Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629184G>A | CA2573152194 | PALB2 | c.2592+20C>T (n.2592+20C>T) c.*67+20C>T (n.*67+20C>T) c.2586+20C>T (n.2586+20C>T) c.1701+20C>T (n.1701+20C>T) n.3933+20C>T n.3106+20C>T n.1878+20C>T n.1281+20C>T c.120+20C>T (n.120+20C>T) n.2760C>T c.158+20C>T n.3382+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629184G>C | CA2632328823 | PALB2 | c.2592+20C>G (n.2592+20C>G) c.*67+20C>G (n.*67+20C>G) c.2586+20C>G (n.2586+20C>G) c.1701+20C>G (n.1701+20C>G) n.3933+20C>G n.3106+20C>G n.1878+20C>G n.1281+20C>G c.120+20C>G (n.120+20C>G) n.2760C>G c.158+20C>G n.3382+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629184G>T | CA2732061715 | PALB2 | c.2592+20C>A (n.2592+20C>A) c.*67+20C>A (n.*67+20C>A) c.2586+20C>A (n.2586+20C>A) c.1701+20C>A (n.1701+20C>A) n.3933+20C>A n.3106+20C>A n.1878+20C>A n.1281+20C>A c.120+20C>A (n.120+20C>A) n.2760C>A c.158+20C>A n.3382+20C>A | dbSNP |
16 | g.23629185A>T | CA2573152195 | PALB2 | c.2592+19T>A (n.2592+19T>A) c.*67+19T>A (n.*67+19T>A) c.2586+19T>A (n.2586+19T>A) c.1701+19T>A (n.1701+19T>A) n.3933+19T>A n.3106+19T>A n.1878+19T>A n.1281+19T>A c.120+19T>A (n.120+19T>A) n.2759T>A c.158+19T>A n.3382+19T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629186A= | CA2213420829 | PALB2 | c.2592+18T= (n.2592+18T=) c.*67+18T= (n.*67+18T=) c.2586+18T= (n.2586+18T=) c.1701+18T= (n.1701+18T=) n.3933+18T= n.3106+18T= n.1878+18T= n.1281+18T= c.120+18T= (n.120+18T=) n.2758T= c.158+18T= n.3382+18T= | |
16 | g.23629186A>C | CA2632328825 | PALB2 | c.2592+18T>G (n.2592+18T>G) c.*67+18T>G (n.*67+18T>G) c.2586+18T>G (n.2586+18T>G) c.1701+18T>G (n.1701+18T>G) n.3933+18T>G n.3106+18T>G n.1878+18T>G n.1281+18T>G c.120+18T>G (n.120+18T>G) n.2758T>G c.158+18T>G n.3382+18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629186A>G | CA2580091293 | PALB2 | c.2592+18T>C (n.2592+18T>C) c.*67+18T>C (n.*67+18T>C) c.2586+18T>C (n.2586+18T>C) c.1701+18T>C (n.1701+18T>C) n.3933+18T>C n.3106+18T>C n.1878+18T>C n.1281+18T>C c.120+18T>C (n.120+18T>C) n.2758T>C c.158+18T>C n.3382+18T>C | ClinVar |
16 | g.23629186A>T | CA719182194 | PALB2 | c.2592+18T>A (n.2592+18T>A) c.*67+18T>A (n.*67+18T>A) c.2586+18T>A (n.2586+18T>A) c.1701+18T>A (n.1701+18T>A) n.3933+18T>A n.3106+18T>A n.1878+18T>A n.1281+18T>A c.120+18T>A (n.120+18T>A) n.2758T>A c.158+18T>A n.3382+18T>A | dbSNP |
16 | g.23629187G>A | CA2213420832 | PALB2 | c.2592+17C>T (n.2592+17C>T) c.*67+17C>T (n.*67+17C>T) c.2586+17C>T (n.2586+17C>T) c.1701+17C>T (n.1701+17C>T) n.3933+17C>T n.3106+17C>T n.1878+17C>T n.1281+17C>T c.120+17C>T (n.120+17C>T) n.2757C>T c.158+17C>T n.3382+17C>T | dbSNP |
16 | g.23629187G>C | CA2731933926 | PALB2 | c.2592+17C>G (n.2592+17C>G) c.*67+17C>G (n.*67+17C>G) c.2586+17C>G (n.2586+17C>G) c.1701+17C>G (n.1701+17C>G) n.3933+17C>G n.3106+17C>G n.1878+17C>G n.1281+17C>G c.120+17C>G (n.120+17C>G) n.2757C>G c.158+17C>G n.3382+17C>G | dbSNP |
16 | g.23629187G= | CA2213420830 | PALB2 | c.2592+17C= (n.2592+17C=) c.*67+17C= (n.*67+17C=) c.2586+17C= (n.2586+17C=) c.1701+17C= (n.1701+17C=) n.3933+17C= n.3106+17C= n.1878+17C= n.1281+17C= c.120+17C= (n.120+17C=) n.2757C= c.158+17C= n.3382+17C= | |
16 | g.23629188A>G | CA2806270343 | PALB2 | c.2592+16T>C (n.2592+16T>C) c.*67+16T>C (n.*67+16T>C) c.2586+16T>C (n.2586+16T>C) c.1701+16T>C (n.1701+16T>C) n.3933+16T>C n.3106+16T>C n.1878+16T>C n.1281+16T>C c.120+16T>C (n.120+16T>C) n.2756T>C c.158+16T>C n.3382+16T>C | |
16 | g.23629189G>A | CA621334018 | PALB2 | c.2592+15C>T (n.2592+15C>T) c.*67+15C>T (n.*67+15C>T) c.2586+15C>T (n.2586+15C>T) c.1701+15C>T (n.1701+15C>T) n.3933+15C>T n.3106+15C>T n.1878+15C>T n.1281+15C>T c.120+15C>T (n.120+15C>T) n.2755C>T c.158+15C>T n.3382+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629189G>C | CA279491399 | PALB2 | c.2592+15C>G (n.2592+15C>G) c.*67+15C>G (n.*67+15C>G) c.2586+15C>G (n.2586+15C>G) c.1701+15C>G (n.1701+15C>G) n.3933+15C>G n.3106+15C>G n.1878+15C>G n.1281+15C>G c.120+15C>G (n.120+15C>G) n.2755C>G c.158+15C>G n.3382+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629189G= | CA2213420840 | PALB2 | c.2592+15C= (n.2592+15C=) c.*67+15C= (n.*67+15C=) c.2586+15C= (n.2586+15C=) c.1701+15C= (n.1701+15C=) n.3933+15C= n.3106+15C= n.1878+15C= n.1281+15C= c.120+15C= (n.120+15C=) n.2755C= c.158+15C= n.3382+15C= | |
16 | g.23629189G>T | CA279491406 | PALB2 | c.2592+15C>A (n.2592+15C>A) c.*67+15C>A (n.*67+15C>A) c.2586+15C>A (n.2586+15C>A) c.1701+15C>A (n.1701+15C>A) n.3933+15C>A n.3106+15C>A n.1878+15C>A n.1281+15C>A c.120+15C>A (n.120+15C>A) n.2755C>A c.158+15C>A n.3382+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629191A>C | CA2632328829 | PALB2 | c.2592+13T>G (n.2592+13T>G) c.*67+13T>G (n.*67+13T>G) c.2586+13T>G (n.2586+13T>G) c.1701+13T>G (n.1701+13T>G) n.3933+13T>G n.3106+13T>G n.1878+13T>G n.1281+13T>G c.120+13T>G (n.120+13T>G) n.2753T>G c.158+13T>G n.3382+13T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629192T>C | CA2573152196 | PALB2 | c.2592+12A>G (n.2592+12A>G) c.*67+12A>G (n.*67+12A>G) c.2586+12A>G (n.2586+12A>G) c.1701+12A>G (n.1701+12A>G) n.3933+12A>G n.3106+12A>G n.1878+12A>G n.1281+12A>G c.120+12A>G (n.120+12A>G) n.2752A>G c.158+12A>G n.3382+12A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629192T>G | CA2732061756 | PALB2 | c.2592+12A>C (n.2592+12A>C) c.*67+12A>C (n.*67+12A>C) c.2586+12A>C (n.2586+12A>C) c.1701+12A>C (n.1701+12A>C) n.3933+12A>C n.3106+12A>C n.1878+12A>C n.1281+12A>C c.120+12A>C (n.120+12A>C) n.2752A>C c.158+12A>C n.3382+12A>C | dbSNP |
16 | g.23629193A= | CA2213420842 | PALB2 | c.2592+11T= (n.2592+11T=) c.*67+11T= (n.*67+11T=) c.2586+11T= (n.2586+11T=) c.1701+11T= (n.1701+11T=) n.3933+11T= n.3106+11T= n.1878+11T= n.1281+11T= c.120+11T= (n.120+11T=) n.2751T= c.158+11T= n.3382+11T= | |
16 | g.23629193A>G | CA658683921 | PALB2 | c.2592+11T>C (n.2592+11T>C) c.*67+11T>C (n.*67+11T>C) c.2586+11T>C (n.2586+11T>C) c.1701+11T>C (n.1701+11T>C) n.3933+11T>C n.3106+11T>C n.1878+11T>C n.1281+11T>C c.120+11T>C (n.120+11T>C) n.2751T>C c.158+11T>C n.3382+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629194T>A | CA621334022 | PALB2 | c.2592+10A>T (n.2592+10A>T) c.*67+10A>T (n.*67+10A>T) c.2586+10A>T (n.2586+10A>T) c.1701+10A>T (n.1701+10A>T) n.3933+10A>T n.3106+10A>T n.1878+10A>T n.1281+10A>T c.120+10A>T (n.120+10A>T) n.2750A>T c.158+10A>T n.3382+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629194T>C | CA292645 | PALB2 | c.2592+10A>G (n.2592+10A>G) c.*67+10A>G (n.*67+10A>G) c.2586+10A>G (n.2586+10A>G) c.1701+10A>G (n.1701+10A>G) n.3933+10A>G n.3106+10A>G n.1878+10A>G n.1281+10A>G c.120+10A>G (n.120+10A>G) n.2750A>G c.158+10A>G n.3382+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629194T>G | CA2632328835 | PALB2 | c.2592+10A>C (n.2592+10A>C) c.*67+10A>C (n.*67+10A>C) c.2586+10A>C (n.2586+10A>C) c.1701+10A>C (n.1701+10A>C) n.3933+10A>C n.3106+10A>C n.1878+10A>C n.1281+10A>C c.120+10A>C (n.120+10A>C) n.2750A>C c.158+10A>C n.3382+10A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629194T= | CA2213420846 | PALB2 | c.2592+10A= (n.2592+10A=) c.*67+10A= (n.*67+10A=) c.2586+10A= (n.2586+10A=) c.1701+10A= (n.1701+10A=) n.3933+10A= n.3106+10A= n.1878+10A= n.1281+10A= c.120+10A= (n.120+10A=) n.2750A= c.158+10A= n.3382+10A= | |
16 | g.23629196C>A | CA913188730 | PALB2 | c.2592+8G>T (n.2592+8G>T) c.*67+8G>T (n.*67+8G>T) c.2586+8G>T (n.2586+8G>T) c.1701+8G>T (n.1701+8G>T) n.3933+8G>T n.3106+8G>T n.1878+8G>T n.1281+8G>T c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.2748G>T c.158+8G>T n.3382+8G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629196C= | CA2213420851 | PALB2 | c.2592+8G= (n.2592+8G=) c.*67+8G= (n.*67+8G=) c.2586+8G= (n.2586+8G=) c.1701+8G= (n.1701+8G=) n.3933+8G= n.3106+8G= n.1878+8G= n.1281+8G= c.120+8G= (n.120+8G=) n.2748G= c.158+8G= n.3382+8G= | |
16 | g.23629196C>G | CA2213420853 | PALB2 | c.2592+8G>C (n.2592+8G>C) c.*67+8G>C (n.*67+8G>C) c.2586+8G>C (n.2586+8G>C) c.1701+8G>C (n.1701+8G>C) n.3933+8G>C n.3106+8G>C n.1878+8G>C n.1281+8G>C c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.2748G>C c.158+8G>C n.3382+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629196C>T | CA16614827 | PALB2 | c.2592+8G>A (n.2592+8G>A) c.*67+8G>A (n.*67+8G>A) c.2586+8G>A (n.2586+8G>A) c.1701+8G>A (n.1701+8G>A) n.3933+8G>A n.3106+8G>A n.1878+8G>A n.1281+8G>A c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.2748G>A c.158+8G>A n.3382+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629197T>C | CA2573152197 | PALB2 | c.2592+7A>G (n.2592+7A>G) c.*67+7A>G (n.*67+7A>G) c.2586+7A>G (n.2586+7A>G) c.1701+7A>G (n.1701+7A>G) n.3933+7A>G n.3106+7A>G n.1878+7A>G n.1281+7A>G c.120+7A>G (n.120+7A>G) n.2747A>G c.158+7A>G n.3382+7A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629198T>A | CA2573152198 | PALB2 | c.2592+6A>T (n.2592+6A>T) c.*67+6A>T (n.*67+6A>T) c.2586+6A>T (n.2586+6A>T) c.1701+6A>T (n.1701+6A>T) n.3933+6A>T n.3106+6A>T n.1878+6A>T n.1281+6A>T c.120+6A>T (n.120+6A>T) n.2746A>T c.158+6A>T n.3382+6A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629198T>C | CA2213420857 | PALB2 | c.2592+6A>G (n.2592+6A>G) c.*67+6A>G (n.*67+6A>G) c.2586+6A>G (n.2586+6A>G) c.1701+6A>G (n.1701+6A>G) n.3933+6A>G n.3106+6A>G n.1878+6A>G n.1281+6A>G c.120+6A>G (n.120+6A>G) n.2746A>G c.158+6A>G n.3382+6A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629198T= | CA2213420856 | PALB2 | c.2592+6A= (n.2592+6A=) c.*67+6A= (n.*67+6A=) c.2586+6A= (n.2586+6A=) c.1701+6A= (n.1701+6A=) n.3933+6A= n.3106+6A= n.1878+6A= n.1281+6A= c.120+6A= (n.120+6A=) n.2746A= c.158+6A= n.3382+6A= | |
16 | g.23629199C>G | CA2732061836 | PALB2 | c.2592+5G>C (n.2592+5G>C) c.*67+5G>C (n.*67+5G>C) c.2586+5G>C (n.2586+5G>C) c.1701+5G>C (n.1701+5G>C) n.3933+5G>C n.3106+5G>C n.1878+5G>C n.1281+5G>C c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.2745G>C c.158+5G>C n.3382+5G>C | dbSNP |
16 | g.23629199C>T | CA2732061839 | PALB2 | c.2592+5G>A (n.2592+5G>A) c.*67+5G>A (n.*67+5G>A) c.2586+5G>A (n.2586+5G>A) c.1701+5G>A (n.1701+5G>A) n.3933+5G>A n.3106+5G>A n.1878+5G>A n.1281+5G>A c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.2745G>A c.158+5G>A n.3382+5G>A | dbSNP |
16 | g.23629200T>A | CA1139664584 | PALB2 | c.2592+4A>T (n.2592+4A>T) c.*67+4A>T (n.*67+4A>T) c.2586+4A>T (n.2586+4A>T) c.1701+4A>T (n.1701+4A>T) n.3933+4A>T n.3106+4A>T n.1878+4A>T n.1281+4A>T c.120+4A>T (n.120+4A>T) n.2744A>T c.158+4A>T n.3382+4A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629200T>G | CA2582342509 | PALB2 | c.2592+4A>C (n.2592+4A>C) c.*67+4A>C (n.*67+4A>C) c.2586+4A>C (n.2586+4A>C) c.1701+4A>C (n.1701+4A>C) n.3933+4A>C n.3106+4A>C n.1878+4A>C n.1281+4A>C c.120+4A>C (n.120+4A>C) n.2744A>C c.158+4A>C n.3382+4A>C | ClinVar |
16 | g.23629200T= | CA2213420859 | PALB2 | c.2592+4A= (n.2592+4A=) c.*67+4A= (n.*67+4A=) c.2586+4A= (n.2586+4A=) c.1701+4A= (n.1701+4A=) n.3933+4A= n.3106+4A= n.1878+4A= n.1281+4A= c.120+4A= (n.120+4A=) n.2744A= c.158+4A= n.3382+4A= | |
16 | g.23629201G>A | CA915949176 | PALB2 | c.2592+3C>T (n.2592+3C>T) c.*67+3C>T (n.*67+3C>T) c.2586+3C>T (n.2586+3C>T) c.1701+3C>T (n.1701+3C>T) n.3933+3C>T n.3106+3C>T n.1878+3C>T n.1281+3C>T c.120+3C>T (n.120+3C>T) n.2743C>T c.158+3C>T n.3382+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629201G>C | CA1139664585 | PALB2 | c.2592+3C>G (n.2592+3C>G) c.*67+3C>G (n.*67+3C>G) c.2586+3C>G (n.2586+3C>G) c.1701+3C>G (n.1701+3C>G) n.3933+3C>G n.3106+3C>G n.1878+3C>G n.1281+3C>G c.120+3C>G (n.120+3C>G) n.2743C>G c.158+3C>G n.3382+3C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629201G= | CA2213420865 | PALB2 | c.2592+3C= (n.2592+3C=) c.*67+3C= (n.*67+3C=) c.2586+3C= (n.2586+3C=) c.1701+3C= (n.1701+3C=) n.3933+3C= n.3106+3C= n.1878+3C= n.1281+3C= c.120+3C= (n.120+3C=) n.2743C= c.158+3C= n.3382+3C= | |
16 | g.23629201_23629203delinsCAA | CA2695197449 | PALB2 | c.2592+1_2592+3delinsTTG (n.2592+1_2592+3delinsTTG) c.*67+1_*67+3delinsTTG (n.*67+1_*67+3delinsTTG) c.2586+1_2586+3delinsTTG (n.2586+1_2586+3delinsTTG) c.1701+1_1701+3delinsTTG (n.1701+1_1701+3delinsTTG) n.3933+1_3933+3delinsTTG n.3106+1_3106+3delinsTTG n.1878+1_1878+3delinsTTG n.1281+1_1281+3delinsTTG c.120+1_120+3delinsTTG (n.120+1_120+3delinsTTG) n.2741_2743delinsTTG c.158+1_158+3delinsTTG n.3382+1_3382+3delinsTTG | ClinVar |
16 | g.23629202A>C | CA395123593 | PALB2 | c.2592+2T>G (n.2592+2T>G) c.*67+2T>G (n.*67+2T>G) c.2586+2T>G (n.2586+2T>G) c.1701+2T>G (n.1701+2T>G) n.3933+2T>G n.3106+2T>G n.1878+2T>G n.1281+2T>G c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.2742T>G c.158+2T>G n.3382+2T>G | |
16 | g.23629202A>G | CA395123596 | PALB2 | c.2592+2T>C (n.2592+2T>C) c.*67+2T>C (n.*67+2T>C) c.2586+2T>C (n.2586+2T>C) c.1701+2T>C (n.1701+2T>C) n.3933+2T>C n.3106+2T>C n.1878+2T>C n.1281+2T>C c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.2742T>C c.158+2T>C n.3382+2T>C | |
16 | g.23629202A>T | CA395123599 | PALB2 | c.2592+2T>A (n.2592+2T>A) c.*67+2T>A (n.*67+2T>A) c.2586+2T>A (n.2586+2T>A) c.1701+2T>A (n.1701+2T>A) n.3933+2T>A n.3106+2T>A n.1878+2T>A n.1281+2T>A c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.2742T>A c.158+2T>A n.3382+2T>A | dbSNP |
16 | g.23629202_23629203delinsTA | CA2580091294 | PALB2 | c.2592+1_2592+2delinsTA (n.2592+1_2592+2delinsTA) c.*67+1_*67+2delinsTA (n.*67+1_*67+2delinsTA) c.2586+1_2586+2delinsTA (n.2586+1_2586+2delinsTA) c.1701+1_1701+2delinsTA (n.1701+1_1701+2delinsTA) n.3933+1_3933+2delinsTA n.3106+1_3106+2delinsTA n.1878+1_1878+2delinsTA n.1281+1_1281+2delinsTA c.120+1_120+2delinsTA (n.120+1_120+2delinsTA) n.2741_2742delinsTA c.158+1_158+2delinsTA n.3382+1_3382+2delinsTA | ClinVar |
16 | g.23629203C>A | CA395123602 | PALB2 | c.2592+1G>T (n.2592+1G>T) c.*67+1G>T (n.*67+1G>T) c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) c.1701+1G>T (n.1701+1G>T) n.3933+1G>T n.3106+1G>T n.1878+1G>T n.1281+1G>T c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.2741G>T c.158+1G>T n.3382+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629203C= | CA2213420872 | PALB2 | c.2592+1G= (n.2592+1G=) c.*67+1G= (n.*67+1G=) c.2586+1G= (n.2586+1G=) c.1701+1G= (n.1701+1G=) n.3933+1G= n.3106+1G= n.1878+1G= n.1281+1G= c.120+1G= (n.120+1G=) n.2741G= c.158+1G= n.3382+1G= | |
16 | g.23629203C>G | CA395123605 | PALB2 | c.2592+1G>C (n.2592+1G>C) c.*67+1G>C (n.*67+1G>C) c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) c.1701+1G>C (n.1701+1G>C) n.3933+1G>C n.3106+1G>C n.1878+1G>C n.1281+1G>C c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.2741G>C c.158+1G>C n.3382+1G>C | dbSNP |
16 | g.23629203C>T | CA395123610 | PALB2 | c.2592+1G>A (n.2592+1G>A) c.*67+1G>A (n.*67+1G>A) c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) c.1701+1G>A (n.1701+1G>A) n.3933+1G>A n.3106+1G>A n.1878+1G>A n.1281+1G>A c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.2741G>A c.158+1G>A n.3382+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629204C>A | CA395123613 | PALB2 | c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.*67G>T (n.*67G>T) c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.3933G>T n.3106G>T n.1878G>T n.1281G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.2740G>T c.158G>T n.3382G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629204C= | CA2213420881 | PALB2 | c.2592G= (p.Lys864=) c.*67G= (n.*67G=) c.2586G= (p.Lys862=) c.1701G= (p.Lys567=) n.3933G= n.3106G= n.1878G= n.1281G= c.120G= (p.Lys40=) n.2740G= c.158G= n.3382G= | |
16 | g.23629204C>G | CA10579962 | PALB2 | c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.*67G>C (n.*67G>C) c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.3933G>C n.3106G>C n.1878G>C n.1281G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.2740G>C c.158G>C n.3382G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629204C>T | CA494163257 | PALB2 | c.2592G>A (p.Lys864=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.2586G>A (p.Lys862=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.3933G>A n.3106G>A n.1878G>A n.1281G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.2740G>A c.158G>A n.3382G>A | |
16 | g.23629204_23629205delinsCT | CA2213420879 | PALB2 | c.2591_2592delinsAG (p.Lys864=) c.*66_*67delinsAG (n.*66_*67delinsAG) c.2585_2586delinsAG (p.Lys862=) c.1700_1701delinsAG (p.Lys567=) n.3932_3933delinsAG n.3105_3106delinsAG n.1877_1878delinsAG n.1280_1281delinsAG c.119_120delinsAG (p.Lys40=) n.2739_2740delinsAG c.157_158delinsAG n.3381_3382delinsAG | |
16 | g.23629205T>A | CA395123618 | PALB2 | c.2591A>T (p.Lys864Met) c.*66A>T (n.*66A>T) c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.3932A>T n.3105A>T n.1877A>T n.1280A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.2739A>T c.157A>T n.3381A>T | dbSNP |
16 | g.23629205T>C | CA395123620 | PALB2 | c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.3932A>G n.3105A>G n.1877A>G n.1280A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.2739A>G c.157A>G n.3381A>G | dbSNP |
16 | g.23629205T>G | CA395123623 | PALB2 | c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.3932A>C n.3105A>C n.1877A>C n.1280A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.2739A>C c.157A>C n.3381A>C | dbSNP |
16 | g.23629207del | CA7963538 | PALB2 | c.2591del (p.Lys864ArgfsTer9) c.*66del (n.*66del) c.2585del (p.Lys862ArgfsTer9) c.2591del (p.Lys864ArgfsTer7) c.1700del (p.Lys567ArgfsTer9) n.3932del c.1700del (p.Lys567ArgfsTer7) n.3105del n.1877del n.1280del c.119del (p.Lys40ArgfsTer9) n.2739del c.157del n.3381del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629206T>A | CA395123627 | PALB2 | c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.3931A>T n.3104A>T n.1876A>T n.1279A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.2738A>T c.156A>T n.3380A>T | |
16 | g.23629206T>C | CA395123632 | PALB2 | c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.*65A>G (n.*65A>G) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.3931A>G n.3104A>G n.1876A>G n.1279A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.2738A>G c.156A>G n.3380A>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629206T>G | CA395123629 | PALB2 | c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.*65A>C (n.*65A>C) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.3931A>C n.3104A>C n.1876A>C n.1279A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.2738A>C c.156A>C n.3380A>C | |
16 | g.23629207T>A | CA395123635 | PALB2 | c.2589A>T (p.Leu863Phe) c.*64A>T (n.*64A>T) c.2583A>T (p.Leu861Phe) c.1698A>T (p.Leu566Phe) n.3930A>T n.3103A>T n.1875A>T n.1278A>T c.117A>T (p.Leu39Phe) n.2737A>T c.155A>T n.3379A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629207T>C | CA494163270 | PALB2 | c.2589A>G (p.Leu863=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.2583A>G (p.Leu861=) c.1698A>G (p.Leu566=) n.3930A>G n.3103A>G n.1875A>G n.1278A>G c.117A>G (p.Leu39=) n.2737A>G c.155A>G n.3379A>G | |
16 | g.23629207T>G | CA395123638 | PALB2 | c.2589A>C (p.Leu863Phe) c.*64A>C (n.*64A>C) c.2583A>C (p.Leu861Phe) c.1698A>C (p.Leu566Phe) n.3930A>C n.3103A>C n.1875A>C n.1278A>C c.117A>C (p.Leu39Phe) n.2737A>C c.155A>C n.3379A>C | |
16 | g.23629207T= | CA2213420885 | PALB2 | c.2589A= (p.Leu863=) c.*64A= (n.*64A=) c.2583A= (p.Leu861=) c.1698A= (p.Leu566=) n.3930A= n.3103A= n.1875A= n.1278A= c.117A= (p.Leu39=) n.2737A= c.155A= n.3379A= | |
16 | g.23629208A= | CA2213420887 | PALB2 | c.2588T= (p.Leu863=) c.*63T= (n.*63T=) c.2582T= (p.Leu861=) c.1697T= (p.Leu566=) n.3929T= n.3102T= n.1874T= n.1277T= c.116T= (p.Leu39=) n.2736T= c.154T= n.3378T= | |
16 | g.23629208A>C | CA395123639 | PALB2 | c.2588T>G (p.Leu863Ter) c.*63T>G (n.*63T>G) c.2582T>G (p.Leu861Ter) c.1697T>G (p.Leu566Ter) n.3929T>G n.3102T>G n.1874T>G n.1277T>G c.116T>G (p.Leu39Ter) n.2736T>G c.154T>G n.3378T>G | ClinVar |
16 | g.23629208A>G | CA395123642 | PALB2 | c.2588T>C (p.Leu863Ser) c.*63T>C (n.*63T>C) c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.1697T>C (p.Leu566Ser) n.3929T>C n.3102T>C n.1874T>C n.1277T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) n.2736T>C c.154T>C n.3378T>C | |
16 | g.23629208A>T | CA395123645 | PALB2 | c.2588T>A (p.Leu863Ter) c.*63T>A (n.*63T>A) c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.1697T>A (p.Leu566Ter) n.3929T>A n.3102T>A n.1874T>A n.1277T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) n.2736T>A c.154T>A n.3378T>A | dbSNP |
16 | g.23629209del | CA2580091296 | PALB2 | c.2588del (p.Leu863Ter) c.*63del (n.*63del) c.2582del (p.Leu861Ter) c.1697del (p.Leu566Ter) n.3929del n.3102del n.1874del n.1277del c.116del (p.Leu39Ter) n.2736del c.154del n.3378del | ClinVar |
16 | g.23629209A= | CA2213420889 | PALB2 | c.2587T= (p.Leu863=) c.*62T= (n.*62T=) c.2581T= (p.Leu861=) c.1696T= (p.Leu566=) n.3928T= n.3101T= n.1873T= n.1276T= c.115T= (p.Leu39=) n.2735T= c.153T= n.3377T= | |
16 | g.23629209A>C | CA16615231 | PALB2 | c.2587T>G (p.Leu863Val) c.*62T>G (n.*62T>G) c.2581T>G (p.Leu861Val) c.1696T>G (p.Leu566Val) n.3928T>G n.3101T>G n.1873T>G n.1276T>G c.115T>G (p.Leu39Val) n.2735T>G c.153T>G n.3377T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629209A>G | CA494163279 | PALB2 | c.2587T>C (p.Leu863=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.2581T>C (p.Leu861=) c.1696T>C (p.Leu566=) n.3928T>C n.3101T>C n.1873T>C n.1276T>C c.115T>C (p.Leu39=) n.2735T>C c.153T>C n.3377T>C | |
16 | g.23629209A>T | CA395123647 | PALB2 | c.2587T>A (p.Leu863Ile) c.*62T>A (n.*62T>A) c.2581T>A (p.Leu861Ile) c.1696T>A (p.Leu566Ile) n.3928T>A n.3101T>A n.1873T>A n.1276T>A c.115T>A (p.Leu39Ile) n.2735T>A c.153T>A n.3377T>A | dbSNP |
16 | g.23629209_23629210insTA | CA2213420892 | PALB2 | c.2587_2588insAT (p.Leu863TyrfsTer2) c.*62_*63insAT (n.*62_*63insAT) c.2581_2582insAT (p.Leu861TyrfsTer2) c.1696_1697insAT (p.Leu566TyrfsTer2) n.3928_3929insAT n.3101_3102insAT n.1873_1874insAT n.1276_1277insAT c.115_116insAT (p.Leu39TyrfsTer2) n.2735_2736insAT c.153_154insAT n.3377_3378insAT | dbSNP |
16 | g.23629210C>A | CA395123652 | PALB2 | c.2586G>T (p.Glu862Asp) c.*61G>T (n.*61G>T) c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.3927G>T n.3100G>T n.1872G>T n.1275G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.2734G>T c.152G>T n.3376G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629210C= | CA2213420898 | PALB2 | c.2586G= (p.Glu862=) c.*61G= (n.*61G=) c.2580G= (p.Glu860=) c.1695G= (p.Glu565=) n.3927G= n.3100G= n.1872G= n.1275G= c.114G= (p.Glu38=) n.2734G= c.152G= n.3376G= | |
16 | g.23629210C>G | CA395123654 | PALB2 | c.2586G>C (p.Glu862Asp) c.*61G>C (n.*61G>C) c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.3927G>C n.3100G>C n.1872G>C n.1275G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.2734G>C c.152G>C n.3376G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629210C>T | CA494163285 | PALB2 | c.2586G>A (p.Glu862=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.2580G>A (p.Glu860=) c.1695G>A (p.Glu565=) n.3927G>A n.3100G>A n.1872G>A n.1275G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.2734G>A c.152G>A n.3376G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629211del | CA2695197450 | PALB2 | c.2585del (p.Glu862GlyfsTer2) c.*60del (n.*60del) c.2579del (p.Glu860GlyfsTer2) c.1694del (p.Glu565GlyfsTer2) n.3926del n.3099del n.1871del n.1274del c.113del (p.Glu38GlyfsTer2) n.2733del c.151del n.3375del | ClinVar |
16 | g.23629211T>A | CA395123656 | PALB2 | c.2585A>T (p.Glu862Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.3926A>T n.3099A>T n.1871A>T n.1274A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.2733A>T c.151A>T n.3375A>T | |
16 | g.23629211T>C | CA395123658 | PALB2 | c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.3926A>G n.3099A>G n.1871A>G n.1274A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.2733A>G c.151A>G n.3375A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629211T>G | CA395123661 | PALB2 | c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.3926A>C n.3099A>C n.1871A>C n.1274A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.2733A>C c.151A>C n.3375A>C | |
16 | g.23629212C>A | CA395123667 | PALB2 | c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.*59G>T (n.*59G>T) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.3925G>T n.3098G>T n.1870G>T n.1273G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.2732G>T c.150G>T n.3374G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629212C= | CA2213420905 | PALB2 | c.2584G= (p.Glu862=) c.*59G= (n.*59G=) c.2578G= (p.Glu860=) c.1693G= (p.Glu565=) n.3925G= n.3098G= n.1870G= n.1273G= c.112G= (p.Glu38=) n.2732G= c.150G= n.3374G= | |
16 | g.23629212C>G | CA395123663 | PALB2 | c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.*59G>C (n.*59G>C) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.3925G>C n.3098G>C n.1870G>C n.1273G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.2732G>C c.150G>C n.3374G>C | dbSNP |
16 | g.23629212C>T | CA395123665 | PALB2 | c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.*59G>A (n.*59G>A) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.3925G>A n.3098G>A n.1870G>A n.1273G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.2732G>A c.150G>A n.3374G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629213T>A | CA494163297 | PALB2 | c.2583A>T (p.Ser861=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.2577A>T (p.Ser859=) c.1692A>T (p.Ser564=) n.3924A>T n.3097A>T n.1869A>T n.1272A>T c.111A>T (p.Ser37=) n.2731A>T c.149A>T n.3373A>T | ClinVar |
16 | g.23629213T>C | CA494163299 | PALB2 | c.2583A>G (p.Ser861=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.2577A>G (p.Ser859=) c.1692A>G (p.Ser564=) n.3924A>G n.3097A>G n.1869A>G n.1272A>G c.111A>G (p.Ser37=) n.2731A>G c.149A>G n.3373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629213T>G | CA494163301 | PALB2 | c.2583A>C (p.Ser861=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.2577A>C (p.Ser859=) c.1692A>C (p.Ser564=) n.3924A>C n.3097A>C n.1869A>C n.1272A>C c.111A>C (p.Ser37=) n.2731A>C c.149A>C n.3373A>C | |
16 | g.23629213T= | CA2213420909 | PALB2 | c.2583A= (p.Ser861=) c.*58A= (n.*58A=) c.2577A= (p.Ser859=) c.1692A= (p.Ser564=) n.3924A= n.3097A= n.1869A= n.1272A= c.111A= (p.Ser37=) n.2731A= c.149A= n.3373A= | |
16 | g.23629213_23629214del | CA2697555718 | PALB2 | c.2582_2583del (p.Ser861Ter) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.2576_2577del (p.Ser859Ter) c.1691_1692del (p.Ser564Ter) n.3923_3924del n.3096_3097del n.1868_1869del n.1271_1272del c.110_111del (p.Ser37Ter) n.2730_2731del c.148_149del n.3372_3373del | ClinVar |
16 | g.23629214G>A | CA395123669 | PALB2 | c.2582C>T (p.Ser861Leu) c.*57C>T (n.*57C>T) c.2576C>T (p.Ser859Leu) c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.3923C>T n.3096C>T n.1868C>T n.1271C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) n.2730C>T c.148C>T n.3372C>T | |
16 | g.23629214G>C | CA395123672 | PALB2 | c.2582C>G (p.Ser861Ter) c.*57C>G (n.*57C>G) c.2576C>G (p.Ser859Ter) c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.3923C>G n.3096C>G n.1868C>G n.1271C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.2730C>G c.148C>G n.3372C>G | dbSNP |
16 | g.23629214G= | CA2213420914 | PALB2 | c.2582C= (p.Ser861=) c.*57C= (n.*57C=) c.2576C= (p.Ser859=) c.1691C= (p.Ser564=) n.3923C= n.3096C= n.1868C= n.1271C= c.110C= (p.Ser37=) n.2730C= c.148C= n.3372C= | |
16 | g.23629214G>T | CA16042149 | PALB2 | c.2582C>A (p.Ser861Ter) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2576C>A (p.Ser859Ter) c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.3923C>A n.3096C>A n.1868C>A n.1271C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.2730C>A c.148C>A n.3372C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629215A>C | CA395123677 | PALB2 | c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.*56T>G (n.*56T>G) c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.3922T>G n.3095T>G n.1867T>G n.1270T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.2729T>G c.147T>G n.3371T>G | |
16 | g.23629215A>G | CA395123679 | PALB2 | c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.3922T>C n.3095T>C n.1867T>C n.1270T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.2729T>C c.147T>C n.3371T>C | ClinVar |
16 | g.23629215A>T | CA395123681 | PALB2 | c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.*56T>A (n.*56T>A) c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.3922T>A n.3095T>A n.1867T>A n.1270T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.2729T>A c.147T>A n.3371T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629217del | CA2499223421 | PALB2 | c.2581del (p.Ser861GlnfsTer3) c.*56del (n.*56del) c.2575del (p.Ser859GlnfsTer3) c.1690del (p.Ser564GlnfsTer3) n.3922del n.3095del n.1867del n.1270del c.109del (p.Ser37GlnfsTer3) n.2729del c.147del n.3371del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629216A>C | CA494163314 | PALB2 | c.2580T>G (p.Val860=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.2574T>G (p.Val858=) c.1689T>G (p.Val563=) n.3921T>G n.3094T>G n.1866T>G n.1269T>G c.108T>G (p.Val36=) n.2728T>G c.146T>G n.3370T>G | |
16 | g.23629216A>G | CA494163316 | PALB2 | c.2580T>C (p.Val860=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.2574T>C (p.Val858=) c.1689T>C (p.Val563=) n.3921T>C n.3094T>C n.1866T>C n.1269T>C c.108T>C (p.Val36=) n.2728T>C c.146T>C n.3370T>C | |
16 | g.23629216A>T | CA494163312 | PALB2 | c.2580T>A (p.Val860=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.2574T>A (p.Val858=) c.1689T>A (p.Val563=) n.3921T>A n.3094T>A n.1866T>A n.1269T>A c.108T>A (p.Val36=) n.2728T>A c.146T>A n.3370T>A | dbSNP |
16 | g.23629217A>C | CA395123685 | PALB2 | c.2579T>G (p.Val860Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.2573T>G (p.Val858Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) n.3920T>G n.3093T>G n.1865T>G n.1268T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.2727T>G c.145T>G n.3369T>G | |
16 | g.23629217A>G | CA395123688 | PALB2 | c.2579T>C (p.Val860Ala) c.*54T>C (n.*54T>C) c.2573T>C (p.Val858Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) n.3920T>C n.3093T>C n.1865T>C n.1268T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.2727T>C c.145T>C n.3369T>C | |
16 | g.23629217A>T | CA395123689 | PALB2 | c.2579T>A (p.Val860Asp) c.*54T>A (n.*54T>A) c.2573T>A (p.Val858Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) n.3920T>A n.3093T>A n.1865T>A n.1268T>A c.107T>A (p.Val36Asp) n.2727T>A c.145T>A n.3369T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629218C>A | CA395123692 | PALB2 | c.2578G>T (p.Val860Phe) c.*53G>T (n.*53G>T) c.2572G>T (p.Val858Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) n.3919G>T n.3092G>T n.1864G>T n.1267G>T c.106G>T (p.Val36Phe) n.2726G>T c.144G>T n.3368G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629218C= | CA2213420918 | PALB2 | c.2578G= (p.Val860=) c.*53G= (n.*53G=) c.2572G= (p.Val858=) c.1687G= (p.Val563=) n.3919G= n.3092G= n.1864G= n.1267G= c.106G= (p.Val36=) n.2726G= c.144G= n.3368G= | |
16 | g.23629218C>G | CA395123694 | PALB2 | c.2578G>C (p.Val860Leu) c.*53G>C (n.*53G>C) c.2572G>C (p.Val858Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) n.3919G>C n.3092G>C n.1864G>C n.1267G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.2726G>C c.144G>C n.3368G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629218C>T | CA395123696 | PALB2 | c.2578G>A (p.Val860Ile) c.*53G>A (n.*53G>A) c.2572G>A (p.Val858Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) n.3919G>A n.3092G>A n.1864G>A n.1267G>A c.106G>A (p.Val36Ile) n.2726G>A c.144G>A n.3368G>A | dbSNP |
16 | g.23629219del | CA2695202243 | PALB2 | c.2578del (p.Val860PhefsTer4) c.*53del (n.*53del) c.2572del (p.Val858PhefsTer4) c.1687del (p.Val563PhefsTer4) n.3919del n.3092del n.1864del n.1267del c.106del (p.Val36PhefsTer4) n.2726del c.144del n.3368del | |
16 | g.23629219C>A | CA395123700 | PALB2 | c.2577G>T (p.Leu859Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) c.2571G>T (p.Leu857Phe) c.1686G>T (p.Leu562Phe) n.3918G>T n.3091G>T n.1863G>T n.1266G>T c.105G>T (p.Leu35Phe) n.2725G>T c.143G>T n.3367G>T | dbSNP |
16 | g.23629219C= | CA2213420924 | PALB2 | c.2577G= (p.Leu859=) c.*52G= (n.*52G=) c.2571G= (p.Leu857=) c.1686G= (p.Leu562=) n.3918G= n.3091G= n.1863G= n.1266G= c.105G= (p.Leu35=) n.2725G= c.143G= n.3367G= | |
16 | g.23629219C>G | CA395123702 | PALB2 | c.2577G>C (p.Leu859Phe) c.*52G>C (n.*52G>C) c.2571G>C (p.Leu857Phe) c.1686G>C (p.Leu562Phe) n.3918G>C n.3091G>C n.1863G>C n.1266G>C c.105G>C (p.Leu35Phe) n.2725G>C c.143G>C n.3367G>C | |
16 | g.23629219C>T | CA332973 | PALB2 | c.2577G>A (p.Leu859=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.2571G>A (p.Leu857=) c.1686G>A (p.Leu562=) n.3918G>A n.3091G>A n.1863G>A n.1266G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.2725G>A c.143G>A n.3367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629219_23629220delinsCA | CA2213420922 | PALB2 | c.2576_2577delinsTG (p.Leu859=) c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG) c.2570_2571delinsTG (p.Leu857=) c.1685_1686delinsTG (p.Leu562=) n.3917_3918delinsTG n.3090_3091delinsTG n.1862_1863delinsTG n.1265_1266delinsTG c.104_105delinsTG (p.Leu35=) n.2724_2725delinsTG c.142_143delinsTG n.3366_3367delinsTG | |
16 | g.23629220A>C | CA395123706 | PALB2 | c.2576T>G (p.Leu859Trp) c.*51T>G (n.*51T>G) c.2570T>G (p.Leu857Trp) c.1685T>G (p.Leu562Trp) n.3917T>G n.3090T>G n.1862T>G n.1265T>G c.104T>G (p.Leu35Trp) n.2724T>G c.142T>G n.3366T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629220A>G | CA395123704 | PALB2 | c.2576T>C (p.Leu859Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.1685T>C (p.Leu562Ser) n.3917T>C n.3090T>C n.1862T>C n.1265T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) n.2724T>C c.142T>C n.3366T>C | |
16 | g.23629220A>T | CA395123708 | PALB2 | c.2576T>A (p.Leu859Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.1685T>A (p.Leu562Ter) n.3917T>A n.3090T>A n.1862T>A n.1265T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) n.2724T>A c.142T>A n.3366T>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629221dup | CA2695197451 | PALB2 | c.2576dup (p.Leu859PhefsTer27) c.*51dup (n.*51dup) c.2570dup (p.Leu857PhefsTer27) c.2576dup (p.Leu859PhefsTer17) c.1685dup (p.Leu562PhefsTer27) n.3917dup c.1685dup (p.Leu562PhefsTer17) n.3090dup n.1862dup n.1265dup c.104dup (p.Leu35PhefsTer27) n.2724dup c.142dup n.3366dup | ClinVar |
16 | g.23629221del | CA7963539 | PALB2 | c.2576del (p.Leu859TrpfsTer5) c.*51del (n.*51del) c.2570del (p.Leu857TrpfsTer5) c.1685del (p.Leu562TrpfsTer5) n.3917del n.3090del n.1862del n.1265del c.104del (p.Leu35TrpfsTer5) n.2724del c.142del n.3366del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629220_23629223dup | CA2695222912 | PALB2 | c.2573_2576dup (p.Val860IlefsTer27) c.*48_*51dup (n.*48_*51dup) c.2567_2570dup (p.Val858IlefsTer27) c.2573_2576dup (p.Val860IlefsTer17) c.1682_1685dup (p.Val563IlefsTer27) n.3914_3917dup c.1682_1685dup (p.Val563IlefsTer17) n.3087_3090dup n.1859_1862dup n.1262_1265dup c.101_104dup (p.Val36IlefsTer27) n.2721_2724dup c.139_142dup n.3363_3366dup | |
16 | g.23629221A= | CA2213420930 | PALB2 | c.2575T= (p.Leu859=) c.*50T= (n.*50T=) c.2569T= (p.Leu857=) c.1684T= (p.Leu562=) n.3916T= n.3089T= n.1861T= n.1264T= c.103T= (p.Leu35=) n.2723T= c.141T= n.3365T= | |
16 | g.23629221A>C | CA395123711 | PALB2 | c.2575T>G (p.Leu859Val) c.*50T>G (n.*50T>G) c.2569T>G (p.Leu857Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) n.3916T>G n.3089T>G n.1861T>G n.1264T>G c.103T>G (p.Leu35Val) n.2723T>G c.141T>G n.3365T>G | |
16 | g.23629221A>G | CA189851 | PALB2 | c.2575T>C (p.Leu859=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.2569T>C (p.Leu857=) c.1684T>C (p.Leu562=) n.3916T>C n.3089T>C n.1861T>C n.1264T>C c.103T>C (p.Leu35=) n.2723T>C c.141T>C n.3365T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629221A>T | CA395123712 | PALB2 | c.2575T>A (p.Leu859Met) c.*50T>A (n.*50T>A) c.2569T>A (p.Leu857Met) c.1684T>A (p.Leu562Met) n.3916T>A n.3089T>A n.1861T>A n.1264T>A c.103T>A (p.Leu35Met) n.2723T>A c.141T>A n.3365T>A | dbSNP |
16 | g.23629222T>A | CA395123713 | PALB2 | c.2574A>T (p.Gln858His) c.*49A>T (n.*49A>T) c.2568A>T (p.Gln856His) c.1683A>T (p.Gln561His) n.3915A>T n.3088A>T n.1860A>T n.1263A>T c.102A>T (p.Gln34His) n.2722A>T c.140A>T n.3364A>T | dbSNP |
16 | g.23629222T>C | CA494163341 | PALB2 | c.2574A>G (p.Gln858=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.2568A>G (p.Gln856=) c.1683A>G (p.Gln561=) n.3915A>G n.3088A>G n.1860A>G n.1263A>G c.102A>G (p.Gln34=) n.2722A>G c.140A>G n.3364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629222T>G | CA165280 | PALB2 | c.2574A>C (p.Gln858His) c.*49A>C (n.*49A>C) c.2568A>C (p.Gln856His) c.1683A>C (p.Gln561His) n.3915A>C n.3088A>C n.1860A>C n.1263A>C c.102A>C (p.Gln34His) n.2722A>C c.140A>C n.3364A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629222T= | CA2213420936 | PALB2 | c.2574A= (p.Gln858=) c.*49A= (n.*49A=) c.2568A= (p.Gln856=) c.1683A= (p.Gln561=) n.3915A= n.3088A= n.1860A= n.1263A= c.102A= (p.Gln34=) n.2722A= c.140A= n.3364A= | |
16 | g.23629223T>A | CA395123715 | PALB2 | c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.3914A>T n.3087A>T n.1859A>T n.1262A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.2721A>T c.139A>T n.3363A>T | |
16 | g.23629223T>C | CA395123717 | PALB2 | c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.3914A>G n.3087A>G n.1859A>G n.1262A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.2721A>G c.139A>G n.3363A>G | |
16 | g.23629223T>G | CA395123719 | PALB2 | c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.3914A>C n.3087A>C n.1859A>C n.1262A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.2721A>C c.139A>C n.3363A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629224G>A | CA7963540 | PALB2 | c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.2566C>T (p.Gln856Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.3913C>T n.3086C>T n.1858C>T n.1261C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.2720C>T c.138C>T n.3362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629224G>C | CA395123721 | PALB2 | c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.2566C>G (p.Gln856Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.3913C>G n.3086C>G n.1858C>G n.1261C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.2720C>G c.138C>G n.3362C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629224G= | CA2213420940 | PALB2 | c.2572C= (p.Gln858=) c.*47C= (n.*47C=) c.2566C= (p.Gln856=) c.1681C= (p.Gln561=) n.3913C= n.3086C= n.1858C= n.1261C= c.100C= (p.Gln34=) n.2720C= c.138C= n.3362C= | |
16 | g.23629224G>T | CA395123722 | PALB2 | c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.2566C>A (p.Gln856Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.3913C>A n.3086C>A n.1858C>A n.1261C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.2720C>A c.138C>A n.3362C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629225T>A | CA494163353 | PALB2 | c.2571A>T (p.Leu857=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.2565A>T (p.Leu855=) c.1680A>T (p.Leu560=) n.3912A>T n.3085A>T n.1857A>T n.1260A>T c.99A>T (p.Leu33=) n.2719A>T c.137A>T n.3361A>T | dbSNP |
16 | g.23629225T>C | CA494163355 | PALB2 | c.2571A>G (p.Leu857=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) c.1680A>G (p.Leu560=) n.3912A>G n.3085A>G n.1857A>G n.1260A>G c.99A>G (p.Leu33=) n.2719A>G c.137A>G n.3361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629225T>G | CA494163357 | PALB2 | c.2571A>C (p.Leu857=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.2565A>C (p.Leu855=) c.1680A>C (p.Leu560=) n.3912A>C n.3085A>C n.1857A>C n.1260A>C c.99A>C (p.Leu33=) n.2719A>C c.137A>C n.3361A>C | |
16 | g.23629225T= | CA2213420946 | PALB2 | c.2571A= (p.Leu857=) c.*46A= (n.*46A=) c.2565A= (p.Leu855=) c.1680A= (p.Leu560=) n.3912A= n.3085A= n.1857A= n.1260A= c.99A= (p.Leu33=) n.2719A= c.137A= n.3361A= | |
16 | g.23629226A= | CA2213420949 | PALB2 | c.2570T= (p.Leu857=) c.*45T= (n.*45T=) c.2564T= (p.Leu855=) c.1679T= (p.Leu560=) n.3911T= n.3084T= n.1856T= n.1259T= c.98T= (p.Leu33=) n.2718T= c.136T= n.3360T= | |
16 | g.23629226A>C | CA395123727 | PALB2 | c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.3911T>G n.3084T>G n.1856T>G n.1259T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.2718T>G c.136T>G n.3360T>G | |
16 | g.23629226A>G | CA7963541 | PALB2 | c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.3911T>C n.3084T>C n.1856T>C n.1259T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.2718T>C c.136T>C n.3360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629226A>T | CA395123725 | PALB2 | c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) c.2564T>A (p.Leu855Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.3911T>A n.3084T>A n.1856T>A n.1259T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.2718T>A c.136T>A n.3360T>A | dbSNP |
16 | g.23629226_23629227delinsAG | CA2213420951 | PALB2 | c.2569_2570delinsCT (p.Leu857=) c.*44_*45delinsCT (n.*44_*45delinsCT) c.2563_2564delinsCT (p.Leu855=) c.1678_1679delinsCT (p.Leu560=) n.3910_3911delinsCT n.3083_3084delinsCT n.1855_1856delinsCT n.1258_1259delinsCT c.97_98delinsCT (p.Leu33=) n.2717_2718delinsCT c.135_136delinsCT n.3359_3360delinsCT | |
16 | g.23629227G>A | CA494163364 | PALB2 | c.2569C>T (p.Leu857=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.2563C>T (p.Leu855=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.3910C>T n.3083C>T n.1855C>T n.1258C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.2717C>T c.135C>T n.3359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629227G>C | CA395123728 | PALB2 | c.2569C>G (p.Leu857Val) c.*44C>G (n.*44C>G) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.3910C>G n.3083C>G n.1855C>G n.1258C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.2717C>G c.135C>G n.3359C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629227G= | CA2213420961 | PALB2 | c.2569C= (p.Leu857=) c.*44C= (n.*44C=) c.2563C= (p.Leu855=) c.1678C= (p.Leu560=) n.3910C= n.3083C= n.1855C= n.1258C= c.97C= (p.Leu33=) n.2717C= c.135C= n.3359C= | |
16 | g.23629227G>T | CA395123729 | PALB2 | c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.*44C>A (n.*44C>A) c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.3910C>A n.3083C>A n.1855C>A n.1258C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.2717C>A c.135C>A n.3359C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629228del | CA1139664586 | PALB2 | c.2569del (p.Leu857TyrfsTer7) c.*44del (n.*44del) c.2563del (p.Leu855TyrfsTer7) c.1678del (p.Leu560TyrfsTer7) n.3910del n.3083del n.1855del n.1258del c.97del (p.Leu33TyrfsTer7) n.2717del c.135del n.3359del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629228G>A | CA494163369 | PALB2 | c.2568C>T (p.Asn856=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.2562C>T (p.Asn854=) c.1677C>T (p.Asn559=) n.3909C>T n.3082C>T n.1854C>T n.1257C>T c.96C>T (p.Asn32=) n.2716C>T c.134C>T n.3358C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629228G>C | CA395123731 | PALB2 | c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.*43C>G (n.*43C>G) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.1677C>G (p.Asn559Lys) n.3909C>G n.3082C>G n.1854C>G n.1257C>G c.96C>G (p.Asn32Lys) n.2716C>G c.134C>G n.3358C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629228G= | CA2213420969 | PALB2 | c.2568C= (p.Asn856=) c.*43C= (n.*43C=) c.2562C= (p.Asn854=) c.1677C= (p.Asn559=) n.3909C= n.3082C= n.1854C= n.1257C= c.96C= (p.Asn32=) n.2716C= c.134C= n.3358C= | |
16 | g.23629228G>T | CA395123732 | PALB2 | c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.1677C>A (p.Asn559Lys) n.3909C>A n.3082C>A n.1854C>A n.1257C>A c.96C>A (p.Asn32Lys) n.2716C>A c.134C>A n.3358C>A | |
16 | g.23629228_23629230delinsGTT | CA2213420968 | PALB2 | c.2566_2568delinsAAC (p.Asn856=) c.*41_*43delinsAAC (n.*41_*43delinsAAC) c.2560_2562delinsAAC (p.Asn854=) c.1675_1677delinsAAC (p.Asn559=) n.3907_3909delinsAAC n.3080_3082delinsAAC n.1852_1854delinsAAC n.1255_1257delinsAAC c.94_96delinsAAC (p.Asn32=) n.2714_2716delinsAAC c.132_134delinsAAC n.3356_3358delinsAAC | |
16 | g.23629229T>A | CA395123734 | PALB2 | c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.*42A>T (n.*42A>T) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.3908A>T n.3081A>T n.1853A>T n.1256A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) n.2715A>T c.133A>T n.3357A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629229T>C | CA348183 | PALB2 | c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.*42A>G (n.*42A>G) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.3908A>G n.3081A>G n.1853A>G n.1256A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) n.2715A>G c.133A>G n.3357A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629229T>G | CA395123735 | PALB2 | c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.3908A>C n.3081A>C n.1853A>C n.1256A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) n.2715A>C c.133A>C n.3357A>C | dbSNP |
16 | g.23629229T= | CA2213420978 | PALB2 | c.2567A= (p.Asn856=) c.*42A= (n.*42A=) c.2561A= (p.Asn854=) c.1676A= (p.Asn559=) n.3908A= n.3081A= n.1853A= n.1256A= c.95A= (p.Asn32=) n.2715A= c.133A= n.3357A= | |
16 | g.23629229_23629230del | CA915949177 | PALB2 | c.2566_2567del (p.Asn856ProfsTer29) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.2560_2561del (p.Asn854ProfsTer29) c.2566_2567del (p.Asn856ProfsTer19) c.1675_1676del (p.Asn559ProfsTer29) n.3907_3908del c.1675_1676del (p.Asn559ProfsTer19) n.3080_3081del n.1852_1853del n.1255_1256del c.94_95del (p.Asn32ProfsTer29) n.2714_2715del c.132_133del n.3356_3357del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629230T>A | CA395123737 | PALB2 | c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.*41A>T (n.*41A>T) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.3907A>T n.3080A>T n.1852A>T n.1255A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.2714A>T c.132A>T n.3356A>T | |
16 | g.23629230T>C | CA395123738 | PALB2 | c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.*41A>G (n.*41A>G) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.3907A>G n.3080A>G n.1852A>G n.1255A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) n.2714A>G c.132A>G n.3356A>G | ClinVar |
16 | g.23629230T>G | CA395123739 | PALB2 | c.2566A>C (p.Asn856His) c.*41A>C (n.*41A>C) c.2560A>C (p.Asn854His) c.1675A>C (p.Asn559His) n.3907A>C n.3080A>C n.1852A>C n.1255A>C c.94A>C (p.Asn32His) n.2714A>C c.132A>C n.3356A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629230T= | CA2213420981 | PALB2 | c.2566A= (p.Asn856=) c.*41A= (n.*41A=) c.2560A= (p.Asn854=) c.1675A= (p.Asn559=) n.3907A= n.3080A= n.1852A= n.1255A= c.94A= (p.Asn32=) n.2714A= c.132A= n.3356A= | |
16 | g.23629231G>A | CA269540 | PALB2 | c.2565C>T (p.Gly855=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.2559C>T (p.Gly853=) c.1674C>T (p.Gly558=) n.3906C>T n.3079C>T n.1851C>T n.1254C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.2713C>T c.131C>T n.3355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629231G>C | CA494163385 | PALB2 | c.2565C>G (p.Gly855=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.2559C>G (p.Gly853=) c.1674C>G (p.Gly558=) n.3906C>G n.3079C>G n.1851C>G n.1254C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.2713C>G c.131C>G n.3355C>G | dbSNP |
16 | g.23629231G= | CA2213420983 | PALB2 | c.2565C= (p.Gly855=) c.*40C= (n.*40C=) c.2559C= (p.Gly853=) c.1674C= (p.Gly558=) n.3906C= n.3079C= n.1851C= n.1254C= c.93C= (p.Gly31=) n.2713C= c.131C= n.3355C= | |
16 | g.23629231G>T | CA494163386 | PALB2 | c.2565C>A (p.Gly855=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.2559C>A (p.Gly853=) c.1674C>A (p.Gly558=) n.3906C>A n.3079C>A n.1851C>A n.1254C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.2713C>A c.131C>A n.3355C>A | |
16 | g.23629232C>A | CA395123743 | PALB2 | c.2564G>T (p.Gly855Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.2558G>T (p.Gly853Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.3905G>T n.3078G>T n.1850G>T n.1253G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.2712G>T c.130G>T n.3354G>T | |
16 | g.23629232C= | CA2213420986 | PALB2 | c.2564G= (p.Gly855=) c.*39G= (n.*39G=) c.2558G= (p.Gly853=) c.1673G= (p.Gly558=) n.3905G= n.3078G= n.1850G= n.1253G= c.92G= (p.Gly31=) n.2712G= c.130G= n.3354G= | |
16 | g.23629232C>G | CA395123744 | PALB2 | c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.3905G>C n.3078G>C n.1850G>C n.1253G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.2712G>C c.130G>C n.3354G>C | dbSNP |
16 | g.23629232C>T | CA395123742 | PALB2 | c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.3905G>A n.3078G>A n.1850G>A n.1253G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.2712G>A c.130G>A n.3354G>A | dbSNP |
16 | g.23629233C>A | CA395123746 | PALB2 | c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.3904G>T n.3077G>T n.1849G>T n.1252G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.2711G>T c.129G>T n.3353G>T | |
16 | g.23629233C= | CA2213420992 | PALB2 | c.2563G= (p.Gly855=) c.*38G= (n.*38G=) c.2557G= (p.Gly853=) c.1672G= (p.Gly558=) n.3904G= n.3077G= n.1849G= n.1252G= c.91G= (p.Gly31=) n.2711G= c.129G= n.3353G= | |
16 | g.23629233C>G | CA395123748 | PALB2 | c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.3904G>C n.3077G>C n.1849G>C n.1252G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.2711G>C c.129G>C n.3353G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629233C>T | CA168790 | PALB2 | c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.3904G>A n.3077G>A n.1849G>A n.1252G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.2711G>A c.129G>A n.3353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629234T>A | CA494163399 | PALB2 | c.2562A>T (p.Pro854=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.2556A>T (p.Pro852=) c.1671A>T (p.Pro557=) n.3903A>T n.3076A>T n.1848A>T n.1251A>T c.90A>T (p.Pro30=) n.2710A>T c.128A>T n.3352A>T | |
16 | g.23629234T>C | CA494163400 | PALB2 | c.2562A>G (p.Pro854=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.2556A>G (p.Pro852=) c.1671A>G (p.Pro557=) n.3903A>G n.3076A>G n.1848A>G n.1251A>G c.90A>G (p.Pro30=) n.2710A>G c.128A>G n.3352A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629234T>G | CA494163403 | PALB2 | c.2562A>C (p.Pro854=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.2556A>C (p.Pro852=) c.1671A>C (p.Pro557=) n.3903A>C n.3076A>C n.1848A>C n.1251A>C c.90A>C (p.Pro30=) n.2710A>C c.128A>C n.3352A>C | |
16 | g.23629234T= | CA2213420996 | PALB2 | c.2562A= (p.Pro854=) c.*37A= (n.*37A=) c.2556A= (p.Pro852=) c.1671A= (p.Pro557=) n.3903A= n.3076A= n.1848A= n.1251A= c.90A= (p.Pro30=) n.2710A= c.128A= n.3352A= | |
16 | g.23629235_23629239del | CA2695197452 | PALB2 | c.2558_2562del (p.Asn853ArgfsTer?) c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.2552_2556del (p.Asn851ArgfsTer?) c.2558_2562del (p.Asn853ArgfsTer21) c.1667_1671del (p.Asn556ArgfsTer?) n.3899_3903del c.1667_1671del (p.Asn556ArgfsTer21) n.3072_3076del n.1844_1848del n.1247_1251del c.86_90del (p.Asn29ArgfsTer?) n.2706_2710del c.124_128del n.3348_3352del | ClinVar |
16 | g.23629235G>A | CA395123750 | PALB2 | c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.3902C>T n.3075C>T n.1847C>T n.1250C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.2709C>T c.127C>T n.3351C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629235G>C | CA395123751 | PALB2 | c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) n.3902C>G n.3075C>G n.1847C>G n.1250C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.2709C>G c.127C>G n.3351C>G | dbSNP |
16 | g.23629235G>T | CA395123753 | PALB2 | c.2561C>A (p.Pro854Gln) c.*36C>A (n.*36C>A) c.2555C>A (p.Pro852Gln) c.1670C>A (p.Pro557Gln) n.3902C>A n.3075C>A n.1847C>A n.1250C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) n.2709C>A c.127C>A n.3351C>A | |
16 | g.23629235_23629236insTGCCTCCAAACTTACAGGTGAAGTAAATCTAATGTTTTTTA | CA2632328936 | PALB2 | c.2560_2561insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA (p.Pro854LeufsTer24) c.*35_*36insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA (n.*35_*36insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA) c.2554_2555insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA (p.Pro852LeufsTer24) c.1669_1670insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA (p.Pro557LeufsTer24) n.3901_3902insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA n.3074_3075insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA n.1846_1847insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA n.1249_1250insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA c.88_89insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA (p.Pro30LeufsTer24) n.2708_2709insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA c.126_127insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA n.3350_3351insTAAAAAACATTAGATTTACTTCACCTGTAAGTTTGGAGGCA | gnomAD v4 |
16 | g.23629236G>A | CA395123758 | PALB2 | c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) n.3901C>T n.3074C>T n.1846C>T n.1249C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.2708C>T c.126C>T n.3350C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629236G>C | CA395123755 | PALB2 | c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) n.3901C>G n.3074C>G n.1846C>G n.1249C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.2708C>G c.126C>G n.3350C>G | dbSNP |
16 | g.23629236G= | CA2213421001 | PALB2 | c.2560C= (p.Pro854=) c.*35C= (n.*35C=) c.2554C= (p.Pro852=) c.1669C= (p.Pro557=) n.3901C= n.3074C= n.1846C= n.1249C= c.88C= (p.Pro30=) n.2708C= c.126C= n.3350C= | |
16 | g.23629236G>T | CA395123757 | PALB2 | c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) n.3901C>A n.3074C>A n.1846C>A n.1249C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.2708C>A c.126C>A n.3350C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629237G>A | CA494163416 | PALB2 | c.2559C>T (p.Asn853=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.2553C>T (p.Asn851=) c.1668C>T (p.Asn556=) n.3900C>T n.3073C>T n.1845C>T n.1248C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.2707C>T c.125C>T n.3349C>T | |
16 | g.23629237G>C | CA395123760 | PALB2 | c.2559C>G (p.Asn853Lys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.2553C>G (p.Asn851Lys) c.1668C>G (p.Asn556Lys) n.3900C>G n.3073C>G n.1845C>G n.1248C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.2707C>G c.125C>G n.3349C>G | dbSNP |
16 | g.23629237G= | CA2213421008 | PALB2 | c.2559C= (p.Asn853=) c.*34C= (n.*34C=) c.2553C= (p.Asn851=) c.1668C= (p.Asn556=) n.3900C= n.3073C= n.1845C= n.1248C= c.87C= (p.Asn29=) n.2707C= c.125C= n.3349C= | |
16 | g.23629237G>T | CA395123762 | PALB2 | c.2559C>A (p.Asn853Lys) c.*34C>A (n.*34C>A) c.2553C>A (p.Asn851Lys) c.1668C>A (p.Asn556Lys) n.3900C>A n.3073C>A n.1845C>A n.1248C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.2707C>A c.125C>A n.3349C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629237_23629238insCC | CA621334034 | PALB2 | c.2558_2559insGG (p.Asn853LysfsTer12) c.*33_*34insGG (n.*33_*34insGG) c.2552_2553insGG (p.Asn851LysfsTer12) c.1667_1668insGG (p.Asn556LysfsTer12) n.3899_3900insGG n.3072_3073insGG n.1844_1845insGG n.1247_1248insGG c.86_87insGG (p.Asn29LysfsTer12) n.2706_2707insGG c.124_125insGG n.3348_3349insGG | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629238T>A | CA395123764 | PALB2 | c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.3899A>T n.3072A>T n.1844A>T n.1247A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.2706A>T c.124A>T n.3348A>T | dbSNP |
16 | g.23629238T>C | CA395123766 | PALB2 | c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.3899A>G n.3072A>G n.1844A>G n.1247A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.2706A>G c.124A>G n.3348A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629238T>G | CA395123767 | PALB2 | c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.1667A>C (p.Asn556Thr) n.3899A>C n.3072A>C n.1844A>C n.1247A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.2706A>C c.124A>C n.3348A>C | dbSNP |
16 | g.23629238T= | CA2213421011 | PALB2 | c.2558A= (p.Asn853=) c.*33A= (n.*33A=) c.2552A= (p.Asn851=) c.1667A= (p.Asn556=) n.3899A= n.3072A= n.1844A= n.1247A= c.86A= (p.Asn29=) n.2706A= c.124A= n.3348A= | |
16 | g.23629240dup | CA2632328945 | PALB2 | c.2558dup (p.Asn853LysfsTer?) c.*33dup (n.*33dup) c.2552dup (p.Asn851LysfsTer?) c.2558dup (p.Asn853LysfsTer23) c.1667dup (p.Asn556LysfsTer?) n.3899dup c.1667dup (p.Asn556LysfsTer23) n.3072dup n.1844dup n.1247dup c.86dup (p.Asn29LysfsTer?) n.2706dup c.124dup n.3348dup | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629238_23629239insCCAAAC | CA621334035 | PALB2 | c.2557_2558insGTTTGG (p.Asn853delinsSerLeuAsp) c.*32_*33insGTTTGG (n.*32_*33insGTTTGG) c.2551_2552insGTTTGG (p.Asn851delinsSerLeuAsp) c.1666_1667insGTTTGG (p.Asn556delinsSerLeuAsp) n.3898_3899insGTTTGG n.3071_3072insGTTTGG n.1843_1844insGTTTGG n.1246_1247insGTTTGG c.85_86insGTTTGG (p.Asn29delinsSerLeuAsp) n.2705_2706insGTTTGG c.123_124insGTTTGG n.3347_3348insGTTTGG | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629239T>A | CA395123769 | PALB2 | c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.3898A>T n.3071A>T n.1843A>T n.1246A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.2705A>T c.123A>T n.3347A>T | dbSNP |
16 | g.23629239T>C | CA395123772 | PALB2 | c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.3898A>G n.3071A>G n.1843A>G n.1246A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.2705A>G c.123A>G n.3347A>G | |
16 | g.23629239T>G | CA395123770 | PALB2 | c.2557A>C (p.Asn853His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.2551A>C (p.Asn851His) c.1666A>C (p.Asn556His) n.3898A>C n.3071A>C n.1843A>C n.1246A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.2705A>C c.123A>C n.3347A>C | COSMIC |
16 | g.23629240T>A | CA494163425 | PALB2 | c.2556A>T (p.Ile852=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.2550A>T (p.Ile850=) c.1665A>T (p.Ile555=) n.3897A>T n.3070A>T n.1842A>T n.1245A>T c.84A>T (p.Ile28=) n.2704A>T c.122A>T n.3346A>T | |
16 | g.23629240T>C | CA395123774 | PALB2 | c.2556A>G (p.Ile852Met) c.*31A>G (n.*31A>G) c.2550A>G (p.Ile850Met) c.1665A>G (p.Ile555Met) n.3897A>G n.3070A>G n.1842A>G n.1245A>G c.84A>G (p.Ile28Met) n.2704A>G c.122A>G n.3346A>G | |
16 | g.23629240T>G | CA494163426 | PALB2 | c.2556A>C (p.Ile852=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.2550A>C (p.Ile850=) c.1665A>C (p.Ile555=) n.3897A>C n.3070A>C n.1842A>C n.1245A>C c.84A>C (p.Ile28=) n.2704A>C c.122A>C n.3346A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629241del | CA2499223422 | PALB2 | c.2555del (p.Ile852LysfsTer12) c.*30del (n.*30del) c.2549del (p.Ile850LysfsTer12) c.1664del (p.Ile555LysfsTer12) n.3896del n.3069del n.1841del n.1244del c.83del (p.Ile28LysfsTer12) n.2703del c.121del n.3345del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629241A= | CA2213421018 | PALB2 | c.2555T= (p.Ile852=) c.*30T= (n.*30T=) c.2549T= (p.Ile850=) c.1664T= (p.Ile555=) n.3896T= n.3069T= n.1841T= n.1244T= c.83T= (p.Ile28=) n.2703T= c.121T= n.3345T= | |
16 | g.23629241A>C | CA395123775 | PALB2 | c.2555T>G (p.Ile852Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.2549T>G (p.Ile850Arg) c.1664T>G (p.Ile555Arg) n.3896T>G n.3069T>G n.1841T>G n.1244T>G c.83T>G (p.Ile28Arg) n.2703T>G c.121T>G n.3345T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629241A>G | CA395123777 | PALB2 | c.2555T>C (p.Ile852Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) n.3896T>C n.3069T>C n.1841T>C n.1244T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.2703T>C c.121T>C n.3345T>C | |
16 | g.23629241A>T | CA395123778 | PALB2 | c.2555T>A (p.Ile852Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) c.2549T>A (p.Ile850Lys) c.1664T>A (p.Ile555Lys) n.3896T>A n.3069T>A n.1841T>A n.1244T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.2703T>A c.121T>A n.3345T>A | dbSNP |
16 | g.23629241_23629242insAAA | CA2632328950 | PALB2 | c.2555_2556insTTT (p.Ile852_Asn853insLeu) c.*30_*31insTTT (n.*30_*31insTTT) c.2549_2550insTTT (p.Ile850_Asn851insLeu) c.1664_1665insTTT (p.Ile555_Asn556insLeu) n.3896_3897insTTT n.3069_3070insTTT n.1841_1842insTTT n.1244_1245insTTT c.83_84insTTT (p.Ile28_Asn29insLeu) n.2703_2704insTTT c.121_122insTTT n.3345_3346insTTT | gnomAD v4 |
16 | g.23629241dup | CA2580091298 | PALB2 | c.2555dup (p.Asn853LysfsTer?) c.*30dup (n.*30dup) c.2549dup (p.Asn851LysfsTer?) c.2555dup (p.Asn853LysfsTer23) c.1664dup (p.Asn556LysfsTer?) n.3896dup c.1664dup (p.Asn556LysfsTer23) n.3069dup n.1841dup n.1244dup c.83dup (p.Asn29LysfsTer?) n.2703dup c.121dup n.3345dup | ClinVar |
16 | g.23629241_23629242insCAGG | CA621334037 | PALB2 | c.2554_2555insCCTG (p.Ile852ThrfsTer?) c.*29_*30insCCTG (n.*29_*30insCCTG) c.2548_2549insCCTG (p.Ile850ThrfsTer?) c.2554_2555insCCTG (p.Ile852ThrfsTer25) c.1663_1664insCCTG (p.Ile555ThrfsTer?) n.3895_3896insCCTG c.1663_1664insCCTG (p.Ile555ThrfsTer25) n.3068_3069insCCTG n.1840_1841insCCTG n.1243_1244insCCTG c.82_83insCCTG (p.Ile28ThrfsTer?) n.2702_2703insCCTG c.120_121insCCTG n.3344_3345insCCTG | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629242T>A | CA395123780 | PALB2 | c.2554A>T (p.Ile852Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) c.2548A>T (p.Ile850Leu) c.1663A>T (p.Ile555Leu) n.3895A>T n.3068A>T n.1840A>T n.1243A>T c.82A>T (p.Ile28Leu) n.2702A>T c.120A>T n.3344A>T | dbSNP |
16 | g.23629242T>C | CA395123782 | PALB2 | c.2554A>G (p.Ile852Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.2548A>G (p.Ile850Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) n.3895A>G n.3068A>G n.1840A>G n.1243A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.2702A>G c.120A>G n.3344A>G | ClinVar |
16 | g.23629242T>G | CA395123783 | PALB2 | c.2554A>C (p.Ile852Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) n.3895A>C n.3068A>C n.1840A>C n.1243A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.2702A>C c.120A>C n.3344A>C | |
16 | g.23629246_23629267del | CA2499223423 | PALB2 | c.2533_2554del (p.Glu845Ter) c.*8_*29del (n.*8_*29del) c.2527_2548del (p.Glu843Ter) c.1642_1663del (p.Glu548Ter) n.3874_3895del n.3047_3068del n.1819_1840del n.1222_1243del c.61_82del (p.Glu21Ter) n.2681_2702del c.99_120del n.3323_3344del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629243G>A | CA494163438 | PALB2 | c.2553C>T (p.Ser851=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.2547C>T (p.Ser849=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.3894C>T n.3067C>T n.1839C>T n.1242C>T c.81C>T (p.Ser27=) n.2701C>T c.119C>T n.3343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629243G>C | CA395123785 | PALB2 | c.2553C>G (p.Ser851Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.2547C>G (p.Ser849Arg) c.1662C>G (p.Ser554Arg) n.3894C>G n.3067C>G n.1839C>G n.1242C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) n.2701C>G c.119C>G n.3343C>G | dbSNP |
16 | g.23629243G= | CA2213421024 | PALB2 | c.2553C= (p.Ser851=) c.*28C= (n.*28C=) c.2547C= (p.Ser849=) c.1662C= (p.Ser554=) n.3894C= n.3067C= n.1839C= n.1242C= c.81C= (p.Ser27=) n.2701C= c.119C= n.3343C= | |
16 | g.23629243G>T | CA395123787 | PALB2 | c.2553C>A (p.Ser851Arg) c.*28C>A (n.*28C>A) c.2547C>A (p.Ser849Arg) c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.3894C>A n.3067C>A n.1839C>A n.1242C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) n.2701C>A c.119C>A n.3343C>A | |
16 | g.23629243_23629244insAAGTAAAT | CA621334039 | PALB2 | c.2552_2553insATTTACTT (p.Ser851ArgfsTer5) c.*27_*28insATTTACTT (n.*27_*28insATTTACTT) c.2546_2547insATTTACTT (p.Ser849ArgfsTer5) c.1661_1662insATTTACTT (p.Ser554ArgfsTer5) n.3893_3894insATTTACTT n.3066_3067insATTTACTT n.1838_1839insATTTACTT n.1241_1242insATTTACTT c.80_81insATTTACTT (p.Ser27ArgfsTer5) n.2700_2701insATTTACTT c.118_119insATTTACTT n.3342_3343insATTTACTT | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629244del | CA2837994603 | PALB2 | c.2552del (p.Ser851ThrfsTer2) c.*27del (n.*27del) c.2546del (p.Ser849ThrfsTer2) c.1661del (p.Ser554ThrfsTer2) n.3893del n.3066del n.1838del n.1241del c.80del (p.Ser27ThrfsTer2) n.2700del c.118del n.3342del | |
16 | g.23629244C>A | CA395123789 | PALB2 | c.2552G>T (p.Ser851Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) c.2546G>T (p.Ser849Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.3893G>T n.3066G>T n.1838G>T n.1241G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) n.2700G>T c.118G>T n.3342G>T | ClinVar |
16 | g.23629244C>G | CA395123790 | PALB2 | c.2552G>C (p.Ser851Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) c.2546G>C (p.Ser849Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.3893G>C n.3066G>C n.1838G>C n.1241G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) n.2700G>C c.118G>C n.3342G>C | dbSNP |
16 | g.23629244C>T | CA395123792 | PALB2 | c.2552G>A (p.Ser851Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.2546G>A (p.Ser849Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.3893G>A n.3066G>A n.1838G>A n.1241G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) n.2700G>A c.118G>A n.3342G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629245T>A | CA395123797 | PALB2 | c.2551A>T (p.Ser851Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) c.2545A>T (p.Ser849Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.3892A>T n.3065A>T n.1837A>T n.1240A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) n.2699A>T c.117A>T n.3341A>T | |
16 | g.23629245T>C | CA395123795 | PALB2 | c.2551A>G (p.Ser851Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) c.2545A>G (p.Ser849Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.3892A>G n.3065A>G n.1837A>G n.1240A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) n.2699A>G c.117A>G n.3341A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629245T>G | CA395123794 | PALB2 | c.2551A>C (p.Ser851Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) c.2545A>C (p.Ser849Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.3892A>C n.3065A>C n.1837A>C n.1240A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) n.2699A>C c.117A>C n.3341A>C | |
16 | g.23629246A= | CA2213421030 | PALB2 | c.2550T= (p.Asp850=) c.*25T= (n.*25T=) c.2544T= (p.Asp848=) c.1659T= (p.Asp553=) n.3891T= n.3064T= n.1836T= n.1239T= c.78T= (p.Asp26=) n.2698T= c.116T= n.3340T= | |
16 | g.23629246A>C | CA395123798 | PALB2 | c.2550T>G (p.Asp850Glu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.2544T>G (p.Asp848Glu) c.1659T>G (p.Asp553Glu) n.3891T>G n.3064T>G n.1836T>G n.1239T>G c.78T>G (p.Asp26Glu) n.2698T>G c.116T>G n.3340T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629246A>G | CA7963542 | PALB2 | c.2550T>C (p.Asp850=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.2544T>C (p.Asp848=) c.1659T>C (p.Asp553=) n.3891T>C n.3064T>C n.1836T>C n.1239T>C c.78T>C (p.Asp26=) n.2698T>C c.116T>C n.3340T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629246A>T | CA395123800 | PALB2 | c.2550T>A (p.Asp850Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.2544T>A (p.Asp848Glu) c.1659T>A (p.Asp553Glu) n.3891T>A n.3064T>A n.1836T>A n.1239T>A c.78T>A (p.Asp26Glu) n.2698T>A c.116T>A n.3340T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629247T>A | CA7963543 | PALB2 | c.2549A>T (p.Asp850Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.2543A>T (p.Asp848Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) n.3890A>T n.3063A>T n.1835A>T n.1238A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.2697A>T c.115A>T n.3339A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629247T>C | CA337389 | PALB2 | c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.2543A>G (p.Asp848Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.3890A>G n.3063A>G n.1835A>G n.1238A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.2697A>G c.115A>G n.3339A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629247T>G | CA395123804 | PALB2 | c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.2543A>C (p.Asp848Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.3890A>C n.3063A>C n.1835A>C n.1238A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.2697A>C c.115A>C n.3339A>C | |
16 | g.23629247T= | CA2213421035 | PALB2 | c.2549A= (p.Asp850=) c.*24A= (n.*24A=) c.2543A= (p.Asp848=) c.1658A= (p.Asp553=) n.3890A= n.3063A= n.1835A= n.1238A= c.77A= (p.Asp26=) n.2697A= c.115A= n.3339A= | |
16 | g.23629248C>A | CA395123805 | PALB2 | c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.*23G>T (n.*23G>T) c.2542G>T (p.Asp848Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.3889G>T n.3062G>T n.1834G>T n.1237G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.2696G>T c.114G>T n.3338G>T | |
16 | g.23629248C= | CA2213421041 | PALB2 | c.2548G= (p.Asp850=) c.*23G= (n.*23G=) c.2542G= (p.Asp848=) c.1657G= (p.Asp553=) n.3889G= n.3062G= n.1834G= n.1237G= c.76G= (p.Asp26=) n.2696G= c.114G= n.3338G= | |
16 | g.23629248C>G | CA395123807 | PALB2 | c.2548G>C (p.Asp850His) c.*23G>C (n.*23G>C) c.2542G>C (p.Asp848His) c.1657G>C (p.Asp553His) n.3889G>C n.3062G>C n.1834G>C n.1237G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.2696G>C c.114G>C n.3338G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629248C>T | CA395123808 | PALB2 | c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.*23G>A (n.*23G>A) c.2542G>A (p.Asp848Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.3889G>A n.3062G>A n.1834G>A n.1237G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.2696G>A c.114G>A n.3338G>A | dbSNP |
16 | g.23629249A>C | CA494163464 | PALB2 | c.2547T>G (p.Ser849=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.2541T>G (p.Ser847=) c.1656T>G (p.Ser552=) n.3888T>G n.3061T>G n.1833T>G n.1236T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.2695T>G c.113T>G n.3337T>G | |
16 | g.23629249A>G | CA494163466 | PALB2 | c.2547T>C (p.Ser849=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.2541T>C (p.Ser847=) c.1656T>C (p.Ser552=) n.3888T>C n.3061T>C n.1833T>C n.1236T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.2695T>C c.113T>C n.3337T>C | dbSNP |
16 | g.23629249A>T | CA494163468 | PALB2 | c.2547T>A (p.Ser849=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.2541T>A (p.Ser847=) c.1656T>A (p.Ser552=) n.3888T>A n.3061T>A n.1833T>A n.1236T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.2695T>A c.113T>A n.3337T>A | |
16 | g.23629250G>A | CA395123810 | PALB2 | c.2546C>T (p.Ser849Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) n.3887C>T n.3060C>T n.1832C>T n.1235C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.2694C>T c.112C>T n.3336C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629250G>C | CA395123812 | PALB2 | c.2546C>G (p.Ser849Cys) c.*21C>G (n.*21C>G) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) n.3887C>G n.3060C>G n.1832C>G n.1235C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.2694C>G c.112C>G n.3336C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629250G= | CA2213421049 | PALB2 | c.2546C= (p.Ser849=) c.*21C= (n.*21C=) c.2540C= (p.Ser847=) c.1655C= (p.Ser552=) n.3887C= n.3060C= n.1832C= n.1235C= c.74C= (p.Ser25=) n.2694C= c.112C= n.3336C= | |
16 | g.23629250G>T | CA395123814 | PALB2 | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.3887C>A n.3060C>A n.1832C>A n.1235C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.2694C>A c.112C>A n.3336C>A | dbSNP |
16 | g.23629255_23629261del | CA2695197453 | PALB2 | c.2540_2546del (p.Pro847LeufsTer4) c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.2534_2540del (p.Pro845LeufsTer4) c.1649_1655del (p.Pro550LeufsTer4) n.3881_3887del n.3054_3060del n.1826_1832del n.1229_1235del c.68_74del (p.Pro23LeufsTer4) n.2688_2694del c.106_112del n.3330_3336del | ClinVar |
16 | g.23629251A>C | CA395123815 | PALB2 | c.2545T>G (p.Ser849Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.3886T>G n.3059T>G n.1831T>G n.1234T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.2693T>G c.111T>G n.3335T>G | |
16 | g.23629251A>G | CA395123817 | PALB2 | c.2545T>C (p.Ser849Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.3886T>C n.3059T>C n.1831T>C n.1234T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.2693T>C c.111T>C n.3335T>C | dbSNP |
16 | g.23629251A>T | CA395123820 | PALB2 | c.2545T>A (p.Ser849Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.3886T>A n.3059T>A n.1831T>A n.1234T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.2693T>A c.111T>A n.3335T>A | dbSNP |
16 | g.23629252A>C | CA494163478 | PALB2 | c.2544T>G (p.Ala848=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.2538T>G (p.Ala846=) c.1653T>G (p.Ala551=) n.3885T>G n.3058T>G n.1830T>G n.1233T>G c.72T>G (p.Ala24=) n.2692T>G c.110T>G n.3334T>G | |
16 | g.23629252A>G | CA494163480 | PALB2 | c.2544T>C (p.Ala848=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.2538T>C (p.Ala846=) c.1653T>C (p.Ala551=) n.3885T>C n.3058T>C n.1830T>C n.1233T>C c.72T>C (p.Ala24=) n.2692T>C c.110T>C n.3334T>C | |
16 | g.23629252A>T | CA494163482 | PALB2 | c.2544T>A (p.Ala848=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.2538T>A (p.Ala846=) c.1653T>A (p.Ala551=) n.3885T>A n.3058T>A n.1830T>A n.1233T>A c.72T>A (p.Ala24=) n.2692T>A c.110T>A n.3334T>A | |
16 | g.23629253del | CA2732062719 | PALB2 | c.2543del (p.Ala848ValfsTer5) c.*18del (n.*18del) c.2537del (p.Ala846ValfsTer5) c.1652del (p.Ala551ValfsTer5) n.3884del n.3057del n.1829del n.1232del c.71del (p.Ala24ValfsTer5) n.2691del c.109del n.3333del | dbSNP |
16 | g.23629253G>A | CA395123821 | PALB2 | c.2543C>T (p.Ala848Val) c.*18C>T (n.*18C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.3884C>T n.3057C>T n.1829C>T n.1232C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.2691C>T c.109C>T n.3333C>T | dbSNP |
16 | g.23629253G>C | CA395123823 | PALB2 | c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.3884C>G n.3057C>G n.1829C>G n.1232C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.2691C>G c.109C>G n.3333C>G | dbSNP |
16 | g.23629253G>T | CA395123822 | PALB2 | c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.*18C>A (n.*18C>A) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.3884C>A n.3057C>A n.1829C>A n.1232C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.2691C>A c.109C>A n.3333C>A | |
16 | g.23629254C>A | CA395123824 | PALB2 | c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.3883G>T n.3056G>T n.1828G>T n.1231G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.2690G>T c.108G>T n.3332G>T | |
16 | g.23629254C>G | CA395123825 | PALB2 | c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.3883G>C n.3056G>C n.1828G>C n.1231G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.2690G>C c.108G>C n.3332G>C | dbSNP |
16 | g.23629254C>T | CA395123826 | PALB2 | c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.3883G>A n.3056G>A n.1828G>A n.1231G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.2690G>A c.108G>A n.3332G>A | dbSNP |
16 | g.23629254_23629266delinsCAGGAAGCTCTGC | CA2213421052 | PALB2 | c.2530_2542delinsGCAGAGCTTCCTG (p.Ala844=) c.*5_*17delinsGCAGAGCTTCCTG (n.*5_*17delinsGCAGAGCTTCCTG) c.2524_2536delinsGCAGAGCTTCCTG (p.Ala842=) c.1639_1651delinsGCAGAGCTTCCTG (p.Ala547=) n.3871_3883delinsGCAGAGCTTCCTG n.3044_3056delinsGCAGAGCTTCCTG n.1816_1828delinsGCAGAGCTTCCTG n.1219_1231delinsGCAGAGCTTCCTG c.58_70delinsGCAGAGCTTCCTG (p.Ala20=) n.2678_2690delinsGCAGAGCTTCCTG c.96_108delinsGCAGAGCTTCCTG n.3320_3332delinsGCAGAGCTTCCTG | |
16 | g.23629255A= | CA2213421059 | PALB2 | c.2541T= (p.Pro847=) c.*16T= (n.*16T=) c.2535T= (p.Pro845=) c.1650T= (p.Pro550=) n.3882T= n.3055T= n.1827T= n.1230T= c.69T= (p.Pro23=) n.2689T= c.107T= n.3331T= | |
16 | g.23629255A>C | CA494163495 | PALB2 | c.2541T>G (p.Pro847=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.2535T>G (p.Pro845=) c.1650T>G (p.Pro550=) n.3882T>G n.3055T>G n.1827T>G n.1230T>G c.69T>G (p.Pro23=) n.2689T>G c.107T>G n.3331T>G | |
16 | g.23629255A>G | CA494163498 | PALB2 | c.2541T>C (p.Pro847=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.2535T>C (p.Pro845=) c.1650T>C (p.Pro550=) n.3882T>C n.3055T>C n.1827T>C n.1230T>C c.69T>C (p.Pro23=) n.2689T>C c.107T>C n.3331T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629255A>T | CA494163500 | PALB2 | c.2541T>A (p.Pro847=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.2535T>A (p.Pro845=) c.1650T>A (p.Pro550=) n.3882T>A n.3055T>A n.1827T>A n.1230T>A c.69T>A (p.Pro23=) n.2689T>A c.107T>A n.3331T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629255_23629266delinsTCTGA | CA196418 | PALB2 | c.2530_2541delinsTCAGA (p.Ala844SerfsTer7) c.*5_*16delinsTCAGA (n.*5_*16delinsTCAGA) c.2524_2535delinsTCAGA (p.Ala842SerfsTer7) c.1639_1650delinsTCAGA (p.Ala547SerfsTer7) n.3871_3882delinsTCAGA n.3044_3055delinsTCAGA n.1816_1827delinsTCAGA n.1219_1230delinsTCAGA c.58_69delinsTCAGA (p.Ala20SerfsTer7) n.2678_2689delinsTCAGA c.96_107delinsTCAGA n.3320_3331delinsTCAGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629256G>A | CA395123827 | PALB2 | c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.3881C>T n.3054C>T n.1826C>T n.1229C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.2688C>T c.106C>T n.3330C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629256G>C | CA395123828 | PALB2 | c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.3881C>G n.3054C>G n.1826C>G n.1229C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.2688C>G c.106C>G n.3330C>G | |
16 | g.23629256G= | CA2213421065 | PALB2 | c.2540C= (p.Pro847=) c.*15C= (n.*15C=) c.2534C= (p.Pro845=) c.1649C= (p.Pro550=) n.3881C= n.3054C= n.1826C= n.1229C= c.68C= (p.Pro23=) n.2688C= c.106C= n.3330C= | |
16 | g.23629256G>T | CA395123829 | PALB2 | c.2540C>A (p.Pro847His) c.*15C>A (n.*15C>A) c.2534C>A (p.Pro845His) c.1649C>A (p.Pro550His) n.3881C>A n.3054C>A n.1826C>A n.1229C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.2688C>A c.106C>A n.3330C>A | |
16 | g.23629257G>A | CA395123830 | PALB2 | c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.3880C>T n.3053C>T n.1825C>T n.1228C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.2687C>T c.105C>T n.3329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629257G>C | CA395123831 | PALB2 | c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.3880C>G n.3053C>G n.1825C>G n.1228C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.2687C>G c.105C>G n.3329C>G | dbSNP |
16 | g.23629257G= | CA2213421073 | PALB2 | c.2539C= (p.Pro847=) c.*14C= (n.*14C=) c.2533C= (p.Pro845=) c.1648C= (p.Pro550=) n.3880C= n.3053C= n.1825C= n.1228C= c.67C= (p.Pro23=) n.2687C= c.105C= n.3329C= | |
16 | g.23629257G>T | CA395123832 | PALB2 | c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.3880C>A n.3053C>A n.1825C>A n.1228C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.2687C>A c.105C>A n.3329C>A | |
16 | g.23629258A>C | CA494163511 | PALB2 | c.2538T>G (p.Leu846=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.2532T>G (p.Leu844=) c.1647T>G (p.Leu549=) n.3879T>G n.3052T>G n.1824T>G n.1227T>G c.66T>G (p.Leu22=) n.2686T>G c.104T>G n.3328T>G | |
16 | g.23629258A>G | CA494163512 | PALB2 | c.2538T>C (p.Leu846=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.2532T>C (p.Leu844=) c.1647T>C (p.Leu549=) n.3879T>C n.3052T>C n.1824T>C n.1227T>C c.66T>C (p.Leu22=) n.2686T>C c.104T>C n.3328T>C | dbSNP |
16 | g.23629258A>T | CA494163514 | PALB2 | c.2538T>A (p.Leu846=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.2532T>A (p.Leu844=) c.1647T>A (p.Leu549=) n.3879T>A n.3052T>A n.1824T>A n.1227T>A c.66T>A (p.Leu22=) n.2686T>A c.104T>A n.3328T>A | |
16 | g.23629259A= | CA2213421082 | PALB2 | c.2537T= (p.Leu846=) c.*12T= (n.*12T=) c.2531T= (p.Leu844=) c.1646T= (p.Leu549=) n.3878T= n.3051T= n.1823T= n.1226T= c.65T= (p.Leu22=) n.2685T= c.103T= n.3327T= | |
16 | g.23629259A>C | CA7963545 | PALB2 | c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.3878T>G n.3051T>G n.1823T>G n.1226T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.2685T>G c.103T>G n.3327T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629259A>G | CA7963544 | PALB2 | c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.3878T>C n.3051T>C n.1823T>C n.1226T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.2685T>C c.103T>C n.3327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629259A>T | CA395123833 | PALB2 | c.2537T>A (p.Leu846His) c.*12T>A (n.*12T>A) c.2531T>A (p.Leu844His) c.1646T>A (p.Leu549His) n.3878T>A n.3051T>A n.1823T>A n.1226T>A c.65T>A (p.Leu22His) n.2685T>A c.103T>A n.3327T>A | dbSNP |
16 | g.23629260G>A | CA395123834 | PALB2 | c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.*11C>T (n.*11C>T) c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.3877C>T n.3050C>T n.1822C>T n.1225C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) n.2684C>T c.102C>T n.3326C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629260G>C | CA395123835 | PALB2 | c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*11C>G (n.*11C>G) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.3877C>G n.3050C>G n.1822C>G n.1225C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.2684C>G c.102C>G n.3326C>G | dbSNP |
16 | g.23629260G>T | CA395123836 | PALB2 | c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.*11C>A (n.*11C>A) c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.3877C>A n.3050C>A n.1822C>A n.1225C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.2684C>A c.102C>A n.3326C>A | |
16 | g.23629261C>A | CA395123837 | PALB2 | c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.*10G>T (n.*10G>T) c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) n.3876G>T n.3049G>T n.1821G>T n.1224G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) n.2683G>T c.101G>T n.3325G>T | dbSNP |
16 | g.23629261C>G | CA395123838 | PALB2 | c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.*10G>C (n.*10G>C) c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) n.3876G>C n.3049G>C n.1821G>C n.1224G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) n.2683G>C c.101G>C n.3325G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629261C>T | CA494163525 | PALB2 | c.2535G>A (p.Glu845=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.2529G>A (p.Glu843=) c.1644G>A (p.Glu548=) n.3876G>A n.3049G>A n.1821G>A n.1224G>A c.63G>A (p.Glu21=) n.2683G>A c.101G>A n.3325G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629262del | CA2695197454 | PALB2 | c.2534del (p.Glu845GlyfsTer8) c.*9del (n.*9del) c.2528del (p.Glu843GlyfsTer8) c.1643del (p.Glu548GlyfsTer8) n.3875del n.3048del n.1820del n.1223del c.62del (p.Glu21GlyfsTer8) n.2682del c.100del n.3324del | ClinVar |
16 | g.23629262T>A | CA395123841 | PALB2 | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) n.3875A>T n.3048A>T n.1820A>T n.1223A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.2682A>T c.100A>T n.3324A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629262T>C | CA395123840 | PALB2 | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) n.3875A>G n.3048A>G n.1820A>G n.1223A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.2682A>G c.100A>G n.3324A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629262T>G | CA395123839 | PALB2 | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) n.3875A>C n.3048A>C n.1820A>C n.1223A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.2682A>C c.100A>C n.3324A>C | |
16 | g.23629262T= | CA2213421095 | PALB2 | c.2534A= (p.Glu845=) c.*9A= (n.*9A=) c.2528A= (p.Glu843=) c.1643A= (p.Glu548=) n.3875A= n.3048A= n.1820A= n.1223A= c.62A= (p.Glu21=) n.2682A= c.100A= n.3324A= | |
16 | g.23629263C>A | CA395123842 | PALB2 | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) n.3874G>T n.3047G>T n.1819G>T n.1222G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.2681G>T c.99G>T n.3323G>T | |
16 | g.23629263C>G | CA395123843 | PALB2 | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) n.3874G>C n.3047G>C n.1819G>C n.1222G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.2681G>C c.99G>C n.3323G>C | dbSNP |
16 | g.23629263C>T | CA395123844 | PALB2 | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) n.3874G>A n.3047G>A n.1819G>A n.1222G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.2681G>A c.99G>A n.3323G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629264T>A | CA494163536 | PALB2 | c.2532A>T (p.Ala844=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.2526A>T (p.Ala842=) c.1641A>T (p.Ala547=) n.3873A>T n.3046A>T n.1818A>T n.1221A>T c.60A>T (p.Ala20=) n.2680A>T c.98A>T n.3322A>T | |
16 | g.23629264T>C | CA494163539 | PALB2 | c.2532A>G (p.Ala844=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.2526A>G (p.Ala842=) c.1641A>G (p.Ala547=) n.3873A>G n.3046A>G n.1818A>G n.1221A>G c.60A>G (p.Ala20=) n.2680A>G c.98A>G n.3322A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629264T>G | CA494163535 | PALB2 | c.2532A>C (p.Ala844=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.2526A>C (p.Ala842=) c.1641A>C (p.Ala547=) n.3873A>C n.3046A>C n.1818A>C n.1221A>C c.60A>C (p.Ala20=) n.2680A>C c.98A>C n.3322A>C | |
16 | g.23629265G>A | CA395123845 | PALB2 | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.*6C>T (n.*6C>T) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.3872C>T n.3045C>T n.1817C>T n.1220C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.2679C>T c.97C>T n.3321C>T | dbSNP |
16 | g.23629265G>C | CA395123846 | PALB2 | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.*6C>G (n.*6C>G) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.3872C>G n.3045C>G n.1817C>G n.1220C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.2679C>G c.97C>G n.3321C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629265G= | CA2213421100 | PALB2 | c.2531C= (p.Ala844=) c.*6C= (n.*6C=) c.2525C= (p.Ala842=) c.1640C= (p.Ala547=) n.3872C= n.3045C= n.1817C= n.1220C= c.59C= (p.Ala20=) n.2679C= c.97C= n.3321C= | |
16 | g.23629265G>T | CA395123847 | PALB2 | c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.*6C>A (n.*6C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) n.3872C>A n.3045C>A n.1817C>A n.1220C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.2679C>A c.97C>A n.3321C>A | |
16 | g.23629266C>A | CA395123848 | PALB2 | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.*5G>T (n.*5G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.3871G>T n.3044G>T n.1816G>T n.1219G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.2678G>T c.96G>T n.3320G>T | dbSNP |
16 | g.23629266C= | CA2213421102 | PALB2 | c.2530G= (p.Ala844=) c.*5G= (n.*5G=) c.2524G= (p.Ala842=) c.1639G= (p.Ala547=) n.3871G= n.3044G= n.1816G= n.1219G= c.58G= (p.Ala20=) n.2678G= c.96G= n.3320G= | |
16 | g.23629266C>G | CA395123850 | PALB2 | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.*5G>C (n.*5G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.3871G>C n.3044G>C n.1816G>C n.1219G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.2678G>C c.96G>C n.3320G>C | dbSNP |
16 | g.23629266C>T | CA395123849 | PALB2 | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.*5G>A (n.*5G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.3871G>A n.3044G>A n.1816G>A n.1219G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.2678G>A c.96G>A n.3320G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629267T>A | CA494163550 | PALB2 | c.2529A>T (p.Thr843=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.2523A>T (p.Thr841=) c.1638A>T (p.Thr546=) n.3870A>T n.3043A>T n.1815A>T n.1218A>T c.57A>T (p.Thr19=) n.2677A>T c.95A>T n.3319A>T | |
16 | g.23629267T>C | CA494163552 | PALB2 | c.2529A>G (p.Thr843=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.2523A>G (p.Thr841=) c.1638A>G (p.Thr546=) n.3870A>G n.3043A>G n.1815A>G n.1218A>G c.57A>G (p.Thr19=) n.2677A>G c.95A>G n.3319A>G | |
16 | g.23629267T>G | CA494163554 | PALB2 | c.2529A>C (p.Thr843=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.2523A>C (p.Thr841=) c.1638A>C (p.Thr546=) n.3870A>C n.3043A>C n.1815A>C n.1218A>C c.57A>C (p.Thr19=) n.2677A>C c.95A>C n.3319A>C | |
16 | g.23629268G>A | CA395123851 | PALB2 | c.2528C>T (p.Thr843Ile) c.*3C>T (n.*3C>T) c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.3869C>T n.3042C>T n.1814C>T n.1217C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) n.2676C>T c.94C>T n.3318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629268G>C | CA395123852 | PALB2 | c.2528C>G (p.Thr843Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) c.2522C>G (p.Thr841Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.3869C>G n.3042C>G n.1814C>G n.1217C>G c.56C>G (p.Thr19Arg) n.2676C>G c.94C>G n.3318C>G | dbSNP |
16 | g.23629268G= | CA2213421106 | PALB2 | c.2528C= (p.Thr843=) c.*3C= (n.*3C=) c.2522C= (p.Thr841=) c.1637C= (p.Thr546=) n.3869C= n.3042C= n.1814C= n.1217C= c.56C= (p.Thr19=) n.2676C= c.94C= n.3318C= | |
16 | g.23629268G>T | CA395123853 | PALB2 | c.2528C>A (p.Thr843Lys) c.*3C>A (n.*3C>A) c.2522C>A (p.Thr841Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.3869C>A n.3042C>A n.1814C>A n.1217C>A c.56C>A (p.Thr19Lys) n.2676C>A c.94C>A n.3318C>A | |
16 | g.23629268_23629269delinsGT | CA2213421105 | PALB2 | c.2527_2528delinsAC (p.Thr843=) c.*2_*3delinsAC (n.*2_*3delinsAC) c.2521_2522delinsAC (p.Thr841=) c.1636_1637delinsAC (p.Thr546=) n.3868_3869delinsAC n.3041_3042delinsAC n.1813_1814delinsAC n.1216_1217delinsAC c.55_56delinsAC (p.Thr19=) n.2675_2676delinsAC c.93_94delinsAC n.3317_3318delinsAC | |
16 | g.23629268_23629292del | CA2632329009 | PALB2 | c.2521-17_2528del c.212-17_*3del c.2515-17_2522del c.1630-17_1637del n.3862-17_3869del n.3035-17_3042del n.1790_1814del n.1210-17_1217del c.49-17_56del n.2669-17_2676del c.87-17_94del n.3311-17_3318del | gnomAD v4 |
16 | g.23629269T>A | CA395123854 | PALB2 | c.2527A>T (p.Thr843Ser) c.*2A>T (n.*2A>T) c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.3868A>T n.3041A>T n.1813A>T n.1216A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.2675A>T c.93A>T n.3317A>T | dbSNP |
16 | g.23629269T>C | CA166713 | PALB2 | c.2527A>G (p.Thr843Ala) c.*2A>G (n.*2A>G) c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.3868A>G n.3041A>G n.1813A>G n.1216A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.2675A>G c.93A>G n.3317A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629269T>G | CA395123856 | PALB2 | c.2527A>C (p.Thr843Pro) c.*2A>C (n.*2A>C) c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.3868A>C n.3041A>C n.1813A>C n.1216A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.2675A>C c.93A>C n.3317A>C | |
16 | g.23629269T= | CA2213421112 | PALB2 | c.2527A= (p.Thr843=) c.*2A= (n.*2A=) c.2521A= (p.Thr841=) c.1636A= (p.Thr546=) n.3868A= n.3041A= n.1813A= n.1216A= c.55A= (p.Thr19=) n.2675A= c.93A= n.3317A= | |
16 | g.23629271del | CA269539 | PALB2 | c.2527del (p.Thr843GlnfsTer10) c.*2del (n.*2del) c.2521del (p.Thr841GlnfsTer10) c.1636del (p.Thr546GlnfsTer10) n.3868del n.3041del n.1813del n.1216del c.55del (p.Thr19GlnfsTer10) n.2675del c.93del n.3317del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629270_23629271del | CA2837994604 | PALB2 | c.2526_2527del (p.Glu842AspfsTer8) c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.2520_2521del (p.Glu840AspfsTer8) c.1635_1636del (p.Glu545AspfsTer8) n.3867_3868del n.3040_3041del n.1812_1813del n.1215_1216del c.54_55del (p.Glu18AspfsTer8) n.2674_2675del c.92_93del n.3316_3317del | |
16 | g.23629270T>A | CA395123859 | PALB2 | c.2526A>T (p.Glu842Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.2520A>T (p.Glu840Asp) c.1635A>T (p.Glu545Asp) n.3867A>T n.3040A>T n.1812A>T n.1215A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.2674A>T c.92A>T n.3316A>T | |
16 | g.23629270T>C | CA494163568 | PALB2 | c.2526A>G (p.Glu842=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.2520A>G (p.Glu840=) c.1635A>G (p.Glu545=) n.3867A>G n.3040A>G n.1812A>G n.1215A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.2674A>G c.92A>G n.3316A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629270T>G | CA395123860 | PALB2 | c.2526A>C (p.Glu842Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.2520A>C (p.Glu840Asp) c.1635A>C (p.Glu545Asp) n.3867A>C n.3040A>C n.1812A>C n.1215A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.2674A>C c.92A>C n.3316A>C | |
16 | g.23629271T>A | CA395123862 | PALB2 | c.2525A>T (p.Glu842Val) c.216A>T (p.Ter72Cys) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) n.3866A>T n.3039A>T n.1811A>T n.1214A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.2673A>T c.91A>T n.3315A>T | |
16 | g.23629271T>C | CA395123864 | PALB2 | c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.216A>G (p.Ter72Trp) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.3866A>G n.3039A>G n.1811A>G n.1214A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.2673A>G c.91A>G n.3315A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629271T>G | CA395123865 | PALB2 | c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.216A>C (p.Ter72Cys) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.3866A>C n.3039A>C n.1811A>C n.1214A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.2673A>C c.91A>C n.3315A>C | |
16 | g.23629271_23629273delinsTCA | CA2213421116 | PALB2 | c.2523_2525delinsTGA (p.Thr841=) c.214_216delinsTGA (p.Ter72=) c.2517_2519delinsTGA (p.Thr839=) c.1632_1634delinsTGA (p.Thr544=) n.3864_3866delinsTGA n.3037_3039delinsTGA n.1809_1811delinsTGA n.1212_1214delinsTGA c.51_53delinsTGA (p.Thr17=) n.2671_2673delinsTGA c.89_91delinsTGA n.3313_3315delinsTGA | |
16 | g.23629272C>A | CA395123871 | PALB2 | c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.215G>T (p.Ter72Leu) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.3865G>T n.3038G>T n.1810G>T n.1213G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.2672G>T c.90G>T n.3314G>T | |
16 | g.23629272C>G | CA395123869 | PALB2 | c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.215G>C (p.Ter72Ser) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.3865G>C n.3038G>C n.1810G>C n.1213G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.2672G>C c.90G>C n.3314G>C | dbSNP |
16 | g.23629272C>T | CA395123867 | PALB2 | c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.215G>A (p.Ter72=) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.3865G>A n.3038G>A n.1810G>A n.1213G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.2672G>A c.90G>A n.3314G>A | dbSNP |
16 | g.23629272_23629273del | CA915949178 | PALB2 | c.2523_2524del (p.Glu842AsnfsTer8) c.214_215del (p.Ter72LysextTer11) c.2517_2518del (p.Glu840AsnfsTer8) c.1632_1633del (p.Glu545AsnfsTer8) n.3864_3865del n.3037_3038del n.1809_1810del n.1212_1213del c.51_52del (p.Glu18AsnfsTer8) n.2671_2672del c.89_90del n.3313_3314del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629273A= | CA2213421123 | PALB2 | c.2523T= (p.Thr841=) c.214T= (p.Ter72=) c.2517T= (p.Thr839=) c.1632T= (p.Thr544=) n.3864T= n.3037T= n.1809T= n.1212T= c.51T= (p.Thr17=) n.2671T= c.89T= n.3313T= | |
16 | g.23629273A>C | CA494163580 | PALB2 | c.2523T>G (p.Thr841=) c.214T>G (p.Ter72Gly) c.2517T>G (p.Thr839=) c.1632T>G (p.Thr544=) n.3864T>G n.3037T>G n.1809T>G n.1212T>G c.51T>G (p.Thr17=) n.2671T>G c.89T>G n.3313T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629273A>G | CA494163582 | PALB2 | c.2523T>C (p.Thr841=) c.214T>C (p.Ter72Arg) c.2517T>C (p.Thr839=) c.1632T>C (p.Thr544=) n.3864T>C n.3037T>C n.1809T>C n.1212T>C c.51T>C (p.Thr17=) n.2671T>C c.89T>C n.3313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629273A>T | CA494163584 | PALB2 | c.2523T>A (p.Thr841=) c.214T>A (p.Ter72Arg) c.2517T>A (p.Thr839=) c.1632T>A (p.Thr544=) n.3864T>A n.3037T>A n.1809T>A n.1212T>A c.51T>A (p.Thr17=) n.2671T>A c.89T>A n.3313T>A | |
16 | g.23629274G>A | CA395123872 | PALB2 | c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.213C>T (p.Asp71=) c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.3863C>T n.3036C>T n.1808C>T n.1211C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.2670C>T c.88C>T n.3312C>T | COSMIC |
16 | g.23629274G>C | CA395123874 | PALB2 | c.2522C>G (p.Thr841Ser) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.3863C>G n.3036C>G n.1808C>G n.1211C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.2670C>G c.88C>G n.3312C>G | dbSNP |
16 | g.23629274G= | CA2213421126 | PALB2 | c.2522C= (p.Thr841=) c.213C= (p.Asp71=) c.2516C= (p.Thr839=) c.1631C= (p.Thr544=) n.3863C= n.3036C= n.1808C= n.1211C= c.50C= (p.Thr17=) n.2670C= c.88C= n.3312C= | |
16 | g.23629274G>T | CA395123873 | PALB2 | c.2522C>A (p.Thr841Asn) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.3863C>A n.3036C>A n.1808C>A n.1211C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.2670C>A c.88C>A n.3312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629275T>A | CA395123875 | PALB2 | c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.212A>T (p.Asp71Val) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.3862A>T n.3035A>T n.1807A>T n.1210A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.2669A>T c.87A>T n.3311A>T | dbSNP |
16 | g.23629275T>C | CA395123877 | PALB2 | c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.3862A>G n.3035A>G n.1807A>G n.1210A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.2669A>G c.87A>G n.3311A>G | ClinVar |
16 | g.23629275T>G | CA395123876 | PALB2 | c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.3862A>C n.3035A>C n.1807A>C n.1210A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.2669A>C c.87A>C n.3311A>C | ClinVar |
16 | g.23629276C>A | CA114879 | PALB2 | c.2521-1G>T (n.2521-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.2515-1G>T (n.2515-1G>T) c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) n.3862-1G>T n.3035-1G>T n.1806G>T n.1210-1G>T c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.2669-1G>T c.87-1G>T n.3311-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629276C= | CA2213421135 | PALB2 | c.2521-1G= (n.2521-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) c.2515-1G= (n.2515-1G=) c.1630-1G= (n.1630-1G=) n.3862-1G= n.3035-1G= n.1806G= n.1210-1G= c.49-1G= (n.49-1G=) n.2669-1G= c.87-1G= n.3311-1G= | |
16 | g.23629276C>G | CA337588 | PALB2 | c.2521-1G>C (n.2521-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.2515-1G>C (n.2515-1G>C) c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) n.3862-1G>C n.3035-1G>C n.1806G>C n.1210-1G>C c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.2669-1G>C c.87-1G>C n.3311-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629276C>T | CA395123879 | PALB2 | c.2521-1G>A (n.2521-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.2515-1G>A (n.2515-1G>A) c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) n.3862-1G>A n.3035-1G>A n.1806G>A n.1210-1G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.2669-1G>A c.87-1G>A n.3311-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629277T>A | CA395123882 | PALB2 | c.2521-2A>T (n.2521-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.2515-2A>T (n.2515-2A>T) c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) n.3862-2A>T n.3035-2A>T n.1805A>T n.1210-2A>T c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.2669-2A>T c.87-2A>T n.3311-2A>T | |
16 | g.23629277T>C | CA395123884 | PALB2 | c.2521-2A>G (n.2521-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.2515-2A>G (n.2515-2A>G) c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) n.3862-2A>G n.3035-2A>G n.1805A>G n.1210-2A>G c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.2669-2A>G c.87-2A>G n.3311-2A>G | dbSNP |
16 | g.23629277T>G | CA395123885 | PALB2 | c.2521-2A>C (n.2521-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.2515-2A>C (n.2515-2A>C) c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) n.3862-2A>C n.3035-2A>C n.1805A>C n.1210-2A>C c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.2669-2A>C c.87-2A>C n.3311-2A>C | dbSNP |
16 | g.23629279_23629280del | CA2580612743 | PALB2 | c.2521-3_2521-2del (n.2521-3_2521-2del) c.212-3_212-2del (n.212-3_212-2del) c.2515-3_2515-2del (n.2515-3_2515-2del) c.1630-3_1630-2del (n.1630-3_1630-2del) n.3862-3_3862-2del n.3035-3_3035-2del n.1804_1805del n.1210-3_1210-2del c.49-3_49-2del (n.49-3_49-2del) n.2669-3_2669-2del c.87-3_87-2del n.3311-3_3311-2del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629278G>A | CA279491568 | PALB2 | c.2521-3C>T (n.2521-3C>T) c.212-3C>T (n.212-3C>T) c.2515-3C>T (n.2515-3C>T) c.1630-3C>T (n.1630-3C>T) n.3862-3C>T n.3035-3C>T n.1804C>T n.1210-3C>T c.49-3C>T (n.49-3C>T) n.2669-3C>T c.87-3C>T n.3311-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629278G>C | CA913188732 | PALB2 | c.2521-3C>G (n.2521-3C>G) c.212-3C>G (n.212-3C>G) c.2515-3C>G (n.2515-3C>G) c.1630-3C>G (n.1630-3C>G) n.3862-3C>G n.3035-3C>G n.1804C>G n.1210-3C>G c.49-3C>G (n.49-3C>G) n.2669-3C>G c.87-3C>G n.3311-3C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629278G= | CA2213421140 | PALB2 | c.2521-3C= (n.2521-3C=) c.212-3C= (n.212-3C=) c.2515-3C= (n.2515-3C=) c.1630-3C= (n.1630-3C=) n.3862-3C= n.3035-3C= n.1804C= n.1210-3C= c.49-3C= (n.49-3C=) n.2669-3C= c.87-3C= n.3311-3C= | |
16 | g.23629278G>T | CA915949179 | PALB2 | c.2521-3C>A (n.2521-3C>A) c.212-3C>A (n.212-3C>A) c.2515-3C>A (n.2515-3C>A) c.1630-3C>A (n.1630-3C>A) n.3862-3C>A n.3035-3C>A n.1804C>A n.1210-3C>A c.49-3C>A (n.49-3C>A) n.2669-3C>A c.87-3C>A n.3311-3C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629279T>A | CA2732063513 | PALB2 | c.2521-4A>T (n.2521-4A>T) c.212-4A>T (n.212-4A>T) c.2515-4A>T (n.2515-4A>T) c.1630-4A>T (n.1630-4A>T) n.3862-4A>T n.3035-4A>T n.1803A>T n.1210-4A>T c.49-4A>T (n.49-4A>T) n.2669-4A>T c.87-4A>T n.3311-4A>T | dbSNP |
16 | g.23629279_23629280delinsTG | CA2213421143 | PALB2 | c.2521-5_2521-4delinsCA (n.2521-5_2521-4delinsCA) c.212-5_212-4delinsCA (n.212-5_212-4delinsCA) c.2515-5_2515-4delinsCA (n.2515-5_2515-4delinsCA) c.1630-5_1630-4delinsCA (n.1630-5_1630-4delinsCA) n.3862-5_3862-4delinsCA n.3035-5_3035-4delinsCA n.1802_1803delinsCA n.1210-5_1210-4delinsCA c.49-5_49-4delinsCA (n.49-5_49-4delinsCA) n.2669-5_2669-4delinsCA c.87-5_87-4delinsCA n.3311-5_3311-4delinsCA | |
16 | g.23629280del | CA2213421144 | PALB2 | c.2521-5del (n.2521-5del) c.212-5del (n.212-5del) c.2515-5del (n.2515-5del) c.1630-5del (n.1630-5del) n.3862-5del n.3035-5del n.1802del n.1210-5del c.49-5del (n.49-5del) n.2669-5del c.87-5del n.3311-5del | dbSNP |
16 | g.23629281A= | CA2213421145 | PALB2 | c.2521-6T= (n.2521-6T=) c.212-6T= (n.212-6T=) c.2515-6T= (n.2515-6T=) c.1630-6T= (n.1630-6T=) n.3862-6T= n.3035-6T= n.1801T= n.1210-6T= c.49-6T= (n.49-6T=) n.2669-6T= c.87-6T= n.3311-6T= | |
16 | g.23629281A>G | CA915949180 | PALB2 | c.2521-6T>C (n.2521-6T>C) c.212-6T>C (n.212-6T>C) c.2515-6T>C (n.2515-6T>C) c.1630-6T>C (n.1630-6T>C) n.3862-6T>C n.3035-6T>C n.1801T>C n.1210-6T>C c.49-6T>C (n.49-6T>C) n.2669-6T>C c.87-6T>C n.3311-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629281A>T | CA2575946323 | PALB2 | c.2521-6T>A (n.2521-6T>A) c.212-6T>A (n.212-6T>A) c.2515-6T>A (n.2515-6T>A) c.1630-6T>A (n.1630-6T>A) n.3862-6T>A n.3035-6T>A n.1801T>A n.1210-6T>A c.49-6T>A (n.49-6T>A) n.2669-6T>A c.87-6T>A n.3311-6T>A | |
16 | g.23629282A= | CA2213421148 | PALB2 | c.2521-7T= (n.2521-7T=) c.212-7T= (n.212-7T=) c.2515-7T= (n.2515-7T=) c.1630-7T= (n.1630-7T=) n.3862-7T= n.3035-7T= n.1800T= n.1210-7T= c.49-7T= (n.49-7T=) n.2669-7T= c.87-7T= n.3311-7T= | |
16 | g.23629282A>C | CA658683922 | PALB2 | c.2521-7T>G (n.2521-7T>G) c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.2515-7T>G (n.2515-7T>G) c.1630-7T>G (n.1630-7T>G) n.3862-7T>G n.3035-7T>G n.1800T>G n.1210-7T>G c.49-7T>G (n.49-7T>G) n.2669-7T>G c.87-7T>G n.3311-7T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629284A= | CA2213421151 | PALB2 | c.2521-9T= (n.2521-9T=) c.212-9T= (n.212-9T=) c.2515-9T= (n.2515-9T=) c.1630-9T= (n.1630-9T=) n.3862-9T= n.3035-9T= n.1798T= n.1210-9T= c.49-9T= (n.49-9T=) n.2669-9T= c.87-9T= n.3311-9T= | |
16 | g.23629284A>C | CA913188733 | PALB2 | c.2521-9T>G (n.2521-9T>G) c.212-9T>G (n.212-9T>G) c.2515-9T>G (n.2515-9T>G) c.1630-9T>G (n.1630-9T>G) n.3862-9T>G n.3035-9T>G n.1798T>G n.1210-9T>G c.49-9T>G (n.49-9T>G) n.2669-9T>G c.87-9T>G n.3311-9T>G | ClinVar dbSNP |