Canonical Allele Identifier: CA2818529281

Gene: SMARCB1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000022.11:g.23793708_23793709insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA , CM000684.2:g.23793708_23793709insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	GRCh38
NC_000022.10:g.24135895_24135896insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA , CM000684.1:g.24135895_24135896insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	GRCh37
NC_000022.9:g.22465895_22465896insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NCBI36
NG_009303.1:g.11746_11747insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA , LRG_520:g.11746_11747insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000263121.12:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000263121.8:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000344921.11:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000340883.6:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000407082.4:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000385226.4:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000407422.8:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000383984.3:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000417137.6:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000388489.2:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000491967.2:n.525+20_525+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000643421.1:n.330+20_330+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000644036.2:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA MANE Select	ENSP00000494049.2:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000644462.1:c.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000494283.1:n.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000644619.1:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000494695.1:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000646421.1:n.2218+20_2218+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000646723.1:n.350+20_350+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000646911.1:n.274+20_274+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000647057.1:c.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000494757.1:n.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGT...
ENST00000263121.11:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000263121.7:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000344921.10:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000340883.6:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000407082.3:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000385226.3:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000407422.7:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000383984.3:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000417137.5:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	ENSP00000388489.1:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGC...
ENST00000491967.1:n.88+20_88+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000634926.1:c.214+20_214+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
ENST00000635578.1:c.187+20_187+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA
NM_001007468.1:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001007469.1:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_003073.3:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA , LRG_520t1:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_003064.2:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGG...
XM_011530345.1:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	XP_011528647.1:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
XM_011530346.1:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	XP_011528648.1:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_001007468.2:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001007469.1:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_001317946.1:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001304875.1:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_001362877.1:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001349806.1:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_003073.4:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_003064.2:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGG...
NM_001007468.3:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001007469.1:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_001317946.2:c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001304875.1:n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_001362877.2:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA	NP_001349806.1:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCC...
NM_003073.5:c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA MANE Select	NP_003064.2:n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGG...