| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237808738G>C | CA1013769889 | RYR2 | c.*5391-163G>C (n.*5391-163G>C) c.14281-163G>C (n.14281-163G>C) c.14320-163G>C (n.14320-163G>C) c.6470-163G>C c.14299-163G>C (n.14299-163G>C) c.14248-163G>C (n.14248-163G>C) n.810-163G>C c.14353-163G>C (n.14353-163G>C) c.14350-163G>C (n.14350-163G>C) c.14329-163G>C (n.14329-163G>C) c.14323-163G>C (n.14323-163G>C) c.14317-163G>C (n.14317-163G>C) c.14293-163G>C (n.14293-163G>C) c.14116-163G>C (n.14116-163G>C) c.14260-163G>C (n.14260-163G>C) c.14332-163G>C (n.14332-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808738G= | CA2487493305 | RYR2 | c.*5391-163G= (n.*5391-163G=) c.14281-163G= (n.14281-163G=) c.14320-163G= (n.14320-163G=) c.6470-163G= c.14299-163G= (n.14299-163G=) c.14248-163G= (n.14248-163G=) n.810-163G= c.14353-163G= (n.14353-163G=) c.14350-163G= (n.14350-163G=) c.14329-163G= (n.14329-163G=) c.14323-163G= (n.14323-163G=) c.14317-163G= (n.14317-163G=) c.14293-163G= (n.14293-163G=) c.14116-163G= (n.14116-163G=) c.14260-163G= (n.14260-163G=) c.14332-163G= (n.14332-163G=) | |
| 1 | g.237808738G>T | CA2487493306 | RYR2 | c.*5391-163G>T (n.*5391-163G>T) c.14281-163G>T (n.14281-163G>T) c.14320-163G>T (n.14320-163G>T) c.6470-163G>T c.14299-163G>T (n.14299-163G>T) c.14248-163G>T (n.14248-163G>T) n.810-163G>T c.14353-163G>T (n.14353-163G>T) c.14350-163G>T (n.14350-163G>T) c.14329-163G>T (n.14329-163G>T) c.14323-163G>T (n.14323-163G>T) c.14317-163G>T (n.14317-163G>T) c.14293-163G>T (n.14293-163G>T) c.14116-163G>T (n.14116-163G>T) c.14260-163G>T (n.14260-163G>T) c.14332-163G>T (n.14332-163G>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808740A= | CA2487493307 | RYR2 | c.*5391-161A= (n.*5391-161A=) c.14281-161A= (n.14281-161A=) c.14320-161A= (n.14320-161A=) c.6470-161A= c.14299-161A= (n.14299-161A=) c.14248-161A= (n.14248-161A=) n.810-161A= c.14353-161A= (n.14353-161A=) c.14350-161A= (n.14350-161A=) c.14329-161A= (n.14329-161A=) c.14323-161A= (n.14323-161A=) c.14317-161A= (n.14317-161A=) c.14293-161A= (n.14293-161A=) c.14116-161A= (n.14116-161A=) c.14260-161A= (n.14260-161A=) c.14332-161A= (n.14332-161A=) | |
| 1 | g.237808740A>G | CA2487493308 | RYR2 | c.*5391-161A>G (n.*5391-161A>G) c.14281-161A>G (n.14281-161A>G) c.14320-161A>G (n.14320-161A>G) c.6470-161A>G c.14299-161A>G (n.14299-161A>G) c.14248-161A>G (n.14248-161A>G) n.810-161A>G c.14353-161A>G (n.14353-161A>G) c.14350-161A>G (n.14350-161A>G) c.14329-161A>G (n.14329-161A>G) c.14323-161A>G (n.14323-161A>G) c.14317-161A>G (n.14317-161A>G) c.14293-161A>G (n.14293-161A>G) c.14116-161A>G (n.14116-161A>G) c.14260-161A>G (n.14260-161A>G) c.14332-161A>G (n.14332-161A>G) | dbSNP |
| 1 | g.237808741T>A | CA2607447202 | RYR2 | c.*5391-160T>A (n.*5391-160T>A) c.14281-160T>A (n.14281-160T>A) c.14320-160T>A (n.14320-160T>A) c.6470-160T>A c.14299-160T>A (n.14299-160T>A) c.14248-160T>A (n.14248-160T>A) n.810-160T>A c.14353-160T>A (n.14353-160T>A) c.14350-160T>A (n.14350-160T>A) c.14329-160T>A (n.14329-160T>A) c.14323-160T>A (n.14323-160T>A) c.14317-160T>A (n.14317-160T>A) c.14293-160T>A (n.14293-160T>A) c.14116-160T>A (n.14116-160T>A) c.14260-160T>A (n.14260-160T>A) c.14332-160T>A (n.14332-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808744G>A | CA733337374 | RYR2 | c.*5391-157G>A (n.*5391-157G>A) c.14281-157G>A (n.14281-157G>A) c.14320-157G>A (n.14320-157G>A) c.6470-157G>A c.14299-157G>A (n.14299-157G>A) c.14248-157G>A (n.14248-157G>A) n.810-157G>A c.14353-157G>A (n.14353-157G>A) c.14350-157G>A (n.14350-157G>A) c.14329-157G>A (n.14329-157G>A) c.14323-157G>A (n.14323-157G>A) c.14317-157G>A (n.14317-157G>A) c.14293-157G>A (n.14293-157G>A) c.14116-157G>A (n.14116-157G>A) c.14260-157G>A (n.14260-157G>A) c.14332-157G>A (n.14332-157G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237808744G= | CA2487493309 | RYR2 | c.*5391-157G= (n.*5391-157G=) c.14281-157G= (n.14281-157G=) c.14320-157G= (n.14320-157G=) c.6470-157G= c.14299-157G= (n.14299-157G=) c.14248-157G= (n.14248-157G=) n.810-157G= c.14353-157G= (n.14353-157G=) c.14350-157G= (n.14350-157G=) c.14329-157G= (n.14329-157G=) c.14323-157G= (n.14323-157G=) c.14317-157G= (n.14317-157G=) c.14293-157G= (n.14293-157G=) c.14116-157G= (n.14116-157G=) c.14260-157G= (n.14260-157G=) c.14332-157G= (n.14332-157G=) | |
| 1 | g.237808745G>A | CA733337376 | RYR2 | c.*5391-156G>A (n.*5391-156G>A) c.14281-156G>A (n.14281-156G>A) c.14320-156G>A (n.14320-156G>A) c.6470-156G>A c.14299-156G>A (n.14299-156G>A) c.14248-156G>A (n.14248-156G>A) n.810-156G>A c.14353-156G>A (n.14353-156G>A) c.14350-156G>A (n.14350-156G>A) c.14329-156G>A (n.14329-156G>A) c.14323-156G>A (n.14323-156G>A) c.14317-156G>A (n.14317-156G>A) c.14293-156G>A (n.14293-156G>A) c.14116-156G>A (n.14116-156G>A) c.14260-156G>A (n.14260-156G>A) c.14332-156G>A (n.14332-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808745G= | CA2487493310 | RYR2 | c.*5391-156G= (n.*5391-156G=) c.14281-156G= (n.14281-156G=) c.14320-156G= (n.14320-156G=) c.6470-156G= c.14299-156G= (n.14299-156G=) c.14248-156G= (n.14248-156G=) n.810-156G= c.14353-156G= (n.14353-156G=) c.14350-156G= (n.14350-156G=) c.14329-156G= (n.14329-156G=) c.14323-156G= (n.14323-156G=) c.14317-156G= (n.14317-156G=) c.14293-156G= (n.14293-156G=) c.14116-156G= (n.14116-156G=) c.14260-156G= (n.14260-156G=) c.14332-156G= (n.14332-156G=) | |
| 1 | g.237808746_237808747insACTGCATGAGG | CA733337375 | RYR2 | c.*5391-155_*5391-154insACTGCATGAGG (n.*5391-155_*5391-154insACTGCATGAGG) c.14281-155_14281-154insACTGCATGAGG (n.14281-155_14281-154insACTGCATGAGG) c.14320-155_14320-154insACTGCATGAGG (n.14320-155_14320-154insACTGCATGAGG) c.6470-155_6470-154insACTGCATGAGG c.14299-155_14299-154insACTGCATGAGG (n.14299-155_14299-154insACTGCATGAGG) c.14248-155_14248-154insACTGCATGAGG (n.14248-155_14248-154insACTGCATGAGG) n.810-155_810-154insACTGCATGAGG c.14353-155_14353-154insACTGCATGAGG (n.14353-155_14353-154insACTGCATGAGG) c.14350-155_14350-154insACTGCATGAGG (n.14350-155_14350-154insACTGCATGAGG) c.14329-155_14329-154insACTGCATGAGG (n.14329-155_14329-154insACTGCATGAGG) c.14323-155_14323-154insACTGCATGAGG (n.14323-155_14323-154insACTGCATGAGG) c.14317-155_14317-154insACTGCATGAGG (n.14317-155_14317-154insACTGCATGAGG) c.14293-155_14293-154insACTGCATGAGG (n.14293-155_14293-154insACTGCATGAGG) c.14116-155_14116-154insACTGCATGAGG (n.14116-155_14116-154insACTGCATGAGG) c.14260-155_14260-154insACTGCATGAGG (n.14260-155_14260-154insACTGCATGAGG) c.14332-155_14332-154insACTGCATGAGG (n.14332-155_14332-154insACTGCATGAGG) | dbSNP |
| 1 | g.237808748G>A | CA733337377 | RYR2 | c.*5391-153G>A (n.*5391-153G>A) c.14281-153G>A (n.14281-153G>A) c.14320-153G>A (n.14320-153G>A) c.6470-153G>A c.14299-153G>A (n.14299-153G>A) c.14248-153G>A (n.14248-153G>A) n.810-153G>A c.14353-153G>A (n.14353-153G>A) c.14350-153G>A (n.14350-153G>A) c.14329-153G>A (n.14329-153G>A) c.14323-153G>A (n.14323-153G>A) c.14317-153G>A (n.14317-153G>A) c.14293-153G>A (n.14293-153G>A) c.14116-153G>A (n.14116-153G>A) c.14260-153G>A (n.14260-153G>A) c.14332-153G>A (n.14332-153G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237808748G= | CA2487493311 | RYR2 | c.*5391-153G= (n.*5391-153G=) c.14281-153G= (n.14281-153G=) c.14320-153G= (n.14320-153G=) c.6470-153G= c.14299-153G= (n.14299-153G=) c.14248-153G= (n.14248-153G=) n.810-153G= c.14353-153G= (n.14353-153G=) c.14350-153G= (n.14350-153G=) c.14329-153G= (n.14329-153G=) c.14323-153G= (n.14323-153G=) c.14317-153G= (n.14317-153G=) c.14293-153G= (n.14293-153G=) c.14116-153G= (n.14116-153G=) c.14260-153G= (n.14260-153G=) c.14332-153G= (n.14332-153G=) | |
| 1 | g.237808749C= | CA2487493312 | RYR2 | c.*5391-152C= (n.*5391-152C=) c.14281-152C= (n.14281-152C=) c.14320-152C= (n.14320-152C=) c.6470-152C= c.14299-152C= (n.14299-152C=) c.14248-152C= (n.14248-152C=) n.810-152C= c.14353-152C= (n.14353-152C=) c.14350-152C= (n.14350-152C=) c.14329-152C= (n.14329-152C=) c.14323-152C= (n.14323-152C=) c.14317-152C= (n.14317-152C=) c.14293-152C= (n.14293-152C=) c.14116-152C= (n.14116-152C=) c.14260-152C= (n.14260-152C=) c.14332-152C= (n.14332-152C=) | |
| 1 | g.237808749C>T | CA733337379 | RYR2 | c.*5391-152C>T (n.*5391-152C>T) c.14281-152C>T (n.14281-152C>T) c.14320-152C>T (n.14320-152C>T) c.6470-152C>T c.14299-152C>T (n.14299-152C>T) c.14248-152C>T (n.14248-152C>T) n.810-152C>T c.14353-152C>T (n.14353-152C>T) c.14350-152C>T (n.14350-152C>T) c.14329-152C>T (n.14329-152C>T) c.14323-152C>T (n.14323-152C>T) c.14317-152C>T (n.14317-152C>T) c.14293-152C>T (n.14293-152C>T) c.14116-152C>T (n.14116-152C>T) c.14260-152C>T (n.14260-152C>T) c.14332-152C>T (n.14332-152C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808750T>C | CA2651216588 | RYR2 | c.*5391-151T>C (n.*5391-151T>C) c.14281-151T>C (n.14281-151T>C) c.14320-151T>C (n.14320-151T>C) c.6470-151T>C c.14299-151T>C (n.14299-151T>C) c.14248-151T>C (n.14248-151T>C) n.810-151T>C c.14353-151T>C (n.14353-151T>C) c.14350-151T>C (n.14350-151T>C) c.14329-151T>C (n.14329-151T>C) c.14323-151T>C (n.14323-151T>C) c.14317-151T>C (n.14317-151T>C) c.14293-151T>C (n.14293-151T>C) c.14116-151T>C (n.14116-151T>C) c.14260-151T>C (n.14260-151T>C) c.14332-151T>C (n.14332-151T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808752A>G | CA2651216593 | RYR2 | c.*5391-149A>G (n.*5391-149A>G) c.14281-149A>G (n.14281-149A>G) c.14320-149A>G (n.14320-149A>G) c.6470-149A>G c.14299-149A>G (n.14299-149A>G) c.14248-149A>G (n.14248-149A>G) n.810-149A>G c.14353-149A>G (n.14353-149A>G) c.14350-149A>G (n.14350-149A>G) c.14329-149A>G (n.14329-149A>G) c.14323-149A>G (n.14323-149A>G) c.14317-149A>G (n.14317-149A>G) c.14293-149A>G (n.14293-149A>G) c.14116-149A>G (n.14116-149A>G) c.14260-149A>G (n.14260-149A>G) c.14332-149A>G (n.14332-149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808753G>A | CA733337380 | RYR2 | c.*5391-148G>A (n.*5391-148G>A) c.14281-148G>A (n.14281-148G>A) c.14320-148G>A (n.14320-148G>A) c.6470-148G>A c.14299-148G>A (n.14299-148G>A) c.14248-148G>A (n.14248-148G>A) n.810-148G>A c.14353-148G>A (n.14353-148G>A) c.14350-148G>A (n.14350-148G>A) c.14329-148G>A (n.14329-148G>A) c.14323-148G>A (n.14323-148G>A) c.14317-148G>A (n.14317-148G>A) c.14293-148G>A (n.14293-148G>A) c.14116-148G>A (n.14116-148G>A) c.14260-148G>A (n.14260-148G>A) c.14332-148G>A (n.14332-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808753G= | CA2487493313 | RYR2 | c.*5391-148G= (n.*5391-148G=) c.14281-148G= (n.14281-148G=) c.14320-148G= (n.14320-148G=) c.6470-148G= c.14299-148G= (n.14299-148G=) c.14248-148G= (n.14248-148G=) n.810-148G= c.14353-148G= (n.14353-148G=) c.14350-148G= (n.14350-148G=) c.14329-148G= (n.14329-148G=) c.14323-148G= (n.14323-148G=) c.14317-148G= (n.14317-148G=) c.14293-148G= (n.14293-148G=) c.14116-148G= (n.14116-148G=) c.14260-148G= (n.14260-148G=) c.14332-148G= (n.14332-148G=) | |
| 1 | g.237808753G>T | CA2651216595 | RYR2 | c.*5391-148G>T (n.*5391-148G>T) c.14281-148G>T (n.14281-148G>T) c.14320-148G>T (n.14320-148G>T) c.6470-148G>T c.14299-148G>T (n.14299-148G>T) c.14248-148G>T (n.14248-148G>T) n.810-148G>T c.14353-148G>T (n.14353-148G>T) c.14350-148G>T (n.14350-148G>T) c.14329-148G>T (n.14329-148G>T) c.14323-148G>T (n.14323-148G>T) c.14317-148G>T (n.14317-148G>T) c.14293-148G>T (n.14293-148G>T) c.14116-148G>T (n.14116-148G>T) c.14260-148G>T (n.14260-148G>T) c.14332-148G>T (n.14332-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808756A>G | CA2651216596 | RYR2 | c.*5391-145A>G (n.*5391-145A>G) c.14281-145A>G (n.14281-145A>G) c.14320-145A>G (n.14320-145A>G) c.6470-145A>G c.14299-145A>G (n.14299-145A>G) c.14248-145A>G (n.14248-145A>G) n.810-145A>G c.14353-145A>G (n.14353-145A>G) c.14350-145A>G (n.14350-145A>G) c.14329-145A>G (n.14329-145A>G) c.14323-145A>G (n.14323-145A>G) c.14317-145A>G (n.14317-145A>G) c.14293-145A>G (n.14293-145A>G) c.14116-145A>G (n.14116-145A>G) c.14260-145A>G (n.14260-145A>G) c.14332-145A>G (n.14332-145A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808759T>C | CA2487493314 | RYR2 | c.*5391-142T>C (n.*5391-142T>C) c.14281-142T>C (n.14281-142T>C) c.14320-142T>C (n.14320-142T>C) c.6470-142T>C c.14299-142T>C (n.14299-142T>C) c.14248-142T>C (n.14248-142T>C) n.810-142T>C c.14353-142T>C (n.14353-142T>C) c.14350-142T>C (n.14350-142T>C) c.14329-142T>C (n.14329-142T>C) c.14323-142T>C (n.14323-142T>C) c.14317-142T>C (n.14317-142T>C) c.14293-142T>C (n.14293-142T>C) c.14116-142T>C (n.14116-142T>C) c.14260-142T>C (n.14260-142T>C) c.14332-142T>C (n.14332-142T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808759T>G | CA2651216599 | RYR2 | c.*5391-142T>G (n.*5391-142T>G) c.14281-142T>G (n.14281-142T>G) c.14320-142T>G (n.14320-142T>G) c.6470-142T>G c.14299-142T>G (n.14299-142T>G) c.14248-142T>G (n.14248-142T>G) n.810-142T>G c.14353-142T>G (n.14353-142T>G) c.14350-142T>G (n.14350-142T>G) c.14329-142T>G (n.14329-142T>G) c.14323-142T>G (n.14323-142T>G) c.14317-142T>G (n.14317-142T>G) c.14293-142T>G (n.14293-142T>G) c.14116-142T>G (n.14116-142T>G) c.14260-142T>G (n.14260-142T>G) c.14332-142T>G (n.14332-142T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808759T= | CA2487493315 | RYR2 | c.*5391-142T= (n.*5391-142T=) c.14281-142T= (n.14281-142T=) c.14320-142T= (n.14320-142T=) c.6470-142T= c.14299-142T= (n.14299-142T=) c.14248-142T= (n.14248-142T=) n.810-142T= c.14353-142T= (n.14353-142T=) c.14350-142T= (n.14350-142T=) c.14329-142T= (n.14329-142T=) c.14323-142T= (n.14323-142T=) c.14317-142T= (n.14317-142T=) c.14293-142T= (n.14293-142T=) c.14116-142T= (n.14116-142T=) c.14260-142T= (n.14260-142T=) c.14332-142T= (n.14332-142T=) | |
| 1 | g.237808760G>A | CA39843852 | RYR2 | c.*5391-141G>A (n.*5391-141G>A) c.14281-141G>A (n.14281-141G>A) c.14320-141G>A (n.14320-141G>A) c.6470-141G>A c.14299-141G>A (n.14299-141G>A) c.14248-141G>A (n.14248-141G>A) n.810-141G>A c.14353-141G>A (n.14353-141G>A) c.14350-141G>A (n.14350-141G>A) c.14329-141G>A (n.14329-141G>A) c.14323-141G>A (n.14323-141G>A) c.14317-141G>A (n.14317-141G>A) c.14293-141G>A (n.14293-141G>A) c.14116-141G>A (n.14116-141G>A) c.14260-141G>A (n.14260-141G>A) c.14332-141G>A (n.14332-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808760G= | CA2487493316 | RYR2 | c.*5391-141G= (n.*5391-141G=) c.14281-141G= (n.14281-141G=) c.14320-141G= (n.14320-141G=) c.6470-141G= c.14299-141G= (n.14299-141G=) c.14248-141G= (n.14248-141G=) n.810-141G= c.14353-141G= (n.14353-141G=) c.14350-141G= (n.14350-141G=) c.14329-141G= (n.14329-141G=) c.14323-141G= (n.14323-141G=) c.14317-141G= (n.14317-141G=) c.14293-141G= (n.14293-141G=) c.14116-141G= (n.14116-141G=) c.14260-141G= (n.14260-141G=) c.14332-141G= (n.14332-141G=) | |
| 1 | g.237808762_237808763del | CA2651216603 | RYR2 | c.*5391-139_*5391-138del (n.*5391-139_*5391-138del) c.14281-139_14281-138del (n.14281-139_14281-138del) c.14320-139_14320-138del (n.14320-139_14320-138del) c.6470-139_6470-138del c.14299-139_14299-138del (n.14299-139_14299-138del) c.14248-139_14248-138del (n.14248-139_14248-138del) n.810-139_810-138del c.14353-139_14353-138del (n.14353-139_14353-138del) c.14350-139_14350-138del (n.14350-139_14350-138del) c.14329-139_14329-138del (n.14329-139_14329-138del) c.14323-139_14323-138del (n.14323-139_14323-138del) c.14317-139_14317-138del (n.14317-139_14317-138del) c.14293-139_14293-138del (n.14293-139_14293-138del) c.14116-139_14116-138del (n.14116-139_14116-138del) c.14260-139_14260-138del (n.14260-139_14260-138del) c.14332-139_14332-138del (n.14332-139_14332-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808761A>G | CA2651216606 | RYR2 | c.*5391-140A>G (n.*5391-140A>G) c.14281-140A>G (n.14281-140A>G) c.14320-140A>G (n.14320-140A>G) c.6470-140A>G c.14299-140A>G (n.14299-140A>G) c.14248-140A>G (n.14248-140A>G) n.810-140A>G c.14353-140A>G (n.14353-140A>G) c.14350-140A>G (n.14350-140A>G) c.14329-140A>G (n.14329-140A>G) c.14323-140A>G (n.14323-140A>G) c.14317-140A>G (n.14317-140A>G) c.14293-140A>G (n.14293-140A>G) c.14116-140A>G (n.14116-140A>G) c.14260-140A>G (n.14260-140A>G) c.14332-140A>G (n.14332-140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808762G>C | CA529567717 | RYR2 | c.*5391-139G>C (n.*5391-139G>C) c.14281-139G>C (n.14281-139G>C) c.14320-139G>C (n.14320-139G>C) c.6470-139G>C c.14299-139G>C (n.14299-139G>C) c.14248-139G>C (n.14248-139G>C) n.810-139G>C c.14353-139G>C (n.14353-139G>C) c.14350-139G>C (n.14350-139G>C) c.14329-139G>C (n.14329-139G>C) c.14323-139G>C (n.14323-139G>C) c.14317-139G>C (n.14317-139G>C) c.14293-139G>C (n.14293-139G>C) c.14116-139G>C (n.14116-139G>C) c.14260-139G>C (n.14260-139G>C) c.14332-139G>C (n.14332-139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808762G= | CA2487493317 | RYR2 | c.*5391-139G= (n.*5391-139G=) c.14281-139G= (n.14281-139G=) c.14320-139G= (n.14320-139G=) c.6470-139G= c.14299-139G= (n.14299-139G=) c.14248-139G= (n.14248-139G=) n.810-139G= c.14353-139G= (n.14353-139G=) c.14350-139G= (n.14350-139G=) c.14329-139G= (n.14329-139G=) c.14323-139G= (n.14323-139G=) c.14317-139G= (n.14317-139G=) c.14293-139G= (n.14293-139G=) c.14116-139G= (n.14116-139G=) c.14260-139G= (n.14260-139G=) c.14332-139G= (n.14332-139G=) | |
| 1 | g.237808762G>T | CA733337387 | RYR2 | c.*5391-139G>T (n.*5391-139G>T) c.14281-139G>T (n.14281-139G>T) c.14320-139G>T (n.14320-139G>T) c.6470-139G>T c.14299-139G>T (n.14299-139G>T) c.14248-139G>T (n.14248-139G>T) n.810-139G>T c.14353-139G>T (n.14353-139G>T) c.14350-139G>T (n.14350-139G>T) c.14329-139G>T (n.14329-139G>T) c.14323-139G>T (n.14323-139G>T) c.14317-139G>T (n.14317-139G>T) c.14293-139G>T (n.14293-139G>T) c.14116-139G>T (n.14116-139G>T) c.14260-139G>T (n.14260-139G>T) c.14332-139G>T (n.14332-139G>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808765_237808768del | CA2748281046 | RYR2 | c.*5391-136_*5391-133del (n.*5391-136_*5391-133del) c.14281-136_14281-133del (n.14281-136_14281-133del) c.14320-136_14320-133del (n.14320-136_14320-133del) c.6470-136_6470-133del c.14299-136_14299-133del (n.14299-136_14299-133del) c.14248-136_14248-133del (n.14248-136_14248-133del) n.810-136_810-133del c.14353-136_14353-133del (n.14353-136_14353-133del) c.14350-136_14350-133del (n.14350-136_14350-133del) c.14329-136_14329-133del (n.14329-136_14329-133del) c.14323-136_14323-133del (n.14323-136_14323-133del) c.14317-136_14317-133del (n.14317-136_14317-133del) c.14293-136_14293-133del (n.14293-136_14293-133del) c.14116-136_14116-133del (n.14116-136_14116-133del) c.14260-136_14260-133del (n.14260-136_14260-133del) c.14332-136_14332-133del (n.14332-136_14332-133del) | |
| 1 | g.237808767A>C | CA2651216608 | RYR2 | c.*5391-134A>C (n.*5391-134A>C) c.14281-134A>C (n.14281-134A>C) c.14320-134A>C (n.14320-134A>C) c.6470-134A>C c.14299-134A>C (n.14299-134A>C) c.14248-134A>C (n.14248-134A>C) n.810-134A>C c.14353-134A>C (n.14353-134A>C) c.14350-134A>C (n.14350-134A>C) c.14329-134A>C (n.14329-134A>C) c.14323-134A>C (n.14323-134A>C) c.14317-134A>C (n.14317-134A>C) c.14293-134A>C (n.14293-134A>C) c.14116-134A>C (n.14116-134A>C) c.14260-134A>C (n.14260-134A>C) c.14332-134A>C (n.14332-134A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808768A>G | CA2651216609 | RYR2 | c.*5391-133A>G (n.*5391-133A>G) c.14281-133A>G (n.14281-133A>G) c.14320-133A>G (n.14320-133A>G) c.6470-133A>G c.14299-133A>G (n.14299-133A>G) c.14248-133A>G (n.14248-133A>G) n.810-133A>G c.14353-133A>G (n.14353-133A>G) c.14350-133A>G (n.14350-133A>G) c.14329-133A>G (n.14329-133A>G) c.14323-133A>G (n.14323-133A>G) c.14317-133A>G (n.14317-133A>G) c.14293-133A>G (n.14293-133A>G) c.14116-133A>G (n.14116-133A>G) c.14260-133A>G (n.14260-133A>G) c.14332-133A>G (n.14332-133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808768A>T | CA2651216610 | RYR2 | c.*5391-133A>T (n.*5391-133A>T) c.14281-133A>T (n.14281-133A>T) c.14320-133A>T (n.14320-133A>T) c.6470-133A>T c.14299-133A>T (n.14299-133A>T) c.14248-133A>T (n.14248-133A>T) n.810-133A>T c.14353-133A>T (n.14353-133A>T) c.14350-133A>T (n.14350-133A>T) c.14329-133A>T (n.14329-133A>T) c.14323-133A>T (n.14323-133A>T) c.14317-133A>T (n.14317-133A>T) c.14293-133A>T (n.14293-133A>T) c.14116-133A>T (n.14116-133A>T) c.14260-133A>T (n.14260-133A>T) c.14332-133A>T (n.14332-133A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808769G>A | CA2651216611 | RYR2 | c.*5391-132G>A (n.*5391-132G>A) c.14281-132G>A (n.14281-132G>A) c.14320-132G>A (n.14320-132G>A) c.6470-132G>A c.14299-132G>A (n.14299-132G>A) c.14248-132G>A (n.14248-132G>A) n.810-132G>A c.14353-132G>A (n.14353-132G>A) c.14350-132G>A (n.14350-132G>A) c.14329-132G>A (n.14329-132G>A) c.14323-132G>A (n.14323-132G>A) c.14317-132G>A (n.14317-132G>A) c.14293-132G>A (n.14293-132G>A) c.14116-132G>A (n.14116-132G>A) c.14260-132G>A (n.14260-132G>A) c.14332-132G>A (n.14332-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808769G>T | CA2651216612 | RYR2 | c.*5391-132G>T (n.*5391-132G>T) c.14281-132G>T (n.14281-132G>T) c.14320-132G>T (n.14320-132G>T) c.6470-132G>T c.14299-132G>T (n.14299-132G>T) c.14248-132G>T (n.14248-132G>T) n.810-132G>T c.14353-132G>T (n.14353-132G>T) c.14350-132G>T (n.14350-132G>T) c.14329-132G>T (n.14329-132G>T) c.14323-132G>T (n.14323-132G>T) c.14317-132G>T (n.14317-132G>T) c.14293-132G>T (n.14293-132G>T) c.14116-132G>T (n.14116-132G>T) c.14260-132G>T (n.14260-132G>T) c.14332-132G>T (n.14332-132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808772A>C | CA2651216614 | RYR2 | c.*5391-129A>C (n.*5391-129A>C) c.14281-129A>C (n.14281-129A>C) c.14320-129A>C (n.14320-129A>C) c.6470-129A>C c.14299-129A>C (n.14299-129A>C) c.14248-129A>C (n.14248-129A>C) n.810-129A>C c.14353-129A>C (n.14353-129A>C) c.14350-129A>C (n.14350-129A>C) c.14329-129A>C (n.14329-129A>C) c.14323-129A>C (n.14323-129A>C) c.14317-129A>C (n.14317-129A>C) c.14293-129A>C (n.14293-129A>C) c.14116-129A>C (n.14116-129A>C) c.14260-129A>C (n.14260-129A>C) c.14332-129A>C (n.14332-129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808772A>G | CA2651216615 | RYR2 | c.*5391-129A>G (n.*5391-129A>G) c.14281-129A>G (n.14281-129A>G) c.14320-129A>G (n.14320-129A>G) c.6470-129A>G c.14299-129A>G (n.14299-129A>G) c.14248-129A>G (n.14248-129A>G) n.810-129A>G c.14353-129A>G (n.14353-129A>G) c.14350-129A>G (n.14350-129A>G) c.14329-129A>G (n.14329-129A>G) c.14323-129A>G (n.14323-129A>G) c.14317-129A>G (n.14317-129A>G) c.14293-129A>G (n.14293-129A>G) c.14116-129A>G (n.14116-129A>G) c.14260-129A>G (n.14260-129A>G) c.14332-129A>G (n.14332-129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808773T>C | CA2487493319 | RYR2 | c.*5391-128T>C (n.*5391-128T>C) c.14281-128T>C (n.14281-128T>C) c.14320-128T>C (n.14320-128T>C) c.6470-128T>C c.14299-128T>C (n.14299-128T>C) c.14248-128T>C (n.14248-128T>C) n.810-128T>C c.14353-128T>C (n.14353-128T>C) c.14350-128T>C (n.14350-128T>C) c.14329-128T>C (n.14329-128T>C) c.14323-128T>C (n.14323-128T>C) c.14317-128T>C (n.14317-128T>C) c.14293-128T>C (n.14293-128T>C) c.14116-128T>C (n.14116-128T>C) c.14260-128T>C (n.14260-128T>C) c.14332-128T>C (n.14332-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808773T>G | CA2651216618 | RYR2 | c.*5391-128T>G (n.*5391-128T>G) c.14281-128T>G (n.14281-128T>G) c.14320-128T>G (n.14320-128T>G) c.6470-128T>G c.14299-128T>G (n.14299-128T>G) c.14248-128T>G (n.14248-128T>G) n.810-128T>G c.14353-128T>G (n.14353-128T>G) c.14350-128T>G (n.14350-128T>G) c.14329-128T>G (n.14329-128T>G) c.14323-128T>G (n.14323-128T>G) c.14317-128T>G (n.14317-128T>G) c.14293-128T>G (n.14293-128T>G) c.14116-128T>G (n.14116-128T>G) c.14260-128T>G (n.14260-128T>G) c.14332-128T>G (n.14332-128T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808773T= | CA2487493318 | RYR2 | c.*5391-128T= (n.*5391-128T=) c.14281-128T= (n.14281-128T=) c.14320-128T= (n.14320-128T=) c.6470-128T= c.14299-128T= (n.14299-128T=) c.14248-128T= (n.14248-128T=) n.810-128T= c.14353-128T= (n.14353-128T=) c.14350-128T= (n.14350-128T=) c.14329-128T= (n.14329-128T=) c.14323-128T= (n.14323-128T=) c.14317-128T= (n.14317-128T=) c.14293-128T= (n.14293-128T=) c.14116-128T= (n.14116-128T=) c.14260-128T= (n.14260-128T=) c.14332-128T= (n.14332-128T=) | |
| 1 | g.237808774G>T | CA2651216621 | RYR2 | c.*5391-127G>T (n.*5391-127G>T) c.14281-127G>T (n.14281-127G>T) c.14320-127G>T (n.14320-127G>T) c.6470-127G>T c.14299-127G>T (n.14299-127G>T) c.14248-127G>T (n.14248-127G>T) n.810-127G>T c.14353-127G>T (n.14353-127G>T) c.14350-127G>T (n.14350-127G>T) c.14329-127G>T (n.14329-127G>T) c.14323-127G>T (n.14323-127G>T) c.14317-127G>T (n.14317-127G>T) c.14293-127G>T (n.14293-127G>T) c.14116-127G>T (n.14116-127G>T) c.14260-127G>T (n.14260-127G>T) c.14332-127G>T (n.14332-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808775G>T | CA2651216623 | RYR2 | c.*5391-126G>T (n.*5391-126G>T) c.14281-126G>T (n.14281-126G>T) c.14320-126G>T (n.14320-126G>T) c.6470-126G>T c.14299-126G>T (n.14299-126G>T) c.14248-126G>T (n.14248-126G>T) n.810-126G>T c.14353-126G>T (n.14353-126G>T) c.14350-126G>T (n.14350-126G>T) c.14329-126G>T (n.14329-126G>T) c.14323-126G>T (n.14323-126G>T) c.14317-126G>T (n.14317-126G>T) c.14293-126G>T (n.14293-126G>T) c.14116-126G>T (n.14116-126G>T) c.14260-126G>T (n.14260-126G>T) c.14332-126G>T (n.14332-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808777T>C | CA2651216624 | RYR2 | c.*5391-124T>C (n.*5391-124T>C) c.14281-124T>C (n.14281-124T>C) c.14320-124T>C (n.14320-124T>C) c.6470-124T>C c.14299-124T>C (n.14299-124T>C) c.14248-124T>C (n.14248-124T>C) n.810-124T>C c.14353-124T>C (n.14353-124T>C) c.14350-124T>C (n.14350-124T>C) c.14329-124T>C (n.14329-124T>C) c.14323-124T>C (n.14323-124T>C) c.14317-124T>C (n.14317-124T>C) c.14293-124T>C (n.14293-124T>C) c.14116-124T>C (n.14116-124T>C) c.14260-124T>C (n.14260-124T>C) c.14332-124T>C (n.14332-124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808778C>A | CA2651216625 | RYR2 | c.*5391-123C>A (n.*5391-123C>A) c.14281-123C>A (n.14281-123C>A) c.14320-123C>A (n.14320-123C>A) c.6470-123C>A c.14299-123C>A (n.14299-123C>A) c.14248-123C>A (n.14248-123C>A) n.810-123C>A c.14353-123C>A (n.14353-123C>A) c.14350-123C>A (n.14350-123C>A) c.14329-123C>A (n.14329-123C>A) c.14323-123C>A (n.14323-123C>A) c.14317-123C>A (n.14317-123C>A) c.14293-123C>A (n.14293-123C>A) c.14116-123C>A (n.14116-123C>A) c.14260-123C>A (n.14260-123C>A) c.14332-123C>A (n.14332-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808778C>T | CA2651216627 | RYR2 | c.*5391-123C>T (n.*5391-123C>T) c.14281-123C>T (n.14281-123C>T) c.14320-123C>T (n.14320-123C>T) c.6470-123C>T c.14299-123C>T (n.14299-123C>T) c.14248-123C>T (n.14248-123C>T) n.810-123C>T c.14353-123C>T (n.14353-123C>T) c.14350-123C>T (n.14350-123C>T) c.14329-123C>T (n.14329-123C>T) c.14323-123C>T (n.14323-123C>T) c.14317-123C>T (n.14317-123C>T) c.14293-123C>T (n.14293-123C>T) c.14116-123C>T (n.14116-123C>T) c.14260-123C>T (n.14260-123C>T) c.14332-123C>T (n.14332-123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808779C>T | CA646931368 | RYR2 | c.*5391-122C>T (n.*5391-122C>T) c.14281-122C>T (n.14281-122C>T) c.14320-122C>T (n.14320-122C>T) c.6470-122C>T c.14299-122C>T (n.14299-122C>T) c.14248-122C>T (n.14248-122C>T) n.810-122C>T c.14353-122C>T (n.14353-122C>T) c.14350-122C>T (n.14350-122C>T) c.14329-122C>T (n.14329-122C>T) c.14323-122C>T (n.14323-122C>T) c.14317-122C>T (n.14317-122C>T) c.14293-122C>T (n.14293-122C>T) c.14116-122C>T (n.14116-122C>T) c.14260-122C>T (n.14260-122C>T) c.14332-122C>T (n.14332-122C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.237808780C= | CA2487493320 | RYR2 | c.*5391-121C= (n.*5391-121C=) c.14281-121C= (n.14281-121C=) c.14320-121C= (n.14320-121C=) c.6470-121C= c.14299-121C= (n.14299-121C=) c.14248-121C= (n.14248-121C=) n.810-121C= c.14353-121C= (n.14353-121C=) c.14350-121C= (n.14350-121C=) c.14329-121C= (n.14329-121C=) c.14323-121C= (n.14323-121C=) c.14317-121C= (n.14317-121C=) c.14293-121C= (n.14293-121C=) c.14116-121C= (n.14116-121C=) c.14260-121C= (n.14260-121C=) c.14332-121C= (n.14332-121C=) | |
| 1 | g.237808780C>T | CA733337390 | RYR2 | c.*5391-121C>T (n.*5391-121C>T) c.14281-121C>T (n.14281-121C>T) c.14320-121C>T (n.14320-121C>T) c.6470-121C>T c.14299-121C>T (n.14299-121C>T) c.14248-121C>T (n.14248-121C>T) n.810-121C>T c.14353-121C>T (n.14353-121C>T) c.14350-121C>T (n.14350-121C>T) c.14329-121C>T (n.14329-121C>T) c.14323-121C>T (n.14323-121C>T) c.14317-121C>T (n.14317-121C>T) c.14293-121C>T (n.14293-121C>T) c.14116-121C>T (n.14116-121C>T) c.14260-121C>T (n.14260-121C>T) c.14332-121C>T (n.14332-121C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808781A= | CA2487493321 | RYR2 | c.*5391-120A= (n.*5391-120A=) c.14281-120A= (n.14281-120A=) c.14320-120A= (n.14320-120A=) c.6470-120A= c.14299-120A= (n.14299-120A=) c.14248-120A= (n.14248-120A=) n.810-120A= c.14353-120A= (n.14353-120A=) c.14350-120A= (n.14350-120A=) c.14329-120A= (n.14329-120A=) c.14323-120A= (n.14323-120A=) c.14317-120A= (n.14317-120A=) c.14293-120A= (n.14293-120A=) c.14116-120A= (n.14116-120A=) c.14260-120A= (n.14260-120A=) c.14332-120A= (n.14332-120A=) | |
| 1 | g.237808781A>C | CA733337393 | RYR2 | c.*5391-120A>C (n.*5391-120A>C) c.14281-120A>C (n.14281-120A>C) c.14320-120A>C (n.14320-120A>C) c.6470-120A>C c.14299-120A>C (n.14299-120A>C) c.14248-120A>C (n.14248-120A>C) n.810-120A>C c.14353-120A>C (n.14353-120A>C) c.14350-120A>C (n.14350-120A>C) c.14329-120A>C (n.14329-120A>C) c.14323-120A>C (n.14323-120A>C) c.14317-120A>C (n.14317-120A>C) c.14293-120A>C (n.14293-120A>C) c.14116-120A>C (n.14116-120A>C) c.14260-120A>C (n.14260-120A>C) c.14332-120A>C (n.14332-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808781A>G | CA2651216633 | RYR2 | c.*5391-120A>G (n.*5391-120A>G) c.14281-120A>G (n.14281-120A>G) c.14320-120A>G (n.14320-120A>G) c.6470-120A>G c.14299-120A>G (n.14299-120A>G) c.14248-120A>G (n.14248-120A>G) n.810-120A>G c.14353-120A>G (n.14353-120A>G) c.14350-120A>G (n.14350-120A>G) c.14329-120A>G (n.14329-120A>G) c.14323-120A>G (n.14323-120A>G) c.14317-120A>G (n.14317-120A>G) c.14293-120A>G (n.14293-120A>G) c.14116-120A>G (n.14116-120A>G) c.14260-120A>G (n.14260-120A>G) c.14332-120A>G (n.14332-120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808782T>C | CA39843855 | RYR2 | c.*5391-119T>C (n.*5391-119T>C) c.14281-119T>C (n.14281-119T>C) c.14320-119T>C (n.14320-119T>C) c.6470-119T>C c.14299-119T>C (n.14299-119T>C) c.14248-119T>C (n.14248-119T>C) n.810-119T>C c.14353-119T>C (n.14353-119T>C) c.14350-119T>C (n.14350-119T>C) c.14329-119T>C (n.14329-119T>C) c.14323-119T>C (n.14323-119T>C) c.14317-119T>C (n.14317-119T>C) c.14293-119T>C (n.14293-119T>C) c.14116-119T>C (n.14116-119T>C) c.14260-119T>C (n.14260-119T>C) c.14332-119T>C (n.14332-119T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808782T= | CA2487493322 | RYR2 | c.*5391-119T= (n.*5391-119T=) c.14281-119T= (n.14281-119T=) c.14320-119T= (n.14320-119T=) c.6470-119T= c.14299-119T= (n.14299-119T=) c.14248-119T= (n.14248-119T=) n.810-119T= c.14353-119T= (n.14353-119T=) c.14350-119T= (n.14350-119T=) c.14329-119T= (n.14329-119T=) c.14323-119T= (n.14323-119T=) c.14317-119T= (n.14317-119T=) c.14293-119T= (n.14293-119T=) c.14116-119T= (n.14116-119T=) c.14260-119T= (n.14260-119T=) c.14332-119T= (n.14332-119T=) | |
| 1 | g.237808784A>T | CA2651216634 | RYR2 | c.*5391-117A>T (n.*5391-117A>T) c.14281-117A>T (n.14281-117A>T) c.14320-117A>T (n.14320-117A>T) c.6470-117A>T c.14299-117A>T (n.14299-117A>T) c.14248-117A>T (n.14248-117A>T) n.810-117A>T c.14353-117A>T (n.14353-117A>T) c.14350-117A>T (n.14350-117A>T) c.14329-117A>T (n.14329-117A>T) c.14323-117A>T (n.14323-117A>T) c.14317-117A>T (n.14317-117A>T) c.14293-117A>T (n.14293-117A>T) c.14116-117A>T (n.14116-117A>T) c.14260-117A>T (n.14260-117A>T) c.14332-117A>T (n.14332-117A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808785G>A | CA2651216635 | RYR2 | c.*5391-116G>A (n.*5391-116G>A) c.14281-116G>A (n.14281-116G>A) c.14320-116G>A (n.14320-116G>A) c.6470-116G>A c.14299-116G>A (n.14299-116G>A) c.14248-116G>A (n.14248-116G>A) n.810-116G>A c.14353-116G>A (n.14353-116G>A) c.14350-116G>A (n.14350-116G>A) c.14329-116G>A (n.14329-116G>A) c.14323-116G>A (n.14323-116G>A) c.14317-116G>A (n.14317-116G>A) c.14293-116G>A (n.14293-116G>A) c.14116-116G>A (n.14116-116G>A) c.14260-116G>A (n.14260-116G>A) c.14332-116G>A (n.14332-116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808785G>T | CA2651216637 | RYR2 | c.*5391-116G>T (n.*5391-116G>T) c.14281-116G>T (n.14281-116G>T) c.14320-116G>T (n.14320-116G>T) c.6470-116G>T c.14299-116G>T (n.14299-116G>T) c.14248-116G>T (n.14248-116G>T) n.810-116G>T c.14353-116G>T (n.14353-116G>T) c.14350-116G>T (n.14350-116G>T) c.14329-116G>T (n.14329-116G>T) c.14323-116G>T (n.14323-116G>T) c.14317-116G>T (n.14317-116G>T) c.14293-116G>T (n.14293-116G>T) c.14116-116G>T (n.14116-116G>T) c.14260-116G>T (n.14260-116G>T) c.14332-116G>T (n.14332-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808786C>A | CA2651216638 | RYR2 | c.*5391-115C>A (n.*5391-115C>A) c.14281-115C>A (n.14281-115C>A) c.14320-115C>A (n.14320-115C>A) c.6470-115C>A c.14299-115C>A (n.14299-115C>A) c.14248-115C>A (n.14248-115C>A) n.810-115C>A c.14353-115C>A (n.14353-115C>A) c.14350-115C>A (n.14350-115C>A) c.14329-115C>A (n.14329-115C>A) c.14323-115C>A (n.14323-115C>A) c.14317-115C>A (n.14317-115C>A) c.14293-115C>A (n.14293-115C>A) c.14116-115C>A (n.14116-115C>A) c.14260-115C>A (n.14260-115C>A) c.14332-115C>A (n.14332-115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808788T>G | CA39843871 | RYR2 | c.*5391-113T>G (n.*5391-113T>G) c.14281-113T>G (n.14281-113T>G) c.14320-113T>G (n.14320-113T>G) c.6470-113T>G c.14299-113T>G (n.14299-113T>G) c.14248-113T>G (n.14248-113T>G) n.810-113T>G c.14353-113T>G (n.14353-113T>G) c.14350-113T>G (n.14350-113T>G) c.14329-113T>G (n.14329-113T>G) c.14323-113T>G (n.14323-113T>G) c.14317-113T>G (n.14317-113T>G) c.14293-113T>G (n.14293-113T>G) c.14116-113T>G (n.14116-113T>G) c.14260-113T>G (n.14260-113T>G) c.14332-113T>G (n.14332-113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808788T= | CA2487493323 | RYR2 | c.*5391-113T= (n.*5391-113T=) c.14281-113T= (n.14281-113T=) c.14320-113T= (n.14320-113T=) c.6470-113T= c.14299-113T= (n.14299-113T=) c.14248-113T= (n.14248-113T=) n.810-113T= c.14353-113T= (n.14353-113T=) c.14350-113T= (n.14350-113T=) c.14329-113T= (n.14329-113T=) c.14323-113T= (n.14323-113T=) c.14317-113T= (n.14317-113T=) c.14293-113T= (n.14293-113T=) c.14116-113T= (n.14116-113T=) c.14260-113T= (n.14260-113T=) c.14332-113T= (n.14332-113T=) | |
| 1 | g.237808791A= | CA2487493324 | RYR2 | c.*5391-110A= (n.*5391-110A=) c.14281-110A= (n.14281-110A=) c.14320-110A= (n.14320-110A=) c.6470-110A= c.14299-110A= (n.14299-110A=) c.14248-110A= (n.14248-110A=) n.810-110A= c.14353-110A= (n.14353-110A=) c.14350-110A= (n.14350-110A=) c.14329-110A= (n.14329-110A=) c.14323-110A= (n.14323-110A=) c.14317-110A= (n.14317-110A=) c.14293-110A= (n.14293-110A=) c.14116-110A= (n.14116-110A=) c.14260-110A= (n.14260-110A=) c.14332-110A= (n.14332-110A=) | |
| 1 | g.237808791A>G | CA2487493325 | RYR2 | c.*5391-110A>G (n.*5391-110A>G) c.14281-110A>G (n.14281-110A>G) c.14320-110A>G (n.14320-110A>G) c.6470-110A>G c.14299-110A>G (n.14299-110A>G) c.14248-110A>G (n.14248-110A>G) n.810-110A>G c.14353-110A>G (n.14353-110A>G) c.14350-110A>G (n.14350-110A>G) c.14329-110A>G (n.14329-110A>G) c.14323-110A>G (n.14323-110A>G) c.14317-110A>G (n.14317-110A>G) c.14293-110A>G (n.14293-110A>G) c.14116-110A>G (n.14116-110A>G) c.14260-110A>G (n.14260-110A>G) c.14332-110A>G (n.14332-110A>G) | dbSNP |
| 1 | g.237808792G>A | CA2651216639 | RYR2 | c.*5391-109G>A (n.*5391-109G>A) c.14281-109G>A (n.14281-109G>A) c.14320-109G>A (n.14320-109G>A) c.6470-109G>A c.14299-109G>A (n.14299-109G>A) c.14248-109G>A (n.14248-109G>A) n.810-109G>A c.14353-109G>A (n.14353-109G>A) c.14350-109G>A (n.14350-109G>A) c.14329-109G>A (n.14329-109G>A) c.14323-109G>A (n.14323-109G>A) c.14317-109G>A (n.14317-109G>A) c.14293-109G>A (n.14293-109G>A) c.14116-109G>A (n.14116-109G>A) c.14260-109G>A (n.14260-109G>A) c.14332-109G>A (n.14332-109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808792G>T | CA2651216640 | RYR2 | c.*5391-109G>T (n.*5391-109G>T) c.14281-109G>T (n.14281-109G>T) c.14320-109G>T (n.14320-109G>T) c.6470-109G>T c.14299-109G>T (n.14299-109G>T) c.14248-109G>T (n.14248-109G>T) n.810-109G>T c.14353-109G>T (n.14353-109G>T) c.14350-109G>T (n.14350-109G>T) c.14329-109G>T (n.14329-109G>T) c.14323-109G>T (n.14323-109G>T) c.14317-109G>T (n.14317-109G>T) c.14293-109G>T (n.14293-109G>T) c.14116-109G>T (n.14116-109G>T) c.14260-109G>T (n.14260-109G>T) c.14332-109G>T (n.14332-109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808793T>C | CA39843872 | RYR2 | c.*5391-108T>C (n.*5391-108T>C) c.14281-108T>C (n.14281-108T>C) c.14320-108T>C (n.14320-108T>C) c.6470-108T>C c.14299-108T>C (n.14299-108T>C) c.14248-108T>C (n.14248-108T>C) n.810-108T>C c.14353-108T>C (n.14353-108T>C) c.14350-108T>C (n.14350-108T>C) c.14329-108T>C (n.14329-108T>C) c.14323-108T>C (n.14323-108T>C) c.14317-108T>C (n.14317-108T>C) c.14293-108T>C (n.14293-108T>C) c.14116-108T>C (n.14116-108T>C) c.14260-108T>C (n.14260-108T>C) c.14332-108T>C (n.14332-108T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808793T= | CA2487493326 | RYR2 | c.*5391-108T= (n.*5391-108T=) c.14281-108T= (n.14281-108T=) c.14320-108T= (n.14320-108T=) c.6470-108T= c.14299-108T= (n.14299-108T=) c.14248-108T= (n.14248-108T=) n.810-108T= c.14353-108T= (n.14353-108T=) c.14350-108T= (n.14350-108T=) c.14329-108T= (n.14329-108T=) c.14323-108T= (n.14323-108T=) c.14317-108T= (n.14317-108T=) c.14293-108T= (n.14293-108T=) c.14116-108T= (n.14116-108T=) c.14260-108T= (n.14260-108T=) c.14332-108T= (n.14332-108T=) | |
| 1 | g.237808795A>G | CA2651216641 | RYR2 | c.*5391-106A>G (n.*5391-106A>G) c.14281-106A>G (n.14281-106A>G) c.14320-106A>G (n.14320-106A>G) c.6470-106A>G c.14299-106A>G (n.14299-106A>G) c.14248-106A>G (n.14248-106A>G) n.810-106A>G c.14353-106A>G (n.14353-106A>G) c.14350-106A>G (n.14350-106A>G) c.14329-106A>G (n.14329-106A>G) c.14323-106A>G (n.14323-106A>G) c.14317-106A>G (n.14317-106A>G) c.14293-106A>G (n.14293-106A>G) c.14116-106A>G (n.14116-106A>G) c.14260-106A>G (n.14260-106A>G) c.14332-106A>G (n.14332-106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808797C>A | CA2651216642 | RYR2 | c.*5391-104C>A (n.*5391-104C>A) c.14281-104C>A (n.14281-104C>A) c.14320-104C>A (n.14320-104C>A) c.6470-104C>A c.14299-104C>A (n.14299-104C>A) c.14248-104C>A (n.14248-104C>A) n.810-104C>A c.14353-104C>A (n.14353-104C>A) c.14350-104C>A (n.14350-104C>A) c.14329-104C>A (n.14329-104C>A) c.14323-104C>A (n.14323-104C>A) c.14317-104C>A (n.14317-104C>A) c.14293-104C>A (n.14293-104C>A) c.14116-104C>A (n.14116-104C>A) c.14260-104C>A (n.14260-104C>A) c.14332-104C>A (n.14332-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808797C= | CA2487493327 | RYR2 | c.*5391-104C= (n.*5391-104C=) c.14281-104C= (n.14281-104C=) c.14320-104C= (n.14320-104C=) c.6470-104C= c.14299-104C= (n.14299-104C=) c.14248-104C= (n.14248-104C=) n.810-104C= c.14353-104C= (n.14353-104C=) c.14350-104C= (n.14350-104C=) c.14329-104C= (n.14329-104C=) c.14323-104C= (n.14323-104C=) c.14317-104C= (n.14317-104C=) c.14293-104C= (n.14293-104C=) c.14116-104C= (n.14116-104C=) c.14260-104C= (n.14260-104C=) c.14332-104C= (n.14332-104C=) | |
| 1 | g.237808797C>G | CA733337397 | RYR2 | c.*5391-104C>G (n.*5391-104C>G) c.14281-104C>G (n.14281-104C>G) c.14320-104C>G (n.14320-104C>G) c.6470-104C>G c.14299-104C>G (n.14299-104C>G) c.14248-104C>G (n.14248-104C>G) n.810-104C>G c.14353-104C>G (n.14353-104C>G) c.14350-104C>G (n.14350-104C>G) c.14329-104C>G (n.14329-104C>G) c.14323-104C>G (n.14323-104C>G) c.14317-104C>G (n.14317-104C>G) c.14293-104C>G (n.14293-104C>G) c.14116-104C>G (n.14116-104C>G) c.14260-104C>G (n.14260-104C>G) c.14332-104C>G (n.14332-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808799C>A | CA2651216643 | RYR2 | c.*5391-102C>A (n.*5391-102C>A) c.14281-102C>A (n.14281-102C>A) c.14320-102C>A (n.14320-102C>A) c.6470-102C>A c.14299-102C>A (n.14299-102C>A) c.14248-102C>A (n.14248-102C>A) n.810-102C>A c.14353-102C>A (n.14353-102C>A) c.14350-102C>A (n.14350-102C>A) c.14329-102C>A (n.14329-102C>A) c.14323-102C>A (n.14323-102C>A) c.14317-102C>A (n.14317-102C>A) c.14293-102C>A (n.14293-102C>A) c.14116-102C>A (n.14116-102C>A) c.14260-102C>A (n.14260-102C>A) c.14332-102C>A (n.14332-102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808799C= | CA1145279129 | RYR2 | c.*5391-102C= (n.*5391-102C=) c.14281-102C= (n.14281-102C=) c.14320-102C= (n.14320-102C=) c.6470-102C= c.14299-102C= (n.14299-102C=) c.14248-102C= (n.14248-102C=) n.810-102C= c.14353-102C= (n.14353-102C=) c.14350-102C= (n.14350-102C=) c.14329-102C= (n.14329-102C=) c.14323-102C= (n.14323-102C=) c.14317-102C= (n.14317-102C=) c.14293-102C= (n.14293-102C=) c.14116-102C= (n.14116-102C=) c.14260-102C= (n.14260-102C=) c.14332-102C= (n.14332-102C=) | |
| 1 | g.237808799C>T | CA39843873 | RYR2 | c.*5391-102C>T (n.*5391-102C>T) c.14281-102C>T (n.14281-102C>T) c.14320-102C>T (n.14320-102C>T) c.6470-102C>T c.14299-102C>T (n.14299-102C>T) c.14248-102C>T (n.14248-102C>T) n.810-102C>T c.14353-102C>T (n.14353-102C>T) c.14350-102C>T (n.14350-102C>T) c.14329-102C>T (n.14329-102C>T) c.14323-102C>T (n.14323-102C>T) c.14317-102C>T (n.14317-102C>T) c.14293-102C>T (n.14293-102C>T) c.14116-102C>T (n.14116-102C>T) c.14260-102C>T (n.14260-102C>T) c.14332-102C>T (n.14332-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808800G>A | CA39843876 | RYR2 | c.*5391-101G>A (n.*5391-101G>A) c.14281-101G>A (n.14281-101G>A) c.14320-101G>A (n.14320-101G>A) c.6470-101G>A c.14299-101G>A (n.14299-101G>A) c.14248-101G>A (n.14248-101G>A) n.810-101G>A c.14353-101G>A (n.14353-101G>A) c.14350-101G>A (n.14350-101G>A) c.14329-101G>A (n.14329-101G>A) c.14323-101G>A (n.14323-101G>A) c.14317-101G>A (n.14317-101G>A) c.14293-101G>A (n.14293-101G>A) c.14116-101G>A (n.14116-101G>A) c.14260-101G>A (n.14260-101G>A) c.14332-101G>A (n.14332-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808800G= | CA2487493328 | RYR2 | c.*5391-101G= (n.*5391-101G=) c.14281-101G= (n.14281-101G=) c.14320-101G= (n.14320-101G=) c.6470-101G= c.14299-101G= (n.14299-101G=) c.14248-101G= (n.14248-101G=) n.810-101G= c.14353-101G= (n.14353-101G=) c.14350-101G= (n.14350-101G=) c.14329-101G= (n.14329-101G=) c.14323-101G= (n.14323-101G=) c.14317-101G= (n.14317-101G=) c.14293-101G= (n.14293-101G=) c.14116-101G= (n.14116-101G=) c.14260-101G= (n.14260-101G=) c.14332-101G= (n.14332-101G=) | |
| 1 | g.237808800G>T | CA2651216644 | RYR2 | c.*5391-101G>T (n.*5391-101G>T) c.14281-101G>T (n.14281-101G>T) c.14320-101G>T (n.14320-101G>T) c.6470-101G>T c.14299-101G>T (n.14299-101G>T) c.14248-101G>T (n.14248-101G>T) n.810-101G>T c.14353-101G>T (n.14353-101G>T) c.14350-101G>T (n.14350-101G>T) c.14329-101G>T (n.14329-101G>T) c.14323-101G>T (n.14323-101G>T) c.14317-101G>T (n.14317-101G>T) c.14293-101G>T (n.14293-101G>T) c.14116-101G>T (n.14116-101G>T) c.14260-101G>T (n.14260-101G>T) c.14332-101G>T (n.14332-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808801G>A | CA2651216645 | RYR2 | c.*5391-100G>A (n.*5391-100G>A) c.14281-100G>A (n.14281-100G>A) c.14320-100G>A (n.14320-100G>A) c.6470-100G>A c.14299-100G>A (n.14299-100G>A) c.14248-100G>A (n.14248-100G>A) n.810-100G>A c.14353-100G>A (n.14353-100G>A) c.14350-100G>A (n.14350-100G>A) c.14329-100G>A (n.14329-100G>A) c.14323-100G>A (n.14323-100G>A) c.14317-100G>A (n.14317-100G>A) c.14293-100G>A (n.14293-100G>A) c.14116-100G>A (n.14116-100G>A) c.14260-100G>A (n.14260-100G>A) c.14332-100G>A (n.14332-100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808802C>A | CA2651216647 | RYR2 | c.*5391-99C>A (n.*5391-99C>A) c.14281-99C>A (n.14281-99C>A) c.14320-99C>A (n.14320-99C>A) c.6470-99C>A c.14299-99C>A (n.14299-99C>A) c.14248-99C>A (n.14248-99C>A) n.810-99C>A c.14353-99C>A (n.14353-99C>A) c.14350-99C>A (n.14350-99C>A) c.14329-99C>A (n.14329-99C>A) c.14323-99C>A (n.14323-99C>A) c.14317-99C>A (n.14317-99C>A) c.14293-99C>A (n.14293-99C>A) c.14116-99C>A (n.14116-99C>A) c.14260-99C>A (n.14260-99C>A) c.14332-99C>A (n.14332-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808802C>G | CA2651216648 | RYR2 | c.*5391-99C>G (n.*5391-99C>G) c.14281-99C>G (n.14281-99C>G) c.14320-99C>G (n.14320-99C>G) c.6470-99C>G c.14299-99C>G (n.14299-99C>G) c.14248-99C>G (n.14248-99C>G) n.810-99C>G c.14353-99C>G (n.14353-99C>G) c.14350-99C>G (n.14350-99C>G) c.14329-99C>G (n.14329-99C>G) c.14323-99C>G (n.14323-99C>G) c.14317-99C>G (n.14317-99C>G) c.14293-99C>G (n.14293-99C>G) c.14116-99C>G (n.14116-99C>G) c.14260-99C>G (n.14260-99C>G) c.14332-99C>G (n.14332-99C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808802C>T | CA2651216646 | RYR2 | c.*5391-99C>T (n.*5391-99C>T) c.14281-99C>T (n.14281-99C>T) c.14320-99C>T (n.14320-99C>T) c.6470-99C>T c.14299-99C>T (n.14299-99C>T) c.14248-99C>T (n.14248-99C>T) n.810-99C>T c.14353-99C>T (n.14353-99C>T) c.14350-99C>T (n.14350-99C>T) c.14329-99C>T (n.14329-99C>T) c.14323-99C>T (n.14323-99C>T) c.14317-99C>T (n.14317-99C>T) c.14293-99C>T (n.14293-99C>T) c.14116-99C>T (n.14116-99C>T) c.14260-99C>T (n.14260-99C>T) c.14332-99C>T (n.14332-99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808803T>G | CA2651216650 | RYR2 | c.*5391-98T>G (n.*5391-98T>G) c.14281-98T>G (n.14281-98T>G) c.14320-98T>G (n.14320-98T>G) c.6470-98T>G c.14299-98T>G (n.14299-98T>G) c.14248-98T>G (n.14248-98T>G) n.810-98T>G c.14353-98T>G (n.14353-98T>G) c.14350-98T>G (n.14350-98T>G) c.14329-98T>G (n.14329-98T>G) c.14323-98T>G (n.14323-98T>G) c.14317-98T>G (n.14317-98T>G) c.14293-98T>G (n.14293-98T>G) c.14116-98T>G (n.14116-98T>G) c.14260-98T>G (n.14260-98T>G) c.14332-98T>G (n.14332-98T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808803_237808804delinsTG | CA2487493329 | RYR2 | c.*5391-98_*5391-97delinsTG (n.*5391-98_*5391-97delinsTG) c.14281-98_14281-97delinsTG (n.14281-98_14281-97delinsTG) c.14320-98_14320-97delinsTG (n.14320-98_14320-97delinsTG) c.6470-98_6470-97delinsTG c.14299-98_14299-97delinsTG (n.14299-98_14299-97delinsTG) c.14248-98_14248-97delinsTG (n.14248-98_14248-97delinsTG) n.810-98_810-97delinsTG c.14353-98_14353-97delinsTG (n.14353-98_14353-97delinsTG) c.14350-98_14350-97delinsTG (n.14350-98_14350-97delinsTG) c.14329-98_14329-97delinsTG (n.14329-98_14329-97delinsTG) c.14323-98_14323-97delinsTG (n.14323-98_14323-97delinsTG) c.14317-98_14317-97delinsTG (n.14317-98_14317-97delinsTG) c.14293-98_14293-97delinsTG (n.14293-98_14293-97delinsTG) c.14116-98_14116-97delinsTG (n.14116-98_14116-97delinsTG) c.14260-98_14260-97delinsTG (n.14260-98_14260-97delinsTG) c.14332-98_14332-97delinsTG (n.14332-98_14332-97delinsTG) | |
| 1 | g.237808804del | CA733337401 | RYR2 | c.*5391-97del (n.*5391-97del) c.14281-97del (n.14281-97del) c.14320-97del (n.14320-97del) c.6470-97del c.14299-97del (n.14299-97del) c.14248-97del (n.14248-97del) n.810-97del c.14353-97del (n.14353-97del) c.14350-97del (n.14350-97del) c.14329-97del (n.14329-97del) c.14323-97del (n.14323-97del) c.14317-97del (n.14317-97del) c.14293-97del (n.14293-97del) c.14116-97del (n.14116-97del) c.14260-97del (n.14260-97del) c.14332-97del (n.14332-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808804G>A | CA2574488204 | RYR2 | c.*5391-97G>A (n.*5391-97G>A) c.14281-97G>A (n.14281-97G>A) c.14320-97G>A (n.14320-97G>A) c.6470-97G>A c.14299-97G>A (n.14299-97G>A) c.14248-97G>A (n.14248-97G>A) n.810-97G>A c.14353-97G>A (n.14353-97G>A) c.14350-97G>A (n.14350-97G>A) c.14329-97G>A (n.14329-97G>A) c.14323-97G>A (n.14323-97G>A) c.14317-97G>A (n.14317-97G>A) c.14293-97G>A (n.14293-97G>A) c.14116-97G>A (n.14116-97G>A) c.14260-97G>A (n.14260-97G>A) c.14332-97G>A (n.14332-97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808805T>C | CA2651216651 | RYR2 | c.*5391-96T>C (n.*5391-96T>C) c.14281-96T>C (n.14281-96T>C) c.14320-96T>C (n.14320-96T>C) c.6470-96T>C c.14299-96T>C (n.14299-96T>C) c.14248-96T>C (n.14248-96T>C) n.810-96T>C c.14353-96T>C (n.14353-96T>C) c.14350-96T>C (n.14350-96T>C) c.14329-96T>C (n.14329-96T>C) c.14323-96T>C (n.14323-96T>C) c.14317-96T>C (n.14317-96T>C) c.14293-96T>C (n.14293-96T>C) c.14116-96T>C (n.14116-96T>C) c.14260-96T>C (n.14260-96T>C) c.14332-96T>C (n.14332-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808808T>C | CA2574488219 | RYR2 | c.*5391-93T>C (n.*5391-93T>C) c.14281-93T>C (n.14281-93T>C) c.14320-93T>C (n.14320-93T>C) c.6470-93T>C c.14299-93T>C (n.14299-93T>C) c.14248-93T>C (n.14248-93T>C) n.810-93T>C c.14353-93T>C (n.14353-93T>C) c.14350-93T>C (n.14350-93T>C) c.14329-93T>C (n.14329-93T>C) c.14323-93T>C (n.14323-93T>C) c.14317-93T>C (n.14317-93T>C) c.14293-93T>C (n.14293-93T>C) c.14116-93T>C (n.14116-93T>C) c.14260-93T>C (n.14260-93T>C) c.14332-93T>C (n.14332-93T>C) | |
| 1 | g.237808809C>A | CA2574488221 | RYR2 | c.*5391-92C>A (n.*5391-92C>A) c.14281-92C>A (n.14281-92C>A) c.14320-92C>A (n.14320-92C>A) c.6470-92C>A c.14299-92C>A (n.14299-92C>A) c.14248-92C>A (n.14248-92C>A) n.810-92C>A c.14353-92C>A (n.14353-92C>A) c.14350-92C>A (n.14350-92C>A) c.14329-92C>A (n.14329-92C>A) c.14323-92C>A (n.14323-92C>A) c.14317-92C>A (n.14317-92C>A) c.14293-92C>A (n.14293-92C>A) c.14116-92C>A (n.14116-92C>A) c.14260-92C>A (n.14260-92C>A) c.14332-92C>A (n.14332-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808810T>C | CA2487493331 | RYR2 | c.*5391-91T>C (n.*5391-91T>C) c.14281-91T>C (n.14281-91T>C) c.14320-91T>C (n.14320-91T>C) c.6470-91T>C c.14299-91T>C (n.14299-91T>C) c.14248-91T>C (n.14248-91T>C) n.810-91T>C c.14353-91T>C (n.14353-91T>C) c.14350-91T>C (n.14350-91T>C) c.14329-91T>C (n.14329-91T>C) c.14323-91T>C (n.14323-91T>C) c.14317-91T>C (n.14317-91T>C) c.14293-91T>C (n.14293-91T>C) c.14116-91T>C (n.14116-91T>C) c.14260-91T>C (n.14260-91T>C) c.14332-91T>C (n.14332-91T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808810T= | CA2487493330 | RYR2 | c.*5391-91T= (n.*5391-91T=) c.14281-91T= (n.14281-91T=) c.14320-91T= (n.14320-91T=) c.6470-91T= c.14299-91T= (n.14299-91T=) c.14248-91T= (n.14248-91T=) n.810-91T= c.14353-91T= (n.14353-91T=) c.14350-91T= (n.14350-91T=) c.14329-91T= (n.14329-91T=) c.14323-91T= (n.14323-91T=) c.14317-91T= (n.14317-91T=) c.14293-91T= (n.14293-91T=) c.14116-91T= (n.14116-91T=) c.14260-91T= (n.14260-91T=) c.14332-91T= (n.14332-91T=) | |
| 1 | g.237808811C>A | CA2651216653 | RYR2 | c.*5391-90C>A (n.*5391-90C>A) c.14281-90C>A (n.14281-90C>A) c.14320-90C>A (n.14320-90C>A) c.6470-90C>A c.14299-90C>A (n.14299-90C>A) c.14248-90C>A (n.14248-90C>A) n.810-90C>A c.14353-90C>A (n.14353-90C>A) c.14350-90C>A (n.14350-90C>A) c.14329-90C>A (n.14329-90C>A) c.14323-90C>A (n.14323-90C>A) c.14317-90C>A (n.14317-90C>A) c.14293-90C>A (n.14293-90C>A) c.14116-90C>A (n.14116-90C>A) c.14260-90C>A (n.14260-90C>A) c.14332-90C>A (n.14332-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808812A= | CA2487493332 | RYR2 | c.*5391-89A= (n.*5391-89A=) c.14281-89A= (n.14281-89A=) c.14320-89A= (n.14320-89A=) c.6470-89A= c.14299-89A= (n.14299-89A=) c.14248-89A= (n.14248-89A=) n.810-89A= c.14353-89A= (n.14353-89A=) c.14350-89A= (n.14350-89A=) c.14329-89A= (n.14329-89A=) c.14323-89A= (n.14323-89A=) c.14317-89A= (n.14317-89A=) c.14293-89A= (n.14293-89A=) c.14116-89A= (n.14116-89A=) c.14260-89A= (n.14260-89A=) c.14332-89A= (n.14332-89A=) | |
| 1 | g.237808812A>C | CA2487493333 | RYR2 | c.*5391-89A>C (n.*5391-89A>C) c.14281-89A>C (n.14281-89A>C) c.14320-89A>C (n.14320-89A>C) c.6470-89A>C c.14299-89A>C (n.14299-89A>C) c.14248-89A>C (n.14248-89A>C) n.810-89A>C c.14353-89A>C (n.14353-89A>C) c.14350-89A>C (n.14350-89A>C) c.14329-89A>C (n.14329-89A>C) c.14323-89A>C (n.14323-89A>C) c.14317-89A>C (n.14317-89A>C) c.14293-89A>C (n.14293-89A>C) c.14116-89A>C (n.14116-89A>C) c.14260-89A>C (n.14260-89A>C) c.14332-89A>C (n.14332-89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808813C>A | CA2574488224 | RYR2 | c.*5391-88C>A (n.*5391-88C>A) c.14281-88C>A (n.14281-88C>A) c.14320-88C>A (n.14320-88C>A) c.6470-88C>A c.14299-88C>A (n.14299-88C>A) c.14248-88C>A (n.14248-88C>A) n.810-88C>A c.14353-88C>A (n.14353-88C>A) c.14350-88C>A (n.14350-88C>A) c.14329-88C>A (n.14329-88C>A) c.14323-88C>A (n.14323-88C>A) c.14317-88C>A (n.14317-88C>A) c.14293-88C>A (n.14293-88C>A) c.14116-88C>A (n.14116-88C>A) c.14260-88C>A (n.14260-88C>A) c.14332-88C>A (n.14332-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808813C= | CA2487493334 | RYR2 | c.*5391-88C= (n.*5391-88C=) c.14281-88C= (n.14281-88C=) c.14320-88C= (n.14320-88C=) c.6470-88C= c.14299-88C= (n.14299-88C=) c.14248-88C= (n.14248-88C=) n.810-88C= c.14353-88C= (n.14353-88C=) c.14350-88C= (n.14350-88C=) c.14329-88C= (n.14329-88C=) c.14323-88C= (n.14323-88C=) c.14317-88C= (n.14317-88C=) c.14293-88C= (n.14293-88C=) c.14116-88C= (n.14116-88C=) c.14260-88C= (n.14260-88C=) c.14332-88C= (n.14332-88C=) | |
| 1 | g.237808813C>G | CA1013769908 | RYR2 | c.*5391-88C>G (n.*5391-88C>G) c.14281-88C>G (n.14281-88C>G) c.14320-88C>G (n.14320-88C>G) c.6470-88C>G c.14299-88C>G (n.14299-88C>G) c.14248-88C>G (n.14248-88C>G) n.810-88C>G c.14353-88C>G (n.14353-88C>G) c.14350-88C>G (n.14350-88C>G) c.14329-88C>G (n.14329-88C>G) c.14323-88C>G (n.14323-88C>G) c.14317-88C>G (n.14317-88C>G) c.14293-88C>G (n.14293-88C>G) c.14116-88C>G (n.14116-88C>G) c.14260-88C>G (n.14260-88C>G) c.14332-88C>G (n.14332-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808815A>G | CA2651216654 | RYR2 | c.*5391-86A>G (n.*5391-86A>G) c.14281-86A>G (n.14281-86A>G) c.14320-86A>G (n.14320-86A>G) c.6470-86A>G c.14299-86A>G (n.14299-86A>G) c.14248-86A>G (n.14248-86A>G) n.810-86A>G c.14353-86A>G (n.14353-86A>G) c.14350-86A>G (n.14350-86A>G) c.14329-86A>G (n.14329-86A>G) c.14323-86A>G (n.14323-86A>G) c.14317-86A>G (n.14317-86A>G) c.14293-86A>G (n.14293-86A>G) c.14116-86A>G (n.14116-86A>G) c.14260-86A>G (n.14260-86A>G) c.14332-86A>G (n.14332-86A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808815A>T | CA2574488228 | RYR2 | c.*5391-86A>T (n.*5391-86A>T) c.14281-86A>T (n.14281-86A>T) c.14320-86A>T (n.14320-86A>T) c.6470-86A>T c.14299-86A>T (n.14299-86A>T) c.14248-86A>T (n.14248-86A>T) n.810-86A>T c.14353-86A>T (n.14353-86A>T) c.14350-86A>T (n.14350-86A>T) c.14329-86A>T (n.14329-86A>T) c.14323-86A>T (n.14323-86A>T) c.14317-86A>T (n.14317-86A>T) c.14293-86A>T (n.14293-86A>T) c.14116-86A>T (n.14116-86A>T) c.14260-86A>T (n.14260-86A>T) c.14332-86A>T (n.14332-86A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808816G>T | CA2574488229 | RYR2 | c.*5391-85G>T (n.*5391-85G>T) c.14281-85G>T (n.14281-85G>T) c.14320-85G>T (n.14320-85G>T) c.6470-85G>T c.14299-85G>T (n.14299-85G>T) c.14248-85G>T (n.14248-85G>T) n.810-85G>T c.14353-85G>T (n.14353-85G>T) c.14350-85G>T (n.14350-85G>T) c.14329-85G>T (n.14329-85G>T) c.14323-85G>T (n.14323-85G>T) c.14317-85G>T (n.14317-85G>T) c.14293-85G>T (n.14293-85G>T) c.14116-85G>T (n.14116-85G>T) c.14260-85G>T (n.14260-85G>T) c.14332-85G>T (n.14332-85G>T) | |
| 1 | g.237808817A= | CA2487493335 | RYR2 | c.*5391-84A= (n.*5391-84A=) c.14281-84A= (n.14281-84A=) c.14320-84A= (n.14320-84A=) c.6470-84A= c.14299-84A= (n.14299-84A=) c.14248-84A= (n.14248-84A=) n.810-84A= c.14353-84A= (n.14353-84A=) c.14350-84A= (n.14350-84A=) c.14329-84A= (n.14329-84A=) c.14323-84A= (n.14323-84A=) c.14317-84A= (n.14317-84A=) c.14293-84A= (n.14293-84A=) c.14116-84A= (n.14116-84A=) c.14260-84A= (n.14260-84A=) c.14332-84A= (n.14332-84A=) | |
| 1 | g.237808817A>C | CA529567722 | RYR2 | c.*5391-84A>C (n.*5391-84A>C) c.14281-84A>C (n.14281-84A>C) c.14320-84A>C (n.14320-84A>C) c.6470-84A>C c.14299-84A>C (n.14299-84A>C) c.14248-84A>C (n.14248-84A>C) n.810-84A>C c.14353-84A>C (n.14353-84A>C) c.14350-84A>C (n.14350-84A>C) c.14329-84A>C (n.14329-84A>C) c.14323-84A>C (n.14323-84A>C) c.14317-84A>C (n.14317-84A>C) c.14293-84A>C (n.14293-84A>C) c.14116-84A>C (n.14116-84A>C) c.14260-84A>C (n.14260-84A>C) c.14332-84A>C (n.14332-84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808817A>T | CA2651216656 | RYR2 | c.*5391-84A>T (n.*5391-84A>T) c.14281-84A>T (n.14281-84A>T) c.14320-84A>T (n.14320-84A>T) c.6470-84A>T c.14299-84A>T (n.14299-84A>T) c.14248-84A>T (n.14248-84A>T) n.810-84A>T c.14353-84A>T (n.14353-84A>T) c.14350-84A>T (n.14350-84A>T) c.14329-84A>T (n.14329-84A>T) c.14323-84A>T (n.14323-84A>T) c.14317-84A>T (n.14317-84A>T) c.14293-84A>T (n.14293-84A>T) c.14116-84A>T (n.14116-84A>T) c.14260-84A>T (n.14260-84A>T) c.14332-84A>T (n.14332-84A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808818G>A | CA2574488230 | RYR2 | c.*5391-83G>A (n.*5391-83G>A) c.14281-83G>A (n.14281-83G>A) c.14320-83G>A (n.14320-83G>A) c.6470-83G>A c.14299-83G>A (n.14299-83G>A) c.14248-83G>A (n.14248-83G>A) n.810-83G>A c.14353-83G>A (n.14353-83G>A) c.14350-83G>A (n.14350-83G>A) c.14329-83G>A (n.14329-83G>A) c.14323-83G>A (n.14323-83G>A) c.14317-83G>A (n.14317-83G>A) c.14293-83G>A (n.14293-83G>A) c.14116-83G>A (n.14116-83G>A) c.14260-83G>A (n.14260-83G>A) c.14332-83G>A (n.14332-83G>A) | |
| 1 | g.237808818G= | CA2487493336 | RYR2 | c.*5391-83G= (n.*5391-83G=) c.14281-83G= (n.14281-83G=) c.14320-83G= (n.14320-83G=) c.6470-83G= c.14299-83G= (n.14299-83G=) c.14248-83G= (n.14248-83G=) n.810-83G= c.14353-83G= (n.14353-83G=) c.14350-83G= (n.14350-83G=) c.14329-83G= (n.14329-83G=) c.14323-83G= (n.14323-83G=) c.14317-83G= (n.14317-83G=) c.14293-83G= (n.14293-83G=) c.14116-83G= (n.14116-83G=) c.14260-83G= (n.14260-83G=) c.14332-83G= (n.14332-83G=) | |
| 1 | g.237808818G>T | CA733337402 | RYR2 | c.*5391-83G>T (n.*5391-83G>T) c.14281-83G>T (n.14281-83G>T) c.14320-83G>T (n.14320-83G>T) c.6470-83G>T c.14299-83G>T (n.14299-83G>T) c.14248-83G>T (n.14248-83G>T) n.810-83G>T c.14353-83G>T (n.14353-83G>T) c.14350-83G>T (n.14350-83G>T) c.14329-83G>T (n.14329-83G>T) c.14323-83G>T (n.14323-83G>T) c.14317-83G>T (n.14317-83G>T) c.14293-83G>T (n.14293-83G>T) c.14116-83G>T (n.14116-83G>T) c.14260-83G>T (n.14260-83G>T) c.14332-83G>T (n.14332-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808819C>A | CA2574488233 | RYR2 | c.*5391-82C>A (n.*5391-82C>A) c.14281-82C>A (n.14281-82C>A) c.14320-82C>A (n.14320-82C>A) c.6470-82C>A c.14299-82C>A (n.14299-82C>A) c.14248-82C>A (n.14248-82C>A) n.810-82C>A c.14353-82C>A (n.14353-82C>A) c.14350-82C>A (n.14350-82C>A) c.14329-82C>A (n.14329-82C>A) c.14323-82C>A (n.14323-82C>A) c.14317-82C>A (n.14317-82C>A) c.14293-82C>A (n.14293-82C>A) c.14116-82C>A (n.14116-82C>A) c.14260-82C>A (n.14260-82C>A) c.14332-82C>A (n.14332-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808819C= | CA2487493337 | RYR2 | c.*5391-82C= (n.*5391-82C=) c.14281-82C= (n.14281-82C=) c.14320-82C= (n.14320-82C=) c.6470-82C= c.14299-82C= (n.14299-82C=) c.14248-82C= (n.14248-82C=) n.810-82C= c.14353-82C= (n.14353-82C=) c.14350-82C= (n.14350-82C=) c.14329-82C= (n.14329-82C=) c.14323-82C= (n.14323-82C=) c.14317-82C= (n.14317-82C=) c.14293-82C= (n.14293-82C=) c.14116-82C= (n.14116-82C=) c.14260-82C= (n.14260-82C=) c.14332-82C= (n.14332-82C=) | |
| 1 | g.237808819C>T | CA39843879 | RYR2 | c.*5391-82C>T (n.*5391-82C>T) c.14281-82C>T (n.14281-82C>T) c.14320-82C>T (n.14320-82C>T) c.6470-82C>T c.14299-82C>T (n.14299-82C>T) c.14248-82C>T (n.14248-82C>T) n.810-82C>T c.14353-82C>T (n.14353-82C>T) c.14350-82C>T (n.14350-82C>T) c.14329-82C>T (n.14329-82C>T) c.14323-82C>T (n.14323-82C>T) c.14317-82C>T (n.14317-82C>T) c.14293-82C>T (n.14293-82C>T) c.14116-82C>T (n.14116-82C>T) c.14260-82C>T (n.14260-82C>T) c.14332-82C>T (n.14332-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808820A= | CA1142929055 | RYR2 | c.*5391-81A= (n.*5391-81A=) c.14281-81A= (n.14281-81A=) c.14320-81A= (n.14320-81A=) c.6470-81A= c.14299-81A= (n.14299-81A=) c.14248-81A= (n.14248-81A=) n.810-81A= c.14353-81A= (n.14353-81A=) c.14350-81A= (n.14350-81A=) c.14329-81A= (n.14329-81A=) c.14323-81A= (n.14323-81A=) c.14317-81A= (n.14317-81A=) c.14293-81A= (n.14293-81A=) c.14116-81A= (n.14116-81A=) c.14260-81A= (n.14260-81A=) c.14332-81A= (n.14332-81A=) | |
| 1 | g.237808820A>G | CA2574488234 | RYR2 | c.*5391-81A>G (n.*5391-81A>G) c.14281-81A>G (n.14281-81A>G) c.14320-81A>G (n.14320-81A>G) c.6470-81A>G c.14299-81A>G (n.14299-81A>G) c.14248-81A>G (n.14248-81A>G) n.810-81A>G c.14353-81A>G (n.14353-81A>G) c.14350-81A>G (n.14350-81A>G) c.14329-81A>G (n.14329-81A>G) c.14323-81A>G (n.14323-81A>G) c.14317-81A>G (n.14317-81A>G) c.14293-81A>G (n.14293-81A>G) c.14116-81A>G (n.14116-81A>G) c.14260-81A>G (n.14260-81A>G) c.14332-81A>G (n.14332-81A>G) | |
| 1 | g.237808820A>T | CA39843880 | RYR2 | c.*5391-81A>T (n.*5391-81A>T) c.14281-81A>T (n.14281-81A>T) c.14320-81A>T (n.14320-81A>T) c.6470-81A>T c.14299-81A>T (n.14299-81A>T) c.14248-81A>T (n.14248-81A>T) n.810-81A>T c.14353-81A>T (n.14353-81A>T) c.14350-81A>T (n.14350-81A>T) c.14329-81A>T (n.14329-81A>T) c.14323-81A>T (n.14323-81A>T) c.14317-81A>T (n.14317-81A>T) c.14293-81A>T (n.14293-81A>T) c.14116-81A>T (n.14116-81A>T) c.14260-81A>T (n.14260-81A>T) c.14332-81A>T (n.14332-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808821C>A | CA2651216659 | RYR2 | c.*5391-80C>A (n.*5391-80C>A) c.14281-80C>A (n.14281-80C>A) c.14320-80C>A (n.14320-80C>A) c.6470-80C>A c.14299-80C>A (n.14299-80C>A) c.14248-80C>A (n.14248-80C>A) n.810-80C>A c.14353-80C>A (n.14353-80C>A) c.14350-80C>A (n.14350-80C>A) c.14329-80C>A (n.14329-80C>A) c.14323-80C>A (n.14323-80C>A) c.14317-80C>A (n.14317-80C>A) c.14293-80C>A (n.14293-80C>A) c.14116-80C>A (n.14116-80C>A) c.14260-80C>A (n.14260-80C>A) c.14332-80C>A (n.14332-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808822T>C | CA2574488235 | RYR2 | c.*5391-79T>C (n.*5391-79T>C) c.14281-79T>C (n.14281-79T>C) c.14320-79T>C (n.14320-79T>C) c.6470-79T>C c.14299-79T>C (n.14299-79T>C) c.14248-79T>C (n.14248-79T>C) n.810-79T>C c.14353-79T>C (n.14353-79T>C) c.14350-79T>C (n.14350-79T>C) c.14329-79T>C (n.14329-79T>C) c.14323-79T>C (n.14323-79T>C) c.14317-79T>C (n.14317-79T>C) c.14293-79T>C (n.14293-79T>C) c.14116-79T>C (n.14116-79T>C) c.14260-79T>C (n.14260-79T>C) c.14332-79T>C (n.14332-79T>C) | |
| 1 | g.237808822_237808823delinsTC | CA2487493338 | RYR2 | c.*5391-79_*5391-78delinsTC (n.*5391-79_*5391-78delinsTC) c.14281-79_14281-78delinsTC (n.14281-79_14281-78delinsTC) c.14320-79_14320-78delinsTC (n.14320-79_14320-78delinsTC) c.6470-79_6470-78delinsTC c.14299-79_14299-78delinsTC (n.14299-79_14299-78delinsTC) c.14248-79_14248-78delinsTC (n.14248-79_14248-78delinsTC) n.810-79_810-78delinsTC c.14353-79_14353-78delinsTC (n.14353-79_14353-78delinsTC) c.14350-79_14350-78delinsTC (n.14350-79_14350-78delinsTC) c.14329-79_14329-78delinsTC (n.14329-79_14329-78delinsTC) c.14323-79_14323-78delinsTC (n.14323-79_14323-78delinsTC) c.14317-79_14317-78delinsTC (n.14317-79_14317-78delinsTC) c.14293-79_14293-78delinsTC (n.14293-79_14293-78delinsTC) c.14116-79_14116-78delinsTC (n.14116-79_14116-78delinsTC) c.14260-79_14260-78delinsTC (n.14260-79_14260-78delinsTC) c.14332-79_14332-78delinsTC (n.14332-79_14332-78delinsTC) | |
| 1 | g.237808823del | CA529567723 | RYR2 | c.*5391-78del (n.*5391-78del) c.14281-78del (n.14281-78del) c.14320-78del (n.14320-78del) c.6470-78del c.14299-78del (n.14299-78del) c.14248-78del (n.14248-78del) n.810-78del c.14353-78del (n.14353-78del) c.14350-78del (n.14350-78del) c.14329-78del (n.14329-78del) c.14323-78del (n.14323-78del) c.14317-78del (n.14317-78del) c.14293-78del (n.14293-78del) c.14116-78del (n.14116-78del) c.14260-78del (n.14260-78del) c.14332-78del (n.14332-78del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.237808823C>A | CA733337406 | RYR2 | c.*5391-78C>A (n.*5391-78C>A) c.14281-78C>A (n.14281-78C>A) c.14320-78C>A (n.14320-78C>A) c.6470-78C>A c.14299-78C>A (n.14299-78C>A) c.14248-78C>A (n.14248-78C>A) n.810-78C>A c.14353-78C>A (n.14353-78C>A) c.14350-78C>A (n.14350-78C>A) c.14329-78C>A (n.14329-78C>A) c.14323-78C>A (n.14323-78C>A) c.14317-78C>A (n.14317-78C>A) c.14293-78C>A (n.14293-78C>A) c.14116-78C>A (n.14116-78C>A) c.14260-78C>A (n.14260-78C>A) c.14332-78C>A (n.14332-78C>A) | dbSNP |
| 1 | g.237808823C= | CA1143234004 | RYR2 | c.*5391-78C= (n.*5391-78C=) c.14281-78C= (n.14281-78C=) c.14320-78C= (n.14320-78C=) c.6470-78C= c.14299-78C= (n.14299-78C=) c.14248-78C= (n.14248-78C=) n.810-78C= c.14353-78C= (n.14353-78C=) c.14350-78C= (n.14350-78C=) c.14329-78C= (n.14329-78C=) c.14323-78C= (n.14323-78C=) c.14317-78C= (n.14317-78C=) c.14293-78C= (n.14293-78C=) c.14116-78C= (n.14116-78C=) c.14260-78C= (n.14260-78C=) c.14332-78C= (n.14332-78C=) | |
| 1 | g.237808823C>G | CA39843882 | RYR2 | c.*5391-78C>G (n.*5391-78C>G) c.14281-78C>G (n.14281-78C>G) c.14320-78C>G (n.14320-78C>G) c.6470-78C>G c.14299-78C>G (n.14299-78C>G) c.14248-78C>G (n.14248-78C>G) n.810-78C>G c.14353-78C>G (n.14353-78C>G) c.14350-78C>G (n.14350-78C>G) c.14329-78C>G (n.14329-78C>G) c.14323-78C>G (n.14323-78C>G) c.14317-78C>G (n.14317-78C>G) c.14293-78C>G (n.14293-78C>G) c.14116-78C>G (n.14116-78C>G) c.14260-78C>G (n.14260-78C>G) c.14332-78C>G (n.14332-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808823C>T | CA39843881 | RYR2 | c.*5391-78C>T (n.*5391-78C>T) c.14281-78C>T (n.14281-78C>T) c.14320-78C>T (n.14320-78C>T) c.6470-78C>T c.14299-78C>T (n.14299-78C>T) c.14248-78C>T (n.14248-78C>T) n.810-78C>T c.14353-78C>T (n.14353-78C>T) c.14350-78C>T (n.14350-78C>T) c.14329-78C>T (n.14329-78C>T) c.14323-78C>T (n.14323-78C>T) c.14317-78C>T (n.14317-78C>T) c.14293-78C>T (n.14293-78C>T) c.14116-78C>T (n.14116-78C>T) c.14260-78C>T (n.14260-78C>T) c.14332-78C>T (n.14332-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808824G>A | CA39843885 | RYR2 | c.*5391-77G>A (n.*5391-77G>A) c.14281-77G>A (n.14281-77G>A) c.14320-77G>A (n.14320-77G>A) c.6470-77G>A c.14299-77G>A (n.14299-77G>A) c.14248-77G>A (n.14248-77G>A) n.810-77G>A c.14353-77G>A (n.14353-77G>A) c.14350-77G>A (n.14350-77G>A) c.14329-77G>A (n.14329-77G>A) c.14323-77G>A (n.14323-77G>A) c.14317-77G>A (n.14317-77G>A) c.14293-77G>A (n.14293-77G>A) c.14116-77G>A (n.14116-77G>A) c.14260-77G>A (n.14260-77G>A) c.14332-77G>A (n.14332-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808824G= | CA2487493339 | RYR2 | c.*5391-77G= (n.*5391-77G=) c.14281-77G= (n.14281-77G=) c.14320-77G= (n.14320-77G=) c.6470-77G= c.14299-77G= (n.14299-77G=) c.14248-77G= (n.14248-77G=) n.810-77G= c.14353-77G= (n.14353-77G=) c.14350-77G= (n.14350-77G=) c.14329-77G= (n.14329-77G=) c.14323-77G= (n.14323-77G=) c.14317-77G= (n.14317-77G=) c.14293-77G= (n.14293-77G=) c.14116-77G= (n.14116-77G=) c.14260-77G= (n.14260-77G=) c.14332-77G= (n.14332-77G=) | |
| 1 | g.237808824G>T | CA2651216660 | RYR2 | c.*5391-77G>T (n.*5391-77G>T) c.14281-77G>T (n.14281-77G>T) c.14320-77G>T (n.14320-77G>T) c.6470-77G>T c.14299-77G>T (n.14299-77G>T) c.14248-77G>T (n.14248-77G>T) n.810-77G>T c.14353-77G>T (n.14353-77G>T) c.14350-77G>T (n.14350-77G>T) c.14329-77G>T (n.14329-77G>T) c.14323-77G>T (n.14323-77G>T) c.14317-77G>T (n.14317-77G>T) c.14293-77G>T (n.14293-77G>T) c.14116-77G>T (n.14116-77G>T) c.14260-77G>T (n.14260-77G>T) c.14332-77G>T (n.14332-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808825C= | CA2487493340 | RYR2 | c.*5391-76C= (n.*5391-76C=) c.14281-76C= (n.14281-76C=) c.14320-76C= (n.14320-76C=) c.6470-76C= c.14299-76C= (n.14299-76C=) c.14248-76C= (n.14248-76C=) n.810-76C= c.14353-76C= (n.14353-76C=) c.14350-76C= (n.14350-76C=) c.14329-76C= (n.14329-76C=) c.14323-76C= (n.14323-76C=) c.14317-76C= (n.14317-76C=) c.14293-76C= (n.14293-76C=) c.14116-76C= (n.14116-76C=) c.14260-76C= (n.14260-76C=) c.14332-76C= (n.14332-76C=) | |
| 1 | g.237808825C>T | CA39843890 | RYR2 | c.*5391-76C>T (n.*5391-76C>T) c.14281-76C>T (n.14281-76C>T) c.14320-76C>T (n.14320-76C>T) c.6470-76C>T c.14299-76C>T (n.14299-76C>T) c.14248-76C>T (n.14248-76C>T) n.810-76C>T c.14353-76C>T (n.14353-76C>T) c.14350-76C>T (n.14350-76C>T) c.14329-76C>T (n.14329-76C>T) c.14323-76C>T (n.14323-76C>T) c.14317-76C>T (n.14317-76C>T) c.14293-76C>T (n.14293-76C>T) c.14116-76C>T (n.14116-76C>T) c.14260-76C>T (n.14260-76C>T) c.14332-76C>T (n.14332-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808826C>A | CA2487493341 | RYR2 | c.*5391-75C>A (n.*5391-75C>A) c.14281-75C>A (n.14281-75C>A) c.14320-75C>A (n.14320-75C>A) c.6470-75C>A c.14299-75C>A (n.14299-75C>A) c.14248-75C>A (n.14248-75C>A) n.810-75C>A c.14353-75C>A (n.14353-75C>A) c.14350-75C>A (n.14350-75C>A) c.14329-75C>A (n.14329-75C>A) c.14323-75C>A (n.14323-75C>A) c.14317-75C>A (n.14317-75C>A) c.14293-75C>A (n.14293-75C>A) c.14116-75C>A (n.14116-75C>A) c.14260-75C>A (n.14260-75C>A) c.14332-75C>A (n.14332-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808826C= | CA1147634476 | RYR2 | c.*5391-75C= (n.*5391-75C=) c.14281-75C= (n.14281-75C=) c.14320-75C= (n.14320-75C=) c.6470-75C= c.14299-75C= (n.14299-75C=) c.14248-75C= (n.14248-75C=) n.810-75C= c.14353-75C= (n.14353-75C=) c.14350-75C= (n.14350-75C=) c.14329-75C= (n.14329-75C=) c.14323-75C= (n.14323-75C=) c.14317-75C= (n.14317-75C=) c.14293-75C= (n.14293-75C=) c.14116-75C= (n.14116-75C=) c.14260-75C= (n.14260-75C=) c.14332-75C= (n.14332-75C=) | |
| 1 | g.237808826C>T | CA39843895 | RYR2 | c.*5391-75C>T (n.*5391-75C>T) c.14281-75C>T (n.14281-75C>T) c.14320-75C>T (n.14320-75C>T) c.6470-75C>T c.14299-75C>T (n.14299-75C>T) c.14248-75C>T (n.14248-75C>T) n.810-75C>T c.14353-75C>T (n.14353-75C>T) c.14350-75C>T (n.14350-75C>T) c.14329-75C>T (n.14329-75C>T) c.14323-75C>T (n.14323-75C>T) c.14317-75C>T (n.14317-75C>T) c.14293-75C>T (n.14293-75C>T) c.14116-75C>T (n.14116-75C>T) c.14260-75C>T (n.14260-75C>T) c.14332-75C>T (n.14332-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808827G>A | CA39843899 | RYR2 | c.*5391-74G>A (n.*5391-74G>A) c.14281-74G>A (n.14281-74G>A) c.14320-74G>A (n.14320-74G>A) c.6470-74G>A c.14299-74G>A (n.14299-74G>A) c.14248-74G>A (n.14248-74G>A) n.810-74G>A c.14353-74G>A (n.14353-74G>A) c.14350-74G>A (n.14350-74G>A) c.14329-74G>A (n.14329-74G>A) c.14323-74G>A (n.14323-74G>A) c.14317-74G>A (n.14317-74G>A) c.14293-74G>A (n.14293-74G>A) c.14116-74G>A (n.14116-74G>A) c.14260-74G>A (n.14260-74G>A) c.14332-74G>A (n.14332-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808827G= | CA1142738106 | RYR2 | c.*5391-74G= (n.*5391-74G=) c.14281-74G= (n.14281-74G=) c.14320-74G= (n.14320-74G=) c.6470-74G= c.14299-74G= (n.14299-74G=) c.14248-74G= (n.14248-74G=) n.810-74G= c.14353-74G= (n.14353-74G=) c.14350-74G= (n.14350-74G=) c.14329-74G= (n.14329-74G=) c.14323-74G= (n.14323-74G=) c.14317-74G= (n.14317-74G=) c.14293-74G= (n.14293-74G=) c.14116-74G= (n.14116-74G=) c.14260-74G= (n.14260-74G=) c.14332-74G= (n.14332-74G=) | |
| 1 | g.237808827G>T | CA2574488248 | RYR2 | c.*5391-74G>T (n.*5391-74G>T) c.14281-74G>T (n.14281-74G>T) c.14320-74G>T (n.14320-74G>T) c.6470-74G>T c.14299-74G>T (n.14299-74G>T) c.14248-74G>T (n.14248-74G>T) n.810-74G>T c.14353-74G>T (n.14353-74G>T) c.14350-74G>T (n.14350-74G>T) c.14329-74G>T (n.14329-74G>T) c.14323-74G>T (n.14323-74G>T) c.14317-74G>T (n.14317-74G>T) c.14293-74G>T (n.14293-74G>T) c.14116-74G>T (n.14116-74G>T) c.14260-74G>T (n.14260-74G>T) c.14332-74G>T (n.14332-74G>T) | |
| 1 | g.237808828C>G | CA2651216661 | RYR2 | c.*5391-73C>G (n.*5391-73C>G) c.14281-73C>G (n.14281-73C>G) c.14320-73C>G (n.14320-73C>G) c.6470-73C>G c.14299-73C>G (n.14299-73C>G) c.14248-73C>G (n.14248-73C>G) n.810-73C>G c.14353-73C>G (n.14353-73C>G) c.14350-73C>G (n.14350-73C>G) c.14329-73C>G (n.14329-73C>G) c.14323-73C>G (n.14323-73C>G) c.14317-73C>G (n.14317-73C>G) c.14293-73C>G (n.14293-73C>G) c.14116-73C>G (n.14116-73C>G) c.14260-73C>G (n.14260-73C>G) c.14332-73C>G (n.14332-73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808829C>A | CA2574488250 | RYR2 | c.*5391-72C>A (n.*5391-72C>A) c.14281-72C>A (n.14281-72C>A) c.14320-72C>A (n.14320-72C>A) c.6470-72C>A c.14299-72C>A (n.14299-72C>A) c.14248-72C>A (n.14248-72C>A) n.810-72C>A c.14353-72C>A (n.14353-72C>A) c.14350-72C>A (n.14350-72C>A) c.14329-72C>A (n.14329-72C>A) c.14323-72C>A (n.14323-72C>A) c.14317-72C>A (n.14317-72C>A) c.14293-72C>A (n.14293-72C>A) c.14116-72C>A (n.14116-72C>A) c.14260-72C>A (n.14260-72C>A) c.14332-72C>A (n.14332-72C>A) | |
| 1 | g.237808830C>A | CA646931370 | RYR2 | c.*5391-71C>A (n.*5391-71C>A) c.14281-71C>A (n.14281-71C>A) c.14320-71C>A (n.14320-71C>A) c.6470-71C>A c.14299-71C>A (n.14299-71C>A) c.14248-71C>A (n.14248-71C>A) n.810-71C>A c.14353-71C>A (n.14353-71C>A) c.14350-71C>A (n.14350-71C>A) c.14329-71C>A (n.14329-71C>A) c.14323-71C>A (n.14323-71C>A) c.14317-71C>A (n.14317-71C>A) c.14293-71C>A (n.14293-71C>A) c.14116-71C>A (n.14116-71C>A) c.14260-71C>A (n.14260-71C>A) c.14332-71C>A (n.14332-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |