Canonical Allele Identifier: CA2531234147
Gene: FH HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.241512221_241512222insTTAACATTTTTTCT , CM000663.2:g.241512221_241512222insTTAACATTTTTTCT GRCh38
NC_000001.10:g.241675521_241675522insTTAACATTTTTTCT , CM000663.1:g.241675521_241675522insTTAACATTTTTTCT GRCh37
NC_000001.9:g.239742144_239742145insTTAACATTTTTTCT NCBI36
NG_012338.1:g.12534_12535insGAAAAAATGTTAAA , LRG_504:g.12534_12535insGAAAAAATGTTAAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000493477.2:n.882-78_882-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000682162.1:c.408-78_408-77insGAAAAAATGTTAAA ENSP00000508203.1:n.408-78_408-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000682567.1:n.456-78_456-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000683521.1:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA ENSP00000506864.1:n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000684483.1:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA ENSP00000507894.1:n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000366560.4:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA MANE Select ENSP00000355518.4:n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000366560.3:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA ENSP00000355518.3:n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA
ENST00000497042.1:n.75-78_75-77insGAAAAAATGTTAAA
NM_000143.3:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA , LRG_504t1:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA NP_000134.2:n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA
XM_011544132.1:c.151-78_151-77insGAAAAAATGTTAAA XP_011542434.1:n.151-78_151-77insGAAAAAATGTTAAA
XM_011544132.2:c.151-78_151-77insGAAAAAATGTTAAA XP_011542434.1:n.151-78_151-77insGAAAAAATGTTAAA
NM_000143.4:c.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA MANE Select NP_000134.2:n.379-78_379-77insGAAAAAATGTTAAA