Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23793681T>A | CA410934095 | SMARCB1 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.518T>A n.323T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.2211T>A n.343T>A n.267T>A c.93+6419T>A (n.93+6419T>A) n.81T>A c.207T>A c.180T>A | dbSNP |
22 | g.23793681T>C | CA410934097 | SMARCB1 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.518T>C n.323T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.2211T>C n.343T>C n.267T>C c.93+6419T>C (n.93+6419T>C) n.81T>C c.207T>C c.180T>C | dbSNP |
22 | g.23793681T>G | CA410934100 | SMARCB1 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.518T>G n.323T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.2211T>G n.343T>G n.267T>G c.93+6419T>G (n.93+6419T>G) n.81T>G c.207T>G c.180T>G | |
22 | g.23793682A= | CA2397961364 | SMARCB1 | c.356A= (p.Tyr119=) c.329A= (p.Tyr110=) n.519A= n.324A= c.191A= (p.Tyr64=) n.2212A= n.344A= n.268A= c.93+6420A= (n.93+6420A=) n.82A= c.208A= c.181A= | |
22 | g.23793682A>C | CA410934103 | SMARCB1 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.519A>C n.324A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.2212A>C n.344A>C n.268A>C c.93+6420A>C (n.93+6420A>C) n.82A>C c.208A>C c.181A>C | dbSNP |
22 | g.23793682A>G | CA10145893 | SMARCB1 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.519A>G n.324A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.2212A>G n.344A>G n.268A>G c.93+6420A>G (n.93+6420A>G) n.82A>G c.208A>G c.181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.23793682A>T | CA410934105 | SMARCB1 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.519A>T n.324A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.2212A>T n.344A>T n.268A>T c.93+6420A>T (n.93+6420A>T) n.82A>T c.208A>T c.181A>T | dbSNP |
22 | g.23793683_23793687del | CA645615102 | SMARCB1 | c.357_361del (p.Tyr119Ter) c.330_334del (p.Tyr110Ter) n.520_524del n.325_329del c.192_196del (p.Tyr64Ter) n.2213_2217del n.345_349del n.269_273del c.93+6421_93+6425del (n.93+6421_93+6425del) n.83_87del c.209_213del c.182_186del | COSMIC |
22 | g.23793683C>A | CA410934107 | SMARCB1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.520C>A n.325C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.2213C>A n.345C>A n.269C>A c.93+6421C>A (n.93+6421C>A) n.83C>A c.209C>A c.182C>A | dbSNP |
22 | g.23793683C>G | CA410934108 | SMARCB1 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.520C>G n.325C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.2213C>G n.345C>G n.269C>G c.93+6421C>G (n.93+6421C>G) n.83C>G c.209C>G c.182C>G | dbSNP |
22 | g.23793683C>T | CA513770841 | SMARCB1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.330C>T (p.Tyr110=) n.520C>T n.325C>T c.192C>T (p.Tyr64=) n.2213C>T n.345C>T n.269C>T c.93+6421C>T (n.93+6421C>T) n.83C>T c.209C>T c.182C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23793684C>A | CA410934111 | SMARCB1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.521C>A n.326C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) n.2214C>A n.346C>A n.270C>A c.93+6422C>A (n.93+6422C>A) n.84C>A c.210C>A c.183C>A | dbSNP |
22 | g.23793684C= | CA2397961365 | SMARCB1 | c.358C= (p.Leu120=) c.331C= (p.Leu111=) n.521C= n.326C= c.193C= (p.Leu65=) n.2214C= n.346C= n.270C= c.93+6422C= (n.93+6422C=) n.84C= c.210C= c.183C= | |
22 | g.23793684C>G | CA410934114 | SMARCB1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.521C>G n.326C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.2214C>G n.346C>G n.270C>G c.93+6422C>G (n.93+6422C>G) n.84C>G c.210C>G c.183C>G | dbSNP |
22 | g.23793684C>T | CA10145894 | SMARCB1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) n.521C>T n.326C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) n.2214C>T n.346C>T n.270C>T c.93+6422C>T (n.93+6422C>T) n.84C>T c.210C>T c.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793685T>A | CA410934117 | SMARCB1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.332T>A (p.Leu111His) n.522T>A n.327T>A c.194T>A (p.Leu65His) n.2215T>A n.347T>A n.271T>A c.93+6423T>A (n.93+6423T>A) n.85T>A c.211T>A c.184T>A | dbSNP |
22 | g.23793685T>C | CA410934119 | SMARCB1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.522T>C n.327T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.2215T>C n.347T>C n.271T>C c.93+6423T>C (n.93+6423T>C) n.85T>C c.211T>C c.184T>C | dbSNP |
22 | g.23793685T>G | CA410934121 | SMARCB1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.522T>G n.327T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.2215T>G n.347T>G n.271T>G c.93+6423T>G (n.93+6423T>G) n.85T>G c.211T>G c.184T>G | |
22 | g.23793686C>A | CA513770898 | SMARCB1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.333C>A (p.Leu111=) n.523C>A n.328C>A c.195C>A (p.Leu65=) n.2216C>A n.348C>A n.272C>A c.93+6424C>A (n.93+6424C>A) n.86C>A c.212C>A c.185C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793686C= | CA2397961366 | SMARCB1 | c.360C= (p.Leu120=) c.333C= (p.Leu111=) n.523C= n.328C= c.195C= (p.Leu65=) n.2216C= n.348C= n.272C= c.93+6424C= (n.93+6424C=) n.86C= c.212C= c.185C= | |
22 | g.23793686C>G | CA513770902 | SMARCB1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.333C>G (p.Leu111=) n.523C>G n.328C>G c.195C>G (p.Leu65=) n.2216C>G n.348C>G n.272C>G c.93+6424C>G (n.93+6424C>G) n.86C>G c.212C>G c.185C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793686C>T | CA513770906 | SMARCB1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.333C>T (p.Leu111=) n.523C>T n.328C>T c.195C>T (p.Leu65=) n.2216C>T n.348C>T n.272C>T c.93+6424C>T (n.93+6424C>T) n.86C>T c.212C>T c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793687A>C | CA410934125 | SMARCB1 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.334A>C (p.Arg112=) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.361A>C (p.Arg121=) n.524A>C n.329A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.2217A>C n.349A>C n.273A>C c.93+6425A>C (n.93+6425A>C) n.87A>C c.213A>C c.186A>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793687A>G | CA410934127 | SMARCB1 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.524A>G n.329A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.2217A>G n.349A>G n.273A>G c.93+6425A>G (n.93+6425A>G) n.87A>G c.213A>G c.186A>G | dbSNP |
22 | g.23793687A>T | CA410934122 | SMARCB1 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.524A>T n.329A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) n.2217A>T n.349A>T n.273A>T c.93+6425A>T (n.93+6425A>T) n.87A>T c.213A>T c.186A>T | dbSNP |
22 | g.23793688G>A | CA410934130 | SMARCB1 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.525G>A n.330G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.2218G>A n.350G>A n.274G>A c.93+6426G>A (n.93+6426G>A) n.88G>A c.214G>A c.187G>A | dbSNP |
22 | g.23793688G>C | CA410934134 | SMARCB1 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.525G>C n.330G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.2218G>C n.350G>C n.274G>C c.93+6426G>C (n.93+6426G>C) n.88G>C c.214G>C c.187G>C | dbSNP |
22 | g.23793688G>T | CA410934132 | SMARCB1 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.335G>T (p.Arg112Met) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.362G>T (p.Arg121Met) n.525G>T n.330G>T c.197G>T (p.Arg66Met) n.2218G>T n.350G>T n.274G>T c.93+6426G>T (n.93+6426G>T) n.88G>T c.214G>T c.187G>T | dbSNP |
22 | g.23793689G>A | CA410934137 | SMARCB1 | c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) n.525+1G>A n.330+1G>A c.197+1G>A (n.197+1G>A) n.2218+1G>A n.350+1G>A n.274+1G>A c.93+6427G>A (n.93+6427G>A) n.88+1G>A c.214+1G>A c.187+1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793689G>C | CA410934142 | SMARCB1 | c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.335+1G>C (n.335+1G>C) n.525+1G>C n.330+1G>C c.197+1G>C (n.197+1G>C) n.2218+1G>C n.350+1G>C n.274+1G>C c.93+6427G>C (n.93+6427G>C) n.88+1G>C c.214+1G>C c.187+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793689G= | CA2397961367 | SMARCB1 | c.362+1G= (n.362+1G=) c.335+1G= (n.335+1G=) n.525+1G= n.330+1G= c.197+1G= (n.197+1G=) n.2218+1G= n.350+1G= n.274+1G= c.93+6427G= (n.93+6427G=) n.88+1G= c.214+1G= c.187+1G= | |
22 | g.23793689G>T | CA410934139 | SMARCB1 | c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.335+1G>T (n.335+1G>T) n.525+1G>T n.330+1G>T c.197+1G>T (n.197+1G>T) n.2218+1G>T n.350+1G>T n.274+1G>T c.93+6427G>T (n.93+6427G>T) n.88+1G>T c.214+1G>T c.187+1G>T | dbSNP |
22 | g.23793690T>A | CA410934144 | SMARCB1 | c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.335+2T>A (n.335+2T>A) n.525+2T>A n.330+2T>A c.197+2T>A (n.197+2T>A) n.2218+2T>A n.350+2T>A n.274+2T>A c.93+6428T>A (n.93+6428T>A) n.88+2T>A c.214+2T>A c.187+2T>A | |
22 | g.23793690T>C | CA410934147 | SMARCB1 | c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.335+2T>C (n.335+2T>C) n.525+2T>C n.330+2T>C c.197+2T>C (n.197+2T>C) n.2218+2T>C n.350+2T>C n.274+2T>C c.93+6428T>C (n.93+6428T>C) n.88+2T>C c.214+2T>C c.187+2T>C | |
22 | g.23793690T>G | CA410934146 | SMARCB1 | c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.335+2T>G (n.335+2T>G) n.525+2T>G n.330+2T>G c.197+2T>G (n.197+2T>G) n.2218+2T>G n.350+2T>G n.274+2T>G c.93+6428T>G (n.93+6428T>G) n.88+2T>G c.214+2T>G c.187+2T>G | |
22 | g.23793691A>T | CA2738000795 | SMARCB1 | c.362+3A>T (n.362+3A>T) c.335+3A>T (n.335+3A>T) n.525+3A>T n.330+3A>T c.197+3A>T (n.197+3A>T) n.2218+3A>T n.350+3A>T n.274+3A>T c.93+6429A>T (n.93+6429A>T) n.88+3A>T c.214+3A>T c.187+3A>T | dbSNP |
22 | g.23793692A>C | CA2738000809 | SMARCB1 | c.362+4A>C (n.362+4A>C) c.335+4A>C (n.335+4A>C) n.525+4A>C n.330+4A>C c.197+4A>C (n.197+4A>C) n.2218+4A>C n.350+4A>C n.274+4A>C c.93+6430A>C (n.93+6430A>C) n.88+4A>C c.214+4A>C c.187+4A>C | dbSNP |
22 | g.23793692A>G | CA2655705908 | SMARCB1 | c.362+4A>G (n.362+4A>G) c.335+4A>G (n.335+4A>G) n.525+4A>G n.330+4A>G c.197+4A>G (n.197+4A>G) n.2218+4A>G n.350+4A>G n.274+4A>G c.93+6430A>G (n.93+6430A>G) n.88+4A>G c.214+4A>G c.187+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793692A>T | CA2738000810 | SMARCB1 | c.362+4A>T (n.362+4A>T) c.335+4A>T (n.335+4A>T) n.525+4A>T n.330+4A>T c.197+4A>T (n.197+4A>T) n.2218+4A>T n.350+4A>T n.274+4A>T c.93+6430A>T (n.93+6430A>T) n.88+4A>T c.214+4A>T c.187+4A>T | dbSNP |
22 | g.23793693T>A | CA2738000812 | SMARCB1 | c.362+5T>A (n.362+5T>A) c.335+5T>A (n.335+5T>A) n.525+5T>A n.330+5T>A c.197+5T>A (n.197+5T>A) n.2218+5T>A n.350+5T>A n.274+5T>A c.93+6431T>A (n.93+6431T>A) n.88+5T>A c.214+5T>A c.187+5T>A | dbSNP |
22 | g.23793693T>C | CA2738000821 | SMARCB1 | c.362+5T>C (n.362+5T>C) c.335+5T>C (n.335+5T>C) n.525+5T>C n.330+5T>C c.197+5T>C (n.197+5T>C) n.2218+5T>C n.350+5T>C n.274+5T>C c.93+6431T>C (n.93+6431T>C) n.88+5T>C c.214+5T>C c.187+5T>C | dbSNP |
22 | g.23793694G>A | CA2738000836 | SMARCB1 | c.362+6G>A (n.362+6G>A) c.335+6G>A (n.335+6G>A) n.525+6G>A n.330+6G>A c.197+6G>A (n.197+6G>A) n.2218+6G>A n.350+6G>A n.274+6G>A c.93+6432G>A (n.93+6432G>A) n.88+6G>A c.214+6G>A c.187+6G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793694G>C | CA2738000939 | SMARCB1 | c.362+6G>C (n.362+6G>C) c.335+6G>C (n.335+6G>C) n.525+6G>C n.330+6G>C c.197+6G>C (n.197+6G>C) n.2218+6G>C n.350+6G>C n.274+6G>C c.93+6432G>C (n.93+6432G>C) n.88+6G>C c.214+6G>C c.187+6G>C | dbSNP |
22 | g.23793695C>A | CA2580675393 | SMARCB1 | c.362+7C>A (n.362+7C>A) c.335+7C>A (n.335+7C>A) n.525+7C>A n.330+7C>A c.197+7C>A (n.197+7C>A) n.2218+7C>A n.350+7C>A n.274+7C>A c.93+6433C>A (n.93+6433C>A) n.88+7C>A c.214+7C>A c.187+7C>A | dbSNP |
22 | g.23793695C= | CA2397961368 | SMARCB1 | c.362+7C= (n.362+7C=) c.335+7C= (n.335+7C=) n.525+7C= n.330+7C= c.197+7C= (n.197+7C=) n.2218+7C= n.350+7C= n.274+7C= c.93+6433C= (n.93+6433C=) n.88+7C= c.214+7C= c.187+7C= | |
22 | g.23793695C>G | CA2580675392 | SMARCB1 | c.362+7C>G (n.362+7C>G) c.335+7C>G (n.335+7C>G) n.525+7C>G n.330+7C>G c.197+7C>G (n.197+7C>G) n.2218+7C>G n.350+7C>G n.274+7C>G c.93+6433C>G (n.93+6433C>G) n.88+7C>G c.214+7C>G c.187+7C>G | dbSNP |
22 | g.23793695C>T | CA10145895 | SMARCB1 | c.362+7C>T (n.362+7C>T) c.335+7C>T (n.335+7C>T) n.525+7C>T n.330+7C>T c.197+7C>T (n.197+7C>T) n.2218+7C>T n.350+7C>T n.274+7C>T c.93+6433C>T (n.93+6433C>T) n.88+7C>T c.214+7C>T c.187+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793696G>A | CA234956 | SMARCB1 | c.362+8G>A (n.362+8G>A) c.335+8G>A (n.335+8G>A) n.525+8G>A n.330+8G>A c.197+8G>A (n.197+8G>A) n.2218+8G>A n.350+8G>A n.274+8G>A c.93+6434G>A (n.93+6434G>A) n.88+8G>A c.214+8G>A c.187+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793696G>C | CA2737856236 | SMARCB1 | c.362+8G>C (n.362+8G>C) c.335+8G>C (n.335+8G>C) n.525+8G>C n.330+8G>C c.197+8G>C (n.197+8G>C) n.2218+8G>C n.350+8G>C n.274+8G>C c.93+6434G>C (n.93+6434G>C) n.88+8G>C c.214+8G>C c.187+8G>C | dbSNP |
22 | g.23793696G= | CA2397961369 | SMARCB1 | c.362+8G= (n.362+8G=) c.335+8G= (n.335+8G=) n.525+8G= n.330+8G= c.197+8G= (n.197+8G=) n.2218+8G= n.350+8G= n.274+8G= c.93+6434G= (n.93+6434G=) n.88+8G= c.214+8G= c.187+8G= | |
22 | g.23793697T>A | CA2738000963 | SMARCB1 | c.362+9T>A (n.362+9T>A) c.335+9T>A (n.335+9T>A) n.525+9T>A n.330+9T>A c.197+9T>A (n.197+9T>A) n.2218+9T>A n.350+9T>A n.274+9T>A c.93+6435T>A (n.93+6435T>A) n.88+9T>A c.214+9T>A c.187+9T>A | dbSNP |
22 | g.23793697T>C | CA2738000962 | SMARCB1 | c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.335+9T>C (n.335+9T>C) n.525+9T>C n.330+9T>C c.197+9T>C (n.197+9T>C) n.2218+9T>C n.350+9T>C n.274+9T>C c.93+6435T>C (n.93+6435T>C) n.88+9T>C c.214+9T>C c.187+9T>C | dbSNP |
22 | g.23793697T>G | CA2738000942 | SMARCB1 | c.362+9T>G (n.362+9T>G) c.335+9T>G (n.335+9T>G) n.525+9T>G n.330+9T>G c.197+9T>G (n.197+9T>G) n.2218+9T>G n.350+9T>G n.274+9T>G c.93+6435T>G (n.93+6435T>G) n.88+9T>G c.214+9T>G c.187+9T>G | dbSNP |
22 | g.23793698T>A | CA2738000964 | SMARCB1 | c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.335+10T>A (n.335+10T>A) n.525+10T>A n.330+10T>A c.197+10T>A (n.197+10T>A) n.2218+10T>A n.350+10T>A n.274+10T>A c.93+6436T>A (n.93+6436T>A) n.88+10T>A c.214+10T>A c.187+10T>A | dbSNP |
22 | g.23793698T>C | CA2738000970 | SMARCB1 | c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.335+10T>C (n.335+10T>C) n.525+10T>C n.330+10T>C c.197+10T>C (n.197+10T>C) n.2218+10T>C n.350+10T>C n.274+10T>C c.93+6436T>C (n.93+6436T>C) n.88+10T>C c.214+10T>C c.187+10T>C | dbSNP |
22 | g.23793699C= | CA2397961370 | SMARCB1 | c.362+11C= (n.362+11C=) c.335+11C= (n.335+11C=) n.525+11C= n.330+11C= c.197+11C= (n.197+11C=) n.2218+11C= n.350+11C= n.274+11C= c.93+6437C= (n.93+6437C=) n.88+11C= c.214+11C= c.187+11C= | |
22 | g.23793699C>T | CA2397961371 | SMARCB1 | c.362+11C>T (n.362+11C>T) c.335+11C>T (n.335+11C>T) n.525+11C>T n.330+11C>T c.197+11C>T (n.197+11C>T) n.2218+11C>T n.350+11C>T n.274+11C>T c.93+6437C>T (n.93+6437C>T) n.88+11C>T c.214+11C>T c.187+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793700C>A | CA2737884106 | SMARCB1 | c.362+12C>A (n.362+12C>A) c.335+12C>A (n.335+12C>A) n.525+12C>A n.330+12C>A c.197+12C>A (n.197+12C>A) n.2218+12C>A n.350+12C>A n.274+12C>A c.93+6438C>A (n.93+6438C>A) n.88+12C>A c.214+12C>A c.187+12C>A | dbSNP |
22 | g.23793700C= | CA2397961372 | SMARCB1 | c.362+12C= (n.362+12C=) c.335+12C= (n.335+12C=) n.525+12C= n.330+12C= c.197+12C= (n.197+12C=) n.2218+12C= n.350+12C= n.274+12C= c.93+6438C= (n.93+6438C=) n.88+12C= c.214+12C= c.187+12C= | |
22 | g.23793700C>G | CA2655705932 | SMARCB1 | c.362+12C>G (n.362+12C>G) c.335+12C>G (n.335+12C>G) n.525+12C>G n.330+12C>G c.197+12C>G (n.197+12C>G) n.2218+12C>G n.350+12C>G n.274+12C>G c.93+6438C>G (n.93+6438C>G) n.88+12C>G c.214+12C>G c.187+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793700C>T | CA638698829 | SMARCB1 | c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.335+12C>T (n.335+12C>T) n.525+12C>T n.330+12C>T c.197+12C>T (n.197+12C>T) n.2218+12C>T n.350+12C>T n.274+12C>T c.93+6438C>T (n.93+6438C>T) n.88+12C>T c.214+12C>T c.187+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793701T>A | CA2738001094 | SMARCB1 | c.362+13T>A (n.362+13T>A) c.335+13T>A (n.335+13T>A) n.525+13T>A n.330+13T>A c.197+13T>A (n.197+13T>A) n.2218+13T>A n.350+13T>A n.274+13T>A c.93+6439T>A (n.93+6439T>A) n.88+13T>A c.214+13T>A c.187+13T>A | dbSNP |
22 | g.23793702G>A | CA2738001095 | SMARCB1 | c.362+14G>A (n.362+14G>A) c.335+14G>A (n.335+14G>A) n.525+14G>A n.330+14G>A c.197+14G>A (n.197+14G>A) n.2218+14G>A n.350+14G>A n.274+14G>A c.93+6440G>A (n.93+6440G>A) n.88+14G>A c.214+14G>A c.187+14G>A | dbSNP |
22 | g.23793702G>C | CA2738001096 | SMARCB1 | c.362+14G>C (n.362+14G>C) c.335+14G>C (n.335+14G>C) n.525+14G>C n.330+14G>C c.197+14G>C (n.197+14G>C) n.2218+14G>C n.350+14G>C n.274+14G>C c.93+6440G>C (n.93+6440G>C) n.88+14G>C c.214+14G>C c.187+14G>C | dbSNP |
22 | g.23793703G>A | CA322596974 | SMARCB1 | c.362+15G>A (n.362+15G>A) c.335+15G>A (n.335+15G>A) n.525+15G>A n.330+15G>A c.197+15G>A (n.197+15G>A) n.2218+15G>A n.350+15G>A n.274+15G>A c.93+6441G>A (n.93+6441G>A) n.88+15G>A c.214+15G>A c.187+15G>A | dbSNP |
22 | g.23793703G= | CA2397961373 | SMARCB1 | c.362+15G= (n.362+15G=) c.335+15G= (n.335+15G=) n.525+15G= n.330+15G= c.197+15G= (n.197+15G=) n.2218+15G= n.350+15G= n.274+15G= c.93+6441G= (n.93+6441G=) n.88+15G= c.214+15G= c.187+15G= | |
22 | g.23793704C>A | CA2737895072 | SMARCB1 | c.362+16C>A (n.362+16C>A) c.335+16C>A (n.335+16C>A) n.525+16C>A n.330+16C>A c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.2218+16C>A n.350+16C>A n.274+16C>A c.93+6442C>A (n.93+6442C>A) n.88+16C>A c.214+16C>A c.187+16C>A | dbSNP |
22 | g.23793704C= | CA2397961374 | SMARCB1 | c.362+16C= (n.362+16C=) c.335+16C= (n.335+16C=) n.525+16C= n.330+16C= c.197+16C= (n.197+16C=) n.2218+16C= n.350+16C= n.274+16C= c.93+6442C= (n.93+6442C=) n.88+16C= c.214+16C= c.187+16C= | |
22 | g.23793704C>G | CA2737895071 | SMARCB1 | c.362+16C>G (n.362+16C>G) c.335+16C>G (n.335+16C>G) n.525+16C>G n.330+16C>G c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.2218+16C>G n.350+16C>G n.274+16C>G c.93+6442C>G (n.93+6442C>G) n.88+16C>G c.214+16C>G c.187+16C>G | dbSNP |
22 | g.23793704C>T | CA2397961375 | SMARCB1 | c.362+16C>T (n.362+16C>T) c.335+16C>T (n.335+16C>T) n.525+16C>T n.330+16C>T c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.2218+16C>T n.350+16C>T n.274+16C>T c.93+6442C>T (n.93+6442C>T) n.88+16C>T c.214+16C>T c.187+16C>T | dbSNP |
22 | g.23793705C>A | CA2397961377 | SMARCB1 | c.362+17C>A (n.362+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) n.525+17C>A n.330+17C>A c.197+17C>A (n.197+17C>A) n.2218+17C>A n.350+17C>A n.274+17C>A c.93+6443C>A (n.93+6443C>A) n.88+17C>A c.214+17C>A c.187+17C>A | dbSNP |
22 | g.23793705C= | CA2397961376 | SMARCB1 | c.362+17C= (n.362+17C=) c.335+17C= (n.335+17C=) n.525+17C= n.330+17C= c.197+17C= (n.197+17C=) n.2218+17C= n.350+17C= n.274+17C= c.93+6443C= (n.93+6443C=) n.88+17C= c.214+17C= c.187+17C= | |
22 | g.23793705C>G | CA10145896 | SMARCB1 | c.362+17C>G (n.362+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) n.525+17C>G n.330+17C>G c.197+17C>G (n.197+17C>G) n.2218+17C>G n.350+17C>G n.274+17C>G c.93+6443C>G (n.93+6443C>G) n.88+17C>G c.214+17C>G c.187+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793705C>T | CA2580099288 | SMARCB1 | c.362+17C>T (n.362+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) n.525+17C>T n.330+17C>T c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.2218+17C>T n.350+17C>T n.274+17C>T c.93+6443C>T (n.93+6443C>T) n.88+17C>T c.214+17C>T c.187+17C>T | ClinVar |
22 | g.23793706A>G | CA2738001097 | SMARCB1 | c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.335+18A>G (n.335+18A>G) n.525+18A>G n.330+18A>G c.197+18A>G (n.197+18A>G) n.2218+18A>G n.350+18A>G n.274+18A>G c.93+6444A>G (n.93+6444A>G) n.88+18A>G c.214+18A>G c.187+18A>G | dbSNP |
22 | g.23793706A>T | CA2738001145 | SMARCB1 | c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.335+18A>T (n.335+18A>T) n.525+18A>T n.330+18A>T c.197+18A>T (n.197+18A>T) n.2218+18A>T n.350+18A>T n.274+18A>T c.93+6444A>T (n.93+6444A>T) n.88+18A>T c.214+18A>T c.187+18A>T | dbSNP |
22 | g.23793707G>A | CA2738001155 | SMARCB1 | c.362+19G>A (n.362+19G>A) c.335+19G>A (n.335+19G>A) n.525+19G>A n.330+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) n.2218+19G>A n.350+19G>A n.274+19G>A c.93+6445G>A (n.93+6445G>A) n.88+19G>A c.214+19G>A c.187+19G>A | dbSNP |
22 | g.23793707G>C | CA2738001156 | SMARCB1 | c.362+19G>C (n.362+19G>C) c.335+19G>C (n.335+19G>C) n.525+19G>C n.330+19G>C c.197+19G>C (n.197+19G>C) n.2218+19G>C n.350+19G>C n.274+19G>C c.93+6445G>C (n.93+6445G>C) n.88+19G>C c.214+19G>C c.187+19G>C | dbSNP |
22 | g.23793708G>A | CA2737881622 | SMARCB1 | c.362+20G>A (n.362+20G>A) c.335+20G>A (n.335+20G>A) n.525+20G>A n.330+20G>A c.197+20G>A (n.197+20G>A) n.2218+20G>A n.350+20G>A n.274+20G>A c.93+6446G>A (n.93+6446G>A) n.88+20G>A c.214+20G>A c.187+20G>A | dbSNP |
22 | g.23793708G>C | CA2737881621 | SMARCB1 | c.362+20G>C (n.362+20G>C) c.335+20G>C (n.335+20G>C) n.525+20G>C n.330+20G>C c.197+20G>C (n.197+20G>C) n.2218+20G>C n.350+20G>C n.274+20G>C c.93+6446G>C (n.93+6446G>C) n.88+20G>C c.214+20G>C c.187+20G>C | dbSNP |
22 | g.23793708G= | CA2397961378 | SMARCB1 | c.362+20G= (n.362+20G=) c.335+20G= (n.335+20G=) n.525+20G= n.330+20G= c.197+20G= (n.197+20G=) n.2218+20G= n.350+20G= n.274+20G= c.93+6446G= (n.93+6446G=) n.88+20G= c.214+20G= c.187+20G= | |
22 | g.23793708G>T | CA638698831 | SMARCB1 | c.362+20G>T (n.362+20G>T) c.335+20G>T (n.335+20G>T) n.525+20G>T n.330+20G>T c.197+20G>T (n.197+20G>T) n.2218+20G>T n.350+20G>T n.274+20G>T c.93+6446G>T (n.93+6446G>T) n.88+20G>T c.214+20G>T c.187+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793708_23793709insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | CA2818529281 | SMARCB1 | c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.525+20_525+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.330+20_330+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.2218+20_2218+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.350+20_350+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.274+20_274+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.88+20_88+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.214+20_214+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.187+20_187+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | |
22 | g.23793709G>A | CA10145897 | SMARCB1 | c.362+21G>A (n.362+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) n.525+21G>A n.330+21G>A c.197+21G>A (n.197+21G>A) n.2218+21G>A n.350+21G>A n.274+21G>A c.93+6447G>A (n.93+6447G>A) n.88+21G>A c.214+21G>A c.187+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793709G>C | CA2737856904 | SMARCB1 | c.362+21G>C (n.362+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) n.525+21G>C n.330+21G>C c.197+21G>C (n.197+21G>C) n.2218+21G>C n.350+21G>C n.274+21G>C c.93+6447G>C (n.93+6447G>C) n.88+21G>C c.214+21G>C c.187+21G>C | dbSNP |
22 | g.23793709G= | CA2397961379 | SMARCB1 | c.362+21G= (n.362+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) n.525+21G= n.330+21G= c.197+21G= (n.197+21G=) n.2218+21G= n.350+21G= n.274+21G= c.93+6447G= (n.93+6447G=) n.88+21G= c.214+21G= c.187+21G= | |
22 | g.23793709G>T | CA2655705953 | SMARCB1 | c.362+21G>T (n.362+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) n.525+21G>T n.330+21G>T c.197+21G>T (n.197+21G>T) n.2218+21G>T n.350+21G>T n.274+21G>T c.93+6447G>T (n.93+6447G>T) n.88+21G>T c.214+21G>T c.187+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793710C>G | CA2738001182 | SMARCB1 | c.362+22C>G (n.362+22C>G) c.335+22C>G (n.335+22C>G) n.525+22C>G n.330+22C>G c.197+22C>G (n.197+22C>G) n.2218+22C>G n.350+22C>G n.274+22C>G c.93+6448C>G (n.93+6448C>G) n.88+22C>G c.214+22C>G c.187+22C>G | dbSNP |
22 | g.23793710C>T | CA2738001181 | SMARCB1 | c.362+22C>T (n.362+22C>T) c.335+22C>T (n.335+22C>T) n.525+22C>T n.330+22C>T c.197+22C>T (n.197+22C>T) n.2218+22C>T n.350+22C>T n.274+22C>T c.93+6448C>T (n.93+6448C>T) n.88+22C>T c.214+22C>T c.187+22C>T | dbSNP |
22 | g.23793711A>C | CA2655705954 | SMARCB1 | c.362+23A>C (n.362+23A>C) c.335+23A>C (n.335+23A>C) n.525+23A>C n.330+23A>C c.197+23A>C (n.197+23A>C) n.2218+23A>C n.350+23A>C n.274+23A>C c.93+6449A>C (n.93+6449A>C) n.88+23A>C c.214+23A>C c.187+23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793711A>G | CA2738001198 | SMARCB1 | c.362+23A>G (n.362+23A>G) c.335+23A>G (n.335+23A>G) n.525+23A>G n.330+23A>G c.197+23A>G (n.197+23A>G) n.2218+23A>G n.350+23A>G n.274+23A>G c.93+6449A>G (n.93+6449A>G) n.88+23A>G c.214+23A>G c.187+23A>G | dbSNP |
22 | g.23793711A>T | CA2738001211 | SMARCB1 | c.362+23A>T (n.362+23A>T) c.335+23A>T (n.335+23A>T) n.525+23A>T n.330+23A>T c.197+23A>T (n.197+23A>T) n.2218+23A>T n.350+23A>T n.274+23A>T c.93+6449A>T (n.93+6449A>T) n.88+23A>T c.214+23A>T c.187+23A>T | dbSNP |
22 | g.23793712T>A | CA2738001289 | SMARCB1 | c.362+24T>A (n.362+24T>A) c.335+24T>A (n.335+24T>A) n.525+24T>A n.330+24T>A c.197+24T>A (n.197+24T>A) n.2218+24T>A n.350+24T>A n.274+24T>A c.93+6450T>A (n.93+6450T>A) n.88+24T>A c.214+24T>A c.187+24T>A | dbSNP |
22 | g.23793713C>A | CA2738001336 | SMARCB1 | c.362+25C>A (n.362+25C>A) c.335+25C>A (n.335+25C>A) n.525+25C>A n.330+25C>A c.197+25C>A (n.197+25C>A) n.2218+25C>A n.350+25C>A n.274+25C>A c.93+6451C>A (n.93+6451C>A) n.88+25C>A c.214+25C>A c.187+25C>A | dbSNP |
22 | g.23793713C>G | CA2738001338 | SMARCB1 | c.362+25C>G (n.362+25C>G) c.335+25C>G (n.335+25C>G) n.525+25C>G n.330+25C>G c.197+25C>G (n.197+25C>G) n.2218+25C>G n.350+25C>G n.274+25C>G c.93+6451C>G (n.93+6451C>G) n.88+25C>G c.214+25C>G c.187+25C>G | dbSNP |
22 | g.23793713C>T | CA2738001362 | SMARCB1 | c.362+25C>T (n.362+25C>T) c.335+25C>T (n.335+25C>T) n.525+25C>T n.330+25C>T c.197+25C>T (n.197+25C>T) n.2218+25C>T n.350+25C>T n.274+25C>T c.93+6451C>T (n.93+6451C>T) n.88+25C>T c.214+25C>T c.187+25C>T | dbSNP |
22 | g.23793714T>A | CA2737857268 | SMARCB1 | c.362+26T>A (n.362+26T>A) c.335+26T>A (n.335+26T>A) n.525+26T>A n.330+26T>A c.197+26T>A (n.197+26T>A) n.2218+26T>A n.350+26T>A n.274+26T>A c.93+6452T>A (n.93+6452T>A) n.88+26T>A c.214+26T>A c.187+26T>A | dbSNP |
22 | g.23793714T>C | CA2737857269 | SMARCB1 | c.362+26T>C (n.362+26T>C) c.335+26T>C (n.335+26T>C) n.525+26T>C n.330+26T>C c.197+26T>C (n.197+26T>C) n.2218+26T>C n.350+26T>C n.274+26T>C c.93+6452T>C (n.93+6452T>C) n.88+26T>C c.214+26T>C c.187+26T>C | dbSNP |
22 | g.23793714T>G | CA10145898 | SMARCB1 | c.362+26T>G (n.362+26T>G) c.335+26T>G (n.335+26T>G) n.525+26T>G n.330+26T>G c.197+26T>G (n.197+26T>G) n.2218+26T>G n.350+26T>G n.274+26T>G c.93+6452T>G (n.93+6452T>G) n.88+26T>G c.214+26T>G c.187+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793714T= | CA2397961380 | SMARCB1 | c.362+26T= (n.362+26T=) c.335+26T= (n.335+26T=) n.525+26T= n.330+26T= c.197+26T= (n.197+26T=) n.2218+26T= n.350+26T= n.274+26T= c.93+6452T= (n.93+6452T=) n.88+26T= c.214+26T= c.187+26T= | |
22 | g.23793715C>A | CA2738001397 | SMARCB1 | c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.335+27C>A (n.335+27C>A) n.525+27C>A n.330+27C>A c.197+27C>A (n.197+27C>A) n.2218+27C>A n.350+27C>A n.274+27C>A c.93+6453C>A (n.93+6453C>A) n.88+27C>A c.214+27C>A c.187+27C>A | dbSNP |
22 | g.23793715C>G | CA2738001421 | SMARCB1 | c.362+27C>G (n.362+27C>G) c.335+27C>G (n.335+27C>G) n.525+27C>G n.330+27C>G c.197+27C>G (n.197+27C>G) n.2218+27C>G n.350+27C>G n.274+27C>G c.93+6453C>G (n.93+6453C>G) n.88+27C>G c.214+27C>G c.187+27C>G | dbSNP |
22 | g.23793715C>T | CA2738001615 | SMARCB1 | c.362+27C>T (n.362+27C>T) c.335+27C>T (n.335+27C>T) n.525+27C>T n.330+27C>T c.197+27C>T (n.197+27C>T) n.2218+27C>T n.350+27C>T n.274+27C>T c.93+6453C>T (n.93+6453C>T) n.88+27C>T c.214+27C>T c.187+27C>T | dbSNP |
22 | g.23793716T>C | CA638698834 | SMARCB1 | c.362+28T>C (n.362+28T>C) c.335+28T>C (n.335+28T>C) n.525+28T>C n.330+28T>C c.197+28T>C (n.197+28T>C) n.2218+28T>C n.350+28T>C n.274+28T>C c.93+6454T>C (n.93+6454T>C) n.88+28T>C c.214+28T>C c.187+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793716T= | CA2397961381 | SMARCB1 | c.362+28T= (n.362+28T=) c.335+28T= (n.335+28T=) n.525+28T= n.330+28T= c.197+28T= (n.197+28T=) n.2218+28T= n.350+28T= n.274+28T= c.93+6454T= (n.93+6454T=) n.88+28T= c.214+28T= c.187+28T= | |
22 | g.23793717G>A | CA2738001755 | SMARCB1 | c.362+29G>A (n.362+29G>A) c.335+29G>A (n.335+29G>A) n.525+29G>A n.330+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) n.2218+29G>A n.350+29G>A n.274+29G>A c.93+6455G>A (n.93+6455G>A) n.88+29G>A c.214+29G>A c.187+29G>A | dbSNP |
22 | g.23793717G>C | CA2738001677 | SMARCB1 | c.362+29G>C (n.362+29G>C) c.335+29G>C (n.335+29G>C) n.525+29G>C n.330+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) n.2218+29G>C n.350+29G>C n.274+29G>C c.93+6455G>C (n.93+6455G>C) n.88+29G>C c.214+29G>C c.187+29G>C | dbSNP |
22 | g.23793717G>T | CA2738001689 | SMARCB1 | c.362+29G>T (n.362+29G>T) c.335+29G>T (n.335+29G>T) n.525+29G>T n.330+29G>T c.197+29G>T (n.197+29G>T) n.2218+29G>T n.350+29G>T n.274+29G>T c.93+6455G>T (n.93+6455G>T) n.88+29G>T c.214+29G>T c.187+29G>T | dbSNP |
22 | g.23793718G>A | CA2738001759 | SMARCB1 | c.362+30G>A (n.362+30G>A) c.335+30G>A (n.335+30G>A) n.525+30G>A n.330+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) n.2218+30G>A n.350+30G>A n.274+30G>A c.93+6456G>A (n.93+6456G>A) n.88+30G>A c.214+30G>A c.187+30G>A | dbSNP |
22 | g.23793718G>C | CA2738001761 | SMARCB1 | c.362+30G>C (n.362+30G>C) c.335+30G>C (n.335+30G>C) n.525+30G>C n.330+30G>C c.197+30G>C (n.197+30G>C) n.2218+30G>C n.350+30G>C n.274+30G>C c.93+6456G>C (n.93+6456G>C) n.88+30G>C c.214+30G>C c.187+30G>C | dbSNP |
22 | g.23793718G>T | CA2738001763 | SMARCB1 | c.362+30G>T (n.362+30G>T) c.335+30G>T (n.335+30G>T) n.525+30G>T n.330+30G>T c.197+30G>T (n.197+30G>T) n.2218+30G>T n.350+30G>T n.274+30G>T c.93+6456G>T (n.93+6456G>T) n.88+30G>T c.214+30G>T c.187+30G>T | dbSNP |
22 | g.23793719G>A | CA2738001764 | SMARCB1 | c.362+31G>A (n.362+31G>A) c.335+31G>A (n.335+31G>A) n.525+31G>A n.330+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) n.2218+31G>A n.350+31G>A n.274+31G>A c.93+6457G>A (n.93+6457G>A) n.88+31G>A c.214+31G>A c.187+31G>A | dbSNP |
22 | g.23793719G>C | CA2738001766 | SMARCB1 | c.362+31G>C (n.362+31G>C) c.335+31G>C (n.335+31G>C) n.525+31G>C n.330+31G>C c.197+31G>C (n.197+31G>C) n.2218+31G>C n.350+31G>C n.274+31G>C c.93+6457G>C (n.93+6457G>C) n.88+31G>C c.214+31G>C c.187+31G>C | dbSNP |
22 | g.23793719G>T | CA2738001776 | SMARCB1 | c.362+31G>T (n.362+31G>T) c.335+31G>T (n.335+31G>T) n.525+31G>T n.330+31G>T c.197+31G>T (n.197+31G>T) n.2218+31G>T n.350+31G>T n.274+31G>T c.93+6457G>T (n.93+6457G>T) n.88+31G>T c.214+31G>T c.187+31G>T | dbSNP |
22 | g.23793720G>A | CA2737873960 | SMARCB1 | c.362+32G>A (n.362+32G>A) c.335+32G>A (n.335+32G>A) n.525+32G>A n.330+32G>A c.197+32G>A (n.197+32G>A) n.2218+32G>A n.350+32G>A n.274+32G>A c.93+6458G>A (n.93+6458G>A) n.88+32G>A c.214+32G>A c.187+32G>A | dbSNP |
22 | g.23793720G>C | CA638698835 | SMARCB1 | c.362+32G>C (n.362+32G>C) c.335+32G>C (n.335+32G>C) n.525+32G>C n.330+32G>C c.197+32G>C (n.197+32G>C) n.2218+32G>C n.350+32G>C n.274+32G>C c.93+6458G>C (n.93+6458G>C) n.88+32G>C c.214+32G>C c.187+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793720G= | CA2397961382 | SMARCB1 | c.362+32G= (n.362+32G=) c.335+32G= (n.335+32G=) n.525+32G= n.330+32G= c.197+32G= (n.197+32G=) n.2218+32G= n.350+32G= n.274+32G= c.93+6458G= (n.93+6458G=) n.88+32G= c.214+32G= c.187+32G= | |
22 | g.23793721A>C | CA2738001777 | SMARCB1 | c.362+33A>C (n.362+33A>C) c.335+33A>C (n.335+33A>C) n.525+33A>C n.330+33A>C c.197+33A>C (n.197+33A>C) n.2218+33A>C n.350+33A>C n.274+33A>C c.93+6459A>C (n.93+6459A>C) n.88+33A>C c.214+33A>C c.187+33A>C | dbSNP |
22 | g.23793721A>G | CA2738001782 | SMARCB1 | c.362+33A>G (n.362+33A>G) c.335+33A>G (n.335+33A>G) n.525+33A>G n.330+33A>G c.197+33A>G (n.197+33A>G) n.2218+33A>G n.350+33A>G n.274+33A>G c.93+6459A>G (n.93+6459A>G) n.88+33A>G c.214+33A>G c.187+33A>G | dbSNP |
22 | g.23793721A>T | CA2738001793 | SMARCB1 | c.362+33A>T (n.362+33A>T) c.335+33A>T (n.335+33A>T) n.525+33A>T n.330+33A>T c.197+33A>T (n.197+33A>T) n.2218+33A>T n.350+33A>T n.274+33A>T c.93+6459A>T (n.93+6459A>T) n.88+33A>T c.214+33A>T c.187+33A>T | dbSNP |
22 | g.23793722C>A | CA2655705964 | SMARCB1 | c.362+34C>A (n.362+34C>A) c.335+34C>A (n.335+34C>A) n.525+34C>A n.330+34C>A c.197+34C>A (n.197+34C>A) n.2218+34C>A n.350+34C>A n.274+34C>A c.93+6460C>A (n.93+6460C>A) n.88+34C>A c.214+34C>A c.187+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793722C= | CA2397961383 | SMARCB1 | c.362+34C= (n.362+34C=) c.335+34C= (n.335+34C=) n.525+34C= n.330+34C= c.197+34C= (n.197+34C=) n.2218+34C= n.350+34C= n.274+34C= c.93+6460C= (n.93+6460C=) n.88+34C= c.214+34C= c.187+34C= | |
22 | g.23793722C>G | CA2737858366 | SMARCB1 | c.362+34C>G (n.362+34C>G) c.335+34C>G (n.335+34C>G) n.525+34C>G n.330+34C>G c.197+34C>G (n.197+34C>G) n.2218+34C>G n.350+34C>G n.274+34C>G c.93+6460C>G (n.93+6460C>G) n.88+34C>G c.214+34C>G c.187+34C>G | dbSNP |
22 | g.23793722C>T | CA10145899 | SMARCB1 | c.362+34C>T (n.362+34C>T) c.335+34C>T (n.335+34C>T) n.525+34C>T n.330+34C>T c.197+34C>T (n.197+34C>T) n.2218+34C>T n.350+34C>T n.274+34C>T c.93+6460C>T (n.93+6460C>T) n.88+34C>T c.214+34C>T c.187+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23793723A>C | CA2738001806 | SMARCB1 | c.362+35A>C (n.362+35A>C) c.335+35A>C (n.335+35A>C) n.525+35A>C n.330+35A>C c.197+35A>C (n.197+35A>C) n.2218+35A>C n.350+35A>C n.274+35A>C c.93+6461A>C (n.93+6461A>C) n.88+35A>C c.214+35A>C c.187+35A>C | dbSNP |
22 | g.23793723A>G | CA2655705972 | SMARCB1 | c.362+35A>G (n.362+35A>G) c.335+35A>G (n.335+35A>G) n.525+35A>G n.330+35A>G c.197+35A>G (n.197+35A>G) n.2218+35A>G n.350+35A>G n.274+35A>G c.93+6461A>G (n.93+6461A>G) n.88+35A>G c.214+35A>G c.187+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793723A>T | CA2738002004 | SMARCB1 | c.362+35A>T (n.362+35A>T) c.335+35A>T (n.335+35A>T) n.525+35A>T n.330+35A>T c.197+35A>T (n.197+35A>T) n.2218+35A>T n.350+35A>T n.274+35A>T c.93+6461A>T (n.93+6461A>T) n.88+35A>T c.214+35A>T c.187+35A>T | dbSNP |
22 | g.23793724C>A | CA2737856516 | SMARCB1 | c.362+36C>A (n.362+36C>A) c.335+36C>A (n.335+36C>A) n.525+36C>A n.330+36C>A c.197+36C>A (n.197+36C>A) n.2218+36C>A n.350+36C>A n.274+36C>A c.93+6462C>A (n.93+6462C>A) n.88+36C>A c.214+36C>A c.187+36C>A | dbSNP |
22 | g.23793724C= | CA2397961384 | SMARCB1 | c.362+36C= (n.362+36C=) c.335+36C= (n.335+36C=) n.525+36C= n.330+36C= c.197+36C= (n.197+36C=) n.2218+36C= n.350+36C= n.274+36C= c.93+6462C= (n.93+6462C=) n.88+36C= c.214+36C= c.187+36C= | |
22 | g.23793724C>G | CA10145900 | SMARCB1 | c.362+36C>G (n.362+36C>G) c.335+36C>G (n.335+36C>G) n.525+36C>G n.330+36C>G c.197+36C>G (n.197+36C>G) n.2218+36C>G n.350+36C>G n.274+36C>G c.93+6462C>G (n.93+6462C>G) n.88+36C>G c.214+36C>G c.187+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793724C>T | CA2737856515 | SMARCB1 | c.362+36C>T (n.362+36C>T) c.335+36C>T (n.335+36C>T) n.525+36C>T n.330+36C>T c.197+36C>T (n.197+36C>T) n.2218+36C>T n.350+36C>T n.274+36C>T c.93+6462C>T (n.93+6462C>T) n.88+36C>T c.214+36C>T c.187+36C>T | dbSNP |
22 | g.23793725C>A | CA10145901 | SMARCB1 | c.362+37C>A (n.362+37C>A) c.335+37C>A (n.335+37C>A) n.525+37C>A n.330+37C>A c.197+37C>A (n.197+37C>A) n.2218+37C>A n.350+37C>A n.274+37C>A c.93+6463C>A (n.93+6463C>A) n.88+37C>A c.214+37C>A c.187+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793725C= | CA2397961385 | SMARCB1 | c.362+37C= (n.362+37C=) c.335+37C= (n.335+37C=) n.525+37C= n.330+37C= c.197+37C= (n.197+37C=) n.2218+37C= n.350+37C= n.274+37C= c.93+6463C= (n.93+6463C=) n.88+37C= c.214+37C= c.187+37C= | |
22 | g.23793725C>G | CA2737857989 | SMARCB1 | c.362+37C>G (n.362+37C>G) c.335+37C>G (n.335+37C>G) n.525+37C>G n.330+37C>G c.197+37C>G (n.197+37C>G) n.2218+37C>G n.350+37C>G n.274+37C>G c.93+6463C>G (n.93+6463C>G) n.88+37C>G c.214+37C>G c.187+37C>G | dbSNP |
22 | g.23793725C>T | CA2737857990 | SMARCB1 | c.362+37C>T (n.362+37C>T) c.335+37C>T (n.335+37C>T) n.525+37C>T n.330+37C>T c.197+37C>T (n.197+37C>T) n.2218+37C>T n.350+37C>T n.274+37C>T c.93+6463C>T (n.93+6463C>T) n.88+37C>T c.214+37C>T c.187+37C>T | dbSNP |
22 | g.23793726T>A | CA2738002055 | SMARCB1 | c.362+38T>A (n.362+38T>A) c.335+38T>A (n.335+38T>A) n.525+38T>A n.330+38T>A c.197+38T>A (n.197+38T>A) n.2218+38T>A n.350+38T>A n.274+38T>A c.93+6464T>A (n.93+6464T>A) n.88+38T>A c.214+38T>A c.187+38T>A | dbSNP |
22 | g.23793726T>C | CA2738002005 | SMARCB1 | c.362+38T>C (n.362+38T>C) c.335+38T>C (n.335+38T>C) n.525+38T>C n.330+38T>C c.197+38T>C (n.197+38T>C) n.2218+38T>C n.350+38T>C n.274+38T>C c.93+6464T>C (n.93+6464T>C) n.88+38T>C c.214+38T>C c.187+38T>C | dbSNP |
22 | g.23793726T>G | CA2655705981 | SMARCB1 | c.362+38T>G (n.362+38T>G) c.335+38T>G (n.335+38T>G) n.525+38T>G n.330+38T>G c.197+38T>G (n.197+38T>G) n.2218+38T>G n.350+38T>G n.274+38T>G c.93+6464T>G (n.93+6464T>G) n.88+38T>G c.214+38T>G c.187+38T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793727G>A | CA10145902 | SMARCB1 | c.362+39G>A (n.362+39G>A) c.335+39G>A (n.335+39G>A) n.525+39G>A n.330+39G>A c.197+39G>A (n.197+39G>A) n.2218+39G>A n.350+39G>A n.274+39G>A c.93+6465G>A (n.93+6465G>A) n.88+39G>A c.214+39G>A c.187+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793727G>C | CA10145903 | SMARCB1 | c.362+39G>C (n.362+39G>C) c.335+39G>C (n.335+39G>C) n.525+39G>C n.330+39G>C c.197+39G>C (n.197+39G>C) n.2218+39G>C n.350+39G>C n.274+39G>C c.93+6465G>C (n.93+6465G>C) n.88+39G>C c.214+39G>C c.187+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.23793727G= | CA2397961386 | SMARCB1 | c.362+39G= (n.362+39G=) c.335+39G= (n.335+39G=) n.525+39G= n.330+39G= c.197+39G= (n.197+39G=) n.2218+39G= n.350+39G= n.274+39G= c.93+6465G= (n.93+6465G=) n.88+39G= c.214+39G= c.187+39G= | |
22 | g.23793727G>T | CA1024495945 | SMARCB1 | c.362+39G>T (n.362+39G>T) c.335+39G>T (n.335+39G>T) n.525+39G>T n.330+39G>T c.197+39G>T (n.197+39G>T) n.2218+39G>T n.350+39G>T n.274+39G>T c.93+6465G>T (n.93+6465G>T) n.88+39G>T c.214+39G>T c.187+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793728T>C | CA2655706011 | SMARCB1 | c.362+40T>C (n.362+40T>C) c.335+40T>C (n.335+40T>C) n.525+40T>C n.330+40T>C c.197+40T>C (n.197+40T>C) n.2218+40T>C n.350+40T>C n.274+40T>C c.93+6466T>C (n.93+6466T>C) n.88+40T>C c.214+40T>C c.187+40T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793729G>A | CA2397961387 | SMARCB1 | c.362+41G>A (n.362+41G>A) c.335+41G>A (n.335+41G>A) n.525+41G>A n.330+41G>A c.197+41G>A (n.197+41G>A) n.2218+41G>A n.350+41G>A n.274+41G>A c.93+6467G>A (n.93+6467G>A) n.88+41G>A c.214+41G>A c.187+41G>A | dbSNP |
22 | g.23793729G= | CA2397961388 | SMARCB1 | c.362+41G= (n.362+41G=) c.335+41G= (n.335+41G=) n.525+41G= n.330+41G= c.197+41G= (n.197+41G=) n.2218+41G= n.350+41G= n.274+41G= c.93+6467G= (n.93+6467G=) n.88+41G= c.214+41G= c.187+41G= | |
22 | g.23793730G>A | CA2655706014 | SMARCB1 | c.362+42G>A (n.362+42G>A) c.335+42G>A (n.335+42G>A) n.525+42G>A n.330+42G>A c.197+42G>A (n.197+42G>A) n.2218+42G>A n.350+42G>A n.274+42G>A c.93+6468G>A (n.93+6468G>A) n.88+42G>A c.214+42G>A c.187+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793730G>C | CA2737852227 | SMARCB1 | c.362+42G>C (n.362+42G>C) c.335+42G>C (n.335+42G>C) n.525+42G>C n.330+42G>C c.197+42G>C (n.197+42G>C) n.2218+42G>C n.350+42G>C n.274+42G>C c.93+6468G>C (n.93+6468G>C) n.88+42G>C c.214+42G>C c.187+42G>C | dbSNP |
22 | g.23793730G= | CA2397961389 | SMARCB1 | c.362+42G= (n.362+42G=) c.335+42G= (n.335+42G=) n.525+42G= n.330+42G= c.197+42G= (n.197+42G=) n.2218+42G= n.350+42G= n.274+42G= c.93+6468G= (n.93+6468G=) n.88+42G= c.214+42G= c.187+42G= | |
22 | g.23793730G>T | CA10145904 | SMARCB1 | c.362+42G>T (n.362+42G>T) c.335+42G>T (n.335+42G>T) n.525+42G>T n.330+42G>T c.197+42G>T (n.197+42G>T) n.2218+42G>T n.350+42G>T n.274+42G>T c.93+6468G>T (n.93+6468G>T) n.88+42G>T c.214+42G>T c.187+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793731G>A | CA2655706048 | SMARCB1 | c.362+43G>A (n.362+43G>A) c.335+43G>A (n.335+43G>A) n.525+43G>A n.330+43G>A c.197+43G>A (n.197+43G>A) n.2218+43G>A n.350+43G>A n.274+43G>A c.93+6469G>A (n.93+6469G>A) n.88+43G>A c.214+43G>A c.187+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793731G>C | CA2738002067 | SMARCB1 | c.362+43G>C (n.362+43G>C) c.335+43G>C (n.335+43G>C) n.525+43G>C n.330+43G>C c.197+43G>C (n.197+43G>C) n.2218+43G>C n.350+43G>C n.274+43G>C c.93+6469G>C (n.93+6469G>C) n.88+43G>C c.214+43G>C c.187+43G>C | dbSNP |
22 | g.23793731G>T | CA2577663161 | SMARCB1 | c.362+43G>T (n.362+43G>T) c.335+43G>T (n.335+43G>T) n.525+43G>T n.330+43G>T c.197+43G>T (n.197+43G>T) n.2218+43G>T n.350+43G>T n.274+43G>T c.93+6469G>T (n.93+6469G>T) n.88+43G>T c.214+43G>T c.187+43G>T | dbSNP |
22 | g.23793732G>A | CA751788563 | SMARCB1 | c.362+44G>A (n.362+44G>A) c.335+44G>A (n.335+44G>A) n.525+44G>A n.330+44G>A c.197+44G>A (n.197+44G>A) n.2218+44G>A n.350+44G>A n.274+44G>A c.93+6470G>A (n.93+6470G>A) n.88+44G>A c.214+44G>A c.187+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793732G>C | CA2737878396 | SMARCB1 | c.362+44G>C (n.362+44G>C) c.335+44G>C (n.335+44G>C) n.525+44G>C n.330+44G>C c.197+44G>C (n.197+44G>C) n.2218+44G>C n.350+44G>C n.274+44G>C c.93+6470G>C (n.93+6470G>C) n.88+44G>C c.214+44G>C c.187+44G>C | dbSNP |
22 | g.23793732G= | CA2397961390 | SMARCB1 | c.362+44G= (n.362+44G=) c.335+44G= (n.335+44G=) n.525+44G= n.330+44G= c.197+44G= (n.197+44G=) n.2218+44G= n.350+44G= n.274+44G= c.93+6470G= (n.93+6470G=) n.88+44G= c.214+44G= c.187+44G= | |
22 | g.23793732G>T | CA2737878397 | SMARCB1 | c.362+44G>T (n.362+44G>T) c.335+44G>T (n.335+44G>T) n.525+44G>T n.330+44G>T c.197+44G>T (n.197+44G>T) n.2218+44G>T n.350+44G>T n.274+44G>T c.93+6470G>T (n.93+6470G>T) n.88+44G>T c.214+44G>T c.187+44G>T | dbSNP |
22 | g.23793733T>A | CA2737867030 | SMARCB1 | c.362+45T>A (n.362+45T>A) c.335+45T>A (n.335+45T>A) n.525+45T>A n.330+45T>A c.197+45T>A (n.197+45T>A) n.2218+45T>A n.350+45T>A n.274+45T>A c.93+6471T>A (n.93+6471T>A) n.88+45T>A c.214+45T>A c.187+45T>A | dbSNP |
22 | g.23793733T>C | CA2655706055 | SMARCB1 | c.362+45T>C (n.362+45T>C) c.335+45T>C (n.335+45T>C) n.525+45T>C n.330+45T>C c.197+45T>C (n.197+45T>C) n.2218+45T>C n.350+45T>C n.274+45T>C c.93+6471T>C (n.93+6471T>C) n.88+45T>C c.214+45T>C c.187+45T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793733T>G | CA322596993 | SMARCB1 | c.362+45T>G (n.362+45T>G) c.335+45T>G (n.335+45T>G) n.525+45T>G n.330+45T>G c.197+45T>G (n.197+45T>G) n.2218+45T>G n.350+45T>G n.274+45T>G c.93+6471T>G (n.93+6471T>G) n.88+45T>G c.214+45T>G c.187+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793733T= | CA2397961391 | SMARCB1 | c.362+45T= (n.362+45T=) c.335+45T= (n.335+45T=) n.525+45T= n.330+45T= c.197+45T= (n.197+45T=) n.2218+45T= n.350+45T= n.274+45T= c.93+6471T= (n.93+6471T=) n.88+45T= c.214+45T= c.187+45T= | |
22 | g.23793734C>A | CA638698852 | SMARCB1 | c.362+46C>A (n.362+46C>A) c.335+46C>A (n.335+46C>A) n.525+46C>A n.330+46C>A c.197+46C>A (n.197+46C>A) n.2218+46C>A n.350+46C>A n.274+46C>A c.93+6472C>A (n.93+6472C>A) n.88+46C>A c.214+46C>A c.187+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793734C= | CA2397961392 | SMARCB1 | c.362+46C= (n.362+46C=) c.335+46C= (n.335+46C=) n.525+46C= n.330+46C= c.197+46C= (n.197+46C=) n.2218+46C= n.350+46C= n.274+46C= c.93+6472C= (n.93+6472C=) n.88+46C= c.214+46C= c.187+46C= | |
22 | g.23793734C>G | CA2655706069 | SMARCB1 | c.362+46C>G (n.362+46C>G) c.335+46C>G (n.335+46C>G) n.525+46C>G n.330+46C>G c.197+46C>G (n.197+46C>G) n.2218+46C>G n.350+46C>G n.274+46C>G c.93+6472C>G (n.93+6472C>G) n.88+46C>G c.214+46C>G c.187+46C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793734C>T | CA658028743 | SMARCB1 | c.362+46C>T (n.362+46C>T) c.335+46C>T (n.335+46C>T) n.525+46C>T n.330+46C>T c.197+46C>T (n.197+46C>T) n.2218+46C>T n.350+46C>T n.274+46C>T c.93+6472C>T (n.93+6472C>T) n.88+46C>T c.214+46C>T c.187+46C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23793735T>A | CA2738002078 | SMARCB1 | c.362+47T>A (n.362+47T>A) c.335+47T>A (n.335+47T>A) n.525+47T>A n.330+47T>A c.197+47T>A (n.197+47T>A) n.2218+47T>A n.350+47T>A n.274+47T>A c.93+6473T>A (n.93+6473T>A) n.88+47T>A c.214+47T>A c.187+47T>A | dbSNP |
22 | g.23793735T>C | CA2577663162 | SMARCB1 | c.362+47T>C (n.362+47T>C) c.335+47T>C (n.335+47T>C) n.525+47T>C n.330+47T>C c.197+47T>C (n.197+47T>C) n.2218+47T>C n.350+47T>C n.274+47T>C c.93+6473T>C (n.93+6473T>C) n.88+47T>C c.214+47T>C c.187+47T>C | dbSNP |
22 | g.23793738del | CA2655706074 | SMARCB1 | c.362+50del (n.362+50del) c.335+50del (n.335+50del) n.525+50del n.330+50del c.197+50del (n.197+50del) n.2218+50del n.350+50del n.274+50del c.93+6476del (n.93+6476del) n.88+50del c.214+50del c.187+50del | gnomAD v4 |
22 | g.23793736T>A | CA2737871987 | SMARCB1 | c.362+48T>A (n.362+48T>A) c.335+48T>A (n.335+48T>A) n.525+48T>A n.330+48T>A c.197+48T>A (n.197+48T>A) n.2218+48T>A n.350+48T>A n.274+48T>A c.93+6474T>A (n.93+6474T>A) n.88+48T>A c.214+48T>A c.187+48T>A | dbSNP |
22 | g.23793736T>C | CA2655706076 | SMARCB1 | c.362+48T>C (n.362+48T>C) c.335+48T>C (n.335+48T>C) n.525+48T>C n.330+48T>C c.197+48T>C (n.197+48T>C) n.2218+48T>C n.350+48T>C n.274+48T>C c.93+6474T>C (n.93+6474T>C) n.88+48T>C c.214+48T>C c.187+48T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793736T>G | CA638698854 | SMARCB1 | c.362+48T>G (n.362+48T>G) c.335+48T>G (n.335+48T>G) n.525+48T>G n.330+48T>G c.197+48T>G (n.197+48T>G) n.2218+48T>G n.350+48T>G n.274+48T>G c.93+6474T>G (n.93+6474T>G) n.88+48T>G c.214+48T>G c.187+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793736T= | CA2397961393 | SMARCB1 | c.362+48T= (n.362+48T=) c.335+48T= (n.335+48T=) n.525+48T= n.330+48T= c.197+48T= (n.197+48T=) n.2218+48T= n.350+48T= n.274+48T= c.93+6474T= (n.93+6474T=) n.88+48T= c.214+48T= c.187+48T= | |
22 | g.23793737T>A | CA2738002182 | SMARCB1 | c.362+49T>A (n.362+49T>A) c.335+49T>A (n.335+49T>A) n.525+49T>A n.330+49T>A c.197+49T>A (n.197+49T>A) n.2218+49T>A n.350+49T>A n.274+49T>A c.93+6475T>A (n.93+6475T>A) n.88+49T>A c.214+49T>A c.187+49T>A | dbSNP |
22 | g.23793737T>G | CA2738002239 | SMARCB1 | c.362+49T>G (n.362+49T>G) c.335+49T>G (n.335+49T>G) n.525+49T>G n.330+49T>G c.197+49T>G (n.197+49T>G) n.2218+49T>G n.350+49T>G n.274+49T>G c.93+6475T>G (n.93+6475T>G) n.88+49T>G c.214+49T>G c.187+49T>G | dbSNP |
22 | g.23793738T>A | CA2738002257 | SMARCB1 | c.362+50T>A (n.362+50T>A) c.335+50T>A (n.335+50T>A) n.525+50T>A n.330+50T>A c.197+50T>A (n.197+50T>A) n.2218+50T>A n.350+50T>A n.274+50T>A c.93+6476T>A (n.93+6476T>A) n.88+50T>A c.214+50T>A c.187+50T>A | dbSNP |
22 | g.23793739C>A | CA2655706080 | SMARCB1 | c.362+51C>A (n.362+51C>A) c.335+51C>A (n.335+51C>A) n.525+51C>A n.330+51C>A c.197+51C>A (n.197+51C>A) n.2218+51C>A n.350+51C>A n.274+51C>A c.93+6477C>A (n.93+6477C>A) n.88+51C>A c.214+51C>A c.187+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793739C= | CA2397961394 | SMARCB1 | c.362+51C= (n.362+51C=) c.335+51C= (n.335+51C=) n.525+51C= n.330+51C= c.197+51C= (n.197+51C=) n.2218+51C= n.350+51C= n.274+51C= c.93+6477C= (n.93+6477C=) n.88+51C= c.214+51C= c.187+51C= | |
22 | g.23793739C>G | CA2737850498 | SMARCB1 | c.362+51C>G (n.362+51C>G) c.335+51C>G (n.335+51C>G) n.525+51C>G n.330+51C>G c.197+51C>G (n.197+51C>G) n.2218+51C>G n.350+51C>G n.274+51C>G c.93+6477C>G (n.93+6477C>G) n.88+51C>G c.214+51C>G c.187+51C>G | dbSNP |
22 | g.23793739C>T | CA322596999 | SMARCB1 | c.362+51C>T (n.362+51C>T) c.335+51C>T (n.335+51C>T) n.525+51C>T n.330+51C>T c.197+51C>T (n.197+51C>T) n.2218+51C>T n.350+51C>T n.274+51C>T c.93+6477C>T (n.93+6477C>T) n.88+51C>T c.214+51C>T c.187+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793739_23793740insCT | CA638698856 | SMARCB1 | c.362+51_362+52insCT (n.362+51_362+52insCT) c.335+51_335+52insCT (n.335+51_335+52insCT) n.525+51_525+52insCT n.330+51_330+52insCT c.197+51_197+52insCT (n.197+51_197+52insCT) n.2218+51_2218+52insCT n.350+51_350+52insCT n.274+51_274+52insCT c.93+6477_93+6478insCT (n.93+6477_93+6478insCT) n.88+51_88+52insCT c.214+51_214+52insCT c.187+51_187+52insCT | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23793740T>A | CA2737857991 | SMARCB1 | c.362+52T>A (n.362+52T>A) c.335+52T>A (n.335+52T>A) n.525+52T>A n.330+52T>A c.197+52T>A (n.197+52T>A) n.2218+52T>A n.350+52T>A n.274+52T>A c.93+6478T>A (n.93+6478T>A) n.88+52T>A c.214+52T>A c.187+52T>A | dbSNP |
22 | g.23793740T>C | CA10145905 | SMARCB1 | c.362+52T>C (n.362+52T>C) c.335+52T>C (n.335+52T>C) n.525+52T>C n.330+52T>C c.197+52T>C (n.197+52T>C) n.2218+52T>C n.350+52T>C n.274+52T>C c.93+6478T>C (n.93+6478T>C) n.88+52T>C c.214+52T>C c.187+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793740T= | CA2397961395 | SMARCB1 | c.362+52T= (n.362+52T=) c.335+52T= (n.335+52T=) n.525+52T= n.330+52T= c.197+52T= (n.197+52T=) n.2218+52T= n.350+52T= n.274+52T= c.93+6478T= (n.93+6478T=) n.88+52T= c.214+52T= c.187+52T= | |
22 | g.23793740_23793742delinsTGA | CA2397961396 | SMARCB1 | c.362+52_362+54delinsTGA (n.362+52_362+54delinsTGA) c.335+52_335+54delinsTGA (n.335+52_335+54delinsTGA) n.525+52_525+54delinsTGA n.330+52_330+54delinsTGA c.197+52_197+54delinsTGA (n.197+52_197+54delinsTGA) n.2218+52_2218+54delinsTGA n.350+52_350+54delinsTGA n.274+52_274+54delinsTGA c.93+6478_93+6480delinsTGA (n.93+6478_93+6480delinsTGA) n.88+52_88+54delinsTGA c.214+52_214+54delinsTGA c.187+52_187+54delinsTGA | |
22 | g.23793741G>A | CA2655706104 | SMARCB1 | c.362+53G>A (n.362+53G>A) c.335+53G>A (n.335+53G>A) n.525+53G>A n.330+53G>A c.197+53G>A (n.197+53G>A) n.2218+53G>A n.350+53G>A n.274+53G>A c.93+6479G>A (n.93+6479G>A) n.88+53G>A c.214+53G>A c.187+53G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793741G>C | CA2738002281 | SMARCB1 | c.362+53G>C (n.362+53G>C) c.335+53G>C (n.335+53G>C) n.525+53G>C n.330+53G>C c.197+53G>C (n.197+53G>C) n.2218+53G>C n.350+53G>C n.274+53G>C c.93+6479G>C (n.93+6479G>C) n.88+53G>C c.214+53G>C c.187+53G>C | dbSNP |
22 | g.23793743_23793744del | CA638698858 | SMARCB1 | c.362+55_362+56del (n.362+55_362+56del) c.335+55_335+56del (n.335+55_335+56del) n.525+55_525+56del n.330+55_330+56del c.197+55_197+56del (n.197+55_197+56del) n.2218+55_2218+56del n.350+55_350+56del n.274+55_274+56del c.93+6481_93+6482del (n.93+6481_93+6482del) n.88+55_88+56del c.214+55_214+56del c.187+55_187+56del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23793742A>G | CA2738002338 | SMARCB1 | c.362+54A>G (n.362+54A>G) c.335+54A>G (n.335+54A>G) n.525+54A>G n.330+54A>G c.197+54A>G (n.197+54A>G) n.2218+54A>G n.350+54A>G n.274+54A>G c.93+6480A>G (n.93+6480A>G) n.88+54A>G c.214+54A>G c.187+54A>G | dbSNP |
22 | g.23793742A>T | CA2655706106 | SMARCB1 | c.362+54A>T (n.362+54A>T) c.335+54A>T (n.335+54A>T) n.525+54A>T n.330+54A>T c.197+54A>T (n.197+54A>T) n.2218+54A>T n.350+54A>T n.274+54A>T c.93+6480A>T (n.93+6480A>T) n.88+54A>T c.214+54A>T c.187+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793743G>A | CA2397961398 | SMARCB1 | c.362+55G>A (n.362+55G>A) c.335+55G>A (n.335+55G>A) n.525+55G>A n.330+55G>A c.197+55G>A (n.197+55G>A) n.2218+55G>A n.350+55G>A n.274+55G>A c.93+6481G>A (n.93+6481G>A) n.88+55G>A c.214+55G>A c.187+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793743G>C | CA2737895074 | SMARCB1 | c.362+55G>C (n.362+55G>C) c.335+55G>C (n.335+55G>C) n.525+55G>C n.330+55G>C c.197+55G>C (n.197+55G>C) n.2218+55G>C n.350+55G>C n.274+55G>C c.93+6481G>C (n.93+6481G>C) n.88+55G>C c.214+55G>C c.187+55G>C | dbSNP |
22 | g.23793743G= | CA2397961397 | SMARCB1 | c.362+55G= (n.362+55G=) c.335+55G= (n.335+55G=) n.525+55G= n.330+55G= c.197+55G= (n.197+55G=) n.2218+55G= n.350+55G= n.274+55G= c.93+6481G= (n.93+6481G=) n.88+55G= c.214+55G= c.187+55G= | |
22 | g.23793743G>T | CA2655706108 | SMARCB1 | c.362+55G>T (n.362+55G>T) c.335+55G>T (n.335+55G>T) n.525+55G>T n.330+55G>T c.197+55G>T (n.197+55G>T) n.2218+55G>T n.350+55G>T n.274+55G>T c.93+6481G>T (n.93+6481G>T) n.88+55G>T c.214+55G>T c.187+55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793744A>C | CA2738002437 | SMARCB1 | c.362+56A>C (n.362+56A>C) c.335+56A>C (n.335+56A>C) n.525+56A>C n.330+56A>C c.197+56A>C (n.197+56A>C) n.2218+56A>C n.350+56A>C n.274+56A>C c.93+6482A>C (n.93+6482A>C) n.88+56A>C c.214+56A>C c.187+56A>C | dbSNP |
22 | g.23793744A>G | CA2738002440 | SMARCB1 | c.362+56A>G (n.362+56A>G) c.335+56A>G (n.335+56A>G) n.525+56A>G n.330+56A>G c.197+56A>G (n.197+56A>G) n.2218+56A>G n.350+56A>G n.274+56A>G c.93+6482A>G (n.93+6482A>G) n.88+56A>G c.214+56A>G c.187+56A>G | dbSNP |
22 | g.23793744A>T | CA2655706112 | SMARCB1 | c.362+56A>T (n.362+56A>T) c.335+56A>T (n.335+56A>T) n.525+56A>T n.330+56A>T c.197+56A>T (n.197+56A>T) n.2218+56A>T n.350+56A>T n.274+56A>T c.93+6482A>T (n.93+6482A>T) n.88+56A>T c.214+56A>T c.187+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793745C>A | CA2577663163 | SMARCB1 | c.362+57C>A (n.362+57C>A) c.335+57C>A (n.335+57C>A) n.525+57C>A n.330+57C>A c.197+57C>A (n.197+57C>A) n.2218+57C>A n.350+57C>A n.274+57C>A c.93+6483C>A (n.93+6483C>A) n.88+57C>A c.214+57C>A c.187+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793745C= | CA2397961399 | SMARCB1 | c.362+57C= (n.362+57C=) c.335+57C= (n.335+57C=) n.525+57C= n.330+57C= c.197+57C= (n.197+57C=) n.2218+57C= n.350+57C= n.274+57C= c.93+6483C= (n.93+6483C=) n.88+57C= c.214+57C= c.187+57C= | |
22 | g.23793745C>G | CA2737880002 | SMARCB1 | c.362+57C>G (n.362+57C>G) c.335+57C>G (n.335+57C>G) n.525+57C>G n.330+57C>G c.197+57C>G (n.197+57C>G) n.2218+57C>G n.350+57C>G n.274+57C>G c.93+6483C>G (n.93+6483C>G) n.88+57C>G c.214+57C>G c.187+57C>G | dbSNP |
22 | g.23793745C>T | CA751788577 | SMARCB1 | c.362+57C>T (n.362+57C>T) c.335+57C>T (n.335+57C>T) n.525+57C>T n.330+57C>T c.197+57C>T (n.197+57C>T) n.2218+57C>T n.350+57C>T n.274+57C>T c.93+6483C>T (n.93+6483C>T) n.88+57C>T c.214+57C>T c.187+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793746T>A | CA2655706115 | SMARCB1 | c.362+58T>A (n.362+58T>A) c.335+58T>A (n.335+58T>A) n.525+58T>A n.330+58T>A c.197+58T>A (n.197+58T>A) n.2218+58T>A n.350+58T>A n.274+58T>A c.93+6484T>A (n.93+6484T>A) n.88+58T>A c.214+58T>A c.187+58T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793746T>C | CA2655706118 | SMARCB1 | c.362+58T>C (n.362+58T>C) c.335+58T>C (n.335+58T>C) n.525+58T>C n.330+58T>C c.197+58T>C (n.197+58T>C) n.2218+58T>C n.350+58T>C n.274+58T>C c.93+6484T>C (n.93+6484T>C) n.88+58T>C c.214+58T>C c.187+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793747C>A | CA2655706121 | SMARCB1 | c.362+59C>A (n.362+59C>A) c.335+59C>A (n.335+59C>A) n.525+59C>A n.330+59C>A c.197+59C>A (n.197+59C>A) n.2218+59C>A n.350+59C>A n.274+59C>A c.93+6485C>A (n.93+6485C>A) n.88+59C>A c.214+59C>A c.187+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793747C>G | CA2738002486 | SMARCB1 | c.362+59C>G (n.362+59C>G) c.335+59C>G (n.335+59C>G) n.525+59C>G n.330+59C>G c.197+59C>G (n.197+59C>G) n.2218+59C>G n.350+59C>G n.274+59C>G c.93+6485C>G (n.93+6485C>G) n.88+59C>G c.214+59C>G c.187+59C>G | dbSNP |
22 | g.23793747C>T | CA2738002494 | SMARCB1 | c.362+59C>T (n.362+59C>T) c.335+59C>T (n.335+59C>T) n.525+59C>T n.330+59C>T c.197+59C>T (n.197+59C>T) n.2218+59C>T n.350+59C>T n.274+59C>T c.93+6485C>T (n.93+6485C>T) n.88+59C>T c.214+59C>T c.187+59C>T | dbSNP |
22 | g.23793748A>G | CA2549865978 | SMARCB1 | c.362+60A>G (n.362+60A>G) c.335+60A>G (n.335+60A>G) n.525+60A>G n.330+60A>G c.197+60A>G (n.197+60A>G) n.2218+60A>G n.350+60A>G n.274+60A>G c.93+6486A>G (n.93+6486A>G) n.88+60A>G c.214+60A>G c.187+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793749A= | CA2397961400 | SMARCB1 | c.362+61A= (n.362+61A=) c.335+61A= (n.335+61A=) n.525+61A= n.330+61A= c.197+61A= (n.197+61A=) n.2218+61A= n.350+61A= n.274+61A= c.93+6487A= (n.93+6487A=) n.88+61A= c.214+61A= c.187+61A= | |
22 | g.23793749A>C | CA2655706128 | SMARCB1 | c.362+61A>C (n.362+61A>C) c.335+61A>C (n.335+61A>C) n.525+61A>C n.330+61A>C c.197+61A>C (n.197+61A>C) n.2218+61A>C n.350+61A>C n.274+61A>C c.93+6487A>C (n.93+6487A>C) n.88+61A>C c.214+61A>C c.187+61A>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793749A>G | CA322597005 | SMARCB1 | c.362+61A>G (n.362+61A>G) c.335+61A>G (n.335+61A>G) n.525+61A>G n.330+61A>G c.197+61A>G (n.197+61A>G) n.2218+61A>G n.350+61A>G n.274+61A>G c.93+6487A>G (n.93+6487A>G) n.88+61A>G c.214+61A>G c.187+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793750_23793751del | CA2577663164 | SMARCB1 | c.362+62_362+63del (n.362+62_362+63del) c.335+62_335+63del (n.335+62_335+63del) n.525+62_525+63del n.330+62_330+63del c.197+62_197+63del (n.197+62_197+63del) n.2218+62_2218+63del n.350+62_350+63del n.274+62_274+63del c.93+6488_93+6489del (n.93+6488_93+6489del) n.88+62_88+63del c.214+62_214+63del c.187+62_187+63del | |
22 | g.23793750G>A | CA2655706135 | SMARCB1 | c.362+62G>A (n.362+62G>A) c.335+62G>A (n.335+62G>A) n.525+62G>A n.330+62G>A c.197+62G>A (n.197+62G>A) n.2218+62G>A n.350+62G>A n.274+62G>A c.93+6488G>A (n.93+6488G>A) n.88+62G>A c.214+62G>A c.187+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793750G>C | CA1024495956 | SMARCB1 | c.362+62G>C (n.362+62G>C) c.335+62G>C (n.335+62G>C) n.525+62G>C n.330+62G>C c.197+62G>C (n.197+62G>C) n.2218+62G>C n.350+62G>C n.274+62G>C c.93+6488G>C (n.93+6488G>C) n.88+62G>C c.214+62G>C c.187+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793750G= | CA2397961401 | SMARCB1 | c.362+62G= (n.362+62G=) c.335+62G= (n.335+62G=) n.525+62G= n.330+62G= c.197+62G= (n.197+62G=) n.2218+62G= n.350+62G= n.274+62G= c.93+6488G= (n.93+6488G=) n.88+62G= c.214+62G= c.187+62G= | |
22 | g.23793750G>T | CA2397961402 | SMARCB1 | c.362+62G>T (n.362+62G>T) c.335+62G>T (n.335+62G>T) n.525+62G>T n.330+62G>T c.197+62G>T (n.197+62G>T) n.2218+62G>T n.350+62G>T n.274+62G>T c.93+6488G>T (n.93+6488G>T) n.88+62G>T c.214+62G>T c.187+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793751A= | CA2397961403 | SMARCB1 | c.362+63A= (n.362+63A=) c.335+63A= (n.335+63A=) n.525+63A= n.330+63A= c.197+63A= (n.197+63A=) n.2218+63A= n.350+63A= n.274+63A= c.93+6489A= (n.93+6489A=) n.88+63A= c.214+63A= c.187+63A= | |
22 | g.23793751A>C | CA2580675395 | SMARCB1 | c.362+63A>C (n.362+63A>C) c.335+63A>C (n.335+63A>C) n.525+63A>C n.330+63A>C c.197+63A>C (n.197+63A>C) n.2218+63A>C n.350+63A>C n.274+63A>C c.93+6489A>C (n.93+6489A>C) n.88+63A>C c.214+63A>C c.187+63A>C | |
22 | g.23793751A>G | CA322597015 | SMARCB1 | c.362+63A>G (n.362+63A>G) c.335+63A>G (n.335+63A>G) n.525+63A>G n.330+63A>G c.197+63A>G (n.197+63A>G) n.2218+63A>G n.350+63A>G n.274+63A>G c.93+6489A>G (n.93+6489A>G) n.88+63A>G c.214+63A>G c.187+63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793751A>T | CA2580675394 | SMARCB1 | c.362+63A>T (n.362+63A>T) c.335+63A>T (n.335+63A>T) n.525+63A>T n.330+63A>T c.197+63A>T (n.197+63A>T) n.2218+63A>T n.350+63A>T n.274+63A>T c.93+6489A>T (n.93+6489A>T) n.88+63A>T c.214+63A>T c.187+63A>T | |
22 | g.23793752A>C | CA2655706152 | SMARCB1 | c.362+64A>C (n.362+64A>C) c.335+64A>C (n.335+64A>C) n.525+64A>C n.330+64A>C c.197+64A>C (n.197+64A>C) n.2218+64A>C n.350+64A>C n.274+64A>C c.93+6490A>C (n.93+6490A>C) n.88+64A>C c.214+64A>C c.187+64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793752A>G | CA2577663165 | SMARCB1 | c.362+64A>G (n.362+64A>G) c.335+64A>G (n.335+64A>G) n.525+64A>G n.330+64A>G c.197+64A>G (n.197+64A>G) n.2218+64A>G n.350+64A>G n.274+64A>G c.93+6490A>G (n.93+6490A>G) n.88+64A>G c.214+64A>G c.187+64A>G | dbSNP |
22 | g.23793752A>T | CA2738002552 | SMARCB1 | c.362+64A>T (n.362+64A>T) c.335+64A>T (n.335+64A>T) n.525+64A>T n.330+64A>T c.197+64A>T (n.197+64A>T) n.2218+64A>T n.350+64A>T n.274+64A>T c.93+6490A>T (n.93+6490A>T) n.88+64A>T c.214+64A>T c.187+64A>T | dbSNP |
22 | g.23793753C>A | CA2655706158 | SMARCB1 | c.362+65C>A (n.362+65C>A) c.335+65C>A (n.335+65C>A) n.525+65C>A n.330+65C>A c.197+65C>A (n.197+65C>A) n.2218+65C>A n.350+65C>A n.274+65C>A c.93+6491C>A (n.93+6491C>A) n.88+65C>A c.214+65C>A c.187+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793753C>G | CA2655706167 | SMARCB1 | c.362+65C>G (n.362+65C>G) c.335+65C>G (n.335+65C>G) n.525+65C>G n.330+65C>G c.197+65C>G (n.197+65C>G) n.2218+65C>G n.350+65C>G n.274+65C>G c.93+6491C>G (n.93+6491C>G) n.88+65C>G c.214+65C>G c.187+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793753C>T | CA2655706170 | SMARCB1 | c.362+65C>T (n.362+65C>T) c.335+65C>T (n.335+65C>T) n.525+65C>T n.330+65C>T c.197+65C>T (n.197+65C>T) n.2218+65C>T n.350+65C>T n.274+65C>T c.93+6491C>T (n.93+6491C>T) n.88+65C>T c.214+65C>T c.187+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793754T>A | CA2577663166 | SMARCB1 | c.362+66T>A (n.362+66T>A) c.335+66T>A (n.335+66T>A) n.525+66T>A n.330+66T>A c.197+66T>A (n.197+66T>A) n.2218+66T>A n.350+66T>A n.274+66T>A c.93+6492T>A (n.93+6492T>A) n.88+66T>A c.214+66T>A c.187+66T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793754T>C | CA2655706200 | SMARCB1 | c.362+66T>C (n.362+66T>C) c.335+66T>C (n.335+66T>C) n.525+66T>C n.330+66T>C c.197+66T>C (n.197+66T>C) n.2218+66T>C n.350+66T>C n.274+66T>C c.93+6492T>C (n.93+6492T>C) n.88+66T>C c.214+66T>C c.187+66T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793754T>G | CA2655706202 | SMARCB1 | c.362+66T>G (n.362+66T>G) c.335+66T>G (n.335+66T>G) n.525+66T>G n.330+66T>G c.197+66T>G (n.197+66T>G) n.2218+66T>G n.350+66T>G n.274+66T>G c.93+6492T>G (n.93+6492T>G) n.88+66T>G c.214+66T>G c.187+66T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793755G>A | CA2738002675 | SMARCB1 | c.362+67G>A (n.362+67G>A) c.335+67G>A (n.335+67G>A) n.525+67G>A n.330+67G>A c.197+67G>A (n.197+67G>A) n.2218+67G>A n.350+67G>A n.274+67G>A c.93+6493G>A (n.93+6493G>A) n.88+67G>A c.214+67G>A c.187+67G>A | dbSNP |
22 | g.23793755G>C | CA2655706208 | SMARCB1 | c.362+67G>C (n.362+67G>C) c.335+67G>C (n.335+67G>C) n.525+67G>C n.330+67G>C c.197+67G>C (n.197+67G>C) n.2218+67G>C n.350+67G>C n.274+67G>C c.93+6493G>C (n.93+6493G>C) n.88+67G>C c.214+67G>C c.187+67G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793756G>A | CA2397961405 | SMARCB1 | c.362+68G>A (n.362+68G>A) c.335+68G>A (n.335+68G>A) n.525+68G>A n.330+68G>A c.197+68G>A (n.197+68G>A) n.2218+68G>A n.350+68G>A n.274+68G>A c.93+6494G>A (n.93+6494G>A) n.88+68G>A c.214+68G>A c.187+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793756G>C | CA2397961406 | SMARCB1 | c.362+68G>C (n.362+68G>C) c.335+68G>C (n.335+68G>C) n.525+68G>C n.330+68G>C c.197+68G>C (n.197+68G>C) n.2218+68G>C n.350+68G>C n.274+68G>C c.93+6494G>C (n.93+6494G>C) n.88+68G>C c.214+68G>C c.187+68G>C | dbSNP |
22 | g.23793756G= | CA2397961404 | SMARCB1 | c.362+68G= (n.362+68G=) c.335+68G= (n.335+68G=) n.525+68G= n.330+68G= c.197+68G= (n.197+68G=) n.2218+68G= n.350+68G= n.274+68G= c.93+6494G= (n.93+6494G=) n.88+68G= c.214+68G= c.187+68G= | |
22 | g.23793756G>T | CA2655706212 | SMARCB1 | c.362+68G>T (n.362+68G>T) c.335+68G>T (n.335+68G>T) n.525+68G>T n.330+68G>T c.197+68G>T (n.197+68G>T) n.2218+68G>T n.350+68G>T n.274+68G>T c.93+6494G>T (n.93+6494G>T) n.88+68G>T c.214+68G>T c.187+68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793757T>A | CA2737895075 | SMARCB1 | c.362+69T>A (n.362+69T>A) c.335+69T>A (n.335+69T>A) n.525+69T>A n.330+69T>A c.197+69T>A (n.197+69T>A) n.2218+69T>A n.350+69T>A n.274+69T>A c.93+6495T>A (n.93+6495T>A) n.88+69T>A c.214+69T>A c.187+69T>A | dbSNP |
22 | g.23793757T>C | CA2397961408 | SMARCB1 | c.362+69T>C (n.362+69T>C) c.335+69T>C (n.335+69T>C) n.525+69T>C n.330+69T>C c.197+69T>C (n.197+69T>C) n.2218+69T>C n.350+69T>C n.274+69T>C c.93+6495T>C (n.93+6495T>C) n.88+69T>C c.214+69T>C c.187+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793757T= | CA2397961407 | SMARCB1 | c.362+69T= (n.362+69T=) c.335+69T= (n.335+69T=) n.525+69T= n.330+69T= c.197+69T= (n.197+69T=) n.2218+69T= n.350+69T= n.274+69T= c.93+6495T= (n.93+6495T=) n.88+69T= c.214+69T= c.187+69T= | |
22 | g.23793758T>A | CA2655706233 | SMARCB1 | c.362+70T>A (n.362+70T>A) c.335+70T>A (n.335+70T>A) n.525+70T>A n.330+70T>A c.197+70T>A (n.197+70T>A) n.2218+70T>A n.350+70T>A n.274+70T>A c.93+6496T>A (n.93+6496T>A) n.88+70T>A c.214+70T>A c.187+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793758T>G | CA2738002734 | SMARCB1 | c.362+70T>G (n.362+70T>G) c.335+70T>G (n.335+70T>G) n.525+70T>G n.330+70T>G c.197+70T>G (n.197+70T>G) n.2218+70T>G n.350+70T>G n.274+70T>G c.93+6496T>G (n.93+6496T>G) n.88+70T>G c.214+70T>G c.187+70T>G | dbSNP |
22 | g.23793759G>C | CA2655706236 | SMARCB1 | c.362+71G>C (n.362+71G>C) c.335+71G>C (n.335+71G>C) n.525+71G>C n.330+71G>C c.197+71G>C (n.197+71G>C) n.2218+71G>C n.350+71G>C n.274+71G>C c.93+6497G>C (n.93+6497G>C) n.88+71G>C c.214+71G>C c.187+71G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793759G>T | CA2655706267 | SMARCB1 | c.362+71G>T (n.362+71G>T) c.335+71G>T (n.335+71G>T) n.525+71G>T n.330+71G>T c.197+71G>T (n.197+71G>T) n.2218+71G>T n.350+71G>T n.274+71G>T c.93+6497G>T (n.93+6497G>T) n.88+71G>T c.214+71G>T c.187+71G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793760G>A | CA2738002805 | SMARCB1 | c.362+72G>A (n.362+72G>A) c.335+72G>A (n.335+72G>A) n.525+72G>A n.330+72G>A c.197+72G>A (n.197+72G>A) n.2218+72G>A n.350+72G>A n.274+72G>A c.93+6498G>A (n.93+6498G>A) n.88+72G>A c.214+72G>A c.187+72G>A | dbSNP |
22 | g.23793760G>T | CA2655706279 | SMARCB1 | c.362+72G>T (n.362+72G>T) c.335+72G>T (n.335+72G>T) n.525+72G>T n.330+72G>T c.197+72G>T (n.197+72G>T) n.2218+72G>T n.350+72G>T n.274+72G>T c.93+6498G>T (n.93+6498G>T) n.88+72G>T c.214+72G>T c.187+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793761G>A | CA2655706281 | SMARCB1 | c.362+73G>A (n.362+73G>A) c.335+73G>A (n.335+73G>A) n.525+73G>A n.330+73G>A c.197+73G>A (n.197+73G>A) n.2218+73G>A n.350+73G>A n.274+73G>A c.93+6499G>A (n.93+6499G>A) n.88+73G>A c.214+73G>A c.187+73G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793761G>T | CA2655706283 | SMARCB1 | c.362+73G>T (n.362+73G>T) c.335+73G>T (n.335+73G>T) n.525+73G>T n.330+73G>T c.197+73G>T (n.197+73G>T) n.2218+73G>T n.350+73G>T n.274+73G>T c.93+6499G>T (n.93+6499G>T) n.88+73G>T c.214+73G>T c.187+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793763T>A | CA2738002814 | SMARCB1 | c.362+75T>A (n.362+75T>A) c.335+75T>A (n.335+75T>A) n.525+75T>A n.330+75T>A c.197+75T>A (n.197+75T>A) n.2218+75T>A n.350+75T>A n.274+75T>A c.93+6501T>A (n.93+6501T>A) n.88+75T>A c.214+75T>A c.187+75T>A | dbSNP |
22 | g.23793763T>G | CA2577663167 | SMARCB1 | c.362+75T>G (n.362+75T>G) c.335+75T>G (n.335+75T>G) n.525+75T>G n.330+75T>G c.197+75T>G (n.197+75T>G) n.2218+75T>G n.350+75T>G n.274+75T>G c.93+6501T>G (n.93+6501T>G) n.88+75T>G c.214+75T>G c.187+75T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793764G>A | CA1024495965 | SMARCB1 | c.362+76G>A (n.362+76G>A) c.335+76G>A (n.335+76G>A) n.525+76G>A n.330+76G>A c.197+76G>A (n.197+76G>A) n.2218+76G>A n.350+76G>A n.274+76G>A c.93+6502G>A (n.93+6502G>A) n.88+76G>A c.214+76G>A c.187+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793764G>C | CA2737895076 | SMARCB1 | c.362+76G>C (n.362+76G>C) c.335+76G>C (n.335+76G>C) n.525+76G>C n.330+76G>C c.197+76G>C (n.197+76G>C) n.2218+76G>C n.350+76G>C n.274+76G>C c.93+6502G>C (n.93+6502G>C) n.88+76G>C c.214+76G>C c.187+76G>C | dbSNP |
22 | g.23793764G= | CA2397961409 | SMARCB1 | c.362+76G= (n.362+76G=) c.335+76G= (n.335+76G=) n.525+76G= n.330+76G= c.197+76G= (n.197+76G=) n.2218+76G= n.350+76G= n.274+76G= c.93+6502G= (n.93+6502G=) n.88+76G= c.214+76G= c.187+76G= | |
22 | g.23793764G>T | CA2577663168 | SMARCB1 | c.362+76G>T (n.362+76G>T) c.335+76G>T (n.335+76G>T) n.525+76G>T n.330+76G>T c.197+76G>T (n.197+76G>T) n.2218+76G>T n.350+76G>T n.274+76G>T c.93+6502G>T (n.93+6502G>T) n.88+76G>T c.214+76G>T c.187+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793765A= | CA2397961410 | SMARCB1 | c.362+77A= (n.362+77A=) c.335+77A= (n.335+77A=) n.525+77A= n.330+77A= c.197+77A= (n.197+77A=) n.2218+77A= n.350+77A= n.274+77A= c.93+6503A= (n.93+6503A=) n.88+77A= c.214+77A= c.187+77A= | |
22 | g.23793765A>C | CA322597019 | SMARCB1 | c.362+77A>C (n.362+77A>C) c.335+77A>C (n.335+77A>C) n.525+77A>C n.330+77A>C c.197+77A>C (n.197+77A>C) n.2218+77A>C n.350+77A>C n.274+77A>C c.93+6503A>C (n.93+6503A>C) n.88+77A>C c.214+77A>C c.187+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793765A>G | CA2655706290 | SMARCB1 | c.362+77A>G (n.362+77A>G) c.335+77A>G (n.335+77A>G) n.525+77A>G n.330+77A>G c.197+77A>G (n.197+77A>G) n.2218+77A>G n.350+77A>G n.274+77A>G c.93+6503A>G (n.93+6503A>G) n.88+77A>G c.214+77A>G c.187+77A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793765A>T | CA2655706293 | SMARCB1 | c.362+77A>T (n.362+77A>T) c.335+77A>T (n.335+77A>T) n.525+77A>T n.330+77A>T c.197+77A>T (n.197+77A>T) n.2218+77A>T n.350+77A>T n.274+77A>T c.93+6503A>T (n.93+6503A>T) n.88+77A>T c.214+77A>T c.187+77A>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793766A>G | CA2738002841 | SMARCB1 | c.362+78A>G (n.362+78A>G) c.335+78A>G (n.335+78A>G) n.525+78A>G n.330+78A>G c.197+78A>G (n.197+78A>G) n.2218+78A>G n.350+78A>G n.274+78A>G c.93+6504A>G (n.93+6504A>G) n.88+78A>G c.214+78A>G c.187+78A>G | dbSNP |
22 | g.23793766A>T | CA2655706297 | SMARCB1 | c.362+78A>T (n.362+78A>T) c.335+78A>T (n.335+78A>T) n.525+78A>T n.330+78A>T c.197+78A>T (n.197+78A>T) n.2218+78A>T n.350+78A>T n.274+78A>T c.93+6504A>T (n.93+6504A>T) n.88+78A>T c.214+78A>T c.187+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793767G>A | CA2655706298 | SMARCB1 | c.362+79G>A (n.362+79G>A) c.335+79G>A (n.335+79G>A) n.525+79G>A n.330+79G>A c.197+79G>A (n.197+79G>A) n.2218+79G>A n.350+79G>A n.274+79G>A c.93+6505G>A (n.93+6505G>A) n.88+79G>A c.214+79G>A c.187+79G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793767G>T | CA2577663169 | SMARCB1 | c.362+79G>T (n.362+79G>T) c.335+79G>T (n.335+79G>T) n.525+79G>T n.330+79G>T c.197+79G>T (n.197+79G>T) n.2218+79G>T n.350+79G>T n.274+79G>T c.93+6505G>T (n.93+6505G>T) n.88+79G>T c.214+79G>T c.187+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793768T>A | CA2738002938 | SMARCB1 | c.362+80T>A (n.362+80T>A) c.335+80T>A (n.335+80T>A) n.525+80T>A n.330+80T>A c.197+80T>A (n.197+80T>A) n.2218+80T>A n.350+80T>A n.274+80T>A c.93+6506T>A (n.93+6506T>A) n.88+80T>A c.214+80T>A c.187+80T>A | dbSNP |
22 | g.23793769T>A | CA2655706301 | SMARCB1 | c.362+81T>A (n.362+81T>A) c.335+81T>A (n.335+81T>A) n.525+81T>A n.330+81T>A c.197+81T>A (n.197+81T>A) n.2218+81T>A n.350+81T>A n.274+81T>A c.93+6507T>A (n.93+6507T>A) n.88+81T>A c.214+81T>A c.187+81T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793770A= | CA2397961411 | SMARCB1 | c.362+82A= (n.362+82A=) c.335+82A= (n.335+82A=) n.525+82A= n.330+82A= c.197+82A= (n.197+82A=) n.2218+82A= n.350+82A= n.274+82A= c.93+6508A= (n.93+6508A=) n.88+82A= c.214+82A= c.187+82A= | |
22 | g.23793770A>C | CA751788590 | SMARCB1 | c.362+82A>C (n.362+82A>C) c.335+82A>C (n.335+82A>C) n.525+82A>C n.330+82A>C c.197+82A>C (n.197+82A>C) n.2218+82A>C n.350+82A>C n.274+82A>C c.93+6508A>C (n.93+6508A>C) n.88+82A>C c.214+82A>C c.187+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793770A>G | CA2737879190 | SMARCB1 | c.362+82A>G (n.362+82A>G) c.335+82A>G (n.335+82A>G) n.525+82A>G n.330+82A>G c.197+82A>G (n.197+82A>G) n.2218+82A>G n.350+82A>G n.274+82A>G c.93+6508A>G (n.93+6508A>G) n.88+82A>G c.214+82A>G c.187+82A>G | dbSNP |
22 | g.23793770A>T | CA2655706302 | SMARCB1 | c.362+82A>T (n.362+82A>T) c.335+82A>T (n.335+82A>T) n.525+82A>T n.330+82A>T c.197+82A>T (n.197+82A>T) n.2218+82A>T n.350+82A>T n.274+82A>T c.93+6508A>T (n.93+6508A>T) n.88+82A>T c.214+82A>T c.187+82A>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793771A>G | CA2738002946 | SMARCB1 | c.362+83A>G (n.362+83A>G) c.335+83A>G (n.335+83A>G) n.525+83A>G n.330+83A>G c.197+83A>G (n.197+83A>G) n.2218+83A>G n.350+83A>G n.274+83A>G c.93+6509A>G (n.93+6509A>G) n.88+83A>G c.214+83A>G c.187+83A>G | dbSNP |
22 | g.23793771A>T | CA2738002980 | SMARCB1 | c.362+83A>T (n.362+83A>T) c.335+83A>T (n.335+83A>T) n.525+83A>T n.330+83A>T c.197+83A>T (n.197+83A>T) n.2218+83A>T n.350+83A>T n.274+83A>T c.93+6509A>T (n.93+6509A>T) n.88+83A>T c.214+83A>T c.187+83A>T | dbSNP |
22 | g.23793772A= | CA2397961412 | SMARCB1 | c.362+84A= (n.362+84A=) c.335+84A= (n.335+84A=) n.525+84A= n.330+84A= c.197+84A= (n.197+84A=) n.2218+84A= n.350+84A= n.274+84A= c.93+6510A= (n.93+6510A=) n.88+84A= c.214+84A= c.187+84A= | |
22 | g.23793772A>C | CA2737865781 | SMARCB1 | c.362+84A>C (n.362+84A>C) c.335+84A>C (n.335+84A>C) n.525+84A>C n.330+84A>C c.197+84A>C (n.197+84A>C) n.2218+84A>C n.350+84A>C n.274+84A>C c.93+6510A>C (n.93+6510A>C) n.88+84A>C c.214+84A>C c.187+84A>C | dbSNP |
22 | g.23793772A>G | CA322597026 | SMARCB1 | c.362+84A>G (n.362+84A>G) c.335+84A>G (n.335+84A>G) n.525+84A>G n.330+84A>G c.197+84A>G (n.197+84A>G) n.2218+84A>G n.350+84A>G n.274+84A>G c.93+6510A>G (n.93+6510A>G) n.88+84A>G c.214+84A>G c.187+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793772A>T | CA2655706311 | SMARCB1 | c.362+84A>T (n.362+84A>T) c.335+84A>T (n.335+84A>T) n.525+84A>T n.330+84A>T c.197+84A>T (n.197+84A>T) n.2218+84A>T n.350+84A>T n.274+84A>T c.93+6510A>T (n.93+6510A>T) n.88+84A>T c.214+84A>T c.187+84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793773T>A | CA2655706312 | SMARCB1 | c.362+85T>A (n.362+85T>A) c.335+85T>A (n.335+85T>A) n.525+85T>A n.330+85T>A c.197+85T>A (n.197+85T>A) n.2218+85T>A n.350+85T>A n.274+85T>A c.93+6511T>A (n.93+6511T>A) n.88+85T>A c.214+85T>A c.187+85T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793774T>C | CA2655706315 | SMARCB1 | c.362+86T>C (n.362+86T>C) c.335+86T>C (n.335+86T>C) n.525+86T>C n.330+86T>C c.197+86T>C (n.197+86T>C) n.2218+86T>C n.350+86T>C n.274+86T>C c.93+6512T>C (n.93+6512T>C) n.88+86T>C c.214+86T>C c.187+86T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793774T>G | CA2655706316 | SMARCB1 | c.362+86T>G (n.362+86T>G) c.335+86T>G (n.335+86T>G) n.525+86T>G n.330+86T>G c.197+86T>G (n.197+86T>G) n.2218+86T>G n.350+86T>G n.274+86T>G c.93+6512T>G (n.93+6512T>G) n.88+86T>G c.214+86T>G c.187+86T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793775G>A | CA2577663170 | SMARCB1 | c.362+87G>A (n.362+87G>A) c.335+87G>A (n.335+87G>A) n.525+87G>A n.330+87G>A c.197+87G>A (n.197+87G>A) n.2218+87G>A n.350+87G>A n.274+87G>A c.93+6513G>A (n.93+6513G>A) n.88+87G>A c.214+87G>A c.187+87G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793775G>C | CA2655706321 | SMARCB1 | c.362+87G>C (n.362+87G>C) c.335+87G>C (n.335+87G>C) n.525+87G>C n.330+87G>C c.197+87G>C (n.197+87G>C) n.2218+87G>C n.350+87G>C n.274+87G>C c.93+6513G>C (n.93+6513G>C) n.88+87G>C c.214+87G>C c.187+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793775G>T | CA2577663171 | SMARCB1 | c.362+87G>T (n.362+87G>T) c.335+87G>T (n.335+87G>T) n.525+87G>T n.330+87G>T c.197+87G>T (n.197+87G>T) n.2218+87G>T n.350+87G>T n.274+87G>T c.93+6513G>T (n.93+6513G>T) n.88+87G>T c.214+87G>T c.187+87G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793776A>C | CA2655706355 | SMARCB1 | c.362+88A>C (n.362+88A>C) c.335+88A>C (n.335+88A>C) n.525+88A>C n.330+88A>C c.197+88A>C (n.197+88A>C) n.2218+88A>C n.350+88A>C n.274+88A>C c.93+6514A>C (n.93+6514A>C) n.88+88A>C c.214+88A>C c.187+88A>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793776A>G | CA2738003129 | SMARCB1 | c.362+88A>G (n.362+88A>G) c.335+88A>G (n.335+88A>G) n.525+88A>G n.330+88A>G c.197+88A>G (n.197+88A>G) n.2218+88A>G n.350+88A>G n.274+88A>G c.93+6514A>G (n.93+6514A>G) n.88+88A>G c.214+88A>G c.187+88A>G | dbSNP |
22 | g.23793776A>T | CA2655706330 | SMARCB1 | c.362+88A>T (n.362+88A>T) c.335+88A>T (n.335+88A>T) n.525+88A>T n.330+88A>T c.197+88A>T (n.197+88A>T) n.2218+88A>T n.350+88A>T n.274+88A>T c.93+6514A>T (n.93+6514A>T) n.88+88A>T c.214+88A>T c.187+88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793778dup | CA2655706357 | SMARCB1 | c.362+90dup (n.362+90dup) c.335+90dup (n.335+90dup) n.525+90dup n.330+90dup c.197+90dup (n.197+90dup) n.2218+90dup n.350+90dup n.274+90dup c.93+6516dup (n.93+6516dup) n.88+90dup c.214+90dup c.187+90dup | gnomAD v4 |
22 | g.23793777A= | CA2397961413 | SMARCB1 | c.362+89A= (n.362+89A=) c.335+89A= (n.335+89A=) n.525+89A= n.330+89A= c.197+89A= (n.197+89A=) n.2218+89A= n.350+89A= n.274+89A= c.93+6515A= (n.93+6515A=) n.88+89A= c.214+89A= c.187+89A= | |
22 | g.23793777A>C | CA2737895077 | SMARCB1 | c.362+89A>C (n.362+89A>C) c.335+89A>C (n.335+89A>C) n.525+89A>C n.330+89A>C c.197+89A>C (n.197+89A>C) n.2218+89A>C n.350+89A>C n.274+89A>C c.93+6515A>C (n.93+6515A>C) n.88+89A>C c.214+89A>C c.187+89A>C | dbSNP |
22 | g.23793777A>G | CA2397961414 | SMARCB1 | c.362+89A>G (n.362+89A>G) c.335+89A>G (n.335+89A>G) n.525+89A>G n.330+89A>G c.197+89A>G (n.197+89A>G) n.2218+89A>G n.350+89A>G n.274+89A>G c.93+6515A>G (n.93+6515A>G) n.88+89A>G c.214+89A>G c.187+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793778A= | CA2397961415 | SMARCB1 | c.362+90A= (n.362+90A=) c.335+90A= (n.335+90A=) n.525+90A= n.330+90A= c.197+90A= (n.197+90A=) n.2218+90A= n.350+90A= n.274+90A= c.93+6516A= (n.93+6516A=) n.88+90A= c.214+90A= c.187+90A= | |
22 | g.23793778A>C | CA638698860 | SMARCB1 | c.362+90A>C (n.362+90A>C) c.335+90A>C (n.335+90A>C) n.525+90A>C n.330+90A>C c.197+90A>C (n.197+90A>C) n.2218+90A>C n.350+90A>C n.274+90A>C c.93+6516A>C (n.93+6516A>C) n.88+90A>C c.214+90A>C c.187+90A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793778A>G | CA2655706368 | SMARCB1 | c.362+90A>G (n.362+90A>G) c.335+90A>G (n.335+90A>G) n.525+90A>G n.330+90A>G c.197+90A>G (n.197+90A>G) n.2218+90A>G n.350+90A>G n.274+90A>G c.93+6516A>G (n.93+6516A>G) n.88+90A>G c.214+90A>G c.187+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793778A>T | CA2655706370 | SMARCB1 | c.362+90A>T (n.362+90A>T) c.335+90A>T (n.335+90A>T) n.525+90A>T n.330+90A>T c.197+90A>T (n.197+90A>T) n.2218+90A>T n.350+90A>T n.274+90A>T c.93+6516A>T (n.93+6516A>T) n.88+90A>T c.214+90A>T c.187+90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781del | CA2655706371 | SMARCB1 | c.362+92_362+93del (n.362+92_362+93del) c.335+92_335+93del (n.335+92_335+93del) n.525+92_525+93del n.330+92_330+93del c.197+92_197+93del (n.197+92_197+93del) n.2218+92_2218+93del n.350+92_350+93del n.274+92_274+93del c.93+6518_93+6519del (n.93+6518_93+6519del) n.88+92_88+93del c.214+92_214+93del c.187+92_187+93del | gnomAD v4 |
22 | g.23793779del | CA2577663172 | SMARCB1 | c.362+91del (n.362+91del) c.335+91del (n.335+91del) n.525+91del n.330+91del c.197+91del (n.197+91del) n.2218+91del n.350+91del n.274+91del c.93+6517del (n.93+6517del) n.88+91del c.214+91del c.187+91del | gnomAD v4 |
22 | g.23793779C>A | CA2547656039 | SMARCB1 | c.362+91C>A (n.362+91C>A) c.335+91C>A (n.335+91C>A) n.525+91C>A n.330+91C>A c.197+91C>A (n.197+91C>A) n.2218+91C>A n.350+91C>A n.274+91C>A c.93+6517C>A (n.93+6517C>A) n.88+91C>A c.214+91C>A c.187+91C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793779C= | CA2397961416 | SMARCB1 | c.362+91C= (n.362+91C=) c.335+91C= (n.335+91C=) n.525+91C= n.330+91C= c.197+91C= (n.197+91C=) n.2218+91C= n.350+91C= n.274+91C= c.93+6517C= (n.93+6517C=) n.88+91C= c.214+91C= c.187+91C= | |
22 | g.23793779C>G | CA2655706377 | SMARCB1 | c.362+91C>G (n.362+91C>G) c.335+91C>G (n.335+91C>G) n.525+91C>G n.330+91C>G c.197+91C>G (n.197+91C>G) n.2218+91C>G n.350+91C>G n.274+91C>G c.93+6517C>G (n.93+6517C>G) n.88+91C>G c.214+91C>G c.187+91C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793779C>T | CA751788602 | SMARCB1 | c.362+91C>T (n.362+91C>T) c.335+91C>T (n.335+91C>T) n.525+91C>T n.330+91C>T c.197+91C>T (n.197+91C>T) n.2218+91C>T n.350+91C>T n.274+91C>T c.93+6517C>T (n.93+6517C>T) n.88+91C>T c.214+91C>T c.187+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793780del | CA2577663173 | SMARCB1 | c.362+92del (n.362+92del) c.335+92del (n.335+92del) n.525+92del n.330+92del c.197+92del (n.197+92del) n.2218+92del n.350+92del n.274+92del c.93+6518del (n.93+6518del) n.88+92del c.214+92del c.187+92del | gnomAD v4 |
22 | g.23793780A= | CA2397961417 | SMARCB1 | c.362+92A= (n.362+92A=) c.335+92A= (n.335+92A=) n.525+92A= n.330+92A= c.197+92A= (n.197+92A=) n.2218+92A= n.350+92A= n.274+92A= c.93+6518A= (n.93+6518A=) n.88+92A= c.214+92A= c.187+92A= | |
22 | g.23793780A>C | CA638698861 | SMARCB1 | c.362+92A>C (n.362+92A>C) c.335+92A>C (n.335+92A>C) n.525+92A>C n.330+92A>C c.197+92A>C (n.197+92A>C) n.2218+92A>C n.350+92A>C n.274+92A>C c.93+6518A>C (n.93+6518A>C) n.88+92A>C c.214+92A>C c.187+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23793780A>G | CA1024495978 | SMARCB1 | c.362+92A>G (n.362+92A>G) c.335+92A>G (n.335+92A>G) n.525+92A>G n.330+92A>G c.197+92A>G (n.197+92A>G) n.2218+92A>G n.350+92A>G n.274+92A>G c.93+6518A>G (n.93+6518A>G) n.88+92A>G c.214+92A>G c.187+92A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793780A>T | CA638698863 | SMARCB1 | c.362+92A>T (n.362+92A>T) c.335+92A>T (n.335+92A>T) n.525+92A>T n.330+92A>T c.197+92A>T (n.197+92A>T) n.2218+92A>T n.350+92A>T n.274+92A>T c.93+6518A>T (n.93+6518A>T) n.88+92A>T c.214+92A>T c.187+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793780dup | CA2577663174 | SMARCB1 | c.362+92dup (n.362+92dup) c.335+92dup (n.335+92dup) n.525+92dup n.330+92dup c.197+92dup (n.197+92dup) n.2218+92dup n.350+92dup n.274+92dup c.93+6518dup (n.93+6518dup) n.88+92dup c.214+92dup c.187+92dup | gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781insG | CA2655706438 | SMARCB1 | c.362+92_362+93insG (n.362+92_362+93insG) c.335+92_335+93insG (n.335+92_335+93insG) n.525+92_525+93insG n.330+92_330+93insG c.197+92_197+93insG (n.197+92_197+93insG) n.2218+92_2218+93insG n.350+92_350+93insG n.274+92_274+93insG c.93+6518_93+6519insG (n.93+6518_93+6519insG) n.88+92_88+93insG c.214+92_214+93insG c.187+92_187+93insG | gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781insT | CA1024495991 | SMARCB1 | c.362+92_362+93insT (n.362+92_362+93insT) c.335+92_335+93insT (n.335+92_335+93insT) n.525+92_525+93insT n.330+92_330+93insT c.197+92_197+93insT (n.197+92_197+93insT) n.2218+92_2218+93insT n.350+92_350+93insT n.274+92_274+93insT c.93+6518_93+6519insT (n.93+6518_93+6519insT) n.88+92_88+93insT c.214+92_214+93insT c.187+92_187+93insT | gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781insAT | CA2655706454 | SMARCB1 | c.362+92_362+93insAT (n.362+92_362+93insAT) c.335+92_335+93insAT (n.335+92_335+93insAT) n.525+92_525+93insAT n.330+92_330+93insAT c.197+92_197+93insAT (n.197+92_197+93insAT) n.2218+92_2218+93insAT n.350+92_350+93insAT n.274+92_274+93insAT c.93+6518_93+6519insAT (n.93+6518_93+6519insAT) n.88+92_88+93insAT c.214+92_214+93insAT c.187+92_187+93insAT | gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781insGT | CA2655706437 | SMARCB1 | c.362+92_362+93insGT (n.362+92_362+93insGT) c.335+92_335+93insGT (n.335+92_335+93insGT) n.525+92_525+93insGT n.330+92_330+93insGT c.197+92_197+93insGT (n.197+92_197+93insGT) n.2218+92_2218+93insGT n.350+92_350+93insGT n.274+92_274+93insGT c.93+6518_93+6519insGT (n.93+6518_93+6519insGT) n.88+92_88+93insGT c.214+92_214+93insGT c.187+92_187+93insGT | gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781insTT | CA2655706449 | SMARCB1 | c.362+92_362+93insTT (n.362+92_362+93insTT) c.335+92_335+93insTT (n.335+92_335+93insTT) n.525+92_525+93insTT n.330+92_330+93insTT c.197+92_197+93insTT (n.197+92_197+93insTT) n.2218+92_2218+93insTT n.350+92_350+93insTT n.274+92_274+93insTT c.93+6518_93+6519insTT (n.93+6518_93+6519insTT) n.88+92_88+93insTT c.214+92_214+93insTT c.187+92_187+93insTT | gnomAD v4 |
22 | g.23793780_23793781insATT | CA2655706446 | SMARCB1 | c.362+92_362+93insATT (n.362+92_362+93insATT) c.335+92_335+93insATT (n.335+92_335+93insATT) n.525+92_525+93insATT n.330+92_330+93insATT c.197+92_197+93insATT (n.197+92_197+93insATT) n.2218+92_2218+93insATT n.350+92_350+93insATT n.274+92_274+93insATT c.93+6518_93+6519insATT (n.93+6518_93+6519insATT) n.88+92_88+93insATT c.214+92_214+93insATT c.187+92_187+93insATT | gnomAD v4 |
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22 | g.23793781C>T | CA1024495992 | SMARCB1 | c.362+93C>T (n.362+93C>T) c.335+93C>T (n.335+93C>T) n.525+93C>T n.330+93C>T c.197+93C>T (n.197+93C>T) n.2218+93C>T n.350+93C>T n.274+93C>T c.93+6519C>T (n.93+6519C>T) n.88+93C>T c.214+93C>T c.187+93C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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