Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23862228T>C | CA954128482 | MIPEP | c.1053+74A>G (n.1053+74A>G) n.450+74A>G c.867+74A>G (n.867+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862228T>G | CA2078857700 | MIPEP | c.1053+74A>C (n.1053+74A>C) n.450+74A>C c.867+74A>C (n.867+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862228T= | CA2078857699 | MIPEP | c.1053+74A= (n.1053+74A=) n.450+74A= c.867+74A= (n.867+74A=) | |
13 | g.23862230C>A | CA2622340303 | MIPEP | c.1053+72G>T (n.1053+72G>T) n.450+72G>T c.867+72G>T (n.867+72G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862230C>T | CA2561115538 | MIPEP | c.1053+72G>A (n.1053+72G>A) n.450+72G>A c.867+72G>A (n.867+72G>A) | |
13 | g.23862231C= | CA2078857703 | MIPEP | c.1053+71G= (n.1053+71G=) n.450+71G= c.867+71G= (n.867+71G=) | |
13 | g.23862231C>G | CA608642649 | MIPEP | c.1053+71G>C (n.1053+71G>C) n.450+71G>C c.867+71G>C (n.867+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862232T>A | CA2078857706 | MIPEP | c.1053+70A>T (n.1053+70A>T) n.450+70A>T c.867+70A>T (n.867+70A>T) | dbSNP |
13 | g.23862232T>C | CA2622340304 | MIPEP | c.1053+70A>G (n.1053+70A>G) n.450+70A>G c.867+70A>G (n.867+70A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862232T= | CA2078857704 | MIPEP | c.1053+70A= (n.1053+70A=) n.450+70A= c.867+70A= (n.867+70A=) | |
13 | g.23862233G>A | CA954128485 | MIPEP | c.1053+69C>T (n.1053+69C>T) n.450+69C>T c.867+69C>T (n.867+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862233G= | CA2078857707 | MIPEP | c.1053+69C= (n.1053+69C=) n.450+69C= c.867+69C= (n.867+69C=) | |
13 | g.23862233G>T | CA2622340305 | MIPEP | c.1053+69C>A (n.1053+69C>A) n.450+69C>A c.867+69C>A (n.867+69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862237C>A | CA2622340306 | MIPEP | c.1053+65G>T (n.1053+65G>T) n.450+65G>T c.867+65G>T (n.867+65G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862238A= | CA2078857714 | MIPEP | c.1053+64T= (n.1053+64T=) n.450+64T= c.867+64T= (n.867+64T=) | |
13 | g.23862238A>C | CA954128490 | MIPEP | c.1053+64T>G (n.1053+64T>G) n.450+64T>G c.867+64T>G (n.867+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862238A>G | CA2798512994 | MIPEP | c.1053+64T>C (n.1053+64T>C) n.450+64T>C c.867+64T>C (n.867+64T>C) | |
13 | g.23862239A= | CA2078857717 | MIPEP | c.1053+63T= (n.1053+63T=) n.450+63T= c.867+63T= (n.867+63T=) | |
13 | g.23862239A>G | CA246674655 | MIPEP | c.1053+63T>C (n.1053+63T>C) n.450+63T>C c.867+63T>C (n.867+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862242G>C | CA246674664 | MIPEP | c.1053+60C>G (n.1053+60C>G) n.450+60C>G c.867+60C>G (n.867+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862242G= | CA2078857721 | MIPEP | c.1053+60C= (n.1053+60C=) n.450+60C= c.867+60C= (n.867+60C=) | |
13 | g.23862242G>T | CA2575370320 | MIPEP | c.1053+60C>A (n.1053+60C>A) n.450+60C>A c.867+60C>A (n.867+60C>A) | |
13 | g.23862243A>T | CA2622340307 | MIPEP | c.1053+59T>A (n.1053+59T>A) n.450+59T>A c.867+59T>A (n.867+59T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862244T>C | CA696659788 | MIPEP | c.1053+58A>G (n.1053+58A>G) n.450+58A>G c.867+58A>G (n.867+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862244T= | CA2078857723 | MIPEP | c.1053+58A= (n.1053+58A=) n.450+58A= c.867+58A= (n.867+58A=) | |
13 | g.23862245A= | CA2078857724 | MIPEP | c.1053+57T= (n.1053+57T=) n.450+57T= c.867+57T= (n.867+57T=) | |
13 | g.23862245A>G | CA246674676 | MIPEP | c.1053+57T>C (n.1053+57T>C) n.450+57T>C c.867+57T>C (n.867+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862246T>A | CA954128494 | MIPEP | c.1053+56A>T (n.1053+56A>T) n.450+56A>T c.867+56A>T (n.867+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862246T>C | CA954128498 | MIPEP | c.1053+56A>G (n.1053+56A>G) n.450+56A>G c.867+56A>G (n.867+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862246T>G | CA696659792 | MIPEP | c.1053+56A>C (n.1053+56A>C) n.450+56A>C c.867+56A>C (n.867+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862246T= | CA2078857727 | MIPEP | c.1053+56A= (n.1053+56A=) n.450+56A= c.867+56A= (n.867+56A=) | |
13 | g.23862248G>T | CA2622340308 | MIPEP | c.1053+54C>A (n.1053+54C>A) n.450+54C>A c.867+54C>A (n.867+54C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862249A>T | CA2622340309 | MIPEP | c.1053+53T>A (n.1053+53T>A) n.450+53T>A c.867+53T>A (n.867+53T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862250T>C | CA2575370321 | MIPEP | c.1053+52A>G (n.1053+52A>G) n.450+52A>G c.867+52A>G (n.867+52A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862251T>G | CA2622340310 | MIPEP | c.1053+51A>C (n.1053+51A>C) n.450+51A>C c.867+51A>C (n.867+51A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862253C>A | CA2622340312 | MIPEP | c.1053+49G>T (n.1053+49G>T) n.450+49G>T c.867+49G>T (n.867+49G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862253C>T | CA2622340311 | MIPEP | c.1053+49G>A (n.1053+49G>A) n.450+49G>A c.867+49G>A (n.867+49G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862254A= | CA2078857731 | MIPEP | c.1053+48T= (n.1053+48T=) n.450+48T= c.867+48T= (n.867+48T=) | |
13 | g.23862254A>C | CA608642651 | MIPEP | c.1053+48T>G (n.1053+48T>G) n.450+48T>G c.867+48T>G (n.867+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862254A>G | CA954128505 | MIPEP | c.1053+48T>C (n.1053+48T>C) n.450+48T>C c.867+48T>C (n.867+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862255G>A | CA6913131 | MIPEP | c.1053+47C>T (n.1053+47C>T) n.450+47C>T c.867+47C>T (n.867+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862255G>C | CA2078857737 | MIPEP | c.1053+47C>G (n.1053+47C>G) n.450+47C>G c.867+47C>G (n.867+47C>G) | dbSNP |
13 | g.23862255G= | CA2078857735 | MIPEP | c.1053+47C= (n.1053+47C=) n.450+47C= c.867+47C= (n.867+47C=) | |
13 | g.23862255G>T | CA2575370322 | MIPEP | c.1053+47C>A (n.1053+47C>A) n.450+47C>A c.867+47C>A (n.867+47C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862256T>C | CA2741304809 | MIPEP | c.1053+46A>G (n.1053+46A>G) n.450+46A>G c.867+46A>G (n.867+46A>G) | |
13 | g.23862257T>G | CA2078857740 | MIPEP | c.1053+45A>C (n.1053+45A>C) n.450+45A>C c.867+45A>C (n.867+45A>C) | dbSNP |
13 | g.23862257T= | CA2078857739 | MIPEP | c.1053+45A= (n.1053+45A=) n.450+45A= c.867+45A= (n.867+45A=) | |
13 | g.23862258G>A | CA246674705 | MIPEP | c.1053+44C>T (n.1053+44C>T) n.450+44C>T c.867+44C>T (n.867+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862258G= | CA2078857741 | MIPEP | c.1053+44C= (n.1053+44C=) n.450+44C= c.867+44C= (n.867+44C=) | |
13 | g.23862258G>T | CA2575370323 | MIPEP | c.1053+44C>A (n.1053+44C>A) n.450+44C>A c.867+44C>A (n.867+44C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862259A= | CA2078857742 | MIPEP | c.1053+43T= (n.1053+43T=) n.450+43T= c.867+43T= (n.867+43T=) | |
13 | g.23862259A>G | CA246674706 | MIPEP | c.1053+43T>C (n.1053+43T>C) n.450+43T>C c.867+43T>C (n.867+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862259A>T | CA2575370324 | MIPEP | c.1053+43T>A (n.1053+43T>A) n.450+43T>A c.867+43T>A (n.867+43T>A) | |
13 | g.23862260C>A | CA608642653 | MIPEP | c.1053+42G>T (n.1053+42G>T) n.450+42G>T c.867+42G>T (n.867+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862260C= | CA2078857744 | MIPEP | c.1053+42G= (n.1053+42G=) n.450+42G= c.867+42G= (n.867+42G=) | |
13 | g.23862260C>T | CA2622340313 | MIPEP | c.1053+42G>A (n.1053+42G>A) n.450+42G>A c.867+42G>A (n.867+42G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862261_23862265delinsAGACT | CA2078857746 | MIPEP | c.1053+37_1053+41delinsAGTCT (n.1053+37_1053+41delinsAGTCT) n.450+37_450+41delinsAGTCT c.867+37_867+41delinsAGTCT (n.867+37_867+41delinsAGTCT) | |
13 | g.23862262G>T | CA2575370325 | MIPEP | c.1053+40C>A (n.1053+40C>A) n.450+40C>A c.867+40C>A (n.867+40C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862263_23862266del | CA6913132 | MIPEP | c.1053+37_1053+40del (n.1053+37_1053+40del) n.450+37_450+40del c.867+37_867+40del (n.867+37_867+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862263A= | CA2078857748 | MIPEP | c.1053+39T= (n.1053+39T=) n.450+39T= c.867+39T= (n.867+39T=) | |
13 | g.23862263A>C | CA2622340314 | MIPEP | c.1053+39T>G (n.1053+39T>G) n.450+39T>G c.867+39T>G (n.867+39T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862263A>G | CA696659801 | MIPEP | c.1053+39T>C (n.1053+39T>C) n.450+39T>C c.867+39T>C (n.867+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862263A>T | CA6913133 | MIPEP | c.1053+39T>A (n.1053+39T>A) n.450+39T>A c.867+39T>A (n.867+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862264C>A | CA2622340315 | MIPEP | c.1053+38G>T (n.1053+38G>T) n.450+38G>T c.867+38G>T (n.867+38G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862264C= | CA2078857750 | MIPEP | c.1053+38G= (n.1053+38G=) n.450+38G= c.867+38G= (n.867+38G=) | |
13 | g.23862264C>G | CA2078857751 | MIPEP | c.1053+38G>C (n.1053+38G>C) n.450+38G>C c.867+38G>C (n.867+38G>C) | dbSNP |
13 | g.23862264C>T | CA2622340316 | MIPEP | c.1053+38G>A (n.1053+38G>A) n.450+38G>A c.867+38G>A (n.867+38G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862265T>C | CA2622340317 | MIPEP | c.1053+37A>G (n.1053+37A>G) n.450+37A>G c.867+37A>G (n.867+37A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862266G>A | CA246674708 | MIPEP | c.1053+36C>T (n.1053+36C>T) n.450+36C>T c.867+36C>T (n.867+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862266G= | CA2078857753 | MIPEP | c.1053+36C= (n.1053+36C=) n.450+36C= c.867+36C= (n.867+36C=) | |
13 | g.23862266G>T | CA2622340318 | MIPEP | c.1053+36C>A (n.1053+36C>A) n.450+36C>A c.867+36C>A (n.867+36C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862267T>C | CA2622340319 | MIPEP | c.1053+35A>G (n.1053+35A>G) n.450+35A>G c.867+35A>G (n.867+35A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862268C>T | CA2727664247 | MIPEP | c.1053+34G>A (n.1053+34G>A) n.450+34G>A c.867+34G>A (n.867+34G>A) | dbSNP |
13 | g.23862269T>A | CA2575370326 | MIPEP | c.1053+33A>T (n.1053+33A>T) n.450+33A>T c.867+33A>T (n.867+33A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862269T>C | CA2575370327 | MIPEP | c.1053+33A>G (n.1053+33A>G) n.450+33A>G c.867+33A>G (n.867+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862270A= | CA2078857758 | MIPEP | c.1053+32T= (n.1053+32T=) n.450+32T= c.867+32T= (n.867+32T=) | |
13 | g.23862270A>C | CA655151794 | MIPEP | c.1053+32T>G (n.1053+32T>G) n.450+32T>G c.867+32T>G (n.867+32T>G) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23862270A>G | CA608642656 | MIPEP | c.1053+32T>C (n.1053+32T>C) n.450+32T>C c.867+32T>C (n.867+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862271T>C | CA608642658 | MIPEP | c.1053+31A>G (n.1053+31A>G) n.450+31A>G c.867+31A>G (n.867+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862271T= | CA2078857760 | MIPEP | c.1053+31A= (n.1053+31A=) n.450+31A= c.867+31A= (n.867+31A=) | |
13 | g.23862272A>G | CA2622340320 | MIPEP | c.1053+30T>C (n.1053+30T>C) n.450+30T>C c.867+30T>C (n.867+30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862273T>C | CA6913134 | MIPEP | c.1053+29A>G (n.1053+29A>G) n.450+29A>G c.867+29A>G (n.867+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862273T= | CA2078857764 | MIPEP | c.1053+29A= (n.1053+29A=) n.450+29A= c.867+29A= (n.867+29A=) | |
13 | g.23862274T>C | CA608642660 | MIPEP | c.1053+28A>G (n.1053+28A>G) n.450+28A>G c.867+28A>G (n.867+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862274T>G | CA2622340321 | MIPEP | c.1053+28A>C (n.1053+28A>C) n.450+28A>C c.867+28A>C (n.867+28A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862274T= | CA2078857768 | MIPEP | c.1053+28A= (n.1053+28A=) n.450+28A= c.867+28A= (n.867+28A=) | |
13 | g.23862275A>G | CA2622340322 | MIPEP | c.1053+27T>C (n.1053+27T>C) n.450+27T>C c.867+27T>C (n.867+27T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862275A>T | CA2622340323 | MIPEP | c.1053+27T>A (n.1053+27T>A) n.450+27T>A c.867+27T>A (n.867+27T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862276T>A | CA2622340324 | MIPEP | c.1053+26A>T (n.1053+26A>T) n.450+26A>T c.867+26A>T (n.867+26A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862276T>C | CA2078857770 | MIPEP | c.1053+26A>G (n.1053+26A>G) n.450+26A>G c.867+26A>G (n.867+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862276T= | CA2078857769 | MIPEP | c.1053+26A= (n.1053+26A=) n.450+26A= c.867+26A= (n.867+26A=) | |
13 | g.23862277A>G | CA2622340326 | MIPEP | c.1053+25T>C (n.1053+25T>C) n.450+25T>C c.867+25T>C (n.867+25T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862278del | CA2622340325 | MIPEP | c.1053+25del (n.1053+25del) n.450+25del c.867+25del (n.867+25del) | gnomAD v4 |
13 | g.23862278A= | CA2078857771 | MIPEP | c.1053+24T= (n.1053+24T=) n.450+24T= c.867+24T= (n.867+24T=) | |
13 | g.23862278A>G | CA246674718 | MIPEP | c.1053+24T>C (n.1053+24T>C) n.450+24T>C c.867+24T>C (n.867+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862279T>C | CA954128516 | MIPEP | c.1053+23A>G (n.1053+23A>G) n.450+23A>G c.867+23A>G (n.867+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862279T>G | CA2622340327 | MIPEP | c.1053+23A>C (n.1053+23A>C) n.450+23A>C c.867+23A>C (n.867+23A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862279T= | CA2078857774 | MIPEP | c.1053+23A= (n.1053+23A=) n.450+23A= c.867+23A= (n.867+23A=) | |
13 | g.23862280A>G | CA2622340329 | MIPEP | c.1053+22T>C (n.1053+22T>C) n.450+22T>C c.867+22T>C (n.867+22T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862284del | CA2622340328 | MIPEP | c.1053+22del (n.1053+22del) n.450+22del c.867+22del (n.867+22del) | gnomAD v4 |
13 | g.23862281A>G | CA2622340330 | MIPEP | c.1053+21T>C (n.1053+21T>C) n.450+21T>C c.867+21T>C (n.867+21T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862282A>G | CA2622340331 | MIPEP | c.1053+20T>C (n.1053+20T>C) n.450+20T>C c.867+20T>C (n.867+20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862283A= | CA2078857778 | MIPEP | c.1053+19T= (n.1053+19T=) n.450+19T= c.867+19T= (n.867+19T=) | |
13 | g.23862283A>G | CA2622340332 | MIPEP | c.1053+19T>C (n.1053+19T>C) n.450+19T>C c.867+19T>C (n.867+19T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862283A>T | CA696659807 | MIPEP | c.1053+19T>A (n.1053+19T>A) n.450+19T>A c.867+19T>A (n.867+19T>A) | dbSNP |
13 | g.23862284A= | CA2078857781 | MIPEP | c.1053+18T= (n.1053+18T=) n.450+18T= c.867+18T= (n.867+18T=) | |
13 | g.23862284A>G | CA608642661 | MIPEP | c.1053+18T>C (n.1053+18T>C) n.450+18T>C c.867+18T>C (n.867+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862285T>C | CA2575370328 | MIPEP | c.1053+17A>G (n.1053+17A>G) n.450+17A>G c.867+17A>G (n.867+17A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862286A>G | CA2622340333 | MIPEP | c.1053+16T>C (n.1053+16T>C) n.450+16T>C c.867+16T>C (n.867+16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862287T>C | CA2622340334 | MIPEP | c.1053+15A>G (n.1053+15A>G) n.450+15A>G c.867+15A>G (n.867+15A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862288T>C | CA2622340335 | MIPEP | c.1053+14A>G (n.1053+14A>G) n.450+14A>G c.867+14A>G (n.867+14A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862289C>A | CA2622340338 | MIPEP | c.1053+13G>T (n.1053+13G>T) n.450+13G>T c.867+13G>T (n.867+13G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862289C>T | CA2622340337 | MIPEP | c.1053+13G>A (n.1053+13G>A) n.450+13G>A c.867+13G>A (n.867+13G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862290del | CA2622340336 | MIPEP | c.1053+13del (n.1053+13del) n.450+13del c.867+13del (n.867+13del) | gnomAD v4 |
13 | g.23862290C>A | CA2622340339 | MIPEP | c.1053+12G>T (n.1053+12G>T) n.450+12G>T c.867+12G>T (n.867+12G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862291A>G | CA2622340340 | MIPEP | c.1053+11T>C (n.1053+11T>C) n.450+11T>C c.867+11T>C (n.867+11T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862292A>G | CA2622340341 | MIPEP | c.1053+10T>C (n.1053+10T>C) n.450+10T>C c.867+10T>C (n.867+10T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862292A>T | CA2622340342 | MIPEP | c.1053+10T>A (n.1053+10T>A) n.450+10T>A c.867+10T>A (n.867+10T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862293C>T | CA2622340343 | MIPEP | c.1053+9G>A (n.1053+9G>A) n.450+9G>A c.867+9G>A (n.867+9G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862294A= | CA2078857783 | MIPEP | c.1053+8T= (n.1053+8T=) n.450+8T= c.867+8T= (n.867+8T=) | |
13 | g.23862294A>G | CA2622340344 | MIPEP | c.1053+8T>C (n.1053+8T>C) n.450+8T>C c.867+8T>C (n.867+8T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862294A>T | CA608642663 | MIPEP | c.1053+8T>A (n.1053+8T>A) n.450+8T>A c.867+8T>A (n.867+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862295T>C | CA2622340345 | MIPEP | c.1053+7A>G (n.1053+7A>G) n.450+7A>G c.867+7A>G (n.867+7A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862295dup | CA2573149246 | MIPEP | c.1053+7dup (n.1053+7dup) n.450+7dup c.867+7dup (n.867+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862296A>G | CA2622340346 | MIPEP | c.1053+6T>C (n.1053+6T>C) n.450+6T>C c.867+6T>C (n.867+6T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862297C>A | CA2622340347 | MIPEP | c.1053+5G>T (n.1053+5G>T) n.450+5G>T c.867+5G>T (n.867+5G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862297C>T | CA2622340348 | MIPEP | c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) n.450+5G>A c.867+5G>A (n.867+5G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862297_23862302del | CA2513661164 | MIPEP | c.1053_1053+5del n.450_450+5del c.867_867+5del | |
13 | g.23862298T>A | CA2622340349 | MIPEP | c.1053+4A>T (n.1053+4A>T) n.450+4A>T c.867+4A>T (n.867+4A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862298T>C | CA2622340350 | MIPEP | c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) n.450+4A>G c.867+4A>G (n.867+4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862299del | CA2575370329 | MIPEP | c.1053+4del (n.1053+4del) n.450+4del c.867+4del (n.867+4del) | |
13 | g.23862299T>C | CA2622340351 | MIPEP | c.1053+3A>G (n.1053+3A>G) n.450+3A>G c.867+3A>G (n.867+3A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23862299T= | CA2078857786 | MIPEP | c.1053+3A= (n.1053+3A=) n.450+3A= c.867+3A= (n.867+3A=) | |
13 | g.23862300A>C | CA387525982 | MIPEP | c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) n.450+2T>G c.867+2T>G (n.867+2T>G) | |
13 | g.23862300A>G | CA387525984 | MIPEP | c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) n.450+2T>C c.867+2T>C (n.867+2T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862300A>T | CA387525986 | MIPEP | c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.450+2T>A c.867+2T>A (n.867+2T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23862300dup | CA6913135 | MIPEP | c.1053+2dup (n.1053+2dup) n.450+2dup c.867+2dup (n.867+2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862300_23862301delinsAC | CA2078857791 | MIPEP | c.1053+1_1053+2delinsGT (n.1053+1_1053+2delinsGT) n.450+1_450+2delinsGT c.867+1_867+2delinsGT (n.867+1_867+2delinsGT) | |
13 | g.23862301del | CA608642664 | MIPEP | c.1053+1del (n.1053+1del) n.450+1del c.867+1del (n.867+1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862301C>A | CA387525988 | MIPEP | c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.450+1G>T c.867+1G>T (n.867+1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23862301C= | CA2078857806 | MIPEP | c.1053+1G= (n.1053+1G=) n.450+1G= c.867+1G= (n.867+1G=) | |
13 | g.23862301C>G | CA387525987 | MIPEP | c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) n.450+1G>C c.867+1G>C (n.867+1G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23862301C>T | CA246674736 | MIPEP | c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.450+1G>A c.867+1G>A (n.867+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23862302G>A | CA6913136 | MIPEP | c.1053C>T (p.Ser351=) n.450C>T c.867C>T (p.Ser289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862302G>C | CA482935705 | MIPEP | c.1053C>G (p.Ser351=) n.450C>G c.867C>G (p.Ser289=) | |
13 | g.23862302G= | CA2078857812 | MIPEP | c.1053C= (p.Ser351=) n.450C= c.867C= (p.Ser289=) | |
13 | g.23862302G>T | CA482935707 | MIPEP | c.1053C>A (p.Ser351=) n.450C>A c.867C>A (p.Ser289=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862303G>A | CA387525990 | MIPEP | c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.449C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) | COSMIC |
13 | g.23862303G>C | CA387525989 | MIPEP | c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.449C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) | |
13 | g.23862303G>T | CA387525992 | MIPEP | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.449C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23862304A>C | CA387525993 | MIPEP | c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.448T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) | |
13 | g.23862304A>G | CA387525995 | MIPEP | c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.448T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23862304A>T | CA387525997 | MIPEP | c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.448T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) | |
13 | g.23862305A= | CA2078857815 | MIPEP | c.1050T= (p.Asn350=) n.447T= c.864T= (p.Asn288=) | |
13 | g.23862305A>C | CA387525999 | MIPEP | c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.447T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23862305A>G | CA482935719 | MIPEP | c.1050T>C (p.Asn350=) n.447T>C c.864T>C (p.Asn288=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862305A>T | CA387526000 | MIPEP | c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.447T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) | |
13 | g.23862306T>A | CA387526003 | MIPEP | c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.446A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) | |
13 | g.23862306T>C | CA387526005 | MIPEP | c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.446A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) | |
13 | g.23862306T>G | CA387526006 | MIPEP | c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.446A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862306T= | CA2078857820 | MIPEP | c.1049A= (p.Asn350=) n.446A= c.863A= (p.Asn288=) | |
13 | g.23862309del | CA2622340352 | MIPEP | c.1049del (p.Asn350IlefsTer4) n.446del c.863del (p.Asn288IlefsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23862307T>A | CA387526009 | MIPEP | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.445A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) | |
13 | g.23862307T>C | CA387526011 | MIPEP | c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.445A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23862307T>G | CA387526012 | MIPEP | c.1048A>C (p.Asn350His) n.445A>C c.862A>C (p.Asn288His) | |
13 | g.23862308T>A | CA387526016 | MIPEP | c.1047A>T (p.Gln349His) n.444A>T c.861A>T (p.Gln287His) | |
13 | g.23862308T>C | CA6913137 | MIPEP | c.1047A>G (p.Gln349=) n.444A>G c.861A>G (p.Gln287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862308T>G | CA387526014 | MIPEP | c.1047A>C (p.Gln349His) n.444A>C c.861A>C (p.Gln287His) | |
13 | g.23862308T= | CA2078857825 | MIPEP | c.1047A= (p.Gln349=) n.444A= c.861A= (p.Gln287=) | |
13 | g.23862309T>A | CA387526017 | MIPEP | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.443A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23862309T>C | CA387526018 | MIPEP | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.443A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862309T>G | CA387526020 | MIPEP | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.443A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
13 | g.23862309T= | CA2078857830 | MIPEP | c.1046A= (p.Gln349=) n.443A= c.860A= (p.Gln287=) | |
13 | g.23862309_23862310del | CA2575370330 | MIPEP | c.1045_1046del (p.Gln349LysfsTer22) n.442_443del c.859_860del (p.Gln287LysfsTer22) | |
13 | g.23862310G>A | CA6913138 | MIPEP | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.442C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862310G>C | CA387526023 | MIPEP | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.442C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
13 | g.23862310G= | CA2078857833 | MIPEP | c.1045C= (p.Gln349=) n.442C= c.859C= (p.Gln287=) | |
13 | g.23862310G>T | CA387526024 | MIPEP | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.442C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23862311A>C | CA482935739 | MIPEP | c.1044T>G (p.Pro348=) n.441T>G c.858T>G (p.Pro286=) | |
13 | g.23862311A>G | CA482935741 | MIPEP | c.1044T>C (p.Pro348=) n.441T>C c.858T>C (p.Pro286=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862311A>T | CA482935743 | MIPEP | c.1044T>A (p.Pro348=) n.441T>A c.858T>A (p.Pro286=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862312G>A | CA387526026 | MIPEP | c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.440C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23862312G>C | CA387526028 | MIPEP | c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.440C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
13 | g.23862312G>T | CA387526030 | MIPEP | c.1043C>A (p.Pro348His) n.440C>A c.857C>A (p.Pro286His) | gnomAD v4 |
13 | g.23862313G>A | CA387526032 | MIPEP | c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.439C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23862313G>C | CA387526033 | MIPEP | c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.439C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) | |
13 | g.23862313G>T | CA387526035 | MIPEP | c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.439C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23862314A= | CA2078857837 | MIPEP | c.1041T= (p.Asn347=) n.438T= c.855T= (p.Asn285=) | |
13 | g.23862314A>C | CA387526039 | MIPEP | c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.438T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23862314A>G | CA482935753 | MIPEP | c.1041T>C (p.Asn347=) n.438T>C c.855T>C (p.Asn285=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862314A>T | CA387526037 | MIPEP | c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.438T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23862315T>A | CA387526040 | MIPEP | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.437A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) | |
13 | g.23862315T>C | CA387526041 | MIPEP | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.437A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862315T>G | CA387526043 | MIPEP | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.437A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) | |
13 | g.23862315T= | CA2078857842 | MIPEP | c.1040A= (p.Asn347=) n.437A= c.854A= (p.Asn285=) | |
13 | g.23862316dup | CA696659852 | MIPEP | c.1040dup (p.Asn347LysfsTer25) n.437dup c.854dup (p.Asn285LysfsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862316del | CA2622340353 | MIPEP | c.1040del (p.Asn347IlefsTer7) n.437del c.854del (p.Asn285IlefsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23862316T>A | CA387526045 | MIPEP | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.436A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
13 | g.23862316T>C | CA387526047 | MIPEP | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.436A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23862316T>G | CA387526048 | MIPEP | c.1039A>C (p.Asn347His) n.436A>C c.853A>C (p.Asn285His) | |
13 | g.23862316_23862318delinsTCA | CA2078857845 | MIPEP | c.1037_1039delinsTGA (p.Leu346=) n.434_436delinsTGA c.851_853delinsTGA (p.Leu284=) | |
13 | g.23862317C>A | CA482935763 | MIPEP | c.1038G>T (p.Leu346=) n.435G>T c.852G>T (p.Leu284=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862317C= | CA2078857848 | MIPEP | c.1038G= (p.Leu346=) n.435G= c.852G= (p.Leu284=) | |
13 | g.23862317C>G | CA482935765 | MIPEP | c.1038G>C (p.Leu346=) n.435G>C c.852G>C (p.Leu284=) | |
13 | g.23862317C>T | CA482935767 | MIPEP | c.1038G>A (p.Leu346=) n.435G>A c.852G>A (p.Leu284=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862317_23862318del | CA2078857847 | MIPEP | c.1037_1038del (p.Leu346GlnfsTer25) n.434_435del c.851_852del (p.Leu284GlnfsTer25) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862318A= | CA2078857852 | MIPEP | c.1037T= (p.Leu346=) n.434T= c.851T= (p.Leu284=) | |
13 | g.23862318A>C | CA6913139 | MIPEP | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.434T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862318A>G | CA246674763 | MIPEP | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.434T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862318A>T | CA387526051 | MIPEP | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.434T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23862319G>A | CA482935774 | MIPEP | c.1036C>T (p.Leu346=) n.433C>T c.850C>T (p.Leu284=) | |
13 | g.23862319G>C | CA387526056 | MIPEP | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.433C>G c.850C>G (p.Leu284Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23862319G>T | CA387526058 | MIPEP | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.433C>A c.850C>A (p.Leu284Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23862320T>A | CA387526060 | MIPEP | c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.432A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) | |
13 | g.23862320T>C | CA482935779 | MIPEP | c.1035A>G (p.Lys345=) n.432A>G c.849A>G (p.Lys283=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862320T>G | CA387526061 | MIPEP | c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.432A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) | |
13 | g.23862320_23862324delinsTTTCA | CA2078857858 | MIPEP | c.1031_1035delinsTGAAA (p.Met344=) n.428_432delinsTGAAA c.845_849delinsTGAAA (p.Met282=) | |
13 | g.23862321T>A | CA387526067 | MIPEP | c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.431A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) | |
13 | g.23862321T>C | CA387526064 | MIPEP | c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.431A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23862321T>G | CA387526066 | MIPEP | c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.431A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) | |
13 | g.23862323_23862326del | CA6913140 | MIPEP | c.1031_1034del (p.Met344AsnfsTer2) n.428_431del c.845_848del (p.Met282AsnfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23862322T>A | CA387526069 | MIPEP | c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.430A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23862322T>C | CA387526071 | MIPEP | c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.430A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23862322T>G | CA246674785 | MIPEP | c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.430A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862322T= | CA2078857863 | MIPEP | c.1033A= (p.Lys345=) n.430A= c.847A= (p.Lys283=) | |
13 | g.23862323C>A | CA387526074 | MIPEP | c.1032G>T (p.Met344Ile) n.429G>T c.846G>T (p.Met282Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23862323C>G | CA387526075 | MIPEP | c.1032G>C (p.Met344Ile) n.429G>C c.846G>C (p.Met282Ile) | |
13 | g.23862323C>T | CA387526077 | MIPEP | c.1032G>A (p.Met344Ile) n.429G>A c.846G>A (p.Met282Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23862324A= | CA2078857865 | MIPEP | c.1031T= (p.Met344=) n.428T= c.845T= (p.Met282=) | |
13 | g.23862324A>C | CA246674787 | MIPEP | c.1031T>G (p.Met344Arg) n.428T>G c.845T>G (p.Met282Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862324A>G | CA387526079 | MIPEP | c.1031T>C (p.Met344Thr) n.428T>C c.845T>C (p.Met282Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23862324A>T | CA387526081 | MIPEP | c.1031T>A (p.Met344Lys) n.428T>A c.845T>A (p.Met282Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23862325T>A | CA387526082 | MIPEP | c.1030A>T (p.Met344Leu) n.427A>T c.844A>T (p.Met282Leu) | |
13 | g.23862325T>C | CA387526084 | MIPEP | c.1030A>G (p.Met344Val) n.427A>G c.844A>G (p.Met282Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862325T>G | CA387526085 | MIPEP | c.1030A>C (p.Met344Leu) n.427A>C c.844A>C (p.Met282Leu) | |
13 | g.23862325T= | CA2078857869 | MIPEP | c.1030A= (p.Met344=) n.427A= c.844A= (p.Met282=) | |
13 | g.23862328del | CA2622340354 | MIPEP | c.1030del (p.Met344Ter) n.427del c.844del (p.Met282Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23862326T>A | CA387526088 | MIPEP | c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.426A>T c.843A>T (p.Lys281Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23862326T>C | CA482935801 | MIPEP | c.1029A>G (p.Lys343=) n.426A>G c.843A>G (p.Lys281=) | gnomAD v4 |
13 | g.23862326T>G | CA387526087 | MIPEP | c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.426A>C c.843A>C (p.Lys281Asn) | |
13 | g.23862327T>A | CA387526089 | MIPEP | c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.425A>T c.842A>T (p.Lys281Ile) | |
13 | g.23862327T>C | CA387526091 | MIPEP | c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.425A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862327T>G | CA246674808 | MIPEP | c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.425A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23862327T= | CA2078857873 | MIPEP | c.1028A= (p.Lys343=) n.425A= c.842A= (p.Lys281=) | |
13 | g.23862328T>A | CA387526093 | MIPEP | c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.424A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23862328T>C | CA16040611 | MIPEP | c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.424A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23862328T>G | CA387526094 | MIPEP | c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.424A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) | |
13 | g.23862328T= | CA2078857878 | MIPEP | c.1027A= (p.Lys343=) n.424A= c.841A= (p.Lys281=) |