Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23630382G>A | CA395128180 | PALB2 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.212-1107C>T (n.212-1107C>T) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.3119C>T n.2292C>T n.700C>T n.467C>T c.49-1107C>T (n.49-1107C>T) n.1926C>T c.87-1107C>T n.2568C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630382G>C | CA395128181 | PALB2 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.212-1107C>G (n.212-1107C>G) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.3119C>G n.2292C>G n.700C>G n.467C>G c.49-1107C>G (n.49-1107C>G) n.1926C>G c.87-1107C>G n.2568C>G | dbSNP |
16 | g.23630382G= | CA2213424411 | PALB2 | c.1778C= (p.Pro593=) c.212-1107C= (n.212-1107C=) c.1772C= (p.Pro591=) c.887C= (p.Pro296=) n.3119C= n.2292C= n.700C= n.467C= c.49-1107C= (n.49-1107C=) n.1926C= c.87-1107C= n.2568C= | |
16 | g.23630382G>T | CA7963662 | PALB2 | c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.212-1107C>A (n.212-1107C>A) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.3119C>A n.2292C>A n.700C>A n.467C>A c.49-1107C>A (n.49-1107C>A) n.1926C>A c.87-1107C>A n.2568C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630382_23630389delinsGGAGCCGT | CA2213424412 | PALB2 | c.1771_1778delinsACGGCTCC (p.Thr591=) c.212-1114_212-1107delinsACGGCTCC (n.212-1114_212-1107delinsACGGCTCC) c.1765_1772delinsACGGCTCC (p.Thr589=) c.880_887delinsACGGCTCC (p.Thr294=) n.3112_3119delinsACGGCTCC n.2285_2292delinsACGGCTCC n.693_700delinsACGGCTCC n.460_467delinsACGGCTCC c.49-1114_49-1107delinsACGGCTCC (n.49-1114_49-1107delinsACGGCTCC) n.1919_1926delinsACGGCTCC c.87-1114_87-1107delinsACGGCTCC n.2561_2568delinsACGGCTCC | |
16 | g.23630383G>A | CA395128183 | PALB2 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.212-1108C>T (n.212-1108C>T) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.3118C>T n.2291C>T n.699C>T n.466C>T c.49-1108C>T (n.49-1108C>T) n.1925C>T c.87-1108C>T n.2567C>T | dbSNP |
16 | g.23630383G>C | CA10579998 | PALB2 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.212-1108C>G (n.212-1108C>G) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.3118C>G n.2291C>G n.699C>G n.466C>G c.49-1108C>G (n.49-1108C>G) n.1925C>G c.87-1108C>G n.2567C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630383G= | CA2213424414 | PALB2 | c.1777C= (p.Pro593=) c.212-1108C= (n.212-1108C=) c.1771C= (p.Pro591=) c.886C= (p.Pro296=) n.3118C= n.2291C= n.699C= n.466C= c.49-1108C= (n.49-1108C=) n.1925C= c.87-1108C= n.2567C= | |
16 | g.23630383G>T | CA395128185 | PALB2 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.212-1108C>A (n.212-1108C>A) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.3118C>A n.2291C>A n.699C>A n.466C>A c.49-1108C>A (n.49-1108C>A) n.1925C>A c.87-1108C>A n.2567C>A | dbSNP |
16 | g.23630385_23630391del | CA915949195 | PALB2 | c.1771_1777del (p.Thr591HisfsTer8) c.212-1114_212-1108del (n.212-1114_212-1108del) c.1765_1771del (p.Thr589HisfsTer8) c.880_886del (p.Thr294HisfsTer8) n.3112_3118del n.2285_2291del n.693_699del n.460_466del c.49-1114_49-1108del (n.49-1114_49-1108del) n.1919_1925del c.87-1114_87-1108del n.2561_2567del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630384A= | CA2213424415 | PALB2 | c.1776T= (p.Ala592=) c.212-1109T= (n.212-1109T=) c.1770T= (p.Ala590=) c.885T= (p.Ala295=) n.3117T= n.2290T= n.698T= n.465T= c.49-1109T= (n.49-1109T=) n.1924T= c.87-1109T= n.2566T= | |
16 | g.23630384A>C | CA494461393 | PALB2 | c.1776T>G (p.Ala592=) c.212-1109T>G (n.212-1109T>G) c.1770T>G (p.Ala590=) c.885T>G (p.Ala295=) n.3117T>G n.2290T>G n.698T>G n.465T>G c.49-1109T>G (n.49-1109T>G) n.1924T>G c.87-1109T>G n.2566T>G | |
16 | g.23630384A>G | CA494461392 | PALB2 | c.1776T>C (p.Ala592=) c.212-1109T>C (n.212-1109T>C) c.1770T>C (p.Ala590=) c.885T>C (p.Ala295=) n.3117T>C n.2290T>C n.698T>C n.465T>C c.49-1109T>C (n.49-1109T>C) n.1924T>C c.87-1109T>C n.2566T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23630384A>T | CA494461391 | PALB2 | c.1776T>A (p.Ala592=) c.212-1109T>A (n.212-1109T>A) c.1770T>A (p.Ala590=) c.885T>A (p.Ala295=) n.3117T>A n.2290T>A n.698T>A n.465T>A c.49-1109T>A (n.49-1109T>A) n.1924T>A c.87-1109T>A n.2566T>A | dbSNP |
16 | g.23630385G>A | CA395128187 | PALB2 | c.1775C>T (p.Ala592Val) c.212-1110C>T (n.212-1110C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.3116C>T n.2289C>T n.697C>T n.464C>T c.49-1110C>T (n.49-1110C>T) n.1923C>T c.87-1110C>T n.2565C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630385G>C | CA395128188 | PALB2 | c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.212-1110C>G (n.212-1110C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.3116C>G n.2289C>G n.697C>G n.464C>G c.49-1110C>G (n.49-1110C>G) n.1923C>G c.87-1110C>G n.2565C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630385G= | CA2213424417 | PALB2 | c.1775C= (p.Ala592=) c.212-1110C= (n.212-1110C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.884C= (p.Ala295=) n.3116C= n.2289C= n.697C= n.464C= c.49-1110C= (n.49-1110C=) n.1923C= c.87-1110C= n.2565C= | |
16 | g.23630385G>T | CA395128190 | PALB2 | c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.212-1110C>A (n.212-1110C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.3116C>A n.2289C>A n.697C>A n.464C>A c.49-1110C>A (n.49-1110C>A) n.1923C>A c.87-1110C>A n.2565C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630386C>A | CA395128192 | PALB2 | c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.212-1111G>T (n.212-1111G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.3115G>T n.2288G>T n.696G>T n.463G>T c.49-1111G>T (n.49-1111G>T) n.1922G>T c.87-1111G>T n.2564G>T | dbSNP |
16 | g.23630386C>G | CA395128193 | PALB2 | c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.212-1111G>C (n.212-1111G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.3115G>C n.2288G>C n.696G>C n.463G>C c.49-1111G>C (n.49-1111G>C) n.1922G>C c.87-1111G>C n.2564G>C | dbSNP |
16 | g.23630386C>T | CA395128194 | PALB2 | c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.212-1111G>A (n.212-1111G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.3115G>A n.2288G>A n.696G>A n.463G>A c.49-1111G>A (n.49-1111G>A) n.1922G>A c.87-1111G>A n.2564G>A | dbSNP |
16 | g.23630387C>A | CA494461394 | PALB2 | c.1773G>T (p.Thr591=) c.212-1112G>T (n.212-1112G>T) c.1767G>T (p.Thr589=) c.882G>T (p.Thr294=) n.3114G>T n.2287G>T n.695G>T n.462G>T c.49-1112G>T (n.49-1112G>T) n.1921G>T c.87-1112G>T n.2563G>T | dbSNP |
16 | g.23630387C= | CA2213424419 | PALB2 | c.1773G= (p.Thr591=) c.212-1112G= (n.212-1112G=) c.1767G= (p.Thr589=) c.882G= (p.Thr294=) n.3114G= n.2287G= n.695G= n.462G= c.49-1112G= (n.49-1112G=) n.1921G= c.87-1112G= n.2563G= | |
16 | g.23630387C>G | CA494461395 | PALB2 | c.1773G>C (p.Thr591=) c.212-1112G>C (n.212-1112G>C) c.1767G>C (p.Thr589=) c.882G>C (p.Thr294=) n.3114G>C n.2287G>C n.695G>C n.462G>C c.49-1112G>C (n.49-1112G>C) n.1921G>C c.87-1112G>C n.2563G>C | dbSNP |
16 | g.23630387C>T | CA7963663 | PALB2 | c.1773G>A (p.Thr591=) c.212-1112G>A (n.212-1112G>A) c.1767G>A (p.Thr589=) c.882G>A (p.Thr294=) n.3114G>A n.2287G>A n.695G>A n.462G>A c.49-1112G>A (n.49-1112G>A) n.1921G>A c.87-1112G>A n.2563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630388G>A | CA198251 | PALB2 | c.1772C>T (p.Thr591Met) c.212-1113C>T (n.212-1113C>T) c.1766C>T (p.Thr589Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.3113C>T n.2286C>T n.694C>T n.461C>T c.49-1113C>T (n.49-1113C>T) n.1920C>T c.87-1113C>T n.2562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630388G>C | CA395128200 | PALB2 | c.1772C>G (p.Thr591Arg) c.212-1113C>G (n.212-1113C>G) c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.3113C>G n.2286C>G n.694C>G n.461C>G c.49-1113C>G (n.49-1113C>G) n.1920C>G c.87-1113C>G n.2562C>G | dbSNP |
16 | g.23630388G= | CA2213424420 | PALB2 | c.1772C= (p.Thr591=) c.212-1113C= (n.212-1113C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.881C= (p.Thr294=) n.3113C= n.2286C= n.694C= n.461C= c.49-1113C= (n.49-1113C=) n.1920C= c.87-1113C= n.2562C= | |
16 | g.23630388G>T | CA395128198 | PALB2 | c.1772C>A (p.Thr591Lys) c.212-1113C>A (n.212-1113C>A) c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.3113C>A n.2286C>A n.694C>A n.461C>A c.49-1113C>A (n.49-1113C>A) n.1920C>A c.87-1113C>A n.2562C>A | |
16 | g.23630389T>A | CA395128201 | PALB2 | c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.212-1114A>T (n.212-1114A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.3112A>T n.2285A>T n.693A>T n.460A>T c.49-1114A>T (n.49-1114A>T) n.1919A>T c.87-1114A>T n.2561A>T | dbSNP |
16 | g.23630389T>C | CA395128203 | PALB2 | c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.212-1114A>G (n.212-1114A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.3112A>G n.2285A>G n.693A>G n.460A>G c.49-1114A>G (n.49-1114A>G) n.1919A>G c.87-1114A>G n.2561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630389T>G | CA395128204 | PALB2 | c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.212-1114A>C (n.212-1114A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.3112A>C n.2285A>C n.693A>C n.460A>C c.49-1114A>C (n.49-1114A>C) n.1919A>C c.87-1114A>C n.2561A>C | ClinVar |
16 | g.23630389T= | CA2213424422 | PALB2 | c.1771A= (p.Thr591=) c.212-1114A= (n.212-1114A=) c.1765A= (p.Thr589=) c.880A= (p.Thr294=) n.3112A= n.2285A= n.693A= n.460A= c.49-1114A= (n.49-1114A=) n.1919A= c.87-1114A= n.2561A= | |
16 | g.23630390G>A | CA494461396 | PALB2 | c.1770C>T (p.Phe590=) c.212-1115C>T (n.212-1115C>T) c.1764C>T (p.Phe588=) c.879C>T (p.Phe293=) n.3111C>T n.2284C>T n.692C>T n.459C>T c.49-1115C>T (n.49-1115C>T) n.1918C>T c.87-1115C>T n.2560C>T | dbSNP |
16 | g.23630390G>C | CA395128206 | PALB2 | c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.212-1115C>G (n.212-1115C>G) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) n.3111C>G n.2284C>G n.692C>G n.459C>G c.49-1115C>G (n.49-1115C>G) n.1918C>G c.87-1115C>G n.2560C>G | dbSNP |
16 | g.23630390G>T | CA395128207 | PALB2 | c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.212-1115C>A (n.212-1115C>A) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) n.3111C>A n.2284C>A n.692C>A n.459C>A c.49-1115C>A (n.49-1115C>A) n.1918C>A c.87-1115C>A n.2560C>A | |
16 | g.23630391A>C | CA395128209 | PALB2 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.212-1116T>G (n.212-1116T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.3110T>G n.2283T>G n.691T>G n.458T>G c.49-1116T>G (n.49-1116T>G) n.1917T>G c.87-1116T>G n.2559T>G | |
16 | g.23630391A>G | CA395128210 | PALB2 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.212-1116T>C (n.212-1116T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.3110T>C n.2283T>C n.691T>C n.458T>C c.49-1116T>C (n.49-1116T>C) n.1917T>C c.87-1116T>C n.2559T>C | dbSNP |
16 | g.23630391A>T | CA395128212 | PALB2 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.212-1116T>A (n.212-1116T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.3110T>A n.2283T>A n.691T>A n.458T>A c.49-1116T>A (n.49-1116T>A) n.1917T>A c.87-1116T>A n.2559T>A | |
16 | g.23630392A= | CA2213424423 | PALB2 | c.1768T= (p.Phe590=) c.212-1117T= (n.212-1117T=) c.1762T= (p.Phe588=) c.877T= (p.Phe293=) n.3109T= n.2282T= n.690T= n.457T= c.49-1117T= (n.49-1117T=) n.1916T= c.87-1117T= n.2558T= | |
16 | g.23630392A>C | CA7963664 | PALB2 | c.1768T>G (p.Phe590Val) c.212-1117T>G (n.212-1117T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.877T>G (p.Phe293Val) n.3109T>G n.2282T>G n.690T>G n.457T>G c.49-1117T>G (n.49-1117T>G) n.1916T>G c.87-1117T>G n.2558T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630392A>G | CA395128215 | PALB2 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.212-1117T>C (n.212-1117T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.3109T>C n.2282T>C n.690T>C n.457T>C c.49-1117T>C (n.49-1117T>C) n.1916T>C c.87-1117T>C n.2558T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630392A>T | CA395128217 | PALB2 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.212-1117T>A (n.212-1117T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.3109T>A n.2282T>A n.690T>A n.457T>A c.49-1117T>A (n.49-1117T>A) n.1916T>A c.87-1117T>A n.2558T>A | |
16 | g.23630393A= | CA2213424425 | PALB2 | c.1767T= (p.Ala589=) c.212-1118T= (n.212-1118T=) c.1761T= (p.Ala587=) c.876T= (p.Ala292=) n.3108T= n.2281T= n.689T= n.456T= c.49-1118T= (n.49-1118T=) n.1915T= c.87-1118T= n.2557T= | |
16 | g.23630393A>C | CA494461397 | PALB2 | c.1767T>G (p.Ala589=) c.212-1118T>G (n.212-1118T>G) c.1761T>G (p.Ala587=) c.876T>G (p.Ala292=) n.3108T>G n.2281T>G n.689T>G n.456T>G c.49-1118T>G (n.49-1118T>G) n.1915T>G c.87-1118T>G n.2557T>G | ClinVar |
16 | g.23630393A>G | CA16614840 | PALB2 | c.1767T>C (p.Ala589=) c.212-1118T>C (n.212-1118T>C) c.1761T>C (p.Ala587=) c.876T>C (p.Ala292=) n.3108T>C n.2281T>C n.689T>C n.456T>C c.49-1118T>C (n.49-1118T>C) n.1915T>C c.87-1118T>C n.2557T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630393A>T | CA494461398 | PALB2 | c.1767T>A (p.Ala589=) c.212-1118T>A (n.212-1118T>A) c.1761T>A (p.Ala587=) c.876T>A (p.Ala292=) n.3108T>A n.2281T>A n.689T>A n.456T>A c.49-1118T>A (n.49-1118T>A) n.1915T>A c.87-1118T>A n.2557T>A | dbSNP |
16 | g.23630394G>A | CA395128220 | PALB2 | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.212-1119C>T (n.212-1119C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.3107C>T n.2280C>T n.688C>T n.455C>T c.49-1119C>T (n.49-1119C>T) n.1914C>T c.87-1119C>T n.2556C>T | ClinVar |
16 | g.23630394G>C | CA395128221 | PALB2 | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.212-1119C>G (n.212-1119C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.3107C>G n.2280C>G n.688C>G n.455C>G c.49-1119C>G (n.49-1119C>G) n.1914C>G c.87-1119C>G n.2556C>G | |
16 | g.23630394G= | CA2213424427 | PALB2 | c.1766C= (p.Ala589=) c.212-1119C= (n.212-1119C=) c.1760C= (p.Ala587=) c.875C= (p.Ala292=) n.3107C= n.2280C= n.688C= n.455C= c.49-1119C= (n.49-1119C=) n.1914C= c.87-1119C= n.2556C= | |
16 | g.23630394G>T | CA395128219 | PALB2 | c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.212-1119C>A (n.212-1119C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.3107C>A n.2280C>A n.688C>A n.455C>A c.49-1119C>A (n.49-1119C>A) n.1914C>A c.87-1119C>A n.2556C>A | |
16 | g.23630395del | CA2499223431 | PALB2 | c.1765del (p.Ala589LeufsTer12) c.212-1120del (n.212-1120del) c.1759del (p.Ala587LeufsTer12) c.874del (p.Ala292LeufsTer12) n.3106del n.2279del n.687del n.454del c.49-1120del (n.49-1120del) n.1913del c.87-1120del n.2555del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630395C>A | CA395128222 | PALB2 | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.212-1120G>T (n.212-1120G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.3106G>T n.2279G>T n.687G>T n.454G>T c.49-1120G>T (n.49-1120G>T) n.1913G>T c.87-1120G>T n.2555G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630395C= | CA2213424429 | PALB2 | c.1765G= (p.Ala589=) c.212-1120G= (n.212-1120G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.874G= (p.Ala292=) n.3106G= n.2279G= n.687G= n.454G= c.49-1120G= (n.49-1120G=) n.1913G= c.87-1120G= n.2555G= | |
16 | g.23630395C>G | CA395128224 | PALB2 | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.212-1120G>C (n.212-1120G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.3106G>C n.2279G>C n.687G>C n.454G>C c.49-1120G>C (n.49-1120G>C) n.1913G>C c.87-1120G>C n.2555G>C | dbSNP |
16 | g.23630395C>T | CA16615253 | PALB2 | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.212-1120G>A (n.212-1120G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.3106G>A n.2279G>A n.687G>A n.454G>A c.49-1120G>A (n.49-1120G>A) n.1913G>A c.87-1120G>A n.2555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630402_23630404dup | CA16609835 | PALB2 | c.1763_1765dup (p.Asp588_Ala589insAsp) c.212-1122_212-1120dup (n.212-1122_212-1120dup) c.1757_1759dup (p.Asp586_Ala587insAsp) c.872_874dup (p.Asp291_Ala292insAsp) n.3104_3106dup n.2277_2279dup n.685_687dup n.452_454dup c.49-1122_49-1120dup (n.49-1122_49-1120dup) n.1911_1913dup c.87-1122_87-1120dup n.2553_2555dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630396del | CA2573152155 | PALB2 | c.1764del (p.Asp588GlufsTer13) c.212-1121del (n.212-1121del) c.1758del (p.Asp586GlufsTer13) c.873del (p.Asp291GlufsTer13) n.3105del n.2278del n.686del n.453del c.49-1121del (n.49-1121del) n.1912del c.87-1121del n.2554del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630396A= | CA2213424431 | PALB2 | c.1764T= (p.Asp588=) c.212-1121T= (n.212-1121T=) c.1758T= (p.Asp586=) c.873T= (p.Asp291=) n.3105T= n.2278T= n.686T= n.453T= c.49-1121T= (n.49-1121T=) n.1912T= c.87-1121T= n.2554T= | |
16 | g.23630396A>C | CA395128226 | PALB2 | c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.212-1121T>G (n.212-1121T>G) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.3105T>G n.2278T>G n.686T>G n.453T>G c.49-1121T>G (n.49-1121T>G) n.1912T>G c.87-1121T>G n.2554T>G | |
16 | g.23630396A>G | CA349655 | PALB2 | c.1764T>C (p.Asp588=) c.212-1121T>C (n.212-1121T>C) c.1758T>C (p.Asp586=) c.873T>C (p.Asp291=) n.3105T>C n.2278T>C n.686T>C n.453T>C c.49-1121T>C (n.49-1121T>C) n.1912T>C c.87-1121T>C n.2554T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630396A>T | CA395128227 | PALB2 | c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.212-1121T>A (n.212-1121T>A) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.3105T>A n.2278T>A n.686T>A n.453T>A c.49-1121T>A (n.49-1121T>A) n.1912T>A c.87-1121T>A n.2554T>A | |
16 | g.23630397T>A | CA395128232 | PALB2 | c.1763A>T (p.Asp588Val) c.212-1122A>T (n.212-1122A>T) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.3104A>T n.2277A>T n.685A>T n.452A>T c.49-1122A>T (n.49-1122A>T) n.1911A>T c.87-1122A>T n.2553A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630397T>C | CA395128231 | PALB2 | c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.212-1122A>G (n.212-1122A>G) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.3104A>G n.2277A>G n.685A>G n.452A>G c.49-1122A>G (n.49-1122A>G) n.1911A>G c.87-1122A>G n.2553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630397T>G | CA395128230 | PALB2 | c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.212-1122A>C (n.212-1122A>C) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.3104A>C n.2277A>C n.685A>C n.452A>C c.49-1122A>C (n.49-1122A>C) n.1911A>C c.87-1122A>C n.2553A>C | dbSNP |
16 | g.23630397T= | CA2213424432 | PALB2 | c.1763A= (p.Asp588=) c.212-1122A= (n.212-1122A=) c.1757A= (p.Asp586=) c.872A= (p.Asp291=) n.3104A= n.2277A= n.685A= n.452A= c.49-1122A= (n.49-1122A=) n.1911A= c.87-1122A= n.2553A= | |
16 | g.23630398C>A | CA395128234 | PALB2 | c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.212-1123G>T (n.212-1123G>T) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.3103G>T n.2276G>T n.684G>T n.451G>T c.49-1123G>T (n.49-1123G>T) n.1910G>T c.87-1123G>T n.2552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630398C= | CA2213424434 | PALB2 | c.1762G= (p.Asp588=) c.212-1123G= (n.212-1123G=) c.1756G= (p.Asp586=) c.871G= (p.Asp291=) n.3103G= n.2276G= n.684G= n.451G= c.49-1123G= (n.49-1123G=) n.1910G= c.87-1123G= n.2552G= | |
16 | g.23630398C>G | CA395128236 | PALB2 | c.1762G>C (p.Asp588His) c.212-1123G>C (n.212-1123G>C) c.1756G>C (p.Asp586His) c.871G>C (p.Asp291His) n.3103G>C n.2276G>C n.684G>C n.451G>C c.49-1123G>C (n.49-1123G>C) n.1910G>C c.87-1123G>C n.2552G>C | dbSNP |
16 | g.23630398C>T | CA166193 | PALB2 | c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.212-1123G>A (n.212-1123G>A) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.3103G>A n.2276G>A n.684G>A n.451G>A c.49-1123G>A (n.49-1123G>A) n.1910G>A c.87-1123G>A n.2552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630399A= | CA2213424436 | PALB2 | c.1761T= (p.Asp587=) c.212-1124T= (n.212-1124T=) c.1755T= (p.Asp585=) c.870T= (p.Asp290=) n.3102T= n.2275T= n.683T= n.450T= c.49-1124T= (n.49-1124T=) n.1909T= c.87-1124T= n.2551T= | |
16 | g.23630399A>C | CA395128238 | PALB2 | c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.212-1124T>G (n.212-1124T>G) c.1755T>G (p.Asp585Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) n.3102T>G n.2275T>G n.683T>G n.450T>G c.49-1124T>G (n.49-1124T>G) n.1909T>G c.87-1124T>G n.2551T>G | |
16 | g.23630399A>G | CA195196 | PALB2 | c.1761T>C (p.Asp587=) c.212-1124T>C (n.212-1124T>C) c.1755T>C (p.Asp585=) c.870T>C (p.Asp290=) n.3102T>C n.2275T>C n.683T>C n.450T>C c.49-1124T>C (n.49-1124T>C) n.1909T>C c.87-1124T>C n.2551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630399A>T | CA395128240 | PALB2 | c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.212-1124T>A (n.212-1124T>A) c.1755T>A (p.Asp585Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) n.3102T>A n.2275T>A n.683T>A n.450T>A c.49-1124T>A (n.49-1124T>A) n.1909T>A c.87-1124T>A n.2551T>A | dbSNP |
16 | g.23630400T>A | CA395128245 | PALB2 | c.1760A>T (p.Asp587Val) c.212-1125A>T (n.212-1125A>T) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.3101A>T n.2274A>T n.682A>T n.449A>T c.49-1125A>T (n.49-1125A>T) n.1908A>T c.87-1125A>T n.2550A>T | dbSNP |
16 | g.23630400T>C | CA395128242 | PALB2 | c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.212-1125A>G (n.212-1125A>G) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.3101A>G n.2274A>G n.682A>G n.449A>G c.49-1125A>G (n.49-1125A>G) n.1908A>G c.87-1125A>G n.2550A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630400T>G | CA395128244 | PALB2 | c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.212-1125A>C (n.212-1125A>C) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.3101A>C n.2274A>C n.682A>C n.449A>C c.49-1125A>C (n.49-1125A>C) n.1908A>C c.87-1125A>C n.2550A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630400T= | CA2213424439 | PALB2 | c.1760A= (p.Asp587=) c.212-1125A= (n.212-1125A=) c.1754A= (p.Asp585=) c.869A= (p.Asp290=) n.3101A= n.2274A= n.682A= n.449A= c.49-1125A= (n.49-1125A=) n.1908A= c.87-1125A= n.2550A= | |
16 | g.23630400_23630401delinsTC | CA2213424438 | PALB2 | c.1759_1760delinsGA (p.Asp587=) c.212-1126_212-1125delinsGA (n.212-1126_212-1125delinsGA) c.1753_1754delinsGA (p.Asp585=) c.868_869delinsGA (p.Asp290=) n.3100_3101delinsGA n.2273_2274delinsGA n.681_682delinsGA n.448_449delinsGA c.49-1126_49-1125delinsGA (n.49-1126_49-1125delinsGA) n.1907_1908delinsGA c.87-1126_87-1125delinsGA n.2549_2550delinsGA | |
16 | g.23630401del | CA645509223 | PALB2 | c.1759del (p.Asp587MetfsTer14) c.212-1126del (n.212-1126del) c.1753del (p.Asp585MetfsTer14) c.868del (p.Asp290MetfsTer14) n.3100del n.2273del n.681del n.448del c.49-1126del (n.49-1126del) n.1907del c.87-1126del n.2549del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630401C>A | CA395128247 | PALB2 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.212-1126G>T (n.212-1126G>T) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.3100G>T n.2273G>T n.681G>T n.448G>T c.49-1126G>T (n.49-1126G>T) n.1907G>T c.87-1126G>T n.2549G>T | dbSNP |
16 | g.23630401C= | CA2213424441 | PALB2 | c.1759G= (p.Asp587=) c.212-1126G= (n.212-1126G=) c.1753G= (p.Asp585=) c.868G= (p.Asp290=) n.3100G= n.2273G= n.681G= n.448G= c.49-1126G= (n.49-1126G=) n.1907G= c.87-1126G= n.2549G= | |
16 | g.23630401C>G | CA395128249 | PALB2 | c.1759G>C (p.Asp587His) c.212-1126G>C (n.212-1126G>C) c.1753G>C (p.Asp585His) c.868G>C (p.Asp290His) n.3100G>C n.2273G>C n.681G>C n.448G>C c.49-1126G>C (n.49-1126G>C) n.1907G>C c.87-1126G>C n.2549G>C | dbSNP |
16 | g.23630401C>T | CA10583370 | PALB2 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.212-1126G>A (n.212-1126G>A) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.3100G>A n.2273G>A n.681G>A n.448G>A c.49-1126G>A (n.49-1126G>A) n.1907G>A c.87-1126G>A n.2549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630402A= | CA2213424443 | PALB2 | c.1758T= (p.Asp586=) c.212-1127T= (n.212-1127T=) c.1752T= (p.Asp584=) c.867T= (p.Asp289=) n.3099T= n.2272T= n.680T= n.447T= c.49-1127T= (n.49-1127T=) n.1906T= c.87-1127T= n.2548T= | |
16 | g.23630402A>C | CA395128252 | PALB2 | c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.212-1127T>G (n.212-1127T>G) c.1752T>G (p.Asp584Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) n.3099T>G n.2272T>G n.680T>G n.447T>G c.49-1127T>G (n.49-1127T>G) n.1906T>G c.87-1127T>G n.2548T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630402A>G | CA16615093 | PALB2 | c.1758T>C (p.Asp586=) c.212-1127T>C (n.212-1127T>C) c.1752T>C (p.Asp584=) c.867T>C (p.Asp289=) n.3099T>C n.2272T>C n.680T>C n.447T>C c.49-1127T>C (n.49-1127T>C) n.1906T>C c.87-1127T>C n.2548T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630402A>T | CA395128253 | PALB2 | c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.212-1127T>A (n.212-1127T>A) c.1752T>A (p.Asp584Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) n.3099T>A n.2272T>A n.680T>A n.447T>A c.49-1127T>A (n.49-1127T>A) n.1906T>A c.87-1127T>A n.2548T>A | |
16 | g.23630402_23630403delinsAT | CA2213424445 | PALB2 | c.1757_1758delinsAT (p.Asp586=) c.212-1128_212-1127delinsAT (n.212-1128_212-1127delinsAT) c.1751_1752delinsAT (p.Asp584=) c.866_867delinsAT (p.Asp289=) n.3098_3099delinsAT n.2271_2272delinsAT n.679_680delinsAT n.446_447delinsAT c.49-1128_49-1127delinsAT (n.49-1128_49-1127delinsAT) n.1905_1906delinsAT c.87-1128_87-1127delinsAT n.2547_2548delinsAT | |
16 | g.23630403del | CA1139664601 | PALB2 | c.1757del (p.Asp586ValfsTer15) c.212-1128del (n.212-1128del) c.1751del (p.Asp584ValfsTer15) c.866del (p.Asp289ValfsTer15) n.3098del n.2271del n.679del n.446del c.49-1128del (n.49-1128del) n.1905del c.87-1128del n.2547del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630403T>A | CA395128255 | PALB2 | c.1757A>T (p.Asp586Val) c.212-1128A>T (n.212-1128A>T) c.1751A>T (p.Asp584Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.3098A>T n.2271A>T n.679A>T n.446A>T c.49-1128A>T (n.49-1128A>T) n.1905A>T c.87-1128A>T n.2547A>T | |
16 | g.23630403T>C | CA395128256 | PALB2 | c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.212-1128A>G (n.212-1128A>G) c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.3098A>G n.2271A>G n.679A>G n.446A>G c.49-1128A>G (n.49-1128A>G) n.1905A>G c.87-1128A>G n.2547A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630403T>G | CA395128258 | PALB2 | c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.212-1128A>C (n.212-1128A>C) c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.3098A>C n.2271A>C n.679A>C n.446A>C c.49-1128A>C (n.49-1128A>C) n.1905A>C c.87-1128A>C n.2547A>C | |
16 | g.23630404C>A | CA395128260 | PALB2 | c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.212-1129G>T (n.212-1129G>T) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.3097G>T n.2270G>T n.678G>T n.445G>T c.49-1129G>T (n.49-1129G>T) n.1904G>T c.87-1129G>T n.2546G>T | dbSNP |
16 | g.23630404C= | CA2213424446 | PALB2 | c.1756G= (p.Asp586=) c.212-1129G= (n.212-1129G=) c.1750G= (p.Asp584=) c.865G= (p.Asp289=) n.3097G= n.2270G= n.678G= n.445G= c.49-1129G= (n.49-1129G=) n.1904G= c.87-1129G= n.2546G= | |
16 | g.23630404C>G | CA395128261 | PALB2 | c.1756G>C (p.Asp586His) c.212-1129G>C (n.212-1129G>C) c.1750G>C (p.Asp584His) c.865G>C (p.Asp289His) n.3097G>C n.2270G>C n.678G>C n.445G>C c.49-1129G>C (n.49-1129G>C) n.1904G>C c.87-1129G>C n.2546G>C | dbSNP |
16 | g.23630404C>T | CA395128263 | PALB2 | c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.212-1129G>A (n.212-1129G>A) c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.3097G>A n.2270G>A n.678G>A n.445G>A c.49-1129G>A (n.49-1129G>A) n.1904G>A c.87-1129G>A n.2546G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630405C>A | CA395128265 | PALB2 | c.1755G>T (p.Leu585Phe) c.212-1130G>T (n.212-1130G>T) c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.864G>T (p.Leu288Phe) n.3096G>T n.2269G>T n.677G>T n.444G>T c.49-1130G>T (n.49-1130G>T) n.1903G>T c.87-1130G>T n.2545G>T | dbSNP |
16 | g.23630405C= | CA2213424447 | PALB2 | c.1755G= (p.Leu585=) c.212-1130G= (n.212-1130G=) c.1749G= (p.Leu583=) c.864G= (p.Leu288=) n.3096G= n.2269G= n.677G= n.444G= c.49-1130G= (n.49-1130G=) n.1903G= c.87-1130G= n.2545G= | |
16 | g.23630405C>G | CA395128266 | PALB2 | c.1755G>C (p.Leu585Phe) c.212-1130G>C (n.212-1130G>C) c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.864G>C (p.Leu288Phe) n.3096G>C n.2269G>C n.677G>C n.444G>C c.49-1130G>C (n.49-1130G>C) n.1903G>C c.87-1130G>C n.2545G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630405C>T | CA494461399 | PALB2 | c.1755G>A (p.Leu585=) c.212-1130G>A (n.212-1130G>A) c.1749G>A (p.Leu583=) c.864G>A (p.Leu288=) n.3096G>A n.2269G>A n.677G>A n.444G>A c.49-1130G>A (n.49-1130G>A) n.1903G>A c.87-1130G>A n.2545G>A | dbSNP |
16 | g.23630406A= | CA2213424449 | PALB2 | c.1754T= (p.Leu585=) c.212-1131T= (n.212-1131T=) c.1748T= (p.Leu583=) c.863T= (p.Leu288=) n.3095T= n.2268T= n.676T= n.443T= c.49-1131T= (n.49-1131T=) n.1902T= c.87-1131T= n.2544T= | |
16 | g.23630406A>C | CA166979 | PALB2 | c.1754T>G (p.Leu585Trp) c.212-1131T>G (n.212-1131T>G) c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.863T>G (p.Leu288Trp) n.3095T>G n.2268T>G n.676T>G n.443T>G c.49-1131T>G (n.49-1131T>G) n.1902T>G c.87-1131T>G n.2544T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630406A>G | CA195224 | PALB2 | c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.212-1131T>C (n.212-1131T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) n.3095T>C n.2268T>C n.676T>C n.443T>C c.49-1131T>C (n.49-1131T>C) n.1902T>C c.87-1131T>C n.2544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630406A>T | CA395128269 | PALB2 | c.1754T>A (p.Leu585Ter) c.212-1131T>A (n.212-1131T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) n.3095T>A n.2268T>A n.676T>A n.443T>A c.49-1131T>A (n.49-1131T>A) n.1902T>A c.87-1131T>A n.2544T>A | dbSNP |
16 | g.23630407A>C | CA395128271 | PALB2 | c.1753T>G (p.Leu585Val) c.212-1132T>G (n.212-1132T>G) c.1747T>G (p.Leu583Val) c.862T>G (p.Leu288Val) n.3094T>G n.2267T>G n.675T>G n.442T>G c.49-1132T>G (n.49-1132T>G) n.1901T>G c.87-1132T>G n.2543T>G | |
16 | g.23630407A>G | CA494461400 | PALB2 | c.1753T>C (p.Leu585=) c.212-1132T>C (n.212-1132T>C) c.1747T>C (p.Leu583=) c.862T>C (p.Leu288=) n.3094T>C n.2267T>C n.675T>C n.442T>C c.49-1132T>C (n.49-1132T>C) n.1901T>C c.87-1132T>C n.2543T>C | dbSNP |
16 | g.23630407A>T | CA395128273 | PALB2 | c.1753T>A (p.Leu585Met) c.212-1132T>A (n.212-1132T>A) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.862T>A (p.Leu288Met) n.3094T>A n.2267T>A n.675T>A n.442T>A c.49-1132T>A (n.49-1132T>A) n.1901T>A c.87-1132T>A n.2543T>A | dbSNP |
16 | g.23630408G>A | CA16607213 | PALB2 | c.1752C>T (p.Ser584=) c.212-1133C>T (n.212-1133C>T) c.1746C>T (p.Ser582=) c.861C>T (p.Ser287=) n.3093C>T n.2266C>T n.674C>T n.441C>T c.49-1133C>T (n.49-1133C>T) n.1900C>T c.87-1133C>T n.2542C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630408G>C | CA494461401 | PALB2 | c.1752C>G (p.Ser584=) c.212-1133C>G (n.212-1133C>G) c.1746C>G (p.Ser582=) c.861C>G (p.Ser287=) n.3093C>G n.2266C>G n.674C>G n.441C>G c.49-1133C>G (n.49-1133C>G) n.1900C>G c.87-1133C>G n.2542C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630408G= | CA2213424450 | PALB2 | c.1752C= (p.Ser584=) c.212-1133C= (n.212-1133C=) c.1746C= (p.Ser582=) c.861C= (p.Ser287=) n.3093C= n.2266C= n.674C= n.441C= c.49-1133C= (n.49-1133C=) n.1900C= c.87-1133C= n.2542C= | |
16 | g.23630408G>T | CA494461402 | PALB2 | c.1752C>A (p.Ser584=) c.212-1133C>A (n.212-1133C>A) c.1746C>A (p.Ser582=) c.861C>A (p.Ser287=) n.3093C>A n.2266C>A n.674C>A n.441C>A c.49-1133C>A (n.49-1133C>A) n.1900C>A c.87-1133C>A n.2542C>A | ClinVar COSMIC |
16 | g.23630409G>A | CA279493666 | PALB2 | c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.212-1134C>T (n.212-1134C>T) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) n.3092C>T n.2265C>T n.673C>T n.440C>T c.49-1134C>T (n.49-1134C>T) n.1899C>T c.87-1134C>T n.2541C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630409G>C | CA395128276 | PALB2 | c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.212-1134C>G (n.212-1134C>G) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) n.3092C>G n.2265C>G n.673C>G n.440C>G c.49-1134C>G (n.49-1134C>G) n.1899C>G c.87-1134C>G n.2541C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630409G= | CA2213424452 | PALB2 | c.1751C= (p.Ser584=) c.212-1134C= (n.212-1134C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.860C= (p.Ser287=) n.3092C= n.2265C= n.673C= n.440C= c.49-1134C= (n.49-1134C=) n.1899C= c.87-1134C= n.2541C= | |
16 | g.23630409G>T | CA395128277 | PALB2 | c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.212-1134C>A (n.212-1134C>A) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.3092C>A n.2265C>A n.673C>A n.440C>A c.49-1134C>A (n.49-1134C>A) n.1899C>A c.87-1134C>A n.2541C>A | |
16 | g.23630409_23630413delinsGATAA | CA2213424453 | PALB2 | c.1747_1751delinsTTATC (p.Leu583=) c.212-1138_212-1134delinsTTATC (n.212-1138_212-1134delinsTTATC) c.1741_1745delinsTTATC (p.Leu581=) c.856_860delinsTTATC (p.Leu286=) n.3088_3092delinsTTATC n.2261_2265delinsTTATC n.669_673delinsTTATC n.436_440delinsTTATC c.49-1138_49-1134delinsTTATC (n.49-1138_49-1134delinsTTATC) n.1895_1899delinsTTATC c.87-1138_87-1134delinsTTATC n.2537_2541delinsTTATC | |
16 | g.23630410A= | CA2213424454 | PALB2 | c.1750T= (p.Ser584=) c.212-1135T= (n.212-1135T=) c.1744T= (p.Ser582=) c.859T= (p.Ser287=) n.3091T= n.2264T= n.672T= n.439T= c.49-1135T= (n.49-1135T=) n.1898T= c.87-1135T= n.2540T= | |
16 | g.23630410A>C | CA395128279 | PALB2 | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.212-1135T>G (n.212-1135T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.3091T>G n.2264T>G n.672T>G n.439T>G c.49-1135T>G (n.49-1135T>G) n.1898T>G c.87-1135T>G n.2540T>G | dbSNP |
16 | g.23630410A>G | CA10579999 | PALB2 | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.212-1135T>C (n.212-1135T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.3091T>C n.2264T>C n.672T>C n.439T>C c.49-1135T>C (n.49-1135T>C) n.1898T>C c.87-1135T>C n.2540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630410A>T | CA395128281 | PALB2 | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.212-1135T>A (n.212-1135T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.3091T>A n.2264T>A n.672T>A n.439T>A c.49-1135T>A (n.49-1135T>A) n.1898T>A c.87-1135T>A n.2540T>A | dbSNP |
16 | g.23630414_23630417del | CA658658417 | PALB2 | c.1747_1750del (p.Leu583ProfsTer17) c.212-1138_212-1135del (n.212-1138_212-1135del) c.1741_1744del (p.Leu581ProfsTer17) c.856_859del (p.Leu286ProfsTer17) n.3088_3091del n.2261_2264del n.669_672del n.436_439del c.49-1138_49-1135del (n.49-1138_49-1135del) n.1895_1898del c.87-1138_87-1135del n.2537_2540del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630411T>A | CA395128283 | PALB2 | c.1749A>T (p.Leu583Phe) c.212-1136A>T (n.212-1136A>T) c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.858A>T (p.Leu286Phe) n.3090A>T n.2263A>T n.671A>T n.438A>T c.49-1136A>T (n.49-1136A>T) n.1897A>T c.87-1136A>T n.2539A>T | dbSNP |
16 | g.23630411T>C | CA269512 | PALB2 | c.1749A>G (p.Leu583=) c.212-1136A>G (n.212-1136A>G) c.1743A>G (p.Leu581=) c.858A>G (p.Leu286=) n.3090A>G n.2263A>G n.671A>G n.438A>G c.49-1136A>G (n.49-1136A>G) n.1897A>G c.87-1136A>G n.2539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630411T>G | CA395128285 | PALB2 | c.1749A>C (p.Leu583Phe) c.212-1136A>C (n.212-1136A>C) c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.858A>C (p.Leu286Phe) n.3090A>C n.2263A>C n.671A>C n.438A>C c.49-1136A>C (n.49-1136A>C) n.1897A>C c.87-1136A>C n.2539A>C | |
16 | g.23630411T= | CA2213424457 | PALB2 | c.1749A= (p.Leu583=) c.212-1136A= (n.212-1136A=) c.1743A= (p.Leu581=) c.858A= (p.Leu286=) n.3090A= n.2263A= n.671A= n.438A= c.49-1136A= (n.49-1136A=) n.1897A= c.87-1136A= n.2539A= | |
16 | g.23630411_23630412delinsTA | CA2213424458 | PALB2 | c.1748_1749delinsTA (p.Leu583=) c.212-1137_212-1136delinsTA (n.212-1137_212-1136delinsTA) c.1742_1743delinsTA (p.Leu581=) c.857_858delinsTA (p.Leu286=) n.3089_3090delinsTA n.2262_2263delinsTA n.670_671delinsTA n.437_438delinsTA c.49-1137_49-1136delinsTA (n.49-1137_49-1136delinsTA) n.1896_1897delinsTA c.87-1137_87-1136delinsTA n.2538_2539delinsTA | |
16 | g.23630412A= | CA2213424459 | PALB2 | c.1748T= (p.Leu583=) c.212-1137T= (n.212-1137T=) c.1742T= (p.Leu581=) c.857T= (p.Leu286=) n.3089T= n.2262T= n.670T= n.437T= c.49-1137T= (n.49-1137T=) n.1896T= c.87-1137T= n.2538T= | |
16 | g.23630412A>C | CA395128288 | PALB2 | c.1748T>G (p.Leu583Ter) c.212-1137T>G (n.212-1137T>G) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.857T>G (p.Leu286Ter) n.3089T>G n.2262T>G n.670T>G n.437T>G c.49-1137T>G (n.49-1137T>G) n.1896T>G c.87-1137T>G n.2538T>G | |
16 | g.23630412A>G | CA16614883 | PALB2 | c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.212-1137T>C (n.212-1137T>C) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.3089T>C n.2262T>C n.670T>C n.437T>C c.49-1137T>C (n.49-1137T>C) n.1896T>C c.87-1137T>C n.2538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630412A>T | CA395128290 | PALB2 | c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.212-1137T>A (n.212-1137T>A) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.3089T>A n.2262T>A n.670T>A n.437T>A c.49-1137T>A (n.49-1137T>A) n.1896T>A c.87-1137T>A n.2538T>A | dbSNP |
16 | g.23630414dup | CA2731895556 | PALB2 | c.1748dup (p.Leu583PhefsTer5) c.212-1137dup (n.212-1137dup) c.1742dup (p.Leu581PhefsTer5) c.857dup (p.Leu286PhefsTer5) n.3089dup n.2262dup n.670dup n.437dup c.49-1137dup (n.49-1137dup) n.1896dup c.87-1137dup n.2538dup | dbSNP |
16 | g.23630414del | CA16614842 | PALB2 | c.1748del (p.Leu583TyrfsTer18) c.212-1137del (n.212-1137del) c.1742del (p.Leu581TyrfsTer18) c.857del (p.Leu286TyrfsTer18) n.3089del n.2262del n.670del n.437del c.49-1137del (n.49-1137del) n.1896del c.87-1137del n.2538del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630413A>C | CA395128291 | PALB2 | c.1747T>G (p.Leu583Val) c.212-1138T>G (n.212-1138T>G) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.3088T>G n.2261T>G n.669T>G n.436T>G c.49-1138T>G (n.49-1138T>G) n.1895T>G c.87-1138T>G n.2537T>G | dbSNP |
16 | g.23630413A>G | CA494461403 | PALB2 | c.1747T>C (p.Leu583=) c.212-1138T>C (n.212-1138T>C) c.1741T>C (p.Leu581=) c.856T>C (p.Leu286=) n.3088T>C n.2261T>C n.669T>C n.436T>C c.49-1138T>C (n.49-1138T>C) n.1895T>C c.87-1138T>C n.2537T>C | ClinVar |
16 | g.23630413A>T | CA395128294 | PALB2 | c.1747T>A (p.Leu583Ile) c.212-1138T>A (n.212-1138T>A) c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.856T>A (p.Leu286Ile) n.3088T>A n.2261T>A n.669T>A n.436T>A c.49-1138T>A (n.49-1138T>A) n.1895T>A c.87-1138T>A n.2537T>A | dbSNP |
16 | g.23630414A>C | CA395128296 | PALB2 | c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.212-1139T>G (n.212-1139T>G) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) n.3087T>G n.2260T>G n.668T>G n.435T>G c.49-1139T>G (n.49-1139T>G) n.1894T>G c.87-1139T>G n.2536T>G | ClinVar |
16 | g.23630414A>G | CA494461404 | PALB2 | c.1746T>C (p.Tyr582=) c.212-1139T>C (n.212-1139T>C) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.855T>C (p.Tyr285=) n.3087T>C n.2260T>C n.668T>C n.435T>C c.49-1139T>C (n.49-1139T>C) n.1894T>C c.87-1139T>C n.2536T>C | dbSNP |
16 | g.23630414A>T | CA395128297 | PALB2 | c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.212-1139T>A (n.212-1139T>A) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) n.3087T>A n.2260T>A n.668T>A n.435T>A c.49-1139T>A (n.49-1139T>A) n.1894T>A c.87-1139T>A n.2536T>A | dbSNP |
16 | g.23630415T>A | CA395128299 | PALB2 | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.212-1140A>T (n.212-1140A>T) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.3086A>T n.2259A>T n.667A>T n.434A>T c.49-1140A>T (n.49-1140A>T) n.1893A>T c.87-1140A>T n.2535A>T | |
16 | g.23630415T>C | CA395128301 | PALB2 | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.212-1140A>G (n.212-1140A>G) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.3086A>G n.2259A>G n.667A>G n.434A>G c.49-1140A>G (n.49-1140A>G) n.1893A>G c.87-1140A>G n.2535A>G | |
16 | g.23630415T>G | CA395128303 | PALB2 | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.212-1140A>C (n.212-1140A>C) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.3086A>C n.2259A>C n.667A>C n.434A>C c.49-1140A>C (n.49-1140A>C) n.1893A>C c.87-1140A>C n.2535A>C | |
16 | g.23630416A>C | CA395128304 | PALB2 | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.212-1141T>G (n.212-1141T>G) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.3085T>G n.2258T>G n.666T>G n.433T>G c.49-1141T>G (n.49-1141T>G) n.1892T>G c.87-1141T>G n.2534T>G | |
16 | g.23630416A>G | CA395128308 | PALB2 | c.1744T>C (p.Tyr582His) c.212-1141T>C (n.212-1141T>C) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.853T>C (p.Tyr285His) n.3085T>C n.2258T>C n.666T>C n.433T>C c.49-1141T>C (n.49-1141T>C) n.1892T>C c.87-1141T>C n.2534T>C | |
16 | g.23630416A>T | CA395128310 | PALB2 | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.212-1141T>A (n.212-1141T>A) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.3085T>A n.2258T>A n.666T>A n.433T>A c.49-1141T>A (n.49-1141T>A) n.1892T>A c.87-1141T>A n.2534T>A | dbSNP |
16 | g.23630417A= | CA2213424460 | PALB2 | c.1743T= (p.Ala581=) c.212-1142T= (n.212-1142T=) c.1737T= (p.Ala579=) c.852T= (p.Ala284=) n.3084T= n.2257T= n.665T= n.432T= c.49-1142T= (n.49-1142T=) n.1891T= c.87-1142T= n.2533T= | |
16 | g.23630417A>C | CA494461405 | PALB2 | c.1743T>G (p.Ala581=) c.212-1142T>G (n.212-1142T>G) c.1737T>G (p.Ala579=) c.852T>G (p.Ala284=) n.3084T>G n.2257T>G n.665T>G n.432T>G c.49-1142T>G (n.49-1142T>G) n.1891T>G c.87-1142T>G n.2533T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630417A>G | CA494461406 | PALB2 | c.1743T>C (p.Ala581=) c.212-1142T>C (n.212-1142T>C) c.1737T>C (p.Ala579=) c.852T>C (p.Ala284=) n.3084T>C n.2257T>C n.665T>C n.432T>C c.49-1142T>C (n.49-1142T>C) n.1891T>C c.87-1142T>C n.2533T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630417A>T | CA494461407 | PALB2 | c.1743T>A (p.Ala581=) c.212-1142T>A (n.212-1142T>A) c.1737T>A (p.Ala579=) c.852T>A (p.Ala284=) n.3084T>A n.2257T>A n.665T>A n.432T>A c.49-1142T>A (n.49-1142T>A) n.1891T>A c.87-1142T>A n.2533T>A | dbSNP |
16 | g.23630418G>A | CA395128312 | PALB2 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.212-1143C>T (n.212-1143C>T) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.3083C>T n.2256C>T n.664C>T n.431C>T c.49-1143C>T (n.49-1143C>T) n.1890C>T c.87-1143C>T n.2532C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630418G>C | CA395128314 | PALB2 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.212-1143C>G (n.212-1143C>G) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.3083C>G n.2256C>G n.664C>G n.431C>G c.49-1143C>G (n.49-1143C>G) n.1890C>G c.87-1143C>G n.2532C>G | dbSNP |
16 | g.23630418G= | CA2213424462 | PALB2 | c.1742C= (p.Ala581=) c.212-1143C= (n.212-1143C=) c.1736C= (p.Ala579=) c.851C= (p.Ala284=) n.3083C= n.2256C= n.664C= n.431C= c.49-1143C= (n.49-1143C=) n.1890C= c.87-1143C= n.2532C= | |
16 | g.23630418G>T | CA395128315 | PALB2 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.212-1143C>A (n.212-1143C>A) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.3083C>A n.2256C>A n.664C>A n.431C>A c.49-1143C>A (n.49-1143C>A) n.1890C>A c.87-1143C>A n.2532C>A | |
16 | g.23630418_23630419dup | CA2573152156 | PALB2 | c.1741_1742dup (p.Tyr582LeufsTer20) c.212-1144_212-1143dup (n.212-1144_212-1143dup) c.1735_1736dup (p.Tyr580LeufsTer20) c.850_851dup (p.Tyr285LeufsTer20) n.3082_3083dup n.2255_2256dup n.663_664dup n.430_431dup c.49-1144_49-1143dup (n.49-1144_49-1143dup) n.1889_1890dup c.87-1144_87-1143dup n.2531_2532dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630419C>A | CA395128317 | PALB2 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.212-1144G>T (n.212-1144G>T) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.3082G>T n.2255G>T n.663G>T n.430G>T c.49-1144G>T (n.49-1144G>T) n.1889G>T c.87-1144G>T n.2531G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630419C= | CA2213424463 | PALB2 | c.1741G= (p.Ala581=) c.212-1144G= (n.212-1144G=) c.1735G= (p.Ala579=) c.850G= (p.Ala284=) n.3082G= n.2255G= n.663G= n.430G= c.49-1144G= (n.49-1144G=) n.1889G= c.87-1144G= n.2531G= | |
16 | g.23630419C>G | CA395128320 | PALB2 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.212-1144G>C (n.212-1144G>C) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.3082G>C n.2255G>C n.663G>C n.430G>C c.49-1144G>C (n.49-1144G>C) n.1889G>C c.87-1144G>C n.2531G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630419C>T | CA395128318 | PALB2 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.212-1144G>A (n.212-1144G>A) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.3082G>A n.2255G>A n.663G>A n.430G>A c.49-1144G>A (n.49-1144G>A) n.1889G>A c.87-1144G>A n.2531G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630420A= | CA2213424464 | PALB2 | c.1740T= (p.Ser580=) c.212-1145T= (n.212-1145T=) c.1734T= (p.Ser578=) c.849T= (p.Ser283=) n.3081T= n.2254T= n.662T= n.429T= c.49-1145T= (n.49-1145T=) n.1888T= c.87-1145T= n.2530T= | |
16 | g.23630420A>C | CA395128323 | PALB2 | c.1740T>G (p.Ser580Arg) c.212-1145T>G (n.212-1145T>G) c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.849T>G (p.Ser283Arg) n.3081T>G n.2254T>G n.662T>G n.429T>G c.49-1145T>G (n.49-1145T>G) n.1888T>G c.87-1145T>G n.2530T>G | |
16 | g.23630420A>G | CA16615096 | PALB2 | c.1740T>C (p.Ser580=) c.212-1145T>C (n.212-1145T>C) c.1734T>C (p.Ser578=) c.849T>C (p.Ser283=) n.3081T>C n.2254T>C n.662T>C n.429T>C c.49-1145T>C (n.49-1145T>C) n.1888T>C c.87-1145T>C n.2530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630420A>T | CA395128325 | PALB2 | c.1740T>A (p.Ser580Arg) c.212-1145T>A (n.212-1145T>A) c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.849T>A (p.Ser283Arg) n.3081T>A n.2254T>A n.662T>A n.429T>A c.49-1145T>A (n.49-1145T>A) n.1888T>A c.87-1145T>A n.2530T>A | dbSNP |
16 | g.23630421del | CA2695197533 | PALB2 | c.1739del (p.Ser580MetfsTer21) c.212-1146del (n.212-1146del) c.1733del (p.Ser578MetfsTer21) c.848del (p.Ser283MetfsTer21) n.3080del n.2253del n.661del n.428del c.49-1146del (n.49-1146del) n.1887del c.87-1146del n.2529del | ClinVar |
16 | g.23630421C>A | CA288419 | PALB2 | c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.212-1146G>T (n.212-1146G>T) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) n.3080G>T n.2253G>T n.661G>T n.428G>T c.49-1146G>T (n.49-1146G>T) n.1887G>T c.87-1146G>T n.2529G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630421C= | CA2213424466 | PALB2 | c.1739G= (p.Ser580=) c.212-1146G= (n.212-1146G=) c.1733G= (p.Ser578=) c.848G= (p.Ser283=) n.3080G= n.2253G= n.661G= n.428G= c.49-1146G= (n.49-1146G=) n.1887G= c.87-1146G= n.2529G= | |
16 | g.23630421C>G | CA395128329 | PALB2 | c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.212-1146G>C (n.212-1146G>C) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) n.3080G>C n.2253G>C n.661G>C n.428G>C c.49-1146G>C (n.49-1146G>C) n.1887G>C c.87-1146G>C n.2529G>C | dbSNP |
16 | g.23630421C>T | CA395128330 | PALB2 | c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.212-1146G>A (n.212-1146G>A) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) n.3080G>A n.2253G>A n.661G>A n.428G>A c.49-1146G>A (n.49-1146G>A) n.1887G>A c.87-1146G>A n.2529G>A | dbSNP |
16 | g.23630422T>A | CA7963666 | PALB2 | c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.212-1147A>T (n.212-1147A>T) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) n.3079A>T n.2252A>T n.660A>T n.427A>T c.49-1147A>T (n.49-1147A>T) n.1886A>T c.87-1147A>T n.2528A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23630422T>C | CA7963665 | PALB2 | c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.212-1147A>G (n.212-1147A>G) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) n.3079A>G n.2252A>G n.660A>G n.427A>G c.49-1147A>G (n.49-1147A>G) n.1886A>G c.87-1147A>G n.2528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630422T>G | CA395128333 | PALB2 | c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.212-1147A>C (n.212-1147A>C) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) n.3079A>C n.2252A>C n.660A>C n.427A>C c.49-1147A>C (n.49-1147A>C) n.1886A>C c.87-1147A>C n.2528A>C | |
16 | g.23630422T= | CA2213424469 | PALB2 | c.1738A= (p.Ser580=) c.212-1147A= (n.212-1147A=) c.1732A= (p.Ser578=) c.847A= (p.Ser283=) n.3079A= n.2252A= n.660A= n.427A= c.49-1147A= (n.49-1147A=) n.1886A= c.87-1147A= n.2528A= | |
16 | g.23630422_23630423insG | CA2739266677 | PALB2 | c.1737_1738insC (p.Ser580GlnfsTer8) c.212-1148_212-1147insC (n.212-1148_212-1147insC) c.1731_1732insC (p.Ser578GlnfsTer8) c.846_847insC (p.Ser283GlnfsTer8) n.3078_3079insC n.2251_2252insC n.659_660insC n.426_427insC c.49-1148_49-1147insC (n.49-1148_49-1147insC) n.1885_1886insC c.87-1148_87-1147insC n.2527_2528insC | ClinVar |
16 | g.23630423A= | CA2213424470 | PALB2 | c.1737T= (p.Asn579=) c.212-1148T= (n.212-1148T=) c.1731T= (p.Asn577=) c.846T= (p.Asn282=) n.3078T= n.2251T= n.659T= n.426T= c.49-1148T= (n.49-1148T=) n.1885T= c.87-1148T= n.2527T= | |
16 | g.23630423A>C | CA395128335 | PALB2 | c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.212-1148T>G (n.212-1148T>G) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.846T>G (p.Asn282Lys) n.3078T>G n.2251T>G n.659T>G n.426T>G c.49-1148T>G (n.49-1148T>G) n.1885T>G c.87-1148T>G n.2527T>G | |
16 | g.23630423A>G | CA494461408 | PALB2 | c.1737T>C (p.Asn579=) c.212-1148T>C (n.212-1148T>C) c.1731T>C (p.Asn577=) c.846T>C (p.Asn282=) n.3078T>C n.2251T>C n.659T>C n.426T>C c.49-1148T>C (n.49-1148T>C) n.1885T>C c.87-1148T>C n.2527T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630423A>T | CA395128337 | PALB2 | c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.212-1148T>A (n.212-1148T>A) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.846T>A (p.Asn282Lys) n.3078T>A n.2251T>A n.659T>A n.426T>A c.49-1148T>A (n.49-1148T>A) n.1885T>A c.87-1148T>A n.2527T>A | |
16 | g.23630423_23630427del | CA2830782535 | PALB2 | c.1733_1737del (p.Ser578LysfsTer8) c.212-1152_212-1148del (n.212-1152_212-1148del) c.1727_1731del (p.Ser576LysfsTer8) c.842_846del (p.Ser281LysfsTer8) n.3074_3078del n.2247_2251del n.655_659del n.422_426del c.49-1152_49-1148del (n.49-1152_49-1148del) n.1881_1885del c.87-1152_87-1148del n.2523_2527del | |
16 | g.23630424T>A | CA395128339 | PALB2 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.212-1149A>T (n.212-1149A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.3077A>T n.2250A>T n.658A>T n.425A>T c.49-1149A>T (n.49-1149A>T) n.1884A>T c.87-1149A>T n.2526A>T | dbSNP |
16 | g.23630424T>C | CA395128340 | PALB2 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.212-1149A>G (n.212-1149A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.3077A>G n.2250A>G n.658A>G n.425A>G c.49-1149A>G (n.49-1149A>G) n.1884A>G c.87-1149A>G n.2526A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630424T>G | CA395128342 | PALB2 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.212-1149A>C (n.212-1149A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.3077A>C n.2250A>C n.658A>C n.425A>C c.49-1149A>C (n.49-1149A>C) n.1884A>C c.87-1149A>C n.2526A>C | |
16 | g.23630424T= | CA2213424472 | PALB2 | c.1736A= (p.Asn579=) c.212-1149A= (n.212-1149A=) c.1730A= (p.Asn577=) c.845A= (p.Asn282=) n.3077A= n.2250A= n.658A= n.425A= c.49-1149A= (n.49-1149A=) n.1884A= c.87-1149A= n.2526A= | |
16 | g.23630425T>A | CA395128345 | PALB2 | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.212-1150A>T (n.212-1150A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.3076A>T n.2249A>T n.657A>T n.424A>T c.49-1150A>T (n.49-1150A>T) n.1883A>T c.87-1150A>T n.2525A>T | dbSNP |
16 | g.23630425T>C | CA395128344 | PALB2 | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.212-1150A>G (n.212-1150A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.3076A>G n.2249A>G n.657A>G n.424A>G c.49-1150A>G (n.49-1150A>G) n.1883A>G c.87-1150A>G n.2525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630425T>G | CA395128343 | PALB2 | c.1735A>C (p.Asn579His) c.212-1150A>C (n.212-1150A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) c.844A>C (p.Asn282His) n.3076A>C n.2249A>C n.657A>C n.424A>C c.49-1150A>C (n.49-1150A>C) n.1883A>C c.87-1150A>C n.2525A>C | |
16 | g.23630425T= | CA2213424474 | PALB2 | c.1735A= (p.Asn579=) c.212-1150A= (n.212-1150A=) c.1729A= (p.Asn577=) c.844A= (p.Asn282=) n.3076A= n.2249A= n.657A= n.424A= c.49-1150A= (n.49-1150A=) n.1883A= c.87-1150A= n.2525A= | |
16 | g.23630426A>C | CA395128347 | PALB2 | c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.212-1151T>G (n.212-1151T>G) c.1728T>G (p.Ser576Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) n.3075T>G n.2248T>G n.656T>G n.423T>G c.49-1151T>G (n.49-1151T>G) n.1882T>G c.87-1151T>G n.2524T>G | dbSNP |
16 | g.23630426A>G | CA494461409 | PALB2 | c.1734T>C (p.Ser578=) c.212-1151T>C (n.212-1151T>C) c.1728T>C (p.Ser576=) c.843T>C (p.Ser281=) n.3075T>C n.2248T>C n.656T>C n.423T>C c.49-1151T>C (n.49-1151T>C) n.1882T>C c.87-1151T>C n.2524T>C | |
16 | g.23630426A>T | CA395128349 | PALB2 | c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.212-1151T>A (n.212-1151T>A) c.1728T>A (p.Ser576Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) n.3075T>A n.2248T>A n.656T>A n.423T>A c.49-1151T>A (n.49-1151T>A) n.1882T>A c.87-1151T>A n.2524T>A | dbSNP |
16 | g.23630427C>A | CA395128350 | PALB2 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.212-1152G>T (n.212-1152G>T) c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.3074G>T n.2247G>T n.655G>T n.422G>T c.49-1152G>T (n.49-1152G>T) n.1881G>T c.87-1152G>T n.2523G>T | dbSNP |
16 | g.23630427C= | CA2213424475 | PALB2 | c.1733G= (p.Ser578=) c.212-1152G= (n.212-1152G=) c.1727G= (p.Ser576=) c.842G= (p.Ser281=) n.3074G= n.2247G= n.655G= n.422G= c.49-1152G= (n.49-1152G=) n.1881G= c.87-1152G= n.2523G= | |
16 | g.23630427C>G | CA395128352 | PALB2 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.212-1152G>C (n.212-1152G>C) c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.3074G>C n.2247G>C n.655G>C n.422G>C c.49-1152G>C (n.49-1152G>C) n.1881G>C c.87-1152G>C n.2523G>C | dbSNP |
16 | g.23630427C>T | CA10584514 | PALB2 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.212-1152G>A (n.212-1152G>A) c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.3074G>A n.2247G>A n.655G>A n.422G>A c.49-1152G>A (n.49-1152G>A) n.1881G>A c.87-1152G>A n.2523G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630428T>A | CA395128354 | PALB2 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.212-1153A>T (n.212-1153A>T) c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) n.3073A>T n.2246A>T n.654A>T n.421A>T c.49-1153A>T (n.49-1153A>T) n.1880A>T c.87-1153A>T n.2522A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630428T>C | CA395128356 | PALB2 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.212-1153A>G (n.212-1153A>G) c.1726A>G (p.Ser576Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) n.3073A>G n.2246A>G n.654A>G n.421A>G c.49-1153A>G (n.49-1153A>G) n.1880A>G c.87-1153A>G n.2522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630428T>G | CA395128357 | PALB2 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.212-1153A>C (n.212-1153A>C) c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) n.3073A>C n.2246A>C n.654A>C n.421A>C c.49-1153A>C (n.49-1153A>C) n.1880A>C c.87-1153A>C n.2522A>C | |
16 | g.23630428T= | CA2213424477 | PALB2 | c.1732A= (p.Ser578=) c.212-1153A= (n.212-1153A=) c.1726A= (p.Ser576=) c.841A= (p.Ser281=) n.3073A= n.2246A= n.654A= n.421A= c.49-1153A= (n.49-1153A=) n.1880A= c.87-1153A= n.2522A= | |
16 | g.23630428_23630429delinsTC | CA2213424478 | PALB2 | c.1731_1732delinsGA (p.Trp577=) c.212-1154_212-1153delinsGA (n.212-1154_212-1153delinsGA) c.1725_1726delinsGA (p.Trp575=) c.840_841delinsGA (p.Trp280=) n.3072_3073delinsGA n.2245_2246delinsGA n.653_654delinsGA n.420_421delinsGA c.49-1154_49-1153delinsGA (n.49-1154_49-1153delinsGA) n.1879_1880delinsGA c.87-1154_87-1153delinsGA n.2521_2522delinsGA | |
16 | g.23630429C>A | CA395128359 | PALB2 | c.1731G>T (p.Trp577Cys) c.212-1154G>T (n.212-1154G>T) c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.840G>T (p.Trp280Cys) n.3072G>T n.2245G>T n.653G>T n.420G>T c.49-1154G>T (n.49-1154G>T) n.1879G>T c.87-1154G>T n.2521G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630429C>G | CA395128361 | PALB2 | c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.212-1154G>C (n.212-1154G>C) c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.840G>C (p.Trp280Cys) n.3072G>C n.2245G>C n.653G>C n.420G>C c.49-1154G>C (n.49-1154G>C) n.1879G>C c.87-1154G>C n.2521G>C | dbSNP |
16 | g.23630429C>T | CA395128363 | PALB2 | c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.212-1154G>A (n.212-1154G>A) c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.840G>A (p.Trp280Ter) n.3072G>A n.2245G>A n.653G>A n.420G>A c.49-1154G>A (n.49-1154G>A) n.1879G>A c.87-1154G>A n.2521G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630430dup | CA645509224 | PALB2 | c.1731dup (p.Ser578GlufsTer2) c.212-1154dup (n.212-1154dup) c.1725dup (p.Ser576GlufsTer2) c.840dup (p.Ser281GlufsTer2) n.3072dup n.2245dup n.653dup n.420dup c.49-1154dup (n.49-1154dup) n.1879dup c.87-1154dup n.2521dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630430del | CA658823897 | PALB2 | c.1731del (p.Trp577Ter) c.212-1154del (n.212-1154del) c.1725del (p.Trp575Ter) c.840del (p.Trp280Ter) n.3072del n.2245del n.653del n.420del c.49-1154del (n.49-1154del) n.1879del c.87-1154del n.2521del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630430C>A | CA395128366 | PALB2 | c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.212-1155G>T (n.212-1155G>T) c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.839G>T (p.Trp280Leu) n.3071G>T n.2244G>T n.652G>T n.419G>T c.49-1155G>T (n.49-1155G>T) n.1878G>T c.87-1155G>T n.2520G>T | dbSNP |
16 | g.23630430C= | CA2213424480 | PALB2 | c.1730G= (p.Trp577=) c.212-1155G= (n.212-1155G=) c.1724G= (p.Trp575=) c.839G= (p.Trp280=) n.3071G= n.2244G= n.652G= n.419G= c.49-1155G= (n.49-1155G=) n.1878G= c.87-1155G= n.2520G= | |
16 | g.23630430C>G | CA395128365 | PALB2 | c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.212-1155G>C (n.212-1155G>C) c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.839G>C (p.Trp280Ser) n.3071G>C n.2244G>C n.652G>C n.419G>C c.49-1155G>C (n.49-1155G>C) n.1878G>C c.87-1155G>C n.2520G>C | dbSNP |
16 | g.23630430C>T | CA299691 | PALB2 | c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.212-1155G>A (n.212-1155G>A) c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.839G>A (p.Trp280Ter) n.3071G>A n.2244G>A n.652G>A n.419G>A c.49-1155G>A (n.49-1155G>A) n.1878G>A c.87-1155G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630431A>C | CA395128368 | PALB2 | c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.212-1156T>G (n.212-1156T>G) c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.838T>G (p.Trp280Gly) n.3070T>G n.2243T>G n.651T>G n.418T>G c.49-1156T>G (n.49-1156T>G) n.1877T>G c.87-1156T>G n.2519T>G | |
16 | g.23630431A>G | CA395128370 | PALB2 | c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.212-1156T>C (n.212-1156T>C) c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.838T>C (p.Trp280Arg) n.3070T>C n.2243T>C n.651T>C n.418T>C c.49-1156T>C (n.49-1156T>C) n.1877T>C c.87-1156T>C n.2519T>C | dbSNP |
16 | g.23630431A>T | CA395128371 | PALB2 | c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.212-1156T>A (n.212-1156T>A) c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.838T>A (p.Trp280Arg) n.3070T>A n.2243T>A n.651T>A n.418T>A c.49-1156T>A (n.49-1156T>A) n.1877T>A c.87-1156T>A n.2519T>A | |
16 | g.23630432del | CA2580091405 | PALB2 | c.1729del (p.Trp577GlyfsTer24) c.212-1156del (n.212-1156del) c.1723del (p.Trp575GlyfsTer24) c.838del (p.Trp280GlyfsTer24) n.3070del n.2243del n.651del n.418del c.49-1156del (n.49-1156del) n.1877del c.87-1156del n.2519del | ClinVar |
16 | g.23630432A>C | CA494461410 | PALB2 | c.1728T>G (p.Ser576=) c.212-1157T>G (n.212-1157T>G) c.1722T>G (p.Ser574=) c.837T>G (p.Ser279=) n.3069T>G n.2242T>G n.650T>G n.417T>G c.49-1157T>G (n.49-1157T>G) n.1876T>G c.87-1157T>G n.2518T>G | |
16 | g.23630432A>G | CA494461412 | PALB2 | c.1728T>C (p.Ser576=) c.212-1157T>C (n.212-1157T>C) c.1722T>C (p.Ser574=) c.837T>C (p.Ser279=) n.3069T>C n.2242T>C n.650T>C n.417T>C c.49-1157T>C (n.49-1157T>C) n.1876T>C c.87-1157T>C n.2518T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630432A>T | CA494461411 | PALB2 | c.1728T>A (p.Ser576=) c.212-1157T>A (n.212-1157T>A) c.1722T>A (p.Ser574=) c.837T>A (p.Ser279=) n.3069T>A n.2242T>A n.650T>A n.417T>A c.49-1157T>A (n.49-1157T>A) n.1876T>A c.87-1157T>A n.2518T>A | |
16 | g.23630433G>A | CA395128373 | PALB2 | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.212-1158C>T (n.212-1158C>T) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.3068C>T n.2241C>T n.649C>T n.416C>T c.49-1158C>T (n.49-1158C>T) n.1875C>T c.87-1158C>T n.2517C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630433G>C | CA395128374 | PALB2 | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.212-1158C>G (n.212-1158C>G) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.3068C>G n.2241C>G n.649C>G n.416C>G c.49-1158C>G (n.49-1158C>G) n.1875C>G c.87-1158C>G n.2517C>G | |
16 | g.23630433G= | CA2213424481 | PALB2 | c.1727C= (p.Ser576=) c.212-1158C= (n.212-1158C=) c.1721C= (p.Ser574=) c.836C= (p.Ser279=) n.3068C= n.2241C= n.649C= n.416C= c.49-1158C= (n.49-1158C=) n.1875C= c.87-1158C= n.2517C= | |
16 | g.23630433G>T | CA395128375 | PALB2 | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.212-1158C>A (n.212-1158C>A) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.3068C>A n.2241C>A n.649C>A n.416C>A c.49-1158C>A (n.49-1158C>A) n.1875C>A c.87-1158C>A n.2517C>A | |
16 | g.23630434A= | CA2213424482 | PALB2 | c.1726T= (p.Ser576=) c.212-1159T= (n.212-1159T=) c.1720T= (p.Ser574=) c.835T= (p.Ser279=) n.3067T= n.2240T= n.648T= n.415T= c.49-1159T= (n.49-1159T=) n.1874T= c.87-1159T= n.2516T= | |
16 | g.23630434A>C | CA395128377 | PALB2 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.212-1159T>G (n.212-1159T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.3067T>G n.2240T>G n.648T>G n.415T>G c.49-1159T>G (n.49-1159T>G) n.1874T>G c.87-1159T>G n.2516T>G | |
16 | g.23630434A>G | CA395128378 | PALB2 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.212-1159T>C (n.212-1159T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.3067T>C n.2240T>C n.648T>C n.415T>C c.49-1159T>C (n.49-1159T>C) n.1874T>C c.87-1159T>C n.2516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630434A>T | CA395128379 | PALB2 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.212-1159T>A (n.212-1159T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.3067T>A n.2240T>A n.648T>A n.415T>A c.49-1159T>A (n.49-1159T>A) n.1874T>A c.87-1159T>A n.2516T>A | dbSNP |
16 | g.23630435A>C | CA494461413 | PALB2 | c.1725T>G (p.Leu575=) c.212-1160T>G (n.212-1160T>G) c.1719T>G (p.Leu573=) c.834T>G (p.Leu278=) n.3066T>G n.2239T>G n.647T>G n.414T>G c.49-1160T>G (n.49-1160T>G) n.1873T>G c.87-1160T>G n.2515T>G | |
16 | g.23630435A>G | CA494461414 | PALB2 | c.1725T>C (p.Leu575=) c.212-1160T>C (n.212-1160T>C) c.1719T>C (p.Leu573=) c.834T>C (p.Leu278=) n.3066T>C n.2239T>C n.647T>C n.414T>C c.49-1160T>C (n.49-1160T>C) n.1873T>C c.87-1160T>C n.2515T>C | |
16 | g.23630435A>T | CA494461415 | PALB2 | c.1725T>A (p.Leu575=) c.212-1160T>A (n.212-1160T>A) c.1719T>A (p.Leu573=) c.834T>A (p.Leu278=) n.3066T>A n.2239T>A n.647T>A n.414T>A c.49-1160T>A (n.49-1160T>A) n.1873T>A c.87-1160T>A n.2515T>A | |
16 | g.23630436A>C | CA395128381 | PALB2 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.212-1161T>G (n.212-1161T>G) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.3065T>G n.2238T>G n.646T>G n.413T>G c.49-1161T>G (n.49-1161T>G) n.1872T>G c.87-1161T>G n.2514T>G | |
16 | g.23630436A>G | CA395128383 | PALB2 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.212-1161T>C (n.212-1161T>C) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.3065T>C n.2238T>C n.646T>C n.413T>C c.49-1161T>C (n.49-1161T>C) n.1872T>C c.87-1161T>C n.2514T>C | dbSNP |
16 | g.23630436A>T | CA395128384 | PALB2 | c.1724T>A (p.Leu575His) c.212-1161T>A (n.212-1161T>A) c.1718T>A (p.Leu573His) c.833T>A (p.Leu278His) n.3065T>A n.2238T>A n.646T>A n.413T>A c.49-1161T>A (n.49-1161T>A) n.1872T>A c.87-1161T>A n.2514T>A | |
16 | g.23630437G>A | CA395128389 | PALB2 | c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.212-1162C>T (n.212-1162C>T) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.3064C>T n.2237C>T n.645C>T n.412C>T c.49-1162C>T (n.49-1162C>T) n.1871C>T c.87-1162C>T n.2513C>T | |
16 | g.23630437G>C | CA395128387 | PALB2 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.212-1162C>G (n.212-1162C>G) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.3064C>G n.2237C>G n.645C>G n.412C>G c.49-1162C>G (n.49-1162C>G) n.1871C>G c.87-1162C>G n.2513C>G | |
16 | g.23630437G>T | CA395128386 | PALB2 | c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.212-1162C>A (n.212-1162C>A) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.3064C>A n.2237C>A n.645C>A n.412C>A c.49-1162C>A (n.49-1162C>A) n.1871C>A c.87-1162C>A n.2513C>A | |
16 | g.23630438G>A | CA494461416 | PALB2 | c.1722C>T (p.Ser574=) c.212-1163C>T (n.212-1163C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.831C>T (p.Ser277=) n.3063C>T n.2236C>T n.644C>T n.411C>T c.49-1163C>T (n.49-1163C>T) n.1870C>T c.87-1163C>T n.2512C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630438G>C | CA494461417 | PALB2 | c.1722C>G (p.Ser574=) c.212-1163C>G (n.212-1163C>G) c.1716C>G (p.Ser572=) c.831C>G (p.Ser277=) n.3063C>G n.2236C>G n.644C>G n.411C>G c.49-1163C>G (n.49-1163C>G) n.1870C>G c.87-1163C>G n.2512C>G | dbSNP |
16 | g.23630438G>T | CA494461418 | PALB2 | c.1722C>A (p.Ser574=) c.212-1163C>A (n.212-1163C>A) c.1716C>A (p.Ser572=) c.831C>A (p.Ser277=) n.3063C>A n.2236C>A n.644C>A n.411C>A c.49-1163C>A (n.49-1163C>A) n.1870C>A c.87-1163C>A n.2512C>A | |
16 | g.23630439G>A | CA192945 | PALB2 | c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.212-1164C>T (n.212-1164C>T) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.3062C>T n.2235C>T n.643C>T n.410C>T c.49-1164C>T (n.49-1164C>T) n.1869C>T c.87-1164C>T n.2511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630439G>C | CA395128391 | PALB2 | c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.212-1164C>G (n.212-1164C>G) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.3062C>G n.2235C>G n.643C>G n.410C>G c.49-1164C>G (n.49-1164C>G) n.1869C>G c.87-1164C>G n.2511C>G | dbSNP |
16 | g.23630439G= | CA2213424484 | PALB2 | c.1721C= (p.Ser574=) c.212-1164C= (n.212-1164C=) c.1715C= (p.Ser572=) c.830C= (p.Ser277=) n.3062C= n.2235C= n.643C= n.410C= c.49-1164C= (n.49-1164C=) n.1869C= c.87-1164C= n.2511C= | |
16 | g.23630439G>T | CA395128393 | PALB2 | c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.212-1164C>A (n.212-1164C>A) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.3062C>A n.2235C>A n.643C>A n.410C>A c.49-1164C>A (n.49-1164C>A) n.1869C>A c.87-1164C>A n.2511C>A | |
16 | g.23630439_23630440delinsGA | CA2213424485 | PALB2 | c.1720_1721delinsTC (p.Ser574=) c.212-1165_212-1164delinsTC (n.212-1165_212-1164delinsTC) c.1714_1715delinsTC (p.Ser572=) c.829_830delinsTC (p.Ser277=) n.3061_3062delinsTC n.2234_2235delinsTC n.642_643delinsTC n.409_410delinsTC c.49-1165_49-1164delinsTC (n.49-1165_49-1164delinsTC) n.1868_1869delinsTC c.87-1165_87-1164delinsTC n.2510_2511delinsTC | |
16 | g.23630440A>C | CA395128395 | PALB2 | c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.212-1165T>G (n.212-1165T>G) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.3061T>G n.2234T>G n.642T>G n.409T>G c.49-1165T>G (n.49-1165T>G) n.1868T>G c.87-1165T>G n.2510T>G | |
16 | g.23630440A>G | CA395128396 | PALB2 | c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.212-1165T>C (n.212-1165T>C) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.3061T>C n.2234T>C n.642T>C n.409T>C c.49-1165T>C (n.49-1165T>C) n.1868T>C c.87-1165T>C n.2510T>C | dbSNP |
16 | g.23630440A>T | CA395128397 | PALB2 | c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.212-1165T>A (n.212-1165T>A) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.3061T>A n.2234T>A n.642T>A n.409T>A c.49-1165T>A (n.49-1165T>A) n.1868T>A c.87-1165T>A n.2510T>A | |
16 | g.23630441del | CA10584515 | PALB2 | c.1720del (p.Ser574ProfsTer27) c.212-1165del (n.212-1165del) c.1714del (p.Ser572ProfsTer27) c.829del (p.Ser277ProfsTer27) n.3061del n.2234del n.642del n.409del c.49-1165del (n.49-1165del) n.1868del c.87-1165del n.2510del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630441A>C | CA395128398 | PALB2 | c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.212-1166T>G (n.212-1166T>G) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.3060T>G n.2233T>G n.641T>G n.408T>G c.49-1166T>G (n.49-1166T>G) n.1867T>G c.87-1166T>G n.2509T>G | dbSNP |
16 | g.23630441A>G | CA494461419 | PALB2 | c.1719T>C (p.Asp573=) c.212-1166T>C (n.212-1166T>C) c.1713T>C (p.Asp571=) c.828T>C (p.Asp276=) n.3060T>C n.2233T>C n.641T>C n.408T>C c.49-1166T>C (n.49-1166T>C) n.1867T>C c.87-1166T>C n.2509T>C | |
16 | g.23630441A>T | CA395128399 | PALB2 | c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.212-1166T>A (n.212-1166T>A) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.3060T>A n.2233T>A n.641T>A n.408T>A c.49-1166T>A (n.49-1166T>A) n.1867T>A c.87-1166T>A n.2509T>A | dbSNP |
16 | g.23630442del | CA2695222938 | PALB2 | c.1718del (p.Asp573ValfsTer28) c.212-1167del (n.212-1167del) c.1712del (p.Asp571ValfsTer28) c.827del (p.Asp276ValfsTer28) n.3059del n.2232del n.640del n.407del c.49-1167del (n.49-1167del) n.1866del c.87-1167del n.2508del | |
16 | g.23630442T>A | CA395128402 | PALB2 | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.212-1167A>T (n.212-1167A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.3059A>T n.2232A>T n.640A>T n.407A>T c.49-1167A>T (n.49-1167A>T) n.1866A>T c.87-1167A>T n.2508A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630442T>C | CA395128403 | PALB2 | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.212-1167A>G (n.212-1167A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.3059A>G n.2232A>G n.640A>G n.407A>G c.49-1167A>G (n.49-1167A>G) n.1866A>G c.87-1167A>G n.2508A>G | |
16 | g.23630442T>G | CA395128405 | PALB2 | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.212-1167A>C (n.212-1167A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.3059A>C n.2232A>C n.640A>C n.407A>C c.49-1167A>C (n.49-1167A>C) n.1866A>C c.87-1167A>C n.2508A>C | dbSNP |
16 | g.23630442T= | CA2213424487 | PALB2 | c.1718A= (p.Asp573=) c.212-1167A= (n.212-1167A=) c.1712A= (p.Asp571=) c.827A= (p.Asp276=) n.3059A= n.2232A= n.640A= n.407A= c.49-1167A= (n.49-1167A=) n.1866A= c.87-1167A= n.2508A= | |
16 | g.23630443C>A | CA395128410 | PALB2 | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.212-1168G>T (n.212-1168G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.3058G>T n.2231G>T n.639G>T n.406G>T c.49-1168G>T (n.49-1168G>T) n.1865G>T c.87-1168G>T n.2507G>T | dbSNP |
16 | g.23630443C>G | CA395128408 | PALB2 | c.1717G>C (p.Asp573His) c.212-1168G>C (n.212-1168G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.826G>C (p.Asp276His) n.3058G>C n.2231G>C n.639G>C n.406G>C c.49-1168G>C (n.49-1168G>C) n.1865G>C c.87-1168G>C n.2507G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630443C>T | CA395128406 | PALB2 | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.212-1168G>A (n.212-1168G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.3058G>A n.2231G>A n.639G>A n.406G>A c.49-1168G>A (n.49-1168G>A) n.1865G>A c.87-1168G>A n.2507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630443_23630445delinsCCT | CA2213424489 | PALB2 | c.1715_1717delinsAGG (p.Glu572=) c.212-1170_212-1168delinsAGG (n.212-1170_212-1168delinsAGG) c.1709_1711delinsAGG (p.Glu570=) c.824_826delinsAGG (p.Glu275=) n.3056_3058delinsAGG n.2229_2231delinsAGG n.637_639delinsAGG n.404_406delinsAGG c.49-1170_49-1168delinsAGG (n.49-1170_49-1168delinsAGG) n.1863_1865delinsAGG c.87-1170_87-1168delinsAGG n.2505_2507delinsAGG | |
16 | g.23630444C>A | CA395128411 | PALB2 | c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.212-1169G>T (n.212-1169G>T) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.3057G>T n.2230G>T n.638G>T n.405G>T c.49-1169G>T (n.49-1169G>T) n.1864G>T c.87-1169G>T n.2506G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630444C= | CA2213424490 | PALB2 | c.1716G= (p.Glu572=) c.212-1169G= (n.212-1169G=) c.1710G= (p.Glu570=) c.825G= (p.Glu275=) n.3057G= n.2230G= n.638G= n.405G= c.49-1169G= (n.49-1169G=) n.1864G= c.87-1169G= n.2506G= | |
16 | g.23630444C>G | CA395128413 | PALB2 | c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.212-1169G>C (n.212-1169G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.3057G>C n.2230G>C n.638G>C n.405G>C c.49-1169G>C (n.49-1169G>C) n.1864G>C c.87-1169G>C n.2506G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630444C>T | CA494461420 | PALB2 | c.1716G>A (p.Glu572=) c.212-1169G>A (n.212-1169G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.825G>A (p.Glu275=) n.3057G>A n.2230G>A n.638G>A n.405G>A c.49-1169G>A (n.49-1169G>A) n.1864G>A c.87-1169G>A n.2506G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630446_23630447del | CA915949196 | PALB2 | c.1715_1716del (p.Glu572GlyfsTer7) c.212-1170_212-1169del (n.212-1170_212-1169del) c.1709_1710del (p.Glu570GlyfsTer7) c.824_825del (p.Glu275GlyfsTer7) n.3056_3057del n.2229_2230del n.637_638del n.404_405del c.49-1170_49-1169del (n.49-1170_49-1169del) n.1863_1864del c.87-1170_87-1169del n.2505_2506del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630445T>A | CA395128414 | PALB2 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.212-1170A>T (n.212-1170A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.3056A>T n.2229A>T n.637A>T n.404A>T c.49-1170A>T (n.49-1170A>T) n.1863A>T c.87-1170A>T n.2505A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630445T>C | CA395128416 | PALB2 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.212-1170A>G (n.212-1170A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.3056A>G n.2229A>G n.637A>G n.404A>G c.49-1170A>G (n.49-1170A>G) n.1863A>G c.87-1170A>G n.2505A>G | |
16 | g.23630445T>G | CA395128415 | PALB2 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.212-1170A>C (n.212-1170A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.3056A>C n.2229A>C n.637A>C n.404A>C c.49-1170A>C (n.49-1170A>C) n.1863A>C c.87-1170A>C n.2505A>C | |
16 | g.23630446C>A | CA395128418 | PALB2 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.212-1171G>T (n.212-1171G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.3055G>T n.2228G>T n.636G>T n.403G>T c.49-1171G>T (n.49-1171G>T) n.1862G>T c.87-1171G>T n.2504G>T | |
16 | g.23630446C= | CA2213424493 | PALB2 | c.1714G= (p.Glu572=) c.212-1171G= (n.212-1171G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.823G= (p.Glu275=) n.3055G= n.2228G= n.636G= n.403G= c.49-1171G= (n.49-1171G=) n.1862G= c.87-1171G= n.2504G= | |
16 | g.23630446C>G | CA395128420 | PALB2 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.212-1171G>C (n.212-1171G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.3055G>C n.2228G>C n.636G>C n.403G>C c.49-1171G>C (n.49-1171G>C) n.1862G>C c.87-1171G>C n.2504G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630446C>T | CA197688 | PALB2 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.212-1171G>A (n.212-1171G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.3055G>A n.2228G>A n.636G>A n.403G>A c.49-1171G>A (n.49-1171G>A) n.1862G>A c.87-1171G>A n.2504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630446_23630450delinsCTTTT | CA2213424492 | PALB2 | c.1710_1714delinsAAAAG (p.Gln570=) c.212-1175_212-1171delinsAAAAG (n.212-1175_212-1171delinsAAAAG) c.1704_1708delinsAAAAG (p.Gln568=) c.819_823delinsAAAAG (p.Gln273=) n.3051_3055delinsAAAAG n.2224_2228delinsAAAAG n.632_636delinsAAAAG n.399_403delinsAAAAG c.49-1175_49-1171delinsAAAAG (n.49-1175_49-1171delinsAAAAG) n.1858_1862delinsAAAAG c.87-1175_87-1171delinsAAAAG n.2500_2504delinsAAAAG | |
16 | g.23630447T>A | CA395128421 | PALB2 | c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.212-1172A>T (n.212-1172A>T) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.822A>T (p.Lys274Asn) n.3054A>T n.2227A>T n.635A>T n.402A>T c.49-1172A>T (n.49-1172A>T) n.1861A>T c.87-1172A>T n.2503A>T | |
16 | g.23630447T>C | CA494461421 | PALB2 | c.1713A>G (p.Lys571=) c.212-1172A>G (n.212-1172A>G) c.1707A>G (p.Lys569=) c.822A>G (p.Lys274=) n.3054A>G n.2227A>G n.635A>G n.402A>G c.49-1172A>G (n.49-1172A>G) n.1861A>G c.87-1172A>G n.2503A>G | |
16 | g.23630447T>G | CA395128422 | PALB2 | c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.212-1172A>C (n.212-1172A>C) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.822A>C (p.Lys274Asn) n.3054A>C n.2227A>C n.635A>C n.402A>C c.49-1172A>C (n.49-1172A>C) n.1861A>C c.87-1172A>C n.2503A>C | ClinVar |
16 | g.23630451del | CA919676575 | PALB2 | c.1713del (p.Glu572ArgfsTer29) c.212-1172del (n.212-1172del) c.1707del (p.Glu570ArgfsTer29) c.822del (p.Glu275ArgfsTer29) n.3054del n.2227del n.635del n.402del c.49-1172del (n.49-1172del) n.1861del c.87-1172del n.2503del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630450_23630451del | CA16614886 | PALB2 | c.1712_1713del (p.Lys571ArgfsTer8) c.212-1173_212-1172del (n.212-1173_212-1172del) c.1706_1707del (p.Lys569ArgfsTer8) c.821_822del (p.Lys274ArgfsTer8) n.3053_3054del n.2226_2227del n.634_635del n.401_402del c.49-1173_49-1172del (n.49-1173_49-1172del) n.1860_1861del c.87-1173_87-1172del n.2502_2503del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630448_23630451del | CA658658418 | PALB2 | c.1710_1713del (p.Lys571ArgfsTer29) c.212-1175_212-1172del (n.212-1175_212-1172del) c.1704_1707del (p.Lys569ArgfsTer29) c.819_822del (p.Lys274ArgfsTer29) n.3051_3054del n.2224_2227del n.632_635del n.399_402del c.49-1175_49-1172del (n.49-1175_49-1172del) n.1858_1861del c.87-1175_87-1172del n.2500_2503del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630448T>A | CA395128424 | PALB2 | c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.212-1173A>T (n.212-1173A>T) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.821A>T (p.Lys274Ile) n.3053A>T n.2226A>T n.634A>T n.401A>T c.49-1173A>T (n.49-1173A>T) n.1860A>T c.87-1173A>T n.2502A>T | dbSNP |
16 | g.23630448T>C | CA395128426 | PALB2 | c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.212-1173A>G (n.212-1173A>G) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.3053A>G n.2226A>G n.634A>G n.401A>G c.49-1173A>G (n.49-1173A>G) n.1860A>G c.87-1173A>G n.2502A>G | |
16 | g.23630448T>G | CA395128427 | PALB2 | c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.212-1173A>C (n.212-1173A>C) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.3053A>C n.2226A>C n.634A>C n.401A>C c.49-1173A>C (n.49-1173A>C) n.1860A>C c.87-1173A>C n.2502A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630448T= | CA2213424495 | PALB2 | c.1712A= (p.Lys571=) c.212-1173A= (n.212-1173A=) c.1706A= (p.Lys569=) c.821A= (p.Lys274=) n.3053A= n.2226A= n.634A= n.401A= c.49-1173A= (n.49-1173A=) n.1860A= c.87-1173A= n.2502A= | |
16 | g.23630449T>A | CA395128429 | PALB2 | c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.212-1174A>T (n.212-1174A>T) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.3052A>T n.2225A>T n.633A>T n.400A>T c.49-1174A>T (n.49-1174A>T) n.1859A>T c.87-1174A>T n.2501A>T | dbSNP |
16 | g.23630449T>C | CA395128430 | PALB2 | c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.212-1174A>G (n.212-1174A>G) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.3052A>G n.2225A>G n.633A>G n.400A>G c.49-1174A>G (n.49-1174A>G) n.1859A>G c.87-1174A>G n.2501A>G | |
16 | g.23630449T>G | CA395128432 | PALB2 | c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.212-1174A>C (n.212-1174A>C) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.3052A>C n.2225A>C n.633A>C n.400A>C c.49-1174A>C (n.49-1174A>C) n.1859A>C c.87-1174A>C n.2501A>C | |
16 | g.23630450T>A | CA395128434 | PALB2 | c.1710A>T (p.Gln570His) c.212-1175A>T (n.212-1175A>T) c.1704A>T (p.Gln568His) c.819A>T (p.Gln273His) n.3051A>T n.2224A>T n.632A>T n.399A>T c.49-1175A>T (n.49-1175A>T) n.1858A>T c.87-1175A>T n.2500A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630450T>C | CA494461422 | PALB2 | c.1710A>G (p.Gln570=) c.212-1175A>G (n.212-1175A>G) c.1704A>G (p.Gln568=) c.819A>G (p.Gln273=) n.3051A>G n.2224A>G n.632A>G n.399A>G c.49-1175A>G (n.49-1175A>G) n.1858A>G c.87-1175A>G n.2500A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630450T>G | CA10580000 | PALB2 | c.1710A>C (p.Gln570His) c.212-1175A>C (n.212-1175A>C) c.1704A>C (p.Gln568His) c.819A>C (p.Gln273His) n.3051A>C n.2224A>C n.632A>C n.399A>C c.49-1175A>C (n.49-1175A>C) n.1858A>C c.87-1175A>C n.2500A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630450T= | CA2213424497 | PALB2 | c.1710A= (p.Gln570=) c.212-1175A= (n.212-1175A=) c.1704A= (p.Gln568=) c.819A= (p.Gln273=) n.3051A= n.2224A= n.632A= n.399A= c.49-1175A= (n.49-1175A=) n.1858A= c.87-1175A= n.2500A= | |
16 | g.23630451T>A | CA395128436 | PALB2 | c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.212-1176A>T (n.212-1176A>T) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.3050A>T n.2223A>T n.631A>T n.398A>T c.49-1176A>T (n.49-1176A>T) n.1857A>T c.87-1176A>T n.2499A>T | |
16 | g.23630451T>C | CA395128437 | PALB2 | c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.212-1176A>G (n.212-1176A>G) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.3050A>G n.2223A>G n.631A>G n.398A>G c.49-1176A>G (n.49-1176A>G) n.1857A>G c.87-1176A>G n.2499A>G | ClinVar |
16 | g.23630451T>G | CA395128439 | PALB2 | c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.212-1176A>C (n.212-1176A>C) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.3050A>C n.2223A>C n.631A>C n.398A>C c.49-1176A>C (n.49-1176A>C) n.1857A>C c.87-1176A>C n.2499A>C | |
16 | g.23630452del | CA2580091409 | PALB2 | c.1708del (p.Gln570LysfsTer?) c.212-1177del (n.212-1177del) c.1702del (p.Gln568LysfsTer?) c.817del (p.Gln273LysfsTer?) n.3049del n.2222del n.630del n.397del c.49-1177del (n.49-1177del) n.1856del c.87-1177del n.2498del | ClinVar |
16 | g.23630452G>A | CA395128442 | PALB2 | c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.212-1177C>T (n.212-1177C>T) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.3049C>T n.2222C>T n.630C>T n.397C>T c.49-1177C>T (n.49-1177C>T) n.1856C>T c.87-1177C>T n.2498C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630452G>C | CA395128441 | PALB2 | c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.212-1177C>G (n.212-1177C>G) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3049C>G n.2222C>G n.630C>G n.397C>G c.49-1177C>G (n.49-1177C>G) n.1856C>G c.87-1177C>G n.2498C>G | |
16 | g.23630452G= | CA2213424499 | PALB2 | c.1708C= (p.Gln570=) c.212-1177C= (n.212-1177C=) c.1702C= (p.Gln568=) c.817C= (p.Gln273=) n.3049C= n.2222C= n.630C= n.397C= c.49-1177C= (n.49-1177C=) n.1856C= c.87-1177C= n.2498C= | |
16 | g.23630452G>T | CA10580001 | PALB2 | c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.212-1177C>A (n.212-1177C>A) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3049C>A n.2222C>A n.630C>A n.397C>A c.49-1177C>A (n.49-1177C>A) n.1856C>A c.87-1177C>A n.2498C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630453A= | CA2213424500 | PALB2 | c.1707T= (p.His569=) c.212-1178T= (n.212-1178T=) c.1701T= (p.His567=) c.816T= (p.His272=) n.3048T= n.2221T= n.629T= n.396T= c.49-1178T= (n.49-1178T=) n.1855T= c.87-1178T= n.2497T= | |
16 | g.23630453A>C | CA395128444 | PALB2 | c.1707T>G (p.His569Gln) c.212-1178T>G (n.212-1178T>G) c.1701T>G (p.His567Gln) c.816T>G (p.His272Gln) n.3048T>G n.2221T>G n.629T>G n.396T>G c.49-1178T>G (n.49-1178T>G) n.1855T>G c.87-1178T>G n.2497T>G | dbSNP |
16 | g.23630453A>G | CA494461423 | PALB2 | c.1707T>C (p.His569=) c.212-1178T>C (n.212-1178T>C) c.1701T>C (p.His567=) c.816T>C (p.His272=) n.3048T>C n.2221T>C n.629T>C n.396T>C c.49-1178T>C (n.49-1178T>C) n.1855T>C c.87-1178T>C n.2497T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630453A>T | CA395128446 | PALB2 | c.1707T>A (p.His569Gln) c.212-1178T>A (n.212-1178T>A) c.1701T>A (p.His567Gln) c.816T>A (p.His272Gln) n.3048T>A n.2221T>A n.629T>A n.396T>A c.49-1178T>A (n.49-1178T>A) n.1855T>A c.87-1178T>A n.2497T>A | dbSNP |
16 | g.23630454T>A | CA395128448 | PALB2 | c.1706A>T (p.His569Leu) c.212-1179A>T (n.212-1179A>T) c.1700A>T (p.His567Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.3047A>T n.2220A>T n.628A>T n.395A>T c.49-1179A>T (n.49-1179A>T) n.1854A>T c.87-1179A>T n.2496A>T | dbSNP |
16 | g.23630454T>C | CA7963667 | PALB2 | c.1706A>G (p.His569Arg) c.212-1179A>G (n.212-1179A>G) c.1700A>G (p.His567Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.3047A>G n.2220A>G n.628A>G n.395A>G c.49-1179A>G (n.49-1179A>G) n.1854A>G c.87-1179A>G n.2496A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630454T>G | CA395128449 | PALB2 | c.1706A>C (p.His569Pro) c.212-1179A>C (n.212-1179A>C) c.1700A>C (p.His567Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.3047A>C n.2220A>C n.628A>C n.395A>C c.49-1179A>C (n.49-1179A>C) n.1854A>C c.87-1179A>C n.2496A>C | ClinVar |
16 | g.23630454T= | CA2213424502 | PALB2 | c.1706A= (p.His569=) c.212-1179A= (n.212-1179A=) c.1700A= (p.His567=) c.815A= (p.His272=) n.3047A= n.2220A= n.628A= n.395A= c.49-1179A= (n.49-1179A=) n.1854A= c.87-1179A= n.2496A= | |
16 | g.23630454_23630457delinsTGAC | CA2213424503 | PALB2 | c.1703_1706delinsGTCA (p.Arg568=) c.212-1182_212-1179delinsGTCA (n.212-1182_212-1179delinsGTCA) c.1697_1700delinsGTCA (p.Arg566=) c.812_815delinsGTCA (p.Arg271=) n.3044_3047delinsGTCA n.2217_2220delinsGTCA n.625_628delinsGTCA n.392_395delinsGTCA c.49-1182_49-1179delinsGTCA (n.49-1182_49-1179delinsGTCA) n.1851_1854delinsGTCA c.87-1182_87-1179delinsGTCA n.2493_2496delinsGTCA | |
16 | g.23630455G>A | CA288416 | PALB2 | c.1705C>T (p.His569Tyr) c.212-1180C>T (n.212-1180C>T) c.1699C>T (p.His567Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.3046C>T n.2219C>T n.627C>T n.394C>T c.49-1180C>T (n.49-1180C>T) n.1853C>T c.87-1180C>T n.2495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630455G>C | CA395128451 | PALB2 | c.1705C>G (p.His569Asp) c.212-1180C>G (n.212-1180C>G) c.1699C>G (p.His567Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.3046C>G n.2219C>G n.627C>G n.394C>G c.49-1180C>G (n.49-1180C>G) n.1853C>G c.87-1180C>G n.2495C>G | dbSNP |
16 | g.23630455G= | CA2213424505 | PALB2 | c.1705C= (p.His569=) c.212-1180C= (n.212-1180C=) c.1699C= (p.His567=) c.814C= (p.His272=) n.3046C= n.2219C= n.627C= n.394C= c.49-1180C= (n.49-1180C=) n.1853C= c.87-1180C= n.2495C= | |
16 | g.23630455G>T | CA395128452 | PALB2 | c.1705C>A (p.His569Asn) c.212-1180C>A (n.212-1180C>A) c.1699C>A (p.His567Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.3046C>A n.2219C>A n.627C>A n.394C>A c.49-1180C>A (n.49-1180C>A) n.1853C>A c.87-1180C>A n.2495C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630458_23630460del | CA915949197 | PALB2 | c.1703_1705del (p.Arg568del) c.212-1182_212-1180del (n.212-1182_212-1180del) c.1697_1699del (p.Arg566del) c.812_814del (p.Arg271del) n.3044_3046del n.2217_2219del n.625_627del n.392_394del c.49-1182_49-1180del (n.49-1182_49-1180del) n.1851_1853del c.87-1182_87-1180del n.2493_2495del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630456A= | CA2213424507 | PALB2 | c.1704T= (p.Arg568=) c.212-1181T= (n.212-1181T=) c.1698T= (p.Arg566=) c.813T= (p.Arg271=) n.3045T= n.2218T= n.626T= n.393T= c.49-1181T= (n.49-1181T=) n.1852T= c.87-1181T= n.2494T= | |
16 | g.23630456A>C | CA494461424 | PALB2 | c.1704T>G (p.Arg568=) c.212-1181T>G (n.212-1181T>G) c.1698T>G (p.Arg566=) c.813T>G (p.Arg271=) n.3045T>G n.2218T>G n.626T>G n.393T>G c.49-1181T>G (n.49-1181T>G) n.1852T>G c.87-1181T>G n.2494T>G | dbSNP |
16 | g.23630456A>G | CA279493750 | PALB2 | c.1704T>C (p.Arg568=) c.212-1181T>C (n.212-1181T>C) c.1698T>C (p.Arg566=) c.813T>C (p.Arg271=) n.3045T>C n.2218T>C n.626T>C n.393T>C c.49-1181T>C (n.49-1181T>C) n.1852T>C c.87-1181T>C n.2494T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630456A>T | CA494461425 | PALB2 | c.1704T>A (p.Arg568=) c.212-1181T>A (n.212-1181T>A) c.1698T>A (p.Arg566=) c.813T>A (p.Arg271=) n.3045T>A n.2218T>A n.626T>A n.393T>A c.49-1181T>A (n.49-1181T>A) n.1852T>A c.87-1181T>A n.2494T>A | dbSNP |
16 | g.23630457C>A | CA395128454 | PALB2 | c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.212-1182G>T (n.212-1182G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.3044G>T n.2217G>T n.625G>T n.392G>T c.49-1182G>T (n.49-1182G>T) n.1851G>T c.87-1182G>T n.2493G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630457C= | CA2213424509 | PALB2 | c.1703G= (p.Arg568=) c.212-1182G= (n.212-1182G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.812G= (p.Arg271=) n.3044G= n.2217G= n.625G= n.392G= c.49-1182G= (n.49-1182G=) n.1851G= c.87-1182G= n.2493G= | |
16 | g.23630457C>G | CA163866 | PALB2 | c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.212-1182G>C (n.212-1182G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.3044G>C n.2217G>C n.625G>C n.392G>C c.49-1182G>C (n.49-1182G>C) n.1851G>C c.87-1182G>C n.2493G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630457C>T | CA288413 | PALB2 | c.1703G>A (p.Arg568His) c.212-1182G>A (n.212-1182G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) c.812G>A (p.Arg271His) n.3044G>A n.2217G>A n.625G>A n.392G>A c.49-1182G>A (n.49-1182G>A) n.1851G>A c.87-1182G>A n.2493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630458G>A | CA7963668 | PALB2 | c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.212-1183C>T (n.212-1183C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) n.3043C>T n.2216C>T n.624C>T n.391C>T c.49-1183C>T (n.49-1183C>T) n.1850C>T c.87-1183C>T n.2492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630458G>C | CA395128459 | PALB2 | c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.212-1183C>G (n.212-1183C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.3043C>G n.2216C>G n.624C>G n.391C>G c.49-1183C>G (n.49-1183C>G) n.1850C>G c.87-1183C>G n.2492C>G | dbSNP |
16 | g.23630458G= | CA2213424511 | PALB2 | c.1702C= (p.Arg568=) c.212-1183C= (n.212-1183C=) c.1696C= (p.Arg566=) c.811C= (p.Arg271=) n.3043C= n.2216C= n.624C= n.391C= c.49-1183C= (n.49-1183C=) n.1850C= c.87-1183C= n.2492C= | |
16 | g.23630458G>T | CA395128458 | PALB2 | c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.212-1183C>A (n.212-1183C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) n.3043C>A n.2216C>A n.624C>A n.391C>A c.49-1183C>A (n.49-1183C>A) n.1850C>A c.87-1183C>A n.2492C>A | ClinVar |
16 | g.23630459A>C | CA395128462 | PALB2 | c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.212-1184T>G (n.212-1184T>G) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.810T>G (p.Ser270Arg) n.3042T>G n.2215T>G n.623T>G n.390T>G c.49-1184T>G (n.49-1184T>G) n.1849T>G c.87-1184T>G n.2491T>G | |
16 | g.23630459A>G | CA494461426 | PALB2 | c.1701T>C (p.Ser567=) c.212-1184T>C (n.212-1184T>C) c.1695T>C (p.Ser565=) c.810T>C (p.Ser270=) n.3042T>C n.2215T>C n.623T>C n.390T>C c.49-1184T>C (n.49-1184T>C) n.1849T>C c.87-1184T>C n.2491T>C | |
16 | g.23630459A>T | CA395128463 | PALB2 | c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.212-1184T>A (n.212-1184T>A) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.810T>A (p.Ser270Arg) n.3042T>A n.2215T>A n.623T>A n.390T>A c.49-1184T>A (n.49-1184T>A) n.1849T>A c.87-1184T>A n.2491T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630460C>A | CA16620141 | PALB2 | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.212-1185G>T (n.212-1185G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.3041G>T n.2214G>T n.622G>T n.389G>T c.49-1185G>T (n.49-1185G>T) n.1848G>T c.87-1185G>T n.2490G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630460C= | CA2213424514 | PALB2 | c.1700G= (p.Ser567=) c.212-1185G= (n.212-1185G=) c.1694G= (p.Ser565=) c.809G= (p.Ser270=) n.3041G= n.2214G= n.622G= n.389G= c.49-1185G= (n.49-1185G=) n.1848G= c.87-1185G= n.2490G= | |
16 | g.23630460C>G | CA395128465 | PALB2 | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.212-1185G>C (n.212-1185G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.3041G>C n.2214G>C n.622G>C n.389G>C c.49-1185G>C (n.49-1185G>C) n.1848G>C c.87-1185G>C n.2490G>C | |
16 | g.23630460C>T | CA10580002 | PALB2 | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.212-1185G>A (n.212-1185G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.3041G>A n.2214G>A n.622G>A n.389G>A c.49-1185G>A (n.49-1185G>A) n.1848G>A c.87-1185G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630461T>A | CA395128467 | PALB2 | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.212-1186A>T (n.212-1186A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.3040A>T n.2213A>T n.621A>T n.388A>T c.49-1186A>T (n.49-1186A>T) n.1847A>T c.87-1186A>T n.2489A>T | |
16 | g.23630461T>C | CA395128468 | PALB2 | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.212-1186A>G (n.212-1186A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.3040A>G n.2213A>G n.621A>G n.388A>G c.49-1186A>G (n.49-1186A>G) n.1847A>G c.87-1186A>G n.2489A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630461T>G | CA395128469 | PALB2 | c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.212-1186A>C (n.212-1186A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.3040A>C n.2213A>C n.621A>C n.388A>C c.49-1186A>C (n.49-1186A>C) n.1847A>C c.87-1186A>C n.2489A>C | |
16 | g.23630463_23630464del | CA2739266678 | PALB2 | c.1698_1699del (p.Arg568SerfsTer11) c.212-1187_212-1186del (n.212-1187_212-1186del) c.1692_1693del (p.Arg566SerfsTer11) c.807_808del (p.Arg271SerfsTer11) n.3039_3040del n.2212_2213del n.620_621del n.387_388del c.49-1187_49-1186del (n.49-1187_49-1186del) n.1846_1847del c.87-1187_87-1186del n.2488_2489del | ClinVar |
16 | g.23630462T>A | CA395128471 | PALB2 | c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.212-1187A>T (n.212-1187A>T) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.3039A>T n.2212A>T n.620A>T n.387A>T c.49-1187A>T (n.49-1187A>T) n.1846A>T c.87-1187A>T n.2488A>T | dbSNP |
16 | g.23630462T>C | CA190683 | PALB2 | c.1698A>G (p.Lys566=) c.212-1187A>G (n.212-1187A>G) c.1692A>G (p.Lys564=) c.807A>G (p.Lys269=) n.3039A>G n.2212A>G n.620A>G n.387A>G c.49-1187A>G (n.49-1187A>G) n.1846A>G c.87-1187A>G n.2488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630462T>G | CA395128472 | PALB2 | c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.212-1187A>C (n.212-1187A>C) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.3039A>C n.2212A>C n.620A>C n.387A>C c.49-1187A>C (n.49-1187A>C) n.1846A>C c.87-1187A>C n.2488A>C | |
16 | g.23630462T= | CA2213424515 | PALB2 | c.1698A= (p.Lys566=) c.212-1187A= (n.212-1187A=) c.1692A= (p.Lys564=) c.807A= (p.Lys269=) n.3039A= n.2212A= n.620A= n.387A= c.49-1187A= (n.49-1187A=) n.1846A= c.87-1187A= n.2488A= | |
16 | g.23630463T>A | CA395128476 | PALB2 | c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.212-1188A>T (n.212-1188A>T) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.3038A>T n.2211A>T n.619A>T n.386A>T c.49-1188A>T (n.49-1188A>T) n.1845A>T c.87-1188A>T n.2487A>T | |
16 | g.23630463T>C | CA194670 | PALB2 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.212-1188A>G (n.212-1188A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.3038A>G n.2211A>G n.619A>G n.386A>G c.49-1188A>G (n.49-1188A>G) n.1845A>G c.87-1188A>G n.2487A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630463T>G | CA395128475 | PALB2 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.212-1188A>C (n.212-1188A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.3038A>C n.2211A>C n.619A>C n.386A>C c.49-1188A>C (n.49-1188A>C) n.1845A>C c.87-1188A>C n.2487A>C | |
16 | g.23630463T= | CA2213424516 | PALB2 | c.1697A= (p.Lys566=) c.212-1188A= (n.212-1188A=) c.1691A= (p.Lys564=) c.806A= (p.Lys269=) n.3038A= n.2211A= n.619A= n.386A= c.49-1188A= (n.49-1188A=) n.1845A= c.87-1188A= n.2487A= | |
16 | g.23630464T>A | CA395128477 | PALB2 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.212-1189A>T (n.212-1189A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.3037A>T n.2210A>T n.618A>T n.385A>T c.49-1189A>T (n.49-1189A>T) n.1844A>T c.87-1189A>T n.2486A>T | |
16 | g.23630464T>C | CA395128478 | PALB2 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.212-1189A>G (n.212-1189A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.3037A>G n.2210A>G n.618A>G n.385A>G c.49-1189A>G (n.49-1189A>G) n.1844A>G c.87-1189A>G n.2486A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23630464T>G | CA395128479 | PALB2 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.212-1189A>C (n.212-1189A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.3037A>C n.2210A>C n.618A>C n.385A>C c.49-1189A>C (n.49-1189A>C) n.1844A>C c.87-1189A>C n.2486A>C | |
16 | g.23630465C>A | CA395128480 | PALB2 | c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.212-1190G>T (n.212-1190G>T) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.3036G>T n.2209G>T n.617G>T n.384G>T c.49-1190G>T (n.49-1190G>T) n.1843G>T c.87-1190G>T n.2485G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630465C>G | CA395128481 | PALB2 | c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.212-1190G>C (n.212-1190G>C) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.3036G>C n.2209G>C n.617G>C n.384G>C c.49-1190G>C (n.49-1190G>C) n.1843G>C c.87-1190G>C n.2485G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630465C>T | CA494461430 | PALB2 | c.1695G>A (p.Lys565=) c.212-1190G>A (n.212-1190G>A) c.1689G>A (p.Lys563=) c.804G>A (p.Lys268=) n.3036G>A n.2209G>A n.617G>A n.384G>A c.49-1190G>A (n.49-1190G>A) n.1843G>A c.87-1190G>A n.2485G>A | |
16 | g.23630466T>A | CA395128482 | PALB2 | c.1694A>T (p.Lys565Met) c.212-1191A>T (n.212-1191A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.3035A>T n.2208A>T n.616A>T n.383A>T c.49-1191A>T (n.49-1191A>T) n.1842A>T c.87-1191A>T n.2484A>T | ClinVar |
16 | g.23630466T>C | CA395128483 | PALB2 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.212-1191A>G (n.212-1191A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.3035A>G n.2208A>G n.616A>G n.383A>G c.49-1191A>G (n.49-1191A>G) n.1842A>G c.87-1191A>G n.2484A>G | |
16 | g.23630466T>G | CA395128484 | PALB2 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.212-1191A>C (n.212-1191A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.3035A>C n.2208A>C n.616A>C n.383A>C c.49-1191A>C (n.49-1191A>C) n.1842A>C c.87-1191A>C n.2484A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630466T= | CA2213424518 | PALB2 | c.1694A= (p.Lys565=) c.212-1191A= (n.212-1191A=) c.1688A= (p.Lys563=) c.803A= (p.Lys268=) n.3035A= n.2208A= n.616A= n.383A= c.49-1191A= (n.49-1191A=) n.1842A= c.87-1191A= n.2484A= | |
16 | g.23630467T>A | CA395128486 | PALB2 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.212-1192A>T (n.212-1192A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.3034A>T n.2207A>T n.615A>T n.382A>T c.49-1192A>T (n.49-1192A>T) n.1841A>T c.87-1192A>T n.2483A>T | dbSNP |
16 | g.23630467T>C | CA395128487 | PALB2 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.212-1192A>G (n.212-1192A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.3034A>G n.2207A>G n.615A>G n.382A>G c.49-1192A>G (n.49-1192A>G) n.1841A>G c.87-1192A>G n.2483A>G | ClinVar |
16 | g.23630467T>G | CA395128488 | PALB2 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.212-1192A>C (n.212-1192A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.3034A>C n.2207A>C n.615A>C n.382A>C c.49-1192A>C (n.49-1192A>C) n.1841A>C c.87-1192A>C n.2483A>C | |
16 | g.23630467_23630468delinsTC | CA2213424519 | PALB2 | c.1692_1693delinsGA (p.Gly564=) c.212-1193_212-1192delinsGA (n.212-1193_212-1192delinsGA) c.1686_1687delinsGA (p.Gly562=) c.801_802delinsGA (p.Gly267=) n.3033_3034delinsGA n.2206_2207delinsGA n.614_615delinsGA n.381_382delinsGA c.49-1193_49-1192delinsGA (n.49-1193_49-1192delinsGA) n.1840_1841delinsGA c.87-1193_87-1192delinsGA n.2482_2483delinsGA | |
16 | g.23630468C>A | CA494461434 | PALB2 | c.1692G>T (p.Gly564=) c.212-1193G>T (n.212-1193G>T) c.1686G>T (p.Gly562=) c.801G>T (p.Gly267=) n.3033G>T n.2206G>T n.614G>T n.381G>T c.49-1193G>T (n.49-1193G>T) n.1840G>T c.87-1193G>T n.2482G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630468C= | CA2213424521 | PALB2 | c.1692G= (p.Gly564=) c.212-1193G= (n.212-1193G=) c.1686G= (p.Gly562=) c.801G= (p.Gly267=) n.3033G= n.2206G= n.614G= n.381G= c.49-1193G= (n.49-1193G=) n.1840G= c.87-1193G= n.2482G= | |
16 | g.23630468C>G | CA494461435 | PALB2 | c.1692G>C (p.Gly564=) c.212-1193G>C (n.212-1193G>C) c.1686G>C (p.Gly562=) c.801G>C (p.Gly267=) n.3033G>C n.2206G>C n.614G>C n.381G>C c.49-1193G>C (n.49-1193G>C) n.1840G>C c.87-1193G>C n.2482G>C | |
16 | g.23630468C>T | CA494461436 | PALB2 | c.1692G>A (p.Gly564=) c.212-1193G>A (n.212-1193G>A) c.1686G>A (p.Gly562=) c.801G>A (p.Gly267=) n.3033G>A n.2206G>A n.614G>A n.381G>A c.49-1193G>A (n.49-1193G>A) n.1840G>A c.87-1193G>A n.2482G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630470del | CA915949198 | PALB2 | c.1692del c.212-1193del (n.212-1193del) c.1686del c.801del n.3033del n.2206del n.614del n.381del c.49-1193del (n.49-1193del) n.1840del c.87-1193del n.2482del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630469C>A | CA395128490 | PALB2 | c.1691G>T (p.Gly564Val) c.212-1194G>T (n.212-1194G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.3032G>T n.2205G>T n.613G>T n.380G>T c.49-1194G>T (n.49-1194G>T) n.1839G>T c.87-1194G>T n.2481G>T | dbSNP |
16 | g.23630469C>G | CA395128491 | PALB2 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.212-1194G>C (n.212-1194G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.3032G>C n.2205G>C n.613G>C n.380G>C c.49-1194G>C (n.49-1194G>C) n.1839G>C c.87-1194G>C n.2481G>C | dbSNP |
16 | g.23630469C>T | CA395128489 | PALB2 | c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.212-1194G>A (n.212-1194G>A) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.3032G>A n.2205G>A n.613G>A n.380G>A c.49-1194G>A (n.49-1194G>A) n.1839G>A c.87-1194G>A n.2481G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630470C>A | CA395128494 | PALB2 | c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.212-1195G>T (n.212-1195G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.3032-1G>T n.2205-1G>T n.612G>T n.380-1G>T c.49-1195G>T (n.49-1195G>T) n.1839-1G>T c.87-1195G>T n.2481-1G>T | |
16 | g.23630470C= | CA2213424523 | PALB2 | c.1691-1G= (n.1691-1G=) c.212-1195G= (n.212-1195G=) c.1685-1G= (n.1685-1G=) c.800-1G= (n.800-1G=) n.3032-1G= n.2205-1G= n.612G= n.380-1G= c.49-1195G= (n.49-1195G=) n.1839-1G= c.87-1195G= n.2481-1G= | |
16 | g.23630470C>G | CA16607339 | PALB2 | c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.212-1195G>C (n.212-1195G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.3032-1G>C n.2205-1G>C n.612G>C n.380-1G>C c.49-1195G>C (n.49-1195G>C) n.1839-1G>C c.87-1195G>C n.2481-1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630470C>T | CA395128493 | PALB2 | c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.212-1195G>A (n.212-1195G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.3032-1G>A n.2205-1G>A n.612G>A n.380-1G>A c.49-1195G>A (n.49-1195G>A) n.1839-1G>A c.87-1195G>A n.2481-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630471T>A | CA395128496 | PALB2 | c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.212-1196A>T (n.212-1196A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.3032-2A>T n.2205-2A>T n.611A>T n.380-2A>T c.49-1196A>T (n.49-1196A>T) n.1839-2A>T c.87-1196A>T n.2481-2A>T | |
16 | g.23630471T>C | CA7963669 | PALB2 | c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.212-1196A>G (n.212-1196A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.3032-2A>G n.2205-2A>G n.611A>G n.380-2A>G c.49-1196A>G (n.49-1196A>G) n.1839-2A>G c.87-1196A>G n.2481-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630471T>G | CA395128498 | PALB2 | c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.212-1196A>C (n.212-1196A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.3032-2A>C n.2205-2A>C n.611A>C n.380-2A>C c.49-1196A>C (n.49-1196A>C) n.1839-2A>C c.87-1196A>C n.2481-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630471T= | CA2213424526 | PALB2 | c.1691-2A= (n.1691-2A=) c.212-1196A= (n.212-1196A=) c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.800-2A= (n.800-2A=) n.3032-2A= n.2205-2A= n.611A= n.380-2A= c.49-1196A= (n.49-1196A=) n.1839-2A= c.87-1196A= n.2481-2A= | |
16 | g.23630472A= | CA2213424527 | PALB2 | c.1691-3T= (n.1691-3T=) c.212-1197T= (n.212-1197T=) c.1685-3T= (n.1685-3T=) c.800-3T= (n.800-3T=) n.3032-3T= n.2205-3T= n.610T= n.380-3T= c.49-1197T= (n.49-1197T=) n.1839-3T= c.87-1197T= n.2481-3T= | |
16 | g.23630472A>C | CA891844522 | PALB2 | c.1691-3T>G (n.1691-3T>G) c.212-1197T>G (n.212-1197T>G) c.1685-3T>G (n.1685-3T>G) c.800-3T>G (n.800-3T>G) n.3032-3T>G n.2205-3T>G n.610T>G n.380-3T>G c.49-1197T>G (n.49-1197T>G) n.1839-3T>G c.87-1197T>G n.2481-3T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630472A>G | CA658798577 | PALB2 | c.1691-3T>C (n.1691-3T>C) c.212-1197T>C (n.212-1197T>C) c.1685-3T>C (n.1685-3T>C) c.800-3T>C (n.800-3T>C) n.3032-3T>C n.2205-3T>C n.610T>C n.380-3T>C c.49-1197T>C (n.49-1197T>C) n.1839-3T>C c.87-1197T>C n.2481-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630474dup | CA2573152158 | PALB2 | c.1691-3dup (n.1691-3dup) c.212-1197dup (n.212-1197dup) c.1685-3dup (n.1685-3dup) c.800-3dup (n.800-3dup) n.3032-3dup n.2205-3dup n.610dup n.380-3dup c.49-1197dup (n.49-1197dup) n.1839-3dup c.87-1197dup n.2481-3dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630473A= | CA2213424528 | PALB2 | c.1691-4T= (n.1691-4T=) c.212-1198T= (n.212-1198T=) c.1685-4T= (n.1685-4T=) c.800-4T= (n.800-4T=) n.3032-4T= n.2205-4T= n.609T= n.380-4T= c.49-1198T= (n.49-1198T=) n.1839-4T= c.87-1198T= n.2481-4T= | |
16 | g.23630473A>G | CA915949199 | PALB2 | c.1691-4T>C (n.1691-4T>C) c.212-1198T>C (n.212-1198T>C) c.1685-4T>C (n.1685-4T>C) c.800-4T>C (n.800-4T>C) n.3032-4T>C n.2205-4T>C n.609T>C n.380-4T>C c.49-1198T>C (n.49-1198T>C) n.1839-4T>C c.87-1198T>C n.2481-4T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630473A>T | CA2731920233 | PALB2 | c.1691-4T>A (n.1691-4T>A) c.212-1198T>A (n.212-1198T>A) c.1685-4T>A (n.1685-4T>A) c.800-4T>A (n.800-4T>A) n.3032-4T>A n.2205-4T>A n.609T>A n.380-4T>A c.49-1198T>A (n.49-1198T>A) n.1839-4T>A c.87-1198T>A n.2481-4T>A | dbSNP |
16 | g.23630478_23630480del | CA2580612740 | PALB2 | c.1691-6_1691-4del (n.1691-6_1691-4del) c.212-1200_212-1198del (n.212-1200_212-1198del) c.1685-6_1685-4del (n.1685-6_1685-4del) c.800-6_800-4del (n.800-6_800-4del) n.3032-6_3032-4del n.2205-6_2205-4del n.607_609del n.380-6_380-4del c.49-1200_49-1198del (n.49-1200_49-1198del) n.1839-6_1839-4del c.87-1200_87-1198del n.2481-6_2481-4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630474A>C | CA2732054765 | PALB2 | c.1691-5T>G (n.1691-5T>G) c.212-1199T>G (n.212-1199T>G) c.1685-5T>G (n.1685-5T>G) c.800-5T>G (n.800-5T>G) n.3032-5T>G n.2205-5T>G n.608T>G n.380-5T>G c.49-1199T>G (n.49-1199T>G) n.1839-5T>G c.87-1199T>G n.2481-5T>G | dbSNP |
16 | g.23630474A>G | CA2732054741 | PALB2 | c.1691-5T>C (n.1691-5T>C) c.212-1199T>C (n.212-1199T>C) c.1685-5T>C (n.1685-5T>C) c.800-5T>C (n.800-5T>C) n.3032-5T>C n.2205-5T>C n.608T>C n.380-5T>C c.49-1199T>C (n.49-1199T>C) n.1839-5T>C c.87-1199T>C n.2481-5T>C | dbSNP |
16 | g.23630475G>A | CA2580091415 | PALB2 | c.1691-6C>T (n.1691-6C>T) c.212-1200C>T (n.212-1200C>T) c.1685-6C>T (n.1685-6C>T) c.800-6C>T (n.800-6C>T) n.3032-6C>T n.2205-6C>T n.607C>T n.380-6C>T c.49-1200C>T (n.49-1200C>T) n.1839-6C>T c.87-1200C>T n.2481-6C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630475G>C | CA2732054768 | PALB2 | c.1691-6C>G (n.1691-6C>G) c.212-1200C>G (n.212-1200C>G) c.1685-6C>G (n.1685-6C>G) c.800-6C>G (n.800-6C>G) n.3032-6C>G n.2205-6C>G n.607C>G n.380-6C>G c.49-1200C>G (n.49-1200C>G) n.1839-6C>G c.87-1200C>G n.2481-6C>G | dbSNP |
16 | g.23630475G>T | CA2632327651 | PALB2 | c.1691-6C>A (n.1691-6C>A) c.212-1200C>A (n.212-1200C>A) c.1685-6C>A (n.1685-6C>A) c.800-6C>A (n.800-6C>A) n.3032-6C>A n.2205-6C>A n.607C>A n.380-6C>A c.49-1200C>A (n.49-1200C>A) n.1839-6C>A c.87-1200C>A n.2481-6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630476A= | CA2213424530 | PALB2 | c.1691-7T= (n.1691-7T=) c.212-1201T= (n.212-1201T=) c.1685-7T= (n.1685-7T=) c.800-7T= (n.800-7T=) n.3032-7T= n.2205-7T= n.606T= n.380-7T= c.49-1201T= (n.49-1201T=) n.1839-7T= c.87-1201T= n.2481-7T= | |
16 | g.23630476A>C | CA658683933 | PALB2 | c.1691-7T>G (n.1691-7T>G) c.212-1201T>G (n.212-1201T>G) c.1685-7T>G (n.1685-7T>G) c.800-7T>G (n.800-7T>G) n.3032-7T>G n.2205-7T>G n.606T>G n.380-7T>G c.49-1201T>G (n.49-1201T>G) n.1839-7T>G c.87-1201T>G n.2481-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630476A>G | CA2731917537 | PALB2 | c.1691-7T>C (n.1691-7T>C) c.212-1201T>C (n.212-1201T>C) c.1685-7T>C (n.1685-7T>C) c.800-7T>C (n.800-7T>C) n.3032-7T>C n.2205-7T>C n.606T>C n.380-7T>C c.49-1201T>C (n.49-1201T>C) n.1839-7T>C c.87-1201T>C n.2481-7T>C | dbSNP |
16 | g.23630476A>T | CA2499223432 | PALB2 | c.1691-7T>A (n.1691-7T>A) c.212-1201T>A (n.212-1201T>A) c.1685-7T>A (n.1685-7T>A) c.800-7T>A (n.800-7T>A) n.3032-7T>A n.2205-7T>A n.606T>A n.380-7T>A c.49-1201T>A (n.49-1201T>A) n.1839-7T>A c.87-1201T>A n.2481-7T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630477A= | CA2213424531 | PALB2 | c.1691-8T= (n.1691-8T=) c.212-1202T= (n.212-1202T=) c.1685-8T= (n.1685-8T=) c.800-8T= (n.800-8T=) n.3032-8T= n.2205-8T= n.605T= n.380-8T= c.49-1202T= (n.49-1202T=) n.1839-8T= c.87-1202T= n.2481-8T= | |
16 | g.23630477A>C | CA621661719 | PALB2 | c.1691-8T>G (n.1691-8T>G) c.212-1202T>G (n.212-1202T>G) c.1685-8T>G (n.1685-8T>G) c.800-8T>G (n.800-8T>G) n.3032-8T>G n.2205-8T>G n.605T>G n.380-8T>G c.49-1202T>G (n.49-1202T>G) n.1839-8T>G c.87-1202T>G n.2481-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630478G>A | CA2499223433 | PALB2 | c.1691-9C>T (n.1691-9C>T) c.212-1203C>T (n.212-1203C>T) c.1685-9C>T (n.1685-9C>T) c.800-9C>T (n.800-9C>T) n.3032-9C>T n.2205-9C>T n.604C>T n.380-9C>T c.49-1203C>T (n.49-1203C>T) n.1839-9C>T c.87-1203C>T n.2481-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630478G>C | CA2573152160 | PALB2 | c.1691-9C>G (n.1691-9C>G) c.212-1203C>G (n.212-1203C>G) c.1685-9C>G (n.1685-9C>G) c.800-9C>G (n.800-9C>G) n.3032-9C>G n.2205-9C>G n.604C>G n.380-9C>G c.49-1203C>G (n.49-1203C>G) n.1839-9C>G c.87-1203C>G n.2481-9C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630478_23630489delinsGAAAAATAAGTC | CA2213424532 | PALB2 | c.1691-20_1691-9delinsGACTTATTTTTC (n.1691-20_1691-9delinsGACTTATTTTTC) c.212-1214_212-1203delinsGACTTATTTTTC (n.212-1214_212-1203delinsGACTTATTTTTC) c.1685-20_1685-9delinsGACTTATTTTTC (n.1685-20_1685-9delinsGACTTATTTTTC) c.800-20_800-9delinsGACTTATTTTTC (n.800-20_800-9delinsGACTTATTTTTC) n.3032-20_3032-9delinsGACTTATTTTTC n.2205-20_2205-9delinsGACTTATTTTTC n.593_604delinsGACTTATTTTTC n.380-20_380-9delinsGACTTATTTTTC c.49-1214_49-1203delinsGACTTATTTTTC (n.49-1214_49-1203delinsGACTTATTTTTC) n.1839-20_1839-9delinsGACTTATTTTTC c.87-1214_87-1203delinsGACTTATTTTTC n.2481-20_2481-9delinsGACTTATTTTTC | |
16 | g.23630479A= | CA2213424533 | PALB2 | c.1691-10T= (n.1691-10T=) c.212-1204T= (n.212-1204T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.800-10T= (n.800-10T=) n.3032-10T= n.2205-10T= n.603T= n.380-10T= c.49-1204T= (n.49-1204T=) n.1839-10T= c.87-1204T= n.2481-10T= | |
16 | g.23630479A>G | CA913188779 | PALB2 | c.1691-10T>C (n.1691-10T>C) c.212-1204T>C (n.212-1204T>C) c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) c.800-10T>C (n.800-10T>C) n.3032-10T>C n.2205-10T>C n.603T>C n.380-10T>C c.49-1204T>C (n.49-1204T>C) n.1839-10T>C c.87-1204T>C n.2481-10T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630483del | CA2732054883 | PALB2 | c.1691-10del (n.1691-10del) c.212-1204del (n.212-1204del) c.1685-10del (n.1685-10del) c.800-10del (n.800-10del) n.3032-10del n.2205-10del n.603del n.380-10del c.49-1204del (n.49-1204del) n.1839-10del c.87-1204del n.2481-10del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630480_23630490del | CA1139664602 | PALB2 | c.1691-20_1691-10del (n.1691-20_1691-10del) c.212-1214_212-1204del (n.212-1214_212-1204del) c.1685-20_1685-10del (n.1685-20_1685-10del) c.800-20_800-10del (n.800-20_800-10del) n.3032-20_3032-10del n.2205-20_2205-10del n.593_603del n.380-20_380-10del c.49-1214_49-1204del (n.49-1214_49-1204del) n.1839-20_1839-10del c.87-1214_87-1204del n.2481-20_2481-10del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630480A>G | CA2732054913 | PALB2 | c.1691-11T>C (n.1691-11T>C) c.212-1205T>C (n.212-1205T>C) c.1685-11T>C (n.1685-11T>C) c.800-11T>C (n.800-11T>C) n.3032-11T>C n.2205-11T>C n.602T>C n.380-11T>C c.49-1205T>C (n.49-1205T>C) n.1839-11T>C c.87-1205T>C n.2481-11T>C | dbSNP |
16 | g.23630482A>G | CA2732054942 | PALB2 | c.1691-13T>C (n.1691-13T>C) c.212-1207T>C (n.212-1207T>C) c.1685-13T>C (n.1685-13T>C) c.800-13T>C (n.800-13T>C) n.3032-13T>C n.2205-13T>C n.600T>C n.380-13T>C c.49-1207T>C (n.49-1207T>C) n.1839-13T>C c.87-1207T>C n.2481-13T>C | dbSNP |