Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568632G>ACA777727308NPC1c.463+191C>T (n.463+191C>T)
n.377+191C>T
c.-3+191C>T (n.-3+191C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568632G=CA2290180325NPC1c.463+191C= (n.463+191C=)
n.377+191C=
c.-3+191C= (n.-3+191C=)
18g.23568633C>ACA777727311NPC1c.463+190G>T (n.463+190G>T)
n.377+190G>T
c.-3+190G>T (n.-3+190G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568633C=CA2290180326NPC1c.463+190G= (n.463+190G=)
n.377+190G=
c.-3+190G= (n.-3+190G=)
18g.23568633C>TCA297078899NPC1c.463+190G>A (n.463+190G>A)
n.377+190G>A
c.-3+190G>A (n.-3+190G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568634G>ACA297078904NPC1c.463+189C>T (n.463+189C>T)
n.377+189C>T
c.-3+189C>T (n.-3+189C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568634G=CA2290180327NPC1c.463+189C= (n.463+189C=)
n.377+189C=
c.-3+189C= (n.-3+189C=)
18g.23568635C=CA2290180328NPC1c.463+188G= (n.463+188G=)
n.377+188G=
c.-3+188G= (n.-3+188G=)
18g.23568635C>TCA628671407NPC1c.463+188G>A (n.463+188G>A)
n.377+188G>A
c.-3+188G>A (n.-3+188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568637T>CCA2811805225NPC1c.463+186A>G (n.463+186A>G)
n.377+186A>G
c.-3+186A>G (n.-3+186A>G)
18g.23568639_23568642delinsAAGGCA2290180329NPC1c.463+181_463+184delinsCCTT (n.463+181_463+184delinsCCTT)
n.377+181_377+184delinsCCTT
c.-3+181_-3+184delinsCCTT (n.-3+181_-3+184delinsCCTT)
18g.23568642_23568644delCA777727318NPC1c.463+181_463+183del (n.463+181_463+183del)
n.377+181_377+183del
c.-3+181_-3+183del (n.-3+181_-3+183del)
 dbSNP
18g.23568644G=CA2290180330NPC1c.463+179C= (n.463+179C=)
n.377+179C=
c.-3+179C= (n.-3+179C=)
18g.23568644G>TCA988388183NPC1c.463+179C>A (n.463+179C>A)
n.377+179C>A
c.-3+179C>A (n.-3+179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568645A=CA2290180331NPC1c.463+178T= (n.463+178T=)
n.377+178T=
c.-3+178T= (n.-3+178T=)
18g.23568645A>GCA2290180332NPC1c.463+178T>C (n.463+178T>C)
n.377+178T>C
c.-3+178T>C (n.-3+178T>C)
 dbSNP
18g.23568647T>GCA628671408NPC1c.463+176A>C (n.463+176A>C)
n.377+176A>C
c.-3+176A>C (n.-3+176A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568647T=CA2290180333NPC1c.463+176A= (n.463+176A=)
n.377+176A=
c.-3+176A= (n.-3+176A=)
18g.23568648T>GCA2734658911NPC1c.463+175A>C (n.463+175A>C)
n.377+175A>C
c.-3+175A>C (n.-3+175A>C)
 dbSNP
18g.23568650T=CA2290180334NPC1c.463+173A= (n.463+173A=)
n.377+173A=
c.-3+173A= (n.-3+173A=)
18g.23568651A=CA2290180335NPC1c.463+172T= (n.463+172T=)
n.377+172T=
c.-3+172T= (n.-3+172T=)
18g.23568651A>GCA297078917NPC1c.463+172T>C (n.463+172T>C)
n.377+172T>C
c.-3+172T>C (n.-3+172T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568651dupCA777727321NPC1c.463+172dup (n.463+172dup)
n.377+172dup
c.-3+172dup (n.-3+172dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568655T>CCA988388191NPC1c.463+168A>G (n.463+168A>G)
n.377+168A>G
c.-3+168A>G (n.-3+168A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568655T=CA2290180336NPC1c.463+168A= (n.463+168A=)
n.377+168A=
c.-3+168A= (n.-3+168A=)
18g.23568656C=CA2290180337NPC1c.463+167G= (n.463+167G=)
n.377+167G=
c.-3+167G= (n.-3+167G=)
18g.23568656C>TCA297078921NPC1c.463+167G>A (n.463+167G>A)
n.377+167G>A
c.-3+167G>A (n.-3+167G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568657G>ACA297078922NPC1c.463+166C>T (n.463+166C>T)
n.377+166C>T
c.-3+166C>T (n.-3+166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568657G=CA2290180338NPC1c.463+166C= (n.463+166C=)
n.377+166C=
c.-3+166C= (n.-3+166C=)
18g.23568658T>GCA2517124340NPC1c.463+165A>C (n.463+165A>C)
n.377+165A>C
c.-3+165A>C (n.-3+165A>C)
18g.23568659T>CCA777727326NPC1c.463+164A>G (n.463+164A>G)
n.377+164A>G
c.-3+164A>G (n.-3+164A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568659T=CA2290180339NPC1c.463+164A= (n.463+164A=)
n.377+164A=
c.-3+164A= (n.-3+164A=)
18g.23568660G>CCA297078925NPC1c.463+163C>G (n.463+163C>G)
n.377+163C>G
c.-3+163C>G (n.-3+163C>G)
 dbSNP
18g.23568660G=CA2290180340NPC1c.463+163C= (n.463+163C=)
n.377+163C=
c.-3+163C= (n.-3+163C=)
18g.23568661C=CA2290180341NPC1c.463+162G= (n.463+162G=)
n.377+162G=
c.-3+162G= (n.-3+162G=)
18g.23568661C>TCA297078926NPC1c.463+162G>A (n.463+162G>A)
n.377+162G>A
c.-3+162G>A (n.-3+162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568663G>ACA297078927NPC1c.463+160C>T (n.463+160C>T)
n.377+160C>T
c.-3+160C>T (n.-3+160C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568663G=CA2290180342NPC1c.463+160C= (n.463+160C=)
n.377+160C=
c.-3+160C= (n.-3+160C=)
18g.23568665_23568682delinsTCAAGTCCTAGGATACAACA2290180343NPC1c.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA)
n.377+141_377+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA
c.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA)
18g.23568666C=CA2290180344NPC1c.463+157G= (n.463+157G=)
n.377+157G=
c.-3+157G= (n.-3+157G=)
18g.23568666_23568682delCA777727338NPC1c.463+141_463+157del (n.463+141_463+157del)
n.377+141_377+157del
c.-3+141_-3+157del (n.-3+141_-3+157del)
 dbSNP
18g.23568668dupCA2290180345NPC1c.463+156dup (n.463+156dup)
n.377+156dup
c.-3+156dup (n.-3+156dup)
 dbSNP
18g.23568671C>ACA2641273703NPC1c.463+152G>T (n.463+152G>T)
n.377+152G>T
c.-3+152G>T (n.-3+152G>T)
 gnomAD v4
18g.23568671C>TCA2641273704NPC1c.463+152G>A (n.463+152G>A)
n.377+152G>A
c.-3+152G>A (n.-3+152G>A)
 gnomAD v4
18g.23568672C>TCA2641273729NPC1c.463+151G>A (n.463+151G>A)
n.377+151G>A
c.-3+151G>A (n.-3+151G>A)
 gnomAD v4
18g.23568673T>CCA2641273731NPC1c.463+150A>G (n.463+150A>G)
n.377+150A>G
c.-3+150A>G (n.-3+150A>G)
 gnomAD v4
18g.23568674A>GCA2641273732NPC1c.463+149T>C (n.463+149T>C)
n.377+149T>C
c.-3+149T>C (n.-3+149T>C)
 gnomAD v4
18g.23568674A>TCA2641273734NPC1c.463+149T>A (n.463+149T>A)
n.377+149T>A
c.-3+149T>A (n.-3+149T>A)
 gnomAD v4
18g.23568675G>TCA2641273737NPC1c.463+148C>A (n.463+148C>A)
n.377+148C>A
c.-3+148C>A (n.-3+148C>A)
 gnomAD v4
18g.23568676G=CA2290180346NPC1c.463+147C= (n.463+147C=)
n.377+147C=
c.-3+147C= (n.-3+147C=)
18g.23568676G>TCA2290180347NPC1c.463+147C>A (n.463+147C>A)
n.377+147C>A
c.-3+147C>A (n.-3+147C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568677A>GCA2641273739NPC1c.463+146T>C (n.463+146T>C)
n.377+146T>C
c.-3+146T>C (n.-3+146T>C)
 gnomAD v4
18g.23568678T>ACA2641273740NPC1c.463+145A>T (n.463+145A>T)
n.377+145A>T
c.-3+145A>T (n.-3+145A>T)
 gnomAD v4
18g.23568678T>CCA2641273742NPC1c.463+145A>G (n.463+145A>G)
n.377+145A>G
c.-3+145A>G (n.-3+145A>G)
 gnomAD v4
18g.23568679A>GCA2641273747NPC1c.463+144T>C (n.463+144T>C)
n.377+144T>C
c.-3+144T>C (n.-3+144T>C)
 gnomAD v4
18g.23568680C>ACA2641273749NPC1c.463+143G>T (n.463+143G>T)
n.377+143G>T
c.-3+143G>T (n.-3+143G>T)
 gnomAD v4
18g.23568680C=CA2290180348NPC1c.463+143G= (n.463+143G=)
n.377+143G=
c.-3+143G= (n.-3+143G=)
18g.23568680C>TCA2290180349NPC1c.463+143G>A (n.463+143G>A)
n.377+143G>A
c.-3+143G>A (n.-3+143G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568681A>TCA2641273752NPC1c.463+142T>A (n.463+142T>A)
n.377+142T>A
c.-3+142T>A (n.-3+142T>A)
 gnomAD v4
18g.23568682dupCA628671409NPC1c.463+142dup (n.463+142dup)
n.377+142dup
c.-3+142dup (n.-3+142dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568683G>ACA2641273754NPC1c.463+140C>T (n.463+140C>T)
n.377+140C>T
c.-3+140C>T (n.-3+140C>T)
 gnomAD v4
18g.23568683G>CCA2641273755NPC1c.463+140C>G (n.463+140C>G)
n.377+140C>G
c.-3+140C>G (n.-3+140C>G)
 gnomAD v4
18g.23568684C>ACA2641273756NPC1c.463+139G>T (n.463+139G>T)
n.377+139G>T
c.-3+139G>T (n.-3+139G>T)
 gnomAD v4
18g.23568688G=CA2290180350NPC1c.463+135C= (n.463+135C=)
n.377+135C=
c.-3+135C= (n.-3+135C=)
18g.23568689C>ACA2290180353NPC1c.463+134G>T (n.463+134G>T)
n.377+134G>T
c.-3+134G>T (n.-3+134G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568689C=CA2290180352NPC1c.463+134G= (n.463+134G=)
n.377+134G=
c.-3+134G= (n.-3+134G=)
18g.23568689C>TCA988388199NPC1c.463+134G>A (n.463+134G>A)
n.377+134G>A
c.-3+134G>A (n.-3+134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568689dupCA2290180351NPC1c.463+134dup (n.463+134dup)
n.377+134dup
c.-3+134dup (n.-3+134dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568692C>ACA2641273757NPC1c.463+131G>T (n.463+131G>T)
n.377+131G>T
c.-3+131G>T (n.-3+131G>T)
 gnomAD v4
18g.23568693A=CA2290180354NPC1c.463+130T= (n.463+130T=)
n.377+130T=
c.-3+130T= (n.-3+130T=)
18g.23568693A>GCA2641273759NPC1c.463+130T>C (n.463+130T>C)
n.377+130T>C
c.-3+130T>C (n.-3+130T>C)
 gnomAD v4
18g.23568693A>TCA297078930NPC1c.463+130T>A (n.463+130T>A)
n.377+130T>A
c.-3+130T>A (n.-3+130T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568695C>ACA2641273761NPC1c.463+128G>T (n.463+128G>T)
n.377+128G>T
c.-3+128G>T (n.-3+128G>T)
 gnomAD v4
18g.23568695C>GCA2641273762NPC1c.463+128G>C (n.463+128G>C)
n.377+128G>C
c.-3+128G>C (n.-3+128G>C)
 gnomAD v4
18g.23568695C>TCA2641273763NPC1c.463+128G>A (n.463+128G>A)
n.377+128G>A
c.-3+128G>A (n.-3+128G>A)
 gnomAD v4
18g.23568698T>GCA2641273767NPC1c.463+125A>C (n.463+125A>C)
n.377+125A>C
c.-3+125A>C (n.-3+125A>C)
 gnomAD v4
18g.23568698_23568699delCA2641273765NPC1c.463+124_463+125del (n.463+124_463+125del)
n.377+124_377+125del
c.-3+124_-3+125del (n.-3+124_-3+125del)
 gnomAD v4
18g.23568699delCA2641273764NPC1c.463+125del (n.463+125del)
n.377+125del
c.-3+125del (n.-3+125del)
 gnomAD v4
18g.23568700A=CA2290180355NPC1c.463+123T= (n.463+123T=)
n.377+123T=
c.-3+123T= (n.-3+123T=)
18g.23568700A>GCA2290180356NPC1c.463+123T>C (n.463+123T>C)
n.377+123T>C
c.-3+123T>C (n.-3+123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568701T>CCA297078935NPC1c.463+122A>G (n.463+122A>G)
n.377+122A>G
c.-3+122A>G (n.-3+122A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568701T=CA2290180357NPC1c.463+122A= (n.463+122A=)
n.377+122A=
c.-3+122A= (n.-3+122A=)
18g.23568703dupCA2811805231NPC1c.463+122dup (n.463+122dup)
n.377+122dup
c.-3+122dup (n.-3+122dup)
18g.23568702T>CCA988388208NPC1c.463+121A>G (n.463+121A>G)
n.377+121A>G
c.-3+121A>G (n.-3+121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568702T=CA2290180358NPC1c.463+121A= (n.463+121A=)
n.377+121A=
c.-3+121A= (n.-3+121A=)
18g.23568704C>ACA297078950NPC1c.463+119G>T (n.463+119G>T)
n.377+119G>T
c.-3+119G>T (n.-3+119G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568704C=CA2290180359NPC1c.463+119G= (n.463+119G=)
n.377+119G=
c.-3+119G= (n.-3+119G=)
18g.23568704C>TCA2641273771NPC1c.463+119G>A (n.463+119G>A)
n.377+119G>A
c.-3+119G>A (n.-3+119G>A)
 gnomAD v4
18g.23568705dupCA2811805234NPC1c.463+119dup (n.463+119dup)
n.377+119dup
c.-3+119dup (n.-3+119dup)
18g.23568706T>CCA2641273772NPC1c.463+117A>G (n.463+117A>G)
n.377+117A>G
c.-3+117A>G (n.-3+117A>G)
 gnomAD v4
18g.23568707G>ACA2290180361NPC1c.463+116C>T (n.463+116C>T)
n.377+116C>T
c.-3+116C>T (n.-3+116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568707G=CA2290180360NPC1c.463+116C= (n.463+116C=)
n.377+116C=
c.-3+116C= (n.-3+116C=)
18g.23568707G>TCA2641273774NPC1c.463+116C>A (n.463+116C>A)
n.377+116C>A
c.-3+116C>A (n.-3+116C>A)
 gnomAD v4
18g.23568708delCA2641273775NPC1c.463+116del (n.463+116del)
n.377+116del
c.-3+116del (n.-3+116del)
 gnomAD v4
18g.23568708G>ACA777727346NPC1c.463+115C>T (n.463+115C>T)
n.377+115C>T
c.-3+115C>T (n.-3+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568708G=CA2290180362NPC1c.463+115C= (n.463+115C=)
n.377+115C=
c.-3+115C= (n.-3+115C=)
18g.23568708G>TCA2641273779NPC1c.463+115C>A (n.463+115C>A)
n.377+115C>A
c.-3+115C>A (n.-3+115C>A)
 gnomAD v4
18g.23568709C>ACA2641273782NPC1c.463+114G>T (n.463+114G>T)
n.377+114G>T
c.-3+114G>T (n.-3+114G>T)
 gnomAD v4
18g.23568710C>ACA2641273784NPC1c.463+113G>T (n.463+113G>T)
n.377+113G>T
c.-3+113G>T (n.-3+113G>T)
 gnomAD v4
18g.23568712A=CA2290180363NPC1c.463+111T= (n.463+111T=)
n.377+111T=
c.-3+111T= (n.-3+111T=)
18g.23568712A>GCA777727351NPC1c.463+111T>C (n.463+111T>C)
n.377+111T>C
c.-3+111T>C (n.-3+111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568713T>CCA297078956NPC1c.463+110A>G (n.463+110A>G)
n.377+110A>G
c.-3+110A>G (n.-3+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568713T=CA2290180364NPC1c.463+110A= (n.463+110A=)
n.377+110A=
c.-3+110A= (n.-3+110A=)
18g.23568714G>ACA2811805235NPC1c.463+109C>T (n.463+109C>T)
n.377+109C>T
c.-3+109C>T (n.-3+109C>T)
18g.23568715G>TCA2525686870NPC1c.463+108C>A (n.463+108C>A)
n.377+108C>A
c.-3+108C>A (n.-3+108C>A)
 gnomAD v4
18g.23568715_23568716delinsGACA2290180365NPC1c.463+107_463+108delinsTC (n.463+107_463+108delinsTC)
n.377+107_377+108delinsTC
c.-3+107_-3+108delinsTC (n.-3+107_-3+108delinsTC)
18g.23568717delCA2290180366NPC1c.463+107del (n.463+107del)
n.377+107del
c.-3+107del (n.-3+107del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568718C>ACA2641273789NPC1c.463+105G>T (n.463+105G>T)
n.377+105G>T
c.-3+105G>T (n.-3+105G>T)
 gnomAD v4
18g.23568719T>GCA2641273790NPC1c.463+104A>C (n.463+104A>C)
n.377+104A>C
c.-3+104A>C (n.-3+104A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568720G>ACA2641273791NPC1c.463+103C>T (n.463+103C>T)
n.377+103C>T
c.-3+103C>T (n.-3+103C>T)
 gnomAD v4
18g.23568720G>CCA2641273793NPC1c.463+103C>G (n.463+103C>G)
n.377+103C>G
c.-3+103C>G (n.-3+103C>G)
 gnomAD v4
18g.23568720G>TCA2641273796NPC1c.463+103C>A (n.463+103C>A)
n.377+103C>A
c.-3+103C>A (n.-3+103C>A)
 gnomAD v4
18g.23568721A=CA2290180367NPC1c.463+102T= (n.463+102T=)
n.377+102T=
c.-3+102T= (n.-3+102T=)
18g.23568721A>CCA777727352NPC1c.463+102T>G (n.463+102T>G)
n.377+102T>G
c.-3+102T>G (n.-3+102T>G)
 dbSNP
18g.23568724delCA2641273799NPC1c.463+102del (n.463+102del)
n.377+102del
c.-3+102del (n.-3+102del)
 gnomAD v4
18g.23568723A=CA2290180368NPC1c.463+100T= (n.463+100T=)
n.377+100T=
c.-3+100T= (n.-3+100T=)
18g.23568723A>CCA2290180369NPC1c.463+100T>G (n.463+100T>G)
n.377+100T>G
c.-3+100T>G (n.-3+100T>G)
 dbSNP
18g.23568723A>GCA297078959NPC1c.463+100T>C (n.463+100T>C)
n.377+100T>C
c.-3+100T>C (n.-3+100T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568723A>TCA777727353NPC1c.463+100T>A (n.463+100T>A)
n.377+100T>A
c.-3+100T>A (n.-3+100T>A)
 dbSNP
18g.23568724A>CCA2641273805NPC1c.463+99T>G (n.463+99T>G)
n.377+99T>G
c.-3+99T>G (n.-3+99T>G)
 gnomAD v4
18g.23568725T>CCA2641273806NPC1c.463+98A>G (n.463+98A>G)
n.377+98A>G
c.-3+98A>G (n.-3+98A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568726T>CCA2576471104NPC1c.463+97A>G (n.463+97A>G)
n.377+97A>G
c.-3+97A>G (n.-3+97A>G)
 gnomAD v4
18g.23568727G>TCA2576471105NPC1c.463+96C>A (n.463+96C>A)
n.377+96C>A
c.-3+96C>A (n.-3+96C>A)
18g.23568728T>CCA777727365NPC1c.463+95A>G (n.463+95A>G)
n.377+95A>G
c.-3+95A>G (n.-3+95A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568728T=CA2290180370NPC1c.463+95A= (n.463+95A=)
n.377+95A=
c.-3+95A= (n.-3+95A=)
18g.23568728_23568730delinsTGACA2290180371NPC1c.463+93_463+95delinsTCA (n.463+93_463+95delinsTCA)
n.377+93_377+95delinsTCA
c.-3+93_-3+95delinsTCA (n.-3+93_-3+95delinsTCA)
18g.23568729G>CCA628978942NPC1c.463+94C>G (n.463+94C>G)
n.377+94C>G
c.-3+94C>G (n.-3+94C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568729G=CA2290180373NPC1c.463+94C= (n.463+94C=)
n.377+94C=
c.-3+94C= (n.-3+94C=)
18g.23568729_23568730delCA2290180372NPC1c.463+93_463+94del (n.463+93_463+94del)
n.377+93_377+94del
c.-3+93_-3+94del (n.-3+93_-3+94del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched