Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629970_23629995dup | CA2695197490 | PALB2 | c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11) c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup) c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11) c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11) n.3508_3533dup n.2681_2706dup n.1089_1114dup n.856_881dup c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup) n.2315_2340dup c.87-718_87-693dup n.2957_2982dup | ClinVar |
16 | g.23629976_23630015del | CA2695197491 | PALB2 | c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5) c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del) c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5) c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5) n.3486_3525del n.2659_2698del n.1067_1106del n.834_873del c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del) n.2293_2332del c.87-740_87-701del n.2935_2974del | ClinVar |
16 | g.23629986_23629999del | CA2538584869 | PALB2 | c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21) c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del) c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21) c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21) n.3502_3515del n.2675_2688del n.1083_1096del n.850_863del c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del) n.2309_2322del c.87-724_87-711del n.2951_2964del | |
16 | g.23629994G>A | CA494461135 | PALB2 | c.2166C>T (p.Thr722=) c.212-719C>T (n.212-719C>T) c.2160C>T (p.Thr720=) c.1275C>T (p.Thr425=) n.3507C>T n.2680C>T n.1088C>T n.855C>T c.49-719C>T (n.49-719C>T) n.2314C>T c.87-719C>T n.2956C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629994G>C | CA494461136 | PALB2 | c.2166C>G (p.Thr722=) c.212-719C>G (n.212-719C>G) c.2160C>G (p.Thr720=) c.1275C>G (p.Thr425=) n.3507C>G n.2680C>G n.1088C>G n.855C>G c.49-719C>G (n.49-719C>G) n.2314C>G c.87-719C>G n.2956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629994G= | CA2213423066 | PALB2 | c.2166C= (p.Thr722=) c.212-719C= (n.212-719C=) c.2160C= (p.Thr720=) c.1275C= (p.Thr425=) n.3507C= n.2680C= n.1088C= n.855C= c.49-719C= (n.49-719C=) n.2314C= c.87-719C= n.2956C= | |
16 | g.23629994G>T | CA494461137 | PALB2 | c.2166C>A (p.Thr722=) c.212-719C>A (n.212-719C>A) c.2160C>A (p.Thr720=) c.1275C>A (p.Thr425=) n.3507C>A n.2680C>A n.1088C>A n.855C>A c.49-719C>A (n.49-719C>A) n.2314C>A c.87-719C>A n.2956C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629995G>A | CA279492638 | PALB2 | c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.212-720C>T (n.212-720C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.3506C>T n.2679C>T n.1087C>T n.854C>T c.49-720C>T (n.49-720C>T) n.2313C>T c.87-720C>T n.2955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629995G>C | CA395125675 | PALB2 | c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.212-720C>G (n.212-720C>G) c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) n.3506C>G n.2679C>G n.1087C>G n.854C>G c.49-720C>G (n.49-720C>G) n.2313C>G c.87-720C>G n.2955C>G | dbSNP |
16 | g.23629995G= | CA2213423073 | PALB2 | c.2165C= (p.Thr722=) c.212-720C= (n.212-720C=) c.2159C= (p.Thr720=) c.1274C= (p.Thr425=) n.3506C= n.2679C= n.1087C= n.854C= c.49-720C= (n.49-720C=) n.2313C= c.87-720C= n.2955C= | |
16 | g.23629995G>T | CA395125676 | PALB2 | c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.212-720C>A (n.212-720C>A) c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) n.3506C>A n.2679C>A n.1087C>A n.854C>A c.49-720C>A (n.49-720C>A) n.2313C>A c.87-720C>A n.2955C>A | dbSNP |
16 | g.23629996T>A | CA395125677 | PALB2 | c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.212-721A>T (n.212-721A>T) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.3505A>T n.2678A>T n.1086A>T n.853A>T c.49-721A>T (n.49-721A>T) n.2312A>T c.87-721A>T n.2954A>T | dbSNP |
16 | g.23629996T>C | CA395125679 | PALB2 | c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.212-721A>G (n.212-721A>G) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.3505A>G n.2678A>G n.1086A>G n.853A>G c.49-721A>G (n.49-721A>G) n.2312A>G c.87-721A>G n.2954A>G | |
16 | g.23629996T>G | CA395125678 | PALB2 | c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.212-721A>C (n.212-721A>C) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.3505A>C n.2678A>C n.1086A>C n.853A>C c.49-721A>C (n.49-721A>C) n.2312A>C c.87-721A>C n.2954A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629996T= | CA2213423076 | PALB2 | c.2164A= (p.Thr722=) c.212-721A= (n.212-721A=) c.2158A= (p.Thr720=) c.1273A= (p.Thr425=) n.3505A= n.2678A= n.1086A= n.853A= c.49-721A= (n.49-721A=) n.2312A= c.87-721A= n.2954A= | |
16 | g.23629997A>C | CA494461138 | PALB2 | c.2163T>G (p.Pro721=) c.212-722T>G (n.212-722T>G) c.2157T>G (p.Pro719=) c.1272T>G (p.Pro424=) n.3504T>G n.2677T>G n.1085T>G n.852T>G c.49-722T>G (n.49-722T>G) n.2311T>G c.87-722T>G n.2953T>G | |
16 | g.23629997A>G | CA494461139 | PALB2 | c.2163T>C (p.Pro721=) c.212-722T>C (n.212-722T>C) c.2157T>C (p.Pro719=) c.1272T>C (p.Pro424=) n.3504T>C n.2677T>C n.1085T>C n.852T>C c.49-722T>C (n.49-722T>C) n.2311T>C c.87-722T>C n.2953T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629997A>T | CA494461140 | PALB2 | c.2163T>A (p.Pro721=) c.212-722T>A (n.212-722T>A) c.2157T>A (p.Pro719=) c.1272T>A (p.Pro424=) n.3504T>A n.2677T>A n.1085T>A n.852T>A c.49-722T>A (n.49-722T>A) n.2311T>A c.87-722T>A n.2953T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629997_23629998delinsAG | CA2213423081 | PALB2 | c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=) c.212-723_212-722delinsCT (n.212-723_212-722delinsCT) c.2156_2157delinsCT (p.Pro719=) c.1271_1272delinsCT (p.Pro424=) n.3503_3504delinsCT n.2676_2677delinsCT n.1084_1085delinsCT n.851_852delinsCT c.49-723_49-722delinsCT (n.49-723_49-722delinsCT) n.2310_2311delinsCT c.87-723_87-722delinsCT n.2952_2953delinsCT | |
16 | g.23629998G>A | CA395125680 | PALB2 | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.212-723C>T (n.212-723C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.3503C>T n.2676C>T n.1084C>T n.851C>T c.49-723C>T (n.49-723C>T) n.2310C>T c.87-723C>T n.2952C>T | dbSNP |
16 | g.23629998G>C | CA395125681 | PALB2 | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.212-723C>G (n.212-723C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.3503C>G n.2676C>G n.1084C>G n.851C>G c.49-723C>G (n.49-723C>G) n.2310C>G c.87-723C>G n.2952C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629998G= | CA2213423086 | PALB2 | c.2162C= (p.Pro721=) c.212-723C= (n.212-723C=) c.2156C= (p.Pro719=) c.1271C= (p.Pro424=) n.3503C= n.2676C= n.1084C= n.851C= c.49-723C= (n.49-723C=) n.2310C= c.87-723C= n.2952C= | |
16 | g.23629998G>T | CA395125682 | PALB2 | c.2162C>A (p.Pro721His) c.212-723C>A (n.212-723C>A) c.2156C>A (p.Pro719His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.3503C>A n.2676C>A n.1084C>A n.851C>A c.49-723C>A (n.49-723C>A) n.2310C>A c.87-723C>A n.2952C>A | dbSNP |
16 | g.23629999del | CA10579983 | PALB2 | c.2162del (p.Pro721LeufsTer13) c.212-723del (n.212-723del) c.2156del (p.Pro719LeufsTer13) c.1271del (p.Pro424LeufsTer13) n.3503del n.2676del n.1084del n.851del c.49-723del (n.49-723del) n.2310del c.87-723del n.2952del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629999G>A | CA395125683 | PALB2 | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.212-724C>T (n.212-724C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.3502C>T n.2675C>T n.1083C>T n.850C>T c.49-724C>T (n.49-724C>T) n.2309C>T c.87-724C>T n.2951C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629999G>C | CA395125684 | PALB2 | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.212-724C>G (n.212-724C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.3502C>G n.2675C>G n.1083C>G n.850C>G c.49-724C>G (n.49-724C>G) n.2309C>G c.87-724C>G n.2951C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629999G>T | CA395125685 | PALB2 | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.212-724C>A (n.212-724C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.3502C>A n.2675C>A n.1083C>A n.850C>A c.49-724C>A (n.49-724C>A) n.2309C>A c.87-724C>A n.2951C>A | dbSNP |
16 | g.23629999_23630000delinsGC | CA2213423089 | PALB2 | c.2160_2161delinsGC (p.Arg720=) c.212-725_212-724delinsGC (n.212-725_212-724delinsGC) c.2154_2155delinsGC (p.Arg718=) c.1269_1270delinsGC (p.Arg423=) n.3501_3502delinsGC n.2674_2675delinsGC n.1082_1083delinsGC n.849_850delinsGC c.49-725_49-724delinsGC (n.49-725_49-724delinsGC) n.2308_2309delinsGC c.87-725_87-724delinsGC n.2950_2951delinsGC | |
16 | g.23630000C>A | CA395125686 | PALB2 | c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.212-725G>T (n.212-725G>T) c.2154G>T (p.Arg718Ser) c.1269G>T (p.Arg423Ser) n.3501G>T n.2674G>T n.1082G>T n.849G>T c.49-725G>T (n.49-725G>T) n.2308G>T c.87-725G>T n.2950G>T | dbSNP |
16 | g.23630000C= | CA2213423094 | PALB2 | c.2160G= (p.Arg720=) c.212-725G= (n.212-725G=) c.2154G= (p.Arg718=) c.1269G= (p.Arg423=) n.3501G= n.2674G= n.1082G= n.849G= c.49-725G= (n.49-725G=) n.2308G= c.87-725G= n.2950G= | |
16 | g.23630000C>G | CA395125687 | PALB2 | c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.212-725G>C (n.212-725G>C) c.2154G>C (p.Arg718Ser) c.1269G>C (p.Arg423Ser) n.3501G>C n.2674G>C n.1082G>C n.849G>C c.49-725G>C (n.49-725G>C) n.2308G>C c.87-725G>C n.2950G>C | dbSNP |
16 | g.23630000C>T | CA494461142 | PALB2 | c.2160G>A (p.Arg720=) c.212-725G>A (n.212-725G>A) c.2154G>A (p.Arg718=) c.1269G>A (p.Arg423=) n.3501G>A n.2674G>A n.1082G>A n.849G>A c.49-725G>A (n.49-725G>A) n.2308G>A c.87-725G>A n.2950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630001del | CA299662 | PALB2 | c.2160del (p.Arg720SerfsTer14) c.212-725del (n.212-725del) c.2154del (p.Arg718SerfsTer14) c.1269del (p.Arg423SerfsTer14) n.3501del n.2674del n.1082del n.849del c.49-725del (n.49-725del) n.2308del c.87-725del n.2950del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630001C>A | CA395125688 | PALB2 | c.2159G>T (p.Arg720Met) c.212-726G>T (n.212-726G>T) c.2153G>T (p.Arg718Met) c.1268G>T (p.Arg423Met) n.3500G>T n.2673G>T n.1081G>T n.848G>T c.49-726G>T (n.49-726G>T) n.2307G>T c.87-726G>T n.2949G>T | dbSNP |
16 | g.23630001C>G | CA395125689 | PALB2 | c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.212-726G>C (n.212-726G>C) c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.3500G>C n.2673G>C n.1081G>C n.848G>C c.49-726G>C (n.49-726G>C) n.2307G>C c.87-726G>C n.2949G>C | dbSNP |
16 | g.23630001C>T | CA395125690 | PALB2 | c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.212-726G>A (n.212-726G>A) c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.3500G>A n.2673G>A n.1081G>A n.848G>A c.49-726G>A (n.49-726G>A) n.2307G>A c.87-726G>A n.2949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630002T>A | CA395125692 | PALB2 | c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.212-727A>T (n.212-727A>T) c.2152A>T (p.Arg718Trp) c.1267A>T (p.Arg423Trp) n.3499A>T n.2672A>T n.1080A>T n.847A>T c.49-727A>T (n.49-727A>T) n.2306A>T c.87-727A>T n.2948A>T | dbSNP |
16 | g.23630002T>C | CA395125691 | PALB2 | c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.212-727A>G (n.212-727A>G) c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.3499A>G n.2672A>G n.1080A>G n.847A>G c.49-727A>G (n.49-727A>G) n.2306A>G c.87-727A>G n.2948A>G | ClinVar |
16 | g.23630002T>G | CA494461144 | PALB2 | c.2158A>C (p.Arg720=) c.212-727A>C (n.212-727A>C) c.2152A>C (p.Arg718=) c.1267A>C (p.Arg423=) n.3499A>C n.2672A>C n.1080A>C n.847A>C c.49-727A>C (n.49-727A>C) n.2306A>C c.87-727A>C n.2948A>C | |
16 | g.23630002_23630019del | CA2571370091 | PALB2 | c.2141_2158del (p.Ala714_Arg720delinsGly) c.212-744_212-727del (n.212-744_212-727del) c.2135_2152del (p.Ala712_Arg718delinsGly) c.1250_1267del (p.Ala417_Arg423delinsGly) n.3482_3499del n.2655_2672del n.1063_1080del n.830_847del c.49-744_49-727del (n.49-744_49-727del) n.2289_2306del c.87-744_87-727del n.2931_2948del | |
16 | g.23630003G>A | CA494461145 | PALB2 | c.2157C>T (p.Asp719=) c.212-728C>T (n.212-728C>T) c.2151C>T (p.Asp717=) c.1266C>T (p.Asp422=) n.3498C>T n.2671C>T n.1079C>T n.846C>T c.49-728C>T (n.49-728C>T) n.2305C>T c.87-728C>T n.2947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630003G>C | CA395125693 | PALB2 | c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.212-728C>G (n.212-728C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.3498C>G n.2671C>G n.1079C>G n.846C>G c.49-728C>G (n.49-728C>G) n.2305C>G c.87-728C>G n.2947C>G | dbSNP |
16 | g.23630003G>T | CA395125694 | PALB2 | c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.212-728C>A (n.212-728C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.3498C>A n.2671C>A n.1079C>A n.846C>A c.49-728C>A (n.49-728C>A) n.2305C>A c.87-728C>A n.2947C>A | dbSNP |
16 | g.23630004T>A | CA395125695 | PALB2 | c.2156A>T (p.Asp719Val) c.212-729A>T (n.212-729A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) n.3497A>T n.2670A>T n.1078A>T n.845A>T c.49-729A>T (n.49-729A>T) n.2304A>T c.87-729A>T n.2946A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630004T>C | CA395125696 | PALB2 | c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.212-729A>G (n.212-729A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.3497A>G n.2670A>G n.1078A>G n.845A>G c.49-729A>G (n.49-729A>G) n.2304A>G c.87-729A>G n.2946A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630004T>G | CA395125697 | PALB2 | c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.212-729A>C (n.212-729A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.3497A>C n.2670A>C n.1078A>C n.845A>C c.49-729A>C (n.49-729A>C) n.2304A>C c.87-729A>C n.2946A>C | dbSNP |
16 | g.23630004T= | CA2213423100 | PALB2 | c.2156A= (p.Asp719=) c.212-729A= (n.212-729A=) c.2150A= (p.Asp717=) c.1265A= (p.Asp422=) n.3497A= n.2670A= n.1078A= n.845A= c.49-729A= (n.49-729A=) n.2304A= c.87-729A= n.2946A= | |
16 | g.23630005_23630007dup | CA2573152218 | PALB2 | c.2154_2156dup (p.Asp719_Arg720insAsp) c.212-731_212-729dup (n.212-731_212-729dup) c.2148_2150dup (p.Asp717_Arg718insAsp) c.1263_1265dup (p.Asp422_Arg423insAsp) n.3495_3497dup n.2668_2670dup n.1076_1078dup n.843_845dup c.49-731_49-729dup (n.49-731_49-729dup) n.2302_2304dup c.87-731_87-729dup n.2944_2946dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630005C>A | CA395125698 | PALB2 | c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.212-730G>T (n.212-730G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.3496G>T n.2669G>T n.1077G>T n.844G>T c.49-730G>T (n.49-730G>T) n.2303G>T c.87-730G>T n.2945G>T | dbSNP |
16 | g.23630005C= | CA2213423106 | PALB2 | c.2155G= (p.Asp719=) c.212-730G= (n.212-730G=) c.2149G= (p.Asp717=) c.1264G= (p.Asp422=) n.3496G= n.2669G= n.1077G= n.844G= c.49-730G= (n.49-730G=) n.2303G= c.87-730G= n.2945G= | |
16 | g.23630005C>G | CA395125699 | PALB2 | c.2155G>C (p.Asp719His) c.212-730G>C (n.212-730G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) c.1264G>C (p.Asp422His) n.3496G>C n.2669G>C n.1077G>C n.844G>C c.49-730G>C (n.49-730G>C) n.2303G>C c.87-730G>C n.2945G>C | dbSNP |
16 | g.23630005C>T | CA7963616 | PALB2 | c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.212-730G>A (n.212-730G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.3496G>A n.2669G>A n.1077G>A n.844G>A c.49-730G>A (n.49-730G>A) n.2303G>A c.87-730G>A n.2945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630005_23630008delinsCATT | CA2213423110 | PALB2 | c.2152_2155delinsAATG (p.Asn718=) c.212-733_212-730delinsAATG (n.212-733_212-730delinsAATG) c.2146_2149delinsAATG (p.Asn716=) c.1261_1264delinsAATG (p.Asn421=) n.3493_3496delinsAATG n.2666_2669delinsAATG n.1074_1077delinsAATG n.841_844delinsAATG c.49-733_49-730delinsAATG (n.49-733_49-730delinsAATG) n.2300_2303delinsAATG c.87-733_87-730delinsAATG n.2942_2945delinsAATG | |
16 | g.23630006A= | CA2213423118 | PALB2 | c.2154T= (p.Asn718=) c.212-731T= (n.212-731T=) c.2148T= (p.Asn716=) c.1263T= (p.Asn421=) n.3495T= n.2668T= n.1076T= n.843T= c.49-731T= (n.49-731T=) n.2302T= c.87-731T= n.2944T= | |
16 | g.23630006A>C | CA395125700 | PALB2 | c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.212-731T>G (n.212-731T>G) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) n.3495T>G n.2668T>G n.1076T>G n.843T>G c.49-731T>G (n.49-731T>G) n.2302T>G c.87-731T>G n.2944T>G | |
16 | g.23630006A>G | CA279492648 | PALB2 | c.2154T>C (p.Asn718=) c.212-731T>C (n.212-731T>C) c.2148T>C (p.Asn716=) c.1263T>C (p.Asn421=) n.3495T>C n.2668T>C n.1076T>C n.843T>C c.49-731T>C (n.49-731T>C) n.2302T>C c.87-731T>C n.2944T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630006A>T | CA7963617 | PALB2 | c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.212-731T>A (n.212-731T>A) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) n.3495T>A n.2668T>A n.1076T>A n.843T>A c.49-731T>A (n.49-731T>A) n.2302T>A c.87-731T>A n.2944T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630008_23630010del | CA621661725 | PALB2 | c.2152_2154del (p.Asn718del) c.212-733_212-731del (n.212-733_212-731del) c.2146_2148del (p.Asn716del) c.1261_1263del (p.Asn421del) n.3493_3495del n.2666_2668del n.1074_1076del n.841_843del c.49-733_49-731del (n.49-733_49-731del) n.2300_2302del c.87-733_87-731del n.2942_2944del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630007T>A | CA395125701 | PALB2 | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.212-732A>T (n.212-732A>T) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) n.3494A>T n.2667A>T n.1075A>T n.842A>T c.49-732A>T (n.49-732A>T) n.2301A>T c.87-732A>T n.2943A>T | dbSNP |
16 | g.23630007T>C | CA7963618 | PALB2 | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.212-732A>G (n.212-732A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) n.3494A>G n.2667A>G n.1075A>G n.842A>G c.49-732A>G (n.49-732A>G) n.2301A>G c.87-732A>G n.2943A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630007T>G | CA395125702 | PALB2 | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.212-732A>C (n.212-732A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) n.3494A>C n.2667A>C n.1075A>C n.842A>C c.49-732A>C (n.49-732A>C) n.2301A>C c.87-732A>C n.2943A>C | dbSNP |
16 | g.23630007T= | CA2213423126 | PALB2 | c.2153A= (p.Asn718=) c.212-732A= (n.212-732A=) c.2147A= (p.Asn716=) c.1262A= (p.Asn421=) n.3494A= n.2667A= n.1075A= n.842A= c.49-732A= (n.49-732A=) n.2301A= c.87-732A= n.2943A= | |
16 | g.23630007_23630009delinsTTA | CA2213423129 | PALB2 | c.2151_2153delinsTAA (p.Asp717=) c.212-734_212-732delinsTAA (n.212-734_212-732delinsTAA) c.2145_2147delinsTAA (p.Asp715=) c.1260_1262delinsTAA (p.Asp420=) n.3492_3494delinsTAA n.2665_2667delinsTAA n.1073_1075delinsTAA n.840_842delinsTAA c.49-734_49-732delinsTAA (n.49-734_49-732delinsTAA) n.2299_2301delinsTAA c.87-734_87-732delinsTAA n.2941_2943delinsTAA | |
16 | g.23630008T>A | CA395125703 | PALB2 | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.212-733A>T (n.212-733A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) n.3493A>T n.2666A>T n.1074A>T n.841A>T c.49-733A>T (n.49-733A>T) n.2300A>T c.87-733A>T n.2942A>T | dbSNP |
16 | g.23630008T>C | CA395125704 | PALB2 | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.212-733A>G (n.212-733A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) n.3493A>G n.2666A>G n.1074A>G n.841A>G c.49-733A>G (n.49-733A>G) n.2300A>G c.87-733A>G n.2942A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630008T>G | CA395125705 | PALB2 | c.2152A>C (p.Asn718His) c.212-733A>C (n.212-733A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.1261A>C (p.Asn421His) n.3493A>C n.2666A>C n.1074A>C n.841A>C c.49-733A>C (n.49-733A>C) n.2300A>C c.87-733A>C n.2942A>C | |
16 | g.23630009_23630010del | CA269522 | PALB2 | c.2151_2152del (p.Asp717GlufsTer2) c.212-734_212-733del (n.212-734_212-733del) c.2145_2146del (p.Asp715GlufsTer2) c.1260_1261del (p.Asp420GlufsTer2) n.3492_3493del n.2665_2666del n.1073_1074del n.840_841del c.49-734_49-733del (n.49-734_49-733del) n.2299_2300del c.87-734_87-733del n.2941_2942del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630008_23630011delinsTATC | CA2213423136 | PALB2 | c.2149_2152delinsGATA (p.Asp717=) c.212-736_212-733delinsGATA (n.212-736_212-733delinsGATA) c.2143_2146delinsGATA (p.Asp715=) c.1258_1261delinsGATA (p.Asp420=) n.3490_3493delinsGATA n.2663_2666delinsGATA n.1071_1074delinsGATA n.838_841delinsGATA c.49-736_49-733delinsGATA (n.49-736_49-733delinsGATA) n.2297_2300delinsGATA c.87-736_87-733delinsGATA n.2939_2942delinsGATA | |
16 | g.23630008_23630021dup | CA2695222924 | PALB2 | c.2139_2152dup (p.Asn718MetfsTer21) c.212-746_212-733dup (n.212-746_212-733dup) c.2133_2146dup (p.Asn716MetfsTer21) c.1248_1261dup (p.Asn421MetfsTer21) n.3480_3493dup n.2653_2666dup n.1061_1074dup n.828_841dup c.49-746_49-733dup (n.49-746_49-733dup) n.2287_2300dup c.87-746_87-733dup n.2929_2942dup | |
16 | g.23630009A>C | CA395125707 | PALB2 | c.2151T>G (p.Asp717Glu) c.212-734T>G (n.212-734T>G) c.2145T>G (p.Asp715Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.3492T>G n.2665T>G n.1073T>G n.840T>G c.49-734T>G (n.49-734T>G) n.2299T>G c.87-734T>G n.2941T>G | |
16 | g.23630009A>G | CA494461148 | PALB2 | c.2151T>C (p.Asp717=) c.212-734T>C (n.212-734T>C) c.2145T>C (p.Asp715=) c.1260T>C (p.Asp420=) n.3492T>C n.2665T>C n.1073T>C n.840T>C c.49-734T>C (n.49-734T>C) n.2299T>C c.87-734T>C n.2941T>C | dbSNP |
16 | g.23630009A>T | CA395125706 | PALB2 | c.2151T>A (p.Asp717Glu) c.212-734T>A (n.212-734T>A) c.2145T>A (p.Asp715Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.3492T>A n.2665T>A n.1073T>A n.840T>A c.49-734T>A (n.49-734T>A) n.2299T>A c.87-734T>A n.2941T>A | dbSNP |
16 | g.23630013_23630015del | CA913188756 | PALB2 | c.2149_2151del (p.Asp717del) c.212-736_212-734del (n.212-736_212-734del) c.2143_2145del (p.Asp715del) c.1258_1260del (p.Asp420del) n.3490_3492del n.2663_2665del n.1071_1073del n.838_840del c.49-736_49-734del (n.49-736_49-734del) n.2297_2299del c.87-736_87-734del n.2939_2941del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630010T>A | CA395125708 | PALB2 | c.2150A>T (p.Asp717Val) c.212-735A>T (n.212-735A>T) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.3491A>T n.2664A>T n.1072A>T n.839A>T c.49-735A>T (n.49-735A>T) n.2298A>T c.87-735A>T n.2940A>T | dbSNP |
16 | g.23630010T>C | CA395125709 | PALB2 | c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.212-735A>G (n.212-735A>G) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.3491A>G n.2664A>G n.1072A>G n.839A>G c.49-735A>G (n.49-735A>G) n.2298A>G c.87-735A>G n.2940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630010T>G | CA395125710 | PALB2 | c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.212-735A>C (n.212-735A>C) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.3491A>C n.2664A>C n.1072A>C n.839A>C c.49-735A>C (n.49-735A>C) n.2298A>C c.87-735A>C n.2940A>C | dbSNP |
16 | g.23630010T= | CA2213423142 | PALB2 | c.2150A= (p.Asp717=) c.212-735A= (n.212-735A=) c.2144A= (p.Asp715=) c.1259A= (p.Asp420=) n.3491A= n.2664A= n.1072A= n.839A= c.49-735A= (n.49-735A=) n.2298A= c.87-735A= n.2940A= | |
16 | g.23630011C>A | CA395125711 | PALB2 | c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.212-736G>T (n.212-736G>T) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.3490G>T n.2663G>T n.1071G>T n.838G>T c.49-736G>T (n.49-736G>T) n.2297G>T c.87-736G>T n.2939G>T | dbSNP |
16 | g.23630011C= | CA2213423145 | PALB2 | c.2149G= (p.Asp717=) c.212-736G= (n.212-736G=) c.2143G= (p.Asp715=) c.1258G= (p.Asp420=) n.3490G= n.2663G= n.1071G= n.838G= c.49-736G= (n.49-736G=) n.2297G= c.87-736G= n.2939G= | |
16 | g.23630011C>G | CA395125712 | PALB2 | c.2149G>C (p.Asp717His) c.212-736G>C (n.212-736G>C) c.2143G>C (p.Asp715His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.3490G>C n.2663G>C n.1071G>C n.838G>C c.49-736G>C (n.49-736G>C) n.2297G>C c.87-736G>C n.2939G>C | dbSNP |
16 | g.23630011C>T | CA395125713 | PALB2 | c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.212-736G>A (n.212-736G>A) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.3490G>A n.2663G>A n.1071G>A n.838G>A c.49-736G>A (n.49-736G>A) n.2297G>A c.87-736G>A n.2939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630011_23630012insTTA | CA10579984 | PALB2 | c.2148_2149insTAA c.212-737_212-736insTAA (n.212-737_212-736insTAA) c.2142_2143insTAA c.1257_1258insTAA n.3489_3490insTAA n.2662_2663insTAA n.1070_1071insTAA n.837_838insTAA c.49-737_49-736insTAA (n.49-737_49-736insTAA) n.2296_2297insTAA c.87-737_87-736insTAA n.2938_2939insTAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630012A>C | CA395125714 | PALB2 | c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.212-737T>G (n.212-737T>G) c.2142T>G (p.Asp714Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.3489T>G n.2662T>G n.1070T>G n.837T>G c.49-737T>G (n.49-737T>G) n.2296T>G c.87-737T>G n.2938T>G | |
16 | g.23630012A>G | CA494461151 | PALB2 | c.2148T>C (p.Asp716=) c.212-737T>C (n.212-737T>C) c.2142T>C (p.Asp714=) c.1257T>C (p.Asp419=) n.3489T>C n.2662T>C n.1070T>C n.837T>C c.49-737T>C (n.49-737T>C) n.2296T>C c.87-737T>C n.2938T>C | dbSNP |
16 | g.23630012A>T | CA395125715 | PALB2 | c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.212-737T>A (n.212-737T>A) c.2142T>A (p.Asp714Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.3489T>A n.2662T>A n.1070T>A n.837T>A c.49-737T>A (n.49-737T>A) n.2296T>A c.87-737T>A n.2938T>A | dbSNP |
16 | g.23630013T>A | CA395125718 | PALB2 | c.2147A>T (p.Asp716Val) c.212-738A>T (n.212-738A>T) c.2141A>T (p.Asp714Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) n.3488A>T n.2661A>T n.1069A>T n.836A>T c.49-738A>T (n.49-738A>T) n.2295A>T c.87-738A>T n.2937A>T | dbSNP |
16 | g.23630013T>C | CA395125717 | PALB2 | c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.212-738A>G (n.212-738A>G) c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.3488A>G n.2661A>G n.1069A>G n.836A>G c.49-738A>G (n.49-738A>G) n.2295A>G c.87-738A>G n.2937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630013T>G | CA395125716 | PALB2 | c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.212-738A>C (n.212-738A>C) c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.3488A>C n.2661A>C n.1069A>C n.836A>C c.49-738A>C (n.49-738A>C) n.2295A>C c.87-738A>C n.2937A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630013T= | CA2213423150 | PALB2 | c.2147A= (p.Asp716=) c.212-738A= (n.212-738A=) c.2141A= (p.Asp714=) c.1256A= (p.Asp419=) n.3488A= n.2661A= n.1069A= n.836A= c.49-738A= (n.49-738A=) n.2295A= c.87-738A= n.2937A= | |
16 | g.23630014C>A | CA395125719 | PALB2 | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.212-739G>T (n.212-739G>T) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.3487G>T n.2660G>T n.1068G>T n.835G>T c.49-739G>T (n.49-739G>T) n.2294G>T c.87-739G>T n.2936G>T | dbSNP |
16 | g.23630014C= | CA2213423153 | PALB2 | c.2146G= (p.Asp716=) c.212-739G= (n.212-739G=) c.2140G= (p.Asp714=) c.1255G= (p.Asp419=) n.3487G= n.2660G= n.1068G= n.835G= c.49-739G= (n.49-739G=) n.2294G= c.87-739G= n.2936G= | |
16 | g.23630014C>G | CA395125720 | PALB2 | c.2146G>C (p.Asp716His) c.212-739G>C (n.212-739G>C) c.2140G>C (p.Asp714His) c.1255G>C (p.Asp419His) n.3487G>C n.2660G>C n.1068G>C n.835G>C c.49-739G>C (n.49-739G>C) n.2294G>C c.87-739G>C n.2936G>C | dbSNP |
16 | g.23630014C>T | CA335668 | PALB2 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.212-739G>A (n.212-739G>A) c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.3487G>A n.2660G>A n.1068G>A n.835G>A c.49-739G>A (n.49-739G>A) n.2294G>A c.87-739G>A n.2936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630015A>C | CA494461155 | PALB2 | c.2145T>G (p.Pro715=) c.212-740T>G (n.212-740T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) c.1254T>G (p.Pro418=) n.3486T>G n.2659T>G n.1067T>G n.834T>G c.49-740T>G (n.49-740T>G) n.2293T>G c.87-740T>G n.2935T>G | |
16 | g.23630015A>G | CA494461156 | PALB2 | c.2145T>C (p.Pro715=) c.212-740T>C (n.212-740T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) c.1254T>C (p.Pro418=) n.3486T>C n.2659T>C n.1067T>C n.834T>C c.49-740T>C (n.49-740T>C) n.2293T>C c.87-740T>C n.2935T>C | dbSNP |
16 | g.23630015A>T | CA494461157 | PALB2 | c.2145T>A (p.Pro715=) c.212-740T>A (n.212-740T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) c.1254T>A (p.Pro418=) n.3486T>A n.2659T>A n.1067T>A n.834T>A c.49-740T>A (n.49-740T>A) n.2293T>A c.87-740T>A n.2935T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630016G>A | CA395125721 | PALB2 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.212-741C>T (n.212-741C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.3485C>T n.2658C>T n.1066C>T n.833C>T c.49-741C>T (n.49-741C>T) n.2292C>T c.87-741C>T n.2934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630016G>C | CA395125722 | PALB2 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.212-741C>G (n.212-741C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.3485C>G n.2658C>G n.1066C>G n.833C>G c.49-741C>G (n.49-741C>G) n.2292C>G c.87-741C>G n.2934C>G | dbSNP |
16 | g.23630016G>T | CA395125723 | PALB2 | c.2144C>A (p.Pro715His) c.212-741C>A (n.212-741C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.1253C>A (p.Pro418His) n.3485C>A n.2658C>A n.1066C>A n.833C>A c.49-741C>A (n.49-741C>A) n.2292C>A c.87-741C>A n.2934C>A | dbSNP |
16 | g.23630017G>A | CA395125724 | PALB2 | c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.212-742C>T (n.212-742C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.3484C>T n.2657C>T n.1065C>T n.832C>T c.49-742C>T (n.49-742C>T) n.2291C>T c.87-742C>T n.2933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630017G>C | CA395125725 | PALB2 | c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.212-742C>G (n.212-742C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.3484C>G n.2657C>G n.1065C>G n.832C>G c.49-742C>G (n.49-742C>G) n.2291C>G c.87-742C>G n.2933C>G | dbSNP |
16 | g.23630017G= | CA2213423158 | PALB2 | c.2143C= (p.Pro715=) c.212-742C= (n.212-742C=) c.2137C= (p.Pro713=) c.1252C= (p.Pro418=) n.3484C= n.2657C= n.1065C= n.832C= c.49-742C= (n.49-742C=) n.2291C= c.87-742C= n.2933C= | |
16 | g.23630017G>T | CA395125726 | PALB2 | c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.212-742C>A (n.212-742C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.3484C>A n.2657C>A n.1065C>A n.832C>A c.49-742C>A (n.49-742C>A) n.2291C>A c.87-742C>A n.2933C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630018C>A | CA494461158 | PALB2 | c.2142G>T (p.Ala714=) c.212-743G>T (n.212-743G>T) c.2136G>T (p.Ala712=) c.1251G>T (p.Ala417=) n.3483G>T n.2656G>T n.1064G>T n.831G>T c.49-743G>T (n.49-743G>T) n.2290G>T c.87-743G>T n.2932G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630018C= | CA2213423163 | PALB2 | c.2142G= (p.Ala714=) c.212-743G= (n.212-743G=) c.2136G= (p.Ala712=) c.1251G= (p.Ala417=) n.3483G= n.2656G= n.1064G= n.831G= c.49-743G= (n.49-743G=) n.2290G= c.87-743G= n.2932G= | |
16 | g.23630018C>G | CA279492671 | PALB2 | c.2142G>C (p.Ala714=) c.212-743G>C (n.212-743G>C) c.2136G>C (p.Ala712=) c.1251G>C (p.Ala417=) n.3483G>C n.2656G>C n.1064G>C n.831G>C c.49-743G>C (n.49-743G>C) n.2290G>C c.87-743G>C n.2932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630018C>T | CA494461159 | PALB2 | c.2142G>A (p.Ala714=) c.212-743G>A (n.212-743G>A) c.2136G>A (p.Ala712=) c.1251G>A (p.Ala417=) n.3483G>A n.2656G>A n.1064G>A n.831G>A c.49-743G>A (n.49-743G>A) n.2290G>A c.87-743G>A n.2932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630019G>A | CA288432 | PALB2 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.212-744C>T (n.212-744C>T) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.3482C>T n.2655C>T n.1063C>T n.830C>T c.49-744C>T (n.49-744C>T) n.2289C>T c.87-744C>T n.2931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630019G>C | CA395125727 | PALB2 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.212-744C>G (n.212-744C>G) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.3482C>G n.2655C>G n.1063C>G n.830C>G c.49-744C>G (n.49-744C>G) n.2289C>G c.87-744C>G n.2931C>G | dbSNP |
16 | g.23630019G= | CA2213423168 | PALB2 | c.2141C= (p.Ala714=) c.212-744C= (n.212-744C=) c.2135C= (p.Ala712=) c.1250C= (p.Ala417=) n.3482C= n.2655C= n.1063C= n.830C= c.49-744C= (n.49-744C=) n.2289C= c.87-744C= n.2931C= | |
16 | g.23630019G>T | CA395125728 | PALB2 | c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.212-744C>A (n.212-744C>A) c.2135C>A (p.Ala712Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.3482C>A n.2655C>A n.1063C>A n.830C>A c.49-744C>A (n.49-744C>A) n.2289C>A c.87-744C>A n.2931C>A | dbSNP |
16 | g.23630020C>A | CA395125730 | PALB2 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.212-745G>T (n.212-745G>T) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.3481G>T n.2654G>T n.1062G>T n.829G>T c.49-745G>T (n.49-745G>T) n.2288G>T c.87-745G>T n.2930G>T | dbSNP |
16 | g.23630020C= | CA2213423171 | PALB2 | c.2140G= (p.Ala714=) c.212-745G= (n.212-745G=) c.2134G= (p.Ala712=) c.1249G= (p.Ala417=) n.3481G= n.2654G= n.1062G= n.829G= c.49-745G= (n.49-745G=) n.2288G= c.87-745G= n.2930G= | |
16 | g.23630020C>G | CA194955 | PALB2 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.212-745G>C (n.212-745G>C) c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.3481G>C n.2654G>C n.1062G>C n.829G>C c.49-745G>C (n.49-745G>C) n.2288G>C c.87-745G>C n.2930G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630020C>T | CA395125729 | PALB2 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.212-745G>A (n.212-745G>A) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.3481G>A n.2654G>A n.1062G>A n.829G>A c.49-745G>A (n.49-745G>A) n.2288G>A c.87-745G>A n.2930G>A | dbSNP |
16 | g.23630021A>C | CA494461162 | PALB2 | c.2139T>G (p.Val713=) c.212-746T>G (n.212-746T>G) c.2133T>G (p.Val711=) c.1248T>G (p.Val416=) n.3480T>G n.2653T>G n.1061T>G n.828T>G c.49-746T>G (n.49-746T>G) n.2287T>G c.87-746T>G n.2929T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630021A>G | CA494461161 | PALB2 | c.2139T>C (p.Val713=) c.212-746T>C (n.212-746T>C) c.2133T>C (p.Val711=) c.1248T>C (p.Val416=) n.3480T>C n.2653T>C n.1061T>C n.828T>C c.49-746T>C (n.49-746T>C) n.2287T>C c.87-746T>C n.2929T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630021A>T | CA494461160 | PALB2 | c.2139T>A (p.Val713=) c.212-746T>A (n.212-746T>A) c.2133T>A (p.Val711=) c.1248T>A (p.Val416=) n.3480T>A n.2653T>A n.1061T>A n.828T>A c.49-746T>A (n.49-746T>A) n.2287T>A c.87-746T>A n.2929T>A | dbSNP |
16 | g.23630022del | CA2697555721 | PALB2 | c.2139del (p.Ala714ArgfsTer20) c.212-746del (n.212-746del) c.2133del (p.Ala712ArgfsTer20) c.1248del (p.Ala417ArgfsTer20) n.3480del n.2653del n.1061del n.828del c.49-746del (n.49-746del) n.2287del c.87-746del n.2929del | ClinVar |
16 | g.23630022A>C | CA395125731 | PALB2 | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.212-747T>G (n.212-747T>G) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.3479T>G n.2652T>G n.1060T>G n.827T>G c.49-747T>G (n.49-747T>G) n.2286T>G c.87-747T>G n.2928T>G | |
16 | g.23630022A>G | CA395125732 | PALB2 | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.212-747T>C (n.212-747T>C) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.3479T>C n.2652T>C n.1060T>C n.827T>C c.49-747T>C (n.49-747T>C) n.2286T>C c.87-747T>C n.2928T>C | |
16 | g.23630022A>T | CA395125733 | PALB2 | c.2138T>A (p.Val713Asp) c.212-747T>A (n.212-747T>A) c.2132T>A (p.Val711Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) n.3479T>A n.2652T>A n.1060T>A n.827T>A c.49-747T>A (n.49-747T>A) n.2286T>A c.87-747T>A n.2928T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630023C>A | CA395125734 | PALB2 | c.2137G>T (p.Val713Phe) c.212-748G>T (n.212-748G>T) c.2131G>T (p.Val711Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) n.3478G>T n.2651G>T n.1059G>T n.826G>T c.49-748G>T (n.49-748G>T) n.2285G>T c.87-748G>T n.2927G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630023C= | CA2213423176 | PALB2 | c.2137G= (p.Val713=) c.212-748G= (n.212-748G=) c.2131G= (p.Val711=) c.1246G= (p.Val416=) n.3478G= n.2651G= n.1059G= n.826G= c.49-748G= (n.49-748G=) n.2285G= c.87-748G= n.2927G= | |
16 | g.23630023C>G | CA395125735 | PALB2 | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.212-748G>C (n.212-748G>C) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.3478G>C n.2651G>C n.1059G>C n.826G>C c.49-748G>C (n.49-748G>C) n.2285G>C c.87-748G>C n.2927G>C | dbSNP |
16 | g.23630023C>T | CA395125736 | PALB2 | c.2137G>A (p.Val713Ile) c.212-748G>A (n.212-748G>A) c.2131G>A (p.Val711Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) n.3478G>A n.2651G>A n.1059G>A n.826G>A c.49-748G>A (n.49-748G>A) n.2285G>A c.87-748G>A n.2927G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630024C>A | CA494461163 | PALB2 | c.2136G>T (p.Thr712=) c.212-749G>T (n.212-749G>T) c.2130G>T (p.Thr710=) c.1245G>T (p.Thr415=) n.3477G>T n.2650G>T n.1058G>T n.825G>T c.49-749G>T (n.49-749G>T) n.2284G>T c.87-749G>T n.2926G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23630024C= | CA2213423183 | PALB2 | c.2136G= (p.Thr712=) c.212-749G= (n.212-749G=) c.2130G= (p.Thr710=) c.1245G= (p.Thr415=) n.3477G= n.2650G= n.1058G= n.825G= c.49-749G= (n.49-749G=) n.2284G= c.87-749G= n.2926G= | |
16 | g.23630024C>G | CA494461164 | PALB2 | c.2136G>C (p.Thr712=) c.212-749G>C (n.212-749G>C) c.2130G>C (p.Thr710=) c.1245G>C (p.Thr415=) n.3477G>C n.2650G>C n.1058G>C n.825G>C c.49-749G>C (n.49-749G>C) n.2284G>C c.87-749G>C n.2926G>C | dbSNP |
16 | g.23630024C>T | CA188451 | PALB2 | c.2136G>A (p.Thr712=) c.212-749G>A (n.212-749G>A) c.2130G>A (p.Thr710=) c.1245G>A (p.Thr415=) n.3477G>A n.2650G>A n.1058G>A n.825G>A c.49-749G>A (n.49-749G>A) n.2284G>A c.87-749G>A n.2926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630024_23630037delinsCGTATTTAAAGGAG | CA2213423180 | PALB2 | c.2123_2136delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr708=) c.212-762_212-749delinsCTCCTTTAAATACG (n.212-762_212-749delinsCTCCTTTAAATACG) c.2117_2130delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr706=) c.1232_1245delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr411=) n.3464_3477delinsCTCCTTTAAATACG n.2637_2650delinsCTCCTTTAAATACG n.1045_1058delinsCTCCTTTAAATACG n.812_825delinsCTCCTTTAAATACG c.49-762_49-749delinsCTCCTTTAAATACG (n.49-762_49-749delinsCTCCTTTAAATACG) n.2271_2284delinsCTCCTTTAAATACG c.87-762_87-749delinsCTCCTTTAAATACG n.2913_2926delinsCTCCTTTAAATACG | |
16 | g.23630024_23630038delinsCGTATTTAAAGGAGT | CA2213423181 | PALB2 | c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr708=) c.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG (n.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG) c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr706=) c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr411=) n.3463_3477delinsACTCCTTTAAATACG n.2636_2650delinsACTCCTTTAAATACG n.1044_1058delinsACTCCTTTAAATACG n.811_825delinsACTCCTTTAAATACG c.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG (n.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG) n.2270_2284delinsACTCCTTTAAATACG c.87-763_87-749delinsACTCCTTTAAATACG n.2912_2926delinsACTCCTTTAAATACG | |
16 | g.23630025G>A | CA7963619 | PALB2 | c.2135C>T (p.Thr712Met) c.212-750C>T (n.212-750C>T) c.2129C>T (p.Thr710Met) c.1244C>T (p.Thr415Met) n.3476C>T n.2649C>T n.1057C>T n.824C>T c.49-750C>T (n.49-750C>T) n.2283C>T c.87-750C>T n.2925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630025G>C | CA395125737 | PALB2 | c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.212-750C>G (n.212-750C>G) c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.3476C>G n.2649C>G n.1057C>G n.824C>G c.49-750C>G (n.49-750C>G) n.2283C>G c.87-750C>G n.2925C>G | dbSNP |
16 | g.23630025G= | CA2213423197 | PALB2 | c.2135C= (p.Thr712=) c.212-750C= (n.212-750C=) c.2129C= (p.Thr710=) c.1244C= (p.Thr415=) n.3476C= n.2649C= n.1057C= n.824C= c.49-750C= (n.49-750C=) n.2283C= c.87-750C= n.2925C= | |
16 | g.23630025G>T | CA395125738 | PALB2 | c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.212-750C>A (n.212-750C>A) c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.3476C>A n.2649C>A n.1057C>A n.824C>A c.49-750C>A (n.49-750C>A) n.2283C>A c.87-750C>A n.2925C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630025_23630037del | CA915949189 | PALB2 | c.2123_2135del (p.Thr708ArgfsTer22) c.212-762_212-750del (n.212-762_212-750del) c.2117_2129del (p.Thr706ArgfsTer22) c.1232_1244del (p.Thr411ArgfsTer22) n.3464_3476del n.2637_2649del n.1045_1057del n.812_824del c.49-762_49-750del (n.49-762_49-750del) n.2271_2283del c.87-762_87-750del n.2913_2925del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630025_23630038delinsC | CA891844518 | PALB2 | c.2122_2135delinsG (p.Thr708GlyfsTer22) c.212-763_212-750delinsG (n.212-763_212-750delinsG) c.2116_2129delinsG (p.Thr706GlyfsTer22) c.1231_1244delinsG (p.Thr411GlyfsTer22) n.3463_3476delinsG n.2636_2649delinsG n.1044_1057delinsG n.811_824delinsG c.49-763_49-750delinsG (n.49-763_49-750delinsG) n.2270_2283delinsG c.87-763_87-750delinsG n.2912_2925delinsG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630026T>A | CA395125739 | PALB2 | c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.212-751A>T (n.212-751A>T) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.3475A>T n.2648A>T n.1056A>T n.823A>T c.49-751A>T (n.49-751A>T) n.2282A>T c.87-751A>T n.2924A>T | dbSNP |
16 | g.23630026T>C | CA299722 | PALB2 | c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.212-751A>G (n.212-751A>G) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.3475A>G n.2648A>G n.1056A>G n.823A>G c.49-751A>G (n.49-751A>G) n.2282A>G c.87-751A>G n.2924A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630026T>G | CA395125740 | PALB2 | c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.212-751A>C (n.212-751A>C) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.3475A>C n.2648A>C n.1056A>C n.823A>C c.49-751A>C (n.49-751A>C) n.2282A>C c.87-751A>C n.2924A>C | dbSNP |
16 | g.23630026T= | CA2213423203 | PALB2 | c.2134A= (p.Thr712=) c.212-751A= (n.212-751A=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1243A= (p.Thr415=) n.3475A= n.2648A= n.1056A= n.823A= c.49-751A= (n.49-751A=) n.2282A= c.87-751A= n.2924A= | |
16 | g.23630026dup | CA2695197498 | PALB2 | c.2134dup (p.Thr712AsnfsTer5) c.212-751dup (n.212-751dup) c.2128dup (p.Thr710AsnfsTer5) c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer5) n.3475dup n.2648dup n.1056dup n.823dup c.49-751dup (n.49-751dup) n.2282dup c.87-751dup n.2924dup | ClinVar |
16 | g.23630027_23630028del | CA2573054198 | PALB2 | c.2133_2134del (p.Thr712GlyfsTer4) c.212-752_212-751del (n.212-752_212-751del) c.2127_2128del (p.Thr710GlyfsTer4) c.1242_1243del (p.Thr415GlyfsTer4) n.3474_3475del n.2647_2648del n.1055_1056del n.822_823del c.49-752_49-751del (n.49-752_49-751del) n.2281_2282del c.87-752_87-751del n.2923_2924del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630027A= | CA2213423205 | PALB2 | c.2133T= (p.Asn711=) c.212-752T= (n.212-752T=) c.2127T= (p.Asn709=) c.1242T= (p.Asn414=) n.3474T= n.2647T= n.1055T= n.822T= c.49-752T= (n.49-752T=) n.2281T= c.87-752T= n.2923T= | |
16 | g.23630027A>C | CA395125742 | PALB2 | c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.212-752T>G (n.212-752T>G) c.2127T>G (p.Asn709Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) n.3474T>G n.2647T>G n.1055T>G n.822T>G c.49-752T>G (n.49-752T>G) n.2281T>G c.87-752T>G n.2923T>G | |
16 | g.23630027A>G | CA494461167 | PALB2 | c.2133T>C (p.Asn711=) c.212-752T>C (n.212-752T>C) c.2127T>C (p.Asn709=) c.1242T>C (p.Asn414=) n.3474T>C n.2647T>C n.1055T>C n.822T>C c.49-752T>C (n.49-752T>C) n.2281T>C c.87-752T>C n.2923T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630027A>T | CA395125741 | PALB2 | c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.212-752T>A (n.212-752T>A) c.2127T>A (p.Asn709Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) n.3474T>A n.2647T>A n.1055T>A n.822T>A c.49-752T>A (n.49-752T>A) n.2281T>A c.87-752T>A n.2923T>A | |
16 | g.23630028T>A | CA395125743 | PALB2 | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.212-753A>T (n.212-753A>T) c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.3473A>T n.2646A>T n.1054A>T n.821A>T c.49-753A>T (n.49-753A>T) n.2280A>T c.87-753A>T n.2922A>T | dbSNP |
16 | g.23630028T>C | CA395125744 | PALB2 | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.212-753A>G (n.212-753A>G) c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.3473A>G n.2646A>G n.1054A>G n.821A>G c.49-753A>G (n.49-753A>G) n.2280A>G c.87-753A>G n.2922A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630028T>G | CA395125745 | PALB2 | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.212-753A>C (n.212-753A>C) c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.3473A>C n.2646A>C n.1054A>C n.821A>C c.49-753A>C (n.49-753A>C) n.2280A>C c.87-753A>C n.2922A>C | dbSNP |
16 | g.23630028T= | CA2213423207 | PALB2 | c.2132A= (p.Asn711=) c.212-753A= (n.212-753A=) c.2126A= (p.Asn709=) c.1241A= (p.Asn414=) n.3473A= n.2646A= n.1054A= n.821A= c.49-753A= (n.49-753A=) n.2280A= c.87-753A= n.2922A= | |
16 | g.23630029T>A | CA395125746 | PALB2 | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.212-754A>T (n.212-754A>T) c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.3472A>T n.2645A>T n.1053A>T n.820A>T c.49-754A>T (n.49-754A>T) n.2279A>T c.87-754A>T n.2921A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630029T>C | CA395125747 | PALB2 | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.212-754A>G (n.212-754A>G) c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.3472A>G n.2645A>G n.1053A>G n.820A>G c.49-754A>G (n.49-754A>G) n.2279A>G c.87-754A>G n.2921A>G | |
16 | g.23630029T>G | CA395125748 | PALB2 | c.2131A>C (p.Asn711His) c.212-754A>C (n.212-754A>C) c.2125A>C (p.Asn709His) c.1240A>C (p.Asn414His) n.3472A>C n.2645A>C n.1053A>C n.820A>C c.49-754A>C (n.49-754A>C) n.2279A>C c.87-754A>C n.2921A>C | |
16 | g.23630029T= | CA2213423215 | PALB2 | c.2131A= (p.Asn711=) c.212-754A= (n.212-754A=) c.2125A= (p.Asn709=) c.1240A= (p.Asn414=) n.3472A= n.2645A= n.1053A= n.820A= c.49-754A= (n.49-754A=) n.2279A= c.87-754A= n.2921A= | |
16 | g.23630030T>A | CA395125749 | PALB2 | c.2130A>T (p.Leu710Phe) c.212-755A>T (n.212-755A>T) c.2124A>T (p.Leu708Phe) c.1239A>T (p.Leu413Phe) n.3471A>T n.2644A>T n.1052A>T n.819A>T c.49-755A>T (n.49-755A>T) n.2278A>T c.87-755A>T n.2920A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630030T>C | CA494461169 | PALB2 | c.2130A>G (p.Leu710=) c.212-755A>G (n.212-755A>G) c.2124A>G (p.Leu708=) c.1239A>G (p.Leu413=) n.3471A>G n.2644A>G n.1052A>G n.819A>G c.49-755A>G (n.49-755A>G) n.2278A>G c.87-755A>G n.2920A>G | |
16 | g.23630030T>G | CA395125750 | PALB2 | c.2130A>C (p.Leu710Phe) c.212-755A>C (n.212-755A>C) c.2124A>C (p.Leu708Phe) c.1239A>C (p.Leu413Phe) n.3471A>C n.2644A>C n.1052A>C n.819A>C c.49-755A>C (n.49-755A>C) n.2278A>C c.87-755A>C n.2920A>C | |
16 | g.23630030T= | CA2213423220 | PALB2 | c.2130A= (p.Leu710=) c.212-755A= (n.212-755A=) c.2124A= (p.Leu708=) c.1239A= (p.Leu413=) n.3471A= n.2644A= n.1052A= n.819A= c.49-755A= (n.49-755A=) n.2278A= c.87-755A= n.2920A= | |
16 | g.23630031A= | CA2213423225 | PALB2 | c.2129T= (p.Leu710=) c.212-756T= (n.212-756T=) c.2123T= (p.Leu708=) c.1238T= (p.Leu413=) n.3470T= n.2643T= n.1051T= n.818T= c.49-756T= (n.49-756T=) n.2277T= c.87-756T= n.2919T= | |
16 | g.23630031A>C | CA395125751 | PALB2 | c.2129T>G (p.Leu710Ter) c.212-756T>G (n.212-756T>G) c.2123T>G (p.Leu708Ter) c.1238T>G (p.Leu413Ter) n.3470T>G n.2643T>G n.1051T>G n.818T>G c.49-756T>G (n.49-756T>G) n.2277T>G c.87-756T>G n.2919T>G | |
16 | g.23630031A>G | CA395125752 | PALB2 | c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.212-756T>C (n.212-756T>C) c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.3470T>C n.2643T>C n.1051T>C n.818T>C c.49-756T>C (n.49-756T>C) n.2277T>C c.87-756T>C n.2919T>C | |
16 | g.23630031A>T | CA395125753 | PALB2 | c.2129T>A (p.Leu710Ter) c.212-756T>A (n.212-756T>A) c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.3470T>A n.2643T>A n.1051T>A n.818T>A c.49-756T>A (n.49-756T>A) n.2277T>A c.87-756T>A n.2919T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630032A>C | CA395125754 | PALB2 | c.2128T>G (p.Leu710Val) c.212-757T>G (n.212-757T>G) c.2122T>G (p.Leu708Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.3469T>G n.2642T>G n.1050T>G n.817T>G c.49-757T>G (n.49-757T>G) n.2276T>G c.87-757T>G n.2918T>G | dbSNP |
16 | g.23630032A>G | CA494461170 | PALB2 | c.2128T>C (p.Leu710=) c.212-757T>C (n.212-757T>C) c.2122T>C (p.Leu708=) c.1237T>C (p.Leu413=) n.3469T>C n.2642T>C n.1050T>C n.817T>C c.49-757T>C (n.49-757T>C) n.2276T>C c.87-757T>C n.2918T>C | dbSNP |
16 | g.23630032A>T | CA395125755 | PALB2 | c.2128T>A (p.Leu710Ile) c.212-757T>A (n.212-757T>A) c.2122T>A (p.Leu708Ile) c.1237T>A (p.Leu413Ile) n.3469T>A n.2642T>A n.1050T>A n.817T>A c.49-757T>A (n.49-757T>A) n.2276T>A c.87-757T>A n.2918T>A | dbSNP |
16 | g.23630033A>C | CA494461172 | PALB2 | c.2127T>G (p.Pro709=) c.212-758T>G (n.212-758T>G) c.2121T>G (p.Pro707=) c.1236T>G (p.Pro412=) n.3468T>G n.2641T>G n.1049T>G n.816T>G c.49-758T>G (n.49-758T>G) n.2275T>G c.87-758T>G n.2917T>G | |
16 | g.23630033A>G | CA494461173 | PALB2 | c.2127T>C (p.Pro709=) c.212-758T>C (n.212-758T>C) c.2121T>C (p.Pro707=) c.1236T>C (p.Pro412=) n.3468T>C n.2641T>C n.1049T>C n.816T>C c.49-758T>C (n.49-758T>C) n.2275T>C c.87-758T>C n.2917T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630033A>T | CA494461174 | PALB2 | c.2127T>A (p.Pro709=) c.212-758T>A (n.212-758T>A) c.2121T>A (p.Pro707=) c.1236T>A (p.Pro412=) n.3468T>A n.2641T>A n.1049T>A n.816T>A c.49-758T>A (n.49-758T>A) n.2275T>A c.87-758T>A n.2917T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630033_23630034delinsAG | CA2213423229 | PALB2 | c.2126_2127delinsCT (p.Pro709=) c.212-759_212-758delinsCT (n.212-759_212-758delinsCT) c.2120_2121delinsCT (p.Pro707=) c.1235_1236delinsCT (p.Pro412=) n.3467_3468delinsCT n.2640_2641delinsCT n.1048_1049delinsCT n.815_816delinsCT c.49-759_49-758delinsCT (n.49-759_49-758delinsCT) n.2274_2275delinsCT c.87-759_87-758delinsCT n.2916_2917delinsCT | |
16 | g.23630034G>A | CA395125757 | PALB2 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.212-759C>T (n.212-759C>T) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.3467C>T n.2640C>T n.1048C>T n.815C>T c.49-759C>T (n.49-759C>T) n.2274C>T c.87-759C>T n.2916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630034G>C | CA395125756 | PALB2 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.212-759C>G (n.212-759C>G) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.3467C>G n.2640C>G n.1048C>G n.815C>G c.49-759C>G (n.49-759C>G) n.2274C>G c.87-759C>G n.2916C>G | dbSNP |
16 | g.23630034G= | CA2213423235 | PALB2 | c.2126C= (p.Pro709=) c.212-759C= (n.212-759C=) c.2120C= (p.Pro707=) c.1235C= (p.Pro412=) n.3467C= n.2640C= n.1048C= n.815C= c.49-759C= (n.49-759C=) n.2274C= c.87-759C= n.2916C= | |
16 | g.23630034G>T | CA395125758 | PALB2 | c.2126C>A (p.Pro709His) c.212-759C>A (n.212-759C>A) c.2120C>A (p.Pro707His) c.1235C>A (p.Pro412His) n.3467C>A n.2640C>A n.1048C>A n.815C>A c.49-759C>A (n.49-759C>A) n.2274C>A c.87-759C>A n.2916C>A | |
16 | g.23630035del | CA288431 | PALB2 | c.2126del (p.Pro709LeufsTer2) c.212-759del (n.212-759del) c.2120del (p.Pro707LeufsTer2) c.1235del (p.Pro412LeufsTer2) n.3467del n.2640del n.1048del n.815del c.49-759del (n.49-759del) n.2274del c.87-759del n.2916del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630035G>A | CA395125760 | PALB2 | c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.212-760C>T (n.212-760C>T) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.3466C>T n.2639C>T n.1047C>T n.814C>T c.49-760C>T (n.49-760C>T) n.2273C>T c.87-760C>T n.2915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630035G>C | CA395125759 | PALB2 | c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.212-760C>G (n.212-760C>G) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.3466C>G n.2639C>G n.1047C>G n.814C>G c.49-760C>G (n.49-760C>G) n.2273C>G c.87-760C>G n.2915C>G | dbSNP |
16 | g.23630035G>T | CA395125761 | PALB2 | c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.212-760C>A (n.212-760C>A) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.3466C>A n.2639C>A n.1047C>A n.814C>A c.49-760C>A (n.49-760C>A) n.2273C>A c.87-760C>A n.2915C>A | dbSNP |
16 | g.23630036A>C | CA494461180 | PALB2 | c.2124T>G (p.Thr708=) c.212-761T>G (n.212-761T>G) c.2118T>G (p.Thr706=) c.1233T>G (p.Thr411=) n.3465T>G n.2638T>G n.1046T>G n.813T>G c.49-761T>G (n.49-761T>G) n.2272T>G c.87-761T>G n.2914T>G | |
16 | g.23630036A>G | CA494461178 | PALB2 | c.2124T>C (p.Thr708=) c.212-761T>C (n.212-761T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) c.1233T>C (p.Thr411=) n.3465T>C n.2638T>C n.1046T>C n.813T>C c.49-761T>C (n.49-761T>C) n.2272T>C c.87-761T>C n.2914T>C | dbSNP |
16 | g.23630036A>T | CA494461179 | PALB2 | c.2124T>A (p.Thr708=) c.212-761T>A (n.212-761T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) c.1233T>A (p.Thr411=) n.3465T>A n.2638T>A n.1046T>A n.813T>A c.49-761T>A (n.49-761T>A) n.2272T>A c.87-761T>A n.2914T>A | dbSNP |
16 | g.23630037G>A | CA10579985 | PALB2 | c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.212-762C>T (n.212-762C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.3464C>T n.2637C>T n.1045C>T n.812C>T c.49-762C>T (n.49-762C>T) n.2271C>T c.87-762C>T n.2913C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630037G>C | CA288428 | PALB2 | c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.212-762C>G (n.212-762C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.3464C>G n.2637C>G n.1045C>G n.812C>G c.49-762C>G (n.49-762C>G) n.2271C>G c.87-762C>G n.2913C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630037G= | CA2213423245 | PALB2 | c.2123C= (p.Thr708=) c.212-762C= (n.212-762C=) c.2117C= (p.Thr706=) c.1232C= (p.Thr411=) n.3464C= n.2637C= n.1045C= n.812C= c.49-762C= (n.49-762C=) n.2271C= c.87-762C= n.2913C= | |
16 | g.23630037G>T | CA395125762 | PALB2 | c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.212-762C>A (n.212-762C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.3464C>A n.2637C>A n.1045C>A n.812C>A c.49-762C>A (n.49-762C>A) n.2271C>A c.87-762C>A n.2913C>A | |
16 | g.23630038T>A | CA395125763 | PALB2 | c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.212-763A>T (n.212-763A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.3463A>T n.2636A>T n.1044A>T n.811A>T c.49-763A>T (n.49-763A>T) n.2270A>T c.87-763A>T n.2912A>T | dbSNP |
16 | g.23630038T>C | CA7963620 | PALB2 | c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.212-763A>G (n.212-763A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.3463A>G n.2636A>G n.1044A>G n.811A>G c.49-763A>G (n.49-763A>G) n.2270A>G c.87-763A>G n.2912A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630038T>G | CA395125764 | PALB2 | c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.212-763A>C (n.212-763A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.3463A>C n.2636A>C n.1044A>C n.811A>C c.49-763A>C (n.49-763A>C) n.2270A>C c.87-763A>C n.2912A>C | dbSNP |
16 | g.23630038T= | CA2213423252 | PALB2 | c.2122A= (p.Thr708=) c.212-763A= (n.212-763A=) c.2116A= (p.Thr706=) c.1231A= (p.Thr411=) n.3463A= n.2636A= n.1044A= n.811A= c.49-763A= (n.49-763A=) n.2270A= c.87-763A= n.2912A= | |
16 | g.23630039A= | CA2213423258 | PALB2 | c.2121T= (p.Tyr707=) c.212-764T= (n.212-764T=) c.2115T= (p.Tyr705=) c.1230T= (p.Tyr410=) n.3462T= n.2635T= n.1043T= n.810T= c.49-764T= (n.49-764T=) n.2269T= c.87-764T= n.2911T= | |
16 | g.23630039A>C | CA395125765 | PALB2 | c.2121T>G (p.Tyr707Ter) c.212-764T>G (n.212-764T>G) c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) n.3462T>G n.2635T>G n.1043T>G n.810T>G c.49-764T>G (n.49-764T>G) n.2269T>G c.87-764T>G n.2911T>G | |
16 | g.23630039A>G | CA494461182 | PALB2 | c.2121T>C (p.Tyr707=) c.212-764T>C (n.212-764T>C) c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1230T>C (p.Tyr410=) n.3462T>C n.2635T>C n.1043T>C n.810T>C c.49-764T>C (n.49-764T>C) n.2269T>C c.87-764T>C n.2911T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23630039A>T | CA395125766 | PALB2 | c.2121T>A (p.Tyr707Ter) c.212-764T>A (n.212-764T>A) c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) n.3462T>A n.2635T>A n.1043T>A n.810T>A c.49-764T>A (n.49-764T>A) n.2269T>A c.87-764T>A n.2911T>A | dbSNP |
16 | g.23630040T>A | CA395125767 | PALB2 | c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.212-765A>T (n.212-765A>T) c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.3461A>T n.2634A>T n.1042A>T n.809A>T c.49-765A>T (n.49-765A>T) n.2268A>T c.87-765A>T n.2910A>T | |
16 | g.23630040T>C | CA395125768 | PALB2 | c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.212-765A>G (n.212-765A>G) c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.3461A>G n.2634A>G n.1042A>G n.809A>G c.49-765A>G (n.49-765A>G) n.2268A>G c.87-765A>G n.2910A>G | |
16 | g.23630040T>G | CA395125769 | PALB2 | c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.212-765A>C (n.212-765A>C) c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.3461A>C n.2634A>C n.1042A>C n.809A>C c.49-765A>C (n.49-765A>C) n.2268A>C c.87-765A>C n.2910A>C | |
16 | g.23630041A>C | CA395125770 | PALB2 | c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.212-766T>G (n.212-766T>G) c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.3460T>G n.2633T>G n.1041T>G n.808T>G c.49-766T>G (n.49-766T>G) n.2267T>G c.87-766T>G n.2909T>G | |
16 | g.23630041A>G | CA395125771 | PALB2 | c.2119T>C (p.Tyr707His) c.212-766T>C (n.212-766T>C) c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1228T>C (p.Tyr410His) n.3460T>C n.2633T>C n.1041T>C n.808T>C c.49-766T>C (n.49-766T>C) n.2267T>C c.87-766T>C n.2909T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630041A>T | CA395125772 | PALB2 | c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.212-766T>A (n.212-766T>A) c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.3460T>A n.2633T>A n.1041T>A n.808T>A c.49-766T>A (n.49-766T>A) n.2267T>A c.87-766T>A n.2909T>A | dbSNP |
16 | g.23630042A= | CA2213423263 | PALB2 | c.2118T= (p.Leu706=) c.212-767T= (n.212-767T=) c.2112T= (p.Leu704=) c.1227T= (p.Leu409=) n.3459T= n.2632T= n.1040T= n.807T= c.49-767T= (n.49-767T=) n.2266T= c.87-767T= n.2908T= | |
16 | g.23630042A>C | CA494461186 | PALB2 | c.2118T>G (p.Leu706=) c.212-767T>G (n.212-767T>G) c.2112T>G (p.Leu704=) c.1227T>G (p.Leu409=) n.3459T>G n.2632T>G n.1040T>G n.807T>G c.49-767T>G (n.49-767T>G) n.2266T>G c.87-767T>G n.2908T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630042A>G | CA494461187 | PALB2 | c.2118T>C (p.Leu706=) c.212-767T>C (n.212-767T>C) c.2112T>C (p.Leu704=) c.1227T>C (p.Leu409=) n.3459T>C n.2632T>C n.1040T>C n.807T>C c.49-767T>C (n.49-767T>C) n.2266T>C c.87-767T>C n.2908T>C | dbSNP |
16 | g.23630042A>T | CA10579986 | PALB2 | c.2118T>A (p.Leu706=) c.212-767T>A (n.212-767T>A) c.2112T>A (p.Leu704=) c.1227T>A (p.Leu409=) n.3459T>A n.2632T>A n.1040T>A n.807T>A c.49-767T>A (n.49-767T>A) n.2266T>A c.87-767T>A n.2908T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630044_23630047del | CA2499223427 | PALB2 | c.2115_2118del (p.Leu705PhefsTer5) c.212-770_212-767del (n.212-770_212-767del) c.2109_2112del (p.Leu703PhefsTer5) c.1224_1227del (p.Leu408PhefsTer5) n.3456_3459del n.2629_2632del n.1037_1040del n.804_807del c.49-770_49-767del (n.49-770_49-767del) n.2263_2266del c.87-770_87-767del n.2905_2908del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630043A= | CA2213423271 | PALB2 | c.2117T= (p.Leu706=) c.212-768T= (n.212-768T=) c.2111T= (p.Leu704=) c.1226T= (p.Leu409=) n.3458T= n.2631T= n.1039T= n.806T= c.49-768T= (n.49-768T=) n.2265T= c.87-768T= n.2907T= | |
16 | g.23630043A>C | CA395125775 | PALB2 | c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.212-768T>G (n.212-768T>G) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.3458T>G n.2631T>G n.1039T>G n.806T>G c.49-768T>G (n.49-768T>G) n.2265T>G c.87-768T>G n.2907T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630043A>G | CA395125774 | PALB2 | c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.212-768T>C (n.212-768T>C) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.3458T>C n.2631T>C n.1039T>C n.806T>C c.49-768T>C (n.49-768T>C) n.2265T>C c.87-768T>C n.2907T>C | dbSNP |
16 | g.23630043A>T | CA395125773 | PALB2 | c.2117T>A (p.Leu706His) c.212-768T>A (n.212-768T>A) c.2111T>A (p.Leu704His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.3458T>A n.2631T>A n.1039T>A n.806T>A c.49-768T>A (n.49-768T>A) n.2265T>A c.87-768T>A n.2907T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630043_23630054delinsAGTAATATGGAT | CA2213423274 | PALB2 | c.2106_2117delinsATCCATATTACT (p.Ser702=) c.212-779_212-768delinsATCCATATTACT (n.212-779_212-768delinsATCCATATTACT) c.2100_2111delinsATCCATATTACT (p.Ser700=) c.1215_1226delinsATCCATATTACT (p.Ser405=) n.3447_3458delinsATCCATATTACT n.2620_2631delinsATCCATATTACT n.1028_1039delinsATCCATATTACT n.795_806delinsATCCATATTACT c.49-779_49-768delinsATCCATATTACT (n.49-779_49-768delinsATCCATATTACT) n.2254_2265delinsATCCATATTACT c.87-779_87-768delinsATCCATATTACT n.2896_2907delinsATCCATATTACT | |
16 | g.23630044G>A | CA395125776 | PALB2 | c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.212-769C>T (n.212-769C>T) c.2110C>T (p.Leu704Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.3457C>T n.2630C>T n.1038C>T n.805C>T c.49-769C>T (n.49-769C>T) n.2264C>T c.87-769C>T n.2906C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630044G>C | CA395125777 | PALB2 | c.2116C>G (p.Leu706Val) c.212-769C>G (n.212-769C>G) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.3457C>G n.2630C>G n.1038C>G n.805C>G c.49-769C>G (n.49-769C>G) n.2264C>G c.87-769C>G n.2906C>G | dbSNP |
16 | g.23630044G= | CA2213423281 | PALB2 | c.2116C= (p.Leu706=) c.212-769C= (n.212-769C=) c.2110C= (p.Leu704=) c.1225C= (p.Leu409=) n.3457C= n.2630C= n.1038C= n.805C= c.49-769C= (n.49-769C=) n.2264C= c.87-769C= n.2906C= | |
16 | g.23630044G>T | CA395125778 | PALB2 | c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.212-769C>A (n.212-769C>A) c.2110C>A (p.Leu704Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.3457C>A n.2630C>A n.1038C>A n.805C>A c.49-769C>A (n.49-769C>A) n.2264C>A c.87-769C>A n.2906C>A | dbSNP |
16 | g.23630045_23630055del | CA658823894 | PALB2 | c.2106_2116del (p.Ser703LeufsTer10) c.212-779_212-769del (n.212-779_212-769del) c.2100_2110del (p.Ser701LeufsTer10) c.1215_1225del (p.Ser406LeufsTer10) n.3447_3457del n.2620_2630del n.1028_1038del n.795_805del c.49-779_49-769del (n.49-779_49-769del) n.2254_2264del c.87-779_87-769del n.2896_2906del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630045T>A | CA395125779 | PALB2 | c.2115A>T (p.Leu705Phe) c.212-770A>T (n.212-770A>T) c.2109A>T (p.Leu703Phe) c.1224A>T (p.Leu408Phe) n.3456A>T n.2629A>T n.1037A>T n.804A>T c.49-770A>T (n.49-770A>T) n.2263A>T c.87-770A>T n.2905A>T | |
16 | g.23630045T>C | CA494461190 | PALB2 | c.2115A>G (p.Leu705=) c.212-770A>G (n.212-770A>G) c.2109A>G (p.Leu703=) c.1224A>G (p.Leu408=) n.3456A>G n.2629A>G n.1037A>G n.804A>G c.49-770A>G (n.49-770A>G) n.2263A>G c.87-770A>G n.2905A>G | |
16 | g.23630045T>G | CA395125780 | PALB2 | c.2115A>C (p.Leu705Phe) c.212-770A>C (n.212-770A>C) c.2109A>C (p.Leu703Phe) c.1224A>C (p.Leu408Phe) n.3456A>C n.2629A>C n.1037A>C n.804A>C c.49-770A>C (n.49-770A>C) n.2263A>C c.87-770A>C n.2905A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630045T= | CA2213423289 | PALB2 | c.2115A= (p.Leu705=) c.212-770A= (n.212-770A=) c.2109A= (p.Leu703=) c.1224A= (p.Leu408=) n.3456A= n.2629A= n.1037A= n.804A= c.49-770A= (n.49-770A=) n.2263A= c.87-770A= n.2905A= | |
16 | g.23630047_23630049dup | CA913188757 | PALB2 | c.2113_2115dup (p.Leu705_Leu706insLeu) c.212-772_212-770dup (n.212-772_212-770dup) c.2107_2109dup (p.Leu703_Leu704insLeu) c.1222_1224dup (p.Leu408_Leu409insLeu) n.3454_3456dup n.2627_2629dup n.1035_1037dup n.802_804dup c.49-772_49-770dup (n.49-772_49-770dup) n.2261_2263dup c.87-772_87-770dup n.2903_2905dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630046A= | CA2213423295 | PALB2 | c.2114T= (p.Leu705=) c.212-771T= (n.212-771T=) c.2108T= (p.Leu703=) c.1223T= (p.Leu408=) n.3455T= n.2628T= n.1036T= n.803T= c.49-771T= (n.49-771T=) n.2262T= c.87-771T= n.2904T= | |
16 | g.23630046A>C | CA7963621 | PALB2 | c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.212-771T>G (n.212-771T>G) c.2108T>G (p.Leu703Ter) c.1223T>G (p.Leu408Ter) n.3455T>G n.2628T>G n.1036T>G n.803T>G c.49-771T>G (n.49-771T>G) n.2262T>G c.87-771T>G n.2904T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630046A>G | CA395125781 | PALB2 | c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.212-771T>C (n.212-771T>C) c.2108T>C (p.Leu703Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.3455T>C n.2628T>C n.1036T>C n.803T>C c.49-771T>C (n.49-771T>C) n.2262T>C c.87-771T>C n.2904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630046A>T | CA395125782 | PALB2 | c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.212-771T>A (n.212-771T>A) c.2108T>A (p.Leu703Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.3455T>A n.2628T>A n.1036T>A n.803T>A c.49-771T>A (n.49-771T>A) n.2262T>A c.87-771T>A n.2904T>A | dbSNP |
16 | g.23630047A= | CA2213423301 | PALB2 | c.2113T= (p.Leu705=) c.212-772T= (n.212-772T=) c.2107T= (p.Leu703=) c.1222T= (p.Leu408=) n.3454T= n.2627T= n.1035T= n.802T= c.49-772T= (n.49-772T=) n.2261T= c.87-772T= n.2903T= | |
16 | g.23630047A>C | CA395125783 | PALB2 | c.2113T>G (p.Leu705Val) c.212-772T>G (n.212-772T>G) c.2107T>G (p.Leu703Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) n.3454T>G n.2627T>G n.1035T>G n.802T>G c.49-772T>G (n.49-772T>G) n.2261T>G c.87-772T>G n.2903T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23630047A>G | CA7963622 | PALB2 | c.2113T>C (p.Leu705=) c.212-772T>C (n.212-772T>C) c.2107T>C (p.Leu703=) c.1222T>C (p.Leu408=) n.3454T>C n.2627T>C n.1035T>C n.802T>C c.49-772T>C (n.49-772T>C) n.2261T>C c.87-772T>C n.2903T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630047A>T | CA395125784 | PALB2 | c.2113T>A (p.Leu705Ile) c.212-772T>A (n.212-772T>A) c.2107T>A (p.Leu703Ile) c.1222T>A (p.Leu408Ile) n.3454T>A n.2627T>A n.1035T>A n.802T>A c.49-772T>A (n.49-772T>A) n.2261T>A c.87-772T>A n.2903T>A | dbSNP |
16 | g.23630047_23630050delinsTTA | CA2695197500 | PALB2 | c.2110_2113delinsTAA (p.Ile704Ter) c.212-775_212-772delinsTAA (n.212-775_212-772delinsTAA) c.2104_2107delinsTAA (p.Ile702Ter) c.1219_1222delinsTAA (p.Ile407Ter) n.3451_3454delinsTAA n.2624_2627delinsTAA n.1032_1035delinsTAA n.799_802delinsTAA c.49-775_49-772delinsTAA (n.49-775_49-772delinsTAA) n.2258_2261delinsTAA c.87-775_87-772delinsTAA n.2900_2903delinsTAA | ClinVar |
16 | g.23630048T>A | CA494461191 | PALB2 | c.2112A>T (p.Ile704=) c.212-773A>T (n.212-773A>T) c.2106A>T (p.Ile702=) c.1221A>T (p.Ile407=) n.3453A>T n.2626A>T n.1034A>T n.801A>T c.49-773A>T (n.49-773A>T) n.2260A>T c.87-773A>T n.2902A>T | dbSNP |
16 | g.23630048T>C | CA299719 | PALB2 | c.2112A>G (p.Ile704Met) c.212-773A>G (n.212-773A>G) c.2106A>G (p.Ile702Met) c.1221A>G (p.Ile407Met) n.3453A>G n.2626A>G n.1034A>G n.801A>G c.49-773A>G (n.49-773A>G) n.2260A>G c.87-773A>G n.2902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630048T>G | CA494461192 | PALB2 | c.2112A>C (p.Ile704=) c.212-773A>C (n.212-773A>C) c.2106A>C (p.Ile702=) c.1221A>C (p.Ile407=) n.3453A>C n.2626A>C n.1034A>C n.801A>C c.49-773A>C (n.49-773A>C) n.2260A>C c.87-773A>C n.2902A>C | dbSNP |
16 | g.23630048T= | CA2213423308 | PALB2 | c.2112A= (p.Ile704=) c.212-773A= (n.212-773A=) c.2106A= (p.Ile702=) c.1221A= (p.Ile407=) n.3453A= n.2626A= n.1034A= n.801A= c.49-773A= (n.49-773A=) n.2260A= c.87-773A= n.2902A= | |
16 | g.23630049A>C | CA395125787 | PALB2 | c.2111T>G (p.Ile704Arg) c.212-774T>G (n.212-774T>G) c.2105T>G (p.Ile702Arg) c.1220T>G (p.Ile407Arg) n.3452T>G n.2625T>G n.1033T>G n.800T>G c.49-774T>G (n.49-774T>G) n.2259T>G c.87-774T>G n.2901T>G | |
16 | g.23630049A>G | CA395125786 | PALB2 | c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.212-774T>C (n.212-774T>C) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.3452T>C n.2625T>C n.1033T>C n.800T>C c.49-774T>C (n.49-774T>C) n.2259T>C c.87-774T>C n.2901T>C | dbSNP |
16 | g.23630049A>T | CA395125785 | PALB2 | c.2111T>A (p.Ile704Lys) c.212-774T>A (n.212-774T>A) c.2105T>A (p.Ile702Lys) c.1220T>A (p.Ile407Lys) n.3452T>A n.2625T>A n.1033T>A n.800T>A c.49-774T>A (n.49-774T>A) n.2259T>A c.87-774T>A n.2901T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630049dup | CA2499223428 | PALB2 | c.2111dup (p.Leu705IlefsTer12) c.212-774dup (n.212-774dup) c.2105dup (p.Leu703IlefsTer12) c.1220dup (p.Leu408IlefsTer12) n.3452dup n.2625dup n.1033dup n.800dup c.49-774dup (n.49-774dup) n.2259dup c.87-774dup n.2901dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630050T>A | CA395125788 | PALB2 | c.2110A>T (p.Ile704Leu) c.212-775A>T (n.212-775A>T) c.2104A>T (p.Ile702Leu) c.1219A>T (p.Ile407Leu) n.3451A>T n.2624A>T n.1032A>T n.799A>T c.49-775A>T (n.49-775A>T) n.2258A>T c.87-775A>T n.2900A>T | |
16 | g.23630050T>C | CA395125789 | PALB2 | c.2110A>G (p.Ile704Val) c.212-775A>G (n.212-775A>G) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.3451A>G n.2624A>G n.1032A>G n.799A>G c.49-775A>G (n.49-775A>G) n.2258A>G c.87-775A>G n.2900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630050T>G | CA165971 | PALB2 | c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.212-775A>C (n.212-775A>C) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.3451A>C n.2624A>C n.1032A>C n.799A>C c.49-775A>C (n.49-775A>C) n.2258A>C c.87-775A>C n.2900A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630050T= | CA2213423314 | PALB2 | c.2110A= (p.Ile704=) c.212-775A= (n.212-775A=) c.2104A= (p.Ile702=) c.1219A= (p.Ile407=) n.3451A= n.2624A= n.1032A= n.799A= c.49-775A= (n.49-775A=) n.2258A= c.87-775A= n.2900A= | |
16 | g.23630051G>A | CA7963623 | PALB2 | c.2109C>T (p.Ser703=) c.212-776C>T (n.212-776C>T) c.2103C>T (p.Ser701=) c.1218C>T (p.Ser406=) n.3450C>T n.2623C>T n.1031C>T n.798C>T c.49-776C>T (n.49-776C>T) n.2257C>T c.87-776C>T n.2899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630051G>C | CA494461195 | PALB2 | c.2109C>G (p.Ser703=) c.212-776C>G (n.212-776C>G) c.2103C>G (p.Ser701=) c.1218C>G (p.Ser406=) n.3450C>G n.2623C>G n.1031C>G n.798C>G c.49-776C>G (n.49-776C>G) n.2257C>G c.87-776C>G n.2899C>G | dbSNP |
16 | g.23630051G= | CA2213423321 | PALB2 | c.2109C= (p.Ser703=) c.212-776C= (n.212-776C=) c.2103C= (p.Ser701=) c.1218C= (p.Ser406=) n.3450C= n.2623C= n.1031C= n.798C= c.49-776C= (n.49-776C=) n.2257C= c.87-776C= n.2899C= | |
16 | g.23630051G>T | CA494461197 | PALB2 | c.2109C>A (p.Ser703=) c.212-776C>A (n.212-776C>A) c.2103C>A (p.Ser701=) c.1218C>A (p.Ser406=) n.3450C>A n.2623C>A n.1031C>A n.798C>A c.49-776C>A (n.49-776C>A) n.2257C>A c.87-776C>A n.2899C>A | dbSNP |
16 | g.23630052G>A | CA395125790 | PALB2 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.212-777C>T (n.212-777C>T) c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.3449C>T n.2622C>T n.1030C>T n.797C>T c.49-777C>T (n.49-777C>T) n.2256C>T c.87-777C>T n.2898C>T | dbSNP |
16 | g.23630052G>C | CA395125791 | PALB2 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.212-777C>G (n.212-777C>G) c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.3449C>G n.2622C>G n.1030C>G n.797C>G c.49-777C>G (n.49-777C>G) n.2256C>G c.87-777C>G n.2898C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630052G= | CA2213423323 | PALB2 | c.2108C= (p.Ser703=) c.212-777C= (n.212-777C=) c.2102C= (p.Ser701=) c.1217C= (p.Ser406=) n.3449C= n.2622C= n.1030C= n.797C= c.49-777C= (n.49-777C=) n.2256C= c.87-777C= n.2898C= | |
16 | g.23630052G>T | CA395125792 | PALB2 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.212-777C>A (n.212-777C>A) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.3449C>A n.2622C>A n.1030C>A n.797C>A c.49-777C>A (n.49-777C>A) n.2256C>A c.87-777C>A n.2898C>A | dbSNP |
16 | g.23630053A= | CA2213423330 | PALB2 | c.2107T= (p.Ser703=) c.212-778T= (n.212-778T=) c.2101T= (p.Ser701=) c.1216T= (p.Ser406=) n.3448T= n.2621T= n.1029T= n.796T= c.49-778T= (n.49-778T=) n.2255T= c.87-778T= n.2897T= | |
16 | g.23630053A>C | CA395125793 | PALB2 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.212-778T>G (n.212-778T>G) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.3448T>G n.2621T>G n.1029T>G n.796T>G c.49-778T>G (n.49-778T>G) n.2255T>G c.87-778T>G n.2897T>G | |
16 | g.23630053A>G | CA395125795 | PALB2 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.212-778T>C (n.212-778T>C) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.3448T>C n.2621T>C n.1029T>C n.796T>C c.49-778T>C (n.49-778T>C) n.2255T>C c.87-778T>C n.2897T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630053A>T | CA395125794 | PALB2 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.212-778T>A (n.212-778T>A) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.3448T>A n.2621T>A n.1029T>A n.796T>A c.49-778T>A (n.49-778T>A) n.2255T>A c.87-778T>A n.2897T>A | dbSNP |
16 | g.23630054T>A | CA190176 | PALB2 | c.2106A>T (p.Ser702=) c.212-779A>T (n.212-779A>T) c.2100A>T (p.Ser700=) c.1215A>T (p.Ser405=) n.3447A>T n.2620A>T n.1028A>T n.795A>T c.49-779A>T (n.49-779A>T) n.2254A>T c.87-779A>T n.2896A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630054T>C | CA279492782 | PALB2 | c.2106A>G (p.Ser702=) c.212-779A>G (n.212-779A>G) c.2100A>G (p.Ser700=) c.1215A>G (p.Ser405=) n.3447A>G n.2620A>G n.1028A>G n.795A>G c.49-779A>G (n.49-779A>G) n.2254A>G c.87-779A>G n.2896A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630054T>G | CA494461199 | PALB2 | c.2106A>C (p.Ser702=) c.212-779A>C (n.212-779A>C) c.2100A>C (p.Ser700=) c.1215A>C (p.Ser405=) n.3447A>C n.2620A>C n.1028A>C n.795A>C c.49-779A>C (n.49-779A>C) n.2254A>C c.87-779A>C n.2896A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630054T= | CA2213423335 | PALB2 | c.2106A= (p.Ser702=) c.212-779A= (n.212-779A=) c.2100A= (p.Ser700=) c.1215A= (p.Ser405=) n.3447A= n.2620A= n.1028A= n.795A= c.49-779A= (n.49-779A=) n.2254A= c.87-779A= n.2896A= | |
16 | g.23630055G>A | CA395125796 | PALB2 | c.2105C>T (p.Ser702Leu) c.212-780C>T (n.212-780C>T) c.2099C>T (p.Ser700Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.3446C>T n.2619C>T n.1027C>T n.794C>T c.49-780C>T (n.49-780C>T) n.2253C>T c.87-780C>T n.2895C>T | dbSNP |
16 | g.23630055G>C | CA395125797 | PALB2 | c.2105C>G (p.Ser702Ter) c.212-780C>G (n.212-780C>G) c.2099C>G (p.Ser700Ter) c.1214C>G (p.Ser405Ter) n.3446C>G n.2619C>G n.1027C>G n.794C>G c.49-780C>G (n.49-780C>G) n.2253C>G c.87-780C>G n.2895C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630055G= | CA2213423338 | PALB2 | c.2105C= (p.Ser702=) c.212-780C= (n.212-780C=) c.2099C= (p.Ser700=) c.1214C= (p.Ser405=) n.3446C= n.2619C= n.1027C= n.794C= c.49-780C= (n.49-780C=) n.2253C= c.87-780C= n.2895C= | |
16 | g.23630055G>T | CA395125798 | PALB2 | c.2105C>A (p.Ser702Ter) c.212-780C>A (n.212-780C>A) c.2099C>A (p.Ser700Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.3446C>A n.2619C>A n.1027C>A n.794C>A c.49-780C>A (n.49-780C>A) n.2253C>A c.87-780C>A n.2895C>A | dbSNP |
16 | g.23630056A>C | CA395125799 | PALB2 | c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.212-781T>G (n.212-781T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.3445T>G n.2618T>G n.1026T>G n.793T>G c.49-781T>G (n.49-781T>G) n.2252T>G c.87-781T>G n.2894T>G | |
16 | g.23630056A>G | CA395125801 | PALB2 | c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.212-781T>C (n.212-781T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.3445T>C n.2618T>C n.1026T>C n.793T>C c.49-781T>C (n.49-781T>C) n.2252T>C c.87-781T>C n.2894T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630056A>T | CA395125800 | PALB2 | c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.212-781T>A (n.212-781T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.3445T>A n.2618T>A n.1026T>A n.793T>A c.49-781T>A (n.49-781T>A) n.2252T>A c.87-781T>A n.2894T>A | dbSNP |
16 | g.23630057A= | CA2213423341 | PALB2 | c.2103T= (p.Ser701=) c.212-782T= (n.212-782T=) c.2097T= (p.Ser699=) c.1212T= (p.Ser404=) n.3444T= n.2617T= n.1025T= n.792T= c.49-782T= (n.49-782T=) n.2251T= c.87-782T= n.2893T= | |
16 | g.23630057A>C | CA494461201 | PALB2 | c.2103T>G (p.Ser701=) c.212-782T>G (n.212-782T>G) c.2097T>G (p.Ser699=) c.1212T>G (p.Ser404=) n.3444T>G n.2617T>G n.1025T>G n.792T>G c.49-782T>G (n.49-782T>G) n.2251T>G c.87-782T>G n.2893T>G | |
16 | g.23630057A>G | CA494461202 | PALB2 | c.2103T>C (p.Ser701=) c.212-782T>C (n.212-782T>C) c.2097T>C (p.Ser699=) c.1212T>C (p.Ser404=) n.3444T>C n.2617T>C n.1025T>C n.792T>C c.49-782T>C (n.49-782T>C) n.2251T>C c.87-782T>C n.2893T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630057A>T | CA494461203 | PALB2 | c.2103T>A (p.Ser701=) c.212-782T>A (n.212-782T>A) c.2097T>A (p.Ser699=) c.1212T>A (p.Ser404=) n.3444T>A n.2617T>A n.1025T>A n.792T>A c.49-782T>A (n.49-782T>A) n.2251T>A c.87-782T>A n.2893T>A | dbSNP |
16 | g.23630058G>A | CA395125802 | PALB2 | c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.212-783C>T (n.212-783C>T) c.2096C>T (p.Ser699Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.3443C>T n.2616C>T n.1024C>T n.791C>T c.49-783C>T (n.49-783C>T) n.2250C>T c.87-783C>T n.2892C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630058G>C | CA7963624 | PALB2 | c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.212-783C>G (n.212-783C>G) c.2096C>G (p.Ser699Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.3443C>G n.2616C>G n.1024C>G n.791C>G c.49-783C>G (n.49-783C>G) n.2250C>G c.87-783C>G n.2892C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630058G= | CA2213423349 | PALB2 | c.2102C= (p.Ser701=) c.212-783C= (n.212-783C=) c.2096C= (p.Ser699=) c.1211C= (p.Ser404=) n.3443C= n.2616C= n.1024C= n.791C= c.49-783C= (n.49-783C=) n.2250C= c.87-783C= n.2892C= | |
16 | g.23630058G>T | CA395125803 | PALB2 | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.212-783C>A (n.212-783C>A) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.3443C>A n.2616C>A n.1024C>A n.791C>A c.49-783C>A (n.49-783C>A) n.2250C>A c.87-783C>A n.2892C>A | dbSNP |
16 | g.23630059A= | CA2213423352 | PALB2 | c.2101T= (p.Ser701=) c.212-784T= (n.212-784T=) c.2095T= (p.Ser699=) c.1210T= (p.Ser404=) n.3442T= n.2615T= n.1023T= n.790T= c.49-784T= (n.49-784T=) n.2249T= c.87-784T= n.2891T= | |
16 | g.23630059A>C | CA395125804 | PALB2 | c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.212-784T>G (n.212-784T>G) c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.3442T>G n.2615T>G n.1023T>G n.790T>G c.49-784T>G (n.49-784T>G) n.2249T>G c.87-784T>G n.2891T>G | |
16 | g.23630059A>G | CA395125805 | PALB2 | c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.212-784T>C (n.212-784T>C) c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.3442T>C n.2615T>C n.1023T>C n.790T>C c.49-784T>C (n.49-784T>C) n.2249T>C c.87-784T>C n.2891T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630059A>T | CA395125806 | PALB2 | c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.212-784T>A (n.212-784T>A) c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.3442T>A n.2615T>A n.1023T>A n.790T>A c.49-784T>A (n.49-784T>A) n.2249T>A c.87-784T>A n.2891T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630061dup | CA2695197501 | PALB2 | c.2101dup (p.Ser701PhefsTer16) c.212-784dup (n.212-784dup) c.2095dup (p.Ser699PhefsTer16) c.1210dup (p.Ser404PhefsTer16) n.3442dup n.2615dup n.1023dup n.790dup c.49-784dup (n.49-784dup) n.2249dup c.87-784dup n.2891dup | ClinVar |
16 | g.23630060A>C | CA494461207 | PALB2 | c.2100T>G (p.Leu700=) c.212-785T>G (n.212-785T>G) c.2094T>G (p.Leu698=) c.1209T>G (p.Leu403=) n.3441T>G n.2614T>G n.1022T>G n.789T>G c.49-785T>G (n.49-785T>G) n.2248T>G c.87-785T>G n.2890T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630060A>G | CA494461208 | PALB2 | c.2100T>C (p.Leu700=) c.212-785T>C (n.212-785T>C) c.2094T>C (p.Leu698=) c.1209T>C (p.Leu403=) n.3441T>C n.2614T>C n.1022T>C n.789T>C c.49-785T>C (n.49-785T>C) n.2248T>C c.87-785T>C n.2890T>C | dbSNP |
16 | g.23630060A>T | CA494461209 | PALB2 | c.2100T>A (p.Leu700=) c.212-785T>A (n.212-785T>A) c.2094T>A (p.Leu698=) c.1209T>A (p.Leu403=) n.3441T>A n.2614T>A n.1022T>A n.789T>A c.49-785T>A (n.49-785T>A) n.2248T>A c.87-785T>A n.2890T>A | dbSNP |
16 | g.23630061A= | CA2213423358 | PALB2 | c.2099T= (p.Leu700=) c.212-786T= (n.212-786T=) c.2093T= (p.Leu698=) c.1208T= (p.Leu403=) n.3440T= n.2613T= n.1021T= n.788T= c.49-786T= (n.49-786T=) n.2247T= c.87-786T= n.2889T= | |
16 | g.23630061A>C | CA395125807 | PALB2 | c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.212-786T>G (n.212-786T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.3440T>G n.2613T>G n.1021T>G n.788T>G c.49-786T>G (n.49-786T>G) n.2247T>G c.87-786T>G n.2889T>G | |
16 | g.23630061A>G | CA395125808 | PALB2 | c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.212-786T>C (n.212-786T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.3440T>C n.2613T>C n.1021T>C n.788T>C c.49-786T>C (n.49-786T>C) n.2247T>C c.87-786T>C n.2889T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630061A>T | CA395125809 | PALB2 | c.2099T>A (p.Leu700His) c.212-786T>A (n.212-786T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.1208T>A (p.Leu403His) n.3440T>A n.2613T>A n.1021T>A n.788T>A c.49-786T>A (n.49-786T>A) n.2247T>A c.87-786T>A n.2889T>A | |
16 | g.23630061_23630062delinsAG | CA2213423357 | PALB2 | c.2098_2099delinsCT (p.Leu700=) c.212-787_212-786delinsCT (n.212-787_212-786delinsCT) c.2092_2093delinsCT (p.Leu698=) c.1207_1208delinsCT (p.Leu403=) n.3439_3440delinsCT n.2612_2613delinsCT n.1020_1021delinsCT n.787_788delinsCT c.49-787_49-786delinsCT (n.49-787_49-786delinsCT) n.2246_2247delinsCT c.87-787_87-786delinsCT n.2888_2889delinsCT | |
16 | g.23630062G>A | CA395125810 | PALB2 | c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.212-787C>T (n.212-787C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.3439C>T n.2612C>T n.1020C>T n.787C>T c.49-787C>T (n.49-787C>T) n.2246C>T c.87-787C>T n.2888C>T | dbSNP |
16 | g.23630062G>C | CA395125811 | PALB2 | c.2098C>G (p.Leu700Val) c.212-787C>G (n.212-787C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.3439C>G n.2612C>G n.1020C>G n.787C>G c.49-787C>G (n.49-787C>G) n.2246C>G c.87-787C>G n.2888C>G | dbSNP |
16 | g.23630062G>T | CA395125812 | PALB2 | c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.212-787C>A (n.212-787C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.3439C>A n.2612C>A n.1020C>A n.787C>A c.49-787C>A (n.49-787C>A) n.2246C>A c.87-787C>A n.2888C>A | dbSNP |
16 | g.23630063del | CA16609596 | PALB2 | c.2098del (p.Leu700PhefsTer11) c.212-787del (n.212-787del) c.2092del (p.Leu698PhefsTer11) c.1207del (p.Leu403PhefsTer11) n.3439del n.2612del n.1020del n.787del c.49-787del (n.49-787del) n.2246del c.87-787del n.2888del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630063G>A | CA494461212 | PALB2 | c.2097C>T (p.Gly699=) c.212-788C>T (n.212-788C>T) c.2091C>T (p.Gly697=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.3438C>T n.2611C>T n.1019C>T n.786C>T c.49-788C>T (n.49-788C>T) n.2245C>T c.87-788C>T n.2887C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630063G>C | CA494461211 | PALB2 | c.2097C>G (p.Gly699=) c.212-788C>G (n.212-788C>G) c.2091C>G (p.Gly697=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.3438C>G n.2611C>G n.1019C>G n.786C>G c.49-788C>G (n.49-788C>G) n.2245C>G c.87-788C>G n.2887C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630063G= | CA2213423368 | PALB2 | c.2097C= (p.Gly699=) c.212-788C= (n.212-788C=) c.2091C= (p.Gly697=) c.1206C= (p.Gly402=) n.3438C= n.2611C= n.1019C= n.786C= c.49-788C= (n.49-788C=) n.2245C= c.87-788C= n.2887C= | |
16 | g.23630063G>T | CA10576110 | PALB2 | c.2097C>A (p.Gly699=) c.212-788C>A (n.212-788C>A) c.2091C>A (p.Gly697=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.3438C>A n.2611C>A n.1019C>A n.786C>A c.49-788C>A (n.49-788C>A) n.2245C>A c.87-788C>A n.2887C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630064C>A | CA395125814 | PALB2 | c.2096G>T (p.Gly699Val) c.212-789G>T (n.212-789G>T) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.3437G>T n.2610G>T n.1018G>T n.785G>T c.49-789G>T (n.49-789G>T) n.2244G>T c.87-789G>T n.2886G>T | dbSNP |
16 | g.23630064C>G | CA395125813 | PALB2 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.212-789G>C (n.212-789G>C) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.3437G>C n.2610G>C n.1018G>C n.785G>C c.49-789G>C (n.49-789G>C) n.2244G>C c.87-789G>C n.2886G>C | |
16 | g.23630064C>T | CA395125815 | PALB2 | c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.212-789G>A (n.212-789G>A) c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.3437G>A n.2610G>A n.1018G>A n.785G>A c.49-789G>A (n.49-789G>A) n.2244G>A c.87-789G>A n.2886G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630065C>A | CA395125818 | PALB2 | c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.212-790G>T (n.212-790G>T) c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.3436G>T n.2609G>T n.1017G>T n.784G>T c.49-790G>T (n.49-790G>T) n.2243G>T c.87-790G>T n.2885G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630065C= | CA2213423374 | PALB2 | c.2095G= (p.Gly699=) c.212-790G= (n.212-790G=) c.2089G= (p.Gly697=) c.1204G= (p.Gly402=) n.3436G= n.2609G= n.1017G= n.784G= c.49-790G= (n.49-790G=) n.2243G= c.87-790G= n.2885G= | |
16 | g.23630065C>G | CA395125819 | PALB2 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.212-790G>C (n.212-790G>C) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.3436G>C n.2609G>C n.1017G>C n.784G>C c.49-790G>C (n.49-790G>C) n.2243G>C c.87-790G>C n.2885G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630065C>T | CA395125821 | PALB2 | c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.212-790G>A (n.212-790G>A) c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.3436G>A n.2609G>A n.1017G>A n.784G>A c.49-790G>A (n.49-790G>A) n.2243G>A c.87-790G>A n.2885G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630066C>A | CA494461214 | PALB2 | c.2094G>T (p.Thr698=) c.212-791G>T (n.212-791G>T) c.2088G>T (p.Thr696=) c.1203G>T (p.Thr401=) n.3435G>T n.2608G>T n.1016G>T n.783G>T c.49-791G>T (n.49-791G>T) n.2242G>T c.87-791G>T n.2884G>T | dbSNP |
16 | g.23630066C= | CA2213423380 | PALB2 | c.2094G= (p.Thr698=) c.212-791G= (n.212-791G=) c.2088G= (p.Thr696=) c.1203G= (p.Thr401=) n.3435G= n.2608G= n.1016G= n.783G= c.49-791G= (n.49-791G=) n.2242G= c.87-791G= n.2884G= | |
16 | g.23630066C>G | CA494461215 | PALB2 | c.2094G>C (p.Thr698=) c.212-791G>C (n.212-791G>C) c.2088G>C (p.Thr696=) c.1203G>C (p.Thr401=) n.3435G>C n.2608G>C n.1016G>C n.783G>C c.49-791G>C (n.49-791G>C) n.2242G>C c.87-791G>C n.2884G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630066C>T | CA7963625 | PALB2 | c.2094G>A (p.Thr698=) c.212-791G>A (n.212-791G>A) c.2088G>A (p.Thr696=) c.1203G>A (p.Thr401=) n.3435G>A n.2608G>A n.1016G>A n.783G>A c.49-791G>A (n.49-791G>A) n.2242G>A c.87-791G>A n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630067G>A | CA170045 | PALB2 | c.2093C>T (p.Thr698Met) c.212-792C>T (n.212-792C>T) c.2087C>T (p.Thr696Met) c.1202C>T (p.Thr401Met) n.3434C>T n.2607C>T n.1015C>T n.782C>T c.49-792C>T (n.49-792C>T) n.2241C>T c.87-792C>T n.2883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630067G>C | CA395125825 | PALB2 | c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.212-792C>G (n.212-792C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) n.3434C>G n.2607C>G n.1015C>G n.782C>G c.49-792C>G (n.49-792C>G) n.2241C>G c.87-792C>G n.2883C>G | dbSNP |
16 | g.23630067G= | CA2213423385 | PALB2 | c.2093C= (p.Thr698=) c.212-792C= (n.212-792C=) c.2087C= (p.Thr696=) c.1202C= (p.Thr401=) n.3434C= n.2607C= n.1015C= n.782C= c.49-792C= (n.49-792C=) n.2241C= c.87-792C= n.2883C= | |
16 | g.23630067G>T | CA395125827 | PALB2 | c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.212-792C>A (n.212-792C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) n.3434C>A n.2607C>A n.1015C>A n.782C>A c.49-792C>A (n.49-792C>A) n.2241C>A c.87-792C>A n.2883C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630068T>A | CA395125830 | PALB2 | c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.212-793A>T (n.212-793A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.3433A>T n.2606A>T n.1014A>T n.781A>T c.49-793A>T (n.49-793A>T) n.2240A>T c.87-793A>T n.2882A>T | dbSNP |
16 | g.23630068T>C | CA395125832 | PALB2 | c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.212-793A>G (n.212-793A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.3433A>G n.2606A>G n.1014A>G n.781A>G c.49-793A>G (n.49-793A>G) n.2240A>G c.87-793A>G n.2882A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630068T>G | CA395125833 | PALB2 | c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.212-793A>C (n.212-793A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.3433A>C n.2606A>C n.1014A>C n.781A>C c.49-793A>C (n.49-793A>C) n.2240A>C c.87-793A>C n.2882A>C | dbSNP |
16 | g.23630068T= | CA2213423392 | PALB2 | c.2092A= (p.Thr698=) c.212-793A= (n.212-793A=) c.2086A= (p.Thr696=) c.1201A= (p.Thr401=) n.3433A= n.2606A= n.1014A= n.781A= c.49-793A= (n.49-793A=) n.2240A= c.87-793A= n.2882A= | |
16 | g.23630069C>A | CA395125836 | PALB2 | c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.212-794G>T (n.212-794G>T) c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.3432G>T n.2605G>T n.1013G>T n.780G>T c.49-794G>T (n.49-794G>T) n.2239G>T c.87-794G>T n.2881G>T | |
16 | g.23630069C>G | CA395125838 | PALB2 | c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.212-794G>C (n.212-794G>C) c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.3432G>C n.2605G>C n.1013G>C n.780G>C c.49-794G>C (n.49-794G>C) n.2239G>C c.87-794G>C n.2881G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630069C>T | CA494461217 | PALB2 | c.2091G>A (p.Lys697=) c.212-794G>A (n.212-794G>A) c.2085G>A (p.Lys695=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.3432G>A n.2605G>A n.1013G>A n.780G>A c.49-794G>A (n.49-794G>A) n.2239G>A c.87-794G>A n.2881G>A | dbSNP |
16 | g.23630070T>A | CA395125842 | PALB2 | c.2090A>T (p.Lys697Met) c.212-795A>T (n.212-795A>T) c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) n.3431A>T n.2604A>T n.1012A>T n.779A>T c.49-795A>T (n.49-795A>T) n.2238A>T c.87-795A>T n.2880A>T | dbSNP |
16 | g.23630070T>C | CA395125844 | PALB2 | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.212-795A>G (n.212-795A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.3431A>G n.2604A>G n.1012A>G n.779A>G c.49-795A>G (n.49-795A>G) n.2238A>G c.87-795A>G n.2880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630070T>G | CA395125840 | PALB2 | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.212-795A>C (n.212-795A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.3431A>C n.2604A>C n.1012A>C n.779A>C c.49-795A>C (n.49-795A>C) n.2238A>C c.87-795A>C n.2880A>C | |
16 | g.23630070T= | CA2213423399 | PALB2 | c.2090A= (p.Lys697=) c.212-795A= (n.212-795A=) c.2084A= (p.Lys695=) c.1199A= (p.Lys400=) n.3431A= n.2604A= n.1012A= n.779A= c.49-795A= (n.49-795A=) n.2238A= c.87-795A= n.2880A= | |
16 | g.23630071T>A | CA395125847 | PALB2 | c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.212-796A>T (n.212-796A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.3430A>T n.2603A>T n.1011A>T n.778A>T c.49-796A>T (n.49-796A>T) n.2237A>T c.87-796A>T n.2879A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630071T>C | CA395125849 | PALB2 | c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.212-796A>G (n.212-796A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.3430A>G n.2603A>G n.1011A>G n.778A>G c.49-796A>G (n.49-796A>G) n.2237A>G c.87-796A>G n.2879A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630071T>G | CA395125851 | PALB2 | c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.212-796A>C (n.212-796A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.3430A>C n.2603A>C n.1011A>C n.778A>C c.49-796A>C (n.49-796A>C) n.2237A>C c.87-796A>C n.2879A>C | dbSNP |
16 | g.23630071T= | CA2213423405 | PALB2 | c.2089A= (p.Lys697=) c.212-796A= (n.212-796A=) c.2083A= (p.Lys695=) c.1198A= (p.Lys400=) n.3430A= n.2603A= n.1011A= n.778A= c.49-796A= (n.49-796A=) n.2237A= c.87-796A= n.2879A= | |
16 | g.23630072T>A | CA494461219 | PALB2 | c.2088A>T (p.Thr696=) c.212-797A>T (n.212-797A>T) c.2082A>T (p.Thr694=) c.1197A>T (p.Thr399=) n.3429A>T n.2602A>T n.1010A>T n.777A>T c.49-797A>T (n.49-797A>T) n.2236A>T c.87-797A>T n.2878A>T | |
16 | g.23630072T>C | CA186879 | PALB2 | c.2088A>G (p.Thr696=) c.212-797A>G (n.212-797A>G) c.2082A>G (p.Thr694=) c.1197A>G (p.Thr399=) n.3429A>G n.2602A>G n.1010A>G n.777A>G c.49-797A>G (n.49-797A>G) n.2236A>G c.87-797A>G n.2878A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630072T>G | CA494461220 | PALB2 | c.2088A>C (p.Thr696=) c.212-797A>C (n.212-797A>C) c.2082A>C (p.Thr694=) c.1197A>C (p.Thr399=) n.3429A>C n.2602A>C n.1010A>C n.777A>C c.49-797A>C (n.49-797A>C) n.2236A>C c.87-797A>C n.2878A>C | |
16 | g.23630072T= | CA2213423413 | PALB2 | c.2088A= (p.Thr696=) c.212-797A= (n.212-797A=) c.2082A= (p.Thr694=) c.1197A= (p.Thr399=) n.3429A= n.2602A= n.1010A= n.777A= c.49-797A= (n.49-797A=) n.2236A= c.87-797A= n.2878A= | |
16 | g.23630073G>A | CA395125859 | PALB2 | c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.212-798C>T (n.212-798C>T) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.3428C>T n.2601C>T n.1009C>T n.776C>T c.49-798C>T (n.49-798C>T) n.2235C>T c.87-798C>T n.2877C>T | dbSNP |
16 | g.23630073G>C | CA395125857 | PALB2 | c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.212-798C>G (n.212-798C>G) c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.3428C>G n.2601C>G n.1009C>G n.776C>G c.49-798C>G (n.49-798C>G) n.2235C>G c.87-798C>G n.2877C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23630073G= | CA2213423416 | PALB2 | c.2087C= (p.Thr696=) c.212-798C= (n.212-798C=) c.2081C= (p.Thr694=) c.1196C= (p.Thr399=) n.3428C= n.2601C= n.1009C= n.776C= c.49-798C= (n.49-798C=) n.2235C= c.87-798C= n.2877C= | |
16 | g.23630073G>T | CA395125855 | PALB2 | c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.212-798C>A (n.212-798C>A) c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.3428C>A n.2601C>A n.1009C>A n.776C>A c.49-798C>A (n.49-798C>A) n.2235C>A c.87-798C>A n.2877C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630074T>A | CA395125862 | PALB2 | c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.212-799A>T (n.212-799A>T) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.3427A>T n.2600A>T n.1008A>T n.775A>T c.49-799A>T (n.49-799A>T) n.2234A>T c.87-799A>T n.2876A>T | dbSNP |
16 | g.23630074T>C | CA395125863 | PALB2 | c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.212-799A>G (n.212-799A>G) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.3427A>G n.2600A>G n.1008A>G n.775A>G c.49-799A>G (n.49-799A>G) n.2234A>G c.87-799A>G n.2876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630074T>G | CA395125865 | PALB2 | c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.212-799A>C (n.212-799A>C) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.3427A>C n.2600A>C n.1008A>C n.775A>C c.49-799A>C (n.49-799A>C) n.2234A>C c.87-799A>C n.2876A>C | dbSNP |
16 | g.23630074T= | CA2213423426 | PALB2 | c.2086A= (p.Thr696=) c.212-799A= (n.212-799A=) c.2080A= (p.Thr694=) c.1195A= (p.Thr399=) n.3427A= n.2600A= n.1008A= n.775A= c.49-799A= (n.49-799A=) n.2234A= c.87-799A= n.2876A= | |
16 | g.23630074_23630075delinsTA | CA2213423424 | PALB2 | c.2085_2086delinsTA (p.His695=) c.212-800_212-799delinsTA (n.212-800_212-799delinsTA) c.2079_2080delinsTA (p.His693=) c.1194_1195delinsTA (p.His398=) n.3426_3427delinsTA n.2599_2600delinsTA n.1007_1008delinsTA n.774_775delinsTA c.49-800_49-799delinsTA (n.49-800_49-799delinsTA) n.2233_2234delinsTA c.87-800_87-799delinsTA n.2875_2876delinsTA | |
16 | g.23630075del | CA10583366 | PALB2 | c.2085del (p.His695GlnfsTer16) c.212-800del (n.212-800del) c.2079del (p.His693GlnfsTer16) c.1194del (p.His398GlnfsTer16) n.3426del n.2599del n.1007del n.774del c.49-800del (n.49-800del) n.2233del c.87-800del n.2875del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630075A= | CA2213423435 | PALB2 | c.2085T= (p.His695=) c.212-800T= (n.212-800T=) c.2079T= (p.His693=) c.1194T= (p.His398=) n.3426T= n.2599T= n.1007T= n.774T= c.49-800T= (n.49-800T=) n.2233T= c.87-800T= n.2875T= | |
16 | g.23630075A>C | CA395125868 | PALB2 | c.2085T>G (p.His695Gln) c.212-800T>G (n.212-800T>G) c.2079T>G (p.His693Gln) c.1194T>G (p.His398Gln) n.3426T>G n.2599T>G n.1007T>G n.774T>G c.49-800T>G (n.49-800T>G) n.2233T>G c.87-800T>G n.2875T>G | dbSNP |
16 | g.23630075A>G | CA494461224 | PALB2 | c.2085T>C (p.His695=) c.212-800T>C (n.212-800T>C) c.2079T>C (p.His693=) c.1194T>C (p.His398=) n.3426T>C n.2599T>C n.1007T>C n.774T>C c.49-800T>C (n.49-800T>C) n.2233T>C c.87-800T>C n.2875T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630075A>T | CA395125870 | PALB2 | c.2085T>A (p.His695Gln) c.212-800T>A (n.212-800T>A) c.2079T>A (p.His693Gln) c.1194T>A (p.His398Gln) n.3426T>A n.2599T>A n.1007T>A n.774T>A c.49-800T>A (n.49-800T>A) n.2233T>A c.87-800T>A n.2875T>A | dbSNP |
16 | g.23630076T>A | CA395126578 | PALB2 | c.2084A>T (p.His695Leu) c.212-801A>T (n.212-801A>T) c.2078A>T (p.His693Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) n.3425A>T n.2598A>T n.1006A>T n.773A>T c.49-801A>T (n.49-801A>T) n.2232A>T c.87-801A>T n.2874A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630076T>C | CA288425 | PALB2 | c.2084A>G (p.His695Arg) c.212-801A>G (n.212-801A>G) c.2078A>G (p.His693Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) n.3425A>G n.2598A>G n.1006A>G n.773A>G c.49-801A>G (n.49-801A>G) n.2232A>G c.87-801A>G n.2874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630076T>G | CA395126572 | PALB2 | c.2084A>C (p.His695Pro) c.212-801A>C (n.212-801A>C) c.2078A>C (p.His693Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) n.3425A>C n.2598A>C n.1006A>C n.773A>C c.49-801A>C (n.49-801A>C) n.2232A>C c.87-801A>C n.2874A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630076T= | CA2213423439 | PALB2 | c.2084A= (p.His695=) c.212-801A= (n.212-801A=) c.2078A= (p.His693=) c.1193A= (p.His398=) n.3425A= n.2598A= n.1006A= n.773A= c.49-801A= (n.49-801A=) n.2232A= c.87-801A= n.2874A= | |
16 | g.23630077G>A | CA7963626 | PALB2 | c.2083C>T (p.His695Tyr) c.212-802C>T (n.212-802C>T) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) n.3424C>T n.2597C>T n.1005C>T n.772C>T c.49-802C>T (n.49-802C>T) n.2231C>T c.87-802C>T n.2873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630077G>C | CA395126579 | PALB2 | c.2083C>G (p.His695Asp) c.212-802C>G (n.212-802C>G) c.2077C>G (p.His693Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) n.3424C>G n.2597C>G n.1005C>G n.772C>G c.49-802C>G (n.49-802C>G) n.2231C>G c.87-802C>G n.2873C>G | dbSNP |
16 | g.23630077G= | CA2213423450 | PALB2 | c.2083C= (p.His695=) c.212-802C= (n.212-802C=) c.2077C= (p.His693=) c.1192C= (p.His398=) n.3424C= n.2597C= n.1005C= n.772C= c.49-802C= (n.49-802C=) n.2231C= c.87-802C= n.2873C= | |
16 | g.23630077G>T | CA395126580 | PALB2 | c.2083C>A (p.His695Asn) c.212-802C>A (n.212-802C>A) c.2077C>A (p.His693Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) n.3424C>A n.2597C>A n.1005C>A n.772C>A c.49-802C>A (n.49-802C>A) n.2231C>A c.87-802C>A n.2873C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630078C>A | CA395126582 | PALB2 | c.2082G>T (p.Gln694His) c.212-803G>T (n.212-803G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) c.1191G>T (p.Gln397His) n.3423G>T n.2596G>T n.1004G>T n.771G>T c.49-803G>T (n.49-803G>T) n.2230G>T c.87-803G>T n.2872G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630078C= | CA2213423463 | PALB2 | c.2082G= (p.Gln694=) c.212-803G= (n.212-803G=) c.2076G= (p.Gln692=) c.1191G= (p.Gln397=) n.3423G= n.2596G= n.1004G= n.771G= c.49-803G= (n.49-803G=) n.2230G= c.87-803G= n.2872G= | |
16 | g.23630078C>G | CA10579987 | PALB2 | c.2082G>C (p.Gln694His) c.212-803G>C (n.212-803G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) c.1191G>C (p.Gln397His) n.3423G>C n.2596G>C n.1004G>C n.771G>C c.49-803G>C (n.49-803G>C) n.2230G>C c.87-803G>C n.2872G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630078C>T | CA279492821 | PALB2 | c.2082G>A (p.Gln694=) c.212-803G>A (n.212-803G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) c.1191G>A (p.Gln397=) n.3423G>A n.2596G>A n.1004G>A n.771G>A c.49-803G>A (n.49-803G>A) n.2230G>A c.87-803G>A n.2872G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630079T>A | CA395126586 | PALB2 | c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.212-804A>T (n.212-804A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.3422A>T n.2595A>T n.1003A>T n.770A>T c.49-804A>T (n.49-804A>T) n.2229A>T c.87-804A>T n.2871A>T | |
16 | g.23630079T>C | CA395126587 | PALB2 | c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.212-804A>G (n.212-804A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.3422A>G n.2595A>G n.1003A>G n.770A>G c.49-804A>G (n.49-804A>G) n.2229A>G c.87-804A>G n.2871A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630079T>G | CA395126602 | PALB2 | c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.212-804A>C (n.212-804A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.3422A>C n.2595A>C n.1003A>C n.770A>C c.49-804A>C (n.49-804A>C) n.2229A>C c.87-804A>C n.2871A>C | ClinVar |
16 | g.23630079T= | CA2213423468 | PALB2 | c.2081A= (p.Gln694=) c.212-804A= (n.212-804A=) c.2075A= (p.Gln692=) c.1190A= (p.Gln397=) n.3422A= n.2595A= n.1003A= n.770A= c.49-804A= (n.49-804A=) n.2229A= c.87-804A= n.2871A= | |
16 | g.23630080G>A | CA294556 | PALB2 | c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.212-805C>T (n.212-805C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.3421C>T n.2594C>T n.1002C>T n.769C>T c.49-805C>T (n.49-805C>T) n.2228C>T c.87-805C>T n.2870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630080G>C | CA395126610 | PALB2 | c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.212-805C>G (n.212-805C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.3421C>G n.2594C>G n.1002C>G n.769C>G c.49-805C>G (n.49-805C>G) n.2228C>G c.87-805C>G n.2870C>G | dbSNP |
16 | g.23630080G= | CA2213423474 | PALB2 | c.2080C= (p.Gln694=) c.212-805C= (n.212-805C=) c.2074C= (p.Gln692=) c.1189C= (p.Gln397=) n.3421C= n.2594C= n.1002C= n.769C= c.49-805C= (n.49-805C=) n.2228C= c.87-805C= n.2870C= | |
16 | g.23630080G>T | CA395126611 | PALB2 | c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.212-805C>A (n.212-805C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.3421C>A n.2594C>A n.1002C>A n.769C>A c.49-805C>A (n.49-805C>A) n.2228C>A c.87-805C>A n.2870C>A | dbSNP |
16 | g.23630081G>A | CA494461009 | PALB2 | c.2079C>T (p.Ser693=) c.212-806C>T (n.212-806C>T) c.2073C>T (p.Ser691=) c.1188C>T (p.Ser396=) n.3420C>T n.2593C>T n.1001C>T n.768C>T c.49-806C>T (n.49-806C>T) n.2227C>T c.87-806C>T n.2869C>T | dbSNP |
16 | g.23630081G>C | CA395126615 | PALB2 | c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.212-806C>G (n.212-806C>G) c.2073C>G (p.Ser691Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) n.3420C>G n.2593C>G n.1001C>G n.768C>G c.49-806C>G (n.49-806C>G) n.2227C>G c.87-806C>G n.2869C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630081G= | CA2213423478 | PALB2 | c.2079C= (p.Ser693=) c.212-806C= (n.212-806C=) c.2073C= (p.Ser691=) c.1188C= (p.Ser396=) n.3420C= n.2593C= n.1001C= n.768C= c.49-806C= (n.49-806C=) n.2227C= c.87-806C= n.2869C= | |
16 | g.23630081G>T | CA395126619 | PALB2 | c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.212-806C>A (n.212-806C>A) c.2073C>A (p.Ser691Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) n.3420C>A n.2593C>A n.1001C>A n.768C>A c.49-806C>A (n.49-806C>A) n.2227C>A c.87-806C>A n.2869C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630082del | CA2695197503 | PALB2 | c.2078del (p.Ser693ThrfsTer18) c.212-807del (n.212-807del) c.2072del (p.Ser691ThrfsTer18) c.1187del (p.Ser396ThrfsTer18) n.3419del n.2592del n.1000del n.767del c.49-807del (n.49-807del) n.2226del c.87-807del n.2868del | ClinVar |
16 | g.23630082C>A | CA395126627 | PALB2 | c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.212-807G>T (n.212-807G>T) c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) n.3419G>T n.2592G>T n.1000G>T n.767G>T c.49-807G>T (n.49-807G>T) n.2226G>T c.87-807G>T n.2868G>T | dbSNP |
16 | g.23630082C= | CA2213423483 | PALB2 | c.2078G= (p.Ser693=) c.212-807G= (n.212-807G=) c.2072G= (p.Ser691=) c.1187G= (p.Ser396=) n.3419G= n.2592G= n.1000G= n.767G= c.49-807G= (n.49-807G=) n.2226G= c.87-807G= n.2868G= | |
16 | g.23630082C>G | CA395126631 | PALB2 | c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.212-807G>C (n.212-807G>C) c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) n.3419G>C n.2592G>C n.1000G>C n.767G>C c.49-807G>C (n.49-807G>C) n.2226G>C c.87-807G>C n.2868G>C | dbSNP |
16 | g.23630082C>T | CA395126622 | PALB2 | c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.212-807G>A (n.212-807G>A) c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) n.3419G>A n.2592G>A n.1000G>A n.767G>A c.49-807G>A (n.49-807G>A) n.2226G>A c.87-807G>A n.2868G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630083T>A | CA395126633 | PALB2 | c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.212-808A>T (n.212-808A>T) c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) n.3418A>T n.2591A>T n.999A>T n.766A>T c.49-808A>T (n.49-808A>T) n.2225A>T c.87-808A>T n.2867A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630083T>C | CA395126636 | PALB2 | c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.212-808A>G (n.212-808A>G) c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) n.3418A>G n.2591A>G n.999A>G n.766A>G c.49-808A>G (n.49-808A>G) n.2225A>G c.87-808A>G n.2867A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630083T>G | CA395126647 | PALB2 | c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.212-808A>C (n.212-808A>C) c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) n.3418A>C n.2591A>C n.999A>C n.766A>C c.49-808A>C (n.49-808A>C) n.2225A>C c.87-808A>C n.2867A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630083T= | CA2213423488 | PALB2 | c.2077A= (p.Ser693=) c.212-808A= (n.212-808A=) c.2071A= (p.Ser691=) c.1186A= (p.Ser396=) n.3418A= n.2591A= n.999A= n.766A= c.49-808A= (n.49-808A=) n.2225A= c.87-808A= n.2867A= | |
16 | g.23630084T>A | CA395126651 | PALB2 | c.2076A>T (p.Gln692His) c.212-809A>T (n.212-809A>T) c.2070A>T (p.Gln690His) c.1185A>T (p.Gln395His) n.3417A>T n.2590A>T n.998A>T n.765A>T c.49-809A>T (n.49-809A>T) n.2224A>T c.87-809A>T n.2866A>T | dbSNP |
16 | g.23630084T>C | CA494461013 | PALB2 | c.2076A>G (p.Gln692=) c.212-809A>G (n.212-809A>G) c.2070A>G (p.Gln690=) c.1185A>G (p.Gln395=) n.3417A>G n.2590A>G n.998A>G n.765A>G c.49-809A>G (n.49-809A>G) n.2224A>G c.87-809A>G n.2866A>G | |
16 | g.23630084T>G | CA395126656 | PALB2 | c.2076A>C (p.Gln692His) c.212-809A>C (n.212-809A>C) c.2070A>C (p.Gln690His) c.1185A>C (p.Gln395His) n.3417A>C n.2590A>C n.998A>C n.765A>C c.49-809A>C (n.49-809A>C) n.2224A>C c.87-809A>C n.2866A>C | |
16 | g.23630085T>A | CA395126663 | PALB2 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.212-810A>T (n.212-810A>T) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.3416A>T n.2589A>T n.997A>T n.764A>T c.49-810A>T (n.49-810A>T) n.2223A>T c.87-810A>T n.2865A>T | dbSNP |
16 | g.23630085T>C | CA395126659 | PALB2 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.212-810A>G (n.212-810A>G) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.3416A>G n.2589A>G n.997A>G n.764A>G c.49-810A>G (n.49-810A>G) n.2223A>G c.87-810A>G n.2865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630085T>G | CA395126660 | PALB2 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.212-810A>C (n.212-810A>C) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.3416A>C n.2589A>C n.997A>C n.764A>C c.49-810A>C (n.49-810A>C) n.2223A>C c.87-810A>C n.2865A>C | |
16 | g.23630086G>A | CA395126666 | PALB2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.212-811C>T (n.212-811C>T) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.3415C>T n.2588C>T n.996C>T n.763C>T c.49-811C>T (n.49-811C>T) n.2222C>T c.87-811C>T n.2864C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630086G>C | CA395126669 | PALB2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.212-811C>G (n.212-811C>G) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.3415C>G n.2588C>G n.996C>G n.763C>G c.49-811C>G (n.49-811C>G) n.2222C>G c.87-811C>G n.2864C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630086G= | CA2213423494 | PALB2 | c.2074C= (p.Gln692=) c.212-811C= (n.212-811C=) c.2068C= (p.Gln690=) c.1183C= (p.Gln395=) n.3415C= n.2588C= n.996C= n.763C= c.49-811C= (n.49-811C=) n.2222C= c.87-811C= n.2864C= | |
16 | g.23630086G>T | CA395126692 | PALB2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.212-811C>A (n.212-811C>A) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.3415C>A n.2588C>A n.996C>A n.763C>A c.49-811C>A (n.49-811C>A) n.2222C>A c.87-811C>A n.2864C>A | |
16 | g.23630086_23630087delinsAA | CA2499223429 | PALB2 | c.2073_2074delinsTT (p.Ser692Ter) c.212-812_212-811delinsTT (n.212-812_212-811delinsTT) c.2067_2068delinsTT (p.Ser690Ter) c.1182_1183delinsTT (p.Ser395Ter) n.3414_3415delinsTT n.2587_2588delinsTT n.995_996delinsTT n.762_763delinsTT c.49-812_49-811delinsTT (n.49-812_49-811delinsTT) n.2221_2222delinsTT c.87-812_87-811delinsTT n.2863_2864delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630087C>A | CA10583367 | PALB2 | c.2073G>T (p.Ser691=) c.212-812G>T (n.212-812G>T) c.2067G>T (p.Ser689=) c.1182G>T (p.Ser394=) n.3414G>T n.2587G>T n.995G>T n.762G>T c.49-812G>T (n.49-812G>T) n.2221G>T c.87-812G>T n.2863G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630087C= | CA2213423502 | PALB2 | c.2073G= (p.Ser691=) c.212-812G= (n.212-812G=) c.2067G= (p.Ser689=) c.1182G= (p.Ser394=) n.3414G= n.2587G= n.995G= n.762G= c.49-812G= (n.49-812G=) n.2221G= c.87-812G= n.2863G= | |
16 | g.23630087C>G | CA494461016 | PALB2 | c.2073G>C (p.Ser691=) c.212-812G>C (n.212-812G>C) c.2067G>C (p.Ser689=) c.1182G>C (p.Ser394=) n.3414G>C n.2587G>C n.995G>C n.762G>C c.49-812G>C (n.49-812G>C) n.2221G>C c.87-812G>C n.2863G>C | dbSNP |
16 | g.23630087C>T | CA193263 | PALB2 | c.2073G>A (p.Ser691=) c.212-812G>A (n.212-812G>A) c.2067G>A (p.Ser689=) c.1182G>A (p.Ser394=) n.3414G>A n.2587G>A n.995G>A n.762G>A c.49-812G>A (n.49-812G>A) n.2221G>A c.87-812G>A n.2863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630088G>A | CA7963627 | PALB2 | c.2072C>T (p.Ser691Leu) c.212-813C>T (n.212-813C>T) c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.3413C>T n.2586C>T n.994C>T n.761C>T c.49-813C>T (n.49-813C>T) n.2220C>T c.87-813C>T n.2862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630088G>C | CA395126706 | PALB2 | c.2072C>G (p.Ser691Trp) c.212-813C>G (n.212-813C>G) c.2066C>G (p.Ser689Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) n.3413C>G n.2586C>G n.994C>G n.761C>G c.49-813C>G (n.49-813C>G) n.2220C>G c.87-813C>G n.2862C>G | dbSNP |
16 | g.23630088G= | CA2213423508 | PALB2 | c.2072C= (p.Ser691=) c.212-813C= (n.212-813C=) c.2066C= (p.Ser689=) c.1181C= (p.Ser394=) n.3413C= n.2586C= n.994C= n.761C= c.49-813C= (n.49-813C=) n.2220C= c.87-813C= n.2862C= | |
16 | g.23630088G>T | CA10584512 | PALB2 | c.2072C>A (p.Ser691Ter) c.212-813C>A (n.212-813C>A) c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.3413C>A n.2586C>A n.994C>A n.761C>A c.49-813C>A (n.49-813C>A) n.2220C>A c.87-813C>A n.2862C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630089A>C | CA395126710 | PALB2 | c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.212-814T>G (n.212-814T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.3412T>G n.2585T>G n.993T>G n.760T>G c.49-814T>G (n.49-814T>G) n.2219T>G c.87-814T>G n.2861T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630089A>G | CA395126717 | PALB2 | c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.212-814T>C (n.212-814T>C) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.3412T>C n.2585T>C n.993T>C n.760T>C c.49-814T>C (n.49-814T>C) n.2219T>C c.87-814T>C n.2861T>C | dbSNP |
16 | g.23630089A>T | CA395126714 | PALB2 | c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.212-814T>A (n.212-814T>A) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.3412T>A n.2585T>A n.993T>A n.760T>A c.49-814T>A (n.49-814T>A) n.2219T>A c.87-814T>A n.2861T>A | dbSNP |
16 | g.23630090G>A | CA494461018 | PALB2 | c.2070C>T (p.Asn690=) c.212-815C>T (n.212-815C>T) c.2064C>T (p.Asn688=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.3411C>T n.2584C>T n.992C>T n.759C>T c.49-815C>T (n.49-815C>T) n.2218C>T c.87-815C>T n.2860C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630090G>C | CA395126720 | PALB2 | c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.212-815C>G (n.212-815C>G) c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.3411C>G n.2584C>G n.992C>G n.759C>G c.49-815C>G (n.49-815C>G) n.2218C>G c.87-815C>G n.2860C>G | |
16 | g.23630090G>T | CA395126722 | PALB2 | c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.212-815C>A (n.212-815C>A) c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.3411C>A n.2584C>A n.992C>A n.759C>A c.49-815C>A (n.49-815C>A) n.2218C>A c.87-815C>A n.2860C>A | |
16 | g.23630091T>A | CA395126726 | PALB2 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.212-816A>T (n.212-816A>T) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.3410A>T n.2583A>T n.991A>T n.758A>T c.49-816A>T (n.49-816A>T) n.2217A>T c.87-816A>T n.2859A>T | dbSNP |
16 | g.23630091T>C | CA395126729 | PALB2 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.212-816A>G (n.212-816A>G) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.3410A>G n.2583A>G n.991A>G n.758A>G c.49-816A>G (n.49-816A>G) n.2217A>G c.87-816A>G n.2859A>G | dbSNP |
16 | g.23630091T>G | CA395126732 | PALB2 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.212-816A>C (n.212-816A>C) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.3410A>C n.2583A>C n.991A>C n.758A>C c.49-816A>C (n.49-816A>C) n.2217A>C c.87-816A>C n.2859A>C | dbSNP |
16 | g.23630092T>A | CA395126735 | PALB2 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.212-817A>T (n.212-817A>T) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.3409A>T n.2582A>T n.990A>T n.757A>T c.49-817A>T (n.49-817A>T) n.2216A>T c.87-817A>T n.2858A>T | dbSNP |
16 | g.23630092T>C | CA395126737 | PALB2 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.212-817A>G (n.212-817A>G) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.3409A>G n.2582A>G n.990A>G n.757A>G c.49-817A>G (n.49-817A>G) n.2216A>G c.87-817A>G n.2858A>G | dbSNP |
16 | g.23630092T>G | CA395126740 | PALB2 | c.2068A>C (p.Asn690His) c.212-817A>C (n.212-817A>C) c.2062A>C (p.Asn688His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.3409A>C n.2582A>C n.990A>C n.757A>C c.49-817A>C (n.49-817A>C) n.2216A>C c.87-817A>C n.2858A>C | ClinVar |
16 | g.23630093T>A | CA494461021 | PALB2 | c.2067A>T (p.Pro689=) c.212-818A>T (n.212-818A>T) c.2061A>T (p.Pro687=) c.1176A>T (p.Pro392=) n.3408A>T n.2581A>T n.989A>T n.756A>T c.49-818A>T (n.49-818A>T) n.2215A>T c.87-818A>T n.2857A>T | |
16 | g.23630093T>C | CA494461023 | PALB2 | c.2067A>G (p.Pro689=) c.212-818A>G (n.212-818A>G) c.2061A>G (p.Pro687=) c.1176A>G (p.Pro392=) n.3408A>G n.2581A>G n.989A>G n.756A>G c.49-818A>G (n.49-818A>G) n.2215A>G c.87-818A>G n.2857A>G | |
16 | g.23630093T>G | CA494461025 | PALB2 | c.2067A>C (p.Pro689=) c.212-818A>C (n.212-818A>C) c.2061A>C (p.Pro687=) c.1176A>C (p.Pro392=) n.3408A>C n.2581A>C n.989A>C n.756A>C c.49-818A>C (n.49-818A>C) n.2215A>C c.87-818A>C n.2857A>C | |
16 | g.23630094G>A | CA395126744 | PALB2 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.212-819C>T (n.212-819C>T) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.3407C>T n.2580C>T n.988C>T n.755C>T c.49-819C>T (n.49-819C>T) n.2214C>T c.87-819C>T n.2856C>T | dbSNP |
16 | g.23630094G>C | CA395126747 | PALB2 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.212-819C>G (n.212-819C>G) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.3407C>G n.2580C>G n.988C>G n.755C>G c.49-819C>G (n.49-819C>G) n.2214C>G c.87-819C>G n.2856C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630094G>T | CA395126750 | PALB2 | c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.212-819C>A (n.212-819C>A) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.3407C>A n.2580C>A n.988C>A n.755C>A c.49-819C>A (n.49-819C>A) n.2214C>A c.87-819C>A n.2856C>A | dbSNP |
16 | g.23630095del | CA2825002421 | PALB2 | c.2066del (p.Pro689GlnfsTer22) c.212-819del (n.212-819del) c.2060del (p.Pro687GlnfsTer22) c.1175del (p.Pro392GlnfsTer22) n.3407del n.2580del n.988del n.755del c.49-819del (n.49-819del) n.2214del c.87-819del n.2856del | ClinVar |