Canonical Allele Identifier: CA2290187059
Gene: NPC1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.23582143_23582147delinsGTTAA , CM000680.2:g.23582143_23582147delinsGTTAA GRCh38
NC_000018.9:g.21162107_21162111delinsGTTAA , CM000680.1:g.21162107_21162111delinsGTTAA GRCh37
NC_000018.8:g.19416105_19416109delinsGTTAA NCBI36
NG_012795.1:g.9471_9475delinsTTAAC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000269228.10:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC MANE Select ENSP00000269228.4:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
ENST00000269228.9:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC ENSP00000269228.4:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
ENST00000540608.5:n.201+4140_201+4144delinsTTAAC
NM_000271.4:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC NP_000262.2:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_005258277.1:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_005258334.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_005258278.3:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_005258335.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_005258279.1:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_005258336.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_006722479.2:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_006722542.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_005258278.5:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_005258335.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_005258279.2:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_005258336.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_006722479.3:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_006722542.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_017025784.1:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_016881273.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_017025785.1:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_016881274.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_017025786.1:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_016881275.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
XM_017025787.1:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC XP_016881276.1:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC
NM_000271.5:c.57+4140_57+4144delinsTTAAC MANE Select NP_000262.2:n.57+4140_57+4144delinsTTAAC