Canonical Allele Identifier: CA529567717
Gene: RYR2 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1387795500

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.237808762G>C , CM000663.2:g.237808762G>C GRCh38
NC_000001.10:g.237972062G>C , CM000663.1:g.237972062G>C GRCh37
NC_000001.9:g.236038685G>C NCBI36
NG_008799.2:g.771361G>C
NG_008799.3:g.771579G>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000609119.2:c.*5391-139G>C ENSP00000499659.2:n.*5391-139G>C
ENST00000659194.3:c.14281-139G>C ENSP00000499653.3:n.14281-139G>C
ENST00000660292.2:c.14320-139G>C ENSP00000499787.2:n.14320-139G>C
ENST00000659194.2:c.6470-139G>C
ENST00000366574.7:c.14299-139G>C MANE Select ENSP00000355533.2:n.14299-139G>C
ENST00000360064.7:c.14248-139G>C ENSP00000353174.7:n.14248-139G>C
ENST00000366574.6:c.14299-139G>C ENSP00000355533.2:n.14299-139G>C
ENST00000608590.5:n.810-139G>C
NM_001035.2:c.14299-139G>C NP_001026.2:n.14299-139G>C
XM_006711802.2:c.14353-139G>C XP_006711865.1:n.14353-139G>C
XM_006711803.2:c.14350-139G>C XP_006711866.1:n.14350-139G>C
XM_006711804.2:c.14329-139G>C XP_006711867.1:n.14329-139G>C
XM_006711805.2:c.14323-139G>C XP_006711868.1:n.14323-139G>C
XM_006711806.2:c.14317-139G>C XP_006711869.1:n.14317-139G>C
XM_006711807.2:c.14293-139G>C XP_006711870.1:n.14293-139G>C
XM_006711808.2:c.14116-139G>C XP_006711871.1:n.14116-139G>C
XM_006711810.2:c.14260-139G>C XP_006711873.1:n.14260-139G>C
XM_006711802.3:c.14353-139G>C XP_006711865.1:n.14353-139G>C
XM_006711803.3:c.14350-139G>C XP_006711866.1:n.14350-139G>C
XM_006711804.3:c.14329-139G>C XP_006711867.1:n.14329-139G>C
XM_006711805.3:c.14323-139G>C XP_006711868.1:n.14323-139G>C
XM_006711806.3:c.14317-139G>C XP_006711869.1:n.14317-139G>C
XM_006711807.3:c.14293-139G>C XP_006711870.1:n.14293-139G>C
XM_006711808.3:c.14116-139G>C XP_006711871.1:n.14116-139G>C
XM_006711810.3:c.14260-139G>C XP_006711873.1:n.14260-139G>C
XM_017002028.1:c.14332-139G>C XP_016857517.1:n.14332-139G>C
NM_001035.3:c.14299-139G>C MANE Select NP_001026.2:n.14299-139G>C