Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23793633_23793672del | CA2573157773 | SMARCB1 | c.307_346del (p.Asn103ProfsTer14) c.280_319del (p.Asn94ProfsTer27) c.280_319del (p.Asn94ProfsTer14) c.307_346del (p.Asn103ProfsTer27) n.470_509del n.275_314del c.142_181del (p.Asn48ProfsTer27) n.2163_2202del n.295_334del n.219_258del c.93+6371_93+6410del (n.93+6371_93+6410del) n.33_72del c.159_198del c.132_171del | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793656_23793657dup | CA645615099 | SMARCB1 | c.330_331dup (p.Ser111CysfsTer20) c.303_304dup (p.Ser102CysfsTer?) c.303_304dup (p.Ser102CysfsTer20) c.330_331dup (p.Ser111CysfsTer?) n.493_494dup n.298_299dup c.165_166dup (p.Ser56CysfsTer?) n.2186_2187dup n.318_319dup n.242_243dup c.93+6394_93+6395dup (n.93+6394_93+6395dup) n.56_57dup c.182_183dup c.155_156dup | COSMIC |
22 | g.23793655T>A | CA410933974 | SMARCB1 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.492T>A n.297T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.2185T>A n.317T>A n.241T>A c.93+6393T>A (n.93+6393T>A) n.55T>A c.181T>A c.154T>A | dbSNP |
22 | g.23793655T>C | CA410933976 | SMARCB1 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.492T>C n.297T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.2185T>C n.317T>C n.241T>C c.93+6393T>C (n.93+6393T>C) n.55T>C c.181T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793655T>G | CA410933979 | SMARCB1 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.492T>G n.297T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.2185T>G n.317T>G n.241T>G c.93+6393T>G (n.93+6393T>G) n.55T>G c.181T>G c.154T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23793655T= | CA2397961352 | SMARCB1 | c.329T= (p.Val110=) c.302T= (p.Val101=) n.492T= n.297T= c.164T= (p.Val55=) n.2185T= n.317T= n.241T= c.93+6393T= (n.93+6393T=) n.55T= c.181T= c.154T= | |
22 | g.23793656G>A | CA513770488 | SMARCB1 | c.330G>A (p.Val110=) c.303G>A (p.Val101=) n.493G>A n.298G>A c.165G>A (p.Val55=) n.2186G>A n.318G>A n.242G>A c.93+6394G>A (n.93+6394G>A) n.56G>A c.182G>A c.155G>A | dbSNP |
22 | g.23793656G>C | CA513770490 | SMARCB1 | c.330G>C (p.Val110=) c.303G>C (p.Val101=) n.493G>C n.298G>C c.165G>C (p.Val55=) n.2186G>C n.318G>C n.242G>C c.93+6394G>C (n.93+6394G>C) n.56G>C c.182G>C c.155G>C | dbSNP |
22 | g.23793656G>T | CA513770493 | SMARCB1 | c.330G>T (p.Val110=) c.303G>T (p.Val101=) n.493G>T n.298G>T c.165G>T (p.Val55=) n.2186G>T n.318G>T n.242G>T c.93+6394G>T (n.93+6394G>T) n.56G>T c.182G>T c.155G>T | |
22 | g.23793657T>A | CA410933981 | SMARCB1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.494T>A n.299T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.2187T>A n.319T>A n.243T>A c.93+6395T>A (n.93+6395T>A) n.57T>A c.183T>A c.156T>A | |
22 | g.23793657T>C | CA410933984 | SMARCB1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.494T>C n.299T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.2187T>C n.319T>C n.243T>C c.93+6395T>C (n.93+6395T>C) n.57T>C c.183T>C c.156T>C | dbSNP |
22 | g.23793657T>G | CA410933985 | SMARCB1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.494T>G n.299T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.2187T>G n.319T>G n.243T>G c.93+6395T>G (n.93+6395T>G) n.57T>G c.183T>G c.156T>G | |
22 | g.23793658C>A | CA410933993 | SMARCB1 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.495C>A n.300C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.2188C>A n.320C>A n.244C>A c.93+6396C>A (n.93+6396C>A) n.58C>A c.184C>A c.157C>A | dbSNP |
22 | g.23793658C= | CA2397961353 | SMARCB1 | c.332C= (p.Ser111=) c.305C= (p.Ser102=) n.495C= n.300C= c.167C= (p.Ser56=) n.2188C= n.320C= n.244C= c.93+6396C= (n.93+6396C=) n.58C= c.184C= c.157C= | |
22 | g.23793658C>G | CA410933991 | SMARCB1 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.495C>G n.300C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.2188C>G n.320C>G n.244C>G c.93+6396C>G (n.93+6396C>G) n.58C>G c.184C>G c.157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793658C>T | CA410933989 | SMARCB1 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.495C>T n.300C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.2188C>T n.320C>T n.244C>T c.93+6396C>T (n.93+6396C>T) n.58C>T c.184C>T c.157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793659del | CA513770507 | SMARCB1 | c.333del (p.Ile112SerfsTer18) c.306del (p.Ile103SerfsTer?) c.306del (p.Ile103SerfsTer18) c.333del (p.Ile112SerfsTer?) n.496del n.301del c.168del (p.Ile57SerfsTer?) n.2189del n.321del n.245del c.93+6397del (n.93+6397del) n.59del c.185del c.158del | COSMIC |
22 | g.23793659C>A | CA513770517 | SMARCB1 | c.333C>A (p.Ser111=) c.306C>A (p.Ser102=) n.496C>A n.301C>A c.168C>A (p.Ser56=) n.2189C>A n.321C>A n.245C>A c.93+6397C>A (n.93+6397C>A) n.59C>A c.185C>A c.158C>A | dbSNP |
22 | g.23793659C= | CA2397961354 | SMARCB1 | c.333C= (p.Ser111=) c.306C= (p.Ser102=) n.496C= n.301C= c.168C= (p.Ser56=) n.2189C= n.321C= n.245C= c.93+6397C= (n.93+6397C=) n.59C= c.185C= c.158C= | |
22 | g.23793659C>G | CA513770519 | SMARCB1 | c.333C>G (p.Ser111=) c.306C>G (p.Ser102=) n.496C>G n.301C>G c.168C>G (p.Ser56=) n.2189C>G n.321C>G n.245C>G c.93+6397C>G (n.93+6397C>G) n.59C>G c.185C>G c.158C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793659C>T | CA513770522 | SMARCB1 | c.333C>T (p.Ser111=) c.306C>T (p.Ser102=) n.496C>T n.301C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.2189C>T n.321C>T n.245C>T c.93+6397C>T (n.93+6397C>T) n.59C>T c.185C>T c.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793660A= | CA2397961355 | SMARCB1 | c.334A= (p.Ile112=) c.307A= (p.Ile103=) n.497A= n.302A= c.169A= (p.Ile57=) n.2190A= n.322A= n.246A= c.93+6398A= (n.93+6398A=) n.60A= c.186A= c.159A= | |
22 | g.23793660A>C | CA410933995 | SMARCB1 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.497A>C n.302A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2190A>C n.322A>C n.246A>C c.93+6398A>C (n.93+6398A>C) n.60A>C c.186A>C c.159A>C | dbSNP |
22 | g.23793660A>G | CA410934001 | SMARCB1 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.497A>G n.302A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.2190A>G n.322A>G n.246A>G c.93+6398A>G (n.93+6398A>G) n.60A>G c.186A>G c.159A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793660A>T | CA410933998 | SMARCB1 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.497A>T n.302A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.2190A>T n.322A>T n.246A>T c.93+6398A>T (n.93+6398A>T) n.60A>T c.186A>T c.159A>T | dbSNP |
22 | g.23793661T>A | CA410934004 | SMARCB1 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.498T>A n.303T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.2191T>A n.323T>A n.247T>A c.93+6399T>A (n.93+6399T>A) n.61T>A c.187T>A c.160T>A | dbSNP |
22 | g.23793661T>C | CA410934005 | SMARCB1 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.498T>C n.303T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2191T>C n.323T>C n.247T>C c.93+6399T>C (n.93+6399T>C) n.61T>C c.187T>C c.160T>C | dbSNP |
22 | g.23793661T>G | CA410934008 | SMARCB1 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.498T>G n.303T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.2191T>G n.323T>G n.247T>G c.93+6399T>G (n.93+6399T>G) n.61T>G c.187T>G c.160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793662C>A | CA513770534 | SMARCB1 | c.336C>A (p.Ile112=) c.309C>A (p.Ile103=) n.499C>A n.304C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.2192C>A n.324C>A n.248C>A c.93+6400C>A (n.93+6400C>A) n.62C>A c.188C>A c.161C>A | |
22 | g.23793662C>G | CA410934009 | SMARCB1 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.499C>G n.304C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.2192C>G n.324C>G n.248C>G c.93+6400C>G (n.93+6400C>G) n.62C>G c.188C>G c.161C>G | dbSNP |
22 | g.23793662C>T | CA513770539 | SMARCB1 | c.336C>T (p.Ile112=) c.309C>T (p.Ile103=) n.499C>T n.304C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.2192C>T n.324C>T n.248C>T c.93+6400C>T (n.93+6400C>T) n.62C>T c.188C>T c.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793663A>C | CA410934012 | SMARCB1 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.500A>C n.305A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.2193A>C n.325A>C n.249A>C c.93+6401A>C (n.93+6401A>C) n.63A>C c.189A>C c.162A>C | |
22 | g.23793663A>G | CA410934016 | SMARCB1 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.500A>G n.305A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.2193A>G n.325A>G n.249A>G c.93+6401A>G (n.93+6401A>G) n.63A>G c.189A>G c.162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793663A>T | CA410934018 | SMARCB1 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.500A>T n.305A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.2193A>T n.325A>T n.249A>T c.93+6401A>T (n.93+6401A>T) n.63A>T c.189A>T c.162A>T | dbSNP |
22 | g.23793664G>A | CA410934021 | SMARCB1 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.501G>A n.306G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.2194G>A n.326G>A n.250G>A c.93+6402G>A (n.93+6402G>A) n.64G>A c.190G>A c.163G>A | dbSNP |
22 | g.23793664G>C | CA410934023 | SMARCB1 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.501G>C n.306G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.2194G>C n.326G>C n.250G>C c.93+6402G>C (n.93+6402G>C) n.64G>C c.190G>C c.163G>C | dbSNP |
22 | g.23793664G>T | CA410934025 | SMARCB1 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.501G>T n.306G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.2194G>T n.326G>T n.250G>T c.93+6402G>T (n.93+6402G>T) n.64G>T c.190G>T c.163G>T | dbSNP |
22 | g.23793665C>A | CA410934026 | SMARCB1 | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) n.502C>A n.307C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) n.2195C>A n.327C>A n.251C>A c.93+6403C>A (n.93+6403C>A) n.65C>A c.191C>A c.164C>A | dbSNP |
22 | g.23793665C>G | CA410934028 | SMARCB1 | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) n.502C>G n.307C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) n.2195C>G n.327C>G n.251C>G c.93+6403C>G (n.93+6403C>G) n.65C>G c.191C>G c.164C>G | dbSNP |
22 | g.23793665C>T | CA513770574 | SMARCB1 | c.339C>T (p.Ser113=) c.312C>T (p.Ser104=) n.502C>T n.307C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.2195C>T n.327C>T n.251C>T c.93+6403C>T (n.93+6403C>T) n.65C>T c.191C>T c.164C>T | dbSNP |
22 | g.23793666A= | CA2397961356 | SMARCB1 | c.340A= (p.Thr114=) c.313A= (p.Thr105=) n.503A= n.308A= c.175A= (p.Thr59=) n.2196A= n.328A= n.252A= c.93+6404A= (n.93+6404A=) n.66A= c.192A= c.165A= | |
22 | g.23793666A>C | CA10145891 | SMARCB1 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.503A>C n.308A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.2196A>C n.328A>C n.252A>C c.93+6404A>C (n.93+6404A>C) n.66A>C c.192A>C c.165A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793666A>G | CA410934033 | SMARCB1 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.503A>G n.308A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.2196A>G n.328A>G n.252A>G c.93+6404A>G (n.93+6404A>G) n.66A>G c.192A>G c.165A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793666A>T | CA410934035 | SMARCB1 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.503A>T n.308A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.2196A>T n.328A>T n.252A>T c.93+6404A>T (n.93+6404A>T) n.66A>T c.192A>T c.165A>T | dbSNP |
22 | g.23793667C>A | CA410934038 | SMARCB1 | c.341C>A (p.Thr114Lys) c.314C>A (p.Thr105Lys) n.504C>A n.309C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.2197C>A n.329C>A n.253C>A c.93+6405C>A (n.93+6405C>A) n.67C>A c.193C>A c.166C>A | |
22 | g.23793667C>G | CA410934039 | SMARCB1 | c.341C>G (p.Thr114Arg) c.314C>G (p.Thr105Arg) n.504C>G n.309C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.2197C>G n.329C>G n.253C>G c.93+6405C>G (n.93+6405C>G) n.67C>G c.193C>G c.166C>G | dbSNP |
22 | g.23793667C>T | CA410934040 | SMARCB1 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.504C>T n.309C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.2197C>T n.329C>T n.253C>T c.93+6405C>T (n.93+6405C>T) n.67C>T c.193C>T c.166C>T | dbSNP |
22 | g.23793668A>C | CA513770618 | SMARCB1 | c.342A>C (p.Thr114=) c.315A>C (p.Thr105=) n.505A>C n.310A>C c.177A>C (p.Thr59=) n.2198A>C n.330A>C n.254A>C c.93+6406A>C (n.93+6406A>C) n.68A>C c.194A>C c.167A>C | |
22 | g.23793668A>G | CA513770609 | SMARCB1 | c.342A>G (p.Thr114=) c.315A>G (p.Thr105=) n.505A>G n.310A>G c.177A>G (p.Thr59=) n.2198A>G n.330A>G n.254A>G c.93+6406A>G (n.93+6406A>G) n.68A>G c.194A>G c.167A>G | dbSNP |
22 | g.23793668A>T | CA513770614 | SMARCB1 | c.342A>T (p.Thr114=) c.315A>T (p.Thr105=) n.505A>T n.310A>T c.177A>T (p.Thr59=) n.2198A>T n.330A>T n.254A>T c.93+6406A>T (n.93+6406A>T) n.68A>T c.194A>T c.167A>T | dbSNP |
22 | g.23793669G>A | CA410934042 | SMARCB1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.506G>A n.311G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.2199G>A n.331G>A n.255G>A c.93+6407G>A (n.93+6407G>A) n.69G>A c.195G>A c.168G>A | dbSNP |
22 | g.23793669G>C | CA410934043 | SMARCB1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.506G>C n.311G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.2199G>C n.331G>C n.255G>C c.93+6407G>C (n.93+6407G>C) n.69G>C c.195G>C c.168G>C | dbSNP |
22 | g.23793669G>T | CA410934044 | SMARCB1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.506G>T n.311G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.2199G>T n.331G>T n.255G>T c.93+6407G>T (n.93+6407G>T) n.69G>T c.195G>T c.168G>T | dbSNP |
22 | g.23793670A>C | CA410934047 | SMARCB1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.507A>C n.312A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.2200A>C n.332A>C n.256A>C c.93+6408A>C (n.93+6408A>C) n.70A>C c.196A>C c.169A>C | |
22 | g.23793670A>G | CA410934049 | SMARCB1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.507A>G n.312A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.2200A>G n.332A>G n.256A>G c.93+6408A>G (n.93+6408A>G) n.70A>G c.196A>G c.169A>G | dbSNP |
22 | g.23793670A>T | CA410934050 | SMARCB1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.507A>T n.312A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.2200A>T n.332A>T n.256A>T c.93+6408A>T (n.93+6408A>T) n.70A>T c.196A>T c.169A>T | dbSNP |
22 | g.23793671G>A | CA513770638 | SMARCB1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.318G>A (p.Glu106=) n.508G>A n.313G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.2201G>A n.333G>A n.257G>A c.93+6409G>A (n.93+6409G>A) n.71G>A c.197G>A c.170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793671G>C | CA410934053 | SMARCB1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.508G>C n.313G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.2201G>C n.333G>C n.257G>C c.93+6409G>C (n.93+6409G>C) n.71G>C c.197G>C c.170G>C | |
22 | g.23793671G= | CA2397961358 | SMARCB1 | c.345G= (p.Glu115=) c.318G= (p.Glu106=) n.508G= n.313G= c.180G= (p.Glu60=) n.2201G= n.333G= n.257G= c.93+6409G= (n.93+6409G=) n.71G= c.197G= c.170G= | |
22 | g.23793671G>T | CA410934056 | SMARCB1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.508G>T n.313G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.2201G>T n.333G>T n.257G>T c.93+6409G>T (n.93+6409G>T) n.71G>T c.197G>T c.170G>T | |
22 | g.23793671_23793672delinsGC | CA2397961357 | SMARCB1 | c.345_346delinsGC (p.Glu115=) c.318_319delinsGC (p.Glu106=) n.508_509delinsGC n.313_314delinsGC c.180_181delinsGC (p.Glu60=) n.2201_2202delinsGC n.333_334delinsGC n.257_258delinsGC c.93+6409_93+6410delinsGC (n.93+6409_93+6410delinsGC) n.71_72delinsGC c.197_198delinsGC c.170_171delinsGC | |
22 | g.23793672C>A | CA410934062 | SMARCB1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.509C>A n.314C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.2202C>A n.334C>A n.258C>A c.93+6410C>A (n.93+6410C>A) n.72C>A c.198C>A c.171C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.23793672C= | CA2397961359 | SMARCB1 | c.346C= (p.Pro116=) c.319C= (p.Pro107=) n.509C= n.314C= c.181C= (p.Pro61=) n.2202C= n.334C= n.258C= c.93+6410C= (n.93+6410C=) n.72C= c.198C= c.171C= | |
22 | g.23793672C>G | CA410934059 | SMARCB1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.509C>G n.314C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.2202C>G n.334C>G n.258C>G c.93+6410C>G (n.93+6410C>G) n.72C>G c.198C>G c.171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793672C>T | CA410934058 | SMARCB1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.509C>T n.314C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.2202C>T n.334C>T n.258C>T c.93+6410C>T (n.93+6410C>T) n.72C>T c.198C>T c.171C>T | dbSNP |
22 | g.23793677dup | CA645615100 | SMARCB1 | c.351dup (p.Thr118HisfsTer6) c.324dup (p.Thr109HisfsTer?) c.324dup (p.Thr109HisfsTer6) c.351dup (p.Thr118HisfsTer?) n.514dup n.319dup c.186dup (p.Thr63HisfsTer?) n.2207dup n.339dup n.263dup c.93+6415dup (n.93+6415dup) n.77dup c.203dup c.176dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23793677del | CA513770653 | SMARCB1 | c.351del (p.Thr118ProfsTer12) c.324del (p.Thr109ProfsTer25) c.324del (p.Thr109ProfsTer12) c.351del (p.Thr118ProfsTer25) n.514del n.319del c.186del (p.Thr63ProfsTer25) n.2207del n.339del n.263del c.93+6415del (n.93+6415del) n.77del c.203del c.176del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.23793675_23793677del | CA2577663160 | SMARCB1 | c.349_351del (p.Pro117del) c.322_324del (p.Pro108del) n.512_514del n.317_319del c.184_186del (p.Pro62del) n.2205_2207del n.337_339del n.261_263del c.93+6413_93+6415del (n.93+6413_93+6415del) n.75_77del c.201_203del c.174_176del | |
22 | g.23793673C>A | CA410934064 | SMARCB1 | c.347C>A (p.Pro116His) c.320C>A (p.Pro107His) n.510C>A n.315C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.2203C>A n.335C>A n.259C>A c.93+6411C>A (n.93+6411C>A) n.73C>A c.199C>A c.172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793673C= | CA2397961360 | SMARCB1 | c.347C= (p.Pro116=) c.320C= (p.Pro107=) n.510C= n.315C= c.182C= (p.Pro61=) n.2203C= n.335C= n.259C= c.93+6411C= (n.93+6411C=) n.73C= c.199C= c.172C= | |
22 | g.23793673C>G | CA410934067 | SMARCB1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.510C>G n.315C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.2203C>G n.335C>G n.259C>G c.93+6411C>G (n.93+6411C>G) n.73C>G c.199C>G c.172C>G | dbSNP |
22 | g.23793673C>T | CA410934069 | SMARCB1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.510C>T n.315C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.2203C>T n.335C>T n.259C>T c.93+6411C>T (n.93+6411C>T) n.73C>T c.199C>T c.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793674C>A | CA513770681 | SMARCB1 | c.348C>A (p.Pro116=) c.321C>A (p.Pro107=) n.511C>A n.316C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.2204C>A n.336C>A n.260C>A c.93+6412C>A (n.93+6412C>A) n.74C>A c.200C>A c.173C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793674C= | CA2397961361 | SMARCB1 | c.348C= (p.Pro116=) c.321C= (p.Pro107=) n.511C= n.316C= c.183C= (p.Pro61=) n.2204C= n.336C= n.260C= c.93+6412C= (n.93+6412C=) n.74C= c.200C= c.173C= | |
22 | g.23793674C>G | CA513770682 | SMARCB1 | c.348C>G (p.Pro116=) c.321C>G (p.Pro107=) n.511C>G n.316C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.2204C>G n.336C>G n.260C>G c.93+6412C>G (n.93+6412C>G) n.74C>G c.200C>G c.173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793674C>T | CA322596945 | SMARCB1 | c.348C>T (p.Pro116=) c.321C>T (p.Pro107=) n.511C>T n.316C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.2204C>T n.336C>T n.260C>T c.93+6412C>T (n.93+6412C>T) n.74C>T c.200C>T c.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793675C>A | CA410934070 | SMARCB1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.512C>A n.317C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.2205C>A n.337C>A n.261C>A c.93+6413C>A (n.93+6413C>A) n.75C>A c.201C>A c.174C>A | dbSNP |
22 | g.23793675C>G | CA410934072 | SMARCB1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.512C>G n.317C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.2205C>G n.337C>G n.261C>G c.93+6413C>G (n.93+6413C>G) n.75C>G c.201C>G c.174C>G | dbSNP |
22 | g.23793675C>T | CA410934073 | SMARCB1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.512C>T n.317C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.2205C>T n.337C>T n.261C>T c.93+6413C>T (n.93+6413C>T) n.75C>T c.201C>T c.174C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793676C>A | CA410934076 | SMARCB1 | c.350C>A (p.Pro117His) c.323C>A (p.Pro108His) n.513C>A n.318C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.2206C>A n.338C>A n.262C>A c.93+6414C>A (n.93+6414C>A) n.76C>A c.202C>A c.175C>A | dbSNP |
22 | g.23793676C>G | CA410934078 | SMARCB1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.513C>G n.318C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.2206C>G n.338C>G n.262C>G c.93+6414C>G (n.93+6414C>G) n.76C>G c.202C>G c.175C>G | dbSNP |
22 | g.23793676C>T | CA410934081 | SMARCB1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.513C>T n.318C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.2206C>T n.338C>T n.262C>T c.93+6414C>T (n.93+6414C>T) n.76C>T c.202C>T c.175C>T | dbSNP |
22 | g.23793677C>A | CA513770717 | SMARCB1 | c.351C>A (p.Pro117=) c.324C>A (p.Pro108=) n.514C>A n.319C>A c.186C>A (p.Pro62=) n.2207C>A n.339C>A n.263C>A c.93+6415C>A (n.93+6415C>A) n.77C>A c.203C>A c.176C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793677C>G | CA513770720 | SMARCB1 | c.351C>G (p.Pro117=) c.324C>G (p.Pro108=) n.514C>G n.319C>G c.186C>G (p.Pro62=) n.2207C>G n.339C>G n.263C>G c.93+6415C>G (n.93+6415C>G) n.77C>G c.203C>G c.176C>G | dbSNP |
22 | g.23793677C>T | CA513770724 | SMARCB1 | c.351C>T (p.Pro117=) c.324C>T (p.Pro108=) n.514C>T n.319C>T c.186C>T (p.Pro62=) n.2207C>T n.339C>T n.263C>T c.93+6415C>T (n.93+6415C>T) n.77C>T c.203C>T c.176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793678A= | CA2397961362 | SMARCB1 | c.352A= (p.Thr118=) c.325A= (p.Thr109=) n.515A= n.320A= c.187A= (p.Thr63=) n.2208A= n.340A= n.264A= c.93+6416A= (n.93+6416A=) n.78A= c.204A= c.177A= | |
22 | g.23793678A>C | CA410934083 | SMARCB1 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.515A>C n.320A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) n.2208A>C n.340A>C n.264A>C c.93+6416A>C (n.93+6416A>C) n.78A>C c.204A>C c.177A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793678A>G | CA10145892 | SMARCB1 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.515A>G n.320A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) n.2208A>G n.340A>G n.264A>G c.93+6416A>G (n.93+6416A>G) n.78A>G c.204A>G c.177A>G | dbSNP ExAC |
22 | g.23793678A>T | CA410934086 | SMARCB1 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.515A>T n.320A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) n.2208A>T n.340A>T n.264A>T c.93+6416A>T (n.93+6416A>T) n.78A>T c.204A>T c.177A>T | |
22 | g.23793678dup | CA645615101 | SMARCB1 | c.352dup (p.Thr118AsnfsTer6) c.325dup (p.Thr109AsnfsTer?) c.325dup (p.Thr109AsnfsTer6) c.352dup (p.Thr118AsnfsTer?) n.515dup n.320dup c.187dup (p.Thr63AsnfsTer?) n.2208dup n.340dup n.264dup c.93+6416dup (n.93+6416dup) n.78dup c.204dup c.177dup | COSMIC |
22 | g.23793679C>A | CA410934091 | SMARCB1 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.516C>A n.321C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) n.2209C>A n.341C>A n.265C>A c.93+6417C>A (n.93+6417C>A) n.79C>A c.205C>A c.178C>A | dbSNP |
22 | g.23793679C>G | CA410934094 | SMARCB1 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.516C>G n.321C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) n.2209C>G n.341C>G n.265C>G c.93+6417C>G (n.93+6417C>G) n.79C>G c.205C>G c.178C>G | dbSNP |
22 | g.23793679C>T | CA410934089 | SMARCB1 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.516C>T n.321C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.2209C>T n.341C>T n.265C>T c.93+6417C>T (n.93+6417C>T) n.79C>T c.205C>T c.178C>T | dbSNP |
22 | g.23793680del | CA513770779 | SMARCB1 | c.354del (p.Tyr119ThrfsTer11) c.327del (p.Tyr110ThrfsTer24) c.327del (p.Tyr110ThrfsTer11) c.354del (p.Tyr119ThrfsTer24) n.517del n.322del c.189del (p.Tyr64ThrfsTer24) n.2210del n.342del n.266del c.93+6418del (n.93+6418del) n.80del c.206del c.179del | COSMIC |
22 | g.23793679_23793680insA | CA513770799 | SMARCB1 | c.353_354insA (p.Tyr119LeufsTer5) c.326_327insA (p.Tyr110LeufsTer?) c.326_327insA (p.Tyr110LeufsTer5) c.353_354insA (p.Tyr119LeufsTer?) n.516_517insA n.321_322insA c.188_189insA (p.Tyr64LeufsTer?) n.2209_2210insA n.341_342insA n.265_266insA c.93+6417_93+6418insA (n.93+6417_93+6418insA) n.79_80insA c.205_206insA c.178_179insA | |
22 | g.23793680C>A | CA513770811 | SMARCB1 | c.354C>A (p.Thr118=) c.327C>A (p.Thr109=) n.517C>A n.322C>A c.189C>A (p.Thr63=) n.2210C>A n.342C>A n.266C>A c.93+6418C>A (n.93+6418C>A) n.80C>A c.206C>A c.179C>A | dbSNP |
22 | g.23793680C= | CA2397961363 | SMARCB1 | c.354C= (p.Thr118=) c.327C= (p.Thr109=) n.517C= n.322C= c.189C= (p.Thr63=) n.2210C= n.342C= n.266C= c.93+6418C= (n.93+6418C=) n.80C= c.206C= c.179C= | |
22 | g.23793680C>G | CA513770805 | SMARCB1 | c.354C>G (p.Thr118=) c.327C>G (p.Thr109=) n.517C>G n.322C>G c.189C>G (p.Thr63=) n.2210C>G n.342C>G n.266C>G c.93+6418C>G (n.93+6418C>G) n.80C>G c.206C>G c.179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793680C>T | CA322596950 | SMARCB1 | c.354C>T (p.Thr118=) c.327C>T (p.Thr109=) n.517C>T n.322C>T c.189C>T (p.Thr63=) n.2210C>T n.342C>T n.266C>T c.93+6418C>T (n.93+6418C>T) n.80C>T c.206C>T c.179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793681T>A | CA410934095 | SMARCB1 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.518T>A n.323T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.2211T>A n.343T>A n.267T>A c.93+6419T>A (n.93+6419T>A) n.81T>A c.207T>A c.180T>A | dbSNP |
22 | g.23793681T>C | CA410934097 | SMARCB1 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.518T>C n.323T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.2211T>C n.343T>C n.267T>C c.93+6419T>C (n.93+6419T>C) n.81T>C c.207T>C c.180T>C | dbSNP |
22 | g.23793681T>G | CA410934100 | SMARCB1 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.518T>G n.323T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.2211T>G n.343T>G n.267T>G c.93+6419T>G (n.93+6419T>G) n.81T>G c.207T>G c.180T>G | |
22 | g.23793682A= | CA2397961364 | SMARCB1 | c.356A= (p.Tyr119=) c.329A= (p.Tyr110=) n.519A= n.324A= c.191A= (p.Tyr64=) n.2212A= n.344A= n.268A= c.93+6420A= (n.93+6420A=) n.82A= c.208A= c.181A= | |
22 | g.23793682A>C | CA410934103 | SMARCB1 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.519A>C n.324A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.2212A>C n.344A>C n.268A>C c.93+6420A>C (n.93+6420A>C) n.82A>C c.208A>C c.181A>C | dbSNP |
22 | g.23793682A>G | CA10145893 | SMARCB1 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.519A>G n.324A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.2212A>G n.344A>G n.268A>G c.93+6420A>G (n.93+6420A>G) n.82A>G c.208A>G c.181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.23793682A>T | CA410934105 | SMARCB1 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.519A>T n.324A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.2212A>T n.344A>T n.268A>T c.93+6420A>T (n.93+6420A>T) n.82A>T c.208A>T c.181A>T | dbSNP |
22 | g.23793683_23793687del | CA645615102 | SMARCB1 | c.357_361del (p.Tyr119Ter) c.330_334del (p.Tyr110Ter) n.520_524del n.325_329del c.192_196del (p.Tyr64Ter) n.2213_2217del n.345_349del n.269_273del c.93+6421_93+6425del (n.93+6421_93+6425del) n.83_87del c.209_213del c.182_186del | COSMIC |
22 | g.23793683C>A | CA410934107 | SMARCB1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.520C>A n.325C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.2213C>A n.345C>A n.269C>A c.93+6421C>A (n.93+6421C>A) n.83C>A c.209C>A c.182C>A | dbSNP |
22 | g.23793683C>G | CA410934108 | SMARCB1 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.520C>G n.325C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.2213C>G n.345C>G n.269C>G c.93+6421C>G (n.93+6421C>G) n.83C>G c.209C>G c.182C>G | dbSNP |
22 | g.23793683C>T | CA513770841 | SMARCB1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.330C>T (p.Tyr110=) n.520C>T n.325C>T c.192C>T (p.Tyr64=) n.2213C>T n.345C>T n.269C>T c.93+6421C>T (n.93+6421C>T) n.83C>T c.209C>T c.182C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.23793684C>A | CA410934111 | SMARCB1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.521C>A n.326C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) n.2214C>A n.346C>A n.270C>A c.93+6422C>A (n.93+6422C>A) n.84C>A c.210C>A c.183C>A | dbSNP |
22 | g.23793684C= | CA2397961365 | SMARCB1 | c.358C= (p.Leu120=) c.331C= (p.Leu111=) n.521C= n.326C= c.193C= (p.Leu65=) n.2214C= n.346C= n.270C= c.93+6422C= (n.93+6422C=) n.84C= c.210C= c.183C= | |
22 | g.23793684C>G | CA410934114 | SMARCB1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.521C>G n.326C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.2214C>G n.346C>G n.270C>G c.93+6422C>G (n.93+6422C>G) n.84C>G c.210C>G c.183C>G | dbSNP |
22 | g.23793684C>T | CA10145894 | SMARCB1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) n.521C>T n.326C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) n.2214C>T n.346C>T n.270C>T c.93+6422C>T (n.93+6422C>T) n.84C>T c.210C>T c.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793685T>A | CA410934117 | SMARCB1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.332T>A (p.Leu111His) n.522T>A n.327T>A c.194T>A (p.Leu65His) n.2215T>A n.347T>A n.271T>A c.93+6423T>A (n.93+6423T>A) n.85T>A c.211T>A c.184T>A | dbSNP |
22 | g.23793685T>C | CA410934119 | SMARCB1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.522T>C n.327T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.2215T>C n.347T>C n.271T>C c.93+6423T>C (n.93+6423T>C) n.85T>C c.211T>C c.184T>C | dbSNP |
22 | g.23793685T>G | CA410934121 | SMARCB1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.522T>G n.327T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.2215T>G n.347T>G n.271T>G c.93+6423T>G (n.93+6423T>G) n.85T>G c.211T>G c.184T>G | |
22 | g.23793686C>A | CA513770898 | SMARCB1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.333C>A (p.Leu111=) n.523C>A n.328C>A c.195C>A (p.Leu65=) n.2216C>A n.348C>A n.272C>A c.93+6424C>A (n.93+6424C>A) n.86C>A c.212C>A c.185C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793686C= | CA2397961366 | SMARCB1 | c.360C= (p.Leu120=) c.333C= (p.Leu111=) n.523C= n.328C= c.195C= (p.Leu65=) n.2216C= n.348C= n.272C= c.93+6424C= (n.93+6424C=) n.86C= c.212C= c.185C= | |
22 | g.23793686C>G | CA513770902 | SMARCB1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.333C>G (p.Leu111=) n.523C>G n.328C>G c.195C>G (p.Leu65=) n.2216C>G n.348C>G n.272C>G c.93+6424C>G (n.93+6424C>G) n.86C>G c.212C>G c.185C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793686C>T | CA513770906 | SMARCB1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.333C>T (p.Leu111=) n.523C>T n.328C>T c.195C>T (p.Leu65=) n.2216C>T n.348C>T n.272C>T c.93+6424C>T (n.93+6424C>T) n.86C>T c.212C>T c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793687A>C | CA410934125 | SMARCB1 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.334A>C (p.Arg112=) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.361A>C (p.Arg121=) n.524A>C n.329A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.2217A>C n.349A>C n.273A>C c.93+6425A>C (n.93+6425A>C) n.87A>C c.213A>C c.186A>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793687A>G | CA410934127 | SMARCB1 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.524A>G n.329A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.2217A>G n.349A>G n.273A>G c.93+6425A>G (n.93+6425A>G) n.87A>G c.213A>G c.186A>G | dbSNP |
22 | g.23793687A>T | CA410934122 | SMARCB1 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.524A>T n.329A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) n.2217A>T n.349A>T n.273A>T c.93+6425A>T (n.93+6425A>T) n.87A>T c.213A>T c.186A>T | dbSNP |
22 | g.23793688G>A | CA410934130 | SMARCB1 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.525G>A n.330G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.2218G>A n.350G>A n.274G>A c.93+6426G>A (n.93+6426G>A) n.88G>A c.214G>A c.187G>A | dbSNP |
22 | g.23793688G>C | CA410934134 | SMARCB1 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.525G>C n.330G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.2218G>C n.350G>C n.274G>C c.93+6426G>C (n.93+6426G>C) n.88G>C c.214G>C c.187G>C | dbSNP |
22 | g.23793688G>T | CA410934132 | SMARCB1 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.335G>T (p.Arg112Met) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.362G>T (p.Arg121Met) n.525G>T n.330G>T c.197G>T (p.Arg66Met) n.2218G>T n.350G>T n.274G>T c.93+6426G>T (n.93+6426G>T) n.88G>T c.214G>T c.187G>T | dbSNP |
22 | g.23793689G>A | CA410934137 | SMARCB1 | c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) n.525+1G>A n.330+1G>A c.197+1G>A (n.197+1G>A) n.2218+1G>A n.350+1G>A n.274+1G>A c.93+6427G>A (n.93+6427G>A) n.88+1G>A c.214+1G>A c.187+1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793689G>C | CA410934142 | SMARCB1 | c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.335+1G>C (n.335+1G>C) n.525+1G>C n.330+1G>C c.197+1G>C (n.197+1G>C) n.2218+1G>C n.350+1G>C n.274+1G>C c.93+6427G>C (n.93+6427G>C) n.88+1G>C c.214+1G>C c.187+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793689G= | CA2397961367 | SMARCB1 | c.362+1G= (n.362+1G=) c.335+1G= (n.335+1G=) n.525+1G= n.330+1G= c.197+1G= (n.197+1G=) n.2218+1G= n.350+1G= n.274+1G= c.93+6427G= (n.93+6427G=) n.88+1G= c.214+1G= c.187+1G= | |
22 | g.23793689G>T | CA410934139 | SMARCB1 | c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.335+1G>T (n.335+1G>T) n.525+1G>T n.330+1G>T c.197+1G>T (n.197+1G>T) n.2218+1G>T n.350+1G>T n.274+1G>T c.93+6427G>T (n.93+6427G>T) n.88+1G>T c.214+1G>T c.187+1G>T | dbSNP |
22 | g.23793690T>A | CA410934144 | SMARCB1 | c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.335+2T>A (n.335+2T>A) n.525+2T>A n.330+2T>A c.197+2T>A (n.197+2T>A) n.2218+2T>A n.350+2T>A n.274+2T>A c.93+6428T>A (n.93+6428T>A) n.88+2T>A c.214+2T>A c.187+2T>A | |
22 | g.23793690T>C | CA410934147 | SMARCB1 | c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.335+2T>C (n.335+2T>C) n.525+2T>C n.330+2T>C c.197+2T>C (n.197+2T>C) n.2218+2T>C n.350+2T>C n.274+2T>C c.93+6428T>C (n.93+6428T>C) n.88+2T>C c.214+2T>C c.187+2T>C | |
22 | g.23793690T>G | CA410934146 | SMARCB1 | c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.335+2T>G (n.335+2T>G) n.525+2T>G n.330+2T>G c.197+2T>G (n.197+2T>G) n.2218+2T>G n.350+2T>G n.274+2T>G c.93+6428T>G (n.93+6428T>G) n.88+2T>G c.214+2T>G c.187+2T>G | |
22 | g.23793691A>T | CA2738000795 | SMARCB1 | c.362+3A>T (n.362+3A>T) c.335+3A>T (n.335+3A>T) n.525+3A>T n.330+3A>T c.197+3A>T (n.197+3A>T) n.2218+3A>T n.350+3A>T n.274+3A>T c.93+6429A>T (n.93+6429A>T) n.88+3A>T c.214+3A>T c.187+3A>T | dbSNP |
22 | g.23793692A>C | CA2738000809 | SMARCB1 | c.362+4A>C (n.362+4A>C) c.335+4A>C (n.335+4A>C) n.525+4A>C n.330+4A>C c.197+4A>C (n.197+4A>C) n.2218+4A>C n.350+4A>C n.274+4A>C c.93+6430A>C (n.93+6430A>C) n.88+4A>C c.214+4A>C c.187+4A>C | dbSNP |
22 | g.23793692A>G | CA2655705908 | SMARCB1 | c.362+4A>G (n.362+4A>G) c.335+4A>G (n.335+4A>G) n.525+4A>G n.330+4A>G c.197+4A>G (n.197+4A>G) n.2218+4A>G n.350+4A>G n.274+4A>G c.93+6430A>G (n.93+6430A>G) n.88+4A>G c.214+4A>G c.187+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793692A>T | CA2738000810 | SMARCB1 | c.362+4A>T (n.362+4A>T) c.335+4A>T (n.335+4A>T) n.525+4A>T n.330+4A>T c.197+4A>T (n.197+4A>T) n.2218+4A>T n.350+4A>T n.274+4A>T c.93+6430A>T (n.93+6430A>T) n.88+4A>T c.214+4A>T c.187+4A>T | dbSNP |
22 | g.23793693T>A | CA2738000812 | SMARCB1 | c.362+5T>A (n.362+5T>A) c.335+5T>A (n.335+5T>A) n.525+5T>A n.330+5T>A c.197+5T>A (n.197+5T>A) n.2218+5T>A n.350+5T>A n.274+5T>A c.93+6431T>A (n.93+6431T>A) n.88+5T>A c.214+5T>A c.187+5T>A | dbSNP |
22 | g.23793693T>C | CA2738000821 | SMARCB1 | c.362+5T>C (n.362+5T>C) c.335+5T>C (n.335+5T>C) n.525+5T>C n.330+5T>C c.197+5T>C (n.197+5T>C) n.2218+5T>C n.350+5T>C n.274+5T>C c.93+6431T>C (n.93+6431T>C) n.88+5T>C c.214+5T>C c.187+5T>C | dbSNP |
22 | g.23793694G>A | CA2738000836 | SMARCB1 | c.362+6G>A (n.362+6G>A) c.335+6G>A (n.335+6G>A) n.525+6G>A n.330+6G>A c.197+6G>A (n.197+6G>A) n.2218+6G>A n.350+6G>A n.274+6G>A c.93+6432G>A (n.93+6432G>A) n.88+6G>A c.214+6G>A c.187+6G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.23793694G>C | CA2738000939 | SMARCB1 | c.362+6G>C (n.362+6G>C) c.335+6G>C (n.335+6G>C) n.525+6G>C n.330+6G>C c.197+6G>C (n.197+6G>C) n.2218+6G>C n.350+6G>C n.274+6G>C c.93+6432G>C (n.93+6432G>C) n.88+6G>C c.214+6G>C c.187+6G>C | dbSNP |
22 | g.23793695C>A | CA2580675393 | SMARCB1 | c.362+7C>A (n.362+7C>A) c.335+7C>A (n.335+7C>A) n.525+7C>A n.330+7C>A c.197+7C>A (n.197+7C>A) n.2218+7C>A n.350+7C>A n.274+7C>A c.93+6433C>A (n.93+6433C>A) n.88+7C>A c.214+7C>A c.187+7C>A | dbSNP |
22 | g.23793695C= | CA2397961368 | SMARCB1 | c.362+7C= (n.362+7C=) c.335+7C= (n.335+7C=) n.525+7C= n.330+7C= c.197+7C= (n.197+7C=) n.2218+7C= n.350+7C= n.274+7C= c.93+6433C= (n.93+6433C=) n.88+7C= c.214+7C= c.187+7C= | |
22 | g.23793695C>G | CA2580675392 | SMARCB1 | c.362+7C>G (n.362+7C>G) c.335+7C>G (n.335+7C>G) n.525+7C>G n.330+7C>G c.197+7C>G (n.197+7C>G) n.2218+7C>G n.350+7C>G n.274+7C>G c.93+6433C>G (n.93+6433C>G) n.88+7C>G c.214+7C>G c.187+7C>G | dbSNP |
22 | g.23793695C>T | CA10145895 | SMARCB1 | c.362+7C>T (n.362+7C>T) c.335+7C>T (n.335+7C>T) n.525+7C>T n.330+7C>T c.197+7C>T (n.197+7C>T) n.2218+7C>T n.350+7C>T n.274+7C>T c.93+6433C>T (n.93+6433C>T) n.88+7C>T c.214+7C>T c.187+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793696G>A | CA234956 | SMARCB1 | c.362+8G>A (n.362+8G>A) c.335+8G>A (n.335+8G>A) n.525+8G>A n.330+8G>A c.197+8G>A (n.197+8G>A) n.2218+8G>A n.350+8G>A n.274+8G>A c.93+6434G>A (n.93+6434G>A) n.88+8G>A c.214+8G>A c.187+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793696G>C | CA2737856236 | SMARCB1 | c.362+8G>C (n.362+8G>C) c.335+8G>C (n.335+8G>C) n.525+8G>C n.330+8G>C c.197+8G>C (n.197+8G>C) n.2218+8G>C n.350+8G>C n.274+8G>C c.93+6434G>C (n.93+6434G>C) n.88+8G>C c.214+8G>C c.187+8G>C | dbSNP |
22 | g.23793696G= | CA2397961369 | SMARCB1 | c.362+8G= (n.362+8G=) c.335+8G= (n.335+8G=) n.525+8G= n.330+8G= c.197+8G= (n.197+8G=) n.2218+8G= n.350+8G= n.274+8G= c.93+6434G= (n.93+6434G=) n.88+8G= c.214+8G= c.187+8G= | |
22 | g.23793697T>A | CA2738000963 | SMARCB1 | c.362+9T>A (n.362+9T>A) c.335+9T>A (n.335+9T>A) n.525+9T>A n.330+9T>A c.197+9T>A (n.197+9T>A) n.2218+9T>A n.350+9T>A n.274+9T>A c.93+6435T>A (n.93+6435T>A) n.88+9T>A c.214+9T>A c.187+9T>A | dbSNP |
22 | g.23793697T>C | CA2738000962 | SMARCB1 | c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.335+9T>C (n.335+9T>C) n.525+9T>C n.330+9T>C c.197+9T>C (n.197+9T>C) n.2218+9T>C n.350+9T>C n.274+9T>C c.93+6435T>C (n.93+6435T>C) n.88+9T>C c.214+9T>C c.187+9T>C | dbSNP |
22 | g.23793697T>G | CA2738000942 | SMARCB1 | c.362+9T>G (n.362+9T>G) c.335+9T>G (n.335+9T>G) n.525+9T>G n.330+9T>G c.197+9T>G (n.197+9T>G) n.2218+9T>G n.350+9T>G n.274+9T>G c.93+6435T>G (n.93+6435T>G) n.88+9T>G c.214+9T>G c.187+9T>G | dbSNP |
22 | g.23793698T>A | CA2738000964 | SMARCB1 | c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.335+10T>A (n.335+10T>A) n.525+10T>A n.330+10T>A c.197+10T>A (n.197+10T>A) n.2218+10T>A n.350+10T>A n.274+10T>A c.93+6436T>A (n.93+6436T>A) n.88+10T>A c.214+10T>A c.187+10T>A | dbSNP |
22 | g.23793698T>C | CA2738000970 | SMARCB1 | c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.335+10T>C (n.335+10T>C) n.525+10T>C n.330+10T>C c.197+10T>C (n.197+10T>C) n.2218+10T>C n.350+10T>C n.274+10T>C c.93+6436T>C (n.93+6436T>C) n.88+10T>C c.214+10T>C c.187+10T>C | dbSNP |
22 | g.23793699C= | CA2397961370 | SMARCB1 | c.362+11C= (n.362+11C=) c.335+11C= (n.335+11C=) n.525+11C= n.330+11C= c.197+11C= (n.197+11C=) n.2218+11C= n.350+11C= n.274+11C= c.93+6437C= (n.93+6437C=) n.88+11C= c.214+11C= c.187+11C= | |
22 | g.23793699C>T | CA2397961371 | SMARCB1 | c.362+11C>T (n.362+11C>T) c.335+11C>T (n.335+11C>T) n.525+11C>T n.330+11C>T c.197+11C>T (n.197+11C>T) n.2218+11C>T n.350+11C>T n.274+11C>T c.93+6437C>T (n.93+6437C>T) n.88+11C>T c.214+11C>T c.187+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793700C>A | CA2737884106 | SMARCB1 | c.362+12C>A (n.362+12C>A) c.335+12C>A (n.335+12C>A) n.525+12C>A n.330+12C>A c.197+12C>A (n.197+12C>A) n.2218+12C>A n.350+12C>A n.274+12C>A c.93+6438C>A (n.93+6438C>A) n.88+12C>A c.214+12C>A c.187+12C>A | dbSNP |
22 | g.23793700C= | CA2397961372 | SMARCB1 | c.362+12C= (n.362+12C=) c.335+12C= (n.335+12C=) n.525+12C= n.330+12C= c.197+12C= (n.197+12C=) n.2218+12C= n.350+12C= n.274+12C= c.93+6438C= (n.93+6438C=) n.88+12C= c.214+12C= c.187+12C= | |
22 | g.23793700C>G | CA2655705932 | SMARCB1 | c.362+12C>G (n.362+12C>G) c.335+12C>G (n.335+12C>G) n.525+12C>G n.330+12C>G c.197+12C>G (n.197+12C>G) n.2218+12C>G n.350+12C>G n.274+12C>G c.93+6438C>G (n.93+6438C>G) n.88+12C>G c.214+12C>G c.187+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793700C>T | CA638698829 | SMARCB1 | c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.335+12C>T (n.335+12C>T) n.525+12C>T n.330+12C>T c.197+12C>T (n.197+12C>T) n.2218+12C>T n.350+12C>T n.274+12C>T c.93+6438C>T (n.93+6438C>T) n.88+12C>T c.214+12C>T c.187+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793701T>A | CA2738001094 | SMARCB1 | c.362+13T>A (n.362+13T>A) c.335+13T>A (n.335+13T>A) n.525+13T>A n.330+13T>A c.197+13T>A (n.197+13T>A) n.2218+13T>A n.350+13T>A n.274+13T>A c.93+6439T>A (n.93+6439T>A) n.88+13T>A c.214+13T>A c.187+13T>A | dbSNP |
22 | g.23793702G>A | CA2738001095 | SMARCB1 | c.362+14G>A (n.362+14G>A) c.335+14G>A (n.335+14G>A) n.525+14G>A n.330+14G>A c.197+14G>A (n.197+14G>A) n.2218+14G>A n.350+14G>A n.274+14G>A c.93+6440G>A (n.93+6440G>A) n.88+14G>A c.214+14G>A c.187+14G>A | dbSNP |
22 | g.23793702G>C | CA2738001096 | SMARCB1 | c.362+14G>C (n.362+14G>C) c.335+14G>C (n.335+14G>C) n.525+14G>C n.330+14G>C c.197+14G>C (n.197+14G>C) n.2218+14G>C n.350+14G>C n.274+14G>C c.93+6440G>C (n.93+6440G>C) n.88+14G>C c.214+14G>C c.187+14G>C | dbSNP |
22 | g.23793703G>A | CA322596974 | SMARCB1 | c.362+15G>A (n.362+15G>A) c.335+15G>A (n.335+15G>A) n.525+15G>A n.330+15G>A c.197+15G>A (n.197+15G>A) n.2218+15G>A n.350+15G>A n.274+15G>A c.93+6441G>A (n.93+6441G>A) n.88+15G>A c.214+15G>A c.187+15G>A | dbSNP |
22 | g.23793703G= | CA2397961373 | SMARCB1 | c.362+15G= (n.362+15G=) c.335+15G= (n.335+15G=) n.525+15G= n.330+15G= c.197+15G= (n.197+15G=) n.2218+15G= n.350+15G= n.274+15G= c.93+6441G= (n.93+6441G=) n.88+15G= c.214+15G= c.187+15G= | |
22 | g.23793704C>A | CA2737895072 | SMARCB1 | c.362+16C>A (n.362+16C>A) c.335+16C>A (n.335+16C>A) n.525+16C>A n.330+16C>A c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.2218+16C>A n.350+16C>A n.274+16C>A c.93+6442C>A (n.93+6442C>A) n.88+16C>A c.214+16C>A c.187+16C>A | dbSNP |
22 | g.23793704C= | CA2397961374 | SMARCB1 | c.362+16C= (n.362+16C=) c.335+16C= (n.335+16C=) n.525+16C= n.330+16C= c.197+16C= (n.197+16C=) n.2218+16C= n.350+16C= n.274+16C= c.93+6442C= (n.93+6442C=) n.88+16C= c.214+16C= c.187+16C= | |
22 | g.23793704C>G | CA2737895071 | SMARCB1 | c.362+16C>G (n.362+16C>G) c.335+16C>G (n.335+16C>G) n.525+16C>G n.330+16C>G c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.2218+16C>G n.350+16C>G n.274+16C>G c.93+6442C>G (n.93+6442C>G) n.88+16C>G c.214+16C>G c.187+16C>G | dbSNP |
22 | g.23793704C>T | CA2397961375 | SMARCB1 | c.362+16C>T (n.362+16C>T) c.335+16C>T (n.335+16C>T) n.525+16C>T n.330+16C>T c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.2218+16C>T n.350+16C>T n.274+16C>T c.93+6442C>T (n.93+6442C>T) n.88+16C>T c.214+16C>T c.187+16C>T | dbSNP |
22 | g.23793705C>A | CA2397961377 | SMARCB1 | c.362+17C>A (n.362+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) n.525+17C>A n.330+17C>A c.197+17C>A (n.197+17C>A) n.2218+17C>A n.350+17C>A n.274+17C>A c.93+6443C>A (n.93+6443C>A) n.88+17C>A c.214+17C>A c.187+17C>A | dbSNP |
22 | g.23793705C= | CA2397961376 | SMARCB1 | c.362+17C= (n.362+17C=) c.335+17C= (n.335+17C=) n.525+17C= n.330+17C= c.197+17C= (n.197+17C=) n.2218+17C= n.350+17C= n.274+17C= c.93+6443C= (n.93+6443C=) n.88+17C= c.214+17C= c.187+17C= | |
22 | g.23793705C>G | CA10145896 | SMARCB1 | c.362+17C>G (n.362+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) n.525+17C>G n.330+17C>G c.197+17C>G (n.197+17C>G) n.2218+17C>G n.350+17C>G n.274+17C>G c.93+6443C>G (n.93+6443C>G) n.88+17C>G c.214+17C>G c.187+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793705C>T | CA2580099288 | SMARCB1 | c.362+17C>T (n.362+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) n.525+17C>T n.330+17C>T c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.2218+17C>T n.350+17C>T n.274+17C>T c.93+6443C>T (n.93+6443C>T) n.88+17C>T c.214+17C>T c.187+17C>T | ClinVar |
22 | g.23793706A>G | CA2738001097 | SMARCB1 | c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.335+18A>G (n.335+18A>G) n.525+18A>G n.330+18A>G c.197+18A>G (n.197+18A>G) n.2218+18A>G n.350+18A>G n.274+18A>G c.93+6444A>G (n.93+6444A>G) n.88+18A>G c.214+18A>G c.187+18A>G | dbSNP |
22 | g.23793706A>T | CA2738001145 | SMARCB1 | c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.335+18A>T (n.335+18A>T) n.525+18A>T n.330+18A>T c.197+18A>T (n.197+18A>T) n.2218+18A>T n.350+18A>T n.274+18A>T c.93+6444A>T (n.93+6444A>T) n.88+18A>T c.214+18A>T c.187+18A>T | dbSNP |
22 | g.23793707G>A | CA2738001155 | SMARCB1 | c.362+19G>A (n.362+19G>A) c.335+19G>A (n.335+19G>A) n.525+19G>A n.330+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) n.2218+19G>A n.350+19G>A n.274+19G>A c.93+6445G>A (n.93+6445G>A) n.88+19G>A c.214+19G>A c.187+19G>A | dbSNP |
22 | g.23793707G>C | CA2738001156 | SMARCB1 | c.362+19G>C (n.362+19G>C) c.335+19G>C (n.335+19G>C) n.525+19G>C n.330+19G>C c.197+19G>C (n.197+19G>C) n.2218+19G>C n.350+19G>C n.274+19G>C c.93+6445G>C (n.93+6445G>C) n.88+19G>C c.214+19G>C c.187+19G>C | dbSNP |
22 | g.23793708G>A | CA2737881622 | SMARCB1 | c.362+20G>A (n.362+20G>A) c.335+20G>A (n.335+20G>A) n.525+20G>A n.330+20G>A c.197+20G>A (n.197+20G>A) n.2218+20G>A n.350+20G>A n.274+20G>A c.93+6446G>A (n.93+6446G>A) n.88+20G>A c.214+20G>A c.187+20G>A | dbSNP |
22 | g.23793708G>C | CA2737881621 | SMARCB1 | c.362+20G>C (n.362+20G>C) c.335+20G>C (n.335+20G>C) n.525+20G>C n.330+20G>C c.197+20G>C (n.197+20G>C) n.2218+20G>C n.350+20G>C n.274+20G>C c.93+6446G>C (n.93+6446G>C) n.88+20G>C c.214+20G>C c.187+20G>C | dbSNP |
22 | g.23793708G= | CA2397961378 | SMARCB1 | c.362+20G= (n.362+20G=) c.335+20G= (n.335+20G=) n.525+20G= n.330+20G= c.197+20G= (n.197+20G=) n.2218+20G= n.350+20G= n.274+20G= c.93+6446G= (n.93+6446G=) n.88+20G= c.214+20G= c.187+20G= | |
22 | g.23793708G>T | CA638698831 | SMARCB1 | c.362+20G>T (n.362+20G>T) c.335+20G>T (n.335+20G>T) n.525+20G>T n.330+20G>T c.197+20G>T (n.197+20G>T) n.2218+20G>T n.350+20G>T n.274+20G>T c.93+6446G>T (n.93+6446G>T) n.88+20G>T c.214+20G>T c.187+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793708_23793709insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | CA2818529281 | SMARCB1 | c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.525+20_525+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.330+20_330+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.2218+20_2218+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.350+20_350+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.274+20_274+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.88+20_88+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.214+20_214+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.187+20_187+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | |
22 | g.23793709G>A | CA10145897 | SMARCB1 | c.362+21G>A (n.362+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) n.525+21G>A n.330+21G>A c.197+21G>A (n.197+21G>A) n.2218+21G>A n.350+21G>A n.274+21G>A c.93+6447G>A (n.93+6447G>A) n.88+21G>A c.214+21G>A c.187+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793709G>C | CA2737856904 | SMARCB1 | c.362+21G>C (n.362+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) n.525+21G>C n.330+21G>C c.197+21G>C (n.197+21G>C) n.2218+21G>C n.350+21G>C n.274+21G>C c.93+6447G>C (n.93+6447G>C) n.88+21G>C c.214+21G>C c.187+21G>C | dbSNP |
22 | g.23793709G= | CA2397961379 | SMARCB1 | c.362+21G= (n.362+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) n.525+21G= n.330+21G= c.197+21G= (n.197+21G=) n.2218+21G= n.350+21G= n.274+21G= c.93+6447G= (n.93+6447G=) n.88+21G= c.214+21G= c.187+21G= | |
22 | g.23793709G>T | CA2655705953 | SMARCB1 | c.362+21G>T (n.362+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) n.525+21G>T n.330+21G>T c.197+21G>T (n.197+21G>T) n.2218+21G>T n.350+21G>T n.274+21G>T c.93+6447G>T (n.93+6447G>T) n.88+21G>T c.214+21G>T c.187+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793710C>G | CA2738001182 | SMARCB1 | c.362+22C>G (n.362+22C>G) c.335+22C>G (n.335+22C>G) n.525+22C>G n.330+22C>G c.197+22C>G (n.197+22C>G) n.2218+22C>G n.350+22C>G n.274+22C>G c.93+6448C>G (n.93+6448C>G) n.88+22C>G c.214+22C>G c.187+22C>G | dbSNP |
22 | g.23793710C>T | CA2738001181 | SMARCB1 | c.362+22C>T (n.362+22C>T) c.335+22C>T (n.335+22C>T) n.525+22C>T n.330+22C>T c.197+22C>T (n.197+22C>T) n.2218+22C>T n.350+22C>T n.274+22C>T c.93+6448C>T (n.93+6448C>T) n.88+22C>T c.214+22C>T c.187+22C>T | dbSNP |
22 | g.23793711A>C | CA2655705954 | SMARCB1 | c.362+23A>C (n.362+23A>C) c.335+23A>C (n.335+23A>C) n.525+23A>C n.330+23A>C c.197+23A>C (n.197+23A>C) n.2218+23A>C n.350+23A>C n.274+23A>C c.93+6449A>C (n.93+6449A>C) n.88+23A>C c.214+23A>C c.187+23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793711A>G | CA2738001198 | SMARCB1 | c.362+23A>G (n.362+23A>G) c.335+23A>G (n.335+23A>G) n.525+23A>G n.330+23A>G c.197+23A>G (n.197+23A>G) n.2218+23A>G n.350+23A>G n.274+23A>G c.93+6449A>G (n.93+6449A>G) n.88+23A>G c.214+23A>G c.187+23A>G | dbSNP |
22 | g.23793711A>T | CA2738001211 | SMARCB1 | c.362+23A>T (n.362+23A>T) c.335+23A>T (n.335+23A>T) n.525+23A>T n.330+23A>T c.197+23A>T (n.197+23A>T) n.2218+23A>T n.350+23A>T n.274+23A>T c.93+6449A>T (n.93+6449A>T) n.88+23A>T c.214+23A>T c.187+23A>T | dbSNP |
22 | g.23793712T>A | CA2738001289 | SMARCB1 | c.362+24T>A (n.362+24T>A) c.335+24T>A (n.335+24T>A) n.525+24T>A n.330+24T>A c.197+24T>A (n.197+24T>A) n.2218+24T>A n.350+24T>A n.274+24T>A c.93+6450T>A (n.93+6450T>A) n.88+24T>A c.214+24T>A c.187+24T>A | dbSNP |
22 | g.23793713C>A | CA2738001336 | SMARCB1 | c.362+25C>A (n.362+25C>A) c.335+25C>A (n.335+25C>A) n.525+25C>A n.330+25C>A c.197+25C>A (n.197+25C>A) n.2218+25C>A n.350+25C>A n.274+25C>A c.93+6451C>A (n.93+6451C>A) n.88+25C>A c.214+25C>A c.187+25C>A | dbSNP |
22 | g.23793713C>G | CA2738001338 | SMARCB1 | c.362+25C>G (n.362+25C>G) c.335+25C>G (n.335+25C>G) n.525+25C>G n.330+25C>G c.197+25C>G (n.197+25C>G) n.2218+25C>G n.350+25C>G n.274+25C>G c.93+6451C>G (n.93+6451C>G) n.88+25C>G c.214+25C>G c.187+25C>G | dbSNP |
22 | g.23793713C>T | CA2738001362 | SMARCB1 | c.362+25C>T (n.362+25C>T) c.335+25C>T (n.335+25C>T) n.525+25C>T n.330+25C>T c.197+25C>T (n.197+25C>T) n.2218+25C>T n.350+25C>T n.274+25C>T c.93+6451C>T (n.93+6451C>T) n.88+25C>T c.214+25C>T c.187+25C>T | dbSNP |
22 | g.23793714T>A | CA2737857268 | SMARCB1 | c.362+26T>A (n.362+26T>A) c.335+26T>A (n.335+26T>A) n.525+26T>A n.330+26T>A c.197+26T>A (n.197+26T>A) n.2218+26T>A n.350+26T>A n.274+26T>A c.93+6452T>A (n.93+6452T>A) n.88+26T>A c.214+26T>A c.187+26T>A | dbSNP |
22 | g.23793714T>C | CA2737857269 | SMARCB1 | c.362+26T>C (n.362+26T>C) c.335+26T>C (n.335+26T>C) n.525+26T>C n.330+26T>C c.197+26T>C (n.197+26T>C) n.2218+26T>C n.350+26T>C n.274+26T>C c.93+6452T>C (n.93+6452T>C) n.88+26T>C c.214+26T>C c.187+26T>C | dbSNP |
22 | g.23793714T>G | CA10145898 | SMARCB1 | c.362+26T>G (n.362+26T>G) c.335+26T>G (n.335+26T>G) n.525+26T>G n.330+26T>G c.197+26T>G (n.197+26T>G) n.2218+26T>G n.350+26T>G n.274+26T>G c.93+6452T>G (n.93+6452T>G) n.88+26T>G c.214+26T>G c.187+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793714T= | CA2397961380 | SMARCB1 | c.362+26T= (n.362+26T=) c.335+26T= (n.335+26T=) n.525+26T= n.330+26T= c.197+26T= (n.197+26T=) n.2218+26T= n.350+26T= n.274+26T= c.93+6452T= (n.93+6452T=) n.88+26T= c.214+26T= c.187+26T= | |
22 | g.23793715C>A | CA2738001397 | SMARCB1 | c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.335+27C>A (n.335+27C>A) n.525+27C>A n.330+27C>A c.197+27C>A (n.197+27C>A) n.2218+27C>A n.350+27C>A n.274+27C>A c.93+6453C>A (n.93+6453C>A) n.88+27C>A c.214+27C>A c.187+27C>A | dbSNP |
22 | g.23793715C>G | CA2738001421 | SMARCB1 | c.362+27C>G (n.362+27C>G) c.335+27C>G (n.335+27C>G) n.525+27C>G n.330+27C>G c.197+27C>G (n.197+27C>G) n.2218+27C>G n.350+27C>G n.274+27C>G c.93+6453C>G (n.93+6453C>G) n.88+27C>G c.214+27C>G c.187+27C>G | dbSNP |
22 | g.23793715C>T | CA2738001615 | SMARCB1 | c.362+27C>T (n.362+27C>T) c.335+27C>T (n.335+27C>T) n.525+27C>T n.330+27C>T c.197+27C>T (n.197+27C>T) n.2218+27C>T n.350+27C>T n.274+27C>T c.93+6453C>T (n.93+6453C>T) n.88+27C>T c.214+27C>T c.187+27C>T | dbSNP |
22 | g.23793716T>C | CA638698834 | SMARCB1 | c.362+28T>C (n.362+28T>C) c.335+28T>C (n.335+28T>C) n.525+28T>C n.330+28T>C c.197+28T>C (n.197+28T>C) n.2218+28T>C n.350+28T>C n.274+28T>C c.93+6454T>C (n.93+6454T>C) n.88+28T>C c.214+28T>C c.187+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793716T= | CA2397961381 | SMARCB1 | c.362+28T= (n.362+28T=) c.335+28T= (n.335+28T=) n.525+28T= n.330+28T= c.197+28T= (n.197+28T=) n.2218+28T= n.350+28T= n.274+28T= c.93+6454T= (n.93+6454T=) n.88+28T= c.214+28T= c.187+28T= | |
22 | g.23793717G>A | CA2738001755 | SMARCB1 | c.362+29G>A (n.362+29G>A) c.335+29G>A (n.335+29G>A) n.525+29G>A n.330+29G>A c.197+29G>A (n.197+29G>A) n.2218+29G>A n.350+29G>A n.274+29G>A c.93+6455G>A (n.93+6455G>A) n.88+29G>A c.214+29G>A c.187+29G>A | dbSNP |
22 | g.23793717G>C | CA2738001677 | SMARCB1 | c.362+29G>C (n.362+29G>C) c.335+29G>C (n.335+29G>C) n.525+29G>C n.330+29G>C c.197+29G>C (n.197+29G>C) n.2218+29G>C n.350+29G>C n.274+29G>C c.93+6455G>C (n.93+6455G>C) n.88+29G>C c.214+29G>C c.187+29G>C | dbSNP |
22 | g.23793717G>T | CA2738001689 | SMARCB1 | c.362+29G>T (n.362+29G>T) c.335+29G>T (n.335+29G>T) n.525+29G>T n.330+29G>T c.197+29G>T (n.197+29G>T) n.2218+29G>T n.350+29G>T n.274+29G>T c.93+6455G>T (n.93+6455G>T) n.88+29G>T c.214+29G>T c.187+29G>T | dbSNP |
22 | g.23793718G>A | CA2738001759 | SMARCB1 | c.362+30G>A (n.362+30G>A) c.335+30G>A (n.335+30G>A) n.525+30G>A n.330+30G>A c.197+30G>A (n.197+30G>A) n.2218+30G>A n.350+30G>A n.274+30G>A c.93+6456G>A (n.93+6456G>A) n.88+30G>A c.214+30G>A c.187+30G>A | dbSNP |
22 | g.23793718G>C | CA2738001761 | SMARCB1 | c.362+30G>C (n.362+30G>C) c.335+30G>C (n.335+30G>C) n.525+30G>C n.330+30G>C c.197+30G>C (n.197+30G>C) n.2218+30G>C n.350+30G>C n.274+30G>C c.93+6456G>C (n.93+6456G>C) n.88+30G>C c.214+30G>C c.187+30G>C | dbSNP |
22 | g.23793718G>T | CA2738001763 | SMARCB1 | c.362+30G>T (n.362+30G>T) c.335+30G>T (n.335+30G>T) n.525+30G>T n.330+30G>T c.197+30G>T (n.197+30G>T) n.2218+30G>T n.350+30G>T n.274+30G>T c.93+6456G>T (n.93+6456G>T) n.88+30G>T c.214+30G>T c.187+30G>T | dbSNP |
22 | g.23793719G>A | CA2738001764 | SMARCB1 | c.362+31G>A (n.362+31G>A) c.335+31G>A (n.335+31G>A) n.525+31G>A n.330+31G>A c.197+31G>A (n.197+31G>A) n.2218+31G>A n.350+31G>A n.274+31G>A c.93+6457G>A (n.93+6457G>A) n.88+31G>A c.214+31G>A c.187+31G>A | dbSNP |
22 | g.23793719G>C | CA2738001766 | SMARCB1 | c.362+31G>C (n.362+31G>C) c.335+31G>C (n.335+31G>C) n.525+31G>C n.330+31G>C c.197+31G>C (n.197+31G>C) n.2218+31G>C n.350+31G>C n.274+31G>C c.93+6457G>C (n.93+6457G>C) n.88+31G>C c.214+31G>C c.187+31G>C | dbSNP |
22 | g.23793719G>T | CA2738001776 | SMARCB1 | c.362+31G>T (n.362+31G>T) c.335+31G>T (n.335+31G>T) n.525+31G>T n.330+31G>T c.197+31G>T (n.197+31G>T) n.2218+31G>T n.350+31G>T n.274+31G>T c.93+6457G>T (n.93+6457G>T) n.88+31G>T c.214+31G>T c.187+31G>T | dbSNP |
22 | g.23793720G>A | CA2737873960 | SMARCB1 | c.362+32G>A (n.362+32G>A) c.335+32G>A (n.335+32G>A) n.525+32G>A n.330+32G>A c.197+32G>A (n.197+32G>A) n.2218+32G>A n.350+32G>A n.274+32G>A c.93+6458G>A (n.93+6458G>A) n.88+32G>A c.214+32G>A c.187+32G>A | dbSNP |
22 | g.23793720G>C | CA638698835 | SMARCB1 | c.362+32G>C (n.362+32G>C) c.335+32G>C (n.335+32G>C) n.525+32G>C n.330+32G>C c.197+32G>C (n.197+32G>C) n.2218+32G>C n.350+32G>C n.274+32G>C c.93+6458G>C (n.93+6458G>C) n.88+32G>C c.214+32G>C c.187+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793720G= | CA2397961382 | SMARCB1 | c.362+32G= (n.362+32G=) c.335+32G= (n.335+32G=) n.525+32G= n.330+32G= c.197+32G= (n.197+32G=) n.2218+32G= n.350+32G= n.274+32G= c.93+6458G= (n.93+6458G=) n.88+32G= c.214+32G= c.187+32G= | |
22 | g.23793721A>C | CA2738001777 | SMARCB1 | c.362+33A>C (n.362+33A>C) c.335+33A>C (n.335+33A>C) n.525+33A>C n.330+33A>C c.197+33A>C (n.197+33A>C) n.2218+33A>C n.350+33A>C n.274+33A>C c.93+6459A>C (n.93+6459A>C) n.88+33A>C c.214+33A>C c.187+33A>C | dbSNP |
22 | g.23793721A>G | CA2738001782 | SMARCB1 | c.362+33A>G (n.362+33A>G) c.335+33A>G (n.335+33A>G) n.525+33A>G n.330+33A>G c.197+33A>G (n.197+33A>G) n.2218+33A>G n.350+33A>G n.274+33A>G c.93+6459A>G (n.93+6459A>G) n.88+33A>G c.214+33A>G c.187+33A>G | dbSNP |
22 | g.23793721A>T | CA2738001793 | SMARCB1 | c.362+33A>T (n.362+33A>T) c.335+33A>T (n.335+33A>T) n.525+33A>T n.330+33A>T c.197+33A>T (n.197+33A>T) n.2218+33A>T n.350+33A>T n.274+33A>T c.93+6459A>T (n.93+6459A>T) n.88+33A>T c.214+33A>T c.187+33A>T | dbSNP |
22 | g.23793722C>A | CA2655705964 | SMARCB1 | c.362+34C>A (n.362+34C>A) c.335+34C>A (n.335+34C>A) n.525+34C>A n.330+34C>A c.197+34C>A (n.197+34C>A) n.2218+34C>A n.350+34C>A n.274+34C>A c.93+6460C>A (n.93+6460C>A) n.88+34C>A c.214+34C>A c.187+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793722C= | CA2397961383 | SMARCB1 | c.362+34C= (n.362+34C=) c.335+34C= (n.335+34C=) n.525+34C= n.330+34C= c.197+34C= (n.197+34C=) n.2218+34C= n.350+34C= n.274+34C= c.93+6460C= (n.93+6460C=) n.88+34C= c.214+34C= c.187+34C= | |
22 | g.23793722C>G | CA2737858366 | SMARCB1 | c.362+34C>G (n.362+34C>G) c.335+34C>G (n.335+34C>G) n.525+34C>G n.330+34C>G c.197+34C>G (n.197+34C>G) n.2218+34C>G n.350+34C>G n.274+34C>G c.93+6460C>G (n.93+6460C>G) n.88+34C>G c.214+34C>G c.187+34C>G | dbSNP |
22 | g.23793722C>T | CA10145899 | SMARCB1 | c.362+34C>T (n.362+34C>T) c.335+34C>T (n.335+34C>T) n.525+34C>T n.330+34C>T c.197+34C>T (n.197+34C>T) n.2218+34C>T n.350+34C>T n.274+34C>T c.93+6460C>T (n.93+6460C>T) n.88+34C>T c.214+34C>T c.187+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23793723A>C | CA2738001806 | SMARCB1 | c.362+35A>C (n.362+35A>C) c.335+35A>C (n.335+35A>C) n.525+35A>C n.330+35A>C c.197+35A>C (n.197+35A>C) n.2218+35A>C n.350+35A>C n.274+35A>C c.93+6461A>C (n.93+6461A>C) n.88+35A>C c.214+35A>C c.187+35A>C | dbSNP |
22 | g.23793723A>G | CA2655705972 | SMARCB1 | c.362+35A>G (n.362+35A>G) c.335+35A>G (n.335+35A>G) n.525+35A>G n.330+35A>G c.197+35A>G (n.197+35A>G) n.2218+35A>G n.350+35A>G n.274+35A>G c.93+6461A>G (n.93+6461A>G) n.88+35A>G c.214+35A>G c.187+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793723A>T | CA2738002004 | SMARCB1 | c.362+35A>T (n.362+35A>T) c.335+35A>T (n.335+35A>T) n.525+35A>T n.330+35A>T c.197+35A>T (n.197+35A>T) n.2218+35A>T n.350+35A>T n.274+35A>T c.93+6461A>T (n.93+6461A>T) n.88+35A>T c.214+35A>T c.187+35A>T | dbSNP |
22 | g.23793724C>A | CA2737856516 | SMARCB1 | c.362+36C>A (n.362+36C>A) c.335+36C>A (n.335+36C>A) n.525+36C>A n.330+36C>A c.197+36C>A (n.197+36C>A) n.2218+36C>A n.350+36C>A n.274+36C>A c.93+6462C>A (n.93+6462C>A) n.88+36C>A c.214+36C>A c.187+36C>A | dbSNP |
22 | g.23793724C= | CA2397961384 | SMARCB1 | c.362+36C= (n.362+36C=) c.335+36C= (n.335+36C=) n.525+36C= n.330+36C= c.197+36C= (n.197+36C=) n.2218+36C= n.350+36C= n.274+36C= c.93+6462C= (n.93+6462C=) n.88+36C= c.214+36C= c.187+36C= | |
22 | g.23793724C>G | CA10145900 | SMARCB1 | c.362+36C>G (n.362+36C>G) c.335+36C>G (n.335+36C>G) n.525+36C>G n.330+36C>G c.197+36C>G (n.197+36C>G) n.2218+36C>G n.350+36C>G n.274+36C>G c.93+6462C>G (n.93+6462C>G) n.88+36C>G c.214+36C>G c.187+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793724C>T | CA2737856515 | SMARCB1 | c.362+36C>T (n.362+36C>T) c.335+36C>T (n.335+36C>T) n.525+36C>T n.330+36C>T c.197+36C>T (n.197+36C>T) n.2218+36C>T n.350+36C>T n.274+36C>T c.93+6462C>T (n.93+6462C>T) n.88+36C>T c.214+36C>T c.187+36C>T | dbSNP |
22 | g.23793725C>A | CA10145901 | SMARCB1 | c.362+37C>A (n.362+37C>A) c.335+37C>A (n.335+37C>A) n.525+37C>A n.330+37C>A c.197+37C>A (n.197+37C>A) n.2218+37C>A n.350+37C>A n.274+37C>A c.93+6463C>A (n.93+6463C>A) n.88+37C>A c.214+37C>A c.187+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793725C= | CA2397961385 | SMARCB1 | c.362+37C= (n.362+37C=) c.335+37C= (n.335+37C=) n.525+37C= n.330+37C= c.197+37C= (n.197+37C=) n.2218+37C= n.350+37C= n.274+37C= c.93+6463C= (n.93+6463C=) n.88+37C= c.214+37C= c.187+37C= | |
22 | g.23793725C>G | CA2737857989 | SMARCB1 | c.362+37C>G (n.362+37C>G) c.335+37C>G (n.335+37C>G) n.525+37C>G n.330+37C>G c.197+37C>G (n.197+37C>G) n.2218+37C>G n.350+37C>G n.274+37C>G c.93+6463C>G (n.93+6463C>G) n.88+37C>G c.214+37C>G c.187+37C>G | dbSNP |
22 | g.23793725C>T | CA2737857990 | SMARCB1 | c.362+37C>T (n.362+37C>T) c.335+37C>T (n.335+37C>T) n.525+37C>T n.330+37C>T c.197+37C>T (n.197+37C>T) n.2218+37C>T n.350+37C>T n.274+37C>T c.93+6463C>T (n.93+6463C>T) n.88+37C>T c.214+37C>T c.187+37C>T | dbSNP |
22 | g.23793726T>A | CA2738002055 | SMARCB1 | c.362+38T>A (n.362+38T>A) c.335+38T>A (n.335+38T>A) n.525+38T>A n.330+38T>A c.197+38T>A (n.197+38T>A) n.2218+38T>A n.350+38T>A n.274+38T>A c.93+6464T>A (n.93+6464T>A) n.88+38T>A c.214+38T>A c.187+38T>A | dbSNP |
22 | g.23793726T>C | CA2738002005 | SMARCB1 | c.362+38T>C (n.362+38T>C) c.335+38T>C (n.335+38T>C) n.525+38T>C n.330+38T>C c.197+38T>C (n.197+38T>C) n.2218+38T>C n.350+38T>C n.274+38T>C c.93+6464T>C (n.93+6464T>C) n.88+38T>C c.214+38T>C c.187+38T>C | dbSNP |
22 | g.23793726T>G | CA2655705981 | SMARCB1 | c.362+38T>G (n.362+38T>G) c.335+38T>G (n.335+38T>G) n.525+38T>G n.330+38T>G c.197+38T>G (n.197+38T>G) n.2218+38T>G n.350+38T>G n.274+38T>G c.93+6464T>G (n.93+6464T>G) n.88+38T>G c.214+38T>G c.187+38T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793727G>A | CA10145902 | SMARCB1 | c.362+39G>A (n.362+39G>A) c.335+39G>A (n.335+39G>A) n.525+39G>A n.330+39G>A c.197+39G>A (n.197+39G>A) n.2218+39G>A n.350+39G>A n.274+39G>A c.93+6465G>A (n.93+6465G>A) n.88+39G>A c.214+39G>A c.187+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793727G>C | CA10145903 | SMARCB1 | c.362+39G>C (n.362+39G>C) c.335+39G>C (n.335+39G>C) n.525+39G>C n.330+39G>C c.197+39G>C (n.197+39G>C) n.2218+39G>C n.350+39G>C n.274+39G>C c.93+6465G>C (n.93+6465G>C) n.88+39G>C c.214+39G>C c.187+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.23793727G= | CA2397961386 | SMARCB1 | c.362+39G= (n.362+39G=) c.335+39G= (n.335+39G=) n.525+39G= n.330+39G= c.197+39G= (n.197+39G=) n.2218+39G= n.350+39G= n.274+39G= c.93+6465G= (n.93+6465G=) n.88+39G= c.214+39G= c.187+39G= | |
22 | g.23793727G>T | CA1024495945 | SMARCB1 | c.362+39G>T (n.362+39G>T) c.335+39G>T (n.335+39G>T) n.525+39G>T n.330+39G>T c.197+39G>T (n.197+39G>T) n.2218+39G>T n.350+39G>T n.274+39G>T c.93+6465G>T (n.93+6465G>T) n.88+39G>T c.214+39G>T c.187+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793728T>C | CA2655706011 | SMARCB1 | c.362+40T>C (n.362+40T>C) c.335+40T>C (n.335+40T>C) n.525+40T>C n.330+40T>C c.197+40T>C (n.197+40T>C) n.2218+40T>C n.350+40T>C n.274+40T>C c.93+6466T>C (n.93+6466T>C) n.88+40T>C c.214+40T>C c.187+40T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793729G>A | CA2397961387 | SMARCB1 | c.362+41G>A (n.362+41G>A) c.335+41G>A (n.335+41G>A) n.525+41G>A n.330+41G>A c.197+41G>A (n.197+41G>A) n.2218+41G>A n.350+41G>A n.274+41G>A c.93+6467G>A (n.93+6467G>A) n.88+41G>A c.214+41G>A c.187+41G>A | dbSNP |
22 | g.23793729G= | CA2397961388 | SMARCB1 | c.362+41G= (n.362+41G=) c.335+41G= (n.335+41G=) n.525+41G= n.330+41G= c.197+41G= (n.197+41G=) n.2218+41G= n.350+41G= n.274+41G= c.93+6467G= (n.93+6467G=) n.88+41G= c.214+41G= c.187+41G= | |
22 | g.23793730G>A | CA2655706014 | SMARCB1 | c.362+42G>A (n.362+42G>A) c.335+42G>A (n.335+42G>A) n.525+42G>A n.330+42G>A c.197+42G>A (n.197+42G>A) n.2218+42G>A n.350+42G>A n.274+42G>A c.93+6468G>A (n.93+6468G>A) n.88+42G>A c.214+42G>A c.187+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793730G>C | CA2737852227 | SMARCB1 | c.362+42G>C (n.362+42G>C) c.335+42G>C (n.335+42G>C) n.525+42G>C n.330+42G>C c.197+42G>C (n.197+42G>C) n.2218+42G>C n.350+42G>C n.274+42G>C c.93+6468G>C (n.93+6468G>C) n.88+42G>C c.214+42G>C c.187+42G>C | dbSNP |
22 | g.23793730G= | CA2397961389 | SMARCB1 | c.362+42G= (n.362+42G=) c.335+42G= (n.335+42G=) n.525+42G= n.330+42G= c.197+42G= (n.197+42G=) n.2218+42G= n.350+42G= n.274+42G= c.93+6468G= (n.93+6468G=) n.88+42G= c.214+42G= c.187+42G= | |
22 | g.23793730G>T | CA10145904 | SMARCB1 | c.362+42G>T (n.362+42G>T) c.335+42G>T (n.335+42G>T) n.525+42G>T n.330+42G>T c.197+42G>T (n.197+42G>T) n.2218+42G>T n.350+42G>T n.274+42G>T c.93+6468G>T (n.93+6468G>T) n.88+42G>T c.214+42G>T c.187+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793731G>A | CA2655706048 | SMARCB1 | c.362+43G>A (n.362+43G>A) c.335+43G>A (n.335+43G>A) n.525+43G>A n.330+43G>A c.197+43G>A (n.197+43G>A) n.2218+43G>A n.350+43G>A n.274+43G>A c.93+6469G>A (n.93+6469G>A) n.88+43G>A c.214+43G>A c.187+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793731G>C | CA2738002067 | SMARCB1 | c.362+43G>C (n.362+43G>C) c.335+43G>C (n.335+43G>C) n.525+43G>C n.330+43G>C c.197+43G>C (n.197+43G>C) n.2218+43G>C n.350+43G>C n.274+43G>C c.93+6469G>C (n.93+6469G>C) n.88+43G>C c.214+43G>C c.187+43G>C | dbSNP |
22 | g.23793731G>T | CA2577663161 | SMARCB1 | c.362+43G>T (n.362+43G>T) c.335+43G>T (n.335+43G>T) n.525+43G>T n.330+43G>T c.197+43G>T (n.197+43G>T) n.2218+43G>T n.350+43G>T n.274+43G>T c.93+6469G>T (n.93+6469G>T) n.88+43G>T c.214+43G>T c.187+43G>T | dbSNP |
22 | g.23793732G>A | CA751788563 | SMARCB1 | c.362+44G>A (n.362+44G>A) c.335+44G>A (n.335+44G>A) n.525+44G>A n.330+44G>A c.197+44G>A (n.197+44G>A) n.2218+44G>A n.350+44G>A n.274+44G>A c.93+6470G>A (n.93+6470G>A) n.88+44G>A c.214+44G>A c.187+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793732G>C | CA2737878396 | SMARCB1 | c.362+44G>C (n.362+44G>C) c.335+44G>C (n.335+44G>C) n.525+44G>C n.330+44G>C c.197+44G>C (n.197+44G>C) n.2218+44G>C n.350+44G>C n.274+44G>C c.93+6470G>C (n.93+6470G>C) n.88+44G>C c.214+44G>C c.187+44G>C | dbSNP |
22 | g.23793732G= | CA2397961390 | SMARCB1 | c.362+44G= (n.362+44G=) c.335+44G= (n.335+44G=) n.525+44G= n.330+44G= c.197+44G= (n.197+44G=) n.2218+44G= n.350+44G= n.274+44G= c.93+6470G= (n.93+6470G=) n.88+44G= c.214+44G= c.187+44G= | |
22 | g.23793732G>T | CA2737878397 | SMARCB1 | c.362+44G>T (n.362+44G>T) c.335+44G>T (n.335+44G>T) n.525+44G>T n.330+44G>T c.197+44G>T (n.197+44G>T) n.2218+44G>T n.350+44G>T n.274+44G>T c.93+6470G>T (n.93+6470G>T) n.88+44G>T c.214+44G>T c.187+44G>T | dbSNP |
22 | g.23793733T>A | CA2737867030 | SMARCB1 | c.362+45T>A (n.362+45T>A) c.335+45T>A (n.335+45T>A) n.525+45T>A n.330+45T>A c.197+45T>A (n.197+45T>A) n.2218+45T>A n.350+45T>A n.274+45T>A c.93+6471T>A (n.93+6471T>A) n.88+45T>A c.214+45T>A c.187+45T>A | dbSNP |
22 | g.23793733T>C | CA2655706055 | SMARCB1 | c.362+45T>C (n.362+45T>C) c.335+45T>C (n.335+45T>C) n.525+45T>C n.330+45T>C c.197+45T>C (n.197+45T>C) n.2218+45T>C n.350+45T>C n.274+45T>C c.93+6471T>C (n.93+6471T>C) n.88+45T>C c.214+45T>C c.187+45T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793733T>G | CA322596993 | SMARCB1 | c.362+45T>G (n.362+45T>G) c.335+45T>G (n.335+45T>G) n.525+45T>G n.330+45T>G c.197+45T>G (n.197+45T>G) n.2218+45T>G n.350+45T>G n.274+45T>G c.93+6471T>G (n.93+6471T>G) n.88+45T>G c.214+45T>G c.187+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793733T= | CA2397961391 | SMARCB1 | c.362+45T= (n.362+45T=) c.335+45T= (n.335+45T=) n.525+45T= n.330+45T= c.197+45T= (n.197+45T=) n.2218+45T= n.350+45T= n.274+45T= c.93+6471T= (n.93+6471T=) n.88+45T= c.214+45T= c.187+45T= | |
22 | g.23793734C>A | CA638698852 | SMARCB1 | c.362+46C>A (n.362+46C>A) c.335+46C>A (n.335+46C>A) n.525+46C>A n.330+46C>A c.197+46C>A (n.197+46C>A) n.2218+46C>A n.350+46C>A n.274+46C>A c.93+6472C>A (n.93+6472C>A) n.88+46C>A c.214+46C>A c.187+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793734C= | CA2397961392 | SMARCB1 | c.362+46C= (n.362+46C=) c.335+46C= (n.335+46C=) n.525+46C= n.330+46C= c.197+46C= (n.197+46C=) n.2218+46C= n.350+46C= n.274+46C= c.93+6472C= (n.93+6472C=) n.88+46C= c.214+46C= c.187+46C= | |
22 | g.23793734C>G | CA2655706069 | SMARCB1 | c.362+46C>G (n.362+46C>G) c.335+46C>G (n.335+46C>G) n.525+46C>G n.330+46C>G c.197+46C>G (n.197+46C>G) n.2218+46C>G n.350+46C>G n.274+46C>G c.93+6472C>G (n.93+6472C>G) n.88+46C>G c.214+46C>G c.187+46C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793734C>T | CA658028743 | SMARCB1 | c.362+46C>T (n.362+46C>T) c.335+46C>T (n.335+46C>T) n.525+46C>T n.330+46C>T c.197+46C>T (n.197+46C>T) n.2218+46C>T n.350+46C>T n.274+46C>T c.93+6472C>T (n.93+6472C>T) n.88+46C>T c.214+46C>T c.187+46C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23793735T>A | CA2738002078 | SMARCB1 | c.362+47T>A (n.362+47T>A) c.335+47T>A (n.335+47T>A) n.525+47T>A n.330+47T>A c.197+47T>A (n.197+47T>A) n.2218+47T>A n.350+47T>A n.274+47T>A c.93+6473T>A (n.93+6473T>A) n.88+47T>A c.214+47T>A c.187+47T>A | dbSNP |
22 | g.23793735T>C | CA2577663162 | SMARCB1 | c.362+47T>C (n.362+47T>C) c.335+47T>C (n.335+47T>C) n.525+47T>C n.330+47T>C c.197+47T>C (n.197+47T>C) n.2218+47T>C n.350+47T>C n.274+47T>C c.93+6473T>C (n.93+6473T>C) n.88+47T>C c.214+47T>C c.187+47T>C | dbSNP |
22 | g.23793738del | CA2655706074 | SMARCB1 | c.362+50del (n.362+50del) c.335+50del (n.335+50del) n.525+50del n.330+50del c.197+50del (n.197+50del) n.2218+50del n.350+50del n.274+50del c.93+6476del (n.93+6476del) n.88+50del c.214+50del c.187+50del | gnomAD v4 |
22 | g.23793736T>A | CA2737871987 | SMARCB1 | c.362+48T>A (n.362+48T>A) c.335+48T>A (n.335+48T>A) n.525+48T>A n.330+48T>A c.197+48T>A (n.197+48T>A) n.2218+48T>A n.350+48T>A n.274+48T>A c.93+6474T>A (n.93+6474T>A) n.88+48T>A c.214+48T>A c.187+48T>A | dbSNP |
22 | g.23793736T>C | CA2655706076 | SMARCB1 | c.362+48T>C (n.362+48T>C) c.335+48T>C (n.335+48T>C) n.525+48T>C n.330+48T>C c.197+48T>C (n.197+48T>C) n.2218+48T>C n.350+48T>C n.274+48T>C c.93+6474T>C (n.93+6474T>C) n.88+48T>C c.214+48T>C c.187+48T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793736T>G | CA638698854 | SMARCB1 | c.362+48T>G (n.362+48T>G) c.335+48T>G (n.335+48T>G) n.525+48T>G n.330+48T>G c.197+48T>G (n.197+48T>G) n.2218+48T>G n.350+48T>G n.274+48T>G c.93+6474T>G (n.93+6474T>G) n.88+48T>G c.214+48T>G c.187+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793736T= | CA2397961393 | SMARCB1 | c.362+48T= (n.362+48T=) c.335+48T= (n.335+48T=) n.525+48T= n.330+48T= c.197+48T= (n.197+48T=) n.2218+48T= n.350+48T= n.274+48T= c.93+6474T= (n.93+6474T=) n.88+48T= c.214+48T= c.187+48T= | |
22 | g.23793737T>A | CA2738002182 | SMARCB1 | c.362+49T>A (n.362+49T>A) c.335+49T>A (n.335+49T>A) n.525+49T>A n.330+49T>A c.197+49T>A (n.197+49T>A) n.2218+49T>A n.350+49T>A n.274+49T>A c.93+6475T>A (n.93+6475T>A) n.88+49T>A c.214+49T>A c.187+49T>A | dbSNP |
22 | g.23793737T>G | CA2738002239 | SMARCB1 | c.362+49T>G (n.362+49T>G) c.335+49T>G (n.335+49T>G) n.525+49T>G n.330+49T>G c.197+49T>G (n.197+49T>G) n.2218+49T>G n.350+49T>G n.274+49T>G c.93+6475T>G (n.93+6475T>G) n.88+49T>G c.214+49T>G c.187+49T>G | dbSNP |
22 | g.23793738T>A | CA2738002257 | SMARCB1 | c.362+50T>A (n.362+50T>A) c.335+50T>A (n.335+50T>A) n.525+50T>A n.330+50T>A c.197+50T>A (n.197+50T>A) n.2218+50T>A n.350+50T>A n.274+50T>A c.93+6476T>A (n.93+6476T>A) n.88+50T>A c.214+50T>A c.187+50T>A | dbSNP |
22 | g.23793739C>A | CA2655706080 | SMARCB1 | c.362+51C>A (n.362+51C>A) c.335+51C>A (n.335+51C>A) n.525+51C>A n.330+51C>A c.197+51C>A (n.197+51C>A) n.2218+51C>A n.350+51C>A n.274+51C>A c.93+6477C>A (n.93+6477C>A) n.88+51C>A c.214+51C>A c.187+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793739C= | CA2397961394 | SMARCB1 | c.362+51C= (n.362+51C=) c.335+51C= (n.335+51C=) n.525+51C= n.330+51C= c.197+51C= (n.197+51C=) n.2218+51C= n.350+51C= n.274+51C= c.93+6477C= (n.93+6477C=) n.88+51C= c.214+51C= c.187+51C= | |
22 | g.23793739C>G | CA2737850498 | SMARCB1 | c.362+51C>G (n.362+51C>G) c.335+51C>G (n.335+51C>G) n.525+51C>G n.330+51C>G c.197+51C>G (n.197+51C>G) n.2218+51C>G n.350+51C>G n.274+51C>G c.93+6477C>G (n.93+6477C>G) n.88+51C>G c.214+51C>G c.187+51C>G | dbSNP |
22 | g.23793739C>T | CA322596999 | SMARCB1 | c.362+51C>T (n.362+51C>T) c.335+51C>T (n.335+51C>T) n.525+51C>T n.330+51C>T c.197+51C>T (n.197+51C>T) n.2218+51C>T n.350+51C>T n.274+51C>T c.93+6477C>T (n.93+6477C>T) n.88+51C>T c.214+51C>T c.187+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793739_23793740insCT | CA638698856 | SMARCB1 | c.362+51_362+52insCT (n.362+51_362+52insCT) c.335+51_335+52insCT (n.335+51_335+52insCT) n.525+51_525+52insCT n.330+51_330+52insCT c.197+51_197+52insCT (n.197+51_197+52insCT) n.2218+51_2218+52insCT n.350+51_350+52insCT n.274+51_274+52insCT c.93+6477_93+6478insCT (n.93+6477_93+6478insCT) n.88+51_88+52insCT c.214+51_214+52insCT c.187+51_187+52insCT | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23793740T>A | CA2737857991 | SMARCB1 | c.362+52T>A (n.362+52T>A) c.335+52T>A (n.335+52T>A) n.525+52T>A n.330+52T>A c.197+52T>A (n.197+52T>A) n.2218+52T>A n.350+52T>A n.274+52T>A c.93+6478T>A (n.93+6478T>A) n.88+52T>A c.214+52T>A c.187+52T>A | dbSNP |
22 | g.23793740T>C | CA10145905 | SMARCB1 | c.362+52T>C (n.362+52T>C) c.335+52T>C (n.335+52T>C) n.525+52T>C n.330+52T>C c.197+52T>C (n.197+52T>C) n.2218+52T>C n.350+52T>C n.274+52T>C c.93+6478T>C (n.93+6478T>C) n.88+52T>C c.214+52T>C c.187+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23793740T= | CA2397961395 | SMARCB1 | c.362+52T= (n.362+52T=) c.335+52T= (n.335+52T=) n.525+52T= n.330+52T= c.197+52T= (n.197+52T=) n.2218+52T= n.350+52T= n.274+52T= c.93+6478T= (n.93+6478T=) n.88+52T= c.214+52T= c.187+52T= | |
22 | g.23793740_23793742delinsTGA | CA2397961396 | SMARCB1 | c.362+52_362+54delinsTGA (n.362+52_362+54delinsTGA) c.335+52_335+54delinsTGA (n.335+52_335+54delinsTGA) n.525+52_525+54delinsTGA n.330+52_330+54delinsTGA c.197+52_197+54delinsTGA (n.197+52_197+54delinsTGA) n.2218+52_2218+54delinsTGA n.350+52_350+54delinsTGA n.274+52_274+54delinsTGA c.93+6478_93+6480delinsTGA (n.93+6478_93+6480delinsTGA) n.88+52_88+54delinsTGA c.214+52_214+54delinsTGA c.187+52_187+54delinsTGA | |
22 | g.23793741G>A | CA2655706104 | SMARCB1 | c.362+53G>A (n.362+53G>A) c.335+53G>A (n.335+53G>A) n.525+53G>A n.330+53G>A c.197+53G>A (n.197+53G>A) n.2218+53G>A n.350+53G>A n.274+53G>A c.93+6479G>A (n.93+6479G>A) n.88+53G>A c.214+53G>A c.187+53G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793741G>C | CA2738002281 | SMARCB1 | c.362+53G>C (n.362+53G>C) c.335+53G>C (n.335+53G>C) n.525+53G>C n.330+53G>C c.197+53G>C (n.197+53G>C) n.2218+53G>C n.350+53G>C n.274+53G>C c.93+6479G>C (n.93+6479G>C) n.88+53G>C c.214+53G>C c.187+53G>C | dbSNP |
22 | g.23793743_23793744del | CA638698858 | SMARCB1 | c.362+55_362+56del (n.362+55_362+56del) c.335+55_335+56del (n.335+55_335+56del) n.525+55_525+56del n.330+55_330+56del c.197+55_197+56del (n.197+55_197+56del) n.2218+55_2218+56del n.350+55_350+56del n.274+55_274+56del c.93+6481_93+6482del (n.93+6481_93+6482del) n.88+55_88+56del c.214+55_214+56del c.187+55_187+56del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23793742A>G | CA2738002338 | SMARCB1 | c.362+54A>G (n.362+54A>G) c.335+54A>G (n.335+54A>G) n.525+54A>G n.330+54A>G c.197+54A>G (n.197+54A>G) n.2218+54A>G n.350+54A>G n.274+54A>G c.93+6480A>G (n.93+6480A>G) n.88+54A>G c.214+54A>G c.187+54A>G | dbSNP |
22 | g.23793742A>T | CA2655706106 | SMARCB1 | c.362+54A>T (n.362+54A>T) c.335+54A>T (n.335+54A>T) n.525+54A>T n.330+54A>T c.197+54A>T (n.197+54A>T) n.2218+54A>T n.350+54A>T n.274+54A>T c.93+6480A>T (n.93+6480A>T) n.88+54A>T c.214+54A>T c.187+54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793743G>A | CA2397961398 | SMARCB1 | c.362+55G>A (n.362+55G>A) c.335+55G>A (n.335+55G>A) n.525+55G>A n.330+55G>A c.197+55G>A (n.197+55G>A) n.2218+55G>A n.350+55G>A n.274+55G>A c.93+6481G>A (n.93+6481G>A) n.88+55G>A c.214+55G>A c.187+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793743G>C | CA2737895074 | SMARCB1 | c.362+55G>C (n.362+55G>C) c.335+55G>C (n.335+55G>C) n.525+55G>C n.330+55G>C c.197+55G>C (n.197+55G>C) n.2218+55G>C n.350+55G>C n.274+55G>C c.93+6481G>C (n.93+6481G>C) n.88+55G>C c.214+55G>C c.187+55G>C | dbSNP |
22 | g.23793743G= | CA2397961397 | SMARCB1 | c.362+55G= (n.362+55G=) c.335+55G= (n.335+55G=) n.525+55G= n.330+55G= c.197+55G= (n.197+55G=) n.2218+55G= n.350+55G= n.274+55G= c.93+6481G= (n.93+6481G=) n.88+55G= c.214+55G= c.187+55G= | |
22 | g.23793743G>T | CA2655706108 | SMARCB1 | c.362+55G>T (n.362+55G>T) c.335+55G>T (n.335+55G>T) n.525+55G>T n.330+55G>T c.197+55G>T (n.197+55G>T) n.2218+55G>T n.350+55G>T n.274+55G>T c.93+6481G>T (n.93+6481G>T) n.88+55G>T c.214+55G>T c.187+55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23793744A>C | CA2738002437 | SMARCB1 | c.362+56A>C (n.362+56A>C) c.335+56A>C (n.335+56A>C) n.525+56A>C n.330+56A>C c.197+56A>C (n.197+56A>C) n.2218+56A>C n.350+56A>C n.274+56A>C c.93+6482A>C (n.93+6482A>C) n.88+56A>C c.214+56A>C c.187+56A>C | dbSNP |
22 | g.23793744A>G | CA2738002440 | SMARCB1 | c.362+56A>G (n.362+56A>G) c.335+56A>G (n.335+56A>G) n.525+56A>G n.330+56A>G c.197+56A>G (n.197+56A>G) n.2218+56A>G n.350+56A>G n.274+56A>G c.93+6482A>G (n.93+6482A>G) n.88+56A>G c.214+56A>G c.187+56A>G | dbSNP |
22 | g.23793744A>T | CA2655706112 | SMARCB1 | c.362+56A>T (n.362+56A>T) c.335+56A>T (n.335+56A>T) n.525+56A>T n.330+56A>T c.197+56A>T (n.197+56A>T) n.2218+56A>T n.350+56A>T n.274+56A>T c.93+6482A>T (n.93+6482A>T) n.88+56A>T c.214+56A>T c.187+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793745C>A | CA2577663163 | SMARCB1 | c.362+57C>A (n.362+57C>A) c.335+57C>A (n.335+57C>A) n.525+57C>A n.330+57C>A c.197+57C>A (n.197+57C>A) n.2218+57C>A n.350+57C>A n.274+57C>A c.93+6483C>A (n.93+6483C>A) n.88+57C>A c.214+57C>A c.187+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793745C= | CA2397961399 | SMARCB1 | c.362+57C= (n.362+57C=) c.335+57C= (n.335+57C=) n.525+57C= n.330+57C= c.197+57C= (n.197+57C=) n.2218+57C= n.350+57C= n.274+57C= c.93+6483C= (n.93+6483C=) n.88+57C= c.214+57C= c.187+57C= | |
22 | g.23793745C>G | CA2737880002 | SMARCB1 | c.362+57C>G (n.362+57C>G) c.335+57C>G (n.335+57C>G) n.525+57C>G n.330+57C>G c.197+57C>G (n.197+57C>G) n.2218+57C>G n.350+57C>G n.274+57C>G c.93+6483C>G (n.93+6483C>G) n.88+57C>G c.214+57C>G c.187+57C>G | dbSNP |
22 | g.23793745C>T | CA751788577 | SMARCB1 | c.362+57C>T (n.362+57C>T) c.335+57C>T (n.335+57C>T) n.525+57C>T n.330+57C>T c.197+57C>T (n.197+57C>T) n.2218+57C>T n.350+57C>T n.274+57C>T c.93+6483C>T (n.93+6483C>T) n.88+57C>T c.214+57C>T c.187+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793746T>A | CA2655706115 | SMARCB1 | c.362+58T>A (n.362+58T>A) c.335+58T>A (n.335+58T>A) n.525+58T>A n.330+58T>A c.197+58T>A (n.197+58T>A) n.2218+58T>A n.350+58T>A n.274+58T>A c.93+6484T>A (n.93+6484T>A) n.88+58T>A c.214+58T>A c.187+58T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793746T>C | CA2655706118 | SMARCB1 | c.362+58T>C (n.362+58T>C) c.335+58T>C (n.335+58T>C) n.525+58T>C n.330+58T>C c.197+58T>C (n.197+58T>C) n.2218+58T>C n.350+58T>C n.274+58T>C c.93+6484T>C (n.93+6484T>C) n.88+58T>C c.214+58T>C c.187+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793747C>A | CA2655706121 | SMARCB1 | c.362+59C>A (n.362+59C>A) c.335+59C>A (n.335+59C>A) n.525+59C>A n.330+59C>A c.197+59C>A (n.197+59C>A) n.2218+59C>A n.350+59C>A n.274+59C>A c.93+6485C>A (n.93+6485C>A) n.88+59C>A c.214+59C>A c.187+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793747C>G | CA2738002486 | SMARCB1 | c.362+59C>G (n.362+59C>G) c.335+59C>G (n.335+59C>G) n.525+59C>G n.330+59C>G c.197+59C>G (n.197+59C>G) n.2218+59C>G n.350+59C>G n.274+59C>G c.93+6485C>G (n.93+6485C>G) n.88+59C>G c.214+59C>G c.187+59C>G | dbSNP |
22 | g.23793747C>T | CA2738002494 | SMARCB1 | c.362+59C>T (n.362+59C>T) c.335+59C>T (n.335+59C>T) n.525+59C>T n.330+59C>T c.197+59C>T (n.197+59C>T) n.2218+59C>T n.350+59C>T n.274+59C>T c.93+6485C>T (n.93+6485C>T) n.88+59C>T c.214+59C>T c.187+59C>T | dbSNP |
22 | g.23793748A>G | CA2549865978 | SMARCB1 | c.362+60A>G (n.362+60A>G) c.335+60A>G (n.335+60A>G) n.525+60A>G n.330+60A>G c.197+60A>G (n.197+60A>G) n.2218+60A>G n.350+60A>G n.274+60A>G c.93+6486A>G (n.93+6486A>G) n.88+60A>G c.214+60A>G c.187+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793749A= | CA2397961400 | SMARCB1 | c.362+61A= (n.362+61A=) c.335+61A= (n.335+61A=) n.525+61A= n.330+61A= c.197+61A= (n.197+61A=) n.2218+61A= n.350+61A= n.274+61A= c.93+6487A= (n.93+6487A=) n.88+61A= c.214+61A= c.187+61A= | |
22 | g.23793749A>C | CA2655706128 | SMARCB1 | c.362+61A>C (n.362+61A>C) c.335+61A>C (n.335+61A>C) n.525+61A>C n.330+61A>C c.197+61A>C (n.197+61A>C) n.2218+61A>C n.350+61A>C n.274+61A>C c.93+6487A>C (n.93+6487A>C) n.88+61A>C c.214+61A>C c.187+61A>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793749A>G | CA322597005 | SMARCB1 | c.362+61A>G (n.362+61A>G) c.335+61A>G (n.335+61A>G) n.525+61A>G n.330+61A>G c.197+61A>G (n.197+61A>G) n.2218+61A>G n.350+61A>G n.274+61A>G c.93+6487A>G (n.93+6487A>G) n.88+61A>G c.214+61A>G c.187+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793750_23793751del | CA2577663164 | SMARCB1 | c.362+62_362+63del (n.362+62_362+63del) c.335+62_335+63del (n.335+62_335+63del) n.525+62_525+63del n.330+62_330+63del c.197+62_197+63del (n.197+62_197+63del) n.2218+62_2218+63del n.350+62_350+63del n.274+62_274+63del c.93+6488_93+6489del (n.93+6488_93+6489del) n.88+62_88+63del c.214+62_214+63del c.187+62_187+63del | |
22 | g.23793750G>A | CA2655706135 | SMARCB1 | c.362+62G>A (n.362+62G>A) c.335+62G>A (n.335+62G>A) n.525+62G>A n.330+62G>A c.197+62G>A (n.197+62G>A) n.2218+62G>A n.350+62G>A n.274+62G>A c.93+6488G>A (n.93+6488G>A) n.88+62G>A c.214+62G>A c.187+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793750G>C | CA1024495956 | SMARCB1 | c.362+62G>C (n.362+62G>C) c.335+62G>C (n.335+62G>C) n.525+62G>C n.330+62G>C c.197+62G>C (n.197+62G>C) n.2218+62G>C n.350+62G>C n.274+62G>C c.93+6488G>C (n.93+6488G>C) n.88+62G>C c.214+62G>C c.187+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793750G= | CA2397961401 | SMARCB1 | c.362+62G= (n.362+62G=) c.335+62G= (n.335+62G=) n.525+62G= n.330+62G= c.197+62G= (n.197+62G=) n.2218+62G= n.350+62G= n.274+62G= c.93+6488G= (n.93+6488G=) n.88+62G= c.214+62G= c.187+62G= | |
22 | g.23793750G>T | CA2397961402 | SMARCB1 | c.362+62G>T (n.362+62G>T) c.335+62G>T (n.335+62G>T) n.525+62G>T n.330+62G>T c.197+62G>T (n.197+62G>T) n.2218+62G>T n.350+62G>T n.274+62G>T c.93+6488G>T (n.93+6488G>T) n.88+62G>T c.214+62G>T c.187+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793751A= | CA2397961403 | SMARCB1 | c.362+63A= (n.362+63A=) c.335+63A= (n.335+63A=) n.525+63A= n.330+63A= c.197+63A= (n.197+63A=) n.2218+63A= n.350+63A= n.274+63A= c.93+6489A= (n.93+6489A=) n.88+63A= c.214+63A= c.187+63A= | |
22 | g.23793751A>C | CA2580675395 | SMARCB1 | c.362+63A>C (n.362+63A>C) c.335+63A>C (n.335+63A>C) n.525+63A>C n.330+63A>C c.197+63A>C (n.197+63A>C) n.2218+63A>C n.350+63A>C n.274+63A>C c.93+6489A>C (n.93+6489A>C) n.88+63A>C c.214+63A>C c.187+63A>C | |
22 | g.23793751A>G | CA322597015 | SMARCB1 | c.362+63A>G (n.362+63A>G) c.335+63A>G (n.335+63A>G) n.525+63A>G n.330+63A>G c.197+63A>G (n.197+63A>G) n.2218+63A>G n.350+63A>G n.274+63A>G c.93+6489A>G (n.93+6489A>G) n.88+63A>G c.214+63A>G c.187+63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23793751A>T | CA2580675394 | SMARCB1 | c.362+63A>T (n.362+63A>T) c.335+63A>T (n.335+63A>T) n.525+63A>T n.330+63A>T c.197+63A>T (n.197+63A>T) n.2218+63A>T n.350+63A>T n.274+63A>T c.93+6489A>T (n.93+6489A>T) n.88+63A>T c.214+63A>T c.187+63A>T | |
22 | g.23793752A>C | CA2655706152 | SMARCB1 | c.362+64A>C (n.362+64A>C) c.335+64A>C (n.335+64A>C) n.525+64A>C n.330+64A>C c.197+64A>C (n.197+64A>C) n.2218+64A>C n.350+64A>C n.274+64A>C c.93+6490A>C (n.93+6490A>C) n.88+64A>C c.214+64A>C c.187+64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793752A>G | CA2577663165 | SMARCB1 | c.362+64A>G (n.362+64A>G) c.335+64A>G (n.335+64A>G) n.525+64A>G n.330+64A>G c.197+64A>G (n.197+64A>G) n.2218+64A>G n.350+64A>G n.274+64A>G c.93+6490A>G (n.93+6490A>G) n.88+64A>G c.214+64A>G c.187+64A>G | dbSNP |
22 | g.23793752A>T | CA2738002552 | SMARCB1 | c.362+64A>T (n.362+64A>T) c.335+64A>T (n.335+64A>T) n.525+64A>T n.330+64A>T c.197+64A>T (n.197+64A>T) n.2218+64A>T n.350+64A>T n.274+64A>T c.93+6490A>T (n.93+6490A>T) n.88+64A>T c.214+64A>T c.187+64A>T | dbSNP |
22 | g.23793753C>A | CA2655706158 | SMARCB1 | c.362+65C>A (n.362+65C>A) c.335+65C>A (n.335+65C>A) n.525+65C>A n.330+65C>A c.197+65C>A (n.197+65C>A) n.2218+65C>A n.350+65C>A n.274+65C>A c.93+6491C>A (n.93+6491C>A) n.88+65C>A c.214+65C>A c.187+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793753C>G | CA2655706167 | SMARCB1 | c.362+65C>G (n.362+65C>G) c.335+65C>G (n.335+65C>G) n.525+65C>G n.330+65C>G c.197+65C>G (n.197+65C>G) n.2218+65C>G n.350+65C>G n.274+65C>G c.93+6491C>G (n.93+6491C>G) n.88+65C>G c.214+65C>G c.187+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793753C>T | CA2655706170 | SMARCB1 | c.362+65C>T (n.362+65C>T) c.335+65C>T (n.335+65C>T) n.525+65C>T n.330+65C>T c.197+65C>T (n.197+65C>T) n.2218+65C>T n.350+65C>T n.274+65C>T c.93+6491C>T (n.93+6491C>T) n.88+65C>T c.214+65C>T c.187+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23793754T>A | CA2577663166 | SMARCB1 | c.362+66T>A (n.362+66T>A) c.335+66T>A (n.335+66T>A) n.525+66T>A n.330+66T>A c.197+66T>A (n.197+66T>A) n.2218+66T>A n.350+66T>A n.274+66T>A c.93+6492T>A (n.93+6492T>A) n.88+66T>A c.214+66T>A c.187+66T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23793754T>C | CA2655706200 | SMARCB1 | c.362+66T>C (n.362+66T>C) c.335+66T>C (n.335+66T>C) n.525+66T>C n.330+66T>C c.197+66T>C (n.197+66T>C) n.2218+66T>C n.350+66T>C n.274+66T>C c.93+6492T>C (n.93+6492T>C) n.88+66T>C c.214+66T>C c.187+66T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23793754T>G | CA2655706202 | SMARCB1 | c.362+66T>G (n.362+66T>G) c.335+66T>G (n.335+66T>G) n.525+66T>G n.330+66T>G c.197+66T>G (n.197+66T>G) n.2218+66T>G n.350+66T>G n.274+66T>G c.93+6492T>G (n.93+6492T>G) n.88+66T>G c.214+66T>G c.187+66T>G | gnomAD v4 |
22 | g.23793755G>A | CA2738002675 | SMARCB1 | c.362+67G>A (n.362+67G>A) c.335+67G>A (n.335+67G>A) n.525+67G>A n.330+67G>A c.197+67G>A (n.197+67G>A) n.2218+67G>A n.350+67G>A n.274+67G>A c.93+6493G>A (n.93+6493G>A) n.88+67G>A c.214+67G>A c.187+67G>A | dbSNP |
22 | g.23793755G>C | CA2655706208 | SMARCB1 | c.362+67G>C (n.362+67G>C) c.335+67G>C (n.335+67G>C) n.525+67G>C n.330+67G>C c.197+67G>C (n.197+67G>C) n.2218+67G>C n.350+67G>C n.274+67G>C c.93+6493G>C (n.93+6493G>C) n.88+67G>C c.214+67G>C c.187+67G>C | gnomAD v4 |