| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26192441_26192468delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG | CA1239701298 | GAREM2,HADHA | c.1886-44_1886-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1886-44_1886-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.*1777-44_*1777-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*1777-44_*1777-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.*932-44_*932-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*932-44_*932-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.*510-44_*510-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*510-44_*510-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.1781-44_1781-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1781-44_1781-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.1245-44_1245-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT c.1752-44_1752-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1752-44_1752-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.344-44_344-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.344-44_344-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.1683+5126_1683+5153delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG (n.1683+5126_1683+5153delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG) | |
| 2 | g.26192467_26192493dup | CA2658210863 | GAREM2,HADHA | c.1886-44_1886-18dup (n.1886-44_1886-18dup) c.*1777-44_*1777-18dup (n.*1777-44_*1777-18dup) c.*932-44_*932-18dup (n.*932-44_*932-18dup) c.*510-44_*510-18dup (n.*510-44_*510-18dup) c.1781-44_1781-18dup (n.1781-44_1781-18dup) c.1245-44_1245-18dup c.1752-44_1752-18dup (n.1752-44_1752-18dup) c.344-44_344-18dup (n.344-44_344-18dup) c.1683+5152_1683+5178dup (n.1683+5152_1683+5178dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26192467_26192493del | CA1559425 | GAREM2,HADHA | c.1886-44_1886-18del (n.1886-44_1886-18del) c.*1777-44_*1777-18del (n.*1777-44_*1777-18del) c.*932-44_*932-18del (n.*932-44_*932-18del) c.*510-44_*510-18del (n.*510-44_*510-18del) c.1781-44_1781-18del (n.1781-44_1781-18del) c.1245-44_1245-18del c.1752-44_1752-18del (n.1752-44_1752-18del) c.344-44_344-18del (n.344-44_344-18del) c.1683+5152_1683+5178del (n.1683+5152_1683+5178del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192463T>C | CA2576696595 | GAREM2,HADHA | c.1886-39A>G (n.1886-39A>G) c.*1777-39A>G (n.*1777-39A>G) c.*932-39A>G (n.*932-39A>G) c.*510-39A>G (n.*510-39A>G) c.1781-39A>G (n.1781-39A>G) c.1245-39A>G c.1752-39A>G (n.1752-39A>G) c.344-39A>G (n.344-39A>G) c.1683+5148T>C (n.1683+5148T>C) | |
| 2 | g.26192464C>A | CA2658210881 | GAREM2,HADHA | c.1886-40G>T (n.1886-40G>T) c.*1777-40G>T (n.*1777-40G>T) c.*932-40G>T (n.*932-40G>T) c.*510-40G>T (n.*510-40G>T) c.1781-40G>T (n.1781-40G>T) c.1245-40G>T c.1752-40G>T (n.1752-40G>T) c.344-40G>T (n.344-40G>T) c.1683+5149C>A (n.1683+5149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192464C= | CA1239701308 | GAREM2,HADHA | c.1886-40G= (n.1886-40G=) c.*1777-40G= (n.*1777-40G=) c.*932-40G= (n.*932-40G=) c.*510-40G= (n.*510-40G=) c.1781-40G= (n.1781-40G=) c.1245-40G= c.1752-40G= (n.1752-40G=) c.344-40G= (n.344-40G=) c.1683+5149C= (n.1683+5149C=) | |
| 2 | g.26192464C>T | CA1559428 | GAREM2,HADHA | c.1886-40G>A (n.1886-40G>A) c.*1777-40G>A (n.*1777-40G>A) c.*932-40G>A (n.*932-40G>A) c.*510-40G>A (n.*510-40G>A) c.1781-40G>A (n.1781-40G>A) c.1245-40G>A c.1752-40G>A (n.1752-40G>A) c.344-40G>A (n.344-40G>A) c.1683+5149C>T (n.1683+5149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192465A= | CA1239701309 | GAREM2,HADHA | c.1886-41T= (n.1886-41T=) c.*1777-41T= (n.*1777-41T=) c.*932-41T= (n.*932-41T=) c.*510-41T= (n.*510-41T=) c.1781-41T= (n.1781-41T=) c.1245-41T= c.1752-41T= (n.1752-41T=) c.344-41T= (n.344-41T=) c.1683+5150A= (n.1683+5150A=) | |
| 2 | g.26192465A>C | CA2658210884 | GAREM2,HADHA | c.1886-41T>G (n.1886-41T>G) c.*1777-41T>G (n.*1777-41T>G) c.*932-41T>G (n.*932-41T>G) c.*510-41T>G (n.*510-41T>G) c.1781-41T>G (n.1781-41T>G) c.1245-41T>G c.1752-41T>G (n.1752-41T>G) c.344-41T>G (n.344-41T>G) c.1683+5150A>C (n.1683+5150A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192465A>T | CA767263846 | GAREM2,HADHA | c.1886-41T>A (n.1886-41T>A) c.*1777-41T>A (n.*1777-41T>A) c.*932-41T>A (n.*932-41T>A) c.*510-41T>A (n.*510-41T>A) c.1781-41T>A (n.1781-41T>A) c.1245-41T>A c.1752-41T>A (n.1752-41T>A) c.344-41T>A (n.344-41T>A) c.1683+5150A>T (n.1683+5150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192466G>A | CA1559429 | GAREM2,HADHA | c.1886-42C>T (n.1886-42C>T) c.*1777-42C>T (n.*1777-42C>T) c.*932-42C>T (n.*932-42C>T) c.*510-42C>T (n.*510-42C>T) c.1781-42C>T (n.1781-42C>T) c.1245-42C>T c.1752-42C>T (n.1752-42C>T) c.344-42C>T (n.344-42C>T) c.1683+5151G>A (n.1683+5151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192466G= | CA1239701310 | GAREM2,HADHA | c.1886-42C= (n.1886-42C=) c.*1777-42C= (n.*1777-42C=) c.*932-42C= (n.*932-42C=) c.*510-42C= (n.*510-42C=) c.1781-42C= (n.1781-42C=) c.1245-42C= c.1752-42C= (n.1752-42C=) c.344-42C= (n.344-42C=) c.1683+5151G= (n.1683+5151G=) | |
| 2 | g.26192466G>T | CA2658210886 | GAREM2,HADHA | c.1886-42C>A (n.1886-42C>A) c.*1777-42C>A (n.*1777-42C>A) c.*932-42C>A (n.*932-42C>A) c.*510-42C>A (n.*510-42C>A) c.1781-42C>A (n.1781-42C>A) c.1245-42C>A c.1752-42C>A (n.1752-42C>A) c.344-42C>A (n.344-42C>A) c.1683+5151G>T (n.1683+5151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192467G>A | CA2749232791 | GAREM2,HADHA | c.1886-43C>T (n.1886-43C>T) c.*1777-43C>T (n.*1777-43C>T) c.*932-43C>T (n.*932-43C>T) c.*510-43C>T (n.*510-43C>T) c.1781-43C>T (n.1781-43C>T) c.1245-43C>T c.1752-43C>T (n.1752-43C>T) c.344-43C>T (n.344-43C>T) c.1683+5152G>A (n.1683+5152G>A) | |
| 2 | g.26192467G>T | CA2576696596 | GAREM2,HADHA | c.1886-43C>A (n.1886-43C>A) c.*1777-43C>A (n.*1777-43C>A) c.*932-43C>A (n.*932-43C>A) c.*510-43C>A (n.*510-43C>A) c.1781-43C>A (n.1781-43C>A) c.1245-43C>A c.1752-43C>A (n.1752-43C>A) c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.1683+5152G>T (n.1683+5152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192468G>A | CA531391410 | GAREM2,HADHA | c.1886-44C>T (n.1886-44C>T) c.*1777-44C>T (n.*1777-44C>T) c.*932-44C>T (n.*932-44C>T) c.*510-44C>T (n.*510-44C>T) c.1781-44C>T (n.1781-44C>T) c.1245-44C>T c.1752-44C>T (n.1752-44C>T) c.344-44C>T (n.344-44C>T) c.1683+5153G>A (n.1683+5153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192468G= | CA1239701311 | GAREM2,HADHA | c.1886-44C= (n.1886-44C=) c.*1777-44C= (n.*1777-44C=) c.*932-44C= (n.*932-44C=) c.*510-44C= (n.*510-44C=) c.1781-44C= (n.1781-44C=) c.1245-44C= c.1752-44C= (n.1752-44C=) c.344-44C= (n.344-44C=) c.1683+5153G= (n.1683+5153G=) | |
| 2 | g.26192468G>T | CA2658210888 | GAREM2,HADHA | c.1886-44C>A (n.1886-44C>A) c.*1777-44C>A (n.*1777-44C>A) c.*932-44C>A (n.*932-44C>A) c.*510-44C>A (n.*510-44C>A) c.1781-44C>A (n.1781-44C>A) c.1245-44C>A c.1752-44C>A (n.1752-44C>A) c.344-44C>A (n.344-44C>A) c.1683+5153G>T (n.1683+5153G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192469A= | CA1239701312 | GAREM2,HADHA | c.1886-45T= (n.1886-45T=) c.*1777-45T= (n.*1777-45T=) c.*932-45T= (n.*932-45T=) c.*510-45T= (n.*510-45T=) c.1781-45T= (n.1781-45T=) c.1245-45T= c.1752-45T= (n.1752-45T=) c.344-45T= (n.344-45T=) c.1683+5154A= (n.1683+5154A=) | |
| 2 | g.26192469A>C | CA531391411 | GAREM2,HADHA | c.1886-45T>G (n.1886-45T>G) c.*1777-45T>G (n.*1777-45T>G) c.*932-45T>G (n.*932-45T>G) c.*510-45T>G (n.*510-45T>G) c.1781-45T>G (n.1781-45T>G) c.1245-45T>G c.1752-45T>G (n.1752-45T>G) c.344-45T>G (n.344-45T>G) c.1683+5154A>C (n.1683+5154A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192469_26192470delinsAG | CA1239701313 | GAREM2,HADHA | c.1886-46_1886-45delinsCT (n.1886-46_1886-45delinsCT) c.*1777-46_*1777-45delinsCT (n.*1777-46_*1777-45delinsCT) c.*932-46_*932-45delinsCT (n.*932-46_*932-45delinsCT) c.*510-46_*510-45delinsCT (n.*510-46_*510-45delinsCT) c.1781-46_1781-45delinsCT (n.1781-46_1781-45delinsCT) c.1245-46_1245-45delinsCT c.1752-46_1752-45delinsCT (n.1752-46_1752-45delinsCT) c.344-46_344-45delinsCT (n.344-46_344-45delinsCT) c.1683+5154_1683+5155delinsAG (n.1683+5154_1683+5155delinsAG) | |
| 2 | g.26192470G>A | CA2576696597 | GAREM2,HADHA | c.1886-46C>T (n.1886-46C>T) c.*1777-46C>T (n.*1777-46C>T) c.*932-46C>T (n.*932-46C>T) c.*510-46C>T (n.*510-46C>T) c.1781-46C>T (n.1781-46C>T) c.1245-46C>T c.1752-46C>T (n.1752-46C>T) c.344-46C>T (n.344-46C>T) c.1683+5155G>A (n.1683+5155G>A) | |
| 2 | g.26192470G>T | CA2658210893 | GAREM2,HADHA | c.1886-46C>A (n.1886-46C>A) c.*1777-46C>A (n.*1777-46C>A) c.*932-46C>A (n.*932-46C>A) c.*510-46C>A (n.*510-46C>A) c.1781-46C>A (n.1781-46C>A) c.1245-46C>A c.1752-46C>A (n.1752-46C>A) c.344-46C>A (n.344-46C>A) c.1683+5155G>T (n.1683+5155G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192472del | CA531391412 | GAREM2,HADHA | c.1886-46del (n.1886-46del) c.*1777-46del (n.*1777-46del) c.*932-46del (n.*932-46del) c.*510-46del (n.*510-46del) c.1781-46del (n.1781-46del) c.1245-46del c.1752-46del (n.1752-46del) c.344-46del (n.344-46del) c.1683+5157del (n.1683+5157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192471G>A | CA2658210895 | GAREM2,HADHA | c.1886-47C>T (n.1886-47C>T) c.*1777-47C>T (n.*1777-47C>T) c.*932-47C>T (n.*932-47C>T) c.*510-47C>T (n.*510-47C>T) c.1781-47C>T (n.1781-47C>T) c.1245-47C>T c.1752-47C>T (n.1752-47C>T) c.344-47C>T (n.344-47C>T) c.1683+5156G>A (n.1683+5156G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192471G>T | CA2658210894 | GAREM2,HADHA | c.1886-47C>A (n.1886-47C>A) c.*1777-47C>A (n.*1777-47C>A) c.*932-47C>A (n.*932-47C>A) c.*510-47C>A (n.*510-47C>A) c.1781-47C>A (n.1781-47C>A) c.1245-47C>A c.1752-47C>A (n.1752-47C>A) c.344-47C>A (n.344-47C>A) c.1683+5156G>T (n.1683+5156G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192472G>A | CA767263848 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C>T (n.1886-48C>T) c.*1777-48C>T (n.*1777-48C>T) c.*932-48C>T (n.*932-48C>T) c.*510-48C>T (n.*510-48C>T) c.1781-48C>T (n.1781-48C>T) c.1245-48C>T c.1752-48C>T (n.1752-48C>T) c.344-48C>T (n.344-48C>T) c.1683+5157G>A (n.1683+5157G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26192472G>C | CA1239701315 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C>G (n.1886-48C>G) c.*1777-48C>G (n.*1777-48C>G) c.*932-48C>G (n.*932-48C>G) c.*510-48C>G (n.*510-48C>G) c.1781-48C>G (n.1781-48C>G) c.1245-48C>G c.1752-48C>G (n.1752-48C>G) c.344-48C>G (n.344-48C>G) c.1683+5157G>C (n.1683+5157G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192472G= | CA1239701314 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C= (n.1886-48C=) c.*1777-48C= (n.*1777-48C=) c.*932-48C= (n.*932-48C=) c.*510-48C= (n.*510-48C=) c.1781-48C= (n.1781-48C=) c.1245-48C= c.1752-48C= (n.1752-48C=) c.344-48C= (n.344-48C=) c.1683+5157G= (n.1683+5157G=) | |
| 2 | g.26192472G>T | CA2576696598 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C>A (n.1886-48C>A) c.*1777-48C>A (n.*1777-48C>A) c.*932-48C>A (n.*932-48C>A) c.*510-48C>A (n.*510-48C>A) c.1781-48C>A (n.1781-48C>A) c.1245-48C>A c.1752-48C>A (n.1752-48C>A) c.344-48C>A (n.344-48C>A) c.1683+5157G>T (n.1683+5157G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192473A= | CA1239701316 | GAREM2,HADHA | c.1886-49T= (n.1886-49T=) c.*1777-49T= (n.*1777-49T=) c.*932-49T= (n.*932-49T=) c.*510-49T= (n.*510-49T=) c.1781-49T= (n.1781-49T=) c.1245-49T= c.1752-49T= (n.1752-49T=) c.344-49T= (n.344-49T=) c.1683+5158A= (n.1683+5158A=) | |
| 2 | g.26192473A>C | CA531391413 | GAREM2,HADHA | c.1886-49T>G (n.1886-49T>G) c.*1777-49T>G (n.*1777-49T>G) c.*932-49T>G (n.*932-49T>G) c.*510-49T>G (n.*510-49T>G) c.1781-49T>G (n.1781-49T>G) c.1245-49T>G c.1752-49T>G (n.1752-49T>G) c.344-49T>G (n.344-49T>G) c.1683+5158A>C (n.1683+5158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192474G>C | CA2576696599 | GAREM2,HADHA | c.1886-50C>G (n.1886-50C>G) c.*1777-50C>G (n.*1777-50C>G) c.*932-50C>G (n.*932-50C>G) c.*510-50C>G (n.*510-50C>G) c.1781-50C>G (n.1781-50C>G) c.1245-50C>G c.1752-50C>G (n.1752-50C>G) c.344-50C>G (n.344-50C>G) c.1683+5159G>C (n.1683+5159G>C) | |
| 2 | g.26192475T>C | CA1559430 | GAREM2,HADHA | c.1886-51A>G (n.1886-51A>G) c.*1777-51A>G (n.*1777-51A>G) c.*932-51A>G (n.*932-51A>G) c.*510-51A>G (n.*510-51A>G) c.1781-51A>G (n.1781-51A>G) c.1245-51A>G c.1752-51A>G (n.1752-51A>G) c.344-51A>G (n.344-51A>G) c.1683+5160T>C (n.1683+5160T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192475T>G | CA1559431 | GAREM2,HADHA | c.1886-51A>C (n.1886-51A>C) c.*1777-51A>C (n.*1777-51A>C) c.*932-51A>C (n.*932-51A>C) c.*510-51A>C (n.*510-51A>C) c.1781-51A>C (n.1781-51A>C) c.1245-51A>C c.1752-51A>C (n.1752-51A>C) c.344-51A>C (n.344-51A>C) c.1683+5160T>G (n.1683+5160T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192475T= | CA1239701317 | GAREM2,HADHA | c.1886-51A= (n.1886-51A=) c.*1777-51A= (n.*1777-51A=) c.*932-51A= (n.*932-51A=) c.*510-51A= (n.*510-51A=) c.1781-51A= (n.1781-51A=) c.1245-51A= c.1752-51A= (n.1752-51A=) c.344-51A= (n.344-51A=) c.1683+5160T= (n.1683+5160T=) | |
| 2 | g.26192476G>A | CA1559432 | GAREM2,HADHA | c.1886-52C>T (n.1886-52C>T) c.*1777-52C>T (n.*1777-52C>T) c.*932-52C>T (n.*932-52C>T) c.*510-52C>T (n.*510-52C>T) c.1781-52C>T (n.1781-52C>T) c.1245-52C>T c.1752-52C>T (n.1752-52C>T) c.344-52C>T (n.344-52C>T) c.1683+5161G>A (n.1683+5161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192476G= | CA1239701318 | GAREM2,HADHA | c.1886-52C= (n.1886-52C=) c.*1777-52C= (n.*1777-52C=) c.*932-52C= (n.*932-52C=) c.*510-52C= (n.*510-52C=) c.1781-52C= (n.1781-52C=) c.1245-52C= c.1752-52C= (n.1752-52C=) c.344-52C= (n.344-52C=) c.1683+5161G= (n.1683+5161G=) | |
| 2 | g.26192476G>T | CA2658210901 | GAREM2,HADHA | c.1886-52C>A (n.1886-52C>A) c.*1777-52C>A (n.*1777-52C>A) c.*932-52C>A (n.*932-52C>A) c.*510-52C>A (n.*510-52C>A) c.1781-52C>A (n.1781-52C>A) c.1245-52C>A c.1752-52C>A (n.1752-52C>A) c.344-52C>A (n.344-52C>A) c.1683+5161G>T (n.1683+5161G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192480C= | CA1239701319 | GAREM2,HADHA | c.1886-56G= (n.1886-56G=) c.*1777-56G= (n.*1777-56G=) c.*932-56G= (n.*932-56G=) c.*510-56G= (n.*510-56G=) c.1781-56G= (n.1781-56G=) c.1245-56G= c.1752-56G= (n.1752-56G=) c.344-56G= (n.344-56G=) c.1683+5165C= (n.1683+5165C=) | |
| 2 | g.26192480C>G | CA1239701320 | GAREM2,HADHA | c.1886-56G>C (n.1886-56G>C) c.*1777-56G>C (n.*1777-56G>C) c.*932-56G>C (n.*932-56G>C) c.*510-56G>C (n.*510-56G>C) c.1781-56G>C (n.1781-56G>C) c.1245-56G>C c.1752-56G>C (n.1752-56G>C) c.344-56G>C (n.344-56G>C) c.1683+5165C>G (n.1683+5165C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192482_26192485dup | CA916495795 | GAREM2,HADHA | c.1886-60_1886-57dup (n.1886-60_1886-57dup) c.*1777-60_*1777-57dup (n.*1777-60_*1777-57dup) c.*932-60_*932-57dup (n.*932-60_*932-57dup) c.*510-60_*510-57dup (n.*510-60_*510-57dup) c.1781-60_1781-57dup (n.1781-60_1781-57dup) c.1245-60_1245-57dup c.1752-60_1752-57dup (n.1752-60_1752-57dup) c.344-60_344-57dup (n.344-60_344-57dup) c.1683+5167_1683+5170dup (n.1683+5167_1683+5170dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192482A= | CA1239701321 | GAREM2,HADHA | c.1886-58T= (n.1886-58T=) c.*1777-58T= (n.*1777-58T=) c.*932-58T= (n.*932-58T=) c.*510-58T= (n.*510-58T=) c.1781-58T= (n.1781-58T=) c.1245-58T= c.1752-58T= (n.1752-58T=) c.344-58T= (n.344-58T=) c.1683+5167A= (n.1683+5167A=) | |
| 2 | g.26192482A>G | CA44377682 | GAREM2,HADHA | c.1886-58T>C (n.1886-58T>C) c.*1777-58T>C (n.*1777-58T>C) c.*932-58T>C (n.*932-58T>C) c.*510-58T>C (n.*510-58T>C) c.1781-58T>C (n.1781-58T>C) c.1245-58T>C c.1752-58T>C (n.1752-58T>C) c.344-58T>C (n.344-58T>C) c.1683+5167A>G (n.1683+5167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192483T>C | CA2749232792 | GAREM2,HADHA | c.1886-59A>G (n.1886-59A>G) c.*1777-59A>G (n.*1777-59A>G) c.*932-59A>G (n.*932-59A>G) c.*510-59A>G (n.*510-59A>G) c.1781-59A>G (n.1781-59A>G) c.1245-59A>G c.1752-59A>G (n.1752-59A>G) c.344-59A>G (n.344-59A>G) c.1683+5168T>C (n.1683+5168T>C) | |
| 2 | g.26192484T>C | CA2658210905 | GAREM2,HADHA | c.1886-60A>G (n.1886-60A>G) c.*1777-60A>G (n.*1777-60A>G) c.*932-60A>G (n.*932-60A>G) c.*510-60A>G (n.*510-60A>G) c.1781-60A>G (n.1781-60A>G) c.1245-60A>G c.1752-60A>G (n.1752-60A>G) c.344-60A>G (n.344-60A>G) c.1683+5169T>C (n.1683+5169T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192485T>C | CA2658210906 | GAREM2,HADHA | c.1886-61A>G (n.1886-61A>G) c.*1777-61A>G (n.*1777-61A>G) c.*932-61A>G (n.*932-61A>G) c.*510-61A>G (n.*510-61A>G) c.1781-61A>G (n.1781-61A>G) c.1245-61A>G c.1752-61A>G (n.1752-61A>G) c.344-61A>G (n.344-61A>G) c.1683+5170T>C (n.1683+5170T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192486G>T | CA2658210909 | GAREM2,HADHA | c.1886-62C>A (n.1886-62C>A) c.*1777-62C>A (n.*1777-62C>A) c.*932-62C>A (n.*932-62C>A) c.*510-62C>A (n.*510-62C>A) c.1781-62C>A (n.1781-62C>A) c.1245-62C>A c.1752-62C>A (n.1752-62C>A) c.344-62C>A (n.344-62C>A) c.1683+5171G>T (n.1683+5171G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192487T>C | CA1239701323 | GAREM2,HADHA | c.1886-63A>G (n.1886-63A>G) c.*1777-63A>G (n.*1777-63A>G) c.*932-63A>G (n.*932-63A>G) c.*510-63A>G (n.*510-63A>G) c.1781-63A>G (n.1781-63A>G) c.1245-63A>G c.1752-63A>G (n.1752-63A>G) c.344-63A>G (n.344-63A>G) c.1683+5172T>C (n.1683+5172T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192487T= | CA1239701322 | GAREM2,HADHA | c.1886-63A= (n.1886-63A=) c.*1777-63A= (n.*1777-63A=) c.*932-63A= (n.*932-63A=) c.*510-63A= (n.*510-63A=) c.1781-63A= (n.1781-63A=) c.1245-63A= c.1752-63A= (n.1752-63A=) c.344-63A= (n.344-63A=) c.1683+5172T= (n.1683+5172T=) | |
| 2 | g.26192488del | CA2576696600 | GAREM2,HADHA | c.1886-63del (n.1886-63del) c.*1777-63del (n.*1777-63del) c.*932-63del (n.*932-63del) c.*510-63del (n.*510-63del) c.1781-63del (n.1781-63del) c.1245-63del c.1752-63del (n.1752-63del) c.344-63del (n.344-63del) c.1683+5173del (n.1683+5173del) | |
| 2 | g.26192489C>T | CA2658210910 | GAREM2,HADHA | c.1886-65G>A (n.1886-65G>A) c.*1777-65G>A (n.*1777-65G>A) c.*932-65G>A (n.*932-65G>A) c.*510-65G>A (n.*510-65G>A) c.1781-65G>A (n.1781-65G>A) c.1245-65G>A c.1752-65G>A (n.1752-65G>A) c.344-65G>A (n.344-65G>A) c.1683+5174C>T (n.1683+5174C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192490T>A | CA2658210912 | GAREM2,HADHA | c.1886-66A>T (n.1886-66A>T) c.*1777-66A>T (n.*1777-66A>T) c.*932-66A>T (n.*932-66A>T) c.*510-66A>T (n.*510-66A>T) c.1781-66A>T (n.1781-66A>T) c.1245-66A>T c.1752-66A>T (n.1752-66A>T) c.344-66A>T (n.344-66A>T) c.1683+5175T>A (n.1683+5175T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192490T>C | CA2576696601 | GAREM2,HADHA | c.1886-66A>G (n.1886-66A>G) c.*1777-66A>G (n.*1777-66A>G) c.*932-66A>G (n.*932-66A>G) c.*510-66A>G (n.*510-66A>G) c.1781-66A>G (n.1781-66A>G) c.1245-66A>G c.1752-66A>G (n.1752-66A>G) c.344-66A>G (n.344-66A>G) c.1683+5175T>C (n.1683+5175T>C) | |
| 2 | g.26192491C>A | CA2576696602 | GAREM2,HADHA | c.1886-67G>T (n.1886-67G>T) c.*1777-67G>T (n.*1777-67G>T) c.*932-67G>T (n.*932-67G>T) c.*510-67G>T (n.*510-67G>T) c.1781-67G>T (n.1781-67G>T) c.1245-67G>T c.1752-67G>T (n.1752-67G>T) c.344-67G>T (n.344-67G>T) c.1683+5176C>A (n.1683+5176C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192493G= | CA1239701324 | GAREM2,HADHA | c.1886-69C= (n.1886-69C=) c.*1777-69C= (n.*1777-69C=) c.*932-69C= (n.*932-69C=) c.*510-69C= (n.*510-69C=) c.1781-69C= (n.1781-69C=) c.1245-69C= c.1752-69C= (n.1752-69C=) c.344-69C= (n.344-69C=) c.1683+5178G= (n.1683+5178G=) | |
| 2 | g.26192493G>T | CA2658210913 | GAREM2,HADHA | c.1886-69C>A (n.1886-69C>A) c.*1777-69C>A (n.*1777-69C>A) c.*932-69C>A (n.*932-69C>A) c.*510-69C>A (n.*510-69C>A) c.1781-69C>A (n.1781-69C>A) c.1245-69C>A c.1752-69C>A (n.1752-69C>A) c.344-69C>A (n.344-69C>A) c.1683+5178G>T (n.1683+5178G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192495dup | CA1028586263 | GAREM2,HADHA | c.1886-70dup (n.1886-70dup) c.*1777-70dup (n.*1777-70dup) c.*932-70dup (n.*932-70dup) c.*510-70dup (n.*510-70dup) c.1781-70dup (n.1781-70dup) c.1245-70dup c.1752-70dup (n.1752-70dup) c.344-70dup (n.344-70dup) c.1683+5180dup (n.1683+5180dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192496C>A | CA2576696603 | GAREM2,HADHA | c.1886-72G>T (n.1886-72G>T) c.*1777-72G>T (n.*1777-72G>T) c.*932-72G>T (n.*932-72G>T) c.*510-72G>T (n.*510-72G>T) c.1781-72G>T (n.1781-72G>T) c.1245-72G>T c.1752-72G>T (n.1752-72G>T) c.344-72G>T (n.344-72G>T) c.1683+5181C>A (n.1683+5181C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192496_26192497insA | CA2658210916 | GAREM2,HADHA | c.1886-73_1886-72insT (n.1886-73_1886-72insT) c.*1777-73_*1777-72insT (n.*1777-73_*1777-72insT) c.*932-73_*932-72insT (n.*932-73_*932-72insT) c.*510-73_*510-72insT (n.*510-73_*510-72insT) c.1781-73_1781-72insT (n.1781-73_1781-72insT) c.1245-73_1245-72insT c.1752-73_1752-72insT (n.1752-73_1752-72insT) c.344-73_344-72insT (n.344-73_344-72insT) c.1683+5181_1683+5182insA (n.1683+5181_1683+5182insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192497C>A | CA44377690 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G>T (n.1886-73G>T) c.*1777-73G>T (n.*1777-73G>T) c.*932-73G>T (n.*932-73G>T) c.*510-73G>T (n.*510-73G>T) c.1781-73G>T (n.1781-73G>T) c.1245-73G>T c.1752-73G>T (n.1752-73G>T) c.344-73G>T (n.344-73G>T) c.1683+5182C>A (n.1683+5182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192497C= | CA1239701325 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G= (n.1886-73G=) c.*1777-73G= (n.*1777-73G=) c.*932-73G= (n.*932-73G=) c.*510-73G= (n.*510-73G=) c.1781-73G= (n.1781-73G=) c.1245-73G= c.1752-73G= (n.1752-73G=) c.344-73G= (n.344-73G=) c.1683+5182C= (n.1683+5182C=) | |
| 2 | g.26192497C>G | CA531391414 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G>C (n.1886-73G>C) c.*1777-73G>C (n.*1777-73G>C) c.*932-73G>C (n.*932-73G>C) c.*510-73G>C (n.*510-73G>C) c.1781-73G>C (n.1781-73G>C) c.1245-73G>C c.1752-73G>C (n.1752-73G>C) c.344-73G>C (n.344-73G>C) c.1683+5182C>G (n.1683+5182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192497C>T | CA1239701326 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G>A (n.1886-73G>A) c.*1777-73G>A (n.*1777-73G>A) c.*932-73G>A (n.*932-73G>A) c.*510-73G>A (n.*510-73G>A) c.1781-73G>A (n.1781-73G>A) c.1245-73G>A c.1752-73G>A (n.1752-73G>A) c.344-73G>A (n.344-73G>A) c.1683+5182C>T (n.1683+5182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192504_26192508del | CA2658210918 | GAREM2,HADHA | c.1886-77_1886-73del (n.1886-77_1886-73del) c.*1777-77_*1777-73del (n.*1777-77_*1777-73del) c.*932-77_*932-73del (n.*932-77_*932-73del) c.*510-77_*510-73del (n.*510-77_*510-73del) c.1781-77_1781-73del (n.1781-77_1781-73del) c.1245-77_1245-73del c.1752-77_1752-73del (n.1752-77_1752-73del) c.344-77_344-73del (n.344-77_344-73del) c.1683+5189_1683+5193del (n.1683+5189_1683+5193del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192498C>A | CA2658210924 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G>T (n.1886-74G>T) c.*1777-74G>T (n.*1777-74G>T) c.*932-74G>T (n.*932-74G>T) c.*510-74G>T (n.*510-74G>T) c.1781-74G>T (n.1781-74G>T) c.1245-74G>T c.1752-74G>T (n.1752-74G>T) c.344-74G>T (n.344-74G>T) c.1683+5183C>A (n.1683+5183C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192498C= | CA1239701327 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G= (n.1886-74G=) c.*1777-74G= (n.*1777-74G=) c.*932-74G= (n.*932-74G=) c.*510-74G= (n.*510-74G=) c.1781-74G= (n.1781-74G=) c.1245-74G= c.1752-74G= (n.1752-74G=) c.344-74G= (n.344-74G=) c.1683+5183C= (n.1683+5183C=) | |
| 2 | g.26192498C>G | CA2658210923 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G>C (n.1886-74G>C) c.*1777-74G>C (n.*1777-74G>C) c.*932-74G>C (n.*932-74G>C) c.*510-74G>C (n.*510-74G>C) c.1781-74G>C (n.1781-74G>C) c.1245-74G>C c.1752-74G>C (n.1752-74G>C) c.344-74G>C (n.344-74G>C) c.1683+5183C>G (n.1683+5183C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192498C>T | CA44377702 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G>A (n.1886-74G>A) c.*1777-74G>A (n.*1777-74G>A) c.*932-74G>A (n.*932-74G>A) c.*510-74G>A (n.*510-74G>A) c.1781-74G>A (n.1781-74G>A) c.1245-74G>A c.1752-74G>A (n.1752-74G>A) c.344-74G>A (n.344-74G>A) c.1683+5183C>T (n.1683+5183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192499T>A | CA2576696604 | GAREM2,HADHA | c.1886-75A>T (n.1886-75A>T) c.*1777-75A>T (n.*1777-75A>T) c.*932-75A>T (n.*932-75A>T) c.*510-75A>T (n.*510-75A>T) c.1781-75A>T (n.1781-75A>T) c.1245-75A>T c.1752-75A>T (n.1752-75A>T) c.344-75A>T (n.344-75A>T) c.1683+5184T>A (n.1683+5184T>A) | |
| 2 | g.26192499T>C | CA44377703 | GAREM2,HADHA | c.1886-75A>G (n.1886-75A>G) c.*1777-75A>G (n.*1777-75A>G) c.*932-75A>G (n.*932-75A>G) c.*510-75A>G (n.*510-75A>G) c.1781-75A>G (n.1781-75A>G) c.1245-75A>G c.1752-75A>G (n.1752-75A>G) c.344-75A>G (n.344-75A>G) c.1683+5184T>C (n.1683+5184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192499T= | CA1239701328 | GAREM2,HADHA | c.1886-75A= (n.1886-75A=) c.*1777-75A= (n.*1777-75A=) c.*932-75A= (n.*932-75A=) c.*510-75A= (n.*510-75A=) c.1781-75A= (n.1781-75A=) c.1245-75A= c.1752-75A= (n.1752-75A=) c.344-75A= (n.344-75A=) c.1683+5184T= (n.1683+5184T=) | |
| 2 | g.26192500G>A | CA2658210925 | GAREM2,HADHA | c.1886-76C>T (n.1886-76C>T) c.*1777-76C>T (n.*1777-76C>T) c.*932-76C>T (n.*932-76C>T) c.*510-76C>T (n.*510-76C>T) c.1781-76C>T (n.1781-76C>T) c.1245-76C>T c.1752-76C>T (n.1752-76C>T) c.344-76C>T (n.344-76C>T) c.1683+5185G>A (n.1683+5185G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192500G>T | CA2658210926 | GAREM2,HADHA | c.1886-76C>A (n.1886-76C>A) c.*1777-76C>A (n.*1777-76C>A) c.*932-76C>A (n.*932-76C>A) c.*510-76C>A (n.*510-76C>A) c.1781-76C>A (n.1781-76C>A) c.1245-76C>A c.1752-76C>A (n.1752-76C>A) c.344-76C>A (n.344-76C>A) c.1683+5185G>T (n.1683+5185G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192501_26192511del | CA2576696605 | GAREM2,HADHA | c.1886-86_1886-76del (n.1886-86_1886-76del) c.*1777-86_*1777-76del (n.*1777-86_*1777-76del) c.*932-86_*932-76del (n.*932-86_*932-76del) c.*510-86_*510-76del (n.*510-86_*510-76del) c.1781-86_1781-76del (n.1781-86_1781-76del) c.1245-86_1245-76del c.1752-86_1752-76del (n.1752-86_1752-76del) c.344-86_344-76del (n.344-86_344-76del) c.1683+5186_1683+5196del (n.1683+5186_1683+5196del) | |
| 2 | g.26192501G>T | CA2658210927 | GAREM2,HADHA | c.1886-77C>A (n.1886-77C>A) c.*1777-77C>A (n.*1777-77C>A) c.*932-77C>A (n.*932-77C>A) c.*510-77C>A (n.*510-77C>A) c.1781-77C>A (n.1781-77C>A) c.1245-77C>A c.1752-77C>A (n.1752-77C>A) c.344-77C>A (n.344-77C>A) c.1683+5186G>T (n.1683+5186G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192502C>A | CA2658210929 | GAREM2,HADHA | c.1886-78G>T (n.1886-78G>T) c.*1777-78G>T (n.*1777-78G>T) c.*932-78G>T (n.*932-78G>T) c.*510-78G>T (n.*510-78G>T) c.1781-78G>T (n.1781-78G>T) c.1245-78G>T c.1752-78G>T (n.1752-78G>T) c.344-78G>T (n.344-78G>T) c.1683+5187C>A (n.1683+5187C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192502C>T | CA2658210930 | GAREM2,HADHA | c.1886-78G>A (n.1886-78G>A) c.*1777-78G>A (n.*1777-78G>A) c.*932-78G>A (n.*932-78G>A) c.*510-78G>A (n.*510-78G>A) c.1781-78G>A (n.1781-78G>A) c.1245-78G>A c.1752-78G>A (n.1752-78G>A) c.344-78G>A (n.344-78G>A) c.1683+5187C>T (n.1683+5187C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192503C>A | CA2576696606 | GAREM2,HADHA | c.1886-79G>T (n.1886-79G>T) c.*1777-79G>T (n.*1777-79G>T) c.*932-79G>T (n.*932-79G>T) c.*510-79G>T (n.*510-79G>T) c.1781-79G>T (n.1781-79G>T) c.1245-79G>T c.1752-79G>T (n.1752-79G>T) c.344-79G>T (n.344-79G>T) c.1683+5188C>A (n.1683+5188C>A) | |
| 2 | g.26192503C= | CA1239701329 | GAREM2,HADHA | c.1886-79G= (n.1886-79G=) c.*1777-79G= (n.*1777-79G=) c.*932-79G= (n.*932-79G=) c.*510-79G= (n.*510-79G=) c.1781-79G= (n.1781-79G=) c.1245-79G= c.1752-79G= (n.1752-79G=) c.344-79G= (n.344-79G=) c.1683+5188C= (n.1683+5188C=) | |
| 2 | g.26192503C>T | CA44377708 | GAREM2,HADHA | c.1886-79G>A (n.1886-79G>A) c.*1777-79G>A (n.*1777-79G>A) c.*932-79G>A (n.*932-79G>A) c.*510-79G>A (n.*510-79G>A) c.1781-79G>A (n.1781-79G>A) c.1245-79G>A c.1752-79G>A (n.1752-79G>A) c.344-79G>A (n.344-79G>A) c.1683+5188C>T (n.1683+5188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192504T>A | CA2576696607 | GAREM2,HADHA | c.1886-80A>T (n.1886-80A>T) c.*1777-80A>T (n.*1777-80A>T) c.*932-80A>T (n.*932-80A>T) c.*510-80A>T (n.*510-80A>T) c.1781-80A>T (n.1781-80A>T) c.1245-80A>T c.1752-80A>T (n.1752-80A>T) c.344-80A>T (n.344-80A>T) c.1683+5189T>A (n.1683+5189T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192504T>G | CA2658210931 | GAREM2,HADHA | c.1886-80A>C (n.1886-80A>C) c.*1777-80A>C (n.*1777-80A>C) c.*932-80A>C (n.*932-80A>C) c.*510-80A>C (n.*510-80A>C) c.1781-80A>C (n.1781-80A>C) c.1245-80A>C c.1752-80A>C (n.1752-80A>C) c.344-80A>C (n.344-80A>C) c.1683+5189T>G (n.1683+5189T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192505G>T | CA2658210933 | GAREM2,HADHA | c.1886-81C>A (n.1886-81C>A) c.*1777-81C>A (n.*1777-81C>A) c.*932-81C>A (n.*932-81C>A) c.*510-81C>A (n.*510-81C>A) c.1781-81C>A (n.1781-81C>A) c.1245-81C>A c.1752-81C>A (n.1752-81C>A) c.344-81C>A (n.344-81C>A) c.1683+5190G>T (n.1683+5190G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192506G>A | CA2658210936 | GAREM2,HADHA | c.1886-82C>T (n.1886-82C>T) c.*1777-82C>T (n.*1777-82C>T) c.*932-82C>T (n.*932-82C>T) c.*510-82C>T (n.*510-82C>T) c.1781-82C>T (n.1781-82C>T) c.1245-82C>T c.1752-82C>T (n.1752-82C>T) c.344-82C>T (n.344-82C>T) c.1683+5191G>A (n.1683+5191G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192506G>C | CA2658210937 | GAREM2,HADHA | c.1886-82C>G (n.1886-82C>G) c.*1777-82C>G (n.*1777-82C>G) c.*932-82C>G (n.*932-82C>G) c.*510-82C>G (n.*510-82C>G) c.1781-82C>G (n.1781-82C>G) c.1245-82C>G c.1752-82C>G (n.1752-82C>G) c.344-82C>G (n.344-82C>G) c.1683+5191G>C (n.1683+5191G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192506G>T | CA2658210938 | GAREM2,HADHA | c.1886-82C>A (n.1886-82C>A) c.*1777-82C>A (n.*1777-82C>A) c.*932-82C>A (n.*932-82C>A) c.*510-82C>A (n.*510-82C>A) c.1781-82C>A (n.1781-82C>A) c.1245-82C>A c.1752-82C>A (n.1752-82C>A) c.344-82C>A (n.344-82C>A) c.1683+5191G>T (n.1683+5191G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192507C>A | CA2576696609 | GAREM2,HADHA | c.1886-83G>T (n.1886-83G>T) c.*1777-83G>T (n.*1777-83G>T) c.*932-83G>T (n.*932-83G>T) c.*510-83G>T (n.*510-83G>T) c.1781-83G>T (n.1781-83G>T) c.1245-83G>T c.1752-83G>T (n.1752-83G>T) c.344-83G>T (n.344-83G>T) c.1683+5192C>A (n.1683+5192C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192507C>T | CA2658210941 | GAREM2,HADHA | c.1886-83G>A (n.1886-83G>A) c.*1777-83G>A (n.*1777-83G>A) c.*932-83G>A (n.*932-83G>A) c.*510-83G>A (n.*510-83G>A) c.1781-83G>A (n.1781-83G>A) c.1245-83G>A c.1752-83G>A (n.1752-83G>A) c.344-83G>A (n.344-83G>A) c.1683+5192C>T (n.1683+5192C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192508del | CA2576696608 | GAREM2,HADHA | c.1886-83del (n.1886-83del) c.*1777-83del (n.*1777-83del) c.*932-83del (n.*932-83del) c.*510-83del (n.*510-83del) c.1781-83del (n.1781-83del) c.1245-83del c.1752-83del (n.1752-83del) c.344-83del (n.344-83del) c.1683+5193del (n.1683+5193del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192508C= | CA1239701330 | GAREM2,HADHA | c.1886-84G= (n.1886-84G=) c.*1777-84G= (n.*1777-84G=) c.*932-84G= (n.*932-84G=) c.*510-84G= (n.*510-84G=) c.1781-84G= (n.1781-84G=) c.1245-84G= c.1752-84G= (n.1752-84G=) c.344-84G= (n.344-84G=) c.1683+5193C= (n.1683+5193C=) | |
| 2 | g.26192508C>G | CA44377711 | GAREM2,HADHA | c.1886-84G>C (n.1886-84G>C) c.*1777-84G>C (n.*1777-84G>C) c.*932-84G>C (n.*932-84G>C) c.*510-84G>C (n.*510-84G>C) c.1781-84G>C (n.1781-84G>C) c.1245-84G>C c.1752-84G>C (n.1752-84G>C) c.344-84G>C (n.344-84G>C) c.1683+5193C>G (n.1683+5193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192511G>A | CA2658210945 | GAREM2,HADHA | c.1886-87C>T (n.1886-87C>T) c.*1777-87C>T (n.*1777-87C>T) c.*932-87C>T (n.*932-87C>T) c.*510-87C>T (n.*510-87C>T) c.1781-87C>T (n.1781-87C>T) c.1245-87C>T c.1752-87C>T (n.1752-87C>T) c.344-87C>T (n.344-87C>T) c.1683+5196G>A (n.1683+5196G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192511G>T | CA2658210946 | GAREM2,HADHA | c.1886-87C>A (n.1886-87C>A) c.*1777-87C>A (n.*1777-87C>A) c.*932-87C>A (n.*932-87C>A) c.*510-87C>A (n.*510-87C>A) c.1781-87C>A (n.1781-87C>A) c.1245-87C>A c.1752-87C>A (n.1752-87C>A) c.344-87C>A (n.344-87C>A) c.1683+5196G>T (n.1683+5196G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192511_26192512insGTT | CA2658210948 | GAREM2,HADHA | c.1886-88_1886-87insAAC (n.1886-88_1886-87insAAC) c.*1777-88_*1777-87insAAC (n.*1777-88_*1777-87insAAC) c.*932-88_*932-87insAAC (n.*932-88_*932-87insAAC) c.*510-88_*510-87insAAC (n.*510-88_*510-87insAAC) c.1781-88_1781-87insAAC (n.1781-88_1781-87insAAC) c.1245-88_1245-87insAAC c.1752-88_1752-87insAAC (n.1752-88_1752-87insAAC) c.344-88_344-87insAAC (n.344-88_344-87insAAC) c.1683+5196_1683+5197insGTT (n.1683+5196_1683+5197insGTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192512del | CA2658210949 | GAREM2,HADHA | c.1886-88del (n.1886-88del) c.*1777-88del (n.*1777-88del) c.*932-88del (n.*932-88del) c.*510-88del (n.*510-88del) c.1781-88del (n.1781-88del) c.1245-88del c.1752-88del (n.1752-88del) c.344-88del (n.344-88del) c.1683+5197del (n.1683+5197del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192512C= | CA1239701331 | GAREM2,HADHA | c.1886-88G= (n.1886-88G=) c.*1777-88G= (n.*1777-88G=) c.*932-88G= (n.*932-88G=) c.*510-88G= (n.*510-88G=) c.1781-88G= (n.1781-88G=) c.1245-88G= c.1752-88G= (n.1752-88G=) c.344-88G= (n.344-88G=) c.1683+5197C= (n.1683+5197C=) | |
| 2 | g.26192512C>T | CA44377718 | GAREM2,HADHA | c.1886-88G>A (n.1886-88G>A) c.*1777-88G>A (n.*1777-88G>A) c.*932-88G>A (n.*932-88G>A) c.*510-88G>A (n.*510-88G>A) c.1781-88G>A (n.1781-88G>A) c.1245-88G>A c.1752-88G>A (n.1752-88G>A) c.344-88G>A (n.344-88G>A) c.1683+5197C>T (n.1683+5197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192513G>A | CA44377722 | GAREM2,HADHA | c.1886-89C>T (n.1886-89C>T) c.*1777-89C>T (n.*1777-89C>T) c.*932-89C>T (n.*932-89C>T) c.*510-89C>T (n.*510-89C>T) c.1781-89C>T (n.1781-89C>T) c.1245-89C>T c.1752-89C>T (n.1752-89C>T) c.344-89C>T (n.344-89C>T) c.1683+5198G>A (n.1683+5198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192513G>C | CA2658210953 | GAREM2,HADHA | c.1886-89C>G (n.1886-89C>G) c.*1777-89C>G (n.*1777-89C>G) c.*932-89C>G (n.*932-89C>G) c.*510-89C>G (n.*510-89C>G) c.1781-89C>G (n.1781-89C>G) c.1245-89C>G c.1752-89C>G (n.1752-89C>G) c.344-89C>G (n.344-89C>G) c.1683+5198G>C (n.1683+5198G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192513G= | CA1239701332 | GAREM2,HADHA | c.1886-89C= (n.1886-89C=) c.*1777-89C= (n.*1777-89C=) c.*932-89C= (n.*932-89C=) c.*510-89C= (n.*510-89C=) c.1781-89C= (n.1781-89C=) c.1245-89C= c.1752-89C= (n.1752-89C=) c.344-89C= (n.344-89C=) c.1683+5198G= (n.1683+5198G=) | |
| 2 | g.26192514T>A | CA2576696610 | GAREM2,HADHA | c.1886-90A>T (n.1886-90A>T) c.*1777-90A>T (n.*1777-90A>T) c.*932-90A>T (n.*932-90A>T) c.*510-90A>T (n.*510-90A>T) c.1781-90A>T (n.1781-90A>T) c.1245-90A>T c.1752-90A>T (n.1752-90A>T) c.344-90A>T (n.344-90A>T) c.1683+5199T>A (n.1683+5199T>A) | |
| 2 | g.26192514T>C | CA1239701335 | GAREM2,HADHA | c.1886-90A>G (n.1886-90A>G) c.*1777-90A>G (n.*1777-90A>G) c.*932-90A>G (n.*932-90A>G) c.*510-90A>G (n.*510-90A>G) c.1781-90A>G (n.1781-90A>G) c.1245-90A>G c.1752-90A>G (n.1752-90A>G) c.344-90A>G (n.344-90A>G) c.1683+5199T>C (n.1683+5199T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192514T= | CA1239701333 | GAREM2,HADHA | c.1886-90A= (n.1886-90A=) c.*1777-90A= (n.*1777-90A=) c.*932-90A= (n.*932-90A=) c.*510-90A= (n.*510-90A=) c.1781-90A= (n.1781-90A=) c.1245-90A= c.1752-90A= (n.1752-90A=) c.344-90A= (n.344-90A=) c.1683+5199T= (n.1683+5199T=) | |
| 2 | g.26192514_26192515delinsTG | CA1239701334 | GAREM2,HADHA | c.1886-91_1886-90delinsCA (n.1886-91_1886-90delinsCA) c.*1777-91_*1777-90delinsCA (n.*1777-91_*1777-90delinsCA) c.*932-91_*932-90delinsCA (n.*932-91_*932-90delinsCA) c.*510-91_*510-90delinsCA (n.*510-91_*510-90delinsCA) c.1781-91_1781-90delinsCA (n.1781-91_1781-90delinsCA) c.1245-91_1245-90delinsCA c.1752-91_1752-90delinsCA (n.1752-91_1752-90delinsCA) c.344-91_344-90delinsCA (n.344-91_344-90delinsCA) c.1683+5199_1683+5200delinsTG (n.1683+5199_1683+5200delinsTG) | |
| 2 | g.26192515G>T | CA2658210954 | GAREM2,HADHA | c.1886-91C>A (n.1886-91C>A) c.*1777-91C>A (n.*1777-91C>A) c.*932-91C>A (n.*932-91C>A) c.*510-91C>A (n.*510-91C>A) c.1781-91C>A (n.1781-91C>A) c.1245-91C>A c.1752-91C>A (n.1752-91C>A) c.344-91C>A (n.344-91C>A) c.1683+5200G>T (n.1683+5200G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192516del | CA1028586279 | GAREM2,HADHA | c.1886-91del (n.1886-91del) c.*1777-91del (n.*1777-91del) c.*932-91del (n.*932-91del) c.*510-91del (n.*510-91del) c.1781-91del (n.1781-91del) c.1245-91del c.1752-91del (n.1752-91del) c.344-91del (n.344-91del) c.1683+5201del (n.1683+5201del) | dbSNP |
| 2 | g.26192515_26192516insA | CA2658210955 | GAREM2,HADHA | c.1886-92_1886-91insT (n.1886-92_1886-91insT) c.*1777-92_*1777-91insT (n.*1777-92_*1777-91insT) c.*932-92_*932-91insT (n.*932-92_*932-91insT) c.*510-92_*510-91insT (n.*510-92_*510-91insT) c.1781-92_1781-91insT (n.1781-92_1781-91insT) c.1245-92_1245-91insT c.1752-92_1752-91insT (n.1752-92_1752-91insT) c.344-92_344-91insT (n.344-92_344-91insT) c.1683+5200_1683+5201insA (n.1683+5200_1683+5201insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192515_26192516insAGCCACCAC | CA2658210956 | GAREM2,HADHA | c.1886-92_1886-91insGTGGTGGCT (n.1886-92_1886-91insGTGGTGGCT) c.*1777-92_*1777-91insGTGGTGGCT (n.*1777-92_*1777-91insGTGGTGGCT) c.*932-92_*932-91insGTGGTGGCT (n.*932-92_*932-91insGTGGTGGCT) c.*510-92_*510-91insGTGGTGGCT (n.*510-92_*510-91insGTGGTGGCT) c.1781-92_1781-91insGTGGTGGCT (n.1781-92_1781-91insGTGGTGGCT) c.1245-92_1245-91insGTGGTGGCT c.1752-92_1752-91insGTGGTGGCT (n.1752-92_1752-91insGTGGTGGCT) c.344-92_344-91insGTGGTGGCT (n.344-92_344-91insGTGGTGGCT) c.1683+5200_1683+5201insAGCCACCAC (n.1683+5200_1683+5201insAGCCACCAC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192516G>A | CA2658210958 | GAREM2,HADHA | c.1886-92C>T (n.1886-92C>T) c.*1777-92C>T (n.*1777-92C>T) c.*932-92C>T (n.*932-92C>T) c.*510-92C>T (n.*510-92C>T) c.1781-92C>T (n.1781-92C>T) c.1245-92C>T c.1752-92C>T (n.1752-92C>T) c.344-92C>T (n.344-92C>T) c.1683+5201G>A (n.1683+5201G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192516G>C | CA2658210960 | GAREM2,HADHA | c.1886-92C>G (n.1886-92C>G) c.*1777-92C>G (n.*1777-92C>G) c.*932-92C>G (n.*932-92C>G) c.*510-92C>G (n.*510-92C>G) c.1781-92C>G (n.1781-92C>G) c.1245-92C>G c.1752-92C>G (n.1752-92C>G) c.344-92C>G (n.344-92C>G) c.1683+5201G>C (n.1683+5201G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192516_26192517insCCACCACGCC | CA2658210961 | GAREM2,HADHA | c.1886-93_1886-92insGGCGTGGTGG (n.1886-93_1886-92insGGCGTGGTGG) c.*1777-93_*1777-92insGGCGTGGTGG (n.*1777-93_*1777-92insGGCGTGGTGG) c.*932-93_*932-92insGGCGTGGTGG (n.*932-93_*932-92insGGCGTGGTGG) c.*510-93_*510-92insGGCGTGGTGG (n.*510-93_*510-92insGGCGTGGTGG) c.1781-93_1781-92insGGCGTGGTGG (n.1781-93_1781-92insGGCGTGGTGG) c.1245-93_1245-92insGGCGTGGTGG c.1752-93_1752-92insGGCGTGGTGG (n.1752-93_1752-92insGGCGTGGTGG) c.344-93_344-92insGGCGTGGTGG (n.344-93_344-92insGGCGTGGTGG) c.1683+5201_1683+5202insCCACCACGCC (n.1683+5201_1683+5202insCCACCACGCC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192517T>C | CA2576696611 | GAREM2,HADHA | c.1886-93A>G (n.1886-93A>G) c.*1777-93A>G (n.*1777-93A>G) c.*932-93A>G (n.*932-93A>G) c.*510-93A>G (n.*510-93A>G) c.1781-93A>G (n.1781-93A>G) c.1245-93A>G c.1752-93A>G (n.1752-93A>G) c.344-93A>G (n.344-93A>G) c.1683+5202T>C (n.1683+5202T>C) | |
| 2 | g.26192518G>A | CA2658210963 | GAREM2,HADHA | c.1886-94C>T (n.1886-94C>T) c.*1777-94C>T (n.*1777-94C>T) c.*932-94C>T (n.*932-94C>T) c.*510-94C>T (n.*510-94C>T) c.1781-94C>T (n.1781-94C>T) c.1245-94C>T c.1752-94C>T (n.1752-94C>T) c.344-94C>T (n.344-94C>T) c.1683+5203G>A (n.1683+5203G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192519del | CA2576696612 | GAREM2,HADHA | c.1886-94del (n.1886-94del) c.*1777-94del (n.*1777-94del) c.*932-94del (n.*932-94del) c.*510-94del (n.*510-94del) c.1781-94del (n.1781-94del) c.1245-94del c.1752-94del (n.1752-94del) c.344-94del (n.344-94del) c.1683+5204del (n.1683+5204del) | |
| 2 | g.26192519G>A | CA2576696613 | GAREM2,HADHA | c.1886-95C>T (n.1886-95C>T) c.*1777-95C>T (n.*1777-95C>T) c.*932-95C>T (n.*932-95C>T) c.*510-95C>T (n.*510-95C>T) c.1781-95C>T (n.1781-95C>T) c.1245-95C>T c.1752-95C>T (n.1752-95C>T) c.344-95C>T (n.344-95C>T) c.1683+5204G>A (n.1683+5204G>A) | |
| 2 | g.26192519G>T | CA2576696614 | GAREM2,HADHA | c.1886-95C>A (n.1886-95C>A) c.*1777-95C>A (n.*1777-95C>A) c.*932-95C>A (n.*932-95C>A) c.*510-95C>A (n.*510-95C>A) c.1781-95C>A (n.1781-95C>A) c.1245-95C>A c.1752-95C>A (n.1752-95C>A) c.344-95C>A (n.344-95C>A) c.1683+5204G>T (n.1683+5204G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192520C>G | CA2576696615 | GAREM2,HADHA | c.1886-96G>C (n.1886-96G>C) c.*1777-96G>C (n.*1777-96G>C) c.*932-96G>C (n.*932-96G>C) c.*510-96G>C (n.*510-96G>C) c.1781-96G>C (n.1781-96G>C) c.1245-96G>C c.1752-96G>C (n.1752-96G>C) c.344-96G>C (n.344-96G>C) c.1683+5205C>G (n.1683+5205C>G) | |
| 2 | g.26192522del | CA2658210965 | GAREM2,HADHA | c.1886-98del (n.1886-98del) c.*1777-98del (n.*1777-98del) c.*932-98del (n.*932-98del) c.*510-98del (n.*510-98del) c.1781-98del (n.1781-98del) c.1245-98del c.1752-98del (n.1752-98del) c.344-98del (n.344-98del) c.1683+5207del (n.1683+5207del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192522C= | CA1239701336 | GAREM2,HADHA | c.1886-98G= (n.1886-98G=) c.*1777-98G= (n.*1777-98G=) c.*932-98G= (n.*932-98G=) c.*510-98G= (n.*510-98G=) c.1781-98G= (n.1781-98G=) c.1245-98G= c.1752-98G= (n.1752-98G=) c.344-98G= (n.344-98G=) c.1683+5207C= (n.1683+5207C=) | |
| 2 | g.26192522C>T | CA1239701337 | GAREM2,HADHA | c.1886-98G>A (n.1886-98G>A) c.*1777-98G>A (n.*1777-98G>A) c.*932-98G>A (n.*932-98G>A) c.*510-98G>A (n.*510-98G>A) c.1781-98G>A (n.1781-98G>A) c.1245-98G>A c.1752-98G>A (n.1752-98G>A) c.344-98G>A (n.344-98G>A) c.1683+5207C>T (n.1683+5207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192523A>C | CA2658210967 | GAREM2,HADHA | c.1886-99T>G (n.1886-99T>G) c.*1777-99T>G (n.*1777-99T>G) c.*932-99T>G (n.*932-99T>G) c.*510-99T>G (n.*510-99T>G) c.1781-99T>G (n.1781-99T>G) c.1245-99T>G c.1752-99T>G (n.1752-99T>G) c.344-99T>G (n.344-99T>G) c.1683+5208A>C (n.1683+5208A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192524C= | CA1239701338 | GAREM2,HADHA | c.1886-100G= (n.1886-100G=) c.*1777-100G= (n.*1777-100G=) c.*932-100G= (n.*932-100G=) c.*510-100G= (n.*510-100G=) c.1781-100G= (n.1781-100G=) c.1245-100G= c.1752-100G= (n.1752-100G=) c.344-100G= (n.344-100G=) c.1683+5209C= (n.1683+5209C=) | |
| 2 | g.26192524C>T | CA44377723 | GAREM2,HADHA | c.1886-100G>A (n.1886-100G>A) c.*1777-100G>A (n.*1777-100G>A) c.*932-100G>A (n.*932-100G>A) c.*510-100G>A (n.*510-100G>A) c.1781-100G>A (n.1781-100G>A) c.1245-100G>A c.1752-100G>A (n.1752-100G>A) c.344-100G>A (n.344-100G>A) c.1683+5209C>T (n.1683+5209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192525_26192526del | CA2658210969 | GAREM2,HADHA | c.1886-101_1886-100del (n.1886-101_1886-100del) c.*1777-101_*1777-100del (n.*1777-101_*1777-100del) c.*932-101_*932-100del (n.*932-101_*932-100del) c.*510-101_*510-100del (n.*510-101_*510-100del) c.1781-101_1781-100del (n.1781-101_1781-100del) c.1245-101_1245-100del c.1752-101_1752-100del (n.1752-101_1752-100del) c.344-101_344-100del (n.344-101_344-100del) c.1683+5210_1683+5211del (n.1683+5210_1683+5211del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192525G>A | CA44377728 | GAREM2,HADHA | c.1886-101C>T (n.1886-101C>T) c.*1777-101C>T (n.*1777-101C>T) c.*932-101C>T (n.*932-101C>T) c.*510-101C>T (n.*510-101C>T) c.1781-101C>T (n.1781-101C>T) c.1245-101C>T c.1752-101C>T (n.1752-101C>T) c.344-101C>T (n.344-101C>T) c.1683+5210G>A (n.1683+5210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192525G= | CA1239701339 | GAREM2,HADHA | c.1886-101C= (n.1886-101C=) c.*1777-101C= (n.*1777-101C=) c.*932-101C= (n.*932-101C=) c.*510-101C= (n.*510-101C=) c.1781-101C= (n.1781-101C=) c.1245-101C= c.1752-101C= (n.1752-101C=) c.344-101C= (n.344-101C=) c.1683+5210G= (n.1683+5210G=) | |
| 2 | g.26192525G>T | CA2658210973 | GAREM2,HADHA | c.1886-101C>A (n.1886-101C>A) c.*1777-101C>A (n.*1777-101C>A) c.*932-101C>A (n.*932-101C>A) c.*510-101C>A (n.*510-101C>A) c.1781-101C>A (n.1781-101C>A) c.1245-101C>A c.1752-101C>A (n.1752-101C>A) c.344-101C>A (n.344-101C>A) c.1683+5210G>T (n.1683+5210G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192525_26192526insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT | CA2658210974 | GAREM2,HADHA | c.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.*932-102_*932-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.*932-102_*932-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.*510-102_*510-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.*510-102_*510-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.1781-102_1781-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.1781-102_1781-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.1245-102_1245-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT c.1752-102_1752-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.1752-102_1752-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.344-102_344-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.344-102_344-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT) c.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT (n.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192526C>A | CA2658210975 | GAREM2,HADHA | c.1886-102G>T (n.1886-102G>T) c.*1777-102G>T (n.*1777-102G>T) c.*932-102G>T (n.*932-102G>T) c.*510-102G>T (n.*510-102G>T) c.1781-102G>T (n.1781-102G>T) c.1245-102G>T c.1752-102G>T (n.1752-102G>T) c.344-102G>T (n.344-102G>T) c.1683+5211C>A (n.1683+5211C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192527C>A | CA2658210977 | GAREM2,HADHA | c.1886-103G>T (n.1886-103G>T) c.*1777-103G>T (n.*1777-103G>T) c.*932-103G>T (n.*932-103G>T) c.*510-103G>T (n.*510-103G>T) c.1781-103G>T (n.1781-103G>T) c.1245-103G>T c.1752-103G>T (n.1752-103G>T) c.344-103G>T (n.344-103G>T) c.1683+5212C>A (n.1683+5212C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192527C>T | CA2658210978 | GAREM2,HADHA | c.1886-103G>A (n.1886-103G>A) c.*1777-103G>A (n.*1777-103G>A) c.*932-103G>A (n.*932-103G>A) c.*510-103G>A (n.*510-103G>A) c.1781-103G>A (n.1781-103G>A) c.1245-103G>A c.1752-103G>A (n.1752-103G>A) c.344-103G>A (n.344-103G>A) c.1683+5212C>T (n.1683+5212C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192528T>A | CA2658210979 | GAREM2,HADHA | c.1886-104A>T (n.1886-104A>T) c.*1777-104A>T (n.*1777-104A>T) c.*932-104A>T (n.*932-104A>T) c.*510-104A>T (n.*510-104A>T) c.1781-104A>T (n.1781-104A>T) c.1245-104A>T c.1752-104A>T (n.1752-104A>T) c.344-104A>T (n.344-104A>T) c.1683+5213T>A (n.1683+5213T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192528T>C | CA2658210981 | GAREM2,HADHA | c.1886-104A>G (n.1886-104A>G) c.*1777-104A>G (n.*1777-104A>G) c.*932-104A>G (n.*932-104A>G) c.*510-104A>G (n.*510-104A>G) c.1781-104A>G (n.1781-104A>G) c.1245-104A>G c.1752-104A>G (n.1752-104A>G) c.344-104A>G (n.344-104A>G) c.1683+5213T>C (n.1683+5213T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192528T>G | CA2658210980 | GAREM2,HADHA | c.1886-104A>C (n.1886-104A>C) c.*1777-104A>C (n.*1777-104A>C) c.*932-104A>C (n.*932-104A>C) c.*510-104A>C (n.*510-104A>C) c.1781-104A>C (n.1781-104A>C) c.1245-104A>C c.1752-104A>C (n.1752-104A>C) c.344-104A>C (n.344-104A>C) c.1683+5213T>G (n.1683+5213T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192529G>A | CA44377737 | GAREM2,HADHA | c.1886-105C>T (n.1886-105C>T) c.*1777-105C>T (n.*1777-105C>T) c.*932-105C>T (n.*932-105C>T) c.*510-105C>T (n.*510-105C>T) c.1781-105C>T (n.1781-105C>T) c.1245-105C>T c.1752-105C>T (n.1752-105C>T) c.344-105C>T (n.344-105C>T) c.1683+5214G>A (n.1683+5214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192529G= | CA1239701341 | GAREM2,HADHA | c.1886-105C= (n.1886-105C=) c.*1777-105C= (n.*1777-105C=) c.*932-105C= (n.*932-105C=) c.*510-105C= (n.*510-105C=) c.1781-105C= (n.1781-105C=) c.1245-105C= c.1752-105C= (n.1752-105C=) c.344-105C= (n.344-105C=) c.1683+5214G= (n.1683+5214G=) | |
| 2 | g.26192529G>T | CA2658210984 | GAREM2,HADHA | c.1886-105C>A (n.1886-105C>A) c.*1777-105C>A (n.*1777-105C>A) c.*932-105C>A (n.*932-105C>A) c.*510-105C>A (n.*510-105C>A) c.1781-105C>A (n.1781-105C>A) c.1245-105C>A c.1752-105C>A (n.1752-105C>A) c.344-105C>A (n.344-105C>A) c.1683+5214G>T (n.1683+5214G>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192530del | CA767263881 | GAREM2,HADHA | c.1886-106del (n.1886-106del) c.*1777-106del (n.*1777-106del) c.*932-106del (n.*932-106del) c.*510-106del (n.*510-106del) c.1781-106del (n.1781-106del) c.1245-106del c.1752-106del (n.1752-106del) c.344-106del (n.344-106del) c.1683+5215del (n.1683+5215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192530T>G | CA2658210988 | GAREM2,HADHA | c.1886-106A>C (n.1886-106A>C) c.*1777-106A>C (n.*1777-106A>C) c.*932-106A>C (n.*932-106A>C) c.*510-106A>C (n.*510-106A>C) c.1781-106A>C (n.1781-106A>C) c.1245-106A>C c.1752-106A>C (n.1752-106A>C) c.344-106A>C (n.344-106A>C) c.1683+5215T>G (n.1683+5215T>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192531A>G | CA2658210991 | GAREM2,HADHA | c.1886-107T>C (n.1886-107T>C) c.*1777-107T>C (n.*1777-107T>C) c.*932-107T>C (n.*932-107T>C) c.*510-107T>C (n.*510-107T>C) c.1781-107T>C (n.1781-107T>C) c.1245-107T>C c.1752-107T>C (n.1752-107T>C) c.344-107T>C (n.344-107T>C) c.1683+5216A>G (n.1683+5216A>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192532A>G | CA2658210994 | GAREM2,HADHA | c.1886-108T>C (n.1886-108T>C) c.*1777-108T>C (n.*1777-108T>C) c.*932-108T>C (n.*932-108T>C) c.*510-108T>C (n.*510-108T>C) c.1781-108T>C (n.1781-108T>C) c.1245-108T>C c.1752-108T>C (n.1752-108T>C) c.344-108T>C (n.344-108T>C) c.1683+5217A>G (n.1683+5217A>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192533T>G | CA2658210997 | GAREM2,HADHA | c.1886-109A>C (n.1886-109A>C) c.*1777-109A>C (n.*1777-109A>C) c.*932-109A>C (n.*932-109A>C) c.*510-109A>C (n.*510-109A>C) c.1781-109A>C (n.1781-109A>C) c.1245-109A>C c.1752-109A>C (n.1752-109A>C) c.344-109A>C (n.344-109A>C) c.1683+5218T>G (n.1683+5218T>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192534C>G | CA2658211000 | GAREM2,HADHA | c.1886-110G>C (n.1886-110G>C) c.*1777-110G>C (n.*1777-110G>C) c.*932-110G>C (n.*932-110G>C) c.*510-110G>C (n.*510-110G>C) c.1781-110G>C (n.1781-110G>C) c.1245-110G>C c.1752-110G>C (n.1752-110G>C) c.344-110G>C (n.344-110G>C) c.1683+5219C>G (n.1683+5219C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192534C>T | CA2658211002 | GAREM2,HADHA | c.1886-110G>A (n.1886-110G>A) c.*1777-110G>A (n.*1777-110G>A) c.*932-110G>A (n.*932-110G>A) c.*510-110G>A (n.*510-110G>A) c.1781-110G>A (n.1781-110G>A) c.1245-110G>A c.1752-110G>A (n.1752-110G>A) c.344-110G>A (n.344-110G>A) c.1683+5219C>T (n.1683+5219C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192536del | CA2658210998 | GAREM2,HADHA | c.1886-110del (n.1886-110del) c.*1777-110del (n.*1777-110del) c.*932-110del (n.*932-110del) c.*510-110del (n.*510-110del) c.1781-110del (n.1781-110del) c.1245-110del c.1752-110del (n.1752-110del) c.344-110del (n.344-110del) c.1683+5221del (n.1683+5221del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192535C>A | CA2658211006 | GAREM2,HADHA | c.1886-111G>T (n.1886-111G>T) c.*1777-111G>T (n.*1777-111G>T) c.*932-111G>T (n.*932-111G>T) c.*510-111G>T (n.*510-111G>T) c.1781-111G>T (n.1781-111G>T) c.1245-111G>T c.1752-111G>T (n.1752-111G>T) c.344-111G>T (n.344-111G>T) c.1683+5220C>A (n.1683+5220C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192536C>T | CA2658211019 | GAREM2,HADHA | c.1886-112G>A (n.1886-112G>A) c.*1777-112G>A (n.*1777-112G>A) c.*932-112G>A (n.*932-112G>A) c.*510-112G>A (n.*510-112G>A) c.1781-112G>A (n.1781-112G>A) c.1245-112G>A c.1752-112G>A (n.1752-112G>A) c.344-112G>A (n.344-112G>A) c.1683+5221C>T (n.1683+5221C>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.26192539C>A | CA2658211029 | GAREM2,HADHA | c.1886-115G>T (n.1886-115G>T) c.*1777-115G>T (n.*1777-115G>T) c.*932-115G>T (n.*932-115G>T) c.*510-115G>T (n.*510-115G>T) c.1781-115G>T (n.1781-115G>T) c.1245-115G>T c.1752-115G>T (n.1752-115G>T) c.344-115G>T (n.344-115G>T) c.1683+5224C>A (n.1683+5224C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192539C>T | CA2658211030 | GAREM2,HADHA | c.1886-115G>A (n.1886-115G>A) c.*1777-115G>A (n.*1777-115G>A) c.*932-115G>A (n.*932-115G>A) c.*510-115G>A (n.*510-115G>A) c.1781-115G>A (n.1781-115G>A) c.1245-115G>A c.1752-115G>A (n.1752-115G>A) c.344-115G>A (n.344-115G>A) c.1683+5224C>T (n.1683+5224C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192539_26192540insTGGG | CA2658211031 | GAREM2,HADHA | c.1886-116_1886-115insCCCA (n.1886-116_1886-115insCCCA) c.*1777-116_*1777-115insCCCA (n.*1777-116_*1777-115insCCCA) c.*932-116_*932-115insCCCA (n.*932-116_*932-115insCCCA) c.*510-116_*510-115insCCCA (n.*510-116_*510-115insCCCA) c.1781-116_1781-115insCCCA (n.1781-116_1781-115insCCCA) c.1245-116_1245-115insCCCA c.1752-116_1752-115insCCCA (n.1752-116_1752-115insCCCA) c.344-116_344-115insCCCA (n.344-116_344-115insCCCA) c.1683+5224_1683+5225insTGGG (n.1683+5224_1683+5225insTGGG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192540A= | CA1239701342 | GAREM2,HADHA | c.1886-116T= (n.1886-116T=) c.*1777-116T= (n.*1777-116T=) c.*932-116T= (n.*932-116T=) c.*510-116T= (n.*510-116T=) c.1781-116T= (n.1781-116T=) c.1245-116T= c.1752-116T= (n.1752-116T=) c.344-116T= (n.344-116T=) c.1683+5225A= (n.1683+5225A=) | |
| 2 | g.26192540A>G | CA2658211032 | GAREM2,HADHA | c.1886-116T>C (n.1886-116T>C) c.*1777-116T>C (n.*1777-116T>C) c.*932-116T>C (n.*932-116T>C) c.*510-116T>C (n.*510-116T>C) c.1781-116T>C (n.1781-116T>C) c.1245-116T>C c.1752-116T>C (n.1752-116T>C) c.344-116T>C (n.344-116T>C) c.1683+5225A>G (n.1683+5225A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192540A>T | CA1239701343 | GAREM2,HADHA | c.1886-116T>A (n.1886-116T>A) c.*1777-116T>A (n.*1777-116T>A) c.*932-116T>A (n.*932-116T>A) c.*510-116T>A (n.*510-116T>A) c.1781-116T>A (n.1781-116T>A) c.1245-116T>A c.1752-116T>A (n.1752-116T>A) c.344-116T>A (n.344-116T>A) c.1683+5225A>T (n.1683+5225A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192541C>A | CA2658211035 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G>T (n.1886-117G>T) c.*1777-117G>T (n.*1777-117G>T) c.*932-117G>T (n.*932-117G>T) c.*510-117G>T (n.*510-117G>T) c.1781-117G>T (n.1781-117G>T) c.1245-117G>T c.1752-117G>T (n.1752-117G>T) c.344-117G>T (n.344-117G>T) c.1683+5226C>A (n.1683+5226C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192541C= | CA1239701344 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G= (n.1886-117G=) c.*1777-117G= (n.*1777-117G=) c.*932-117G= (n.*932-117G=) c.*510-117G= (n.*510-117G=) c.1781-117G= (n.1781-117G=) c.1245-117G= c.1752-117G= (n.1752-117G=) c.344-117G= (n.344-117G=) c.1683+5226C= (n.1683+5226C=) | |
| 2 | g.26192541C>G | CA2749232793 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G>C (n.1886-117G>C) c.*1777-117G>C (n.*1777-117G>C) c.*932-117G>C (n.*932-117G>C) c.*510-117G>C (n.*510-117G>C) c.1781-117G>C (n.1781-117G>C) c.1245-117G>C c.1752-117G>C (n.1752-117G>C) c.344-117G>C (n.344-117G>C) c.1683+5226C>G (n.1683+5226C>G) | |
| 2 | g.26192541C>T | CA1239701345 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G>A (n.1886-117G>A) c.*1777-117G>A (n.*1777-117G>A) c.*932-117G>A (n.*932-117G>A) c.*510-117G>A (n.*510-117G>A) c.1781-117G>A (n.1781-117G>A) c.1245-117G>A c.1752-117G>A (n.1752-117G>A) c.344-117G>A (n.344-117G>A) c.1683+5226C>T (n.1683+5226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192542T>A | CA2658211036 | GAREM2,HADHA | c.1886-118A>T (n.1886-118A>T) c.*1777-118A>T (n.*1777-118A>T) c.*932-118A>T (n.*932-118A>T) c.*510-118A>T (n.*510-118A>T) c.1781-118A>T (n.1781-118A>T) c.1245-118A>T c.1752-118A>T (n.1752-118A>T) c.344-118A>T (n.344-118A>T) c.1683+5227T>A (n.1683+5227T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192543T>C | CA2548269944 | GAREM2,HADHA | c.1886-119A>G (n.1886-119A>G) c.*1777-119A>G (n.*1777-119A>G) c.*932-119A>G (n.*932-119A>G) c.*510-119A>G (n.*510-119A>G) c.1781-119A>G (n.1781-119A>G) c.1245-119A>G c.1752-119A>G (n.1752-119A>G) c.344-119A>G (n.344-119A>G) c.1683+5228T>C (n.1683+5228T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192543T>G | CA2658211037 | GAREM2,HADHA | c.1886-119A>C (n.1886-119A>C) c.*1777-119A>C (n.*1777-119A>C) c.*932-119A>C (n.*932-119A>C) c.*510-119A>C (n.*510-119A>C) c.1781-119A>C (n.1781-119A>C) c.1245-119A>C c.1752-119A>C (n.1752-119A>C) c.344-119A>C (n.344-119A>C) c.1683+5228T>G (n.1683+5228T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192544T>A | CA2749232794 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A>T (n.1886-120A>T) c.*1777-120A>T (n.*1777-120A>T) c.*932-120A>T (n.*932-120A>T) c.*510-120A>T (n.*510-120A>T) c.1781-120A>T (n.1781-120A>T) c.1245-120A>T c.1752-120A>T (n.1752-120A>T) c.344-120A>T (n.344-120A>T) c.1683+5229T>A (n.1683+5229T>A) | |
| 2 | g.26192544T>C | CA767263885 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A>G (n.1886-120A>G) c.*1777-120A>G (n.*1777-120A>G) c.*932-120A>G (n.*932-120A>G) c.*510-120A>G (n.*510-120A>G) c.1781-120A>G (n.1781-120A>G) c.1245-120A>G c.1752-120A>G (n.1752-120A>G) c.344-120A>G (n.344-120A>G) c.1683+5229T>C (n.1683+5229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192544T>G | CA2658211039 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A>C (n.1886-120A>C) c.*1777-120A>C (n.*1777-120A>C) c.*932-120A>C (n.*932-120A>C) c.*510-120A>C (n.*510-120A>C) c.1781-120A>C (n.1781-120A>C) c.1245-120A>C c.1752-120A>C (n.1752-120A>C) c.344-120A>C (n.344-120A>C) c.1683+5229T>G (n.1683+5229T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192544T= | CA1239701346 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A= (n.1886-120A=) c.*1777-120A= (n.*1777-120A=) c.*932-120A= (n.*932-120A=) c.*510-120A= (n.*510-120A=) c.1781-120A= (n.1781-120A=) c.1245-120A= c.1752-120A= (n.1752-120A=) c.344-120A= (n.344-120A=) c.1683+5229T= (n.1683+5229T=) | |
| 2 | g.26192545G>C | CA2658211042 | GAREM2,HADHA | c.1886-121C>G (n.1886-121C>G) c.*1777-121C>G (n.*1777-121C>G) c.*932-121C>G (n.*932-121C>G) c.*510-121C>G (n.*510-121C>G) c.1781-121C>G (n.1781-121C>G) c.1245-121C>G c.1752-121C>G (n.1752-121C>G) c.344-121C>G (n.344-121C>G) c.1683+5230G>C (n.1683+5230G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192546G>A | CA2658211044 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C>T (n.1886-122C>T) c.*1777-122C>T (n.*1777-122C>T) c.*932-122C>T (n.*932-122C>T) c.*510-122C>T (n.*510-122C>T) c.1781-122C>T (n.1781-122C>T) c.1245-122C>T c.1752-122C>T (n.1752-122C>T) c.344-122C>T (n.344-122C>T) c.1683+5231G>A (n.1683+5231G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192546G>C | CA1028586285 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C>G (n.1886-122C>G) c.*1777-122C>G (n.*1777-122C>G) c.*932-122C>G (n.*932-122C>G) c.*510-122C>G (n.*510-122C>G) c.1781-122C>G (n.1781-122C>G) c.1245-122C>G c.1752-122C>G (n.1752-122C>G) c.344-122C>G (n.344-122C>G) c.1683+5231G>C (n.1683+5231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192546G= | CA1239701347 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C= (n.1886-122C=) c.*1777-122C= (n.*1777-122C=) c.*932-122C= (n.*932-122C=) c.*510-122C= (n.*510-122C=) c.1781-122C= (n.1781-122C=) c.1245-122C= c.1752-122C= (n.1752-122C=) c.344-122C= (n.344-122C=) c.1683+5231G= (n.1683+5231G=) | |
| 2 | g.26192546G>T | CA2658211045 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C>A (n.1886-122C>A) c.*1777-122C>A (n.*1777-122C>A) c.*932-122C>A (n.*932-122C>A) c.*510-122C>A (n.*510-122C>A) c.1781-122C>A (n.1781-122C>A) c.1245-122C>A c.1752-122C>A (n.1752-122C>A) c.344-122C>A (n.344-122C>A) c.1683+5231G>T (n.1683+5231G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192548A>G | CA2658211048 | GAREM2,HADHA | c.1886-124T>C (n.1886-124T>C) c.*1777-124T>C (n.*1777-124T>C) c.*932-124T>C (n.*932-124T>C) c.*510-124T>C (n.*510-124T>C) c.1781-124T>C (n.1781-124T>C) c.1245-124T>C c.1752-124T>C (n.1752-124T>C) c.344-124T>C (n.344-124T>C) c.1683+5233A>G (n.1683+5233A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192549G>A | CA2749232795 | GAREM2,HADHA | c.1886-125C>T (n.1886-125C>T) c.*1777-125C>T (n.*1777-125C>T) c.*932-125C>T (n.*932-125C>T) c.*510-125C>T (n.*510-125C>T) c.1781-125C>T (n.1781-125C>T) c.1245-125C>T c.1752-125C>T (n.1752-125C>T) c.344-125C>T (n.344-125C>T) c.1683+5234G>A (n.1683+5234G>A) | |
| 2 | g.26192549G>T | CA2658211049 | GAREM2,HADHA | c.1886-125C>A (n.1886-125C>A) c.*1777-125C>A (n.*1777-125C>A) c.*932-125C>A (n.*932-125C>A) c.*510-125C>A (n.*510-125C>A) c.1781-125C>A (n.1781-125C>A) c.1245-125C>A c.1752-125C>A (n.1752-125C>A) c.344-125C>A (n.344-125C>A) c.1683+5234G>T (n.1683+5234G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192550G>A | CA1028586288 | GAREM2,HADHA | c.1886-126C>T (n.1886-126C>T) c.*1777-126C>T (n.*1777-126C>T) c.*932-126C>T (n.*932-126C>T) c.*510-126C>T (n.*510-126C>T) c.1781-126C>T (n.1781-126C>T) c.1245-126C>T c.1752-126C>T (n.1752-126C>T) c.344-126C>T (n.344-126C>T) c.1683+5235G>A (n.1683+5235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192550G= | CA1239701348 | GAREM2,HADHA | c.1886-126C= (n.1886-126C=) c.*1777-126C= (n.*1777-126C=) c.*932-126C= (n.*932-126C=) c.*510-126C= (n.*510-126C=) c.1781-126C= (n.1781-126C=) c.1245-126C= c.1752-126C= (n.1752-126C=) c.344-126C= (n.344-126C=) c.1683+5235G= (n.1683+5235G=) | |
| 2 | g.26192550G>T | CA44377745 | GAREM2,HADHA | c.1886-126C>A (n.1886-126C>A) c.*1777-126C>A (n.*1777-126C>A) c.*932-126C>A (n.*932-126C>A) c.*510-126C>A (n.*510-126C>A) c.1781-126C>A (n.1781-126C>A) c.1245-126C>A c.1752-126C>A (n.1752-126C>A) c.344-126C>A (n.344-126C>A) c.1683+5235G>T (n.1683+5235G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192551C>A | CA2658211053 | GAREM2,HADHA | c.1886-127G>T (n.1886-127G>T) c.*1777-127G>T (n.*1777-127G>T) c.*932-127G>T (n.*932-127G>T) c.*510-127G>T (n.*510-127G>T) c.1781-127G>T (n.1781-127G>T) c.1245-127G>T c.1752-127G>T (n.1752-127G>T) c.344-127G>T (n.344-127G>T) c.1683+5236C>A (n.1683+5236C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192551C>T | CA531391415 | GAREM2,HADHA | c.1886-127G>A (n.1886-127G>A) c.*1777-127G>A (n.*1777-127G>A) c.*932-127G>A (n.*932-127G>A) c.*510-127G>A (n.*510-127G>A) c.1781-127G>A (n.1781-127G>A) c.1245-127G>A c.1752-127G>A (n.1752-127G>A) c.344-127G>A (n.344-127G>A) c.1683+5236C>T (n.1683+5236C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192552C= | CA1239701349 | GAREM2,HADHA | c.1886-128G= (n.1886-128G=) c.*1777-128G= (n.*1777-128G=) c.*932-128G= (n.*932-128G=) c.*510-128G= (n.*510-128G=) c.1781-128G= (n.1781-128G=) c.1245-128G= c.1752-128G= (n.1752-128G=) c.344-128G= (n.344-128G=) c.1683+5237C= (n.1683+5237C=) | |
| 2 | g.26192552C>T | CA44377746 | GAREM2,HADHA | c.1886-128G>A (n.1886-128G>A) c.*1777-128G>A (n.*1777-128G>A) c.*932-128G>A (n.*932-128G>A) c.*510-128G>A (n.*510-128G>A) c.1781-128G>A (n.1781-128G>A) c.1245-128G>A c.1752-128G>A (n.1752-128G>A) c.344-128G>A (n.344-128G>A) c.1683+5237C>T (n.1683+5237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192553G>A | CA44377751 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C>T (n.1886-129C>T) c.*1777-129C>T (n.*1777-129C>T) c.*932-129C>T (n.*932-129C>T) c.*510-129C>T (n.*510-129C>T) c.1781-129C>T (n.1781-129C>T) c.1245-129C>T c.1752-129C>T (n.1752-129C>T) c.344-129C>T (n.344-129C>T) c.1683+5238G>A (n.1683+5238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192553G>C | CA1239701351 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C>G (n.1886-129C>G) c.*1777-129C>G (n.*1777-129C>G) c.*932-129C>G (n.*932-129C>G) c.*510-129C>G (n.*510-129C>G) c.1781-129C>G (n.1781-129C>G) c.1245-129C>G c.1752-129C>G (n.1752-129C>G) c.344-129C>G (n.344-129C>G) c.1683+5238G>C (n.1683+5238G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192553G= | CA1239701350 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C= (n.1886-129C=) c.*1777-129C= (n.*1777-129C=) c.*932-129C= (n.*932-129C=) c.*510-129C= (n.*510-129C=) c.1781-129C= (n.1781-129C=) c.1245-129C= c.1752-129C= (n.1752-129C=) c.344-129C= (n.344-129C=) c.1683+5238G= (n.1683+5238G=) | |
| 2 | g.26192553G>T | CA2658211057 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C>A (n.1886-129C>A) c.*1777-129C>A (n.*1777-129C>A) c.*932-129C>A (n.*932-129C>A) c.*510-129C>A (n.*510-129C>A) c.1781-129C>A (n.1781-129C>A) c.1245-129C>A c.1752-129C>A (n.1752-129C>A) c.344-129C>A (n.344-129C>A) c.1683+5238G>T (n.1683+5238G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192554A>G | CA2658211061 | GAREM2,HADHA | c.1886-130T>C (n.1886-130T>C) c.*1777-130T>C (n.*1777-130T>C) c.*932-130T>C (n.*932-130T>C) c.*510-130T>C (n.*510-130T>C) c.1781-130T>C (n.1781-130T>C) c.1245-130T>C c.1752-130T>C (n.1752-130T>C) c.344-130T>C (n.344-130T>C) c.1683+5239A>G (n.1683+5239A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192554A>T | CA2749232796 | GAREM2,HADHA | c.1886-130T>A (n.1886-130T>A) c.*1777-130T>A (n.*1777-130T>A) c.*932-130T>A (n.*932-130T>A) c.*510-130T>A (n.*510-130T>A) c.1781-130T>A (n.1781-130T>A) c.1245-130T>A c.1752-130T>A (n.1752-130T>A) c.344-130T>A (n.344-130T>A) c.1683+5239A>T (n.1683+5239A>T) | |
| 2 | g.26192555G>T | CA2658211062 | GAREM2,HADHA | c.1886-131C>A (n.1886-131C>A) c.*1777-131C>A (n.*1777-131C>A) c.*932-131C>A (n.*932-131C>A) c.*510-131C>A (n.*510-131C>A) c.1781-131C>A (n.1781-131C>A) c.1245-131C>A c.1752-131C>A (n.1752-131C>A) c.344-131C>A (n.344-131C>A) c.1683+5240G>T (n.1683+5240G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192556G>A | CA1239701352 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C>T (n.1886-132C>T) c.*1777-132C>T (n.*1777-132C>T) c.*932-132C>T (n.*932-132C>T) c.*510-132C>T (n.*510-132C>T) c.1781-132C>T (n.1781-132C>T) c.1245-132C>T c.1752-132C>T (n.1752-132C>T) c.344-132C>T (n.344-132C>T) c.1683+5241G>A (n.1683+5241G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26192556G>C | CA1028586294 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C>G (n.1886-132C>G) c.*1777-132C>G (n.*1777-132C>G) c.*932-132C>G (n.*932-132C>G) c.*510-132C>G (n.*510-132C>G) c.1781-132C>G (n.1781-132C>G) c.1245-132C>G c.1752-132C>G (n.1752-132C>G) c.344-132C>G (n.344-132C>G) c.1683+5241G>C (n.1683+5241G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192556G= | CA1239701353 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C= (n.1886-132C=) c.*1777-132C= (n.*1777-132C=) c.*932-132C= (n.*932-132C=) c.*510-132C= (n.*510-132C=) c.1781-132C= (n.1781-132C=) c.1245-132C= c.1752-132C= (n.1752-132C=) c.344-132C= (n.344-132C=) c.1683+5241G= (n.1683+5241G=) | |
| 2 | g.26192556G>T | CA2658211064 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C>A (n.1886-132C>A) c.*1777-132C>A (n.*1777-132C>A) c.*932-132C>A (n.*932-132C>A) c.*510-132C>A (n.*510-132C>A) c.1781-132C>A (n.1781-132C>A) c.1245-132C>A c.1752-132C>A (n.1752-132C>A) c.344-132C>A (n.344-132C>A) c.1683+5241G>T (n.1683+5241G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192557C>A | CA2658211067 | GAREM2,HADHA | c.1886-133G>T (n.1886-133G>T) c.*1777-133G>T (n.*1777-133G>T) c.*932-133G>T (n.*932-133G>T) c.*510-133G>T (n.*510-133G>T) c.1781-133G>T (n.1781-133G>T) c.1245-133G>T c.1752-133G>T (n.1752-133G>T) c.344-133G>T (n.344-133G>T) c.1683+5242C>A (n.1683+5242C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192557C= | CA1239701354 | GAREM2,HADHA | c.1886-133G= (n.1886-133G=) c.*1777-133G= (n.*1777-133G=) c.*932-133G= (n.*932-133G=) c.*510-133G= (n.*510-133G=) c.1781-133G= (n.1781-133G=) c.1245-133G= c.1752-133G= (n.1752-133G=) c.344-133G= (n.344-133G=) c.1683+5242C= (n.1683+5242C=) | |
| 2 | g.26192557C>T | CA44377752 | GAREM2,HADHA | c.1886-133G>A (n.1886-133G>A) c.*1777-133G>A (n.*1777-133G>A) c.*932-133G>A (n.*932-133G>A) c.*510-133G>A (n.*510-133G>A) c.1781-133G>A (n.1781-133G>A) c.1245-133G>A c.1752-133G>A (n.1752-133G>A) c.344-133G>A (n.344-133G>A) c.1683+5242C>T (n.1683+5242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192557_26192558insA | CA2658211074 | GAREM2,HADHA | c.1886-134_1886-133insT (n.1886-134_1886-133insT) c.*1777-134_*1777-133insT (n.*1777-134_*1777-133insT) c.*932-134_*932-133insT (n.*932-134_*932-133insT) c.*510-134_*510-133insT (n.*510-134_*510-133insT) c.1781-134_1781-133insT (n.1781-134_1781-133insT) c.1245-134_1245-133insT c.1752-134_1752-133insT (n.1752-134_1752-133insT) c.344-134_344-133insT (n.344-134_344-133insT) c.1683+5242_1683+5243insA (n.1683+5242_1683+5243insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192558G>A | CA11223497 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C>T (n.1886-134C>T) c.*1777-134C>T (n.*1777-134C>T) c.*932-134C>T (n.*932-134C>T) c.*510-134C>T (n.*510-134C>T) c.1781-134C>T (n.1781-134C>T) c.1245-134C>T c.1752-134C>T (n.1752-134C>T) c.344-134C>T (n.344-134C>T) c.1683+5243G>A (n.1683+5243G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192558G>C | CA2658211079 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C>G (n.1886-134C>G) c.*1777-134C>G (n.*1777-134C>G) c.*932-134C>G (n.*932-134C>G) c.*510-134C>G (n.*510-134C>G) c.1781-134C>G (n.1781-134C>G) c.1245-134C>G c.1752-134C>G (n.1752-134C>G) c.344-134C>G (n.344-134C>G) c.1683+5243G>C (n.1683+5243G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192558G= | CA1239701355 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C= (n.1886-134C=) c.*1777-134C= (n.*1777-134C=) c.*932-134C= (n.*932-134C=) c.*510-134C= (n.*510-134C=) c.1781-134C= (n.1781-134C=) c.1245-134C= c.1752-134C= (n.1752-134C=) c.344-134C= (n.344-134C=) c.1683+5243G= (n.1683+5243G=) | |
| 2 | g.26192558G>T | CA2658211080 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C>A (n.1886-134C>A) c.*1777-134C>A (n.*1777-134C>A) c.*932-134C>A (n.*932-134C>A) c.*510-134C>A (n.*510-134C>A) c.1781-134C>A (n.1781-134C>A) c.1245-134C>A c.1752-134C>A (n.1752-134C>A) c.344-134C>A (n.344-134C>A) c.1683+5243G>T (n.1683+5243G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192558_26192560delinsAGG | CA44377754 | GAREM2,HADHA | c.1886-136_1886-134delinsCCT (n.1886-136_1886-134delinsCCT) c.*1777-136_*1777-134delinsCCT (n.*1777-136_*1777-134delinsCCT) c.*932-136_*932-134delinsCCT (n.*932-136_*932-134delinsCCT) c.*510-136_*510-134delinsCCT (n.*510-136_*510-134delinsCCT) c.1781-136_1781-134delinsCCT (n.1781-136_1781-134delinsCCT) c.1245-136_1245-134delinsCCT c.1752-136_1752-134delinsCCT (n.1752-136_1752-134delinsCCT) c.344-136_344-134delinsCCT (n.344-136_344-134delinsCCT) c.1683+5243_1683+5245delinsAGG (n.1683+5243_1683+5245delinsAGG) | dbSNP |
| 2 | g.26192558_26192560delinsGGA | CA1239701356 | GAREM2,HADHA | c.1886-136_1886-134delinsTCC (n.1886-136_1886-134delinsTCC) c.*1777-136_*1777-134delinsTCC (n.*1777-136_*1777-134delinsTCC) c.*932-136_*932-134delinsTCC (n.*932-136_*932-134delinsTCC) c.*510-136_*510-134delinsTCC (n.*510-136_*510-134delinsTCC) c.1781-136_1781-134delinsTCC (n.1781-136_1781-134delinsTCC) c.1245-136_1245-134delinsTCC c.1752-136_1752-134delinsTCC (n.1752-136_1752-134delinsTCC) c.344-136_344-134delinsTCC (n.344-136_344-134delinsTCC) c.1683+5243_1683+5245delinsGGA (n.1683+5243_1683+5245delinsGGA) | |
| 2 | g.26192559G>A | CA2658211086 | GAREM2,HADHA | c.1886-135C>T (n.1886-135C>T) c.*1777-135C>T (n.*1777-135C>T) c.*932-135C>T (n.*932-135C>T) c.*510-135C>T (n.*510-135C>T) c.1781-135C>T (n.1781-135C>T) c.1245-135C>T c.1752-135C>T (n.1752-135C>T) c.344-135C>T (n.344-135C>T) c.1683+5244G>A (n.1683+5244G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192559G>T | CA2658211087 | GAREM2,HADHA | c.1886-135C>A (n.1886-135C>A) c.*1777-135C>A (n.*1777-135C>A) c.*932-135C>A (n.*932-135C>A) c.*510-135C>A (n.*510-135C>A) c.1781-135C>A (n.1781-135C>A) c.1245-135C>A c.1752-135C>A (n.1752-135C>A) c.344-135C>A (n.344-135C>A) c.1683+5244G>T (n.1683+5244G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192559_26192560delinsGA | CA1239701357 | GAREM2,HADHA | c.1886-136_1886-135delinsTC (n.1886-136_1886-135delinsTC) c.*1777-136_*1777-135delinsTC (n.*1777-136_*1777-135delinsTC) c.*932-136_*932-135delinsTC (n.*932-136_*932-135delinsTC) c.*510-136_*510-135delinsTC (n.*510-136_*510-135delinsTC) c.1781-136_1781-135delinsTC (n.1781-136_1781-135delinsTC) c.1245-136_1245-135delinsTC c.1752-136_1752-135delinsTC (n.1752-136_1752-135delinsTC) c.344-136_344-135delinsTC (n.344-136_344-135delinsTC) c.1683+5244_1683+5245delinsGA (n.1683+5244_1683+5245delinsGA) | |
| 2 | g.26192560del | CA1239701358 | GAREM2,HADHA | c.1886-136del (n.1886-136del) c.*1777-136del (n.*1777-136del) c.*932-136del (n.*932-136del) c.*510-136del (n.*510-136del) c.1781-136del (n.1781-136del) c.1245-136del c.1752-136del (n.1752-136del) c.344-136del (n.344-136del) c.1683+5245del (n.1683+5245del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192560A= | CA1239701359 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T= (n.1886-136T=) c.*1777-136T= (n.*1777-136T=) c.*932-136T= (n.*932-136T=) c.*510-136T= (n.*510-136T=) c.1781-136T= (n.1781-136T=) c.1245-136T= c.1752-136T= (n.1752-136T=) c.344-136T= (n.344-136T=) c.1683+5245A= (n.1683+5245A=) | |
| 2 | g.26192560A>C | CA1239701360 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T>G (n.1886-136T>G) c.*1777-136T>G (n.*1777-136T>G) c.*932-136T>G (n.*932-136T>G) c.*510-136T>G (n.*510-136T>G) c.1781-136T>G (n.1781-136T>G) c.1245-136T>G c.1752-136T>G (n.1752-136T>G) c.344-136T>G (n.344-136T>G) c.1683+5245A>C (n.1683+5245A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192560A>G | CA11004379 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T>C (n.1886-136T>C) c.*1777-136T>C (n.*1777-136T>C) c.*932-136T>C (n.*932-136T>C) c.*510-136T>C (n.*510-136T>C) c.1781-136T>C (n.1781-136T>C) c.1245-136T>C c.1752-136T>C (n.1752-136T>C) c.344-136T>C (n.344-136T>C) c.1683+5245A>G (n.1683+5245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192560A>T | CA767263896 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T>A (n.1886-136T>A) c.*1777-136T>A (n.*1777-136T>A) c.*932-136T>A (n.*932-136T>A) c.*510-136T>A (n.*510-136T>A) c.1781-136T>A (n.1781-136T>A) c.1245-136T>A c.1752-136T>A (n.1752-136T>A) c.344-136T>A (n.344-136T>A) c.1683+5245A>T (n.1683+5245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192560_26192561insC | CA1028586302 | GAREM2,HADHA | c.1886-137_1886-136insG (n.1886-137_1886-136insG) c.*1777-137_*1777-136insG (n.*1777-137_*1777-136insG) c.*932-137_*932-136insG (n.*932-137_*932-136insG) c.*510-137_*510-136insG (n.*510-137_*510-136insG) c.1781-137_1781-136insG (n.1781-137_1781-136insG) c.1245-137_1245-136insG c.1752-137_1752-136insG (n.1752-137_1752-136insG) c.344-137_344-136insG (n.344-137_344-136insG) c.1683+5245_1683+5246insC (n.1683+5245_1683+5246insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192561G= | CA1239701361 | GAREM2,HADHA | c.1886-137C= (n.1886-137C=) c.*1777-137C= (n.*1777-137C=) c.*932-137C= (n.*932-137C=) c.*510-137C= (n.*510-137C=) c.1781-137C= (n.1781-137C=) c.1245-137C= c.1752-137C= (n.1752-137C=) c.344-137C= (n.344-137C=) c.1683+5246G= (n.1683+5246G=) | |
| 2 | g.26192561G>T | CA2658211105 | GAREM2,HADHA | c.1886-137C>A (n.1886-137C>A) c.*1777-137C>A (n.*1777-137C>A) c.*932-137C>A (n.*932-137C>A) c.*510-137C>A (n.*510-137C>A) c.1781-137C>A (n.1781-137C>A) c.1245-137C>A c.1752-137C>A (n.1752-137C>A) c.344-137C>A (n.344-137C>A) c.1683+5246G>T (n.1683+5246G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192561_26192562insTA | CA1239701362 | GAREM2,HADHA | c.1886-138_1886-137insTA (n.1886-138_1886-137insTA) c.*1777-138_*1777-137insTA (n.*1777-138_*1777-137insTA) c.*932-138_*932-137insTA (n.*932-138_*932-137insTA) c.*510-138_*510-137insTA (n.*510-138_*510-137insTA) c.1781-138_1781-137insTA (n.1781-138_1781-137insTA) c.1245-138_1245-137insTA c.1752-138_1752-137insTA (n.1752-138_1752-137insTA) c.344-138_344-137insTA (n.344-138_344-137insTA) c.1683+5246_1683+5247insTA (n.1683+5246_1683+5247insTA) | dbSNP |
| 2 | g.26192562G>A | CA2658211110 | GAREM2,HADHA | c.1886-138C>T (n.1886-138C>T) c.*1777-138C>T (n.*1777-138C>T) c.*932-138C>T (n.*932-138C>T) c.*510-138C>T (n.*510-138C>T) c.1781-138C>T (n.1781-138C>T) c.1245-138C>T c.1752-138C>T (n.1752-138C>T) c.344-138C>T (n.344-138C>T) c.1683+5247G>A (n.1683+5247G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192562G>C | CA2658211112 | GAREM2,HADHA | c.1886-138C>G (n.1886-138C>G) c.*1777-138C>G (n.*1777-138C>G) c.*932-138C>G (n.*932-138C>G) c.*510-138C>G (n.*510-138C>G) c.1781-138C>G (n.1781-138C>G) c.1245-138C>G c.1752-138C>G (n.1752-138C>G) c.344-138C>G (n.344-138C>G) c.1683+5247G>C (n.1683+5247G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192562G>T | CA2658211111 | GAREM2,HADHA | c.1886-138C>A (n.1886-138C>A) c.*1777-138C>A (n.*1777-138C>A) c.*932-138C>A (n.*932-138C>A) c.*510-138C>A (n.*510-138C>A) c.1781-138C>A (n.1781-138C>A) c.1245-138C>A c.1752-138C>A (n.1752-138C>A) c.344-138C>A (n.344-138C>A) c.1683+5247G>T (n.1683+5247G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192563A= | CA1239701363 | GAREM2,HADHA | c.1886-139T= (n.1886-139T=) c.*1777-139T= (n.*1777-139T=) c.*932-139T= (n.*932-139T=) c.*510-139T= (n.*510-139T=) c.1781-139T= (n.1781-139T=) c.1245-139T= c.1752-139T= (n.1752-139T=) c.344-139T= (n.344-139T=) c.1683+5248A= (n.1683+5248A=) | |
| 2 | g.26192563A>G | CA1239701364 | GAREM2,HADHA | c.1886-139T>C (n.1886-139T>C) c.*1777-139T>C (n.*1777-139T>C) c.*932-139T>C (n.*932-139T>C) c.*510-139T>C (n.*510-139T>C) c.1781-139T>C (n.1781-139T>C) c.1245-139T>C c.1752-139T>C (n.1752-139T>C) c.344-139T>C (n.344-139T>C) c.1683+5248A>G (n.1683+5248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192563A>T | CA1239701365 | GAREM2,HADHA | c.1886-139T>A (n.1886-139T>A) c.*1777-139T>A (n.*1777-139T>A) c.*932-139T>A (n.*932-139T>A) c.*510-139T>A (n.*510-139T>A) c.1781-139T>A (n.1781-139T>A) c.1245-139T>A c.1752-139T>A (n.1752-139T>A) c.344-139T>A (n.344-139T>A) c.1683+5248A>T (n.1683+5248A>T) | dbSNP |