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| 1 | g.236747200T>G | CA2487047379 | ACTN2 | c.1407-467T>G (n.1407-467T>G) n.1337-467T>G c.1314-467T>G (n.1314-467T>G) n.1154-467T>G n.7048-467T>G c.*693-467T>G (n.*693-467T>G) n.2759-467T>G n.4045-467T>G n.2962-467T>G n.1356-467T>G c.1097-467T>G (n.1097-467T>G) c.1299-467T>G (n.1299-467T>G) c.487-467T>G c.*779-467T>G (n.*779-467T>G) c.*812-467T>G (n.*812-467T>G) c.783-467T>G (n.783-467T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747200T= | CA2487047378 | ACTN2 | c.1407-467T= (n.1407-467T=) n.1337-467T= c.1314-467T= (n.1314-467T=) n.1154-467T= n.7048-467T= c.*693-467T= (n.*693-467T=) n.2759-467T= n.4045-467T= n.2962-467T= n.1356-467T= c.1097-467T= (n.1097-467T=) c.1299-467T= (n.1299-467T=) c.487-467T= c.*779-467T= (n.*779-467T=) c.*812-467T= (n.*812-467T=) c.783-467T= (n.783-467T=) | |
| 1 | g.236747201C= | CA2487047380 | ACTN2 | c.1407-466C= (n.1407-466C=) n.1337-466C= c.1314-466C= (n.1314-466C=) n.1154-466C= n.7048-466C= c.*693-466C= (n.*693-466C=) n.2759-466C= n.4045-466C= n.2962-466C= n.1356-466C= c.1097-466C= (n.1097-466C=) c.1299-466C= (n.1299-466C=) c.487-466C= c.*779-466C= (n.*779-466C=) c.*812-466C= (n.*812-466C=) c.783-466C= (n.783-466C=) | |
| 1 | g.236747201C>T | CA1013673607 | ACTN2 | c.1407-466C>T (n.1407-466C>T) n.1337-466C>T c.1314-466C>T (n.1314-466C>T) n.1154-466C>T n.7048-466C>T c.*693-466C>T (n.*693-466C>T) n.2759-466C>T n.4045-466C>T n.2962-466C>T n.1356-466C>T c.1097-466C>T (n.1097-466C>T) c.1299-466C>T (n.1299-466C>T) c.487-466C>T c.*779-466C>T (n.*779-466C>T) c.*812-466C>T (n.*812-466C>T) c.783-466C>T (n.783-466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747206T>G | CA39732729 | ACTN2 | c.1407-461T>G (n.1407-461T>G) n.1337-461T>G c.1314-461T>G (n.1314-461T>G) n.1154-461T>G n.7048-461T>G c.*693-461T>G (n.*693-461T>G) n.2759-461T>G n.4045-461T>G n.2962-461T>G n.1356-461T>G c.1097-461T>G (n.1097-461T>G) c.1299-461T>G (n.1299-461T>G) c.487-461T>G c.*779-461T>G (n.*779-461T>G) c.*812-461T>G (n.*812-461T>G) c.783-461T>G (n.783-461T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747206T= | CA1145728617 | ACTN2 | c.1407-461T= (n.1407-461T=) n.1337-461T= c.1314-461T= (n.1314-461T=) n.1154-461T= n.7048-461T= c.*693-461T= (n.*693-461T=) n.2759-461T= n.4045-461T= n.2962-461T= n.1356-461T= c.1097-461T= (n.1097-461T=) c.1299-461T= (n.1299-461T=) c.487-461T= c.*779-461T= (n.*779-461T=) c.*812-461T= (n.*812-461T=) c.783-461T= (n.783-461T=) | |
| 1 | g.236747209A>G | CA2607432420 | ACTN2 | c.1407-458A>G (n.1407-458A>G) n.1337-458A>G c.1314-458A>G (n.1314-458A>G) n.1154-458A>G n.7048-458A>G c.*693-458A>G (n.*693-458A>G) n.2759-458A>G n.4045-458A>G n.2962-458A>G n.1356-458A>G c.1097-458A>G (n.1097-458A>G) c.1299-458A>G (n.1299-458A>G) c.487-458A>G c.*779-458A>G (n.*779-458A>G) c.*812-458A>G (n.*812-458A>G) c.783-458A>G (n.783-458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747213C= | CA2487047381 | ACTN2 | c.1407-454C= (n.1407-454C=) n.1337-454C= c.1314-454C= (n.1314-454C=) n.1154-454C= n.7048-454C= c.*693-454C= (n.*693-454C=) n.2759-454C= n.4045-454C= n.2962-454C= n.1356-454C= c.1097-454C= (n.1097-454C=) c.1299-454C= (n.1299-454C=) c.487-454C= c.*779-454C= (n.*779-454C=) c.*812-454C= (n.*812-454C=) c.783-454C= (n.783-454C=) | |
| 1 | g.236747213C>G | CA733207884 | ACTN2 | c.1407-454C>G (n.1407-454C>G) n.1337-454C>G c.1314-454C>G (n.1314-454C>G) n.1154-454C>G n.7048-454C>G c.*693-454C>G (n.*693-454C>G) n.2759-454C>G n.4045-454C>G n.2962-454C>G n.1356-454C>G c.1097-454C>G (n.1097-454C>G) c.1299-454C>G (n.1299-454C>G) c.487-454C>G c.*779-454C>G (n.*779-454C>G) c.*812-454C>G (n.*812-454C>G) c.783-454C>G (n.783-454C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747215G>A | CA733207886 | ACTN2 | c.1407-452G>A (n.1407-452G>A) n.1337-452G>A c.1314-452G>A (n.1314-452G>A) n.1154-452G>A n.7048-452G>A c.*693-452G>A (n.*693-452G>A) n.2759-452G>A n.4045-452G>A n.2962-452G>A n.1356-452G>A c.1097-452G>A (n.1097-452G>A) c.1299-452G>A (n.1299-452G>A) c.487-452G>A c.*779-452G>A (n.*779-452G>A) c.*812-452G>A (n.*812-452G>A) c.783-452G>A (n.783-452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747215G= | CA2487047382 | ACTN2 | c.1407-452G= (n.1407-452G=) n.1337-452G= c.1314-452G= (n.1314-452G=) n.1154-452G= n.7048-452G= c.*693-452G= (n.*693-452G=) n.2759-452G= n.4045-452G= n.2962-452G= n.1356-452G= c.1097-452G= (n.1097-452G=) c.1299-452G= (n.1299-452G=) c.487-452G= c.*779-452G= (n.*779-452G=) c.*812-452G= (n.*812-452G=) c.783-452G= (n.783-452G=) | |
| 1 | g.236747217T>C | CA2487047384 | ACTN2 | c.1407-450T>C (n.1407-450T>C) n.1337-450T>C c.1314-450T>C (n.1314-450T>C) n.1154-450T>C n.7048-450T>C c.*693-450T>C (n.*693-450T>C) n.2759-450T>C n.4045-450T>C n.2962-450T>C n.1356-450T>C c.1097-450T>C (n.1097-450T>C) c.1299-450T>C (n.1299-450T>C) c.487-450T>C c.*779-450T>C (n.*779-450T>C) c.*812-450T>C (n.*812-450T>C) c.783-450T>C (n.783-450T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747217T= | CA2487047383 | ACTN2 | c.1407-450T= (n.1407-450T=) n.1337-450T= c.1314-450T= (n.1314-450T=) n.1154-450T= n.7048-450T= c.*693-450T= (n.*693-450T=) n.2759-450T= n.4045-450T= n.2962-450T= n.1356-450T= c.1097-450T= (n.1097-450T=) c.1299-450T= (n.1299-450T=) c.487-450T= c.*779-450T= (n.*779-450T=) c.*812-450T= (n.*812-450T=) c.783-450T= (n.783-450T=) | |
| 1 | g.236747218G>A | CA39732730 | ACTN2 | c.1407-449G>A (n.1407-449G>A) n.1337-449G>A c.1314-449G>A (n.1314-449G>A) n.1154-449G>A n.7048-449G>A c.*693-449G>A (n.*693-449G>A) n.2759-449G>A n.4045-449G>A n.2962-449G>A n.1356-449G>A c.1097-449G>A (n.1097-449G>A) c.1299-449G>A (n.1299-449G>A) c.487-449G>A c.*779-449G>A (n.*779-449G>A) c.*812-449G>A (n.*812-449G>A) c.783-449G>A (n.783-449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747218G= | CA2487047385 | ACTN2 | c.1407-449G= (n.1407-449G=) n.1337-449G= c.1314-449G= (n.1314-449G=) n.1154-449G= n.7048-449G= c.*693-449G= (n.*693-449G=) n.2759-449G= n.4045-449G= n.2962-449G= n.1356-449G= c.1097-449G= (n.1097-449G=) c.1299-449G= (n.1299-449G=) c.487-449G= c.*779-449G= (n.*779-449G=) c.*812-449G= (n.*812-449G=) c.783-449G= (n.783-449G=) | |
| 1 | g.236747224C>A | CA733207889 | ACTN2 | c.1407-443C>A (n.1407-443C>A) n.1337-443C>A c.1314-443C>A (n.1314-443C>A) n.1154-443C>A n.7048-443C>A c.*693-443C>A (n.*693-443C>A) n.2759-443C>A n.4045-443C>A n.2962-443C>A n.1356-443C>A c.1097-443C>A (n.1097-443C>A) c.1299-443C>A (n.1299-443C>A) c.487-443C>A c.*779-443C>A (n.*779-443C>A) c.*812-443C>A (n.*812-443C>A) c.783-443C>A (n.783-443C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747224C= | CA1148432402 | ACTN2 | c.1407-443C= (n.1407-443C=) n.1337-443C= c.1314-443C= (n.1314-443C=) n.1154-443C= n.7048-443C= c.*693-443C= (n.*693-443C=) n.2759-443C= n.4045-443C= n.2962-443C= n.1356-443C= c.1097-443C= (n.1097-443C=) c.1299-443C= (n.1299-443C=) c.487-443C= c.*779-443C= (n.*779-443C=) c.*812-443C= (n.*812-443C=) c.783-443C= (n.783-443C=) | |
| 1 | g.236747224C>T | CA39732731 | ACTN2 | c.1407-443C>T (n.1407-443C>T) n.1337-443C>T c.1314-443C>T (n.1314-443C>T) n.1154-443C>T n.7048-443C>T c.*693-443C>T (n.*693-443C>T) n.2759-443C>T n.4045-443C>T n.2962-443C>T n.1356-443C>T c.1097-443C>T (n.1097-443C>T) c.1299-443C>T (n.1299-443C>T) c.487-443C>T c.*779-443C>T (n.*779-443C>T) c.*812-443C>T (n.*812-443C>T) c.783-443C>T (n.783-443C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747225G>A | CA39732732 | ACTN2 | c.1407-442G>A (n.1407-442G>A) n.1337-442G>A c.1314-442G>A (n.1314-442G>A) n.1154-442G>A n.7048-442G>A c.*693-442G>A (n.*693-442G>A) n.2759-442G>A n.4045-442G>A n.2962-442G>A n.1356-442G>A c.1097-442G>A (n.1097-442G>A) c.1299-442G>A (n.1299-442G>A) c.487-442G>A c.*779-442G>A (n.*779-442G>A) c.*812-442G>A (n.*812-442G>A) c.783-442G>A (n.783-442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747225G= | CA2487047386 | ACTN2 | c.1407-442G= (n.1407-442G=) n.1337-442G= c.1314-442G= (n.1314-442G=) n.1154-442G= n.7048-442G= c.*693-442G= (n.*693-442G=) n.2759-442G= n.4045-442G= n.2962-442G= n.1356-442G= c.1097-442G= (n.1097-442G=) c.1299-442G= (n.1299-442G=) c.487-442G= c.*779-442G= (n.*779-442G=) c.*812-442G= (n.*812-442G=) c.783-442G= (n.783-442G=) | |
| 1 | g.236747243T>A | CA39732733 | ACTN2 | c.1407-424T>A (n.1407-424T>A) n.1337-424T>A c.1314-424T>A (n.1314-424T>A) n.1154-424T>A n.7048-424T>A c.*693-424T>A (n.*693-424T>A) n.2759-424T>A n.4045-424T>A n.2962-424T>A n.1356-424T>A c.1097-424T>A (n.1097-424T>A) c.1299-424T>A (n.1299-424T>A) c.487-424T>A c.*779-424T>A (n.*779-424T>A) c.*812-424T>A (n.*812-424T>A) c.783-424T>A (n.783-424T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747243T= | CA1143245011 | ACTN2 | c.1407-424T= (n.1407-424T=) n.1337-424T= c.1314-424T= (n.1314-424T=) n.1154-424T= n.7048-424T= c.*693-424T= (n.*693-424T=) n.2759-424T= n.4045-424T= n.2962-424T= n.1356-424T= c.1097-424T= (n.1097-424T=) c.1299-424T= (n.1299-424T=) c.487-424T= c.*779-424T= (n.*779-424T=) c.*812-424T= (n.*812-424T=) c.783-424T= (n.783-424T=) | |
| 1 | g.236747245T>C | CA2487047388 | ACTN2 | c.1407-422T>C (n.1407-422T>C) n.1337-422T>C c.1314-422T>C (n.1314-422T>C) n.1154-422T>C n.7048-422T>C c.*693-422T>C (n.*693-422T>C) n.2759-422T>C n.4045-422T>C n.2962-422T>C n.1356-422T>C c.1097-422T>C (n.1097-422T>C) c.1299-422T>C (n.1299-422T>C) c.487-422T>C c.*779-422T>C (n.*779-422T>C) c.*812-422T>C (n.*812-422T>C) c.783-422T>C (n.783-422T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747245T= | CA2487047387 | ACTN2 | c.1407-422T= (n.1407-422T=) n.1337-422T= c.1314-422T= (n.1314-422T=) n.1154-422T= n.7048-422T= c.*693-422T= (n.*693-422T=) n.2759-422T= n.4045-422T= n.2962-422T= n.1356-422T= c.1097-422T= (n.1097-422T=) c.1299-422T= (n.1299-422T=) c.487-422T= c.*779-422T= (n.*779-422T=) c.*812-422T= (n.*812-422T=) c.783-422T= (n.783-422T=) | |
| 1 | g.236747252T>C | CA39732735 | ACTN2 | c.1407-415T>C (n.1407-415T>C) n.1337-415T>C c.1314-415T>C (n.1314-415T>C) n.1154-415T>C n.7048-415T>C c.*693-415T>C (n.*693-415T>C) n.2759-415T>C n.4045-415T>C n.2962-415T>C n.1356-415T>C c.1097-415T>C (n.1097-415T>C) c.1299-415T>C (n.1299-415T>C) c.487-415T>C c.*779-415T>C (n.*779-415T>C) c.*812-415T>C (n.*812-415T>C) c.783-415T>C (n.783-415T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747252T= | CA2487047389 | ACTN2 | c.1407-415T= (n.1407-415T=) n.1337-415T= c.1314-415T= (n.1314-415T=) n.1154-415T= n.7048-415T= c.*693-415T= (n.*693-415T=) n.2759-415T= n.4045-415T= n.2962-415T= n.1356-415T= c.1097-415T= (n.1097-415T=) c.1299-415T= (n.1299-415T=) c.487-415T= c.*779-415T= (n.*779-415T=) c.*812-415T= (n.*812-415T=) c.783-415T= (n.783-415T=) | |
| 1 | g.236747255_236747256insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC | CA1013673613 | ACTN2 | c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) n.1337-412_1337-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC c.1314-412_1314-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.1314-412_1314-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) n.1154-412_1154-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC n.7048-412_7048-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC c.*693-412_*693-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.*693-412_*693-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) n.2759-412_2759-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC n.4045-412_4045-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC n.2962-412_2962-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC n.1356-412_1356-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC c.1097-412_1097-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.1097-412_1097-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) c.1299-412_1299-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.1299-412_1299-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) c.487-412_487-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC c.*779-412_*779-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.*779-412_*779-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) c.*812-412_*812-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.*812-412_*812-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) c.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC (n.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747260G>A | CA2487047391 | ACTN2 | c.1407-407G>A (n.1407-407G>A) n.1337-407G>A c.1314-407G>A (n.1314-407G>A) n.1154-407G>A n.7048-407G>A c.*693-407G>A (n.*693-407G>A) n.2759-407G>A n.4045-407G>A n.2962-407G>A n.1356-407G>A c.1097-407G>A (n.1097-407G>A) c.1299-407G>A (n.1299-407G>A) c.487-407G>A c.*779-407G>A (n.*779-407G>A) c.*812-407G>A (n.*812-407G>A) c.783-407G>A (n.783-407G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236747260G= | CA2487047390 | ACTN2 | c.1407-407G= (n.1407-407G=) n.1337-407G= c.1314-407G= (n.1314-407G=) n.1154-407G= n.7048-407G= c.*693-407G= (n.*693-407G=) n.2759-407G= n.4045-407G= n.2962-407G= n.1356-407G= c.1097-407G= (n.1097-407G=) c.1299-407G= (n.1299-407G=) c.487-407G= c.*779-407G= (n.*779-407G=) c.*812-407G= (n.*812-407G=) c.783-407G= (n.783-407G=) | |
| 1 | g.236747265G>A | CA733207894 | ACTN2 | c.1407-402G>A (n.1407-402G>A) n.1337-402G>A c.1314-402G>A (n.1314-402G>A) n.1154-402G>A n.7048-402G>A c.*693-402G>A (n.*693-402G>A) n.2759-402G>A n.4045-402G>A n.2962-402G>A n.1356-402G>A c.1097-402G>A (n.1097-402G>A) c.1299-402G>A (n.1299-402G>A) c.487-402G>A c.*779-402G>A (n.*779-402G>A) c.*812-402G>A (n.*812-402G>A) c.783-402G>A (n.783-402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747265G= | CA2487047392 | ACTN2 | c.1407-402G= (n.1407-402G=) n.1337-402G= c.1314-402G= (n.1314-402G=) n.1154-402G= n.7048-402G= c.*693-402G= (n.*693-402G=) n.2759-402G= n.4045-402G= n.2962-402G= n.1356-402G= c.1097-402G= (n.1097-402G=) c.1299-402G= (n.1299-402G=) c.487-402G= c.*779-402G= (n.*779-402G=) c.*812-402G= (n.*812-402G=) c.783-402G= (n.783-402G=) | |
| 1 | g.236747265G>T | CA733207896 | ACTN2 | c.1407-402G>T (n.1407-402G>T) n.1337-402G>T c.1314-402G>T (n.1314-402G>T) n.1154-402G>T n.7048-402G>T c.*693-402G>T (n.*693-402G>T) n.2759-402G>T n.4045-402G>T n.2962-402G>T n.1356-402G>T c.1097-402G>T (n.1097-402G>T) c.1299-402G>T (n.1299-402G>T) c.487-402G>T c.*779-402G>T (n.*779-402G>T) c.*812-402G>T (n.*812-402G>T) c.783-402G>T (n.783-402G>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747266T>A | CA39732740 | ACTN2 | c.1407-401T>A (n.1407-401T>A) n.1337-401T>A c.1314-401T>A (n.1314-401T>A) n.1154-401T>A n.7048-401T>A c.*693-401T>A (n.*693-401T>A) n.2759-401T>A n.4045-401T>A n.2962-401T>A n.1356-401T>A c.1097-401T>A (n.1097-401T>A) c.1299-401T>A (n.1299-401T>A) c.487-401T>A c.*779-401T>A (n.*779-401T>A) c.*812-401T>A (n.*812-401T>A) c.783-401T>A (n.783-401T>A) | dbSNP |
| 1 | g.236747266T= | CA2487047393 | ACTN2 | c.1407-401T= (n.1407-401T=) n.1337-401T= c.1314-401T= (n.1314-401T=) n.1154-401T= n.7048-401T= c.*693-401T= (n.*693-401T=) n.2759-401T= n.4045-401T= n.2962-401T= n.1356-401T= c.1097-401T= (n.1097-401T=) c.1299-401T= (n.1299-401T=) c.487-401T= c.*779-401T= (n.*779-401T=) c.*812-401T= (n.*812-401T=) c.783-401T= (n.783-401T=) | |
| 1 | g.236747268A= | CA2487047394 | ACTN2 | c.1407-399A= (n.1407-399A=) n.1337-399A= c.1314-399A= (n.1314-399A=) n.1154-399A= n.7048-399A= c.*693-399A= (n.*693-399A=) n.2759-399A= n.4045-399A= n.2962-399A= n.1356-399A= c.1097-399A= (n.1097-399A=) c.1299-399A= (n.1299-399A=) c.487-399A= c.*779-399A= (n.*779-399A=) c.*812-399A= (n.*812-399A=) c.783-399A= (n.783-399A=) | |
| 1 | g.236747268A>T | CA39732749 | ACTN2 | c.1407-399A>T (n.1407-399A>T) n.1337-399A>T c.1314-399A>T (n.1314-399A>T) n.1154-399A>T n.7048-399A>T c.*693-399A>T (n.*693-399A>T) n.2759-399A>T n.4045-399A>T n.2962-399A>T n.1356-399A>T c.1097-399A>T (n.1097-399A>T) c.1299-399A>T (n.1299-399A>T) c.487-399A>T c.*779-399A>T (n.*779-399A>T) c.*812-399A>T (n.*812-399A>T) c.783-399A>T (n.783-399A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747271T>C | CA2487047396 | ACTN2 | c.1407-396T>C (n.1407-396T>C) n.1337-396T>C c.1314-396T>C (n.1314-396T>C) n.1154-396T>C n.7048-396T>C c.*693-396T>C (n.*693-396T>C) n.2759-396T>C n.4045-396T>C n.2962-396T>C n.1356-396T>C c.1097-396T>C (n.1097-396T>C) c.1299-396T>C (n.1299-396T>C) c.487-396T>C c.*779-396T>C (n.*779-396T>C) c.*812-396T>C (n.*812-396T>C) c.783-396T>C (n.783-396T>C) | dbSNP |
| 1 | g.236747271T= | CA2487047395 | ACTN2 | c.1407-396T= (n.1407-396T=) n.1337-396T= c.1314-396T= (n.1314-396T=) n.1154-396T= n.7048-396T= c.*693-396T= (n.*693-396T=) n.2759-396T= n.4045-396T= n.2962-396T= n.1356-396T= c.1097-396T= (n.1097-396T=) c.1299-396T= (n.1299-396T=) c.487-396T= c.*779-396T= (n.*779-396T=) c.*812-396T= (n.*812-396T=) c.783-396T= (n.783-396T=) | |
| 1 | g.236747273_236747274delinsTA | CA2487047397 | ACTN2 | c.1407-394_1407-393delinsTA (n.1407-394_1407-393delinsTA) n.1337-394_1337-393delinsTA c.1314-394_1314-393delinsTA (n.1314-394_1314-393delinsTA) n.1154-394_1154-393delinsTA n.7048-394_7048-393delinsTA c.*693-394_*693-393delinsTA (n.*693-394_*693-393delinsTA) n.2759-394_2759-393delinsTA n.4045-394_4045-393delinsTA n.2962-394_2962-393delinsTA n.1356-394_1356-393delinsTA c.1097-394_1097-393delinsTA (n.1097-394_1097-393delinsTA) c.1299-394_1299-393delinsTA (n.1299-394_1299-393delinsTA) c.487-394_487-393delinsTA c.*779-394_*779-393delinsTA (n.*779-394_*779-393delinsTA) c.*812-394_*812-393delinsTA (n.*812-394_*812-393delinsTA) c.783-394_783-393delinsTA (n.783-394_783-393delinsTA) | |
| 1 | g.236747274del | CA529525736 | ACTN2 | c.1407-393del (n.1407-393del) n.1337-393del c.1314-393del (n.1314-393del) n.1154-393del n.7048-393del c.*693-393del (n.*693-393del) n.2759-393del n.4045-393del n.2962-393del n.1356-393del c.1097-393del (n.1097-393del) c.1299-393del (n.1299-393del) c.487-393del c.*779-393del (n.*779-393del) c.*812-393del (n.*812-393del) c.783-393del (n.783-393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747274A>G | CA2748253667 | ACTN2 | c.1407-393A>G (n.1407-393A>G) n.1337-393A>G c.1314-393A>G (n.1314-393A>G) n.1154-393A>G n.7048-393A>G c.*693-393A>G (n.*693-393A>G) n.2759-393A>G n.4045-393A>G n.2962-393A>G n.1356-393A>G c.1097-393A>G (n.1097-393A>G) c.1299-393A>G (n.1299-393A>G) c.487-393A>G c.*779-393A>G (n.*779-393A>G) c.*812-393A>G (n.*812-393A>G) c.783-393A>G (n.783-393A>G) | |
| 1 | g.236747275C= | CA2487047398 | ACTN2 | c.1407-392C= (n.1407-392C=) n.1337-392C= c.1314-392C= (n.1314-392C=) n.1154-392C= n.7048-392C= c.*693-392C= (n.*693-392C=) n.2759-392C= n.4045-392C= n.2962-392C= n.1356-392C= c.1097-392C= (n.1097-392C=) c.1299-392C= (n.1299-392C=) c.487-392C= c.*779-392C= (n.*779-392C=) c.*812-392C= (n.*812-392C=) c.783-392C= (n.783-392C=) | |
| 1 | g.236747275C>G | CA529525737 | ACTN2 | c.1407-392C>G (n.1407-392C>G) n.1337-392C>G c.1314-392C>G (n.1314-392C>G) n.1154-392C>G n.7048-392C>G c.*693-392C>G (n.*693-392C>G) n.2759-392C>G n.4045-392C>G n.2962-392C>G n.1356-392C>G c.1097-392C>G (n.1097-392C>G) c.1299-392C>G (n.1299-392C>G) c.487-392C>G c.*779-392C>G (n.*779-392C>G) c.*812-392C>G (n.*812-392C>G) c.783-392C>G (n.783-392C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747277G>A | CA39732751 | ACTN2 | c.1407-390G>A (n.1407-390G>A) n.1337-390G>A c.1314-390G>A (n.1314-390G>A) n.1154-390G>A n.7048-390G>A c.*693-390G>A (n.*693-390G>A) n.2759-390G>A n.4045-390G>A n.2962-390G>A n.1356-390G>A c.1097-390G>A (n.1097-390G>A) c.1299-390G>A (n.1299-390G>A) c.487-390G>A c.*779-390G>A (n.*779-390G>A) c.*812-390G>A (n.*812-390G>A) c.783-390G>A (n.783-390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747277G>C | CA2487047400 | ACTN2 | c.1407-390G>C (n.1407-390G>C) n.1337-390G>C c.1314-390G>C (n.1314-390G>C) n.1154-390G>C n.7048-390G>C c.*693-390G>C (n.*693-390G>C) n.2759-390G>C n.4045-390G>C n.2962-390G>C n.1356-390G>C c.1097-390G>C (n.1097-390G>C) c.1299-390G>C (n.1299-390G>C) c.487-390G>C c.*779-390G>C (n.*779-390G>C) c.*812-390G>C (n.*812-390G>C) c.783-390G>C (n.783-390G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747277G= | CA2487047399 | ACTN2 | c.1407-390G= (n.1407-390G=) n.1337-390G= c.1314-390G= (n.1314-390G=) n.1154-390G= n.7048-390G= c.*693-390G= (n.*693-390G=) n.2759-390G= n.4045-390G= n.2962-390G= n.1356-390G= c.1097-390G= (n.1097-390G=) c.1299-390G= (n.1299-390G=) c.487-390G= c.*779-390G= (n.*779-390G=) c.*812-390G= (n.*812-390G=) c.783-390G= (n.783-390G=) | |
| 1 | g.236747279G>A | CA2607432421 | ACTN2 | c.1407-388G>A (n.1407-388G>A) n.1337-388G>A c.1314-388G>A (n.1314-388G>A) n.1154-388G>A n.7048-388G>A c.*693-388G>A (n.*693-388G>A) n.2759-388G>A n.4045-388G>A n.2962-388G>A n.1356-388G>A c.1097-388G>A (n.1097-388G>A) c.1299-388G>A (n.1299-388G>A) c.487-388G>A c.*779-388G>A (n.*779-388G>A) c.*812-388G>A (n.*812-388G>A) c.783-388G>A (n.783-388G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747282G>A | CA39732754 | ACTN2 | c.1407-385G>A (n.1407-385G>A) n.1337-385G>A c.1314-385G>A (n.1314-385G>A) n.1154-385G>A n.7048-385G>A c.*693-385G>A (n.*693-385G>A) n.2759-385G>A n.4045-385G>A n.2962-385G>A n.1356-385G>A c.1097-385G>A (n.1097-385G>A) c.1299-385G>A (n.1299-385G>A) c.487-385G>A c.*779-385G>A (n.*779-385G>A) c.*812-385G>A (n.*812-385G>A) c.783-385G>A (n.783-385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747282G= | CA2487047401 | ACTN2 | c.1407-385G= (n.1407-385G=) n.1337-385G= c.1314-385G= (n.1314-385G=) n.1154-385G= n.7048-385G= c.*693-385G= (n.*693-385G=) n.2759-385G= n.4045-385G= n.2962-385G= n.1356-385G= c.1097-385G= (n.1097-385G=) c.1299-385G= (n.1299-385G=) c.487-385G= c.*779-385G= (n.*779-385G=) c.*812-385G= (n.*812-385G=) c.783-385G= (n.783-385G=) | |
| 1 | g.236747283A>G | CA2572450415 | ACTN2 | c.1407-384A>G (n.1407-384A>G) n.1337-384A>G c.1314-384A>G (n.1314-384A>G) n.1154-384A>G n.7048-384A>G c.*693-384A>G (n.*693-384A>G) n.2759-384A>G n.4045-384A>G n.2962-384A>G n.1356-384A>G c.1097-384A>G (n.1097-384A>G) c.1299-384A>G (n.1299-384A>G) c.487-384A>G c.*779-384A>G (n.*779-384A>G) c.*812-384A>G (n.*812-384A>G) c.783-384A>G (n.783-384A>G) | |
| 1 | g.236747284C= | CA2487047402 | ACTN2 | c.1407-383C= (n.1407-383C=) n.1337-383C= c.1314-383C= (n.1314-383C=) n.1154-383C= n.7048-383C= c.*693-383C= (n.*693-383C=) n.2759-383C= n.4045-383C= n.2962-383C= n.1356-383C= c.1097-383C= (n.1097-383C=) c.1299-383C= (n.1299-383C=) c.487-383C= c.*779-383C= (n.*779-383C=) c.*812-383C= (n.*812-383C=) c.783-383C= (n.783-383C=) | |
| 1 | g.236747284C>T | CA39732756 | ACTN2 | c.1407-383C>T (n.1407-383C>T) n.1337-383C>T c.1314-383C>T (n.1314-383C>T) n.1154-383C>T n.7048-383C>T c.*693-383C>T (n.*693-383C>T) n.2759-383C>T n.4045-383C>T n.2962-383C>T n.1356-383C>T c.1097-383C>T (n.1097-383C>T) c.1299-383C>T (n.1299-383C>T) c.487-383C>T c.*779-383C>T (n.*779-383C>T) c.*812-383C>T (n.*812-383C>T) c.783-383C>T (n.783-383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747285A= | CA2487047403 | ACTN2 | c.1407-382A= (n.1407-382A=) n.1337-382A= c.1314-382A= (n.1314-382A=) n.1154-382A= n.7048-382A= c.*693-382A= (n.*693-382A=) n.2759-382A= n.4045-382A= n.2962-382A= n.1356-382A= c.1097-382A= (n.1097-382A=) c.1299-382A= (n.1299-382A=) c.487-382A= c.*779-382A= (n.*779-382A=) c.*812-382A= (n.*812-382A=) c.783-382A= (n.783-382A=) | |
| 1 | g.236747285A>G | CA733207905 | ACTN2 | c.1407-382A>G (n.1407-382A>G) n.1337-382A>G c.1314-382A>G (n.1314-382A>G) n.1154-382A>G n.7048-382A>G c.*693-382A>G (n.*693-382A>G) n.2759-382A>G n.4045-382A>G n.2962-382A>G n.1356-382A>G c.1097-382A>G (n.1097-382A>G) c.1299-382A>G (n.1299-382A>G) c.487-382A>G c.*779-382A>G (n.*779-382A>G) c.*812-382A>G (n.*812-382A>G) c.783-382A>G (n.783-382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747286G>A | CA39732757 | ACTN2 | c.1407-381G>A (n.1407-381G>A) n.1337-381G>A c.1314-381G>A (n.1314-381G>A) n.1154-381G>A n.7048-381G>A c.*693-381G>A (n.*693-381G>A) n.2759-381G>A n.4045-381G>A n.2962-381G>A n.1356-381G>A c.1097-381G>A (n.1097-381G>A) c.1299-381G>A (n.1299-381G>A) c.487-381G>A c.*779-381G>A (n.*779-381G>A) c.*812-381G>A (n.*812-381G>A) c.783-381G>A (n.783-381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236747286G>C | CA529525739 | ACTN2 | c.1407-381G>C (n.1407-381G>C) n.1337-381G>C c.1314-381G>C (n.1314-381G>C) n.1154-381G>C n.7048-381G>C c.*693-381G>C (n.*693-381G>C) n.2759-381G>C n.4045-381G>C n.2962-381G>C n.1356-381G>C c.1097-381G>C (n.1097-381G>C) c.1299-381G>C (n.1299-381G>C) c.487-381G>C c.*779-381G>C (n.*779-381G>C) c.*812-381G>C (n.*812-381G>C) c.783-381G>C (n.783-381G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236747286G= | CA2487047404 | ACTN2 | c.1407-381G= (n.1407-381G=) n.1337-381G= c.1314-381G= (n.1314-381G=) n.1154-381G= n.7048-381G= c.*693-381G= (n.*693-381G=) n.2759-381G= n.4045-381G= n.2962-381G= n.1356-381G= c.1097-381G= (n.1097-381G=) c.1299-381G= (n.1299-381G=) c.487-381G= c.*779-381G= (n.*779-381G=) c.*812-381G= (n.*812-381G=) c.783-381G= (n.783-381G=) | |
| 1 | g.236747291C= | CA2487047405 | ACTN2 | c.1407-376C= (n.1407-376C=) n.1337-376C= c.1314-376C= (n.1314-376C=) n.1154-376C= n.7048-376C= c.*693-376C= (n.*693-376C=) n.2759-376C= n.4045-376C= n.2962-376C= n.1356-376C= c.1097-376C= (n.1097-376C=) c.1299-376C= (n.1299-376C=) c.487-376C= c.*779-376C= (n.*779-376C=) c.*812-376C= (n.*812-376C=) c.783-376C= (n.783-376C=) | |
| 1 | g.236747291C>G | CA2487047406 | ACTN2 | c.1407-376C>G (n.1407-376C>G) n.1337-376C>G c.1314-376C>G (n.1314-376C>G) n.1154-376C>G n.7048-376C>G c.*693-376C>G (n.*693-376C>G) n.2759-376C>G n.4045-376C>G n.2962-376C>G n.1356-376C>G c.1097-376C>G (n.1097-376C>G) c.1299-376C>G (n.1299-376C>G) c.487-376C>G c.*779-376C>G (n.*779-376C>G) c.*812-376C>G (n.*812-376C>G) c.783-376C>G (n.783-376C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236747291C>T | CA733207911 | ACTN2 | c.1407-376C>T (n.1407-376C>T) n.1337-376C>T c.1314-376C>T (n.1314-376C>T) n.1154-376C>T n.7048-376C>T c.*693-376C>T (n.*693-376C>T) n.2759-376C>T n.4045-376C>T n.2962-376C>T n.1356-376C>T c.1097-376C>T (n.1097-376C>T) c.1299-376C>T (n.1299-376C>T) c.487-376C>T c.*779-376C>T (n.*779-376C>T) c.*812-376C>T (n.*812-376C>T) c.783-376C>T (n.783-376C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236747292_236747295delinsAAAA | CA1140518495 | ACTN2 | c.1407-375_1407-372delinsAAAA (n.1407-375_1407-372delinsAAAA) n.1337-375_1337-372delinsAAAA c.1314-375_1314-372delinsAAAA (n.1314-375_1314-372delinsAAAA) n.1154-375_1154-372delinsAAAA n.7048-375_7048-372delinsAAAA c.*693-375_*693-372delinsAAAA (n.*693-375_*693-372delinsAAAA) n.2759-375_2759-372delinsAAAA n.4045-375_4045-372delinsAAAA n.2962-375_2962-372delinsAAAA n.1356-375_1356-372delinsAAAA c.1097-375_1097-372delinsAAAA (n.1097-375_1097-372delinsAAAA) c.1299-375_1299-372delinsAAAA (n.1299-375_1299-372delinsAAAA) c.487-375_487-372delinsAAAA c.*779-375_*779-372delinsAAAA (n.*779-375_*779-372delinsAAAA) c.*812-375_*812-372delinsAAAA (n.*812-375_*812-372delinsAAAA) c.783-375_783-372delinsAAAA (n.783-375_783-372delinsAAAA) | |
| 1 | g.236747295dup | CA39732758 | ACTN2 | c.1407-372dup (n.1407-372dup) n.1337-372dup c.1314-372dup (n.1314-372dup) n.1154-372dup n.7048-372dup c.*693-372dup (n.*693-372dup) n.2759-372dup n.4045-372dup n.2962-372dup n.1356-372dup c.1097-372dup (n.1097-372dup) c.1299-372dup (n.1299-372dup) c.487-372dup c.*779-372dup (n.*779-372dup) c.*812-372dup (n.*812-372dup) c.783-372dup (n.783-372dup) | dbSNP |
| 1 | g.236747293A>G | CA2748253668 | ACTN2 | c.1407-374A>G (n.1407-374A>G) n.1337-374A>G c.1314-374A>G (n.1314-374A>G) n.1154-374A>G n.7048-374A>G c.*693-374A>G (n.*693-374A>G) n.2759-374A>G n.4045-374A>G n.2962-374A>G n.1356-374A>G c.1097-374A>G (n.1097-374A>G) c.1299-374A>G (n.1299-374A>G) c.487-374A>G c.*779-374A>G (n.*779-374A>G) c.*812-374A>G (n.*812-374A>G) c.783-374A>G (n.783-374A>G) | |
| 1 | g.236747297C= | CA2487047407 | ACTN2 | c.1407-370C= (n.1407-370C=) n.1337-370C= c.1314-370C= (n.1314-370C=) n.1154-370C= n.7048-370C= c.*693-370C= (n.*693-370C=) n.2759-370C= n.4045-370C= n.2962-370C= n.1356-370C= c.1097-370C= (n.1097-370C=) c.1299-370C= (n.1299-370C=) c.487-370C= c.*779-370C= (n.*779-370C=) c.*812-370C= (n.*812-370C=) c.783-370C= (n.783-370C=) | |
| 1 | g.236747297C>T | CA39732763 | ACTN2 | c.1407-370C>T (n.1407-370C>T) n.1337-370C>T c.1314-370C>T (n.1314-370C>T) n.1154-370C>T n.7048-370C>T c.*693-370C>T (n.*693-370C>T) n.2759-370C>T n.4045-370C>T n.2962-370C>T n.1356-370C>T c.1097-370C>T (n.1097-370C>T) c.1299-370C>T (n.1299-370C>T) c.487-370C>T c.*779-370C>T (n.*779-370C>T) c.*812-370C>T (n.*812-370C>T) c.783-370C>T (n.783-370C>T) | dbSNP |