Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23568576T>C | CA297078866 | NPC1 | c.463+247A>G (n.463+247A>G) n.377+247A>G c.-3+247A>G (n.-3+247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568576T= | CA2290180296 | NPC1 | c.463+247A= (n.463+247A=) n.377+247A= c.-3+247A= (n.-3+247A=) | |
18 | g.23568577T>C | CA2290180298 | NPC1 | c.463+246A>G (n.463+246A>G) n.377+246A>G c.-3+246A>G (n.-3+246A>G) | dbSNP |
18 | g.23568577T= | CA2290180297 | NPC1 | c.463+246A= (n.463+246A=) n.377+246A= c.-3+246A= (n.-3+246A=) | |
18 | g.23568578_23568580delinsGCA | CA2290180299 | NPC1 | c.463+243_463+245delinsTGC (n.463+243_463+245delinsTGC) n.377+243_377+245delinsTGC c.-3+243_-3+245delinsTGC (n.-3+243_-3+245delinsTGC) | |
18 | g.23568581_23568582del | CA628671405 | NPC1 | c.463+243_463+244del (n.463+243_463+244del) n.377+243_377+244del c.-3+243_-3+244del (n.-3+243_-3+244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568582A= | CA2290180300 | NPC1 | c.463+241T= (n.463+241T=) n.377+241T= c.-3+241T= (n.-3+241T=) | |
18 | g.23568582A>G | CA2290180301 | NPC1 | c.463+241T>C (n.463+241T>C) n.377+241T>C c.-3+241T>C (n.-3+241T>C) | dbSNP |
18 | g.23568583T>C | CA777727282 | NPC1 | c.463+240A>G (n.463+240A>G) n.377+240A>G c.-3+240A>G (n.-3+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568583T= | CA2290180302 | NPC1 | c.463+240A= (n.463+240A=) n.377+240A= c.-3+240A= (n.-3+240A=) | |
18 | g.23568585C>A | CA2734336934 | NPC1 | c.463+238G>T (n.463+238G>T) n.377+238G>T c.-3+238G>T (n.-3+238G>T) | dbSNP |
18 | g.23568585C= | CA2290180303 | NPC1 | c.463+238G= (n.463+238G=) n.377+238G= c.-3+238G= (n.-3+238G=) | |
18 | g.23568585C>G | CA2290180304 | NPC1 | c.463+238G>C (n.463+238G>C) n.377+238G>C c.-3+238G>C (n.-3+238G>C) | dbSNP |
18 | g.23568585C>T | CA988388157 | NPC1 | c.463+238G>A (n.463+238G>A) n.377+238G>A c.-3+238G>A (n.-3+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568595C>T | CA2811805220 | NPC1 | c.463+228G>A (n.463+228G>A) n.377+228G>A c.-3+228G>A (n.-3+228G>A) | |
18 | g.23568597A= | CA2290180305 | NPC1 | c.463+226T= (n.463+226T=) n.377+226T= c.-3+226T= (n.-3+226T=) | |
18 | g.23568597A>T | CA297078869 | NPC1 | c.463+226T>A (n.463+226T>A) n.377+226T>A c.-3+226T>A (n.-3+226T>A) | dbSNP |
18 | g.23568598T>C | CA297078871 | NPC1 | c.463+225A>G (n.463+225A>G) n.377+225A>G c.-3+225A>G (n.-3+225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568598T= | CA2290180306 | NPC1 | c.463+225A= (n.463+225A=) n.377+225A= c.-3+225A= (n.-3+225A=) | |
18 | g.23568600T= | CA2290180307 | NPC1 | c.463+223A= (n.463+223A=) n.377+223A= c.-3+223A= (n.-3+223A=) | |
18 | g.23568603dup | CA2290180308 | NPC1 | c.463+222dup (n.463+222dup) n.377+222dup c.-3+222dup (n.-3+222dup) | dbSNP |
18 | g.23568604A= | CA2290180310 | NPC1 | c.463+219T= (n.463+219T=) n.377+219T= c.-3+219T= (n.-3+219T=) | |
18 | g.23568604A>C | CA2290180309 | NPC1 | c.463+219T>G (n.463+219T>G) n.377+219T>G c.-3+219T>G (n.-3+219T>G) | dbSNP |
18 | g.23568608T>G | CA297078877 | NPC1 | c.463+215A>C (n.463+215A>C) n.377+215A>C c.-3+215A>C (n.-3+215A>C) | dbSNP |
18 | g.23568608T= | CA2290180311 | NPC1 | c.463+215A= (n.463+215A=) n.377+215A= c.-3+215A= (n.-3+215A=) | |
18 | g.23568609A= | CA2290180312 | NPC1 | c.463+214T= (n.463+214T=) n.377+214T= c.-3+214T= (n.-3+214T=) | |
18 | g.23568609A>C | CA988388164 | NPC1 | c.463+214T>G (n.463+214T>G) n.377+214T>G c.-3+214T>G (n.-3+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568609A>G | CA2734336935 | NPC1 | c.463+214T>C (n.463+214T>C) n.377+214T>C c.-3+214T>C (n.-3+214T>C) | dbSNP |
18 | g.23568611dup | CA297078880 | NPC1 | c.463+214dup (n.463+214dup) n.377+214dup c.-3+214dup (n.-3+214dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568612G>A | CA628671406 | NPC1 | c.463+211C>T (n.463+211C>T) n.377+211C>T c.-3+211C>T (n.-3+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23568612G= | CA2290180313 | NPC1 | c.463+211C= (n.463+211C=) n.377+211C= c.-3+211C= (n.-3+211C=) | |
18 | g.23568613T>A | CA297078881 | NPC1 | c.463+210A>T (n.463+210A>T) n.377+210A>T c.-3+210A>T (n.-3+210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568613T>G | CA2290180315 | NPC1 | c.463+210A>C (n.463+210A>C) n.377+210A>C c.-3+210A>C (n.-3+210A>C) | dbSNP |
18 | g.23568613T= | CA2290180314 | NPC1 | c.463+210A= (n.463+210A=) n.377+210A= c.-3+210A= (n.-3+210A=) | |
18 | g.23568614T>C | CA297078882 | NPC1 | c.463+209A>G (n.463+209A>G) n.377+209A>G c.-3+209A>G (n.-3+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568614T= | CA2290180316 | NPC1 | c.463+209A= (n.463+209A=) n.377+209A= c.-3+209A= (n.-3+209A=) | |
18 | g.23568616G>A | CA777727297 | NPC1 | c.463+207C>T (n.463+207C>T) n.377+207C>T c.-3+207C>T (n.-3+207C>T) | dbSNP |
18 | g.23568616G= | CA2290180317 | NPC1 | c.463+207C= (n.463+207C=) n.377+207C= c.-3+207C= (n.-3+207C=) | |
18 | g.23568617G>A | CA297078885 | NPC1 | c.463+206C>T (n.463+206C>T) n.377+206C>T c.-3+206C>T (n.-3+206C>T) | dbSNP |
18 | g.23568617G>C | CA297078888 | NPC1 | c.463+206C>G (n.463+206C>G) n.377+206C>G c.-3+206C>G (n.-3+206C>G) | dbSNP |
18 | g.23568617G= | CA2290180318 | NPC1 | c.463+206C= (n.463+206C=) n.377+206C= c.-3+206C= (n.-3+206C=) | |
18 | g.23568618G= | CA2290180319 | NPC1 | c.463+205C= (n.463+205C=) n.377+205C= c.-3+205C= (n.-3+205C=) | |
18 | g.23568618G>T | CA777727298 | NPC1 | c.463+205C>A (n.463+205C>A) n.377+205C>A c.-3+205C>A (n.-3+205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568619G>A | CA988388168 | NPC1 | c.463+204C>T (n.463+204C>T) n.377+204C>T c.-3+204C>T (n.-3+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568619G= | CA2290180320 | NPC1 | c.463+204C= (n.463+204C=) n.377+204C= c.-3+204C= (n.-3+204C=) | |
18 | g.23568623T>G | CA2290180322 | NPC1 | c.463+200A>C (n.463+200A>C) n.377+200A>C c.-3+200A>C (n.-3+200A>C) | dbSNP |
18 | g.23568623T= | CA2290180321 | NPC1 | c.463+200A= (n.463+200A=) n.377+200A= c.-3+200A= (n.-3+200A=) | |
18 | g.23568626A= | CA2290180323 | NPC1 | c.463+197T= (n.463+197T=) n.377+197T= c.-3+197T= (n.-3+197T=) | |
18 | g.23568626A>C | CA297078893 | NPC1 | c.463+197T>G (n.463+197T>G) n.377+197T>G c.-3+197T>G (n.-3+197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568627A= | CA2290180324 | NPC1 | c.463+196T= (n.463+196T=) n.377+196T= c.-3+196T= (n.-3+196T=) | |
18 | g.23568627A>C | CA297078896 | NPC1 | c.463+196T>G (n.463+196T>G) n.377+196T>G c.-3+196T>G (n.-3+196T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568632G>A | CA777727308 | NPC1 | c.463+191C>T (n.463+191C>T) n.377+191C>T c.-3+191C>T (n.-3+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568632G= | CA2290180325 | NPC1 | c.463+191C= (n.463+191C=) n.377+191C= c.-3+191C= (n.-3+191C=) | |
18 | g.23568633C>A | CA777727311 | NPC1 | c.463+190G>T (n.463+190G>T) n.377+190G>T c.-3+190G>T (n.-3+190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568633C= | CA2290180326 | NPC1 | c.463+190G= (n.463+190G=) n.377+190G= c.-3+190G= (n.-3+190G=) | |
18 | g.23568633C>T | CA297078899 | NPC1 | c.463+190G>A (n.463+190G>A) n.377+190G>A c.-3+190G>A (n.-3+190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568634G>A | CA297078904 | NPC1 | c.463+189C>T (n.463+189C>T) n.377+189C>T c.-3+189C>T (n.-3+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568634G= | CA2290180327 | NPC1 | c.463+189C= (n.463+189C=) n.377+189C= c.-3+189C= (n.-3+189C=) | |
18 | g.23568635C= | CA2290180328 | NPC1 | c.463+188G= (n.463+188G=) n.377+188G= c.-3+188G= (n.-3+188G=) | |
18 | g.23568635C>T | CA628671407 | NPC1 | c.463+188G>A (n.463+188G>A) n.377+188G>A c.-3+188G>A (n.-3+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568637T>C | CA2811805225 | NPC1 | c.463+186A>G (n.463+186A>G) n.377+186A>G c.-3+186A>G (n.-3+186A>G) | |
18 | g.23568639_23568642delinsAAGG | CA2290180329 | NPC1 | c.463+181_463+184delinsCCTT (n.463+181_463+184delinsCCTT) n.377+181_377+184delinsCCTT c.-3+181_-3+184delinsCCTT (n.-3+181_-3+184delinsCCTT) | |
18 | g.23568642_23568644del | CA777727318 | NPC1 | c.463+181_463+183del (n.463+181_463+183del) n.377+181_377+183del c.-3+181_-3+183del (n.-3+181_-3+183del) | dbSNP |
18 | g.23568644G= | CA2290180330 | NPC1 | c.463+179C= (n.463+179C=) n.377+179C= c.-3+179C= (n.-3+179C=) | |
18 | g.23568644G>T | CA988388183 | NPC1 | c.463+179C>A (n.463+179C>A) n.377+179C>A c.-3+179C>A (n.-3+179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568645A= | CA2290180331 | NPC1 | c.463+178T= (n.463+178T=) n.377+178T= c.-3+178T= (n.-3+178T=) | |
18 | g.23568645A>G | CA2290180332 | NPC1 | c.463+178T>C (n.463+178T>C) n.377+178T>C c.-3+178T>C (n.-3+178T>C) | dbSNP |
18 | g.23568647T>G | CA628671408 | NPC1 | c.463+176A>C (n.463+176A>C) n.377+176A>C c.-3+176A>C (n.-3+176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568647T= | CA2290180333 | NPC1 | c.463+176A= (n.463+176A=) n.377+176A= c.-3+176A= (n.-3+176A=) | |
18 | g.23568648T>G | CA2734658911 | NPC1 | c.463+175A>C (n.463+175A>C) n.377+175A>C c.-3+175A>C (n.-3+175A>C) | dbSNP |
18 | g.23568650T= | CA2290180334 | NPC1 | c.463+173A= (n.463+173A=) n.377+173A= c.-3+173A= (n.-3+173A=) | |
18 | g.23568651A= | CA2290180335 | NPC1 | c.463+172T= (n.463+172T=) n.377+172T= c.-3+172T= (n.-3+172T=) | |
18 | g.23568651A>G | CA297078917 | NPC1 | c.463+172T>C (n.463+172T>C) n.377+172T>C c.-3+172T>C (n.-3+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568651dup | CA777727321 | NPC1 | c.463+172dup (n.463+172dup) n.377+172dup c.-3+172dup (n.-3+172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568655T>C | CA988388191 | NPC1 | c.463+168A>G (n.463+168A>G) n.377+168A>G c.-3+168A>G (n.-3+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568655T= | CA2290180336 | NPC1 | c.463+168A= (n.463+168A=) n.377+168A= c.-3+168A= (n.-3+168A=) | |
18 | g.23568656C= | CA2290180337 | NPC1 | c.463+167G= (n.463+167G=) n.377+167G= c.-3+167G= (n.-3+167G=) | |
18 | g.23568656C>T | CA297078921 | NPC1 | c.463+167G>A (n.463+167G>A) n.377+167G>A c.-3+167G>A (n.-3+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568657G>A | CA297078922 | NPC1 | c.463+166C>T (n.463+166C>T) n.377+166C>T c.-3+166C>T (n.-3+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568657G= | CA2290180338 | NPC1 | c.463+166C= (n.463+166C=) n.377+166C= c.-3+166C= (n.-3+166C=) | |
18 | g.23568658T>G | CA2517124340 | NPC1 | c.463+165A>C (n.463+165A>C) n.377+165A>C c.-3+165A>C (n.-3+165A>C) | |
18 | g.23568659T>C | CA777727326 | NPC1 | c.463+164A>G (n.463+164A>G) n.377+164A>G c.-3+164A>G (n.-3+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568659T= | CA2290180339 | NPC1 | c.463+164A= (n.463+164A=) n.377+164A= c.-3+164A= (n.-3+164A=) | |
18 | g.23568660G>C | CA297078925 | NPC1 | c.463+163C>G (n.463+163C>G) n.377+163C>G c.-3+163C>G (n.-3+163C>G) | dbSNP |
18 | g.23568660G= | CA2290180340 | NPC1 | c.463+163C= (n.463+163C=) n.377+163C= c.-3+163C= (n.-3+163C=) | |
18 | g.23568661C= | CA2290180341 | NPC1 | c.463+162G= (n.463+162G=) n.377+162G= c.-3+162G= (n.-3+162G=) | |
18 | g.23568661C>T | CA297078926 | NPC1 | c.463+162G>A (n.463+162G>A) n.377+162G>A c.-3+162G>A (n.-3+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568663G>A | CA297078927 | NPC1 | c.463+160C>T (n.463+160C>T) n.377+160C>T c.-3+160C>T (n.-3+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23568663G= | CA2290180342 | NPC1 | c.463+160C= (n.463+160C=) n.377+160C= c.-3+160C= (n.-3+160C=) | |
18 | g.23568665_23568682delinsTCAAGTCCTAGGATACAA | CA2290180343 | NPC1 | c.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.463+141_463+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA) n.377+141_377+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA c.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA (n.-3+141_-3+158delinsTTGTATCCTAGGACTTGA) | |
18 | g.23568666C= | CA2290180344 | NPC1 | c.463+157G= (n.463+157G=) n.377+157G= c.-3+157G= (n.-3+157G=) | |
18 | g.23568666_23568682del | CA777727338 | NPC1 | c.463+141_463+157del (n.463+141_463+157del) n.377+141_377+157del c.-3+141_-3+157del (n.-3+141_-3+157del) | dbSNP |
18 | g.23568668dup | CA2290180345 | NPC1 | c.463+156dup (n.463+156dup) n.377+156dup c.-3+156dup (n.-3+156dup) | dbSNP |
18 | g.23568671C>A | CA2641273703 | NPC1 | c.463+152G>T (n.463+152G>T) n.377+152G>T c.-3+152G>T (n.-3+152G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23568671C>T | CA2641273704 | NPC1 | c.463+152G>A (n.463+152G>A) n.377+152G>A c.-3+152G>A (n.-3+152G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568672C>T | CA2641273729 | NPC1 | c.463+151G>A (n.463+151G>A) n.377+151G>A c.-3+151G>A (n.-3+151G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568673T>C | CA2641273731 | NPC1 | c.463+150A>G (n.463+150A>G) n.377+150A>G c.-3+150A>G (n.-3+150A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23568674A>G | CA2641273732 | NPC1 | c.463+149T>C (n.463+149T>C) n.377+149T>C c.-3+149T>C (n.-3+149T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23568674A>T | CA2641273734 | NPC1 | c.463+149T>A (n.463+149T>A) n.377+149T>A c.-3+149T>A (n.-3+149T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568675G>T | CA2641273737 | NPC1 | c.463+148C>A (n.463+148C>A) n.377+148C>A c.-3+148C>A (n.-3+148C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23568676G= | CA2290180346 | NPC1 | c.463+147C= (n.463+147C=) n.377+147C= c.-3+147C= (n.-3+147C=) | |
18 | g.23568676G>T | CA2290180347 | NPC1 | c.463+147C>A (n.463+147C>A) n.377+147C>A c.-3+147C>A (n.-3+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |