Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23630414_23630417delCA658658417PALB2c.1747_1750del (p.Leu583ProfsTer17)
c.212-1138_212-1135del (n.212-1138_212-1135del)
c.1741_1744del (p.Leu581ProfsTer17)
c.856_859del (p.Leu286ProfsTer17)
n.3088_3091del
n.2261_2264del
n.669_672del
n.436_439del
c.49-1138_49-1135del (n.49-1138_49-1135del)
n.1895_1898del
c.87-1138_87-1135del
n.2537_2540del
 ClinVar dbSNP
16g.23630416A>CCA395128304PALB2c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.212-1141T>G (n.212-1141T>G)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.3085T>G
n.2258T>G
n.666T>G
n.433T>G
c.49-1141T>G (n.49-1141T>G)
n.1892T>G
c.87-1141T>G
n.2534T>G
16g.23630416A>GCA395128308PALB2c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.212-1141T>C (n.212-1141T>C)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.3085T>C
n.2258T>C
n.666T>C
n.433T>C
c.49-1141T>C (n.49-1141T>C)
n.1892T>C
c.87-1141T>C
n.2534T>C
16g.23630416A>TCA395128310PALB2c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.212-1141T>A (n.212-1141T>A)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.3085T>A
n.2258T>A
n.666T>A
n.433T>A
c.49-1141T>A (n.49-1141T>A)
n.1892T>A
c.87-1141T>A
n.2534T>A
 dbSNP
16g.23630417A=CA2213424460PALB2c.1743T= (p.Ala581=)
c.212-1142T= (n.212-1142T=)
c.1737T= (p.Ala579=)
c.852T= (p.Ala284=)
n.3084T=
n.2257T=
n.665T=
n.432T=
c.49-1142T= (n.49-1142T=)
n.1891T=
c.87-1142T=
n.2533T=
16g.23630417A>CCA494461405PALB2c.1743T>G (p.Ala581=)
c.212-1142T>G (n.212-1142T>G)
c.1737T>G (p.Ala579=)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.3084T>G
n.2257T>G
n.665T>G
n.432T>G
c.49-1142T>G (n.49-1142T>G)
n.1891T>G
c.87-1142T>G
n.2533T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630417A>GCA494461406PALB2c.1743T>C (p.Ala581=)
c.212-1142T>C (n.212-1142T>C)
c.1737T>C (p.Ala579=)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.3084T>C
n.2257T>C
n.665T>C
n.432T>C
c.49-1142T>C (n.49-1142T>C)
n.1891T>C
c.87-1142T>C
n.2533T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630417A>TCA494461407PALB2c.1743T>A (p.Ala581=)
c.212-1142T>A (n.212-1142T>A)
c.1737T>A (p.Ala579=)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.3084T>A
n.2257T>A
n.665T>A
n.432T>A
c.49-1142T>A (n.49-1142T>A)
n.1891T>A
c.87-1142T>A
n.2533T>A
 dbSNP
16g.23630418G>ACA395128312PALB2c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.212-1143C>T (n.212-1143C>T)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.3083C>T
n.2256C>T
n.664C>T
n.431C>T
c.49-1143C>T (n.49-1143C>T)
n.1890C>T
c.87-1143C>T
n.2532C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630418G>CCA395128314PALB2c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.212-1143C>G (n.212-1143C>G)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.3083C>G
n.2256C>G
n.664C>G
n.431C>G
c.49-1143C>G (n.49-1143C>G)
n.1890C>G
c.87-1143C>G
n.2532C>G
 dbSNP
16g.23630418G=CA2213424462PALB2c.1742C= (p.Ala581=)
c.212-1143C= (n.212-1143C=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.3083C=
n.2256C=
n.664C=
n.431C=
c.49-1143C= (n.49-1143C=)
n.1890C=
c.87-1143C=
n.2532C=
16g.23630418G>TCA395128315PALB2c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.212-1143C>A (n.212-1143C>A)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.3083C>A
n.2256C>A
n.664C>A
n.431C>A
c.49-1143C>A (n.49-1143C>A)
n.1890C>A
c.87-1143C>A
n.2532C>A
16g.23630418_23630419dupCA2573152156PALB2c.1741_1742dup (p.Tyr582LeufsTer20)
c.212-1144_212-1143dup (n.212-1144_212-1143dup)
c.1735_1736dup (p.Tyr580LeufsTer20)
c.850_851dup (p.Tyr285LeufsTer20)
n.3082_3083dup
n.2255_2256dup
n.663_664dup
n.430_431dup
c.49-1144_49-1143dup (n.49-1144_49-1143dup)
n.1889_1890dup
c.87-1144_87-1143dup
n.2531_2532dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630419C>ACA395128317PALB2c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.212-1144G>T (n.212-1144G>T)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.3082G>T
n.2255G>T
n.663G>T
n.430G>T
c.49-1144G>T (n.49-1144G>T)
n.1889G>T
c.87-1144G>T
n.2531G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630419C=CA2213424463PALB2c.1741G= (p.Ala581=)
c.212-1144G= (n.212-1144G=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.850G= (p.Ala284=)
n.3082G=
n.2255G=
n.663G=
n.430G=
c.49-1144G= (n.49-1144G=)
n.1889G=
c.87-1144G=
n.2531G=
16g.23630419C>GCA395128320PALB2c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.212-1144G>C (n.212-1144G>C)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.3082G>C
n.2255G>C
n.663G>C
n.430G>C
c.49-1144G>C (n.49-1144G>C)
n.1889G>C
c.87-1144G>C
n.2531G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630419C>TCA395128318PALB2c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.212-1144G>A (n.212-1144G>A)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.3082G>A
n.2255G>A
n.663G>A
n.430G>A
c.49-1144G>A (n.49-1144G>A)
n.1889G>A
c.87-1144G>A
n.2531G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630420A=CA2213424464PALB2c.1740T= (p.Ser580=)
c.212-1145T= (n.212-1145T=)
c.1734T= (p.Ser578=)
c.849T= (p.Ser283=)
n.3081T=
n.2254T=
n.662T=
n.429T=
c.49-1145T= (n.49-1145T=)
n.1888T=
c.87-1145T=
n.2530T=
16g.23630420A>CCA395128323PALB2c.1740T>G (p.Ser580Arg)
c.212-1145T>G (n.212-1145T>G)
c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
n.3081T>G
n.2254T>G
n.662T>G
n.429T>G
c.49-1145T>G (n.49-1145T>G)
n.1888T>G
c.87-1145T>G
n.2530T>G
16g.23630420A>GCA16615096PALB2c.1740T>C (p.Ser580=)
c.212-1145T>C (n.212-1145T>C)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.849T>C (p.Ser283=)
n.3081T>C
n.2254T>C
n.662T>C
n.429T>C
c.49-1145T>C (n.49-1145T>C)
n.1888T>C
c.87-1145T>C
n.2530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630420A>TCA395128325PALB2c.1740T>A (p.Ser580Arg)
c.212-1145T>A (n.212-1145T>A)
c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
n.3081T>A
n.2254T>A
n.662T>A
n.429T>A
c.49-1145T>A (n.49-1145T>A)
n.1888T>A
c.87-1145T>A
n.2530T>A
 dbSNP
16g.23630421delCA2695197533PALB2c.1739del (p.Ser580MetfsTer21)
c.212-1146del (n.212-1146del)
c.1733del (p.Ser578MetfsTer21)
c.848del (p.Ser283MetfsTer21)
n.3080del
n.2253del
n.661del
n.428del
c.49-1146del (n.49-1146del)
n.1887del
c.87-1146del
n.2529del
 ClinVar
16g.23630421C>ACA288419PALB2c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.212-1146G>T (n.212-1146G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.3080G>T
n.2253G>T
n.661G>T
n.428G>T
c.49-1146G>T (n.49-1146G>T)
n.1887G>T
c.87-1146G>T
n.2529G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630421C=CA2213424466PALB2c.1739G= (p.Ser580=)
c.212-1146G= (n.212-1146G=)
c.1733G= (p.Ser578=)
c.848G= (p.Ser283=)
n.3080G=
n.2253G=
n.661G=
n.428G=
c.49-1146G= (n.49-1146G=)
n.1887G=
c.87-1146G=
n.2529G=
16g.23630421C>GCA395128329PALB2c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.212-1146G>C (n.212-1146G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.3080G>C
n.2253G>C
n.661G>C
n.428G>C
c.49-1146G>C (n.49-1146G>C)
n.1887G>C
c.87-1146G>C
n.2529G>C
 dbSNP
16g.23630421C>TCA395128330PALB2c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.212-1146G>A (n.212-1146G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.3080G>A
n.2253G>A
n.661G>A
n.428G>A
c.49-1146G>A (n.49-1146G>A)
n.1887G>A
c.87-1146G>A
n.2529G>A
 dbSNP
16g.23630422T>ACA7963666PALB2c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.212-1147A>T (n.212-1147A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.3079A>T
n.2252A>T
n.660A>T
n.427A>T
c.49-1147A>T (n.49-1147A>T)
n.1886A>T
c.87-1147A>T
n.2528A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23630422T>CCA7963665PALB2c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.212-1147A>G (n.212-1147A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.3079A>G
n.2252A>G
n.660A>G
n.427A>G
c.49-1147A>G (n.49-1147A>G)
n.1886A>G
c.87-1147A>G
n.2528A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630422T>GCA395128333PALB2c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.212-1147A>C (n.212-1147A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.3079A>C
n.2252A>C
n.660A>C
n.427A>C
c.49-1147A>C (n.49-1147A>C)
n.1886A>C
c.87-1147A>C
n.2528A>C
16g.23630422T=CA2213424469PALB2c.1738A= (p.Ser580=)
c.212-1147A= (n.212-1147A=)
c.1732A= (p.Ser578=)
c.847A= (p.Ser283=)
n.3079A=
n.2252A=
n.660A=
n.427A=
c.49-1147A= (n.49-1147A=)
n.1886A=
c.87-1147A=
n.2528A=
16g.23630422_23630423insGCA2739266677PALB2c.1737_1738insC (p.Ser580GlnfsTer8)
c.212-1148_212-1147insC (n.212-1148_212-1147insC)
c.1731_1732insC (p.Ser578GlnfsTer8)
c.846_847insC (p.Ser283GlnfsTer8)
n.3078_3079insC
n.2251_2252insC
n.659_660insC
n.426_427insC
c.49-1148_49-1147insC (n.49-1148_49-1147insC)
n.1885_1886insC
c.87-1148_87-1147insC
n.2527_2528insC
 ClinVar
16g.23630423A=CA2213424470PALB2c.1737T= (p.Asn579=)
c.212-1148T= (n.212-1148T=)
c.1731T= (p.Asn577=)
c.846T= (p.Asn282=)
n.3078T=
n.2251T=
n.659T=
n.426T=
c.49-1148T= (n.49-1148T=)
n.1885T=
c.87-1148T=
n.2527T=
16g.23630423A>CCA395128335PALB2c.1737T>G (p.Asn579Lys)
c.212-1148T>G (n.212-1148T>G)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.846T>G (p.Asn282Lys)
n.3078T>G
n.2251T>G
n.659T>G
n.426T>G
c.49-1148T>G (n.49-1148T>G)
n.1885T>G
c.87-1148T>G
n.2527T>G
16g.23630423A>GCA494461408PALB2c.1737T>C (p.Asn579=)
c.212-1148T>C (n.212-1148T>C)
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.846T>C (p.Asn282=)
n.3078T>C
n.2251T>C
n.659T>C
n.426T>C
c.49-1148T>C (n.49-1148T>C)
n.1885T>C
c.87-1148T>C
n.2527T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630423A>TCA395128337PALB2c.1737T>A (p.Asn579Lys)
c.212-1148T>A (n.212-1148T>A)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
n.3078T>A
n.2251T>A
n.659T>A
n.426T>A
c.49-1148T>A (n.49-1148T>A)
n.1885T>A
c.87-1148T>A
n.2527T>A
16g.23630423_23630427delCA2830782535PALB2c.1733_1737del (p.Ser578LysfsTer8)
c.212-1152_212-1148del (n.212-1152_212-1148del)
c.1727_1731del (p.Ser576LysfsTer8)
c.842_846del (p.Ser281LysfsTer8)
n.3074_3078del
n.2247_2251del
n.655_659del
n.422_426del
c.49-1152_49-1148del (n.49-1152_49-1148del)
n.1881_1885del
c.87-1152_87-1148del
n.2523_2527del
16g.23630424T>ACA395128339PALB2c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.212-1149A>T (n.212-1149A>T)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.3077A>T
n.2250A>T
n.658A>T
n.425A>T
c.49-1149A>T (n.49-1149A>T)
n.1884A>T
c.87-1149A>T
n.2526A>T
 dbSNP
16g.23630424T>CCA395128340PALB2c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.212-1149A>G (n.212-1149A>G)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.3077A>G
n.2250A>G
n.658A>G
n.425A>G
c.49-1149A>G (n.49-1149A>G)
n.1884A>G
c.87-1149A>G
n.2526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630424T>GCA395128342PALB2c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.212-1149A>C (n.212-1149A>C)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.3077A>C
n.2250A>C
n.658A>C
n.425A>C
c.49-1149A>C (n.49-1149A>C)
n.1884A>C
c.87-1149A>C
n.2526A>C
16g.23630424T=CA2213424472PALB2c.1736A= (p.Asn579=)
c.212-1149A= (n.212-1149A=)
c.1730A= (p.Asn577=)
c.845A= (p.Asn282=)
n.3077A=
n.2250A=
n.658A=
n.425A=
c.49-1149A= (n.49-1149A=)
n.1884A=
c.87-1149A=
n.2526A=
16g.23630425T>ACA395128345PALB2c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.212-1150A>T (n.212-1150A>T)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.3076A>T
n.2249A>T
n.657A>T
n.424A>T
c.49-1150A>T (n.49-1150A>T)
n.1883A>T
c.87-1150A>T
n.2525A>T
 dbSNP
16g.23630425T>CCA395128344PALB2c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.212-1150A>G (n.212-1150A>G)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.3076A>G
n.2249A>G
n.657A>G
n.424A>G
c.49-1150A>G (n.49-1150A>G)
n.1883A>G
c.87-1150A>G
n.2525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630425T>GCA395128343PALB2c.1735A>C (p.Asn579His)
c.212-1150A>C (n.212-1150A>C)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.3076A>C
n.2249A>C
n.657A>C
n.424A>C
c.49-1150A>C (n.49-1150A>C)
n.1883A>C
c.87-1150A>C
n.2525A>C
16g.23630425T=CA2213424474PALB2c.1735A= (p.Asn579=)
c.212-1150A= (n.212-1150A=)
c.1729A= (p.Asn577=)
c.844A= (p.Asn282=)
n.3076A=
n.2249A=
n.657A=
n.424A=
c.49-1150A= (n.49-1150A=)
n.1883A=
c.87-1150A=
n.2525A=
16g.23630426A>CCA395128347PALB2c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.212-1151T>G (n.212-1151T>G)
c.1728T>G (p.Ser576Arg)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.3075T>G
n.2248T>G
n.656T>G
n.423T>G
c.49-1151T>G (n.49-1151T>G)
n.1882T>G
c.87-1151T>G
n.2524T>G
 dbSNP
16g.23630426A>GCA494461409PALB2c.1734T>C (p.Ser578=)
c.212-1151T>C (n.212-1151T>C)
c.1728T>C (p.Ser576=)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.3075T>C
n.2248T>C
n.656T>C
n.423T>C
c.49-1151T>C (n.49-1151T>C)
n.1882T>C
c.87-1151T>C
n.2524T>C
16g.23630426A>TCA395128349PALB2c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.212-1151T>A (n.212-1151T>A)
c.1728T>A (p.Ser576Arg)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.3075T>A
n.2248T>A
n.656T>A
n.423T>A
c.49-1151T>A (n.49-1151T>A)
n.1882T>A
c.87-1151T>A
n.2524T>A
 dbSNP
16g.23630427C>ACA395128350PALB2c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.212-1152G>T (n.212-1152G>T)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.3074G>T
n.2247G>T
n.655G>T
n.422G>T
c.49-1152G>T (n.49-1152G>T)
n.1881G>T
c.87-1152G>T
n.2523G>T
 dbSNP
16g.23630427C=CA2213424475PALB2c.1733G= (p.Ser578=)
c.212-1152G= (n.212-1152G=)
c.1727G= (p.Ser576=)
c.842G= (p.Ser281=)
n.3074G=
n.2247G=
n.655G=
n.422G=
c.49-1152G= (n.49-1152G=)
n.1881G=
c.87-1152G=
n.2523G=
16g.23630427C>GCA395128352PALB2c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.212-1152G>C (n.212-1152G>C)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.3074G>C
n.2247G>C
n.655G>C
n.422G>C
c.49-1152G>C (n.49-1152G>C)
n.1881G>C
c.87-1152G>C
n.2523G>C
 dbSNP
16g.23630427C>TCA10584514PALB2c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.212-1152G>A (n.212-1152G>A)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.3074G>A
n.2247G>A
n.655G>A
n.422G>A
c.49-1152G>A (n.49-1152G>A)
n.1881G>A
c.87-1152G>A
n.2523G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630428T>ACA395128354PALB2c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.212-1153A>T (n.212-1153A>T)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.3073A>T
n.2246A>T
n.654A>T
n.421A>T
c.49-1153A>T (n.49-1153A>T)
n.1880A>T
c.87-1153A>T
n.2522A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630428T>CCA395128356PALB2c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.212-1153A>G (n.212-1153A>G)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.3073A>G
n.2246A>G
n.654A>G
n.421A>G
c.49-1153A>G (n.49-1153A>G)
n.1880A>G
c.87-1153A>G
n.2522A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23630428T>GCA395128357PALB2c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.212-1153A>C (n.212-1153A>C)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.3073A>C
n.2246A>C
n.654A>C
n.421A>C
c.49-1153A>C (n.49-1153A>C)
n.1880A>C
c.87-1153A>C
n.2522A>C
16g.23630428T=CA2213424477PALB2c.1732A= (p.Ser578=)
c.212-1153A= (n.212-1153A=)
c.1726A= (p.Ser576=)
c.841A= (p.Ser281=)
n.3073A=
n.2246A=
n.654A=
n.421A=
c.49-1153A= (n.49-1153A=)
n.1880A=
c.87-1153A=
n.2522A=
16g.23630428_23630429delinsTCCA2213424478PALB2c.1731_1732delinsGA (p.Trp577=)
c.212-1154_212-1153delinsGA (n.212-1154_212-1153delinsGA)
c.1725_1726delinsGA (p.Trp575=)
c.840_841delinsGA (p.Trp280=)
n.3072_3073delinsGA
n.2245_2246delinsGA
n.653_654delinsGA
n.420_421delinsGA
c.49-1154_49-1153delinsGA (n.49-1154_49-1153delinsGA)
n.1879_1880delinsGA
c.87-1154_87-1153delinsGA
n.2521_2522delinsGA
16g.23630429C>ACA395128359PALB2c.1731G>T (p.Trp577Cys)
c.212-1154G>T (n.212-1154G>T)
c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.840G>T (p.Trp280Cys)
n.3072G>T
n.2245G>T
n.653G>T
n.420G>T
c.49-1154G>T (n.49-1154G>T)
n.1879G>T
c.87-1154G>T
n.2521G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630429C>GCA395128361PALB2c.1731G>C (p.Trp577Cys)
c.212-1154G>C (n.212-1154G>C)
c.1725G>C (p.Trp575Cys)
c.840G>C (p.Trp280Cys)
n.3072G>C
n.2245G>C
n.653G>C
n.420G>C
c.49-1154G>C (n.49-1154G>C)
n.1879G>C
c.87-1154G>C
n.2521G>C
 dbSNP
16g.23630429C>TCA395128363PALB2c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.212-1154G>A (n.212-1154G>A)
c.1725G>A (p.Trp575Ter)
c.840G>A (p.Trp280Ter)
n.3072G>A
n.2245G>A
n.653G>A
n.420G>A
c.49-1154G>A (n.49-1154G>A)
n.1879G>A
c.87-1154G>A
n.2521G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630430dupCA645509224PALB2c.1731dup (p.Ser578GlufsTer2)
c.212-1154dup (n.212-1154dup)
c.1725dup (p.Ser576GlufsTer2)
c.840dup (p.Ser281GlufsTer2)
n.3072dup
n.2245dup
n.653dup
n.420dup
c.49-1154dup (n.49-1154dup)
n.1879dup
c.87-1154dup
n.2521dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630430delCA658823897PALB2c.1731del (p.Trp577Ter)
c.212-1154del (n.212-1154del)
c.1725del (p.Trp575Ter)
c.840del (p.Trp280Ter)
n.3072del
n.2245del
n.653del
n.420del
c.49-1154del (n.49-1154del)
n.1879del
c.87-1154del
n.2521del
 ClinVar dbSNP
16g.23630430C>ACA395128366PALB2c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.212-1155G>T (n.212-1155G>T)
c.1724G>T (p.Trp575Leu)
c.839G>T (p.Trp280Leu)
n.3071G>T
n.2244G>T
n.652G>T
n.419G>T
c.49-1155G>T (n.49-1155G>T)
n.1878G>T
c.87-1155G>T
n.2520G>T
 dbSNP
16g.23630430C=CA2213424480PALB2c.1730G= (p.Trp577=)
c.212-1155G= (n.212-1155G=)
c.1724G= (p.Trp575=)
c.839G= (p.Trp280=)
n.3071G=
n.2244G=
n.652G=
n.419G=
c.49-1155G= (n.49-1155G=)
n.1878G=
c.87-1155G=
n.2520G=
16g.23630430C>GCA395128365PALB2c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.212-1155G>C (n.212-1155G>C)
c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.839G>C (p.Trp280Ser)
n.3071G>C
n.2244G>C
n.652G>C
n.419G>C
c.49-1155G>C (n.49-1155G>C)
n.1878G>C
c.87-1155G>C
n.2520G>C
 dbSNP
16g.23630430C>TCA299691PALB2c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.212-1155G>A (n.212-1155G>A)
c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.839G>A (p.Trp280Ter)
n.3071G>A
n.2244G>A
n.652G>A
n.419G>A
c.49-1155G>A (n.49-1155G>A)
n.1878G>A
c.87-1155G>A
n.2520G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630431A>CCA395128368PALB2c.1729T>G (p.Trp577Gly)
c.212-1156T>G (n.212-1156T>G)
c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.838T>G (p.Trp280Gly)
n.3070T>G
n.2243T>G
n.651T>G
n.418T>G
c.49-1156T>G (n.49-1156T>G)
n.1877T>G
c.87-1156T>G
n.2519T>G
16g.23630431A>GCA395128370PALB2c.1729T>C (p.Trp577Arg)
c.212-1156T>C (n.212-1156T>C)
c.1723T>C (p.Trp575Arg)
c.838T>C (p.Trp280Arg)
n.3070T>C
n.2243T>C
n.651T>C
n.418T>C
c.49-1156T>C (n.49-1156T>C)
n.1877T>C
c.87-1156T>C
n.2519T>C
 dbSNP
16g.23630431A>TCA395128371PALB2c.1729T>A (p.Trp577Arg)
c.212-1156T>A (n.212-1156T>A)
c.1723T>A (p.Trp575Arg)
c.838T>A (p.Trp280Arg)
n.3070T>A
n.2243T>A
n.651T>A
n.418T>A
c.49-1156T>A (n.49-1156T>A)
n.1877T>A
c.87-1156T>A
n.2519T>A
16g.23630432delCA2580091405PALB2c.1729del (p.Trp577GlyfsTer24)
c.212-1156del (n.212-1156del)
c.1723del (p.Trp575GlyfsTer24)
c.838del (p.Trp280GlyfsTer24)
n.3070del
n.2243del
n.651del
n.418del
c.49-1156del (n.49-1156del)
n.1877del
c.87-1156del
n.2519del
 ClinVar
16g.23630432A>CCA494461410PALB2c.1728T>G (p.Ser576=)
c.212-1157T>G (n.212-1157T>G)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.3069T>G
n.2242T>G
n.650T>G
n.417T>G
c.49-1157T>G (n.49-1157T>G)
n.1876T>G
c.87-1157T>G
n.2518T>G
16g.23630432A>GCA494461412PALB2c.1728T>C (p.Ser576=)
c.212-1157T>C (n.212-1157T>C)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.3069T>C
n.2242T>C
n.650T>C
n.417T>C
c.49-1157T>C (n.49-1157T>C)
n.1876T>C
c.87-1157T>C
n.2518T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630432A>TCA494461411PALB2c.1728T>A (p.Ser576=)
c.212-1157T>A (n.212-1157T>A)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.3069T>A
n.2242T>A
n.650T>A
n.417T>A
c.49-1157T>A (n.49-1157T>A)
n.1876T>A
c.87-1157T>A
n.2518T>A
16g.23630433G>ACA395128373PALB2c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.212-1158C>T (n.212-1158C>T)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.3068C>T
n.2241C>T
n.649C>T
n.416C>T
c.49-1158C>T (n.49-1158C>T)
n.1875C>T
c.87-1158C>T
n.2517C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630433G>CCA395128374PALB2c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.212-1158C>G (n.212-1158C>G)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.3068C>G
n.2241C>G
n.649C>G
n.416C>G
c.49-1158C>G (n.49-1158C>G)
n.1875C>G
c.87-1158C>G
n.2517C>G
16g.23630433G=CA2213424481PALB2c.1727C= (p.Ser576=)
c.212-1158C= (n.212-1158C=)
c.1721C= (p.Ser574=)
c.836C= (p.Ser279=)
n.3068C=
n.2241C=
n.649C=
n.416C=
c.49-1158C= (n.49-1158C=)
n.1875C=
c.87-1158C=
n.2517C=
16g.23630433G>TCA395128375PALB2c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.212-1158C>A (n.212-1158C>A)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.3068C>A
n.2241C>A
n.649C>A
n.416C>A
c.49-1158C>A (n.49-1158C>A)
n.1875C>A
c.87-1158C>A
n.2517C>A
16g.23630434A=CA2213424482PALB2c.1726T= (p.Ser576=)
c.212-1159T= (n.212-1159T=)
c.1720T= (p.Ser574=)
c.835T= (p.Ser279=)
n.3067T=
n.2240T=
n.648T=
n.415T=
c.49-1159T= (n.49-1159T=)
n.1874T=
c.87-1159T=
n.2516T=
16g.23630434A>CCA395128377PALB2c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.212-1159T>G (n.212-1159T>G)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.3067T>G
n.2240T>G
n.648T>G
n.415T>G
c.49-1159T>G (n.49-1159T>G)
n.1874T>G
c.87-1159T>G
n.2516T>G
16g.23630434A>GCA395128378PALB2c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.212-1159T>C (n.212-1159T>C)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.3067T>C
n.2240T>C
n.648T>C
n.415T>C
c.49-1159T>C (n.49-1159T>C)
n.1874T>C
c.87-1159T>C
n.2516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630434A>TCA395128379PALB2c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.212-1159T>A (n.212-1159T>A)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.3067T>A
n.2240T>A
n.648T>A
n.415T>A
c.49-1159T>A (n.49-1159T>A)
n.1874T>A
c.87-1159T>A
n.2516T>A
 dbSNP
16g.23630435A>CCA494461413PALB2c.1725T>G (p.Leu575=)
c.212-1160T>G (n.212-1160T>G)
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.3066T>G
n.2239T>G
n.647T>G
n.414T>G
c.49-1160T>G (n.49-1160T>G)
n.1873T>G
c.87-1160T>G
n.2515T>G
16g.23630435A>GCA494461414PALB2c.1725T>C (p.Leu575=)
c.212-1160T>C (n.212-1160T>C)
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.3066T>C
n.2239T>C
n.647T>C
n.414T>C
c.49-1160T>C (n.49-1160T>C)
n.1873T>C
c.87-1160T>C
n.2515T>C
16g.23630435A>TCA494461415PALB2c.1725T>A (p.Leu575=)
c.212-1160T>A (n.212-1160T>A)
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.3066T>A
n.2239T>A
n.647T>A
n.414T>A
c.49-1160T>A (n.49-1160T>A)
n.1873T>A
c.87-1160T>A
n.2515T>A
16g.23630436A>CCA395128381PALB2c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.212-1161T>G (n.212-1161T>G)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.3065T>G
n.2238T>G
n.646T>G
n.413T>G
c.49-1161T>G (n.49-1161T>G)
n.1872T>G
c.87-1161T>G
n.2514T>G
16g.23630436A>GCA395128383PALB2c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.212-1161T>C (n.212-1161T>C)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.3065T>C
n.2238T>C
n.646T>C
n.413T>C
c.49-1161T>C (n.49-1161T>C)
n.1872T>C
c.87-1161T>C
n.2514T>C
 dbSNP
16g.23630436A>TCA395128384PALB2c.1724T>A (p.Leu575His)
c.212-1161T>A (n.212-1161T>A)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.3065T>A
n.2238T>A
n.646T>A
n.413T>A
c.49-1161T>A (n.49-1161T>A)
n.1872T>A
c.87-1161T>A
n.2514T>A
16g.23630437G>ACA395128389PALB2c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.212-1162C>T (n.212-1162C>T)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.3064C>T
n.2237C>T
n.645C>T
n.412C>T
c.49-1162C>T (n.49-1162C>T)
n.1871C>T
c.87-1162C>T
n.2513C>T
16g.23630437G>CCA395128387PALB2c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.212-1162C>G (n.212-1162C>G)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.3064C>G
n.2237C>G
n.645C>G
n.412C>G
c.49-1162C>G (n.49-1162C>G)
n.1871C>G
c.87-1162C>G
n.2513C>G
16g.23630437G>TCA395128386PALB2c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.212-1162C>A (n.212-1162C>A)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.3064C>A
n.2237C>A
n.645C>A
n.412C>A
c.49-1162C>A (n.49-1162C>A)
n.1871C>A
c.87-1162C>A
n.2513C>A
16g.23630438G>ACA494461416PALB2c.1722C>T (p.Ser574=)
c.212-1163C>T (n.212-1163C>T)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.3063C>T
n.2236C>T
n.644C>T
n.411C>T
c.49-1163C>T (n.49-1163C>T)
n.1870C>T
c.87-1163C>T
n.2512C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630438G>CCA494461417PALB2c.1722C>G (p.Ser574=)
c.212-1163C>G (n.212-1163C>G)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.831C>G (p.Ser277=)
n.3063C>G
n.2236C>G
n.644C>G
n.411C>G
c.49-1163C>G (n.49-1163C>G)
n.1870C>G
c.87-1163C>G
n.2512C>G
 dbSNP
16g.23630438G>TCA494461418PALB2c.1722C>A (p.Ser574=)
c.212-1163C>A (n.212-1163C>A)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.831C>A (p.Ser277=)
n.3063C>A
n.2236C>A
n.644C>A
n.411C>A
c.49-1163C>A (n.49-1163C>A)
n.1870C>A
c.87-1163C>A
n.2512C>A
16g.23630439G>ACA192945PALB2c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.212-1164C>T (n.212-1164C>T)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.3062C>T
n.2235C>T
n.643C>T
n.410C>T
c.49-1164C>T (n.49-1164C>T)
n.1869C>T
c.87-1164C>T
n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630439G>CCA395128391PALB2c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.212-1164C>G (n.212-1164C>G)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.3062C>G
n.2235C>G
n.643C>G
n.410C>G
c.49-1164C>G (n.49-1164C>G)
n.1869C>G
c.87-1164C>G
n.2511C>G
 dbSNP
16g.23630439G=CA2213424484PALB2c.1721C= (p.Ser574=)
c.212-1164C= (n.212-1164C=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.3062C=
n.2235C=
n.643C=
n.410C=
c.49-1164C= (n.49-1164C=)
n.1869C=
c.87-1164C=
n.2511C=
16g.23630439G>TCA395128393PALB2c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.212-1164C>A (n.212-1164C>A)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.3062C>A
n.2235C>A
n.643C>A
n.410C>A
c.49-1164C>A (n.49-1164C>A)
n.1869C>A
c.87-1164C>A
n.2511C>A
16g.23630439_23630440delinsGACA2213424485PALB2c.1720_1721delinsTC (p.Ser574=)
c.212-1165_212-1164delinsTC (n.212-1165_212-1164delinsTC)
c.1714_1715delinsTC (p.Ser572=)
c.829_830delinsTC (p.Ser277=)
n.3061_3062delinsTC
n.2234_2235delinsTC
n.642_643delinsTC
n.409_410delinsTC
c.49-1165_49-1164delinsTC (n.49-1165_49-1164delinsTC)
n.1868_1869delinsTC
c.87-1165_87-1164delinsTC
n.2510_2511delinsTC
16g.23630440A>CCA395128395PALB2c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.212-1165T>G (n.212-1165T>G)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.3061T>G
n.2234T>G
n.642T>G
n.409T>G
c.49-1165T>G (n.49-1165T>G)
n.1868T>G
c.87-1165T>G
n.2510T>G
16g.23630440A>GCA395128396PALB2c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.212-1165T>C (n.212-1165T>C)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.3061T>C
n.2234T>C
n.642T>C
n.409T>C
c.49-1165T>C (n.49-1165T>C)
n.1868T>C
c.87-1165T>C
n.2510T>C
 dbSNP
16g.23630440A>TCA395128397PALB2c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.212-1165T>A (n.212-1165T>A)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.3061T>A
n.2234T>A
n.642T>A
n.409T>A
c.49-1165T>A (n.49-1165T>A)
n.1868T>A
c.87-1165T>A
n.2510T>A
16g.23630441delCA10584515PALB2c.1720del (p.Ser574ProfsTer27)
c.212-1165del (n.212-1165del)
c.1714del (p.Ser572ProfsTer27)
c.829del (p.Ser277ProfsTer27)
n.3061del
n.2234del
n.642del
n.409del
c.49-1165del (n.49-1165del)
n.1868del
c.87-1165del
n.2510del
 ClinVar dbSNP
16g.23630441A>CCA395128398PALB2c.1719T>G (p.Asp573Glu)
c.212-1166T>G (n.212-1166T>G)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.3060T>G
n.2233T>G
n.641T>G
n.408T>G
c.49-1166T>G (n.49-1166T>G)
n.1867T>G
c.87-1166T>G
n.2509T>G
 dbSNP
16g.23630441A>GCA494461419PALB2c.1719T>C (p.Asp573=)
c.212-1166T>C (n.212-1166T>C)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.3060T>C
n.2233T>C
n.641T>C
n.408T>C
c.49-1166T>C (n.49-1166T>C)
n.1867T>C
c.87-1166T>C
n.2509T>C
16g.23630441A>TCA395128399PALB2c.1719T>A (p.Asp573Glu)
c.212-1166T>A (n.212-1166T>A)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.3060T>A
n.2233T>A
n.641T>A
n.408T>A
c.49-1166T>A (n.49-1166T>A)
n.1867T>A
c.87-1166T>A
n.2509T>A
 dbSNP
16g.23630442delCA2695222938PALB2c.1718del (p.Asp573ValfsTer28)
c.212-1167del (n.212-1167del)
c.1712del (p.Asp571ValfsTer28)
c.827del (p.Asp276ValfsTer28)
n.3059del
n.2232del
n.640del
n.407del
c.49-1167del (n.49-1167del)
n.1866del
c.87-1167del
n.2508del
16g.23630442T>ACA395128402PALB2c.1718A>T (p.Asp573Val)
c.212-1167A>T (n.212-1167A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.3059A>T
n.2232A>T
n.640A>T
n.407A>T
c.49-1167A>T (n.49-1167A>T)
n.1866A>T
c.87-1167A>T
n.2508A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630442T>CCA395128403PALB2c.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.212-1167A>G (n.212-1167A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.3059A>G
n.2232A>G
n.640A>G
n.407A>G
c.49-1167A>G (n.49-1167A>G)
n.1866A>G
c.87-1167A>G
n.2508A>G
16g.23630442T>GCA395128405PALB2c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.212-1167A>C (n.212-1167A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.3059A>C
n.2232A>C
n.640A>C
n.407A>C
c.49-1167A>C (n.49-1167A>C)
n.1866A>C
c.87-1167A>C
n.2508A>C
 dbSNP
16g.23630442T=CA2213424487PALB2c.1718A= (p.Asp573=)
c.212-1167A= (n.212-1167A=)
c.1712A= (p.Asp571=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.3059A=
n.2232A=
n.640A=
n.407A=
c.49-1167A= (n.49-1167A=)
n.1866A=
c.87-1167A=
n.2508A=
16g.23630443C>ACA395128410PALB2c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.212-1168G>T (n.212-1168G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.3058G>T
n.2231G>T
n.639G>T
n.406G>T
c.49-1168G>T (n.49-1168G>T)
n.1865G>T
c.87-1168G>T
n.2507G>T
 dbSNP
16g.23630443C>GCA395128408PALB2c.1717G>C (p.Asp573His)
c.212-1168G>C (n.212-1168G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.3058G>C
n.2231G>C
n.639G>C
n.406G>C
c.49-1168G>C (n.49-1168G>C)
n.1865G>C
c.87-1168G>C
n.2507G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630443C>TCA395128406PALB2c.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.212-1168G>A (n.212-1168G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.3058G>A
n.2231G>A
n.639G>A
n.406G>A
c.49-1168G>A (n.49-1168G>A)
n.1865G>A
c.87-1168G>A
n.2507G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630443_23630445delinsCCTCA2213424489PALB2c.1715_1717delinsAGG (p.Glu572=)
c.212-1170_212-1168delinsAGG (n.212-1170_212-1168delinsAGG)
c.1709_1711delinsAGG (p.Glu570=)
c.824_826delinsAGG (p.Glu275=)
n.3056_3058delinsAGG
n.2229_2231delinsAGG
n.637_639delinsAGG
n.404_406delinsAGG
c.49-1170_49-1168delinsAGG (n.49-1170_49-1168delinsAGG)
n.1863_1865delinsAGG
c.87-1170_87-1168delinsAGG
n.2505_2507delinsAGG
16g.23630444C>ACA395128411PALB2c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.212-1169G>T (n.212-1169G>T)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.3057G>T
n.2230G>T
n.638G>T
n.405G>T
c.49-1169G>T (n.49-1169G>T)
n.1864G>T
c.87-1169G>T
n.2506G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630444C=CA2213424490PALB2c.1716G= (p.Glu572=)
c.212-1169G= (n.212-1169G=)
c.1710G= (p.Glu570=)
c.825G= (p.Glu275=)
n.3057G=
n.2230G=
n.638G=
n.405G=
c.49-1169G= (n.49-1169G=)
n.1864G=
c.87-1169G=
n.2506G=
16g.23630444C>GCA395128413PALB2c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.212-1169G>C (n.212-1169G>C)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.3057G>C
n.2230G>C
n.638G>C
n.405G>C
c.49-1169G>C (n.49-1169G>C)
n.1864G>C
c.87-1169G>C
n.2506G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630444C>TCA494461420PALB2c.1716G>A (p.Glu572=)
c.212-1169G>A (n.212-1169G>A)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.825G>A (p.Glu275=)
n.3057G>A
n.2230G>A
n.638G>A
n.405G>A
c.49-1169G>A (n.49-1169G>A)
n.1864G>A
c.87-1169G>A
n.2506G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630446_23630447delCA915949196PALB2c.1715_1716del (p.Glu572GlyfsTer7)
c.212-1170_212-1169del (n.212-1170_212-1169del)
c.1709_1710del (p.Glu570GlyfsTer7)
c.824_825del (p.Glu275GlyfsTer7)
n.3056_3057del
n.2229_2230del
n.637_638del
n.404_405del
c.49-1170_49-1169del (n.49-1170_49-1169del)
n.1863_1864del
c.87-1170_87-1169del
n.2505_2506del
 ClinVar dbSNP
16g.23630445T>ACA395128414PALB2c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.212-1170A>T (n.212-1170A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.3056A>T
n.2229A>T
n.637A>T
n.404A>T
c.49-1170A>T (n.49-1170A>T)
n.1863A>T
c.87-1170A>T
n.2505A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630445T>CCA395128416PALB2c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.212-1170A>G (n.212-1170A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.3056A>G
n.2229A>G
n.637A>G
n.404A>G
c.49-1170A>G (n.49-1170A>G)
n.1863A>G
c.87-1170A>G
n.2505A>G
16g.23630445T>GCA395128415PALB2c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.212-1170A>C (n.212-1170A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.3056A>C
n.2229A>C
n.637A>C
n.404A>C
c.49-1170A>C (n.49-1170A>C)
n.1863A>C
c.87-1170A>C
n.2505A>C
16g.23630446C>ACA395128418PALB2c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.212-1171G>T (n.212-1171G>T)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.3055G>T
n.2228G>T
n.636G>T
n.403G>T
c.49-1171G>T (n.49-1171G>T)
n.1862G>T
c.87-1171G>T
n.2504G>T
16g.23630446C=CA2213424493PALB2c.1714G= (p.Glu572=)
c.212-1171G= (n.212-1171G=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.823G= (p.Glu275=)
n.3055G=
n.2228G=
n.636G=
n.403G=
c.49-1171G= (n.49-1171G=)
n.1862G=
c.87-1171G=
n.2504G=
16g.23630446C>GCA395128420PALB2c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.212-1171G>C (n.212-1171G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.3055G>C
n.2228G>C
n.636G>C
n.403G>C
c.49-1171G>C (n.49-1171G>C)
n.1862G>C
c.87-1171G>C
n.2504G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630446C>TCA197688PALB2c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.212-1171G>A (n.212-1171G>A)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.3055G>A
n.2228G>A
n.636G>A
n.403G>A
c.49-1171G>A (n.49-1171G>A)
n.1862G>A
c.87-1171G>A
n.2504G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630446_23630450delinsCTTTTCA2213424492PALB2c.1710_1714delinsAAAAG (p.Gln570=)
c.212-1175_212-1171delinsAAAAG (n.212-1175_212-1171delinsAAAAG)
c.1704_1708delinsAAAAG (p.Gln568=)
c.819_823delinsAAAAG (p.Gln273=)
n.3051_3055delinsAAAAG
n.2224_2228delinsAAAAG
n.632_636delinsAAAAG
n.399_403delinsAAAAG
c.49-1175_49-1171delinsAAAAG (n.49-1175_49-1171delinsAAAAG)
n.1858_1862delinsAAAAG
c.87-1175_87-1171delinsAAAAG
n.2500_2504delinsAAAAG
16g.23630447T>ACA395128421PALB2c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.212-1172A>T (n.212-1172A>T)
c.1707A>T (p.Lys569Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.3054A>T
n.2227A>T
n.635A>T
n.402A>T
c.49-1172A>T (n.49-1172A>T)
n.1861A>T
c.87-1172A>T
n.2503A>T
16g.23630447T>CCA494461421PALB2c.1713A>G (p.Lys571=)
c.212-1172A>G (n.212-1172A>G)
c.1707A>G (p.Lys569=)
c.822A>G (p.Lys274=)
n.3054A>G
n.2227A>G
n.635A>G
n.402A>G
c.49-1172A>G (n.49-1172A>G)
n.1861A>G
c.87-1172A>G
n.2503A>G
16g.23630447T>GCA395128422PALB2c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.212-1172A>C (n.212-1172A>C)
c.1707A>C (p.Lys569Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.3054A>C
n.2227A>C
n.635A>C
n.402A>C
c.49-1172A>C (n.49-1172A>C)
n.1861A>C
c.87-1172A>C
n.2503A>C
 ClinVar
16g.23630451delCA919676575PALB2c.1713del (p.Glu572ArgfsTer29)
c.212-1172del (n.212-1172del)
c.1707del (p.Glu570ArgfsTer29)
c.822del (p.Glu275ArgfsTer29)
n.3054del
n.2227del
n.635del
n.402del
c.49-1172del (n.49-1172del)
n.1861del
c.87-1172del
n.2503del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630450_23630451delCA16614886PALB2c.1712_1713del (p.Lys571ArgfsTer8)
c.212-1173_212-1172del (n.212-1173_212-1172del)
c.1706_1707del (p.Lys569ArgfsTer8)
c.821_822del (p.Lys274ArgfsTer8)
n.3053_3054del
n.2226_2227del
n.634_635del
n.401_402del
c.49-1173_49-1172del (n.49-1173_49-1172del)
n.1860_1861del
c.87-1173_87-1172del
n.2502_2503del
 ClinVar dbSNP
16g.23630448_23630451delCA658658418PALB2c.1710_1713del (p.Lys571ArgfsTer29)
c.212-1175_212-1172del (n.212-1175_212-1172del)
c.1704_1707del (p.Lys569ArgfsTer29)
c.819_822del (p.Lys274ArgfsTer29)
n.3051_3054del
n.2224_2227del
n.632_635del
n.399_402del
c.49-1175_49-1172del (n.49-1175_49-1172del)
n.1858_1861del
c.87-1175_87-1172del
n.2500_2503del
 ClinVar dbSNP
16g.23630448T>ACA395128424PALB2c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.212-1173A>T (n.212-1173A>T)
c.1706A>T (p.Lys569Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.3053A>T
n.2226A>T
n.634A>T
n.401A>T
c.49-1173A>T (n.49-1173A>T)
n.1860A>T
c.87-1173A>T
n.2502A>T
 dbSNP
16g.23630448T>CCA395128426PALB2c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.212-1173A>G (n.212-1173A>G)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.3053A>G
n.2226A>G
n.634A>G
n.401A>G
c.49-1173A>G (n.49-1173A>G)
n.1860A>G
c.87-1173A>G
n.2502A>G
16g.23630448T>GCA395128427PALB2c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.212-1173A>C (n.212-1173A>C)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.3053A>C
n.2226A>C
n.634A>C
n.401A>C
c.49-1173A>C (n.49-1173A>C)
n.1860A>C
c.87-1173A>C
n.2502A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630448T=CA2213424495PALB2c.1712A= (p.Lys571=)
c.212-1173A= (n.212-1173A=)
c.1706A= (p.Lys569=)
c.821A= (p.Lys274=)
n.3053A=
n.2226A=
n.634A=
n.401A=
c.49-1173A= (n.49-1173A=)
n.1860A=
c.87-1173A=
n.2502A=
16g.23630449T>ACA395128429PALB2c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.212-1174A>T (n.212-1174A>T)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.3052A>T
n.2225A>T
n.633A>T
n.400A>T
c.49-1174A>T (n.49-1174A>T)
n.1859A>T
c.87-1174A>T
n.2501A>T
 dbSNP
16g.23630449T>CCA395128430PALB2c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.212-1174A>G (n.212-1174A>G)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.3052A>G
n.2225A>G
n.633A>G
n.400A>G
c.49-1174A>G (n.49-1174A>G)
n.1859A>G
c.87-1174A>G
n.2501A>G
16g.23630449T>GCA395128432PALB2c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.212-1174A>C (n.212-1174A>C)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.3052A>C
n.2225A>C
n.633A>C
n.400A>C
c.49-1174A>C (n.49-1174A>C)
n.1859A>C
c.87-1174A>C
n.2501A>C
16g.23630450T>ACA395128434PALB2c.1710A>T (p.Gln570His)
c.212-1175A>T (n.212-1175A>T)
c.1704A>T (p.Gln568His)
c.819A>T (p.Gln273His)
n.3051A>T
n.2224A>T
n.632A>T
n.399A>T
c.49-1175A>T (n.49-1175A>T)
n.1858A>T
c.87-1175A>T
n.2500A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630450T>CCA494461422PALB2c.1710A>G (p.Gln570=)
c.212-1175A>G (n.212-1175A>G)
c.1704A>G (p.Gln568=)
c.819A>G (p.Gln273=)
n.3051A>G
n.2224A>G
n.632A>G
n.399A>G
c.49-1175A>G (n.49-1175A>G)
n.1858A>G
c.87-1175A>G
n.2500A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630450T>GCA10580000PALB2c.1710A>C (p.Gln570His)
c.212-1175A>C (n.212-1175A>C)
c.1704A>C (p.Gln568His)
c.819A>C (p.Gln273His)
n.3051A>C
n.2224A>C
n.632A>C
n.399A>C
c.49-1175A>C (n.49-1175A>C)
n.1858A>C
c.87-1175A>C
n.2500A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630450T=CA2213424497PALB2c.1710A= (p.Gln570=)
c.212-1175A= (n.212-1175A=)
c.1704A= (p.Gln568=)
c.819A= (p.Gln273=)
n.3051A=
n.2224A=
n.632A=
n.399A=
c.49-1175A= (n.49-1175A=)
n.1858A=
c.87-1175A=
n.2500A=
16g.23630451T>ACA395128436PALB2c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.212-1176A>T (n.212-1176A>T)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.3050A>T
n.2223A>T
n.631A>T
n.398A>T
c.49-1176A>T (n.49-1176A>T)
n.1857A>T
c.87-1176A>T
n.2499A>T
16g.23630451T>CCA395128437PALB2c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.212-1176A>G (n.212-1176A>G)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.3050A>G
n.2223A>G
n.631A>G
n.398A>G
c.49-1176A>G (n.49-1176A>G)
n.1857A>G
c.87-1176A>G
n.2499A>G
 ClinVar
16g.23630451T>GCA395128439PALB2c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.212-1176A>C (n.212-1176A>C)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.3050A>C
n.2223A>C
n.631A>C
n.398A>C
c.49-1176A>C (n.49-1176A>C)
n.1857A>C
c.87-1176A>C
n.2499A>C
16g.23630452delCA2580091409PALB2c.1708del (p.Gln570LysfsTer?)
c.212-1177del (n.212-1177del)
c.1702del (p.Gln568LysfsTer?)
c.817del (p.Gln273LysfsTer?)
n.3049del
n.2222del
n.630del
n.397del
c.49-1177del (n.49-1177del)
n.1856del
c.87-1177del
n.2498del
 ClinVar
16g.23630452G>ACA395128442PALB2c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.212-1177C>T (n.212-1177C>T)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.3049C>T
n.2222C>T
n.630C>T
n.397C>T
c.49-1177C>T (n.49-1177C>T)
n.1856C>T
c.87-1177C>T
n.2498C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630452G>CCA395128441PALB2c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.212-1177C>G (n.212-1177C>G)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.3049C>G
n.2222C>G
n.630C>G
n.397C>G
c.49-1177C>G (n.49-1177C>G)
n.1856C>G
c.87-1177C>G
n.2498C>G
16g.23630452G=CA2213424499PALB2c.1708C= (p.Gln570=)
c.212-1177C= (n.212-1177C=)
c.1702C= (p.Gln568=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.3049C=
n.2222C=
n.630C=
n.397C=
c.49-1177C= (n.49-1177C=)
n.1856C=
c.87-1177C=
n.2498C=
16g.23630452G>TCA10580001PALB2c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.212-1177C>A (n.212-1177C>A)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.3049C>A
n.2222C>A
n.630C>A
n.397C>A
c.49-1177C>A (n.49-1177C>A)
n.1856C>A
c.87-1177C>A
n.2498C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630453A=CA2213424500PALB2c.1707T= (p.His569=)
c.212-1178T= (n.212-1178T=)
c.1701T= (p.His567=)
c.816T= (p.His272=)
n.3048T=
n.2221T=
n.629T=
n.396T=
c.49-1178T= (n.49-1178T=)
n.1855T=
c.87-1178T=
n.2497T=
16g.23630453A>CCA395128444PALB2c.1707T>G (p.His569Gln)
c.212-1178T>G (n.212-1178T>G)
c.1701T>G (p.His567Gln)
c.816T>G (p.His272Gln)
n.3048T>G
n.2221T>G
n.629T>G
n.396T>G
c.49-1178T>G (n.49-1178T>G)
n.1855T>G
c.87-1178T>G
n.2497T>G
 dbSNP
16g.23630453A>GCA494461423PALB2c.1707T>C (p.His569=)
c.212-1178T>C (n.212-1178T>C)
c.1701T>C (p.His567=)
c.816T>C (p.His272=)
n.3048T>C
n.2221T>C
n.629T>C
n.396T>C
c.49-1178T>C (n.49-1178T>C)
n.1855T>C
c.87-1178T>C
n.2497T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630453A>TCA395128446PALB2c.1707T>A (p.His569Gln)
c.212-1178T>A (n.212-1178T>A)
c.1701T>A (p.His567Gln)
c.816T>A (p.His272Gln)
n.3048T>A
n.2221T>A
n.629T>A
n.396T>A
c.49-1178T>A (n.49-1178T>A)
n.1855T>A
c.87-1178T>A
n.2497T>A
 dbSNP
16g.23630454T>ACA395128448PALB2c.1706A>T (p.His569Leu)
c.212-1179A>T (n.212-1179A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.3047A>T
n.2220A>T
n.628A>T
n.395A>T
c.49-1179A>T (n.49-1179A>T)
n.1854A>T
c.87-1179A>T
n.2496A>T
 dbSNP
16g.23630454T>CCA7963667PALB2c.1706A>G (p.His569Arg)
c.212-1179A>G (n.212-1179A>G)
c.1700A>G (p.His567Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.3047A>G
n.2220A>G
n.628A>G
n.395A>G
c.49-1179A>G (n.49-1179A>G)
n.1854A>G
c.87-1179A>G
n.2496A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630454T>GCA395128449PALB2c.1706A>C (p.His569Pro)
c.212-1179A>C (n.212-1179A>C)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.3047A>C
n.2220A>C
n.628A>C
n.395A>C
c.49-1179A>C (n.49-1179A>C)
n.1854A>C
c.87-1179A>C
n.2496A>C
 ClinVar
16g.23630454T=CA2213424502PALB2c.1706A= (p.His569=)
c.212-1179A= (n.212-1179A=)
c.1700A= (p.His567=)
c.815A= (p.His272=)
n.3047A=
n.2220A=
n.628A=
n.395A=
c.49-1179A= (n.49-1179A=)
n.1854A=
c.87-1179A=
n.2496A=
16g.23630454_23630457delinsTGACCA2213424503PALB2c.1703_1706delinsGTCA (p.Arg568=)
c.212-1182_212-1179delinsGTCA (n.212-1182_212-1179delinsGTCA)
c.1697_1700delinsGTCA (p.Arg566=)
c.812_815delinsGTCA (p.Arg271=)
n.3044_3047delinsGTCA
n.2217_2220delinsGTCA
n.625_628delinsGTCA
n.392_395delinsGTCA
c.49-1182_49-1179delinsGTCA (n.49-1182_49-1179delinsGTCA)
n.1851_1854delinsGTCA
c.87-1182_87-1179delinsGTCA
n.2493_2496delinsGTCA
16g.23630455G>ACA288416PALB2c.1705C>T (p.His569Tyr)
c.212-1180C>T (n.212-1180C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.3046C>T
n.2219C>T
n.627C>T
n.394C>T
c.49-1180C>T (n.49-1180C>T)
n.1853C>T
c.87-1180C>T
n.2495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630455G>CCA395128451PALB2c.1705C>G (p.His569Asp)
c.212-1180C>G (n.212-1180C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.3046C>G
n.2219C>G
n.627C>G
n.394C>G
c.49-1180C>G (n.49-1180C>G)
n.1853C>G
c.87-1180C>G
n.2495C>G
 dbSNP
16g.23630455G=CA2213424505PALB2c.1705C= (p.His569=)
c.212-1180C= (n.212-1180C=)
c.1699C= (p.His567=)
c.814C= (p.His272=)
n.3046C=
n.2219C=
n.627C=
n.394C=
c.49-1180C= (n.49-1180C=)
n.1853C=
c.87-1180C=
n.2495C=
16g.23630455G>TCA395128452PALB2c.1705C>A (p.His569Asn)
c.212-1180C>A (n.212-1180C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.3046C>A
n.2219C>A
n.627C>A
n.394C>A
c.49-1180C>A (n.49-1180C>A)
n.1853C>A
c.87-1180C>A
n.2495C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630458_23630460delCA915949197PALB2c.1703_1705del (p.Arg568del)
c.212-1182_212-1180del (n.212-1182_212-1180del)
c.1697_1699del (p.Arg566del)
c.812_814del (p.Arg271del)
n.3044_3046del
n.2217_2219del
n.625_627del
n.392_394del
c.49-1182_49-1180del (n.49-1182_49-1180del)
n.1851_1853del
c.87-1182_87-1180del
n.2493_2495del
 ClinVar dbSNP
16g.23630456A=CA2213424507PALB2c.1704T= (p.Arg568=)
c.212-1181T= (n.212-1181T=)
c.1698T= (p.Arg566=)
c.813T= (p.Arg271=)
n.3045T=
n.2218T=
n.626T=
n.393T=
c.49-1181T= (n.49-1181T=)
n.1852T=
c.87-1181T=
n.2494T=
16g.23630456A>CCA494461424PALB2c.1704T>G (p.Arg568=)
c.212-1181T>G (n.212-1181T>G)
c.1698T>G (p.Arg566=)
c.813T>G (p.Arg271=)
n.3045T>G
n.2218T>G
n.626T>G
n.393T>G
c.49-1181T>G (n.49-1181T>G)
n.1852T>G
c.87-1181T>G
n.2494T>G
 dbSNP
16g.23630456A>GCA279493750PALB2c.1704T>C (p.Arg568=)
c.212-1181T>C (n.212-1181T>C)
c.1698T>C (p.Arg566=)
c.813T>C (p.Arg271=)
n.3045T>C
n.2218T>C
n.626T>C
n.393T>C
c.49-1181T>C (n.49-1181T>C)
n.1852T>C
c.87-1181T>C
n.2494T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630456A>TCA494461425PALB2c.1704T>A (p.Arg568=)
c.212-1181T>A (n.212-1181T>A)
c.1698T>A (p.Arg566=)
c.813T>A (p.Arg271=)
n.3045T>A
n.2218T>A
n.626T>A
n.393T>A
c.49-1181T>A (n.49-1181T>A)
n.1852T>A
c.87-1181T>A
n.2494T>A
 dbSNP
16g.23630457C>ACA395128454PALB2c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.212-1182G>T (n.212-1182G>T)
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.3044G>T
n.2217G>T
n.625G>T
n.392G>T
c.49-1182G>T (n.49-1182G>T)
n.1851G>T
c.87-1182G>T
n.2493G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630457C=CA2213424509PALB2c.1703G= (p.Arg568=)
c.212-1182G= (n.212-1182G=)
c.1697G= (p.Arg566=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.3044G=
n.2217G=
n.625G=
n.392G=
c.49-1182G= (n.49-1182G=)
n.1851G=
c.87-1182G=
n.2493G=
16g.23630457C>GCA163866PALB2c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.212-1182G>C (n.212-1182G>C)
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.3044G>C
n.2217G>C
n.625G>C
n.392G>C
c.49-1182G>C (n.49-1182G>C)
n.1851G>C
c.87-1182G>C
n.2493G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630457C>TCA288413PALB2c.1703G>A (p.Arg568His)
c.212-1182G>A (n.212-1182G>A)
c.1697G>A (p.Arg566His)
c.812G>A (p.Arg271His)
n.3044G>A
n.2217G>A
n.625G>A
n.392G>A
c.49-1182G>A (n.49-1182G>A)
n.1851G>A
c.87-1182G>A
n.2493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23630458G>ACA7963668PALB2c.1702C>T (p.Arg568Cys)
c.212-1183C>T (n.212-1183C>T)
c.1696C>T (p.Arg566Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
n.3043C>T
n.2216C>T
n.624C>T
n.391C>T
c.49-1183C>T (n.49-1183C>T)
n.1850C>T
c.87-1183C>T
n.2492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630458G>CCA395128459PALB2c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.212-1183C>G (n.212-1183C>G)
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.3043C>G
n.2216C>G
n.624C>G
n.391C>G
c.49-1183C>G (n.49-1183C>G)
n.1850C>G
c.87-1183C>G
n.2492C>G
 dbSNP
16g.23630458G=CA2213424511PALB2c.1702C= (p.Arg568=)
c.212-1183C= (n.212-1183C=)
c.1696C= (p.Arg566=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.3043C=
n.2216C=
n.624C=
n.391C=
c.49-1183C= (n.49-1183C=)
n.1850C=
c.87-1183C=
n.2492C=
16g.23630458G>TCA395128458PALB2c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.212-1183C>A (n.212-1183C>A)
c.1696C>A (p.Arg566Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
n.3043C>A
n.2216C>A
n.624C>A
n.391C>A
c.49-1183C>A (n.49-1183C>A)
n.1850C>A
c.87-1183C>A
n.2492C>A
 ClinVar
16g.23630459A>CCA395128462PALB2c.1701T>G (p.Ser567Arg)
c.212-1184T>G (n.212-1184T>G)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
c.810T>G (p.Ser270Arg)
n.3042T>G
n.2215T>G
n.623T>G
n.390T>G
c.49-1184T>G (n.49-1184T>G)
n.1849T>G
c.87-1184T>G
n.2491T>G
16g.23630459A>GCA494461426PALB2c.1701T>C (p.Ser567=)
c.212-1184T>C (n.212-1184T>C)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.810T>C (p.Ser270=)
n.3042T>C
n.2215T>C
n.623T>C
n.390T>C
c.49-1184T>C (n.49-1184T>C)
n.1849T>C
c.87-1184T>C
n.2491T>C
16g.23630459A>TCA395128463PALB2c.1701T>A (p.Ser567Arg)
c.212-1184T>A (n.212-1184T>A)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.810T>A (p.Ser270Arg)
n.3042T>A
n.2215T>A
n.623T>A
n.390T>A
c.49-1184T>A (n.49-1184T>A)
n.1849T>A
c.87-1184T>A
n.2491T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.23630460C>ACA16620141PALB2c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.212-1185G>T (n.212-1185G>T)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
n.3041G>T
n.2214G>T
n.622G>T
n.389G>T
c.49-1185G>T (n.49-1185G>T)
n.1848G>T
c.87-1185G>T
n.2490G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630460C=CA2213424514PALB2c.1700G= (p.Ser567=)
c.212-1185G= (n.212-1185G=)
c.1694G= (p.Ser565=)
c.809G= (p.Ser270=)
n.3041G=
n.2214G=
n.622G=
n.389G=
c.49-1185G= (n.49-1185G=)
n.1848G=
c.87-1185G=
n.2490G=
16g.23630460C>GCA395128465PALB2c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.212-1185G>C (n.212-1185G>C)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
n.3041G>C
n.2214G>C
n.622G>C
n.389G>C
c.49-1185G>C (n.49-1185G>C)
n.1848G>C
c.87-1185G>C
n.2490G>C
16g.23630460C>TCA10580002PALB2c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.212-1185G>A (n.212-1185G>A)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
n.3041G>A
n.2214G>A
n.622G>A
n.389G>A
c.49-1185G>A (n.49-1185G>A)
n.1848G>A
c.87-1185G>A
n.2490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630461T>ACA395128467PALB2c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.212-1186A>T (n.212-1186A>T)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
n.3040A>T
n.2213A>T
n.621A>T
n.388A>T
c.49-1186A>T (n.49-1186A>T)
n.1847A>T
c.87-1186A>T
n.2489A>T
16g.23630461T>CCA395128468PALB2c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.212-1186A>G (n.212-1186A>G)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
n.3040A>G
n.2213A>G
n.621A>G
n.388A>G
c.49-1186A>G (n.49-1186A>G)
n.1847A>G
c.87-1186A>G
n.2489A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630461T>GCA395128469PALB2c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.212-1186A>C (n.212-1186A>C)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
n.3040A>C
n.2213A>C
n.621A>C
n.388A>C
c.49-1186A>C (n.49-1186A>C)
n.1847A>C
c.87-1186A>C
n.2489A>C
16g.23630463_23630464delCA2739266678PALB2c.1698_1699del (p.Arg568SerfsTer11)
c.212-1187_212-1186del (n.212-1187_212-1186del)
c.1692_1693del (p.Arg566SerfsTer11)
c.807_808del (p.Arg271SerfsTer11)
n.3039_3040del
n.2212_2213del
n.620_621del
n.387_388del
c.49-1187_49-1186del (n.49-1187_49-1186del)
n.1846_1847del
c.87-1187_87-1186del
n.2488_2489del
 ClinVar
16g.23630462T>ACA395128471PALB2c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.212-1187A>T (n.212-1187A>T)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
n.3039A>T
n.2212A>T
n.620A>T
n.387A>T
c.49-1187A>T (n.49-1187A>T)
n.1846A>T
c.87-1187A>T
n.2488A>T
 dbSNP
16g.23630462T>CCA190683PALB2c.1698A>G (p.Lys566=)
c.212-1187A>G (n.212-1187A>G)
c.1692A>G (p.Lys564=)
c.807A>G (p.Lys269=)
n.3039A>G
n.2212A>G
n.620A>G
n.387A>G
c.49-1187A>G (n.49-1187A>G)
n.1846A>G
c.87-1187A>G
n.2488A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630462T>GCA395128472PALB2c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.212-1187A>C (n.212-1187A>C)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
n.3039A>C
n.2212A>C
n.620A>C
n.387A>C
c.49-1187A>C (n.49-1187A>C)
n.1846A>C
c.87-1187A>C
n.2488A>C
16g.23630462T=CA2213424515PALB2c.1698A= (p.Lys566=)
c.212-1187A= (n.212-1187A=)
c.1692A= (p.Lys564=)
c.807A= (p.Lys269=)
n.3039A=
n.2212A=
n.620A=
n.387A=
c.49-1187A= (n.49-1187A=)
n.1846A=
c.87-1187A=
n.2488A=
16g.23630463T>ACA395128476PALB2c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.212-1188A>T (n.212-1188A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
n.3038A>T
n.2211A>T
n.619A>T
n.386A>T
c.49-1188A>T (n.49-1188A>T)
n.1845A>T
c.87-1188A>T
n.2487A>T
16g.23630463T>CCA194670PALB2c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.212-1188A>G (n.212-1188A>G)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.3038A>G
n.2211A>G
n.619A>G
n.386A>G
c.49-1188A>G (n.49-1188A>G)
n.1845A>G
c.87-1188A>G
n.2487A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630463T>GCA395128475PALB2c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.212-1188A>C (n.212-1188A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.3038A>C
n.2211A>C
n.619A>C
n.386A>C
c.49-1188A>C (n.49-1188A>C)
n.1845A>C
c.87-1188A>C
n.2487A>C
16g.23630463T=CA2213424516PALB2c.1697A= (p.Lys566=)
c.212-1188A= (n.212-1188A=)
c.1691A= (p.Lys564=)
c.806A= (p.Lys269=)
n.3038A=
n.2211A=
n.619A=
n.386A=
c.49-1188A= (n.49-1188A=)
n.1845A=
c.87-1188A=
n.2487A=
16g.23630464T>ACA395128477PALB2c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.212-1189A>T (n.212-1189A>T)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.3037A>T
n.2210A>T
n.618A>T
n.385A>T
c.49-1189A>T (n.49-1189A>T)
n.1844A>T
c.87-1189A>T
n.2486A>T
16g.23630464T>CCA395128478PALB2c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.212-1189A>G (n.212-1189A>G)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.3037A>G
n.2210A>G
n.618A>G
n.385A>G
c.49-1189A>G (n.49-1189A>G)
n.1844A>G
c.87-1189A>G
n.2486A>G
 gnomAD v4
16g.23630464T>GCA395128479PALB2c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.212-1189A>C (n.212-1189A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.3037A>C
n.2210A>C
n.618A>C
n.385A>C
c.49-1189A>C (n.49-1189A>C)
n.1844A>C
c.87-1189A>C
n.2486A>C
16g.23630465C>ACA395128480PALB2c.1695G>T (p.Lys565Asn)
c.212-1190G>T (n.212-1190G>T)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.3036G>T
n.2209G>T
n.617G>T
n.384G>T
c.49-1190G>T (n.49-1190G>T)
n.1843G>T
c.87-1190G>T
n.2485G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630465C>GCA395128481PALB2c.1695G>C (p.Lys565Asn)
c.212-1190G>C (n.212-1190G>C)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.3036G>C
n.2209G>C
n.617G>C
n.384G>C
c.49-1190G>C (n.49-1190G>C)
n.1843G>C
c.87-1190G>C
n.2485G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630465C>TCA494461430PALB2c.1695G>A (p.Lys565=)
c.212-1190G>A (n.212-1190G>A)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.3036G>A
n.2209G>A
n.617G>A
n.384G>A
c.49-1190G>A (n.49-1190G>A)
n.1843G>A
c.87-1190G>A
n.2485G>A
16g.23630466T>ACA395128482PALB2c.1694A>T (p.Lys565Met)
c.212-1191A>T (n.212-1191A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.3035A>T
n.2208A>T
n.616A>T
n.383A>T
c.49-1191A>T (n.49-1191A>T)
n.1842A>T
c.87-1191A>T
n.2484A>T
 ClinVar
16g.23630466T>CCA395128483PALB2c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.212-1191A>G (n.212-1191A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.3035A>G
n.2208A>G
n.616A>G
n.383A>G
c.49-1191A>G (n.49-1191A>G)
n.1842A>G
c.87-1191A>G
n.2484A>G
16g.23630466T>GCA395128484PALB2c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.212-1191A>C (n.212-1191A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.3035A>C
n.2208A>C
n.616A>C
n.383A>C
c.49-1191A>C (n.49-1191A>C)
n.1842A>C
c.87-1191A>C
n.2484A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630466T=CA2213424518PALB2c.1694A= (p.Lys565=)
c.212-1191A= (n.212-1191A=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.803A= (p.Lys268=)
n.3035A=
n.2208A=
n.616A=
n.383A=
c.49-1191A= (n.49-1191A=)
n.1842A=
c.87-1191A=
n.2484A=
16g.23630467T>ACA395128486PALB2c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.212-1192A>T (n.212-1192A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.3034A>T
n.2207A>T
n.615A>T
n.382A>T
c.49-1192A>T (n.49-1192A>T)
n.1841A>T
c.87-1192A>T
n.2483A>T
 dbSNP
16g.23630467T>CCA395128487PALB2c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.212-1192A>G (n.212-1192A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.3034A>G
n.2207A>G
n.615A>G
n.382A>G
c.49-1192A>G (n.49-1192A>G)
n.1841A>G
c.87-1192A>G
n.2483A>G
 ClinVar
16g.23630467T>GCA395128488PALB2c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.212-1192A>C (n.212-1192A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.3034A>C
n.2207A>C
n.615A>C
n.382A>C
c.49-1192A>C (n.49-1192A>C)
n.1841A>C
c.87-1192A>C
n.2483A>C
16g.23630467_23630468delinsTCCA2213424519PALB2c.1692_1693delinsGA (p.Gly564=)
c.212-1193_212-1192delinsGA (n.212-1193_212-1192delinsGA)
c.1686_1687delinsGA (p.Gly562=)
c.801_802delinsGA (p.Gly267=)
n.3033_3034delinsGA
n.2206_2207delinsGA
n.614_615delinsGA
n.381_382delinsGA
c.49-1193_49-1192delinsGA (n.49-1193_49-1192delinsGA)
n.1840_1841delinsGA
c.87-1193_87-1192delinsGA
n.2482_2483delinsGA
16g.23630468C>ACA494461434PALB2c.1692G>T (p.Gly564=)
c.212-1193G>T (n.212-1193G>T)
c.1686G>T (p.Gly562=)
c.801G>T (p.Gly267=)
n.3033G>T
n.2206G>T
n.614G>T
n.381G>T
c.49-1193G>T (n.49-1193G>T)
n.1840G>T
c.87-1193G>T
n.2482G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630468C=CA2213424521PALB2c.1692G= (p.Gly564=)
c.212-1193G= (n.212-1193G=)
c.1686G= (p.Gly562=)
c.801G= (p.Gly267=)
n.3033G=
n.2206G=
n.614G=
n.381G=
c.49-1193G= (n.49-1193G=)
n.1840G=
c.87-1193G=
n.2482G=
16g.23630468C>GCA494461435PALB2c.1692G>C (p.Gly564=)
c.212-1193G>C (n.212-1193G>C)
c.1686G>C (p.Gly562=)
c.801G>C (p.Gly267=)
n.3033G>C
n.2206G>C
n.614G>C
n.381G>C
c.49-1193G>C (n.49-1193G>C)
n.1840G>C
c.87-1193G>C
n.2482G>C
16g.23630468C>TCA494461436PALB2c.1692G>A (p.Gly564=)
c.212-1193G>A (n.212-1193G>A)
c.1686G>A (p.Gly562=)
c.801G>A (p.Gly267=)
n.3033G>A
n.2206G>A
n.614G>A
n.381G>A
c.49-1193G>A (n.49-1193G>A)
n.1840G>A
c.87-1193G>A
n.2482G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630470delCA915949198PALB2c.1692del
c.212-1193del (n.212-1193del)
c.1686del
c.801del
n.3033del
n.2206del
n.614del
n.381del
c.49-1193del (n.49-1193del)
n.1840del
c.87-1193del
n.2482del
 ClinVar dbSNP
16g.23630469C>ACA395128490PALB2c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.212-1194G>T (n.212-1194G>T)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.3032G>T
n.2205G>T
n.613G>T
n.380G>T
c.49-1194G>T (n.49-1194G>T)
n.1839G>T
c.87-1194G>T
n.2481G>T
 dbSNP
16g.23630469C>GCA395128491PALB2c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.212-1194G>C (n.212-1194G>C)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.3032G>C
n.2205G>C
n.613G>C
n.380G>C
c.49-1194G>C (n.49-1194G>C)
n.1839G>C
c.87-1194G>C
n.2481G>C
 dbSNP
16g.23630469C>TCA395128489PALB2c.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.212-1194G>A (n.212-1194G>A)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.3032G>A
n.2205G>A
n.613G>A
n.380G>A
c.49-1194G>A (n.49-1194G>A)
n.1839G>A
c.87-1194G>A
n.2481G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630470C>ACA395128494PALB2c.1691-1G>T (n.1691-1G>T)
c.212-1195G>T (n.212-1195G>T)
c.1685-1G>T (n.1685-1G>T)
c.800-1G>T (n.800-1G>T)
n.3032-1G>T
n.2205-1G>T
n.612G>T
n.380-1G>T
c.49-1195G>T (n.49-1195G>T)
n.1839-1G>T
c.87-1195G>T
n.2481-1G>T
16g.23630470C=CA2213424523PALB2c.1691-1G= (n.1691-1G=)
c.212-1195G= (n.212-1195G=)
c.1685-1G= (n.1685-1G=)
c.800-1G= (n.800-1G=)
n.3032-1G=
n.2205-1G=
n.612G=
n.380-1G=
c.49-1195G= (n.49-1195G=)
n.1839-1G=
c.87-1195G=
n.2481-1G=
16g.23630470C>GCA16607339PALB2c.1691-1G>C (n.1691-1G>C)
c.212-1195G>C (n.212-1195G>C)
c.1685-1G>C (n.1685-1G>C)
c.800-1G>C (n.800-1G>C)
n.3032-1G>C
n.2205-1G>C
n.612G>C
n.380-1G>C
c.49-1195G>C (n.49-1195G>C)
n.1839-1G>C
c.87-1195G>C
n.2481-1G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630470C>TCA395128493PALB2c.1691-1G>A (n.1691-1G>A)
c.212-1195G>A (n.212-1195G>A)
c.1685-1G>A (n.1685-1G>A)
c.800-1G>A (n.800-1G>A)
n.3032-1G>A
n.2205-1G>A
n.612G>A
n.380-1G>A
c.49-1195G>A (n.49-1195G>A)
n.1839-1G>A
c.87-1195G>A
n.2481-1G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630471T>ACA395128496PALB2c.1691-2A>T (n.1691-2A>T)
c.212-1196A>T (n.212-1196A>T)
c.1685-2A>T (n.1685-2A>T)
c.800-2A>T (n.800-2A>T)
n.3032-2A>T
n.2205-2A>T
n.611A>T
n.380-2A>T
c.49-1196A>T (n.49-1196A>T)
n.1839-2A>T
c.87-1196A>T
n.2481-2A>T
16g.23630471T>CCA7963669PALB2c.1691-2A>G (n.1691-2A>G)
c.212-1196A>G (n.212-1196A>G)
c.1685-2A>G (n.1685-2A>G)
c.800-2A>G (n.800-2A>G)
n.3032-2A>G
n.2205-2A>G
n.611A>G
n.380-2A>G
c.49-1196A>G (n.49-1196A>G)
n.1839-2A>G
c.87-1196A>G
n.2481-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630471T>GCA395128498PALB2c.1691-2A>C (n.1691-2A>C)
c.212-1196A>C (n.212-1196A>C)
c.1685-2A>C (n.1685-2A>C)
c.800-2A>C (n.800-2A>C)
n.3032-2A>C
n.2205-2A>C
n.611A>C
n.380-2A>C
c.49-1196A>C (n.49-1196A>C)
n.1839-2A>C
c.87-1196A>C
n.2481-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630471T=CA2213424526PALB2c.1691-2A= (n.1691-2A=)
c.212-1196A= (n.212-1196A=)
c.1685-2A= (n.1685-2A=)
c.800-2A= (n.800-2A=)
n.3032-2A=
n.2205-2A=
n.611A=
n.380-2A=
c.49-1196A= (n.49-1196A=)
n.1839-2A=
c.87-1196A=
n.2481-2A=
16g.23630472A=CA2213424527PALB2c.1691-3T= (n.1691-3T=)
c.212-1197T= (n.212-1197T=)
c.1685-3T= (n.1685-3T=)
c.800-3T= (n.800-3T=)
n.3032-3T=
n.2205-3T=
n.610T=
n.380-3T=
c.49-1197T= (n.49-1197T=)
n.1839-3T=
c.87-1197T=
n.2481-3T=
16g.23630472A>CCA891844522PALB2c.1691-3T>G (n.1691-3T>G)
c.212-1197T>G (n.212-1197T>G)
c.1685-3T>G (n.1685-3T>G)
c.800-3T>G (n.800-3T>G)
n.3032-3T>G
n.2205-3T>G
n.610T>G
n.380-3T>G
c.49-1197T>G (n.49-1197T>G)
n.1839-3T>G
c.87-1197T>G
n.2481-3T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630472A>GCA658798577PALB2c.1691-3T>C (n.1691-3T>C)
c.212-1197T>C (n.212-1197T>C)
c.1685-3T>C (n.1685-3T>C)
c.800-3T>C (n.800-3T>C)
n.3032-3T>C
n.2205-3T>C
n.610T>C
n.380-3T>C
c.49-1197T>C (n.49-1197T>C)
n.1839-3T>C
c.87-1197T>C
n.2481-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630474dupCA2573152158PALB2c.1691-3dup (n.1691-3dup)
c.212-1197dup (n.212-1197dup)
c.1685-3dup (n.1685-3dup)
c.800-3dup (n.800-3dup)
n.3032-3dup
n.2205-3dup
n.610dup
n.380-3dup
c.49-1197dup (n.49-1197dup)
n.1839-3dup
c.87-1197dup
n.2481-3dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630473A=CA2213424528PALB2c.1691-4T= (n.1691-4T=)
c.212-1198T= (n.212-1198T=)
c.1685-4T= (n.1685-4T=)
c.800-4T= (n.800-4T=)
n.3032-4T=
n.2205-4T=
n.609T=
n.380-4T=
c.49-1198T= (n.49-1198T=)
n.1839-4T=
c.87-1198T=
n.2481-4T=
16g.23630473A>GCA915949199PALB2c.1691-4T>C (n.1691-4T>C)
c.212-1198T>C (n.212-1198T>C)
c.1685-4T>C (n.1685-4T>C)
c.800-4T>C (n.800-4T>C)
n.3032-4T>C
n.2205-4T>C
n.609T>C
n.380-4T>C
c.49-1198T>C (n.49-1198T>C)
n.1839-4T>C
c.87-1198T>C
n.2481-4T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630473A>TCA2731920233PALB2c.1691-4T>A (n.1691-4T>A)
c.212-1198T>A (n.212-1198T>A)
c.1685-4T>A (n.1685-4T>A)
c.800-4T>A (n.800-4T>A)
n.3032-4T>A
n.2205-4T>A
n.609T>A
n.380-4T>A
c.49-1198T>A (n.49-1198T>A)
n.1839-4T>A
c.87-1198T>A
n.2481-4T>A
 dbSNP
16g.23630478_23630480delCA2580612740PALB2c.1691-6_1691-4del (n.1691-6_1691-4del)
c.212-1200_212-1198del (n.212-1200_212-1198del)
c.1685-6_1685-4del (n.1685-6_1685-4del)
c.800-6_800-4del (n.800-6_800-4del)
n.3032-6_3032-4del
n.2205-6_2205-4del
n.607_609del
n.380-6_380-4del
c.49-1200_49-1198del (n.49-1200_49-1198del)
n.1839-6_1839-4del
c.87-1200_87-1198del
n.2481-6_2481-4del
 ClinVar dbSNP
16g.23630474A>CCA2732054765PALB2c.1691-5T>G (n.1691-5T>G)
c.212-1199T>G (n.212-1199T>G)
c.1685-5T>G (n.1685-5T>G)
c.800-5T>G (n.800-5T>G)
n.3032-5T>G
n.2205-5T>G
n.608T>G
n.380-5T>G
c.49-1199T>G (n.49-1199T>G)
n.1839-5T>G
c.87-1199T>G
n.2481-5T>G
 dbSNP
16g.23630474A>GCA2732054741PALB2c.1691-5T>C (n.1691-5T>C)
c.212-1199T>C (n.212-1199T>C)
c.1685-5T>C (n.1685-5T>C)
c.800-5T>C (n.800-5T>C)
n.3032-5T>C
n.2205-5T>C
n.608T>C
n.380-5T>C
c.49-1199T>C (n.49-1199T>C)
n.1839-5T>C
c.87-1199T>C
n.2481-5T>C
 dbSNP
16g.23630475G>ACA2580091415PALB2c.1691-6C>T (n.1691-6C>T)
c.212-1200C>T (n.212-1200C>T)
c.1685-6C>T (n.1685-6C>T)
c.800-6C>T (n.800-6C>T)
n.3032-6C>T
n.2205-6C>T
n.607C>T
n.380-6C>T
c.49-1200C>T (n.49-1200C>T)
n.1839-6C>T
c.87-1200C>T
n.2481-6C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630475G>CCA2732054768PALB2c.1691-6C>G (n.1691-6C>G)
c.212-1200C>G (n.212-1200C>G)
c.1685-6C>G (n.1685-6C>G)
c.800-6C>G (n.800-6C>G)
n.3032-6C>G
n.2205-6C>G
n.607C>G
n.380-6C>G
c.49-1200C>G (n.49-1200C>G)
n.1839-6C>G
c.87-1200C>G
n.2481-6C>G
 dbSNP
16g.23630475G>TCA2632327651PALB2c.1691-6C>A (n.1691-6C>A)
c.212-1200C>A (n.212-1200C>A)
c.1685-6C>A (n.1685-6C>A)
c.800-6C>A (n.800-6C>A)
n.3032-6C>A
n.2205-6C>A
n.607C>A
n.380-6C>A
c.49-1200C>A (n.49-1200C>A)
n.1839-6C>A
c.87-1200C>A
n.2481-6C>A
 gnomAD v4
16g.23630476A=CA2213424530PALB2c.1691-7T= (n.1691-7T=)
c.212-1201T= (n.212-1201T=)
c.1685-7T= (n.1685-7T=)
c.800-7T= (n.800-7T=)
n.3032-7T=
n.2205-7T=
n.606T=
n.380-7T=
c.49-1201T= (n.49-1201T=)
n.1839-7T=
c.87-1201T=
n.2481-7T=
16g.23630476A>CCA658683933PALB2c.1691-7T>G (n.1691-7T>G)
c.212-1201T>G (n.212-1201T>G)
c.1685-7T>G (n.1685-7T>G)
c.800-7T>G (n.800-7T>G)
n.3032-7T>G
n.2205-7T>G
n.606T>G
n.380-7T>G
c.49-1201T>G (n.49-1201T>G)
n.1839-7T>G
c.87-1201T>G
n.2481-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630476A>GCA2731917537PALB2c.1691-7T>C (n.1691-7T>C)
c.212-1201T>C (n.212-1201T>C)
c.1685-7T>C (n.1685-7T>C)
c.800-7T>C (n.800-7T>C)
n.3032-7T>C
n.2205-7T>C
n.606T>C
n.380-7T>C
c.49-1201T>C (n.49-1201T>C)
n.1839-7T>C
c.87-1201T>C
n.2481-7T>C
 dbSNP
16g.23630476A>TCA2499223432PALB2c.1691-7T>A (n.1691-7T>A)
c.212-1201T>A (n.212-1201T>A)
c.1685-7T>A (n.1685-7T>A)
c.800-7T>A (n.800-7T>A)
n.3032-7T>A
n.2205-7T>A
n.606T>A
n.380-7T>A
c.49-1201T>A (n.49-1201T>A)
n.1839-7T>A
c.87-1201T>A
n.2481-7T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630477A=CA2213424531PALB2c.1691-8T= (n.1691-8T=)
c.212-1202T= (n.212-1202T=)
c.1685-8T= (n.1685-8T=)
c.800-8T= (n.800-8T=)
n.3032-8T=
n.2205-8T=
n.605T=
n.380-8T=
c.49-1202T= (n.49-1202T=)
n.1839-8T=
c.87-1202T=
n.2481-8T=
16g.23630477A>CCA621661719PALB2c.1691-8T>G (n.1691-8T>G)
c.212-1202T>G (n.212-1202T>G)
c.1685-8T>G (n.1685-8T>G)
c.800-8T>G (n.800-8T>G)
n.3032-8T>G
n.2205-8T>G
n.605T>G
n.380-8T>G
c.49-1202T>G (n.49-1202T>G)
n.1839-8T>G
c.87-1202T>G
n.2481-8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630478G>ACA2499223433PALB2c.1691-9C>T (n.1691-9C>T)
c.212-1203C>T (n.212-1203C>T)
c.1685-9C>T (n.1685-9C>T)
c.800-9C>T (n.800-9C>T)
n.3032-9C>T
n.2205-9C>T
n.604C>T
n.380-9C>T
c.49-1203C>T (n.49-1203C>T)
n.1839-9C>T
c.87-1203C>T
n.2481-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630478G>CCA2573152160PALB2c.1691-9C>G (n.1691-9C>G)
c.212-1203C>G (n.212-1203C>G)
c.1685-9C>G (n.1685-9C>G)
c.800-9C>G (n.800-9C>G)
n.3032-9C>G
n.2205-9C>G
n.604C>G
n.380-9C>G
c.49-1203C>G (n.49-1203C>G)
n.1839-9C>G
c.87-1203C>G
n.2481-9C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630478_23630489delinsGAAAAATAAGTCCA2213424532PALB2c.1691-20_1691-9delinsGACTTATTTTTC (n.1691-20_1691-9delinsGACTTATTTTTC)
c.212-1214_212-1203delinsGACTTATTTTTC (n.212-1214_212-1203delinsGACTTATTTTTC)
c.1685-20_1685-9delinsGACTTATTTTTC (n.1685-20_1685-9delinsGACTTATTTTTC)
c.800-20_800-9delinsGACTTATTTTTC (n.800-20_800-9delinsGACTTATTTTTC)
n.3032-20_3032-9delinsGACTTATTTTTC
n.2205-20_2205-9delinsGACTTATTTTTC
n.593_604delinsGACTTATTTTTC
n.380-20_380-9delinsGACTTATTTTTC
c.49-1214_49-1203delinsGACTTATTTTTC (n.49-1214_49-1203delinsGACTTATTTTTC)
n.1839-20_1839-9delinsGACTTATTTTTC
c.87-1214_87-1203delinsGACTTATTTTTC
n.2481-20_2481-9delinsGACTTATTTTTC
16g.23630479A=CA2213424533PALB2c.1691-10T= (n.1691-10T=)
c.212-1204T= (n.212-1204T=)
c.1685-10T= (n.1685-10T=)
c.800-10T= (n.800-10T=)
n.3032-10T=
n.2205-10T=
n.603T=
n.380-10T=
c.49-1204T= (n.49-1204T=)
n.1839-10T=
c.87-1204T=
n.2481-10T=
16g.23630479A>GCA913188779PALB2c.1691-10T>C (n.1691-10T>C)
c.212-1204T>C (n.212-1204T>C)
c.1685-10T>C (n.1685-10T>C)
c.800-10T>C (n.800-10T>C)
n.3032-10T>C
n.2205-10T>C
n.603T>C
n.380-10T>C
c.49-1204T>C (n.49-1204T>C)
n.1839-10T>C
c.87-1204T>C
n.2481-10T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630483delCA2732054883PALB2c.1691-10del (n.1691-10del)
c.212-1204del (n.212-1204del)
c.1685-10del (n.1685-10del)
c.800-10del (n.800-10del)
n.3032-10del
n.2205-10del
n.603del
n.380-10del
c.49-1204del (n.49-1204del)
n.1839-10del
c.87-1204del
n.2481-10del
 ClinVar dbSNP
16g.23630480_23630490delCA1139664602PALB2c.1691-20_1691-10del (n.1691-20_1691-10del)
c.212-1214_212-1204del (n.212-1214_212-1204del)
c.1685-20_1685-10del (n.1685-20_1685-10del)
c.800-20_800-10del (n.800-20_800-10del)
n.3032-20_3032-10del
n.2205-20_2205-10del
n.593_603del
n.380-20_380-10del
c.49-1214_49-1204del (n.49-1214_49-1204del)
n.1839-20_1839-10del
c.87-1214_87-1204del
n.2481-20_2481-10del
 ClinVar dbSNP
16g.23630480A>GCA2732054913PALB2c.1691-11T>C (n.1691-11T>C)
c.212-1205T>C (n.212-1205T>C)
c.1685-11T>C (n.1685-11T>C)
c.800-11T>C (n.800-11T>C)
n.3032-11T>C
n.2205-11T>C
n.602T>C
n.380-11T>C
c.49-1205T>C (n.49-1205T>C)
n.1839-11T>C
c.87-1205T>C
n.2481-11T>C
 dbSNP
16g.23630482A>GCA2732054942PALB2c.1691-13T>C (n.1691-13T>C)
c.212-1207T>C (n.212-1207T>C)
c.1685-13T>C (n.1685-13T>C)
c.800-13T>C (n.800-13T>C)
n.3032-13T>C
n.2205-13T>C
n.600T>C
n.380-13T>C
c.49-1207T>C (n.49-1207T>C)
n.1839-13T>C
c.87-1207T>C
n.2481-13T>C
 dbSNP
16g.23630483A=CA2213424536PALB2c.1691-14T= (n.1691-14T=)
c.212-1208T= (n.212-1208T=)
c.1685-14T= (n.1685-14T=)
c.800-14T= (n.800-14T=)
n.3032-14T=
n.2205-14T=
n.599T=
n.380-14T=
c.49-1208T= (n.49-1208T=)
n.1839-14T=
c.87-1208T=
n.2481-14T=
16g.23630483A>CCA2632327660PALB2c.1691-14T>G (n.1691-14T>G)
c.212-1208T>G (n.212-1208T>G)
c.1685-14T>G (n.1685-14T>G)
c.800-14T>G (n.800-14T>G)
n.3032-14T>G
n.2205-14T>G
n.599T>G
n.380-14T>G
c.49-1208T>G (n.49-1208T>G)
n.1839-14T>G
c.87-1208T>G
n.2481-14T>G
 gnomAD v4
16g.23630483A>GCA913188780PALB2c.1691-14T>C (n.1691-14T>C)
c.212-1208T>C (n.212-1208T>C)
c.1685-14T>C (n.1685-14T>C)
c.800-14T>C (n.800-14T>C)
n.3032-14T>C
n.2205-14T>C
n.599T>C
n.380-14T>C
c.49-1208T>C (n.49-1208T>C)
n.1839-14T>C
c.87-1208T>C
n.2481-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630483A>TCA7963670PALB2c.1691-14T>A (n.1691-14T>A)
c.212-1208T>A (n.212-1208T>A)
c.1685-14T>A (n.1685-14T>A)
c.800-14T>A (n.800-14T>A)
n.3032-14T>A
n.2205-14T>A
n.599T>A
n.380-14T>A
c.49-1208T>A (n.49-1208T>A)
n.1839-14T>A
c.87-1208T>A
n.2481-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630484T>ACA975707085PALB2c.1691-15A>T (n.1691-15A>T)
c.212-1209A>T (n.212-1209A>T)
c.1685-15A>T (n.1685-15A>T)
c.800-15A>T (n.800-15A>T)
n.3032-15A>T
n.2205-15A>T
n.598A>T
n.380-15A>T
c.49-1209A>T (n.49-1209A>T)
n.1839-15A>T
c.87-1209A>T
n.2481-15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630484T>CCA7963671PALB2c.1691-15A>G (n.1691-15A>G)
c.212-1209A>G (n.212-1209A>G)
c.1685-15A>G (n.1685-15A>G)
c.800-15A>G (n.800-15A>G)
n.3032-15A>G
n.2205-15A>G
n.598A>G
n.380-15A>G
c.49-1209A>G (n.49-1209A>G)
n.1839-15A>G
c.87-1209A>G
n.2481-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630484T>GCA2697555725PALB2c.1691-15A>C (n.1691-15A>C)
c.212-1209A>C (n.212-1209A>C)
c.1685-15A>C (n.1685-15A>C)
c.800-15A>C (n.800-15A>C)
n.3032-15A>C
n.2205-15A>C
n.598A>C
n.380-15A>C
c.49-1209A>C (n.49-1209A>C)
n.1839-15A>C
c.87-1209A>C
n.2481-15A>C
 ClinVar
16g.23630484T=CA2213424537PALB2c.1691-15A= (n.1691-15A=)
c.212-1209A= (n.212-1209A=)
c.1685-15A= (n.1685-15A=)
c.800-15A= (n.800-15A=)
n.3032-15A=
n.2205-15A=
n.598A=
n.380-15A=
c.49-1209A= (n.49-1209A=)
n.1839-15A=
c.87-1209A=
n.2481-15A=
16g.23630485A>GCA2732054943PALB2c.1691-16T>C (n.1691-16T>C)
c.212-1210T>C (n.212-1210T>C)
c.1685-16T>C (n.1685-16T>C)
c.800-16T>C (n.800-16T>C)
n.3032-16T>C
n.2205-16T>C
n.597T>C
n.380-16T>C
c.49-1210T>C (n.49-1210T>C)
n.1839-16T>C
c.87-1210T>C
n.2481-16T>C
 dbSNP
16g.23630485A>TCA2732054944PALB2c.1691-16T>A (n.1691-16T>A)
c.212-1210T>A (n.212-1210T>A)
c.1685-16T>A (n.1685-16T>A)
c.800-16T>A (n.800-16T>A)
n.3032-16T>A
n.2205-16T>A
n.597T>A
n.380-16T>A
c.49-1210T>A (n.49-1210T>A)
n.1839-16T>A
c.87-1210T>A
n.2481-16T>A
 dbSNP
16g.23630485_23630486delCA2573152162PALB2c.1691-17_1691-16del (n.1691-17_1691-16del)
c.212-1211_212-1210del (n.212-1211_212-1210del)
c.1685-17_1685-16del (n.1685-17_1685-16del)
c.800-17_800-16del (n.800-17_800-16del)
n.3032-17_3032-16del
n.2205-17_2205-16del
n.596_597del
n.380-17_380-16del
c.49-1211_49-1210del (n.49-1211_49-1210del)
n.1839-17_1839-16del
c.87-1211_87-1210del
n.2481-17_2481-16del
 ClinVar dbSNP
16g.23630486A=CA2213424539PALB2c.1691-17T= (n.1691-17T=)
c.212-1211T= (n.212-1211T=)
c.1685-17T= (n.1685-17T=)
c.800-17T= (n.800-17T=)
n.3032-17T=
n.2205-17T=
n.596T=
n.380-17T=
c.49-1211T= (n.49-1211T=)
n.1839-17T=
c.87-1211T=
n.2481-17T=
16g.23630486A>GCA2731917973PALB2c.1691-17T>C (n.1691-17T>C)
c.212-1211T>C (n.212-1211T>C)
c.1685-17T>C (n.1685-17T>C)
c.800-17T>C (n.800-17T>C)
n.3032-17T>C
n.2205-17T>C
n.596T>C
n.380-17T>C
c.49-1211T>C (n.49-1211T>C)
n.1839-17T>C
c.87-1211T>C
n.2481-17T>C
 dbSNP
16g.23630486A>TCA913188781PALB2c.1691-17T>A (n.1691-17T>A)
c.212-1211T>A (n.212-1211T>A)
c.1685-17T>A (n.1685-17T>A)
c.800-17T>A (n.800-17T>A)
n.3032-17T>A
n.2205-17T>A
n.596T>A
n.380-17T>A
c.49-1211T>A (n.49-1211T>A)
n.1839-17T>A
c.87-1211T>A
n.2481-17T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630487G>ACA621661720PALB2c.1691-18C>T (n.1691-18C>T)
c.212-1212C>T (n.212-1212C>T)
c.1685-18C>T (n.1685-18C>T)
c.800-18C>T (n.800-18C>T)
n.3032-18C>T
n.2205-18C>T
n.595C>T
n.380-18C>T
c.49-1212C>T (n.49-1212C>T)
n.1839-18C>T
c.87-1212C>T
n.2481-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23630487G>CCA2632327666PALB2c.1691-18C>G (n.1691-18C>G)
c.212-1212C>G (n.212-1212C>G)
c.1685-18C>G (n.1685-18C>G)
c.800-18C>G (n.800-18C>G)
n.3032-18C>G
n.2205-18C>G
n.595C>G
n.380-18C>G
c.49-1212C>G (n.49-1212C>G)
n.1839-18C>G
c.87-1212C>G
n.2481-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630487G=CA2213424540PALB2c.1691-18C= (n.1691-18C=)
c.212-1212C= (n.212-1212C=)
c.1685-18C= (n.1685-18C=)
c.800-18C= (n.800-18C=)
n.3032-18C=
n.2205-18C=
n.595C=
n.380-18C=
c.49-1212C= (n.49-1212C=)
n.1839-18C=
c.87-1212C=
n.2481-18C=
16g.23630487_23630488insGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGACA2580091416PALB2c.1691-19_1691-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.1691-19_1691-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC)
c.212-1213_212-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.212-1213_212-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC)
c.1685-19_1685-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.1685-19_1685-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC)
c.800-19_800-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.800-19_800-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC)
n.3032-19_3032-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
n.2205-19_2205-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
n.594_595insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
n.380-19_380-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
c.49-1213_49-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC (n.49-1213_49-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC)
n.1839-19_1839-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
c.87-1213_87-1212insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
n.2481-19_2481-18insTCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCC
 ClinVar
16g.23630488T>ACA2632327669PALB2c.1691-19A>T (n.1691-19A>T)
c.212-1213A>T (n.212-1213A>T)
c.1685-19A>T (n.1685-19A>T)
c.800-19A>T (n.800-19A>T)
n.3032-19A>T
n.2205-19A>T
n.594A>T
n.380-19A>T
c.49-1213A>T (n.49-1213A>T)
n.1839-19A>T
c.87-1213A>T
n.2481-19A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630489C>ACA2632327675PALB2c.1691-20G>T (n.1691-20G>T)
c.212-1214G>T (n.212-1214G>T)
c.1685-20G>T (n.1685-20G>T)
c.800-20G>T (n.800-20G>T)
n.3032-20G>T
n.2205-20G>T
n.593G>T
n.380-20G>T
c.49-1214G>T (n.49-1214G>T)
n.1839-20G>T
c.87-1214G>T
n.2481-20G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630489C=CA2213424542PALB2c.1691-20G= (n.1691-20G=)
c.212-1214G= (n.212-1214G=)
c.1685-20G= (n.1685-20G=)
c.800-20G= (n.800-20G=)
n.3032-20G=
n.2205-20G=
n.593G=
n.380-20G=
c.49-1214G= (n.49-1214G=)
n.1839-20G=
c.87-1214G=
n.2481-20G=
16g.23630489C>GCA2731917539PALB2c.1691-20G>C (n.1691-20G>C)
c.212-1214G>C (n.212-1214G>C)
c.1685-20G>C (n.1685-20G>C)
c.800-20G>C (n.800-20G>C)
n.3032-20G>C
n.2205-20G>C
n.593G>C
n.380-20G>C
c.49-1214G>C (n.49-1214G>C)
n.1839-20G>C
c.87-1214G>C
n.2481-20G>C
 dbSNP
16g.23630489C>TCA658683934PALB2c.1691-20G>A (n.1691-20G>A)
c.212-1214G>A (n.212-1214G>A)
c.1685-20G>A (n.1685-20G>A)
c.800-20G>A (n.800-20G>A)
n.3032-20G>A
n.2205-20G>A
n.593G>A
n.380-20G>A
c.49-1214G>A (n.49-1214G>A)
n.1839-20G>A
c.87-1214G>A
n.2481-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630489_23630492delinsCACACA2213424541PALB2c.1691-23_1691-20delinsTGTG (n.1691-23_1691-20delinsTGTG)
c.212-1217_212-1214delinsTGTG (n.212-1217_212-1214delinsTGTG)
c.1685-23_1685-20delinsTGTG (n.1685-23_1685-20delinsTGTG)
c.800-23_800-20delinsTGTG (n.800-23_800-20delinsTGTG)
n.3032-23_3032-20delinsTGTG
n.2205-23_2205-20delinsTGTG
n.590_593delinsTGTG
n.380-23_380-20delinsTGTG
c.49-1217_49-1214delinsTGTG (n.49-1217_49-1214delinsTGTG)
n.1839-23_1839-20delinsTGTG
c.87-1217_87-1214delinsTGTG
n.2481-23_2481-20delinsTGTG
16g.23630490A>CCA2732055004PALB2c.1691-21T>G (n.1691-21T>G)
c.212-1215T>G (n.212-1215T>G)
c.1685-21T>G (n.1685-21T>G)
c.800-21T>G (n.800-21T>G)
n.3032-21T>G
n.2205-21T>G
n.592T>G
n.380-21T>G
c.49-1215T>G (n.49-1215T>G)
n.1839-21T>G
c.87-1215T>G
n.2481-21T>G
 dbSNP
16g.23630490A>GCA2732055069PALB2c.1691-21T>C (n.1691-21T>C)
c.212-1215T>C (n.212-1215T>C)
c.1685-21T>C (n.1685-21T>C)
c.800-21T>C (n.800-21T>C)
n.3032-21T>C
n.2205-21T>C
n.592T>C
n.380-21T>C
c.49-1215T>C (n.49-1215T>C)
n.1839-21T>C
c.87-1215T>C
n.2481-21T>C
 dbSNP
16g.23630490A>TCA2732055071PALB2c.1691-21T>A (n.1691-21T>A)
c.212-1215T>A (n.212-1215T>A)
c.1685-21T>A (n.1685-21T>A)
c.800-21T>A (n.800-21T>A)
n.3032-21T>A
n.2205-21T>A
n.592T>A
n.380-21T>A
c.49-1215T>A (n.49-1215T>A)
n.1839-21T>A
c.87-1215T>A
n.2481-21T>A
 dbSNP
16g.23630491_23630493delCA7963672PALB2c.1691-23_1691-21del (n.1691-23_1691-21del)
c.212-1217_212-1215del (n.212-1217_212-1215del)
c.1685-23_1685-21del (n.1685-23_1685-21del)
c.800-23_800-21del (n.800-23_800-21del)
n.3032-23_3032-21del
n.2205-23_2205-21del
n.590_592del
n.380-23_380-21del
c.49-1217_49-1215del (n.49-1217_49-1215del)
n.1839-23_1839-21del
c.87-1217_87-1215del
n.2481-23_2481-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630490_23630491insGGCCGGGCGCGGTGGCA2632327681PALB2c.1691-22_1691-21insCCACCGCGCCCGGCC (n.1691-22_1691-21insCCACCGCGCCCGGCC)
c.212-1216_212-1215insCCACCGCGCCCGGCC (n.212-1216_212-1215insCCACCGCGCCCGGCC)
c.1685-22_1685-21insCCACCGCGCCCGGCC (n.1685-22_1685-21insCCACCGCGCCCGGCC)
c.800-22_800-21insCCACCGCGCCCGGCC (n.800-22_800-21insCCACCGCGCCCGGCC)
n.3032-22_3032-21insCCACCGCGCCCGGCC
n.2205-22_2205-21insCCACCGCGCCCGGCC
n.591_592insCCACCGCGCCCGGCC
n.380-22_380-21insCCACCGCGCCCGGCC
c.49-1216_49-1215insCCACCGCGCCCGGCC (n.49-1216_49-1215insCCACCGCGCCCGGCC)
n.1839-22_1839-21insCCACCGCGCCCGGCC
c.87-1216_87-1215insCCACCGCGCCCGGCC
n.2481-22_2481-21insCCACCGCGCCCGGCC
 gnomAD v4
16g.23630490_23630491insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCA2632327683PALB2c.1691-22_1691-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1691-22_1691-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.212-1216_212-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.212-1216_212-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.1685-22_1685-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1685-22_1685-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.800-22_800-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.800-22_800-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
n.3032-22_3032-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.2205-22_2205-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.591_592insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.380-22_380-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
c.49-1216_49-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.49-1216_49-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
n.1839-22_1839-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
c.87-1216_87-1215insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.2481-22_2481-21insGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
 gnomAD v4
16g.23630491C>ACA2632327685PALB2c.1691-22G>T (n.1691-22G>T)
c.212-1216G>T (n.212-1216G>T)
c.1685-22G>T (n.1685-22G>T)
c.800-22G>T (n.800-22G>T)
n.3032-22G>T
n.2205-22G>T
n.591G>T
n.380-22G>T
c.49-1216G>T (n.49-1216G>T)
n.1839-22G>T
c.87-1216G>T
n.2481-22G>T
 gnomAD v4
16g.23630491C=CA2213424544PALB2c.1691-22G= (n.1691-22G=)
c.212-1216G= (n.212-1216G=)
c.1685-22G= (n.1685-22G=)
c.800-22G= (n.800-22G=)
n.3032-22G=
n.2205-22G=
n.591G=
n.380-22G=
c.49-1216G= (n.49-1216G=)
n.1839-22G=
c.87-1216G=
n.2481-22G=
16g.23630491C>TCA975707113PALB2c.1691-22G>A (n.1691-22G>A)
c.212-1216G>A (n.212-1216G>A)
c.1685-22G>A (n.1685-22G>A)
c.800-22G>A (n.800-22G>A)
n.3032-22G>A
n.2205-22G>A
n.591G>A
n.380-22G>A
c.49-1216G>A (n.49-1216G>A)
n.1839-22G>A
c.87-1216G>A
n.2481-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630492A>CCA2632327688PALB2c.1691-23T>G (n.1691-23T>G)
c.212-1217T>G (n.212-1217T>G)
c.1685-23T>G (n.1685-23T>G)
c.800-23T>G (n.800-23T>G)
n.3032-23T>G
n.2205-23T>G
n.590T>G
n.380-23T>G
c.49-1217T>G (n.49-1217T>G)
n.1839-23T>G
c.87-1217T>G
n.2481-23T>G
 gnomAD v4
16g.23630495dupCA2806270553PALB2c.1691-23dup (n.1691-23dup)
c.212-1217dup (n.212-1217dup)
c.1685-23dup (n.1685-23dup)
c.800-23dup (n.800-23dup)
n.3032-23dup
n.2205-23dup
n.590dup
n.380-23dup
c.49-1217dup (n.49-1217dup)
n.1839-23dup
c.87-1217dup
n.2481-23dup
16g.23630493A>GCA2732055197PALB2c.1691-24T>C (n.1691-24T>C)
c.212-1218T>C (n.212-1218T>C)
c.1685-24T>C (n.1685-24T>C)
c.800-24T>C (n.800-24T>C)
n.3032-24T>C
n.2205-24T>C
n.589T>C
n.380-24T>C
c.49-1218T>C (n.49-1218T>C)
n.1839-24T>C
c.87-1218T>C
n.2481-24T>C
 dbSNP
16g.23630494A>GCA2732055219PALB2c.1691-25T>C (n.1691-25T>C)
c.212-1219T>C (n.212-1219T>C)
c.1685-25T>C (n.1685-25T>C)
c.800-25T>C (n.800-25T>C)
n.3032-25T>C
n.2205-25T>C
n.588T>C
n.380-25T>C
c.49-1219T>C (n.49-1219T>C)
n.1839-25T>C
c.87-1219T>C
n.2481-25T>C
 dbSNP
16g.23630495A>GCA2632327689PALB2c.1691-26T>C (n.1691-26T>C)
c.212-1220T>C (n.212-1220T>C)
c.1685-26T>C (n.1685-26T>C)
c.800-26T>C (n.800-26T>C)
n.3032-26T>C
n.2205-26T>C
n.587T>C
n.380-26T>C
c.49-1220T>C (n.49-1220T>C)
n.1839-26T>C
c.87-1220T>C
n.2481-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630496T>ACA2731885899PALB2c.1691-27A>T (n.1691-27A>T)
c.212-1221A>T (n.212-1221A>T)
c.1685-27A>T (n.1685-27A>T)
c.800-27A>T (n.800-27A>T)
n.3032-27A>T
n.2205-27A>T
n.586A>T
n.380-27A>T
c.49-1221A>T (n.49-1221A>T)
n.1839-27A>T
c.87-1221A>T
n.2481-27A>T
 dbSNP
16g.23630496T>CCA7963673PALB2c.1691-27A>G (n.1691-27A>G)
c.212-1221A>G (n.212-1221A>G)
c.1685-27A>G (n.1685-27A>G)
c.800-27A>G (n.800-27A>G)
n.3032-27A>G
n.2205-27A>G
n.586A>G
n.380-27A>G
c.49-1221A>G (n.49-1221A>G)
n.1839-27A>G
c.87-1221A>G
n.2481-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23630496T=CA2213424545PALB2c.1691-27A= (n.1691-27A=)
c.212-1221A= (n.212-1221A=)
c.1685-27A= (n.1685-27A=)
c.800-27A= (n.800-27A=)
n.3032-27A=
n.2205-27A=
n.586A=
n.380-27A=
c.49-1221A= (n.49-1221A=)
n.1839-27A=
c.87-1221A=
n.2481-27A=
16g.23630497A=CA2213424546PALB2c.1691-28T= (n.1691-28T=)
c.212-1222T= (n.212-1222T=)
c.1685-28T= (n.1685-28T=)
c.800-28T= (n.800-28T=)
n.3032-28T=
n.2205-28T=
n.585T=
n.380-28T=
c.49-1222T= (n.49-1222T=)
n.1839-28T=
c.87-1222T=
n.2481-28T=
16g.23630497A>GCA915949200PALB2c.1691-28T>C (n.1691-28T>C)
c.212-1222T>C (n.212-1222T>C)
c.1685-28T>C (n.1685-28T>C)
c.800-28T>C (n.800-28T>C)
n.3032-28T>C
n.2205-28T>C
n.585T>C
n.380-28T>C
c.49-1222T>C (n.49-1222T>C)
n.1839-28T>C
c.87-1222T>C
n.2481-28T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630498G>ACA7963674PALB2c.1691-29C>T (n.1691-29C>T)
c.212-1223C>T (n.212-1223C>T)
c.1685-29C>T (n.1685-29C>T)
c.800-29C>T (n.800-29C>T)
n.3032-29C>T
n.2205-29C>T
n.584C>T
n.380-29C>T
c.49-1223C>T (n.49-1223C>T)
n.1839-29C>T
c.87-1223C>T
n.2481-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630498G=CA2213424547PALB2c.1691-29C= (n.1691-29C=)
c.212-1223C= (n.212-1223C=)
c.1685-29C= (n.1685-29C=)
c.800-29C= (n.800-29C=)
n.3032-29C=
n.2205-29C=
n.584C=
n.380-29C=
c.49-1223C= (n.49-1223C=)
n.1839-29C=
c.87-1223C=
n.2481-29C=
16g.23630499T>ACA2575946420PALB2c.1691-30A>T (n.1691-30A>T)
c.212-1224A>T (n.212-1224A>T)
c.1685-30A>T (n.1685-30A>T)
c.800-30A>T (n.800-30A>T)
n.3032-30A>T
n.2205-30A>T
n.583A>T
n.380-30A>T
c.49-1224A>T (n.49-1224A>T)
n.1839-30A>T
c.87-1224A>T
n.2481-30A>T
16g.23630499T>CCA1139771853PALB2c.1691-30A>G (n.1691-30A>G)
c.212-1224A>G (n.212-1224A>G)
c.1685-30A>G (n.1685-30A>G)
c.800-30A>G (n.800-30A>G)
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n.2481-30A>G
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n.1839-31T>A
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n.2481-31T>A
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n.2481-40_2481-31del
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n.1839-32T>C
c.87-1226T>C
n.2481-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1839-32T>A
c.87-1226T>A
n.2481-32T>A
 dbSNP
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n.1839-33G>T
c.87-1227G>T
n.2481-33G>T
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n.3032-34T>C
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n.380-34T>C
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n.1839-34T>C
c.87-1228T>C
n.2481-34T>C
 gnomAD v4
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n.2205-34T>A
n.579T>A
n.380-34T>A
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n.1839-34T>A
c.87-1228T>A
n.2481-34T>A
 dbSNP
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n.1839-36T>G
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n.2481-36T>G
 gnomAD v4
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n.2205-40_2205-36del
n.573_577del
n.380-40_380-36del
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n.1839-40_1839-36del
c.87-1234_87-1230del
n.2481-40_2481-36del
 dbSNP
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n.2481-37_2481-36insGTGTTTGGTGTGG
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n.575G>T
n.380-38G>T
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n.1839-38G>T
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n.2481-38G>T
 dbSNP
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n.3032-38G>C
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n.575G>C
n.380-38G>C
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n.1839-38G>C
c.87-1232G>C
n.2481-38G>C
 dbSNP
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n.2205-38G>A
n.575G>A
n.380-38G>A
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n.1839-38G>A
c.87-1232G>A
n.2481-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630508C>GCA2732055346PALB2c.1691-39G>C (n.1691-39G>C)
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n.3032-39G>C
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n.380-39G>C
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n.1839-39G>C
c.87-1233G>C
n.2481-39G>C
 dbSNP
16g.23630508C>TCA2732055410PALB2c.1691-39G>A (n.1691-39G>A)
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n.3032-39G>A
n.2205-39G>A
n.574G>A
n.380-39G>A
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n.1839-39G>A
c.87-1233G>A
n.2481-39G>A
 dbSNP
16g.23630509C>ACA2575946422PALB2c.1691-40G>T (n.1691-40G>T)
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n.1839-40G>T
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n.2481-40G>T
 dbSNP
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c.212-1234G>C (n.212-1234G>C)
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n.3032-40G>C
n.2205-40G>C
n.573G>C
n.380-40G>C
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n.1839-40G>C
c.87-1234G>C
n.2481-40G>C
 dbSNP
16g.23630509C>TCA2732055595PALB2c.1691-40G>A (n.1691-40G>A)
c.212-1234G>A (n.212-1234G>A)
c.1685-40G>A (n.1685-40G>A)
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n.3032-40G>A
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n.573G>A
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n.1839-40G>A
c.87-1234G>A
n.2481-40G>A
 dbSNP
16g.23630511A=CA2213424551PALB2c.1691-42T= (n.1691-42T=)
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c.1685-42T>C (n.1685-42T>C)
c.800-42T>C (n.800-42T>C)
n.3032-42T>C
n.2205-42T>C
n.571T>C
n.380-42T>C
c.49-1236T>C (n.49-1236T>C)
n.1839-42T>C
c.87-1236T>C
n.2481-42T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630511A>TCA7963676PALB2c.1691-42T>A (n.1691-42T>A)
c.212-1236T>A (n.212-1236T>A)
c.1685-42T>A (n.1685-42T>A)
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n.3032-42T>A
n.2205-42T>A
n.571T>A
n.380-42T>A
c.49-1236T>A (n.49-1236T>A)
n.1839-42T>A
c.87-1236T>A
n.2481-42T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630512C>ACA2632327696PALB2c.1691-43G>T (n.1691-43G>T)
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n.3032-43G>T
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n.570G>T
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n.1839-43G>T
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n.2481-43G>T
 gnomAD v4
16g.23630512C=CA2213424554PALB2c.1691-43G= (n.1691-43G=)
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n.2481-43G=
16g.23630512C>TCA7963677PALB2c.1691-43G>A (n.1691-43G>A)
c.212-1237G>A (n.212-1237G>A)
c.1685-43G>A (n.1685-43G>A)
c.800-43G>A (n.800-43G>A)
n.3032-43G>A
n.2205-43G>A
n.570G>A
n.380-43G>A
c.49-1237G>A (n.49-1237G>A)
n.1839-43G>A
c.87-1237G>A
n.2481-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630514A>CCA2806270555PALB2c.1691-45T>G (n.1691-45T>G)
c.212-1239T>G (n.212-1239T>G)
c.1685-45T>G (n.1685-45T>G)
c.800-45T>G (n.800-45T>G)
n.3032-45T>G
n.2205-45T>G
n.568T>G
n.380-45T>G
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n.1839-45T>G
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16g.23630515_23630519delinsAACAGCA2213424555PALB2c.1691-50_1691-46delinsCTGTT (n.1691-50_1691-46delinsCTGTT)
c.212-1244_212-1240delinsCTGTT (n.212-1244_212-1240delinsCTGTT)
c.1685-50_1685-46delinsCTGTT (n.1685-50_1685-46delinsCTGTT)
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n.3032-50_3032-46delinsCTGTT
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched