Canonical Allele Identifier: CA1013673613
Gene: ACTN2 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.236747255_236747256insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC , CM000663.2:g.236747255_236747256insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC GRCh38
NC_000001.10:g.236910555_236910556insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC , CM000663.1:g.236910555_236910556insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC GRCh37
NC_000001.9:g.234977178_234977179insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC NCBI36
NG_009081.1:g.65786_65787insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
NG_009081.2:g.88115_88116insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000542672.7:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000443495.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000492634.7:n.1337-412_1337-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000682015.1:c.1314-412_1314-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000506961.1:n.1314-412_1314-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000682692.1:n.1154-412_1154-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000682966.1:n.7048-412_7048-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000683111.1:c.*693-412_*693-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000507913.1:n.*693-412_*693-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000683322.1:n.2759-412_2759-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000684050.1:n.4045-412_4045-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000684286.1:n.2962-412_2962-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000684502.1:n.1356-412_1356-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000366578.6:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC MANE Select ENSP00000355537.4:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000492634.6:n.1337-412_1337-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000542672.6:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000443495.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000651091.1:c.1097-412_1097-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000498677.1:n.1097-412_1097-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000651275.1:c.1299-412_1299-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000498926.1:n.1299-412_1299-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000651781.1:c.487-412_487-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC
ENST00000651786.1:c.*779-412_*779-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000498364.1:n.*779-412_*779-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000652096.1:c.*812-412_*812-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000498896.1:n.*812-412_*812-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000366578.5:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000355537.4:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000542672.5:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000443495.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATA...
ENST00000546208.5:c.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC ENSP00000438384.2:n.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATG...
NM_001103.3:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC NP_001094.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAA...
NM_001278343.1:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC NP_001265272.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGA...
NM_001278344.1:c.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC NP_001265273.1:n.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACA...
NM_001278343.2:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC NP_001265272.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGA...
NM_001103.4:c.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC MANE Select NP_001094.1:n.1407-412_1407-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAA...
NM_001278344.2:c.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACAATCTTTAAAATTCTTCTATTTTTATGGGATATTTATGGTTATCTAGATGTGTGTTGCCAC NP_001265273.1:n.783-412_783-411insAATTGCAGTGGATTTAAAATATGACA...