Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23862249A>TCA2622340309MIPEPc.1053+53T>A (n.1053+53T>A)
n.450+53T>A
c.867+53T>A (n.867+53T>A)
 gnomAD v4
13g.23862250T>CCA2575370321MIPEPc.1053+52A>G (n.1053+52A>G)
n.450+52A>G
c.867+52A>G (n.867+52A>G)
 gnomAD v4
13g.23862251T>GCA2622340310MIPEPc.1053+51A>C (n.1053+51A>C)
n.450+51A>C
c.867+51A>C (n.867+51A>C)
 gnomAD v4
13g.23862253C>ACA2622340312MIPEPc.1053+49G>T (n.1053+49G>T)
n.450+49G>T
c.867+49G>T (n.867+49G>T)
 gnomAD v4
13g.23862253C>TCA2622340311MIPEPc.1053+49G>A (n.1053+49G>A)
n.450+49G>A
c.867+49G>A (n.867+49G>A)
 gnomAD v4
13g.23862254A=CA2078857731MIPEPc.1053+48T= (n.1053+48T=)
n.450+48T=
c.867+48T= (n.867+48T=)
13g.23862254A>CCA608642651MIPEPc.1053+48T>G (n.1053+48T>G)
n.450+48T>G
c.867+48T>G (n.867+48T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862254A>GCA954128505MIPEPc.1053+48T>C (n.1053+48T>C)
n.450+48T>C
c.867+48T>C (n.867+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862255G>ACA6913131MIPEPc.1053+47C>T (n.1053+47C>T)
n.450+47C>T
c.867+47C>T (n.867+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862255G>CCA2078857737MIPEPc.1053+47C>G (n.1053+47C>G)
n.450+47C>G
c.867+47C>G (n.867+47C>G)
 dbSNP
13g.23862255G=CA2078857735MIPEPc.1053+47C= (n.1053+47C=)
n.450+47C=
c.867+47C= (n.867+47C=)
13g.23862255G>TCA2575370322MIPEPc.1053+47C>A (n.1053+47C>A)
n.450+47C>A
c.867+47C>A (n.867+47C>A)
 gnomAD v4
13g.23862256T>CCA2741304809MIPEPc.1053+46A>G (n.1053+46A>G)
n.450+46A>G
c.867+46A>G (n.867+46A>G)
13g.23862257T>GCA2078857740MIPEPc.1053+45A>C (n.1053+45A>C)
n.450+45A>C
c.867+45A>C (n.867+45A>C)
 dbSNP
13g.23862257T=CA2078857739MIPEPc.1053+45A= (n.1053+45A=)
n.450+45A=
c.867+45A= (n.867+45A=)
13g.23862258G>ACA246674705MIPEPc.1053+44C>T (n.1053+44C>T)
n.450+44C>T
c.867+44C>T (n.867+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862258G=CA2078857741MIPEPc.1053+44C= (n.1053+44C=)
n.450+44C=
c.867+44C= (n.867+44C=)
13g.23862258G>TCA2575370323MIPEPc.1053+44C>A (n.1053+44C>A)
n.450+44C>A
c.867+44C>A (n.867+44C>A)
 gnomAD v4
13g.23862259A=CA2078857742MIPEPc.1053+43T= (n.1053+43T=)
n.450+43T=
c.867+43T= (n.867+43T=)
13g.23862259A>GCA246674706MIPEPc.1053+43T>C (n.1053+43T>C)
n.450+43T>C
c.867+43T>C (n.867+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862259A>TCA2575370324MIPEPc.1053+43T>A (n.1053+43T>A)
n.450+43T>A
c.867+43T>A (n.867+43T>A)
13g.23862260C>ACA608642653MIPEPc.1053+42G>T (n.1053+42G>T)
n.450+42G>T
c.867+42G>T (n.867+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862260C=CA2078857744MIPEPc.1053+42G= (n.1053+42G=)
n.450+42G=
c.867+42G= (n.867+42G=)
13g.23862260C>TCA2622340313MIPEPc.1053+42G>A (n.1053+42G>A)
n.450+42G>A
c.867+42G>A (n.867+42G>A)
 gnomAD v4
13g.23862261_23862265delinsAGACTCA2078857746MIPEPc.1053+37_1053+41delinsAGTCT (n.1053+37_1053+41delinsAGTCT)
n.450+37_450+41delinsAGTCT
c.867+37_867+41delinsAGTCT (n.867+37_867+41delinsAGTCT)
13g.23862262G>TCA2575370325MIPEPc.1053+40C>A (n.1053+40C>A)
n.450+40C>A
c.867+40C>A (n.867+40C>A)
 gnomAD v4
13g.23862263_23862266delCA6913132MIPEPc.1053+37_1053+40del (n.1053+37_1053+40del)
n.450+37_450+40del
c.867+37_867+40del (n.867+37_867+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862263A=CA2078857748MIPEPc.1053+39T= (n.1053+39T=)
n.450+39T=
c.867+39T= (n.867+39T=)
13g.23862263A>CCA2622340314MIPEPc.1053+39T>G (n.1053+39T>G)
n.450+39T>G
c.867+39T>G (n.867+39T>G)
 gnomAD v4
13g.23862263A>GCA696659801MIPEPc.1053+39T>C (n.1053+39T>C)
n.450+39T>C
c.867+39T>C (n.867+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862263A>TCA6913133MIPEPc.1053+39T>A (n.1053+39T>A)
n.450+39T>A
c.867+39T>A (n.867+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862264C>ACA2622340315MIPEPc.1053+38G>T (n.1053+38G>T)
n.450+38G>T
c.867+38G>T (n.867+38G>T)
 gnomAD v4
13g.23862264C=CA2078857750MIPEPc.1053+38G= (n.1053+38G=)
n.450+38G=
c.867+38G= (n.867+38G=)
13g.23862264C>GCA2078857751MIPEPc.1053+38G>C (n.1053+38G>C)
n.450+38G>C
c.867+38G>C (n.867+38G>C)
 dbSNP
13g.23862264C>TCA2622340316MIPEPc.1053+38G>A (n.1053+38G>A)
n.450+38G>A
c.867+38G>A (n.867+38G>A)
 gnomAD v4
13g.23862265T>CCA2622340317MIPEPc.1053+37A>G (n.1053+37A>G)
n.450+37A>G
c.867+37A>G (n.867+37A>G)
 gnomAD v4
13g.23862266G>ACA246674708MIPEPc.1053+36C>T (n.1053+36C>T)
n.450+36C>T
c.867+36C>T (n.867+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862266G=CA2078857753MIPEPc.1053+36C= (n.1053+36C=)
n.450+36C=
c.867+36C= (n.867+36C=)
13g.23862266G>TCA2622340318MIPEPc.1053+36C>A (n.1053+36C>A)
n.450+36C>A
c.867+36C>A (n.867+36C>A)
 gnomAD v4
13g.23862267T>CCA2622340319MIPEPc.1053+35A>G (n.1053+35A>G)
n.450+35A>G
c.867+35A>G (n.867+35A>G)
 gnomAD v4
13g.23862268C>TCA2727664247MIPEPc.1053+34G>A (n.1053+34G>A)
n.450+34G>A
c.867+34G>A (n.867+34G>A)
 dbSNP
13g.23862269T>ACA2575370326MIPEPc.1053+33A>T (n.1053+33A>T)
n.450+33A>T
c.867+33A>T (n.867+33A>T)
 gnomAD v4
13g.23862269T>CCA2575370327MIPEPc.1053+33A>G (n.1053+33A>G)
n.450+33A>G
c.867+33A>G (n.867+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862270A=CA2078857758MIPEPc.1053+32T= (n.1053+32T=)
n.450+32T=
c.867+32T= (n.867+32T=)
13g.23862270A>CCA655151794MIPEPc.1053+32T>G (n.1053+32T>G)
n.450+32T>G
c.867+32T>G (n.867+32T>G)
 COSMIC COSMIC
13g.23862270A>GCA608642656MIPEPc.1053+32T>C (n.1053+32T>C)
n.450+32T>C
c.867+32T>C (n.867+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862271T>CCA608642658MIPEPc.1053+31A>G (n.1053+31A>G)
n.450+31A>G
c.867+31A>G (n.867+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862271T=CA2078857760MIPEPc.1053+31A= (n.1053+31A=)
n.450+31A=
c.867+31A= (n.867+31A=)
13g.23862272A>GCA2622340320MIPEPc.1053+30T>C (n.1053+30T>C)
n.450+30T>C
c.867+30T>C (n.867+30T>C)
 gnomAD v4
13g.23862273T>CCA6913134MIPEPc.1053+29A>G (n.1053+29A>G)
n.450+29A>G
c.867+29A>G (n.867+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862273T=CA2078857764MIPEPc.1053+29A= (n.1053+29A=)
n.450+29A=
c.867+29A= (n.867+29A=)
13g.23862274T>CCA608642660MIPEPc.1053+28A>G (n.1053+28A>G)
n.450+28A>G
c.867+28A>G (n.867+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862274T>GCA2622340321MIPEPc.1053+28A>C (n.1053+28A>C)
n.450+28A>C
c.867+28A>C (n.867+28A>C)
 gnomAD v4
13g.23862274T=CA2078857768MIPEPc.1053+28A= (n.1053+28A=)
n.450+28A=
c.867+28A= (n.867+28A=)
13g.23862275A>GCA2622340322MIPEPc.1053+27T>C (n.1053+27T>C)
n.450+27T>C
c.867+27T>C (n.867+27T>C)
 gnomAD v4
13g.23862275A>TCA2622340323MIPEPc.1053+27T>A (n.1053+27T>A)
n.450+27T>A
c.867+27T>A (n.867+27T>A)
 gnomAD v4
13g.23862276T>ACA2622340324MIPEPc.1053+26A>T (n.1053+26A>T)
n.450+26A>T
c.867+26A>T (n.867+26A>T)
 gnomAD v4
13g.23862276T>CCA2078857770MIPEPc.1053+26A>G (n.1053+26A>G)
n.450+26A>G
c.867+26A>G (n.867+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862276T=CA2078857769MIPEPc.1053+26A= (n.1053+26A=)
n.450+26A=
c.867+26A= (n.867+26A=)
13g.23862277A>GCA2622340326MIPEPc.1053+25T>C (n.1053+25T>C)
n.450+25T>C
c.867+25T>C (n.867+25T>C)
 gnomAD v4
13g.23862278delCA2622340325MIPEPc.1053+25del (n.1053+25del)
n.450+25del
c.867+25del (n.867+25del)
 gnomAD v4
13g.23862278A=CA2078857771MIPEPc.1053+24T= (n.1053+24T=)
n.450+24T=
c.867+24T= (n.867+24T=)
13g.23862278A>GCA246674718MIPEPc.1053+24T>C (n.1053+24T>C)
n.450+24T>C
c.867+24T>C (n.867+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862279T>CCA954128516MIPEPc.1053+23A>G (n.1053+23A>G)
n.450+23A>G
c.867+23A>G (n.867+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862279T>GCA2622340327MIPEPc.1053+23A>C (n.1053+23A>C)
n.450+23A>C
c.867+23A>C (n.867+23A>C)
 gnomAD v4
13g.23862279T=CA2078857774MIPEPc.1053+23A= (n.1053+23A=)
n.450+23A=
c.867+23A= (n.867+23A=)
13g.23862280A>GCA2622340329MIPEPc.1053+22T>C (n.1053+22T>C)
n.450+22T>C
c.867+22T>C (n.867+22T>C)
 gnomAD v4
13g.23862284delCA2622340328MIPEPc.1053+22del (n.1053+22del)
n.450+22del
c.867+22del (n.867+22del)
 gnomAD v4
13g.23862281A>GCA2622340330MIPEPc.1053+21T>C (n.1053+21T>C)
n.450+21T>C
c.867+21T>C (n.867+21T>C)
 gnomAD v4
13g.23862282A>GCA2622340331MIPEPc.1053+20T>C (n.1053+20T>C)
n.450+20T>C
c.867+20T>C (n.867+20T>C)
 gnomAD v4
13g.23862283A=CA2078857778MIPEPc.1053+19T= (n.1053+19T=)
n.450+19T=
c.867+19T= (n.867+19T=)
13g.23862283A>GCA2622340332MIPEPc.1053+19T>C (n.1053+19T>C)
n.450+19T>C
c.867+19T>C (n.867+19T>C)
 gnomAD v4
13g.23862283A>TCA696659807MIPEPc.1053+19T>A (n.1053+19T>A)
n.450+19T>A
c.867+19T>A (n.867+19T>A)
 dbSNP
13g.23862284A=CA2078857781MIPEPc.1053+18T= (n.1053+18T=)
n.450+18T=
c.867+18T= (n.867+18T=)
13g.23862284A>GCA608642661MIPEPc.1053+18T>C (n.1053+18T>C)
n.450+18T>C
c.867+18T>C (n.867+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862285T>CCA2575370328MIPEPc.1053+17A>G (n.1053+17A>G)
n.450+17A>G
c.867+17A>G (n.867+17A>G)
 gnomAD v4
13g.23862286A>GCA2622340333MIPEPc.1053+16T>C (n.1053+16T>C)
n.450+16T>C
c.867+16T>C (n.867+16T>C)
 gnomAD v4
13g.23862287T>CCA2622340334MIPEPc.1053+15A>G (n.1053+15A>G)
n.450+15A>G
c.867+15A>G (n.867+15A>G)
 gnomAD v4
13g.23862288T>CCA2622340335MIPEPc.1053+14A>G (n.1053+14A>G)
n.450+14A>G
c.867+14A>G (n.867+14A>G)
 gnomAD v4
13g.23862289C>ACA2622340338MIPEPc.1053+13G>T (n.1053+13G>T)
n.450+13G>T
c.867+13G>T (n.867+13G>T)
 gnomAD v4
13g.23862289C>TCA2622340337MIPEPc.1053+13G>A (n.1053+13G>A)
n.450+13G>A
c.867+13G>A (n.867+13G>A)
 gnomAD v4
13g.23862290delCA2622340336MIPEPc.1053+13del (n.1053+13del)
n.450+13del
c.867+13del (n.867+13del)
 gnomAD v4
13g.23862290C>ACA2622340339MIPEPc.1053+12G>T (n.1053+12G>T)
n.450+12G>T
c.867+12G>T (n.867+12G>T)
 gnomAD v4
13g.23862291A>GCA2622340340MIPEPc.1053+11T>C (n.1053+11T>C)
n.450+11T>C
c.867+11T>C (n.867+11T>C)
 gnomAD v4
13g.23862292A>GCA2622340341MIPEPc.1053+10T>C (n.1053+10T>C)
n.450+10T>C
c.867+10T>C (n.867+10T>C)
 gnomAD v4
13g.23862292A>TCA2622340342MIPEPc.1053+10T>A (n.1053+10T>A)
n.450+10T>A
c.867+10T>A (n.867+10T>A)
 gnomAD v4
13g.23862293C>TCA2622340343MIPEPc.1053+9G>A (n.1053+9G>A)
n.450+9G>A
c.867+9G>A (n.867+9G>A)
 gnomAD v4
13g.23862294A=CA2078857783MIPEPc.1053+8T= (n.1053+8T=)
n.450+8T=
c.867+8T= (n.867+8T=)
13g.23862294A>GCA2622340344MIPEPc.1053+8T>C (n.1053+8T>C)
n.450+8T>C
c.867+8T>C (n.867+8T>C)
 gnomAD v4
13g.23862294A>TCA608642663MIPEPc.1053+8T>A (n.1053+8T>A)
n.450+8T>A
c.867+8T>A (n.867+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862295T>CCA2622340345MIPEPc.1053+7A>G (n.1053+7A>G)
n.450+7A>G
c.867+7A>G (n.867+7A>G)
 gnomAD v4
13g.23862295dupCA2573149246MIPEPc.1053+7dup (n.1053+7dup)
n.450+7dup
c.867+7dup (n.867+7dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23862296A>GCA2622340346MIPEPc.1053+6T>C (n.1053+6T>C)
n.450+6T>C
c.867+6T>C (n.867+6T>C)
 gnomAD v4
13g.23862297C>ACA2622340347MIPEPc.1053+5G>T (n.1053+5G>T)
n.450+5G>T
c.867+5G>T (n.867+5G>T)
 gnomAD v4
13g.23862297C>TCA2622340348MIPEPc.1053+5G>A (n.1053+5G>A)
n.450+5G>A
c.867+5G>A (n.867+5G>A)
 gnomAD v4
13g.23862297_23862302delCA2513661164MIPEPc.1053_1053+5del
n.450_450+5del
c.867_867+5del
13g.23862298T>ACA2622340349MIPEPc.1053+4A>T (n.1053+4A>T)
n.450+4A>T
c.867+4A>T (n.867+4A>T)
 gnomAD v4
13g.23862298T>CCA2622340350MIPEPc.1053+4A>G (n.1053+4A>G)
n.450+4A>G
c.867+4A>G (n.867+4A>G)
 gnomAD v4
13g.23862299delCA2575370329MIPEPc.1053+4del (n.1053+4del)
n.450+4del
c.867+4del (n.867+4del)
13g.23862299T>CCA2622340351MIPEPc.1053+3A>G (n.1053+3A>G)
n.450+3A>G
c.867+3A>G (n.867+3A>G)
 gnomAD v4
13g.23862299T=CA2078857786MIPEPc.1053+3A= (n.1053+3A=)
n.450+3A=
c.867+3A= (n.867+3A=)
13g.23862300A>CCA387525982MIPEPc.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
n.450+2T>G
c.867+2T>G (n.867+2T>G)
13g.23862300A>GCA387525984MIPEPc.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.450+2T>C
c.867+2T>C (n.867+2T>C)
 gnomAD v4
13g.23862300A>TCA387525986MIPEPc.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
n.450+2T>A
c.867+2T>A (n.867+2T>A)
 gnomAD v4
13g.23862300dupCA6913135MIPEPc.1053+2dup (n.1053+2dup)
n.450+2dup
c.867+2dup (n.867+2dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862300_23862301delinsACCA2078857791MIPEPc.1053+1_1053+2delinsGT (n.1053+1_1053+2delinsGT)
n.450+1_450+2delinsGT
c.867+1_867+2delinsGT (n.867+1_867+2delinsGT)
13g.23862301delCA608642664MIPEPc.1053+1del (n.1053+1del)
n.450+1del
c.867+1del (n.867+1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862301C>ACA387525988MIPEPc.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.450+1G>T
c.867+1G>T (n.867+1G>T)
 gnomAD v4
13g.23862301C=CA2078857806MIPEPc.1053+1G= (n.1053+1G=)
n.450+1G=
c.867+1G= (n.867+1G=)
13g.23862301C>GCA387525987MIPEPc.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.450+1G>C
c.867+1G>C (n.867+1G>C)
 gnomAD v4
13g.23862301C>TCA246674736MIPEPc.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.450+1G>A
c.867+1G>A (n.867+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23862302G>ACA6913136MIPEPc.1053C>T (p.Ser351=)
n.450C>T
c.867C>T (p.Ser289=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862302G>CCA482935705MIPEPc.1053C>G (p.Ser351=)
n.450C>G
c.867C>G (p.Ser289=)
13g.23862302G=CA2078857812MIPEPc.1053C= (p.Ser351=)
n.450C=
c.867C= (p.Ser289=)
13g.23862302G>TCA482935707MIPEPc.1053C>A (p.Ser351=)
n.450C>A
c.867C>A (p.Ser289=)
 gnomAD v4
13g.23862303G>ACA387525990MIPEPc.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.449C>T
c.866C>T (p.Ser289Phe)
 COSMIC
13g.23862303G>CCA387525989MIPEPc.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.449C>G
c.866C>G (p.Ser289Cys)
13g.23862303G>TCA387525992MIPEPc.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.449C>A
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
 gnomAD v4
13g.23862304A>CCA387525993MIPEPc.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.448T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
13g.23862304A>GCA387525995MIPEPc.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.448T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
 gnomAD v4
13g.23862304A>TCA387525997MIPEPc.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.448T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
13g.23862305A=CA2078857815MIPEPc.1050T= (p.Asn350=)
n.447T=
c.864T= (p.Asn288=)
13g.23862305A>CCA387525999MIPEPc.1050T>G (p.Asn350Lys)
n.447T>G
c.864T>G (p.Asn288Lys)
 gnomAD v4
13g.23862305A>GCA482935719MIPEPc.1050T>C (p.Asn350=)
n.447T>C
c.864T>C (p.Asn288=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862305A>TCA387526000MIPEPc.1050T>A (p.Asn350Lys)
n.447T>A
c.864T>A (p.Asn288Lys)
13g.23862306T>ACA387526003MIPEPc.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.446A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
13g.23862306T>CCA387526005MIPEPc.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.446A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
13g.23862306T>GCA387526006MIPEPc.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.446A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862306T=CA2078857820MIPEPc.1049A= (p.Asn350=)
n.446A=
c.863A= (p.Asn288=)
13g.23862309delCA2622340352MIPEPc.1049del (p.Asn350IlefsTer4)
n.446del
c.863del (p.Asn288IlefsTer4)
 gnomAD v4
13g.23862307T>ACA387526009MIPEPc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.445A>T
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
13g.23862307T>CCA387526011MIPEPc.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.445A>G
c.862A>G (p.Asn288Asp)
 gnomAD v4
13g.23862307T>GCA387526012MIPEPc.1048A>C (p.Asn350His)
n.445A>C
c.862A>C (p.Asn288His)
13g.23862308T>ACA387526016MIPEPc.1047A>T (p.Gln349His)
n.444A>T
c.861A>T (p.Gln287His)
13g.23862308T>CCA6913137MIPEPc.1047A>G (p.Gln349=)
n.444A>G
c.861A>G (p.Gln287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862308T>GCA387526014MIPEPc.1047A>C (p.Gln349His)
n.444A>C
c.861A>C (p.Gln287His)
13g.23862308T=CA2078857825MIPEPc.1047A= (p.Gln349=)
n.444A=
c.861A= (p.Gln287=)
13g.23862309T>ACA387526017MIPEPc.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.443A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
 gnomAD v4
13g.23862309T>CCA387526018MIPEPc.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.443A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862309T>GCA387526020MIPEPc.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.443A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
13g.23862309T=CA2078857830MIPEPc.1046A= (p.Gln349=)
n.443A=
c.860A= (p.Gln287=)
13g.23862309_23862310delCA2575370330MIPEPc.1045_1046del (p.Gln349LysfsTer22)
n.442_443del
c.859_860del (p.Gln287LysfsTer22)
13g.23862310G>ACA6913138MIPEPc.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.442C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862310G>CCA387526023MIPEPc.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.442C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
13g.23862310G=CA2078857833MIPEPc.1045C= (p.Gln349=)
n.442C=
c.859C= (p.Gln287=)
13g.23862310G>TCA387526024MIPEPc.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.442C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
 gnomAD v4
13g.23862311A>CCA482935739MIPEPc.1044T>G (p.Pro348=)
n.441T>G
c.858T>G (p.Pro286=)
13g.23862311A>GCA482935741MIPEPc.1044T>C (p.Pro348=)
n.441T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
 gnomAD v4
13g.23862311A>TCA482935743MIPEPc.1044T>A (p.Pro348=)
n.441T>A
c.858T>A (p.Pro286=)
 gnomAD v4
13g.23862312G>ACA387526026MIPEPc.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.440C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
 gnomAD v4
13g.23862312G>CCA387526028MIPEPc.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.440C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
13g.23862312G>TCA387526030MIPEPc.1043C>A (p.Pro348His)
n.440C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
 gnomAD v4
13g.23862313G>ACA387526032MIPEPc.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.439C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
 gnomAD v4
13g.23862313G>CCA387526033MIPEPc.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.439C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
13g.23862313G>TCA387526035MIPEPc.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.439C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
 gnomAD v4
13g.23862314A=CA2078857837MIPEPc.1041T= (p.Asn347=)
n.438T=
c.855T= (p.Asn285=)
13g.23862314A>CCA387526039MIPEPc.1041T>G (p.Asn347Lys)
n.438T>G
c.855T>G (p.Asn285Lys)
 gnomAD v4
13g.23862314A>GCA482935753MIPEPc.1041T>C (p.Asn347=)
n.438T>C
c.855T>C (p.Asn285=)
 gnomAD v4
13g.23862314A>TCA387526037MIPEPc.1041T>A (p.Asn347Lys)
n.438T>A
c.855T>A (p.Asn285Lys)
 gnomAD v4
13g.23862315T>ACA387526040MIPEPc.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.437A>T
c.854A>T (p.Asn285Ile)
13g.23862315T>CCA387526041MIPEPc.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.437A>G
c.854A>G (p.Asn285Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862315T>GCA387526043MIPEPc.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.437A>C
c.854A>C (p.Asn285Thr)
13g.23862315T=CA2078857842MIPEPc.1040A= (p.Asn347=)
n.437A=
c.854A= (p.Asn285=)
13g.23862316dupCA696659852MIPEPc.1040dup (p.Asn347LysfsTer25)
n.437dup
c.854dup (p.Asn285LysfsTer25)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862316delCA2622340353MIPEPc.1040del (p.Asn347IlefsTer7)
n.437del
c.854del (p.Asn285IlefsTer7)
 gnomAD v4
13g.23862316T>ACA387526045MIPEPc.1039A>T (p.Asn347Tyr)
n.436A>T
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
13g.23862316T>CCA387526047MIPEPc.1039A>G (p.Asn347Asp)
n.436A>G
c.853A>G (p.Asn285Asp)
 gnomAD v4
13g.23862316T>GCA387526048MIPEPc.1039A>C (p.Asn347His)
n.436A>C
c.853A>C (p.Asn285His)
13g.23862316_23862318delinsTCACA2078857845MIPEPc.1037_1039delinsTGA (p.Leu346=)
n.434_436delinsTGA
c.851_853delinsTGA (p.Leu284=)
13g.23862317C>ACA482935763MIPEPc.1038G>T (p.Leu346=)
n.435G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
 gnomAD v4
13g.23862317C=CA2078857848MIPEPc.1038G= (p.Leu346=)
n.435G=
c.852G= (p.Leu284=)
13g.23862317C>GCA482935765MIPEPc.1038G>C (p.Leu346=)
n.435G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
13g.23862317C>TCA482935767MIPEPc.1038G>A (p.Leu346=)
n.435G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862317_23862318delCA2078857847MIPEPc.1037_1038del (p.Leu346GlnfsTer25)
n.434_435del
c.851_852del (p.Leu284GlnfsTer25)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862318A=CA2078857852MIPEPc.1037T= (p.Leu346=)
n.434T=
c.851T= (p.Leu284=)
13g.23862318A>CCA6913139MIPEPc.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.434T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862318A>GCA246674763MIPEPc.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.434T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862318A>TCA387526051MIPEPc.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.434T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
 gnomAD v4
13g.23862319G>ACA482935774MIPEPc.1036C>T (p.Leu346=)
n.433C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
13g.23862319G>CCA387526056MIPEPc.1036C>G (p.Leu346Val)
n.433C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
 gnomAD v4
13g.23862319G>TCA387526058MIPEPc.1036C>A (p.Leu346Met)
n.433C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
 gnomAD v4
13g.23862320T>ACA387526060MIPEPc.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.432A>T
c.849A>T (p.Lys283Asn)
13g.23862320T>CCA482935779MIPEPc.1035A>G (p.Lys345=)
n.432A>G
c.849A>G (p.Lys283=)
 gnomAD v4
13g.23862320T>GCA387526061MIPEPc.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.432A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
13g.23862320_23862324delinsTTTCACA2078857858MIPEPc.1031_1035delinsTGAAA (p.Met344=)
n.428_432delinsTGAAA
c.845_849delinsTGAAA (p.Met282=)
13g.23862321T>ACA387526067MIPEPc.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.431A>T
c.848A>T (p.Lys283Ile)
13g.23862321T>CCA387526064MIPEPc.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.431A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
 gnomAD v4
13g.23862321T>GCA387526066MIPEPc.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.431A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
13g.23862323_23862326delCA6913140MIPEPc.1031_1034del (p.Met344AsnfsTer2)
n.428_431del
c.845_848del (p.Met282AsnfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862322T>ACA387526069MIPEPc.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.430A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
 gnomAD v4
13g.23862322T>CCA387526071MIPEPc.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.430A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
 gnomAD v4
13g.23862322T>GCA246674785MIPEPc.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.430A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862322T=CA2078857863MIPEPc.1033A= (p.Lys345=)
n.430A=
c.847A= (p.Lys283=)
13g.23862323C>ACA387526074MIPEPc.1032G>T (p.Met344Ile)
n.429G>T
c.846G>T (p.Met282Ile)
 gnomAD v4
13g.23862323C>GCA387526075MIPEPc.1032G>C (p.Met344Ile)
n.429G>C
c.846G>C (p.Met282Ile)
13g.23862323C>TCA387526077MIPEPc.1032G>A (p.Met344Ile)
n.429G>A
c.846G>A (p.Met282Ile)
 gnomAD v4
13g.23862324A=CA2078857865MIPEPc.1031T= (p.Met344=)
n.428T=
c.845T= (p.Met282=)
13g.23862324A>CCA246674787MIPEPc.1031T>G (p.Met344Arg)
n.428T>G
c.845T>G (p.Met282Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862324A>GCA387526079MIPEPc.1031T>C (p.Met344Thr)
n.428T>C
c.845T>C (p.Met282Thr)
 gnomAD v4
13g.23862324A>TCA387526081MIPEPc.1031T>A (p.Met344Lys)
n.428T>A
c.845T>A (p.Met282Lys)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23862325T>ACA387526082MIPEPc.1030A>T (p.Met344Leu)
n.427A>T
c.844A>T (p.Met282Leu)
13g.23862325T>CCA387526084MIPEPc.1030A>G (p.Met344Val)
n.427A>G
c.844A>G (p.Met282Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862325T>GCA387526085MIPEPc.1030A>C (p.Met344Leu)
n.427A>C
c.844A>C (p.Met282Leu)
13g.23862325T=CA2078857869MIPEPc.1030A= (p.Met344=)
n.427A=
c.844A= (p.Met282=)
13g.23862328delCA2622340354MIPEPc.1030del (p.Met344Ter)
n.427del
c.844del (p.Met282Ter)
 gnomAD v4
13g.23862326T>ACA387526088MIPEPc.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.426A>T
c.843A>T (p.Lys281Asn)
 gnomAD v4
13g.23862326T>CCA482935801MIPEPc.1029A>G (p.Lys343=)
n.426A>G
c.843A>G (p.Lys281=)
 gnomAD v4
13g.23862326T>GCA387526087MIPEPc.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.426A>C
c.843A>C (p.Lys281Asn)
13g.23862327T>ACA387526089MIPEPc.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.425A>T
c.842A>T (p.Lys281Ile)
13g.23862327T>CCA387526091MIPEPc.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.425A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862327T>GCA246674808MIPEPc.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.425A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862327T=CA2078857873MIPEPc.1028A= (p.Lys343=)
n.425A=
c.842A= (p.Lys281=)
13g.23862328T>ACA387526093MIPEPc.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.424A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
 gnomAD v4
13g.23862328T>CCA16040611MIPEPc.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.424A>G
c.841A>G (p.Lys281Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23862328T>GCA387526094MIPEPc.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.424A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
13g.23862328T=CA2078857878MIPEPc.1027A= (p.Lys343=)
n.424A=
c.841A= (p.Lys281=)
13g.23862329C>ACA387526096MIPEPc.1026G>T (p.Met342Ile)
n.423G>T
c.840G>T (p.Met280Ile)
 gnomAD v4
13g.23862329C>GCA387526098MIPEPc.1026G>C (p.Met342Ile)
n.423G>C
c.840G>C (p.Met280Ile)
13g.23862329C>TCA387526100MIPEPc.1026G>A (p.Met342Ile)
n.423G>A
c.840G>A (p.Met280Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.23862330A>CCA387526101MIPEPc.1025T>G (p.Met342Arg)
n.422T>G
c.839T>G (p.Met280Arg)
13g.23862330A>GCA387526103MIPEPc.1025T>C (p.Met342Thr)
n.422T>C
c.839T>C (p.Met280Thr)
13g.23862330A>TCA387526104MIPEPc.1025T>A (p.Met342Lys)
n.422T>A
c.839T>A (p.Met280Lys)
13g.23862331T>ACA387526106MIPEPc.1024A>T (p.Met342Leu)
n.421A>T
c.838A>T (p.Met280Leu)
 gnomAD v4
13g.23862331T>CCA387526108MIPEPc.1024A>G (p.Met342Val)
n.421A>G
c.838A>G (p.Met280Val)
 gnomAD v4
13g.23862331T>GCA387526109MIPEPc.1024A>C (p.Met342Leu)
n.421A>C
c.838A>C (p.Met280Leu)
13g.23862332C>ACA482935820MIPEPc.1023G>T (p.Gly341=)
n.420G>T
c.837G>T (p.Gly279=)
 gnomAD v4
13g.23862332C=CA2078857883MIPEPc.1023G= (p.Gly341=)
n.420G=
c.837G= (p.Gly279=)
13g.23862332C>GCA482935822MIPEPc.1023G>C (p.Gly341=)
n.420G>C
c.837G>C (p.Gly279=)
13g.23862332C>TCA6913141MIPEPc.1023G>A (p.Gly341=)
n.420G>A
c.837G>A (p.Gly279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23862334delCA2622340355MIPEPc.1023del (p.Met342Ter)
n.420del
c.837del (p.Met280Ter)
 gnomAD v4
13g.23862333C>ACA387526113MIPEPc.1022G>T (p.Gly341Val)
n.419G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
 gnomAD v4
13g.23862333C>GCA387526114MIPEPc.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.419G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
13g.23862333C>TCA387526116MIPEPc.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.419G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
 gnomAD v4
13g.23862334C>ACA387526117MIPEPc.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.418G>T
c.835G>T (p.Gly279Trp)
 gnomAD v4
13g.23862334C=CA2078857885MIPEPc.1021G= (p.Gly341=)
n.418G=
c.835G= (p.Gly279=)
13g.23862334C>GCA387526119MIPEPc.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.418G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
13g.23862334C>TCA387526121MIPEPc.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.418G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23862335T>ACA482935833MIPEPc.1020A>T (p.Arg340=)
n.417A>T
c.834A>T (p.Arg278=)
 gnomAD v4
13g.23862335T>CCA482935835MIPEPc.1020A>G (p.Arg340=)
n.417A>G
c.834A>G (p.Arg278=)
 gnomAD v4
13g.23862335T>GCA482935837MIPEPc.1020A>C (p.Arg340=)
n.417A>C
c.834A>C (p.Arg278=)
13g.23862336C>ACA387526122MIPEPc.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.416G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
 gnomAD v4
13g.23862336C=CA2078857889MIPEPc.1019G= (p.Arg340=)
n.416G=
c.833G= (p.Arg278=)
13g.23862336C>GCA387526123MIPEPc.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.416G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
13g.23862336C>TCA6913142MIPEPc.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.416G>A
c.833G>A (p.Arg278Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862337G>ACA387526126MIPEPc.1018C>T (p.Arg340Ter)
n.415C>T
c.832C>T (p.Arg278Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.23862337G>CCA387526128MIPEPc.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.415C>G
c.832C>G (p.Arg278Gly)
13g.23862337G>TCA482935843MIPEPc.1018C>A (p.Arg340=)
n.415C>A
c.832C>A (p.Arg278=)
 gnomAD v4
13g.23862338T>ACA482935846MIPEPc.1017A>T (p.Ile339=)
n.414A>T
c.831A>T (p.Ile277=)
13g.23862338T>CCA387526129MIPEPc.1017A>G (p.Ile339Met)
n.414A>G
c.831A>G (p.Ile277Met)
 gnomAD v4
13g.23862338T>GCA482935844MIPEPc.1017A>C (p.Ile339=)
n.414A>C
c.831A>C (p.Ile277=)
13g.23862338dupCA2622340356MIPEPc.1017dup (p.Arg340ThrfsTer?)
n.414dup
c.831dup (p.Arg278ThrfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23862339A=CA2078857891MIPEPc.1016T= (p.Ile339=)
n.413T=
c.830T= (p.Ile277=)
13g.23862339A>CCA387526133MIPEPc.1016T>G (p.Ile339Arg)
n.413T>G
c.830T>G (p.Ile277Arg)
13g.23862339A>GCA387526134MIPEPc.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.413T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
 gnomAD v4
13g.23862339A>TCA246674815MIPEPc.1016T>A (p.Ile339Lys)
n.413T>A
c.830T>A (p.Ile277Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862340T>ACA387526137MIPEPc.1015A>T (p.Ile339Leu)
n.412A>T
c.829A>T (p.Ile277Leu)
13g.23862340T>CCA387526138MIPEPc.1015A>G (p.Ile339Val)
n.412A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
13g.23862340T>GCA387526139MIPEPc.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.412A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
13g.23862341C>ACA387526142MIPEPc.1014G>T (p.Met338Ile)
n.411G>T
c.828G>T (p.Met276Ile)
 gnomAD v4
13g.23862341C>GCA387526144MIPEPc.1014G>C (p.Met338Ile)
n.411G>C
c.828G>C (p.Met276Ile)
13g.23862341C>TCA387526145MIPEPc.1014G>A (p.Met338Ile)
n.411G>A
c.828G>A (p.Met276Ile)
 gnomAD v4
13g.23862342A>CCA387526150MIPEPc.1013T>G (p.Met338Arg)
n.410T>G
c.827T>G (p.Met276Arg)
13g.23862342A>GCA387526147MIPEPc.1013T>C (p.Met338Thr)
n.410T>C
c.827T>C (p.Met276Thr)
13g.23862342A>TCA387526148MIPEPc.1013T>A (p.Met338Lys)
n.410T>A
c.827T>A (p.Met276Lys)
13g.23862343T>ACA387526151MIPEPc.1012A>T (p.Met338Leu)
n.409A>T
c.826A>T (p.Met276Leu)
13g.23862343T>CCA387526153MIPEPc.1012A>G (p.Met338Val)
n.409A>G
c.826A>G (p.Met276Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23862343T>GCA387526155MIPEPc.1012A>C (p.Met338Leu)
n.409A>C
c.826A>C (p.Met276Leu)
13g.23862343T=CA2078857895MIPEPc.1012A= (p.Met338=)
n.409A=
c.826A= (p.Met276=)
13g.23862344C>ACA387526157MIPEPc.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.408G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
 gnomAD v4
13g.23862344C>GCA387526158MIPEPc.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.408G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
13g.23862344C>TCA482935847MIPEPc.1011G>A (p.Glu337=)
n.408G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
 gnomAD v4
13g.23862345T>ACA387526159MIPEPc.1010A>T (p.Glu337Val)
n.407A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
 gnomAD v4
13g.23862345T>CCA387526161MIPEPc.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.407A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
 gnomAD v4
13g.23862345T>GCA387526160MIPEPc.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.407A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
13g.23862346C>ACA387526162MIPEPc.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.406G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
 gnomAD v4
13g.23862346C>GCA387526163MIPEPc.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.406G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
13g.23862346C>TCA387526164MIPEPc.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.406G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
 gnomAD v4
13g.23862347A=CA2078857899MIPEPc.1008T= (p.Phe336=)
n.405T=
c.822T= (p.Phe274=)
13g.23862347A>CCA387526167MIPEPc.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.405T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23862347A>GCA482935848MIPEPc.1008T>C (p.Phe336=)
n.405T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
 gnomAD v4
13g.23862347A>TCA387526169MIPEPc.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.405T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
 gnomAD v4
13g.23862350delCA2622340357MIPEPc.1008del (p.Phe336LeufsTer3)
n.405del
c.822del (p.Phe274LeufsTer3)
 gnomAD v4
13g.23862348A=CA2078857901MIPEPc.1007T= (p.Phe336=)
n.404T=
c.821T= (p.Phe274=)
13g.23862348A>CCA387526170MIPEPc.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.404T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
 dbSNP
13g.23862348A>GCA387526172MIPEPc.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.404T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
 ClinVar
13g.23862348A>TCA387526174MIPEPc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.404T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
13g.23862349A>CCA387526175MIPEPc.1006T>G (p.Phe336Val)
n.403T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
13g.23862349A>GCA387526176MIPEPc.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.403T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
13g.23862349A>TCA387526178MIPEPc.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.403T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)

Number of alleles fetched