Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237808653_237808668delinsTCAAAAAAAAAAAAAA | CA2487493246 | RYR2 | c.*5391-248_*5391-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-248_*5391-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14281-248_14281-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14281-248_14281-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14320-248_14320-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14320-248_14320-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.6470-248_6470-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA c.14299-248_14299-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14299-248_14299-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14248-248_14248-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14248-248_14248-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) n.810-248_810-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA c.14353-248_14353-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14353-248_14353-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14350-248_14350-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14350-248_14350-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14329-248_14329-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14329-248_14329-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14323-248_14323-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14323-248_14323-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14317-248_14317-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14317-248_14317-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14293-248_14293-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14293-248_14293-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14116-248_14116-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14116-248_14116-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14260-248_14260-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14260-248_14260-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) c.14332-248_14332-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-248_14332-233delinsTCAAAAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.237808659_237808673del | CA2487493247 | RYR2 | c.*5391-242_*5391-228del (n.*5391-242_*5391-228del) c.14281-242_14281-228del (n.14281-242_14281-228del) c.14320-242_14320-228del (n.14320-242_14320-228del) c.6470-242_6470-228del c.14299-242_14299-228del (n.14299-242_14299-228del) c.14248-242_14248-228del (n.14248-242_14248-228del) n.810-242_810-228del c.14353-242_14353-228del (n.14353-242_14353-228del) c.14350-242_14350-228del (n.14350-242_14350-228del) c.14329-242_14329-228del (n.14329-242_14329-228del) c.14323-242_14323-228del (n.14323-242_14323-228del) c.14317-242_14317-228del (n.14317-242_14317-228del) c.14293-242_14293-228del (n.14293-242_14293-228del) c.14116-242_14116-228del (n.14116-242_14116-228del) c.14260-242_14260-228del (n.14260-242_14260-228del) c.14332-242_14332-228del (n.14332-242_14332-228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808655_237808668delinsAAAAAAAAAAAAAA | CA1140557404 | RYR2 | c.*5391-246_*5391-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.*5391-246_*5391-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14281-246_14281-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14281-246_14281-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14320-246_14320-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14320-246_14320-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.6470-246_6470-233delinsAAAAAAAAAAAAAA c.14299-246_14299-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14299-246_14299-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14248-246_14248-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14248-246_14248-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) n.810-246_810-233delinsAAAAAAAAAAAAAA c.14353-246_14353-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14353-246_14353-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14350-246_14350-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14350-246_14350-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14329-246_14329-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14329-246_14329-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14323-246_14323-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14323-246_14323-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14317-246_14317-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14317-246_14317-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14293-246_14293-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14293-246_14293-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14116-246_14116-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14116-246_14116-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14260-246_14260-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14260-246_14260-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.14332-246_14332-233delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.14332-246_14332-233delinsAAAAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.237808668dup | CA529567684 | RYR2 | c.*5391-233dup (n.*5391-233dup) c.14281-233dup (n.14281-233dup) c.14320-233dup (n.14320-233dup) c.6470-233dup c.14299-233dup (n.14299-233dup) c.14248-233dup (n.14248-233dup) n.810-233dup c.14353-233dup (n.14353-233dup) c.14350-233dup (n.14350-233dup) c.14329-233dup (n.14329-233dup) c.14323-233dup (n.14323-233dup) c.14317-233dup (n.14317-233dup) c.14293-233dup (n.14293-233dup) c.14116-233dup (n.14116-233dup) c.14260-233dup (n.14260-233dup) c.14332-233dup (n.14332-233dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808667_237808668dup | CA529567686 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-233dup (n.*5391-234_*5391-233dup) c.14281-234_14281-233dup (n.14281-234_14281-233dup) c.14320-234_14320-233dup (n.14320-234_14320-233dup) c.6470-234_6470-233dup c.14299-234_14299-233dup (n.14299-234_14299-233dup) c.14248-234_14248-233dup (n.14248-234_14248-233dup) n.810-234_810-233dup c.14353-234_14353-233dup (n.14353-234_14353-233dup) c.14350-234_14350-233dup (n.14350-234_14350-233dup) c.14329-234_14329-233dup (n.14329-234_14329-233dup) c.14323-234_14323-233dup (n.14323-234_14323-233dup) c.14317-234_14317-233dup (n.14317-234_14317-233dup) c.14293-234_14293-233dup (n.14293-234_14293-233dup) c.14116-234_14116-233dup (n.14116-234_14116-233dup) c.14260-234_14260-233dup (n.14260-234_14260-233dup) c.14332-234_14332-233dup (n.14332-234_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808668dup | CA1013769770 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-233dup (n.*5391-235_*5391-233dup) c.14281-235_14281-233dup (n.14281-235_14281-233dup) c.14320-235_14320-233dup (n.14320-235_14320-233dup) c.6470-235_6470-233dup c.14299-235_14299-233dup (n.14299-235_14299-233dup) c.14248-235_14248-233dup (n.14248-235_14248-233dup) n.810-235_810-233dup c.14353-235_14353-233dup (n.14353-235_14353-233dup) c.14350-235_14350-233dup (n.14350-235_14350-233dup) c.14329-235_14329-233dup (n.14329-235_14329-233dup) c.14323-235_14323-233dup (n.14323-235_14323-233dup) c.14317-235_14317-233dup (n.14317-235_14317-233dup) c.14293-235_14293-233dup (n.14293-235_14293-233dup) c.14116-235_14116-233dup (n.14116-235_14116-233dup) c.14260-235_14260-233dup (n.14260-235_14260-233dup) c.14332-235_14332-233dup (n.14332-235_14332-233dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808668dup | CA1013769769 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-233dup (n.*5391-236_*5391-233dup) c.14281-236_14281-233dup (n.14281-236_14281-233dup) c.14320-236_14320-233dup (n.14320-236_14320-233dup) c.6470-236_6470-233dup c.14299-236_14299-233dup (n.14299-236_14299-233dup) c.14248-236_14248-233dup (n.14248-236_14248-233dup) n.810-236_810-233dup c.14353-236_14353-233dup (n.14353-236_14353-233dup) c.14350-236_14350-233dup (n.14350-236_14350-233dup) c.14329-236_14329-233dup (n.14329-236_14329-233dup) c.14323-236_14323-233dup (n.14323-236_14323-233dup) c.14317-236_14317-233dup (n.14317-236_14317-233dup) c.14293-236_14293-233dup (n.14293-236_14293-233dup) c.14116-236_14116-233dup (n.14116-236_14116-233dup) c.14260-236_14260-233dup (n.14260-236_14260-233dup) c.14332-236_14332-233dup (n.14332-236_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808664_237808668dup | CA916436351 | RYR2 | c.*5391-237_*5391-233dup (n.*5391-237_*5391-233dup) c.14281-237_14281-233dup (n.14281-237_14281-233dup) c.14320-237_14320-233dup (n.14320-237_14320-233dup) c.6470-237_6470-233dup c.14299-237_14299-233dup (n.14299-237_14299-233dup) c.14248-237_14248-233dup (n.14248-237_14248-233dup) n.810-237_810-233dup c.14353-237_14353-233dup (n.14353-237_14353-233dup) c.14350-237_14350-233dup (n.14350-237_14350-233dup) c.14329-237_14329-233dup (n.14329-237_14329-233dup) c.14323-237_14323-233dup (n.14323-237_14323-233dup) c.14317-237_14317-233dup (n.14317-237_14317-233dup) c.14293-237_14293-233dup (n.14293-237_14293-233dup) c.14116-237_14116-233dup (n.14116-237_14116-233dup) c.14260-237_14260-233dup (n.14260-237_14260-233dup) c.14332-237_14332-233dup (n.14332-237_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808663_237808668dup | CA1013769760 | RYR2 | c.*5391-238_*5391-233dup (n.*5391-238_*5391-233dup) c.14281-238_14281-233dup (n.14281-238_14281-233dup) c.14320-238_14320-233dup (n.14320-238_14320-233dup) c.6470-238_6470-233dup c.14299-238_14299-233dup (n.14299-238_14299-233dup) c.14248-238_14248-233dup (n.14248-238_14248-233dup) n.810-238_810-233dup c.14353-238_14353-233dup (n.14353-238_14353-233dup) c.14350-238_14350-233dup (n.14350-238_14350-233dup) c.14329-238_14329-233dup (n.14329-238_14329-233dup) c.14323-238_14323-233dup (n.14323-238_14323-233dup) c.14317-238_14317-233dup (n.14317-238_14317-233dup) c.14293-238_14293-233dup (n.14293-238_14293-233dup) c.14116-238_14116-233dup (n.14116-238_14116-233dup) c.14260-238_14260-233dup (n.14260-238_14260-233dup) c.14332-238_14332-233dup (n.14332-238_14332-233dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808658_237808668dup | CA1013769772 | RYR2 | c.*5391-243_*5391-233dup (n.*5391-243_*5391-233dup) c.14281-243_14281-233dup (n.14281-243_14281-233dup) c.14320-243_14320-233dup (n.14320-243_14320-233dup) c.6470-243_6470-233dup c.14299-243_14299-233dup (n.14299-243_14299-233dup) c.14248-243_14248-233dup (n.14248-243_14248-233dup) n.810-243_810-233dup c.14353-243_14353-233dup (n.14353-243_14353-233dup) c.14350-243_14350-233dup (n.14350-243_14350-233dup) c.14329-243_14329-233dup (n.14329-243_14329-233dup) c.14323-243_14323-233dup (n.14323-243_14323-233dup) c.14317-243_14317-233dup (n.14317-243_14317-233dup) c.14293-243_14293-233dup (n.14293-243_14293-233dup) c.14116-243_14116-233dup (n.14116-243_14116-233dup) c.14260-243_14260-233dup (n.14260-243_14260-233dup) c.14332-243_14332-233dup (n.14332-243_14332-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808668del | CA39843763 | RYR2 | c.*5391-233del (n.*5391-233del) c.14281-233del (n.14281-233del) c.14320-233del (n.14320-233del) c.6470-233del c.14299-233del (n.14299-233del) c.14248-233del (n.14248-233del) n.810-233del c.14353-233del (n.14353-233del) c.14350-233del (n.14350-233del) c.14329-233del (n.14329-233del) c.14323-233del (n.14323-233del) c.14317-233del (n.14317-233del) c.14293-233del (n.14293-233del) c.14116-233del (n.14116-233del) c.14260-233del (n.14260-233del) c.14332-233del (n.14332-233del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808667_237808668del | CA39843766 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-233del (n.*5391-234_*5391-233del) c.14281-234_14281-233del (n.14281-234_14281-233del) c.14320-234_14320-233del (n.14320-234_14320-233del) c.6470-234_6470-233del c.14299-234_14299-233del (n.14299-234_14299-233del) c.14248-234_14248-233del (n.14248-234_14248-233del) n.810-234_810-233del c.14353-234_14353-233del (n.14353-234_14353-233del) c.14350-234_14350-233del (n.14350-234_14350-233del) c.14329-234_14329-233del (n.14329-234_14329-233del) c.14323-234_14323-233del (n.14323-234_14323-233del) c.14317-234_14317-233del (n.14317-234_14317-233del) c.14293-234_14293-233del (n.14293-234_14293-233del) c.14116-234_14116-233del (n.14116-234_14116-233del) c.14260-234_14260-233del (n.14260-234_14260-233del) c.14332-234_14332-233del (n.14332-234_14332-233del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808668del | CA529567680 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-233del (n.*5391-235_*5391-233del) c.14281-235_14281-233del (n.14281-235_14281-233del) c.14320-235_14320-233del (n.14320-235_14320-233del) c.6470-235_6470-233del c.14299-235_14299-233del (n.14299-235_14299-233del) c.14248-235_14248-233del (n.14248-235_14248-233del) n.810-235_810-233del c.14353-235_14353-233del (n.14353-235_14353-233del) c.14350-235_14350-233del (n.14350-235_14350-233del) c.14329-235_14329-233del (n.14329-235_14329-233del) c.14323-235_14323-233del (n.14323-235_14323-233del) c.14317-235_14317-233del (n.14317-235_14317-233del) c.14293-235_14293-233del (n.14293-235_14293-233del) c.14116-235_14116-233del (n.14116-235_14116-233del) c.14260-235_14260-233del (n.14260-235_14260-233del) c.14332-235_14332-233del (n.14332-235_14332-233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808665_237808668del | CA1013769757 | RYR2 | c.*5391-236_*5391-233del (n.*5391-236_*5391-233del) c.14281-236_14281-233del (n.14281-236_14281-233del) c.14320-236_14320-233del (n.14320-236_14320-233del) c.6470-236_6470-233del c.14299-236_14299-233del (n.14299-236_14299-233del) c.14248-236_14248-233del (n.14248-236_14248-233del) n.810-236_810-233del c.14353-236_14353-233del (n.14353-236_14353-233del) c.14350-236_14350-233del (n.14350-236_14350-233del) c.14329-236_14329-233del (n.14329-236_14329-233del) c.14323-236_14323-233del (n.14323-236_14323-233del) c.14317-236_14317-233del (n.14317-236_14317-233del) c.14293-236_14293-233del (n.14293-236_14293-233del) c.14116-236_14116-233del (n.14116-236_14116-233del) c.14260-236_14260-233del (n.14260-236_14260-233del) c.14332-236_14332-233del (n.14332-236_14332-233del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808664_237808668del | CA1013769754 | RYR2 | c.*5391-237_*5391-233del (n.*5391-237_*5391-233del) c.14281-237_14281-233del (n.14281-237_14281-233del) c.14320-237_14320-233del (n.14320-237_14320-233del) c.6470-237_6470-233del c.14299-237_14299-233del (n.14299-237_14299-233del) c.14248-237_14248-233del (n.14248-237_14248-233del) n.810-237_810-233del c.14353-237_14353-233del (n.14353-237_14353-233del) c.14350-237_14350-233del (n.14350-237_14350-233del) c.14329-237_14329-233del (n.14329-237_14329-233del) c.14323-237_14323-233del (n.14323-237_14323-233del) c.14317-237_14317-233del (n.14317-237_14317-233del) c.14293-237_14293-233del (n.14293-237_14293-233del) c.14116-237_14116-233del (n.14116-237_14116-233del) c.14260-237_14260-233del (n.14260-237_14260-233del) c.14332-237_14332-233del (n.14332-237_14332-233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808659_237808668del | CA2487493250 | RYR2 | c.*5391-242_*5391-233del (n.*5391-242_*5391-233del) c.14281-242_14281-233del (n.14281-242_14281-233del) c.14320-242_14320-233del (n.14320-242_14320-233del) c.6470-242_6470-233del c.14299-242_14299-233del (n.14299-242_14299-233del) c.14248-242_14248-233del (n.14248-242_14248-233del) n.810-242_810-233del c.14353-242_14353-233del (n.14353-242_14353-233del) c.14350-242_14350-233del (n.14350-242_14350-233del) c.14329-242_14329-233del (n.14329-242_14329-233del) c.14323-242_14323-233del (n.14323-242_14323-233del) c.14317-242_14317-233del (n.14317-242_14317-233del) c.14293-242_14293-233del (n.14293-242_14293-233del) c.14116-242_14116-233del (n.14116-242_14116-233del) c.14260-242_14260-233del (n.14260-242_14260-233del) c.14332-242_14332-233del (n.14332-242_14332-233del) | dbSNP |
1 | g.237808661_237808669delinsAAAAAAAAC | CA2487493254 | RYR2 | c.*5391-240_*5391-232delinsAAAAAAAAC (n.*5391-240_*5391-232delinsAAAAAAAAC) c.14281-240_14281-232delinsAAAAAAAAC (n.14281-240_14281-232delinsAAAAAAAAC) c.14320-240_14320-232delinsAAAAAAAAC (n.14320-240_14320-232delinsAAAAAAAAC) c.6470-240_6470-232delinsAAAAAAAAC c.14299-240_14299-232delinsAAAAAAAAC (n.14299-240_14299-232delinsAAAAAAAAC) c.14248-240_14248-232delinsAAAAAAAAC (n.14248-240_14248-232delinsAAAAAAAAC) n.810-240_810-232delinsAAAAAAAAC c.14353-240_14353-232delinsAAAAAAAAC (n.14353-240_14353-232delinsAAAAAAAAC) c.14350-240_14350-232delinsAAAAAAAAC (n.14350-240_14350-232delinsAAAAAAAAC) c.14329-240_14329-232delinsAAAAAAAAC (n.14329-240_14329-232delinsAAAAAAAAC) c.14323-240_14323-232delinsAAAAAAAAC (n.14323-240_14323-232delinsAAAAAAAAC) c.14317-240_14317-232delinsAAAAAAAAC (n.14317-240_14317-232delinsAAAAAAAAC) c.14293-240_14293-232delinsAAAAAAAAC (n.14293-240_14293-232delinsAAAAAAAAC) c.14116-240_14116-232delinsAAAAAAAAC (n.14116-240_14116-232delinsAAAAAAAAC) c.14260-240_14260-232delinsAAAAAAAAC (n.14260-240_14260-232delinsAAAAAAAAC) c.14332-240_14332-232delinsAAAAAAAAC (n.14332-240_14332-232delinsAAAAAAAAC) | |
1 | g.237808662_237808669delinsAAAAAAAC | CA2487493256 | RYR2 | c.*5391-239_*5391-232delinsAAAAAAAC (n.*5391-239_*5391-232delinsAAAAAAAC) c.14281-239_14281-232delinsAAAAAAAC (n.14281-239_14281-232delinsAAAAAAAC) c.14320-239_14320-232delinsAAAAAAAC (n.14320-239_14320-232delinsAAAAAAAC) c.6470-239_6470-232delinsAAAAAAAC c.14299-239_14299-232delinsAAAAAAAC (n.14299-239_14299-232delinsAAAAAAAC) c.14248-239_14248-232delinsAAAAAAAC (n.14248-239_14248-232delinsAAAAAAAC) n.810-239_810-232delinsAAAAAAAC c.14353-239_14353-232delinsAAAAAAAC (n.14353-239_14353-232delinsAAAAAAAC) c.14350-239_14350-232delinsAAAAAAAC (n.14350-239_14350-232delinsAAAAAAAC) c.14329-239_14329-232delinsAAAAAAAC (n.14329-239_14329-232delinsAAAAAAAC) c.14323-239_14323-232delinsAAAAAAAC (n.14323-239_14323-232delinsAAAAAAAC) c.14317-239_14317-232delinsAAAAAAAC (n.14317-239_14317-232delinsAAAAAAAC) c.14293-239_14293-232delinsAAAAAAAC (n.14293-239_14293-232delinsAAAAAAAC) c.14116-239_14116-232delinsAAAAAAAC (n.14116-239_14116-232delinsAAAAAAAC) c.14260-239_14260-232delinsAAAAAAAC (n.14260-239_14260-232delinsAAAAAAAC) c.14332-239_14332-232delinsAAAAAAAC (n.14332-239_14332-232delinsAAAAAAAC) | |
1 | g.237808666_237808673del | CA733337271 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-228del (n.*5391-235_*5391-228del) c.14281-235_14281-228del (n.14281-235_14281-228del) c.14320-235_14320-228del (n.14320-235_14320-228del) c.6470-235_6470-228del c.14299-235_14299-228del (n.14299-235_14299-228del) c.14248-235_14248-228del (n.14248-235_14248-228del) n.810-235_810-228del c.14353-235_14353-228del (n.14353-235_14353-228del) c.14350-235_14350-228del (n.14350-235_14350-228del) c.14329-235_14329-228del (n.14329-235_14329-228del) c.14323-235_14323-228del (n.14323-235_14323-228del) c.14317-235_14317-228del (n.14317-235_14317-228del) c.14293-235_14293-228del (n.14293-235_14293-228del) c.14116-235_14116-228del (n.14116-235_14116-228del) c.14260-235_14260-228del (n.14260-235_14260-228del) c.14332-235_14332-228del (n.14332-235_14332-228del) | dbSNP |
1 | g.237808663_237808669delinsAAAAAAC | CA2487493257 | RYR2 | c.*5391-238_*5391-232delinsAAAAAAC (n.*5391-238_*5391-232delinsAAAAAAC) c.14281-238_14281-232delinsAAAAAAC (n.14281-238_14281-232delinsAAAAAAC) c.14320-238_14320-232delinsAAAAAAC (n.14320-238_14320-232delinsAAAAAAC) c.6470-238_6470-232delinsAAAAAAC c.14299-238_14299-232delinsAAAAAAC (n.14299-238_14299-232delinsAAAAAAC) c.14248-238_14248-232delinsAAAAAAC (n.14248-238_14248-232delinsAAAAAAC) n.810-238_810-232delinsAAAAAAC c.14353-238_14353-232delinsAAAAAAC (n.14353-238_14353-232delinsAAAAAAC) c.14350-238_14350-232delinsAAAAAAC (n.14350-238_14350-232delinsAAAAAAC) c.14329-238_14329-232delinsAAAAAAC (n.14329-238_14329-232delinsAAAAAAC) c.14323-238_14323-232delinsAAAAAAC (n.14323-238_14323-232delinsAAAAAAC) c.14317-238_14317-232delinsAAAAAAC (n.14317-238_14317-232delinsAAAAAAC) c.14293-238_14293-232delinsAAAAAAC (n.14293-238_14293-232delinsAAAAAAC) c.14116-238_14116-232delinsAAAAAAC (n.14116-238_14116-232delinsAAAAAAC) c.14260-238_14260-232delinsAAAAAAC (n.14260-238_14260-232delinsAAAAAAC) c.14332-238_14332-232delinsAAAAAAC (n.14332-238_14332-232delinsAAAAAAC) | |
1 | g.237808667_237808673del | CA733337272 | RYR2 | c.*5391-234_*5391-228del (n.*5391-234_*5391-228del) c.14281-234_14281-228del (n.14281-234_14281-228del) c.14320-234_14320-228del (n.14320-234_14320-228del) c.6470-234_6470-228del c.14299-234_14299-228del (n.14299-234_14299-228del) c.14248-234_14248-228del (n.14248-234_14248-228del) n.810-234_810-228del c.14353-234_14353-228del (n.14353-234_14353-228del) c.14350-234_14350-228del (n.14350-234_14350-228del) c.14329-234_14329-228del (n.14329-234_14329-228del) c.14323-234_14323-228del (n.14323-234_14323-228del) c.14317-234_14317-228del (n.14317-234_14317-228del) c.14293-234_14293-228del (n.14293-234_14293-228del) c.14116-234_14116-228del (n.14116-234_14116-228del) c.14260-234_14260-228del (n.14260-234_14260-228del) c.14332-234_14332-228del (n.14332-234_14332-228del) | dbSNP |
1 | g.237808663_237808674delinsAAAAAACAAAAT | CA2487493258 | RYR2 | c.*5391-238_*5391-227delinsAAAAAACAAAAT (n.*5391-238_*5391-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14281-238_14281-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14281-238_14281-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14320-238_14320-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14320-238_14320-227delinsAAAAAACAAAAT) c.6470-238_6470-227delinsAAAAAACAAAAT c.14299-238_14299-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14299-238_14299-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14248-238_14248-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14248-238_14248-227delinsAAAAAACAAAAT) n.810-238_810-227delinsAAAAAACAAAAT c.14353-238_14353-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14353-238_14353-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14350-238_14350-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14350-238_14350-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14329-238_14329-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14329-238_14329-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14323-238_14323-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14323-238_14323-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14317-238_14317-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14317-238_14317-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14293-238_14293-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14293-238_14293-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14116-238_14116-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14116-238_14116-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14260-238_14260-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14260-238_14260-227delinsAAAAAACAAAAT) c.14332-238_14332-227delinsAAAAAACAAAAT (n.14332-238_14332-227delinsAAAAAACAAAAT) | |
1 | g.237808668_237808673del | CA39843774 | RYR2 | c.*5391-233_*5391-228del (n.*5391-233_*5391-228del) c.14281-233_14281-228del (n.14281-233_14281-228del) c.14320-233_14320-228del (n.14320-233_14320-228del) c.6470-233_6470-228del c.14299-233_14299-228del (n.14299-233_14299-228del) c.14248-233_14248-228del (n.14248-233_14248-228del) n.810-233_810-228del c.14353-233_14353-228del (n.14353-233_14353-228del) c.14350-233_14350-228del (n.14350-233_14350-228del) c.14329-233_14329-228del (n.14329-233_14329-228del) c.14323-233_14323-228del (n.14323-233_14323-228del) c.14317-233_14317-228del (n.14317-233_14317-228del) c.14293-233_14293-228del (n.14293-233_14293-228del) c.14116-233_14116-228del (n.14116-233_14116-228del) c.14260-233_14260-228del (n.14260-233_14260-228del) c.14332-233_14332-228del (n.14332-233_14332-228del) | dbSNP |
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1 | g.237808668_237808678del | CA733337281 | RYR2 | c.*5391-233_*5391-223del (n.*5391-233_*5391-223del) c.14281-233_14281-223del (n.14281-233_14281-223del) c.14320-233_14320-223del (n.14320-233_14320-223del) c.6470-233_6470-223del c.14299-233_14299-223del (n.14299-233_14299-223del) c.14248-233_14248-223del (n.14248-233_14248-223del) n.810-233_810-223del c.14353-233_14353-223del (n.14353-233_14353-223del) c.14350-233_14350-223del (n.14350-233_14350-223del) c.14329-233_14329-223del (n.14329-233_14329-223del) c.14323-233_14323-223del (n.14323-233_14323-223del) c.14317-233_14317-223del (n.14317-233_14317-223del) c.14293-233_14293-223del (n.14293-233_14293-223del) c.14116-233_14116-223del (n.14116-233_14116-223del) c.14260-233_14260-223del (n.14260-233_14260-223del) c.14332-233_14332-223del (n.14332-233_14332-223del) | dbSNP |
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1 | g.237808669_237808678del | CA1013769791 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-223del (n.*5391-232_*5391-223del) c.14281-232_14281-223del (n.14281-232_14281-223del) c.14320-232_14320-223del (n.14320-232_14320-223del) c.6470-232_6470-223del c.14299-232_14299-223del (n.14299-232_14299-223del) c.14248-232_14248-223del (n.14248-232_14248-223del) n.810-232_810-223del c.14353-232_14353-223del (n.14353-232_14353-223del) c.14350-232_14350-223del (n.14350-232_14350-223del) c.14329-232_14329-223del (n.14329-232_14329-223del) c.14323-232_14323-223del (n.14323-232_14323-223del) c.14317-232_14317-223del (n.14317-232_14317-223del) c.14293-232_14293-223del (n.14293-232_14293-223del) c.14116-232_14116-223del (n.14116-232_14116-223del) c.14260-232_14260-223del (n.14260-232_14260-223del) c.14332-232_14332-223del (n.14332-232_14332-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808666_237808669delinsAAAC | CA2487493263 | RYR2 | c.*5391-235_*5391-232delinsAAAC (n.*5391-235_*5391-232delinsAAAC) c.14281-235_14281-232delinsAAAC (n.14281-235_14281-232delinsAAAC) c.14320-235_14320-232delinsAAAC (n.14320-235_14320-232delinsAAAC) c.6470-235_6470-232delinsAAAC c.14299-235_14299-232delinsAAAC (n.14299-235_14299-232delinsAAAC) c.14248-235_14248-232delinsAAAC (n.14248-235_14248-232delinsAAAC) n.810-235_810-232delinsAAAC c.14353-235_14353-232delinsAAAC (n.14353-235_14353-232delinsAAAC) c.14350-235_14350-232delinsAAAC (n.14350-235_14350-232delinsAAAC) c.14329-235_14329-232delinsAAAC (n.14329-235_14329-232delinsAAAC) c.14323-235_14323-232delinsAAAC (n.14323-235_14323-232delinsAAAC) c.14317-235_14317-232delinsAAAC (n.14317-235_14317-232delinsAAAC) c.14293-235_14293-232delinsAAAC (n.14293-235_14293-232delinsAAAC) c.14116-235_14116-232delinsAAAC (n.14116-235_14116-232delinsAAAC) c.14260-235_14260-232delinsAAAC (n.14260-235_14260-232delinsAAAC) c.14332-235_14332-232delinsAAAC (n.14332-235_14332-232delinsAAAC) | |
1 | g.237808669_237808672del | CA733337319 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-229del (n.*5391-232_*5391-229del) c.14281-232_14281-229del (n.14281-232_14281-229del) c.14320-232_14320-229del (n.14320-232_14320-229del) c.6470-232_6470-229del c.14299-232_14299-229del (n.14299-232_14299-229del) c.14248-232_14248-229del (n.14248-232_14248-229del) n.810-232_810-229del c.14353-232_14353-229del (n.14353-232_14353-229del) c.14350-232_14350-229del (n.14350-232_14350-229del) c.14329-232_14329-229del (n.14329-232_14329-229del) c.14323-232_14323-229del (n.14323-232_14323-229del) c.14317-232_14317-229del (n.14317-232_14317-229del) c.14293-232_14293-229del (n.14293-232_14293-229del) c.14116-232_14116-229del (n.14116-232_14116-229del) c.14260-232_14260-229del (n.14260-232_14260-229del) c.14332-232_14332-229del (n.14332-232_14332-229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.237808669_237808671del | CA39843810 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-230del (n.*5391-232_*5391-230del) c.14281-232_14281-230del (n.14281-232_14281-230del) c.14320-232_14320-230del (n.14320-232_14320-230del) c.6470-232_6470-230del c.14299-232_14299-230del (n.14299-232_14299-230del) c.14248-232_14248-230del (n.14248-232_14248-230del) n.810-232_810-230del c.14353-232_14353-230del (n.14353-232_14353-230del) c.14350-232_14350-230del (n.14350-232_14350-230del) c.14329-232_14329-230del (n.14329-232_14329-230del) c.14323-232_14323-230del (n.14323-232_14323-230del) c.14317-232_14317-230del (n.14317-232_14317-230del) c.14293-232_14293-230del (n.14293-232_14293-230del) c.14116-232_14116-230del (n.14116-232_14116-230del) c.14260-232_14260-230del (n.14260-232_14260-230del) c.14332-232_14332-230del (n.14332-232_14332-230del) | dbSNP |
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1 | g.237808668A= | CA2487493269 | RYR2 | c.*5391-233A= (n.*5391-233A=) c.14281-233A= (n.14281-233A=) c.14320-233A= (n.14320-233A=) c.6470-233A= c.14299-233A= (n.14299-233A=) c.14248-233A= (n.14248-233A=) n.810-233A= c.14353-233A= (n.14353-233A=) c.14350-233A= (n.14350-233A=) c.14329-233A= (n.14329-233A=) c.14323-233A= (n.14323-233A=) c.14317-233A= (n.14317-233A=) c.14293-233A= (n.14293-233A=) c.14116-233A= (n.14116-233A=) c.14260-233A= (n.14260-233A=) c.14332-233A= (n.14332-233A=) | |
1 | g.237808668A>C | CA39843811 | RYR2 | c.*5391-233A>C (n.*5391-233A>C) c.14281-233A>C (n.14281-233A>C) c.14320-233A>C (n.14320-233A>C) c.6470-233A>C c.14299-233A>C (n.14299-233A>C) c.14248-233A>C (n.14248-233A>C) n.810-233A>C c.14353-233A>C (n.14353-233A>C) c.14350-233A>C (n.14350-233A>C) c.14329-233A>C (n.14329-233A>C) c.14323-233A>C (n.14323-233A>C) c.14317-233A>C (n.14317-233A>C) c.14293-233A>C (n.14293-233A>C) c.14116-233A>C (n.14116-233A>C) c.14260-233A>C (n.14260-233A>C) c.14332-233A>C (n.14332-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808668A>G | CA2487493267 | RYR2 | c.*5391-233A>G (n.*5391-233A>G) c.14281-233A>G (n.14281-233A>G) c.14320-233A>G (n.14320-233A>G) c.6470-233A>G c.14299-233A>G (n.14299-233A>G) c.14248-233A>G (n.14248-233A>G) n.810-233A>G c.14353-233A>G (n.14353-233A>G) c.14350-233A>G (n.14350-233A>G) c.14329-233A>G (n.14329-233A>G) c.14323-233A>G (n.14323-233A>G) c.14317-233A>G (n.14317-233A>G) c.14293-233A>G (n.14293-233A>G) c.14116-233A>G (n.14116-233A>G) c.14260-233A>G (n.14260-233A>G) c.14332-233A>G (n.14332-233A>G) | dbSNP |
1 | g.237808668_237808669delinsAC | CA2487493268 | RYR2 | c.*5391-233_*5391-232delinsAC (n.*5391-233_*5391-232delinsAC) c.14281-233_14281-232delinsAC (n.14281-233_14281-232delinsAC) c.14320-233_14320-232delinsAC (n.14320-233_14320-232delinsAC) c.6470-233_6470-232delinsAC c.14299-233_14299-232delinsAC (n.14299-233_14299-232delinsAC) c.14248-233_14248-232delinsAC (n.14248-233_14248-232delinsAC) n.810-233_810-232delinsAC c.14353-233_14353-232delinsAC (n.14353-233_14353-232delinsAC) c.14350-233_14350-232delinsAC (n.14350-233_14350-232delinsAC) c.14329-233_14329-232delinsAC (n.14329-233_14329-232delinsAC) c.14323-233_14323-232delinsAC (n.14323-233_14323-232delinsAC) c.14317-233_14317-232delinsAC (n.14317-233_14317-232delinsAC) c.14293-233_14293-232delinsAC (n.14293-233_14293-232delinsAC) c.14116-233_14116-232delinsAC (n.14116-233_14116-232delinsAC) c.14260-233_14260-232delinsAC (n.14260-233_14260-232delinsAC) c.14332-233_14332-232delinsAC (n.14332-233_14332-232delinsAC) | |
1 | g.237808669_237808670del | CA529567698 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-231del (n.*5391-232_*5391-231del) c.14281-232_14281-231del (n.14281-232_14281-231del) c.14320-232_14320-231del (n.14320-232_14320-231del) c.6470-232_6470-231del c.14299-232_14299-231del (n.14299-232_14299-231del) c.14248-232_14248-231del (n.14248-232_14248-231del) n.810-232_810-231del c.14353-232_14353-231del (n.14353-232_14353-231del) c.14350-232_14350-231del (n.14350-232_14350-231del) c.14329-232_14329-231del (n.14329-232_14329-231del) c.14323-232_14323-231del (n.14323-232_14323-231del) c.14317-232_14317-231del (n.14317-232_14317-231del) c.14293-232_14293-231del (n.14293-232_14293-231del) c.14116-232_14116-231del (n.14116-232_14116-231del) c.14260-232_14260-231del (n.14260-232_14260-231del) c.14332-232_14332-231del (n.14332-232_14332-231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669_237808675del | CA916436358 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-226del (n.*5391-232_*5391-226del) c.14281-232_14281-226del (n.14281-232_14281-226del) c.14320-232_14320-226del (n.14320-232_14320-226del) c.6470-232_6470-226del c.14299-232_14299-226del (n.14299-232_14299-226del) c.14248-232_14248-226del (n.14248-232_14248-226del) n.810-232_810-226del c.14353-232_14353-226del (n.14353-232_14353-226del) c.14350-232_14350-226del (n.14350-232_14350-226del) c.14329-232_14329-226del (n.14329-232_14329-226del) c.14323-232_14323-226del (n.14323-232_14323-226del) c.14317-232_14317-226del (n.14317-232_14317-226del) c.14293-232_14293-226del (n.14293-232_14293-226del) c.14116-232_14116-226del (n.14116-232_14116-226del) c.14260-232_14260-226del (n.14260-232_14260-226del) c.14332-232_14332-226del (n.14332-232_14332-226del) | dbSNP |
1 | g.237808669del | CA1013769817 | RYR2 | c.*5391-232del (n.*5391-232del) c.14281-232del (n.14281-232del) c.14320-232del (n.14320-232del) c.6470-232del c.14299-232del (n.14299-232del) c.14248-232del (n.14248-232del) n.810-232del c.14353-232del (n.14353-232del) c.14350-232del (n.14350-232del) c.14329-232del (n.14329-232del) c.14323-232del (n.14323-232del) c.14317-232del (n.14317-232del) c.14293-232del (n.14293-232del) c.14116-232del (n.14116-232del) c.14260-232del (n.14260-232del) c.14332-232del (n.14332-232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669C>A | CA529567701 | RYR2 | c.*5391-232C>A (n.*5391-232C>A) c.14281-232C>A (n.14281-232C>A) c.14320-232C>A (n.14320-232C>A) c.6470-232C>A c.14299-232C>A (n.14299-232C>A) c.14248-232C>A (n.14248-232C>A) n.810-232C>A c.14353-232C>A (n.14353-232C>A) c.14350-232C>A (n.14350-232C>A) c.14329-232C>A (n.14329-232C>A) c.14323-232C>A (n.14323-232C>A) c.14317-232C>A (n.14317-232C>A) c.14293-232C>A (n.14293-232C>A) c.14116-232C>A (n.14116-232C>A) c.14260-232C>A (n.14260-232C>A) c.14332-232C>A (n.14332-232C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669C= | CA2487493273 | RYR2 | c.*5391-232C= (n.*5391-232C=) c.14281-232C= (n.14281-232C=) c.14320-232C= (n.14320-232C=) c.6470-232C= c.14299-232C= (n.14299-232C=) c.14248-232C= (n.14248-232C=) n.810-232C= c.14353-232C= (n.14353-232C=) c.14350-232C= (n.14350-232C=) c.14329-232C= (n.14329-232C=) c.14323-232C= (n.14323-232C=) c.14317-232C= (n.14317-232C=) c.14293-232C= (n.14293-232C=) c.14116-232C= (n.14116-232C=) c.14260-232C= (n.14260-232C=) c.14332-232C= (n.14332-232C=) | |
1 | g.237808669C>G | CA2487493272 | RYR2 | c.*5391-232C>G (n.*5391-232C>G) c.14281-232C>G (n.14281-232C>G) c.14320-232C>G (n.14320-232C>G) c.6470-232C>G c.14299-232C>G (n.14299-232C>G) c.14248-232C>G (n.14248-232C>G) n.810-232C>G c.14353-232C>G (n.14353-232C>G) c.14350-232C>G (n.14350-232C>G) c.14329-232C>G (n.14329-232C>G) c.14323-232C>G (n.14323-232C>G) c.14317-232C>G (n.14317-232C>G) c.14293-232C>G (n.14293-232C>G) c.14116-232C>G (n.14116-232C>G) c.14260-232C>G (n.14260-232C>G) c.14332-232C>G (n.14332-232C>G) | dbSNP |
1 | g.237808669C>T | CA529567703 | RYR2 | c.*5391-232C>T (n.*5391-232C>T) c.14281-232C>T (n.14281-232C>T) c.14320-232C>T (n.14320-232C>T) c.6470-232C>T c.14299-232C>T (n.14299-232C>T) c.14248-232C>T (n.14248-232C>T) n.810-232C>T c.14353-232C>T (n.14353-232C>T) c.14350-232C>T (n.14350-232C>T) c.14329-232C>T (n.14329-232C>T) c.14323-232C>T (n.14323-232C>T) c.14317-232C>T (n.14317-232C>T) c.14293-232C>T (n.14293-232C>T) c.14116-232C>T (n.14116-232C>T) c.14260-232C>T (n.14260-232C>T) c.14332-232C>T (n.14332-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808669_237808671delinsCAA | CA2487493271 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-230delinsCAA (n.*5391-232_*5391-230delinsCAA) c.14281-232_14281-230delinsCAA (n.14281-232_14281-230delinsCAA) c.14320-232_14320-230delinsCAA (n.14320-232_14320-230delinsCAA) c.6470-232_6470-230delinsCAA c.14299-232_14299-230delinsCAA (n.14299-232_14299-230delinsCAA) c.14248-232_14248-230delinsCAA (n.14248-232_14248-230delinsCAA) n.810-232_810-230delinsCAA c.14353-232_14353-230delinsCAA (n.14353-232_14353-230delinsCAA) c.14350-232_14350-230delinsCAA (n.14350-232_14350-230delinsCAA) c.14329-232_14329-230delinsCAA (n.14329-232_14329-230delinsCAA) c.14323-232_14323-230delinsCAA (n.14323-232_14323-230delinsCAA) c.14317-232_14317-230delinsCAA (n.14317-232_14317-230delinsCAA) c.14293-232_14293-230delinsCAA (n.14293-232_14293-230delinsCAA) c.14116-232_14116-230delinsCAA (n.14116-232_14116-230delinsCAA) c.14260-232_14260-230delinsCAA (n.14260-232_14260-230delinsCAA) c.14332-232_14332-230delinsCAA (n.14332-232_14332-230delinsCAA) | |
1 | g.237808669_237808684delinsCAAAATAAAATAAAAT | CA2487493270 | RYR2 | c.*5391-232_*5391-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.*5391-232_*5391-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14281-232_14281-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14281-232_14281-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14320-232_14320-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14320-232_14320-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.6470-232_6470-217delinsCAAAATAAAATAAAAT c.14299-232_14299-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14299-232_14299-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14248-232_14248-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14248-232_14248-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) n.810-232_810-217delinsCAAAATAAAATAAAAT c.14353-232_14353-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14353-232_14353-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14350-232_14350-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14350-232_14350-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14329-232_14329-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14329-232_14329-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14323-232_14323-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14323-232_14323-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14317-232_14317-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14317-232_14317-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14293-232_14293-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14293-232_14293-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14116-232_14116-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14116-232_14116-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14260-232_14260-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14260-232_14260-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) c.14332-232_14332-217delinsCAAAATAAAATAAAAT (n.14332-232_14332-217delinsCAAAATAAAATAAAAT) | |
1 | g.237808672_237808673del | CA529567705 | RYR2 | c.*5391-229_*5391-228del (n.*5391-229_*5391-228del) c.14281-229_14281-228del (n.14281-229_14281-228del) c.14320-229_14320-228del (n.14320-229_14320-228del) c.6470-229_6470-228del c.14299-229_14299-228del (n.14299-229_14299-228del) c.14248-229_14248-228del (n.14248-229_14248-228del) n.810-229_810-228del c.14353-229_14353-228del (n.14353-229_14353-228del) c.14350-229_14350-228del (n.14350-229_14350-228del) c.14329-229_14329-228del (n.14329-229_14329-228del) c.14323-229_14323-228del (n.14323-229_14323-228del) c.14317-229_14317-228del (n.14317-229_14317-228del) c.14293-229_14293-228del (n.14293-229_14293-228del) c.14116-229_14116-228del (n.14116-229_14116-228del) c.14260-229_14260-228del (n.14260-229_14260-228del) c.14332-229_14332-228del (n.14332-229_14332-228del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808693_237808697dup | CA424051684 | RYR2 | c.*5391-208_*5391-204dup (n.*5391-208_*5391-204dup) c.14281-208_14281-204dup (n.14281-208_14281-204dup) c.14320-208_14320-204dup (n.14320-208_14320-204dup) c.6470-208_6470-204dup c.14299-208_14299-204dup (n.14299-208_14299-204dup) c.14248-208_14248-204dup (n.14248-208_14248-204dup) n.810-208_810-204dup c.14353-208_14353-204dup (n.14353-208_14353-204dup) c.14350-208_14350-204dup (n.14350-208_14350-204dup) c.14329-208_14329-204dup (n.14329-208_14329-204dup) c.14323-208_14323-204dup (n.14323-208_14323-204dup) c.14317-208_14317-204dup (n.14317-208_14317-204dup) c.14293-208_14293-204dup (n.14293-208_14293-204dup) c.14116-208_14116-204dup (n.14116-208_14116-204dup) c.14260-208_14260-204dup (n.14260-208_14260-204dup) c.14332-208_14332-204dup (n.14332-208_14332-204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688_237808697dup | CA733337349 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-204dup (n.*5391-213_*5391-204dup) c.14281-213_14281-204dup (n.14281-213_14281-204dup) c.14320-213_14320-204dup (n.14320-213_14320-204dup) c.6470-213_6470-204dup c.14299-213_14299-204dup (n.14299-213_14299-204dup) c.14248-213_14248-204dup (n.14248-213_14248-204dup) n.810-213_810-204dup c.14353-213_14353-204dup (n.14353-213_14353-204dup) c.14350-213_14350-204dup (n.14350-213_14350-204dup) c.14329-213_14329-204dup (n.14329-213_14329-204dup) c.14323-213_14323-204dup (n.14323-213_14323-204dup) c.14317-213_14317-204dup (n.14317-213_14317-204dup) c.14293-213_14293-204dup (n.14293-213_14293-204dup) c.14116-213_14116-204dup (n.14116-213_14116-204dup) c.14260-213_14260-204dup (n.14260-213_14260-204dup) c.14332-213_14332-204dup (n.14332-213_14332-204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808683_237808697dup | CA1013769829 | RYR2 | c.*5391-218_*5391-204dup (n.*5391-218_*5391-204dup) c.14281-218_14281-204dup (n.14281-218_14281-204dup) c.14320-218_14320-204dup (n.14320-218_14320-204dup) c.6470-218_6470-204dup c.14299-218_14299-204dup (n.14299-218_14299-204dup) c.14248-218_14248-204dup (n.14248-218_14248-204dup) n.810-218_810-204dup c.14353-218_14353-204dup (n.14353-218_14353-204dup) c.14350-218_14350-204dup (n.14350-218_14350-204dup) c.14329-218_14329-204dup (n.14329-218_14329-204dup) c.14323-218_14323-204dup (n.14323-218_14323-204dup) c.14317-218_14317-204dup (n.14317-218_14317-204dup) c.14293-218_14293-204dup (n.14293-218_14293-204dup) c.14116-218_14116-204dup (n.14116-218_14116-204dup) c.14260-218_14260-204dup (n.14260-218_14260-204dup) c.14332-218_14332-204dup (n.14332-218_14332-204dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808693_237808697del | CA529567708 | RYR2 | c.*5391-208_*5391-204del (n.*5391-208_*5391-204del) c.14281-208_14281-204del (n.14281-208_14281-204del) c.14320-208_14320-204del (n.14320-208_14320-204del) c.6470-208_6470-204del c.14299-208_14299-204del (n.14299-208_14299-204del) c.14248-208_14248-204del (n.14248-208_14248-204del) n.810-208_810-204del c.14353-208_14353-204del (n.14353-208_14353-204del) c.14350-208_14350-204del (n.14350-208_14350-204del) c.14329-208_14329-204del (n.14329-208_14329-204del) c.14323-208_14323-204del (n.14323-208_14323-204del) c.14317-208_14317-204del (n.14317-208_14317-204del) c.14293-208_14293-204del (n.14293-208_14293-204del) c.14116-208_14116-204del (n.14116-208_14116-204del) c.14260-208_14260-204del (n.14260-208_14260-204del) c.14332-208_14332-204del (n.14332-208_14332-204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688_237808697del | CA39843813 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-204del (n.*5391-213_*5391-204del) c.14281-213_14281-204del (n.14281-213_14281-204del) c.14320-213_14320-204del (n.14320-213_14320-204del) c.6470-213_6470-204del c.14299-213_14299-204del (n.14299-213_14299-204del) c.14248-213_14248-204del (n.14248-213_14248-204del) n.810-213_810-204del c.14353-213_14353-204del (n.14353-213_14353-204del) c.14350-213_14350-204del (n.14350-213_14350-204del) c.14329-213_14329-204del (n.14329-213_14329-204del) c.14323-213_14323-204del (n.14323-213_14323-204del) c.14317-213_14317-204del (n.14317-213_14317-204del) c.14293-213_14293-204del (n.14293-213_14293-204del) c.14116-213_14116-204del (n.14116-213_14116-204del) c.14260-213_14260-204del (n.14260-213_14260-204del) c.14332-213_14332-204del (n.14332-213_14332-204del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808683_237808697del | CA733337345 | RYR2 | c.*5391-218_*5391-204del (n.*5391-218_*5391-204del) c.14281-218_14281-204del (n.14281-218_14281-204del) c.14320-218_14320-204del (n.14320-218_14320-204del) c.6470-218_6470-204del c.14299-218_14299-204del (n.14299-218_14299-204del) c.14248-218_14248-204del (n.14248-218_14248-204del) n.810-218_810-204del c.14353-218_14353-204del (n.14353-218_14353-204del) c.14350-218_14350-204del (n.14350-218_14350-204del) c.14329-218_14329-204del (n.14329-218_14329-204del) c.14323-218_14323-204del (n.14323-218_14323-204del) c.14317-218_14317-204del (n.14317-218_14317-204del) c.14293-218_14293-204del (n.14293-218_14293-204del) c.14116-218_14116-204del (n.14116-218_14116-204del) c.14260-218_14260-204del (n.14260-218_14260-204del) c.14332-218_14332-204del (n.14332-218_14332-204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808671A= | CA2487493274 | RYR2 | c.*5391-230A= (n.*5391-230A=) c.14281-230A= (n.14281-230A=) c.14320-230A= (n.14320-230A=) c.6470-230A= c.14299-230A= (n.14299-230A=) c.14248-230A= (n.14248-230A=) n.810-230A= c.14353-230A= (n.14353-230A=) c.14350-230A= (n.14350-230A=) c.14329-230A= (n.14329-230A=) c.14323-230A= (n.14323-230A=) c.14317-230A= (n.14317-230A=) c.14293-230A= (n.14293-230A=) c.14116-230A= (n.14116-230A=) c.14260-230A= (n.14260-230A=) c.14332-230A= (n.14332-230A=) | |
1 | g.237808671A>C | CA39843814 | RYR2 | c.*5391-230A>C (n.*5391-230A>C) c.14281-230A>C (n.14281-230A>C) c.14320-230A>C (n.14320-230A>C) c.6470-230A>C c.14299-230A>C (n.14299-230A>C) c.14248-230A>C (n.14248-230A>C) n.810-230A>C c.14353-230A>C (n.14353-230A>C) c.14350-230A>C (n.14350-230A>C) c.14329-230A>C (n.14329-230A>C) c.14323-230A>C (n.14323-230A>C) c.14317-230A>C (n.14317-230A>C) c.14293-230A>C (n.14293-230A>C) c.14116-230A>C (n.14116-230A>C) c.14260-230A>C (n.14260-230A>C) c.14332-230A>C (n.14332-230A>C) | dbSNP |
1 | g.237808674_237808676del | CA1013769838 | RYR2 | c.*5391-227_*5391-225del (n.*5391-227_*5391-225del) c.14281-227_14281-225del (n.14281-227_14281-225del) c.14320-227_14320-225del (n.14320-227_14320-225del) c.6470-227_6470-225del c.14299-227_14299-225del (n.14299-227_14299-225del) c.14248-227_14248-225del (n.14248-227_14248-225del) n.810-227_810-225del c.14353-227_14353-225del (n.14353-227_14353-225del) c.14350-227_14350-225del (n.14350-227_14350-225del) c.14329-227_14329-225del (n.14329-227_14329-225del) c.14323-227_14323-225del (n.14323-227_14323-225del) c.14317-227_14317-225del (n.14317-227_14317-225del) c.14293-227_14293-225del (n.14293-227_14293-225del) c.14116-227_14116-225del (n.14116-227_14116-225del) c.14260-227_14260-225del (n.14260-227_14260-225del) c.14332-227_14332-225del (n.14332-227_14332-225del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808673A= | CA1141017422 | RYR2 | c.*5391-228A= (n.*5391-228A=) c.14281-228A= (n.14281-228A=) c.14320-228A= (n.14320-228A=) c.6470-228A= c.14299-228A= (n.14299-228A=) c.14248-228A= (n.14248-228A=) n.810-228A= c.14353-228A= (n.14353-228A=) c.14350-228A= (n.14350-228A=) c.14329-228A= (n.14329-228A=) c.14323-228A= (n.14323-228A=) c.14317-228A= (n.14317-228A=) c.14293-228A= (n.14293-228A=) c.14116-228A= (n.14116-228A=) c.14260-228A= (n.14260-228A=) c.14332-228A= (n.14332-228A=) | |
1 | g.237808673A>T | CA39843818 | RYR2 | c.*5391-228A>T (n.*5391-228A>T) c.14281-228A>T (n.14281-228A>T) c.14320-228A>T (n.14320-228A>T) c.6470-228A>T c.14299-228A>T (n.14299-228A>T) c.14248-228A>T (n.14248-228A>T) n.810-228A>T c.14353-228A>T (n.14353-228A>T) c.14350-228A>T (n.14350-228A>T) c.14329-228A>T (n.14329-228A>T) c.14323-228A>T (n.14323-228A>T) c.14317-228A>T (n.14317-228A>T) c.14293-228A>T (n.14293-228A>T) c.14116-228A>T (n.14116-228A>T) c.14260-228A>T (n.14260-228A>T) c.14332-228A>T (n.14332-228A>T) | dbSNP |
1 | g.237808674_237808675del | CA1013769845 | RYR2 | c.*5391-227_*5391-226del (n.*5391-227_*5391-226del) c.14281-227_14281-226del (n.14281-227_14281-226del) c.14320-227_14320-226del (n.14320-227_14320-226del) c.6470-227_6470-226del c.14299-227_14299-226del (n.14299-227_14299-226del) c.14248-227_14248-226del (n.14248-227_14248-226del) n.810-227_810-226del c.14353-227_14353-226del (n.14353-227_14353-226del) c.14350-227_14350-226del (n.14350-227_14350-226del) c.14329-227_14329-226del (n.14329-227_14329-226del) c.14323-227_14323-226del (n.14323-227_14323-226del) c.14317-227_14317-226del (n.14317-227_14317-226del) c.14293-227_14293-226del (n.14293-227_14293-226del) c.14116-227_14116-226del (n.14116-227_14116-226del) c.14260-227_14260-226del (n.14260-227_14260-226del) c.14332-227_14332-226del (n.14332-227_14332-226del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808674T>A | CA733337354 | RYR2 | c.*5391-227T>A (n.*5391-227T>A) c.14281-227T>A (n.14281-227T>A) c.14320-227T>A (n.14320-227T>A) c.6470-227T>A c.14299-227T>A (n.14299-227T>A) c.14248-227T>A (n.14248-227T>A) n.810-227T>A c.14353-227T>A (n.14353-227T>A) c.14350-227T>A (n.14350-227T>A) c.14329-227T>A (n.14329-227T>A) c.14323-227T>A (n.14323-227T>A) c.14317-227T>A (n.14317-227T>A) c.14293-227T>A (n.14293-227T>A) c.14116-227T>A (n.14116-227T>A) c.14260-227T>A (n.14260-227T>A) c.14332-227T>A (n.14332-227T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808674T>C | CA39843819 | RYR2 | c.*5391-227T>C (n.*5391-227T>C) c.14281-227T>C (n.14281-227T>C) c.14320-227T>C (n.14320-227T>C) c.6470-227T>C c.14299-227T>C (n.14299-227T>C) c.14248-227T>C (n.14248-227T>C) n.810-227T>C c.14353-227T>C (n.14353-227T>C) c.14350-227T>C (n.14350-227T>C) c.14329-227T>C (n.14329-227T>C) c.14323-227T>C (n.14323-227T>C) c.14317-227T>C (n.14317-227T>C) c.14293-227T>C (n.14293-227T>C) c.14116-227T>C (n.14116-227T>C) c.14260-227T>C (n.14260-227T>C) c.14332-227T>C (n.14332-227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808674T= | CA2487493275 | RYR2 | c.*5391-227T= (n.*5391-227T=) c.14281-227T= (n.14281-227T=) c.14320-227T= (n.14320-227T=) c.6470-227T= c.14299-227T= (n.14299-227T=) c.14248-227T= (n.14248-227T=) n.810-227T= c.14353-227T= (n.14353-227T=) c.14350-227T= (n.14350-227T=) c.14329-227T= (n.14329-227T=) c.14323-227T= (n.14323-227T=) c.14317-227T= (n.14317-227T=) c.14293-227T= (n.14293-227T=) c.14116-227T= (n.14116-227T=) c.14260-227T= (n.14260-227T=) c.14332-227T= (n.14332-227T=) | |
1 | g.237808675A= | CA2487493276 | RYR2 | c.*5391-226A= (n.*5391-226A=) c.14281-226A= (n.14281-226A=) c.14320-226A= (n.14320-226A=) c.6470-226A= c.14299-226A= (n.14299-226A=) c.14248-226A= (n.14248-226A=) n.810-226A= c.14353-226A= (n.14353-226A=) c.14350-226A= (n.14350-226A=) c.14329-226A= (n.14329-226A=) c.14323-226A= (n.14323-226A=) c.14317-226A= (n.14317-226A=) c.14293-226A= (n.14293-226A=) c.14116-226A= (n.14116-226A=) c.14260-226A= (n.14260-226A=) c.14332-226A= (n.14332-226A=) | |
1 | g.237808679_237808682dup | CA2487493277 | RYR2 | c.*5391-222_*5391-219dup (n.*5391-222_*5391-219dup) c.14281-222_14281-219dup (n.14281-222_14281-219dup) c.14320-222_14320-219dup (n.14320-222_14320-219dup) c.6470-222_6470-219dup c.14299-222_14299-219dup (n.14299-222_14299-219dup) c.14248-222_14248-219dup (n.14248-222_14248-219dup) n.810-222_810-219dup c.14353-222_14353-219dup (n.14353-222_14353-219dup) c.14350-222_14350-219dup (n.14350-222_14350-219dup) c.14329-222_14329-219dup (n.14329-222_14329-219dup) c.14323-222_14323-219dup (n.14323-222_14323-219dup) c.14317-222_14317-219dup (n.14317-222_14317-219dup) c.14293-222_14293-219dup (n.14293-222_14293-219dup) c.14116-222_14116-219dup (n.14116-222_14116-219dup) c.14260-222_14260-219dup (n.14260-222_14260-219dup) c.14332-222_14332-219dup (n.14332-222_14332-219dup) | dbSNP |
1 | g.237808677A= | CA2487493278 | RYR2 | c.*5391-224A= (n.*5391-224A=) c.14281-224A= (n.14281-224A=) c.14320-224A= (n.14320-224A=) c.6470-224A= c.14299-224A= (n.14299-224A=) c.14248-224A= (n.14248-224A=) n.810-224A= c.14353-224A= (n.14353-224A=) c.14350-224A= (n.14350-224A=) c.14329-224A= (n.14329-224A=) c.14323-224A= (n.14323-224A=) c.14317-224A= (n.14317-224A=) c.14293-224A= (n.14293-224A=) c.14116-224A= (n.14116-224A=) c.14260-224A= (n.14260-224A=) c.14332-224A= (n.14332-224A=) | |
1 | g.237808677A>G | CA733337355 | RYR2 | c.*5391-224A>G (n.*5391-224A>G) c.14281-224A>G (n.14281-224A>G) c.14320-224A>G (n.14320-224A>G) c.6470-224A>G c.14299-224A>G (n.14299-224A>G) c.14248-224A>G (n.14248-224A>G) n.810-224A>G c.14353-224A>G (n.14353-224A>G) c.14350-224A>G (n.14350-224A>G) c.14329-224A>G (n.14329-224A>G) c.14323-224A>G (n.14323-224A>G) c.14317-224A>G (n.14317-224A>G) c.14293-224A>G (n.14293-224A>G) c.14116-224A>G (n.14116-224A>G) c.14260-224A>G (n.14260-224A>G) c.14332-224A>G (n.14332-224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808679T>A | CA733337356 | RYR2 | c.*5391-222T>A (n.*5391-222T>A) c.14281-222T>A (n.14281-222T>A) c.14320-222T>A (n.14320-222T>A) c.6470-222T>A c.14299-222T>A (n.14299-222T>A) c.14248-222T>A (n.14248-222T>A) n.810-222T>A c.14353-222T>A (n.14353-222T>A) c.14350-222T>A (n.14350-222T>A) c.14329-222T>A (n.14329-222T>A) c.14323-222T>A (n.14323-222T>A) c.14317-222T>A (n.14317-222T>A) c.14293-222T>A (n.14293-222T>A) c.14116-222T>A (n.14116-222T>A) c.14260-222T>A (n.14260-222T>A) c.14332-222T>A (n.14332-222T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808679T>C | CA39843831 | RYR2 | c.*5391-222T>C (n.*5391-222T>C) c.14281-222T>C (n.14281-222T>C) c.14320-222T>C (n.14320-222T>C) c.6470-222T>C c.14299-222T>C (n.14299-222T>C) c.14248-222T>C (n.14248-222T>C) n.810-222T>C c.14353-222T>C (n.14353-222T>C) c.14350-222T>C (n.14350-222T>C) c.14329-222T>C (n.14329-222T>C) c.14323-222T>C (n.14323-222T>C) c.14317-222T>C (n.14317-222T>C) c.14293-222T>C (n.14293-222T>C) c.14116-222T>C (n.14116-222T>C) c.14260-222T>C (n.14260-222T>C) c.14332-222T>C (n.14332-222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808679T= | CA1145767516 | RYR2 | c.*5391-222T= (n.*5391-222T=) c.14281-222T= (n.14281-222T=) c.14320-222T= (n.14320-222T=) c.6470-222T= c.14299-222T= (n.14299-222T=) c.14248-222T= (n.14248-222T=) n.810-222T= c.14353-222T= (n.14353-222T=) c.14350-222T= (n.14350-222T=) c.14329-222T= (n.14329-222T=) c.14323-222T= (n.14323-222T=) c.14317-222T= (n.14317-222T=) c.14293-222T= (n.14293-222T=) c.14116-222T= (n.14116-222T=) c.14260-222T= (n.14260-222T=) c.14332-222T= (n.14332-222T=) | |
1 | g.237808682A= | CA2487493279 | RYR2 | c.*5391-219A= (n.*5391-219A=) c.14281-219A= (n.14281-219A=) c.14320-219A= (n.14320-219A=) c.6470-219A= c.14299-219A= (n.14299-219A=) c.14248-219A= (n.14248-219A=) n.810-219A= c.14353-219A= (n.14353-219A=) c.14350-219A= (n.14350-219A=) c.14329-219A= (n.14329-219A=) c.14323-219A= (n.14323-219A=) c.14317-219A= (n.14317-219A=) c.14293-219A= (n.14293-219A=) c.14116-219A= (n.14116-219A=) c.14260-219A= (n.14260-219A=) c.14332-219A= (n.14332-219A=) | |
1 | g.237808682A>G | CA39843834 | RYR2 | c.*5391-219A>G (n.*5391-219A>G) c.14281-219A>G (n.14281-219A>G) c.14320-219A>G (n.14320-219A>G) c.6470-219A>G c.14299-219A>G (n.14299-219A>G) c.14248-219A>G (n.14248-219A>G) n.810-219A>G c.14353-219A>G (n.14353-219A>G) c.14350-219A>G (n.14350-219A>G) c.14329-219A>G (n.14329-219A>G) c.14323-219A>G (n.14323-219A>G) c.14317-219A>G (n.14317-219A>G) c.14293-219A>G (n.14293-219A>G) c.14116-219A>G (n.14116-219A>G) c.14260-219A>G (n.14260-219A>G) c.14332-219A>G (n.14332-219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808682_237808694delinsAATAAAATAAAAT | CA2487493280 | RYR2 | c.*5391-219_*5391-207delinsAATAAAATAAAAT (n.*5391-219_*5391-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14281-219_14281-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14281-219_14281-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14320-219_14320-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14320-219_14320-207delinsAATAAAATAAAAT) c.6470-219_6470-207delinsAATAAAATAAAAT c.14299-219_14299-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14299-219_14299-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14248-219_14248-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14248-219_14248-207delinsAATAAAATAAAAT) n.810-219_810-207delinsAATAAAATAAAAT c.14353-219_14353-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14353-219_14353-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14350-219_14350-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14350-219_14350-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14329-219_14329-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14329-219_14329-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14323-219_14323-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14323-219_14323-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14317-219_14317-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14317-219_14317-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14293-219_14293-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14293-219_14293-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14116-219_14116-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14116-219_14116-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14260-219_14260-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14260-219_14260-207delinsAATAAAATAAAAT) c.14332-219_14332-207delinsAATAAAATAAAAT (n.14332-219_14332-207delinsAATAAAATAAAAT) | |
1 | g.237808683A= | CA2487493281 | RYR2 | c.*5391-218A= (n.*5391-218A=) c.14281-218A= (n.14281-218A=) c.14320-218A= (n.14320-218A=) c.6470-218A= c.14299-218A= (n.14299-218A=) c.14248-218A= (n.14248-218A=) n.810-218A= c.14353-218A= (n.14353-218A=) c.14350-218A= (n.14350-218A=) c.14329-218A= (n.14329-218A=) c.14323-218A= (n.14323-218A=) c.14317-218A= (n.14317-218A=) c.14293-218A= (n.14293-218A=) c.14116-218A= (n.14116-218A=) c.14260-218A= (n.14260-218A=) c.14332-218A= (n.14332-218A=) | |
1 | g.237808683A>G | CA1013769850 | RYR2 | c.*5391-218A>G (n.*5391-218A>G) c.14281-218A>G (n.14281-218A>G) c.14320-218A>G (n.14320-218A>G) c.6470-218A>G c.14299-218A>G (n.14299-218A>G) c.14248-218A>G (n.14248-218A>G) n.810-218A>G c.14353-218A>G (n.14353-218A>G) c.14350-218A>G (n.14350-218A>G) c.14329-218A>G (n.14329-218A>G) c.14323-218A>G (n.14323-218A>G) c.14317-218A>G (n.14317-218A>G) c.14293-218A>G (n.14293-218A>G) c.14116-218A>G (n.14116-218A>G) c.14260-218A>G (n.14260-218A>G) c.14332-218A>G (n.14332-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808684_237808695del | CA733337357 | RYR2 | c.*5391-217_*5391-206del (n.*5391-217_*5391-206del) c.14281-217_14281-206del (n.14281-217_14281-206del) c.14320-217_14320-206del (n.14320-217_14320-206del) c.6470-217_6470-206del c.14299-217_14299-206del (n.14299-217_14299-206del) c.14248-217_14248-206del (n.14248-217_14248-206del) n.810-217_810-206del c.14353-217_14353-206del (n.14353-217_14353-206del) c.14350-217_14350-206del (n.14350-217_14350-206del) c.14329-217_14329-206del (n.14329-217_14329-206del) c.14323-217_14323-206del (n.14323-217_14323-206del) c.14317-217_14317-206del (n.14317-217_14317-206del) c.14293-217_14293-206del (n.14293-217_14293-206del) c.14116-217_14116-206del (n.14116-217_14116-206del) c.14260-217_14260-206del (n.14260-217_14260-206del) c.14332-217_14332-206del (n.14332-217_14332-206del) | dbSNP |
1 | g.237808684T>A | CA1013769853 | RYR2 | c.*5391-217T>A (n.*5391-217T>A) c.14281-217T>A (n.14281-217T>A) c.14320-217T>A (n.14320-217T>A) c.6470-217T>A c.14299-217T>A (n.14299-217T>A) c.14248-217T>A (n.14248-217T>A) n.810-217T>A c.14353-217T>A (n.14353-217T>A) c.14350-217T>A (n.14350-217T>A) c.14329-217T>A (n.14329-217T>A) c.14323-217T>A (n.14323-217T>A) c.14317-217T>A (n.14317-217T>A) c.14293-217T>A (n.14293-217T>A) c.14116-217T>A (n.14116-217T>A) c.14260-217T>A (n.14260-217T>A) c.14332-217T>A (n.14332-217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808684T>C | CA2487493282 | RYR2 | c.*5391-217T>C (n.*5391-217T>C) c.14281-217T>C (n.14281-217T>C) c.14320-217T>C (n.14320-217T>C) c.6470-217T>C c.14299-217T>C (n.14299-217T>C) c.14248-217T>C (n.14248-217T>C) n.810-217T>C c.14353-217T>C (n.14353-217T>C) c.14350-217T>C (n.14350-217T>C) c.14329-217T>C (n.14329-217T>C) c.14323-217T>C (n.14323-217T>C) c.14317-217T>C (n.14317-217T>C) c.14293-217T>C (n.14293-217T>C) c.14116-217T>C (n.14116-217T>C) c.14260-217T>C (n.14260-217T>C) c.14332-217T>C (n.14332-217T>C) | dbSNP |
1 | g.237808684T= | CA2487493283 | RYR2 | c.*5391-217T= (n.*5391-217T=) c.14281-217T= (n.14281-217T=) c.14320-217T= (n.14320-217T=) c.6470-217T= c.14299-217T= (n.14299-217T=) c.14248-217T= (n.14248-217T=) n.810-217T= c.14353-217T= (n.14353-217T=) c.14350-217T= (n.14350-217T=) c.14329-217T= (n.14329-217T=) c.14323-217T= (n.14323-217T=) c.14317-217T= (n.14317-217T=) c.14293-217T= (n.14293-217T=) c.14116-217T= (n.14116-217T=) c.14260-217T= (n.14260-217T=) c.14332-217T= (n.14332-217T=) | |
1 | g.237808686_237808694delinsAAATAAAAT | CA2487493284 | RYR2 | c.*5391-215_*5391-207delinsAAATAAAAT (n.*5391-215_*5391-207delinsAAATAAAAT) c.14281-215_14281-207delinsAAATAAAAT (n.14281-215_14281-207delinsAAATAAAAT) c.14320-215_14320-207delinsAAATAAAAT (n.14320-215_14320-207delinsAAATAAAAT) c.6470-215_6470-207delinsAAATAAAAT c.14299-215_14299-207delinsAAATAAAAT (n.14299-215_14299-207delinsAAATAAAAT) c.14248-215_14248-207delinsAAATAAAAT (n.14248-215_14248-207delinsAAATAAAAT) n.810-215_810-207delinsAAATAAAAT c.14353-215_14353-207delinsAAATAAAAT (n.14353-215_14353-207delinsAAATAAAAT) c.14350-215_14350-207delinsAAATAAAAT (n.14350-215_14350-207delinsAAATAAAAT) c.14329-215_14329-207delinsAAATAAAAT (n.14329-215_14329-207delinsAAATAAAAT) c.14323-215_14323-207delinsAAATAAAAT (n.14323-215_14323-207delinsAAATAAAAT) c.14317-215_14317-207delinsAAATAAAAT (n.14317-215_14317-207delinsAAATAAAAT) c.14293-215_14293-207delinsAAATAAAAT (n.14293-215_14293-207delinsAAATAAAAT) c.14116-215_14116-207delinsAAATAAAAT (n.14116-215_14116-207delinsAAATAAAAT) c.14260-215_14260-207delinsAAATAAAAT (n.14260-215_14260-207delinsAAATAAAAT) c.14332-215_14332-207delinsAAATAAAAT (n.14332-215_14332-207delinsAAATAAAAT) | |
1 | g.237808687_237808694delinsAATAAAAT | CA2487493285 | RYR2 | c.*5391-214_*5391-207delinsAATAAAAT (n.*5391-214_*5391-207delinsAATAAAAT) c.14281-214_14281-207delinsAATAAAAT (n.14281-214_14281-207delinsAATAAAAT) c.14320-214_14320-207delinsAATAAAAT (n.14320-214_14320-207delinsAATAAAAT) c.6470-214_6470-207delinsAATAAAAT c.14299-214_14299-207delinsAATAAAAT (n.14299-214_14299-207delinsAATAAAAT) c.14248-214_14248-207delinsAATAAAAT (n.14248-214_14248-207delinsAATAAAAT) n.810-214_810-207delinsAATAAAAT c.14353-214_14353-207delinsAATAAAAT (n.14353-214_14353-207delinsAATAAAAT) c.14350-214_14350-207delinsAATAAAAT (n.14350-214_14350-207delinsAATAAAAT) c.14329-214_14329-207delinsAATAAAAT (n.14329-214_14329-207delinsAATAAAAT) c.14323-214_14323-207delinsAATAAAAT (n.14323-214_14323-207delinsAATAAAAT) c.14317-214_14317-207delinsAATAAAAT (n.14317-214_14317-207delinsAATAAAAT) c.14293-214_14293-207delinsAATAAAAT (n.14293-214_14293-207delinsAATAAAAT) c.14116-214_14116-207delinsAATAAAAT (n.14116-214_14116-207delinsAATAAAAT) c.14260-214_14260-207delinsAATAAAAT (n.14260-214_14260-207delinsAATAAAAT) c.14332-214_14332-207delinsAATAAAAT (n.14332-214_14332-207delinsAATAAAAT) | |
1 | g.237808689_237808696del | CA1013769862 | RYR2 | c.*5391-212_*5391-205del (n.*5391-212_*5391-205del) c.14281-212_14281-205del (n.14281-212_14281-205del) c.14320-212_14320-205del (n.14320-212_14320-205del) c.6470-212_6470-205del c.14299-212_14299-205del (n.14299-212_14299-205del) c.14248-212_14248-205del (n.14248-212_14248-205del) n.810-212_810-205del c.14353-212_14353-205del (n.14353-212_14353-205del) c.14350-212_14350-205del (n.14350-212_14350-205del) c.14329-212_14329-205del (n.14329-212_14329-205del) c.14323-212_14323-205del (n.14323-212_14323-205del) c.14317-212_14317-205del (n.14317-212_14317-205del) c.14293-212_14293-205del (n.14293-212_14293-205del) c.14116-212_14116-205del (n.14116-212_14116-205del) c.14260-212_14260-205del (n.14260-212_14260-205del) c.14332-212_14332-205del (n.14332-212_14332-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688A= | CA2487493287 | RYR2 | c.*5391-213A= (n.*5391-213A=) c.14281-213A= (n.14281-213A=) c.14320-213A= (n.14320-213A=) c.6470-213A= c.14299-213A= (n.14299-213A=) c.14248-213A= (n.14248-213A=) n.810-213A= c.14353-213A= (n.14353-213A=) c.14350-213A= (n.14350-213A=) c.14329-213A= (n.14329-213A=) c.14323-213A= (n.14323-213A=) c.14317-213A= (n.14317-213A=) c.14293-213A= (n.14293-213A=) c.14116-213A= (n.14116-213A=) c.14260-213A= (n.14260-213A=) c.14332-213A= (n.14332-213A=) | |
1 | g.237808688A>G | CA39843836 | RYR2 | c.*5391-213A>G (n.*5391-213A>G) c.14281-213A>G (n.14281-213A>G) c.14320-213A>G (n.14320-213A>G) c.6470-213A>G c.14299-213A>G (n.14299-213A>G) c.14248-213A>G (n.14248-213A>G) n.810-213A>G c.14353-213A>G (n.14353-213A>G) c.14350-213A>G (n.14350-213A>G) c.14329-213A>G (n.14329-213A>G) c.14323-213A>G (n.14323-213A>G) c.14317-213A>G (n.14317-213A>G) c.14293-213A>G (n.14293-213A>G) c.14116-213A>G (n.14116-213A>G) c.14260-213A>G (n.14260-213A>G) c.14332-213A>G (n.14332-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808689_237808695del | CA529567711 | RYR2 | c.*5391-212_*5391-206del (n.*5391-212_*5391-206del) c.14281-212_14281-206del (n.14281-212_14281-206del) c.14320-212_14320-206del (n.14320-212_14320-206del) c.6470-212_6470-206del c.14299-212_14299-206del (n.14299-212_14299-206del) c.14248-212_14248-206del (n.14248-212_14248-206del) n.810-212_810-206del c.14353-212_14353-206del (n.14353-212_14353-206del) c.14350-212_14350-206del (n.14350-212_14350-206del) c.14329-212_14329-206del (n.14329-212_14329-206del) c.14323-212_14323-206del (n.14323-212_14323-206del) c.14317-212_14317-206del (n.14317-212_14317-206del) c.14293-212_14293-206del (n.14293-212_14293-206del) c.14116-212_14116-206del (n.14116-212_14116-206del) c.14260-212_14260-206del (n.14260-212_14260-206del) c.14332-212_14332-206del (n.14332-212_14332-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808688_237808698delinsATAAAATAAAG | CA2487493286 | RYR2 | c.*5391-213_*5391-203delinsATAAAATAAAG (n.*5391-213_*5391-203delinsATAAAATAAAG) c.14281-213_14281-203delinsATAAAATAAAG (n.14281-213_14281-203delinsATAAAATAAAG) c.14320-213_14320-203delinsATAAAATAAAG (n.14320-213_14320-203delinsATAAAATAAAG) c.6470-213_6470-203delinsATAAAATAAAG c.14299-213_14299-203delinsATAAAATAAAG (n.14299-213_14299-203delinsATAAAATAAAG) c.14248-213_14248-203delinsATAAAATAAAG (n.14248-213_14248-203delinsATAAAATAAAG) n.810-213_810-203delinsATAAAATAAAG c.14353-213_14353-203delinsATAAAATAAAG (n.14353-213_14353-203delinsATAAAATAAAG) c.14350-213_14350-203delinsATAAAATAAAG (n.14350-213_14350-203delinsATAAAATAAAG) c.14329-213_14329-203delinsATAAAATAAAG (n.14329-213_14329-203delinsATAAAATAAAG) c.14323-213_14323-203delinsATAAAATAAAG (n.14323-213_14323-203delinsATAAAATAAAG) c.14317-213_14317-203delinsATAAAATAAAG (n.14317-213_14317-203delinsATAAAATAAAG) c.14293-213_14293-203delinsATAAAATAAAG (n.14293-213_14293-203delinsATAAAATAAAG) c.14116-213_14116-203delinsATAAAATAAAG (n.14116-213_14116-203delinsATAAAATAAAG) c.14260-213_14260-203delinsATAAAATAAAG (n.14260-213_14260-203delinsATAAAATAAAG) c.14332-213_14332-203delinsATAAAATAAAG (n.14332-213_14332-203delinsATAAAATAAAG) | |
1 | g.237808689T>A | CA1013769869 | RYR2 | c.*5391-212T>A (n.*5391-212T>A) c.14281-212T>A (n.14281-212T>A) c.14320-212T>A (n.14320-212T>A) c.6470-212T>A c.14299-212T>A (n.14299-212T>A) c.14248-212T>A (n.14248-212T>A) n.810-212T>A c.14353-212T>A (n.14353-212T>A) c.14350-212T>A (n.14350-212T>A) c.14329-212T>A (n.14329-212T>A) c.14323-212T>A (n.14323-212T>A) c.14317-212T>A (n.14317-212T>A) c.14293-212T>A (n.14293-212T>A) c.14116-212T>A (n.14116-212T>A) c.14260-212T>A (n.14260-212T>A) c.14332-212T>A (n.14332-212T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808689T= | CA2487493288 | RYR2 | c.*5391-212T= (n.*5391-212T=) c.14281-212T= (n.14281-212T=) c.14320-212T= (n.14320-212T=) c.6470-212T= c.14299-212T= (n.14299-212T=) c.14248-212T= (n.14248-212T=) n.810-212T= c.14353-212T= (n.14353-212T=) c.14350-212T= (n.14350-212T=) c.14329-212T= (n.14329-212T=) c.14323-212T= (n.14323-212T=) c.14317-212T= (n.14317-212T=) c.14293-212T= (n.14293-212T=) c.14116-212T= (n.14116-212T=) c.14260-212T= (n.14260-212T=) c.14332-212T= (n.14332-212T=) | |
1 | g.237808690_237808699del | CA733337360 | RYR2 | c.*5391-211_*5391-202del (n.*5391-211_*5391-202del) c.14281-211_14281-202del (n.14281-211_14281-202del) c.14320-211_14320-202del (n.14320-211_14320-202del) c.6470-211_6470-202del c.14299-211_14299-202del (n.14299-211_14299-202del) c.14248-211_14248-202del (n.14248-211_14248-202del) n.810-211_810-202del c.14353-211_14353-202del (n.14353-211_14353-202del) c.14350-211_14350-202del (n.14350-211_14350-202del) c.14329-211_14329-202del (n.14329-211_14329-202del) c.14323-211_14323-202del (n.14323-211_14323-202del) c.14317-211_14317-202del (n.14317-211_14317-202del) c.14293-211_14293-202del (n.14293-211_14293-202del) c.14116-211_14116-202del (n.14116-211_14116-202del) c.14260-211_14260-202del (n.14260-211_14260-202del) c.14332-211_14332-202del (n.14332-211_14332-202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808690A>G | CA2550952471 | RYR2 | c.*5391-211A>G (n.*5391-211A>G) c.14281-211A>G (n.14281-211A>G) c.14320-211A>G (n.14320-211A>G) c.6470-211A>G c.14299-211A>G (n.14299-211A>G) c.14248-211A>G (n.14248-211A>G) n.810-211A>G c.14353-211A>G (n.14353-211A>G) c.14350-211A>G (n.14350-211A>G) c.14329-211A>G (n.14329-211A>G) c.14323-211A>G (n.14323-211A>G) c.14317-211A>G (n.14317-211A>G) c.14293-211A>G (n.14293-211A>G) c.14116-211A>G (n.14116-211A>G) c.14260-211A>G (n.14260-211A>G) c.14332-211A>G (n.14332-211A>G) | |
1 | g.237808692_237808694delinsAAT | CA2487493289 | RYR2 | c.*5391-209_*5391-207delinsAAT (n.*5391-209_*5391-207delinsAAT) c.14281-209_14281-207delinsAAT (n.14281-209_14281-207delinsAAT) c.14320-209_14320-207delinsAAT (n.14320-209_14320-207delinsAAT) c.6470-209_6470-207delinsAAT c.14299-209_14299-207delinsAAT (n.14299-209_14299-207delinsAAT) c.14248-209_14248-207delinsAAT (n.14248-209_14248-207delinsAAT) n.810-209_810-207delinsAAT c.14353-209_14353-207delinsAAT (n.14353-209_14353-207delinsAAT) c.14350-209_14350-207delinsAAT (n.14350-209_14350-207delinsAAT) c.14329-209_14329-207delinsAAT (n.14329-209_14329-207delinsAAT) c.14323-209_14323-207delinsAAT (n.14323-209_14323-207delinsAAT) c.14317-209_14317-207delinsAAT (n.14317-209_14317-207delinsAAT) c.14293-209_14293-207delinsAAT (n.14293-209_14293-207delinsAAT) c.14116-209_14116-207delinsAAT (n.14116-209_14116-207delinsAAT) c.14260-209_14260-207delinsAAT (n.14260-209_14260-207delinsAAT) c.14332-209_14332-207delinsAAT (n.14332-209_14332-207delinsAAT) | |
1 | g.237808694_237808695del | CA2487493290 | RYR2 | c.*5391-207_*5391-206del (n.*5391-207_*5391-206del) c.14281-207_14281-206del (n.14281-207_14281-206del) c.14320-207_14320-206del (n.14320-207_14320-206del) c.6470-207_6470-206del c.14299-207_14299-206del (n.14299-207_14299-206del) c.14248-207_14248-206del (n.14248-207_14248-206del) n.810-207_810-206del c.14353-207_14353-206del (n.14353-207_14353-206del) c.14350-207_14350-206del (n.14350-207_14350-206del) c.14329-207_14329-206del (n.14329-207_14329-206del) c.14323-207_14323-206del (n.14323-207_14323-206del) c.14317-207_14317-206del (n.14317-207_14317-206del) c.14293-207_14293-206del (n.14293-207_14293-206del) c.14116-207_14116-206del (n.14116-207_14116-206del) c.14260-207_14260-206del (n.14260-207_14260-206del) c.14332-207_14332-206del (n.14332-207_14332-206del) | dbSNP |
1 | g.237808694T>A | CA1013769877 | RYR2 | c.*5391-207T>A (n.*5391-207T>A) c.14281-207T>A (n.14281-207T>A) c.14320-207T>A (n.14320-207T>A) c.6470-207T>A c.14299-207T>A (n.14299-207T>A) c.14248-207T>A (n.14248-207T>A) n.810-207T>A c.14353-207T>A (n.14353-207T>A) c.14350-207T>A (n.14350-207T>A) c.14329-207T>A (n.14329-207T>A) c.14323-207T>A (n.14323-207T>A) c.14317-207T>A (n.14317-207T>A) c.14293-207T>A (n.14293-207T>A) c.14116-207T>A (n.14116-207T>A) c.14260-207T>A (n.14260-207T>A) c.14332-207T>A (n.14332-207T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808696A= | CA2487493291 | RYR2 | c.*5391-205A= (n.*5391-205A=) c.14281-205A= (n.14281-205A=) c.14320-205A= (n.14320-205A=) c.6470-205A= c.14299-205A= (n.14299-205A=) c.14248-205A= (n.14248-205A=) n.810-205A= c.14353-205A= (n.14353-205A=) c.14350-205A= (n.14350-205A=) c.14329-205A= (n.14329-205A=) c.14323-205A= (n.14323-205A=) c.14317-205A= (n.14317-205A=) c.14293-205A= (n.14293-205A=) c.14116-205A= (n.14116-205A=) c.14260-205A= (n.14260-205A=) c.14332-205A= (n.14332-205A=) | |
1 | g.237808696A>C | CA733337362 | RYR2 | c.*5391-205A>C (n.*5391-205A>C) c.14281-205A>C (n.14281-205A>C) c.14320-205A>C (n.14320-205A>C) c.6470-205A>C c.14299-205A>C (n.14299-205A>C) c.14248-205A>C (n.14248-205A>C) n.810-205A>C c.14353-205A>C (n.14353-205A>C) c.14350-205A>C (n.14350-205A>C) c.14329-205A>C (n.14329-205A>C) c.14323-205A>C (n.14323-205A>C) c.14317-205A>C (n.14317-205A>C) c.14293-205A>C (n.14293-205A>C) c.14116-205A>C (n.14116-205A>C) c.14260-205A>C (n.14260-205A>C) c.14332-205A>C (n.14332-205A>C) | dbSNP |
1 | g.237808698G>A | CA733337364 | RYR2 | c.*5391-203G>A (n.*5391-203G>A) c.14281-203G>A (n.14281-203G>A) c.14320-203G>A (n.14320-203G>A) c.6470-203G>A c.14299-203G>A (n.14299-203G>A) c.14248-203G>A (n.14248-203G>A) n.810-203G>A c.14353-203G>A (n.14353-203G>A) c.14350-203G>A (n.14350-203G>A) c.14329-203G>A (n.14329-203G>A) c.14323-203G>A (n.14323-203G>A) c.14317-203G>A (n.14317-203G>A) c.14293-203G>A (n.14293-203G>A) c.14116-203G>A (n.14116-203G>A) c.14260-203G>A (n.14260-203G>A) c.14332-203G>A (n.14332-203G>A) | dbSNP |
1 | g.237808698G= | CA2487493292 | RYR2 | c.*5391-203G= (n.*5391-203G=) c.14281-203G= (n.14281-203G=) c.14320-203G= (n.14320-203G=) c.6470-203G= c.14299-203G= (n.14299-203G=) c.14248-203G= (n.14248-203G=) n.810-203G= c.14353-203G= (n.14353-203G=) c.14350-203G= (n.14350-203G=) c.14329-203G= (n.14329-203G=) c.14323-203G= (n.14323-203G=) c.14317-203G= (n.14317-203G=) c.14293-203G= (n.14293-203G=) c.14116-203G= (n.14116-203G=) c.14260-203G= (n.14260-203G=) c.14332-203G= (n.14332-203G=) | |
1 | g.237808699T>A | CA2748281041 | RYR2 | c.*5391-202T>A (n.*5391-202T>A) c.14281-202T>A (n.14281-202T>A) c.14320-202T>A (n.14320-202T>A) c.6470-202T>A c.14299-202T>A (n.14299-202T>A) c.14248-202T>A (n.14248-202T>A) n.810-202T>A c.14353-202T>A (n.14353-202T>A) c.14350-202T>A (n.14350-202T>A) c.14329-202T>A (n.14329-202T>A) c.14323-202T>A (n.14323-202T>A) c.14317-202T>A (n.14317-202T>A) c.14293-202T>A (n.14293-202T>A) c.14116-202T>A (n.14116-202T>A) c.14260-202T>A (n.14260-202T>A) c.14332-202T>A (n.14332-202T>A) | |
1 | g.237808700C= | CA2487493293 | RYR2 | c.*5391-201C= (n.*5391-201C=) c.14281-201C= (n.14281-201C=) c.14320-201C= (n.14320-201C=) c.6470-201C= c.14299-201C= (n.14299-201C=) c.14248-201C= (n.14248-201C=) n.810-201C= c.14353-201C= (n.14353-201C=) c.14350-201C= (n.14350-201C=) c.14329-201C= (n.14329-201C=) c.14323-201C= (n.14323-201C=) c.14317-201C= (n.14317-201C=) c.14293-201C= (n.14293-201C=) c.14116-201C= (n.14116-201C=) c.14260-201C= (n.14260-201C=) c.14332-201C= (n.14332-201C=) | |
1 | g.237808700C>G | CA2487493294 | RYR2 | c.*5391-201C>G (n.*5391-201C>G) c.14281-201C>G (n.14281-201C>G) c.14320-201C>G (n.14320-201C>G) c.6470-201C>G c.14299-201C>G (n.14299-201C>G) c.14248-201C>G (n.14248-201C>G) n.810-201C>G c.14353-201C>G (n.14353-201C>G) c.14350-201C>G (n.14350-201C>G) c.14329-201C>G (n.14329-201C>G) c.14323-201C>G (n.14323-201C>G) c.14317-201C>G (n.14317-201C>G) c.14293-201C>G (n.14293-201C>G) c.14116-201C>G (n.14116-201C>G) c.14260-201C>G (n.14260-201C>G) c.14332-201C>G (n.14332-201C>G) | dbSNP |
1 | g.237808701T>A | CA2748281042 | RYR2 | c.*5391-200T>A (n.*5391-200T>A) c.14281-200T>A (n.14281-200T>A) c.14320-200T>A (n.14320-200T>A) c.6470-200T>A c.14299-200T>A (n.14299-200T>A) c.14248-200T>A (n.14248-200T>A) n.810-200T>A c.14353-200T>A (n.14353-200T>A) c.14350-200T>A (n.14350-200T>A) c.14329-200T>A (n.14329-200T>A) c.14323-200T>A (n.14323-200T>A) c.14317-200T>A (n.14317-200T>A) c.14293-200T>A (n.14293-200T>A) c.14116-200T>A (n.14116-200T>A) c.14260-200T>A (n.14260-200T>A) c.14332-200T>A (n.14332-200T>A) | |
1 | g.237808706A= | CA2487493295 | RYR2 | c.*5391-195A= (n.*5391-195A=) c.14281-195A= (n.14281-195A=) c.14320-195A= (n.14320-195A=) c.6470-195A= c.14299-195A= (n.14299-195A=) c.14248-195A= (n.14248-195A=) n.810-195A= c.14353-195A= (n.14353-195A=) c.14350-195A= (n.14350-195A=) c.14329-195A= (n.14329-195A=) c.14323-195A= (n.14323-195A=) c.14317-195A= (n.14317-195A=) c.14293-195A= (n.14293-195A=) c.14116-195A= (n.14116-195A=) c.14260-195A= (n.14260-195A=) c.14332-195A= (n.14332-195A=) | |
1 | g.237808706A>T | CA529567713 | RYR2 | c.*5391-195A>T (n.*5391-195A>T) c.14281-195A>T (n.14281-195A>T) c.14320-195A>T (n.14320-195A>T) c.6470-195A>T c.14299-195A>T (n.14299-195A>T) c.14248-195A>T (n.14248-195A>T) n.810-195A>T c.14353-195A>T (n.14353-195A>T) c.14350-195A>T (n.14350-195A>T) c.14329-195A>T (n.14329-195A>T) c.14323-195A>T (n.14323-195A>T) c.14317-195A>T (n.14317-195A>T) c.14293-195A>T (n.14293-195A>T) c.14116-195A>T (n.14116-195A>T) c.14260-195A>T (n.14260-195A>T) c.14332-195A>T (n.14332-195A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237808712T>A | CA2748281043 | RYR2 | c.*5391-189T>A (n.*5391-189T>A) c.14281-189T>A (n.14281-189T>A) c.14320-189T>A (n.14320-189T>A) c.6470-189T>A c.14299-189T>A (n.14299-189T>A) c.14248-189T>A (n.14248-189T>A) n.810-189T>A c.14353-189T>A (n.14353-189T>A) c.14350-189T>A (n.14350-189T>A) c.14329-189T>A (n.14329-189T>A) c.14323-189T>A (n.14323-189T>A) c.14317-189T>A (n.14317-189T>A) c.14293-189T>A (n.14293-189T>A) c.14116-189T>A (n.14116-189T>A) c.14260-189T>A (n.14260-189T>A) c.14332-189T>A (n.14332-189T>A) | |
1 | g.237808712_237808713delinsTA | CA2487493296 | RYR2 | c.*5391-189_*5391-188delinsTA (n.*5391-189_*5391-188delinsTA) c.14281-189_14281-188delinsTA (n.14281-189_14281-188delinsTA) c.14320-189_14320-188delinsTA (n.14320-189_14320-188delinsTA) c.6470-189_6470-188delinsTA c.14299-189_14299-188delinsTA (n.14299-189_14299-188delinsTA) c.14248-189_14248-188delinsTA (n.14248-189_14248-188delinsTA) n.810-189_810-188delinsTA c.14353-189_14353-188delinsTA (n.14353-189_14353-188delinsTA) c.14350-189_14350-188delinsTA (n.14350-189_14350-188delinsTA) c.14329-189_14329-188delinsTA (n.14329-189_14329-188delinsTA) c.14323-189_14323-188delinsTA (n.14323-189_14323-188delinsTA) c.14317-189_14317-188delinsTA (n.14317-189_14317-188delinsTA) c.14293-189_14293-188delinsTA (n.14293-189_14293-188delinsTA) c.14116-189_14116-188delinsTA (n.14116-189_14116-188delinsTA) c.14260-189_14260-188delinsTA (n.14260-189_14260-188delinsTA) c.14332-189_14332-188delinsTA (n.14332-189_14332-188delinsTA) | |
1 | g.237808715del | CA2487493297 | RYR2 | c.*5391-186del (n.*5391-186del) c.14281-186del (n.14281-186del) c.14320-186del (n.14320-186del) c.6470-186del c.14299-186del (n.14299-186del) c.14248-186del (n.14248-186del) n.810-186del c.14353-186del (n.14353-186del) c.14350-186del (n.14350-186del) c.14329-186del (n.14329-186del) c.14323-186del (n.14323-186del) c.14317-186del (n.14317-186del) c.14293-186del (n.14293-186del) c.14116-186del (n.14116-186del) c.14260-186del (n.14260-186del) c.14332-186del (n.14332-186del) | dbSNP |
1 | g.237808715A= | CA2487493298 | RYR2 | c.*5391-186A= (n.*5391-186A=) c.14281-186A= (n.14281-186A=) c.14320-186A= (n.14320-186A=) c.6470-186A= c.14299-186A= (n.14299-186A=) c.14248-186A= (n.14248-186A=) n.810-186A= c.14353-186A= (n.14353-186A=) c.14350-186A= (n.14350-186A=) c.14329-186A= (n.14329-186A=) c.14323-186A= (n.14323-186A=) c.14317-186A= (n.14317-186A=) c.14293-186A= (n.14293-186A=) c.14116-186A= (n.14116-186A=) c.14260-186A= (n.14260-186A=) c.14332-186A= (n.14332-186A=) | |
1 | g.237808715A>G | CA2487493299 | RYR2 | c.*5391-186A>G (n.*5391-186A>G) c.14281-186A>G (n.14281-186A>G) c.14320-186A>G (n.14320-186A>G) c.6470-186A>G c.14299-186A>G (n.14299-186A>G) c.14248-186A>G (n.14248-186A>G) n.810-186A>G c.14353-186A>G (n.14353-186A>G) c.14350-186A>G (n.14350-186A>G) c.14329-186A>G (n.14329-186A>G) c.14323-186A>G (n.14323-186A>G) c.14317-186A>G (n.14317-186A>G) c.14293-186A>G (n.14293-186A>G) c.14116-186A>G (n.14116-186A>G) c.14260-186A>G (n.14260-186A>G) c.14332-186A>G (n.14332-186A>G) | dbSNP |
1 | g.237808716G>A | CA1013769882 | RYR2 | c.*5391-185G>A (n.*5391-185G>A) c.14281-185G>A (n.14281-185G>A) c.14320-185G>A (n.14320-185G>A) c.6470-185G>A c.14299-185G>A (n.14299-185G>A) c.14248-185G>A (n.14248-185G>A) n.810-185G>A c.14353-185G>A (n.14353-185G>A) c.14350-185G>A (n.14350-185G>A) c.14329-185G>A (n.14329-185G>A) c.14323-185G>A (n.14323-185G>A) c.14317-185G>A (n.14317-185G>A) c.14293-185G>A (n.14293-185G>A) c.14116-185G>A (n.14116-185G>A) c.14260-185G>A (n.14260-185G>A) c.14332-185G>A (n.14332-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808716G= | CA2487493300 | RYR2 | c.*5391-185G= (n.*5391-185G=) c.14281-185G= (n.14281-185G=) c.14320-185G= (n.14320-185G=) c.6470-185G= c.14299-185G= (n.14299-185G=) c.14248-185G= (n.14248-185G=) n.810-185G= c.14353-185G= (n.14353-185G=) c.14350-185G= (n.14350-185G=) c.14329-185G= (n.14329-185G=) c.14323-185G= (n.14323-185G=) c.14317-185G= (n.14317-185G=) c.14293-185G= (n.14293-185G=) c.14116-185G= (n.14116-185G=) c.14260-185G= (n.14260-185G=) c.14332-185G= (n.14332-185G=) | |
1 | g.237808717A= | CA2487493301 | RYR2 | c.*5391-184A= (n.*5391-184A=) c.14281-184A= (n.14281-184A=) c.14320-184A= (n.14320-184A=) c.6470-184A= c.14299-184A= (n.14299-184A=) c.14248-184A= (n.14248-184A=) n.810-184A= c.14353-184A= (n.14353-184A=) c.14350-184A= (n.14350-184A=) c.14329-184A= (n.14329-184A=) c.14323-184A= (n.14323-184A=) c.14317-184A= (n.14317-184A=) c.14293-184A= (n.14293-184A=) c.14116-184A= (n.14116-184A=) c.14260-184A= (n.14260-184A=) c.14332-184A= (n.14332-184A=) | |
1 | g.237808717A>G | CA2748281044 | RYR2 | c.*5391-184A>G (n.*5391-184A>G) c.14281-184A>G (n.14281-184A>G) c.14320-184A>G (n.14320-184A>G) c.6470-184A>G c.14299-184A>G (n.14299-184A>G) c.14248-184A>G (n.14248-184A>G) n.810-184A>G c.14353-184A>G (n.14353-184A>G) c.14350-184A>G (n.14350-184A>G) c.14329-184A>G (n.14329-184A>G) c.14323-184A>G (n.14323-184A>G) c.14317-184A>G (n.14317-184A>G) c.14293-184A>G (n.14293-184A>G) c.14116-184A>G (n.14116-184A>G) c.14260-184A>G (n.14260-184A>G) c.14332-184A>G (n.14332-184A>G) | |
1 | g.237808717A>T | CA2487493302 | RYR2 | c.*5391-184A>T (n.*5391-184A>T) c.14281-184A>T (n.14281-184A>T) c.14320-184A>T (n.14320-184A>T) c.6470-184A>T c.14299-184A>T (n.14299-184A>T) c.14248-184A>T (n.14248-184A>T) n.810-184A>T c.14353-184A>T (n.14353-184A>T) c.14350-184A>T (n.14350-184A>T) c.14329-184A>T (n.14329-184A>T) c.14323-184A>T (n.14323-184A>T) c.14317-184A>T (n.14317-184A>T) c.14293-184A>T (n.14293-184A>T) c.14116-184A>T (n.14116-184A>T) c.14260-184A>T (n.14260-184A>T) c.14332-184A>T (n.14332-184A>T) | dbSNP |
1 | g.237808722A= | CA2487493303 | RYR2 | c.*5391-179A= (n.*5391-179A=) c.14281-179A= (n.14281-179A=) c.14320-179A= (n.14320-179A=) c.6470-179A= c.14299-179A= (n.14299-179A=) c.14248-179A= (n.14248-179A=) n.810-179A= c.14353-179A= (n.14353-179A=) c.14350-179A= (n.14350-179A=) c.14329-179A= (n.14329-179A=) c.14323-179A= (n.14323-179A=) c.14317-179A= (n.14317-179A=) c.14293-179A= (n.14293-179A=) c.14116-179A= (n.14116-179A=) c.14260-179A= (n.14260-179A=) c.14332-179A= (n.14332-179A=) | |
1 | g.237808722A>T | CA529567715 | RYR2 | c.*5391-179A>T (n.*5391-179A>T) c.14281-179A>T (n.14281-179A>T) c.14320-179A>T (n.14320-179A>T) c.6470-179A>T c.14299-179A>T (n.14299-179A>T) c.14248-179A>T (n.14248-179A>T) n.810-179A>T c.14353-179A>T (n.14353-179A>T) c.14350-179A>T (n.14350-179A>T) c.14329-179A>T (n.14329-179A>T) c.14323-179A>T (n.14323-179A>T) c.14317-179A>T (n.14317-179A>T) c.14293-179A>T (n.14293-179A>T) c.14116-179A>T (n.14116-179A>T) c.14260-179A>T (n.14260-179A>T) c.14332-179A>T (n.14332-179A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808724G>A | CA39843841 | RYR2 | c.*5391-177G>A (n.*5391-177G>A) c.14281-177G>A (n.14281-177G>A) c.14320-177G>A (n.14320-177G>A) c.6470-177G>A c.14299-177G>A (n.14299-177G>A) c.14248-177G>A (n.14248-177G>A) n.810-177G>A c.14353-177G>A (n.14353-177G>A) c.14350-177G>A (n.14350-177G>A) c.14329-177G>A (n.14329-177G>A) c.14323-177G>A (n.14323-177G>A) c.14317-177G>A (n.14317-177G>A) c.14293-177G>A (n.14293-177G>A) c.14116-177G>A (n.14116-177G>A) c.14260-177G>A (n.14260-177G>A) c.14332-177G>A (n.14332-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808724G= | CA2487493304 | RYR2 | c.*5391-177G= (n.*5391-177G=) c.14281-177G= (n.14281-177G=) c.14320-177G= (n.14320-177G=) c.6470-177G= c.14299-177G= (n.14299-177G=) c.14248-177G= (n.14248-177G=) n.810-177G= c.14353-177G= (n.14353-177G=) c.14350-177G= (n.14350-177G=) c.14329-177G= (n.14329-177G=) c.14323-177G= (n.14323-177G=) c.14317-177G= (n.14317-177G=) c.14293-177G= (n.14293-177G=) c.14116-177G= (n.14116-177G=) c.14260-177G= (n.14260-177G=) c.14332-177G= (n.14332-177G=) | |
1 | g.237808728A>G | CA2748281045 | RYR2 | c.*5391-173A>G (n.*5391-173A>G) c.14281-173A>G (n.14281-173A>G) c.14320-173A>G (n.14320-173A>G) c.6470-173A>G c.14299-173A>G (n.14299-173A>G) c.14248-173A>G (n.14248-173A>G) n.810-173A>G c.14353-173A>G (n.14353-173A>G) c.14350-173A>G (n.14350-173A>G) c.14329-173A>G (n.14329-173A>G) c.14323-173A>G (n.14323-173A>G) c.14317-173A>G (n.14317-173A>G) c.14293-173A>G (n.14293-173A>G) c.14116-173A>G (n.14116-173A>G) c.14260-173A>G (n.14260-173A>G) c.14332-173A>G (n.14332-173A>G) | |
1 | g.237808729T>C | CA39843845 | RYR2 | c.*5391-172T>C (n.*5391-172T>C) c.14281-172T>C (n.14281-172T>C) c.14320-172T>C (n.14320-172T>C) c.6470-172T>C c.14299-172T>C (n.14299-172T>C) c.14248-172T>C (n.14248-172T>C) n.810-172T>C c.14353-172T>C (n.14353-172T>C) c.14350-172T>C (n.14350-172T>C) c.14329-172T>C (n.14329-172T>C) c.14323-172T>C (n.14323-172T>C) c.14317-172T>C (n.14317-172T>C) c.14293-172T>C (n.14293-172T>C) c.14116-172T>C (n.14116-172T>C) c.14260-172T>C (n.14260-172T>C) c.14332-172T>C (n.14332-172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808729T= | CA1142608301 | RYR2 | c.*5391-172T= (n.*5391-172T=) c.14281-172T= (n.14281-172T=) c.14320-172T= (n.14320-172T=) c.6470-172T= c.14299-172T= (n.14299-172T=) c.14248-172T= (n.14248-172T=) n.810-172T= c.14353-172T= (n.14353-172T=) c.14350-172T= (n.14350-172T=) c.14329-172T= (n.14329-172T=) c.14323-172T= (n.14323-172T=) c.14317-172T= (n.14317-172T=) c.14293-172T= (n.14293-172T=) c.14116-172T= (n.14116-172T=) c.14260-172T= (n.14260-172T=) c.14332-172T= (n.14332-172T=) | |
1 | g.237808738G>C | CA1013769889 | RYR2 | c.*5391-163G>C (n.*5391-163G>C) c.14281-163G>C (n.14281-163G>C) c.14320-163G>C (n.14320-163G>C) c.6470-163G>C c.14299-163G>C (n.14299-163G>C) c.14248-163G>C (n.14248-163G>C) n.810-163G>C c.14353-163G>C (n.14353-163G>C) c.14350-163G>C (n.14350-163G>C) c.14329-163G>C (n.14329-163G>C) c.14323-163G>C (n.14323-163G>C) c.14317-163G>C (n.14317-163G>C) c.14293-163G>C (n.14293-163G>C) c.14116-163G>C (n.14116-163G>C) c.14260-163G>C (n.14260-163G>C) c.14332-163G>C (n.14332-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808738G= | CA2487493305 | RYR2 | c.*5391-163G= (n.*5391-163G=) c.14281-163G= (n.14281-163G=) c.14320-163G= (n.14320-163G=) c.6470-163G= c.14299-163G= (n.14299-163G=) c.14248-163G= (n.14248-163G=) n.810-163G= c.14353-163G= (n.14353-163G=) c.14350-163G= (n.14350-163G=) c.14329-163G= (n.14329-163G=) c.14323-163G= (n.14323-163G=) c.14317-163G= (n.14317-163G=) c.14293-163G= (n.14293-163G=) c.14116-163G= (n.14116-163G=) c.14260-163G= (n.14260-163G=) c.14332-163G= (n.14332-163G=) | |
1 | g.237808738G>T | CA2487493306 | RYR2 | c.*5391-163G>T (n.*5391-163G>T) c.14281-163G>T (n.14281-163G>T) c.14320-163G>T (n.14320-163G>T) c.6470-163G>T c.14299-163G>T (n.14299-163G>T) c.14248-163G>T (n.14248-163G>T) n.810-163G>T c.14353-163G>T (n.14353-163G>T) c.14350-163G>T (n.14350-163G>T) c.14329-163G>T (n.14329-163G>T) c.14323-163G>T (n.14323-163G>T) c.14317-163G>T (n.14317-163G>T) c.14293-163G>T (n.14293-163G>T) c.14116-163G>T (n.14116-163G>T) c.14260-163G>T (n.14260-163G>T) c.14332-163G>T (n.14332-163G>T) | dbSNP |
1 | g.237808740A= | CA2487493307 | RYR2 | c.*5391-161A= (n.*5391-161A=) c.14281-161A= (n.14281-161A=) c.14320-161A= (n.14320-161A=) c.6470-161A= c.14299-161A= (n.14299-161A=) c.14248-161A= (n.14248-161A=) n.810-161A= c.14353-161A= (n.14353-161A=) c.14350-161A= (n.14350-161A=) c.14329-161A= (n.14329-161A=) c.14323-161A= (n.14323-161A=) c.14317-161A= (n.14317-161A=) c.14293-161A= (n.14293-161A=) c.14116-161A= (n.14116-161A=) c.14260-161A= (n.14260-161A=) c.14332-161A= (n.14332-161A=) | |
1 | g.237808740A>G | CA2487493308 | RYR2 | c.*5391-161A>G (n.*5391-161A>G) c.14281-161A>G (n.14281-161A>G) c.14320-161A>G (n.14320-161A>G) c.6470-161A>G c.14299-161A>G (n.14299-161A>G) c.14248-161A>G (n.14248-161A>G) n.810-161A>G c.14353-161A>G (n.14353-161A>G) c.14350-161A>G (n.14350-161A>G) c.14329-161A>G (n.14329-161A>G) c.14323-161A>G (n.14323-161A>G) c.14317-161A>G (n.14317-161A>G) c.14293-161A>G (n.14293-161A>G) c.14116-161A>G (n.14116-161A>G) c.14260-161A>G (n.14260-161A>G) c.14332-161A>G (n.14332-161A>G) | dbSNP |
1 | g.237808741T>A | CA2607447202 | RYR2 | c.*5391-160T>A (n.*5391-160T>A) c.14281-160T>A (n.14281-160T>A) c.14320-160T>A (n.14320-160T>A) c.6470-160T>A c.14299-160T>A (n.14299-160T>A) c.14248-160T>A (n.14248-160T>A) n.810-160T>A c.14353-160T>A (n.14353-160T>A) c.14350-160T>A (n.14350-160T>A) c.14329-160T>A (n.14329-160T>A) c.14323-160T>A (n.14323-160T>A) c.14317-160T>A (n.14317-160T>A) c.14293-160T>A (n.14293-160T>A) c.14116-160T>A (n.14116-160T>A) c.14260-160T>A (n.14260-160T>A) c.14332-160T>A (n.14332-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808744G>A | CA733337374 | RYR2 | c.*5391-157G>A (n.*5391-157G>A) c.14281-157G>A (n.14281-157G>A) c.14320-157G>A (n.14320-157G>A) c.6470-157G>A c.14299-157G>A (n.14299-157G>A) c.14248-157G>A (n.14248-157G>A) n.810-157G>A c.14353-157G>A (n.14353-157G>A) c.14350-157G>A (n.14350-157G>A) c.14329-157G>A (n.14329-157G>A) c.14323-157G>A (n.14323-157G>A) c.14317-157G>A (n.14317-157G>A) c.14293-157G>A (n.14293-157G>A) c.14116-157G>A (n.14116-157G>A) c.14260-157G>A (n.14260-157G>A) c.14332-157G>A (n.14332-157G>A) | dbSNP |
1 | g.237808744G= | CA2487493309 | RYR2 | c.*5391-157G= (n.*5391-157G=) c.14281-157G= (n.14281-157G=) c.14320-157G= (n.14320-157G=) c.6470-157G= c.14299-157G= (n.14299-157G=) c.14248-157G= (n.14248-157G=) n.810-157G= c.14353-157G= (n.14353-157G=) c.14350-157G= (n.14350-157G=) c.14329-157G= (n.14329-157G=) c.14323-157G= (n.14323-157G=) c.14317-157G= (n.14317-157G=) c.14293-157G= (n.14293-157G=) c.14116-157G= (n.14116-157G=) c.14260-157G= (n.14260-157G=) c.14332-157G= (n.14332-157G=) | |
1 | g.237808745G>A | CA733337376 | RYR2 | c.*5391-156G>A (n.*5391-156G>A) c.14281-156G>A (n.14281-156G>A) c.14320-156G>A (n.14320-156G>A) c.6470-156G>A c.14299-156G>A (n.14299-156G>A) c.14248-156G>A (n.14248-156G>A) n.810-156G>A c.14353-156G>A (n.14353-156G>A) c.14350-156G>A (n.14350-156G>A) c.14329-156G>A (n.14329-156G>A) c.14323-156G>A (n.14323-156G>A) c.14317-156G>A (n.14317-156G>A) c.14293-156G>A (n.14293-156G>A) c.14116-156G>A (n.14116-156G>A) c.14260-156G>A (n.14260-156G>A) c.14332-156G>A (n.14332-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808745G= | CA2487493310 | RYR2 | c.*5391-156G= (n.*5391-156G=) c.14281-156G= (n.14281-156G=) c.14320-156G= (n.14320-156G=) c.6470-156G= c.14299-156G= (n.14299-156G=) c.14248-156G= (n.14248-156G=) n.810-156G= c.14353-156G= (n.14353-156G=) c.14350-156G= (n.14350-156G=) c.14329-156G= (n.14329-156G=) c.14323-156G= (n.14323-156G=) c.14317-156G= (n.14317-156G=) c.14293-156G= (n.14293-156G=) c.14116-156G= (n.14116-156G=) c.14260-156G= (n.14260-156G=) c.14332-156G= (n.14332-156G=) | |
1 | g.237808746_237808747insACTGCATGAGG | CA733337375 | RYR2 | c.*5391-155_*5391-154insACTGCATGAGG (n.*5391-155_*5391-154insACTGCATGAGG) c.14281-155_14281-154insACTGCATGAGG (n.14281-155_14281-154insACTGCATGAGG) c.14320-155_14320-154insACTGCATGAGG (n.14320-155_14320-154insACTGCATGAGG) c.6470-155_6470-154insACTGCATGAGG c.14299-155_14299-154insACTGCATGAGG (n.14299-155_14299-154insACTGCATGAGG) c.14248-155_14248-154insACTGCATGAGG (n.14248-155_14248-154insACTGCATGAGG) n.810-155_810-154insACTGCATGAGG c.14353-155_14353-154insACTGCATGAGG (n.14353-155_14353-154insACTGCATGAGG) c.14350-155_14350-154insACTGCATGAGG (n.14350-155_14350-154insACTGCATGAGG) c.14329-155_14329-154insACTGCATGAGG (n.14329-155_14329-154insACTGCATGAGG) c.14323-155_14323-154insACTGCATGAGG (n.14323-155_14323-154insACTGCATGAGG) c.14317-155_14317-154insACTGCATGAGG (n.14317-155_14317-154insACTGCATGAGG) c.14293-155_14293-154insACTGCATGAGG (n.14293-155_14293-154insACTGCATGAGG) c.14116-155_14116-154insACTGCATGAGG (n.14116-155_14116-154insACTGCATGAGG) c.14260-155_14260-154insACTGCATGAGG (n.14260-155_14260-154insACTGCATGAGG) c.14332-155_14332-154insACTGCATGAGG (n.14332-155_14332-154insACTGCATGAGG) | dbSNP |
1 | g.237808748G>A | CA733337377 | RYR2 | c.*5391-153G>A (n.*5391-153G>A) c.14281-153G>A (n.14281-153G>A) c.14320-153G>A (n.14320-153G>A) c.6470-153G>A c.14299-153G>A (n.14299-153G>A) c.14248-153G>A (n.14248-153G>A) n.810-153G>A c.14353-153G>A (n.14353-153G>A) c.14350-153G>A (n.14350-153G>A) c.14329-153G>A (n.14329-153G>A) c.14323-153G>A (n.14323-153G>A) c.14317-153G>A (n.14317-153G>A) c.14293-153G>A (n.14293-153G>A) c.14116-153G>A (n.14116-153G>A) c.14260-153G>A (n.14260-153G>A) c.14332-153G>A (n.14332-153G>A) | dbSNP |
1 | g.237808748G= | CA2487493311 | RYR2 | c.*5391-153G= (n.*5391-153G=) c.14281-153G= (n.14281-153G=) c.14320-153G= (n.14320-153G=) c.6470-153G= c.14299-153G= (n.14299-153G=) c.14248-153G= (n.14248-153G=) n.810-153G= c.14353-153G= (n.14353-153G=) c.14350-153G= (n.14350-153G=) c.14329-153G= (n.14329-153G=) c.14323-153G= (n.14323-153G=) c.14317-153G= (n.14317-153G=) c.14293-153G= (n.14293-153G=) c.14116-153G= (n.14116-153G=) c.14260-153G= (n.14260-153G=) c.14332-153G= (n.14332-153G=) | |
1 | g.237808749C= | CA2487493312 | RYR2 | c.*5391-152C= (n.*5391-152C=) c.14281-152C= (n.14281-152C=) c.14320-152C= (n.14320-152C=) c.6470-152C= c.14299-152C= (n.14299-152C=) c.14248-152C= (n.14248-152C=) n.810-152C= c.14353-152C= (n.14353-152C=) c.14350-152C= (n.14350-152C=) c.14329-152C= (n.14329-152C=) c.14323-152C= (n.14323-152C=) c.14317-152C= (n.14317-152C=) c.14293-152C= (n.14293-152C=) c.14116-152C= (n.14116-152C=) c.14260-152C= (n.14260-152C=) c.14332-152C= (n.14332-152C=) | |
1 | g.237808749C>T | CA733337379 | RYR2 | c.*5391-152C>T (n.*5391-152C>T) c.14281-152C>T (n.14281-152C>T) c.14320-152C>T (n.14320-152C>T) c.6470-152C>T c.14299-152C>T (n.14299-152C>T) c.14248-152C>T (n.14248-152C>T) n.810-152C>T c.14353-152C>T (n.14353-152C>T) c.14350-152C>T (n.14350-152C>T) c.14329-152C>T (n.14329-152C>T) c.14323-152C>T (n.14323-152C>T) c.14317-152C>T (n.14317-152C>T) c.14293-152C>T (n.14293-152C>T) c.14116-152C>T (n.14116-152C>T) c.14260-152C>T (n.14260-152C>T) c.14332-152C>T (n.14332-152C>T) | dbSNP |
1 | g.237808750T>C | CA2651216588 | RYR2 | c.*5391-151T>C (n.*5391-151T>C) c.14281-151T>C (n.14281-151T>C) c.14320-151T>C (n.14320-151T>C) c.6470-151T>C c.14299-151T>C (n.14299-151T>C) c.14248-151T>C (n.14248-151T>C) n.810-151T>C c.14353-151T>C (n.14353-151T>C) c.14350-151T>C (n.14350-151T>C) c.14329-151T>C (n.14329-151T>C) c.14323-151T>C (n.14323-151T>C) c.14317-151T>C (n.14317-151T>C) c.14293-151T>C (n.14293-151T>C) c.14116-151T>C (n.14116-151T>C) c.14260-151T>C (n.14260-151T>C) c.14332-151T>C (n.14332-151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237808752A>G | CA2651216593 | RYR2 | c.*5391-149A>G (n.*5391-149A>G) c.14281-149A>G (n.14281-149A>G) c.14320-149A>G (n.14320-149A>G) c.6470-149A>G c.14299-149A>G (n.14299-149A>G) c.14248-149A>G (n.14248-149A>G) n.810-149A>G c.14353-149A>G (n.14353-149A>G) c.14350-149A>G (n.14350-149A>G) c.14329-149A>G (n.14329-149A>G) c.14323-149A>G (n.14323-149A>G) c.14317-149A>G (n.14317-149A>G) c.14293-149A>G (n.14293-149A>G) c.14116-149A>G (n.14116-149A>G) c.14260-149A>G (n.14260-149A>G) c.14332-149A>G (n.14332-149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808753G>A | CA733337380 | RYR2 | c.*5391-148G>A (n.*5391-148G>A) c.14281-148G>A (n.14281-148G>A) c.14320-148G>A (n.14320-148G>A) c.6470-148G>A c.14299-148G>A (n.14299-148G>A) c.14248-148G>A (n.14248-148G>A) n.810-148G>A c.14353-148G>A (n.14353-148G>A) c.14350-148G>A (n.14350-148G>A) c.14329-148G>A (n.14329-148G>A) c.14323-148G>A (n.14323-148G>A) c.14317-148G>A (n.14317-148G>A) c.14293-148G>A (n.14293-148G>A) c.14116-148G>A (n.14116-148G>A) c.14260-148G>A (n.14260-148G>A) c.14332-148G>A (n.14332-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808753G= | CA2487493313 | RYR2 | c.*5391-148G= (n.*5391-148G=) c.14281-148G= (n.14281-148G=) c.14320-148G= (n.14320-148G=) c.6470-148G= c.14299-148G= (n.14299-148G=) c.14248-148G= (n.14248-148G=) n.810-148G= c.14353-148G= (n.14353-148G=) c.14350-148G= (n.14350-148G=) c.14329-148G= (n.14329-148G=) c.14323-148G= (n.14323-148G=) c.14317-148G= (n.14317-148G=) c.14293-148G= (n.14293-148G=) c.14116-148G= (n.14116-148G=) c.14260-148G= (n.14260-148G=) c.14332-148G= (n.14332-148G=) | |
1 | g.237808753G>T | CA2651216595 | RYR2 | c.*5391-148G>T (n.*5391-148G>T) c.14281-148G>T (n.14281-148G>T) c.14320-148G>T (n.14320-148G>T) c.6470-148G>T c.14299-148G>T (n.14299-148G>T) c.14248-148G>T (n.14248-148G>T) n.810-148G>T c.14353-148G>T (n.14353-148G>T) c.14350-148G>T (n.14350-148G>T) c.14329-148G>T (n.14329-148G>T) c.14323-148G>T (n.14323-148G>T) c.14317-148G>T (n.14317-148G>T) c.14293-148G>T (n.14293-148G>T) c.14116-148G>T (n.14116-148G>T) c.14260-148G>T (n.14260-148G>T) c.14332-148G>T (n.14332-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237808756A>G | CA2651216596 | RYR2 | c.*5391-145A>G (n.*5391-145A>G) c.14281-145A>G (n.14281-145A>G) c.14320-145A>G (n.14320-145A>G) c.6470-145A>G c.14299-145A>G (n.14299-145A>G) c.14248-145A>G (n.14248-145A>G) n.810-145A>G c.14353-145A>G (n.14353-145A>G) c.14350-145A>G (n.14350-145A>G) c.14329-145A>G (n.14329-145A>G) c.14323-145A>G (n.14323-145A>G) c.14317-145A>G (n.14317-145A>G) c.14293-145A>G (n.14293-145A>G) c.14116-145A>G (n.14116-145A>G) c.14260-145A>G (n.14260-145A>G) c.14332-145A>G (n.14332-145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808759T>C | CA2487493314 | RYR2 | c.*5391-142T>C (n.*5391-142T>C) c.14281-142T>C (n.14281-142T>C) c.14320-142T>C (n.14320-142T>C) c.6470-142T>C c.14299-142T>C (n.14299-142T>C) c.14248-142T>C (n.14248-142T>C) n.810-142T>C c.14353-142T>C (n.14353-142T>C) c.14350-142T>C (n.14350-142T>C) c.14329-142T>C (n.14329-142T>C) c.14323-142T>C (n.14323-142T>C) c.14317-142T>C (n.14317-142T>C) c.14293-142T>C (n.14293-142T>C) c.14116-142T>C (n.14116-142T>C) c.14260-142T>C (n.14260-142T>C) c.14332-142T>C (n.14332-142T>C) | dbSNP |
1 | g.237808759T>G | CA2651216599 | RYR2 | c.*5391-142T>G (n.*5391-142T>G) c.14281-142T>G (n.14281-142T>G) c.14320-142T>G (n.14320-142T>G) c.6470-142T>G c.14299-142T>G (n.14299-142T>G) c.14248-142T>G (n.14248-142T>G) n.810-142T>G c.14353-142T>G (n.14353-142T>G) c.14350-142T>G (n.14350-142T>G) c.14329-142T>G (n.14329-142T>G) c.14323-142T>G (n.14323-142T>G) c.14317-142T>G (n.14317-142T>G) c.14293-142T>G (n.14293-142T>G) c.14116-142T>G (n.14116-142T>G) c.14260-142T>G (n.14260-142T>G) c.14332-142T>G (n.14332-142T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808759T= | CA2487493315 | RYR2 | c.*5391-142T= (n.*5391-142T=) c.14281-142T= (n.14281-142T=) c.14320-142T= (n.14320-142T=) c.6470-142T= c.14299-142T= (n.14299-142T=) c.14248-142T= (n.14248-142T=) n.810-142T= c.14353-142T= (n.14353-142T=) c.14350-142T= (n.14350-142T=) c.14329-142T= (n.14329-142T=) c.14323-142T= (n.14323-142T=) c.14317-142T= (n.14317-142T=) c.14293-142T= (n.14293-142T=) c.14116-142T= (n.14116-142T=) c.14260-142T= (n.14260-142T=) c.14332-142T= (n.14332-142T=) | |
1 | g.237808760G>A | CA39843852 | RYR2 | c.*5391-141G>A (n.*5391-141G>A) c.14281-141G>A (n.14281-141G>A) c.14320-141G>A (n.14320-141G>A) c.6470-141G>A c.14299-141G>A (n.14299-141G>A) c.14248-141G>A (n.14248-141G>A) n.810-141G>A c.14353-141G>A (n.14353-141G>A) c.14350-141G>A (n.14350-141G>A) c.14329-141G>A (n.14329-141G>A) c.14323-141G>A (n.14323-141G>A) c.14317-141G>A (n.14317-141G>A) c.14293-141G>A (n.14293-141G>A) c.14116-141G>A (n.14116-141G>A) c.14260-141G>A (n.14260-141G>A) c.14332-141G>A (n.14332-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808760G= | CA2487493316 | RYR2 | c.*5391-141G= (n.*5391-141G=) c.14281-141G= (n.14281-141G=) c.14320-141G= (n.14320-141G=) c.6470-141G= c.14299-141G= (n.14299-141G=) c.14248-141G= (n.14248-141G=) n.810-141G= c.14353-141G= (n.14353-141G=) c.14350-141G= (n.14350-141G=) c.14329-141G= (n.14329-141G=) c.14323-141G= (n.14323-141G=) c.14317-141G= (n.14317-141G=) c.14293-141G= (n.14293-141G=) c.14116-141G= (n.14116-141G=) c.14260-141G= (n.14260-141G=) c.14332-141G= (n.14332-141G=) | |
1 | g.237808762_237808763del | CA2651216603 | RYR2 | c.*5391-139_*5391-138del (n.*5391-139_*5391-138del) c.14281-139_14281-138del (n.14281-139_14281-138del) c.14320-139_14320-138del (n.14320-139_14320-138del) c.6470-139_6470-138del c.14299-139_14299-138del (n.14299-139_14299-138del) c.14248-139_14248-138del (n.14248-139_14248-138del) n.810-139_810-138del c.14353-139_14353-138del (n.14353-139_14353-138del) c.14350-139_14350-138del (n.14350-139_14350-138del) c.14329-139_14329-138del (n.14329-139_14329-138del) c.14323-139_14323-138del (n.14323-139_14323-138del) c.14317-139_14317-138del (n.14317-139_14317-138del) c.14293-139_14293-138del (n.14293-139_14293-138del) c.14116-139_14116-138del (n.14116-139_14116-138del) c.14260-139_14260-138del (n.14260-139_14260-138del) c.14332-139_14332-138del (n.14332-139_14332-138del) | gnomAD v4 |
1 | g.237808761A>G | CA2651216606 | RYR2 | c.*5391-140A>G (n.*5391-140A>G) c.14281-140A>G (n.14281-140A>G) c.14320-140A>G (n.14320-140A>G) c.6470-140A>G c.14299-140A>G (n.14299-140A>G) c.14248-140A>G (n.14248-140A>G) n.810-140A>G c.14353-140A>G (n.14353-140A>G) c.14350-140A>G (n.14350-140A>G) c.14329-140A>G (n.14329-140A>G) c.14323-140A>G (n.14323-140A>G) c.14317-140A>G (n.14317-140A>G) c.14293-140A>G (n.14293-140A>G) c.14116-140A>G (n.14116-140A>G) c.14260-140A>G (n.14260-140A>G) c.14332-140A>G (n.14332-140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808762G>C | CA529567717 | RYR2 | c.*5391-139G>C (n.*5391-139G>C) c.14281-139G>C (n.14281-139G>C) c.14320-139G>C (n.14320-139G>C) c.6470-139G>C c.14299-139G>C (n.14299-139G>C) c.14248-139G>C (n.14248-139G>C) n.810-139G>C c.14353-139G>C (n.14353-139G>C) c.14350-139G>C (n.14350-139G>C) c.14329-139G>C (n.14329-139G>C) c.14323-139G>C (n.14323-139G>C) c.14317-139G>C (n.14317-139G>C) c.14293-139G>C (n.14293-139G>C) c.14116-139G>C (n.14116-139G>C) c.14260-139G>C (n.14260-139G>C) c.14332-139G>C (n.14332-139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808762G= | CA2487493317 | RYR2 | c.*5391-139G= (n.*5391-139G=) c.14281-139G= (n.14281-139G=) c.14320-139G= (n.14320-139G=) c.6470-139G= c.14299-139G= (n.14299-139G=) c.14248-139G= (n.14248-139G=) n.810-139G= c.14353-139G= (n.14353-139G=) c.14350-139G= (n.14350-139G=) c.14329-139G= (n.14329-139G=) c.14323-139G= (n.14323-139G=) c.14317-139G= (n.14317-139G=) c.14293-139G= (n.14293-139G=) c.14116-139G= (n.14116-139G=) c.14260-139G= (n.14260-139G=) c.14332-139G= (n.14332-139G=) | |
1 | g.237808762G>T | CA733337387 | RYR2 | c.*5391-139G>T (n.*5391-139G>T) c.14281-139G>T (n.14281-139G>T) c.14320-139G>T (n.14320-139G>T) c.6470-139G>T c.14299-139G>T (n.14299-139G>T) c.14248-139G>T (n.14248-139G>T) n.810-139G>T c.14353-139G>T (n.14353-139G>T) c.14350-139G>T (n.14350-139G>T) c.14329-139G>T (n.14329-139G>T) c.14323-139G>T (n.14323-139G>T) c.14317-139G>T (n.14317-139G>T) c.14293-139G>T (n.14293-139G>T) c.14116-139G>T (n.14116-139G>T) c.14260-139G>T (n.14260-139G>T) c.14332-139G>T (n.14332-139G>T) | dbSNP |
1 | g.237808765_237808768del | CA2748281046 | RYR2 | c.*5391-136_*5391-133del (n.*5391-136_*5391-133del) c.14281-136_14281-133del (n.14281-136_14281-133del) c.14320-136_14320-133del (n.14320-136_14320-133del) c.6470-136_6470-133del c.14299-136_14299-133del (n.14299-136_14299-133del) c.14248-136_14248-133del (n.14248-136_14248-133del) n.810-136_810-133del c.14353-136_14353-133del (n.14353-136_14353-133del) c.14350-136_14350-133del (n.14350-136_14350-133del) c.14329-136_14329-133del (n.14329-136_14329-133del) c.14323-136_14323-133del (n.14323-136_14323-133del) c.14317-136_14317-133del (n.14317-136_14317-133del) c.14293-136_14293-133del (n.14293-136_14293-133del) c.14116-136_14116-133del (n.14116-136_14116-133del) c.14260-136_14260-133del (n.14260-136_14260-133del) c.14332-136_14332-133del (n.14332-136_14332-133del) | |
1 | g.237808767A>C | CA2651216608 | RYR2 | c.*5391-134A>C (n.*5391-134A>C) c.14281-134A>C (n.14281-134A>C) c.14320-134A>C (n.14320-134A>C) c.6470-134A>C c.14299-134A>C (n.14299-134A>C) c.14248-134A>C (n.14248-134A>C) n.810-134A>C c.14353-134A>C (n.14353-134A>C) c.14350-134A>C (n.14350-134A>C) c.14329-134A>C (n.14329-134A>C) c.14323-134A>C (n.14323-134A>C) c.14317-134A>C (n.14317-134A>C) c.14293-134A>C (n.14293-134A>C) c.14116-134A>C (n.14116-134A>C) c.14260-134A>C (n.14260-134A>C) c.14332-134A>C (n.14332-134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237808768A>G | CA2651216609 | RYR2 | c.*5391-133A>G (n.*5391-133A>G) c.14281-133A>G (n.14281-133A>G) c.14320-133A>G (n.14320-133A>G) c.6470-133A>G c.14299-133A>G (n.14299-133A>G) c.14248-133A>G (n.14248-133A>G) n.810-133A>G c.14353-133A>G (n.14353-133A>G) c.14350-133A>G (n.14350-133A>G) c.14329-133A>G (n.14329-133A>G) c.14323-133A>G (n.14323-133A>G) c.14317-133A>G (n.14317-133A>G) c.14293-133A>G (n.14293-133A>G) c.14116-133A>G (n.14116-133A>G) c.14260-133A>G (n.14260-133A>G) c.14332-133A>G (n.14332-133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808768A>T | CA2651216610 | RYR2 | c.*5391-133A>T (n.*5391-133A>T) c.14281-133A>T (n.14281-133A>T) c.14320-133A>T (n.14320-133A>T) c.6470-133A>T c.14299-133A>T (n.14299-133A>T) c.14248-133A>T (n.14248-133A>T) n.810-133A>T c.14353-133A>T (n.14353-133A>T) c.14350-133A>T (n.14350-133A>T) c.14329-133A>T (n.14329-133A>T) c.14323-133A>T (n.14323-133A>T) c.14317-133A>T (n.14317-133A>T) c.14293-133A>T (n.14293-133A>T) c.14116-133A>T (n.14116-133A>T) c.14260-133A>T (n.14260-133A>T) c.14332-133A>T (n.14332-133A>T) | gnomAD v4 |