| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23862328del | CA2622340354 | MIPEP | c.1030del (p.Met344Ter) n.427del c.844del (p.Met282Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862328T>A | CA387526093 | MIPEP | c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.424A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862328T>C | CA16040611 | MIPEP | c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.424A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862328T>G | CA387526094 | MIPEP | c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.424A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) | |
| 13 | g.23862328T= | CA2078857878 | MIPEP | c.1027A= (p.Lys343=) n.424A= c.841A= (p.Lys281=) | |
| 13 | g.23862329C>A | CA387526096 | MIPEP | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.423G>T c.840G>T (p.Met280Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862329C>G | CA387526098 | MIPEP | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.423G>C c.840G>C (p.Met280Ile) | |
| 13 | g.23862329C>T | CA387526100 | MIPEP | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.423G>A c.840G>A (p.Met280Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23862330A>C | CA387526101 | MIPEP | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.422T>G c.839T>G (p.Met280Arg) | |
| 13 | g.23862330A>G | CA387526103 | MIPEP | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.422T>C c.839T>C (p.Met280Thr) | |
| 13 | g.23862330A>T | CA387526104 | MIPEP | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.422T>A c.839T>A (p.Met280Lys) | |
| 13 | g.23862331T>A | CA387526106 | MIPEP | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.421A>T c.838A>T (p.Met280Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862331T>C | CA387526108 | MIPEP | c.1024A>G (p.Met342Val) n.421A>G c.838A>G (p.Met280Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862331T>G | CA387526109 | MIPEP | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.421A>C c.838A>C (p.Met280Leu) | |
| 13 | g.23862332C>A | CA482935820 | MIPEP | c.1023G>T (p.Gly341=) n.420G>T c.837G>T (p.Gly279=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862332C= | CA2078857883 | MIPEP | c.1023G= (p.Gly341=) n.420G= c.837G= (p.Gly279=) | |
| 13 | g.23862332C>G | CA482935822 | MIPEP | c.1023G>C (p.Gly341=) n.420G>C c.837G>C (p.Gly279=) | |
| 13 | g.23862332C>T | CA6913141 | MIPEP | c.1023G>A (p.Gly341=) n.420G>A c.837G>A (p.Gly279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862334del | CA2622340355 | MIPEP | c.1023del (p.Met342Ter) n.420del c.837del (p.Met280Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862333C>A | CA387526113 | MIPEP | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.419G>T c.836G>T (p.Gly279Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862333C>G | CA387526114 | MIPEP | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.419G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) | |
| 13 | g.23862333C>T | CA387526116 | MIPEP | c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.419G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862334C>A | CA387526117 | MIPEP | c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.418G>T c.835G>T (p.Gly279Trp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862334C= | CA2078857885 | MIPEP | c.1021G= (p.Gly341=) n.418G= c.835G= (p.Gly279=) | |
| 13 | g.23862334C>G | CA387526119 | MIPEP | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.418G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) | |
| 13 | g.23862334C>T | CA387526121 | MIPEP | c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.418G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862335T>A | CA482935833 | MIPEP | c.1020A>T (p.Arg340=) n.417A>T c.834A>T (p.Arg278=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862335T>C | CA482935835 | MIPEP | c.1020A>G (p.Arg340=) n.417A>G c.834A>G (p.Arg278=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862335T>G | CA482935837 | MIPEP | c.1020A>C (p.Arg340=) n.417A>C c.834A>C (p.Arg278=) | |
| 13 | g.23862336C>A | CA387526122 | MIPEP | c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.416G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862336C= | CA2078857889 | MIPEP | c.1019G= (p.Arg340=) n.416G= c.833G= (p.Arg278=) | |
| 13 | g.23862336C>G | CA387526123 | MIPEP | c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.416G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) | |
| 13 | g.23862336C>T | CA6913142 | MIPEP | c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.416G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862337G>A | CA387526126 | MIPEP | c.1018C>T (p.Arg340Ter) n.415C>T c.832C>T (p.Arg278Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23862337G>C | CA387526128 | MIPEP | c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.415C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) | |
| 13 | g.23862337G>T | CA482935843 | MIPEP | c.1018C>A (p.Arg340=) n.415C>A c.832C>A (p.Arg278=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862338T>A | CA482935846 | MIPEP | c.1017A>T (p.Ile339=) n.414A>T c.831A>T (p.Ile277=) | |
| 13 | g.23862338T>C | CA387526129 | MIPEP | c.1017A>G (p.Ile339Met) n.414A>G c.831A>G (p.Ile277Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862338T>G | CA482935844 | MIPEP | c.1017A>C (p.Ile339=) n.414A>C c.831A>C (p.Ile277=) | |
| 13 | g.23862338dup | CA2622340356 | MIPEP | c.1017dup (p.Arg340ThrfsTer?) n.414dup c.831dup (p.Arg278ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862339A= | CA2078857891 | MIPEP | c.1016T= (p.Ile339=) n.413T= c.830T= (p.Ile277=) | |
| 13 | g.23862339A>C | CA387526133 | MIPEP | c.1016T>G (p.Ile339Arg) n.413T>G c.830T>G (p.Ile277Arg) | |
| 13 | g.23862339A>G | CA387526134 | MIPEP | c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.413T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862339A>T | CA246674815 | MIPEP | c.1016T>A (p.Ile339Lys) n.413T>A c.830T>A (p.Ile277Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862340T>A | CA387526137 | MIPEP | c.1015A>T (p.Ile339Leu) n.412A>T c.829A>T (p.Ile277Leu) | |
| 13 | g.23862340T>C | CA387526138 | MIPEP | c.1015A>G (p.Ile339Val) n.412A>G c.829A>G (p.Ile277Val) | |
| 13 | g.23862340T>G | CA387526139 | MIPEP | c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.412A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) | |
| 13 | g.23862341C>A | CA387526142 | MIPEP | c.1014G>T (p.Met338Ile) n.411G>T c.828G>T (p.Met276Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862341C>G | CA387526144 | MIPEP | c.1014G>C (p.Met338Ile) n.411G>C c.828G>C (p.Met276Ile) | |
| 13 | g.23862341C>T | CA387526145 | MIPEP | c.1014G>A (p.Met338Ile) n.411G>A c.828G>A (p.Met276Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862342A>C | CA387526150 | MIPEP | c.1013T>G (p.Met338Arg) n.410T>G c.827T>G (p.Met276Arg) | |
| 13 | g.23862342A>G | CA387526147 | MIPEP | c.1013T>C (p.Met338Thr) n.410T>C c.827T>C (p.Met276Thr) | |
| 13 | g.23862342A>T | CA387526148 | MIPEP | c.1013T>A (p.Met338Lys) n.410T>A c.827T>A (p.Met276Lys) | |
| 13 | g.23862343T>A | CA387526151 | MIPEP | c.1012A>T (p.Met338Leu) n.409A>T c.826A>T (p.Met276Leu) | |
| 13 | g.23862343T>C | CA387526153 | MIPEP | c.1012A>G (p.Met338Val) n.409A>G c.826A>G (p.Met276Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862343T>G | CA387526155 | MIPEP | c.1012A>C (p.Met338Leu) n.409A>C c.826A>C (p.Met276Leu) | |
| 13 | g.23862343T= | CA2078857895 | MIPEP | c.1012A= (p.Met338=) n.409A= c.826A= (p.Met276=) | |
| 13 | g.23862344C>A | CA387526157 | MIPEP | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.408G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862344C>G | CA387526158 | MIPEP | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.408G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) | |
| 13 | g.23862344C>T | CA482935847 | MIPEP | c.1011G>A (p.Glu337=) n.408G>A c.825G>A (p.Glu275=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862345T>A | CA387526159 | MIPEP | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.407A>T c.824A>T (p.Glu275Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862345T>C | CA387526161 | MIPEP | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.407A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862345T>G | CA387526160 | MIPEP | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.407A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
| 13 | g.23862346C>A | CA387526162 | MIPEP | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.406G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862346C>G | CA387526163 | MIPEP | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.406G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
| 13 | g.23862346C>T | CA387526164 | MIPEP | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.406G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862347A= | CA2078857899 | MIPEP | c.1008T= (p.Phe336=) n.405T= c.822T= (p.Phe274=) | |
| 13 | g.23862347A>C | CA387526167 | MIPEP | c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.405T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862347A>G | CA482935848 | MIPEP | c.1008T>C (p.Phe336=) n.405T>C c.822T>C (p.Phe274=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862347A>T | CA387526169 | MIPEP | c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.405T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862350del | CA2622340357 | MIPEP | c.1008del (p.Phe336LeufsTer3) n.405del c.822del (p.Phe274LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862348A= | CA2078857901 | MIPEP | c.1007T= (p.Phe336=) n.404T= c.821T= (p.Phe274=) | |
| 13 | g.23862348A>C | CA387526170 | MIPEP | c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.404T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) | dbSNP |
| 13 | g.23862348A>G | CA387526172 | MIPEP | c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.404T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) | ClinVar |
| 13 | g.23862348A>T | CA387526174 | MIPEP | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.404T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) | |
| 13 | g.23862349A>C | CA387526175 | MIPEP | c.1006T>G (p.Phe336Val) n.403T>G c.820T>G (p.Phe274Val) | |
| 13 | g.23862349A>G | CA387526176 | MIPEP | c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.403T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) | |
| 13 | g.23862349A>T | CA387526178 | MIPEP | c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.403T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) | |
| 13 | g.23862350A>C | CA387526180 | MIPEP | c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.402T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
| 13 | g.23862350A>G | CA482935849 | MIPEP | c.1005T>C (p.Asp335=) n.402T>C c.819T>C (p.Asp273=) | |
| 13 | g.23862350A>T | CA387526182 | MIPEP | c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.402T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
| 13 | g.23862351T>A | CA387526185 | MIPEP | c.1004A>T (p.Asp335Val) n.401A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
| 13 | g.23862351T>C | CA387526187 | MIPEP | c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.401A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | |
| 13 | g.23862351T>G | CA387526183 | MIPEP | c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.401A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
| 13 | g.23862352C>A | CA387526190 | MIPEP | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.400G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862352C= | CA2078857904 | MIPEP | c.1003G= (p.Asp335=) n.400G= c.817G= (p.Asp273=) | |
| 13 | g.23862352C>G | CA387526189 | MIPEP | c.1003G>C (p.Asp335His) n.400G>C c.817G>C (p.Asp273His) | |
| 13 | g.23862352C>T | CA6913143 | MIPEP | c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.400G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862353T>A | CA387526193 | MIPEP | c.1002A>T (p.Lys334Asn) n.399A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) | |
| 13 | g.23862353T>C | CA482935850 | MIPEP | c.1002A>G (p.Lys334=) n.399A>G c.816A>G (p.Lys272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862353T>G | CA387526195 | MIPEP | c.1002A>C (p.Lys334Asn) n.399A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) | |
| 13 | g.23862353T= | CA2078857909 | MIPEP | c.1002A= (p.Lys334=) n.399A= c.816A= (p.Lys272=) | |
| 13 | g.23862355del | CA2622340358 | MIPEP | c.1002del (p.Asp335IlefsTer4) n.399del c.816del (p.Asp273IlefsTer4) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862354T>A | CA387526198 | MIPEP | c.1001A>T (p.Lys334Ile) n.398A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) | |
| 13 | g.23862354T>C | CA387526199 | MIPEP | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.398A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) | |
| 13 | g.23862354T>G | CA387526201 | MIPEP | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.398A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) | |
| 13 | g.23862355T>A | CA387526203 | MIPEP | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.397A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) | |
| 13 | g.23862355T>C | CA246674817 | MIPEP | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.397A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862355T>G | CA387526205 | MIPEP | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.397A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) | |
| 13 | g.23862355T= | CA2078857914 | MIPEP | c.1000A= (p.Lys334=) n.397A= c.814A= (p.Lys272=) | |
| 13 | g.23862356C>A | CA482935851 | MIPEP | c.999G>T (p.Leu333=) n.396G>T c.813G>T (p.Leu271=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862356C= | CA2078857919 | MIPEP | c.999G= (p.Leu333=) n.396G= c.813G= (p.Leu271=) | |
| 13 | g.23862356C>G | CA482935852 | MIPEP | c.999G>C (p.Leu333=) n.396G>C c.813G>C (p.Leu271=) | |
| 13 | g.23862356C>T | CA482935853 | MIPEP | c.999G>A (p.Leu333=) n.396G>A c.813G>A (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862357A>C | CA387526211 | MIPEP | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.395T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) | |
| 13 | g.23862357A>G | CA387526208 | MIPEP | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.395T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862357A>T | CA387526209 | MIPEP | c.998T>A (p.Leu333Gln) n.395T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862358G>A | CA246674825 | MIPEP | c.997C>T (p.Leu333=) n.394C>T c.811C>T (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862358G>C | CA387526213 | MIPEP | c.997C>G (p.Leu333Val) n.394C>G c.811C>G (p.Leu271Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862358G= | CA2078857923 | MIPEP | c.997C= (p.Leu333=) n.394C= c.811C= (p.Leu271=) | |
| 13 | g.23862358G>T | CA387526215 | MIPEP | c.997C>A (p.Leu333Met) n.394C>A c.811C>A (p.Leu271Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862359A>C | CA482935855 | MIPEP | c.996T>G (p.Thr332=) n.393T>G c.810T>G (p.Thr270=) | |
| 13 | g.23862359A>G | CA482935856 | MIPEP | c.996T>C (p.Thr332=) n.393T>C c.810T>C (p.Thr270=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862359A>T | CA482935854 | MIPEP | c.996T>A (p.Thr332=) n.393T>A c.810T>A (p.Thr270=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862360G>A | CA387526217 | MIPEP | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.392C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862360G>C | CA387526219 | MIPEP | c.995C>G (p.Thr332Ser) n.392C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862360G>T | CA387526221 | MIPEP | c.995C>A (p.Thr332Asn) n.392C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862361T>A | CA387526222 | MIPEP | c.994A>T (p.Thr332Ser) n.391A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862361T>C | CA387526226 | MIPEP | c.994A>G (p.Thr332Ala) n.391A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862361T>G | CA387526224 | MIPEP | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.391A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) | |
| 13 | g.23862361T= | CA2078857930 | MIPEP | c.994A= (p.Thr332=) n.391A= c.808A= (p.Thr270=) | |
| 13 | g.23862362T>A | CA387526228 | MIPEP | c.993A>T (p.Arg331Ser) n.390A>T c.807A>T (p.Arg269Ser) | |
| 13 | g.23862362T>C | CA482935857 | MIPEP | c.993A>G (p.Arg331=) n.390A>G c.807A>G (p.Arg269=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862362T>G | CA387526229 | MIPEP | c.993A>C (p.Arg331Ser) n.390A>C c.807A>C (p.Arg269Ser) | |
| 13 | g.23862363C>A | CA387526231 | MIPEP | c.993-1G>T (n.993-1G>T) n.390-1G>T c.807-1G>T (n.807-1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862363C>G | CA387526233 | MIPEP | c.993-1G>C (n.993-1G>C) n.390-1G>C c.807-1G>C (n.807-1G>C) | |
| 13 | g.23862363C>T | CA387526235 | MIPEP | c.993-1G>A (n.993-1G>A) n.390-1G>A c.807-1G>A (n.807-1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862364T>A | CA387526237 | MIPEP | c.993-2A>T (n.993-2A>T) n.390-2A>T c.807-2A>T (n.807-2A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862364T>C | CA387526239 | MIPEP | c.993-2A>G (n.993-2A>G) n.390-2A>G c.807-2A>G (n.807-2A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862364T>G | CA387526241 | MIPEP | c.993-2A>C (n.993-2A>C) n.390-2A>C c.807-2A>C (n.807-2A>C) | |
| 13 | g.23862366_23862367del | CA2575370331 | MIPEP | c.993-3_993-2del (n.993-3_993-2del) n.390-3_390-2del c.807-3_807-2del (n.807-3_807-2del) | |
| 13 | g.23862365A= | CA2078857933 | MIPEP | c.993-3T= (n.993-3T=) n.390-3T= c.807-3T= (n.807-3T=) | |
| 13 | g.23862365A>G | CA6913144 | MIPEP | c.993-3T>C (n.993-3T>C) n.390-3T>C c.807-3T>C (n.807-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862365A>T | CA2622340359 | MIPEP | c.993-3T>A (n.993-3T>A) n.390-3T>A c.807-3T>A (n.807-3T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862366T>C | CA2622340360 | MIPEP | c.993-4A>G (n.993-4A>G) n.390-4A>G c.807-4A>G (n.807-4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862367A>G | CA2622340362 | MIPEP | c.993-5T>C (n.993-5T>C) n.390-5T>C c.807-5T>C (n.807-5T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862370del | CA2622340361 | MIPEP | c.993-5del (n.993-5del) n.390-5del c.807-5del (n.807-5del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862368A= | CA2078857936 | MIPEP | c.993-6T= (n.993-6T=) n.390-6T= c.807-6T= (n.807-6T=) | |
| 13 | g.23862368A>C | CA2798513006 | MIPEP | c.993-6T>G (n.993-6T>G) n.390-6T>G c.807-6T>G (n.807-6T>G) | |
| 13 | g.23862368A>T | CA6913145 | MIPEP | c.993-6T>A (n.993-6T>A) n.390-6T>A c.807-6T>A (n.807-6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862369A= | CA2078857943 | MIPEP | c.993-7T= (n.993-7T=) n.390-7T= c.807-7T= (n.807-7T=) | |
| 13 | g.23862369A>G | CA2622340363 | MIPEP | c.993-7T>C (n.993-7T>C) n.390-7T>C c.807-7T>C (n.807-7T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862369A>T | CA482935858 | MIPEP | c.993-7T>A (n.993-7T>A) n.390-7T>A c.807-7T>A (n.807-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862370A>G | CA2622340364 | MIPEP | c.993-8T>C (n.993-8T>C) n.390-8T>C c.807-8T>C (n.807-8T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862371C>A | CA2622340365 | MIPEP | c.993-9G>T (n.993-9G>T) n.390-9G>T c.807-9G>T (n.807-9G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862371C= | CA2078857947 | MIPEP | c.993-9G= (n.993-9G=) n.390-9G= c.807-9G= (n.807-9G=) | |
| 13 | g.23862371C>T | CA954128551 | MIPEP | c.993-9G>A (n.993-9G>A) n.390-9G>A c.807-9G>A (n.807-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862372A>G | CA2622340366 | MIPEP | c.993-10T>C (n.993-10T>C) n.390-10T>C c.807-10T>C (n.807-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862373G>A | CA6913146 | MIPEP | c.993-11C>T (n.993-11C>T) n.390-11C>T c.807-11C>T (n.807-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862373G= | CA2078857951 | MIPEP | c.993-11C= (n.993-11C=) n.390-11C= c.807-11C= (n.807-11C=) | |
| 13 | g.23862373G>T | CA2622340367 | MIPEP | c.993-11C>A (n.993-11C>A) n.390-11C>A c.807-11C>A (n.807-11C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862374G>A | CA2622340368 | MIPEP | c.993-12C>T (n.993-12C>T) n.390-12C>T c.807-12C>T (n.807-12C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862374G>C | CA2622340369 | MIPEP | c.993-12C>G (n.993-12C>G) n.390-12C>G c.807-12C>G (n.807-12C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862374G>T | CA2622340370 | MIPEP | c.993-12C>A (n.993-12C>A) n.390-12C>A c.807-12C>A (n.807-12C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862375T>C | CA2622340372 | MIPEP | c.993-13A>G (n.993-13A>G) n.390-13A>G c.807-13A>G (n.807-13A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862377del | CA2622340371 | MIPEP | c.993-13del (n.993-13del) n.390-13del c.807-13del (n.807-13del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862376T>C | CA608642676 | MIPEP | c.993-14A>G (n.993-14A>G) n.390-14A>G c.807-14A>G (n.807-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862376T= | CA2078857956 | MIPEP | c.993-14A= (n.993-14A=) n.390-14A= c.807-14A= (n.807-14A=) | |
| 13 | g.23862377T>C | CA2622340373 | MIPEP | c.993-15A>G (n.993-15A>G) n.390-15A>G c.807-15A>G (n.807-15A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862378A>G | CA2622340374 | MIPEP | c.993-16T>C (n.993-16T>C) n.390-16T>C c.807-16T>C (n.807-16T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862379T>A | CA2622340375 | MIPEP | c.993-17A>T (n.993-17A>T) n.390-17A>T c.807-17A>T (n.807-17A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862379T>C | CA2622340376 | MIPEP | c.993-17A>G (n.993-17A>G) n.390-17A>G c.807-17A>G (n.807-17A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862380C>A | CA2622340377 | MIPEP | c.993-18G>T (n.993-18G>T) n.390-18G>T c.807-18G>T (n.807-18G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862380C>G | CA2622340379 | MIPEP | c.993-18G>C (n.993-18G>C) n.390-18G>C c.807-18G>C (n.807-18G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862380C>T | CA2622340378 | MIPEP | c.993-18G>A (n.993-18G>A) n.390-18G>A c.807-18G>A (n.807-18G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862381A>C | CA2622340380 | MIPEP | c.993-19T>G (n.993-19T>G) n.390-19T>G c.807-19T>G (n.807-19T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862381A>G | CA2622340381 | MIPEP | c.993-19T>C (n.993-19T>C) n.390-19T>C c.807-19T>C (n.807-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862382T>C | CA6913147 | MIPEP | c.993-20A>G (n.993-20A>G) n.390-20A>G c.807-20A>G (n.807-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862382T= | CA2078857957 | MIPEP | c.993-20A= (n.993-20A=) n.390-20A= c.807-20A= (n.807-20A=) | |
| 13 | g.23862383del | CA2622340382 | MIPEP | c.993-20del (n.993-20del) n.390-20del c.807-20del (n.807-20del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862383T>C | CA2506211547 | MIPEP | c.993-21A>G (n.993-21A>G) n.390-21A>G c.807-21A>G (n.807-21A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862385C>A | CA2575370332 | MIPEP | c.993-23G>T (n.993-23G>T) n.390-23G>T c.807-23G>T (n.807-23G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862386T>C | CA954128558 | MIPEP | c.993-24A>G (n.993-24A>G) n.390-24A>G c.807-24A>G (n.807-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862386T= | CA2078857958 | MIPEP | c.993-24A= (n.993-24A=) n.390-24A= c.807-24A= (n.807-24A=) | |
| 13 | g.23862387T>C | CA6913148 | MIPEP | c.993-25A>G (n.993-25A>G) n.390-25A>G c.807-25A>G (n.807-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862387T>G | CA2575370333 | MIPEP | c.993-25A>C (n.993-25A>C) n.390-25A>C c.807-25A>C (n.807-25A>C) | |
| 13 | g.23862387T= | CA2078857960 | MIPEP | c.993-25A= (n.993-25A=) n.390-25A= c.807-25A= (n.807-25A=) | |
| 13 | g.23862388G>C | CA2622340383 | MIPEP | c.993-26C>G (n.993-26C>G) n.390-26C>G c.807-26C>G (n.807-26C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862388G>T | CA2575370334 | MIPEP | c.993-26C>A (n.993-26C>A) n.390-26C>A c.807-26C>A (n.807-26C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862389T>C | CA2575370336 | MIPEP | c.993-27A>G (n.993-27A>G) n.390-27A>G c.807-27A>G (n.807-27A>G) | |
| 13 | g.23862390del | CA2575370335 | MIPEP | c.993-27del (n.993-27del) n.390-27del c.807-27del (n.807-27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862390T>A | CA246674859 | MIPEP | c.993-28A>T (n.993-28A>T) n.390-28A>T c.807-28A>T (n.807-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862390T>C | CA2622340384 | MIPEP | c.993-28A>G (n.993-28A>G) n.390-28A>G c.807-28A>G (n.807-28A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862390T>G | CA2575370337 | MIPEP | c.993-28A>C (n.993-28A>C) n.390-28A>C c.807-28A>C (n.807-28A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862390T= | CA2078857964 | MIPEP | c.993-28A= (n.993-28A=) n.390-28A= c.807-28A= (n.807-28A=) | |
| 13 | g.23862391del | CA2622340385 | MIPEP | c.993-29del (n.993-29del) n.390-29del c.807-29del (n.807-29del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862391A>G | CA2622340386 | MIPEP | c.993-29T>C (n.993-29T>C) n.390-29T>C c.807-29T>C (n.807-29T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862392G>A | CA608642677 | MIPEP | c.993-30C>T (n.993-30C>T) n.390-30C>T c.807-30C>T (n.807-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862392G= | CA2078857967 | MIPEP | c.993-30C= (n.993-30C=) n.390-30C= c.807-30C= (n.807-30C=) | |
| 13 | g.23862392G>T | CA2622340387 | MIPEP | c.993-30C>A (n.993-30C>A) n.390-30C>A c.807-30C>A (n.807-30C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862393G>T | CA2622340388 | MIPEP | c.993-31C>A (n.993-31C>A) n.390-31C>A c.807-31C>A (n.807-31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862394A>G | CA2622340389 | MIPEP | c.993-32T>C (n.993-32T>C) n.390-32T>C c.807-32T>C (n.807-32T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862395C>A | CA2622340390 | MIPEP | c.993-33G>T (n.993-33G>T) n.390-33G>T c.807-33G>T (n.807-33G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862395C>T | CA2575370338 | MIPEP | c.993-33G>A (n.993-33G>A) n.390-33G>A c.807-33G>A (n.807-33G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862396A>G | CA2622340391 | MIPEP | c.993-34T>C (n.993-34T>C) n.390-34T>C c.807-34T>C (n.807-34T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862397A>C | CA2622340392 | MIPEP | c.993-35T>G (n.993-35T>G) n.390-35T>G c.807-35T>G (n.807-35T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862401T>C | CA2622340393 | MIPEP | c.993-39A>G (n.993-39A>G) n.390-39A>G c.807-39A>G (n.807-39A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862403T>C | CA2575370339 | MIPEP | c.993-41A>G (n.993-41A>G) n.390-41A>G c.807-41A>G (n.807-41A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862404A= | CA2078857971 | MIPEP | c.993-42T= (n.993-42T=) n.390-42T= c.807-42T= (n.807-42T=) | |
| 13 | g.23862404A>G | CA954128562 | MIPEP | c.993-42T>C (n.993-42T>C) n.390-42T>C c.807-42T>C (n.807-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862406C>A | CA2622340394 | MIPEP | c.993-44G>T (n.993-44G>T) n.390-44G>T c.807-44G>T (n.807-44G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862406C>T | CA2622340395 | MIPEP | c.993-44G>A (n.993-44G>A) n.390-44G>A c.807-44G>A (n.807-44G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862407A= | CA2078857973 | MIPEP | c.993-45T= (n.993-45T=) n.390-45T= c.807-45T= (n.807-45T=) | |
| 13 | g.23862407A>C | CA696659962 | MIPEP | c.993-45T>G (n.993-45T>G) n.390-45T>G c.807-45T>G (n.807-45T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23862407A>G | CA6913149 | MIPEP | c.993-45T>C (n.993-45T>C) n.390-45T>C c.807-45T>C (n.807-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862408A= | CA2078857977 | MIPEP | c.993-46T= (n.993-46T=) n.390-46T= c.807-46T= (n.807-46T=) | |
| 13 | g.23862408A>C | CA2575370340 | MIPEP | c.993-46T>G (n.993-46T>G) n.390-46T>G c.807-46T>G (n.807-46T>G) | |
| 13 | g.23862408A>G | CA2078857978 | MIPEP | c.993-46T>C (n.993-46T>C) n.390-46T>C c.807-46T>C (n.807-46T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23862409T>C | CA2622340396 | MIPEP | c.993-47A>G (n.993-47A>G) n.390-47A>G c.807-47A>G (n.807-47A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862410dup | CA2622340397 | MIPEP | c.993-47dup (n.993-47dup) n.390-47dup c.807-47dup (n.807-47dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862410T>C | CA2078857982 | MIPEP | c.993-48A>G (n.993-48A>G) n.390-48A>G c.807-48A>G (n.807-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862410T= | CA2078857981 | MIPEP | c.993-48A= (n.993-48A=) n.390-48A= c.807-48A= (n.807-48A=) | |
| 13 | g.23862411A>G | CA2575370341 | MIPEP | c.993-49T>C (n.993-49T>C) n.390-49T>C c.807-49T>C (n.807-49T>C) | |
| 13 | g.23862412C>T | CA2622340398 | MIPEP | c.993-50G>A (n.993-50G>A) n.390-50G>A c.807-50G>A (n.807-50G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862413A= | CA2078857988 | MIPEP | c.993-51T= (n.993-51T=) n.390-51T= c.807-51T= (n.807-51T=) | |
| 13 | g.23862413A>G | CA2622340399 | MIPEP | c.993-51T>C (n.993-51T>C) n.390-51T>C c.807-51T>C (n.807-51T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862413A>T | CA2078857989 | MIPEP | c.993-51T>A (n.993-51T>A) n.390-51T>A c.807-51T>A (n.807-51T>A) | dbSNP |
| 13 | g.23862416A>G | CA2575370342 | MIPEP | c.993-54T>C (n.993-54T>C) n.390-54T>C c.807-54T>C (n.807-54T>C) | |
| 13 | g.23862417T>C | CA913804490 | MIPEP | c.993-55A>G (n.993-55A>G) n.390-55A>G c.807-55A>G (n.807-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23862417T>G | CA246674861 | MIPEP | c.993-55A>C (n.993-55A>C) n.390-55A>C c.807-55A>C (n.807-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23862417T= | CA2078857994 | MIPEP | c.993-55A= (n.993-55A=) n.390-55A= c.807-55A= (n.807-55A=) | |
| 13 | g.23862418G>T | CA2575370343 | MIPEP | c.993-56C>A (n.993-56C>A) n.390-56C>A c.807-56C>A (n.807-56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862421A>G | CA2575370344 | MIPEP | c.993-59T>C (n.993-59T>C) n.390-59T>C c.807-59T>C (n.807-59T>C) | |
| 13 | g.23862422G>A | CA2798513014 | MIPEP | c.993-60C>T (n.993-60C>T) n.390-60C>T c.807-60C>T (n.807-60C>T) | |
| 13 | g.23862422G>C | CA2575370345 | MIPEP | c.993-60C>G (n.993-60C>G) n.390-60C>G c.807-60C>G (n.807-60C>G) | |
| 13 | g.23862423G>T | CA2622340400 | MIPEP | c.993-61C>A (n.993-61C>A) n.390-61C>A c.807-61C>A (n.807-61C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862424A>G | CA2622340401 | MIPEP | c.993-62T>C (n.993-62T>C) n.390-62T>C c.807-62T>C (n.807-62T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862425C>G | CA2575370346 | MIPEP | c.993-63G>C (n.993-63G>C) n.390-63G>C c.807-63G>C (n.807-63G>C) | |
| 13 | g.23862426T>A | CA2575370347 | MIPEP | c.993-64A>T (n.993-64A>T) n.390-64A>T c.807-64A>T (n.807-64A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862426T>C | CA2622340402 | MIPEP | c.993-64A>G (n.993-64A>G) n.390-64A>G c.807-64A>G (n.807-64A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862427A>C | CA2622340403 | MIPEP | c.993-65T>G (n.993-65T>G) n.390-65T>G c.807-65T>G (n.807-65T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862428G>A | CA2622340404 | MIPEP | c.993-66C>T (n.993-66C>T) n.390-66C>T c.807-66C>T (n.807-66C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23862428G>T | CA2575370348 | MIPEP | c.993-66C>A (n.993-66C>A) n.390-66C>A c.807-66C>A (n.807-66C>A) | gnomAD v4 |