UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24438721G>A | CA2655773499 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1862G>A (n.333-1862G>A) c.*1468-1862G>A (n.*1468-1862G>A) n.101-1862G>A n.1582C>T n.833+3271C>T n.186-1862G>A n.166-1862G>A n.4512-1862G>A n.149-1862G>A n.129-1862G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438722C>A | CA2655773500 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1861C>A (n.333-1861C>A) c.*1468-1861C>A (n.*1468-1861C>A) n.101-1861C>A n.1581G>T n.833+3270G>T n.186-1861C>A n.166-1861C>A n.4512-1861C>A n.149-1861C>A n.129-1861C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438729A>G | CA2655773506 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1854A>G (n.333-1854A>G) c.*1468-1854A>G (n.*1468-1854A>G) n.101-1854A>G n.1574T>C n.833+3263T>C n.186-1854A>G n.166-1854A>G n.4512-1854A>G n.149-1854A>G n.129-1854A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438730T>C | CA2655773507 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1853T>C (n.333-1853T>C) c.*1468-1853T>C (n.*1468-1853T>C) n.101-1853T>C n.1573A>G n.833+3262A>G n.186-1853T>C n.166-1853T>C n.4512-1853T>C n.149-1853T>C n.129-1853T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438732C>T | CA751849956 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1851C>T (n.333-1851C>T) c.*1468-1851C>T (n.*1468-1851C>T) n.101-1851C>T n.1571G>A n.833+3260G>A n.186-1851C>T n.166-1851C>T n.4512-1851C>T n.149-1851C>T n.129-1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438735C>A | CA2655773510 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1848C>A (n.333-1848C>A) c.*1468-1848C>A (n.*1468-1848C>A) n.101-1848C>A n.1568G>T n.833+3257G>T n.186-1848C>A n.166-1848C>A n.4512-1848C>A n.149-1848C>A n.129-1848C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438738C>A | CA2655773511 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1845C>A (n.333-1845C>A) c.*1468-1845C>A (n.*1468-1845C>A) n.101-1845C>A n.1565G>T n.833+3254G>T n.186-1845C>A n.166-1845C>A n.4512-1845C>A n.149-1845C>A n.129-1845C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438740T>C | CA2655773512 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1843T>C (n.333-1843T>C) c.*1468-1843T>C (n.*1468-1843T>C) n.101-1843T>C n.1563A>G n.833+3252A>G n.186-1843T>C n.166-1843T>C n.4512-1843T>C n.149-1843T>C n.129-1843T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438741G>T | CA2655773514 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1842G>T (n.333-1842G>T) c.*1468-1842G>T (n.*1468-1842G>T) n.101-1842G>T n.1562C>A n.833+3251C>A n.186-1842G>T n.166-1842G>T n.4512-1842G>T n.149-1842G>T n.129-1842G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438742G>A | CA2655773515 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1841G>A (n.333-1841G>A) c.*1468-1841G>A (n.*1468-1841G>A) n.101-1841G>A n.1561C>T n.833+3250C>T n.186-1841G>A n.166-1841G>A n.4512-1841G>A n.149-1841G>A n.129-1841G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438746T>A | CA2655773521 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1837T>A (n.333-1837T>A) c.*1468-1837T>A (n.*1468-1837T>A) n.101-1837T>A n.1557A>T n.833+3246A>T n.186-1837T>A n.166-1837T>A n.4512-1837T>A n.149-1837T>A n.129-1837T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438746T>C | CA2655773522 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1837T>C (n.333-1837T>C) c.*1468-1837T>C (n.*1468-1837T>C) n.101-1837T>C n.1557A>G n.833+3246A>G n.186-1837T>C n.166-1837T>C n.4512-1837T>C n.149-1837T>C n.129-1837T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438747C>A | CA2655773523 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1836C>A (n.333-1836C>A) c.*1468-1836C>A (n.*1468-1836C>A) n.101-1836C>A n.1556G>T n.833+3245G>T n.186-1836C>A n.166-1836C>A n.4512-1836C>A n.149-1836C>A n.129-1836C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438748A>G | CA2655773524 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1835A>G (n.333-1835A>G) c.*1468-1835A>G (n.*1468-1835A>G) n.101-1835A>G n.1555T>C n.833+3244T>C n.186-1835A>G n.166-1835A>G n.4512-1835A>G n.149-1835A>G n.129-1835A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438749A= | CA2398264221 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1834A= (n.333-1834A=) c.*1468-1834A= (n.*1468-1834A=) n.101-1834A= n.1554T= n.833+3243T= n.186-1834A= n.166-1834A= n.4512-1834A= n.149-1834A= n.129-1834A= | |
| 22 | g.24438749A>G | CA751849961 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1834A>G (n.333-1834A>G) c.*1468-1834A>G (n.*1468-1834A>G) n.101-1834A>G n.1554T>C n.833+3243T>C n.186-1834A>G n.166-1834A>G n.4512-1834A>G n.149-1834A>G n.129-1834A>G | dbSNP |
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| 22 | g.24438752del | CA2655773525 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1831del (n.333-1831del) c.*1468-1831del (n.*1468-1831del) n.101-1831del n.1553del n.833+3242del n.186-1831del n.166-1831del n.4512-1831del n.149-1831del n.129-1831del | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438751T>C | CA2655773527 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1832T>C (n.333-1832T>C) c.*1468-1832T>C (n.*1468-1832T>C) n.101-1832T>C n.1552A>G n.833+3241A>G n.186-1832T>C n.166-1832T>C n.4512-1832T>C n.149-1832T>C n.129-1832T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438753A= | CA2398264222 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1830A= (n.333-1830A=) c.*1468-1830A= (n.*1468-1830A=) n.101-1830A= n.1550T= n.833+3239T= n.186-1830A= n.166-1830A= n.4512-1830A= n.149-1830A= n.129-1830A= | |
| 22 | g.24438753A>C | CA2398264223 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1830A>C (n.333-1830A>C) c.*1468-1830A>C (n.*1468-1830A>C) n.101-1830A>C n.1550T>G n.833+3239T>G n.186-1830A>C n.166-1830A>C n.4512-1830A>C n.149-1830A>C n.129-1830A>C | dbSNP |
| 22 | g.24438753A>G | CA638723439 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1830A>G (n.333-1830A>G) c.*1468-1830A>G (n.*1468-1830A>G) n.101-1830A>G n.1550T>C n.833+3239T>C n.186-1830A>G n.166-1830A>G n.4512-1830A>G n.149-1830A>G n.129-1830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438755C>A | CA2655773528 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1828C>A (n.333-1828C>A) c.*1468-1828C>A (n.*1468-1828C>A) n.101-1828C>A n.1548G>T n.833+3237G>T n.186-1828C>A n.166-1828C>A n.4512-1828C>A n.149-1828C>A n.129-1828C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438756C>A | CA2398264225 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1827C>A (n.333-1827C>A) c.*1468-1827C>A (n.*1468-1827C>A) n.101-1827C>A n.1547G>T n.833+3236G>T n.186-1827C>A n.166-1827C>A n.4512-1827C>A n.149-1827C>A n.129-1827C>A | dbSNP |
| 22 | g.24438756C= | CA2398264224 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1827C= (n.333-1827C=) c.*1468-1827C= (n.*1468-1827C=) n.101-1827C= n.1547G= n.833+3236G= n.186-1827C= n.166-1827C= n.4512-1827C= n.149-1827C= n.129-1827C= | |
| 22 | g.24438758C>T | CA2655773529 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1825C>T (n.333-1825C>T) c.*1468-1825C>T (n.*1468-1825C>T) n.101-1825C>T n.1545G>A n.833+3234G>A n.186-1825C>T n.166-1825C>T n.4512-1825C>T n.149-1825C>T n.129-1825C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438759C>A | CA2655773530 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1824C>A (n.333-1824C>A) c.*1468-1824C>A (n.*1468-1824C>A) n.101-1824C>A n.1545-1G>T n.833+3233G>T n.186-1824C>A n.166-1824C>A n.4512-1824C>A n.149-1824C>A n.129-1824C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438759C= | CA2398264226 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1824C= (n.333-1824C=) c.*1468-1824C= (n.*1468-1824C=) n.101-1824C= n.1545-1G= n.833+3233G= n.186-1824C= n.166-1824C= n.4512-1824C= n.149-1824C= n.129-1824C= | |
| 22 | g.24438759C>G | CA2398264227 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1824C>G (n.333-1824C>G) c.*1468-1824C>G (n.*1468-1824C>G) n.101-1824C>G n.1545-1G>C n.833+3233G>C n.186-1824C>G n.166-1824C>G n.4512-1824C>G n.149-1824C>G n.129-1824C>G | dbSNP |
| 22 | g.24438760T>C | CA2655773531 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1823T>C (n.333-1823T>C) c.*1468-1823T>C (n.*1468-1823T>C) n.101-1823T>C n.1545-2A>G n.833+3232A>G n.186-1823T>C n.166-1823T>C n.4512-1823T>C n.149-1823T>C n.129-1823T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438760T= | CA2398264228 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1823T= (n.333-1823T=) c.*1468-1823T= (n.*1468-1823T=) n.101-1823T= n.1545-2A= n.833+3232A= n.186-1823T= n.166-1823T= n.4512-1823T= n.149-1823T= n.129-1823T= | |
| 22 | g.24438761G>A | CA751849963 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1822G>A (n.333-1822G>A) c.*1468-1822G>A (n.*1468-1822G>A) n.101-1822G>A n.1545-3C>T n.833+3231C>T n.186-1822G>A n.166-1822G>A n.4512-1822G>A n.149-1822G>A n.129-1822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438761G= | CA2398264230 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1822G= (n.333-1822G=) c.*1468-1822G= (n.*1468-1822G=) n.101-1822G= n.1545-3C= n.833+3231C= n.186-1822G= n.166-1822G= n.4512-1822G= n.149-1822G= n.129-1822G= | |
| 22 | g.24438761G>T | CA2655773532 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1822G>T (n.333-1822G>T) c.*1468-1822G>T (n.*1468-1822G>T) n.101-1822G>T n.1545-3C>A n.833+3231C>A n.186-1822G>T n.166-1822G>T n.4512-1822G>T n.149-1822G>T n.129-1822G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438762_24438772dup | CA2398264229 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1821_333-1811dup (n.333-1821_333-1811dup) c.*1468-1821_*1468-1811dup (n.*1468-1821_*1468-1811dup) n.101-1821_101-1811dup n.1545-13_1545-3dup n.833+3221_833+3231dup n.186-1821_186-1811dup n.166-1821_166-1811dup n.4512-1821_4512-1811dup n.149-1821_149-1811dup n.129-1821_129-1811dup | dbSNP |
| 22 | g.24438762T>C | CA2655773533 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1821T>C (n.333-1821T>C) c.*1468-1821T>C (n.*1468-1821T>C) n.101-1821T>C n.1545-4A>G n.833+3230A>G n.186-1821T>C n.166-1821T>C n.4512-1821T>C n.149-1821T>C n.129-1821T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438763A= | CA2398264231 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A= (n.333-1820A=) c.*1468-1820A= (n.*1468-1820A=) n.101-1820A= n.1545-5T= n.833+3229T= n.186-1820A= n.166-1820A= n.4512-1820A= n.149-1820A= n.129-1820A= | |
| 22 | g.24438763A>C | CA2580676211 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A>C (n.333-1820A>C) c.*1468-1820A>C (n.*1468-1820A>C) n.101-1820A>C n.1545-5T>G n.833+3229T>G n.186-1820A>C n.166-1820A>C n.4512-1820A>C n.149-1820A>C n.129-1820A>C | |
| 22 | g.24438763A>G | CA16596833 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A>G (n.333-1820A>G) c.*1468-1820A>G (n.*1468-1820A>G) n.101-1820A>G n.1545-5T>C n.833+3229T>C n.186-1820A>G n.166-1820A>G n.4512-1820A>G n.149-1820A>G n.129-1820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438763A>T | CA2580676210 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1820A>T (n.333-1820A>T) c.*1468-1820A>T (n.*1468-1820A>T) n.101-1820A>T n.1545-5T>A n.833+3229T>A n.186-1820A>T n.166-1820A>T n.4512-1820A>T n.149-1820A>T n.129-1820A>T | |
| 22 | g.24438765A= | CA2398264232 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A= (n.333-1818A=) c.*1468-1818A= (n.*1468-1818A=) n.101-1818A= n.1545-7T= n.833+3227T= n.186-1818A= n.166-1818A= n.4512-1818A= n.149-1818A= n.129-1818A= | |
| 22 | g.24438765A>C | CA2655773534 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A>C (n.333-1818A>C) c.*1468-1818A>C (n.*1468-1818A>C) n.101-1818A>C n.1545-7T>G n.833+3227T>G n.186-1818A>C n.166-1818A>C n.4512-1818A>C n.149-1818A>C n.129-1818A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438765A>G | CA2398264233 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A>G (n.333-1818A>G) c.*1468-1818A>G (n.*1468-1818A>G) n.101-1818A>G n.1545-7T>C n.833+3227T>C n.186-1818A>G n.166-1818A>G n.4512-1818A>G n.149-1818A>G n.129-1818A>G | dbSNP |
| 22 | g.24438765A>T | CA2540059941 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1818A>T (n.333-1818A>T) c.*1468-1818A>T (n.*1468-1818A>T) n.101-1818A>T n.1545-7T>A n.833+3227T>A n.186-1818A>T n.166-1818A>T n.4512-1818A>T n.149-1818A>T n.129-1818A>T | |
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| 22 | g.24438767C>G | CA322664420 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1816C>G (n.333-1816C>G) c.*1468-1816C>G (n.*1468-1816C>G) n.101-1816C>G n.1545-9G>C n.833+3225G>C n.186-1816C>G n.166-1816C>G n.4512-1816C>G n.149-1816C>G n.129-1816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438821_24438822del | CA1024554511 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762_333-1761del (n.333-1762_333-1761del) c.*1468-1762_*1468-1761del (n.*1468-1762_*1468-1761del) n.101-1762_101-1761del n.1545-61_1545-60del n.833+3173_833+3174del n.186-1762_186-1761del n.166-1762_166-1761del n.4512-1762_4512-1761del n.149-1762_149-1761del n.129-1762_129-1761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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