Canonical Allele Identifier: CA777727318

Gene: NPC1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1355660999
• MyVariant Identifiers: chr18:g.21148604_21148606del (hg19) ; chr18:g.23568640_23568642del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.23568642_23568644del , CM000680.2:g.23568642_23568644del	GRCh38
NC_000018.9:g.21148606_21148608del , CM000680.1:g.21148606_21148608del	GRCh37
NC_000018.8:g.19402604_19402606del	NCBI36
NG_012795.1:g.22976_22978del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000269228.10:c.463+181_463+183del MANE Select	ENSP00000269228.4:n.463+181_463+183del
ENST00000269228.9:c.463+181_463+183del	ENSP00000269228.4:n.463+181_463+183del
ENST00000540608.5:n.377+181_377+183del
NM_000271.4:c.463+181_463+183del	NP_000262.2:n.463+181_463+183del
XM_005258277.1:c.463+181_463+183del	XP_005258334.1:n.463+181_463+183del
XM_005258278.3:c.463+181_463+183del	XP_005258335.1:n.463+181_463+183del
XM_005258279.1:c.463+181_463+183del	XP_005258336.1:n.463+181_463+183del
XM_006722479.2:c.463+181_463+183del	XP_006722542.1:n.463+181_463+183del
XM_011526015.1:c.-3+181_-3+183del	XP_011524317.1:n.-3+181_-3+183del
XM_005258278.5:c.463+181_463+183del	XP_005258335.1:n.463+181_463+183del
XM_005258279.2:c.463+181_463+183del	XP_005258336.1:n.463+181_463+183del
XM_006722479.3:c.463+181_463+183del	XP_006722542.1:n.463+181_463+183del
XM_017025784.1:c.463+181_463+183del	XP_016881273.1:n.463+181_463+183del
XM_017025785.1:c.463+181_463+183del	XP_016881274.1:n.463+181_463+183del
XM_017025786.1:c.463+181_463+183del	XP_016881275.1:n.463+181_463+183del
XM_017025787.1:c.463+181_463+183del	XP_016881276.1:n.463+181_463+183del
NM_000271.5:c.463+181_463+183del MANE Select	NP_000262.2:n.463+181_463+183del