Canonical Allele Identifier: CA2213423181
Gene: PALB2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.23630024_23630038delinsCGTATTTAAAGGAGT , CM000678.2:g.23630024_23630038delinsCGTATTTAAAGGAGT GRCh38
NC_000016.9:g.23641345_23641359delinsCGTATTTAAAGGAGT , CM000678.1:g.23641345_23641359delinsCGTATTTAAAGGAGT GRCh37
NC_000016.8:g.23548846_23548860delinsCGTATTTAAAGGAGT NCBI36
NG_007406.1:g.16320_16334delinsACTCCTTTAAATACG , LRG_308:g.16320_16334delinsACTCCTTTAAATACG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000561514.3:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000460666.3:p.Thr708=
ENST00000565038.2:c.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000459882.2:n.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000566069.6:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000459237.2:p.Thr706=
ENST00000697377.2:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513286.2:p.Thr708=
ENST00000697379.2:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513287.2:p.Thr708=
ENST00000561514.2:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000460666.2:p.Thr411=
ENST00000697374.1:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513284.1:p.Thr411=
ENST00000697375.1:n.3463_3477delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000697376.1:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513285.1:p.Thr411=
ENST00000697377.1:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513286.1:p.Thr411=
ENST00000697378.1:n.2636_2650delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000697379.1:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513287.1:p.Thr411=
ENST00000697380.1:n.1044_1058delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000697381.1:n.811_825delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000697382.1:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513288.1:p.Thr411=
ENST00000697383.1:c.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000513289.1:n.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000697384.1:n.2270_2284delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000261584.9:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG MANE Select ENSP00000261584.4:p.Thr706=
ENST00000261584.8:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000261584.4:p.Thr706=
ENST00000565038.1:c.87-763_87-749delinsACTCCTTTAAATACG
ENST00000568219.5:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG ENSP00000454703.2:p.Thr411=
NM_024675.3:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG , LRG_308t1:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG NP_078951.2:p.Thr706=
XM_011545946.1:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG XP_011544248.1:p.Thr708=
XM_011545947.1:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG XP_011544249.1:p.Thr708=
XM_011545948.1:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG XP_011544250.1:p.Thr411=
XR_950851.1:n.2912_2926delinsACTCCTTTAAATACG
XM_011545946.2:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG XP_011544248.1:p.Thr708=
XM_011545947.2:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG XP_011544249.1:p.Thr708=
XM_011545948.2:c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG XP_011544250.1:p.Thr411=
XM_017023671.1:c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG XP_016879160.1:p.Thr708=
XM_017023672.2:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG XP_016879161.1:p.Thr706=
XM_017023673.2:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG XP_016879162.1:p.Thr706=
NM_024675.4:c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG MANE Select NP_078951.2:p.Thr706=