| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23793610A= | CA2397961342 | SMARCB1 | c.284A= (p.Glu95=) c.257A= (p.Glu86=) n.447A= n.252A= c.119A= (p.Glu40=) n.2140A= n.272A= n.196A= c.93+6348A= (n.93+6348A=) n.10A= c.136A= c.109A= | |
| 22 | g.23793610A>C | CA410933749 | SMARCB1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.447A>C n.252A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.2140A>C n.272A>C n.196A>C c.93+6348A>C (n.93+6348A>C) n.10A>C c.136A>C c.109A>C | |
| 22 | g.23793610A>G | CA410933750 | SMARCB1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.447A>G n.252A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.2140A>G n.272A>G n.196A>G c.93+6348A>G (n.93+6348A>G) n.10A>G c.136A>G c.109A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793610A>T | CA410933751 | SMARCB1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.447A>T n.252A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.2140A>T n.272A>T n.196A>T c.93+6348A>T (n.93+6348A>T) n.10A>T c.136A>T c.109A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793611A>C | CA410933753 | SMARCB1 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.448A>C n.253A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) n.2141A>C n.273A>C n.197A>C c.93+6349A>C (n.93+6349A>C) n.11A>C c.137A>C c.110A>C | |
| 22 | g.23793611A>G | CA513770020 | SMARCB1 | c.285A>G (p.Glu95=) c.258A>G (p.Glu86=) n.448A>G n.253A>G c.120A>G (p.Glu40=) n.2141A>G n.273A>G n.197A>G c.93+6349A>G (n.93+6349A>G) n.11A>G c.137A>G c.110A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793611A>T | CA410933754 | SMARCB1 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.448A>T n.253A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) n.2141A>T n.273A>T n.197A>T c.93+6349A>T (n.93+6349A>T) n.11A>T c.137A>T c.110A>T | |
| 22 | g.23793612G>A | CA410933755 | SMARCB1 | c.286G>A (p.Val96Met) c.259G>A (p.Val87Met) n.449G>A n.254G>A c.121G>A (p.Val41Met) n.2142G>A n.274G>A n.198G>A c.93+6350G>A (n.93+6350G>A) n.12G>A c.138G>A c.111G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793612G>C | CA410933756 | SMARCB1 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.449G>C n.254G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.2142G>C n.274G>C n.198G>C c.93+6350G>C (n.93+6350G>C) n.12G>C c.138G>C c.111G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793612G>T | CA410933758 | SMARCB1 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.449G>T n.254G>T c.121G>T (p.Val41Leu) n.2142G>T n.274G>T n.198G>T c.93+6350G>T (n.93+6350G>T) n.12G>T c.138G>T c.111G>T | |
| 22 | g.23793612_23793613insC | CA645606657 | SMARCB1 | c.286_287insC (p.Val96AlafsTer10) c.259_260insC (p.Val87AlafsTer10) n.449_450insC n.254_255insC c.121_122insC (p.Val41AlafsTer10) n.2142_2143insC n.274_275insC n.198_199insC c.93+6350_93+6351insC (n.93+6350_93+6351insC) n.12_13insC c.138_139insC c.111_112insC | COSMIC |
| 22 | g.23793613T>A | CA410933763 | SMARCB1 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.450T>A n.255T>A c.122T>A (p.Val41Glu) n.2143T>A n.275T>A n.199T>A c.93+6351T>A (n.93+6351T>A) n.13T>A c.139T>A c.112T>A | |
| 22 | g.23793613T>C | CA410933760 | SMARCB1 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.450T>C n.255T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.2143T>C n.275T>C n.199T>C c.93+6351T>C (n.93+6351T>C) n.13T>C c.139T>C c.112T>C | |
| 22 | g.23793613T>G | CA410933762 | SMARCB1 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.450T>G n.255T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.2143T>G n.275T>G n.199T>G c.93+6351T>G (n.93+6351T>G) n.13T>G c.139T>G c.112T>G | |
| 22 | g.23793613_23793614insC | CA513770043 | SMARCB1 | c.287_288insC (p.Glu97GlyfsTer9) c.260_261insC (p.Glu88GlyfsTer9) n.450_451insC n.255_256insC c.122_123insC (p.Glu42GlyfsTer9) n.2143_2144insC n.275_276insC n.199_200insC c.93+6351_93+6352insC (n.93+6351_93+6352insC) n.13_14insC c.139_140insC c.112_113insC | |
| 22 | g.23793614G>A | CA513770047 | SMARCB1 | c.288G>A (p.Val96=) c.261G>A (p.Val87=) n.451G>A n.256G>A c.123G>A (p.Val41=) n.2144G>A n.276G>A n.200G>A c.93+6352G>A (n.93+6352G>A) n.14G>A c.140G>A c.113G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793614G>C | CA513770051 | SMARCB1 | c.288G>C (p.Val96=) c.261G>C (p.Val87=) n.451G>C n.256G>C c.123G>C (p.Val41=) n.2144G>C n.276G>C n.200G>C c.93+6352G>C (n.93+6352G>C) n.14G>C c.140G>C c.113G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793614G>T | CA513770053 | SMARCB1 | c.288G>T (p.Val96=) c.261G>T (p.Val87=) n.451G>T n.256G>T c.123G>T (p.Val41=) n.2144G>T n.276G>T n.200G>T c.93+6352G>T (n.93+6352G>T) n.14G>T c.140G>T c.113G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793615G>A | CA410933767 | SMARCB1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.452G>A n.257G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) n.2145G>A n.277G>A n.201G>A c.93+6353G>A (n.93+6353G>A) n.15G>A c.141G>A c.114G>A | |
| 22 | g.23793615G>C | CA410933768 | SMARCB1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.452G>C n.257G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) n.2145G>C n.277G>C n.201G>C c.93+6353G>C (n.93+6353G>C) n.15G>C c.141G>C c.114G>C | |
| 22 | g.23793615G>T | CA410933769 | SMARCB1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.452G>T n.257G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) n.2145G>T n.277G>T n.201G>T c.93+6353G>T (n.93+6353G>T) n.15G>T c.141G>T c.114G>T | |
| 22 | g.23793616A>C | CA410933770 | SMARCB1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.453A>C n.258A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.2146A>C n.278A>C n.202A>C c.93+6354A>C (n.93+6354A>C) n.16A>C c.142A>C c.115A>C | |
| 22 | g.23793616A>G | CA410933771 | SMARCB1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.453A>G n.258A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.2146A>G n.278A>G n.202A>G c.93+6354A>G (n.93+6354A>G) n.16A>G c.142A>G c.115A>G | |
| 22 | g.23793616A>T | CA410933772 | SMARCB1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.263A>T (p.Glu88Val) n.453A>T n.258A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.2146A>T n.278A>T n.202A>T c.93+6354A>T (n.93+6354A>T) n.16A>T c.142A>T c.115A>T | |
| 22 | g.23793617A>C | CA410933773 | SMARCB1 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) n.454A>C n.259A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) n.2147A>C n.279A>C n.203A>C c.93+6355A>C (n.93+6355A>C) n.17A>C c.143A>C c.116A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23793617A>G | CA513770077 | SMARCB1 | c.291A>G (p.Glu97=) c.264A>G (p.Glu88=) n.454A>G n.259A>G c.126A>G (p.Glu42=) n.2147A>G n.279A>G n.203A>G c.93+6355A>G (n.93+6355A>G) n.17A>G c.143A>G c.116A>G | ClinVar |
| 22 | g.23793617A>T | CA410933774 | SMARCB1 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) n.454A>T n.259A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) n.2147A>T n.279A>T n.203A>T c.93+6355A>T (n.93+6355A>T) n.17A>T c.143A>T c.116A>T | |
| 22 | g.23793618G>A | CA410933775 | SMARCB1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.455G>A n.260G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.2148G>A n.280G>A n.204G>A c.93+6356G>A (n.93+6356G>A) n.18G>A c.144G>A c.117G>A | |
| 22 | g.23793618G>C | CA410933776 | SMARCB1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.455G>C n.260G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.2148G>C n.280G>C n.204G>C c.93+6356G>C (n.93+6356G>C) n.18G>C c.144G>C c.117G>C | |
| 22 | g.23793618G>T | CA410933777 | SMARCB1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.455G>T n.260G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.2148G>T n.280G>T n.204G>T c.93+6356G>T (n.93+6356G>T) n.18G>T c.144G>T c.117G>T | |
| 22 | g.23793619A>C | CA410933783 | SMARCB1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.456A>C n.261A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.2149A>C n.281A>C n.205A>C c.93+6357A>C (n.93+6357A>C) n.19A>C c.145A>C c.118A>C | |
| 22 | g.23793619A>G | CA410933781 | SMARCB1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.456A>G n.261A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.2149A>G n.281A>G n.205A>G c.93+6357A>G (n.93+6357A>G) n.19A>G c.145A>G c.118A>G | |
| 22 | g.23793619A>T | CA410933779 | SMARCB1 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.456A>T n.261A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.2149A>T n.281A>T n.205A>T c.93+6357A>T (n.93+6357A>T) n.19A>T c.145A>T c.118A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793620G>A | CA513770128 | SMARCB1 | c.294G>A (p.Glu98=) c.267G>A (p.Glu89=) n.457G>A n.262G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.2150G>A n.282G>A n.206G>A c.93+6358G>A (n.93+6358G>A) n.20G>A c.146G>A c.119G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793620G>C | CA410933784 | SMARCB1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.457G>C n.262G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.2150G>C n.282G>C n.206G>C c.93+6358G>C (n.93+6358G>C) n.20G>C c.146G>C c.119G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793620G= | CA2397961343 | SMARCB1 | c.294G= (p.Glu98=) c.267G= (p.Glu89=) n.457G= n.262G= c.129G= (p.Glu43=) n.2150G= n.282G= n.206G= c.93+6358G= (n.93+6358G=) n.20G= c.146G= c.119G= | |
| 22 | g.23793620G>T | CA410933785 | SMARCB1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.457G>T n.262G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.2150G>T n.282G>T n.206G>T c.93+6358G>T (n.93+6358G>T) n.20G>T c.146G>T c.119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793621A>C | CA410933788 | SMARCB1 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.458A>C n.263A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.2151A>C n.283A>C n.207A>C c.93+6359A>C (n.93+6359A>C) n.21A>C c.147A>C c.120A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793621A>G | CA410933789 | SMARCB1 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.458A>G n.263A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.2151A>G n.283A>G n.207A>G c.93+6359A>G (n.93+6359A>G) n.21A>G c.147A>G c.120A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793621A>T | CA410933791 | SMARCB1 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.458A>T n.263A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.2151A>T n.283A>T n.207A>T c.93+6359A>T (n.93+6359A>T) n.21A>T c.147A>T c.120A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793622T>A | CA410933792 | SMARCB1 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.459T>A n.264T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.2152T>A n.284T>A n.208T>A c.93+6360T>A (n.93+6360T>A) n.22T>A c.148T>A c.121T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793622T>C | CA410933793 | SMARCB1 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.459T>C n.264T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.2152T>C n.284T>C n.208T>C c.93+6360T>C (n.93+6360T>C) n.22T>C c.148T>C c.121T>C | |
| 22 | g.23793622T>G | CA410933795 | SMARCB1 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.459T>G n.264T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.2152T>G n.284T>G n.208T>G c.93+6360T>G (n.93+6360T>G) n.22T>G c.148T>G c.121T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793623T>A | CA513770154 | SMARCB1 | c.297T>A (p.Ile99=) c.270T>A (p.Ile90=) n.460T>A n.265T>A c.132T>A (p.Ile44=) n.2153T>A n.285T>A n.209T>A c.93+6361T>A (n.93+6361T>A) n.23T>A c.149T>A c.122T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793623T>C | CA513770157 | SMARCB1 | c.297T>C (p.Ile99=) c.270T>C (p.Ile90=) n.460T>C n.265T>C c.132T>C (p.Ile44=) n.2153T>C n.285T>C n.209T>C c.93+6361T>C (n.93+6361T>C) n.23T>C c.149T>C c.122T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793623T>G | CA410933797 | SMARCB1 | c.297T>G (p.Ile99Met) c.270T>G (p.Ile90Met) n.460T>G n.265T>G c.132T>G (p.Ile44Met) n.2153T>G n.285T>G n.209T>G c.93+6361T>G (n.93+6361T>G) n.23T>G c.149T>G c.122T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793624_23793625del | CA645615097 | SMARCB1 | c.298_299del (p.Leu100GlyfsTer5) c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer5) n.461_462del n.266_267del c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer5) n.2154_2155del n.286_287del n.210_211del c.93+6362_93+6363del (n.93+6362_93+6363del) n.24_25del c.150_151del c.123_124del | COSMIC |
| 22 | g.23793624C>A | CA410933798 | SMARCB1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.461C>A n.266C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.2154C>A n.286C>A n.210C>A c.93+6362C>A (n.93+6362C>A) n.24C>A c.150C>A c.123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793624C>G | CA410933800 | SMARCB1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.461C>G n.266C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.2154C>G n.286C>G n.210C>G c.93+6362C>G (n.93+6362C>G) n.24C>G c.150C>G c.123C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793624C>T | CA513770179 | SMARCB1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.271C>T (p.Leu91=) n.461C>T n.266C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.2154C>T n.286C>T n.210C>T c.93+6362C>T (n.93+6362C>T) n.24C>T c.150C>T c.123C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793625T>A | CA410933801 | SMARCB1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.462T>A n.267T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.2155T>A n.287T>A n.211T>A c.93+6363T>A (n.93+6363T>A) n.25T>A c.151T>A c.124T>A | |
| 22 | g.23793625T>C | CA410933803 | SMARCB1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.462T>C n.267T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.2155T>C n.287T>C n.211T>C c.93+6363T>C (n.93+6363T>C) n.25T>C c.151T>C c.124T>C | |
| 22 | g.23793625T>G | CA410933807 | SMARCB1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.462T>G n.267T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.2155T>G n.287T>G n.211T>G c.93+6363T>G (n.93+6363T>G) n.25T>G c.151T>G c.124T>G | |
| 22 | g.23793626G>A | CA10145887 | SMARCB1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.273G>A (p.Leu91=) n.463G>A n.268G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.2156G>A n.288G>A n.212G>A c.93+6364G>A (n.93+6364G>A) n.26G>A c.152G>A c.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793626G>C | CA513770201 | SMARCB1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.273G>C (p.Leu91=) n.463G>C n.268G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.2156G>C n.288G>C n.212G>C c.93+6364G>C (n.93+6364G>C) n.26G>C c.152G>C c.125G>C | |
| 22 | g.23793626G= | CA2397961344 | SMARCB1 | c.300G= (p.Leu100=) c.273G= (p.Leu91=) n.463G= n.268G= c.135G= (p.Leu45=) n.2156G= n.288G= n.212G= c.93+6364G= (n.93+6364G=) n.26G= c.152G= c.125G= | |
| 22 | g.23793626G>T | CA513770205 | SMARCB1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.273G>T (p.Leu91=) n.463G>T n.268G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.2156G>T n.288G>T n.212G>T c.93+6364G>T (n.93+6364G>T) n.26G>T c.152G>T c.125G>T | |
| 22 | g.23793627G>A | CA10145888 | SMARCB1 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.464G>A n.269G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.2157G>A n.289G>A n.213G>A c.93+6365G>A (n.93+6365G>A) n.27G>A c.153G>A c.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793627G>C | CA410933812 | SMARCB1 | c.301G>C (p.Asp101His) c.274G>C (p.Asp92His) n.464G>C n.269G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.2157G>C n.289G>C n.213G>C c.93+6365G>C (n.93+6365G>C) n.27G>C c.153G>C c.126G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793627G= | CA2397961345 | SMARCB1 | c.301G= (p.Asp101=) c.274G= (p.Asp92=) n.464G= n.269G= c.136G= (p.Asp46=) n.2157G= n.289G= n.213G= c.93+6365G= (n.93+6365G=) n.27G= c.153G= c.126G= | |
| 22 | g.23793627G>T | CA410933814 | SMARCB1 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.464G>T n.269G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.2157G>T n.289G>T n.213G>T c.93+6365G>T (n.93+6365G>T) n.27G>T c.153G>T c.126G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793628A= | CA2397961346 | SMARCB1 | c.302A= (p.Asp101=) c.275A= (p.Asp92=) n.465A= n.270A= c.137A= (p.Asp46=) n.2158A= n.290A= n.214A= c.93+6366A= (n.93+6366A=) n.28A= c.154A= c.127A= | |
| 22 | g.23793628A>C | CA410933817 | SMARCB1 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.465A>C n.270A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.2158A>C n.290A>C n.214A>C c.93+6366A>C (n.93+6366A>C) n.28A>C c.154A>C c.127A>C | |
| 22 | g.23793628A>G | CA10145889 | SMARCB1 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.465A>G n.270A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.2158A>G n.290A>G n.214A>G c.93+6366A>G (n.93+6366A>G) n.28A>G c.154A>G c.127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793628A>T | CA410933820 | SMARCB1 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.465A>T n.270A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.2158A>T n.290A>T n.214A>T c.93+6366A>T (n.93+6366A>T) n.28A>T c.154A>T c.127A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793629T>A | CA410933826 | SMARCB1 | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.466T>A n.271T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.2159T>A n.291T>A n.215T>A c.93+6367T>A (n.93+6367T>A) n.29T>A c.155T>A c.128T>A | |
| 22 | g.23793629T>C | CA513770238 | SMARCB1 | c.303T>C (p.Asp101=) c.276T>C (p.Asp92=) n.466T>C n.271T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.2159T>C n.291T>C n.215T>C c.93+6367T>C (n.93+6367T>C) n.29T>C c.155T>C c.128T>C | |
| 22 | g.23793629T>G | CA410933829 | SMARCB1 | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.466T>G n.271T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.2159T>G n.291T>G n.215T>G c.93+6367T>G (n.93+6367T>G) n.29T>G c.155T>G c.128T>G | |
| 22 | g.23793630G>A | CA410933830 | SMARCB1 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.467G>A n.272G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.2160G>A n.292G>A n.216G>A c.93+6368G>A (n.93+6368G>A) n.30G>A c.156G>A c.129G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793630G>C | CA410933831 | SMARCB1 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.467G>C n.272G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.2160G>C n.292G>C n.216G>C c.93+6368G>C (n.93+6368G>C) n.30G>C c.156G>C c.129G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793630G>T | CA410933836 | SMARCB1 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.467G>T n.272G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.2160G>T n.292G>T n.216G>T c.93+6368G>T (n.93+6368G>T) n.30G>T c.156G>T c.129G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793631G>A | CA410933838 | SMARCB1 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.468G>A n.273G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.2161G>A n.293G>A n.217G>A c.93+6369G>A (n.93+6369G>A) n.31G>A c.157G>A c.130G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793631G>C | CA410933841 | SMARCB1 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.468G>C n.273G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.2161G>C n.293G>C n.217G>C c.93+6369G>C (n.93+6369G>C) n.31G>C c.157G>C c.130G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793631G>T | CA410933844 | SMARCB1 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.468G>T n.273G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.2161G>T n.293G>T n.217G>T c.93+6369G>T (n.93+6369G>T) n.31G>T c.157G>T c.130G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793633_23793672del | CA2573157773 | SMARCB1 | c.307_346del (p.Asn103ProfsTer14) c.280_319del (p.Asn94ProfsTer27) c.280_319del (p.Asn94ProfsTer14) c.307_346del (p.Asn103ProfsTer27) n.470_509del n.275_314del c.142_181del (p.Asn48ProfsTer27) n.2163_2202del n.295_334del n.219_258del c.93+6371_93+6410del (n.93+6371_93+6410del) n.33_72del c.159_198del c.132_171del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793632C>A | CA513770261 | SMARCB1 | c.306C>A (p.Gly102=) c.279C>A (p.Gly93=) n.469C>A n.274C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.2162C>A n.294C>A n.218C>A c.93+6370C>A (n.93+6370C>A) n.32C>A c.158C>A c.131C>A | |
| 22 | g.23793632C>G | CA513770263 | SMARCB1 | c.306C>G (p.Gly102=) c.279C>G (p.Gly93=) n.469C>G n.274C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.2162C>G n.294C>G n.218C>G c.93+6370C>G (n.93+6370C>G) n.32C>G c.158C>G c.131C>G | |
| 22 | g.23793632C>T | CA513770262 | SMARCB1 | c.306C>T (p.Gly102=) c.279C>T (p.Gly93=) n.469C>T n.274C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.2162C>T n.294C>T n.218C>T c.93+6370C>T (n.93+6370C>T) n.32C>T c.158C>T c.131C>T | |
| 22 | g.23793633A>C | CA410933847 | SMARCB1 | c.307A>C (p.Asn103His) c.280A>C (p.Asn94His) n.470A>C n.275A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.2163A>C n.295A>C n.219A>C c.93+6371A>C (n.93+6371A>C) n.33A>C c.159A>C c.132A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793633A>G | CA410933850 | SMARCB1 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.470A>G n.275A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.2163A>G n.295A>G n.219A>G c.93+6371A>G (n.93+6371A>G) n.33A>G c.159A>G c.132A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793633A>T | CA410933846 | SMARCB1 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.470A>T n.275A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.2163A>T n.295A>T n.219A>T c.93+6371A>T (n.93+6371A>T) n.33A>T c.159A>T c.132A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793634A= | CA2397961347 | SMARCB1 | c.308A= (p.Asn103=) c.281A= (p.Asn94=) n.471A= n.276A= c.143A= (p.Asn48=) n.2164A= n.296A= n.220A= c.93+6372A= (n.93+6372A=) n.34A= c.160A= c.133A= | |
| 22 | g.23793634A>C | CA410933853 | SMARCB1 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.471A>C n.276A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.2164A>C n.296A>C n.220A>C c.93+6372A>C (n.93+6372A>C) n.34A>C c.160A>C c.133A>C | |
| 22 | g.23793634A>G | CA410933856 | SMARCB1 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.471A>G n.276A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.2164A>G n.296A>G n.220A>G c.93+6372A>G (n.93+6372A>G) n.34A>G c.160A>G c.133A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793634A>T | CA410933854 | SMARCB1 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.471A>T n.276A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.2164A>T n.296A>T n.220A>T c.93+6372A>T (n.93+6372A>T) n.34A>T c.160A>T c.133A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793635C>A | CA410933859 | SMARCB1 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.472C>A n.277C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) n.2165C>A n.297C>A n.221C>A c.93+6373C>A (n.93+6373C>A) n.35C>A c.161C>A c.134C>A | |
| 22 | g.23793635C= | CA2397961348 | SMARCB1 | c.309C= (p.Asn103=) c.282C= (p.Asn94=) n.472C= n.277C= c.144C= (p.Asn48=) n.2165C= n.297C= n.221C= c.93+6373C= (n.93+6373C=) n.35C= c.161C= c.134C= | |
| 22 | g.23793635C>G | CA410933863 | SMARCB1 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.472C>G n.277C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) n.2165C>G n.297C>G n.221C>G c.93+6373C>G (n.93+6373C>G) n.35C>G c.161C>G c.134C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793635C>T | CA322596933 | SMARCB1 | c.309C>T (p.Asn103=) c.282C>T (p.Asn94=) n.472C>T n.277C>T c.144C>T (p.Asn48=) n.2165C>T n.297C>T n.221C>T c.93+6373C>T (n.93+6373C>T) n.35C>T c.161C>T c.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793636G>A | CA10145890 | SMARCB1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.473G>A n.278G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.2166G>A n.298G>A n.222G>A c.93+6374G>A (n.93+6374G>A) n.36G>A c.162G>A c.135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23793636G>C | CA410933867 | SMARCB1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.283G>C (p.Asp95His) n.473G>C n.278G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.2166G>C n.298G>C n.222G>C c.93+6374G>C (n.93+6374G>C) n.36G>C c.162G>C c.135G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793636G= | CA2397961349 | SMARCB1 | c.310G= (p.Asp104=) c.283G= (p.Asp95=) n.473G= n.278G= c.145G= (p.Asp49=) n.2166G= n.298G= n.222G= c.93+6374G= (n.93+6374G=) n.36G= c.162G= c.135G= | |
| 22 | g.23793636G>T | CA410933870 | SMARCB1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.473G>T n.278G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.2166G>T n.298G>T n.222G>T c.93+6374G>T (n.93+6374G>T) n.36G>T c.162G>T c.135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793637A>C | CA410933872 | SMARCB1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.474A>C n.279A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.2167A>C n.299A>C n.223A>C c.93+6375A>C (n.93+6375A>C) n.37A>C c.163A>C c.136A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793637A>G | CA410933874 | SMARCB1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.474A>G n.279A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.2167A>G n.299A>G n.223A>G c.93+6375A>G (n.93+6375A>G) n.37A>G c.163A>G c.136A>G | |
| 22 | g.23793637A>T | CA410933877 | SMARCB1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.474A>T n.279A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.2167A>T n.299A>T n.223A>T c.93+6375A>T (n.93+6375A>T) n.37A>T c.163A>T c.136A>T | |
| 22 | g.23793638T>A | CA410933879 | SMARCB1 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.475T>A n.280T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) n.2168T>A n.300T>A n.224T>A c.93+6376T>A (n.93+6376T>A) n.38T>A c.164T>A c.137T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793638T>C | CA513770302 | SMARCB1 | c.312T>C (p.Asp104=) c.285T>C (p.Asp95=) n.475T>C n.280T>C c.147T>C (p.Asp49=) n.2168T>C n.300T>C n.224T>C c.93+6376T>C (n.93+6376T>C) n.38T>C c.164T>C c.137T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23793638T>G | CA410933881 | SMARCB1 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.475T>G n.280T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) n.2168T>G n.300T>G n.224T>G c.93+6376T>G (n.93+6376T>G) n.38T>G c.164T>G c.137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793639G>A | CA410933883 | SMARCB1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.476G>A n.281G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.2169G>A n.301G>A n.225G>A c.93+6377G>A (n.93+6377G>A) n.39G>A c.165G>A c.138G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793639G>C | CA410933884 | SMARCB1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.476G>C n.281G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.2169G>C n.301G>C n.225G>C c.93+6377G>C (n.93+6377G>C) n.39G>C c.165G>C c.138G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793639G>T | CA410933886 | SMARCB1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.476G>T n.281G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.2169G>T n.301G>T n.225G>T c.93+6377G>T (n.93+6377G>T) n.39G>T c.165G>T c.138G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793640A>C | CA410933892 | SMARCB1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.477A>C n.282A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.2170A>C n.302A>C n.226A>C c.93+6378A>C (n.93+6378A>C) n.40A>C c.166A>C c.139A>C | |
| 22 | g.23793640A>G | CA410933889 | SMARCB1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.477A>G n.282A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.2170A>G n.302A>G n.226A>G c.93+6378A>G (n.93+6378A>G) n.40A>G c.166A>G c.139A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793640A>T | CA410933890 | SMARCB1 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.477A>T n.282A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.2170A>T n.302A>T n.226A>T c.93+6378A>T (n.93+6378A>T) n.40A>T c.166A>T c.139A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793641G>A | CA513770363 | SMARCB1 | c.315G>A (p.Glu105=) c.288G>A (p.Glu96=) n.478G>A n.283G>A c.150G>A (p.Glu50=) n.2171G>A n.303G>A n.227G>A c.93+6379G>A (n.93+6379G>A) n.41G>A c.167G>A c.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793641G>C | CA410933894 | SMARCB1 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.478G>C n.283G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) n.2171G>C n.303G>C n.227G>C c.93+6379G>C (n.93+6379G>C) n.41G>C c.167G>C c.140G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793641G>T | CA410933896 | SMARCB1 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.478G>T n.283G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) n.2171G>T n.303G>T n.227G>T c.93+6379G>T (n.93+6379G>T) n.41G>T c.167G>T c.140G>T | |
| 22 | g.23793642A>C | CA410933898 | SMARCB1 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.479A>C n.284A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.2172A>C n.304A>C n.228A>C c.93+6380A>C (n.93+6380A>C) n.42A>C c.168A>C c.141A>C | |
| 22 | g.23793642A>G | CA410933899 | SMARCB1 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.479A>G n.284A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.2172A>G n.304A>G n.228A>G c.93+6380A>G (n.93+6380A>G) n.42A>G c.168A>G c.141A>G | |
| 22 | g.23793642A>T | CA410933901 | SMARCB1 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.479A>T n.284A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.2172A>T n.304A>T n.228A>T c.93+6380A>T (n.93+6380A>T) n.42A>T c.168A>T c.141A>T | |
| 22 | g.23793643A>C | CA410933904 | SMARCB1 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.480A>C n.285A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.2173A>C n.305A>C n.229A>C c.93+6381A>C (n.93+6381A>C) n.43A>C c.169A>C c.142A>C | |
| 22 | g.23793643A>G | CA410933906 | SMARCB1 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.480A>G n.285A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.2173A>G n.305A>G n.229A>G c.93+6381A>G (n.93+6381A>G) n.43A>G c.169A>G c.142A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793643A>T | CA410933908 | SMARCB1 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.480A>T n.285A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.2173A>T n.305A>T n.229A>T c.93+6381A>T (n.93+6381A>T) n.43A>T c.169A>T c.142A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793644G>A | CA513770376 | SMARCB1 | c.318G>A (p.Lys106=) c.291G>A (p.Lys97=) n.481G>A n.286G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.2174G>A n.306G>A n.230G>A c.93+6382G>A (n.93+6382G>A) n.44G>A c.170G>A c.143G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793644G>C | CA410933911 | SMARCB1 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.481G>C n.286G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.2174G>C n.306G>C n.230G>C c.93+6382G>C (n.93+6382G>C) n.44G>C c.170G>C c.143G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793644G>T | CA410933912 | SMARCB1 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.481G>T n.286G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.2174G>T n.306G>T n.230G>T c.93+6382G>T (n.93+6382G>T) n.44G>T c.170G>T c.143G>T | |
| 22 | g.23793645T>A | CA410933918 | SMARCB1 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.482T>A n.287T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.2175T>A n.307T>A n.231T>A c.93+6383T>A (n.93+6383T>A) n.45T>A c.171T>A c.144T>A | |
| 22 | g.23793645T>C | CA410933920 | SMARCB1 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.292T>C (p.Tyr98His) n.482T>C n.287T>C c.154T>C (p.Tyr52His) n.2175T>C n.307T>C n.231T>C c.93+6383T>C (n.93+6383T>C) n.45T>C c.171T>C c.144T>C | |
| 22 | g.23793645T>G | CA410933915 | SMARCB1 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.482T>G n.287T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.2175T>G n.307T>G n.231T>G c.93+6383T>G (n.93+6383T>G) n.45T>G c.171T>G c.144T>G | |
| 22 | g.23793646A>C | CA410933922 | SMARCB1 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.483A>C n.288A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.2176A>C n.308A>C n.232A>C c.93+6384A>C (n.93+6384A>C) n.46A>C c.172A>C c.145A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793646A>G | CA410933925 | SMARCB1 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.483A>G n.288A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.2176A>G n.308A>G n.232A>G c.93+6384A>G (n.93+6384A>G) n.46A>G c.172A>G c.145A>G | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793646A>T | CA410933930 | SMARCB1 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.483A>T n.288A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.2176A>T n.308A>T n.232A>T c.93+6384A>T (n.93+6384A>T) n.46A>T c.172A>T c.145A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793647C>A | CA410933932 | SMARCB1 | c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.484C>A n.289C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.2177C>A n.309C>A n.233C>A c.93+6385C>A (n.93+6385C>A) n.47C>A c.173C>A c.146C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793647C>G | CA410933934 | SMARCB1 | c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.484C>G n.289C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.2177C>G n.309C>G n.233C>G c.93+6385C>G (n.93+6385C>G) n.47C>G c.173C>G c.146C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793647C>T | CA513770403 | SMARCB1 | c.321C>T (p.Tyr107=) c.294C>T (p.Tyr98=) n.484C>T n.289C>T c.156C>T (p.Tyr52=) n.2177C>T n.309C>T n.233C>T c.93+6385C>T (n.93+6385C>T) n.47C>T c.173C>T c.146C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793648A>C | CA410933936 | SMARCB1 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.485A>C n.290A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.2178A>C n.310A>C n.234A>C c.93+6386A>C (n.93+6386A>C) n.48A>C c.174A>C c.147A>C | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793648A>G | CA410933939 | SMARCB1 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.485A>G n.290A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.2178A>G n.310A>G n.234A>G c.93+6386A>G (n.93+6386A>G) n.48A>G c.174A>G c.147A>G | |
| 22 | g.23793648A>T | CA410933940 | SMARCB1 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.485A>T n.290A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.2178A>T n.310A>T n.234A>T c.93+6386A>T (n.93+6386A>T) n.48A>T c.174A>T c.147A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793649del | CA513770418 | SMARCB1 | c.323del (p.Lys108ArgfsTer22) c.296del (p.Lys99ArgfsTer?) c.296del (p.Lys99ArgfsTer22) c.323del (p.Lys108ArgfsTer?) n.486del n.291del c.158del (p.Lys53ArgfsTer?) n.2179del n.311del n.235del c.93+6387del (n.93+6387del) n.49del c.175del c.148del | COSMIC |
| 22 | g.23793649A>C | CA410933941 | SMARCB1 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.486A>C n.291A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.2179A>C n.311A>C n.235A>C c.93+6387A>C (n.93+6387A>C) n.49A>C c.175A>C c.148A>C | |
| 22 | g.23793649A>G | CA410933942 | SMARCB1 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.486A>G n.291A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.2179A>G n.311A>G n.235A>G c.93+6387A>G (n.93+6387A>G) n.49A>G c.175A>G c.148A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793649A>T | CA410933945 | SMARCB1 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.486A>T n.291A>T c.158A>T (p.Lys53Met) n.2179A>T n.311A>T n.235A>T c.93+6387A>T (n.93+6387A>T) n.49A>T c.175A>T c.148A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793650G>A | CA513770438 | SMARCB1 | c.324G>A (p.Lys108=) c.297G>A (p.Lys99=) n.487G>A n.292G>A c.159G>A (p.Lys53=) n.2180G>A n.312G>A n.236G>A c.93+6388G>A (n.93+6388G>A) n.50G>A c.176G>A c.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793650G>C | CA410933948 | SMARCB1 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.487G>C n.292G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) n.2180G>C n.312G>C n.236G>C c.93+6388G>C (n.93+6388G>C) n.50G>C c.176G>C c.149G>C | |
| 22 | g.23793650G= | CA2397961350 | SMARCB1 | c.324G= (p.Lys108=) c.297G= (p.Lys99=) n.487G= n.292G= c.159G= (p.Lys53=) n.2180G= n.312G= n.236G= c.93+6388G= (n.93+6388G=) n.50G= c.176G= c.149G= | |
| 22 | g.23793650G>T | CA410933950 | SMARCB1 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.487G>T n.292G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) n.2180G>T n.312G>T n.236G>T c.93+6388G>T (n.93+6388G>T) n.50G>T c.176G>T c.149G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793651dup | CA513770429 | SMARCB1 | c.325dup (p.Ala109GlyfsTer15) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer?) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer15) c.325dup (p.Ala109GlyfsTer?) n.488dup n.293dup c.160dup (p.Ala54GlyfsTer?) n.2181dup n.313dup n.237dup c.93+6389dup (n.93+6389dup) n.51dup c.177dup c.150dup | COSMIC |
| 22 | g.23793651G>A | CA410933956 | SMARCB1 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.488G>A n.293G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.2181G>A n.313G>A n.237G>A c.93+6389G>A (n.93+6389G>A) n.51G>A c.177G>A c.150G>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23793651G>C | CA410933955 | SMARCB1 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.488G>C n.293G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.2181G>C n.313G>C n.237G>C c.93+6389G>C (n.93+6389G>C) n.51G>C c.177G>C c.150G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793651G>T | CA410933952 | SMARCB1 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.488G>T n.293G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.2181G>T n.313G>T n.237G>T c.93+6389G>T (n.93+6389G>T) n.51G>T c.177G>T c.150G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793652C>A | CA410933959 | SMARCB1 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.489C>A n.294C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.2182C>A n.314C>A n.238C>A c.93+6390C>A (n.93+6390C>A) n.52C>A c.178C>A c.151C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793652C>G | CA410933962 | SMARCB1 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.489C>G n.294C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.2182C>G n.314C>G n.238C>G c.93+6390C>G (n.93+6390C>G) n.52C>G c.178C>G c.151C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793652C>T | CA410933964 | SMARCB1 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.489C>T n.294C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.2182C>T n.314C>T n.238C>T c.93+6390C>T (n.93+6390C>T) n.52C>T c.178C>T c.151C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793652_23793653delinsGA | CA645615098 | SMARCB1 | c.326_327delinsGA (p.Ala109Gly) c.299_300delinsGA (p.Ala100Gly) n.489_490delinsGA n.294_295delinsGA c.161_162delinsGA (p.Ala54Gly) n.2182_2183delinsGA n.314_315delinsGA n.238_239delinsGA c.93+6390_93+6391delinsGA (n.93+6390_93+6391delinsGA) n.52_53delinsGA c.178_179delinsGA c.151_152delinsGA | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793653T>A | CA513770464 | SMARCB1 | c.327T>A (p.Ala109=) c.300T>A (p.Ala100=) n.490T>A n.295T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.2183T>A n.315T>A n.239T>A c.93+6391T>A (n.93+6391T>A) n.53T>A c.179T>A c.152T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793653T>C | CA513770469 | SMARCB1 | c.327T>C (p.Ala109=) c.300T>C (p.Ala100=) n.490T>C n.295T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.2183T>C n.315T>C n.239T>C c.93+6391T>C (n.93+6391T>C) n.53T>C c.179T>C c.152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793653T>G | CA513770466 | SMARCB1 | c.327T>G (p.Ala109=) c.300T>G (p.Ala100=) n.490T>G n.295T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.2183T>G n.315T>G n.239T>G c.93+6391T>G (n.93+6391T>G) n.53T>G c.179T>G c.152T>G | |
| 22 | g.23793653T= | CA2397961351 | SMARCB1 | c.327T= (p.Ala109=) c.300T= (p.Ala100=) n.490T= n.295T= c.162T= (p.Ala54=) n.2183T= n.315T= n.239T= c.93+6391T= (n.93+6391T=) n.53T= c.179T= c.152T= | |
| 22 | g.23793656_23793657dup | CA645615099 | SMARCB1 | c.330_331dup (p.Ser111CysfsTer20) c.303_304dup (p.Ser102CysfsTer?) c.303_304dup (p.Ser102CysfsTer20) c.330_331dup (p.Ser111CysfsTer?) n.493_494dup n.298_299dup c.165_166dup (p.Ser56CysfsTer?) n.2186_2187dup n.318_319dup n.242_243dup c.93+6394_93+6395dup (n.93+6394_93+6395dup) n.56_57dup c.182_183dup c.155_156dup | COSMIC |
| 22 | g.23793654G>A | CA410933966 | SMARCB1 | c.328G>A (p.Val110Met) c.301G>A (p.Val101Met) n.491G>A n.296G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.2184G>A n.316G>A n.240G>A c.93+6392G>A (n.93+6392G>A) n.54G>A c.180G>A c.153G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793654G>C | CA410933968 | SMARCB1 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.491G>C n.296G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.2184G>C n.316G>C n.240G>C c.93+6392G>C (n.93+6392G>C) n.54G>C c.180G>C c.153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793654G>T | CA410933971 | SMARCB1 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) n.491G>T n.296G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.2184G>T n.316G>T n.240G>T c.93+6392G>T (n.93+6392G>T) n.54G>T c.180G>T c.153G>T | |
| 22 | g.23793655T>A | CA410933974 | SMARCB1 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.492T>A n.297T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.2185T>A n.317T>A n.241T>A c.93+6393T>A (n.93+6393T>A) n.55T>A c.181T>A c.154T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793655T>C | CA410933976 | SMARCB1 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.492T>C n.297T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.2185T>C n.317T>C n.241T>C c.93+6393T>C (n.93+6393T>C) n.55T>C c.181T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793655T>G | CA410933979 | SMARCB1 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.492T>G n.297T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.2185T>G n.317T>G n.241T>G c.93+6393T>G (n.93+6393T>G) n.55T>G c.181T>G c.154T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793655T= | CA2397961352 | SMARCB1 | c.329T= (p.Val110=) c.302T= (p.Val101=) n.492T= n.297T= c.164T= (p.Val55=) n.2185T= n.317T= n.241T= c.93+6393T= (n.93+6393T=) n.55T= c.181T= c.154T= | |
| 22 | g.23793656G>A | CA513770488 | SMARCB1 | c.330G>A (p.Val110=) c.303G>A (p.Val101=) n.493G>A n.298G>A c.165G>A (p.Val55=) n.2186G>A n.318G>A n.242G>A c.93+6394G>A (n.93+6394G>A) n.56G>A c.182G>A c.155G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793656G>C | CA513770490 | SMARCB1 | c.330G>C (p.Val110=) c.303G>C (p.Val101=) n.493G>C n.298G>C c.165G>C (p.Val55=) n.2186G>C n.318G>C n.242G>C c.93+6394G>C (n.93+6394G>C) n.56G>C c.182G>C c.155G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793656G>T | CA513770493 | SMARCB1 | c.330G>T (p.Val110=) c.303G>T (p.Val101=) n.493G>T n.298G>T c.165G>T (p.Val55=) n.2186G>T n.318G>T n.242G>T c.93+6394G>T (n.93+6394G>T) n.56G>T c.182G>T c.155G>T | |
| 22 | g.23793657T>A | CA410933981 | SMARCB1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.494T>A n.299T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.2187T>A n.319T>A n.243T>A c.93+6395T>A (n.93+6395T>A) n.57T>A c.183T>A c.156T>A | |
| 22 | g.23793657T>C | CA410933984 | SMARCB1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.494T>C n.299T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.2187T>C n.319T>C n.243T>C c.93+6395T>C (n.93+6395T>C) n.57T>C c.183T>C c.156T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793657T>G | CA410933985 | SMARCB1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.494T>G n.299T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.2187T>G n.319T>G n.243T>G c.93+6395T>G (n.93+6395T>G) n.57T>G c.183T>G c.156T>G | |
| 22 | g.23793658C>A | CA410933993 | SMARCB1 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.495C>A n.300C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.2188C>A n.320C>A n.244C>A c.93+6396C>A (n.93+6396C>A) n.58C>A c.184C>A c.157C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793658C= | CA2397961353 | SMARCB1 | c.332C= (p.Ser111=) c.305C= (p.Ser102=) n.495C= n.300C= c.167C= (p.Ser56=) n.2188C= n.320C= n.244C= c.93+6396C= (n.93+6396C=) n.58C= c.184C= c.157C= | |
| 22 | g.23793658C>G | CA410933991 | SMARCB1 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.495C>G n.300C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.2188C>G n.320C>G n.244C>G c.93+6396C>G (n.93+6396C>G) n.58C>G c.184C>G c.157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793658C>T | CA410933989 | SMARCB1 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.495C>T n.300C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.2188C>T n.320C>T n.244C>T c.93+6396C>T (n.93+6396C>T) n.58C>T c.184C>T c.157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793659del | CA513770507 | SMARCB1 | c.333del (p.Ile112SerfsTer18) c.306del (p.Ile103SerfsTer?) c.306del (p.Ile103SerfsTer18) c.333del (p.Ile112SerfsTer?) n.496del n.301del c.168del (p.Ile57SerfsTer?) n.2189del n.321del n.245del c.93+6397del (n.93+6397del) n.59del c.185del c.158del | COSMIC |
| 22 | g.23793659C>A | CA513770517 | SMARCB1 | c.333C>A (p.Ser111=) c.306C>A (p.Ser102=) n.496C>A n.301C>A c.168C>A (p.Ser56=) n.2189C>A n.321C>A n.245C>A c.93+6397C>A (n.93+6397C>A) n.59C>A c.185C>A c.158C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793659C= | CA2397961354 | SMARCB1 | c.333C= (p.Ser111=) c.306C= (p.Ser102=) n.496C= n.301C= c.168C= (p.Ser56=) n.2189C= n.321C= n.245C= c.93+6397C= (n.93+6397C=) n.59C= c.185C= c.158C= | |
| 22 | g.23793659C>G | CA513770519 | SMARCB1 | c.333C>G (p.Ser111=) c.306C>G (p.Ser102=) n.496C>G n.301C>G c.168C>G (p.Ser56=) n.2189C>G n.321C>G n.245C>G c.93+6397C>G (n.93+6397C>G) n.59C>G c.185C>G c.158C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793659C>T | CA513770522 | SMARCB1 | c.333C>T (p.Ser111=) c.306C>T (p.Ser102=) n.496C>T n.301C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.2189C>T n.321C>T n.245C>T c.93+6397C>T (n.93+6397C>T) n.59C>T c.185C>T c.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793660A= | CA2397961355 | SMARCB1 | c.334A= (p.Ile112=) c.307A= (p.Ile103=) n.497A= n.302A= c.169A= (p.Ile57=) n.2190A= n.322A= n.246A= c.93+6398A= (n.93+6398A=) n.60A= c.186A= c.159A= | |
| 22 | g.23793660A>C | CA410933995 | SMARCB1 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.497A>C n.302A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.2190A>C n.322A>C n.246A>C c.93+6398A>C (n.93+6398A>C) n.60A>C c.186A>C c.159A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793660A>G | CA410934001 | SMARCB1 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.497A>G n.302A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.2190A>G n.322A>G n.246A>G c.93+6398A>G (n.93+6398A>G) n.60A>G c.186A>G c.159A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793660A>T | CA410933998 | SMARCB1 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.497A>T n.302A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.2190A>T n.322A>T n.246A>T c.93+6398A>T (n.93+6398A>T) n.60A>T c.186A>T c.159A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793661T>A | CA410934004 | SMARCB1 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.498T>A n.303T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.2191T>A n.323T>A n.247T>A c.93+6399T>A (n.93+6399T>A) n.61T>A c.187T>A c.160T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793661T>C | CA410934005 | SMARCB1 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.498T>C n.303T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.2191T>C n.323T>C n.247T>C c.93+6399T>C (n.93+6399T>C) n.61T>C c.187T>C c.160T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793661T>G | CA410934008 | SMARCB1 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.498T>G n.303T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.2191T>G n.323T>G n.247T>G c.93+6399T>G (n.93+6399T>G) n.61T>G c.187T>G c.160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793662C>A | CA513770534 | SMARCB1 | c.336C>A (p.Ile112=) c.309C>A (p.Ile103=) n.499C>A n.304C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.2192C>A n.324C>A n.248C>A c.93+6400C>A (n.93+6400C>A) n.62C>A c.188C>A c.161C>A | |
| 22 | g.23793662C>G | CA410934009 | SMARCB1 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.499C>G n.304C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.2192C>G n.324C>G n.248C>G c.93+6400C>G (n.93+6400C>G) n.62C>G c.188C>G c.161C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793662C>T | CA513770539 | SMARCB1 | c.336C>T (p.Ile112=) c.309C>T (p.Ile103=) n.499C>T n.304C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.2192C>T n.324C>T n.248C>T c.93+6400C>T (n.93+6400C>T) n.62C>T c.188C>T c.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793663A>C | CA410934012 | SMARCB1 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.500A>C n.305A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) n.2193A>C n.325A>C n.249A>C c.93+6401A>C (n.93+6401A>C) n.63A>C c.189A>C c.162A>C | |
| 22 | g.23793663A>G | CA410934016 | SMARCB1 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.500A>G n.305A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.2193A>G n.325A>G n.249A>G c.93+6401A>G (n.93+6401A>G) n.63A>G c.189A>G c.162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793663A>T | CA410934018 | SMARCB1 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.500A>T n.305A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) n.2193A>T n.325A>T n.249A>T c.93+6401A>T (n.93+6401A>T) n.63A>T c.189A>T c.162A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793664G>A | CA410934021 | SMARCB1 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.501G>A n.306G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) n.2194G>A n.326G>A n.250G>A c.93+6402G>A (n.93+6402G>A) n.64G>A c.190G>A c.163G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793664G>C | CA410934023 | SMARCB1 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.501G>C n.306G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) n.2194G>C n.326G>C n.250G>C c.93+6402G>C (n.93+6402G>C) n.64G>C c.190G>C c.163G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793664G>T | CA410934025 | SMARCB1 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.501G>T n.306G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) n.2194G>T n.326G>T n.250G>T c.93+6402G>T (n.93+6402G>T) n.64G>T c.190G>T c.163G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793665C>A | CA410934026 | SMARCB1 | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) n.502C>A n.307C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) n.2195C>A n.327C>A n.251C>A c.93+6403C>A (n.93+6403C>A) n.65C>A c.191C>A c.164C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793665C>G | CA410934028 | SMARCB1 | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) n.502C>G n.307C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) n.2195C>G n.327C>G n.251C>G c.93+6403C>G (n.93+6403C>G) n.65C>G c.191C>G c.164C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793665C>T | CA513770574 | SMARCB1 | c.339C>T (p.Ser113=) c.312C>T (p.Ser104=) n.502C>T n.307C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.2195C>T n.327C>T n.251C>T c.93+6403C>T (n.93+6403C>T) n.65C>T c.191C>T c.164C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793666A= | CA2397961356 | SMARCB1 | c.340A= (p.Thr114=) c.313A= (p.Thr105=) n.503A= n.308A= c.175A= (p.Thr59=) n.2196A= n.328A= n.252A= c.93+6404A= (n.93+6404A=) n.66A= c.192A= c.165A= | |
| 22 | g.23793666A>C | CA10145891 | SMARCB1 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.503A>C n.308A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.2196A>C n.328A>C n.252A>C c.93+6404A>C (n.93+6404A>C) n.66A>C c.192A>C c.165A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793666A>G | CA410934033 | SMARCB1 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.503A>G n.308A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.2196A>G n.328A>G n.252A>G c.93+6404A>G (n.93+6404A>G) n.66A>G c.192A>G c.165A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793666A>T | CA410934035 | SMARCB1 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.503A>T n.308A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.2196A>T n.328A>T n.252A>T c.93+6404A>T (n.93+6404A>T) n.66A>T c.192A>T c.165A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793667C>A | CA410934038 | SMARCB1 | c.341C>A (p.Thr114Lys) c.314C>A (p.Thr105Lys) n.504C>A n.309C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.2197C>A n.329C>A n.253C>A c.93+6405C>A (n.93+6405C>A) n.67C>A c.193C>A c.166C>A | |
| 22 | g.23793667C>G | CA410934039 | SMARCB1 | c.341C>G (p.Thr114Arg) c.314C>G (p.Thr105Arg) n.504C>G n.309C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.2197C>G n.329C>G n.253C>G c.93+6405C>G (n.93+6405C>G) n.67C>G c.193C>G c.166C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793667C>T | CA410934040 | SMARCB1 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.504C>T n.309C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.2197C>T n.329C>T n.253C>T c.93+6405C>T (n.93+6405C>T) n.67C>T c.193C>T c.166C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793668A>C | CA513770618 | SMARCB1 | c.342A>C (p.Thr114=) c.315A>C (p.Thr105=) n.505A>C n.310A>C c.177A>C (p.Thr59=) n.2198A>C n.330A>C n.254A>C c.93+6406A>C (n.93+6406A>C) n.68A>C c.194A>C c.167A>C | |
| 22 | g.23793668A>G | CA513770609 | SMARCB1 | c.342A>G (p.Thr114=) c.315A>G (p.Thr105=) n.505A>G n.310A>G c.177A>G (p.Thr59=) n.2198A>G n.330A>G n.254A>G c.93+6406A>G (n.93+6406A>G) n.68A>G c.194A>G c.167A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793668A>T | CA513770614 | SMARCB1 | c.342A>T (p.Thr114=) c.315A>T (p.Thr105=) n.505A>T n.310A>T c.177A>T (p.Thr59=) n.2198A>T n.330A>T n.254A>T c.93+6406A>T (n.93+6406A>T) n.68A>T c.194A>T c.167A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793669G>A | CA410934042 | SMARCB1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.506G>A n.311G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.2199G>A n.331G>A n.255G>A c.93+6407G>A (n.93+6407G>A) n.69G>A c.195G>A c.168G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793669G>C | CA410934043 | SMARCB1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.506G>C n.311G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.2199G>C n.331G>C n.255G>C c.93+6407G>C (n.93+6407G>C) n.69G>C c.195G>C c.168G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793669G>T | CA410934044 | SMARCB1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.506G>T n.311G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.2199G>T n.331G>T n.255G>T c.93+6407G>T (n.93+6407G>T) n.69G>T c.195G>T c.168G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793670A>C | CA410934047 | SMARCB1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.507A>C n.312A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.2200A>C n.332A>C n.256A>C c.93+6408A>C (n.93+6408A>C) n.70A>C c.196A>C c.169A>C | |
| 22 | g.23793670A>G | CA410934049 | SMARCB1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.507A>G n.312A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.2200A>G n.332A>G n.256A>G c.93+6408A>G (n.93+6408A>G) n.70A>G c.196A>G c.169A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793670A>T | CA410934050 | SMARCB1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.507A>T n.312A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.2200A>T n.332A>T n.256A>T c.93+6408A>T (n.93+6408A>T) n.70A>T c.196A>T c.169A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793671G>A | CA513770638 | SMARCB1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.318G>A (p.Glu106=) n.508G>A n.313G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.2201G>A n.333G>A n.257G>A c.93+6409G>A (n.93+6409G>A) n.71G>A c.197G>A c.170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793671G>C | CA410934053 | SMARCB1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.508G>C n.313G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.2201G>C n.333G>C n.257G>C c.93+6409G>C (n.93+6409G>C) n.71G>C c.197G>C c.170G>C | |
| 22 | g.23793671G= | CA2397961358 | SMARCB1 | c.345G= (p.Glu115=) c.318G= (p.Glu106=) n.508G= n.313G= c.180G= (p.Glu60=) n.2201G= n.333G= n.257G= c.93+6409G= (n.93+6409G=) n.71G= c.197G= c.170G= | |
| 22 | g.23793671G>T | CA410934056 | SMARCB1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.508G>T n.313G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.2201G>T n.333G>T n.257G>T c.93+6409G>T (n.93+6409G>T) n.71G>T c.197G>T c.170G>T | |
| 22 | g.23793671_23793672delinsGC | CA2397961357 | SMARCB1 | c.345_346delinsGC (p.Glu115=) c.318_319delinsGC (p.Glu106=) n.508_509delinsGC n.313_314delinsGC c.180_181delinsGC (p.Glu60=) n.2201_2202delinsGC n.333_334delinsGC n.257_258delinsGC c.93+6409_93+6410delinsGC (n.93+6409_93+6410delinsGC) n.71_72delinsGC c.197_198delinsGC c.170_171delinsGC | |
| 22 | g.23793672C>A | CA410934062 | SMARCB1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.509C>A n.314C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.2202C>A n.334C>A n.258C>A c.93+6410C>A (n.93+6410C>A) n.72C>A c.198C>A c.171C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.23793672C= | CA2397961359 | SMARCB1 | c.346C= (p.Pro116=) c.319C= (p.Pro107=) n.509C= n.314C= c.181C= (p.Pro61=) n.2202C= n.334C= n.258C= c.93+6410C= (n.93+6410C=) n.72C= c.198C= c.171C= | |
| 22 | g.23793672C>G | CA410934059 | SMARCB1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.509C>G n.314C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.2202C>G n.334C>G n.258C>G c.93+6410C>G (n.93+6410C>G) n.72C>G c.198C>G c.171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793672C>T | CA410934058 | SMARCB1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.509C>T n.314C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.2202C>T n.334C>T n.258C>T c.93+6410C>T (n.93+6410C>T) n.72C>T c.198C>T c.171C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793677dup | CA645615100 | SMARCB1 | c.351dup (p.Thr118HisfsTer6) c.324dup (p.Thr109HisfsTer?) c.324dup (p.Thr109HisfsTer6) c.351dup (p.Thr118HisfsTer?) n.514dup n.319dup c.186dup (p.Thr63HisfsTer?) n.2207dup n.339dup n.263dup c.93+6415dup (n.93+6415dup) n.77dup c.203dup c.176dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.23793677del | CA513770653 | SMARCB1 | c.351del (p.Thr118ProfsTer12) c.324del (p.Thr109ProfsTer25) c.324del (p.Thr109ProfsTer12) c.351del (p.Thr118ProfsTer25) n.514del n.319del c.186del (p.Thr63ProfsTer25) n.2207del n.339del n.263del c.93+6415del (n.93+6415del) n.77del c.203del c.176del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793675_23793677del | CA2577663160 | SMARCB1 | c.349_351del (p.Pro117del) c.322_324del (p.Pro108del) n.512_514del n.317_319del c.184_186del (p.Pro62del) n.2205_2207del n.337_339del n.261_263del c.93+6413_93+6415del (n.93+6413_93+6415del) n.75_77del c.201_203del c.174_176del | |
| 22 | g.23793673C>A | CA410934064 | SMARCB1 | c.347C>A (p.Pro116His) c.320C>A (p.Pro107His) n.510C>A n.315C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.2203C>A n.335C>A n.259C>A c.93+6411C>A (n.93+6411C>A) n.73C>A c.199C>A c.172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793673C= | CA2397961360 | SMARCB1 | c.347C= (p.Pro116=) c.320C= (p.Pro107=) n.510C= n.315C= c.182C= (p.Pro61=) n.2203C= n.335C= n.259C= c.93+6411C= (n.93+6411C=) n.73C= c.199C= c.172C= | |
| 22 | g.23793673C>G | CA410934067 | SMARCB1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.510C>G n.315C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.2203C>G n.335C>G n.259C>G c.93+6411C>G (n.93+6411C>G) n.73C>G c.199C>G c.172C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793673C>T | CA410934069 | SMARCB1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.510C>T n.315C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.2203C>T n.335C>T n.259C>T c.93+6411C>T (n.93+6411C>T) n.73C>T c.199C>T c.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793674C>A | CA513770681 | SMARCB1 | c.348C>A (p.Pro116=) c.321C>A (p.Pro107=) n.511C>A n.316C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.2204C>A n.336C>A n.260C>A c.93+6412C>A (n.93+6412C>A) n.74C>A c.200C>A c.173C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793674C= | CA2397961361 | SMARCB1 | c.348C= (p.Pro116=) c.321C= (p.Pro107=) n.511C= n.316C= c.183C= (p.Pro61=) n.2204C= n.336C= n.260C= c.93+6412C= (n.93+6412C=) n.74C= c.200C= c.173C= | |
| 22 | g.23793674C>G | CA513770682 | SMARCB1 | c.348C>G (p.Pro116=) c.321C>G (p.Pro107=) n.511C>G n.316C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.2204C>G n.336C>G n.260C>G c.93+6412C>G (n.93+6412C>G) n.74C>G c.200C>G c.173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793674C>T | CA322596945 | SMARCB1 | c.348C>T (p.Pro116=) c.321C>T (p.Pro107=) n.511C>T n.316C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.2204C>T n.336C>T n.260C>T c.93+6412C>T (n.93+6412C>T) n.74C>T c.200C>T c.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793675C>A | CA410934070 | SMARCB1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.512C>A n.317C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.2205C>A n.337C>A n.261C>A c.93+6413C>A (n.93+6413C>A) n.75C>A c.201C>A c.174C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793675C>G | CA410934072 | SMARCB1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.512C>G n.317C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.2205C>G n.337C>G n.261C>G c.93+6413C>G (n.93+6413C>G) n.75C>G c.201C>G c.174C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793675C>T | CA410934073 | SMARCB1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.512C>T n.317C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.2205C>T n.337C>T n.261C>T c.93+6413C>T (n.93+6413C>T) n.75C>T c.201C>T c.174C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793676C>A | CA410934076 | SMARCB1 | c.350C>A (p.Pro117His) c.323C>A (p.Pro108His) n.513C>A n.318C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.2206C>A n.338C>A n.262C>A c.93+6414C>A (n.93+6414C>A) n.76C>A c.202C>A c.175C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793676C>G | CA410934078 | SMARCB1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.513C>G n.318C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.2206C>G n.338C>G n.262C>G c.93+6414C>G (n.93+6414C>G) n.76C>G c.202C>G c.175C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793676C>T | CA410934081 | SMARCB1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.513C>T n.318C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.2206C>T n.338C>T n.262C>T c.93+6414C>T (n.93+6414C>T) n.76C>T c.202C>T c.175C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793677C>A | CA513770717 | SMARCB1 | c.351C>A (p.Pro117=) c.324C>A (p.Pro108=) n.514C>A n.319C>A c.186C>A (p.Pro62=) n.2207C>A n.339C>A n.263C>A c.93+6415C>A (n.93+6415C>A) n.77C>A c.203C>A c.176C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793677C>G | CA513770720 | SMARCB1 | c.351C>G (p.Pro117=) c.324C>G (p.Pro108=) n.514C>G n.319C>G c.186C>G (p.Pro62=) n.2207C>G n.339C>G n.263C>G c.93+6415C>G (n.93+6415C>G) n.77C>G c.203C>G c.176C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793677C>T | CA513770724 | SMARCB1 | c.351C>T (p.Pro117=) c.324C>T (p.Pro108=) n.514C>T n.319C>T c.186C>T (p.Pro62=) n.2207C>T n.339C>T n.263C>T c.93+6415C>T (n.93+6415C>T) n.77C>T c.203C>T c.176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793678A= | CA2397961362 | SMARCB1 | c.352A= (p.Thr118=) c.325A= (p.Thr109=) n.515A= n.320A= c.187A= (p.Thr63=) n.2208A= n.340A= n.264A= c.93+6416A= (n.93+6416A=) n.78A= c.204A= c.177A= | |
| 22 | g.23793678A>C | CA410934083 | SMARCB1 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.515A>C n.320A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) n.2208A>C n.340A>C n.264A>C c.93+6416A>C (n.93+6416A>C) n.78A>C c.204A>C c.177A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793678A>G | CA10145892 | SMARCB1 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.515A>G n.320A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) n.2208A>G n.340A>G n.264A>G c.93+6416A>G (n.93+6416A>G) n.78A>G c.204A>G c.177A>G | dbSNP ExAC |
| 22 | g.23793678A>T | CA410934086 | SMARCB1 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.515A>T n.320A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) n.2208A>T n.340A>T n.264A>T c.93+6416A>T (n.93+6416A>T) n.78A>T c.204A>T c.177A>T | |
| 22 | g.23793678dup | CA645615101 | SMARCB1 | c.352dup (p.Thr118AsnfsTer6) c.325dup (p.Thr109AsnfsTer?) c.325dup (p.Thr109AsnfsTer6) c.352dup (p.Thr118AsnfsTer?) n.515dup n.320dup c.187dup (p.Thr63AsnfsTer?) n.2208dup n.340dup n.264dup c.93+6416dup (n.93+6416dup) n.78dup c.204dup c.177dup | COSMIC |
| 22 | g.23793679C>A | CA410934091 | SMARCB1 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.516C>A n.321C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) n.2209C>A n.341C>A n.265C>A c.93+6417C>A (n.93+6417C>A) n.79C>A c.205C>A c.178C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793679C>G | CA410934094 | SMARCB1 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.516C>G n.321C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) n.2209C>G n.341C>G n.265C>G c.93+6417C>G (n.93+6417C>G) n.79C>G c.205C>G c.178C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793679C>T | CA410934089 | SMARCB1 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.516C>T n.321C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.2209C>T n.341C>T n.265C>T c.93+6417C>T (n.93+6417C>T) n.79C>T c.205C>T c.178C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793680del | CA513770779 | SMARCB1 | c.354del (p.Tyr119ThrfsTer11) c.327del (p.Tyr110ThrfsTer24) c.327del (p.Tyr110ThrfsTer11) c.354del (p.Tyr119ThrfsTer24) n.517del n.322del c.189del (p.Tyr64ThrfsTer24) n.2210del n.342del n.266del c.93+6418del (n.93+6418del) n.80del c.206del c.179del | COSMIC |
| 22 | g.23793679_23793680insA | CA513770799 | SMARCB1 | c.353_354insA (p.Tyr119LeufsTer5) c.326_327insA (p.Tyr110LeufsTer?) c.326_327insA (p.Tyr110LeufsTer5) c.353_354insA (p.Tyr119LeufsTer?) n.516_517insA n.321_322insA c.188_189insA (p.Tyr64LeufsTer?) n.2209_2210insA n.341_342insA n.265_266insA c.93+6417_93+6418insA (n.93+6417_93+6418insA) n.79_80insA c.205_206insA c.178_179insA | |
| 22 | g.23793680C>A | CA513770811 | SMARCB1 | c.354C>A (p.Thr118=) c.327C>A (p.Thr109=) n.517C>A n.322C>A c.189C>A (p.Thr63=) n.2210C>A n.342C>A n.266C>A c.93+6418C>A (n.93+6418C>A) n.80C>A c.206C>A c.179C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793680C= | CA2397961363 | SMARCB1 | c.354C= (p.Thr118=) c.327C= (p.Thr109=) n.517C= n.322C= c.189C= (p.Thr63=) n.2210C= n.342C= n.266C= c.93+6418C= (n.93+6418C=) n.80C= c.206C= c.179C= | |
| 22 | g.23793680C>G | CA513770805 | SMARCB1 | c.354C>G (p.Thr118=) c.327C>G (p.Thr109=) n.517C>G n.322C>G c.189C>G (p.Thr63=) n.2210C>G n.342C>G n.266C>G c.93+6418C>G (n.93+6418C>G) n.80C>G c.206C>G c.179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793680C>T | CA322596950 | SMARCB1 | c.354C>T (p.Thr118=) c.327C>T (p.Thr109=) n.517C>T n.322C>T c.189C>T (p.Thr63=) n.2210C>T n.342C>T n.266C>T c.93+6418C>T (n.93+6418C>T) n.80C>T c.206C>T c.179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793681T>A | CA410934095 | SMARCB1 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.518T>A n.323T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.2211T>A n.343T>A n.267T>A c.93+6419T>A (n.93+6419T>A) n.81T>A c.207T>A c.180T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793681T>C | CA410934097 | SMARCB1 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.518T>C n.323T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.2211T>C n.343T>C n.267T>C c.93+6419T>C (n.93+6419T>C) n.81T>C c.207T>C c.180T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793681T>G | CA410934100 | SMARCB1 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.518T>G n.323T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.2211T>G n.343T>G n.267T>G c.93+6419T>G (n.93+6419T>G) n.81T>G c.207T>G c.180T>G | |
| 22 | g.23793682A= | CA2397961364 | SMARCB1 | c.356A= (p.Tyr119=) c.329A= (p.Tyr110=) n.519A= n.324A= c.191A= (p.Tyr64=) n.2212A= n.344A= n.268A= c.93+6420A= (n.93+6420A=) n.82A= c.208A= c.181A= | |
| 22 | g.23793682A>C | CA410934103 | SMARCB1 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.519A>C n.324A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.2212A>C n.344A>C n.268A>C c.93+6420A>C (n.93+6420A>C) n.82A>C c.208A>C c.181A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793682A>G | CA10145893 | SMARCB1 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.519A>G n.324A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.2212A>G n.344A>G n.268A>G c.93+6420A>G (n.93+6420A>G) n.82A>G c.208A>G c.181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.23793682A>T | CA410934105 | SMARCB1 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.519A>T n.324A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.2212A>T n.344A>T n.268A>T c.93+6420A>T (n.93+6420A>T) n.82A>T c.208A>T c.181A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793683_23793687del | CA645615102 | SMARCB1 | c.357_361del (p.Tyr119Ter) c.330_334del (p.Tyr110Ter) n.520_524del n.325_329del c.192_196del (p.Tyr64Ter) n.2213_2217del n.345_349del n.269_273del c.93+6421_93+6425del (n.93+6421_93+6425del) n.83_87del c.209_213del c.182_186del | COSMIC |
| 22 | g.23793683C>A | CA410934107 | SMARCB1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.520C>A n.325C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.2213C>A n.345C>A n.269C>A c.93+6421C>A (n.93+6421C>A) n.83C>A c.209C>A c.182C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793683C>G | CA410934108 | SMARCB1 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.520C>G n.325C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.2213C>G n.345C>G n.269C>G c.93+6421C>G (n.93+6421C>G) n.83C>G c.209C>G c.182C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793683C>T | CA513770841 | SMARCB1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.330C>T (p.Tyr110=) n.520C>T n.325C>T c.192C>T (p.Tyr64=) n.2213C>T n.345C>T n.269C>T c.93+6421C>T (n.93+6421C>T) n.83C>T c.209C>T c.182C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793684C>A | CA410934111 | SMARCB1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.521C>A n.326C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) n.2214C>A n.346C>A n.270C>A c.93+6422C>A (n.93+6422C>A) n.84C>A c.210C>A c.183C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793684C= | CA2397961365 | SMARCB1 | c.358C= (p.Leu120=) c.331C= (p.Leu111=) n.521C= n.326C= c.193C= (p.Leu65=) n.2214C= n.346C= n.270C= c.93+6422C= (n.93+6422C=) n.84C= c.210C= c.183C= | |
| 22 | g.23793684C>G | CA410934114 | SMARCB1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.521C>G n.326C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.2214C>G n.346C>G n.270C>G c.93+6422C>G (n.93+6422C>G) n.84C>G c.210C>G c.183C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793684C>T | CA10145894 | SMARCB1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) n.521C>T n.326C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) n.2214C>T n.346C>T n.270C>T c.93+6422C>T (n.93+6422C>T) n.84C>T c.210C>T c.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793685T>A | CA410934117 | SMARCB1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.332T>A (p.Leu111His) n.522T>A n.327T>A c.194T>A (p.Leu65His) n.2215T>A n.347T>A n.271T>A c.93+6423T>A (n.93+6423T>A) n.85T>A c.211T>A c.184T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793685T>C | CA410934119 | SMARCB1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.522T>C n.327T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.2215T>C n.347T>C n.271T>C c.93+6423T>C (n.93+6423T>C) n.85T>C c.211T>C c.184T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793685T>G | CA410934121 | SMARCB1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.522T>G n.327T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.2215T>G n.347T>G n.271T>G c.93+6423T>G (n.93+6423T>G) n.85T>G c.211T>G c.184T>G | |
| 22 | g.23793686C>A | CA513770898 | SMARCB1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.333C>A (p.Leu111=) n.523C>A n.328C>A c.195C>A (p.Leu65=) n.2216C>A n.348C>A n.272C>A c.93+6424C>A (n.93+6424C>A) n.86C>A c.212C>A c.185C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793686C= | CA2397961366 | SMARCB1 | c.360C= (p.Leu120=) c.333C= (p.Leu111=) n.523C= n.328C= c.195C= (p.Leu65=) n.2216C= n.348C= n.272C= c.93+6424C= (n.93+6424C=) n.86C= c.212C= c.185C= | |
| 22 | g.23793686C>G | CA513770902 | SMARCB1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.333C>G (p.Leu111=) n.523C>G n.328C>G c.195C>G (p.Leu65=) n.2216C>G n.348C>G n.272C>G c.93+6424C>G (n.93+6424C>G) n.86C>G c.212C>G c.185C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793686C>T | CA513770906 | SMARCB1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.333C>T (p.Leu111=) n.523C>T n.328C>T c.195C>T (p.Leu65=) n.2216C>T n.348C>T n.272C>T c.93+6424C>T (n.93+6424C>T) n.86C>T c.212C>T c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793687A>C | CA410934125 | SMARCB1 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.334A>C (p.Arg112=) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.361A>C (p.Arg121=) n.524A>C n.329A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.2217A>C n.349A>C n.273A>C c.93+6425A>C (n.93+6425A>C) n.87A>C c.213A>C c.186A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23793687A>G | CA410934127 | SMARCB1 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.524A>G n.329A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.2217A>G n.349A>G n.273A>G c.93+6425A>G (n.93+6425A>G) n.87A>G c.213A>G c.186A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793687A>T | CA410934122 | SMARCB1 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.524A>T n.329A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) n.2217A>T n.349A>T n.273A>T c.93+6425A>T (n.93+6425A>T) n.87A>T c.213A>T c.186A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793688G>A | CA410934130 | SMARCB1 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.525G>A n.330G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.2218G>A n.350G>A n.274G>A c.93+6426G>A (n.93+6426G>A) n.88G>A c.214G>A c.187G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793688G>C | CA410934134 | SMARCB1 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.525G>C n.330G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.2218G>C n.350G>C n.274G>C c.93+6426G>C (n.93+6426G>C) n.88G>C c.214G>C c.187G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793688G>T | CA410934132 | SMARCB1 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.335G>T (p.Arg112Met) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.362G>T (p.Arg121Met) n.525G>T n.330G>T c.197G>T (p.Arg66Met) n.2218G>T n.350G>T n.274G>T c.93+6426G>T (n.93+6426G>T) n.88G>T c.214G>T c.187G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793689G>A | CA410934137 | SMARCB1 | c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) n.525+1G>A n.330+1G>A c.197+1G>A (n.197+1G>A) n.2218+1G>A n.350+1G>A n.274+1G>A c.93+6427G>A (n.93+6427G>A) n.88+1G>A c.214+1G>A c.187+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793689G>C | CA410934142 | SMARCB1 | c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.335+1G>C (n.335+1G>C) n.525+1G>C n.330+1G>C c.197+1G>C (n.197+1G>C) n.2218+1G>C n.350+1G>C n.274+1G>C c.93+6427G>C (n.93+6427G>C) n.88+1G>C c.214+1G>C c.187+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793689G= | CA2397961367 | SMARCB1 | c.362+1G= (n.362+1G=) c.335+1G= (n.335+1G=) n.525+1G= n.330+1G= c.197+1G= (n.197+1G=) n.2218+1G= n.350+1G= n.274+1G= c.93+6427G= (n.93+6427G=) n.88+1G= c.214+1G= c.187+1G= | |
| 22 | g.23793689G>T | CA410934139 | SMARCB1 | c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.335+1G>T (n.335+1G>T) n.525+1G>T n.330+1G>T c.197+1G>T (n.197+1G>T) n.2218+1G>T n.350+1G>T n.274+1G>T c.93+6427G>T (n.93+6427G>T) n.88+1G>T c.214+1G>T c.187+1G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793690T>A | CA410934144 | SMARCB1 | c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.335+2T>A (n.335+2T>A) n.525+2T>A n.330+2T>A c.197+2T>A (n.197+2T>A) n.2218+2T>A n.350+2T>A n.274+2T>A c.93+6428T>A (n.93+6428T>A) n.88+2T>A c.214+2T>A c.187+2T>A | |
| 22 | g.23793690T>C | CA410934147 | SMARCB1 | c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.335+2T>C (n.335+2T>C) n.525+2T>C n.330+2T>C c.197+2T>C (n.197+2T>C) n.2218+2T>C n.350+2T>C n.274+2T>C c.93+6428T>C (n.93+6428T>C) n.88+2T>C c.214+2T>C c.187+2T>C | |
| 22 | g.23793690T>G | CA410934146 | SMARCB1 | c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.335+2T>G (n.335+2T>G) n.525+2T>G n.330+2T>G c.197+2T>G (n.197+2T>G) n.2218+2T>G n.350+2T>G n.274+2T>G c.93+6428T>G (n.93+6428T>G) n.88+2T>G c.214+2T>G c.187+2T>G | |
| 22 | g.23793691A>T | CA2738000795 | SMARCB1 | c.362+3A>T (n.362+3A>T) c.335+3A>T (n.335+3A>T) n.525+3A>T n.330+3A>T c.197+3A>T (n.197+3A>T) n.2218+3A>T n.350+3A>T n.274+3A>T c.93+6429A>T (n.93+6429A>T) n.88+3A>T c.214+3A>T c.187+3A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793692A>C | CA2738000809 | SMARCB1 | c.362+4A>C (n.362+4A>C) c.335+4A>C (n.335+4A>C) n.525+4A>C n.330+4A>C c.197+4A>C (n.197+4A>C) n.2218+4A>C n.350+4A>C n.274+4A>C c.93+6430A>C (n.93+6430A>C) n.88+4A>C c.214+4A>C c.187+4A>C | dbSNP |
| 22 | g.23793692A>G | CA2655705908 | SMARCB1 | c.362+4A>G (n.362+4A>G) c.335+4A>G (n.335+4A>G) n.525+4A>G n.330+4A>G c.197+4A>G (n.197+4A>G) n.2218+4A>G n.350+4A>G n.274+4A>G c.93+6430A>G (n.93+6430A>G) n.88+4A>G c.214+4A>G c.187+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23793692A>T | CA2738000810 | SMARCB1 | c.362+4A>T (n.362+4A>T) c.335+4A>T (n.335+4A>T) n.525+4A>T n.330+4A>T c.197+4A>T (n.197+4A>T) n.2218+4A>T n.350+4A>T n.274+4A>T c.93+6430A>T (n.93+6430A>T) n.88+4A>T c.214+4A>T c.187+4A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793693T>A | CA2738000812 | SMARCB1 | c.362+5T>A (n.362+5T>A) c.335+5T>A (n.335+5T>A) n.525+5T>A n.330+5T>A c.197+5T>A (n.197+5T>A) n.2218+5T>A n.350+5T>A n.274+5T>A c.93+6431T>A (n.93+6431T>A) n.88+5T>A c.214+5T>A c.187+5T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793693T>C | CA2738000821 | SMARCB1 | c.362+5T>C (n.362+5T>C) c.335+5T>C (n.335+5T>C) n.525+5T>C n.330+5T>C c.197+5T>C (n.197+5T>C) n.2218+5T>C n.350+5T>C n.274+5T>C c.93+6431T>C (n.93+6431T>C) n.88+5T>C c.214+5T>C c.187+5T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793694G>A | CA2738000836 | SMARCB1 | c.362+6G>A (n.362+6G>A) c.335+6G>A (n.335+6G>A) n.525+6G>A n.330+6G>A c.197+6G>A (n.197+6G>A) n.2218+6G>A n.350+6G>A n.274+6G>A c.93+6432G>A (n.93+6432G>A) n.88+6G>A c.214+6G>A c.187+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793694G>C | CA2738000939 | SMARCB1 | c.362+6G>C (n.362+6G>C) c.335+6G>C (n.335+6G>C) n.525+6G>C n.330+6G>C c.197+6G>C (n.197+6G>C) n.2218+6G>C n.350+6G>C n.274+6G>C c.93+6432G>C (n.93+6432G>C) n.88+6G>C c.214+6G>C c.187+6G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793695C>A | CA2580675393 | SMARCB1 | c.362+7C>A (n.362+7C>A) c.335+7C>A (n.335+7C>A) n.525+7C>A n.330+7C>A c.197+7C>A (n.197+7C>A) n.2218+7C>A n.350+7C>A n.274+7C>A c.93+6433C>A (n.93+6433C>A) n.88+7C>A c.214+7C>A c.187+7C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793695C= | CA2397961368 | SMARCB1 | c.362+7C= (n.362+7C=) c.335+7C= (n.335+7C=) n.525+7C= n.330+7C= c.197+7C= (n.197+7C=) n.2218+7C= n.350+7C= n.274+7C= c.93+6433C= (n.93+6433C=) n.88+7C= c.214+7C= c.187+7C= | |
| 22 | g.23793695C>G | CA2580675392 | SMARCB1 | c.362+7C>G (n.362+7C>G) c.335+7C>G (n.335+7C>G) n.525+7C>G n.330+7C>G c.197+7C>G (n.197+7C>G) n.2218+7C>G n.350+7C>G n.274+7C>G c.93+6433C>G (n.93+6433C>G) n.88+7C>G c.214+7C>G c.187+7C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793695C>T | CA10145895 | SMARCB1 | c.362+7C>T (n.362+7C>T) c.335+7C>T (n.335+7C>T) n.525+7C>T n.330+7C>T c.197+7C>T (n.197+7C>T) n.2218+7C>T n.350+7C>T n.274+7C>T c.93+6433C>T (n.93+6433C>T) n.88+7C>T c.214+7C>T c.187+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793696G>A | CA234956 | SMARCB1 | c.362+8G>A (n.362+8G>A) c.335+8G>A (n.335+8G>A) n.525+8G>A n.330+8G>A c.197+8G>A (n.197+8G>A) n.2218+8G>A n.350+8G>A n.274+8G>A c.93+6434G>A (n.93+6434G>A) n.88+8G>A c.214+8G>A c.187+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793696G>C | CA2737856236 | SMARCB1 | c.362+8G>C (n.362+8G>C) c.335+8G>C (n.335+8G>C) n.525+8G>C n.330+8G>C c.197+8G>C (n.197+8G>C) n.2218+8G>C n.350+8G>C n.274+8G>C c.93+6434G>C (n.93+6434G>C) n.88+8G>C c.214+8G>C c.187+8G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793696G= | CA2397961369 | SMARCB1 | c.362+8G= (n.362+8G=) c.335+8G= (n.335+8G=) n.525+8G= n.330+8G= c.197+8G= (n.197+8G=) n.2218+8G= n.350+8G= n.274+8G= c.93+6434G= (n.93+6434G=) n.88+8G= c.214+8G= c.187+8G= | |
| 22 | g.23793697T>A | CA2738000963 | SMARCB1 | c.362+9T>A (n.362+9T>A) c.335+9T>A (n.335+9T>A) n.525+9T>A n.330+9T>A c.197+9T>A (n.197+9T>A) n.2218+9T>A n.350+9T>A n.274+9T>A c.93+6435T>A (n.93+6435T>A) n.88+9T>A c.214+9T>A c.187+9T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793697T>C | CA2738000962 | SMARCB1 | c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.335+9T>C (n.335+9T>C) n.525+9T>C n.330+9T>C c.197+9T>C (n.197+9T>C) n.2218+9T>C n.350+9T>C n.274+9T>C c.93+6435T>C (n.93+6435T>C) n.88+9T>C c.214+9T>C c.187+9T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793697T>G | CA2738000942 | SMARCB1 | c.362+9T>G (n.362+9T>G) c.335+9T>G (n.335+9T>G) n.525+9T>G n.330+9T>G c.197+9T>G (n.197+9T>G) n.2218+9T>G n.350+9T>G n.274+9T>G c.93+6435T>G (n.93+6435T>G) n.88+9T>G c.214+9T>G c.187+9T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793698T>A | CA2738000964 | SMARCB1 | c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.335+10T>A (n.335+10T>A) n.525+10T>A n.330+10T>A c.197+10T>A (n.197+10T>A) n.2218+10T>A n.350+10T>A n.274+10T>A c.93+6436T>A (n.93+6436T>A) n.88+10T>A c.214+10T>A c.187+10T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793698T>C | CA2738000970 | SMARCB1 | c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.335+10T>C (n.335+10T>C) n.525+10T>C n.330+10T>C c.197+10T>C (n.197+10T>C) n.2218+10T>C n.350+10T>C n.274+10T>C c.93+6436T>C (n.93+6436T>C) n.88+10T>C c.214+10T>C c.187+10T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793699C= | CA2397961370 | SMARCB1 | c.362+11C= (n.362+11C=) c.335+11C= (n.335+11C=) n.525+11C= n.330+11C= c.197+11C= (n.197+11C=) n.2218+11C= n.350+11C= n.274+11C= c.93+6437C= (n.93+6437C=) n.88+11C= c.214+11C= c.187+11C= | |
| 22 | g.23793699C>T | CA2397961371 | SMARCB1 | c.362+11C>T (n.362+11C>T) c.335+11C>T (n.335+11C>T) n.525+11C>T n.330+11C>T c.197+11C>T (n.197+11C>T) n.2218+11C>T n.350+11C>T n.274+11C>T c.93+6437C>T (n.93+6437C>T) n.88+11C>T c.214+11C>T c.187+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793700C>A | CA2737884106 | SMARCB1 | c.362+12C>A (n.362+12C>A) c.335+12C>A (n.335+12C>A) n.525+12C>A n.330+12C>A c.197+12C>A (n.197+12C>A) n.2218+12C>A n.350+12C>A n.274+12C>A c.93+6438C>A (n.93+6438C>A) n.88+12C>A c.214+12C>A c.187+12C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793700C= | CA2397961372 | SMARCB1 | c.362+12C= (n.362+12C=) c.335+12C= (n.335+12C=) n.525+12C= n.330+12C= c.197+12C= (n.197+12C=) n.2218+12C= n.350+12C= n.274+12C= c.93+6438C= (n.93+6438C=) n.88+12C= c.214+12C= c.187+12C= | |
| 22 | g.23793700C>G | CA2655705932 | SMARCB1 | c.362+12C>G (n.362+12C>G) c.335+12C>G (n.335+12C>G) n.525+12C>G n.330+12C>G c.197+12C>G (n.197+12C>G) n.2218+12C>G n.350+12C>G n.274+12C>G c.93+6438C>G (n.93+6438C>G) n.88+12C>G c.214+12C>G c.187+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793700C>T | CA638698829 | SMARCB1 | c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.335+12C>T (n.335+12C>T) n.525+12C>T n.330+12C>T c.197+12C>T (n.197+12C>T) n.2218+12C>T n.350+12C>T n.274+12C>T c.93+6438C>T (n.93+6438C>T) n.88+12C>T c.214+12C>T c.187+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793701T>A | CA2738001094 | SMARCB1 | c.362+13T>A (n.362+13T>A) c.335+13T>A (n.335+13T>A) n.525+13T>A n.330+13T>A c.197+13T>A (n.197+13T>A) n.2218+13T>A n.350+13T>A n.274+13T>A c.93+6439T>A (n.93+6439T>A) n.88+13T>A c.214+13T>A c.187+13T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793702G>A | CA2738001095 | SMARCB1 | c.362+14G>A (n.362+14G>A) c.335+14G>A (n.335+14G>A) n.525+14G>A n.330+14G>A c.197+14G>A (n.197+14G>A) n.2218+14G>A n.350+14G>A n.274+14G>A c.93+6440G>A (n.93+6440G>A) n.88+14G>A c.214+14G>A c.187+14G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793702G>C | CA2738001096 | SMARCB1 | c.362+14G>C (n.362+14G>C) c.335+14G>C (n.335+14G>C) n.525+14G>C n.330+14G>C c.197+14G>C (n.197+14G>C) n.2218+14G>C n.350+14G>C n.274+14G>C c.93+6440G>C (n.93+6440G>C) n.88+14G>C c.214+14G>C c.187+14G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793703G>A | CA322596974 | SMARCB1 | c.362+15G>A (n.362+15G>A) c.335+15G>A (n.335+15G>A) n.525+15G>A n.330+15G>A c.197+15G>A (n.197+15G>A) n.2218+15G>A n.350+15G>A n.274+15G>A c.93+6441G>A (n.93+6441G>A) n.88+15G>A c.214+15G>A c.187+15G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793703G= | CA2397961373 | SMARCB1 | c.362+15G= (n.362+15G=) c.335+15G= (n.335+15G=) n.525+15G= n.330+15G= c.197+15G= (n.197+15G=) n.2218+15G= n.350+15G= n.274+15G= c.93+6441G= (n.93+6441G=) n.88+15G= c.214+15G= c.187+15G= | |
| 22 | g.23793704C>A | CA2737895072 | SMARCB1 | c.362+16C>A (n.362+16C>A) c.335+16C>A (n.335+16C>A) n.525+16C>A n.330+16C>A c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.2218+16C>A n.350+16C>A n.274+16C>A c.93+6442C>A (n.93+6442C>A) n.88+16C>A c.214+16C>A c.187+16C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793704C= | CA2397961374 | SMARCB1 | c.362+16C= (n.362+16C=) c.335+16C= (n.335+16C=) n.525+16C= n.330+16C= c.197+16C= (n.197+16C=) n.2218+16C= n.350+16C= n.274+16C= c.93+6442C= (n.93+6442C=) n.88+16C= c.214+16C= c.187+16C= | |
| 22 | g.23793704C>G | CA2737895071 | SMARCB1 | c.362+16C>G (n.362+16C>G) c.335+16C>G (n.335+16C>G) n.525+16C>G n.330+16C>G c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.2218+16C>G n.350+16C>G n.274+16C>G c.93+6442C>G (n.93+6442C>G) n.88+16C>G c.214+16C>G c.187+16C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793704C>T | CA2397961375 | SMARCB1 | c.362+16C>T (n.362+16C>T) c.335+16C>T (n.335+16C>T) n.525+16C>T n.330+16C>T c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.2218+16C>T n.350+16C>T n.274+16C>T c.93+6442C>T (n.93+6442C>T) n.88+16C>T c.214+16C>T c.187+16C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793705C>A | CA2397961377 | SMARCB1 | c.362+17C>A (n.362+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) n.525+17C>A n.330+17C>A c.197+17C>A (n.197+17C>A) n.2218+17C>A n.350+17C>A n.274+17C>A c.93+6443C>A (n.93+6443C>A) n.88+17C>A c.214+17C>A c.187+17C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793705C= | CA2397961376 | SMARCB1 | c.362+17C= (n.362+17C=) c.335+17C= (n.335+17C=) n.525+17C= n.330+17C= c.197+17C= (n.197+17C=) n.2218+17C= n.350+17C= n.274+17C= c.93+6443C= (n.93+6443C=) n.88+17C= c.214+17C= c.187+17C= | |
| 22 | g.23793705C>G | CA10145896 | SMARCB1 | c.362+17C>G (n.362+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) n.525+17C>G n.330+17C>G c.197+17C>G (n.197+17C>G) n.2218+17C>G n.350+17C>G n.274+17C>G c.93+6443C>G (n.93+6443C>G) n.88+17C>G c.214+17C>G c.187+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793705C>T | CA2580099288 | SMARCB1 | c.362+17C>T (n.362+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) n.525+17C>T n.330+17C>T c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.2218+17C>T n.350+17C>T n.274+17C>T c.93+6443C>T (n.93+6443C>T) n.88+17C>T c.214+17C>T c.187+17C>T | ClinVar |
| 22 | g.23793706A>G | CA2738001097 | SMARCB1 | c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.335+18A>G (n.335+18A>G) n.525+18A>G n.330+18A>G c.197+18A>G (n.197+18A>G) n.2218+18A>G n.350+18A>G n.274+18A>G c.93+6444A>G (n.93+6444A>G) n.88+18A>G c.214+18A>G c.187+18A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793706A>T | CA2738001145 | SMARCB1 | c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.335+18A>T (n.335+18A>T) n.525+18A>T n.330+18A>T c.197+18A>T (n.197+18A>T) n.2218+18A>T n.350+18A>T n.274+18A>T c.93+6444A>T (n.93+6444A>T) n.88+18A>T c.214+18A>T c.187+18A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793707G>A | CA2738001155 | SMARCB1 | c.362+19G>A (n.362+19G>A) c.335+19G>A (n.335+19G>A) n.525+19G>A n.330+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) n.2218+19G>A n.350+19G>A n.274+19G>A c.93+6445G>A (n.93+6445G>A) n.88+19G>A c.214+19G>A c.187+19G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793707G>C | CA2738001156 | SMARCB1 | c.362+19G>C (n.362+19G>C) c.335+19G>C (n.335+19G>C) n.525+19G>C n.330+19G>C c.197+19G>C (n.197+19G>C) n.2218+19G>C n.350+19G>C n.274+19G>C c.93+6445G>C (n.93+6445G>C) n.88+19G>C c.214+19G>C c.187+19G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793708G>A | CA2737881622 | SMARCB1 | c.362+20G>A (n.362+20G>A) c.335+20G>A (n.335+20G>A) n.525+20G>A n.330+20G>A c.197+20G>A (n.197+20G>A) n.2218+20G>A n.350+20G>A n.274+20G>A c.93+6446G>A (n.93+6446G>A) n.88+20G>A c.214+20G>A c.187+20G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793708G>C | CA2737881621 | SMARCB1 | c.362+20G>C (n.362+20G>C) c.335+20G>C (n.335+20G>C) n.525+20G>C n.330+20G>C c.197+20G>C (n.197+20G>C) n.2218+20G>C n.350+20G>C n.274+20G>C c.93+6446G>C (n.93+6446G>C) n.88+20G>C c.214+20G>C c.187+20G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793708G= | CA2397961378 | SMARCB1 | c.362+20G= (n.362+20G=) c.335+20G= (n.335+20G=) n.525+20G= n.330+20G= c.197+20G= (n.197+20G=) n.2218+20G= n.350+20G= n.274+20G= c.93+6446G= (n.93+6446G=) n.88+20G= c.214+20G= c.187+20G= | |
| 22 | g.23793708G>T | CA638698831 | SMARCB1 | c.362+20G>T (n.362+20G>T) c.335+20G>T (n.335+20G>T) n.525+20G>T n.330+20G>T c.197+20G>T (n.197+20G>T) n.2218+20G>T n.350+20G>T n.274+20G>T c.93+6446G>T (n.93+6446G>T) n.88+20G>T c.214+20G>T c.187+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793708_23793709insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | CA2818529281 | SMARCB1 | c.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.362+20_362+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) c.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.335+20_335+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.525+20_525+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.330+20_330+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.197+20_197+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.2218+20_2218+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.350+20_350+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA n.274+20_274+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA (n.93+6446_93+6447insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA) n.88+20_88+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.214+20_214+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA c.187+20_187+21insATGAAGTGCTATGGGATGGATGTGCTCCAGGAAGCAA | |
| 22 | g.23793709G>A | CA10145897 | SMARCB1 | c.362+21G>A (n.362+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) n.525+21G>A n.330+21G>A c.197+21G>A (n.197+21G>A) n.2218+21G>A n.350+21G>A n.274+21G>A c.93+6447G>A (n.93+6447G>A) n.88+21G>A c.214+21G>A c.187+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793709G>C | CA2737856904 | SMARCB1 | c.362+21G>C (n.362+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) n.525+21G>C n.330+21G>C c.197+21G>C (n.197+21G>C) n.2218+21G>C n.350+21G>C n.274+21G>C c.93+6447G>C (n.93+6447G>C) n.88+21G>C c.214+21G>C c.187+21G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793709G= | CA2397961379 | SMARCB1 | c.362+21G= (n.362+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) n.525+21G= n.330+21G= c.197+21G= (n.197+21G=) n.2218+21G= n.350+21G= n.274+21G= c.93+6447G= (n.93+6447G=) n.88+21G= c.214+21G= c.187+21G= | |
| 22 | g.23793709G>T | CA2655705953 | SMARCB1 | c.362+21G>T (n.362+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) n.525+21G>T n.330+21G>T c.197+21G>T (n.197+21G>T) n.2218+21G>T n.350+21G>T n.274+21G>T c.93+6447G>T (n.93+6447G>T) n.88+21G>T c.214+21G>T c.187+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793710C>G | CA2738001182 | SMARCB1 | c.362+22C>G (n.362+22C>G) c.335+22C>G (n.335+22C>G) n.525+22C>G n.330+22C>G c.197+22C>G (n.197+22C>G) n.2218+22C>G n.350+22C>G n.274+22C>G c.93+6448C>G (n.93+6448C>G) n.88+22C>G c.214+22C>G c.187+22C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793710C>T | CA2738001181 | SMARCB1 | c.362+22C>T (n.362+22C>T) c.335+22C>T (n.335+22C>T) n.525+22C>T n.330+22C>T c.197+22C>T (n.197+22C>T) n.2218+22C>T n.350+22C>T n.274+22C>T c.93+6448C>T (n.93+6448C>T) n.88+22C>T c.214+22C>T c.187+22C>T | dbSNP |