| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582092A>C | CA503326292 | NPC1 | c.57+4195T>G (n.57+4195T>G) n.201+4195T>G | |
| 18 | g.23582092A>G | CA503326290 | NPC1 | c.57+4195T>C (n.57+4195T>C) n.201+4195T>C | |
| 18 | g.23582092A>T | CA503326289 | NPC1 | c.57+4195T>A (n.57+4195T>A) n.201+4195T>A | |
| 18 | g.23582093A>C | CA503326294 | NPC1 | c.57+4194T>G (n.57+4194T>G) n.201+4194T>G | |
| 18 | g.23582093A>G | CA503326297 | NPC1 | c.57+4194T>C (n.57+4194T>C) n.201+4194T>C | |
| 18 | g.23582093A>T | CA503326296 | NPC1 | c.57+4194T>A (n.57+4194T>A) n.201+4194T>A | |
| 18 | g.23582094T>A | CA503326298 | NPC1 | c.57+4193A>T (n.57+4193A>T) n.201+4193A>T | |
| 18 | g.23582094T>C | CA297084850 | NPC1 | c.57+4193A>G (n.57+4193A>G) n.201+4193A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582094T>G | CA503326300 | NPC1 | c.57+4193A>C (n.57+4193A>C) n.201+4193A>C | |
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| 18 | g.23582095T>C | CA503326303 | NPC1 | c.57+4192A>G (n.57+4192A>G) n.201+4192A>G | |
| 18 | g.23582095T>G | CA503326302 | NPC1 | c.57+4192A>C (n.57+4192A>C) n.201+4192A>C | |
| 18 | g.23582096G>A | CA503326304 | NPC1 | c.57+4191C>T (n.57+4191C>T) n.201+4191C>T | |
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| 18 | g.23582097A>C | CA503326308 | NPC1 | c.57+4190T>G (n.57+4190T>G) n.201+4190T>G | |
| 18 | g.23582097A>G | CA503326309 | NPC1 | c.57+4190T>C (n.57+4190T>C) n.201+4190T>C | dbSNP |
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| 18 | g.23582110T>G | CA503326357 | NPC1 | c.57+4177A>C (n.57+4177A>C) n.201+4177A>C | |
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| 18 | g.23582111T>C | CA503326359 | NPC1 | c.57+4176A>G (n.57+4176A>G) n.201+4176A>G | |
| 18 | g.23582111T>G | CA503326360 | NPC1 | c.57+4176A>C (n.57+4176A>C) n.201+4176A>C | |
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| 18 | g.23582112A>G | CA503326362 | NPC1 | c.57+4175T>C (n.57+4175T>C) n.201+4175T>C | |
| 18 | g.23582112A>T | CA503326361 | NPC1 | c.57+4175T>A (n.57+4175T>A) n.201+4175T>A | |
| 18 | g.23582113G>A | CA503326366 | NPC1 | c.57+4174C>T (n.57+4174C>T) n.201+4174C>T | |
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| 18 | g.23582114G>A | CA297084851 | NPC1 | c.57+4173C>T (n.57+4173C>T) n.201+4173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582114G>C | CA503326369 | NPC1 | c.57+4173C>G (n.57+4173C>G) n.201+4173C>G | |
| 18 | g.23582114G= | CA2290187044 | NPC1 | c.57+4173C= (n.57+4173C=) n.201+4173C= | |
| 18 | g.23582114G>T | CA503326370 | NPC1 | c.57+4173C>A (n.57+4173C>A) n.201+4173C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582115A>C | CA503326371 | NPC1 | c.57+4172T>G (n.57+4172T>G) n.201+4172T>G | |
| 18 | g.23582115A>G | CA503326372 | NPC1 | c.57+4172T>C (n.57+4172T>C) n.201+4172T>C | |
| 18 | g.23582115A>T | CA503326373 | NPC1 | c.57+4172T>A (n.57+4172T>A) n.201+4172T>A | |
| 18 | g.23582116C>A | CA503326374 | NPC1 | c.57+4171G>T (n.57+4171G>T) n.201+4171G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582116C= | CA2290187045 | NPC1 | c.57+4171G= (n.57+4171G=) n.201+4171G= | |
| 18 | g.23582116C>G | CA503326376 | NPC1 | c.57+4171G>C (n.57+4171G>C) n.201+4171G>C | |
| 18 | g.23582116C>T | CA503326378 | NPC1 | c.57+4171G>A (n.57+4171G>A) n.201+4171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582117C>A | CA503326380 | NPC1 | c.57+4170G>T (n.57+4170G>T) n.201+4170G>T | |
| 18 | g.23582117C>G | CA503326382 | NPC1 | c.57+4170G>C (n.57+4170G>C) n.201+4170G>C | |
| 18 | g.23582117C>T | CA503326381 | NPC1 | c.57+4170G>A (n.57+4170G>A) n.201+4170G>A | |
| 18 | g.23582118A= | CA2290187046 | NPC1 | c.57+4169T= (n.57+4169T=) n.201+4169T= | |
| 18 | g.23582118A>C | CA503326383 | NPC1 | c.57+4169T>G (n.57+4169T>G) n.201+4169T>G | |
| 18 | g.23582118A>G | CA297084852 | NPC1 | c.57+4169T>C (n.57+4169T>C) n.201+4169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582118A>T | CA503326384 | NPC1 | c.57+4169T>A (n.57+4169T>A) n.201+4169T>A | |
| 18 | g.23582119G>A | CA503326385 | NPC1 | c.57+4168C>T (n.57+4168C>T) n.201+4168C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582119G>C | CA503326386 | NPC1 | c.57+4168C>G (n.57+4168C>G) n.201+4168C>G | |
| 18 | g.23582119G>T | CA503326387 | NPC1 | c.57+4168C>A (n.57+4168C>A) n.201+4168C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582120C>A | CA503326388 | NPC1 | c.57+4167G>T (n.57+4167G>T) n.201+4167G>T | |
| 18 | g.23582120C>G | CA503326390 | NPC1 | c.57+4167G>C (n.57+4167G>C) n.201+4167G>C | |
| 18 | g.23582120C>T | CA503326391 | NPC1 | c.57+4167G>A (n.57+4167G>A) n.201+4167G>A | |
| 18 | g.23582121C>A | CA503326392 | NPC1 | c.57+4166G>T (n.57+4166G>T) n.201+4166G>T | |
| 18 | g.23582121C>G | CA503326393 | NPC1 | c.57+4166G>C (n.57+4166G>C) n.201+4166G>C | |
| 18 | g.23582121C>T | CA503326394 | NPC1 | c.57+4166G>A (n.57+4166G>A) n.201+4166G>A | |
| 18 | g.23582124G>T | CA2641280349 | NPC1 | c.57+4163C>A (n.57+4163C>A) n.201+4163C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582125A= | CA2290187047 | NPC1 | c.57+4162T= (n.57+4162T=) n.201+4162T= | |
| 18 | g.23582125A>G | CA2290187048 | NPC1 | c.57+4162T>C (n.57+4162T>C) n.201+4162T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582126C>G | CA2641280350 | NPC1 | c.57+4161G>C (n.57+4161G>C) n.201+4161G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582127T>A | CA2543746937 | NPC1 | c.57+4160A>T (n.57+4160A>T) n.201+4160A>T | |
| 18 | g.23582127T>C | CA297084853 | NPC1 | c.57+4160A>G (n.57+4160A>G) n.201+4160A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582127T= | CA2290187049 | NPC1 | c.57+4160A= (n.57+4160A=) n.201+4160A= | |
| 18 | g.23582128_23582129delinsGA | CA2290187050 | NPC1 | c.57+4158_57+4159delinsTC (n.57+4158_57+4159delinsTC) n.201+4158_201+4159delinsTC | |
| 18 | g.23582129del | CA2290187051 | NPC1 | c.57+4158del (n.57+4158del) n.201+4158del | dbSNP |
| 18 | g.23582129A= | CA2290187052 | NPC1 | c.57+4158T= (n.57+4158T=) n.201+4158T= | |
| 18 | g.23582136dup | CA628673473 | NPC1 | c.57+4157dup (n.57+4157dup) n.201+4157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582131T>A | CA297084854 | NPC1 | c.57+4156A>T (n.57+4156A>T) n.201+4156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582131T= | CA2290187053 | NPC1 | c.57+4156A= (n.57+4156A=) n.201+4156A= | |
| 18 | g.23582136T>A | CA297084855 | NPC1 | c.57+4151A>T (n.57+4151A>T) n.201+4151A>T | dbSNP |
| 18 | g.23582136T= | CA2290187054 | NPC1 | c.57+4151A= (n.57+4151A=) n.201+4151A= | |
| 18 | g.23582139A= | CA2290187055 | NPC1 | c.57+4148T= (n.57+4148T=) n.201+4148T= | |
| 18 | g.23582139A>G | CA2290187056 | NPC1 | c.57+4148T>C (n.57+4148T>C) n.201+4148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582142G>A | CA2290187058 | NPC1 | c.57+4145C>T (n.57+4145C>T) n.201+4145C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582142G= | CA2290187057 | NPC1 | c.57+4145C= (n.57+4145C=) n.201+4145C= | |
| 18 | g.23582142G>T | CA2641280351 | NPC1 | c.57+4145C>A (n.57+4145C>A) n.201+4145C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582143G>A | CA2290187061 | NPC1 | c.57+4144C>T (n.57+4144C>T) n.201+4144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582143G= | CA2290187060 | NPC1 | c.57+4144C= (n.57+4144C=) n.201+4144C= | |
| 18 | g.23582143_23582147delinsGTTAA | CA2290187059 | NPC1 | c.57+4140_57+4144delinsTTAAC (n.57+4140_57+4144delinsTTAAC) n.201+4140_201+4144delinsTTAAC | |
| 18 | g.23582144T>A | CA628673475 | NPC1 | c.57+4143A>T (n.57+4143A>T) n.201+4143A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582144T>C | CA297084856 | NPC1 | c.57+4143A>G (n.57+4143A>G) n.201+4143A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582144T= | CA2290187062 | NPC1 | c.57+4143A= (n.57+4143A=) n.201+4143A= | |
| 18 | g.23582146_23582149del | CA297084857 | NPC1 | c.57+4140_57+4143del (n.57+4140_57+4143del) n.201+4140_201+4143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582145T>C | CA2641280352 | NPC1 | c.57+4142A>G (n.57+4142A>G) n.201+4142A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582155G= | CA2290187063 | NPC1 | c.57+4132C= (n.57+4132C=) n.201+4132C= | |
| 18 | g.23582155G>T | CA777718418 | NPC1 | c.57+4132C>A (n.57+4132C>A) n.201+4132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582157T>C | CA2290187065 | NPC1 | c.57+4130A>G (n.57+4130A>G) n.201+4130A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582157T= | CA2290187064 | NPC1 | c.57+4130A= (n.57+4130A=) n.201+4130A= | |
| 18 | g.23582158C>A | CA2734661185 | NPC1 | c.57+4129G>T (n.57+4129G>T) n.201+4129G>T | dbSNP |
| 18 | g.23582159T>A | CA2641280353 | NPC1 | c.57+4128A>T (n.57+4128A>T) n.201+4128A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582160T>C | CA2290187067 | NPC1 | c.57+4127A>G (n.57+4127A>G) n.201+4127A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582160T= | CA2290187066 | NPC1 | c.57+4127A= (n.57+4127A=) n.201+4127A= | |
| 18 | g.23582162T>G | CA297084858 | NPC1 | c.57+4125A>C (n.57+4125A>C) n.201+4125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582162T= | CA2290187068 | NPC1 | c.57+4125A= (n.57+4125A=) n.201+4125A= | |
| 18 | g.23582163C>A | CA2641280354 | NPC1 | c.57+4124G>T (n.57+4124G>T) n.201+4124G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582169T>A | CA2641280355 | NPC1 | c.57+4118A>T (n.57+4118A>T) n.201+4118A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582169T>C | CA2641280356 | NPC1 | c.57+4118A>G (n.57+4118A>G) n.201+4118A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582170T>C | CA2641280357 | NPC1 | c.57+4117A>G (n.57+4117A>G) n.201+4117A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582171G>A | CA2641280358 | NPC1 | c.57+4116C>T (n.57+4116C>T) n.201+4116C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582174T>C | CA777718420 | NPC1 | c.57+4113A>G (n.57+4113A>G) n.201+4113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582174T= | CA2290187069 | NPC1 | c.57+4113A= (n.57+4113A=) n.201+4113A= | |
| 18 | g.23582177A= | CA2290187070 | NPC1 | c.57+4110T= (n.57+4110T=) n.201+4110T= | |
| 18 | g.23582177A>G | CA297084859 | NPC1 | c.57+4110T>C (n.57+4110T>C) n.201+4110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582178G>C | CA297084860 | NPC1 | c.57+4109C>G (n.57+4109C>G) n.201+4109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582178G= | CA2290187071 | NPC1 | c.57+4109C= (n.57+4109C=) n.201+4109C= | |
| 18 | g.23582179G>C | CA2641280359 | NPC1 | c.57+4108C>G (n.57+4108C>G) n.201+4108C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582180G>A | CA297084861 | NPC1 | c.57+4107C>T (n.57+4107C>T) n.201+4107C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582180G= | CA2290187072 | NPC1 | c.57+4107C= (n.57+4107C=) n.201+4107C= | |
| 18 | g.23582181A= | CA2290187073 | NPC1 | c.57+4106T= (n.57+4106T=) n.201+4106T= | |
| 18 | g.23582181A>C | CA297084862 | NPC1 | c.57+4106T>G (n.57+4106T>G) n.201+4106T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582183G>A | CA777718428 | NPC1 | c.57+4104C>T (n.57+4104C>T) n.201+4104C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582183G>C | CA2734277629 | NPC1 | c.57+4104C>G (n.57+4104C>G) n.201+4104C>G | dbSNP |
| 18 | g.23582183G= | CA2290187074 | NPC1 | c.57+4104C= (n.57+4104C=) n.201+4104C= | |
| 18 | g.23582183G>T | CA2641280360 | NPC1 | c.57+4104C>A (n.57+4104C>A) n.201+4104C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582184C= | CA2290187075 | NPC1 | c.57+4103G= (n.57+4103G=) n.201+4103G= | |
| 18 | g.23582184C>T | CA297084863 | NPC1 | c.57+4103G>A (n.57+4103G>A) n.201+4103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582185C>A | CA2641280361 | NPC1 | c.57+4102G>T (n.57+4102G>T) n.201+4102G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582186A>G | CA2641280362 | NPC1 | c.57+4101T>C (n.57+4101T>C) n.201+4101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582188T>C | CA2641280363 | NPC1 | c.57+4099A>G (n.57+4099A>G) n.201+4099A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582189T>C | CA2290187077 | NPC1 | c.57+4098A>G (n.57+4098A>G) n.201+4098A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582189T= | CA2290187076 | NPC1 | c.57+4098A= (n.57+4098A=) n.201+4098A= | |
| 18 | g.23582191A= | CA2290187078 | NPC1 | c.57+4096T= (n.57+4096T=) n.201+4096T= | |
| 18 | g.23582191A>C | CA297084864 | NPC1 | c.57+4096T>G (n.57+4096T>G) n.201+4096T>G | dbSNP |
| 18 | g.23582192T>C | CA297084865 | NPC1 | c.57+4095A>G (n.57+4095A>G) n.201+4095A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582192T= | CA2290187079 | NPC1 | c.57+4095A= (n.57+4095A=) n.201+4095A= |