Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23636225A= | CA2213432264 | PALB2 | c.327T= (p.Phe109=) c.211+1625T= (n.211+1625T=) c.321T= (p.Phe107=) c.-565T= (n.-565T=) n.1668T= n.841T= c.48+4885T= (n.48+4885T=) n.475T= c.86+1625T= n.599T= n.1117T= | |
16 | g.23636225A>C | CA7963799 | PALB2 | c.327T>G (p.Phe109Leu) c.211+1625T>G (n.211+1625T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.-565T>G (n.-565T>G) n.1668T>G n.841T>G c.48+4885T>G (n.48+4885T>G) n.475T>G c.86+1625T>G n.599T>G n.1117T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636225A>G | CA494165518 | PALB2 | c.327T>C (p.Phe109=) c.211+1625T>C (n.211+1625T>C) c.321T>C (p.Phe107=) c.-565T>C (n.-565T>C) n.1668T>C n.841T>C c.48+4885T>C (n.48+4885T>C) n.475T>C c.86+1625T>C n.599T>C n.1117T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636225A>T | CA395138762 | PALB2 | c.327T>A (p.Phe109Leu) c.211+1625T>A (n.211+1625T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.-565T>A (n.-565T>A) n.1668T>A n.841T>A c.48+4885T>A (n.48+4885T>A) n.475T>A c.86+1625T>A n.599T>A n.1117T>A | |
16 | g.23636226A>C | CA395138765 | PALB2 | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.211+1624T>G (n.211+1624T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.-566T>G (n.-566T>G) n.1667T>G n.840T>G c.48+4884T>G (n.48+4884T>G) n.474T>G c.86+1624T>G n.598T>G n.1116T>G | |
16 | g.23636226A>G | CA395138764 | PALB2 | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.211+1624T>C (n.211+1624T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.-566T>C (n.-566T>C) n.1667T>C n.840T>C c.48+4884T>C (n.48+4884T>C) n.474T>C c.86+1624T>C n.598T>C n.1116T>C | dbSNP |
16 | g.23636226A>T | CA395138763 | PALB2 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.211+1624T>A (n.211+1624T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.-566T>A (n.-566T>A) n.1667T>A n.840T>A c.48+4884T>A (n.48+4884T>A) n.474T>A c.86+1624T>A n.598T>A n.1116T>A | dbSNP |
16 | g.23636227A= | CA2213432274 | PALB2 | c.325T= (p.Phe109=) c.211+1623T= (n.211+1623T=) c.319T= (p.Phe107=) c.-567T= (n.-567T=) n.1666T= n.839T= c.48+4883T= (n.48+4883T=) n.473T= c.86+1623T= n.597T= n.1115T= | |
16 | g.23636227A>C | CA395138766 | PALB2 | c.325T>G (p.Phe109Val) c.211+1623T>G (n.211+1623T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) c.-567T>G (n.-567T>G) n.1666T>G n.839T>G c.48+4883T>G (n.48+4883T>G) n.473T>G c.86+1623T>G n.597T>G n.1115T>G | |
16 | g.23636227A>G | CA395138767 | PALB2 | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.211+1623T>C (n.211+1623T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.-567T>C (n.-567T>C) n.1666T>C n.839T>C c.48+4883T>C (n.48+4883T>C) n.473T>C c.86+1623T>C n.597T>C n.1115T>C | dbSNP |
16 | g.23636227A>T | CA7963800 | PALB2 | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.211+1623T>A (n.211+1623T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.-567T>A (n.-567T>A) n.1666T>A n.839T>A c.48+4883T>A (n.48+4883T>A) n.473T>A c.86+1623T>A n.597T>A n.1115T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636227_23636228delinsAG | CA2213432278 | PALB2 | c.324_325delinsCT (p.Ser108=) c.211+1622_211+1623delinsCT (n.211+1622_211+1623delinsCT) c.318_319delinsCT (p.Ser106=) c.-568_-567delinsCT (n.-568_-567delinsCT) n.1665_1666delinsCT n.838_839delinsCT c.48+4882_48+4883delinsCT (n.48+4882_48+4883delinsCT) n.472_473delinsCT c.86+1622_86+1623delinsCT n.596_597delinsCT n.1114_1115delinsCT | |
16 | g.23636228G>A | CA494165530 | PALB2 | c.324C>T (p.Ser108=) c.211+1622C>T (n.211+1622C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.-568C>T (n.-568C>T) n.1665C>T n.838C>T c.48+4882C>T (n.48+4882C>T) n.472C>T c.86+1622C>T n.596C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636228G>C | CA494165532 | PALB2 | c.324C>G (p.Ser108=) c.211+1622C>G (n.211+1622C>G) c.318C>G (p.Ser106=) c.-568C>G (n.-568C>G) n.1665C>G n.838C>G c.48+4882C>G (n.48+4882C>G) n.472C>G c.86+1622C>G n.596C>G n.1114C>G | |
16 | g.23636228G>T | CA494165535 | PALB2 | c.324C>A (p.Ser108=) c.211+1622C>A (n.211+1622C>A) c.318C>A (p.Ser106=) c.-568C>A (n.-568C>A) n.1665C>A n.838C>A c.48+4882C>A (n.48+4882C>A) n.472C>A c.86+1622C>A n.596C>A n.1114C>A | ClinVar |
16 | g.23636229del | CA1139664626 | PALB2 | c.324del (p.Phe109LeufsTer?) c.211+1622del (n.211+1622del) c.318del (p.Phe107LeufsTer?) c.-568del (n.-568del) n.1665del n.838del c.48+4882del (n.48+4882del) n.472del c.86+1622del n.596del n.1114del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636229G>A | CA395138768 | PALB2 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.211+1621C>T (n.211+1621C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.-569C>T (n.-569C>T) n.1664C>T n.837C>T c.48+4881C>T (n.48+4881C>T) n.471C>T c.86+1621C>T n.595C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636229G>C | CA395138769 | PALB2 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.211+1621C>G (n.211+1621C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.-569C>G (n.-569C>G) n.1664C>G n.837C>G c.48+4881C>G (n.48+4881C>G) n.471C>G c.86+1621C>G n.595C>G n.1113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636229G= | CA2213432284 | PALB2 | c.323C= (p.Ser108=) c.211+1621C= (n.211+1621C=) c.317C= (p.Ser106=) c.-569C= (n.-569C=) n.1664C= n.837C= c.48+4881C= (n.48+4881C=) n.471C= c.86+1621C= n.595C= n.1113C= | |
16 | g.23636229G>T | CA395138770 | PALB2 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.211+1621C>A (n.211+1621C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.-569C>A (n.-569C>A) n.1664C>A n.837C>A c.48+4881C>A (n.48+4881C>A) n.471C>A c.86+1621C>A n.595C>A n.1113C>A | dbSNP |
16 | g.23636230A>C | CA395138773 | PALB2 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.211+1620T>G (n.211+1620T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-570T>G (n.-570T>G) n.1663T>G n.836T>G c.48+4880T>G (n.48+4880T>G) n.470T>G c.86+1620T>G n.594T>G n.1112T>G | dbSNP |
16 | g.23636230A>G | CA395138772 | PALB2 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.211+1620T>C (n.211+1620T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-570T>C (n.-570T>C) n.1663T>C n.836T>C c.48+4880T>C (n.48+4880T>C) n.470T>C c.86+1620T>C n.594T>C n.1112T>C | dbSNP |
16 | g.23636230A>T | CA395138771 | PALB2 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.211+1620T>A (n.211+1620T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-570T>A (n.-570T>A) n.1663T>A n.836T>A c.48+4880T>A (n.48+4880T>A) n.470T>A c.86+1620T>A n.594T>A n.1112T>A | dbSNP |
16 | g.23636230_23636232delinsACT | CA2213432292 | PALB2 | c.320_322delinsAGT (p.Glu107=) c.211+1618_211+1620delinsAGT (n.211+1618_211+1620delinsAGT) c.314_316delinsAGT (p.Glu105=) c.-572_-570delinsAGT (n.-572_-570delinsAGT) n.1661_1663delinsAGT n.834_836delinsAGT c.48+4878_48+4880delinsAGT (n.48+4878_48+4880delinsAGT) n.468_470delinsAGT c.86+1618_86+1620delinsAGT n.592_594delinsAGT n.1110_1112delinsAGT | |
16 | g.23636231C>A | CA395138774 | PALB2 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.211+1619G>T (n.211+1619G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-571G>T (n.-571G>T) n.1662G>T n.835G>T c.48+4879G>T (n.48+4879G>T) n.469G>T c.86+1619G>T n.593G>T n.1111G>T | |
16 | g.23636231C= | CA2213432297 | PALB2 | c.321G= (p.Glu107=) c.211+1619G= (n.211+1619G=) c.315G= (p.Glu105=) c.-571G= (n.-571G=) n.1662G= n.835G= c.48+4879G= (n.48+4879G=) n.469G= c.86+1619G= n.593G= n.1111G= | |
16 | g.23636231C>G | CA288463 | PALB2 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.211+1619G>C (n.211+1619G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-571G>C (n.-571G>C) n.1662G>C n.835G>C c.48+4879G>C (n.48+4879G>C) n.469G>C c.86+1619G>C n.593G>C n.1111G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636231C>T | CA7963801 | PALB2 | c.321G>A (p.Glu107=) c.211+1619G>A (n.211+1619G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.-571G>A (n.-571G>A) n.1662G>A n.835G>A c.48+4879G>A (n.48+4879G>A) n.469G>A c.86+1619G>A n.593G>A n.1111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636232_23636233del | CA916081836 | PALB2 | c.320_321del (p.Glu107ValfsTer3) c.211+1618_211+1619del (n.211+1618_211+1619del) c.314_315del (p.Glu105ValfsTer3) c.-572_-571del (n.-572_-571del) n.1661_1662del n.834_835del c.48+4878_48+4879del (n.48+4878_48+4879del) n.468_469del c.86+1618_86+1619del n.592_593del n.1110_1111del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636232T>A | CA395138775 | PALB2 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.211+1618A>T (n.211+1618A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-572A>T (n.-572A>T) n.1661A>T n.834A>T c.48+4878A>T (n.48+4878A>T) n.468A>T c.86+1618A>T n.592A>T n.1110A>T | dbSNP |
16 | g.23636232T>C | CA395138776 | PALB2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.211+1618A>G (n.211+1618A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-572A>G (n.-572A>G) n.1661A>G n.834A>G c.48+4878A>G (n.48+4878A>G) n.468A>G c.86+1618A>G n.592A>G n.1110A>G | dbSNP |
16 | g.23636232T>G | CA395138777 | PALB2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.211+1618A>C (n.211+1618A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-572A>C (n.-572A>C) n.1661A>C n.834A>C c.48+4878A>C (n.48+4878A>C) n.468A>C c.86+1618A>C n.592A>C n.1110A>C | |
16 | g.23636233C>A | CA395138778 | PALB2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.211+1617G>T (n.211+1617G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-573G>T (n.-573G>T) n.1660G>T n.833G>T c.48+4877G>T (n.48+4877G>T) n.467G>T c.86+1617G>T n.591G>T n.1109G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636233C= | CA2213432303 | PALB2 | c.319G= (p.Glu107=) c.211+1617G= (n.211+1617G=) c.313G= (p.Glu105=) c.-573G= (n.-573G=) n.1660G= n.833G= c.48+4877G= (n.48+4877G=) n.467G= c.86+1617G= n.591G= n.1109G= | |
16 | g.23636233C>G | CA395138780 | PALB2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.211+1617G>C (n.211+1617G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-573G>C (n.-573G>C) n.1660G>C n.833G>C c.48+4877G>C (n.48+4877G>C) n.467G>C c.86+1617G>C n.591G>C n.1109G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636233C>T | CA395138779 | PALB2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.211+1617G>A (n.211+1617G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-573G>A (n.-573G>A) n.1660G>A n.833G>A c.48+4877G>A (n.48+4877G>A) n.467G>A c.86+1617G>A n.591G>A n.1109G>A | dbSNP |
16 | g.23636234A= | CA2213432308 | PALB2 | c.318T= (p.Pro106=) c.211+1616T= (n.211+1616T=) c.312T= (p.Pro104=) c.-574T= (n.-574T=) n.1659T= n.832T= c.48+4876T= (n.48+4876T=) n.466T= c.86+1616T= n.590T= n.1108T= | |
16 | g.23636234A>C | CA494165561 | PALB2 | c.318T>G (p.Pro106=) c.211+1616T>G (n.211+1616T>G) c.312T>G (p.Pro104=) c.-574T>G (n.-574T>G) n.1659T>G n.832T>G c.48+4876T>G (n.48+4876T>G) n.466T>G c.86+1616T>G n.590T>G n.1108T>G | |
16 | g.23636234A>G | CA188525 | PALB2 | c.318T>C (p.Pro106=) c.211+1616T>C (n.211+1616T>C) c.312T>C (p.Pro104=) c.-574T>C (n.-574T>C) n.1659T>C n.832T>C c.48+4876T>C (n.48+4876T>C) n.466T>C c.86+1616T>C n.590T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636234A>T | CA494165565 | PALB2 | c.318T>A (p.Pro106=) c.211+1616T>A (n.211+1616T>A) c.312T>A (p.Pro104=) c.-574T>A (n.-574T>A) n.1659T>A n.832T>A c.48+4876T>A (n.48+4876T>A) n.466T>A c.86+1616T>A n.590T>A n.1108T>A | dbSNP |
16 | g.23636235G>A | CA395138781 | PALB2 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.211+1615C>T (n.211+1615C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.-575C>T (n.-575C>T) n.1658C>T n.831C>T c.48+4875C>T (n.48+4875C>T) n.465C>T c.86+1615C>T n.589C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636235G>C | CA395138782 | PALB2 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.211+1615C>G (n.211+1615C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.-575C>G (n.-575C>G) n.1658C>G n.831C>G c.48+4875C>G (n.48+4875C>G) n.465C>G c.86+1615C>G n.589C>G n.1107C>G | dbSNP |
16 | g.23636235G= | CA2213432312 | PALB2 | c.317C= (p.Pro106=) c.211+1615C= (n.211+1615C=) c.311C= (p.Pro104=) c.-575C= (n.-575C=) n.1658C= n.831C= c.48+4875C= (n.48+4875C=) n.465C= c.86+1615C= n.589C= n.1107C= | |
16 | g.23636235G>T | CA395138783 | PALB2 | c.317C>A (p.Pro106His) c.211+1615C>A (n.211+1615C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.-575C>A (n.-575C>A) n.1658C>A n.831C>A c.48+4875C>A (n.48+4875C>A) n.465C>A c.86+1615C>A n.589C>A n.1107C>A | dbSNP |
16 | g.23636236G>A | CA395138784 | PALB2 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.211+1614C>T (n.211+1614C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.-576C>T (n.-576C>T) n.1657C>T n.830C>T c.48+4874C>T (n.48+4874C>T) n.464C>T c.86+1614C>T n.588C>T n.1106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636236G>C | CA395138785 | PALB2 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.211+1614C>G (n.211+1614C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.-576C>G (n.-576C>G) n.1657C>G n.830C>G c.48+4874C>G (n.48+4874C>G) n.464C>G c.86+1614C>G n.588C>G n.1106C>G | ClinVar |
16 | g.23636236G= | CA2213432317 | PALB2 | c.316C= (p.Pro106=) c.211+1614C= (n.211+1614C=) c.310C= (p.Pro104=) c.-576C= (n.-576C=) n.1657C= n.830C= c.48+4874C= (n.48+4874C=) n.464C= c.86+1614C= n.588C= n.1106C= | |
16 | g.23636236G>T | CA395138786 | PALB2 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.211+1614C>A (n.211+1614C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.-576C>A (n.-576C>A) n.1657C>A n.830C>A c.48+4874C>A (n.48+4874C>A) n.464C>A c.86+1614C>A n.588C>A n.1106C>A | dbSNP |
16 | g.23636237C>A | CA494165579 | PALB2 | c.315G>T (p.Gly105=) c.211+1613G>T (n.211+1613G>T) c.309G>T (p.Gly103=) c.-577G>T (n.-577G>T) n.1656G>T n.829G>T c.48+4873G>T (n.48+4873G>T) n.463G>T c.86+1613G>T n.587G>T n.1105G>T | dbSNP |
16 | g.23636237C= | CA2213432320 | PALB2 | c.315G= (p.Gly105=) c.211+1613G= (n.211+1613G=) c.309G= (p.Gly103=) c.-577G= (n.-577G=) n.1656G= n.829G= c.48+4873G= (n.48+4873G=) n.463G= c.86+1613G= n.587G= n.1105G= | |
16 | g.23636237C>G | CA494165580 | PALB2 | c.315G>C (p.Gly105=) c.211+1613G>C (n.211+1613G>C) c.309G>C (p.Gly103=) c.-577G>C (n.-577G>C) n.1656G>C n.829G>C c.48+4873G>C (n.48+4873G>C) n.463G>C c.86+1613G>C n.587G>C n.1105G>C | dbSNP |
16 | g.23636237C>T | CA7963802 | PALB2 | c.315G>A (p.Gly105=) c.211+1613G>A (n.211+1613G>A) c.309G>A (p.Gly103=) c.-577G>A (n.-577G>A) n.1656G>A n.829G>A c.48+4873G>A (n.48+4873G>A) n.463G>A c.86+1613G>A n.587G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636238C>A | CA395138787 | PALB2 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.211+1612G>T (n.211+1612G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.-578G>T (n.-578G>T) n.1655G>T n.828G>T c.48+4872G>T (n.48+4872G>T) n.462G>T c.86+1612G>T n.586G>T n.1104G>T | dbSNP |
16 | g.23636238C= | CA2213432326 | PALB2 | c.314G= (p.Gly105=) c.211+1612G= (n.211+1612G=) c.308G= (p.Gly103=) c.-578G= (n.-578G=) n.1655G= n.828G= c.48+4872G= (n.48+4872G=) n.462G= c.86+1612G= n.586G= n.1104G= | |
16 | g.23636238C>G | CA395138788 | PALB2 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.211+1612G>C (n.211+1612G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.-578G>C (n.-578G>C) n.1655G>C n.828G>C c.48+4872G>C (n.48+4872G>C) n.462G>C c.86+1612G>C n.586G>C n.1104G>C | dbSNP |
16 | g.23636238C>T | CA10580046 | PALB2 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.211+1612G>A (n.211+1612G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.-578G>A (n.-578G>A) n.1655G>A n.828G>A c.48+4872G>A (n.48+4872G>A) n.462G>A c.86+1612G>A n.586G>A n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636239C>A | CA395138789 | PALB2 | c.313G>T (p.Gly105Trp) c.211+1611G>T (n.211+1611G>T) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.-579G>T (n.-579G>T) n.1654G>T n.827G>T c.48+4871G>T (n.48+4871G>T) n.461G>T c.86+1611G>T n.585G>T n.1103G>T | dbSNP |
16 | g.23636239C>G | CA395138791 | PALB2 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.211+1611G>C (n.211+1611G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.-579G>C (n.-579G>C) n.1654G>C n.827G>C c.48+4871G>C (n.48+4871G>C) n.461G>C c.86+1611G>C n.585G>C n.1103G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636239C>T | CA395138790 | PALB2 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.211+1611G>A (n.211+1611G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.-579G>A (n.-579G>A) n.1654G>A n.827G>A c.48+4871G>A (n.48+4871G>A) n.461G>A c.86+1611G>A n.585G>A n.1103G>A | dbSNP |
16 | g.23636240A>C | CA494165596 | PALB2 | c.312T>G (p.Val104=) c.211+1610T>G (n.211+1610T>G) c.306T>G (p.Val102=) c.-580T>G (n.-580T>G) n.1653T>G n.826T>G c.48+4870T>G (n.48+4870T>G) n.460T>G c.86+1610T>G n.584T>G n.1102T>G | dbSNP |
16 | g.23636240A>G | CA494165598 | PALB2 | c.312T>C (p.Val104=) c.211+1610T>C (n.211+1610T>C) c.306T>C (p.Val102=) c.-580T>C (n.-580T>C) n.1653T>C n.826T>C c.48+4870T>C (n.48+4870T>C) n.460T>C c.86+1610T>C n.584T>C n.1102T>C | |
16 | g.23636240A>T | CA494165600 | PALB2 | c.312T>A (p.Val104=) c.211+1610T>A (n.211+1610T>A) c.306T>A (p.Val102=) c.-580T>A (n.-580T>A) n.1653T>A n.826T>A c.48+4870T>A (n.48+4870T>A) n.460T>A c.86+1610T>A n.584T>A n.1102T>A | dbSNP |
16 | g.23636241del | CA2580091371 | PALB2 | c.312del (p.Pro106LeufsTer?) c.211+1610del (n.211+1610del) c.306del (p.Pro104LeufsTer?) c.-580del (n.-580del) n.1653del n.826del c.48+4870del (n.48+4870del) n.460del c.86+1610del n.584del n.1102del | ClinVar |
16 | g.23636241A= | CA2213432334 | PALB2 | c.311T= (p.Val104=) c.211+1609T= (n.211+1609T=) c.305T= (p.Val102=) c.-581T= (n.-581T=) n.1652T= n.825T= c.48+4869T= (n.48+4869T=) n.459T= c.86+1609T= n.583T= n.1101T= | |
16 | g.23636241A>C | CA395138792 | PALB2 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.211+1609T>G (n.211+1609T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) c.-581T>G (n.-581T>G) n.1652T>G n.825T>G c.48+4869T>G (n.48+4869T>G) n.459T>G c.86+1609T>G n.583T>G n.1101T>G | dbSNP |
16 | g.23636241A>G | CA395138793 | PALB2 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.211+1609T>C (n.211+1609T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) c.-581T>C (n.-581T>C) n.1652T>C n.825T>C c.48+4869T>C (n.48+4869T>C) n.459T>C c.86+1609T>C n.583T>C n.1101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636241A>T | CA395138794 | PALB2 | c.311T>A (p.Val104Asp) c.211+1609T>A (n.211+1609T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) c.-581T>A (n.-581T>A) n.1652T>A n.825T>A c.48+4869T>A (n.48+4869T>A) n.459T>A c.86+1609T>A n.583T>A n.1101T>A | dbSNP |
16 | g.23636242del | CA2632327946 | PALB2 | c.310del (p.Val104LeufsTer?) c.211+1608del (n.211+1608del) c.304del (p.Val102LeufsTer?) c.-582del (n.-582del) n.1651del n.824del c.48+4868del (n.48+4868del) n.458del c.86+1608del n.582del n.1100del | gnomAD v4 |
16 | g.23636242C>A | CA395138795 | PALB2 | c.310G>T (p.Val104Phe) c.211+1608G>T (n.211+1608G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) c.-582G>T (n.-582G>T) n.1651G>T n.824G>T c.48+4868G>T (n.48+4868G>T) n.458G>T c.86+1608G>T n.582G>T n.1100G>T | dbSNP |
16 | g.23636242C= | CA2213432338 | PALB2 | c.310G= (p.Val104=) c.211+1608G= (n.211+1608G=) c.304G= (p.Val102=) c.-582G= (n.-582G=) n.1651G= n.824G= c.48+4868G= (n.48+4868G=) n.458G= c.86+1608G= n.582G= n.1100G= | |
16 | g.23636242C>G | CA395138796 | PALB2 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.211+1608G>C (n.211+1608G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.-582G>C (n.-582G>C) n.1651G>C n.824G>C c.48+4868G>C (n.48+4868G>C) n.458G>C c.86+1608G>C n.582G>C n.1100G>C | dbSNP |
16 | g.23636242C>T | CA7963803 | PALB2 | c.310G>A (p.Val104Ile) c.211+1608G>A (n.211+1608G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) c.-582G>A (n.-582G>A) n.1651G>A n.824G>A c.48+4868G>A (n.48+4868G>A) n.458G>A c.86+1608G>A n.582G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636243A= | CA2213432342 | PALB2 | c.309T= (p.Asp103=) c.211+1607T= (n.211+1607T=) c.303T= (p.Asp101=) c.-583T= (n.-583T=) n.1650T= n.823T= c.48+4867T= (n.48+4867T=) n.457T= c.86+1607T= n.581T= n.1099T= | |
16 | g.23636243A>C | CA395138797 | PALB2 | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.211+1607T>G (n.211+1607T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.-583T>G (n.-583T>G) n.1650T>G n.823T>G c.48+4867T>G (n.48+4867T>G) n.457T>G c.86+1607T>G n.581T>G n.1099T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636243A>G | CA494165614 | PALB2 | c.309T>C (p.Asp103=) c.211+1607T>C (n.211+1607T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.-583T>C (n.-583T>C) n.1650T>C n.823T>C c.48+4867T>C (n.48+4867T>C) n.457T>C c.86+1607T>C n.581T>C n.1099T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636243A>T | CA395138798 | PALB2 | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.211+1607T>A (n.211+1607T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.-583T>A (n.-583T>A) n.1650T>A n.823T>A c.48+4867T>A (n.48+4867T>A) n.457T>A c.86+1607T>A n.581T>A n.1099T>A | dbSNP |
16 | g.23636244T>A | CA395138799 | PALB2 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.211+1606A>T (n.211+1606A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.-584A>T (n.-584A>T) n.1649A>T n.822A>T c.48+4866A>T (n.48+4866A>T) n.456A>T c.86+1606A>T n.580A>T n.1098A>T | dbSNP |
16 | g.23636244T>C | CA395138800 | PALB2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.211+1606A>G (n.211+1606A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.-584A>G (n.-584A>G) n.1649A>G n.822A>G c.48+4866A>G (n.48+4866A>G) n.456A>G c.86+1606A>G n.580A>G n.1098A>G | |
16 | g.23636244T>G | CA395138801 | PALB2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.211+1606A>C (n.211+1606A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.-584A>C (n.-584A>C) n.1649A>C n.822A>C c.48+4866A>C (n.48+4866A>C) n.456A>C c.86+1606A>C n.580A>C n.1098A>C | |
16 | g.23636245C>A | CA395138803 | PALB2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.211+1605G>T (n.211+1605G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.-585G>T (n.-585G>T) n.1648G>T n.821G>T c.48+4865G>T (n.48+4865G>T) n.455G>T c.86+1605G>T n.579G>T n.1097G>T | dbSNP |
16 | g.23636245C= | CA2213432347 | PALB2 | c.307G= (p.Asp103=) c.211+1605G= (n.211+1605G=) c.301G= (p.Asp101=) c.-585G= (n.-585G=) n.1648G= n.821G= c.48+4865G= (n.48+4865G=) n.455G= c.86+1605G= n.579G= n.1097G= | |
16 | g.23636245C>G | CA245442 | PALB2 | c.307G>C (p.Asp103His) c.211+1605G>C (n.211+1605G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.-585G>C (n.-585G>C) n.1648G>C n.821G>C c.48+4865G>C (n.48+4865G>C) n.455G>C c.86+1605G>C n.579G>C n.1097G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636245C>T | CA395138802 | PALB2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.211+1605G>A (n.211+1605G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.-585G>A (n.-585G>A) n.1648G>A n.821G>A c.48+4865G>A (n.48+4865G>A) n.455G>A c.86+1605G>A n.579G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636246A= | CA2213432353 | PALB2 | c.306T= (p.Leu102=) c.211+1604T= (n.211+1604T=) c.300T= (p.Leu100=) c.-586T= (n.-586T=) n.1647T= n.820T= c.48+4864T= (n.48+4864T=) n.454T= c.86+1604T= n.578T= n.1096T= | |
16 | g.23636246A>C | CA494165628 | PALB2 | c.306T>G (p.Leu102=) c.211+1604T>G (n.211+1604T>G) c.300T>G (p.Leu100=) c.-586T>G (n.-586T>G) n.1647T>G n.820T>G c.48+4864T>G (n.48+4864T>G) n.454T>G c.86+1604T>G n.578T>G n.1096T>G | |
16 | g.23636246A>G | CA494165632 | PALB2 | c.306T>C (p.Leu102=) c.211+1604T>C (n.211+1604T>C) c.300T>C (p.Leu100=) c.-586T>C (n.-586T>C) n.1647T>C n.820T>C c.48+4864T>C (n.48+4864T>C) n.454T>C c.86+1604T>C n.578T>C n.1096T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636246A>T | CA494165630 | PALB2 | c.306T>A (p.Leu102=) c.211+1604T>A (n.211+1604T>A) c.300T>A (p.Leu100=) c.-586T>A (n.-586T>A) n.1647T>A n.820T>A c.48+4864T>A (n.48+4864T>A) n.454T>A c.86+1604T>A n.578T>A n.1096T>A | dbSNP |
16 | g.23636247A= | CA2213432355 | PALB2 | c.305T= (p.Leu102=) c.211+1603T= (n.211+1603T=) c.299T= (p.Leu100=) c.-587T= (n.-587T=) n.1646T= n.819T= c.48+4863T= (n.48+4863T=) n.453T= c.86+1603T= n.577T= n.1095T= | |
16 | g.23636247A>C | CA395138804 | PALB2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.211+1603T>G (n.211+1603T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.-587T>G (n.-587T>G) n.1646T>G n.819T>G c.48+4863T>G (n.48+4863T>G) n.453T>G c.86+1603T>G n.577T>G n.1095T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636247A>G | CA395138805 | PALB2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.211+1603T>C (n.211+1603T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.-587T>C (n.-587T>C) n.1646T>C n.819T>C c.48+4863T>C (n.48+4863T>C) n.453T>C c.86+1603T>C n.577T>C n.1095T>C | |
16 | g.23636247A>T | CA395138806 | PALB2 | c.305T>A (p.Leu102His) c.211+1603T>A (n.211+1603T>A) c.299T>A (p.Leu100His) c.-587T>A (n.-587T>A) n.1646T>A n.819T>A c.48+4863T>A (n.48+4863T>A) n.453T>A c.86+1603T>A n.577T>A n.1095T>A | |
16 | g.23636247_23636248delinsAG | CA2213432356 | PALB2 | c.304_305delinsCT (p.Leu102=) c.211+1602_211+1603delinsCT (n.211+1602_211+1603delinsCT) c.298_299delinsCT (p.Leu100=) c.-588_-587delinsCT (n.-588_-587delinsCT) n.1645_1646delinsCT n.818_819delinsCT c.48+4862_48+4863delinsCT (n.48+4862_48+4863delinsCT) n.452_453delinsCT c.86+1602_86+1603delinsCT n.576_577delinsCT n.1094_1095delinsCT | |
16 | g.23636248del | CA2213432362 | PALB2 | c.304del (p.Asp103MetfsTer?) c.211+1602del (n.211+1602del) c.298del (p.Asp101MetfsTer?) c.-588del (n.-588del) n.1645del n.818del c.48+4862del (n.48+4862del) n.452del c.86+1602del n.576del n.1094del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636248G>A | CA288454 | PALB2 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.211+1602C>T (n.211+1602C>T) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.-588C>T (n.-588C>T) n.1645C>T n.818C>T c.48+4862C>T (n.48+4862C>T) n.452C>T c.86+1602C>T n.576C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636248G>C | CA395138807 | PALB2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.211+1602C>G (n.211+1602C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.-588C>G (n.-588C>G) n.1645C>G n.818C>G c.48+4862C>G (n.48+4862C>G) n.452C>G c.86+1602C>G n.576C>G n.1094C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636248G= | CA2213432361 | PALB2 | c.304C= (p.Leu102=) c.211+1602C= (n.211+1602C=) c.298C= (p.Leu100=) c.-588C= (n.-588C=) n.1645C= n.818C= c.48+4862C= (n.48+4862C=) n.452C= c.86+1602C= n.576C= n.1094C= | |
16 | g.23636248G>T | CA395138808 | PALB2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.211+1602C>A (n.211+1602C>A) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.-588C>A (n.-588C>A) n.1645C>A n.818C>A c.48+4862C>A (n.48+4862C>A) n.452C>A c.86+1602C>A n.576C>A n.1094C>A | |
16 | g.23636249T>A | CA494165644 | PALB2 | c.303A>T (p.Thr101=) c.211+1601A>T (n.211+1601A>T) c.297A>T (p.Thr99=) c.-589A>T (n.-589A>T) n.1644A>T n.817A>T c.48+4861A>T (n.48+4861A>T) n.451A>T c.86+1601A>T n.575A>T n.1093A>T | dbSNP |
16 | g.23636249T>C | CA16607346 | PALB2 | c.303A>G (p.Thr101=) c.211+1601A>G (n.211+1601A>G) c.297A>G (p.Thr99=) c.-589A>G (n.-589A>G) n.1644A>G n.817A>G c.48+4861A>G (n.48+4861A>G) n.451A>G c.86+1601A>G n.575A>G n.1093A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636249T>G | CA494165645 | PALB2 | c.303A>C (p.Thr101=) c.211+1601A>C (n.211+1601A>C) c.297A>C (p.Thr99=) c.-589A>C (n.-589A>C) n.1644A>C n.817A>C c.48+4861A>C (n.48+4861A>C) n.451A>C c.86+1601A>C n.575A>C n.1093A>C | |
16 | g.23636249T= | CA2213432370 | PALB2 | c.303A= (p.Thr101=) c.211+1601A= (n.211+1601A=) c.297A= (p.Thr99=) c.-589A= (n.-589A=) n.1644A= n.817A= c.48+4861A= (n.48+4861A=) n.451A= c.86+1601A= n.575A= n.1093A= | |
16 | g.23636250G>A | CA395138809 | PALB2 | c.302C>T (p.Thr101Ile) c.211+1600C>T (n.211+1600C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-590C>T (n.-590C>T) n.1643C>T n.816C>T c.48+4860C>T (n.48+4860C>T) n.450C>T c.86+1600C>T n.574C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636250G>C | CA395138810 | PALB2 | c.302C>G (p.Thr101Arg) c.211+1600C>G (n.211+1600C>G) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.-590C>G (n.-590C>G) n.1643C>G n.816C>G c.48+4860C>G (n.48+4860C>G) n.450C>G c.86+1600C>G n.574C>G n.1092C>G | dbSNP |
16 | g.23636250G= | CA2213432372 | PALB2 | c.302C= (p.Thr101=) c.211+1600C= (n.211+1600C=) c.296C= (p.Thr99=) c.-590C= (n.-590C=) n.1643C= n.816C= c.48+4860C= (n.48+4860C=) n.450C= c.86+1600C= n.574C= n.1092C= | |
16 | g.23636250G>T | CA395138811 | PALB2 | c.302C>A (p.Thr101Lys) c.211+1600C>A (n.211+1600C>A) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.-590C>A (n.-590C>A) n.1643C>A n.816C>A c.48+4860C>A (n.48+4860C>A) n.450C>A c.86+1600C>A n.574C>A n.1092C>A | |
16 | g.23636251T>A | CA395138812 | PALB2 | c.301A>T (p.Thr101Ser) c.211+1599A>T (n.211+1599A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-591A>T (n.-591A>T) n.1642A>T n.815A>T c.48+4859A>T (n.48+4859A>T) n.449A>T c.86+1599A>T n.573A>T n.1091A>T | dbSNP |
16 | g.23636251T>C | CA395138813 | PALB2 | c.301A>G (p.Thr101Ala) c.211+1599A>G (n.211+1599A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-591A>G (n.-591A>G) n.1642A>G n.815A>G c.48+4859A>G (n.48+4859A>G) n.449A>G c.86+1599A>G n.573A>G n.1091A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636251T>G | CA16620160 | PALB2 | c.301A>C (p.Thr101Pro) c.211+1599A>C (n.211+1599A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-591A>C (n.-591A>C) n.1642A>C n.815A>C c.48+4859A>C (n.48+4859A>C) n.449A>C c.86+1599A>C n.573A>C n.1091A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636251T= | CA2213432375 | PALB2 | c.301A= (p.Thr101=) c.211+1599A= (n.211+1599A=) c.295A= (p.Thr99=) c.-591A= (n.-591A=) n.1642A= n.815A= c.48+4859A= (n.48+4859A=) n.449A= c.86+1599A= n.573A= n.1091A= | |
16 | g.23636251dup | CA2580612749 | PALB2 | c.301dup (p.Thr101AsnfsTer3) c.211+1599dup (n.211+1599dup) c.295dup (p.Thr99AsnfsTer3) c.-591dup (n.-591dup) n.1642dup n.815dup c.48+4859dup (n.48+4859dup) n.449dup c.86+1599dup n.573dup n.1091dup | ClinVar |
16 | g.23636252G>A | CA494165657 | PALB2 | c.300C>T (p.Ile100=) c.211+1598C>T (n.211+1598C>T) c.294C>T (p.Ile98=) c.-592C>T (n.-592C>T) n.1641C>T n.814C>T c.48+4858C>T (n.48+4858C>T) n.448C>T c.86+1598C>T n.572C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636252G>C | CA16615308 | PALB2 | c.300C>G (p.Ile100Met) c.211+1598C>G (n.211+1598C>G) c.294C>G (p.Ile98Met) c.-592C>G (n.-592C>G) n.1641C>G n.814C>G c.48+4858C>G (n.48+4858C>G) n.448C>G c.86+1598C>G n.572C>G n.1090C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636252G= | CA2213432380 | PALB2 | c.300C= (p.Ile100=) c.211+1598C= (n.211+1598C=) c.294C= (p.Ile98=) c.-592C= (n.-592C=) n.1641C= n.814C= c.48+4858C= (n.48+4858C=) n.448C= c.86+1598C= n.572C= n.1090C= | |
16 | g.23636252G>T | CA494165661 | PALB2 | c.300C>A (p.Ile100=) c.211+1598C>A (n.211+1598C>A) c.294C>A (p.Ile98=) c.-592C>A (n.-592C>A) n.1641C>A n.814C>A c.48+4858C>A (n.48+4858C>A) n.448C>A c.86+1598C>A n.572C>A n.1090C>A | dbSNP |
16 | g.23636253A>C | CA395138815 | PALB2 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.211+1597T>G (n.211+1597T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.-593T>G (n.-593T>G) n.1640T>G n.813T>G c.48+4857T>G (n.48+4857T>G) n.447T>G c.86+1597T>G n.571T>G n.1089T>G | dbSNP |
16 | g.23636253A>G | CA395138816 | PALB2 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.211+1597T>C (n.211+1597T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.-593T>C (n.-593T>C) n.1640T>C n.813T>C c.48+4857T>C (n.48+4857T>C) n.447T>C c.86+1597T>C n.571T>C n.1089T>C | |
16 | g.23636253A>T | CA395138814 | PALB2 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.211+1597T>A (n.211+1597T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.-593T>A (n.-593T>A) n.1640T>A n.813T>A c.48+4857T>A (n.48+4857T>A) n.447T>A c.86+1597T>A n.571T>A n.1089T>A | dbSNP |
16 | g.23636253dup | CA913188738 | PALB2 | c.299dup (p.Thr101HisfsTer3) c.211+1597dup (n.211+1597dup) c.293dup (p.Thr99HisfsTer3) c.-593dup (n.-593dup) n.1640dup n.813dup c.48+4857dup (n.48+4857dup) n.447dup c.86+1597dup n.571dup n.1089dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636254T>A | CA395138817 | PALB2 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.211+1596A>T (n.211+1596A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-594A>T (n.-594A>T) n.1639A>T n.812A>T c.48+4856A>T (n.48+4856A>T) n.446A>T c.86+1596A>T n.570A>T n.1088A>T | dbSNP |
16 | g.23636254T>C | CA169811 | PALB2 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.211+1596A>G (n.211+1596A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.-594A>G (n.-594A>G) n.1639A>G n.812A>G c.48+4856A>G (n.48+4856A>G) n.446A>G c.86+1596A>G n.570A>G n.1088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636254T>G | CA395138818 | PALB2 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.211+1596A>C (n.211+1596A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-594A>C (n.-594A>C) n.1639A>C n.812A>C c.48+4856A>C (n.48+4856A>C) n.446A>C c.86+1596A>C n.570A>C n.1088A>C | |
16 | g.23636254T= | CA2213432389 | PALB2 | c.298A= (p.Ile100=) c.211+1596A= (n.211+1596A=) c.292A= (p.Ile98=) c.-594A= (n.-594A=) n.1639A= n.812A= c.48+4856A= (n.48+4856A=) n.446A= c.86+1596A= n.570A= n.1088A= | |
16 | g.23636255A= | CA2213432396 | PALB2 | c.297T= (p.Ser99=) c.211+1595T= (n.211+1595T=) c.291T= (p.Ser97=) c.-595T= (n.-595T=) n.1638T= n.811T= c.48+4855T= (n.48+4855T=) n.445T= c.86+1595T= n.569T= n.1087T= | |
16 | g.23636255A>C | CA494165674 | PALB2 | c.297T>G (p.Ser99=) c.211+1595T>G (n.211+1595T>G) c.291T>G (p.Ser97=) c.-595T>G (n.-595T>G) n.1638T>G n.811T>G c.48+4855T>G (n.48+4855T>G) n.445T>G c.86+1595T>G n.569T>G n.1087T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636255A>G | CA494165675 | PALB2 | c.297T>C (p.Ser99=) c.211+1595T>C (n.211+1595T>C) c.291T>C (p.Ser97=) c.-595T>C (n.-595T>C) n.1638T>C n.811T>C c.48+4855T>C (n.48+4855T>C) n.445T>C c.86+1595T>C n.569T>C n.1087T>C | dbSNP |
16 | g.23636255A>T | CA494165678 | PALB2 | c.297T>A (p.Ser99=) c.211+1595T>A (n.211+1595T>A) c.291T>A (p.Ser97=) c.-595T>A (n.-595T>A) n.1638T>A n.811T>A c.48+4855T>A (n.48+4855T>A) n.445T>A c.86+1595T>A n.569T>A n.1087T>A | dbSNP |
16 | g.23636256G>A | CA395138819 | PALB2 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.211+1594C>T (n.211+1594C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-596C>T (n.-596C>T) n.1637C>T n.810C>T c.48+4854C>T (n.48+4854C>T) n.444C>T c.86+1594C>T n.568C>T n.1086C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636256G>C | CA395138820 | PALB2 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.211+1594C>G (n.211+1594C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-596C>G (n.-596C>G) n.1637C>G n.810C>G c.48+4854C>G (n.48+4854C>G) n.444C>G c.86+1594C>G n.568C>G n.1086C>G | dbSNP |
16 | g.23636256G= | CA2213432405 | PALB2 | c.296C= (p.Ser99=) c.211+1594C= (n.211+1594C=) c.290C= (p.Ser97=) c.-596C= (n.-596C=) n.1637C= n.810C= c.48+4854C= (n.48+4854C=) n.444C= c.86+1594C= n.568C= n.1086C= | |
16 | g.23636256G>T | CA7963804 | PALB2 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.211+1594C>A (n.211+1594C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-596C>A (n.-596C>A) n.1637C>A n.810C>A c.48+4854C>A (n.48+4854C>A) n.444C>A c.86+1594C>A n.568C>A n.1086C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636256dup | CA1139664627 | PALB2 | c.296dup (p.Ile100TyrfsTer4) c.211+1594dup (n.211+1594dup) c.290dup (p.Ile98TyrfsTer4) c.-596dup (n.-596dup) n.1637dup n.810dup c.48+4854dup (n.48+4854dup) n.444dup c.86+1594dup n.568dup n.1086dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636257A= | CA2213432410 | PALB2 | c.295T= (p.Ser99=) c.211+1593T= (n.211+1593T=) c.289T= (p.Ser97=) c.-597T= (n.-597T=) n.1636T= n.809T= c.48+4853T= (n.48+4853T=) n.443T= c.86+1593T= n.567T= n.1085T= | |
16 | g.23636257A>C | CA395138821 | PALB2 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.211+1593T>G (n.211+1593T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-597T>G (n.-597T>G) n.1636T>G n.809T>G c.48+4853T>G (n.48+4853T>G) n.443T>G c.86+1593T>G n.567T>G n.1085T>G | |
16 | g.23636257A>G | CA395138822 | PALB2 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.211+1593T>C (n.211+1593T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-597T>C (n.-597T>C) n.1636T>C n.809T>C c.48+4853T>C (n.48+4853T>C) n.443T>C c.86+1593T>C n.567T>C n.1085T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636257A>T | CA395138823 | PALB2 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.211+1593T>A (n.211+1593T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-597T>A (n.-597T>A) n.1636T>A n.809T>A c.48+4853T>A (n.48+4853T>A) n.443T>A c.86+1593T>A n.567T>A n.1085T>A | dbSNP |
16 | g.23636258T>A | CA494165692 | PALB2 | c.294A>T (p.Thr98=) c.211+1592A>T (n.211+1592A>T) c.288A>T (p.Thr96=) c.-598A>T (n.-598A>T) n.1635A>T n.808A>T c.48+4852A>T (n.48+4852A>T) n.442A>T c.86+1592A>T n.566A>T n.1084A>T | dbSNP |
16 | g.23636258T>C | CA494165696 | PALB2 | c.294A>G (p.Thr98=) c.211+1592A>G (n.211+1592A>G) c.288A>G (p.Thr96=) c.-598A>G (n.-598A>G) n.1635A>G n.808A>G c.48+4852A>G (n.48+4852A>G) n.442A>G c.86+1592A>G n.566A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636258T>G | CA10583384 | PALB2 | c.294A>C (p.Thr98=) c.211+1592A>C (n.211+1592A>C) c.288A>C (p.Thr96=) c.-598A>C (n.-598A>C) n.1635A>C n.808A>C c.48+4852A>C (n.48+4852A>C) n.442A>C c.86+1592A>C n.566A>C n.1084A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636258T= | CA2213432414 | PALB2 | c.294A= (p.Thr98=) c.211+1592A= (n.211+1592A=) c.288A= (p.Thr96=) c.-598A= (n.-598A=) n.1635A= n.808A= c.48+4852A= (n.48+4852A=) n.442A= c.86+1592A= n.566A= n.1084A= | |
16 | g.23636259G>A | CA395138824 | PALB2 | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.211+1591C>T (n.211+1591C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.-599C>T (n.-599C>T) n.1634C>T n.807C>T c.48+4851C>T (n.48+4851C>T) n.441C>T c.86+1591C>T n.565C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636259G>C | CA395138825 | PALB2 | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.211+1591C>G (n.211+1591C>G) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.-599C>G (n.-599C>G) n.1634C>G n.807C>G c.48+4851C>G (n.48+4851C>G) n.441C>G c.86+1591C>G n.565C>G n.1083C>G | dbSNP |
16 | g.23636259G= | CA2213432419 | PALB2 | c.293C= (p.Thr98=) c.211+1591C= (n.211+1591C=) c.287C= (p.Thr96=) c.-599C= (n.-599C=) n.1634C= n.807C= c.48+4851C= (n.48+4851C=) n.441C= c.86+1591C= n.565C= n.1083C= | |
16 | g.23636259G>T | CA395138826 | PALB2 | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.211+1591C>A (n.211+1591C>A) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.-599C>A (n.-599C>A) n.1634C>A n.807C>A c.48+4851C>A (n.48+4851C>A) n.441C>A c.86+1591C>A n.565C>A n.1083C>A | |
16 | g.23636260T>A | CA395138827 | PALB2 | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.211+1590A>T (n.211+1590A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-600A>T (n.-600A>T) n.1633A>T n.806A>T c.48+4850A>T (n.48+4850A>T) n.440A>T c.86+1590A>T n.564A>T n.1082A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636260T>C | CA395138828 | PALB2 | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.211+1590A>G (n.211+1590A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-600A>G (n.-600A>G) n.1633A>G n.806A>G c.48+4850A>G (n.48+4850A>G) n.440A>G c.86+1590A>G n.564A>G n.1082A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636260T>G | CA395138829 | PALB2 | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.211+1590A>C (n.211+1590A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-600A>C (n.-600A>C) n.1633A>C n.806A>C c.48+4850A>C (n.48+4850A>C) n.440A>C c.86+1590A>C n.564A>C n.1082A>C | |
16 | g.23636261del | CA2632327999 | PALB2 | c.291del (p.Thr98HisfsTer?) c.211+1589del (n.211+1589del) c.285del (p.Thr96HisfsTer?) c.-601del (n.-601del) n.1632del n.805del c.48+4849del (n.48+4849del) n.439del c.86+1589del n.563del n.1081del | gnomAD v4 |
16 | g.23636261C>A | CA395138830 | PALB2 | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.211+1589G>T (n.211+1589G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.-601G>T (n.-601G>T) n.1632G>T n.805G>T c.48+4849G>T (n.48+4849G>T) n.439G>T c.86+1589G>T n.563G>T n.1081G>T | |
16 | g.23636261C= | CA2213432422 | PALB2 | c.291G= (p.Lys97=) c.211+1589G= (n.211+1589G=) c.285G= (p.Lys95=) c.-601G= (n.-601G=) n.1632G= n.805G= c.48+4849G= (n.48+4849G=) n.439G= c.86+1589G= n.563G= n.1081G= | |
16 | g.23636261C>G | CA279500275 | PALB2 | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.211+1589G>C (n.211+1589G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.-601G>C (n.-601G>C) n.1632G>C n.805G>C c.48+4849G>C (n.48+4849G>C) n.439G>C c.86+1589G>C n.563G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636261C>T | CA494165711 | PALB2 | c.291G>A (p.Lys97=) c.211+1589G>A (n.211+1589G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.-601G>A (n.-601G>A) n.1632G>A n.805G>A c.48+4849G>A (n.48+4849G>A) n.439G>A c.86+1589G>A n.563G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23636262T>A | CA395138831 | PALB2 | c.290A>T (p.Lys97Met) c.211+1588A>T (n.211+1588A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.-602A>T (n.-602A>T) n.1631A>T n.804A>T c.48+4848A>T (n.48+4848A>T) n.438A>T c.86+1588A>T n.562A>T n.1080A>T | dbSNP |
16 | g.23636262T>C | CA395138832 | PALB2 | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.211+1588A>G (n.211+1588A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-602A>G (n.-602A>G) n.1631A>G n.804A>G c.48+4848A>G (n.48+4848A>G) n.438A>G c.86+1588A>G n.562A>G n.1080A>G | dbSNP |
16 | g.23636262T>G | CA395138833 | PALB2 | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.211+1588A>C (n.211+1588A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-602A>C (n.-602A>C) n.1631A>C n.804A>C c.48+4848A>C (n.48+4848A>C) n.438A>C c.86+1588A>C n.562A>C n.1080A>C | |
16 | g.23636265dup | CA16614875 | PALB2 | c.290dup (p.Thr98AspfsTer6) c.211+1588dup (n.211+1588dup) c.284dup (p.Thr96AspfsTer6) c.-602dup (n.-602dup) n.1631dup n.804dup c.48+4848dup (n.48+4848dup) n.438dup c.86+1588dup n.562dup n.1080dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636263T>A | CA395138834 | PALB2 | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.211+1587A>T (n.211+1587A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-603A>T (n.-603A>T) n.1630A>T n.803A>T c.48+4847A>T (n.48+4847A>T) n.437A>T c.86+1587A>T n.561A>T n.1079A>T | dbSNP |
16 | g.23636263T>C | CA395138835 | PALB2 | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.211+1587A>G (n.211+1587A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-603A>G (n.-603A>G) n.1630A>G n.803A>G c.48+4847A>G (n.48+4847A>G) n.437A>G c.86+1587A>G n.561A>G n.1079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636263T>G | CA395138836 | PALB2 | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.211+1587A>C (n.211+1587A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-603A>C (n.-603A>C) n.1630A>C n.803A>C c.48+4847A>C (n.48+4847A>C) n.437A>C c.86+1587A>C n.561A>C n.1079A>C | |
16 | g.23636263T= | CA2213432428 | PALB2 | c.289A= (p.Lys97=) c.211+1587A= (n.211+1587A=) c.283A= (p.Lys95=) c.-603A= (n.-603A=) n.1630A= n.803A= c.48+4847A= (n.48+4847A=) n.437A= c.86+1587A= n.561A= n.1079A= | |
16 | g.23636264T>A | CA395138837 | PALB2 | c.288A>T (p.Glu96Asp) c.211+1586A>T (n.211+1586A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-604A>T (n.-604A>T) n.1629A>T n.802A>T c.48+4846A>T (n.48+4846A>T) n.436A>T c.86+1586A>T n.560A>T n.1078A>T | dbSNP |
16 | g.23636264T>C | CA494165724 | PALB2 | c.288A>G (p.Glu96=) c.211+1586A>G (n.211+1586A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.-604A>G (n.-604A>G) n.1629A>G n.802A>G c.48+4846A>G (n.48+4846A>G) n.436A>G c.86+1586A>G n.560A>G n.1078A>G | dbSNP |
16 | g.23636264T>G | CA395138838 | PALB2 | c.288A>C (p.Glu96Asp) c.211+1586A>C (n.211+1586A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.-604A>C (n.-604A>C) n.1629A>C n.802A>C c.48+4846A>C (n.48+4846A>C) n.436A>C c.86+1586A>C n.560A>C n.1078A>C | ClinVar |
16 | g.23636265T>A | CA395138839 | PALB2 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.211+1585A>T (n.211+1585A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-605A>T (n.-605A>T) n.1628A>T n.801A>T c.48+4845A>T (n.48+4845A>T) n.435A>T c.86+1585A>T n.559A>T n.1077A>T | |
16 | g.23636265T>C | CA395138840 | PALB2 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.211+1585A>G (n.211+1585A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-605A>G (n.-605A>G) n.1628A>G n.801A>G c.48+4845A>G (n.48+4845A>G) n.435A>G c.86+1585A>G n.559A>G n.1077A>G | |
16 | g.23636265T>G | CA395138841 | PALB2 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.211+1585A>C (n.211+1585A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-605A>C (n.-605A>C) n.1628A>C n.801A>C c.48+4845A>C (n.48+4845A>C) n.435A>C c.86+1585A>C n.559A>C n.1077A>C | |
16 | g.23636266del | CA2732061823 | PALB2 | c.286del (p.Glu96LysfsTer?) c.211+1584del (n.211+1584del) c.280del (p.Glu94LysfsTer?) c.-606del (n.-606del) n.1627del n.800del c.48+4844del (n.48+4844del) n.434del c.86+1584del n.558del n.1076del | dbSNP |
16 | g.23636266C>A | CA395138843 | PALB2 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.211+1584G>T (n.211+1584G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-606G>T (n.-606G>T) n.1627G>T n.800G>T c.48+4844G>T (n.48+4844G>T) n.434G>T c.86+1584G>T n.558G>T n.1076G>T | ClinVar |
16 | g.23636266C= | CA2213432430 | PALB2 | c.286G= (p.Glu96=) c.211+1584G= (n.211+1584G=) c.280G= (p.Glu94=) c.-606G= (n.-606G=) n.1627G= n.800G= c.48+4844G= (n.48+4844G=) n.434G= c.86+1584G= n.558G= n.1076G= | |
16 | g.23636266C>G | CA395138842 | PALB2 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.211+1584G>C (n.211+1584G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-606G>C (n.-606G>C) n.1627G>C n.800G>C c.48+4844G>C (n.48+4844G>C) n.434G>C c.86+1584G>C n.558G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636266C>T | CA279500276 | PALB2 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.211+1584G>A (n.211+1584G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-606G>A (n.-606G>A) n.1627G>A n.800G>A c.48+4844G>A (n.48+4844G>A) n.434G>A c.86+1584G>A n.558G>A n.1076G>A | dbSNP |
16 | g.23636267T>A | CA494165736 | PALB2 | c.285A>T (p.Gly95=) c.211+1583A>T (n.211+1583A>T) c.279A>T (p.Gly93=) c.-607A>T (n.-607A>T) n.1626A>T n.799A>T c.48+4843A>T (n.48+4843A>T) n.433A>T c.86+1583A>T n.557A>T n.1075A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636267T>C | CA494165738 | PALB2 | c.285A>G (p.Gly95=) c.211+1583A>G (n.211+1583A>G) c.279A>G (p.Gly93=) c.-607A>G (n.-607A>G) n.1626A>G n.799A>G c.48+4843A>G (n.48+4843A>G) n.433A>G c.86+1583A>G n.557A>G n.1075A>G | |
16 | g.23636267T>G | CA494165740 | PALB2 | c.285A>C (p.Gly95=) c.211+1583A>C (n.211+1583A>C) c.279A>C (p.Gly93=) c.-607A>C (n.-607A>C) n.1626A>C n.799A>C c.48+4843A>C (n.48+4843A>C) n.433A>C c.86+1583A>C n.557A>C n.1075A>C | |
16 | g.23636267T= | CA2213432433 | PALB2 | c.285A= (p.Gly95=) c.211+1583A= (n.211+1583A=) c.279A= (p.Gly93=) c.-607A= (n.-607A=) n.1626A= n.799A= c.48+4843A= (n.48+4843A=) n.433A= c.86+1583A= n.557A= n.1075A= | |
16 | g.23636267_23636270dup | CA2837995150 | PALB2 | c.282_285dup (p.Glu96TrpfsTer9) c.211+1580_211+1583dup (n.211+1580_211+1583dup) c.276_279dup (p.Glu94TrpfsTer9) c.-610_-607dup (n.-610_-607dup) n.1623_1626dup n.796_799dup c.48+4840_48+4843dup (n.48+4840_48+4843dup) n.430_433dup c.86+1580_86+1583dup n.554_557dup n.1072_1075dup | |
16 | g.23636268C>A | CA395138844 | PALB2 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.211+1582G>T (n.211+1582G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-608G>T (n.-608G>T) n.1625G>T n.798G>T c.48+4842G>T (n.48+4842G>T) n.432G>T c.86+1582G>T n.556G>T n.1074G>T | dbSNP |
16 | g.23636268C= | CA2213432436 | PALB2 | c.284G= (p.Gly95=) c.211+1582G= (n.211+1582G=) c.278G= (p.Gly93=) c.-608G= (n.-608G=) n.1625G= n.798G= c.48+4842G= (n.48+4842G=) n.432G= c.86+1582G= n.556G= n.1074G= | |
16 | g.23636268C>G | CA7963805 | PALB2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.211+1582G>C (n.211+1582G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-608G>C (n.-608G>C) n.1625G>C n.798G>C c.48+4842G>C (n.48+4842G>C) n.432G>C c.86+1582G>C n.556G>C n.1074G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636268C>T | CA395138845 | PALB2 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.211+1582G>A (n.211+1582G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-608G>A (n.-608G>A) n.1625G>A n.798G>A c.48+4842G>A (n.48+4842G>A) n.432G>A c.86+1582G>A n.556G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636269C>A | CA395138846 | PALB2 | c.283G>T (p.Gly95Ter) c.211+1581G>T (n.211+1581G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-609G>T (n.-609G>T) n.1624G>T n.797G>T c.48+4841G>T (n.48+4841G>T) n.431G>T c.86+1581G>T n.555G>T n.1073G>T | dbSNP |
16 | g.23636269C>G | CA395138847 | PALB2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.211+1581G>C (n.211+1581G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-609G>C (n.-609G>C) n.1624G>C n.797G>C c.48+4841G>C (n.48+4841G>C) n.431G>C c.86+1581G>C n.555G>C n.1073G>C | dbSNP |
16 | g.23636269C>T | CA395138848 | PALB2 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.211+1581G>A (n.211+1581G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-609G>A (n.-609G>A) n.1624G>A n.797G>A c.48+4841G>A (n.48+4841G>A) n.431G>A c.86+1581G>A n.555G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636270A= | CA2213432440 | PALB2 | c.282T= (p.Thr94=) c.211+1580T= (n.211+1580T=) c.276T= (p.Thr92=) c.-610T= (n.-610T=) n.1623T= n.796T= c.48+4840T= (n.48+4840T=) n.430T= c.86+1580T= n.554T= n.1072T= | |
16 | g.23636270A>C | CA494165751 | PALB2 | c.282T>G (p.Thr94=) c.211+1580T>G (n.211+1580T>G) c.276T>G (p.Thr92=) c.-610T>G (n.-610T>G) n.1623T>G n.796T>G c.48+4840T>G (n.48+4840T>G) n.430T>G c.86+1580T>G n.554T>G n.1072T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636270A>G | CA494165752 | PALB2 | c.282T>C (p.Thr94=) c.211+1580T>C (n.211+1580T>C) c.276T>C (p.Thr92=) c.-610T>C (n.-610T>C) n.1623T>C n.796T>C c.48+4840T>C (n.48+4840T>C) n.430T>C c.86+1580T>C n.554T>C n.1072T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636270A>T | CA494165754 | PALB2 | c.282T>A (p.Thr94=) c.211+1580T>A (n.211+1580T>A) c.276T>A (p.Thr92=) c.-610T>A (n.-610T>A) n.1623T>A n.796T>A c.48+4840T>A (n.48+4840T>A) n.430T>A c.86+1580T>A n.554T>A n.1072T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636271G>A | CA395138851 | PALB2 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.211+1579C>T (n.211+1579C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.-611C>T (n.-611C>T) n.1622C>T n.795C>T c.48+4839C>T (n.48+4839C>T) n.429C>T c.86+1579C>T n.553C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636271G>C | CA395138849 | PALB2 | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.211+1579C>G (n.211+1579C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.-611C>G (n.-611C>G) n.1622C>G n.795C>G c.48+4839C>G (n.48+4839C>G) n.429C>G c.86+1579C>G n.553C>G n.1071C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636271G= | CA2213432442 | PALB2 | c.281C= (p.Thr94=) c.211+1579C= (n.211+1579C=) c.275C= (p.Thr92=) c.-611C= (n.-611C=) n.1622C= n.795C= c.48+4839C= (n.48+4839C=) n.429C= c.86+1579C= n.553C= n.1071C= | |
16 | g.23636271G>T | CA395138850 | PALB2 | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.211+1579C>A (n.211+1579C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.-611C>A (n.-611C>A) n.1622C>A n.795C>A c.48+4839C>A (n.48+4839C>A) n.429C>A c.86+1579C>A n.553C>A n.1071C>A | |
16 | g.23636272T>A | CA395138852 | PALB2 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.211+1578A>T (n.211+1578A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.-612A>T (n.-612A>T) n.1621A>T n.794A>T c.48+4838A>T (n.48+4838A>T) n.428A>T c.86+1578A>T n.552A>T n.1070A>T | dbSNP |
16 | g.23636272T>C | CA395138853 | PALB2 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.211+1578A>G (n.211+1578A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.-612A>G (n.-612A>G) n.1621A>G n.794A>G c.48+4838A>G (n.48+4838A>G) n.428A>G c.86+1578A>G n.552A>G n.1070A>G | dbSNP |
16 | g.23636272T>G | CA395138854 | PALB2 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.211+1578A>C (n.211+1578A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.-612A>C (n.-612A>C) n.1621A>C n.794A>C c.48+4838A>C (n.48+4838A>C) n.428A>C c.86+1578A>C n.552A>C n.1070A>C | |
16 | g.23636274dup | CA891843630 | PALB2 | c.280dup (p.Thr94AsnfsTer10) c.211+1578dup (n.211+1578dup) c.274dup (p.Thr92AsnfsTer10) c.-612dup (n.-612dup) n.1621dup n.794dup c.48+4838dup (n.48+4838dup) n.428dup c.86+1578dup n.552dup n.1070dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636273T>A | CA395138855 | PALB2 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.211+1577A>T (n.211+1577A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.-613A>T (n.-613A>T) n.1620A>T n.793A>T c.48+4837A>T (n.48+4837A>T) n.427A>T c.86+1577A>T n.551A>T n.1069A>T | |
16 | g.23636273T>C | CA494165769 | PALB2 | c.279A>G (p.Glu93=) c.211+1577A>G (n.211+1577A>G) c.273A>G (p.Glu91=) c.-613A>G (n.-613A>G) n.1620A>G n.793A>G c.48+4837A>G (n.48+4837A>G) n.427A>G c.86+1577A>G n.551A>G n.1069A>G | ClinVar |
16 | g.23636273T>G | CA395138856 | PALB2 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.211+1577A>C (n.211+1577A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.-613A>C (n.-613A>C) n.1620A>C n.793A>C c.48+4837A>C (n.48+4837A>C) n.427A>C c.86+1577A>C n.551A>C n.1069A>C | |
16 | g.23636274T>A | CA395138857 | PALB2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.211+1576A>T (n.211+1576A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-614A>T (n.-614A>T) n.1619A>T n.792A>T c.48+4836A>T (n.48+4836A>T) n.426A>T c.86+1576A>T n.550A>T n.1068A>T | |
16 | g.23636274T>C | CA395138859 | PALB2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.211+1576A>G (n.211+1576A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-614A>G (n.-614A>G) n.1619A>G n.792A>G c.48+4836A>G (n.48+4836A>G) n.426A>G c.86+1576A>G n.550A>G n.1068A>G | |
16 | g.23636274T>G | CA395138858 | PALB2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.211+1576A>C (n.211+1576A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-614A>C (n.-614A>C) n.1619A>C n.792A>C c.48+4836A>C (n.48+4836A>C) n.426A>C c.86+1576A>C n.550A>C n.1068A>C | |
16 | g.23636275C>A | CA395138860 | PALB2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.211+1575G>T (n.211+1575G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-615G>T (n.-615G>T) n.1618G>T n.791G>T c.48+4835G>T (n.48+4835G>T) n.425G>T c.86+1575G>T n.549G>T n.1067G>T | |
16 | g.23636275C>G | CA395138861 | PALB2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.211+1575G>C (n.211+1575G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-615G>C (n.-615G>C) n.1618G>C n.791G>C c.48+4835G>C (n.48+4835G>C) n.425G>C c.86+1575G>C n.549G>C n.1067G>C | dbSNP |
16 | g.23636275C>T | CA395138862 | PALB2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.211+1575G>A (n.211+1575G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-615G>A (n.-615G>A) n.1618G>A n.791G>A c.48+4835G>A (n.48+4835G>A) n.425G>A c.86+1575G>A n.549G>A n.1067G>A | dbSNP |
16 | g.23636276T>A | CA395138863 | PALB2 | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.211+1574A>T (n.211+1574A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.-616A>T (n.-616A>T) n.1617A>T n.790A>T c.48+4834A>T (n.48+4834A>T) n.424A>T c.86+1574A>T n.548A>T n.1066A>T | |
16 | g.23636276T>C | CA494165783 | PALB2 | c.276A>G (p.Glu92=) c.211+1574A>G (n.211+1574A>G) c.270A>G (p.Glu90=) c.-616A>G (n.-616A>G) n.1617A>G n.790A>G c.48+4834A>G (n.48+4834A>G) n.424A>G c.86+1574A>G n.548A>G n.1066A>G | ClinVar |
16 | g.23636276T>G | CA395138864 | PALB2 | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.211+1574A>C (n.211+1574A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-616A>C (n.-616A>C) n.1617A>C n.790A>C c.48+4834A>C (n.48+4834A>C) n.424A>C c.86+1574A>C n.548A>C n.1066A>C | |
16 | g.23636277T>A | CA395138865 | PALB2 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.211+1573A>T (n.211+1573A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-617A>T (n.-617A>T) n.1616A>T n.789A>T c.48+4833A>T (n.48+4833A>T) n.423A>T c.86+1573A>T n.547A>T n.1065A>T | dbSNP |
16 | g.23636277T>C | CA16614876 | PALB2 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.211+1573A>G (n.211+1573A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-617A>G (n.-617A>G) n.1616A>G n.789A>G c.48+4833A>G (n.48+4833A>G) n.423A>G c.86+1573A>G n.547A>G n.1065A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636277T>G | CA395138866 | PALB2 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.211+1573A>C (n.211+1573A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-617A>C (n.-617A>C) n.1616A>C n.789A>C c.48+4833A>C (n.48+4833A>C) n.423A>C c.86+1573A>C n.547A>C n.1065A>C | |
16 | g.23636277T= | CA2213432445 | PALB2 | c.275A= (p.Glu92=) c.211+1573A= (n.211+1573A=) c.269A= (p.Glu90=) c.-617A= (n.-617A=) n.1616A= n.789A= c.48+4833A= (n.48+4833A=) n.423A= c.86+1573A= n.547A= n.1065A= | |
16 | g.23636278C>A | CA395138867 | PALB2 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.211+1572G>T (n.211+1572G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-618G>T (n.-618G>T) n.1615G>T n.788G>T c.48+4832G>T (n.48+4832G>T) n.422G>T c.86+1572G>T n.546G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636278C>G | CA395138868 | PALB2 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.211+1572G>C (n.211+1572G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-618G>C (n.-618G>C) n.1615G>C n.788G>C c.48+4832G>C (n.48+4832G>C) n.422G>C c.86+1572G>C n.546G>C n.1064G>C | dbSNP |
16 | g.23636278C>T | CA395138869 | PALB2 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.211+1572G>A (n.211+1572G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-618G>A (n.-618G>A) n.1615G>A n.788G>A c.48+4832G>A (n.48+4832G>A) n.422G>A c.86+1572G>A n.546G>A n.1064G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636279A>C | CA395138871 | PALB2 | c.273T>G (p.Asp91Glu) c.211+1571T>G (n.211+1571T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.-619T>G (n.-619T>G) n.1614T>G n.787T>G c.48+4831T>G (n.48+4831T>G) n.421T>G c.86+1571T>G n.545T>G n.1063T>G | |
16 | g.23636279A>G | CA494165798 | PALB2 | c.273T>C (p.Asp91=) c.211+1571T>C (n.211+1571T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.-619T>C (n.-619T>C) n.1614T>C n.787T>C c.48+4831T>C (n.48+4831T>C) n.421T>C c.86+1571T>C n.545T>C n.1063T>C | dbSNP |
16 | g.23636279A>T | CA395138870 | PALB2 | c.273T>A (p.Asp91Glu) c.211+1571T>A (n.211+1571T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.-619T>A (n.-619T>A) n.1614T>A n.787T>A c.48+4831T>A (n.48+4831T>A) n.421T>A c.86+1571T>A n.545T>A n.1063T>A | dbSNP |
16 | g.23636280T>A | CA395138872 | PALB2 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.211+1570A>T (n.211+1570A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.-620A>T (n.-620A>T) n.1613A>T n.786A>T c.48+4830A>T (n.48+4830A>T) n.420A>T c.86+1570A>T n.544A>T n.1062A>T | dbSNP |
16 | g.23636280T>C | CA190463 | PALB2 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.211+1570A>G (n.211+1570A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.-620A>G (n.-620A>G) n.1613A>G n.786A>G c.48+4830A>G (n.48+4830A>G) n.420A>G c.86+1570A>G n.544A>G n.1062A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636280T>G | CA395138873 | PALB2 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.211+1570A>C (n.211+1570A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.-620A>C (n.-620A>C) n.1613A>C n.786A>C c.48+4830A>C (n.48+4830A>C) n.420A>C c.86+1570A>C n.544A>C n.1062A>C | dbSNP |
16 | g.23636280T= | CA2213432446 | PALB2 | c.272A= (p.Asp91=) c.211+1570A= (n.211+1570A=) c.266A= (p.Asp89=) c.-620A= (n.-620A=) n.1613A= n.786A= c.48+4830A= (n.48+4830A=) n.420A= c.86+1570A= n.544A= n.1062A= | |
16 | g.23636281C>A | CA395138874 | PALB2 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.211+1569G>T (n.211+1569G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.-621G>T (n.-621G>T) n.1612G>T n.785G>T c.48+4829G>T (n.48+4829G>T) n.419G>T c.86+1569G>T n.543G>T n.1061G>T | dbSNP |
16 | g.23636281C= | CA2213432448 | PALB2 | c.271G= (p.Asp91=) c.211+1569G= (n.211+1569G=) c.265G= (p.Asp89=) c.-621G= (n.-621G=) n.1612G= n.785G= c.48+4829G= (n.48+4829G=) n.419G= c.86+1569G= n.543G= n.1061G= | |
16 | g.23636281C>G | CA7963806 | PALB2 | c.271G>C (p.Asp91His) c.211+1569G>C (n.211+1569G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.-621G>C (n.-621G>C) n.1612G>C n.785G>C c.48+4829G>C (n.48+4829G>C) n.419G>C c.86+1569G>C n.543G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23636281C>T | CA395138875 | PALB2 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.211+1569G>A (n.211+1569G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.-621G>A (n.-621G>A) n.1612G>A n.785G>A c.48+4829G>A (n.48+4829G>A) n.419G>A c.86+1569G>A n.543G>A n.1061G>A | dbSNP |
16 | g.23636281_23636285delinsT | CA2695197556 | PALB2 | c.267_271delinsA (p.His89GlnfsTer?) c.211+1565_211+1569delinsA (n.211+1565_211+1569delinsA) c.261_265delinsA (p.His87GlnfsTer?) c.-625_-621delinsA (n.-625_-621delinsA) n.1608_1612delinsA n.781_785delinsA c.48+4825_48+4829delinsA (n.48+4825_48+4829delinsA) n.415_419delinsA c.86+1565_86+1569delinsA n.539_543delinsA n.1057_1061delinsA | ClinVar |
16 | g.23636282A>C | CA494165810 | PALB2 | c.270T>G (p.Leu90=) c.211+1568T>G (n.211+1568T>G) c.264T>G (p.Leu88=) c.-622T>G (n.-622T>G) n.1611T>G n.784T>G c.48+4828T>G (n.48+4828T>G) n.418T>G c.86+1568T>G n.542T>G n.1060T>G | |
16 | g.23636282A>G | CA494165812 | PALB2 | c.270T>C (p.Leu90=) c.211+1568T>C (n.211+1568T>C) c.264T>C (p.Leu88=) c.-622T>C (n.-622T>C) n.1611T>C n.784T>C c.48+4828T>C (n.48+4828T>C) n.418T>C c.86+1568T>C n.542T>C n.1060T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636282A>T | CA494165814 | PALB2 | c.270T>A (p.Leu90=) c.211+1568T>A (n.211+1568T>A) c.264T>A (p.Leu88=) c.-622T>A (n.-622T>A) n.1611T>A n.784T>A c.48+4828T>A (n.48+4828T>A) n.418T>A c.86+1568T>A n.542T>A n.1060T>A | dbSNP |
16 | g.23636283del | CA2580091373 | PALB2 | c.270del (p.Asp91MetfsTer?) c.211+1568del (n.211+1568del) c.264del (p.Asp89MetfsTer?) c.-622del (n.-622del) n.1611del n.784del c.48+4828del (n.48+4828del) n.418del c.86+1568del n.542del n.1060del | ClinVar |
16 | g.23636283A= | CA2213432449 | PALB2 | c.269T= (p.Leu90=) c.211+1567T= (n.211+1567T=) c.263T= (p.Leu88=) c.-623T= (n.-623T=) n.1610T= n.783T= c.48+4827T= (n.48+4827T=) n.417T= c.269T= c.86+1567T= n.541T= n.1059T= | |
16 | g.23636283A>C | CA395138876 | PALB2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.211+1567T>G (n.211+1567T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-623T>G (n.-623T>G) n.1610T>G n.783T>G c.48+4827T>G (n.48+4827T>G) n.417T>G c.269T>G c.86+1567T>G n.541T>G n.1059T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636283A>G | CA10580047 | PALB2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.211+1567T>C (n.211+1567T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-623T>C (n.-623T>C) n.1610T>C n.783T>C c.48+4827T>C (n.48+4827T>C) n.417T>C c.269T>C c.86+1567T>C n.541T>C n.1059T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636283A>T | CA395138877 | PALB2 | c.269T>A (p.Leu90His) c.211+1567T>A (n.211+1567T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.-623T>A (n.-623T>A) n.1610T>A n.783T>A c.48+4827T>A (n.48+4827T>A) n.417T>A c.269T>A c.86+1567T>A n.541T>A n.1059T>A | dbSNP |
16 | g.23636284G>A | CA395138878 | PALB2 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.211+1566C>T (n.211+1566C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-624C>T (n.-624C>T) n.1609C>T n.782C>T c.48+4826C>T (n.48+4826C>T) n.416C>T c.268C>T c.86+1566C>T n.540C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636284G>C | CA299772 | PALB2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.211+1566C>G (n.211+1566C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.-624C>G (n.-624C>G) n.1609C>G n.782C>G c.48+4826C>G (n.48+4826C>G) n.416C>G c.268C>G c.86+1566C>G n.540C>G n.1058C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636284G= | CA2213432453 | PALB2 | c.268C= (p.Leu90=) c.211+1566C= (n.211+1566C=) c.262C= (p.Leu88=) c.-624C= (n.-624C=) n.1609C= n.782C= c.48+4826C= (n.48+4826C=) n.416C= c.268C= c.86+1566C= n.540C= n.1058C= | |
16 | g.23636284G>T | CA395138879 | PALB2 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.211+1566C>A (n.211+1566C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-624C>A (n.-624C>A) n.1609C>A n.782C>A c.48+4826C>A (n.48+4826C>A) n.416C>A c.268C>A c.86+1566C>A n.540C>A n.1058C>A | dbSNP |
16 | g.23636285A>C | CA395138880 | PALB2 | c.267T>G (p.His89Gln) c.211+1565T>G (n.211+1565T>G) c.261T>G (p.His87Gln) c.-625T>G (n.-625T>G) n.1608T>G n.781T>G c.48+4825T>G (n.48+4825T>G) n.415T>G c.86+1565T>G n.539T>G n.1057T>G | |
16 | g.23636285A>G | CA494165826 | PALB2 | c.267T>C (p.His89=) c.211+1565T>C (n.211+1565T>C) c.261T>C (p.His87=) c.-625T>C (n.-625T>C) n.1608T>C n.781T>C c.48+4825T>C (n.48+4825T>C) n.415T>C c.86+1565T>C n.539T>C n.1057T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636285A>T | CA395138881 | PALB2 | c.267T>A (p.His89Gln) c.211+1565T>A (n.211+1565T>A) c.261T>A (p.His87Gln) c.-625T>A (n.-625T>A) n.1608T>A n.781T>A c.48+4825T>A (n.48+4825T>A) n.415T>A c.86+1565T>A n.539T>A n.1057T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636285dup | CA2695197557 | PALB2 | c.267dup (p.Leu90SerfsTer2) c.211+1565dup (n.211+1565dup) c.261dup (p.Leu88SerfsTer2) c.-625dup (n.-625dup) n.1608dup n.781dup c.48+4825dup (n.48+4825dup) n.415dup c.267dup c.86+1565dup n.539dup n.1057dup | ClinVar |
16 | g.23636286T>A | CA395138884 | PALB2 | c.266A>T (p.His89Leu) c.211+1564A>T (n.211+1564A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.-626A>T (n.-626A>T) n.1607A>T n.780A>T c.48+4824A>T (n.48+4824A>T) n.414A>T c.86+1564A>T n.538A>T n.1056A>T | ClinVar |
16 | g.23636286T>C | CA395138883 | PALB2 | c.266A>G (p.His89Arg) c.211+1564A>G (n.211+1564A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.-626A>G (n.-626A>G) n.1607A>G n.780A>G c.48+4824A>G (n.48+4824A>G) n.414A>G c.86+1564A>G n.538A>G n.1056A>G | |
16 | g.23636286T>G | CA395138882 | PALB2 | c.266A>C (p.His89Pro) c.211+1564A>C (n.211+1564A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.-626A>C (n.-626A>C) n.1607A>C n.780A>C c.48+4824A>C (n.48+4824A>C) n.414A>C c.86+1564A>C n.538A>C n.1056A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636286T= | CA2213432455 | PALB2 | c.266A= (p.His89=) c.211+1564A= (n.211+1564A=) c.260A= (p.His87=) c.-626A= (n.-626A=) n.1607A= n.780A= c.48+4824A= (n.48+4824A=) n.414A= c.86+1564A= n.538A= n.1056A= | |
16 | g.23636287G>A | CA395138885 | PALB2 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.211+1563C>T (n.211+1563C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.-627C>T (n.-627C>T) n.1606C>T n.779C>T c.48+4823C>T (n.48+4823C>T) n.413C>T c.86+1563C>T n.537C>T n.1055C>T | ClinVar |
16 | g.23636287G>C | CA395138886 | PALB2 | c.265C>G (p.His89Asp) c.211+1563C>G (n.211+1563C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.-627C>G (n.-627C>G) n.1606C>G n.779C>G c.48+4823C>G (n.48+4823C>G) n.413C>G c.86+1563C>G n.537C>G n.1055C>G | |
16 | g.23636287G>T | CA395138887 | PALB2 | c.265C>A (p.His89Asn) c.211+1563C>A (n.211+1563C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.-627C>A (n.-627C>A) n.1606C>A n.779C>A c.48+4823C>A (n.48+4823C>A) n.413C>A c.86+1563C>A n.537C>A n.1055C>A | |
16 | g.23636289del | CA2732062290 | PALB2 | c.265del (p.His89IlefsTer?) c.211+1563del (n.211+1563del) c.259del (p.His87IlefsTer?) c.-627del (n.-627del) n.1606del n.779del c.48+4823del (n.48+4823del) n.413del c.86+1563del n.537del n.1055del | dbSNP |
16 | g.23636288G>A | CA494165836 | PALB2 | c.264C>T (p.Thr88=) c.211+1562C>T (n.211+1562C>T) c.258C>T (p.Thr86=) c.-628C>T (n.-628C>T) n.1605C>T n.778C>T c.48+4822C>T (n.48+4822C>T) n.412C>T c.86+1562C>T n.536C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23636288G>C | CA494165837 | PALB2 | c.264C>G (p.Thr88=) c.211+1562C>G (n.211+1562C>G) c.258C>G (p.Thr86=) c.-628C>G (n.-628C>G) n.1605C>G n.778C>G c.48+4822C>G (n.48+4822C>G) n.412C>G c.86+1562C>G n.536C>G n.1054C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636288G>T | CA494165839 | PALB2 | c.264C>A (p.Thr88=) c.211+1562C>A (n.211+1562C>A) c.258C>A (p.Thr86=) c.-628C>A (n.-628C>A) n.1605C>A n.778C>A c.48+4822C>A (n.48+4822C>A) n.412C>A c.86+1562C>A n.536C>A n.1054C>A | dbSNP |
16 | g.23636289G>A | CA395138888 | PALB2 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.211+1561C>T (n.211+1561C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-629C>T (n.-629C>T) n.1604C>T n.777C>T c.48+4821C>T (n.48+4821C>T) n.411C>T c.86+1561C>T n.535C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636289G>C | CA395138889 | PALB2 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.211+1561C>G (n.211+1561C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-629C>G (n.-629C>G) n.1604C>G n.777C>G c.48+4821C>G (n.48+4821C>G) n.411C>G c.86+1561C>G n.535C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636289G= | CA2213432456 | PALB2 | c.263C= (p.Thr88=) c.211+1561C= (n.211+1561C=) c.257C= (p.Thr86=) c.-629C= (n.-629C=) n.1604C= n.777C= c.48+4821C= (n.48+4821C=) n.411C= c.86+1561C= n.535C= n.1053C= | |
16 | g.23636289G>T | CA395138890 | PALB2 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.211+1561C>A (n.211+1561C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-629C>A (n.-629C>A) n.1604C>A n.777C>A c.48+4821C>A (n.48+4821C>A) n.411C>A c.86+1561C>A n.535C>A n.1053C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23636290T>A | CA395138891 | PALB2 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.211+1560A>T (n.211+1560A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-630A>T (n.-630A>T) n.1603A>T n.776A>T c.48+4820A>T (n.48+4820A>T) n.410A>T c.86+1560A>T n.534A>T n.1052A>T | dbSNP |
16 | g.23636290T>C | CA395138892 | PALB2 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.211+1560A>G (n.211+1560A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-630A>G (n.-630A>G) n.1603A>G n.776A>G c.48+4820A>G (n.48+4820A>G) n.410A>G c.86+1560A>G n.534A>G n.1052A>G | dbSNP |
16 | g.23636290T>G | CA395138893 | PALB2 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.211+1560A>C (n.211+1560A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-630A>C (n.-630A>C) n.1603A>C n.776A>C c.48+4820A>C (n.48+4820A>C) n.410A>C c.86+1560A>C n.534A>C n.1052A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636293del | CA2732062681 | PALB2 | c.262del (p.Thr88ProfsTer?) c.211+1560del (n.211+1560del) c.256del (p.Thr86ProfsTer?) c.-630del (n.-630del) n.1603del n.776del c.48+4820del (n.48+4820del) n.410del c.86+1560del n.534del n.1052del | dbSNP |
16 | g.23636291T>A | CA395138894 | PALB2 | c.261A>T (p.Lys87Asn) c.211+1559A>T (n.211+1559A>T) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.-631A>T (n.-631A>T) n.1602A>T n.775A>T c.48+4819A>T (n.48+4819A>T) n.409A>T c.86+1559A>T n.533A>T n.1051A>T | dbSNP |
16 | g.23636291T>C | CA494165853 | PALB2 | c.261A>G (p.Lys87=) c.211+1559A>G (n.211+1559A>G) c.255A>G (p.Lys85=) c.-631A>G (n.-631A>G) n.1602A>G n.775A>G c.48+4819A>G (n.48+4819A>G) n.409A>G c.86+1559A>G n.533A>G n.1051A>G | dbSNP |
16 | g.23636291T>G | CA395138895 | PALB2 | c.261A>C (p.Lys87Asn) c.211+1559A>C (n.211+1559A>C) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.-631A>C (n.-631A>C) n.1602A>C n.775A>C c.48+4819A>C (n.48+4819A>C) n.409A>C c.86+1559A>C n.533A>C n.1051A>C | |
16 | g.23636292T>A | CA395138896 | PALB2 | c.260A>T (p.Lys87Ile) c.211+1558A>T (n.211+1558A>T) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.-632A>T (n.-632A>T) n.1601A>T n.774A>T c.48+4818A>T (n.48+4818A>T) n.408A>T c.86+1558A>T n.532A>T n.1050A>T | |
16 | g.23636292T>C | CA395138897 | PALB2 | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.211+1558A>G (n.211+1558A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.-632A>G (n.-632A>G) n.1601A>G n.774A>G c.48+4818A>G (n.48+4818A>G) n.408A>G c.86+1558A>G n.532A>G n.1050A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636292T>G | CA395138898 | PALB2 | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.211+1558A>C (n.211+1558A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.-632A>C (n.-632A>C) n.1601A>C n.774A>C c.48+4818A>C (n.48+4818A>C) n.408A>C c.86+1558A>C n.532A>C n.1050A>C | |
16 | g.23636292T= | CA2213432457 | PALB2 | c.260A= (p.Lys87=) c.211+1558A= (n.211+1558A=) c.254A= (p.Lys85=) c.-632A= (n.-632A=) n.1601A= n.774A= c.48+4818A= (n.48+4818A=) n.408A= c.86+1558A= n.532A= n.1050A= | |
16 | g.23636293T>A | CA395138900 | PALB2 | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.211+1557A>T (n.211+1557A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.-633A>T (n.-633A>T) n.1600A>T n.773A>T c.48+4817A>T (n.48+4817A>T) n.407A>T c.86+1557A>T n.531A>T n.1049A>T | |
16 | g.23636293T>C | CA395138901 | PALB2 | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.211+1557A>G (n.211+1557A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.-633A>G (n.-633A>G) n.1600A>G n.773A>G c.48+4817A>G (n.48+4817A>G) n.407A>G c.86+1557A>G n.531A>G n.1049A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636293T>G | CA395138899 | PALB2 | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.211+1557A>C (n.211+1557A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.-633A>C (n.-633A>C) n.1600A>C n.773A>C c.48+4817A>C (n.48+4817A>C) n.407A>C c.86+1557A>C n.531A>C n.1049A>C | |
16 | g.23636293T= | CA2213432459 | PALB2 | c.259A= (p.Lys87=) c.211+1557A= (n.211+1557A=) c.253A= (p.Lys85=) c.-633A= (n.-633A=) n.1600A= n.773A= c.48+4817A= (n.48+4817A=) n.407A= c.86+1557A= n.531A= n.1049A= | |
16 | g.23636294G>A | CA494165869 | PALB2 | c.258C>T (p.Ile86=) c.211+1556C>T (n.211+1556C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.-634C>T (n.-634C>T) n.1599C>T n.772C>T c.48+4816C>T (n.48+4816C>T) n.406C>T c.86+1556C>T n.530C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636294G>C | CA395138902 | PALB2 | c.258C>G (p.Ile86Met) c.211+1556C>G (n.211+1556C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.-634C>G (n.-634C>G) n.1599C>G n.772C>G c.48+4816C>G (n.48+4816C>G) n.406C>G c.86+1556C>G n.530C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636294G= | CA2213432462 | PALB2 | c.258C= (p.Ile86=) c.211+1556C= (n.211+1556C=) c.252C= (p.Ile84=) c.-634C= (n.-634C=) n.1599C= n.772C= c.48+4816C= (n.48+4816C=) n.406C= c.86+1556C= n.530C= n.1048C= | |
16 | g.23636294G>T | CA494165866 | PALB2 | c.258C>A (p.Ile86=) c.211+1556C>A (n.211+1556C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.-634C>A (n.-634C>A) n.1599C>A n.772C>A c.48+4816C>A (n.48+4816C>A) n.406C>A c.86+1556C>A n.530C>A n.1048C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23636295A= | CA2213432463 | PALB2 | c.257T= (p.Ile86=) c.211+1555T= (n.211+1555T=) c.251T= (p.Ile84=) c.-635T= (n.-635T=) n.1598T= n.771T= c.48+4815T= (n.48+4815T=) n.405T= c.86+1555T= n.529T= n.1047T= | |
16 | g.23636295A>C | CA395138903 | PALB2 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.211+1555T>G (n.211+1555T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-635T>G (n.-635T>G) n.1598T>G n.771T>G c.48+4815T>G (n.48+4815T>G) n.405T>G c.86+1555T>G n.529T>G n.1047T>G | |
16 | g.23636295A>G | CA395138904 | PALB2 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.211+1555T>C (n.211+1555T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-635T>C (n.-635T>C) n.1598T>C n.771T>C c.48+4815T>C (n.48+4815T>C) n.405T>C c.86+1555T>C n.529T>C n.1047T>C | ClinVar |
16 | g.23636295A>T | CA395138905 | PALB2 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.211+1555T>A (n.211+1555T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-635T>A (n.-635T>A) n.1598T>A n.771T>A c.48+4815T>A (n.48+4815T>A) n.405T>A c.86+1555T>A n.529T>A n.1047T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636296T>A | CA395138906 | PALB2 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.211+1554A>T (n.211+1554A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-636A>T (n.-636A>T) n.1597A>T n.770A>T c.48+4814A>T (n.48+4814A>T) n.404A>T c.86+1554A>T n.528A>T n.1046A>T | dbSNP |
16 | g.23636296T>C | CA395138907 | PALB2 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.211+1554A>G (n.211+1554A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-636A>G (n.-636A>G) n.1597A>G n.770A>G c.48+4814A>G (n.48+4814A>G) n.404A>G c.86+1554A>G n.528A>G n.1046A>G | ClinVar |
16 | g.23636296T>G | CA395138908 | PALB2 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.211+1554A>C (n.211+1554A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-636A>C (n.-636A>C) n.1597A>C n.770A>C c.48+4814A>C (n.48+4814A>C) n.404A>C c.86+1554A>C n.528A>C n.1046A>C | |
16 | g.23636297del | CA2580091374 | PALB2 | c.255del (p.His85GlnfsTer?) c.211+1553del (n.211+1553del) c.249del (p.His83GlnfsTer?) c.-637del (n.-637del) n.1596del n.769del c.48+4813del (n.48+4813del) n.403del c.86+1553del n.527del n.1045del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23636297G>A | CA16607003 | PALB2 | c.255C>T (p.His85=) c.211+1553C>T (n.211+1553C>T) c.249C>T (p.His83=) c.-637C>T (n.-637C>T) n.1596C>T n.769C>T c.48+4813C>T (n.48+4813C>T) n.403C>T c.86+1553C>T n.527C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636297G>C | CA395138909 | PALB2 | c.255C>G (p.His85Gln) c.211+1553C>G (n.211+1553C>G) c.249C>G (p.His83Gln) c.-637C>G (n.-637C>G) n.1596C>G n.769C>G c.48+4813C>G (n.48+4813C>G) n.403C>G c.86+1553C>G n.527C>G n.1045C>G | dbSNP |
16 | g.23636297G= | CA2213432466 | PALB2 | c.255C= (p.His85=) c.211+1553C= (n.211+1553C=) c.249C= (p.His83=) c.-637C= (n.-637C=) n.1596C= n.769C= c.48+4813C= (n.48+4813C=) n.403C= c.86+1553C= n.527C= n.1045C= | |
16 | g.23636297G>T | CA395138910 | PALB2 | c.255C>A (p.His85Gln) c.211+1553C>A (n.211+1553C>A) c.249C>A (p.His83Gln) c.-637C>A (n.-637C>A) n.1596C>A n.769C>A c.48+4813C>A (n.48+4813C>A) n.403C>A c.86+1553C>A n.527C>A n.1045C>A | |
16 | g.23636298T>A | CA395138911 | PALB2 | c.254A>T (p.His85Leu) c.211+1552A>T (n.211+1552A>T) c.248A>T (p.His83Leu) c.-638A>T (n.-638A>T) n.1595A>T n.768A>T c.48+4812A>T (n.48+4812A>T) n.402A>T c.86+1552A>T n.526A>T n.1044A>T | dbSNP |
16 | g.23636298T>C | CA395138912 | PALB2 | c.254A>G (p.His85Arg) c.211+1552A>G (n.211+1552A>G) c.248A>G (p.His83Arg) c.-638A>G (n.-638A>G) n.1595A>G n.768A>G c.48+4812A>G (n.48+4812A>G) n.402A>G c.86+1552A>G n.526A>G n.1044A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636298T>G | CA395138913 | PALB2 | c.254A>C (p.His85Pro) c.211+1552A>C (n.211+1552A>C) c.248A>C (p.His83Pro) c.-638A>C (n.-638A>C) n.1595A>C n.768A>C c.48+4812A>C (n.48+4812A>C) n.402A>C c.86+1552A>C n.526A>C n.1044A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636299G>A | CA7963807 | PALB2 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.211+1551C>T (n.211+1551C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) c.-639C>T (n.-639C>T) n.1594C>T n.767C>T c.48+4811C>T (n.48+4811C>T) n.401C>T c.86+1551C>T n.525C>T n.1043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23636299G>C | CA395138915 | PALB2 | c.253C>G (p.His85Asp) c.211+1551C>G (n.211+1551C>G) c.247C>G (p.His83Asp) c.-639C>G (n.-639C>G) n.1594C>G n.767C>G c.48+4811C>G (n.48+4811C>G) n.401C>G c.86+1551C>G n.525C>G n.1043C>G | |
16 | g.23636299G= | CA2213432468 | PALB2 | c.253C= (p.His85=) c.211+1551C= (n.211+1551C=) c.247C= (p.His83=) c.-639C= (n.-639C=) n.1594C= n.767C= c.48+4811C= (n.48+4811C=) n.401C= c.86+1551C= n.525C= n.1043C= | |
16 | g.23636299G>T | CA395138914 | PALB2 | c.253C>A (p.His85Asn) c.211+1551C>A (n.211+1551C>A) c.247C>A (p.His83Asn) c.-639C>A (n.-639C>A) n.1594C>A n.767C>A c.48+4811C>A (n.48+4811C>A) n.401C>A c.86+1551C>A n.525C>A n.1043C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636300T>A | CA395138916 | PALB2 | c.252A>T (p.Leu84Phe) c.211+1550A>T (n.211+1550A>T) c.246A>T (p.Leu82Phe) c.-640A>T (n.-640A>T) n.1593A>T n.766A>T c.48+4810A>T (n.48+4810A>T) n.400A>T c.86+1550A>T n.524A>T n.1042A>T | dbSNP |
16 | g.23636300T>C | CA494165897 | PALB2 | c.252A>G (p.Leu84=) c.211+1550A>G (n.211+1550A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.-640A>G (n.-640A>G) n.1593A>G n.766A>G c.48+4810A>G (n.48+4810A>G) n.400A>G c.86+1550A>G n.524A>G n.1042A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636300T>G | CA395138917 | PALB2 | c.252A>C (p.Leu84Phe) c.211+1550A>C (n.211+1550A>C) c.246A>C (p.Leu82Phe) c.-640A>C (n.-640A>C) n.1593A>C n.766A>C c.48+4810A>C (n.48+4810A>C) n.400A>C c.86+1550A>C n.524A>C n.1042A>C | |
16 | g.23636300dup | CA2695222990 | PALB2 | c.252dup (p.His85ThrfsTer7) c.211+1550dup (n.211+1550dup) c.246dup (p.His83ThrfsTer7) c.-640dup (n.-640dup) n.1593dup n.766dup c.48+4810dup (n.48+4810dup) n.400dup c.252dup (p.His85ThrfsTer?) c.86+1550dup n.524dup n.1042dup | |
16 | g.23636301A>C | CA395138918 | PALB2 | c.251T>G (p.Leu84Ter) c.211+1549T>G (n.211+1549T>G) c.245T>G (p.Leu82Ter) c.-641T>G (n.-641T>G) n.1592T>G n.765T>G c.48+4809T>G (n.48+4809T>G) n.399T>G c.86+1549T>G n.523T>G n.1041T>G | |
16 | g.23636301A>G | CA395138919 | PALB2 | c.251T>C (p.Leu84Ser) c.211+1549T>C (n.211+1549T>C) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.-641T>C (n.-641T>C) n.1592T>C n.765T>C c.48+4809T>C (n.48+4809T>C) n.399T>C c.86+1549T>C n.523T>C n.1041T>C | |
16 | g.23636301A>T | CA395138920 | PALB2 | c.251T>A (p.Leu84Ter) c.211+1549T>A (n.211+1549T>A) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.-641T>A (n.-641T>A) n.1592T>A n.765T>A c.48+4809T>A (n.48+4809T>A) n.399T>A c.86+1549T>A n.523T>A n.1041T>A | |
16 | g.23636302A= | CA2213432470 | PALB2 | c.250T= (p.Leu84=) c.211+1548T= (n.211+1548T=) c.244T= (p.Leu82=) c.-642T= (n.-642T=) n.1591T= n.764T= c.48+4808T= (n.48+4808T=) n.398T= c.86+1548T= n.522T= n.1040T= | |
16 | g.23636302A>C | CA395138921 | PALB2 | c.250T>G (p.Leu84Val) c.211+1548T>G (n.211+1548T>G) c.244T>G (p.Leu82Val) c.-642T>G (n.-642T>G) n.1591T>G n.764T>G c.48+4808T>G (n.48+4808T>G) n.398T>G c.86+1548T>G n.522T>G n.1040T>G | dbSNP |
16 | g.23636302A>G | CA7963808 | PALB2 | c.250T>C (p.Leu84=) c.211+1548T>C (n.211+1548T>C) c.244T>C (p.Leu82=) c.-642T>C (n.-642T>C) n.1591T>C n.764T>C c.48+4808T>C (n.48+4808T>C) n.398T>C c.86+1548T>C n.522T>C n.1040T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636302A>T | CA395138922 | PALB2 | c.250T>A (p.Leu84Ile) c.211+1548T>A (n.211+1548T>A) c.244T>A (p.Leu82Ile) c.-642T>A (n.-642T>A) n.1591T>A n.764T>A c.48+4808T>A (n.48+4808T>A) n.398T>A c.86+1548T>A n.522T>A n.1040T>A | dbSNP |
16 | g.23636303C>A | CA395138923 | PALB2 | c.249G>T (p.Lys83Asn) c.211+1547G>T (n.211+1547G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-643G>T (n.-643G>T) n.1590G>T n.763G>T c.48+4807G>T (n.48+4807G>T) n.397G>T c.86+1547G>T n.521G>T n.1039G>T | |
16 | g.23636303C= | CA2213432472 | PALB2 | c.249G= (p.Lys83=) c.211+1547G= (n.211+1547G=) c.243G= (p.Lys81=) c.-643G= (n.-643G=) n.1590G= n.763G= c.48+4807G= (n.48+4807G=) n.397G= c.86+1547G= n.521G= n.1039G= | |
16 | g.23636303C>G | CA16614906 | PALB2 | c.249G>C (p.Lys83Asn) c.211+1547G>C (n.211+1547G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-643G>C (n.-643G>C) n.1590G>C n.763G>C c.48+4807G>C (n.48+4807G>C) n.397G>C c.86+1547G>C n.521G>C n.1039G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636303C>T | CA494165912 | PALB2 | c.249G>A (p.Lys83=) c.211+1547G>A (n.211+1547G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.-643G>A (n.-643G>A) n.1590G>A n.763G>A c.48+4807G>A (n.48+4807G>A) n.397G>A c.86+1547G>A n.521G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636304T>A | CA395138924 | PALB2 | c.248A>T (p.Lys83Met) c.211+1546A>T (n.211+1546A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-644A>T (n.-644A>T) n.1589A>T n.762A>T c.48+4806A>T (n.48+4806A>T) n.396A>T c.86+1546A>T n.520A>T n.1038A>T | dbSNP |
16 | g.23636304T>C | CA196624 | PALB2 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.211+1546A>G (n.211+1546A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-644A>G (n.-644A>G) n.1589A>G n.762A>G c.48+4806A>G (n.48+4806A>G) n.396A>G c.86+1546A>G n.520A>G n.1038A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636304T>G | CA395138925 | PALB2 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.211+1546A>C (n.211+1546A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-644A>C (n.-644A>C) n.1589A>C n.762A>C c.48+4806A>C (n.48+4806A>C) n.396A>C c.86+1546A>C n.520A>C n.1038A>C | |
16 | g.23636304T= | CA2213432474 | PALB2 | c.248A= (p.Lys83=) c.211+1546A= (n.211+1546A=) c.242A= (p.Lys81=) c.-644A= (n.-644A=) n.1589A= n.762A= c.48+4806A= (n.48+4806A=) n.396A= c.86+1546A= n.520A= n.1038A= | |
16 | g.23636305T>A | CA395138927 | PALB2 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.211+1545A>T (n.211+1545A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-645A>T (n.-645A>T) n.1588A>T n.761A>T c.48+4805A>T (n.48+4805A>T) n.395A>T c.86+1545A>T n.519A>T n.1037A>T | dbSNP |
16 | g.23636305T>C | CA395138928 | PALB2 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.211+1545A>G (n.211+1545A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-645A>G (n.-645A>G) n.1588A>G n.761A>G c.48+4805A>G (n.48+4805A>G) n.395A>G c.86+1545A>G n.519A>G n.1037A>G | dbSNP |
16 | g.23636305T>G | CA395138926 | PALB2 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.211+1545A>C (n.211+1545A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-645A>C (n.-645A>C) n.1588A>C n.761A>C c.48+4805A>C (n.48+4805A>C) n.395A>C c.86+1545A>C n.519A>C n.1037A>C | |
16 | g.23636306G>A | CA494165925 | PALB2 | c.246C>T (p.Asp82=) c.211+1544C>T (n.211+1544C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.-646C>T (n.-646C>T) n.1587C>T n.760C>T c.48+4804C>T (n.48+4804C>T) n.394C>T c.86+1544C>T n.518C>T n.1036C>T | dbSNP |
16 | g.23636306G>C | CA395138930 | PALB2 | c.246C>G (p.Asp82Glu) c.211+1544C>G (n.211+1544C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.-646C>G (n.-646C>G) n.1587C>G n.760C>G c.48+4804C>G (n.48+4804C>G) n.394C>G c.86+1544C>G n.518C>G n.1036C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636306G= | CA2213432476 | PALB2 | c.246C= (p.Asp82=) c.211+1544C= (n.211+1544C=) c.240C= (p.Asp80=) c.-646C= (n.-646C=) n.1587C= n.760C= c.48+4804C= (n.48+4804C=) n.394C= c.86+1544C= n.518C= n.1036C= | |
16 | g.23636306G>T | CA395138929 | PALB2 | c.246C>A (p.Asp82Glu) c.211+1544C>A (n.211+1544C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.-646C>A (n.-646C>A) n.1587C>A n.760C>A c.48+4804C>A (n.48+4804C>A) n.394C>A c.86+1544C>A n.518C>A n.1036C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636307T>A | CA395138932 | PALB2 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.211+1543A>T (n.211+1543A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.1586A>T n.759A>T c.48+4803A>T (n.48+4803A>T) n.393A>T c.86+1543A>T n.517A>T n.1035A>T | dbSNP |
16 | g.23636307T>C | CA395138931 | PALB2 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.211+1543A>G (n.211+1543A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.1586A>G n.759A>G c.48+4803A>G (n.48+4803A>G) n.393A>G c.86+1543A>G n.517A>G n.1035A>G | |
16 | g.23636307T>G | CA395138933 | PALB2 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.211+1543A>C (n.211+1543A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.1586A>C n.759A>C c.48+4803A>C (n.48+4803A>C) n.393A>C c.86+1543A>C n.517A>C n.1035A>C | |
16 | g.23636308C>A | CA395138934 | PALB2 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.211+1542G>T (n.211+1542G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.-648G>T (n.-648G>T) n.1585G>T n.758G>T c.48+4802G>T (n.48+4802G>T) n.392G>T c.86+1542G>T n.516G>T n.1034G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23636308C>G | CA395138935 | PALB2 | c.244G>C (p.Asp82His) c.211+1542G>C (n.211+1542G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.-648G>C (n.-648G>C) n.1585G>C n.758G>C c.48+4802G>C (n.48+4802G>C) n.392G>C c.86+1542G>C n.516G>C n.1034G>C | dbSNP |
16 | g.23636308C>T | CA395138936 | PALB2 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.211+1542G>A (n.211+1542G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.-648G>A (n.-648G>A) n.1585G>A n.758G>A c.48+4802G>A (n.48+4802G>A) n.392G>A c.86+1542G>A n.516G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636309A>C | CA395138937 | PALB2 | c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.211+1541T>G (n.211+1541T>G) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.-649T>G (n.-649T>G) n.1584T>G n.757T>G c.48+4801T>G (n.48+4801T>G) n.391T>G c.86+1541T>G n.515T>G n.1033T>G | |
16 | g.23636309A>G | CA494165942 | PALB2 | c.243T>C (p.Tyr81=) c.211+1541T>C (n.211+1541T>C) c.237T>C (p.Tyr79=) c.-649T>C (n.-649T>C) n.1584T>C n.757T>C c.48+4801T>C (n.48+4801T>C) n.391T>C c.86+1541T>C n.515T>C n.1033T>C | ClinVar |
16 | g.23636309A>T | CA395138938 | PALB2 | c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.211+1541T>A (n.211+1541T>A) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.-649T>A (n.-649T>A) n.1584T>A n.757T>A c.48+4801T>A (n.48+4801T>A) n.391T>A c.86+1541T>A n.515T>A n.1033T>A | dbSNP |
16 | g.23636310T>A | CA7963809 | PALB2 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.211+1540A>T (n.211+1540A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.-650A>T (n.-650A>T) n.1583A>T n.756A>T c.48+4800A>T (n.48+4800A>T) n.390A>T c.86+1540A>T n.514A>T n.1032A>T | dbSNP ExAC |
16 | g.23636310T>C | CA395138939 | PALB2 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.211+1540A>G (n.211+1540A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.-650A>G (n.-650A>G) n.1583A>G n.756A>G c.48+4800A>G (n.48+4800A>G) n.390A>G c.86+1540A>G n.514A>G n.1032A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636310T>G | CA395138940 | PALB2 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.211+1540A>C (n.211+1540A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.-650A>C (n.-650A>C) n.1583A>C n.756A>C c.48+4800A>C (n.48+4800A>C) n.390A>C c.86+1540A>C n.514A>C n.1032A>C | |
16 | g.23636310T= | CA2213432478 | PALB2 | c.242A= (p.Tyr81=) c.211+1540A= (n.211+1540A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.-650A= (n.-650A=) n.1583A= n.756A= c.48+4800A= (n.48+4800A=) n.390A= c.86+1540A= n.514A= n.1032A= | |
16 | g.23636311A= | CA2213432480 | PALB2 | c.241T= (p.Tyr81=) c.211+1539T= (n.211+1539T=) c.235T= (p.Tyr79=) c.-651T= (n.-651T=) n.1582T= n.755T= c.48+4799T= (n.48+4799T=) n.389T= c.86+1539T= n.513T= n.1031T= | |
16 | g.23636311A>C | CA395138941 | PALB2 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.211+1539T>G (n.211+1539T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.-651T>G (n.-651T>G) n.1582T>G n.755T>G c.48+4799T>G (n.48+4799T>G) n.389T>G c.86+1539T>G n.513T>G n.1031T>G | |
16 | g.23636311A>G | CA16614878 | PALB2 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.211+1539T>C (n.211+1539T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) c.-651T>C (n.-651T>C) n.1582T>C n.755T>C c.48+4799T>C (n.48+4799T>C) n.389T>C c.86+1539T>C n.513T>C n.1031T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636311A>T | CA395138942 | PALB2 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.211+1539T>A (n.211+1539T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.-651T>A (n.-651T>A) n.1582T>A n.755T>A c.48+4799T>A (n.48+4799T>A) n.389T>A c.86+1539T>A n.513T>A n.1031T>A | |
16 | g.23636313del | CA2580091375 | PALB2 | c.241del (p.Tyr81MetfsTer?) c.211+1539del (n.211+1539del) c.235del (p.Tyr79MetfsTer?) c.-651del (n.-651del) n.1582del n.755del c.48+4799del (n.48+4799del) n.389del c.86+1539del n.513del n.1031del | ClinVar |
16 | g.23636312A>C | CA494165956 | PALB2 | c.240T>G (p.Val80=) c.211+1538T>G (n.211+1538T>G) c.234T>G (p.Val78=) c.-652T>G (n.-652T>G) n.1581T>G n.754T>G c.48+4798T>G (n.48+4798T>G) n.388T>G c.86+1538T>G n.512T>G n.1030T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636312A>G | CA494165958 | PALB2 | c.240T>C (p.Val80=) c.211+1538T>C (n.211+1538T>C) c.234T>C (p.Val78=) c.-652T>C (n.-652T>C) n.1581T>C n.754T>C c.48+4798T>C (n.48+4798T>C) n.388T>C c.86+1538T>C n.512T>C n.1030T>C | |
16 | g.23636312A>T | CA494165960 | PALB2 | c.240T>A (p.Val80=) c.211+1538T>A (n.211+1538T>A) c.234T>A (p.Val78=) c.-652T>A (n.-652T>A) n.1581T>A n.754T>A c.48+4798T>A (n.48+4798T>A) n.388T>A c.86+1538T>A n.512T>A n.1030T>A | dbSNP |
16 | g.23636312_23636314delinsAAC | CA2213432481 | PALB2 | c.238_240delinsGTT (p.Val80=) c.211+1536_211+1538delinsGTT (n.211+1536_211+1538delinsGTT) c.232_234delinsGTT (p.Val78=) c.-654_-652delinsGTT (n.-654_-652delinsGTT) n.1579_1581delinsGTT n.752_754delinsGTT c.48+4796_48+4798delinsGTT (n.48+4796_48+4798delinsGTT) n.386_388delinsGTT c.86+1536_86+1538delinsGTT n.510_512delinsGTT n.1028_1030delinsGTT | |
16 | g.23636313A= | CA2213432483 | PALB2 | c.239T= (p.Val80=) c.211+1537T= (n.211+1537T=) c.233T= (p.Val78=) c.-653T= (n.-653T=) n.1580T= n.753T= c.48+4797T= (n.48+4797T=) n.387T= c.86+1537T= n.511T= n.1029T= | |
16 | g.23636313A>C | CA395138945 | PALB2 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.211+1537T>G (n.211+1537T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-653T>G (n.-653T>G) n.1580T>G n.753T>G c.48+4797T>G (n.48+4797T>G) n.387T>G c.86+1537T>G n.511T>G n.1029T>G | |
16 | g.23636313A>G | CA395138944 | PALB2 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.211+1537T>C (n.211+1537T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-653T>C (n.-653T>C) n.1580T>C n.753T>C c.48+4797T>C (n.48+4797T>C) n.387T>C c.86+1537T>C n.511T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636313A>T | CA395138943 | PALB2 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.211+1537T>A (n.211+1537T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.-653T>A (n.-653T>A) n.1580T>A n.753T>A c.48+4797T>A (n.48+4797T>A) n.387T>A c.86+1537T>A n.511T>A n.1029T>A | dbSNP |
16 | g.23636313_23636314delinsAC | CA2213432484 | PALB2 | c.238_239delinsGT (p.Val80=) c.211+1536_211+1537delinsGT (n.211+1536_211+1537delinsGT) c.232_233delinsGT (p.Val78=) c.-654_-653delinsGT (n.-654_-653delinsGT) n.1579_1580delinsGT n.752_753delinsGT c.48+4796_48+4797delinsGT (n.48+4796_48+4797delinsGT) n.386_387delinsGT c.86+1536_86+1537delinsGT n.510_511delinsGT n.1028_1029delinsGT | |
16 | g.23636316_23636317del | CA7963810 | PALB2 | c.238_239del (p.Val80LeufsTer2) c.211+1536_211+1537del (n.211+1536_211+1537del) c.232_233del (p.Val78LeufsTer2) c.-654_-653del (n.-654_-653del) n.1579_1580del n.752_753del c.48+4796_48+4797del (n.48+4796_48+4797del) n.386_387del c.86+1536_86+1537del n.510_511del n.1028_1029del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636314del | CA658658448 | PALB2 | c.238del (p.Val80PhefsTer?) c.211+1536del (n.211+1536del) c.232del (p.Val78PhefsTer?) c.-654del (n.-654del) n.1579del n.752del c.48+4796del (n.48+4796del) n.386del c.86+1536del n.510del n.1028del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636314C>A | CA395138946 | PALB2 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.211+1536G>T (n.211+1536G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.-654G>T (n.-654G>T) n.1579G>T n.752G>T c.48+4796G>T (n.48+4796G>T) n.386G>T c.86+1536G>T n.510G>T n.1028G>T | dbSNP |
16 | g.23636314C= | CA2213432486 | PALB2 | c.238G= (p.Val80=) c.211+1536G= (n.211+1536G=) c.232G= (p.Val78=) c.-654G= (n.-654G=) n.1579G= n.752G= c.48+4796G= (n.48+4796G=) n.386G= c.86+1536G= n.510G= n.1028G= | |
16 | g.23636314C>G | CA395138947 | PALB2 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.211+1536G>C (n.211+1536G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-654G>C (n.-654G>C) n.1579G>C n.752G>C c.48+4796G>C (n.48+4796G>C) n.386G>C c.86+1536G>C n.510G>C n.1028G>C | dbSNP |
16 | g.23636314C>T | CA288441 | PALB2 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.211+1536G>A (n.211+1536G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.-654G>A (n.-654G>A) n.1579G>A n.752G>A c.48+4796G>A (n.48+4796G>A) n.386G>A c.86+1536G>A n.510G>A n.1028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636315A>C | CA395138948 | PALB2 | c.237T>G (p.Cys79Trp) c.211+1535T>G (n.211+1535T>G) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-655T>G (n.-655T>G) n.1578T>G n.751T>G c.48+4795T>G (n.48+4795T>G) n.385T>G c.86+1535T>G n.509T>G n.1027T>G | |
16 | g.23636315A>G | CA494165975 | PALB2 | c.237T>C (p.Cys79=) c.211+1535T>C (n.211+1535T>C) c.231T>C (p.Cys77=) c.-655T>C (n.-655T>C) n.1578T>C n.751T>C c.48+4795T>C (n.48+4795T>C) n.385T>C c.86+1535T>C n.509T>C n.1027T>C | |
16 | g.23636315A>T | CA395138949 | PALB2 | c.237T>A (p.Cys79Ter) c.211+1535T>A (n.211+1535T>A) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-655T>A (n.-655T>A) n.1578T>A n.751T>A c.48+4795T>A (n.48+4795T>A) n.385T>A c.86+1535T>A n.509T>A n.1027T>A | dbSNP |
16 | g.23636316C>A | CA395138950 | PALB2 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.211+1534G>T (n.211+1534G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-656G>T (n.-656G>T) n.1577G>T n.750G>T c.48+4794G>T (n.48+4794G>T) n.384G>T c.86+1534G>T n.508G>T n.1026G>T | ClinVar |
16 | g.23636316C= | CA2213432489 | PALB2 | c.236G= (p.Cys79=) c.211+1534G= (n.211+1534G=) c.230G= (p.Cys77=) c.-656G= (n.-656G=) n.1577G= n.750G= c.48+4794G= (n.48+4794G=) n.384G= c.86+1534G= n.508G= n.1026G= | |
16 | g.23636316C>G | CA395138951 | PALB2 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.211+1534G>C (n.211+1534G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-656G>C (n.-656G>C) n.1577G>C n.750G>C c.48+4794G>C (n.48+4794G>C) n.384G>C c.86+1534G>C n.508G>C n.1026G>C | |
16 | g.23636316C>T | CA395138952 | PALB2 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.211+1534G>A (n.211+1534G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-656G>A (n.-656G>A) n.1577G>A n.750G>A c.48+4794G>A (n.48+4794G>A) n.384G>A c.86+1534G>A n.508G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636316_23636317delinsCA | CA2213432487 | PALB2 | c.235_236delinsTG (p.Cys79=) c.211+1533_211+1534delinsTG (n.211+1533_211+1534delinsTG) c.229_230delinsTG (p.Cys77=) c.-657_-656delinsTG (n.-657_-656delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.749_750delinsTG c.48+4793_48+4794delinsTG (n.48+4793_48+4794delinsTG) n.383_384delinsTG c.86+1533_86+1534delinsTG n.507_508delinsTG n.1025_1026delinsTG | |
16 | g.23636316_23636318delinsCAT | CA2213432488 | PALB2 | c.234_236delinsATG (p.Ile78=) c.211+1532_211+1534delinsATG (n.211+1532_211+1534delinsATG) c.228_230delinsATG (p.Ile76=) c.-658_-656delinsATG (n.-658_-656delinsATG) n.1575_1577delinsATG n.748_750delinsATG c.48+4792_48+4794delinsATG (n.48+4792_48+4794delinsATG) n.382_384delinsATG c.86+1532_86+1534delinsATG n.506_508delinsATG n.1024_1026delinsATG | |
16 | g.23636317del | CA331794 | PALB2 | c.235del (p.Cys79ValfsTer?) c.211+1533del (n.211+1533del) c.229del (p.Cys77ValfsTer?) c.-657del (n.-657del) n.1576del n.749del c.48+4793del (n.48+4793del) n.383del c.86+1533del n.507del n.1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636317A= | CA2213432494 | PALB2 | c.235T= (p.Cys79=) c.211+1533T= (n.211+1533T=) c.229T= (p.Cys77=) c.-657T= (n.-657T=) n.1576T= n.749T= c.48+4793T= (n.48+4793T=) n.383T= c.86+1533T= n.507T= n.1025T= | |
16 | g.23636317A>C | CA395138953 | PALB2 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.211+1533T>G (n.211+1533T>G) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-657T>G (n.-657T>G) n.1576T>G n.749T>G c.48+4793T>G (n.48+4793T>G) n.383T>G c.86+1533T>G n.507T>G n.1025T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636317A>G | CA7963811 | PALB2 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.211+1533T>C (n.211+1533T>C) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-657T>C (n.-657T>C) n.1576T>C n.749T>C c.48+4793T>C (n.48+4793T>C) n.383T>C c.86+1533T>C n.507T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636317A>T | CA395138954 | PALB2 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.211+1533T>A (n.211+1533T>A) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-657T>A (n.-657T>A) n.1576T>A n.749T>A c.48+4793T>A (n.48+4793T>A) n.383T>A c.86+1533T>A n.507T>A n.1025T>A | |
16 | g.23636319_23636320del | CA658683925 | PALB2 | c.234_235del (p.Ile78MetfsTer4) c.211+1532_211+1533del (n.211+1532_211+1533del) c.228_229del (p.Ile76MetfsTer4) c.-658_-657del (n.-658_-657del) n.1575_1576del n.748_749del c.48+4792_48+4793del (n.48+4792_48+4793del) n.382_383del c.86+1532_86+1533del n.506_507del n.1024_1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636317_23636322delinsATATTT | CA2213432495 | PALB2 | c.230_235delinsAAATAT (p.Lys77=) c.211+1528_211+1533delinsAAATAT (n.211+1528_211+1533delinsAAATAT) c.224_229delinsAAATAT (p.Lys75=) c.-662_-657delinsAAATAT (n.-662_-657delinsAAATAT) n.1571_1576delinsAAATAT n.744_749delinsAAATAT c.48+4788_48+4793delinsAAATAT (n.48+4788_48+4793delinsAAATAT) n.378_383delinsAAATAT c.86+1528_86+1533delinsAAATAT n.502_507delinsAAATAT n.1020_1025delinsAAATAT | |
16 | g.23636318T>A | CA494165990 | PALB2 | c.234A>T (p.Ile78=) c.211+1532A>T (n.211+1532A>T) c.228A>T (p.Ile76=) c.-658A>T (n.-658A>T) n.1575A>T n.748A>T c.48+4792A>T (n.48+4792A>T) n.382A>T c.86+1532A>T n.506A>T n.1024A>T | dbSNP |
16 | g.23636318T>C | CA395138955 | PALB2 | c.234A>G (p.Ile78Met) c.211+1532A>G (n.211+1532A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) c.-658A>G (n.-658A>G) n.1575A>G n.748A>G c.48+4792A>G (n.48+4792A>G) n.382A>G c.86+1532A>G n.506A>G n.1024A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636318T>G | CA494165993 | PALB2 | c.234A>C (p.Ile78=) c.211+1532A>C (n.211+1532A>C) c.228A>C (p.Ile76=) c.-658A>C (n.-658A>C) n.1575A>C n.748A>C c.48+4792A>C (n.48+4792A>C) n.382A>C c.86+1532A>C n.506A>C n.1024A>C | |
16 | g.23636318T= | CA2213432497 | PALB2 | c.234A= (p.Ile78=) c.211+1532A= (n.211+1532A=) c.228A= (p.Ile76=) c.-658A= (n.-658A=) n.1575A= n.748A= c.48+4792A= (n.48+4792A=) n.382A= c.86+1532A= n.506A= n.1024A= | |
16 | g.23636324_23636328del | CA16620161 | PALB2 | c.230_234del (p.Lys77MetfsTer4) c.211+1528_211+1532del (n.211+1528_211+1532del) c.224_228del (p.Lys75MetfsTer4) c.-662_-658del (n.-662_-658del) n.1571_1575del n.744_748del c.48+4788_48+4792del (n.48+4788_48+4792del) n.378_382del c.86+1528_86+1532del n.502_506del n.1020_1024del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636319A= | CA2213432500 | PALB2 | c.233T= (p.Ile78=) c.211+1531T= (n.211+1531T=) c.227T= (p.Ile76=) c.-659T= (n.-659T=) n.1574T= n.747T= c.48+4791T= (n.48+4791T=) n.381T= c.86+1531T= n.505T= n.1023T= | |
16 | g.23636319A>C | CA395138958 | PALB2 | c.233T>G (p.Ile78Arg) c.211+1531T>G (n.211+1531T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) c.-659T>G (n.-659T>G) n.1574T>G n.747T>G c.48+4791T>G (n.48+4791T>G) n.381T>G c.86+1531T>G n.505T>G n.1023T>G | |
16 | g.23636319A>G | CA395138956 | PALB2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.211+1531T>C (n.211+1531T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.-659T>C (n.-659T>C) n.1574T>C n.747T>C c.48+4791T>C (n.48+4791T>C) n.381T>C c.86+1531T>C n.505T>C n.1023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636319A>T | CA395138957 | PALB2 | c.233T>A (p.Ile78Lys) c.211+1531T>A (n.211+1531T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) c.-659T>A (n.-659T>A) n.1574T>A n.747T>A c.48+4791T>A (n.48+4791T>A) n.381T>A c.86+1531T>A n.505T>A n.1023T>A | |
16 | g.23636319_23636320delinsAT | CA2213432499 | PALB2 | c.232_233delinsAT (p.Ile78=) c.211+1530_211+1531delinsAT (n.211+1530_211+1531delinsAT) c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT) n.1573_1574delinsAT n.746_747delinsAT c.48+4790_48+4791delinsAT (n.48+4790_48+4791delinsAT) n.380_381delinsAT c.86+1530_86+1531delinsAT n.504_505delinsAT n.1022_1023delinsAT | |
16 | g.23636320T>A | CA395138959 | PALB2 | c.232A>T (p.Ile78Leu) c.211+1530A>T (n.211+1530A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) c.-660A>T (n.-660A>T) n.1573A>T n.746A>T c.48+4790A>T (n.48+4790A>T) n.380A>T c.86+1530A>T n.504A>T n.1022A>T | dbSNP |
16 | g.23636320T>C | CA348162 | PALB2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.211+1530A>G (n.211+1530A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.-660A>G (n.-660A>G) n.1573A>G n.746A>G c.48+4790A>G (n.48+4790A>G) n.380A>G c.86+1530A>G n.504A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636320T>G | CA395138960 | PALB2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.211+1530A>C (n.211+1530A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.-660A>C (n.-660A>C) n.1573A>C n.746A>C c.48+4790A>C (n.48+4790A>C) n.380A>C c.86+1530A>C n.504A>C n.1022A>C | |
16 | g.23636320T= | CA2213432502 | PALB2 | c.232A= (p.Ile78=) c.211+1530A= (n.211+1530A=) c.226A= (p.Ile76=) c.-660A= (n.-660A=) n.1573A= n.746A= c.48+4790A= (n.48+4790A=) n.380A= c.86+1530A= n.504A= n.1022A= | |
16 | g.23636323del | CA294388 | PALB2 | c.232del (p.Ile78TyrfsTer?) c.211+1530del (n.211+1530del) c.226del (p.Ile76TyrfsTer?) c.-660del (n.-660del) n.1573del n.746del c.48+4790del (n.48+4790del) n.380del c.86+1530del n.504del n.1022del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636321T>A | CA395138961 | PALB2 | c.231A>T (p.Lys77Asn) c.211+1529A>T (n.211+1529A>T) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.-661A>T (n.-661A>T) n.1572A>T n.745A>T c.48+4789A>T (n.48+4789A>T) n.379A>T c.86+1529A>T n.503A>T n.1021A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636321T>C | CA494166008 | PALB2 | c.231A>G (p.Lys77=) c.211+1529A>G (n.211+1529A>G) c.225A>G (p.Lys75=) c.-661A>G (n.-661A>G) n.1572A>G n.745A>G c.48+4789A>G (n.48+4789A>G) n.379A>G c.86+1529A>G n.503A>G n.1021A>G | dbSNP |
16 | g.23636321T>G | CA395138962 | PALB2 | c.231A>C (p.Lys77Asn) c.211+1529A>C (n.211+1529A>C) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.-661A>C (n.-661A>C) n.1572A>C n.745A>C c.48+4789A>C (n.48+4789A>C) n.379A>C c.86+1529A>C n.503A>C n.1021A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636321T= | CA2213432504 | PALB2 | c.231A= (p.Lys77=) c.211+1529A= (n.211+1529A=) c.225A= (p.Lys75=) c.-661A= (n.-661A=) n.1572A= n.745A= c.48+4789A= (n.48+4789A=) n.379A= c.86+1529A= n.503A= n.1021A= | |
16 | g.23636322T>A | CA395138963 | PALB2 | c.230A>T (p.Lys77Ile) c.211+1528A>T (n.211+1528A>T) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.-662A>T (n.-662A>T) n.1571A>T n.744A>T c.48+4788A>T (n.48+4788A>T) n.378A>T c.86+1528A>T n.502A>T n.1020A>T | |
16 | g.23636322T>C | CA395138964 | PALB2 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.211+1528A>G (n.211+1528A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-662A>G (n.-662A>G) n.1571A>G n.744A>G c.48+4788A>G (n.48+4788A>G) n.378A>G c.86+1528A>G n.502A>G n.1020A>G | |
16 | g.23636322T>G | CA395138965 | PALB2 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.211+1528A>C (n.211+1528A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-662A>C (n.-662A>C) n.1571A>C n.744A>C c.48+4788A>C (n.48+4788A>C) n.378A>C c.86+1528A>C n.502A>C n.1020A>C | |
16 | g.23636323T>A | CA395138968 | PALB2 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.211+1527A>T (n.211+1527A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-663A>T (n.-663A>T) n.1570A>T n.743A>T c.48+4787A>T (n.48+4787A>T) n.377A>T c.86+1527A>T n.501A>T n.1019A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636323T>C | CA395138967 | PALB2 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.211+1527A>G (n.211+1527A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-663A>G (n.-663A>G) n.1570A>G n.743A>G c.48+4787A>G (n.48+4787A>G) n.377A>G c.86+1527A>G n.501A>G n.1019A>G | |
16 | g.23636323T>G | CA395138966 | PALB2 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.211+1527A>C (n.211+1527A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-663A>C (n.-663A>C) n.1570A>C n.743A>C c.48+4787A>C (n.48+4787A>C) n.377A>C c.86+1527A>C n.501A>C n.1019A>C | |
16 | g.23636323T= | CA2213432506 | PALB2 | c.229A= (p.Lys77=) c.211+1527A= (n.211+1527A=) c.223A= (p.Lys75=) c.-663A= (n.-663A=) n.1570A= n.743A= c.48+4787A= (n.48+4787A=) n.377A= c.86+1527A= n.501A= n.1019A= | |
16 | g.23636324A= | CA2213432508 | PALB2 | c.228T= (p.Asn76=) c.211+1526T= (n.211+1526T=) c.222T= (p.Asn74=) c.-664T= (n.-664T=) n.1569T= n.742T= c.48+4786T= (n.48+4786T=) n.376T= c.86+1526T= n.500T= n.1018T= | |
16 | g.23636324A>C | CA395138969 | PALB2 | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.211+1526T>G (n.211+1526T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.-664T>G (n.-664T>G) n.1569T>G n.742T>G c.48+4786T>G (n.48+4786T>G) n.376T>G c.86+1526T>G n.500T>G n.1018T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636324A>G | CA494166023 | PALB2 | c.228T>C (p.Asn76=) c.211+1526T>C (n.211+1526T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.-664T>C (n.-664T>C) n.1569T>C n.742T>C c.48+4786T>C (n.48+4786T>C) n.376T>C c.86+1526T>C n.500T>C n.1018T>C | |
16 | g.23636324A>T | CA395138970 | PALB2 | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.211+1526T>A (n.211+1526T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.-664T>A (n.-664T>A) n.1569T>A n.742T>A c.48+4786T>A (n.48+4786T>A) n.376T>A c.86+1526T>A n.500T>A n.1018T>A | |
16 | g.23636325T>A | CA395138971 | PALB2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.211+1525A>T (n.211+1525A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.-665A>T (n.-665A>T) n.1568A>T n.741A>T c.48+4785A>T (n.48+4785A>T) n.375A>T c.86+1525A>T n.499A>T n.1017A>T | |
16 | g.23636325T>C | CA395138972 | PALB2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.211+1525A>G (n.211+1525A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.-665A>G (n.-665A>G) n.1568A>G n.741A>G c.48+4785A>G (n.48+4785A>G) n.375A>G c.86+1525A>G n.499A>G n.1017A>G | |
16 | g.23636325T>G | CA395138973 | PALB2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.211+1525A>C (n.211+1525A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.-665A>C (n.-665A>C) n.1568A>C n.741A>C c.48+4785A>C (n.48+4785A>C) n.375A>C c.86+1525A>C n.499A>C n.1017A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636329del | CA2632328080 | PALB2 | c.227del (p.Asn76IlefsTer?) c.211+1525del (n.211+1525del) c.221del (p.Asn74IlefsTer?) c.-665del (n.-665del) n.1568del n.741del c.48+4785del (n.48+4785del) n.375del c.86+1525del n.499del n.1017del | gnomAD v4 |