Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23634877_23634905del | CA2580091239 | PALB2 | c.1647_1675del (p.Ser550TyrfsTer20) c.211+2945_211+2973del (n.211+2945_211+2973del) c.1641_1669del (p.Ser548TyrfsTer20) c.756_784del (p.Ser253TyrfsTer20) n.2988_3016del n.2161_2189del c.49-5630_49-5602del (n.49-5630_49-5602del) n.1795_1823del c.86+2945_86+2973del n.2437_2465del | ClinVar |
16 | g.23634880_23634886del | CA2580091240 | PALB2 | c.1666_1672del (p.Glu556TyrfsTer5) c.211+2964_211+2970del (n.211+2964_211+2970del) c.1660_1666del (p.Glu554TyrfsTer5) c.775_781del (p.Glu259TyrfsTer5) n.3007_3013del n.2180_2186del c.49-5611_49-5605del (n.49-5611_49-5605del) n.1814_1820del c.86+2964_86+2970del n.2456_2462del | ClinVar |
16 | g.23634886del | CA2732061139 | PALB2 | c.1666del (p.Glu556LysfsTer7) c.211+2964del (n.211+2964del) c.1660del (p.Glu554LysfsTer7) c.775del (p.Glu259LysfsTer7) n.3007del n.2180del c.49-5611del (n.49-5611del) n.1814del c.86+2964del n.2456del | dbSNP |
16 | g.23634886C>A | CA395130058 | PALB2 | c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.211+2964G>T (n.211+2964G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.3007G>T n.2180G>T c.49-5611G>T (n.49-5611G>T) n.1814G>T c.86+2964G>T n.2456G>T | dbSNP |
16 | g.23634886C= | CA2213427826 | PALB2 | c.1666G= (p.Glu556=) c.211+2964G= (n.211+2964G=) c.1660G= (p.Glu554=) c.775G= (p.Glu259=) n.3007G= n.2180G= c.49-5611G= (n.49-5611G=) n.1814G= c.86+2964G= n.2456G= | |
16 | g.23634886C>G | CA395130057 | PALB2 | c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.211+2964G>C (n.211+2964G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.3007G>C n.2180G>C c.49-5611G>C (n.49-5611G>C) n.1814G>C c.86+2964G>C n.2456G>C | dbSNP |
16 | g.23634886C>T | CA7963687 | PALB2 | c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.211+2964G>A (n.211+2964G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.3007G>A n.2180G>A c.49-5611G>A (n.49-5611G>A) n.1814G>A c.86+2964G>A n.2456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634886_23634888delinsGG | CA2580091246 | PALB2 | c.1664_1666delinsCC (p.His555ProfsTer8) c.211+2962_211+2964delinsCC (n.211+2962_211+2964delinsCC) c.1658_1660delinsCC (p.His553ProfsTer8) c.773_775delinsCC (p.His258ProfsTer8) n.3005_3007delinsCC n.2178_2180delinsCC c.49-5613_49-5611delinsCC (n.49-5613_49-5611delinsCC) n.1812_1814delinsCC c.86+2962_86+2964delinsCC n.2454_2456delinsCC | ClinVar |
16 | g.23634887G>A | CA16607217 | PALB2 | c.1665C>T (p.His555=) c.211+2963C>T (n.211+2963C>T) c.1659C>T (p.His553=) c.774C>T (p.His258=) n.3006C>T n.2179C>T c.49-5612C>T (n.49-5612C>T) n.1813C>T c.86+2963C>T n.2455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634887G>C | CA196924 | PALB2 | c.1665C>G (p.His555Gln) c.211+2963C>G (n.211+2963C>G) c.1659C>G (p.His553Gln) c.774C>G (p.His258Gln) n.3006C>G n.2179C>G c.49-5612C>G (n.49-5612C>G) n.1813C>G c.86+2963C>G n.2455C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634887G= | CA2213427830 | PALB2 | c.1665C= (p.His555=) c.211+2963C= (n.211+2963C=) c.1659C= (p.His553=) c.774C= (p.His258=) n.3006C= n.2179C= c.49-5612C= (n.49-5612C=) n.1813C= c.86+2963C= n.2455C= | |
16 | g.23634887G>T | CA334554 | PALB2 | c.1665C>A (p.His555Gln) c.211+2963C>A (n.211+2963C>A) c.1659C>A (p.His553Gln) c.774C>A (p.His258Gln) n.3006C>A n.2179C>A c.49-5612C>A (n.49-5612C>A) n.1813C>A c.86+2963C>A n.2455C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634890_23634901del | CA913190440 | PALB2 | c.1654_1665del (p.Lys552_His555del) c.211+2952_211+2963del (n.211+2952_211+2963del) c.1648_1659del (p.Lys550_His553del) c.763_774del (p.Lys255_His258del) n.2995_3006del n.2168_2179del c.49-5623_49-5612del (n.49-5623_49-5612del) n.1802_1813del c.86+2952_86+2963del n.2444_2455del | |
16 | g.23634888T>A | CA395130059 | PALB2 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.211+2962A>T (n.211+2962A>T) c.1658A>T (p.His553Leu) c.773A>T (p.His258Leu) n.3005A>T n.2178A>T c.49-5613A>T (n.49-5613A>T) n.1812A>T c.86+2962A>T n.2454A>T | dbSNP |
16 | g.23634888T>C | CA395130060 | PALB2 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.211+2962A>G (n.211+2962A>G) c.1658A>G (p.His553Arg) c.773A>G (p.His258Arg) n.3005A>G n.2178A>G c.49-5613A>G (n.49-5613A>G) n.1812A>G c.86+2962A>G n.2454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634888T>G | CA395130063 | PALB2 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.211+2962A>C (n.211+2962A>C) c.1658A>C (p.His553Pro) c.773A>C (p.His258Pro) n.3005A>C n.2178A>C c.49-5613A>C (n.49-5613A>C) n.1812A>C c.86+2962A>C n.2454A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634888T= | CA2213427837 | PALB2 | c.1664A= (p.His555=) c.211+2962A= (n.211+2962A=) c.1658A= (p.His553=) c.773A= (p.His258=) n.3005A= n.2178A= c.49-5613A= (n.49-5613A=) n.1812A= c.86+2962A= n.2454A= | |
16 | g.23634889G>A | CA395130072 | PALB2 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.211+2961C>T (n.211+2961C>T) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) n.3004C>T n.2177C>T c.49-5614C>T (n.49-5614C>T) n.1811C>T c.86+2961C>T n.2453C>T | dbSNP |
16 | g.23634889G>C | CA395130070 | PALB2 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.211+2961C>G (n.211+2961C>G) c.1657C>G (p.His553Asp) c.772C>G (p.His258Asp) n.3004C>G n.2177C>G c.49-5614C>G (n.49-5614C>G) n.1811C>G c.86+2961C>G n.2453C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634889G= | CA2213427841 | PALB2 | c.1663C= (p.His555=) c.211+2961C= (n.211+2961C=) c.1657C= (p.His553=) c.772C= (p.His258=) n.3004C= n.2177C= c.49-5614C= (n.49-5614C=) n.1811C= c.86+2961C= n.2453C= | |
16 | g.23634889G>T | CA395130067 | PALB2 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.211+2961C>A (n.211+2961C>A) c.1657C>A (p.His553Asn) c.772C>A (p.His258Asn) n.3004C>A n.2177C>A c.49-5614C>A (n.49-5614C>A) n.1811C>A c.86+2961C>A n.2453C>A | dbSNP |
16 | g.23634890C>A | CA395130074 | PALB2 | c.1662G>T (p.Gln554His) c.211+2960G>T (n.211+2960G>T) c.1656G>T (p.Gln552His) c.771G>T (p.Gln257His) n.3003G>T n.2176G>T c.49-5615G>T (n.49-5615G>T) n.1810G>T c.86+2960G>T n.2452G>T | dbSNP |
16 | g.23634890C= | CA2213427845 | PALB2 | c.1662G= (p.Gln554=) c.211+2960G= (n.211+2960G=) c.1656G= (p.Gln552=) c.771G= (p.Gln257=) n.3003G= n.2176G= c.49-5615G= (n.49-5615G=) n.1810G= c.86+2960G= n.2452G= | |
16 | g.23634890C>G | CA395130075 | PALB2 | c.1662G>C (p.Gln554His) c.211+2960G>C (n.211+2960G>C) c.1656G>C (p.Gln552His) c.771G>C (p.Gln257His) n.3003G>C n.2176G>C c.49-5615G>C (n.49-5615G>C) n.1810G>C c.86+2960G>C n.2452G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634890C>T | CA269501 | PALB2 | c.1662G>A (p.Gln554=) c.211+2960G>A (n.211+2960G>A) c.1656G>A (p.Gln552=) c.771G>A (p.Gln257=) n.3003G>A n.2176G>A c.49-5615G>A (n.49-5615G>A) n.1810G>A c.86+2960G>A n.2452G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634891T>A | CA395130077 | PALB2 | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.211+2959A>T (n.211+2959A>T) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.3002A>T n.2175A>T c.49-5616A>T (n.49-5616A>T) n.1809A>T c.86+2959A>T n.2451A>T | dbSNP |
16 | g.23634891T>C | CA10584516 | PALB2 | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.211+2959A>G (n.211+2959A>G) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.3002A>G n.2175A>G c.49-5616A>G (n.49-5616A>G) n.1809A>G c.86+2959A>G n.2451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634891T>G | CA395130079 | PALB2 | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.211+2959A>C (n.211+2959A>C) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.3002A>C n.2175A>C c.49-5616A>C (n.49-5616A>C) n.1809A>C c.86+2959A>C n.2451A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634891T= | CA2213427849 | PALB2 | c.1661A= (p.Gln554=) c.211+2959A= (n.211+2959A=) c.1655A= (p.Gln552=) c.770A= (p.Gln257=) n.3002A= n.2175A= c.49-5616A= (n.49-5616A=) n.1809A= c.86+2959A= n.2451A= | |
16 | g.23634892G>A | CA395130082 | PALB2 | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.211+2958C>T (n.211+2958C>T) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.3001C>T n.2174C>T c.49-5617C>T (n.49-5617C>T) n.1808C>T c.86+2958C>T n.2450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634892G>C | CA395130086 | PALB2 | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.211+2958C>G (n.211+2958C>G) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.3001C>G n.2174C>G c.49-5617C>G (n.49-5617C>G) n.1808C>G c.86+2958C>G n.2450C>G | dbSNP |
16 | g.23634892G>T | CA395130083 | PALB2 | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.211+2958C>A (n.211+2958C>A) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.3001C>A n.2174C>A c.49-5617C>A (n.49-5617C>A) n.1808C>A c.86+2958C>A n.2450C>A | dbSNP |
16 | g.23634892_23634893delinsGA | CA2213427853 | PALB2 | c.1659_1660delinsTC (p.Tyr553=) c.211+2957_211+2958delinsTC (n.211+2957_211+2958delinsTC) c.1653_1654delinsTC (p.Tyr551=) c.768_769delinsTC (p.Tyr256=) n.3000_3001delinsTC n.2173_2174delinsTC c.49-5618_49-5617delinsTC (n.49-5618_49-5617delinsTC) n.1807_1808delinsTC c.86+2957_86+2958delinsTC n.2449_2450delinsTC | |
16 | g.23634893del | CA658658420 | PALB2 | c.1659del (p.Gln554SerfsTer9) c.211+2957del (n.211+2957del) c.1653del (p.Gln552SerfsTer9) c.768del (p.Gln257SerfsTer9) n.3000del n.2173del c.49-5618del (n.49-5618del) n.1807del c.86+2957del n.2449del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634893A= | CA2213427858 | PALB2 | c.1659T= (p.Tyr553=) c.211+2957T= (n.211+2957T=) c.1653T= (p.Tyr551=) c.768T= (p.Tyr256=) n.3000T= n.2173T= c.49-5618T= (n.49-5618T=) n.1807T= c.86+2957T= n.2449T= | |
16 | g.23634893A>C | CA395130088 | PALB2 | c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.211+2957T>G (n.211+2957T>G) c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.3000T>G n.2173T>G c.49-5618T>G (n.49-5618T>G) n.1807T>G c.86+2957T>G n.2449T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634893A>G | CA10580004 | PALB2 | c.1659T>C (p.Tyr553=) c.211+2957T>C (n.211+2957T>C) c.1653T>C (p.Tyr551=) c.768T>C (p.Tyr256=) n.3000T>C n.2173T>C c.49-5618T>C (n.49-5618T>C) n.1807T>C c.86+2957T>C n.2449T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634893A>T | CA251717 | PALB2 | c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.211+2957T>A (n.211+2957T>A) c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.3000T>A n.2173T>A c.49-5618T>A (n.49-5618T>A) n.1807T>A c.86+2957T>A n.2449T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634895_23634896del | CA2580612741 | PALB2 | c.1658_1659del (p.Tyr553SerfsTer26) c.211+2956_211+2957del (n.211+2956_211+2957del) c.1652_1653del (p.Tyr551SerfsTer26) c.767_768del (p.Tyr256SerfsTer26) n.2999_3000del n.2172_2173del c.49-5619_49-5618del (n.49-5619_49-5618del) n.1806_1807del c.86+2956_86+2957del n.2448_2449del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634894T>A | CA395130094 | PALB2 | c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.211+2956A>T (n.211+2956A>T) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.2999A>T n.2172A>T c.49-5619A>T (n.49-5619A>T) n.1806A>T c.86+2956A>T n.2448A>T | dbSNP |
16 | g.23634894T>C | CA395130096 | PALB2 | c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.211+2956A>G (n.211+2956A>G) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.2999A>G n.2172A>G c.49-5619A>G (n.49-5619A>G) n.1806A>G c.86+2956A>G n.2448A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634894T>G | CA395130099 | PALB2 | c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.211+2956A>C (n.211+2956A>C) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.2999A>C n.2172A>C c.49-5619A>C (n.49-5619A>C) n.1806A>C c.86+2956A>C n.2448A>C | dbSNP |
16 | g.23634894T= | CA2213427864 | PALB2 | c.1658A= (p.Tyr553=) c.211+2956A= (n.211+2956A=) c.1652A= (p.Tyr551=) c.767A= (p.Tyr256=) n.2999A= n.2172A= c.49-5619A= (n.49-5619A=) n.1806A= c.86+2956A= n.2448A= | |
16 | g.23634894dup | CA658823898 | PALB2 | c.1658dup (p.Tyr553Ter) c.211+2956dup (n.211+2956dup) c.1652dup (p.Tyr551Ter) c.767dup (p.Tyr256Ter) n.2999dup n.2172dup c.49-5619dup (n.49-5619dup) n.1806dup c.86+2956dup n.2448dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634895A>C | CA395130104 | PALB2 | c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.211+2955T>G (n.211+2955T>G) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.2998T>G n.2171T>G c.49-5620T>G (n.49-5620T>G) n.1805T>G c.86+2955T>G n.2447T>G | |
16 | g.23634895A>G | CA395130106 | PALB2 | c.1657T>C (p.Tyr553His) c.211+2955T>C (n.211+2955T>C) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.2998T>C n.2171T>C c.49-5620T>C (n.49-5620T>C) n.1805T>C c.86+2955T>C n.2447T>C | ClinVar |
16 | g.23634895A>T | CA395130108 | PALB2 | c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.211+2955T>A (n.211+2955T>A) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.2998T>A n.2171T>A c.49-5620T>A (n.49-5620T>A) n.1805T>A c.86+2955T>A n.2447T>A | |
16 | g.23634895_23634896delinsAT | CA2213427868 | PALB2 | c.1656_1657delinsAT (p.Lys552=) c.211+2954_211+2955delinsAT (n.211+2954_211+2955delinsAT) c.1650_1651delinsAT (p.Lys550=) c.765_766delinsAT (p.Lys255=) n.2997_2998delinsAT n.2170_2171delinsAT c.49-5621_49-5620delinsAT (n.49-5621_49-5620delinsAT) n.1804_1805delinsAT c.86+2954_86+2955delinsAT n.2446_2447delinsAT | |
16 | g.23634896T>A | CA395130111 | PALB2 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.211+2954A>T (n.211+2954A>T) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) n.2997A>T n.2170A>T c.49-5621A>T (n.49-5621A>T) n.1804A>T c.86+2954A>T n.2446A>T | |
16 | g.23634896T>C | CA16615254 | PALB2 | c.1656A>G (p.Lys552=) c.211+2954A>G (n.211+2954A>G) c.1650A>G (p.Lys550=) c.765A>G (p.Lys255=) n.2997A>G n.2170A>G c.49-5621A>G (n.49-5621A>G) n.1804A>G c.86+2954A>G n.2446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634896T>G | CA395130113 | PALB2 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.211+2954A>C (n.211+2954A>C) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) n.2997A>C n.2170A>C c.49-5621A>C (n.49-5621A>C) n.1804A>C c.86+2954A>C n.2446A>C | |
16 | g.23634896T= | CA2213427876 | PALB2 | c.1656A= (p.Lys552=) c.211+2954A= (n.211+2954A=) c.1650A= (p.Lys550=) c.765A= (p.Lys255=) n.2997A= n.2170A= c.49-5621A= (n.49-5621A=) n.1804A= c.86+2954A= n.2446A= | |
16 | g.23634898del | CA10588609 | PALB2 | c.1656del (p.Lys552AsnfsTer11) c.211+2954del (n.211+2954del) c.1650del (p.Lys550AsnfsTer11) c.765del (p.Lys255AsnfsTer11) n.2997del n.2170del c.49-5621del (n.49-5621del) n.1804del c.86+2954del n.2446del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634897T>A | CA395130120 | PALB2 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.211+2953A>T (n.211+2953A>T) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) n.2996A>T n.2169A>T c.49-5622A>T (n.49-5622A>T) n.1803A>T c.86+2953A>T n.2445A>T | |
16 | g.23634897T>C | CA395130122 | PALB2 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.211+2953A>G (n.211+2953A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.2996A>G n.2169A>G c.49-5622A>G (n.49-5622A>G) n.1803A>G c.86+2953A>G n.2445A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23634897T>G | CA395130117 | PALB2 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.211+2953A>C (n.211+2953A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.2996A>C n.2169A>C c.49-5622A>C (n.49-5622A>C) n.1803A>C c.86+2953A>C n.2445A>C | |
16 | g.23634897_23634899delinsTTG | CA2213427881 | PALB2 | c.1653_1655delinsCAA (p.His551=) c.211+2951_211+2953delinsCAA (n.211+2951_211+2953delinsCAA) c.1647_1649delinsCAA (p.His549=) c.762_764delinsCAA (p.His254=) n.2994_2996delinsCAA n.2167_2169delinsCAA c.49-5624_49-5622delinsCAA (n.49-5624_49-5622delinsCAA) n.1801_1803delinsCAA c.86+2951_86+2953delinsCAA n.2443_2445delinsCAA | |
16 | g.23634898T>A | CA395130127 | PALB2 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.211+2952A>T (n.211+2952A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.2995A>T n.2168A>T c.49-5623A>T (n.49-5623A>T) n.1802A>T c.86+2952A>T n.2444A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634898T>C | CA395130134 | PALB2 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.211+2952A>G (n.211+2952A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.2995A>G n.2168A>G c.49-5623A>G (n.49-5623A>G) n.1802A>G c.86+2952A>G n.2444A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634898T>G | CA395130137 | PALB2 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.211+2952A>C (n.211+2952A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.2995A>C n.2168A>C c.49-5623A>C (n.49-5623A>C) n.1802A>C c.86+2952A>C n.2444A>C | dbSNP |
16 | g.23634898T= | CA2213427885 | PALB2 | c.1654A= (p.Lys552=) c.211+2952A= (n.211+2952A=) c.1648A= (p.Lys550=) c.763A= (p.Lys255=) n.2995A= n.2168A= c.49-5623A= (n.49-5623A=) n.1802A= c.86+2952A= n.2444A= | |
16 | g.23634902_23634903del | CA190415 | PALB2 | c.1653_1654del (p.His551GlnfsTer28) c.211+2951_211+2952del (n.211+2951_211+2952del) c.1647_1648del (p.His549GlnfsTer28) c.762_763del (p.His254GlnfsTer28) n.2994_2995del n.2167_2168del c.49-5624_49-5623del (n.49-5624_49-5623del) n.1801_1802del c.86+2951_86+2952del n.2443_2444del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634899del | CA2695197543 | PALB2 | c.1653del (p.His551GlnfsTer12) c.211+2951del (n.211+2951del) c.1647del (p.His549GlnfsTer12) c.762del (p.His254GlnfsTer12) n.2994del n.2167del c.49-5624del (n.49-5624del) n.1801del c.86+2951del n.2443del | ClinVar |
16 | g.23634899G>A | CA494461317 | PALB2 | c.1653C>T (p.His551=) c.211+2951C>T (n.211+2951C>T) c.1647C>T (p.His549=) c.762C>T (p.His254=) n.2994C>T n.2167C>T c.49-5624C>T (n.49-5624C>T) n.1801C>T c.86+2951C>T n.2443C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634899G>C | CA395130140 | PALB2 | c.1653C>G (p.His551Gln) c.211+2951C>G (n.211+2951C>G) c.1647C>G (p.His549Gln) c.762C>G (p.His254Gln) n.2994C>G n.2167C>G c.49-5624C>G (n.49-5624C>G) n.1801C>G c.86+2951C>G n.2443C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634899G= | CA2213427890 | PALB2 | c.1653C= (p.His551=) c.211+2951C= (n.211+2951C=) c.1647C= (p.His549=) c.762C= (p.His254=) n.2994C= n.2167C= c.49-5624C= (n.49-5624C=) n.1801C= c.86+2951C= n.2443C= | |
16 | g.23634899G>T | CA348236 | PALB2 | c.1653C>A (p.His551Gln) c.211+2951C>A (n.211+2951C>A) c.1647C>A (p.His549Gln) c.762C>A (p.His254Gln) n.2994C>A n.2167C>A c.49-5624C>A (n.49-5624C>A) n.1801C>A c.86+2951C>A n.2443C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634900T>A | CA395130146 | PALB2 | c.1652A>T (p.His551Leu) c.211+2950A>T (n.211+2950A>T) c.1646A>T (p.His549Leu) c.761A>T (p.His254Leu) n.2993A>T n.2166A>T c.49-5625A>T (n.49-5625A>T) n.1800A>T c.86+2950A>T n.2442A>T | |
16 | g.23634900T>C | CA395130149 | PALB2 | c.1652A>G (p.His551Arg) c.211+2950A>G (n.211+2950A>G) c.1646A>G (p.His549Arg) c.761A>G (p.His254Arg) n.2993A>G n.2166A>G c.49-5625A>G (n.49-5625A>G) n.1800A>G c.86+2950A>G n.2442A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634900T>G | CA395130152 | PALB2 | c.1652A>C (p.His551Pro) c.211+2950A>C (n.211+2950A>C) c.1646A>C (p.His549Pro) c.761A>C (p.His254Pro) n.2993A>C n.2166A>C c.49-5625A>C (n.49-5625A>C) n.1800A>C c.86+2950A>C n.2442A>C | |
16 | g.23634900T= | CA2213427897 | PALB2 | c.1652A= (p.His551=) c.211+2950A= (n.211+2950A=) c.1646A= (p.His549=) c.761A= (p.His254=) n.2993A= n.2166A= c.49-5625A= (n.49-5625A=) n.1800A= c.86+2950A= n.2442A= | |
16 | g.23634901del | CA2695197544 | PALB2 | c.1651del (p.His551ThrfsTer12) c.211+2949del (n.211+2949del) c.1645del (p.His549ThrfsTer12) c.760del (p.His254ThrfsTer12) n.2992del n.2165del c.49-5626del (n.49-5626del) n.1799del c.86+2949del n.2441del | ClinVar |
16 | g.23634901G>A | CA395130156 | PALB2 | c.1651C>T (p.His551Tyr) c.211+2949C>T (n.211+2949C>T) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) n.2992C>T n.2165C>T c.49-5626C>T (n.49-5626C>T) n.1799C>T c.86+2949C>T n.2441C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634901G>C | CA395130159 | PALB2 | c.1651C>G (p.His551Asp) c.211+2949C>G (n.211+2949C>G) c.1645C>G (p.His549Asp) c.760C>G (p.His254Asp) n.2992C>G n.2165C>G c.49-5626C>G (n.49-5626C>G) n.1799C>G c.86+2949C>G n.2441C>G | dbSNP |
16 | g.23634901G= | CA2213427901 | PALB2 | c.1651C= (p.His551=) c.211+2949C= (n.211+2949C=) c.1645C= (p.His549=) c.760C= (p.His254=) n.2992C= n.2165C= c.49-5626C= (n.49-5626C=) n.1799C= c.86+2949C= n.2441C= | |
16 | g.23634901G>T | CA395130160 | PALB2 | c.1651C>A (p.His551Asn) c.211+2949C>A (n.211+2949C>A) c.1645C>A (p.His549Asn) c.760C>A (p.His254Asn) n.2992C>A n.2165C>A c.49-5626C>A (n.49-5626C>A) n.1799C>A c.86+2949C>A n.2441C>A | |
16 | g.23634902del | CA2580091250 | PALB2 | c.1650del (p.His551ThrfsTer12) c.211+2948del (n.211+2948del) c.1644del (p.His549ThrfsTer12) c.759del (p.His254ThrfsTer12) n.2991del n.2164del c.49-5627del (n.49-5627del) n.1798del c.86+2948del n.2440del | ClinVar |
16 | g.23634902T>A | CA494461318 | PALB2 | c.1650A>T (p.Ser550=) c.211+2948A>T (n.211+2948A>T) c.1644A>T (p.Ser548=) c.759A>T (p.Ser253=) n.2991A>T n.2164A>T c.49-5627A>T (n.49-5627A>T) n.1798A>T c.86+2948A>T n.2440A>T | dbSNP |
16 | g.23634902T>C | CA494461319 | PALB2 | c.1650A>G (p.Ser550=) c.211+2948A>G (n.211+2948A>G) c.1644A>G (p.Ser548=) c.759A>G (p.Ser253=) n.2991A>G n.2164A>G c.49-5627A>G (n.49-5627A>G) n.1798A>G c.86+2948A>G n.2440A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634902T>G | CA494461321 | PALB2 | c.1650A>C (p.Ser550=) c.211+2948A>C (n.211+2948A>C) c.1644A>C (p.Ser548=) c.759A>C (p.Ser253=) n.2991A>C n.2164A>C c.49-5627A>C (n.49-5627A>C) n.1798A>C c.86+2948A>C n.2440A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634902T= | CA2213427906 | PALB2 | c.1650A= (p.Ser550=) c.211+2948A= (n.211+2948A=) c.1644A= (p.Ser548=) c.759A= (p.Ser253=) n.2991A= n.2164A= c.49-5627A= (n.49-5627A=) n.1798A= c.86+2948A= n.2440A= | |
16 | g.23634902_23634904delinsTGA | CA2213427907 | PALB2 | c.1648_1650delinsTCA (p.Ser550=) c.211+2946_211+2948delinsTCA (n.211+2946_211+2948delinsTCA) c.1642_1644delinsTCA (p.Ser548=) c.757_759delinsTCA (p.Ser253=) n.2989_2991delinsTCA n.2162_2164delinsTCA c.49-5629_49-5627delinsTCA (n.49-5629_49-5627delinsTCA) n.1796_1798delinsTCA c.86+2946_86+2948delinsTCA n.2438_2440delinsTCA | |
16 | g.23634903G>A | CA395130164 | PALB2 | c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.211+2947C>T (n.211+2947C>T) c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) n.2990C>T n.2163C>T c.49-5628C>T (n.49-5628C>T) n.1797C>T c.86+2947C>T n.2439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634903G>C | CA395130162 | PALB2 | c.1649C>G (p.Ser550Ter) c.211+2947C>G (n.211+2947C>G) c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) n.2990C>G n.2163C>G c.49-5628C>G (n.49-5628C>G) n.1797C>G c.86+2947C>G n.2439C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634903G= | CA2213427911 | PALB2 | c.1649C= (p.Ser550=) c.211+2947C= (n.211+2947C=) c.1643C= (p.Ser548=) c.758C= (p.Ser253=) n.2990C= n.2163C= c.49-5628C= (n.49-5628C=) n.1797C= c.86+2947C= n.2439C= | |
16 | g.23634903G>T | CA395130161 | PALB2 | c.1649C>A (p.Ser550Ter) c.211+2947C>A (n.211+2947C>A) c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) n.2990C>A n.2163C>A c.49-5628C>A (n.49-5628C>A) n.1797C>A c.86+2947C>A n.2439C>A | dbSNP |
16 | g.23634904_23634905del | CA7963688 | PALB2 | c.1648_1649del (p.Ser550ThrfsTer29) c.211+2946_211+2947del (n.211+2946_211+2947del) c.1642_1643del (p.Ser548ThrfsTer29) c.757_758del (p.Ser253ThrfsTer29) n.2989_2990del n.2162_2163del c.49-5629_49-5628del (n.49-5629_49-5628del) n.1796_1797del c.86+2946_86+2947del n.2438_2439del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634904A= | CA2213427917 | PALB2 | c.1648T= (p.Ser550=) c.211+2946T= (n.211+2946T=) c.1642T= (p.Ser548=) c.757T= (p.Ser253=) n.2989T= n.2162T= c.49-5629T= (n.49-5629T=) n.1796T= c.86+2946T= n.2438T= | |
16 | g.23634904A>C | CA395130166 | PALB2 | c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.211+2946T>G (n.211+2946T>G) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.2989T>G n.2162T>G c.49-5629T>G (n.49-5629T>G) n.1796T>G c.86+2946T>G n.2438T>G | |
16 | g.23634904A>G | CA395130168 | PALB2 | c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.211+2946T>C (n.211+2946T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.2989T>C n.2162T>C c.49-5629T>C (n.49-5629T>C) n.1796T>C c.86+2946T>C n.2438T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634904A>T | CA395130170 | PALB2 | c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.211+2946T>A (n.211+2946T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.2989T>A n.2162T>A c.49-5629T>A (n.49-5629T>A) n.1796T>A c.86+2946T>A n.2438T>A | dbSNP |
16 | g.23634905G>A | CA299684 | PALB2 | c.1647C>T (p.Thr549=) c.211+2945C>T (n.211+2945C>T) c.1641C>T (p.Thr547=) c.756C>T (p.Thr252=) n.2988C>T n.2161C>T c.49-5630C>T (n.49-5630C>T) n.1795C>T c.86+2945C>T n.2437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634905G>C | CA494461326 | PALB2 | c.1647C>G (p.Thr549=) c.211+2945C>G (n.211+2945C>G) c.1641C>G (p.Thr547=) c.756C>G (p.Thr252=) n.2988C>G n.2161C>G c.49-5630C>G (n.49-5630C>G) n.1795C>G c.86+2945C>G n.2437C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634905G= | CA2213427920 | PALB2 | c.1647C= (p.Thr549=) c.211+2945C= (n.211+2945C=) c.1641C= (p.Thr547=) c.756C= (p.Thr252=) n.2988C= n.2161C= c.49-5630C= (n.49-5630C=) n.1795C= c.86+2945C= n.2437C= | |
16 | g.23634905G>T | CA494461327 | PALB2 | c.1647C>A (p.Thr549=) c.211+2945C>A (n.211+2945C>A) c.1641C>A (p.Thr547=) c.756C>A (p.Thr252=) n.2988C>A n.2161C>A c.49-5630C>A (n.49-5630C>A) n.1795C>A c.86+2945C>A n.2437C>A | dbSNP |
16 | g.23634906G>A | CA395130174 | PALB2 | c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.211+2944C>T (n.211+2944C>T) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.2987C>T n.2160C>T c.49-5631C>T (n.49-5631C>T) n.1794C>T c.86+2944C>T n.2436C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634906G>C | CA395130176 | PALB2 | c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.211+2944C>G (n.211+2944C>G) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.2987C>G n.2160C>G c.49-5631C>G (n.49-5631C>G) n.1794C>G c.86+2944C>G n.2436C>G | dbSNP |
16 | g.23634906G= | CA2213427925 | PALB2 | c.1646C= (p.Thr549=) c.211+2944C= (n.211+2944C=) c.1640C= (p.Thr547=) c.755C= (p.Thr252=) n.2987C= n.2160C= c.49-5631C= (n.49-5631C=) n.1794C= c.86+2944C= n.2436C= | |
16 | g.23634906G>T | CA395130179 | PALB2 | c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.211+2944C>A (n.211+2944C>A) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.2987C>A n.2160C>A c.49-5631C>A (n.49-5631C>A) n.1794C>A c.86+2944C>A n.2436C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634907T>A | CA395130182 | PALB2 | c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.211+2943A>T (n.211+2943A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.2986A>T n.2159A>T c.49-5632A>T (n.49-5632A>T) n.1793A>T c.86+2943A>T n.2435A>T | dbSNP |
16 | g.23634907T>C | CA395130194 | PALB2 | c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.211+2943A>G (n.211+2943A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.2986A>G n.2159A>G c.49-5632A>G (n.49-5632A>G) n.1793A>G c.86+2943A>G n.2435A>G | dbSNP |
16 | g.23634907T>G | CA395130198 | PALB2 | c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.211+2943A>C (n.211+2943A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.2986A>C n.2159A>C c.49-5632A>C (n.49-5632A>C) n.1793A>C c.86+2943A>C n.2435A>C | dbSNP |
16 | g.23634907_23634919delinsAA | CA2580091253 | PALB2 | c.1633_1645delinsTT (p.Lys545PhefsTer?) c.211+2931_211+2943delinsTT (n.211+2931_211+2943delinsTT) c.1627_1639delinsTT (p.Lys543PhefsTer?) c.742_754delinsTT (p.Lys248PhefsTer?) n.2974_2986delinsTT n.2147_2159delinsTT c.49-5644_49-5632delinsTT (n.49-5644_49-5632delinsTT) n.1781_1793delinsTT c.86+2931_86+2943delinsTT n.2423_2435delinsTT | ClinVar |
16 | g.23634908G>A | CA10580005 | PALB2 | c.1644C>T (p.Val548=) c.211+2942C>T (n.211+2942C>T) c.1638C>T (p.Val546=) c.753C>T (p.Val251=) n.2985C>T n.2158C>T c.49-5633C>T (n.49-5633C>T) n.1792C>T c.86+2942C>T n.2434C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634908G>C | CA494461331 | PALB2 | c.1644C>G (p.Val548=) c.211+2942C>G (n.211+2942C>G) c.1638C>G (p.Val546=) c.753C>G (p.Val251=) n.2985C>G n.2158C>G c.49-5633C>G (n.49-5633C>G) n.1792C>G c.86+2942C>G n.2434C>G | dbSNP |
16 | g.23634908G= | CA2213427929 | PALB2 | c.1644C= (p.Val548=) c.211+2942C= (n.211+2942C=) c.1638C= (p.Val546=) c.753C= (p.Val251=) n.2985C= n.2158C= c.49-5633C= (n.49-5633C=) n.1792C= c.86+2942C= n.2434C= | |
16 | g.23634908G>T | CA494461332 | PALB2 | c.1644C>A (p.Val548=) c.211+2942C>A (n.211+2942C>A) c.1638C>A (p.Val546=) c.753C>A (p.Val251=) n.2985C>A n.2158C>A c.49-5633C>A (n.49-5633C>A) n.1792C>A c.86+2942C>A n.2434C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23634909A= | CA2213427932 | PALB2 | c.1643T= (p.Val548=) c.211+2941T= (n.211+2941T=) c.1637T= (p.Val546=) c.752T= (p.Val251=) n.2984T= n.2157T= c.49-5634T= (n.49-5634T=) n.1791T= c.86+2941T= n.2433T= | |
16 | g.23634909A>C | CA395130205 | PALB2 | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.211+2941T>G (n.211+2941T>G) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.2984T>G n.2157T>G c.49-5634T>G (n.49-5634T>G) n.1791T>G c.86+2941T>G n.2433T>G | |
16 | g.23634909A>G | CA332967 | PALB2 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.211+2941T>C (n.211+2941T>C) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.2984T>C n.2157T>C c.49-5634T>C (n.49-5634T>C) n.1791T>C c.86+2941T>C n.2433T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634909A>T | CA395130211 | PALB2 | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.211+2941T>A (n.211+2941T>A) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.2984T>A n.2157T>A c.49-5634T>A (n.49-5634T>A) n.1791T>A c.86+2941T>A n.2433T>A | dbSNP |
16 | g.23634910C>A | CA395130219 | PALB2 | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.211+2940G>T (n.211+2940G>T) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.2983G>T n.2156G>T c.49-5635G>T (n.49-5635G>T) n.1790G>T c.86+2940G>T n.2432G>T | dbSNP |
16 | g.23634910C= | CA2213427936 | PALB2 | c.1642G= (p.Val548=) c.211+2940G= (n.211+2940G=) c.1636G= (p.Val546=) c.751G= (p.Val251=) n.2983G= n.2156G= c.49-5635G= (n.49-5635G=) n.1790G= c.86+2940G= n.2432G= | |
16 | g.23634910C>G | CA395130217 | PALB2 | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.211+2940G>C (n.211+2940G>C) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.2983G>C n.2156G>C c.49-5635G>C (n.49-5635G>C) n.1790G>C c.86+2940G>C n.2432G>C | dbSNP |
16 | g.23634910C>T | CA395130214 | PALB2 | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.211+2940G>A (n.211+2940G>A) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.2983G>A n.2156G>A c.49-5635G>A (n.49-5635G>A) n.1790G>A c.86+2940G>A n.2432G>A | dbSNP |
16 | g.23634910_23634911delinsCT | CA2213427937 | PALB2 | c.1641_1642delinsAG (p.Glu547=) c.211+2939_211+2940delinsAG (n.211+2939_211+2940delinsAG) c.1635_1636delinsAG (p.Glu545=) c.750_751delinsAG (p.Glu250=) n.2982_2983delinsAG n.2155_2156delinsAG c.49-5636_49-5635delinsAG (n.49-5636_49-5635delinsAG) n.1789_1790delinsAG c.86+2939_86+2940delinsAG n.2431_2432delinsAG | |
16 | g.23634911T>A | CA395130222 | PALB2 | c.1641A>T (p.Glu547Asp) c.211+2939A>T (n.211+2939A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) n.2982A>T n.2155A>T c.49-5636A>T (n.49-5636A>T) n.1789A>T c.86+2939A>T n.2431A>T | dbSNP |
16 | g.23634911T>C | CA494461334 | PALB2 | c.1641A>G (p.Glu547=) c.211+2939A>G (n.211+2939A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.750A>G (p.Glu250=) n.2982A>G n.2155A>G c.49-5636A>G (n.49-5636A>G) n.1789A>G c.86+2939A>G n.2431A>G | |
16 | g.23634911T>G | CA395130224 | PALB2 | c.1641A>C (p.Glu547Asp) c.211+2939A>C (n.211+2939A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) n.2982A>C n.2155A>C c.49-5636A>C (n.49-5636A>C) n.1789A>C c.86+2939A>C n.2431A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634911T= | CA2213427944 | PALB2 | c.1641A= (p.Glu547=) c.211+2939A= (n.211+2939A=) c.1635A= (p.Glu545=) c.750A= (p.Glu250=) n.2982A= n.2155A= c.49-5636A= (n.49-5636A=) n.1789A= c.86+2939A= n.2431A= | |
16 | g.23634912del | CA915949201 | PALB2 | c.1641del (p.Val548SerfsTer15) c.211+2939del (n.211+2939del) c.1635del (p.Val546SerfsTer15) c.750del (p.Val251SerfsTer15) n.2982del n.2155del c.49-5636del (n.49-5636del) n.1789del c.86+2939del n.2431del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634912T>A | CA395130228 | PALB2 | c.1640A>T (p.Glu547Val) c.211+2938A>T (n.211+2938A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.2981A>T n.2154A>T c.49-5637A>T (n.49-5637A>T) n.1788A>T c.86+2938A>T n.2430A>T | |
16 | g.23634912T>C | CA395130231 | PALB2 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.211+2938A>G (n.211+2938A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.2981A>G n.2154A>G c.49-5637A>G (n.49-5637A>G) n.1788A>G c.86+2938A>G n.2430A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634912T>G | CA395130233 | PALB2 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.211+2938A>C (n.211+2938A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.2981A>C n.2154A>C c.49-5637A>C (n.49-5637A>C) n.1788A>C c.86+2938A>C n.2430A>C | |
16 | g.23634912T= | CA2213427947 | PALB2 | c.1640A= (p.Glu547=) c.211+2938A= (n.211+2938A=) c.1634A= (p.Glu545=) c.749A= (p.Glu250=) n.2981A= n.2154A= c.49-5637A= (n.49-5637A=) n.1788A= c.86+2938A= n.2430A= | |
16 | g.23634913C>A | CA167823 | PALB2 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.211+2937G>T (n.211+2937G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.2980G>T n.2153G>T c.49-5638G>T (n.49-5638G>T) n.1787G>T c.86+2937G>T n.2429G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634913C= | CA2213427952 | PALB2 | c.1639G= (p.Glu547=) c.211+2937G= (n.211+2937G=) c.1633G= (p.Glu545=) c.748G= (p.Glu250=) n.2980G= n.2153G= c.49-5638G= (n.49-5638G=) n.1787G= c.86+2937G= n.2429G= | |
16 | g.23634913C>G | CA395130237 | PALB2 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.211+2937G>C (n.211+2937G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.2980G>C n.2153G>C c.49-5638G>C (n.49-5638G>C) n.1787G>C c.86+2937G>C n.2429G>C | dbSNP |
16 | g.23634913C>T | CA395130241 | PALB2 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.211+2937G>A (n.211+2937G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.2980G>A n.2153G>A c.49-5638G>A (n.49-5638G>A) n.1787G>A c.86+2937G>A n.2429G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634914T>A | CA395130247 | PALB2 | c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.211+2936A>T (n.211+2936A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.2979A>T n.2152A>T c.49-5639A>T (n.49-5639A>T) n.1786A>T c.86+2936A>T n.2428A>T | |
16 | g.23634914T>C | CA494461335 | PALB2 | c.1638A>G (p.Glu546=) c.211+2936A>G (n.211+2936A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) c.747A>G (p.Glu249=) n.2979A>G n.2152A>G c.49-5639A>G (n.49-5639A>G) n.1786A>G c.86+2936A>G n.2428A>G | dbSNP |
16 | g.23634914T>G | CA395130251 | PALB2 | c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.211+2936A>C (n.211+2936A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.2979A>C n.2152A>C c.49-5639A>C (n.49-5639A>C) n.1786A>C c.86+2936A>C n.2428A>C | |
16 | g.23634915T>A | CA395130255 | PALB2 | c.1637A>T (p.Glu546Val) c.211+2935A>T (n.211+2935A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.2978A>T n.2151A>T c.49-5640A>T (n.49-5640A>T) n.1785A>T c.86+2935A>T n.2427A>T | dbSNP |
16 | g.23634915T>C | CA395130256 | PALB2 | c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.211+2935A>G (n.211+2935A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.2978A>G n.2151A>G c.49-5640A>G (n.49-5640A>G) n.1785A>G c.86+2935A>G n.2427A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634915T>G | CA395130260 | PALB2 | c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.211+2935A>C (n.211+2935A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.2978A>C n.2151A>C c.49-5640A>C (n.49-5640A>C) n.1785A>C c.86+2935A>C n.2427A>C | |
16 | g.23634915T= | CA2213427958 | PALB2 | c.1637A= (p.Glu546=) c.211+2935A= (n.211+2935A=) c.1631A= (p.Glu544=) c.746A= (p.Glu249=) n.2978A= n.2151A= c.49-5640A= (n.49-5640A=) n.1785A= c.86+2935A= n.2427A= | |
16 | g.23634916C>A | CA395130268 | PALB2 | c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.211+2934G>T (n.211+2934G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.2977G>T n.2150G>T c.49-5641G>T (n.49-5641G>T) n.1784G>T c.86+2934G>T n.2426G>T | dbSNP |
16 | g.23634916C>G | CA395130263 | PALB2 | c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.211+2934G>C (n.211+2934G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.2977G>C n.2150G>C c.49-5641G>C (n.49-5641G>C) n.1784G>C c.86+2934G>C n.2426G>C | dbSNP |
16 | g.23634916C>T | CA395130264 | PALB2 | c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.211+2934G>A (n.211+2934G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.2977G>A n.2150G>A c.49-5641G>A (n.49-5641G>A) n.1784G>A c.86+2934G>A n.2426G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634917C>A | CA395130270 | PALB2 | c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.211+2933G>T (n.211+2933G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) n.2976G>T n.2149G>T c.49-5642G>T (n.49-5642G>T) n.1783G>T c.86+2933G>T n.2425G>T | dbSNP |
16 | g.23634917C= | CA2213427963 | PALB2 | c.1635G= (p.Lys545=) c.211+2933G= (n.211+2933G=) c.1629G= (p.Lys543=) c.744G= (p.Lys248=) n.2976G= n.2149G= c.49-5642G= (n.49-5642G=) n.1783G= c.86+2933G= n.2425G= | |
16 | g.23634917C>G | CA395130274 | PALB2 | c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.211+2933G>C (n.211+2933G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) n.2976G>C n.2149G>C c.49-5642G>C (n.49-5642G>C) n.1783G>C c.86+2933G>C n.2425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634917C>T | CA494461340 | PALB2 | c.1635G>A (p.Lys545=) c.211+2933G>A (n.211+2933G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) c.744G>A (p.Lys248=) n.2976G>A n.2149G>A c.49-5642G>A (n.49-5642G>A) n.1783G>A c.86+2933G>A n.2425G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634918T>A | CA395130280 | PALB2 | c.1634A>T (p.Lys545Met) c.211+2932A>T (n.211+2932A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.743A>T (p.Lys248Met) n.2975A>T n.2148A>T c.49-5643A>T (n.49-5643A>T) n.1782A>T c.86+2932A>T n.2424A>T | dbSNP |
16 | g.23634918T>C | CA279498066 | PALB2 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.211+2932A>G (n.211+2932A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.2975A>G n.2148A>G c.49-5643A>G (n.49-5643A>G) n.1782A>G c.86+2932A>G n.2424A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634918T>G | CA395130294 | PALB2 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.211+2932A>C (n.211+2932A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.2975A>C n.2148A>C c.49-5643A>C (n.49-5643A>C) n.1782A>C c.86+2932A>C n.2424A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634918T= | CA2213427971 | PALB2 | c.1634A= (p.Lys545=) c.211+2932A= (n.211+2932A=) c.1628A= (p.Lys543=) c.743A= (p.Lys248=) n.2975A= n.2148A= c.49-5643A= (n.49-5643A=) n.1782A= c.86+2932A= n.2424A= | |
16 | g.23634919T>A | CA395130298 | PALB2 | c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.211+2931A>T (n.211+2931A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.2974A>T n.2147A>T c.49-5644A>T (n.49-5644A>T) n.1781A>T c.86+2931A>T n.2423A>T | |
16 | g.23634919T>C | CA7963689 | PALB2 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.211+2931A>G (n.211+2931A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.2974A>G n.2147A>G c.49-5644A>G (n.49-5644A>G) n.1781A>G c.86+2931A>G n.2423A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634919T>G | CA395130304 | PALB2 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.211+2931A>C (n.211+2931A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.2974A>C n.2147A>C c.49-5644A>C (n.49-5644A>C) n.1781A>C c.86+2931A>C n.2423A>C | |
16 | g.23634919T= | CA2213427975 | PALB2 | c.1633A= (p.Lys545=) c.211+2931A= (n.211+2931A=) c.1627A= (p.Lys543=) c.742A= (p.Lys248=) n.2974A= n.2147A= c.49-5644A= (n.49-5644A=) n.1781A= c.86+2931A= n.2423A= | |
16 | g.23634920G>A | CA494461344 | PALB2 | c.1632C>T (p.Ser544=) c.211+2930C>T (n.211+2930C>T) c.1626C>T (p.Ser542=) c.741C>T (p.Ser247=) n.2973C>T n.2146C>T c.49-5645C>T (n.49-5645C>T) n.1780C>T c.86+2930C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634920G>C | CA7963690 | PALB2 | c.1632C>G (p.Ser544=) c.211+2930C>G (n.211+2930C>G) c.1626C>G (p.Ser542=) c.741C>G (p.Ser247=) n.2973C>G n.2146C>G c.49-5645C>G (n.49-5645C>G) n.1780C>G c.86+2930C>G n.2422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634920G= | CA2213427981 | PALB2 | c.1632C= (p.Ser544=) c.211+2930C= (n.211+2930C=) c.1626C= (p.Ser542=) c.741C= (p.Ser247=) n.2973C= n.2146C= c.49-5645C= (n.49-5645C=) n.1780C= c.86+2930C= n.2422C= | |
16 | g.23634920G>T | CA494461345 | PALB2 | c.1632C>A (p.Ser544=) c.211+2930C>A (n.211+2930C>A) c.1626C>A (p.Ser542=) c.741C>A (p.Ser247=) n.2973C>A n.2146C>A c.49-5645C>A (n.49-5645C>A) n.1780C>A c.86+2930C>A n.2422C>A | dbSNP |
16 | g.23634921G>A | CA395130311 | PALB2 | c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.211+2929C>T (n.211+2929C>T) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.2972C>T n.2145C>T c.49-5646C>T (n.49-5646C>T) n.1779C>T c.86+2929C>T n.2421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634921G>C | CA395130312 | PALB2 | c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.211+2929C>G (n.211+2929C>G) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.2972C>G n.2145C>G c.49-5646C>G (n.49-5646C>G) n.1779C>G c.86+2929C>G n.2421C>G | dbSNP |
16 | g.23634921G>T | CA395130315 | PALB2 | c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.211+2929C>A (n.211+2929C>A) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.2972C>A n.2145C>A c.49-5646C>A (n.49-5646C>A) n.1779C>A c.86+2929C>A n.2421C>A | dbSNP |
16 | g.23634922A>C | CA395130318 | PALB2 | c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.211+2928T>G (n.211+2928T>G) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.2971T>G n.2144T>G c.49-5647T>G (n.49-5647T>G) n.1778T>G c.86+2928T>G n.2420T>G | dbSNP |
16 | g.23634922A>G | CA395130325 | PALB2 | c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.211+2928T>C (n.211+2928T>C) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.2971T>C n.2144T>C c.49-5647T>C (n.49-5647T>C) n.1778T>C c.86+2928T>C n.2420T>C | dbSNP |
16 | g.23634922A>T | CA395130322 | PALB2 | c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.211+2928T>A (n.211+2928T>A) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.2971T>A n.2144T>A c.49-5647T>A (n.49-5647T>A) n.1778T>A c.86+2928T>A n.2420T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634923C>A | CA16614889 | PALB2 | c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.211+2927G>T (n.211+2927G>T) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.738G>T (p.Arg246Ser) n.2970G>T n.2143G>T c.49-5648G>T (n.49-5648G>T) n.1777G>T c.86+2927G>T n.2419G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634923C= | CA2213427986 | PALB2 | c.1629G= (p.Arg543=) c.211+2927G= (n.211+2927G=) c.1623G= (p.Arg541=) c.738G= (p.Arg246=) n.2970G= n.2143G= c.49-5648G= (n.49-5648G=) n.1777G= c.86+2927G= n.2419G= | |
16 | g.23634923C>G | CA395130330 | PALB2 | c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.211+2927G>C (n.211+2927G>C) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.738G>C (p.Arg246Ser) n.2970G>C n.2143G>C c.49-5648G>C (n.49-5648G>C) n.1777G>C c.86+2927G>C n.2419G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634923C>T | CA186298 | PALB2 | c.1629G>A (p.Arg543=) c.211+2927G>A (n.211+2927G>A) c.1623G>A (p.Arg541=) c.738G>A (p.Arg246=) n.2970G>A n.2143G>A c.49-5648G>A (n.49-5648G>A) n.1777G>A c.86+2927G>A n.2419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634924C>A | CA395130335 | PALB2 | c.1628G>T (p.Arg543Met) c.211+2926G>T (n.211+2926G>T) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.737G>T (p.Arg246Met) n.2969G>T n.2142G>T c.49-5649G>T (n.49-5649G>T) n.1776G>T c.86+2926G>T n.2418G>T | dbSNP |
16 | g.23634924C= | CA2213427989 | PALB2 | c.1628G= (p.Arg543=) c.211+2926G= (n.211+2926G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.737G= (p.Arg246=) n.2969G= n.2142G= c.49-5649G= (n.49-5649G=) n.1776G= c.86+2926G= n.2418G= | |
16 | g.23634924C>G | CA395130338 | PALB2 | c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.211+2926G>C (n.211+2926G>C) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) n.2969G>C n.2142G>C c.49-5649G>C (n.49-5649G>C) n.1776G>C c.86+2926G>C n.2418G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634924C>T | CA395130342 | PALB2 | c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.211+2926G>A (n.211+2926G>A) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) n.2969G>A n.2142G>A c.49-5649G>A (n.49-5649G>A) n.1776G>A c.86+2926G>A n.2418G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634925T>A | CA395130346 | PALB2 | c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.211+2925A>T (n.211+2925A>T) c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.736A>T (p.Arg246Trp) n.2968A>T n.2141A>T c.49-5650A>T (n.49-5650A>T) n.1775A>T c.86+2925A>T n.2417A>T | |
16 | g.23634925T>C | CA395130347 | PALB2 | c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.211+2925A>G (n.211+2925A>G) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) n.2968A>G n.2141A>G c.49-5650A>G (n.49-5650A>G) n.1775A>G c.86+2925A>G n.2417A>G | dbSNP |
16 | g.23634925T>G | CA494461352 | PALB2 | c.1627A>C (p.Arg543=) c.211+2925A>C (n.211+2925A>C) c.1621A>C (p.Arg541=) c.736A>C (p.Arg246=) n.2968A>C n.2141A>C c.49-5650A>C (n.49-5650A>C) n.1775A>C c.86+2925A>C n.2417A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634925T= | CA2213427993 | PALB2 | c.1627A= (p.Arg543=) c.211+2925A= (n.211+2925A=) c.1621A= (p.Arg541=) c.736A= (p.Arg246=) n.2968A= n.2141A= c.49-5650A= (n.49-5650A=) n.1775A= c.86+2925A= n.2417A= | |
16 | g.23634926G>A | CA7963691 | PALB2 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.211+2924C>T (n.211+2924C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.735C>T (p.Asn245=) n.2967C>T n.2140C>T c.49-5651C>T (n.49-5651C>T) n.1774C>T c.86+2924C>T n.2416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634926G>C | CA395130348 | PALB2 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.211+2924C>G (n.211+2924C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) n.2967C>G n.2140C>G c.49-5651C>G (n.49-5651C>G) n.1774C>G c.86+2924C>G n.2416C>G | |
16 | g.23634926G= | CA2213427997 | PALB2 | c.1626C= (p.Asn542=) c.211+2924C= (n.211+2924C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.735C= (p.Asn245=) n.2967C= n.2140C= c.49-5651C= (n.49-5651C=) n.1774C= c.86+2924C= n.2416C= | |
16 | g.23634926G>T | CA395130349 | PALB2 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.211+2924C>A (n.211+2924C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) n.2967C>A n.2140C>A c.49-5651C>A (n.49-5651C>A) n.1774C>A c.86+2924C>A n.2416C>A | |
16 | g.23634926_23634933delinsGTTAACAA | CA2213427999 | PALB2 | c.1619_1626delinsTTGTTAAC (p.Ile540=) c.211+2917_211+2924delinsTTGTTAAC (n.211+2917_211+2924delinsTTGTTAAC) c.1613_1620delinsTTGTTAAC (p.Ile538=) c.728_735delinsTTGTTAAC (p.Ile243=) n.2960_2967delinsTTGTTAAC n.2133_2140delinsTTGTTAAC c.49-5658_49-5651delinsTTGTTAAC (n.49-5658_49-5651delinsTTGTTAAC) n.1767_1774delinsTTGTTAAC c.86+2917_86+2924delinsTTGTTAAC n.2409_2416delinsTTGTTAAC | |
16 | g.23634927T>A | CA395130350 | PALB2 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.211+2923A>T (n.211+2923A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.2966A>T n.2139A>T c.49-5652A>T (n.49-5652A>T) n.1773A>T c.86+2923A>T n.2415A>T | dbSNP |
16 | g.23634927T>C | CA16620142 | PALB2 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.211+2923A>G (n.211+2923A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.2966A>G n.2139A>G c.49-5652A>G (n.49-5652A>G) n.1773A>G c.86+2923A>G n.2415A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634927T>G | CA395130354 | PALB2 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.211+2923A>C (n.211+2923A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.2966A>C n.2139A>C c.49-5652A>C (n.49-5652A>C) n.1773A>C c.86+2923A>C n.2415A>C | dbSNP |
16 | g.23634927T= | CA2213428006 | PALB2 | c.1625A= (p.Asn542=) c.211+2923A= (n.211+2923A=) c.1619A= (p.Asn540=) c.734A= (p.Asn245=) n.2966A= n.2139A= c.49-5652A= (n.49-5652A=) n.1773A= c.86+2923A= n.2415A= | |
16 | g.23634928dup | CA658683935 | PALB2 | c.1625dup (p.Asn542LysfsTer?) c.211+2923dup (n.211+2923dup) c.1619dup (p.Asn540LysfsTer?) c.734dup (p.Asn245LysfsTer?) n.2966dup n.2139dup c.49-5652dup (n.49-5652dup) n.1773dup c.86+2923dup n.2415dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634928_23634934del | CA1139664613 | PALB2 | c.1619_1625del (p.Ile540ThrfsTer21) c.211+2917_211+2923del (n.211+2917_211+2923del) c.1613_1619del (p.Ile538ThrfsTer21) c.728_734del (p.Ile243ThrfsTer21) n.2960_2966del n.2133_2139del c.49-5658_49-5652del (n.49-5658_49-5652del) n.1767_1773del c.86+2917_86+2923del n.2409_2415del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634927_23634935del | CA2632328089 | PALB2 | c.1617_1625del (p.Ile540_Asn542del) c.211+2915_211+2923del (n.211+2915_211+2923del) c.1611_1619del (p.Ile538_Asn540del) c.726_734del (p.Ile243_Asn245del) n.2958_2966del n.2131_2139del c.49-5660_49-5652del (n.49-5660_49-5652del) n.1765_1773del c.86+2915_86+2923del n.2407_2415del | gnomAD v4 |
16 | g.23634928T>A | CA395130382 | PALB2 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.211+2922A>T (n.211+2922A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.2965A>T n.2138A>T c.49-5653A>T (n.49-5653A>T) n.1772A>T c.86+2922A>T n.2414A>T | |
16 | g.23634928T>C | CA395130376 | PALB2 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.211+2922A>G (n.211+2922A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.2965A>G n.2138A>G c.49-5653A>G (n.49-5653A>G) n.1772A>G c.86+2922A>G n.2414A>G | ClinVar |
16 | g.23634928T>G | CA395130379 | PALB2 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.211+2922A>C (n.211+2922A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.733A>C (p.Asn245His) n.2965A>C n.2138A>C c.49-5653A>C (n.49-5653A>C) n.1772A>C c.86+2922A>C n.2414A>C | |
16 | g.23634928T= | CA2213428007 | PALB2 | c.1624A= (p.Asn542=) c.211+2922A= (n.211+2922A=) c.1618A= (p.Asn540=) c.733A= (p.Asn245=) n.2965A= n.2138A= c.49-5653A= (n.49-5653A=) n.1772A= c.86+2922A= n.2414A= | |
16 | g.23634929A= | CA2213428011 | PALB2 | c.1623T= (p.Val541=) c.211+2921T= (n.211+2921T=) c.1617T= (p.Val539=) c.732T= (p.Val244=) n.2964T= n.2137T= c.49-5654T= (n.49-5654T=) n.1771T= c.86+2921T= n.2413T= | |
16 | g.23634929A>C | CA494461357 | PALB2 | c.1623T>G (p.Val541=) c.211+2921T>G (n.211+2921T>G) c.1617T>G (p.Val539=) c.732T>G (p.Val244=) n.2964T>G n.2137T>G c.49-5654T>G (n.49-5654T>G) n.1771T>G c.86+2921T>G n.2413T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634929A>G | CA7963692 | PALB2 | c.1623T>C (p.Val541=) c.211+2921T>C (n.211+2921T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.732T>C (p.Val244=) n.2964T>C n.2137T>C c.49-5654T>C (n.49-5654T>C) n.1771T>C c.86+2921T>C n.2413T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634929A>T | CA494461359 | PALB2 | c.1623T>A (p.Val541=) c.211+2921T>A (n.211+2921T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.732T>A (p.Val244=) n.2964T>A n.2137T>A c.49-5654T>A (n.49-5654T>A) n.1771T>A c.86+2921T>A n.2413T>A | dbSNP |
16 | g.23634929_23634930dup | CA196319 | PALB2 | c.1622_1623dup (p.Asn542LeufsTer22) c.211+2920_211+2921dup (n.211+2920_211+2921dup) c.1616_1617dup (p.Asn540LeufsTer22) c.731_732dup (p.Asn245LeufsTer22) n.2963_2964dup n.2136_2137dup c.49-5655_49-5654dup (n.49-5655_49-5654dup) n.1770_1771dup c.86+2920_86+2921dup n.2412_2413dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634930A>C | CA395130399 | PALB2 | c.1622T>G (p.Val541Gly) c.211+2920T>G (n.211+2920T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) n.2963T>G n.2136T>G c.49-5655T>G (n.49-5655T>G) n.1770T>G c.86+2920T>G n.2412T>G | |
16 | g.23634930A>G | CA395130410 | PALB2 | c.1622T>C (p.Val541Ala) c.211+2920T>C (n.211+2920T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) n.2963T>C n.2136T>C c.49-5655T>C (n.49-5655T>C) n.1770T>C c.86+2920T>C n.2412T>C | dbSNP |
16 | g.23634930A>T | CA395130413 | PALB2 | c.1622T>A (p.Val541Asp) c.211+2920T>A (n.211+2920T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) n.2963T>A n.2136T>A c.49-5655T>A (n.49-5655T>A) n.1770T>A c.86+2920T>A n.2412T>A | dbSNP |
16 | g.23634931C>A | CA395130415 | PALB2 | c.1621G>T (p.Val541Phe) c.211+2919G>T (n.211+2919G>T) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) n.2962G>T n.2135G>T c.49-5656G>T (n.49-5656G>T) n.1769G>T c.86+2919G>T n.2411G>T | dbSNP |
16 | g.23634931C>G | CA395130417 | PALB2 | c.1621G>C (p.Val541Leu) c.211+2919G>C (n.211+2919G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) n.2962G>C n.2135G>C c.49-5656G>C (n.49-5656G>C) n.1769G>C c.86+2919G>C n.2411G>C | dbSNP |
16 | g.23634931C>T | CA395130420 | PALB2 | c.1621G>A (p.Val541Ile) c.211+2919G>A (n.211+2919G>A) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) n.2962G>A n.2135G>A c.49-5656G>A (n.49-5656G>A) n.1769G>A c.86+2919G>A n.2411G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634932A= | CA2213428015 | PALB2 | c.1620T= (p.Ile540=) c.211+2918T= (n.211+2918T=) c.1614T= (p.Ile538=) c.729T= (p.Ile243=) n.2961T= n.2134T= c.49-5657T= (n.49-5657T=) n.1768T= c.86+2918T= n.2410T= | |
16 | g.23634932A>C | CA395130425 | PALB2 | c.1620T>G (p.Ile540Met) c.211+2918T>G (n.211+2918T>G) c.1614T>G (p.Ile538Met) c.729T>G (p.Ile243Met) n.2961T>G n.2134T>G c.49-5657T>G (n.49-5657T>G) n.1768T>G c.86+2918T>G n.2410T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634932A>G | CA16615255 | PALB2 | c.1620T>C (p.Ile540=) c.211+2918T>C (n.211+2918T>C) c.1614T>C (p.Ile538=) c.729T>C (p.Ile243=) n.2961T>C n.2134T>C c.49-5657T>C (n.49-5657T>C) n.1768T>C c.86+2918T>C n.2410T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634932A>T | CA494461364 | PALB2 | c.1620T>A (p.Ile540=) c.211+2918T>A (n.211+2918T>A) c.1614T>A (p.Ile538=) c.729T>A (p.Ile243=) n.2961T>A n.2134T>A c.49-5657T>A (n.49-5657T>A) n.1768T>A c.86+2918T>A n.2410T>A | |
16 | g.23634933del | CA2695197455 | PALB2 | c.1620del (p.Ile540MetfsTer23) c.211+2918del (n.211+2918del) c.1614del (p.Ile538MetfsTer23) c.729del (p.Ile243MetfsTer23) n.2961del n.2134del c.49-5657del (n.49-5657del) n.1768del c.86+2918del n.2410del | ClinVar |
16 | g.23634933A>C | CA395130431 | PALB2 | c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.211+2917T>G (n.211+2917T>G) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) n.2960T>G n.2133T>G c.49-5658T>G (n.49-5658T>G) n.1767T>G c.86+2917T>G n.2409T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634933A>G | CA395130434 | PALB2 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.211+2917T>C (n.211+2917T>C) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) n.2960T>C n.2133T>C c.49-5658T>C (n.49-5658T>C) n.1767T>C c.86+2917T>C n.2409T>C | dbSNP |
16 | g.23634933A>T | CA395130428 | PALB2 | c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.211+2917T>A (n.211+2917T>A) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) n.2960T>A n.2133T>A c.49-5658T>A (n.49-5658T>A) n.1767T>A c.86+2917T>A n.2409T>A | dbSNP |
16 | g.23634934T>A | CA395130442 | PALB2 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.211+2916A>T (n.211+2916A>T) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) n.2959A>T n.2132A>T c.49-5659A>T (n.49-5659A>T) n.1766A>T c.86+2916A>T n.2408A>T | dbSNP |
16 | g.23634934T>C | CA395130446 | PALB2 | c.1618A>G (p.Ile540Val) c.211+2916A>G (n.211+2916A>G) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.727A>G (p.Ile243Val) n.2959A>G n.2132A>G c.49-5659A>G (n.49-5659A>G) n.1766A>G c.86+2916A>G n.2408A>G | dbSNP |
16 | g.23634934T>G | CA395130449 | PALB2 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.211+2916A>C (n.211+2916A>C) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) n.2959A>C n.2132A>C c.49-5659A>C (n.49-5659A>C) n.1766A>C c.86+2916A>C n.2408A>C | dbSNP |
16 | g.23634935C>A | CA494461368 | PALB2 | c.1617G>T (p.Ser539=) c.211+2915G>T (n.211+2915G>T) c.1611G>T (p.Ser537=) c.726G>T (p.Ser242=) n.2958G>T n.2131G>T c.49-5660G>T (n.49-5660G>T) n.1765G>T c.86+2915G>T n.2407G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634935C= | CA2213428020 | PALB2 | c.1617G= (p.Ser539=) c.211+2915G= (n.211+2915G=) c.1611G= (p.Ser537=) c.726G= (p.Ser242=) n.2958G= n.2131G= c.49-5660G= (n.49-5660G=) n.1765G= c.86+2915G= n.2407G= | |
16 | g.23634935C>G | CA299681 | PALB2 | c.1617G>C (p.Ser539=) c.211+2915G>C (n.211+2915G>C) c.1611G>C (p.Ser537=) c.726G>C (p.Ser242=) n.2958G>C n.2131G>C c.49-5660G>C (n.49-5660G>C) n.1765G>C c.86+2915G>C n.2407G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634935C>T | CA7963693 | PALB2 | c.1617G>A (p.Ser539=) c.211+2915G>A (n.211+2915G>A) c.1611G>A (p.Ser537=) c.726G>A (p.Ser242=) n.2958G>A n.2131G>A c.49-5660G>A (n.49-5660G>A) n.1765G>A c.86+2915G>A n.2407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634936G>A | CA299796 | PALB2 | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.211+2914C>T (n.211+2914C>T) c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) n.2957C>T n.2130C>T c.49-5661C>T (n.49-5661C>T) n.1764C>T c.86+2914C>T n.2406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634936G>C | CA395130462 | PALB2 | c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.211+2914C>G (n.211+2914C>G) c.1610C>G (p.Ser537Trp) c.725C>G (p.Ser242Trp) n.2957C>G n.2130C>G c.49-5661C>G (n.49-5661C>G) n.1764C>G c.86+2914C>G n.2406C>G | dbSNP |
16 | g.23634936G= | CA2213428024 | PALB2 | c.1616C= (p.Ser539=) c.211+2914C= (n.211+2914C=) c.1610C= (p.Ser537=) c.725C= (p.Ser242=) n.2957C= n.2130C= c.49-5661C= (n.49-5661C=) n.1764C= c.86+2914C= n.2406C= | |
16 | g.23634936G>T | CA395130459 | PALB2 | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.211+2914C>A (n.211+2914C>A) c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) n.2957C>A n.2130C>A c.49-5661C>A (n.49-5661C>A) n.1764C>A c.86+2914C>A n.2406C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634937A>C | CA395130470 | PALB2 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.211+2913T>G (n.211+2913T>G) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.2956T>G n.2129T>G c.49-5662T>G (n.49-5662T>G) n.1763T>G c.86+2913T>G n.2405T>G | |
16 | g.23634937A>G | CA395130472 | PALB2 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.211+2913T>C (n.211+2913T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.2956T>C n.2129T>C c.49-5662T>C (n.49-5662T>C) n.1763T>C c.86+2913T>C n.2405T>C | dbSNP |
16 | g.23634937A>T | CA395130475 | PALB2 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.211+2913T>A (n.211+2913T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.2956T>A n.2129T>A c.49-5662T>A (n.49-5662T>A) n.1763T>A c.86+2913T>A n.2405T>A | dbSNP |
16 | g.23634938C>A | CA494461373 | PALB2 | c.1614G>T (p.Leu538=) c.211+2912G>T (n.211+2912G>T) c.1608G>T (p.Leu536=) c.723G>T (p.Leu241=) n.2955G>T n.2128G>T c.49-5663G>T (n.49-5663G>T) n.1762G>T c.86+2912G>T n.2404G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634938C>G | CA494461374 | PALB2 | c.1614G>C (p.Leu538=) c.211+2912G>C (n.211+2912G>C) c.1608G>C (p.Leu536=) c.723G>C (p.Leu241=) n.2955G>C n.2128G>C c.49-5663G>C (n.49-5663G>C) n.1762G>C c.86+2912G>C n.2404G>C | dbSNP |
16 | g.23634938C>T | CA494461375 | PALB2 | c.1614G>A (p.Leu538=) c.211+2912G>A (n.211+2912G>A) c.1608G>A (p.Leu536=) c.723G>A (p.Leu241=) n.2955G>A n.2128G>A c.49-5663G>A (n.49-5663G>A) n.1762G>A c.86+2912G>A n.2404G>A | dbSNP |
16 | g.23634939A= | CA2213428030 | PALB2 | c.1613T= (p.Leu538=) c.211+2911T= (n.211+2911T=) c.1607T= (p.Leu536=) c.722T= (p.Leu241=) n.2954T= n.2127T= c.49-5664T= (n.49-5664T=) n.1761T= c.86+2911T= n.2403T= | |
16 | g.23634939A>C | CA395130487 | PALB2 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.211+2911T>G (n.211+2911T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.2954T>G n.2127T>G c.49-5664T>G (n.49-5664T>G) n.1761T>G c.86+2911T>G n.2403T>G | |
16 | g.23634939A>G | CA395130490 | PALB2 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.211+2911T>C (n.211+2911T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.2954T>C n.2127T>C c.49-5664T>C (n.49-5664T>C) n.1761T>C c.86+2911T>C n.2403T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634939A>T | CA395130492 | PALB2 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.211+2911T>A (n.211+2911T>A) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.2954T>A n.2127T>A c.49-5664T>A (n.49-5664T>A) n.1761T>A c.86+2911T>A n.2403T>A | dbSNP |
16 | g.23634940G>A | CA292668 | PALB2 | c.1612C>T (p.Leu538=) c.211+2910C>T (n.211+2910C>T) c.1606C>T (p.Leu536=) c.721C>T (p.Leu241=) n.2953C>T n.2126C>T c.49-5665C>T (n.49-5665C>T) n.1760C>T c.86+2910C>T n.2402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634940G>C | CA395130499 | PALB2 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.211+2910C>G (n.211+2910C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.2953C>G n.2126C>G c.49-5665C>G (n.49-5665C>G) n.1760C>G c.86+2910C>G n.2402C>G | dbSNP |
16 | g.23634940G= | CA2213428036 | PALB2 | c.1612C= (p.Leu538=) c.211+2910C= (n.211+2910C=) c.1606C= (p.Leu536=) c.721C= (p.Leu241=) n.2953C= n.2126C= c.49-5665C= (n.49-5665C=) n.1760C= c.86+2910C= n.2402C= | |
16 | g.23634940G>T | CA395130497 | PALB2 | c.1612C>A (p.Leu538Met) c.211+2910C>A (n.211+2910C>A) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.721C>A (p.Leu241Met) n.2953C>A n.2126C>A c.49-5665C>A (n.49-5665C>A) n.1760C>A c.86+2910C>A n.2402C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634941G>A | CA494461248 | PALB2 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.211+2909C>T (n.211+2909C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.720C>T (p.Ser240=) n.2952C>T n.2125C>T c.49-5666C>T (n.49-5666C>T) n.1759C>T c.86+2909C>T n.2401C>T | dbSNP |
16 | g.23634941G>C | CA395130502 | PALB2 | c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.211+2909C>G (n.211+2909C>G) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) n.2952C>G n.2125C>G c.49-5666C>G (n.49-5666C>G) n.1759C>G c.86+2909C>G n.2401C>G | dbSNP |
16 | g.23634941G>T | CA395130505 | PALB2 | c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.211+2909C>A (n.211+2909C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) n.2952C>A n.2125C>A c.49-5666C>A (n.49-5666C>A) n.1759C>A c.86+2909C>A n.2401C>A | dbSNP |
16 | g.23634942C>A | CA395130506 | PALB2 | c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.211+2908G>T (n.211+2908G>T) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) n.2951G>T n.2124G>T c.49-5667G>T (n.49-5667G>T) n.1758G>T c.86+2908G>T n.2400G>T | dbSNP |
16 | g.23634942C= | CA2213428040 | PALB2 | c.1610G= (p.Ser537=) c.211+2908G= (n.211+2908G=) c.1604G= (p.Ser535=) c.719G= (p.Ser240=) n.2951G= n.2124G= c.49-5667G= (n.49-5667G=) n.1758G= c.86+2908G= n.2400G= | |
16 | g.23634942C>G | CA395130508 | PALB2 | c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.211+2908G>C (n.211+2908G>C) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) n.2951G>C n.2124G>C c.49-5667G>C (n.49-5667G>C) n.1758G>C c.86+2908G>C n.2400G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634942C>T | CA395130510 | PALB2 | c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.211+2908G>A (n.211+2908G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) n.2951G>A n.2124G>A c.49-5667G>A (n.49-5667G>A) n.1758G>A c.86+2908G>A n.2400G>A | dbSNP |
16 | g.23634943T>A | CA395130512 | PALB2 | c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.211+2907A>T (n.211+2907A>T) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) n.2950A>T n.2123A>T c.49-5668A>T (n.49-5668A>T) n.1757A>T c.86+2907A>T n.2399A>T | dbSNP |
16 | g.23634943T>C | CA395130513 | PALB2 | c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.211+2907A>G (n.211+2907A>G) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) n.2950A>G n.2123A>G c.49-5668A>G (n.49-5668A>G) n.1757A>G c.86+2907A>G n.2399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634943T>G | CA395130517 | PALB2 | c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.211+2907A>C (n.211+2907A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) n.2950A>C n.2123A>C c.49-5668A>C (n.49-5668A>C) n.1757A>C c.86+2907A>C n.2399A>C | |
16 | g.23634944A= | CA2213428042 | PALB2 | c.1608T= (p.Ser536=) c.211+2906T= (n.211+2906T=) c.1602T= (p.Ser534=) c.717T= (p.Ser239=) n.2949T= n.2122T= c.49-5669T= (n.49-5669T=) n.1756T= c.86+2906T= n.2398T= | |
16 | g.23634944A>C | CA494461249 | PALB2 | c.1608T>G (p.Ser536=) c.211+2906T>G (n.211+2906T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.717T>G (p.Ser239=) n.2949T>G n.2122T>G c.49-5669T>G (n.49-5669T>G) n.1756T>G c.86+2906T>G n.2398T>G | dbSNP |
16 | g.23634944A>G | CA494461250 | PALB2 | c.1608T>C (p.Ser536=) c.211+2906T>C (n.211+2906T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.717T>C (p.Ser239=) n.2949T>C n.2122T>C c.49-5669T>C (n.49-5669T>C) n.1756T>C c.86+2906T>C n.2398T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634944A>T | CA494461251 | PALB2 | c.1608T>A (p.Ser536=) c.211+2906T>A (n.211+2906T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.717T>A (p.Ser239=) n.2949T>A n.2122T>A c.49-5669T>A (n.49-5669T>A) n.1756T>A c.86+2906T>A n.2398T>A | dbSNP |
16 | g.23634945G>A | CA395130519 | PALB2 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.211+2905C>T (n.211+2905C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.2948C>T n.2121C>T c.49-5670C>T (n.49-5670C>T) n.1755C>T c.86+2905C>T n.2397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634945G>C | CA395130522 | PALB2 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.211+2905C>G (n.211+2905C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.2948C>G n.2121C>G c.49-5670C>G (n.49-5670C>G) n.1755C>G c.86+2905C>G n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634945G= | CA2213428048 | PALB2 | c.1607C= (p.Ser536=) c.211+2905C= (n.211+2905C=) c.1601C= (p.Ser534=) c.716C= (p.Ser239=) n.2948C= n.2121C= c.49-5670C= (n.49-5670C=) n.1755C= c.86+2905C= n.2397C= | |
16 | g.23634945G>T | CA395130527 | PALB2 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.211+2905C>A (n.211+2905C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.2948C>A n.2121C>A c.49-5670C>A (n.49-5670C>A) n.1755C>A c.86+2905C>A n.2397C>A | dbSNP |
16 | g.23634945_23634955delinsGAAGTTGGCAA | CA2213428046 | PALB2 | c.1597_1607delinsTTGCCAACTTC (p.Leu533=) c.211+2895_211+2905delinsTTGCCAACTTC (n.211+2895_211+2905delinsTTGCCAACTTC) c.1591_1601delinsTTGCCAACTTC (p.Leu531=) c.706_716delinsTTGCCAACTTC (p.Leu236=) n.2938_2948delinsTTGCCAACTTC n.2111_2121delinsTTGCCAACTTC c.49-5680_49-5670delinsTTGCCAACTTC (n.49-5680_49-5670delinsTTGCCAACTTC) n.1745_1755delinsTTGCCAACTTC c.86+2895_86+2905delinsTTGCCAACTTC n.2387_2397delinsTTGCCAACTTC | |
16 | g.23634946A= | CA2213428052 | PALB2 | c.1606T= (p.Ser536=) c.211+2904T= (n.211+2904T=) c.1600T= (p.Ser534=) c.715T= (p.Ser239=) n.2947T= n.2120T= c.49-5671T= (n.49-5671T=) n.1754T= c.86+2904T= n.2396T= | |
16 | g.23634946A>C | CA16620143 | PALB2 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.211+2904T>G (n.211+2904T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.2947T>G n.2120T>G c.49-5671T>G (n.49-5671T>G) n.1754T>G c.86+2904T>G n.2396T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634946A>G | CA395130530 | PALB2 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.211+2904T>C (n.211+2904T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.2947T>C n.2120T>C c.49-5671T>C (n.49-5671T>C) n.1754T>C c.86+2904T>C n.2396T>C | |
16 | g.23634946A>T | CA395130528 | PALB2 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.211+2904T>A (n.211+2904T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.2947T>A n.2120T>A c.49-5671T>A (n.49-5671T>A) n.1754T>A c.86+2904T>A n.2396T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634950_23634959del | CA294555 | PALB2 | c.1597_1606del (p.Pro534AlafsTer26) c.211+2895_211+2904del (n.211+2895_211+2904del) c.1591_1600del (p.Pro532AlafsTer26) c.706_715del (p.Pro237AlafsTer26) n.2938_2947del n.2111_2120del c.49-5680_49-5671del (n.49-5680_49-5671del) n.1745_1754del c.86+2895_86+2904del n.2387_2396del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634947A= | CA2213428055 | PALB2 | c.1605T= (p.Thr535=) c.211+2903T= (n.211+2903T=) c.1599T= (p.Thr533=) c.714T= (p.Thr238=) n.2946T= n.2119T= c.49-5672T= (n.49-5672T=) n.1753T= c.86+2903T= n.2395T= | |
16 | g.23634947A>C | CA494461252 | PALB2 | c.1605T>G (p.Thr535=) c.211+2903T>G (n.211+2903T>G) c.1599T>G (p.Thr533=) c.714T>G (p.Thr238=) n.2946T>G n.2119T>G c.49-5672T>G (n.49-5672T>G) n.1753T>G c.86+2903T>G n.2395T>G | |
16 | g.23634947A>G | CA186523 | PALB2 | c.1605T>C (p.Thr535=) c.211+2903T>C (n.211+2903T>C) c.1599T>C (p.Thr533=) c.714T>C (p.Thr238=) n.2946T>C n.2119T>C c.49-5672T>C (n.49-5672T>C) n.1753T>C c.86+2903T>C n.2395T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634947A>T | CA494461253 | PALB2 | c.1605T>A (p.Thr535=) c.211+2903T>A (n.211+2903T>A) c.1599T>A (p.Thr533=) c.714T>A (p.Thr238=) n.2946T>A n.2119T>A c.49-5672T>A (n.49-5672T>A) n.1753T>A c.86+2903T>A n.2395T>A | dbSNP |
16 | g.23634948G>A | CA395130532 | PALB2 | c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.211+2902C>T (n.211+2902C>T) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.2945C>T n.2118C>T c.49-5673C>T (n.49-5673C>T) n.1752C>T c.86+2902C>T n.2394C>T | |
16 | g.23634948G>C | CA395130536 | PALB2 | c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.211+2902C>G (n.211+2902C>G) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.2945C>G n.2118C>G c.49-5673C>G (n.49-5673C>G) n.1752C>G c.86+2902C>G n.2394C>G | |
16 | g.23634948G>T | CA395130534 | PALB2 | c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.211+2902C>A (n.211+2902C>A) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.2945C>A n.2118C>A c.49-5673C>A (n.49-5673C>A) n.1752C>A c.86+2902C>A n.2394C>A | |
16 | g.23634949T>A | CA395130537 | PALB2 | c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.211+2901A>T (n.211+2901A>T) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.2944A>T n.2117A>T c.49-5674A>T (n.49-5674A>T) n.1751A>T c.86+2901A>T n.2393A>T | dbSNP |
16 | g.23634949T>C | CA395130540 | PALB2 | c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.211+2901A>G (n.211+2901A>G) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.2944A>G n.2117A>G c.49-5674A>G (n.49-5674A>G) n.1751A>G c.86+2901A>G n.2393A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634949T>G | CA395130538 | PALB2 | c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.211+2901A>C (n.211+2901A>C) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.2944A>C n.2117A>C c.49-5674A>C (n.49-5674A>C) n.1751A>C c.86+2901A>C n.2393A>C | dbSNP |
16 | g.23634949T= | CA2213428058 | PALB2 | c.1603A= (p.Thr535=) c.211+2901A= (n.211+2901A=) c.1597A= (p.Thr533=) c.712A= (p.Thr238=) n.2944A= n.2117A= c.49-5674A= (n.49-5674A=) n.1751A= c.86+2901A= n.2393A= | |
16 | g.23634950del | CA2573152166 | PALB2 | c.1603del (p.Thr535LeufsTer28) c.211+2901del (n.211+2901del) c.1597del (p.Thr533LeufsTer28) c.712del (p.Thr238LeufsTer28) n.2944del n.2117del c.49-5674del (n.49-5674del) n.1751del c.86+2901del n.2393del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634950T>A | CA494461254 | PALB2 | c.1602A>T (p.Pro534=) c.211+2900A>T (n.211+2900A>T) c.1596A>T (p.Pro532=) c.711A>T (p.Pro237=) n.2943A>T n.2116A>T c.49-5675A>T (n.49-5675A>T) n.1750A>T c.86+2900A>T n.2392A>T | ClinVar |
16 | g.23634950T>C | CA494461255 | PALB2 | c.1602A>G (p.Pro534=) c.211+2900A>G (n.211+2900A>G) c.1596A>G (p.Pro532=) c.711A>G (p.Pro237=) n.2943A>G n.2116A>G c.49-5675A>G (n.49-5675A>G) n.1750A>G c.86+2900A>G n.2392A>G | |
16 | g.23634950T>G | CA494461256 | PALB2 | c.1602A>C (p.Pro534=) c.211+2900A>C (n.211+2900A>C) c.1596A>C (p.Pro532=) c.711A>C (p.Pro237=) n.2943A>C n.2116A>C c.49-5675A>C (n.49-5675A>C) n.1750A>C c.86+2900A>C n.2392A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634951G>A | CA395130543 | PALB2 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.211+2899C>T (n.211+2899C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2942C>T n.2115C>T c.49-5676C>T (n.49-5676C>T) n.1749C>T c.86+2899C>T n.2391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634951G>C | CA395130544 | PALB2 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.211+2899C>G (n.211+2899C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2942C>G n.2115C>G c.49-5676C>G (n.49-5676C>G) n.1749C>G c.86+2899C>G n.2391C>G | dbSNP |
16 | g.23634951G= | CA2213428063 | PALB2 | c.1601C= (p.Pro534=) c.211+2899C= (n.211+2899C=) c.1595C= (p.Pro532=) c.710C= (p.Pro237=) n.2942C= n.2115C= c.49-5676C= (n.49-5676C=) n.1749C= c.86+2899C= n.2391C= | |
16 | g.23634951G>T | CA395130546 | PALB2 | c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.211+2899C>A (n.211+2899C>A) c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2942C>A n.2115C>A c.49-5676C>A (n.49-5676C>A) n.1749C>A c.86+2899C>A n.2391C>A | dbSNP |
16 | g.23634952del | CA2695222953 | PALB2 | c.1601del (p.Pro534GlnfsTer29) c.211+2899del (n.211+2899del) c.1595del (p.Pro532GlnfsTer29) c.710del (p.Pro237GlnfsTer29) n.2942del n.2115del c.49-5676del (n.49-5676del) n.1749del c.86+2899del n.2391del | |
16 | g.23634952G>A | CA192496 | PALB2 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.211+2898C>T (n.211+2898C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2941C>T n.2114C>T c.49-5677C>T (n.49-5677C>T) n.1748C>T c.86+2898C>T n.2390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634952G>C | CA395130549 | PALB2 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.211+2898C>G (n.211+2898C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2941C>G n.2114C>G c.49-5677C>G (n.49-5677C>G) n.1748C>G c.86+2898C>G n.2390C>G | dbSNP |
16 | g.23634952G= | CA2213428072 | PALB2 | c.1600C= (p.Pro534=) c.211+2898C= (n.211+2898C=) c.1594C= (p.Pro532=) c.709C= (p.Pro237=) n.2941C= n.2114C= c.49-5677C= (n.49-5677C=) n.1748C= c.86+2898C= n.2390C= | |
16 | g.23634952G>T | CA395130551 | PALB2 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.211+2898C>A (n.211+2898C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2941C>A n.2114C>A c.49-5677C>A (n.49-5677C>A) n.1748C>A c.86+2898C>A n.2390C>A | dbSNP |
16 | g.23634952_23634953delinsGC | CA2213428070 | PALB2 | c.1599_1600delinsGC (p.Leu533=) c.211+2897_211+2898delinsGC (n.211+2897_211+2898delinsGC) c.1593_1594delinsGC (p.Leu531=) c.708_709delinsGC (p.Leu236=) n.2940_2941delinsGC n.2113_2114delinsGC c.49-5678_49-5677delinsGC (n.49-5678_49-5677delinsGC) n.1747_1748delinsGC c.86+2897_86+2898delinsGC n.2389_2390delinsGC | |
16 | g.23634952_23634953delinsTT | CA16615258 | PALB2 | c.1599_1600delinsAA (p.Pro534Thr) c.211+2897_211+2898delinsAA (n.211+2897_211+2898delinsAA) c.1593_1594delinsAA (p.Pro532Thr) c.708_709delinsAA (p.Pro237Thr) n.2940_2941delinsAA n.2113_2114delinsAA c.49-5678_49-5677delinsAA (n.49-5678_49-5677delinsAA) n.1747_1748delinsAA c.86+2897_86+2898delinsAA n.2389_2390delinsAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634952_23634954delinsCC | CA2739290773 | PALB2 | c.1598_1600delinsGG (p.Leu533TrpfsTer30) c.211+2896_211+2898delinsGG (n.211+2896_211+2898delinsGG) c.1592_1594delinsGG (p.Leu531TrpfsTer30) c.707_709delinsGG (p.Leu236TrpfsTer30) n.2939_2941delinsGG n.2112_2114delinsGG c.49-5679_49-5677delinsGG (n.49-5679_49-5677delinsGG) n.1746_1748delinsGG c.86+2896_86+2898delinsGG n.2388_2390delinsGG | |
16 | g.23634953C>A | CA395130559 | PALB2 | c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.211+2897G>T (n.211+2897G>T) c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.2940G>T n.2113G>T c.49-5678G>T (n.49-5678G>T) n.1747G>T c.86+2897G>T n.2389G>T | |
16 | g.23634953C>G | CA395130558 | PALB2 | c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.211+2897G>C (n.211+2897G>C) c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.2940G>C n.2113G>C c.49-5678G>C (n.49-5678G>C) n.1747G>C c.86+2897G>C n.2389G>C | |
16 | g.23634953C>T | CA494461257 | PALB2 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.211+2897G>A (n.211+2897G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) c.708G>A (p.Leu236=) n.2940G>A n.2113G>A c.49-5678G>A (n.49-5678G>A) n.1747G>A c.86+2897G>A n.2389G>A | |
16 | g.23634953_23634955delinsCAA | CA2213428074 | PALB2 | c.1597_1599delinsTTG (p.Leu533=) c.211+2895_211+2897delinsTTG (n.211+2895_211+2897delinsTTG) c.1591_1593delinsTTG (p.Leu531=) c.706_708delinsTTG (p.Leu236=) n.2938_2940delinsTTG n.2111_2113delinsTTG c.49-5680_49-5678delinsTTG (n.49-5680_49-5678delinsTTG) n.1745_1747delinsTTG c.86+2895_86+2897delinsTTG n.2387_2389delinsTTG | |
16 | g.23634954A= | CA2213428081 | PALB2 | c.1598T= (p.Leu533=) c.211+2896T= (n.211+2896T=) c.1592T= (p.Leu531=) c.707T= (p.Leu236=) n.2939T= n.2112T= c.49-5679T= (n.49-5679T=) n.1746T= c.86+2896T= n.2388T= | |
16 | g.23634954A>C | CA395130561 | PALB2 | c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.211+2896T>G (n.211+2896T>G) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.2939T>G n.2112T>G c.49-5679T>G (n.49-5679T>G) n.1746T>G c.86+2896T>G n.2388T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634954A>G | CA395130568 | PALB2 | c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.211+2896T>C (n.211+2896T>C) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.2939T>C n.2112T>C c.49-5679T>C (n.49-5679T>C) n.1746T>C c.86+2896T>C n.2388T>C | |
16 | g.23634954A>T | CA279498153 | PALB2 | c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.211+2896T>A (n.211+2896T>A) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.2939T>A n.2112T>A c.49-5679T>A (n.49-5679T>A) n.1746T>A c.86+2896T>A n.2388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634957dup | CA2843351854 | PALB2 | c.1598dup (p.Leu533PhefsTer5) c.211+2896dup (n.211+2896dup) c.1592dup (p.Leu531PhefsTer5) c.707dup (p.Leu236PhefsTer5) n.2939dup n.2112dup c.49-5679dup (n.49-5679dup) n.1746dup c.86+2896dup n.2388dup | |
16 | g.23634957del | CA250432 | PALB2 | c.1598del (p.Leu533CysfsTer30) c.211+2896del (n.211+2896del) c.1592del (p.Leu531CysfsTer30) c.707del (p.Leu236CysfsTer30) n.2939del n.2112del c.49-5679del (n.49-5679del) n.1746del c.86+2896del n.2388del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634956_23634957del | CA16609598 | PALB2 | c.1597_1598del (p.Leu533AlafsTer4) c.211+2895_211+2896del (n.211+2895_211+2896del) c.1591_1592del (p.Leu531AlafsTer4) c.706_707del (p.Leu236AlafsTer4) n.2938_2939del n.2111_2112del c.49-5680_49-5679del (n.49-5680_49-5679del) n.1745_1746del c.86+2895_86+2896del n.2387_2388del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634955A>C | CA395130579 | PALB2 | c.1597T>G (p.Leu533Val) c.211+2895T>G (n.211+2895T>G) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.2938T>G n.2111T>G c.49-5680T>G (n.49-5680T>G) n.1745T>G c.86+2895T>G n.2387T>G | |
16 | g.23634955A>G | CA494461258 | PALB2 | c.1597T>C (p.Leu533=) c.211+2895T>C (n.211+2895T>C) c.1591T>C (p.Leu531=) c.706T>C (p.Leu236=) n.2938T>C n.2111T>C c.49-5680T>C (n.49-5680T>C) n.1745T>C c.86+2895T>C n.2387T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634955A>T | CA395130582 | PALB2 | c.1597T>A (p.Leu533Met) c.211+2895T>A (n.211+2895T>A) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.2938T>A n.2111T>A c.49-5680T>A (n.49-5680T>A) n.1745T>A c.86+2895T>A n.2387T>A | dbSNP |
16 | g.23634956A>C | CA494461259 | PALB2 | c.1596T>G (p.Leu532=) c.211+2894T>G (n.211+2894T>G) c.1590T>G (p.Leu530=) c.705T>G (p.Leu235=) n.2937T>G n.2110T>G c.49-5681T>G (n.49-5681T>G) n.1744T>G c.86+2894T>G n.2386T>G | |
16 | g.23634956A>G | CA494461261 | PALB2 | c.1596T>C (p.Leu532=) c.211+2894T>C (n.211+2894T>C) c.1590T>C (p.Leu530=) c.705T>C (p.Leu235=) n.2937T>C n.2110T>C c.49-5681T>C (n.49-5681T>C) n.1744T>C c.86+2894T>C n.2386T>C | dbSNP |
16 | g.23634956A>T | CA494461260 | PALB2 | c.1596T>A (p.Leu532=) c.211+2894T>A (n.211+2894T>A) c.1590T>A (p.Leu530=) c.705T>A (p.Leu235=) n.2937T>A n.2110T>A c.49-5681T>A (n.49-5681T>A) n.1744T>A c.86+2894T>A n.2386T>A | dbSNP |
16 | g.23634957A= | CA2213428084 | PALB2 | c.1595T= (p.Leu532=) c.211+2893T= (n.211+2893T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.704T= (p.Leu235=) n.2936T= n.2109T= c.49-5682T= (n.49-5682T=) n.1743T= c.86+2893T= n.2385T= | |
16 | g.23634957A>C | CA395130585 | PALB2 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.211+2893T>G (n.211+2893T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.2936T>G n.2109T>G c.49-5682T>G (n.49-5682T>G) n.1743T>G c.86+2893T>G n.2385T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634957A>G | CA395130590 | PALB2 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.211+2893T>C (n.211+2893T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.2936T>C n.2109T>C c.49-5682T>C (n.49-5682T>C) n.1743T>C c.86+2893T>C n.2385T>C | dbSNP |
16 | g.23634957A>T | CA395130588 | PALB2 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.211+2893T>A (n.211+2893T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.704T>A (p.Leu235His) n.2936T>A n.2109T>A c.49-5682T>A (n.49-5682T>A) n.1743T>A c.86+2893T>A n.2385T>A | dbSNP |
16 | g.23634957_23634959delinsGG | CA2695197456 | PALB2 | c.1593_1595delinsCC (p.Leu533CysfsTer?) c.211+2891_211+2893delinsCC (n.211+2891_211+2893delinsCC) c.1587_1589delinsCC (p.Leu531CysfsTer?) c.702_704delinsCC (p.Leu236CysfsTer?) n.2934_2936delinsCC n.2107_2109delinsCC c.49-5684_49-5682delinsCC (n.49-5684_49-5682delinsCC) n.1741_1743delinsCC c.86+2891_86+2893delinsCC n.2383_2385delinsCC | ClinVar |
16 | g.23634958G>A | CA10580006 | PALB2 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.211+2892C>T (n.211+2892C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.2935C>T n.2108C>T c.49-5683C>T (n.49-5683C>T) n.1742C>T c.86+2892C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634958G>C | CA395130599 | PALB2 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.211+2892C>G (n.211+2892C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.2935C>G n.2108C>G c.49-5683C>G (n.49-5683C>G) n.1742C>G c.86+2892C>G n.2384C>G | dbSNP |
16 | g.23634958G= | CA2213428087 | PALB2 | c.1594C= (p.Leu532=) c.211+2892C= (n.211+2892C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.703C= (p.Leu235=) n.2935C= n.2108C= c.49-5683C= (n.49-5683C=) n.1742C= c.86+2892C= n.2384C= | |
16 | g.23634958G>T | CA395130602 | PALB2 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.211+2892C>A (n.211+2892C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.2935C>A n.2108C>A c.49-5683C>A (n.49-5683C>A) n.1742C>A c.86+2892C>A n.2384C>A | dbSNP |
16 | g.23634959T>A | CA494461262 | PALB2 | c.1593A>T (p.Pro531=) c.211+2891A>T (n.211+2891A>T) c.1587A>T (p.Pro529=) c.702A>T (p.Pro234=) n.2934A>T n.2107A>T c.49-5684A>T (n.49-5684A>T) n.1741A>T c.86+2891A>T n.2383A>T | |
16 | g.23634959T>C | CA494461263 | PALB2 | c.1593A>G (p.Pro531=) c.211+2891A>G (n.211+2891A>G) c.1587A>G (p.Pro529=) c.702A>G (p.Pro234=) n.2934A>G n.2107A>G c.49-5684A>G (n.49-5684A>G) n.1741A>G c.86+2891A>G n.2383A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634959T>G | CA494461264 | PALB2 | c.1593A>C (p.Pro531=) c.211+2891A>C (n.211+2891A>C) c.1587A>C (p.Pro529=) c.702A>C (p.Pro234=) n.2934A>C n.2107A>C c.49-5684A>C (n.49-5684A>C) n.1741A>C c.86+2891A>C n.2383A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634959T= | CA2213427351 | PALB2 | c.1593A= (p.Pro531=) c.211+2891A= (n.211+2891A=) c.1587A= (p.Pro529=) c.702A= (p.Pro234=) n.2934A= n.2107A= c.49-5684A= (n.49-5684A=) n.1741A= c.86+2891A= n.2383A= | |
16 | g.23634960G>A | CA395130604 | PALB2 | c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.211+2890C>T (n.211+2890C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2933C>T n.2106C>T c.49-5685C>T (n.49-5685C>T) n.1740C>T c.86+2890C>T n.2382C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634960G>C | CA395130608 | PALB2 | c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.211+2890C>G (n.211+2890C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2933C>G n.2106C>G c.49-5685C>G (n.49-5685C>G) n.1740C>G c.86+2890C>G n.2382C>G | dbSNP |
16 | g.23634960G= | CA2213427376 | PALB2 | c.1592C= (p.Pro531=) c.211+2890C= (n.211+2890C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.701C= (p.Pro234=) n.2933C= n.2106C= c.49-5685C= (n.49-5685C=) n.1740C= c.86+2890C= n.2382C= | |
16 | g.23634960G>T | CA395130610 | PALB2 | c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.211+2890C>A (n.211+2890C>A) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.2933C>A n.2106C>A c.49-5685C>A (n.49-5685C>A) n.1740C>A c.86+2890C>A n.2382C>A | dbSNP |
16 | g.23634961G>A | CA7963694 | PALB2 | c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.211+2889C>T (n.211+2889C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2932C>T n.2105C>T c.49-5686C>T (n.49-5686C>T) n.1739C>T c.86+2889C>T n.2381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634961G>C | CA395130611 | PALB2 | c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.211+2889C>G (n.211+2889C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2932C>G n.2105C>G c.49-5686C>G (n.49-5686C>G) n.1739C>G c.86+2889C>G n.2381C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634961G= | CA2213427391 | PALB2 | c.1591C= (p.Pro531=) c.211+2889C= (n.211+2889C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.700C= (p.Pro234=) n.2932C= n.2105C= c.49-5686C= (n.49-5686C=) n.1739C= c.86+2889C= n.2381C= | |
16 | g.23634961G>T | CA395130613 | PALB2 | c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.211+2889C>A (n.211+2889C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2932C>A n.2105C>A c.49-5686C>A (n.49-5686C>A) n.1739C>A c.86+2889C>A n.2381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634962T>A | CA395130617 | PALB2 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.211+2888A>T (n.211+2888A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.2931A>T n.2104A>T c.49-5687A>T (n.49-5687A>T) n.1738A>T c.86+2888A>T n.2380A>T | dbSNP |
16 | g.23634962T>C | CA494461265 | PALB2 | c.1590A>G (p.Glu530=) c.211+2888A>G (n.211+2888A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) c.699A>G (p.Glu233=) n.2931A>G n.2104A>G c.49-5687A>G (n.49-5687A>G) n.1738A>G c.86+2888A>G n.2380A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634962T>G | CA395130620 | PALB2 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.211+2888A>C (n.211+2888A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.2931A>C n.2104A>C c.49-5687A>C (n.49-5687A>C) n.1738A>C c.86+2888A>C n.2380A>C | dbSNP |
16 | g.23634963del | CA2575946442 | PALB2 | c.1590del (p.Glu530AspfsTer?) c.211+2888del (n.211+2888del) c.1584del (p.Glu528AspfsTer?) c.699del (p.Glu233AspfsTer?) n.2931del n.2104del c.49-5687del (n.49-5687del) n.1738del c.86+2888del n.2380del | |
16 | g.23634963T>A | CA395130623 | PALB2 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.211+2887A>T (n.211+2887A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.2930A>T n.2103A>T c.49-5688A>T (n.49-5688A>T) n.1737A>T c.86+2887A>T n.2379A>T | ClinVar |
16 | g.23634963T>C | CA395130630 | PALB2 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.211+2887A>G (n.211+2887A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.2930A>G n.2103A>G c.49-5688A>G (n.49-5688A>G) n.1737A>G c.86+2887A>G n.2379A>G | ClinVar |
16 | g.23634963T>G | CA395130627 | PALB2 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.211+2887A>C (n.211+2887A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.2930A>C n.2103A>C c.49-5688A>C (n.49-5688A>C) n.1737A>C c.86+2887A>C n.2379A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634964C>A | CA395130634 | PALB2 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.211+2886G>T (n.211+2886G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.2929G>T n.2102G>T c.49-5689G>T (n.49-5689G>T) n.1736G>T c.86+2886G>T n.2378G>T | ClinVar |
16 | g.23634964C= | CA2213427405 | PALB2 | c.1588G= (p.Glu530=) c.211+2886G= (n.211+2886G=) c.1582G= (p.Glu528=) c.697G= (p.Glu233=) n.2929G= n.2102G= c.49-5689G= (n.49-5689G=) n.1736G= c.86+2886G= n.2378G= | |
16 | g.23634964C>G | CA395130641 | PALB2 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.211+2886G>C (n.211+2886G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.2929G>C n.2102G>C c.49-5689G>C (n.49-5689G>C) n.1736G>C c.86+2886G>C n.2378G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634964C>T | CA395130644 | PALB2 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.211+2886G>A (n.211+2886G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.2929G>A n.2102G>A c.49-5689G>A (n.49-5689G>A) n.1736G>A c.86+2886G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634965A>C | CA395130645 | PALB2 | c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.211+2885T>G (n.211+2885T>G) c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) n.2928T>G n.2101T>G c.49-5690T>G (n.49-5690T>G) n.1735T>G c.86+2885T>G n.2377T>G | |
16 | g.23634965A>G | CA494461266 | PALB2 | c.1587T>C (p.Cys529=) c.211+2885T>C (n.211+2885T>C) c.1581T>C (p.Cys527=) c.696T>C (p.Cys232=) n.2928T>C n.2101T>C c.49-5690T>C (n.49-5690T>C) n.1735T>C c.86+2885T>C n.2377T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634965A>T | CA395130648 | PALB2 | c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.211+2885T>A (n.211+2885T>A) c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) n.2928T>A n.2101T>A c.49-5690T>A (n.49-5690T>A) n.1735T>A c.86+2885T>A n.2377T>A | dbSNP |
16 | g.23634966C>A | CA395130650 | PALB2 | c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.211+2884G>T (n.211+2884G>T) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.2927G>T n.2100G>T c.49-5691G>T (n.49-5691G>T) n.1734G>T c.86+2884G>T n.2376G>T | ClinVar |
16 | g.23634966C= | CA2213427409 | PALB2 | c.1586G= (p.Cys529=) c.211+2884G= (n.211+2884G=) c.1580G= (p.Cys527=) c.695G= (p.Cys232=) n.2927G= n.2100G= c.49-5691G= (n.49-5691G=) n.1734G= c.86+2884G= n.2376G= | |
16 | g.23634966C>G | CA395130652 | PALB2 | c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.211+2884G>C (n.211+2884G>C) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.2927G>C n.2100G>C c.49-5691G>C (n.49-5691G>C) n.1734G>C c.86+2884G>C n.2376G>C | |
16 | g.23634966C>T | CA395130653 | PALB2 | c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.211+2884G>A (n.211+2884G>A) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.2927G>A n.2100G>A c.49-5691G>A (n.49-5691G>A) n.1734G>A c.86+2884G>A n.2376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634967A= | CA2213427430 | PALB2 | c.1585T= (p.Cys529=) c.211+2883T= (n.211+2883T=) c.1579T= (p.Cys527=) c.694T= (p.Cys232=) n.2926T= n.2099T= c.49-5692T= (n.49-5692T=) n.1733T= c.86+2883T= n.2375T= | |
16 | g.23634967A>C | CA395130656 | PALB2 | c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.211+2883T>G (n.211+2883T>G) c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.2926T>G n.2099T>G c.49-5692T>G (n.49-5692T>G) n.1733T>G c.86+2883T>G n.2375T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634967A>G | CA395130658 | PALB2 | c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.211+2883T>C (n.211+2883T>C) c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.2926T>C n.2099T>C c.49-5692T>C (n.49-5692T>C) n.1733T>C c.86+2883T>C n.2375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634967A>T | CA395130660 | PALB2 | c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.211+2883T>A (n.211+2883T>A) c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.2926T>A n.2099T>A c.49-5692T>A (n.49-5692T>A) n.1733T>A c.86+2883T>A n.2375T>A | dbSNP |
16 | g.23634968A= | CA2213427435 | PALB2 | c.1584T= (p.His528=) c.211+2882T= (n.211+2882T=) c.1578T= (p.His526=) c.693T= (p.His231=) n.2925T= n.2098T= c.49-5693T= (n.49-5693T=) n.1732T= c.86+2882T= n.2374T= | |
16 | g.23634968A>C | CA279498164 | PALB2 | c.1584T>G (p.His528Gln) c.211+2882T>G (n.211+2882T>G) c.1578T>G (p.His526Gln) c.693T>G (p.His231Gln) n.2925T>G n.2098T>G c.49-5693T>G (n.49-5693T>G) n.1732T>G c.86+2882T>G n.2374T>G | dbSNP |
16 | g.23634968A>G | CA279498168 | PALB2 | c.1584T>C (p.His528=) c.211+2882T>C (n.211+2882T>C) c.1578T>C (p.His526=) c.693T>C (p.His231=) n.2925T>C n.2098T>C c.49-5693T>C (n.49-5693T>C) n.1732T>C c.86+2882T>C n.2374T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634968A>T | CA279498172 | PALB2 | c.1584T>A (p.His528Gln) c.211+2882T>A (n.211+2882T>A) c.1578T>A (p.His526Gln) c.693T>A (p.His231Gln) n.2925T>A n.2098T>A c.49-5693T>A (n.49-5693T>A) n.1732T>A c.86+2882T>A n.2374T>A | dbSNP |
16 | g.23634969T>A | CA395130666 | PALB2 | c.1583A>T (p.His528Leu) c.211+2881A>T (n.211+2881A>T) c.1577A>T (p.His526Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.2924A>T n.2097A>T c.49-5694A>T (n.49-5694A>T) n.1731A>T c.86+2881A>T n.2373A>T | dbSNP |
16 | g.23634969T>C | CA395130667 | PALB2 | c.1583A>G (p.His528Arg) c.211+2881A>G (n.211+2881A>G) c.1577A>G (p.His526Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.2924A>G n.2097A>G c.49-5694A>G (n.49-5694A>G) n.1731A>G c.86+2881A>G n.2373A>G | dbSNP |
16 | g.23634969T>G | CA395130669 | PALB2 | c.1583A>C (p.His528Pro) c.211+2881A>C (n.211+2881A>C) c.1577A>C (p.His526Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.2924A>C n.2097A>C c.49-5694A>C (n.49-5694A>C) n.1731A>C c.86+2881A>C n.2373A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634970G>A | CA7963695 | PALB2 | c.1582C>T (p.His528Tyr) c.211+2880C>T (n.211+2880C>T) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.2923C>T n.2096C>T c.49-5695C>T (n.49-5695C>T) n.1730C>T c.86+2880C>T n.2372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634970G>C | CA395130670 | PALB2 | c.1582C>G (p.His528Asp) c.211+2880C>G (n.211+2880C>G) c.1576C>G (p.His526Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.2923C>G n.2096C>G c.49-5695C>G (n.49-5695C>G) n.1730C>G c.86+2880C>G n.2372C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634970G= | CA2213427444 | PALB2 | c.1582C= (p.His528=) c.211+2880C= (n.211+2880C=) c.1576C= (p.His526=) c.691C= (p.His231=) n.2923C= n.2096C= c.49-5695C= (n.49-5695C=) n.1730C= c.86+2880C= n.2372C= | |
16 | g.23634970G>T | CA395130672 | PALB2 | c.1582C>A (p.His528Asn) c.211+2880C>A (n.211+2880C>A) c.1576C>A (p.His526Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.2923C>A n.2096C>A c.49-5695C>A (n.49-5695C>A) n.1730C>A c.86+2880C>A n.2372C>A | dbSNP |
16 | g.23634971del | CA2573152167 | PALB2 | c.1581del (p.His528IlefsTer?) c.211+2879del (n.211+2879del) c.1575del (p.His526IlefsTer?) c.690del (p.His231IlefsTer?) n.2922del n.2095del c.49-5696del (n.49-5696del) n.1729del c.86+2879del n.2371del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634971A= | CA2213427447 | PALB2 | c.1581T= (p.Asp527=) c.211+2879T= (n.211+2879T=) c.1575T= (p.Asp525=) c.690T= (p.Asp230=) n.2922T= n.2095T= c.49-5696T= (n.49-5696T=) n.1729T= c.86+2879T= n.2371T= | |
16 | g.23634971A>C | CA395130673 | PALB2 | c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.211+2879T>G (n.211+2879T>G) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.2922T>G n.2095T>G c.49-5696T>G (n.49-5696T>G) n.1729T>G c.86+2879T>G n.2371T>G | |
16 | g.23634971A>G | CA494461267 | PALB2 | c.1581T>C (p.Asp527=) c.211+2879T>C (n.211+2879T>C) c.1575T>C (p.Asp525=) c.690T>C (p.Asp230=) n.2922T>C n.2095T>C c.49-5696T>C (n.49-5696T>C) n.1729T>C c.86+2879T>C n.2371T>C | |
16 | g.23634971A>T | CA395130675 | PALB2 | c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.211+2879T>A (n.211+2879T>A) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.2922T>A n.2095T>A c.49-5696T>A (n.49-5696T>A) n.1729T>A c.86+2879T>A n.2371T>A | dbSNP |
16 | g.23634972T>A | CA395130677 | PALB2 | c.1580A>T (p.Asp527Val) c.211+2878A>T (n.211+2878A>T) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.2921A>T n.2094A>T c.49-5697A>T (n.49-5697A>T) n.1728A>T c.86+2878A>T n.2370A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634972T>C | CA395130679 | PALB2 | c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.211+2878A>G (n.211+2878A>G) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.2921A>G n.2094A>G c.49-5697A>G (n.49-5697A>G) n.1728A>G c.86+2878A>G n.2370A>G | ClinVar |
16 | g.23634972T>G | CA395130681 | PALB2 | c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.211+2878A>C (n.211+2878A>C) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.2921A>C n.2094A>C c.49-5697A>C (n.49-5697A>C) n.1728A>C c.86+2878A>C n.2370A>C | dbSNP |
16 | g.23634972T= | CA2213427449 | PALB2 | c.1580A= (p.Asp527=) c.211+2878A= (n.211+2878A=) c.1574A= (p.Asp525=) c.689A= (p.Asp230=) n.2921A= n.2094A= c.49-5697A= (n.49-5697A=) n.1728A= c.86+2878A= n.2370A= | |
16 | g.23634973C>A | CA10580007 | PALB2 | c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.211+2877G>T (n.211+2877G>T) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.2920G>T n.2093G>T c.49-5698G>T (n.49-5698G>T) n.1727G>T c.86+2877G>T n.2369G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634973C= | CA2213427453 | PALB2 | c.1579G= (p.Asp527=) c.211+2877G= (n.211+2877G=) c.1573G= (p.Asp525=) c.688G= (p.Asp230=) n.2920G= n.2093G= c.49-5698G= (n.49-5698G=) n.1727G= c.86+2877G= n.2369G= | |
16 | g.23634973C>G | CA395130703 | PALB2 | c.1579G>C (p.Asp527His) c.211+2877G>C (n.211+2877G>C) c.1573G>C (p.Asp525His) c.688G>C (p.Asp230His) n.2920G>C n.2093G>C c.49-5698G>C (n.49-5698G>C) n.1727G>C c.86+2877G>C n.2369G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634973C>T | CA395130684 | PALB2 | c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.211+2877G>A (n.211+2877G>A) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.2920G>A n.2093G>A c.49-5698G>A (n.49-5698G>A) n.1727G>A c.86+2877G>A n.2369G>A | dbSNP |
16 | g.23634974T>A | CA494461268 | PALB2 | c.1578A>T (p.Ser526=) c.211+2876A>T (n.211+2876A>T) c.1572A>T (p.Ser524=) c.687A>T (p.Ser229=) n.2919A>T n.2092A>T c.49-5699A>T (n.49-5699A>T) n.1726A>T c.86+2876A>T n.2368A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634974T>C | CA151226 | PALB2 | c.1578A>G (p.Ser526=) c.211+2876A>G (n.211+2876A>G) c.1572A>G (p.Ser524=) c.687A>G (p.Ser229=) n.2919A>G n.2092A>G c.49-5699A>G (n.49-5699A>G) n.1726A>G c.86+2876A>G n.2368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634974T>G | CA494461269 | PALB2 | c.1578A>C (p.Ser526=) c.211+2876A>C (n.211+2876A>C) c.1572A>C (p.Ser524=) c.687A>C (p.Ser229=) n.2919A>C n.2092A>C c.49-5699A>C (n.49-5699A>C) n.1726A>C c.86+2876A>C n.2368A>C | |
16 | g.23634974T= | CA2213427455 | PALB2 | c.1578A= (p.Ser526=) c.211+2876A= (n.211+2876A=) c.1572A= (p.Ser524=) c.687A= (p.Ser229=) n.2919A= n.2092A= c.49-5699A= (n.49-5699A=) n.1726A= c.86+2876A= n.2368A= | |
16 | g.23634974_23634976delinsTGA | CA2213427458 | PALB2 | c.1576_1578delinsTCA (p.Ser526=) c.211+2874_211+2876delinsTCA (n.211+2874_211+2876delinsTCA) c.1570_1572delinsTCA (p.Ser524=) c.685_687delinsTCA (p.Ser229=) n.2917_2919delinsTCA n.2090_2092delinsTCA c.49-5701_49-5699delinsTCA (n.49-5701_49-5699delinsTCA) n.1724_1726delinsTCA c.86+2874_86+2876delinsTCA n.2366_2368delinsTCA | |
16 | g.23634975G>A | CA395130707 | PALB2 | c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.211+2875C>T (n.211+2875C>T) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.686C>T (p.Ser229Leu) n.2918C>T n.2091C>T c.49-5700C>T (n.49-5700C>T) n.1725C>T c.86+2875C>T n.2367C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23634975G>C | CA294552 | PALB2 | c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.211+2875C>G (n.211+2875C>G) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.686C>G (p.Ser229Ter) n.2918C>G n.2091C>G c.49-5700C>G (n.49-5700C>G) n.1725C>G c.86+2875C>G n.2367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634975G= | CA2213427463 | PALB2 | c.1577C= (p.Ser526=) c.211+2875C= (n.211+2875C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.686C= (p.Ser229=) n.2918C= n.2091C= c.49-5700C= (n.49-5700C=) n.1725C= c.86+2875C= n.2367C= | |
16 | g.23634975G>T | CA395130709 | PALB2 | c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.211+2875C>A (n.211+2875C>A) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.686C>A (p.Ser229Ter) n.2918C>A n.2091C>A c.49-5700C>A (n.49-5700C>A) n.1725C>A c.86+2875C>A n.2367C>A | dbSNP |
16 | g.23634975_23634976del | CA10584517 | PALB2 | c.1576_1577del (p.Ser526ArgfsTer4) c.211+2874_211+2875del (n.211+2874_211+2875del) c.1570_1571del (p.Ser524ArgfsTer4) c.685_686del (p.Ser229ArgfsTer4) n.2917_2918del n.2090_2091del c.49-5701_49-5700del (n.49-5701_49-5700del) n.1724_1725del c.86+2874_86+2875del n.2366_2367del | dbSNP |
16 | g.23634975_23634976delinsCT | CA913188784 | PALB2 | c.1576_1577delinsAG (p.Ser526Arg) c.211+2874_211+2875delinsAG (n.211+2874_211+2875delinsAG) c.1570_1571delinsAG (p.Ser524Arg) c.685_686delinsAG (p.Ser229Arg) n.2917_2918delinsAG n.2090_2091delinsAG c.49-5701_49-5700delinsAG (n.49-5701_49-5700delinsAG) n.1724_1725delinsAG c.86+2874_86+2875delinsAG n.2366_2367delinsAG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634975_23634976delinsGA | CA2213427462 | PALB2 | c.1576_1577delinsTC (p.Ser526=) c.211+2874_211+2875delinsTC (n.211+2874_211+2875delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.685_686delinsTC (p.Ser229=) n.2917_2918delinsTC n.2090_2091delinsTC c.49-5701_49-5700delinsTC (n.49-5701_49-5700delinsTC) n.1724_1725delinsTC c.86+2874_86+2875delinsTC n.2366_2367delinsTC | |
16 | g.23634976A>C | CA395130714 | PALB2 | c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.211+2874T>G (n.211+2874T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.2917T>G n.2090T>G c.49-5701T>G (n.49-5701T>G) n.1724T>G c.86+2874T>G n.2366T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634976A>G | CA395130713 | PALB2 | c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.211+2874T>C (n.211+2874T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.2917T>C n.2090T>C c.49-5701T>C (n.49-5701T>C) n.1724T>C c.86+2874T>C n.2366T>C | |
16 | g.23634976A>T | CA395130711 | PALB2 | c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.211+2874T>A (n.211+2874T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.2917T>A n.2090T>A c.49-5701T>A (n.49-5701T>A) n.1724T>A c.86+2874T>A n.2366T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634977T>A | CA494461273 | PALB2 | c.1575A>T (p.Ala525=) c.211+2873A>T (n.211+2873A>T) c.1569A>T (p.Ala523=) c.684A>T (p.Ala228=) n.2916A>T n.2089A>T c.49-5702A>T (n.49-5702A>T) n.1723A>T c.86+2873A>T n.2365A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634977T>C | CA494461271 | PALB2 | c.1575A>G (p.Ala525=) c.211+2873A>G (n.211+2873A>G) c.1569A>G (p.Ala523=) c.684A>G (p.Ala228=) n.2916A>G n.2089A>G c.49-5702A>G (n.49-5702A>G) n.1723A>G c.86+2873A>G n.2365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634977T>G | CA494461272 | PALB2 | c.1575A>C (p.Ala525=) c.211+2873A>C (n.211+2873A>C) c.1569A>C (p.Ala523=) c.684A>C (p.Ala228=) n.2916A>C n.2089A>C c.49-5702A>C (n.49-5702A>C) n.1723A>C c.86+2873A>C n.2365A>C | dbSNP |
16 | g.23634977T= | CA2213427467 | PALB2 | c.1575A= (p.Ala525=) c.211+2873A= (n.211+2873A=) c.1569A= (p.Ala523=) c.684A= (p.Ala228=) n.2916A= n.2089A= c.49-5702A= (n.49-5702A=) n.1723A= c.86+2873A= n.2365A= | |
16 | g.23634978G>A | CA395130716 | PALB2 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.211+2872C>T (n.211+2872C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2915C>T n.2088C>T c.49-5703C>T (n.49-5703C>T) n.1722C>T c.86+2872C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634978G>C | CA395130717 | PALB2 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.211+2872C>G (n.211+2872C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2915C>G n.2088C>G c.49-5703C>G (n.49-5703C>G) n.1722C>G c.86+2872C>G n.2364C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634978G= | CA2213427471 | PALB2 | c.1574C= (p.Ala525=) c.211+2872C= (n.211+2872C=) c.1568C= (p.Ala523=) c.683C= (p.Ala228=) n.2915C= n.2088C= c.49-5703C= (n.49-5703C=) n.1722C= c.86+2872C= n.2364C= | |
16 | g.23634978G>T | CA395130719 | PALB2 | c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.211+2872C>A (n.211+2872C>A) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.2915C>A n.2088C>A c.49-5703C>A (n.49-5703C>A) n.1722C>A c.86+2872C>A n.2364C>A | |
16 | g.23634979C>A | CA395130721 | PALB2 | c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.211+2871G>T (n.211+2871G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2914G>T n.2087G>T c.49-5704G>T (n.49-5704G>T) n.1721G>T c.86+2871G>T n.2363G>T | dbSNP |
16 | g.23634979C>G | CA395130723 | PALB2 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.211+2871G>C (n.211+2871G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2914G>C n.2087G>C c.49-5704G>C (n.49-5704G>C) n.1721G>C c.86+2871G>C n.2363G>C | dbSNP |
16 | g.23634979C>T | CA395130725 | PALB2 | c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.211+2871G>A (n.211+2871G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2914G>A n.2087G>A c.49-5704G>A (n.49-5704G>A) n.1721G>A c.86+2871G>A n.2363G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634980T>A | CA494461274 | PALB2 | c.1572A>T (p.Pro524=) c.211+2870A>T (n.211+2870A>T) c.1566A>T (p.Pro522=) c.681A>T (p.Pro227=) n.2913A>T n.2086A>T c.49-5705A>T (n.49-5705A>T) n.1720A>T c.86+2870A>T n.2362A>T | |
16 | g.23634980T>C | CA494461275 | PALB2 | c.1572A>G (p.Pro524=) c.211+2870A>G (n.211+2870A>G) c.1566A>G (p.Pro522=) c.681A>G (p.Pro227=) n.2913A>G n.2086A>G c.49-5705A>G (n.49-5705A>G) n.1720A>G c.86+2870A>G n.2362A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634980T>G | CA494461276 | PALB2 | c.1572A>C (p.Pro524=) c.211+2870A>C (n.211+2870A>C) c.1566A>C (p.Pro522=) c.681A>C (p.Pro227=) n.2913A>C n.2086A>C c.49-5705A>C (n.49-5705A>C) n.1720A>C c.86+2870A>C n.2362A>C | |
16 | g.23634980T= | CA2213427477 | PALB2 | c.1572A= (p.Pro524=) c.211+2870A= (n.211+2870A=) c.1566A= (p.Pro522=) c.681A= (p.Pro227=) n.2913A= n.2086A= c.49-5705A= (n.49-5705A=) n.1720A= c.86+2870A= n.2362A= | |
16 | g.23634980_23634981delinsTG | CA2213427475 | PALB2 | c.1571_1572delinsCA (p.Pro524=) c.211+2869_211+2870delinsCA (n.211+2869_211+2870delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=) c.680_681delinsCA (p.Pro227=) n.2912_2913delinsCA n.2085_2086delinsCA c.49-5706_49-5705delinsCA (n.49-5706_49-5705delinsCA) n.1719_1720delinsCA c.86+2869_86+2870delinsCA n.2361_2362delinsCA | |
16 | g.23634981G>A | CA395130727 | PALB2 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.211+2869C>T (n.211+2869C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.2912C>T n.2085C>T c.49-5706C>T (n.49-5706C>T) n.1719C>T c.86+2869C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634981G>C | CA395130731 | PALB2 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.211+2869C>G (n.211+2869C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.2912C>G n.2085C>G c.49-5706C>G (n.49-5706C>G) n.1719C>G c.86+2869C>G n.2361C>G | dbSNP |
16 | g.23634981G>T | CA395130729 | PALB2 | c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.211+2869C>A (n.211+2869C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.2912C>A n.2085C>A c.49-5706C>A (n.49-5706C>A) n.1719C>A c.86+2869C>A n.2361C>A | ClinVar |
16 | g.23634984del | CA645583278 | PALB2 | c.1571del (p.Pro524GlnfsTer?) c.211+2869del (n.211+2869del) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer?) c.680del (p.Pro227GlnfsTer?) n.2912del n.2085del c.49-5706del (n.49-5706del) n.1719del c.86+2869del n.2361del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634983_23634984del | CA2731917544 | PALB2 | c.1570_1571del (p.Pro524SerfsTer6) c.211+2868_211+2869del (n.211+2868_211+2869del) c.1564_1565del (p.Pro522SerfsTer6) c.679_680del (p.Pro227SerfsTer6) n.2911_2912del n.2084_2085del c.49-5707_49-5706del (n.49-5707_49-5706del) n.1718_1719del c.86+2868_86+2869del n.2360_2361del | dbSNP |
16 | g.23634982G>A | CA288407 | PALB2 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.211+2868C>T (n.211+2868C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.2911C>T n.2084C>T c.49-5707C>T (n.49-5707C>T) n.1718C>T c.86+2868C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634982G>C | CA395130733 | PALB2 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.211+2868C>G (n.211+2868C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.2911C>G n.2084C>G c.49-5707C>G (n.49-5707C>G) n.1718C>G c.86+2868C>G n.2360C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634982G= | CA2213427488 | PALB2 | c.1570C= (p.Pro524=) c.211+2868C= (n.211+2868C=) c.1564C= (p.Pro522=) c.679C= (p.Pro227=) n.2911C= n.2084C= c.49-5707C= (n.49-5707C=) n.1718C= c.86+2868C= n.2360C= | |
16 | g.23634982G>T | CA395130735 | PALB2 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.211+2868C>A (n.211+2868C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.2911C>A n.2084C>A c.49-5707C>A (n.49-5707C>A) n.1718C>A c.86+2868C>A n.2360C>A | dbSNP |
16 | g.23634983G>A | CA494461277 | PALB2 | c.1569C>T (p.Thr523=) c.211+2867C>T (n.211+2867C>T) c.1563C>T (p.Thr521=) c.678C>T (p.Thr226=) n.2910C>T n.2083C>T c.49-5708C>T (n.49-5708C>T) n.1717C>T c.86+2867C>T n.2359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634983G>C | CA349813 | PALB2 | c.1569C>G (p.Thr523=) c.211+2867C>G (n.211+2867C>G) c.1563C>G (p.Thr521=) c.678C>G (p.Thr226=) n.2910C>G n.2083C>G c.49-5708C>G (n.49-5708C>G) n.1717C>G c.86+2867C>G n.2359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634983G= | CA2213427506 | PALB2 | c.1569C= (p.Thr523=) c.211+2867C= (n.211+2867C=) c.1563C= (p.Thr521=) c.678C= (p.Thr226=) n.2910C= n.2083C= c.49-5708C= (n.49-5708C=) n.1717C= c.86+2867C= n.2359C= | |
16 | g.23634983G>T | CA494461278 | PALB2 | c.1569C>A (p.Thr523=) c.211+2867C>A (n.211+2867C>A) c.1563C>A (p.Thr521=) c.678C>A (p.Thr226=) n.2910C>A n.2083C>A c.49-5708C>A (n.49-5708C>A) n.1717C>A c.86+2867C>A n.2359C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634984G>A | CA395130739 | PALB2 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.211+2866C>T (n.211+2866C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.2909C>T n.2082C>T c.49-5709C>T (n.49-5709C>T) n.1716C>T c.86+2866C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634984G>C | CA395130742 | PALB2 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.211+2866C>G (n.211+2866C>G) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.2909C>G n.2082C>G c.49-5709C>G (n.49-5709C>G) n.1716C>G c.86+2866C>G n.2358C>G | dbSNP |
16 | g.23634984G= | CA2213427512 | PALB2 | c.1568C= (p.Thr523=) c.211+2866C= (n.211+2866C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.677C= (p.Thr226=) n.2909C= n.2082C= c.49-5709C= (n.49-5709C=) n.1716C= c.86+2866C= n.2358C= | |
16 | g.23634984G>T | CA395130744 | PALB2 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.211+2866C>A (n.211+2866C>A) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.2909C>A n.2082C>A c.49-5709C>A (n.49-5709C>A) n.1716C>A c.86+2866C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>A | CA395130751 | PALB2 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.211+2865A>T (n.211+2865A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.2908A>T n.2081A>T c.49-5710A>T (n.49-5710A>T) n.1715A>T c.86+2865A>T n.2357A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>C | CA395130755 | PALB2 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.211+2865A>G (n.211+2865A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.2908A>G n.2081A>G c.49-5710A>G (n.49-5710A>G) n.1715A>G c.86+2865A>G n.2357A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>G | CA395130757 | PALB2 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.211+2865A>C (n.211+2865A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.2908A>C n.2081A>C c.49-5710A>C (n.49-5710A>C) n.1715A>C c.86+2865A>C n.2357A>C | dbSNP |
16 | g.23634986G>A | CA494461279 | PALB2 | c.1566C>T (p.Cys522=) c.211+2864C>T (n.211+2864C>T) c.1560C>T (p.Cys520=) c.675C>T (p.Cys225=) n.2907C>T n.2080C>T c.49-5711C>T (n.49-5711C>T) n.1714C>T c.86+2864C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634986G>C | CA395130760 | PALB2 | c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.211+2864C>G (n.211+2864C>G) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.2907C>G n.2080C>G c.49-5711C>G (n.49-5711C>G) n.1714C>G c.86+2864C>G n.2356C>G | dbSNP |
16 | g.23634986G>T | CA395130763 | PALB2 | c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.211+2864C>A (n.211+2864C>A) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.2907C>A n.2080C>A c.49-5711C>A (n.49-5711C>A) n.1714C>A c.86+2864C>A n.2356C>A | ClinVar |