| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23582059A>C | CA503326194 | NPC1 | c.57+4228T>G (n.57+4228T>G) n.201+4228T>G | |
| 18 | g.23582059A>G | CA503326195 | NPC1 | c.57+4228T>C (n.57+4228T>C) n.201+4228T>C | |
| 18 | g.23582059A>T | CA503326196 | NPC1 | c.57+4228T>A (n.57+4228T>A) n.201+4228T>A | |
| 18 | g.23582060T>A | CA503326197 | NPC1 | c.57+4227A>T (n.57+4227A>T) n.201+4227A>T | dbSNP |
| 18 | g.23582060T>C | CA503326198 | NPC1 | c.57+4227A>G (n.57+4227A>G) n.201+4227A>G | |
| 18 | g.23582060T>G | CA503326199 | NPC1 | c.57+4227A>C (n.57+4227A>C) n.201+4227A>C | |
| 18 | g.23582060T= | CA2290187026 | NPC1 | c.57+4227A= (n.57+4227A=) n.201+4227A= | |
| 18 | g.23582061C>A | CA503326202 | NPC1 | c.57+4226G>T (n.57+4226G>T) n.201+4226G>T | |
| 18 | g.23582061C>G | CA503326201 | NPC1 | c.57+4226G>C (n.57+4226G>C) n.201+4226G>C | |
| 18 | g.23582061C>T | CA503326200 | NPC1 | c.57+4226G>A (n.57+4226G>A) n.201+4226G>A | |
| 18 | g.23582062A= | CA2290187027 | NPC1 | c.57+4225T= (n.57+4225T=) n.201+4225T= | |
| 18 | g.23582062A>C | CA503326203 | NPC1 | c.57+4225T>G (n.57+4225T>G) n.201+4225T>G | dbSNP |
| 18 | g.23582062A>G | CA503326204 | NPC1 | c.57+4225T>C (n.57+4225T>C) n.201+4225T>C | |
| 18 | g.23582062A>T | CA503326205 | NPC1 | c.57+4225T>A (n.57+4225T>A) n.201+4225T>A | |
| 18 | g.23582063A= | CA2290187028 | NPC1 | c.57+4224T= (n.57+4224T=) n.201+4224T= | |
| 18 | g.23582063A>C | CA503326206 | NPC1 | c.57+4224T>G (n.57+4224T>G) n.201+4224T>G | |
| 18 | g.23582063A>G | CA503326207 | NPC1 | c.57+4224T>C (n.57+4224T>C) n.201+4224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582063A>T | CA503326208 | NPC1 | c.57+4224T>A (n.57+4224T>A) n.201+4224T>A | |
| 18 | g.23582064G>A | CA503326209 | NPC1 | c.57+4223C>T (n.57+4223C>T) n.201+4223C>T | |
| 18 | g.23582064G>C | CA503326210 | NPC1 | c.57+4223C>G (n.57+4223C>G) n.201+4223C>G | |
| 18 | g.23582064G>T | CA503326211 | NPC1 | c.57+4223C>A (n.57+4223C>A) n.201+4223C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582065G>A | CA503326212 | NPC1 | c.57+4222C>T (n.57+4222C>T) n.201+4222C>T | |
| 18 | g.23582065G>C | CA503326213 | NPC1 | c.57+4222C>G (n.57+4222C>G) n.201+4222C>G | |
| 18 | g.23582065G>T | CA503326214 | NPC1 | c.57+4222C>A (n.57+4222C>A) n.201+4222C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582066A= | CA2290187029 | NPC1 | c.57+4221T= (n.57+4221T=) n.201+4221T= | |
| 18 | g.23582066A>C | CA503326216 | NPC1 | c.57+4221T>G (n.57+4221T>G) n.201+4221T>G | |
| 18 | g.23582066A>G | CA297084845 | NPC1 | c.57+4221T>C (n.57+4221T>C) n.201+4221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582066A>T | CA503326215 | NPC1 | c.57+4221T>A (n.57+4221T>A) n.201+4221T>A | |
| 18 | g.23582067G>A | CA503326217 | NPC1 | c.57+4220C>T (n.57+4220C>T) n.201+4220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582067G>C | CA503326218 | NPC1 | c.57+4220C>G (n.57+4220C>G) n.201+4220C>G | |
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| 18 | g.23582068T>A | CA503326220 | NPC1 | c.57+4219A>T (n.57+4219A>T) n.201+4219A>T | |
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| 18 | g.23582068T>G | CA503326222 | NPC1 | c.57+4219A>C (n.57+4219A>C) n.201+4219A>C | |
| 18 | g.23582069T>A | CA503326223 | NPC1 | c.57+4218A>T (n.57+4218A>T) n.201+4218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582069T>C | CA503326224 | NPC1 | c.57+4218A>G (n.57+4218A>G) n.201+4218A>G | |
| 18 | g.23582069T>G | CA503326225 | NPC1 | c.57+4218A>C (n.57+4218A>C) n.201+4218A>C | |
| 18 | g.23582070C>A | CA503326226 | NPC1 | c.57+4217G>T (n.57+4217G>T) n.201+4217G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582070C= | CA2290187031 | NPC1 | c.57+4217G= (n.57+4217G=) n.201+4217G= | |
| 18 | g.23582070C>G | CA503326227 | NPC1 | c.57+4217G>C (n.57+4217G>C) n.201+4217G>C | |
| 18 | g.23582070C>T | CA297084846 | NPC1 | c.57+4217G>A (n.57+4217G>A) n.201+4217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582071G>A | CA297084847 | NPC1 | c.57+4216C>T (n.57+4216C>T) n.201+4216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582071G>C | CA503326229 | NPC1 | c.57+4216C>G (n.57+4216C>G) n.201+4216C>G | |
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| 18 | g.23582072A>G | CA503326231 | NPC1 | c.57+4215T>C (n.57+4215T>C) n.201+4215T>C | |
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| 18 | g.23582073T>G | CA503326235 | NPC1 | c.57+4214A>C (n.57+4214A>C) n.201+4214A>C | |
| 18 | g.23582074C>A | CA503326238 | NPC1 | c.57+4213G>T (n.57+4213G>T) n.201+4213G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23582074C>T | CA503326236 | NPC1 | c.57+4213G>A (n.57+4213G>A) n.201+4213G>A | |
| 18 | g.23582075T>A | CA503326239 | NPC1 | c.57+4212A>T (n.57+4212A>T) n.201+4212A>T | |
| 18 | g.23582075T>C | CA503326240 | NPC1 | c.57+4212A>G (n.57+4212A>G) n.201+4212A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582075T>G | CA503326241 | NPC1 | c.57+4212A>C (n.57+4212A>C) n.201+4212A>C | |
| 18 | g.23582076G>A | CA297084848 | NPC1 | c.57+4211C>T (n.57+4211C>T) n.201+4211C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582076G>C | CA503326242 | NPC1 | c.57+4211C>G (n.57+4211C>G) n.201+4211C>G | |
| 18 | g.23582076G= | CA2290187033 | NPC1 | c.57+4211C= (n.57+4211C=) n.201+4211C= | |
| 18 | g.23582076G>T | CA503326243 | NPC1 | c.57+4211C>A (n.57+4211C>A) n.201+4211C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582077T>A | CA503326244 | NPC1 | c.57+4210A>T (n.57+4210A>T) n.201+4210A>T | |
| 18 | g.23582077T>C | CA297084849 | NPC1 | c.57+4210A>G (n.57+4210A>G) n.201+4210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582077T>G | CA503326245 | NPC1 | c.57+4210A>C (n.57+4210A>C) n.201+4210A>C | |
| 18 | g.23582077T= | CA2290187034 | NPC1 | c.57+4210A= (n.57+4210A=) n.201+4210A= | |
| 18 | g.23582078A>C | CA503326246 | NPC1 | c.57+4209T>G (n.57+4209T>G) n.201+4209T>G | |
| 18 | g.23582078A>G | CA503326247 | NPC1 | c.57+4209T>C (n.57+4209T>C) n.201+4209T>C | |
| 18 | g.23582078A>T | CA503326248 | NPC1 | c.57+4209T>A (n.57+4209T>A) n.201+4209T>A | |
| 18 | g.23582079A>C | CA503326249 | NPC1 | c.57+4208T>G (n.57+4208T>G) n.201+4208T>G | |
| 18 | g.23582079A>G | CA503326250 | NPC1 | c.57+4208T>C (n.57+4208T>C) n.201+4208T>C | |
| 18 | g.23582079A>T | CA503326251 | NPC1 | c.57+4208T>A (n.57+4208T>A) n.201+4208T>A | |
| 18 | g.23582080C>A | CA503326252 | NPC1 | c.57+4207G>T (n.57+4207G>T) n.201+4207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582080C>G | CA503326253 | NPC1 | c.57+4207G>C (n.57+4207G>C) n.201+4207G>C | |
| 18 | g.23582080C>T | CA503326254 | NPC1 | c.57+4207G>A (n.57+4207G>A) n.201+4207G>A | |
| 18 | g.23582081T>A | CA503326255 | NPC1 | c.57+4206A>T (n.57+4206A>T) n.201+4206A>T | |
| 18 | g.23582081T>C | CA503326256 | NPC1 | c.57+4206A>G (n.57+4206A>G) n.201+4206A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582081T>G | CA503326257 | NPC1 | c.57+4206A>C (n.57+4206A>C) n.201+4206A>C | |
| 18 | g.23582081T= | CA2290187035 | NPC1 | c.57+4206A= (n.57+4206A=) n.201+4206A= | |
| 18 | g.23582082G>A | CA503326258 | NPC1 | c.57+4205C>T (n.57+4205C>T) n.201+4205C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582082G>C | CA503326260 | NPC1 | c.57+4205C>G (n.57+4205C>G) n.201+4205C>G | |
| 18 | g.23582082G>T | CA503326259 | NPC1 | c.57+4205C>A (n.57+4205C>A) n.201+4205C>A | |
| 18 | g.23582083A>C | CA503326261 | NPC1 | c.57+4204T>G (n.57+4204T>G) n.201+4204T>G | |
| 18 | g.23582083A>G | CA503326262 | NPC1 | c.57+4204T>C (n.57+4204T>C) n.201+4204T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582083A>T | CA503326263 | NPC1 | c.57+4204T>A (n.57+4204T>A) n.201+4204T>A | |
| 18 | g.23582084C>A | CA503326264 | NPC1 | c.57+4203G>T (n.57+4203G>T) n.201+4203G>T | |
| 18 | g.23582084C= | CA2290187036 | NPC1 | c.57+4203G= (n.57+4203G=) n.201+4203G= | |
| 18 | g.23582084C>G | CA503326265 | NPC1 | c.57+4203G>C (n.57+4203G>C) n.201+4203G>C | |
| 18 | g.23582084C>T | CA503326266 | NPC1 | c.57+4203G>A (n.57+4203G>A) n.201+4203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582085T>A | CA503326267 | NPC1 | c.57+4202A>T (n.57+4202A>T) n.201+4202A>T | |
| 18 | g.23582085T>C | CA503326268 | NPC1 | c.57+4202A>G (n.57+4202A>G) n.201+4202A>G | |
| 18 | g.23582085T>G | CA503326269 | NPC1 | c.57+4202A>C (n.57+4202A>C) n.201+4202A>C | |
| 18 | g.23582086T>A | CA503326270 | NPC1 | c.57+4201A>T (n.57+4201A>T) n.201+4201A>T | |
| 18 | g.23582086T>C | CA503326272 | NPC1 | c.57+4201A>G (n.57+4201A>G) n.201+4201A>G | |
| 18 | g.23582086T>G | CA503326273 | NPC1 | c.57+4201A>C (n.57+4201A>C) n.201+4201A>C | |
| 18 | g.23582087T>A | CA503326276 | NPC1 | c.57+4200A>T (n.57+4200A>T) n.201+4200A>T | |
| 18 | g.23582087T>C | CA503326275 | NPC1 | c.57+4200A>G (n.57+4200A>G) n.201+4200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582087T>G | CA503326274 | NPC1 | c.57+4200A>C (n.57+4200A>C) n.201+4200A>C | |
| 18 | g.23582088G>A | CA503326277 | NPC1 | c.57+4199C>T (n.57+4199C>T) n.201+4199C>T | |
| 18 | g.23582088G>C | CA503326278 | NPC1 | c.57+4199C>G (n.57+4199C>G) n.201+4199C>G | |
| 18 | g.23582088G>T | CA503326279 | NPC1 | c.57+4199C>A (n.57+4199C>A) n.201+4199C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582089A>C | CA503326280 | NPC1 | c.57+4198T>G (n.57+4198T>G) n.201+4198T>G | |
| 18 | g.23582089A>G | CA503326281 | NPC1 | c.57+4198T>C (n.57+4198T>C) n.201+4198T>C | |
| 18 | g.23582089A>T | CA503326282 | NPC1 | c.57+4198T>A (n.57+4198T>A) n.201+4198T>A | |
| 18 | g.23582090T>A | CA503326283 | NPC1 | c.57+4197A>T (n.57+4197A>T) n.201+4197A>T | |
| 18 | g.23582090T>C | CA503326284 | NPC1 | c.57+4197A>G (n.57+4197A>G) n.201+4197A>G | |
| 18 | g.23582090T>G | CA503326285 | NPC1 | c.57+4197A>C (n.57+4197A>C) n.201+4197A>C | |
| 18 | g.23582091C>A | CA503326286 | NPC1 | c.57+4196G>T (n.57+4196G>T) n.201+4196G>T | |
| 18 | g.23582091C>G | CA503326287 | NPC1 | c.57+4196G>C (n.57+4196G>C) n.201+4196G>C | |
| 18 | g.23582091C>T | CA503326288 | NPC1 | c.57+4196G>A (n.57+4196G>A) n.201+4196G>A | |
| 18 | g.23582092A>C | CA503326292 | NPC1 | c.57+4195T>G (n.57+4195T>G) n.201+4195T>G | |
| 18 | g.23582092A>G | CA503326290 | NPC1 | c.57+4195T>C (n.57+4195T>C) n.201+4195T>C | |
| 18 | g.23582092A>T | CA503326289 | NPC1 | c.57+4195T>A (n.57+4195T>A) n.201+4195T>A | |
| 18 | g.23582093A>C | CA503326294 | NPC1 | c.57+4194T>G (n.57+4194T>G) n.201+4194T>G | |
| 18 | g.23582093A>G | CA503326297 | NPC1 | c.57+4194T>C (n.57+4194T>C) n.201+4194T>C | |
| 18 | g.23582093A>T | CA503326296 | NPC1 | c.57+4194T>A (n.57+4194T>A) n.201+4194T>A | |
| 18 | g.23582094T>A | CA503326298 | NPC1 | c.57+4193A>T (n.57+4193A>T) n.201+4193A>T | |
| 18 | g.23582094T>C | CA297084850 | NPC1 | c.57+4193A>G (n.57+4193A>G) n.201+4193A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582094T>G | CA503326300 | NPC1 | c.57+4193A>C (n.57+4193A>C) n.201+4193A>C | |
| 18 | g.23582094T= | CA2290187037 | NPC1 | c.57+4193A= (n.57+4193A=) n.201+4193A= | |
| 18 | g.23582095T>A | CA503326301 | NPC1 | c.57+4192A>T (n.57+4192A>T) n.201+4192A>T | |
| 18 | g.23582095T>C | CA503326303 | NPC1 | c.57+4192A>G (n.57+4192A>G) n.201+4192A>G | |
| 18 | g.23582095T>G | CA503326302 | NPC1 | c.57+4192A>C (n.57+4192A>C) n.201+4192A>C | |
| 18 | g.23582096G>A | CA503326304 | NPC1 | c.57+4191C>T (n.57+4191C>T) n.201+4191C>T | |
| 18 | g.23582096G>C | CA503326307 | NPC1 | c.57+4191C>G (n.57+4191C>G) n.201+4191C>G | |
| 18 | g.23582096G>T | CA503326306 | NPC1 | c.57+4191C>A (n.57+4191C>A) n.201+4191C>A | |
| 18 | g.23582097A= | CA2290187038 | NPC1 | c.57+4190T= (n.57+4190T=) n.201+4190T= | |
| 18 | g.23582097A>C | CA503326308 | NPC1 | c.57+4190T>G (n.57+4190T>G) n.201+4190T>G | |
| 18 | g.23582097A>G | CA503326309 | NPC1 | c.57+4190T>C (n.57+4190T>C) n.201+4190T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582097A>T | CA503326310 | NPC1 | c.57+4190T>A (n.57+4190T>A) n.201+4190T>A | |
| 18 | g.23582098T>A | CA503326311 | NPC1 | c.57+4189A>T (n.57+4189A>T) n.201+4189A>T | dbSNP |
| 18 | g.23582098T>C | CA503326312 | NPC1 | c.57+4189A>G (n.57+4189A>G) n.201+4189A>G | |
| 18 | g.23582098T>G | CA503326313 | NPC1 | c.57+4189A>C (n.57+4189A>C) n.201+4189A>C | |
| 18 | g.23582098T= | CA2290187039 | NPC1 | c.57+4189A= (n.57+4189A=) n.201+4189A= | |
| 18 | g.23582099A>C | CA503326318 | NPC1 | c.57+4188T>G (n.57+4188T>G) n.201+4188T>G | |
| 18 | g.23582099A>G | CA503326316 | NPC1 | c.57+4188T>C (n.57+4188T>C) n.201+4188T>C | |
| 18 | g.23582099A>T | CA503326314 | NPC1 | c.57+4188T>A (n.57+4188T>A) n.201+4188T>A | |
| 18 | g.23582100A>C | CA503326319 | NPC1 | c.57+4187T>G (n.57+4187T>G) n.201+4187T>G | |
| 18 | g.23582100A>G | CA503326320 | NPC1 | c.57+4187T>C (n.57+4187T>C) n.201+4187T>C | |
| 18 | g.23582100A>T | CA503326321 | NPC1 | c.57+4187T>A (n.57+4187T>A) n.201+4187T>A | |
| 18 | g.23582101C>A | CA503326322 | NPC1 | c.57+4186G>T (n.57+4186G>T) n.201+4186G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582101C= | CA2290187040 | NPC1 | c.57+4186G= (n.57+4186G=) n.201+4186G= | |
| 18 | g.23582101C>G | CA503326323 | NPC1 | c.57+4186G>C (n.57+4186G>C) n.201+4186G>C | |
| 18 | g.23582101C>T | CA503326324 | NPC1 | c.57+4186G>A (n.57+4186G>A) n.201+4186G>A | |
| 18 | g.23582102A>C | CA503326325 | NPC1 | c.57+4185T>G (n.57+4185T>G) n.201+4185T>G | |
| 18 | g.23582102A>G | CA503326329 | NPC1 | c.57+4185T>C (n.57+4185T>C) n.201+4185T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582102A>T | CA503326327 | NPC1 | c.57+4185T>A (n.57+4185T>A) n.201+4185T>A | |
| 18 | g.23582103C>A | CA503326331 | NPC1 | c.57+4184G>T (n.57+4184G>T) n.201+4184G>T | |
| 18 | g.23582103C>G | CA503326332 | NPC1 | c.57+4184G>C (n.57+4184G>C) n.201+4184G>C | |
| 18 | g.23582103C>T | CA503326333 | NPC1 | c.57+4184G>A (n.57+4184G>A) n.201+4184G>A | |
| 18 | g.23582104A= | CA2290187041 | NPC1 | c.57+4183T= (n.57+4183T=) n.201+4183T= | |
| 18 | g.23582104A>C | CA503326335 | NPC1 | c.57+4183T>G (n.57+4183T>G) n.201+4183T>G | |
| 18 | g.23582104A>G | CA503326336 | NPC1 | c.57+4183T>C (n.57+4183T>C) n.201+4183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582104A>T | CA503326337 | NPC1 | c.57+4183T>A (n.57+4183T>A) n.201+4183T>A | |
| 18 | g.23582105C>A | CA503326338 | NPC1 | c.57+4182G>T (n.57+4182G>T) n.201+4182G>T | |
| 18 | g.23582105C= | CA2290187042 | NPC1 | c.57+4182G= (n.57+4182G=) n.201+4182G= | |
| 18 | g.23582105C>G | CA503326339 | NPC1 | c.57+4182G>C (n.57+4182G>C) n.201+4182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582105C>T | CA503326341 | NPC1 | c.57+4182G>A (n.57+4182G>A) n.201+4182G>A | |
| 18 | g.23582106T>A | CA503326342 | NPC1 | c.57+4181A>T (n.57+4181A>T) n.201+4181A>T | |
| 18 | g.23582106T>C | CA503326343 | NPC1 | c.57+4181A>G (n.57+4181A>G) n.201+4181A>G | |
| 18 | g.23582106T>G | CA503326344 | NPC1 | c.57+4181A>C (n.57+4181A>C) n.201+4181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582106T= | CA2290187043 | NPC1 | c.57+4181A= (n.57+4181A=) n.201+4181A= | |
| 18 | g.23582107A>C | CA503326345 | NPC1 | c.57+4180T>G (n.57+4180T>G) n.201+4180T>G | |
| 18 | g.23582107A>G | CA503326347 | NPC1 | c.57+4180T>C (n.57+4180T>C) n.201+4180T>C | |
| 18 | g.23582107A>T | CA503326346 | NPC1 | c.57+4180T>A (n.57+4180T>A) n.201+4180T>A | |
| 18 | g.23582108C>A | CA503326348 | NPC1 | c.57+4179G>T (n.57+4179G>T) n.201+4179G>T | |
| 18 | g.23582108C>G | CA503326349 | NPC1 | c.57+4179G>C (n.57+4179G>C) n.201+4179G>C | |
| 18 | g.23582108C>T | CA503326350 | NPC1 | c.57+4179G>A (n.57+4179G>A) n.201+4179G>A | |
| 18 | g.23582109C>A | CA503326352 | NPC1 | c.57+4178G>T (n.57+4178G>T) n.201+4178G>T | |
| 18 | g.23582109C>G | CA503326353 | NPC1 | c.57+4178G>C (n.57+4178G>C) n.201+4178G>C | |
| 18 | g.23582109C>T | CA503326354 | NPC1 | c.57+4178G>A (n.57+4178G>A) n.201+4178G>A | |
| 18 | g.23582110T>A | CA503326355 | NPC1 | c.57+4177A>T (n.57+4177A>T) n.201+4177A>T | |
| 18 | g.23582110T>C | CA503326356 | NPC1 | c.57+4177A>G (n.57+4177A>G) n.201+4177A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582110T>G | CA503326357 | NPC1 | c.57+4177A>C (n.57+4177A>C) n.201+4177A>C | |
| 18 | g.23582111T>A | CA503326358 | NPC1 | c.57+4176A>T (n.57+4176A>T) n.201+4176A>T | |
| 18 | g.23582111T>C | CA503326359 | NPC1 | c.57+4176A>G (n.57+4176A>G) n.201+4176A>G | |
| 18 | g.23582111T>G | CA503326360 | NPC1 | c.57+4176A>C (n.57+4176A>C) n.201+4176A>C | |
| 18 | g.23582112A>C | CA503326363 | NPC1 | c.57+4175T>G (n.57+4175T>G) n.201+4175T>G | |
| 18 | g.23582112A>G | CA503326362 | NPC1 | c.57+4175T>C (n.57+4175T>C) n.201+4175T>C | |
| 18 | g.23582112A>T | CA503326361 | NPC1 | c.57+4175T>A (n.57+4175T>A) n.201+4175T>A | |
| 18 | g.23582113G>A | CA503326366 | NPC1 | c.57+4174C>T (n.57+4174C>T) n.201+4174C>T | |
| 18 | g.23582113G>C | CA503326367 | NPC1 | c.57+4174C>G (n.57+4174C>G) n.201+4174C>G | |
| 18 | g.23582113G>T | CA503326368 | NPC1 | c.57+4174C>A (n.57+4174C>A) n.201+4174C>A | |
| 18 | g.23582114G>A | CA297084851 | NPC1 | c.57+4173C>T (n.57+4173C>T) n.201+4173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582114G>C | CA503326369 | NPC1 | c.57+4173C>G (n.57+4173C>G) n.201+4173C>G | |
| 18 | g.23582114G= | CA2290187044 | NPC1 | c.57+4173C= (n.57+4173C=) n.201+4173C= | |
| 18 | g.23582114G>T | CA503326370 | NPC1 | c.57+4173C>A (n.57+4173C>A) n.201+4173C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582115A>C | CA503326371 | NPC1 | c.57+4172T>G (n.57+4172T>G) n.201+4172T>G | |
| 18 | g.23582115A>G | CA503326372 | NPC1 | c.57+4172T>C (n.57+4172T>C) n.201+4172T>C | |
| 18 | g.23582115A>T | CA503326373 | NPC1 | c.57+4172T>A (n.57+4172T>A) n.201+4172T>A | |
| 18 | g.23582116C>A | CA503326374 | NPC1 | c.57+4171G>T (n.57+4171G>T) n.201+4171G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582116C= | CA2290187045 | NPC1 | c.57+4171G= (n.57+4171G=) n.201+4171G= | |
| 18 | g.23582116C>G | CA503326376 | NPC1 | c.57+4171G>C (n.57+4171G>C) n.201+4171G>C | |
| 18 | g.23582116C>T | CA503326378 | NPC1 | c.57+4171G>A (n.57+4171G>A) n.201+4171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582117C>A | CA503326380 | NPC1 | c.57+4170G>T (n.57+4170G>T) n.201+4170G>T | |
| 18 | g.23582117C>G | CA503326382 | NPC1 | c.57+4170G>C (n.57+4170G>C) n.201+4170G>C | |
| 18 | g.23582117C>T | CA503326381 | NPC1 | c.57+4170G>A (n.57+4170G>A) n.201+4170G>A | |
| 18 | g.23582118A= | CA2290187046 | NPC1 | c.57+4169T= (n.57+4169T=) n.201+4169T= | |
| 18 | g.23582118A>C | CA503326383 | NPC1 | c.57+4169T>G (n.57+4169T>G) n.201+4169T>G | |
| 18 | g.23582118A>G | CA297084852 | NPC1 | c.57+4169T>C (n.57+4169T>C) n.201+4169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582118A>T | CA503326384 | NPC1 | c.57+4169T>A (n.57+4169T>A) n.201+4169T>A | |
| 18 | g.23582119G>A | CA503326385 | NPC1 | c.57+4168C>T (n.57+4168C>T) n.201+4168C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582119G>C | CA503326386 | NPC1 | c.57+4168C>G (n.57+4168C>G) n.201+4168C>G | |
| 18 | g.23582119G>T | CA503326387 | NPC1 | c.57+4168C>A (n.57+4168C>A) n.201+4168C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582120C>A | CA503326388 | NPC1 | c.57+4167G>T (n.57+4167G>T) n.201+4167G>T | |
| 18 | g.23582120C>G | CA503326390 | NPC1 | c.57+4167G>C (n.57+4167G>C) n.201+4167G>C | |
| 18 | g.23582120C>T | CA503326391 | NPC1 | c.57+4167G>A (n.57+4167G>A) n.201+4167G>A | |
| 18 | g.23582121C>A | CA503326392 | NPC1 | c.57+4166G>T (n.57+4166G>T) n.201+4166G>T | |
| 18 | g.23582121C>G | CA503326393 | NPC1 | c.57+4166G>C (n.57+4166G>C) n.201+4166G>C | |
| 18 | g.23582121C>T | CA503326394 | NPC1 | c.57+4166G>A (n.57+4166G>A) n.201+4166G>A | |
| 18 | g.23582124G>T | CA2641280349 | NPC1 | c.57+4163C>A (n.57+4163C>A) n.201+4163C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582125A= | CA2290187047 | NPC1 | c.57+4162T= (n.57+4162T=) n.201+4162T= | |
| 18 | g.23582125A>G | CA2290187048 | NPC1 | c.57+4162T>C (n.57+4162T>C) n.201+4162T>C | dbSNP |
| 18 | g.23582126C>G | CA2641280350 | NPC1 | c.57+4161G>C (n.57+4161G>C) n.201+4161G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582127T>A | CA2543746937 | NPC1 | c.57+4160A>T (n.57+4160A>T) n.201+4160A>T | |
| 18 | g.23582127T>C | CA297084853 | NPC1 | c.57+4160A>G (n.57+4160A>G) n.201+4160A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582127T= | CA2290187049 | NPC1 | c.57+4160A= (n.57+4160A=) n.201+4160A= | |
| 18 | g.23582128_23582129delinsGA | CA2290187050 | NPC1 | c.57+4158_57+4159delinsTC (n.57+4158_57+4159delinsTC) n.201+4158_201+4159delinsTC | |
| 18 | g.23582129del | CA2290187051 | NPC1 | c.57+4158del (n.57+4158del) n.201+4158del | dbSNP |
| 18 | g.23582129A= | CA2290187052 | NPC1 | c.57+4158T= (n.57+4158T=) n.201+4158T= | |
| 18 | g.23582136dup | CA628673473 | NPC1 | c.57+4157dup (n.57+4157dup) n.201+4157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582131T>A | CA297084854 | NPC1 | c.57+4156A>T (n.57+4156A>T) n.201+4156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582131T= | CA2290187053 | NPC1 | c.57+4156A= (n.57+4156A=) n.201+4156A= | |
| 18 | g.23582136T>A | CA297084855 | NPC1 | c.57+4151A>T (n.57+4151A>T) n.201+4151A>T | dbSNP |
| 18 | g.23582136T= | CA2290187054 | NPC1 | c.57+4151A= (n.57+4151A=) n.201+4151A= | |
| 18 | g.23582139A= | CA2290187055 | NPC1 | c.57+4148T= (n.57+4148T=) n.201+4148T= | |
| 18 | g.23582139A>G | CA2290187056 | NPC1 | c.57+4148T>C (n.57+4148T>C) n.201+4148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23582142G>A | CA2290187058 | NPC1 | c.57+4145C>T (n.57+4145C>T) n.201+4145C>T | dbSNP |
| 18 | g.23582142G= | CA2290187057 | NPC1 | c.57+4145C= (n.57+4145C=) n.201+4145C= | |
| 18 | g.23582142G>T | CA2641280351 | NPC1 | c.57+4145C>A (n.57+4145C>A) n.201+4145C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582143G>A | CA2290187061 | NPC1 | c.57+4144C>T (n.57+4144C>T) n.201+4144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582143G= | CA2290187060 | NPC1 | c.57+4144C= (n.57+4144C=) n.201+4144C= | |
| 18 | g.23582143_23582147delinsGTTAA | CA2290187059 | NPC1 | c.57+4140_57+4144delinsTTAAC (n.57+4140_57+4144delinsTTAAC) n.201+4140_201+4144delinsTTAAC | |
| 18 | g.23582144T>A | CA628673475 | NPC1 | c.57+4143A>T (n.57+4143A>T) n.201+4143A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582144T>C | CA297084856 | NPC1 | c.57+4143A>G (n.57+4143A>G) n.201+4143A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582144T= | CA2290187062 | NPC1 | c.57+4143A= (n.57+4143A=) n.201+4143A= | |
| 18 | g.23582146_23582149del | CA297084857 | NPC1 | c.57+4140_57+4143del (n.57+4140_57+4143del) n.201+4140_201+4143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582145T>C | CA2641280352 | NPC1 | c.57+4142A>G (n.57+4142A>G) n.201+4142A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23582155G= | CA2290187063 | NPC1 | c.57+4132C= (n.57+4132C=) n.201+4132C= | |
| 18 | g.23582155G>T | CA777718418 | NPC1 | c.57+4132C>A (n.57+4132C>A) n.201+4132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23582157T>C | CA2290187065 | NPC1 | c.57+4130A>G (n.57+4130A>G) n.201+4130A>G | dbSNP |
| 18 | g.23582157T= | CA2290187064 | NPC1 | c.57+4130A= (n.57+4130A=) n.201+4130A= | |
| 18 | g.23582158C>A | CA2734661185 | NPC1 | c.57+4129G>T (n.57+4129G>T) n.201+4129G>T | dbSNP |
| 18 | g.23582159T>A | CA2641280353 | NPC1 | c.57+4128A>T (n.57+4128A>T) n.201+4128A>T | gnomAD v4 |