| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237808693_237808697dup | CA424051684 | RYR2 | c.*5391-208_*5391-204dup (n.*5391-208_*5391-204dup) c.14281-208_14281-204dup (n.14281-208_14281-204dup) c.14320-208_14320-204dup (n.14320-208_14320-204dup) c.6470-208_6470-204dup c.14299-208_14299-204dup (n.14299-208_14299-204dup) c.14248-208_14248-204dup (n.14248-208_14248-204dup) n.810-208_810-204dup c.14353-208_14353-204dup (n.14353-208_14353-204dup) c.14350-208_14350-204dup (n.14350-208_14350-204dup) c.14329-208_14329-204dup (n.14329-208_14329-204dup) c.14323-208_14323-204dup (n.14323-208_14323-204dup) c.14317-208_14317-204dup (n.14317-208_14317-204dup) c.14293-208_14293-204dup (n.14293-208_14293-204dup) c.14116-208_14116-204dup (n.14116-208_14116-204dup) c.14260-208_14260-204dup (n.14260-208_14260-204dup) c.14332-208_14332-204dup (n.14332-208_14332-204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808688_237808697dup | CA733337349 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-204dup (n.*5391-213_*5391-204dup) c.14281-213_14281-204dup (n.14281-213_14281-204dup) c.14320-213_14320-204dup (n.14320-213_14320-204dup) c.6470-213_6470-204dup c.14299-213_14299-204dup (n.14299-213_14299-204dup) c.14248-213_14248-204dup (n.14248-213_14248-204dup) n.810-213_810-204dup c.14353-213_14353-204dup (n.14353-213_14353-204dup) c.14350-213_14350-204dup (n.14350-213_14350-204dup) c.14329-213_14329-204dup (n.14329-213_14329-204dup) c.14323-213_14323-204dup (n.14323-213_14323-204dup) c.14317-213_14317-204dup (n.14317-213_14317-204dup) c.14293-213_14293-204dup (n.14293-213_14293-204dup) c.14116-213_14116-204dup (n.14116-213_14116-204dup) c.14260-213_14260-204dup (n.14260-213_14260-204dup) c.14332-213_14332-204dup (n.14332-213_14332-204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808683_237808697dup | CA1013769829 | RYR2 | c.*5391-218_*5391-204dup (n.*5391-218_*5391-204dup) c.14281-218_14281-204dup (n.14281-218_14281-204dup) c.14320-218_14320-204dup (n.14320-218_14320-204dup) c.6470-218_6470-204dup c.14299-218_14299-204dup (n.14299-218_14299-204dup) c.14248-218_14248-204dup (n.14248-218_14248-204dup) n.810-218_810-204dup c.14353-218_14353-204dup (n.14353-218_14353-204dup) c.14350-218_14350-204dup (n.14350-218_14350-204dup) c.14329-218_14329-204dup (n.14329-218_14329-204dup) c.14323-218_14323-204dup (n.14323-218_14323-204dup) c.14317-218_14317-204dup (n.14317-218_14317-204dup) c.14293-218_14293-204dup (n.14293-218_14293-204dup) c.14116-218_14116-204dup (n.14116-218_14116-204dup) c.14260-218_14260-204dup (n.14260-218_14260-204dup) c.14332-218_14332-204dup (n.14332-218_14332-204dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808693_237808697del | CA529567708 | RYR2 | c.*5391-208_*5391-204del (n.*5391-208_*5391-204del) c.14281-208_14281-204del (n.14281-208_14281-204del) c.14320-208_14320-204del (n.14320-208_14320-204del) c.6470-208_6470-204del c.14299-208_14299-204del (n.14299-208_14299-204del) c.14248-208_14248-204del (n.14248-208_14248-204del) n.810-208_810-204del c.14353-208_14353-204del (n.14353-208_14353-204del) c.14350-208_14350-204del (n.14350-208_14350-204del) c.14329-208_14329-204del (n.14329-208_14329-204del) c.14323-208_14323-204del (n.14323-208_14323-204del) c.14317-208_14317-204del (n.14317-208_14317-204del) c.14293-208_14293-204del (n.14293-208_14293-204del) c.14116-208_14116-204del (n.14116-208_14116-204del) c.14260-208_14260-204del (n.14260-208_14260-204del) c.14332-208_14332-204del (n.14332-208_14332-204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808688_237808697del | CA39843813 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-204del (n.*5391-213_*5391-204del) c.14281-213_14281-204del (n.14281-213_14281-204del) c.14320-213_14320-204del (n.14320-213_14320-204del) c.6470-213_6470-204del c.14299-213_14299-204del (n.14299-213_14299-204del) c.14248-213_14248-204del (n.14248-213_14248-204del) n.810-213_810-204del c.14353-213_14353-204del (n.14353-213_14353-204del) c.14350-213_14350-204del (n.14350-213_14350-204del) c.14329-213_14329-204del (n.14329-213_14329-204del) c.14323-213_14323-204del (n.14323-213_14323-204del) c.14317-213_14317-204del (n.14317-213_14317-204del) c.14293-213_14293-204del (n.14293-213_14293-204del) c.14116-213_14116-204del (n.14116-213_14116-204del) c.14260-213_14260-204del (n.14260-213_14260-204del) c.14332-213_14332-204del (n.14332-213_14332-204del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808683_237808697del | CA733337345 | RYR2 | c.*5391-218_*5391-204del (n.*5391-218_*5391-204del) c.14281-218_14281-204del (n.14281-218_14281-204del) c.14320-218_14320-204del (n.14320-218_14320-204del) c.6470-218_6470-204del c.14299-218_14299-204del (n.14299-218_14299-204del) c.14248-218_14248-204del (n.14248-218_14248-204del) n.810-218_810-204del c.14353-218_14353-204del (n.14353-218_14353-204del) c.14350-218_14350-204del (n.14350-218_14350-204del) c.14329-218_14329-204del (n.14329-218_14329-204del) c.14323-218_14323-204del (n.14323-218_14323-204del) c.14317-218_14317-204del (n.14317-218_14317-204del) c.14293-218_14293-204del (n.14293-218_14293-204del) c.14116-218_14116-204del (n.14116-218_14116-204del) c.14260-218_14260-204del (n.14260-218_14260-204del) c.14332-218_14332-204del (n.14332-218_14332-204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808682_237808694delinsAATAAAATAAAAT | CA2487493280 | RYR2 | c.*5391-219_*5391-207delinsAATAAAATAAAAT (n.*5391-219_*5391-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14281-219_14281-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14281-219_14281-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14320-219_14320-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14320-219_14320-207delinsAATAAAATAAAAT) c.6470-219_6470-207delinsAATAAAATAAAAT c.14299-219_14299-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14299-219_14299-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14248-219_14248-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14248-219_14248-207delinsAATAAAATAAAAT) n.810-219_810-207delinsAATAAAATAAAAT c.14353-219_14353-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14353-219_14353-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14350-219_14350-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14350-219_14350-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14329-219_14329-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14329-219_14329-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14323-219_14323-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14323-219_14323-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14317-219_14317-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14317-219_14317-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14293-219_14293-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14293-219_14293-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14116-219_14116-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14116-219_14116-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14260-219_14260-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14260-219_14260-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14332-219_14332-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14332-219_14332-207delinsAATAAAATAAAAT) | |
| 1 | g.237808684_237808695del | CA733337357 | RYR2 | c.*5391-217_*5391-206del (n.*5391-217_*5391-206del) c.14281-217_14281-206del (n.14281-217_14281-206del) c.14320-217_14320-206del (n.14320-217_14320-206del) c.6470-217_6470-206del c.14299-217_14299-206del (n.14299-217_14299-206del) c.14248-217_14248-206del (n.14248-217_14248-206del) n.810-217_810-206del c.14353-217_14353-206del (n.14353-217_14353-206del) c.14350-217_14350-206del (n.14350-217_14350-206del) c.14329-217_14329-206del (n.14329-217_14329-206del) c.14323-217_14323-206del (n.14323-217_14323-206del) c.14317-217_14317-206del (n.14317-217_14317-206del) c.14293-217_14293-206del (n.14293-217_14293-206del) c.14116-217_14116-206del (n.14116-217_14116-206del) c.14260-217_14260-206del (n.14260-217_14260-206del) c.14332-217_14332-206del (n.14332-217_14332-206del) | dbSNP |
| 1 | g.237808686_237808694delinsAAATAAAAT | CA2487493284 | RYR2 | c.*5391-215_*5391-207delinsAAATAAAAT (n.*5391-215_*5391-207delinsAAATAAAAT) c.14281-215_14281-207delinsAAATAAAAT (n.14281-215_14281-207delinsAAATAAAAT) c.14320-215_14320-207delinsAAATAAAAT (n.14320-215_14320-207delinsAAATAAAAT) c.6470-215_6470-207delinsAAATAAAAT c.14299-215_14299-207delinsAAATAAAAT (n.14299-215_14299-207delinsAAATAAAAT) c.14248-215_14248-207delinsAAATAAAAT (n.14248-215_14248-207delinsAAATAAAAT) n.810-215_810-207delinsAAATAAAAT c.14353-215_14353-207delinsAAATAAAAT (n.14353-215_14353-207delinsAAATAAAAT) c.14350-215_14350-207delinsAAATAAAAT (n.14350-215_14350-207delinsAAATAAAAT) c.14329-215_14329-207delinsAAATAAAAT (n.14329-215_14329-207delinsAAATAAAAT) c.14323-215_14323-207delinsAAATAAAAT (n.14323-215_14323-207delinsAAATAAAAT) c.14317-215_14317-207delinsAAATAAAAT (n.14317-215_14317-207delinsAAATAAAAT) c.14293-215_14293-207delinsAAATAAAAT (n.14293-215_14293-207delinsAAATAAAAT) c.14116-215_14116-207delinsAAATAAAAT (n.14116-215_14116-207delinsAAATAAAAT) c.14260-215_14260-207delinsAAATAAAAT (n.14260-215_14260-207delinsAAATAAAAT) c.14332-215_14332-207delinsAAATAAAAT (n.14332-215_14332-207delinsAAATAAAAT) | |
| 1 | g.237808687_237808694delinsAATAAAAT | CA2487493285 | RYR2 | c.*5391-214_*5391-207delinsAATAAAAT (n.*5391-214_*5391-207delinsAATAAAAT) c.14281-214_14281-207delinsAATAAAAT (n.14281-214_14281-207delinsAATAAAAT) c.14320-214_14320-207delinsAATAAAAT (n.14320-214_14320-207delinsAATAAAAT) c.6470-214_6470-207delinsAATAAAAT c.14299-214_14299-207delinsAATAAAAT (n.14299-214_14299-207delinsAATAAAAT) c.14248-214_14248-207delinsAATAAAAT (n.14248-214_14248-207delinsAATAAAAT) n.810-214_810-207delinsAATAAAAT c.14353-214_14353-207delinsAATAAAAT (n.14353-214_14353-207delinsAATAAAAT) c.14350-214_14350-207delinsAATAAAAT (n.14350-214_14350-207delinsAATAAAAT) c.14329-214_14329-207delinsAATAAAAT (n.14329-214_14329-207delinsAATAAAAT) c.14323-214_14323-207delinsAATAAAAT (n.14323-214_14323-207delinsAATAAAAT) c.14317-214_14317-207delinsAATAAAAT (n.14317-214_14317-207delinsAATAAAAT) c.14293-214_14293-207delinsAATAAAAT (n.14293-214_14293-207delinsAATAAAAT) c.14116-214_14116-207delinsAATAAAAT (n.14116-214_14116-207delinsAATAAAAT) c.14260-214_14260-207delinsAATAAAAT (n.14260-214_14260-207delinsAATAAAAT) c.14332-214_14332-207delinsAATAAAAT (n.14332-214_14332-207delinsAATAAAAT) | |
| 1 | g.237808689_237808696del | CA1013769862 | RYR2 | c.*5391-212_*5391-205del (n.*5391-212_*5391-205del) c.14281-212_14281-205del (n.14281-212_14281-205del) c.14320-212_14320-205del (n.14320-212_14320-205del) c.6470-212_6470-205del c.14299-212_14299-205del (n.14299-212_14299-205del) c.14248-212_14248-205del (n.14248-212_14248-205del) n.810-212_810-205del c.14353-212_14353-205del (n.14353-212_14353-205del) c.14350-212_14350-205del (n.14350-212_14350-205del) c.14329-212_14329-205del (n.14329-212_14329-205del) c.14323-212_14323-205del (n.14323-212_14323-205del) c.14317-212_14317-205del (n.14317-212_14317-205del) c.14293-212_14293-205del (n.14293-212_14293-205del) c.14116-212_14116-205del (n.14116-212_14116-205del) c.14260-212_14260-205del (n.14260-212_14260-205del) c.14332-212_14332-205del (n.14332-212_14332-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808688A= | CA2487493287 | RYR2 | c.*5391-213A= (n.*5391-213A=) c.14281-213A= (n.14281-213A=) c.14320-213A= (n.14320-213A=) c.6470-213A= c.14299-213A= (n.14299-213A=) c.14248-213A= (n.14248-213A=) n.810-213A= c.14353-213A= (n.14353-213A=) c.14350-213A= (n.14350-213A=) c.14329-213A= (n.14329-213A=) c.14323-213A= (n.14323-213A=) c.14317-213A= (n.14317-213A=) c.14293-213A= (n.14293-213A=) c.14116-213A= (n.14116-213A=) c.14260-213A= (n.14260-213A=) c.14332-213A= (n.14332-213A=) | |
| 1 | g.237808688A>G | CA39843836 | RYR2 | c.*5391-213A>G (n.*5391-213A>G) c.14281-213A>G (n.14281-213A>G) c.14320-213A>G (n.14320-213A>G) c.6470-213A>G c.14299-213A>G (n.14299-213A>G) c.14248-213A>G (n.14248-213A>G) n.810-213A>G c.14353-213A>G (n.14353-213A>G) c.14350-213A>G (n.14350-213A>G) c.14329-213A>G (n.14329-213A>G) c.14323-213A>G (n.14323-213A>G) c.14317-213A>G (n.14317-213A>G) c.14293-213A>G (n.14293-213A>G) c.14116-213A>G (n.14116-213A>G) c.14260-213A>G (n.14260-213A>G) c.14332-213A>G (n.14332-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808689_237808695del | CA529567711 | RYR2 | c.*5391-212_*5391-206del (n.*5391-212_*5391-206del) c.14281-212_14281-206del (n.14281-212_14281-206del) c.14320-212_14320-206del (n.14320-212_14320-206del) c.6470-212_6470-206del c.14299-212_14299-206del (n.14299-212_14299-206del) c.14248-212_14248-206del (n.14248-212_14248-206del) n.810-212_810-206del c.14353-212_14353-206del (n.14353-212_14353-206del) c.14350-212_14350-206del (n.14350-212_14350-206del) c.14329-212_14329-206del (n.14329-212_14329-206del) c.14323-212_14323-206del (n.14323-212_14323-206del) c.14317-212_14317-206del (n.14317-212_14317-206del) c.14293-212_14293-206del (n.14293-212_14293-206del) c.14116-212_14116-206del (n.14116-212_14116-206del) c.14260-212_14260-206del (n.14260-212_14260-206del) c.14332-212_14332-206del (n.14332-212_14332-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808688_237808698delinsATAAAATAAAG | CA2487493286 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-203delinsATAAAATAAAG (n.*5391-213_*5391-203delinsATAAAATAAAG) c.14281-213_14281-203delinsATAAAATAAAG (n.14281-213_14281-203delinsATAAAATAAAG) c.14320-213_14320-203delinsATAAAATAAAG (n.14320-213_14320-203delinsATAAAATAAAG) c.6470-213_6470-203delinsATAAAATAAAG c.14299-213_14299-203delinsATAAAATAAAG (n.14299-213_14299-203delinsATAAAATAAAG) c.14248-213_14248-203delinsATAAAATAAAG (n.14248-213_14248-203delinsATAAAATAAAG) n.810-213_810-203delinsATAAAATAAAG c.14353-213_14353-203delinsATAAAATAAAG (n.14353-213_14353-203delinsATAAAATAAAG) c.14350-213_14350-203delinsATAAAATAAAG (n.14350-213_14350-203delinsATAAAATAAAG) c.14329-213_14329-203delinsATAAAATAAAG (n.14329-213_14329-203delinsATAAAATAAAG) c.14323-213_14323-203delinsATAAAATAAAG (n.14323-213_14323-203delinsATAAAATAAAG) c.14317-213_14317-203delinsATAAAATAAAG (n.14317-213_14317-203delinsATAAAATAAAG) c.14293-213_14293-203delinsATAAAATAAAG (n.14293-213_14293-203delinsATAAAATAAAG) c.14116-213_14116-203delinsATAAAATAAAG (n.14116-213_14116-203delinsATAAAATAAAG) c.14260-213_14260-203delinsATAAAATAAAG (n.14260-213_14260-203delinsATAAAATAAAG) c.14332-213_14332-203delinsATAAAATAAAG (n.14332-213_14332-203delinsATAAAATAAAG) | |
| 1 | g.237808689T>A | CA1013769869 | RYR2 | c.*5391-212T>A (n.*5391-212T>A) c.14281-212T>A (n.14281-212T>A) c.14320-212T>A (n.14320-212T>A) c.6470-212T>A c.14299-212T>A (n.14299-212T>A) c.14248-212T>A (n.14248-212T>A) n.810-212T>A c.14353-212T>A (n.14353-212T>A) c.14350-212T>A (n.14350-212T>A) c.14329-212T>A (n.14329-212T>A) c.14323-212T>A (n.14323-212T>A) c.14317-212T>A (n.14317-212T>A) c.14293-212T>A (n.14293-212T>A) c.14116-212T>A (n.14116-212T>A) c.14260-212T>A (n.14260-212T>A) c.14332-212T>A (n.14332-212T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808689T= | CA2487493288 | RYR2 | c.*5391-212T= (n.*5391-212T=) c.14281-212T= (n.14281-212T=) c.14320-212T= (n.14320-212T=) c.6470-212T= c.14299-212T= (n.14299-212T=) c.14248-212T= (n.14248-212T=) n.810-212T= c.14353-212T= (n.14353-212T=) c.14350-212T= (n.14350-212T=) c.14329-212T= (n.14329-212T=) c.14323-212T= (n.14323-212T=) c.14317-212T= (n.14317-212T=) c.14293-212T= (n.14293-212T=) c.14116-212T= (n.14116-212T=) c.14260-212T= (n.14260-212T=) c.14332-212T= (n.14332-212T=) | |
| 1 | g.237808690_237808699del | CA733337360 | RYR2 | c.*5391-211_*5391-202del (n.*5391-211_*5391-202del) c.14281-211_14281-202del (n.14281-211_14281-202del) c.14320-211_14320-202del (n.14320-211_14320-202del) c.6470-211_6470-202del c.14299-211_14299-202del (n.14299-211_14299-202del) c.14248-211_14248-202del (n.14248-211_14248-202del) n.810-211_810-202del c.14353-211_14353-202del (n.14353-211_14353-202del) c.14350-211_14350-202del (n.14350-211_14350-202del) c.14329-211_14329-202del (n.14329-211_14329-202del) c.14323-211_14323-202del (n.14323-211_14323-202del) c.14317-211_14317-202del (n.14317-211_14317-202del) c.14293-211_14293-202del (n.14293-211_14293-202del) c.14116-211_14116-202del (n.14116-211_14116-202del) c.14260-211_14260-202del (n.14260-211_14260-202del) c.14332-211_14332-202del (n.14332-211_14332-202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808690A>G | CA2550952471 | RYR2 | c.*5391-211A>G (n.*5391-211A>G) c.14281-211A>G (n.14281-211A>G) c.14320-211A>G (n.14320-211A>G) c.6470-211A>G c.14299-211A>G (n.14299-211A>G) c.14248-211A>G (n.14248-211A>G) n.810-211A>G c.14353-211A>G (n.14353-211A>G) c.14350-211A>G (n.14350-211A>G) c.14329-211A>G (n.14329-211A>G) c.14323-211A>G (n.14323-211A>G) c.14317-211A>G (n.14317-211A>G) c.14293-211A>G (n.14293-211A>G) c.14116-211A>G (n.14116-211A>G) c.14260-211A>G (n.14260-211A>G) c.14332-211A>G (n.14332-211A>G) | |
| 1 | g.237808692_237808694delinsAAT | CA2487493289 | RYR2 | c.*5391-209_*5391-207delinsAAT (n.*5391-209_*5391-207delinsAAT) c.14281-209_14281-207delinsAAT (n.14281-209_14281-207delinsAAT) c.14320-209_14320-207delinsAAT (n.14320-209_14320-207delinsAAT) c.6470-209_6470-207delinsAAT c.14299-209_14299-207delinsAAT (n.14299-209_14299-207delinsAAT) c.14248-209_14248-207delinsAAT (n.14248-209_14248-207delinsAAT) n.810-209_810-207delinsAAT c.14353-209_14353-207delinsAAT (n.14353-209_14353-207delinsAAT) c.14350-209_14350-207delinsAAT (n.14350-209_14350-207delinsAAT) c.14329-209_14329-207delinsAAT (n.14329-209_14329-207delinsAAT) c.14323-209_14323-207delinsAAT (n.14323-209_14323-207delinsAAT) c.14317-209_14317-207delinsAAT (n.14317-209_14317-207delinsAAT) c.14293-209_14293-207delinsAAT (n.14293-209_14293-207delinsAAT) c.14116-209_14116-207delinsAAT (n.14116-209_14116-207delinsAAT) c.14260-209_14260-207delinsAAT (n.14260-209_14260-207delinsAAT) c.14332-209_14332-207delinsAAT (n.14332-209_14332-207delinsAAT) | |
| 1 | g.237808694_237808695del | CA2487493290 | RYR2 | c.*5391-207_*5391-206del (n.*5391-207_*5391-206del) c.14281-207_14281-206del (n.14281-207_14281-206del) c.14320-207_14320-206del (n.14320-207_14320-206del) c.6470-207_6470-206del c.14299-207_14299-206del (n.14299-207_14299-206del) c.14248-207_14248-206del (n.14248-207_14248-206del) n.810-207_810-206del c.14353-207_14353-206del (n.14353-207_14353-206del) c.14350-207_14350-206del (n.14350-207_14350-206del) c.14329-207_14329-206del (n.14329-207_14329-206del) c.14323-207_14323-206del (n.14323-207_14323-206del) c.14317-207_14317-206del (n.14317-207_14317-206del) c.14293-207_14293-206del (n.14293-207_14293-206del) c.14116-207_14116-206del (n.14116-207_14116-206del) c.14260-207_14260-206del (n.14260-207_14260-206del) c.14332-207_14332-206del (n.14332-207_14332-206del) | dbSNP |
| 1 | g.237808694T>A | CA1013769877 | RYR2 | c.*5391-207T>A (n.*5391-207T>A) c.14281-207T>A (n.14281-207T>A) c.14320-207T>A (n.14320-207T>A) c.6470-207T>A c.14299-207T>A (n.14299-207T>A) c.14248-207T>A (n.14248-207T>A) n.810-207T>A c.14353-207T>A (n.14353-207T>A) c.14350-207T>A (n.14350-207T>A) c.14329-207T>A (n.14329-207T>A) c.14323-207T>A (n.14323-207T>A) c.14317-207T>A (n.14317-207T>A) c.14293-207T>A (n.14293-207T>A) c.14116-207T>A (n.14116-207T>A) c.14260-207T>A (n.14260-207T>A) c.14332-207T>A (n.14332-207T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808696A= | CA2487493291 | RYR2 | c.*5391-205A= (n.*5391-205A=) c.14281-205A= (n.14281-205A=) c.14320-205A= (n.14320-205A=) c.6470-205A= c.14299-205A= (n.14299-205A=) c.14248-205A= (n.14248-205A=) n.810-205A= c.14353-205A= (n.14353-205A=) c.14350-205A= (n.14350-205A=) c.14329-205A= (n.14329-205A=) c.14323-205A= (n.14323-205A=) c.14317-205A= (n.14317-205A=) c.14293-205A= (n.14293-205A=) c.14116-205A= (n.14116-205A=) c.14260-205A= (n.14260-205A=) c.14332-205A= (n.14332-205A=) | |
| 1 | g.237808696A>C | CA733337362 | RYR2 | c.*5391-205A>C (n.*5391-205A>C) c.14281-205A>C (n.14281-205A>C) c.14320-205A>C (n.14320-205A>C) c.6470-205A>C c.14299-205A>C (n.14299-205A>C) c.14248-205A>C (n.14248-205A>C) n.810-205A>C c.14353-205A>C (n.14353-205A>C) c.14350-205A>C (n.14350-205A>C) c.14329-205A>C (n.14329-205A>C) c.14323-205A>C (n.14323-205A>C) c.14317-205A>C (n.14317-205A>C) c.14293-205A>C (n.14293-205A>C) c.14116-205A>C (n.14116-205A>C) c.14260-205A>C (n.14260-205A>C) c.14332-205A>C (n.14332-205A>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808698G>A | CA733337364 | RYR2 | c.*5391-203G>A (n.*5391-203G>A) c.14281-203G>A (n.14281-203G>A) c.14320-203G>A (n.14320-203G>A) c.6470-203G>A c.14299-203G>A (n.14299-203G>A) c.14248-203G>A (n.14248-203G>A) n.810-203G>A c.14353-203G>A (n.14353-203G>A) c.14350-203G>A (n.14350-203G>A) c.14329-203G>A (n.14329-203G>A) c.14323-203G>A (n.14323-203G>A) c.14317-203G>A (n.14317-203G>A) c.14293-203G>A (n.14293-203G>A) c.14116-203G>A (n.14116-203G>A) c.14260-203G>A (n.14260-203G>A) c.14332-203G>A (n.14332-203G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237808698G= | CA2487493292 | RYR2 | c.*5391-203G= (n.*5391-203G=) c.14281-203G= (n.14281-203G=) c.14320-203G= (n.14320-203G=) c.6470-203G= c.14299-203G= (n.14299-203G=) c.14248-203G= (n.14248-203G=) n.810-203G= c.14353-203G= (n.14353-203G=) c.14350-203G= (n.14350-203G=) c.14329-203G= (n.14329-203G=) c.14323-203G= (n.14323-203G=) c.14317-203G= (n.14317-203G=) c.14293-203G= (n.14293-203G=) c.14116-203G= (n.14116-203G=) c.14260-203G= (n.14260-203G=) c.14332-203G= (n.14332-203G=) | |
| 1 | g.237808699T>A | CA2748281041 | RYR2 | c.*5391-202T>A (n.*5391-202T>A) c.14281-202T>A (n.14281-202T>A) c.14320-202T>A (n.14320-202T>A) c.6470-202T>A c.14299-202T>A (n.14299-202T>A) c.14248-202T>A (n.14248-202T>A) n.810-202T>A c.14353-202T>A (n.14353-202T>A) c.14350-202T>A (n.14350-202T>A) c.14329-202T>A (n.14329-202T>A) c.14323-202T>A (n.14323-202T>A) c.14317-202T>A (n.14317-202T>A) c.14293-202T>A (n.14293-202T>A) c.14116-202T>A (n.14116-202T>A) c.14260-202T>A (n.14260-202T>A) c.14332-202T>A (n.14332-202T>A) | |
| 1 | g.237808700C= | CA2487493293 | RYR2 | c.*5391-201C= (n.*5391-201C=) c.14281-201C= (n.14281-201C=) c.14320-201C= (n.14320-201C=) c.6470-201C= c.14299-201C= (n.14299-201C=) c.14248-201C= (n.14248-201C=) n.810-201C= c.14353-201C= (n.14353-201C=) c.14350-201C= (n.14350-201C=) c.14329-201C= (n.14329-201C=) c.14323-201C= (n.14323-201C=) c.14317-201C= (n.14317-201C=) c.14293-201C= (n.14293-201C=) c.14116-201C= (n.14116-201C=) c.14260-201C= (n.14260-201C=) c.14332-201C= (n.14332-201C=) | |
| 1 | g.237808700C>G | CA2487493294 | RYR2 | c.*5391-201C>G (n.*5391-201C>G) c.14281-201C>G (n.14281-201C>G) c.14320-201C>G (n.14320-201C>G) c.6470-201C>G c.14299-201C>G (n.14299-201C>G) c.14248-201C>G (n.14248-201C>G) n.810-201C>G c.14353-201C>G (n.14353-201C>G) c.14350-201C>G (n.14350-201C>G) c.14329-201C>G (n.14329-201C>G) c.14323-201C>G (n.14323-201C>G) c.14317-201C>G (n.14317-201C>G) c.14293-201C>G (n.14293-201C>G) c.14116-201C>G (n.14116-201C>G) c.14260-201C>G (n.14260-201C>G) c.14332-201C>G (n.14332-201C>G) | dbSNP |
| 1 | g.237808701T>A | CA2748281042 | RYR2 | c.*5391-200T>A (n.*5391-200T>A) c.14281-200T>A (n.14281-200T>A) c.14320-200T>A (n.14320-200T>A) c.6470-200T>A c.14299-200T>A (n.14299-200T>A) c.14248-200T>A (n.14248-200T>A) n.810-200T>A c.14353-200T>A (n.14353-200T>A) c.14350-200T>A (n.14350-200T>A) c.14329-200T>A (n.14329-200T>A) c.14323-200T>A (n.14323-200T>A) c.14317-200T>A (n.14317-200T>A) c.14293-200T>A (n.14293-200T>A) c.14116-200T>A (n.14116-200T>A) c.14260-200T>A (n.14260-200T>A) c.14332-200T>A (n.14332-200T>A) | |
| 1 | g.237808706A= | CA2487493295 | RYR2 | c.*5391-195A= (n.*5391-195A=) c.14281-195A= (n.14281-195A=) c.14320-195A= (n.14320-195A=) c.6470-195A= c.14299-195A= (n.14299-195A=) c.14248-195A= (n.14248-195A=) n.810-195A= c.14353-195A= (n.14353-195A=) c.14350-195A= (n.14350-195A=) c.14329-195A= (n.14329-195A=) c.14323-195A= (n.14323-195A=) c.14317-195A= (n.14317-195A=) c.14293-195A= (n.14293-195A=) c.14116-195A= (n.14116-195A=) c.14260-195A= (n.14260-195A=) c.14332-195A= (n.14332-195A=) | |
| 1 | g.237808706A>T | CA529567713 | RYR2 | c.*5391-195A>T (n.*5391-195A>T) c.14281-195A>T (n.14281-195A>T) c.14320-195A>T (n.14320-195A>T) c.6470-195A>T c.14299-195A>T (n.14299-195A>T) c.14248-195A>T (n.14248-195A>T) n.810-195A>T c.14353-195A>T (n.14353-195A>T) c.14350-195A>T (n.14350-195A>T) c.14329-195A>T (n.14329-195A>T) c.14323-195A>T (n.14323-195A>T) c.14317-195A>T (n.14317-195A>T) c.14293-195A>T (n.14293-195A>T) c.14116-195A>T (n.14116-195A>T) c.14260-195A>T (n.14260-195A>T) c.14332-195A>T (n.14332-195A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.237808712T>A | CA2748281043 | RYR2 | c.*5391-189T>A (n.*5391-189T>A) c.14281-189T>A (n.14281-189T>A) c.14320-189T>A (n.14320-189T>A) c.6470-189T>A c.14299-189T>A (n.14299-189T>A) c.14248-189T>A (n.14248-189T>A) n.810-189T>A c.14353-189T>A (n.14353-189T>A) c.14350-189T>A (n.14350-189T>A) c.14329-189T>A (n.14329-189T>A) c.14323-189T>A (n.14323-189T>A) c.14317-189T>A (n.14317-189T>A) c.14293-189T>A (n.14293-189T>A) c.14116-189T>A (n.14116-189T>A) c.14260-189T>A (n.14260-189T>A) c.14332-189T>A (n.14332-189T>A) | |
| 1 | g.237808712_237808713delinsTA | CA2487493296 | RYR2 | c.*5391-189_*5391-188delinsTA (n.*5391-189_*5391-188delinsTA) c.14281-189_14281-188delinsTA (n.14281-189_14281-188delinsTA) c.14320-189_14320-188delinsTA (n.14320-189_14320-188delinsTA) c.6470-189_6470-188delinsTA c.14299-189_14299-188delinsTA (n.14299-189_14299-188delinsTA) c.14248-189_14248-188delinsTA (n.14248-189_14248-188delinsTA) n.810-189_810-188delinsTA c.14353-189_14353-188delinsTA (n.14353-189_14353-188delinsTA) c.14350-189_14350-188delinsTA (n.14350-189_14350-188delinsTA) c.14329-189_14329-188delinsTA (n.14329-189_14329-188delinsTA) c.14323-189_14323-188delinsTA (n.14323-189_14323-188delinsTA) c.14317-189_14317-188delinsTA (n.14317-189_14317-188delinsTA) c.14293-189_14293-188delinsTA (n.14293-189_14293-188delinsTA) c.14116-189_14116-188delinsTA (n.14116-189_14116-188delinsTA) c.14260-189_14260-188delinsTA (n.14260-189_14260-188delinsTA) c.14332-189_14332-188delinsTA (n.14332-189_14332-188delinsTA) | |
| 1 | g.237808715del | CA2487493297 | RYR2 | c.*5391-186del (n.*5391-186del) c.14281-186del (n.14281-186del) c.14320-186del (n.14320-186del) c.6470-186del c.14299-186del (n.14299-186del) c.14248-186del (n.14248-186del) n.810-186del c.14353-186del (n.14353-186del) c.14350-186del (n.14350-186del) c.14329-186del (n.14329-186del) c.14323-186del (n.14323-186del) c.14317-186del (n.14317-186del) c.14293-186del (n.14293-186del) c.14116-186del (n.14116-186del) c.14260-186del (n.14260-186del) c.14332-186del (n.14332-186del) | dbSNP |
| 1 | g.237808715A= | CA2487493298 | RYR2 | c.*5391-186A= (n.*5391-186A=) c.14281-186A= (n.14281-186A=) c.14320-186A= (n.14320-186A=) c.6470-186A= c.14299-186A= (n.14299-186A=) c.14248-186A= (n.14248-186A=) n.810-186A= c.14353-186A= (n.14353-186A=) c.14350-186A= (n.14350-186A=) c.14329-186A= (n.14329-186A=) c.14323-186A= (n.14323-186A=) c.14317-186A= (n.14317-186A=) c.14293-186A= (n.14293-186A=) c.14116-186A= (n.14116-186A=) c.14260-186A= (n.14260-186A=) c.14332-186A= (n.14332-186A=) | |
| 1 | g.237808715A>G | CA2487493299 | RYR2 | c.*5391-186A>G (n.*5391-186A>G) c.14281-186A>G (n.14281-186A>G) c.14320-186A>G (n.14320-186A>G) c.6470-186A>G c.14299-186A>G (n.14299-186A>G) c.14248-186A>G (n.14248-186A>G) n.810-186A>G c.14353-186A>G (n.14353-186A>G) c.14350-186A>G (n.14350-186A>G) c.14329-186A>G (n.14329-186A>G) c.14323-186A>G (n.14323-186A>G) c.14317-186A>G (n.14317-186A>G) c.14293-186A>G (n.14293-186A>G) c.14116-186A>G (n.14116-186A>G) c.14260-186A>G (n.14260-186A>G) c.14332-186A>G (n.14332-186A>G) | dbSNP |
| 1 | g.237808716G>A | CA1013769882 | RYR2 | c.*5391-185G>A (n.*5391-185G>A) c.14281-185G>A (n.14281-185G>A) c.14320-185G>A (n.14320-185G>A) c.6470-185G>A c.14299-185G>A (n.14299-185G>A) c.14248-185G>A (n.14248-185G>A) n.810-185G>A c.14353-185G>A (n.14353-185G>A) c.14350-185G>A (n.14350-185G>A) c.14329-185G>A (n.14329-185G>A) c.14323-185G>A (n.14323-185G>A) c.14317-185G>A (n.14317-185G>A) c.14293-185G>A (n.14293-185G>A) c.14116-185G>A (n.14116-185G>A) c.14260-185G>A (n.14260-185G>A) c.14332-185G>A (n.14332-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808716G= | CA2487493300 | RYR2 | c.*5391-185G= (n.*5391-185G=) c.14281-185G= (n.14281-185G=) c.14320-185G= (n.14320-185G=) c.6470-185G= c.14299-185G= (n.14299-185G=) c.14248-185G= (n.14248-185G=) n.810-185G= c.14353-185G= (n.14353-185G=) c.14350-185G= (n.14350-185G=) c.14329-185G= (n.14329-185G=) c.14323-185G= (n.14323-185G=) c.14317-185G= (n.14317-185G=) c.14293-185G= (n.14293-185G=) c.14116-185G= (n.14116-185G=) c.14260-185G= (n.14260-185G=) c.14332-185G= (n.14332-185G=) | |
| 1 | g.237808717A= | CA2487493301 | RYR2 | c.*5391-184A= (n.*5391-184A=) c.14281-184A= (n.14281-184A=) c.14320-184A= (n.14320-184A=) c.6470-184A= c.14299-184A= (n.14299-184A=) c.14248-184A= (n.14248-184A=) n.810-184A= c.14353-184A= (n.14353-184A=) c.14350-184A= (n.14350-184A=) c.14329-184A= (n.14329-184A=) c.14323-184A= (n.14323-184A=) c.14317-184A= (n.14317-184A=) c.14293-184A= (n.14293-184A=) c.14116-184A= (n.14116-184A=) c.14260-184A= (n.14260-184A=) c.14332-184A= (n.14332-184A=) | |
| 1 | g.237808717A>G | CA2748281044 | RYR2 | c.*5391-184A>G (n.*5391-184A>G) c.14281-184A>G (n.14281-184A>G) c.14320-184A>G (n.14320-184A>G) c.6470-184A>G c.14299-184A>G (n.14299-184A>G) c.14248-184A>G (n.14248-184A>G) n.810-184A>G c.14353-184A>G (n.14353-184A>G) c.14350-184A>G (n.14350-184A>G) c.14329-184A>G (n.14329-184A>G) c.14323-184A>G (n.14323-184A>G) c.14317-184A>G (n.14317-184A>G) c.14293-184A>G (n.14293-184A>G) c.14116-184A>G (n.14116-184A>G) c.14260-184A>G (n.14260-184A>G) c.14332-184A>G (n.14332-184A>G) | |
| 1 | g.237808717A>T | CA2487493302 | RYR2 | c.*5391-184A>T (n.*5391-184A>T) c.14281-184A>T (n.14281-184A>T) c.14320-184A>T (n.14320-184A>T) c.6470-184A>T c.14299-184A>T (n.14299-184A>T) c.14248-184A>T (n.14248-184A>T) n.810-184A>T c.14353-184A>T (n.14353-184A>T) c.14350-184A>T (n.14350-184A>T) c.14329-184A>T (n.14329-184A>T) c.14323-184A>T (n.14323-184A>T) c.14317-184A>T (n.14317-184A>T) c.14293-184A>T (n.14293-184A>T) c.14116-184A>T (n.14116-184A>T) c.14260-184A>T (n.14260-184A>T) c.14332-184A>T (n.14332-184A>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808722A= | CA2487493303 | RYR2 | c.*5391-179A= (n.*5391-179A=) c.14281-179A= (n.14281-179A=) c.14320-179A= (n.14320-179A=) c.6470-179A= c.14299-179A= (n.14299-179A=) c.14248-179A= (n.14248-179A=) n.810-179A= c.14353-179A= (n.14353-179A=) c.14350-179A= (n.14350-179A=) c.14329-179A= (n.14329-179A=) c.14323-179A= (n.14323-179A=) c.14317-179A= (n.14317-179A=) c.14293-179A= (n.14293-179A=) c.14116-179A= (n.14116-179A=) c.14260-179A= (n.14260-179A=) c.14332-179A= (n.14332-179A=) | |
| 1 | g.237808722A>T | CA529567715 | RYR2 | c.*5391-179A>T (n.*5391-179A>T) c.14281-179A>T (n.14281-179A>T) c.14320-179A>T (n.14320-179A>T) c.6470-179A>T c.14299-179A>T (n.14299-179A>T) c.14248-179A>T (n.14248-179A>T) n.810-179A>T c.14353-179A>T (n.14353-179A>T) c.14350-179A>T (n.14350-179A>T) c.14329-179A>T (n.14329-179A>T) c.14323-179A>T (n.14323-179A>T) c.14317-179A>T (n.14317-179A>T) c.14293-179A>T (n.14293-179A>T) c.14116-179A>T (n.14116-179A>T) c.14260-179A>T (n.14260-179A>T) c.14332-179A>T (n.14332-179A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808724G>A | CA39843841 | RYR2 | c.*5391-177G>A (n.*5391-177G>A) c.14281-177G>A (n.14281-177G>A) c.14320-177G>A (n.14320-177G>A) c.6470-177G>A c.14299-177G>A (n.14299-177G>A) c.14248-177G>A (n.14248-177G>A) n.810-177G>A c.14353-177G>A (n.14353-177G>A) c.14350-177G>A (n.14350-177G>A) c.14329-177G>A (n.14329-177G>A) c.14323-177G>A (n.14323-177G>A) c.14317-177G>A (n.14317-177G>A) c.14293-177G>A (n.14293-177G>A) c.14116-177G>A (n.14116-177G>A) c.14260-177G>A (n.14260-177G>A) c.14332-177G>A (n.14332-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808724G= | CA2487493304 | RYR2 | c.*5391-177G= (n.*5391-177G=) c.14281-177G= (n.14281-177G=) c.14320-177G= (n.14320-177G=) c.6470-177G= c.14299-177G= (n.14299-177G=) c.14248-177G= (n.14248-177G=) n.810-177G= c.14353-177G= (n.14353-177G=) c.14350-177G= (n.14350-177G=) c.14329-177G= (n.14329-177G=) c.14323-177G= (n.14323-177G=) c.14317-177G= (n.14317-177G=) c.14293-177G= (n.14293-177G=) c.14116-177G= (n.14116-177G=) c.14260-177G= (n.14260-177G=) c.14332-177G= (n.14332-177G=) | |
| 1 | g.237808728A>G | CA2748281045 | RYR2 | c.*5391-173A>G (n.*5391-173A>G) c.14281-173A>G (n.14281-173A>G) c.14320-173A>G (n.14320-173A>G) c.6470-173A>G c.14299-173A>G (n.14299-173A>G) c.14248-173A>G (n.14248-173A>G) n.810-173A>G c.14353-173A>G (n.14353-173A>G) c.14350-173A>G (n.14350-173A>G) c.14329-173A>G (n.14329-173A>G) c.14323-173A>G (n.14323-173A>G) c.14317-173A>G (n.14317-173A>G) c.14293-173A>G (n.14293-173A>G) c.14116-173A>G (n.14116-173A>G) c.14260-173A>G (n.14260-173A>G) c.14332-173A>G (n.14332-173A>G) | |
| 1 | g.237808729T>C | CA39843845 | RYR2 | c.*5391-172T>C (n.*5391-172T>C) c.14281-172T>C (n.14281-172T>C) c.14320-172T>C (n.14320-172T>C) c.6470-172T>C c.14299-172T>C (n.14299-172T>C) c.14248-172T>C (n.14248-172T>C) n.810-172T>C c.14353-172T>C (n.14353-172T>C) c.14350-172T>C (n.14350-172T>C) c.14329-172T>C (n.14329-172T>C) c.14323-172T>C (n.14323-172T>C) c.14317-172T>C (n.14317-172T>C) c.14293-172T>C (n.14293-172T>C) c.14116-172T>C (n.14116-172T>C) c.14260-172T>C (n.14260-172T>C) c.14332-172T>C (n.14332-172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808729T= | CA1142608301 | RYR2 | c.*5391-172T= (n.*5391-172T=) c.14281-172T= (n.14281-172T=) c.14320-172T= (n.14320-172T=) c.6470-172T= c.14299-172T= (n.14299-172T=) c.14248-172T= (n.14248-172T=) n.810-172T= c.14353-172T= (n.14353-172T=) c.14350-172T= (n.14350-172T=) c.14329-172T= (n.14329-172T=) c.14323-172T= (n.14323-172T=) c.14317-172T= (n.14317-172T=) c.14293-172T= (n.14293-172T=) c.14116-172T= (n.14116-172T=) c.14260-172T= (n.14260-172T=) c.14332-172T= (n.14332-172T=) | |
| 1 | g.237808738G>C | CA1013769889 | RYR2 | c.*5391-163G>C (n.*5391-163G>C) c.14281-163G>C (n.14281-163G>C) c.14320-163G>C (n.14320-163G>C) c.6470-163G>C c.14299-163G>C (n.14299-163G>C) c.14248-163G>C (n.14248-163G>C) n.810-163G>C c.14353-163G>C (n.14353-163G>C) c.14350-163G>C (n.14350-163G>C) c.14329-163G>C (n.14329-163G>C) c.14323-163G>C (n.14323-163G>C) c.14317-163G>C (n.14317-163G>C) c.14293-163G>C (n.14293-163G>C) c.14116-163G>C (n.14116-163G>C) c.14260-163G>C (n.14260-163G>C) c.14332-163G>C (n.14332-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808738G= | CA2487493305 | RYR2 | c.*5391-163G= (n.*5391-163G=) c.14281-163G= (n.14281-163G=) c.14320-163G= (n.14320-163G=) c.6470-163G= c.14299-163G= (n.14299-163G=) c.14248-163G= (n.14248-163G=) n.810-163G= c.14353-163G= (n.14353-163G=) c.14350-163G= (n.14350-163G=) c.14329-163G= (n.14329-163G=) c.14323-163G= (n.14323-163G=) c.14317-163G= (n.14317-163G=) c.14293-163G= (n.14293-163G=) c.14116-163G= (n.14116-163G=) c.14260-163G= (n.14260-163G=) c.14332-163G= (n.14332-163G=) | |
| 1 | g.237808738G>T | CA2487493306 | RYR2 | c.*5391-163G>T (n.*5391-163G>T) c.14281-163G>T (n.14281-163G>T) c.14320-163G>T (n.14320-163G>T) c.6470-163G>T c.14299-163G>T (n.14299-163G>T) c.14248-163G>T (n.14248-163G>T) n.810-163G>T c.14353-163G>T (n.14353-163G>T) c.14350-163G>T (n.14350-163G>T) c.14329-163G>T (n.14329-163G>T) c.14323-163G>T (n.14323-163G>T) c.14317-163G>T (n.14317-163G>T) c.14293-163G>T (n.14293-163G>T) c.14116-163G>T (n.14116-163G>T) c.14260-163G>T (n.14260-163G>T) c.14332-163G>T (n.14332-163G>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808740A= | CA2487493307 | RYR2 | c.*5391-161A= (n.*5391-161A=) c.14281-161A= (n.14281-161A=) c.14320-161A= (n.14320-161A=) c.6470-161A= c.14299-161A= (n.14299-161A=) c.14248-161A= (n.14248-161A=) n.810-161A= c.14353-161A= (n.14353-161A=) c.14350-161A= (n.14350-161A=) c.14329-161A= (n.14329-161A=) c.14323-161A= (n.14323-161A=) c.14317-161A= (n.14317-161A=) c.14293-161A= (n.14293-161A=) c.14116-161A= (n.14116-161A=) c.14260-161A= (n.14260-161A=) c.14332-161A= (n.14332-161A=) | |
| 1 | g.237808740A>G | CA2487493308 | RYR2 | c.*5391-161A>G (n.*5391-161A>G) c.14281-161A>G (n.14281-161A>G) c.14320-161A>G (n.14320-161A>G) c.6470-161A>G c.14299-161A>G (n.14299-161A>G) c.14248-161A>G (n.14248-161A>G) n.810-161A>G c.14353-161A>G (n.14353-161A>G) c.14350-161A>G (n.14350-161A>G) c.14329-161A>G (n.14329-161A>G) c.14323-161A>G (n.14323-161A>G) c.14317-161A>G (n.14317-161A>G) c.14293-161A>G (n.14293-161A>G) c.14116-161A>G (n.14116-161A>G) c.14260-161A>G (n.14260-161A>G) c.14332-161A>G (n.14332-161A>G) | dbSNP |
| 1 | g.237808741T>A | CA2607447202 | RYR2 | c.*5391-160T>A (n.*5391-160T>A) c.14281-160T>A (n.14281-160T>A) c.14320-160T>A (n.14320-160T>A) c.6470-160T>A c.14299-160T>A (n.14299-160T>A) c.14248-160T>A (n.14248-160T>A) n.810-160T>A c.14353-160T>A (n.14353-160T>A) c.14350-160T>A (n.14350-160T>A) c.14329-160T>A (n.14329-160T>A) c.14323-160T>A (n.14323-160T>A) c.14317-160T>A (n.14317-160T>A) c.14293-160T>A (n.14293-160T>A) c.14116-160T>A (n.14116-160T>A) c.14260-160T>A (n.14260-160T>A) c.14332-160T>A (n.14332-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808744G>A | CA733337374 | RYR2 | c.*5391-157G>A (n.*5391-157G>A) c.14281-157G>A (n.14281-157G>A) c.14320-157G>A (n.14320-157G>A) c.6470-157G>A c.14299-157G>A (n.14299-157G>A) c.14248-157G>A (n.14248-157G>A) n.810-157G>A c.14353-157G>A (n.14353-157G>A) c.14350-157G>A (n.14350-157G>A) c.14329-157G>A (n.14329-157G>A) c.14323-157G>A (n.14323-157G>A) c.14317-157G>A (n.14317-157G>A) c.14293-157G>A (n.14293-157G>A) c.14116-157G>A (n.14116-157G>A) c.14260-157G>A (n.14260-157G>A) c.14332-157G>A (n.14332-157G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237808744G= | CA2487493309 | RYR2 | c.*5391-157G= (n.*5391-157G=) c.14281-157G= (n.14281-157G=) c.14320-157G= (n.14320-157G=) c.6470-157G= c.14299-157G= (n.14299-157G=) c.14248-157G= (n.14248-157G=) n.810-157G= c.14353-157G= (n.14353-157G=) c.14350-157G= (n.14350-157G=) c.14329-157G= (n.14329-157G=) c.14323-157G= (n.14323-157G=) c.14317-157G= (n.14317-157G=) c.14293-157G= (n.14293-157G=) c.14116-157G= (n.14116-157G=) c.14260-157G= (n.14260-157G=) c.14332-157G= (n.14332-157G=) | |
| 1 | g.237808745G>A | CA733337376 | RYR2 | c.*5391-156G>A (n.*5391-156G>A) c.14281-156G>A (n.14281-156G>A) c.14320-156G>A (n.14320-156G>A) c.6470-156G>A c.14299-156G>A (n.14299-156G>A) c.14248-156G>A (n.14248-156G>A) n.810-156G>A c.14353-156G>A (n.14353-156G>A) c.14350-156G>A (n.14350-156G>A) c.14329-156G>A (n.14329-156G>A) c.14323-156G>A (n.14323-156G>A) c.14317-156G>A (n.14317-156G>A) c.14293-156G>A (n.14293-156G>A) c.14116-156G>A (n.14116-156G>A) c.14260-156G>A (n.14260-156G>A) c.14332-156G>A (n.14332-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808745G= | CA2487493310 | RYR2 | c.*5391-156G= (n.*5391-156G=) c.14281-156G= (n.14281-156G=) c.14320-156G= (n.14320-156G=) c.6470-156G= c.14299-156G= (n.14299-156G=) c.14248-156G= (n.14248-156G=) n.810-156G= c.14353-156G= (n.14353-156G=) c.14350-156G= (n.14350-156G=) c.14329-156G= (n.14329-156G=) c.14323-156G= (n.14323-156G=) c.14317-156G= (n.14317-156G=) c.14293-156G= (n.14293-156G=) c.14116-156G= (n.14116-156G=) c.14260-156G= (n.14260-156G=) c.14332-156G= (n.14332-156G=) | |
| 1 | g.237808746_237808747insACTGCATGAGG | CA733337375 | RYR2 | c.*5391-155_*5391-154insACTGCATGAGG (n.*5391-155_*5391-154insACTGCATGAGG) c.14281-155_14281-154insACTGCATGAGG (n.14281-155_14281-154insACTGCATGAGG) c.14320-155_14320-154insACTGCATGAGG (n.14320-155_14320-154insACTGCATGAGG) c.6470-155_6470-154insACTGCATGAGG c.14299-155_14299-154insACTGCATGAGG (n.14299-155_14299-154insACTGCATGAGG) c.14248-155_14248-154insACTGCATGAGG (n.14248-155_14248-154insACTGCATGAGG) n.810-155_810-154insACTGCATGAGG c.14353-155_14353-154insACTGCATGAGG (n.14353-155_14353-154insACTGCATGAGG) c.14350-155_14350-154insACTGCATGAGG (n.14350-155_14350-154insACTGCATGAGG) c.14329-155_14329-154insACTGCATGAGG (n.14329-155_14329-154insACTGCATGAGG) c.14323-155_14323-154insACTGCATGAGG (n.14323-155_14323-154insACTGCATGAGG) c.14317-155_14317-154insACTGCATGAGG (n.14317-155_14317-154insACTGCATGAGG) c.14293-155_14293-154insACTGCATGAGG (n.14293-155_14293-154insACTGCATGAGG) c.14116-155_14116-154insACTGCATGAGG (n.14116-155_14116-154insACTGCATGAGG) c.14260-155_14260-154insACTGCATGAGG (n.14260-155_14260-154insACTGCATGAGG) c.14332-155_14332-154insACTGCATGAGG (n.14332-155_14332-154insACTGCATGAGG) | dbSNP |
| 1 | g.237808748G>A | CA733337377 | RYR2 | c.*5391-153G>A (n.*5391-153G>A) c.14281-153G>A (n.14281-153G>A) c.14320-153G>A (n.14320-153G>A) c.6470-153G>A c.14299-153G>A (n.14299-153G>A) c.14248-153G>A (n.14248-153G>A) n.810-153G>A c.14353-153G>A (n.14353-153G>A) c.14350-153G>A (n.14350-153G>A) c.14329-153G>A (n.14329-153G>A) c.14323-153G>A (n.14323-153G>A) c.14317-153G>A (n.14317-153G>A) c.14293-153G>A (n.14293-153G>A) c.14116-153G>A (n.14116-153G>A) c.14260-153G>A (n.14260-153G>A) c.14332-153G>A (n.14332-153G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237808748G= | CA2487493311 | RYR2 | c.*5391-153G= (n.*5391-153G=) c.14281-153G= (n.14281-153G=) c.14320-153G= (n.14320-153G=) c.6470-153G= c.14299-153G= (n.14299-153G=) c.14248-153G= (n.14248-153G=) n.810-153G= c.14353-153G= (n.14353-153G=) c.14350-153G= (n.14350-153G=) c.14329-153G= (n.14329-153G=) c.14323-153G= (n.14323-153G=) c.14317-153G= (n.14317-153G=) c.14293-153G= (n.14293-153G=) c.14116-153G= (n.14116-153G=) c.14260-153G= (n.14260-153G=) c.14332-153G= (n.14332-153G=) | |
| 1 | g.237808749C= | CA2487493312 | RYR2 | c.*5391-152C= (n.*5391-152C=) c.14281-152C= (n.14281-152C=) c.14320-152C= (n.14320-152C=) c.6470-152C= c.14299-152C= (n.14299-152C=) c.14248-152C= (n.14248-152C=) n.810-152C= c.14353-152C= (n.14353-152C=) c.14350-152C= (n.14350-152C=) c.14329-152C= (n.14329-152C=) c.14323-152C= (n.14323-152C=) c.14317-152C= (n.14317-152C=) c.14293-152C= (n.14293-152C=) c.14116-152C= (n.14116-152C=) c.14260-152C= (n.14260-152C=) c.14332-152C= (n.14332-152C=) | |
| 1 | g.237808749C>T | CA733337379 | RYR2 | c.*5391-152C>T (n.*5391-152C>T) c.14281-152C>T (n.14281-152C>T) c.14320-152C>T (n.14320-152C>T) c.6470-152C>T c.14299-152C>T (n.14299-152C>T) c.14248-152C>T (n.14248-152C>T) n.810-152C>T c.14353-152C>T (n.14353-152C>T) c.14350-152C>T (n.14350-152C>T) c.14329-152C>T (n.14329-152C>T) c.14323-152C>T (n.14323-152C>T) c.14317-152C>T (n.14317-152C>T) c.14293-152C>T (n.14293-152C>T) c.14116-152C>T (n.14116-152C>T) c.14260-152C>T (n.14260-152C>T) c.14332-152C>T (n.14332-152C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808750T>C | CA2651216588 | RYR2 | c.*5391-151T>C (n.*5391-151T>C) c.14281-151T>C (n.14281-151T>C) c.14320-151T>C (n.14320-151T>C) c.6470-151T>C c.14299-151T>C (n.14299-151T>C) c.14248-151T>C (n.14248-151T>C) n.810-151T>C c.14353-151T>C (n.14353-151T>C) c.14350-151T>C (n.14350-151T>C) c.14329-151T>C (n.14329-151T>C) c.14323-151T>C (n.14323-151T>C) c.14317-151T>C (n.14317-151T>C) c.14293-151T>C (n.14293-151T>C) c.14116-151T>C (n.14116-151T>C) c.14260-151T>C (n.14260-151T>C) c.14332-151T>C (n.14332-151T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808752A>G | CA2651216593 | RYR2 | c.*5391-149A>G (n.*5391-149A>G) c.14281-149A>G (n.14281-149A>G) c.14320-149A>G (n.14320-149A>G) c.6470-149A>G c.14299-149A>G (n.14299-149A>G) c.14248-149A>G (n.14248-149A>G) n.810-149A>G c.14353-149A>G (n.14353-149A>G) c.14350-149A>G (n.14350-149A>G) c.14329-149A>G (n.14329-149A>G) c.14323-149A>G (n.14323-149A>G) c.14317-149A>G (n.14317-149A>G) c.14293-149A>G (n.14293-149A>G) c.14116-149A>G (n.14116-149A>G) c.14260-149A>G (n.14260-149A>G) c.14332-149A>G (n.14332-149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808753G>A | CA733337380 | RYR2 | c.*5391-148G>A (n.*5391-148G>A) c.14281-148G>A (n.14281-148G>A) c.14320-148G>A (n.14320-148G>A) c.6470-148G>A c.14299-148G>A (n.14299-148G>A) c.14248-148G>A (n.14248-148G>A) n.810-148G>A c.14353-148G>A (n.14353-148G>A) c.14350-148G>A (n.14350-148G>A) c.14329-148G>A (n.14329-148G>A) c.14323-148G>A (n.14323-148G>A) c.14317-148G>A (n.14317-148G>A) c.14293-148G>A (n.14293-148G>A) c.14116-148G>A (n.14116-148G>A) c.14260-148G>A (n.14260-148G>A) c.14332-148G>A (n.14332-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808753G= | CA2487493313 | RYR2 | c.*5391-148G= (n.*5391-148G=) c.14281-148G= (n.14281-148G=) c.14320-148G= (n.14320-148G=) c.6470-148G= c.14299-148G= (n.14299-148G=) c.14248-148G= (n.14248-148G=) n.810-148G= c.14353-148G= (n.14353-148G=) c.14350-148G= (n.14350-148G=) c.14329-148G= (n.14329-148G=) c.14323-148G= (n.14323-148G=) c.14317-148G= (n.14317-148G=) c.14293-148G= (n.14293-148G=) c.14116-148G= (n.14116-148G=) c.14260-148G= (n.14260-148G=) c.14332-148G= (n.14332-148G=) | |
| 1 | g.237808753G>T | CA2651216595 | RYR2 | c.*5391-148G>T (n.*5391-148G>T) c.14281-148G>T (n.14281-148G>T) c.14320-148G>T (n.14320-148G>T) c.6470-148G>T c.14299-148G>T (n.14299-148G>T) c.14248-148G>T (n.14248-148G>T) n.810-148G>T c.14353-148G>T (n.14353-148G>T) c.14350-148G>T (n.14350-148G>T) c.14329-148G>T (n.14329-148G>T) c.14323-148G>T (n.14323-148G>T) c.14317-148G>T (n.14317-148G>T) c.14293-148G>T (n.14293-148G>T) c.14116-148G>T (n.14116-148G>T) c.14260-148G>T (n.14260-148G>T) c.14332-148G>T (n.14332-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808756A>G | CA2651216596 | RYR2 | c.*5391-145A>G (n.*5391-145A>G) c.14281-145A>G (n.14281-145A>G) c.14320-145A>G (n.14320-145A>G) c.6470-145A>G c.14299-145A>G (n.14299-145A>G) c.14248-145A>G (n.14248-145A>G) n.810-145A>G c.14353-145A>G (n.14353-145A>G) c.14350-145A>G (n.14350-145A>G) c.14329-145A>G (n.14329-145A>G) c.14323-145A>G (n.14323-145A>G) c.14317-145A>G (n.14317-145A>G) c.14293-145A>G (n.14293-145A>G) c.14116-145A>G (n.14116-145A>G) c.14260-145A>G (n.14260-145A>G) c.14332-145A>G (n.14332-145A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808759T>C | CA2487493314 | RYR2 | c.*5391-142T>C (n.*5391-142T>C) c.14281-142T>C (n.14281-142T>C) c.14320-142T>C (n.14320-142T>C) c.6470-142T>C c.14299-142T>C (n.14299-142T>C) c.14248-142T>C (n.14248-142T>C) n.810-142T>C c.14353-142T>C (n.14353-142T>C) c.14350-142T>C (n.14350-142T>C) c.14329-142T>C (n.14329-142T>C) c.14323-142T>C (n.14323-142T>C) c.14317-142T>C (n.14317-142T>C) c.14293-142T>C (n.14293-142T>C) c.14116-142T>C (n.14116-142T>C) c.14260-142T>C (n.14260-142T>C) c.14332-142T>C (n.14332-142T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808759T>G | CA2651216599 | RYR2 | c.*5391-142T>G (n.*5391-142T>G) c.14281-142T>G (n.14281-142T>G) c.14320-142T>G (n.14320-142T>G) c.6470-142T>G c.14299-142T>G (n.14299-142T>G) c.14248-142T>G (n.14248-142T>G) n.810-142T>G c.14353-142T>G (n.14353-142T>G) c.14350-142T>G (n.14350-142T>G) c.14329-142T>G (n.14329-142T>G) c.14323-142T>G (n.14323-142T>G) c.14317-142T>G (n.14317-142T>G) c.14293-142T>G (n.14293-142T>G) c.14116-142T>G (n.14116-142T>G) c.14260-142T>G (n.14260-142T>G) c.14332-142T>G (n.14332-142T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808759T= | CA2487493315 | RYR2 | c.*5391-142T= (n.*5391-142T=) c.14281-142T= (n.14281-142T=) c.14320-142T= (n.14320-142T=) c.6470-142T= c.14299-142T= (n.14299-142T=) c.14248-142T= (n.14248-142T=) n.810-142T= c.14353-142T= (n.14353-142T=) c.14350-142T= (n.14350-142T=) c.14329-142T= (n.14329-142T=) c.14323-142T= (n.14323-142T=) c.14317-142T= (n.14317-142T=) c.14293-142T= (n.14293-142T=) c.14116-142T= (n.14116-142T=) c.14260-142T= (n.14260-142T=) c.14332-142T= (n.14332-142T=) | |
| 1 | g.237808760G>A | CA39843852 | RYR2 | c.*5391-141G>A (n.*5391-141G>A) c.14281-141G>A (n.14281-141G>A) c.14320-141G>A (n.14320-141G>A) c.6470-141G>A c.14299-141G>A (n.14299-141G>A) c.14248-141G>A (n.14248-141G>A) n.810-141G>A c.14353-141G>A (n.14353-141G>A) c.14350-141G>A (n.14350-141G>A) c.14329-141G>A (n.14329-141G>A) c.14323-141G>A (n.14323-141G>A) c.14317-141G>A (n.14317-141G>A) c.14293-141G>A (n.14293-141G>A) c.14116-141G>A (n.14116-141G>A) c.14260-141G>A (n.14260-141G>A) c.14332-141G>A (n.14332-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808760G= | CA2487493316 | RYR2 | c.*5391-141G= (n.*5391-141G=) c.14281-141G= (n.14281-141G=) c.14320-141G= (n.14320-141G=) c.6470-141G= c.14299-141G= (n.14299-141G=) c.14248-141G= (n.14248-141G=) n.810-141G= c.14353-141G= (n.14353-141G=) c.14350-141G= (n.14350-141G=) c.14329-141G= (n.14329-141G=) c.14323-141G= (n.14323-141G=) c.14317-141G= (n.14317-141G=) c.14293-141G= (n.14293-141G=) c.14116-141G= (n.14116-141G=) c.14260-141G= (n.14260-141G=) c.14332-141G= (n.14332-141G=) | |
| 1 | g.237808762_237808763del | CA2651216603 | RYR2 | c.*5391-139_*5391-138del (n.*5391-139_*5391-138del) c.14281-139_14281-138del (n.14281-139_14281-138del) c.14320-139_14320-138del (n.14320-139_14320-138del) c.6470-139_6470-138del c.14299-139_14299-138del (n.14299-139_14299-138del) c.14248-139_14248-138del (n.14248-139_14248-138del) n.810-139_810-138del c.14353-139_14353-138del (n.14353-139_14353-138del) c.14350-139_14350-138del (n.14350-139_14350-138del) c.14329-139_14329-138del (n.14329-139_14329-138del) c.14323-139_14323-138del (n.14323-139_14323-138del) c.14317-139_14317-138del (n.14317-139_14317-138del) c.14293-139_14293-138del (n.14293-139_14293-138del) c.14116-139_14116-138del (n.14116-139_14116-138del) c.14260-139_14260-138del (n.14260-139_14260-138del) c.14332-139_14332-138del (n.14332-139_14332-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808761A>G | CA2651216606 | RYR2 | c.*5391-140A>G (n.*5391-140A>G) c.14281-140A>G (n.14281-140A>G) c.14320-140A>G (n.14320-140A>G) c.6470-140A>G c.14299-140A>G (n.14299-140A>G) c.14248-140A>G (n.14248-140A>G) n.810-140A>G c.14353-140A>G (n.14353-140A>G) c.14350-140A>G (n.14350-140A>G) c.14329-140A>G (n.14329-140A>G) c.14323-140A>G (n.14323-140A>G) c.14317-140A>G (n.14317-140A>G) c.14293-140A>G (n.14293-140A>G) c.14116-140A>G (n.14116-140A>G) c.14260-140A>G (n.14260-140A>G) c.14332-140A>G (n.14332-140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808762G>C | CA529567717 | RYR2 | c.*5391-139G>C (n.*5391-139G>C) c.14281-139G>C (n.14281-139G>C) c.14320-139G>C (n.14320-139G>C) c.6470-139G>C c.14299-139G>C (n.14299-139G>C) c.14248-139G>C (n.14248-139G>C) n.810-139G>C c.14353-139G>C (n.14353-139G>C) c.14350-139G>C (n.14350-139G>C) c.14329-139G>C (n.14329-139G>C) c.14323-139G>C (n.14323-139G>C) c.14317-139G>C (n.14317-139G>C) c.14293-139G>C (n.14293-139G>C) c.14116-139G>C (n.14116-139G>C) c.14260-139G>C (n.14260-139G>C) c.14332-139G>C (n.14332-139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237808762G= | CA2487493317 | RYR2 | c.*5391-139G= (n.*5391-139G=) c.14281-139G= (n.14281-139G=) c.14320-139G= (n.14320-139G=) c.6470-139G= c.14299-139G= (n.14299-139G=) c.14248-139G= (n.14248-139G=) n.810-139G= c.14353-139G= (n.14353-139G=) c.14350-139G= (n.14350-139G=) c.14329-139G= (n.14329-139G=) c.14323-139G= (n.14323-139G=) c.14317-139G= (n.14317-139G=) c.14293-139G= (n.14293-139G=) c.14116-139G= (n.14116-139G=) c.14260-139G= (n.14260-139G=) c.14332-139G= (n.14332-139G=) | |
| 1 | g.237808762G>T | CA733337387 | RYR2 | c.*5391-139G>T (n.*5391-139G>T) c.14281-139G>T (n.14281-139G>T) c.14320-139G>T (n.14320-139G>T) c.6470-139G>T c.14299-139G>T (n.14299-139G>T) c.14248-139G>T (n.14248-139G>T) n.810-139G>T c.14353-139G>T (n.14353-139G>T) c.14350-139G>T (n.14350-139G>T) c.14329-139G>T (n.14329-139G>T) c.14323-139G>T (n.14323-139G>T) c.14317-139G>T (n.14317-139G>T) c.14293-139G>T (n.14293-139G>T) c.14116-139G>T (n.14116-139G>T) c.14260-139G>T (n.14260-139G>T) c.14332-139G>T (n.14332-139G>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808765_237808768del | CA2748281046 | RYR2 | c.*5391-136_*5391-133del (n.*5391-136_*5391-133del) c.14281-136_14281-133del (n.14281-136_14281-133del) c.14320-136_14320-133del (n.14320-136_14320-133del) c.6470-136_6470-133del c.14299-136_14299-133del (n.14299-136_14299-133del) c.14248-136_14248-133del (n.14248-136_14248-133del) n.810-136_810-133del c.14353-136_14353-133del (n.14353-136_14353-133del) c.14350-136_14350-133del (n.14350-136_14350-133del) c.14329-136_14329-133del (n.14329-136_14329-133del) c.14323-136_14323-133del (n.14323-136_14323-133del) c.14317-136_14317-133del (n.14317-136_14317-133del) c.14293-136_14293-133del (n.14293-136_14293-133del) c.14116-136_14116-133del (n.14116-136_14116-133del) c.14260-136_14260-133del (n.14260-136_14260-133del) c.14332-136_14332-133del (n.14332-136_14332-133del) | |
| 1 | g.237808767A>C | CA2651216608 | RYR2 | c.*5391-134A>C (n.*5391-134A>C) c.14281-134A>C (n.14281-134A>C) c.14320-134A>C (n.14320-134A>C) c.6470-134A>C c.14299-134A>C (n.14299-134A>C) c.14248-134A>C (n.14248-134A>C) n.810-134A>C c.14353-134A>C (n.14353-134A>C) c.14350-134A>C (n.14350-134A>C) c.14329-134A>C (n.14329-134A>C) c.14323-134A>C (n.14323-134A>C) c.14317-134A>C (n.14317-134A>C) c.14293-134A>C (n.14293-134A>C) c.14116-134A>C (n.14116-134A>C) c.14260-134A>C (n.14260-134A>C) c.14332-134A>C (n.14332-134A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808768A>G | CA2651216609 | RYR2 | c.*5391-133A>G (n.*5391-133A>G) c.14281-133A>G (n.14281-133A>G) c.14320-133A>G (n.14320-133A>G) c.6470-133A>G c.14299-133A>G (n.14299-133A>G) c.14248-133A>G (n.14248-133A>G) n.810-133A>G c.14353-133A>G (n.14353-133A>G) c.14350-133A>G (n.14350-133A>G) c.14329-133A>G (n.14329-133A>G) c.14323-133A>G (n.14323-133A>G) c.14317-133A>G (n.14317-133A>G) c.14293-133A>G (n.14293-133A>G) c.14116-133A>G (n.14116-133A>G) c.14260-133A>G (n.14260-133A>G) c.14332-133A>G (n.14332-133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808768A>T | CA2651216610 | RYR2 | c.*5391-133A>T (n.*5391-133A>T) c.14281-133A>T (n.14281-133A>T) c.14320-133A>T (n.14320-133A>T) c.6470-133A>T c.14299-133A>T (n.14299-133A>T) c.14248-133A>T (n.14248-133A>T) n.810-133A>T c.14353-133A>T (n.14353-133A>T) c.14350-133A>T (n.14350-133A>T) c.14329-133A>T (n.14329-133A>T) c.14323-133A>T (n.14323-133A>T) c.14317-133A>T (n.14317-133A>T) c.14293-133A>T (n.14293-133A>T) c.14116-133A>T (n.14116-133A>T) c.14260-133A>T (n.14260-133A>T) c.14332-133A>T (n.14332-133A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808769G>A | CA2651216611 | RYR2 | c.*5391-132G>A (n.*5391-132G>A) c.14281-132G>A (n.14281-132G>A) c.14320-132G>A (n.14320-132G>A) c.6470-132G>A c.14299-132G>A (n.14299-132G>A) c.14248-132G>A (n.14248-132G>A) n.810-132G>A c.14353-132G>A (n.14353-132G>A) c.14350-132G>A (n.14350-132G>A) c.14329-132G>A (n.14329-132G>A) c.14323-132G>A (n.14323-132G>A) c.14317-132G>A (n.14317-132G>A) c.14293-132G>A (n.14293-132G>A) c.14116-132G>A (n.14116-132G>A) c.14260-132G>A (n.14260-132G>A) c.14332-132G>A (n.14332-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808769G>T | CA2651216612 | RYR2 | c.*5391-132G>T (n.*5391-132G>T) c.14281-132G>T (n.14281-132G>T) c.14320-132G>T (n.14320-132G>T) c.6470-132G>T c.14299-132G>T (n.14299-132G>T) c.14248-132G>T (n.14248-132G>T) n.810-132G>T c.14353-132G>T (n.14353-132G>T) c.14350-132G>T (n.14350-132G>T) c.14329-132G>T (n.14329-132G>T) c.14323-132G>T (n.14323-132G>T) c.14317-132G>T (n.14317-132G>T) c.14293-132G>T (n.14293-132G>T) c.14116-132G>T (n.14116-132G>T) c.14260-132G>T (n.14260-132G>T) c.14332-132G>T (n.14332-132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808772A>C | CA2651216614 | RYR2 | c.*5391-129A>C (n.*5391-129A>C) c.14281-129A>C (n.14281-129A>C) c.14320-129A>C (n.14320-129A>C) c.6470-129A>C c.14299-129A>C (n.14299-129A>C) c.14248-129A>C (n.14248-129A>C) n.810-129A>C c.14353-129A>C (n.14353-129A>C) c.14350-129A>C (n.14350-129A>C) c.14329-129A>C (n.14329-129A>C) c.14323-129A>C (n.14323-129A>C) c.14317-129A>C (n.14317-129A>C) c.14293-129A>C (n.14293-129A>C) c.14116-129A>C (n.14116-129A>C) c.14260-129A>C (n.14260-129A>C) c.14332-129A>C (n.14332-129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808772A>G | CA2651216615 | RYR2 | c.*5391-129A>G (n.*5391-129A>G) c.14281-129A>G (n.14281-129A>G) c.14320-129A>G (n.14320-129A>G) c.6470-129A>G c.14299-129A>G (n.14299-129A>G) c.14248-129A>G (n.14248-129A>G) n.810-129A>G c.14353-129A>G (n.14353-129A>G) c.14350-129A>G (n.14350-129A>G) c.14329-129A>G (n.14329-129A>G) c.14323-129A>G (n.14323-129A>G) c.14317-129A>G (n.14317-129A>G) c.14293-129A>G (n.14293-129A>G) c.14116-129A>G (n.14116-129A>G) c.14260-129A>G (n.14260-129A>G) c.14332-129A>G (n.14332-129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808773T>C | CA2487493319 | RYR2 | c.*5391-128T>C (n.*5391-128T>C) c.14281-128T>C (n.14281-128T>C) c.14320-128T>C (n.14320-128T>C) c.6470-128T>C c.14299-128T>C (n.14299-128T>C) c.14248-128T>C (n.14248-128T>C) n.810-128T>C c.14353-128T>C (n.14353-128T>C) c.14350-128T>C (n.14350-128T>C) c.14329-128T>C (n.14329-128T>C) c.14323-128T>C (n.14323-128T>C) c.14317-128T>C (n.14317-128T>C) c.14293-128T>C (n.14293-128T>C) c.14116-128T>C (n.14116-128T>C) c.14260-128T>C (n.14260-128T>C) c.14332-128T>C (n.14332-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808773T>G | CA2651216618 | RYR2 | c.*5391-128T>G (n.*5391-128T>G) c.14281-128T>G (n.14281-128T>G) c.14320-128T>G (n.14320-128T>G) c.6470-128T>G c.14299-128T>G (n.14299-128T>G) c.14248-128T>G (n.14248-128T>G) n.810-128T>G c.14353-128T>G (n.14353-128T>G) c.14350-128T>G (n.14350-128T>G) c.14329-128T>G (n.14329-128T>G) c.14323-128T>G (n.14323-128T>G) c.14317-128T>G (n.14317-128T>G) c.14293-128T>G (n.14293-128T>G) c.14116-128T>G (n.14116-128T>G) c.14260-128T>G (n.14260-128T>G) c.14332-128T>G (n.14332-128T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808773T= | CA2487493318 | RYR2 | c.*5391-128T= (n.*5391-128T=) c.14281-128T= (n.14281-128T=) c.14320-128T= (n.14320-128T=) c.6470-128T= c.14299-128T= (n.14299-128T=) c.14248-128T= (n.14248-128T=) n.810-128T= c.14353-128T= (n.14353-128T=) c.14350-128T= (n.14350-128T=) c.14329-128T= (n.14329-128T=) c.14323-128T= (n.14323-128T=) c.14317-128T= (n.14317-128T=) c.14293-128T= (n.14293-128T=) c.14116-128T= (n.14116-128T=) c.14260-128T= (n.14260-128T=) c.14332-128T= (n.14332-128T=) | |
| 1 | g.237808774G>T | CA2651216621 | RYR2 | c.*5391-127G>T (n.*5391-127G>T) c.14281-127G>T (n.14281-127G>T) c.14320-127G>T (n.14320-127G>T) c.6470-127G>T c.14299-127G>T (n.14299-127G>T) c.14248-127G>T (n.14248-127G>T) n.810-127G>T c.14353-127G>T (n.14353-127G>T) c.14350-127G>T (n.14350-127G>T) c.14329-127G>T (n.14329-127G>T) c.14323-127G>T (n.14323-127G>T) c.14317-127G>T (n.14317-127G>T) c.14293-127G>T (n.14293-127G>T) c.14116-127G>T (n.14116-127G>T) c.14260-127G>T (n.14260-127G>T) c.14332-127G>T (n.14332-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808775G>T | CA2651216623 | RYR2 | c.*5391-126G>T (n.*5391-126G>T) c.14281-126G>T (n.14281-126G>T) c.14320-126G>T (n.14320-126G>T) c.6470-126G>T c.14299-126G>T (n.14299-126G>T) c.14248-126G>T (n.14248-126G>T) n.810-126G>T c.14353-126G>T (n.14353-126G>T) c.14350-126G>T (n.14350-126G>T) c.14329-126G>T (n.14329-126G>T) c.14323-126G>T (n.14323-126G>T) c.14317-126G>T (n.14317-126G>T) c.14293-126G>T (n.14293-126G>T) c.14116-126G>T (n.14116-126G>T) c.14260-126G>T (n.14260-126G>T) c.14332-126G>T (n.14332-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808777T>C | CA2651216624 | RYR2 | c.*5391-124T>C (n.*5391-124T>C) c.14281-124T>C (n.14281-124T>C) c.14320-124T>C (n.14320-124T>C) c.6470-124T>C c.14299-124T>C (n.14299-124T>C) c.14248-124T>C (n.14248-124T>C) n.810-124T>C c.14353-124T>C (n.14353-124T>C) c.14350-124T>C (n.14350-124T>C) c.14329-124T>C (n.14329-124T>C) c.14323-124T>C (n.14323-124T>C) c.14317-124T>C (n.14317-124T>C) c.14293-124T>C (n.14293-124T>C) c.14116-124T>C (n.14116-124T>C) c.14260-124T>C (n.14260-124T>C) c.14332-124T>C (n.14332-124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808778C>A | CA2651216625 | RYR2 | c.*5391-123C>A (n.*5391-123C>A) c.14281-123C>A (n.14281-123C>A) c.14320-123C>A (n.14320-123C>A) c.6470-123C>A c.14299-123C>A (n.14299-123C>A) c.14248-123C>A (n.14248-123C>A) n.810-123C>A c.14353-123C>A (n.14353-123C>A) c.14350-123C>A (n.14350-123C>A) c.14329-123C>A (n.14329-123C>A) c.14323-123C>A (n.14323-123C>A) c.14317-123C>A (n.14317-123C>A) c.14293-123C>A (n.14293-123C>A) c.14116-123C>A (n.14116-123C>A) c.14260-123C>A (n.14260-123C>A) c.14332-123C>A (n.14332-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808778C>T | CA2651216627 | RYR2 | c.*5391-123C>T (n.*5391-123C>T) c.14281-123C>T (n.14281-123C>T) c.14320-123C>T (n.14320-123C>T) c.6470-123C>T c.14299-123C>T (n.14299-123C>T) c.14248-123C>T (n.14248-123C>T) n.810-123C>T c.14353-123C>T (n.14353-123C>T) c.14350-123C>T (n.14350-123C>T) c.14329-123C>T (n.14329-123C>T) c.14323-123C>T (n.14323-123C>T) c.14317-123C>T (n.14317-123C>T) c.14293-123C>T (n.14293-123C>T) c.14116-123C>T (n.14116-123C>T) c.14260-123C>T (n.14260-123C>T) c.14332-123C>T (n.14332-123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808779C>T | CA646931368 | RYR2 | c.*5391-122C>T (n.*5391-122C>T) c.14281-122C>T (n.14281-122C>T) c.14320-122C>T (n.14320-122C>T) c.6470-122C>T c.14299-122C>T (n.14299-122C>T) c.14248-122C>T (n.14248-122C>T) n.810-122C>T c.14353-122C>T (n.14353-122C>T) c.14350-122C>T (n.14350-122C>T) c.14329-122C>T (n.14329-122C>T) c.14323-122C>T (n.14323-122C>T) c.14317-122C>T (n.14317-122C>T) c.14293-122C>T (n.14293-122C>T) c.14116-122C>T (n.14116-122C>T) c.14260-122C>T (n.14260-122C>T) c.14332-122C>T (n.14332-122C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.237808780C= | CA2487493320 | RYR2 | c.*5391-121C= (n.*5391-121C=) c.14281-121C= (n.14281-121C=) c.14320-121C= (n.14320-121C=) c.6470-121C= c.14299-121C= (n.14299-121C=) c.14248-121C= (n.14248-121C=) n.810-121C= c.14353-121C= (n.14353-121C=) c.14350-121C= (n.14350-121C=) c.14329-121C= (n.14329-121C=) c.14323-121C= (n.14323-121C=) c.14317-121C= (n.14317-121C=) c.14293-121C= (n.14293-121C=) c.14116-121C= (n.14116-121C=) c.14260-121C= (n.14260-121C=) c.14332-121C= (n.14332-121C=) | |
| 1 | g.237808780C>T | CA733337390 | RYR2 | c.*5391-121C>T (n.*5391-121C>T) c.14281-121C>T (n.14281-121C>T) c.14320-121C>T (n.14320-121C>T) c.6470-121C>T c.14299-121C>T (n.14299-121C>T) c.14248-121C>T (n.14248-121C>T) n.810-121C>T c.14353-121C>T (n.14353-121C>T) c.14350-121C>T (n.14350-121C>T) c.14329-121C>T (n.14329-121C>T) c.14323-121C>T (n.14323-121C>T) c.14317-121C>T (n.14317-121C>T) c.14293-121C>T (n.14293-121C>T) c.14116-121C>T (n.14116-121C>T) c.14260-121C>T (n.14260-121C>T) c.14332-121C>T (n.14332-121C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237808781A= | CA2487493321 | RYR2 | c.*5391-120A= (n.*5391-120A=) c.14281-120A= (n.14281-120A=) c.14320-120A= (n.14320-120A=) c.6470-120A= c.14299-120A= (n.14299-120A=) c.14248-120A= (n.14248-120A=) n.810-120A= c.14353-120A= (n.14353-120A=) c.14350-120A= (n.14350-120A=) c.14329-120A= (n.14329-120A=) c.14323-120A= (n.14323-120A=) c.14317-120A= (n.14317-120A=) c.14293-120A= (n.14293-120A=) c.14116-120A= (n.14116-120A=) c.14260-120A= (n.14260-120A=) c.14332-120A= (n.14332-120A=) | |
| 1 | g.237808781A>C | CA733337393 | RYR2 | c.*5391-120A>C (n.*5391-120A>C) c.14281-120A>C (n.14281-120A>C) c.14320-120A>C (n.14320-120A>C) c.6470-120A>C c.14299-120A>C (n.14299-120A>C) c.14248-120A>C (n.14248-120A>C) n.810-120A>C c.14353-120A>C (n.14353-120A>C) c.14350-120A>C (n.14350-120A>C) c.14329-120A>C (n.14329-120A>C) c.14323-120A>C (n.14323-120A>C) c.14317-120A>C (n.14317-120A>C) c.14293-120A>C (n.14293-120A>C) c.14116-120A>C (n.14116-120A>C) c.14260-120A>C (n.14260-120A>C) c.14332-120A>C (n.14332-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237808781A>G | CA2651216633 | RYR2 | c.*5391-120A>G (n.*5391-120A>G) c.14281-120A>G (n.14281-120A>G) c.14320-120A>G (n.14320-120A>G) c.6470-120A>G c.14299-120A>G (n.14299-120A>G) c.14248-120A>G (n.14248-120A>G) n.810-120A>G c.14353-120A>G (n.14353-120A>G) c.14350-120A>G (n.14350-120A>G) c.14329-120A>G (n.14329-120A>G) c.14323-120A>G (n.14323-120A>G) c.14317-120A>G (n.14317-120A>G) c.14293-120A>G (n.14293-120A>G) c.14116-120A>G (n.14116-120A>G) c.14260-120A>G (n.14260-120A>G) c.14332-120A>G (n.14332-120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808782T>C | CA39843855 | RYR2 | c.*5391-119T>C (n.*5391-119T>C) c.14281-119T>C (n.14281-119T>C) c.14320-119T>C (n.14320-119T>C) c.6470-119T>C c.14299-119T>C (n.14299-119T>C) c.14248-119T>C (n.14248-119T>C) n.810-119T>C c.14353-119T>C (n.14353-119T>C) c.14350-119T>C (n.14350-119T>C) c.14329-119T>C (n.14329-119T>C) c.14323-119T>C (n.14323-119T>C) c.14317-119T>C (n.14317-119T>C) c.14293-119T>C (n.14293-119T>C) c.14116-119T>C (n.14116-119T>C) c.14260-119T>C (n.14260-119T>C) c.14332-119T>C (n.14332-119T>C) | dbSNP |
| 1 | g.237808782T= | CA2487493322 | RYR2 | c.*5391-119T= (n.*5391-119T=) c.14281-119T= (n.14281-119T=) c.14320-119T= (n.14320-119T=) c.6470-119T= c.14299-119T= (n.14299-119T=) c.14248-119T= (n.14248-119T=) n.810-119T= c.14353-119T= (n.14353-119T=) c.14350-119T= (n.14350-119T=) c.14329-119T= (n.14329-119T=) c.14323-119T= (n.14323-119T=) c.14317-119T= (n.14317-119T=) c.14293-119T= (n.14293-119T=) c.14116-119T= (n.14116-119T=) c.14260-119T= (n.14260-119T=) c.14332-119T= (n.14332-119T=) | |
| 1 | g.237808784A>T | CA2651216634 | RYR2 | c.*5391-117A>T (n.*5391-117A>T) c.14281-117A>T (n.14281-117A>T) c.14320-117A>T (n.14320-117A>T) c.6470-117A>T c.14299-117A>T (n.14299-117A>T) c.14248-117A>T (n.14248-117A>T) n.810-117A>T c.14353-117A>T (n.14353-117A>T) c.14350-117A>T (n.14350-117A>T) c.14329-117A>T (n.14329-117A>T) c.14323-117A>T (n.14323-117A>T) c.14317-117A>T (n.14317-117A>T) c.14293-117A>T (n.14293-117A>T) c.14116-117A>T (n.14116-117A>T) c.14260-117A>T (n.14260-117A>T) c.14332-117A>T (n.14332-117A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808785G>A | CA2651216635 | RYR2 | c.*5391-116G>A (n.*5391-116G>A) c.14281-116G>A (n.14281-116G>A) c.14320-116G>A (n.14320-116G>A) c.6470-116G>A c.14299-116G>A (n.14299-116G>A) c.14248-116G>A (n.14248-116G>A) n.810-116G>A c.14353-116G>A (n.14353-116G>A) c.14350-116G>A (n.14350-116G>A) c.14329-116G>A (n.14329-116G>A) c.14323-116G>A (n.14323-116G>A) c.14317-116G>A (n.14317-116G>A) c.14293-116G>A (n.14293-116G>A) c.14116-116G>A (n.14116-116G>A) c.14260-116G>A (n.14260-116G>A) c.14332-116G>A (n.14332-116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808785G>T | CA2651216637 | RYR2 | c.*5391-116G>T (n.*5391-116G>T) c.14281-116G>T (n.14281-116G>T) c.14320-116G>T (n.14320-116G>T) c.6470-116G>T c.14299-116G>T (n.14299-116G>T) c.14248-116G>T (n.14248-116G>T) n.810-116G>T c.14353-116G>T (n.14353-116G>T) c.14350-116G>T (n.14350-116G>T) c.14329-116G>T (n.14329-116G>T) c.14323-116G>T (n.14323-116G>T) c.14317-116G>T (n.14317-116G>T) c.14293-116G>T (n.14293-116G>T) c.14116-116G>T (n.14116-116G>T) c.14260-116G>T (n.14260-116G>T) c.14332-116G>T (n.14332-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237808786C>A | CA2651216638 | RYR2 | c.*5391-115C>A (n.*5391-115C>A) c.14281-115C>A (n.14281-115C>A) c.14320-115C>A (n.14320-115C>A) c.6470-115C>A c.14299-115C>A (n.14299-115C>A) c.14248-115C>A (n.14248-115C>A) n.810-115C>A c.14353-115C>A (n.14353-115C>A) c.14350-115C>A (n.14350-115C>A) c.14329-115C>A (n.14329-115C>A) c.14323-115C>A (n.14323-115C>A) c.14317-115C>A (n.14317-115C>A) c.14293-115C>A (n.14293-115C>A) c.14116-115C>A (n.14116-115C>A) c.14260-115C>A (n.14260-115C>A) c.14332-115C>A (n.14332-115C>A) | gnomAD v4 |