| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512166G>A | CA1229582107 | FH | n.882-23C>T c.408-23C>T (n.408-23C>T) n.456-23C>T c.379-23C>T (n.379-23C>T) n.75-23C>T c.151-23C>T (n.151-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512166G= | CA1229582106 | FH | n.882-23C= c.408-23C= (n.408-23C=) n.456-23C= c.379-23C= (n.379-23C=) n.75-23C= c.151-23C= (n.151-23C=) | |
| 1 | g.241512167T>C | CA2651255298 | FH | n.882-24A>G c.408-24A>G (n.408-24A>G) n.456-24A>G c.379-24A>G (n.379-24A>G) n.75-24A>G c.151-24A>G (n.151-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512167dup | CA1478693 | FH | n.882-24dup c.408-24dup (n.408-24dup) n.456-24dup c.379-24dup (n.379-24dup) n.75-24dup c.151-24dup (n.151-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512168A>G | CA2574470530 | FH | n.882-25T>C c.408-25T>C (n.408-25T>C) n.456-25T>C c.379-25T>C (n.379-25T>C) n.75-25T>C c.151-25T>C (n.151-25T>C) | |
| 1 | g.241512169T>C | CA40332042 | FH | n.882-26A>G c.408-26A>G (n.408-26A>G) n.456-26A>G c.379-26A>G (n.379-26A>G) n.75-26A>G c.151-26A>G (n.151-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512169T>G | CA2651255299 | FH | n.882-26A>C c.408-26A>C (n.408-26A>C) n.456-26A>C c.379-26A>C (n.379-26A>C) n.75-26A>C c.151-26A>C (n.151-26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512169T= | CA1229582108 | FH | n.882-26A= c.408-26A= (n.408-26A=) n.456-26A= c.379-26A= (n.379-26A=) n.75-26A= c.151-26A= (n.151-26A=) | |
| 1 | g.241512172T>A | CA2651255300 | FH | n.882-29A>T c.408-29A>T (n.408-29A>T) n.456-29A>T c.379-29A>T (n.379-29A>T) n.75-29A>T c.151-29A>T (n.151-29A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512172T= | CA1229582109 | FH | n.882-29A= c.408-29A= (n.408-29A=) n.456-29A= c.379-29A= (n.379-29A=) n.75-29A= c.151-29A= (n.151-29A=) | |
| 1 | g.241512173A= | CA1229582111 | FH | n.882-30T= c.408-30T= (n.408-30T=) n.456-30T= c.379-30T= (n.379-30T=) n.75-30T= c.151-30T= (n.151-30T=) | |
| 1 | g.241512173A>G | CA2651255301 | FH | n.882-30T>C c.408-30T>C (n.408-30T>C) n.456-30T>C c.379-30T>C (n.379-30T>C) n.75-30T>C c.151-30T>C (n.151-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512173A>T | CA1478694 | FH | n.882-30T>A c.408-30T>A (n.408-30T>A) n.456-30T>A c.379-30T>A (n.379-30T>A) n.75-30T>A c.151-30T>A (n.151-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512178dup | CA1229582110 | FH | n.882-30dup c.408-30dup (n.408-30dup) n.456-30dup c.379-30dup (n.379-30dup) n.75-30dup c.151-30dup (n.151-30dup) | dbSNP |
| 1 | g.241512178del | CA2698194538 | FH | n.882-30del c.408-30del (n.408-30del) n.456-30del c.379-30del (n.379-30del) n.75-30del c.151-30del (n.151-30del) | dbSNP |
| 1 | g.241512177_241512178del | CA2651255302 | FH | n.882-31_882-30del c.408-31_408-30del (n.408-31_408-30del) n.456-31_456-30del c.379-31_379-30del (n.379-31_379-30del) n.75-31_75-30del c.151-31_151-30del (n.151-31_151-30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512174A= | CA1229582112 | FH | n.882-31T= c.408-31T= (n.408-31T=) n.456-31T= c.379-31T= (n.379-31T=) n.75-31T= c.151-31T= (n.151-31T=) | |
| 1 | g.241512174A>G | CA733642692 | FH | n.882-31T>C c.408-31T>C (n.408-31T>C) n.456-31T>C c.379-31T>C (n.379-31T>C) n.75-31T>C c.151-31T>C (n.151-31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512178A= | CA1229582113 | FH | n.882-35T= c.408-35T= (n.408-35T=) n.456-35T= c.379-35T= (n.379-35T=) n.75-35T= c.151-35T= (n.151-35T=) | |
| 1 | g.241512178A>G | CA1478695 | FH | n.882-35T>C c.408-35T>C (n.408-35T>C) n.456-35T>C c.379-35T>C (n.379-35T>C) n.75-35T>C c.151-35T>C (n.151-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512179G>T | CA2651255303 | FH | n.882-36C>A c.408-36C>A (n.408-36C>A) n.456-36C>A c.379-36C>A (n.379-36C>A) n.75-36C>A c.151-36C>A (n.151-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512180G>C | CA2574470531 | FH | n.882-37C>G c.408-37C>G (n.408-37C>G) n.456-37C>G c.379-37C>G (n.379-37C>G) n.75-37C>G c.151-37C>G (n.151-37C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512182A>T | CA2698421232 | FH | n.882-39T>A c.408-39T>A (n.408-39T>A) n.456-39T>A c.379-39T>A (n.379-39T>A) n.75-39T>A c.151-39T>A (n.151-39T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512188_241512190del | CA2574470532 | FH | n.882-41_882-39del c.408-41_408-39del (n.408-41_408-39del) n.456-41_456-39del c.379-41_379-39del (n.379-41_379-39del) n.75-41_75-39del c.151-41_151-39del (n.151-41_151-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512183A>G | CA2698421462 | FH | n.882-40T>C c.408-40T>C (n.408-40T>C) n.456-40T>C c.379-40T>C (n.379-40T>C) n.75-40T>C c.151-40T>C (n.151-40T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512186A= | CA1229582114 | FH | n.882-43T= c.408-43T= (n.408-43T=) n.456-43T= c.379-43T= (n.379-43T=) n.75-43T= c.151-43T= (n.151-43T=) | |
| 1 | g.241512186A>G | CA1229582115 | FH | n.882-43T>C c.408-43T>C (n.408-43T>C) n.456-43T>C c.379-43T>C (n.379-43T>C) n.75-43T>C c.151-43T>C (n.151-43T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512186A>T | CA530379048 | FH | n.882-43T>A c.408-43T>A (n.408-43T>A) n.456-43T>A c.379-43T>A (n.379-43T>A) n.75-43T>A c.151-43T>A (n.151-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512187T>C | CA733642693 | FH | n.882-44A>G c.408-44A>G (n.408-44A>G) n.456-44A>G c.379-44A>G (n.379-44A>G) n.75-44A>G c.151-44A>G (n.151-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512187T= | CA1229582116 | FH | n.882-44A= c.408-44A= (n.408-44A=) n.456-44A= c.379-44A= (n.379-44A=) n.75-44A= c.151-44A= (n.151-44A=) | |
| 1 | g.241512189A>C | CA2651255304 | FH | n.882-46T>G c.408-46T>G (n.408-46T>G) n.456-46T>G c.379-46T>G (n.379-46T>G) n.75-46T>G c.151-46T>G (n.151-46T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512190T>C | CA1478696 | FH | n.882-47A>G c.408-47A>G (n.408-47A>G) n.456-47A>G c.379-47A>G (n.379-47A>G) n.75-47A>G c.151-47A>G (n.151-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512190T= | CA1142966798 | FH | n.882-47A= c.408-47A= (n.408-47A=) n.456-47A= c.379-47A= (n.379-47A=) n.75-47A= c.151-47A= (n.151-47A=) | |
| 1 | g.241512191G>A | CA530379049 | FH | n.882-48C>T c.408-48C>T (n.408-48C>T) n.456-48C>T c.379-48C>T (n.379-48C>T) n.75-48C>T c.151-48C>T (n.151-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512191G= | CA1229582117 | FH | n.882-48C= c.408-48C= (n.408-48C=) n.456-48C= c.379-48C= (n.379-48C=) n.75-48C= c.151-48C= (n.151-48C=) | |
| 1 | g.241512191G>T | CA2651255305 | FH | n.882-48C>A c.408-48C>A (n.408-48C>A) n.456-48C>A c.379-48C>A (n.379-48C>A) n.75-48C>A c.151-48C>A (n.151-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512192C= | CA1143465353 | FH | n.882-49G= c.408-49G= (n.408-49G=) n.456-49G= c.379-49G= (n.379-49G=) n.75-49G= c.151-49G= (n.151-49G=) | |
| 1 | g.241512192C>T | CA1478697 | FH | n.882-49G>A c.408-49G>A (n.408-49G>A) n.456-49G>A c.379-49G>A (n.379-49G>A) n.75-49G>A c.151-49G>A (n.151-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512193T>C | CA733642696 | FH | n.882-50A>G c.408-50A>G (n.408-50A>G) n.456-50A>G c.379-50A>G (n.379-50A>G) n.75-50A>G c.151-50A>G (n.151-50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512193T= | CA1229582118 | FH | n.882-50A= c.408-50A= (n.408-50A=) n.456-50A= c.379-50A= (n.379-50A=) n.75-50A= c.151-50A= (n.151-50A=) | |
| 1 | g.241512194G>A | CA2651255306 | FH | n.882-51C>T c.408-51C>T (n.408-51C>T) n.456-51C>T c.379-51C>T (n.379-51C>T) n.75-51C>T c.151-51C>T (n.151-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512194G>T | CA2574470533 | FH | n.882-51C>A c.408-51C>A (n.408-51C>A) n.456-51C>A c.379-51C>A (n.379-51C>A) n.75-51C>A c.151-51C>A (n.151-51C>A) | |
| 1 | g.241512196T>C | CA913410917 | FH | n.882-53A>G c.408-53A>G (n.408-53A>G) n.456-53A>G c.379-53A>G (n.379-53A>G) n.75-53A>G c.151-53A>G (n.151-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512196T= | CA1229582119 | FH | n.882-53A= c.408-53A= (n.408-53A=) n.456-53A= c.379-53A= (n.379-53A=) n.75-53A= c.151-53A= (n.151-53A=) | |
| 1 | g.241512198A>G | CA2651255307 | FH | n.882-55T>C c.408-55T>C (n.408-55T>C) n.456-55T>C c.379-55T>C (n.379-55T>C) n.75-55T>C c.151-55T>C (n.151-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512199T>A | CA2651255308 | FH | n.882-56A>T c.408-56A>T (n.408-56A>T) n.456-56A>T c.379-56A>T (n.379-56A>T) n.75-56A>T c.151-56A>T (n.151-56A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512199T>C | CA2574470534 | FH | n.882-56A>G c.408-56A>G (n.408-56A>G) n.456-56A>G c.379-56A>G (n.379-56A>G) n.75-56A>G c.151-56A>G (n.151-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512200G>A | CA2651255309 | FH | n.882-57C>T c.408-57C>T (n.408-57C>T) n.456-57C>T c.379-57C>T (n.379-57C>T) n.75-57C>T c.151-57C>T (n.151-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512200G>T | CA2651255310 | FH | n.882-57C>A c.408-57C>A (n.408-57C>A) n.456-57C>A c.379-57C>A (n.379-57C>A) n.75-57C>A c.151-57C>A (n.151-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512201C>T | CA2574470535 | FH | n.882-58G>A c.408-58G>A (n.408-58G>A) n.456-58G>A c.379-58G>A (n.379-58G>A) n.75-58G>A c.151-58G>A (n.151-58G>A) | |
| 1 | g.241512201_241512203delinsCCA | CA1229582120 | FH | n.882-60_882-58delinsTGG c.408-60_408-58delinsTGG (n.408-60_408-58delinsTGG) n.456-60_456-58delinsTGG c.379-60_379-58delinsTGG (n.379-60_379-58delinsTGG) n.75-60_75-58delinsTGG c.151-60_151-58delinsTGG (n.151-60_151-58delinsTGG) | |
| 1 | g.241512204_241512205del | CA40332060 | FH | n.882-60_882-59del c.408-60_408-59del (n.408-60_408-59del) n.456-60_456-59del c.379-60_379-59del (n.379-60_379-59del) n.75-60_75-59del c.151-60_151-59del (n.151-60_151-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512203A= | CA1229582122 | FH | n.882-60T= c.408-60T= (n.408-60T=) n.456-60T= c.379-60T= (n.379-60T=) n.75-60T= c.151-60T= (n.151-60T=) | |
| 1 | g.241512203A>G | CA1229582121 | FH | n.882-60T>C c.408-60T>C (n.408-60T>C) n.456-60T>C c.379-60T>C (n.379-60T>C) n.75-60T>C c.151-60T>C (n.151-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512204C>A | CA2651255311 | FH | n.882-61G>T c.408-61G>T (n.408-61G>T) n.456-61G>T c.379-61G>T (n.379-61G>T) n.75-61G>T c.151-61G>T (n.151-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512205A= | CA1229582123 | FH | n.882-62T= c.408-62T= (n.408-62T=) n.456-62T= c.379-62T= (n.379-62T=) n.75-62T= c.151-62T= (n.151-62T=) | |
| 1 | g.241512205A>C | CA40332079 | FH | n.882-62T>G c.408-62T>G (n.408-62T>G) n.456-62T>G c.379-62T>G (n.379-62T>G) n.75-62T>G c.151-62T>G (n.151-62T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512205A>G | CA2651255313 | FH | n.882-62T>C c.408-62T>C (n.408-62T>C) n.456-62T>C c.379-62T>C (n.379-62T>C) n.75-62T>C c.151-62T>C (n.151-62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512207_241512208del | CA2651255312 | FH | n.882-63_882-62del c.408-63_408-62del (n.408-63_408-62del) n.456-63_456-62del c.379-63_379-62del (n.379-63_379-62del) n.75-63_75-62del c.151-63_151-62del (n.151-63_151-62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512206G>A | CA40332080 | FH | n.882-63C>T c.408-63C>T (n.408-63C>T) n.456-63C>T c.379-63C>T (n.379-63C>T) n.75-63C>T c.151-63C>T (n.151-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512206G= | CA1143335832 | FH | n.882-63C= c.408-63C= (n.408-63C=) n.456-63C= c.379-63C= (n.379-63C=) n.75-63C= c.151-63C= (n.151-63C=) | |
| 1 | g.241512206G>T | CA2651255314 | FH | n.882-63C>A c.408-63C>A (n.408-63C>A) n.456-63C>A c.379-63C>A (n.379-63C>A) n.75-63C>A c.151-63C>A (n.151-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512208G>T | CA2574470536 | FH | n.882-65C>A c.408-65C>A (n.408-65C>A) n.456-65C>A c.379-65C>A (n.379-65C>A) n.75-65C>A c.151-65C>A (n.151-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512209T>C | CA733642708 | FH | n.882-66A>G c.408-66A>G (n.408-66A>G) n.456-66A>G c.379-66A>G (n.379-66A>G) n.75-66A>G c.151-66A>G (n.151-66A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512209T= | CA1229582124 | FH | n.882-66A= c.408-66A= (n.408-66A=) n.456-66A= c.379-66A= (n.379-66A=) n.75-66A= c.151-66A= (n.151-66A=) | |
| 1 | g.241512210T>A | CA1014013839 | FH | n.882-67A>T c.408-67A>T (n.408-67A>T) n.456-67A>T c.379-67A>T (n.379-67A>T) n.75-67A>T c.151-67A>T (n.151-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512210T>C | CA2562929245 | FH | n.882-67A>G c.408-67A>G (n.408-67A>G) n.456-67A>G c.379-67A>G (n.379-67A>G) n.75-67A>G c.151-67A>G (n.151-67A>G) | |
| 1 | g.241512210T= | CA1229582125 | FH | n.882-67A= c.408-67A= (n.408-67A=) n.456-67A= c.379-67A= (n.379-67A=) n.75-67A= c.151-67A= (n.151-67A=) | |
| 1 | g.241512212G>C | CA1014013840 | FH | n.882-69C>G c.408-69C>G (n.408-69C>G) n.456-69C>G c.379-69C>G (n.379-69C>G) n.75-69C>G c.151-69C>G (n.151-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512212G= | CA1229582126 | FH | n.882-69C= c.408-69C= (n.408-69C=) n.456-69C= c.379-69C= (n.379-69C=) n.75-69C= c.151-69C= (n.151-69C=) | |
| 1 | g.241512212G>T | CA2551517220 | FH | n.882-69C>A c.408-69C>A (n.408-69C>A) n.456-69C>A c.379-69C>A (n.379-69C>A) n.75-69C>A c.151-69C>A (n.151-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512213A= | CA1229582127 | FH | n.882-70T= c.408-70T= (n.408-70T=) n.456-70T= c.379-70T= (n.379-70T=) n.75-70T= c.151-70T= (n.151-70T=) | |
| 1 | g.241512213A>C | CA2651255315 | FH | n.882-70T>G c.408-70T>G (n.408-70T>G) n.456-70T>G c.379-70T>G (n.379-70T>G) n.75-70T>G c.151-70T>G (n.151-70T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512213A>T | CA40332081 | FH | n.882-70T>A c.408-70T>A (n.408-70T>A) n.456-70T>A c.379-70T>A (n.379-70T>A) n.75-70T>A c.151-70T>A (n.151-70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512214A= | CA1229582129 | FH | n.882-71T= c.408-71T= (n.408-71T=) n.456-71T= c.379-71T= (n.379-71T=) n.75-71T= c.151-71T= (n.151-71T=) | |
| 1 | g.241512214A>T | CA1229582128 | FH | n.882-71T>A c.408-71T>A (n.408-71T>A) n.456-71T>A c.379-71T>A (n.379-71T>A) n.75-71T>A c.151-71T>A (n.151-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512215T>A | CA40332086 | FH | n.882-72A>T c.408-72A>T (n.408-72A>T) n.456-72A>T c.379-72A>T (n.379-72A>T) n.75-72A>T c.151-72A>T (n.151-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512215T= | CA1229582130 | FH | n.882-72A= c.408-72A= (n.408-72A=) n.456-72A= c.379-72A= (n.379-72A=) n.75-72A= c.151-72A= (n.151-72A=) | |
| 1 | g.241512215_241512216insGT | CA2698421493 | FH | n.882-72_882-71insCA c.408-72_408-71insCA (n.408-72_408-71insCA) n.456-72_456-71insCA c.379-72_379-71insCA (n.379-72_379-71insCA) n.75-72_75-71insCA c.151-72_151-71insCA (n.151-72_151-71insCA) | dbSNP |
| 1 | g.241512216_241512217insAATGAAGTCATTAGCAATAGAG | CA2698421551 | FH | n.882-74_882-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT c.408-74_408-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT (n.408-74_408-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT) n.456-74_456-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT c.379-74_379-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT (n.379-74_379-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT) n.75-74_75-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT c.151-74_151-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT (n.151-74_151-73insCTCTATTGCTAATGACTTCATT) | dbSNP |
| 1 | g.241512217C>A | CA2698421525 | FH | n.882-74G>T c.408-74G>T (n.408-74G>T) n.456-74G>T c.379-74G>T (n.379-74G>T) n.75-74G>T c.151-74G>T (n.151-74G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512217C>T | CA2651255316 | FH | n.882-74G>A c.408-74G>A (n.408-74G>A) n.456-74G>A c.379-74G>A (n.379-74G>A) n.75-74G>A c.151-74G>A (n.151-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512218A>G | CA2651255317 | FH | n.882-75T>C c.408-75T>C (n.408-75T>C) n.456-75T>C c.379-75T>C (n.379-75T>C) n.75-75T>C c.151-75T>C (n.151-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512218A>T | CA2651255318 | FH | n.882-75T>A c.408-75T>A (n.408-75T>A) n.456-75T>A c.379-75T>A (n.379-75T>A) n.75-75T>A c.151-75T>A (n.151-75T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512219G>A | CA2698421555 | FH | n.882-76C>T c.408-76C>T (n.408-76C>T) n.456-76C>T c.379-76C>T (n.379-76C>T) n.75-76C>T c.151-76C>T (n.151-76C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512219G>C | CA2651255319 | FH | n.882-76C>G c.408-76C>G (n.408-76C>G) n.456-76C>G c.379-76C>G (n.379-76C>G) n.75-76C>G c.151-76C>G (n.151-76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512219G>T | CA2546798983 | FH | n.882-76C>A c.408-76C>A (n.408-76C>A) n.456-76C>A c.379-76C>A (n.379-76C>A) n.75-76C>A c.151-76C>A (n.151-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512220T>C | CA733642716 | FH | n.882-77A>G c.408-77A>G (n.408-77A>G) n.456-77A>G c.379-77A>G (n.379-77A>G) n.75-77A>G c.151-77A>G (n.151-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512220T>G | CA530378995 | FH | n.882-77A>C c.408-77A>C (n.408-77A>C) n.456-77A>C c.379-77A>C (n.379-77A>C) n.75-77A>C c.151-77A>C (n.151-77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512220T= | CA1229582131 | FH | n.882-77A= c.408-77A= (n.408-77A=) n.456-77A= c.379-77A= (n.379-77A=) n.75-77A= c.151-77A= (n.151-77A=) | |
| 1 | g.241512221T>C | CA2651255320 | FH | n.882-78A>G c.408-78A>G (n.408-78A>G) n.456-78A>G c.379-78A>G (n.379-78A>G) n.75-78A>G c.151-78A>G (n.151-78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512221_241512222insTTAACATTTTTTCT | CA2531234147 | FH | n.882-78_882-77insGAAAAAATGTTAAA c.408-78_408-77insGAAAAAATGTTAAA (n.408-78_408-77insGAAAAAATGTTAAA) n.456-78_456-77insGAAAAAATGTTAAA c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA (n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA) n.75-78_75-77insGAAAAAATGTTAAA c.151-78_151-77insGAAAAAATGTTAAA (n.151-78_151-77insGAAAAAATGTTAAA) | |
| 1 | g.241512222G>A | CA2698421686 | FH | n.882-79C>T c.408-79C>T (n.408-79C>T) n.456-79C>T c.379-79C>T (n.379-79C>T) n.75-79C>T c.151-79C>T (n.151-79C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241512222G>T | CA2651255321 | FH | n.882-79C>A c.408-79C>A (n.408-79C>A) n.456-79C>A c.379-79C>A (n.379-79C>A) n.75-79C>A c.151-79C>A (n.151-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512223A= | CA1229582132 | FH | n.882-80T= c.408-80T= (n.408-80T=) n.456-80T= c.379-80T= (n.379-80T=) n.75-80T= c.151-80T= (n.151-80T=) | |
| 1 | g.241512223A>G | CA1229582133 | FH | n.882-80T>C c.408-80T>C (n.408-80T>C) n.456-80T>C c.379-80T>C (n.379-80T>C) n.75-80T>C c.151-80T>C (n.151-80T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241512224C>A | CA1229582135 | FH | n.882-81G>T c.408-81G>T (n.408-81G>T) n.456-81G>T c.379-81G>T (n.379-81G>T) n.75-81G>T c.151-81G>T (n.151-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512224C= | CA1229582134 | FH | n.882-81G= c.408-81G= (n.408-81G=) n.456-81G= c.379-81G= (n.379-81G=) n.75-81G= c.151-81G= (n.151-81G=) | |
| 1 | g.241512224C>T | CA2651255322 | FH | n.882-81G>A c.408-81G>A (n.408-81G>A) n.456-81G>A c.379-81G>A (n.379-81G>A) n.75-81G>A c.151-81G>A (n.151-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512226del | CA2574470537 | FH | n.882-81del c.408-81del (n.408-81del) n.456-81del c.379-81del (n.379-81del) n.75-81del c.151-81del (n.151-81del) | |
| 1 | g.241512225C>A | CA2651255323 | FH | n.882-82G>T c.408-82G>T (n.408-82G>T) n.456-82G>T c.379-82G>T (n.379-82G>T) n.75-82G>T c.151-82G>T (n.151-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512226C>A | CA2651255324 | FH | n.882-83G>T c.408-83G>T (n.408-83G>T) n.456-83G>T c.379-83G>T (n.379-83G>T) n.75-83G>T c.151-83G>T (n.151-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512226C>T | CA2574470538 | FH | n.882-83G>A c.408-83G>A (n.408-83G>A) n.456-83G>A c.379-83G>A (n.379-83G>A) n.75-83G>A c.151-83G>A (n.151-83G>A) | |
| 1 | g.241512228C>T | CA2698421694 | FH | n.882-85G>A c.408-85G>A (n.408-85G>A) n.456-85G>A c.379-85G>A (n.379-85G>A) n.75-85G>A c.151-85G>A (n.151-85G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512229A>C | CA2651255325 | FH | n.882-86T>G c.408-86T>G (n.408-86T>G) n.456-86T>G c.379-86T>G (n.379-86T>G) n.75-86T>G c.151-86T>G (n.151-86T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512231A>G | CA2651255326 | FH | n.882-88T>C c.408-88T>C (n.408-88T>C) n.456-88T>C c.379-88T>C (n.379-88T>C) n.75-88T>C c.151-88T>C (n.151-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512231A>T | CA2651255327 | FH | n.882-88T>A c.408-88T>A (n.408-88T>A) n.456-88T>A c.379-88T>A (n.379-88T>A) n.75-88T>A c.151-88T>A (n.151-88T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512232T>C | CA1229582137 | FH | n.882-89A>G c.408-89A>G (n.408-89A>G) n.456-89A>G c.379-89A>G (n.379-89A>G) n.75-89A>G c.151-89A>G (n.151-89A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512232T= | CA1229582136 | FH | n.882-89A= c.408-89A= (n.408-89A=) n.456-89A= c.379-89A= (n.379-89A=) n.75-89A= c.151-89A= (n.151-89A=) | |
| 1 | g.241512233C>A | CA2651255328 | FH | n.882-90G>T c.408-90G>T (n.408-90G>T) n.456-90G>T c.379-90G>T (n.379-90G>T) n.75-90G>T c.151-90G>T (n.151-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512234T>A | CA2651255329 | FH | n.882-91A>T c.408-91A>T (n.408-91A>T) n.456-91A>T c.379-91A>T (n.379-91A>T) n.75-91A>T c.151-91A>T (n.151-91A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512234T>C | CA733642723 | FH | n.882-91A>G c.408-91A>G (n.408-91A>G) n.456-91A>G c.379-91A>G (n.379-91A>G) n.75-91A>G c.151-91A>G (n.151-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512234T>G | CA2574470539 | FH | n.882-91A>C c.408-91A>C (n.408-91A>C) n.456-91A>C c.379-91A>C (n.379-91A>C) n.75-91A>C c.151-91A>C (n.151-91A>C) | |
| 1 | g.241512234T= | CA1229582138 | FH | n.882-91A= c.408-91A= (n.408-91A=) n.456-91A= c.379-91A= (n.379-91A=) n.75-91A= c.151-91A= (n.151-91A=) | |
| 1 | g.241512236A= | CA1229582139 | FH | n.882-93T= c.408-93T= (n.408-93T=) n.456-93T= c.379-93T= (n.379-93T=) n.75-93T= c.151-93T= (n.151-93T=) | |
| 1 | g.241512236A>G | CA530378996 | FH | n.882-93T>C c.408-93T>C (n.408-93T>C) n.456-93T>C c.379-93T>C (n.379-93T>C) n.75-93T>C c.151-93T>C (n.151-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512237G>A | CA2651255330 | FH | n.882-94C>T c.408-94C>T (n.408-94C>T) n.456-94C>T c.379-94C>T (n.379-94C>T) n.75-94C>T c.151-94C>T (n.151-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512237G>T | CA2574470540 | FH | n.882-94C>A c.408-94C>A (n.408-94C>A) n.456-94C>A c.379-94C>A (n.379-94C>A) n.75-94C>A c.151-94C>A (n.151-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512240T>A | CA2651255331 | FH | n.882-97A>T c.408-97A>T (n.408-97A>T) n.456-97A>T c.379-97A>T (n.379-97A>T) n.75-97A>T c.151-97A>T (n.151-97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512240T>G | CA2651255332 | FH | n.882-97A>C c.408-97A>C (n.408-97A>C) n.456-97A>C c.379-97A>C (n.379-97A>C) n.75-97A>C c.151-97A>C (n.151-97A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512241C= | CA1229582140 | FH | n.882-98G= c.408-98G= (n.408-98G=) n.456-98G= c.379-98G= (n.379-98G=) n.75-98G= c.151-98G= (n.151-98G=) | |
| 1 | g.241512241C>T | CA1229582141 | FH | n.882-98G>A c.408-98G>A (n.408-98G>A) n.456-98G>A c.379-98G>A (n.379-98G>A) n.75-98G>A c.151-98G>A (n.151-98G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241512242T>C | CA2651255333 | FH | n.882-99A>G c.408-99A>G (n.408-99A>G) n.456-99A>G c.379-99A>G (n.379-99A>G) n.75-99A>G c.151-99A>G (n.151-99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512243G>A | CA2651255334 | FH | n.882-100C>T c.408-100C>T (n.408-100C>T) n.456-100C>T c.379-100C>T (n.379-100C>T) n.75-100C>T c.151-100C>T (n.151-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512243G>C | CA2651255335 | FH | n.882-100C>G c.408-100C>G (n.408-100C>G) n.456-100C>G c.379-100C>G (n.379-100C>G) n.75-100C>G c.151-100C>G (n.151-100C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512243G>T | CA2651255336 | FH | n.882-100C>A c.408-100C>A (n.408-100C>A) n.456-100C>A c.379-100C>A (n.379-100C>A) n.75-100C>A c.151-100C>A (n.151-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512245A>G | CA2651255337 | FH | n.882-102T>C c.408-102T>C (n.408-102T>C) n.456-102T>C c.379-102T>C (n.379-102T>C) n.75-102T>C c.151-102T>C (n.151-102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512246G>A | CA40332088 | FH | n.882-103C>T c.408-103C>T (n.408-103C>T) n.456-103C>T c.379-103C>T (n.379-103C>T) n.75-103C>T c.151-103C>T (n.151-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512246G= | CA1229582142 | FH | n.882-103C= c.408-103C= (n.408-103C=) n.456-103C= c.379-103C= (n.379-103C=) n.75-103C= c.151-103C= (n.151-103C=) | |
| 1 | g.241512246G>T | CA2651255338 | FH | n.882-103C>A c.408-103C>A (n.408-103C>A) n.456-103C>A c.379-103C>A (n.379-103C>A) n.75-103C>A c.151-103C>A (n.151-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512247C>A | CA2651255339 | FH | n.882-104G>T c.408-104G>T (n.408-104G>T) n.456-104G>T c.379-104G>T (n.379-104G>T) n.75-104G>T c.151-104G>T (n.151-104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512248A= | CA1229582143 | FH | n.882-105T= c.408-105T= (n.408-105T=) n.456-105T= c.379-105T= (n.379-105T=) n.75-105T= c.151-105T= (n.151-105T=) | |
| 1 | g.241512248A>C | CA1229582144 | FH | n.882-105T>G c.408-105T>G (n.408-105T>G) n.456-105T>G c.379-105T>G (n.379-105T>G) n.75-105T>G c.151-105T>G (n.151-105T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512248A>G | CA2651255340 | FH | n.882-105T>C c.408-105T>C (n.408-105T>C) n.456-105T>C c.379-105T>C (n.379-105T>C) n.75-105T>C c.151-105T>C (n.151-105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512249T>C | CA40332089 | FH | n.882-106A>G c.408-106A>G (n.408-106A>G) n.456-106A>G c.379-106A>G (n.379-106A>G) n.75-106A>G c.151-106A>G (n.151-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512249T= | CA1229582145 | FH | n.882-106A= c.408-106A= (n.408-106A=) n.456-106A= c.379-106A= (n.379-106A=) n.75-106A= c.151-106A= (n.151-106A=) | |
| 1 | g.241512251_241512258del | CA2607500210 | FH | n.882-113_882-106del c.408-113_408-106del (n.408-113_408-106del) n.456-113_456-106del c.379-113_379-106del (n.379-113_379-106del) n.75-113_75-106del c.151-113_151-106del (n.151-113_151-106del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512250C>A | CA2651255341 | FH | n.882-107G>T c.408-107G>T (n.408-107G>T) n.456-107G>T c.379-107G>T (n.379-107G>T) n.75-107G>T c.151-107G>T (n.151-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512252C>A | CA2651255342 | FH | n.882-109G>T c.408-109G>T (n.408-109G>T) n.456-109G>T c.379-109G>T (n.379-109G>T) n.75-109G>T c.151-109G>T (n.151-109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512252C= | CA1229582146 | FH | n.882-109G= c.408-109G= (n.408-109G=) n.456-109G= c.379-109G= (n.379-109G=) n.75-109G= c.151-109G= (n.151-109G=) | |
| 1 | g.241512252C>T | CA530378997 | FH | n.882-109G>A c.408-109G>A (n.408-109G>A) n.456-109G>A c.379-109G>A (n.379-109G>A) n.75-109G>A c.151-109G>A (n.151-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512254T>C | CA1014013857 | FH | n.882-111A>G c.408-111A>G (n.408-111A>G) n.456-111A>G c.379-111A>G (n.379-111A>G) n.75-111A>G c.151-111A>G (n.151-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512254T>G | CA2651255344 | FH | n.882-111A>C c.408-111A>C (n.408-111A>C) n.456-111A>C c.379-111A>C (n.379-111A>C) n.75-111A>C c.151-111A>C (n.151-111A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512254T= | CA1229582147 | FH | n.882-111A= c.408-111A= (n.408-111A=) n.456-111A= c.379-111A= (n.379-111A=) n.75-111A= c.151-111A= (n.151-111A=) | |
| 1 | g.241512255G>C | CA40332098 | FH | n.882-112C>G c.408-112C>G (n.408-112C>G) n.456-112C>G c.379-112C>G (n.379-112C>G) n.75-112C>G c.151-112C>G (n.151-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512255G= | CA1229582148 | FH | n.882-112C= c.408-112C= (n.408-112C=) n.456-112C= c.379-112C= (n.379-112C=) n.75-112C= c.151-112C= (n.151-112C=) | |
| 1 | g.241512255G>T | CA530378998 | FH | n.882-112C>A c.408-112C>A (n.408-112C>A) n.456-112C>A c.379-112C>A (n.379-112C>A) n.75-112C>A c.151-112C>A (n.151-112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512256C>T | CA2651255345 | FH | n.882-113G>A c.408-113G>A (n.408-113G>A) n.456-113G>A c.379-113G>A (n.379-113G>A) n.75-113G>A c.151-113G>A (n.151-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512258C>A | CA2651255346 | FH | n.882-115G>T c.408-115G>T (n.408-115G>T) n.456-115G>T c.379-115G>T (n.379-115G>T) n.75-115G>T c.151-115G>T (n.151-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512259C>A | CA2651255348 | FH | n.882-116G>T c.408-116G>T (n.408-116G>T) n.456-116G>T c.379-116G>T (n.379-116G>T) n.75-116G>T c.151-116G>T (n.151-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512259C= | CA1229582149 | FH | n.882-116G= c.408-116G= (n.408-116G=) n.456-116G= c.379-116G= (n.379-116G=) n.75-116G= c.151-116G= (n.151-116G=) | |
| 1 | g.241512259C>T | CA733642734 | FH | n.882-116G>A c.408-116G>A (n.408-116G>A) n.456-116G>A c.379-116G>A (n.379-116G>A) n.75-116G>A c.151-116G>A (n.151-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512260A= | CA1229582150 | FH | n.882-117T= c.408-117T= (n.408-117T=) n.456-117T= c.379-117T= (n.379-117T=) n.75-117T= c.151-117T= (n.151-117T=) | |
| 1 | g.241512260A>C | CA733642739 | FH | n.882-117T>G c.408-117T>G (n.408-117T>G) n.456-117T>G c.379-117T>G (n.379-117T>G) n.75-117T>G c.151-117T>G (n.151-117T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241512262C>A | CA2651255349 | FH | n.882-119G>T c.408-119G>T (n.408-119G>T) n.456-119G>T c.379-119G>T (n.379-119G>T) n.75-119G>T c.151-119G>T (n.151-119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512262C>T | CA2651255350 | FH | n.882-119G>A c.408-119G>A (n.408-119G>A) n.456-119G>A c.379-119G>A (n.379-119G>A) n.75-119G>A c.151-119G>A (n.151-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512262_241512264delinsCCA | CA1229582151 | FH | n.882-121_882-119delinsTGG c.408-121_408-119delinsTGG (n.408-121_408-119delinsTGG) n.456-121_456-119delinsTGG c.379-121_379-119delinsTGG (n.379-121_379-119delinsTGG) n.75-121_75-119delinsTGG c.151-121_151-119delinsTGG (n.151-121_151-119delinsTGG) | |
| 1 | g.241512263C>A | CA2651255351 | FH | n.882-120G>T c.408-120G>T (n.408-120G>T) n.456-120G>T c.379-120G>T (n.379-120G>T) n.75-120G>T c.151-120G>T (n.151-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512265_241512266del | CA733642743 | FH | n.882-121_882-120del c.408-121_408-120del (n.408-121_408-120del) n.456-121_456-120del c.379-121_379-120del (n.379-121_379-120del) n.75-121_75-120del c.151-121_151-120del (n.151-121_151-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512264A= | CA1229582152 | FH | n.882-121T= c.408-121T= (n.408-121T=) n.456-121T= c.379-121T= (n.379-121T=) n.75-121T= c.151-121T= (n.151-121T=) | |
| 1 | g.241512264A>G | CA733642745 | FH | n.882-121T>C c.408-121T>C (n.408-121T>C) n.456-121T>C c.379-121T>C (n.379-121T>C) n.75-121T>C c.151-121T>C (n.151-121T>C) | dbSNP |