| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23545172T>C | CA2290168446 | NPC1 | c.1758-23A>G (n.1758-23A>G) n.1672-23A>G c.836-23A>G c.1809-23A>G (n.1809-23A>G) c.1344-23A>G (n.1344-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545172T= | CA2290168445 | NPC1 | c.1758-23A= (n.1758-23A=) n.1672-23A= c.836-23A= c.1809-23A= (n.1809-23A=) c.1344-23A= (n.1344-23A=) | |
| 18 | g.23545173A= | CA2290168448 | NPC1 | c.1758-24T= (n.1758-24T=) n.1672-24T= c.836-24T= c.1809-24T= (n.1809-24T=) c.1344-24T= (n.1344-24T=) | |
| 18 | g.23545173A>G | CA297060847 | NPC1 | c.1758-24T>C (n.1758-24T>C) n.1672-24T>C c.836-24T>C c.1809-24T>C (n.1809-24T>C) c.1344-24T>C (n.1344-24T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23545173_23545174delinsAT | CA2290168447 | NPC1 | c.1758-25_1758-24delinsAT (n.1758-25_1758-24delinsAT) n.1672-25_1672-24delinsAT c.836-25_836-24delinsAT c.1809-25_1809-24delinsAT (n.1809-25_1809-24delinsAT) c.1344-25_1344-24delinsAT (n.1344-25_1344-24delinsAT) | |
| 18 | g.23545178dup | CA8913374 | NPC1 | c.1758-25dup (n.1758-25dup) n.1672-25dup c.836-25dup c.1809-25dup (n.1809-25dup) c.1344-25dup (n.1344-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545178del | CA777725792 | NPC1 | c.1758-25del (n.1758-25del) n.1672-25del c.836-25del c.1809-25del (n.1809-25del) c.1344-25del (n.1344-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545177_23545178del | CA2576470506 | NPC1 | c.1758-26_1758-25del (n.1758-26_1758-25del) n.1672-26_1672-25del c.836-26_836-25del c.1809-26_1809-25del (n.1809-26_1809-25del) c.1344-26_1344-25del (n.1344-26_1344-25del) | |
| 18 | g.23545175T>A | CA2641270814 | NPC1 | c.1758-26A>T (n.1758-26A>T) n.1672-26A>T c.836-26A>T c.1809-26A>T (n.1809-26A>T) c.1344-26A>T (n.1344-26A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545176_23545180delinsTTTAG | CA2290168449 | NPC1 | c.1758-31_1758-27delinsCTAAA (n.1758-31_1758-27delinsCTAAA) n.1672-31_1672-27delinsCTAAA c.836-31_836-27delinsCTAAA c.1809-31_1809-27delinsCTAAA (n.1809-31_1809-27delinsCTAAA) c.1344-31_1344-27delinsCTAAA (n.1344-31_1344-27delinsCTAAA) | |
| 18 | g.23545180_23545183del | CA8913375 | NPC1 | c.1758-31_1758-28del (n.1758-31_1758-28del) n.1672-31_1672-28del c.836-31_836-28del c.1809-31_1809-28del (n.1809-31_1809-28del) c.1344-31_1344-28del (n.1344-31_1344-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545178T>C | CA8913376 | NPC1 | c.1758-29A>G (n.1758-29A>G) n.1672-29A>G c.836-29A>G c.1809-29A>G (n.1809-29A>G) c.1344-29A>G (n.1344-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545178T= | CA2290168450 | NPC1 | c.1758-29A= (n.1758-29A=) n.1672-29A= c.836-29A= c.1809-29A= (n.1809-29A=) c.1344-29A= (n.1344-29A=) | |
| 18 | g.23545180G>A | CA988384210 | NPC1 | c.1758-31C>T (n.1758-31C>T) n.1672-31C>T c.836-31C>T c.1809-31C>T (n.1809-31C>T) c.1344-31C>T (n.1344-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545180G>C | CA297060870 | NPC1 | c.1758-31C>G (n.1758-31C>G) n.1672-31C>G c.836-31C>G c.1809-31C>G (n.1809-31C>G) c.1344-31C>G (n.1344-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545180G= | CA2290168451 | NPC1 | c.1758-31C= (n.1758-31C=) n.1672-31C= c.836-31C= c.1809-31C= (n.1809-31C=) c.1344-31C= (n.1344-31C=) | |
| 18 | g.23545180G>T | CA2641270825 | NPC1 | c.1758-31C>A (n.1758-31C>A) n.1672-31C>A c.836-31C>A c.1809-31C>A (n.1809-31C>A) c.1344-31C>A (n.1344-31C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545182_23545186delinsTAAAC | CA2290168452 | NPC1 | c.1758-37_1758-33delinsGTTTA (n.1758-37_1758-33delinsGTTTA) n.1672-37_1672-33delinsGTTTA c.836-37_836-33delinsGTTTA c.1809-37_1809-33delinsGTTTA (n.1809-37_1809-33delinsGTTTA) c.1344-37_1344-33delinsGTTTA (n.1344-37_1344-33delinsGTTTA) | |
| 18 | g.23545183_23545186del | CA8913377 | NPC1 | c.1758-37_1758-34del (n.1758-37_1758-34del) n.1672-37_1672-34del c.836-37_836-34del c.1809-37_1809-34del (n.1809-37_1809-34del) c.1344-37_1344-34del (n.1344-37_1344-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.23545183_23545187delinsAAACT | CA2290168453 | NPC1 | c.1758-38_1758-34delinsAGTTT (n.1758-38_1758-34delinsAGTTT) n.1672-38_1672-34delinsAGTTT c.836-38_836-34delinsAGTTT c.1809-38_1809-34delinsAGTTT (n.1809-38_1809-34delinsAGTTT) c.1344-38_1344-34delinsAGTTT (n.1344-38_1344-34delinsAGTTT) | |
| 18 | g.23545188_23545191del | CA297060878 | NPC1 | c.1758-38_1758-35del (n.1758-38_1758-35del) n.1672-38_1672-35del c.836-38_836-35del c.1809-38_1809-35del (n.1809-38_1809-35del) c.1344-38_1344-35del (n.1344-38_1344-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545186C>T | CA2641270826 | NPC1 | c.1758-37G>A (n.1758-37G>A) n.1672-37G>A c.836-37G>A c.1809-37G>A (n.1809-37G>A) c.1344-37G>A (n.1344-37G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545187T>C | CA8913378 | NPC1 | c.1758-38A>G (n.1758-38A>G) n.1672-38A>G c.836-38A>G c.1809-38A>G (n.1809-38A>G) c.1344-38A>G (n.1344-38A>G) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23545187T= | CA2290168454 | NPC1 | c.1758-38A= (n.1758-38A=) n.1672-38A= c.836-38A= c.1809-38A= (n.1809-38A=) c.1344-38A= (n.1344-38A=) | |
| 18 | g.23545189A>T | CA2641270827 | NPC1 | c.1758-40T>A (n.1758-40T>A) n.1672-40T>A c.836-40T>A c.1809-40T>A (n.1809-40T>A) c.1344-40T>A (n.1344-40T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545190C= | CA2290168455 | NPC1 | c.1758-41G= (n.1758-41G=) n.1672-41G= c.836-41G= c.1809-41G= (n.1809-41G=) c.1344-41G= (n.1344-41G=) | |
| 18 | g.23545190C>G | CA777725799 | NPC1 | c.1758-41G>C (n.1758-41G>C) n.1672-41G>C c.836-41G>C c.1809-41G>C (n.1809-41G>C) c.1344-41G>C (n.1344-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545191T>A | CA2576470507 | NPC1 | c.1758-42A>T (n.1758-42A>T) n.1672-42A>T c.836-42A>T c.1809-42A>T (n.1809-42A>T) c.1344-42A>T (n.1344-42A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545191T>C | CA2641270828 | NPC1 | c.1758-42A>G (n.1758-42A>G) n.1672-42A>G c.836-42A>G c.1809-42A>G (n.1809-42A>G) c.1344-42A>G (n.1344-42A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545192G>T | CA2576470508 | NPC1 | c.1758-43C>A (n.1758-43C>A) n.1672-43C>A c.836-43C>A c.1809-43C>A (n.1809-43C>A) c.1344-43C>A (n.1344-43C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545193A>G | CA657194183 | NPC1 | c.1758-44T>C (n.1758-44T>C) n.1672-44T>C c.836-44T>C c.1809-44T>C (n.1809-44T>C) c.1344-44T>C (n.1344-44T>C) | COSMIC |
| 18 | g.23545194C>A | CA2641270830 | NPC1 | c.1758-45G>T (n.1758-45G>T) n.1672-45G>T c.836-45G>T c.1809-45G>T (n.1809-45G>T) c.1344-45G>T (n.1344-45G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545194C= | CA2290168456 | NPC1 | c.1758-45G= (n.1758-45G=) n.1672-45G= c.836-45G= c.1809-45G= (n.1809-45G=) c.1344-45G= (n.1344-45G=) | |
| 18 | g.23545194C>G | CA628668290 | NPC1 | c.1758-45G>C (n.1758-45G>C) n.1672-45G>C c.836-45G>C c.1809-45G>C (n.1809-45G>C) c.1344-45G>C (n.1344-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545194C>T | CA2641270832 | NPC1 | c.1758-45G>A (n.1758-45G>A) n.1672-45G>A c.836-45G>A c.1809-45G>A (n.1809-45G>A) c.1344-45G>A (n.1344-45G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545195A>T | CA2641270835 | NPC1 | c.1758-46T>A (n.1758-46T>A) n.1672-46T>A c.836-46T>A c.1809-46T>A (n.1809-46T>A) c.1344-46T>A (n.1344-46T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545196del | CA2576470509 | NPC1 | c.1758-47del (n.1758-47del) n.1672-47del c.836-47del c.1809-47del (n.1809-47del) c.1344-47del (n.1344-47del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545196G>A | CA8913379 | NPC1 | c.1758-47C>T (n.1758-47C>T) n.1672-47C>T c.836-47C>T c.1809-47C>T (n.1809-47C>T) c.1344-47C>T (n.1344-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545196G= | CA2290168457 | NPC1 | c.1758-47C= (n.1758-47C=) n.1672-47C= c.836-47C= c.1809-47C= (n.1809-47C=) c.1344-47C= (n.1344-47C=) | |
| 18 | g.23545196G>T | CA2641270838 | NPC1 | c.1758-47C>A (n.1758-47C>A) n.1672-47C>A c.836-47C>A c.1809-47C>A (n.1809-47C>A) c.1344-47C>A (n.1344-47C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545197C>A | CA2641270841 | NPC1 | c.1758-48G>T (n.1758-48G>T) n.1672-48G>T c.836-48G>T c.1809-48G>T (n.1809-48G>T) c.1344-48G>T (n.1344-48G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545197C>T | CA2576470510 | NPC1 | c.1758-48G>A (n.1758-48G>A) n.1672-48G>A c.836-48G>A c.1809-48G>A (n.1809-48G>A) c.1344-48G>A (n.1344-48G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545198T>C | CA2641270843 | NPC1 | c.1758-49A>G (n.1758-49A>G) n.1672-49A>G c.836-49A>G c.1809-49A>G (n.1809-49A>G) c.1344-49A>G (n.1344-49A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545201G>C | CA988384213 | NPC1 | c.1758-52C>G (n.1758-52C>G) n.1672-52C>G c.836-52C>G c.1809-52C>G (n.1809-52C>G) c.1344-52C>G (n.1344-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545201G= | CA2290168458 | NPC1 | c.1758-52C= (n.1758-52C=) n.1672-52C= c.836-52C= c.1809-52C= (n.1809-52C=) c.1344-52C= (n.1344-52C=) | |
| 18 | g.23545201G>T | CA2576470511 | NPC1 | c.1758-52C>A (n.1758-52C>A) n.1672-52C>A c.836-52C>A c.1809-52C>A (n.1809-52C>A) c.1344-52C>A (n.1344-52C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545202T>A | CA2576470512 | NPC1 | c.1758-53A>T (n.1758-53A>T) n.1672-53A>T c.836-53A>T c.1809-53A>T (n.1809-53A>T) c.1344-53A>T (n.1344-53A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545205G>C | CA2641270844 | NPC1 | c.1758-56C>G (n.1758-56C>G) n.1672-56C>G c.836-56C>G c.1809-56C>G (n.1809-56C>G) c.1344-56C>G (n.1344-56C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545205G>T | CA2641270845 | NPC1 | c.1758-56C>A (n.1758-56C>A) n.1672-56C>A c.836-56C>A c.1809-56C>A (n.1809-56C>A) c.1344-56C>A (n.1344-56C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545207A>C | CA2641270846 | NPC1 | c.1758-58T>G (n.1758-58T>G) n.1672-58T>G c.836-58T>G c.1809-58T>G (n.1809-58T>G) c.1344-58T>G (n.1344-58T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545209C>T | CA2641270847 | NPC1 | c.1758-60G>A (n.1758-60G>A) n.1672-60G>A c.836-60G>A c.1809-60G>A (n.1809-60G>A) c.1344-60G>A (n.1344-60G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545209_23545210insCTAA | CA2641270848 | NPC1 | c.1758-61_1758-60insTTAG (n.1758-61_1758-60insTTAG) n.1672-61_1672-60insTTAG c.836-61_836-60insTTAG c.1809-61_1809-60insTTAG (n.1809-61_1809-60insTTAG) c.1344-61_1344-60insTTAG (n.1344-61_1344-60insTTAG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545210T>C | CA2641270849 | NPC1 | c.1758-61A>G (n.1758-61A>G) n.1672-61A>G c.836-61A>G c.1809-61A>G (n.1809-61A>G) c.1344-61A>G (n.1344-61A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545210T>G | CA628668291 | NPC1 | c.1758-61A>C (n.1758-61A>C) n.1672-61A>C c.836-61A>C c.1809-61A>C (n.1809-61A>C) c.1344-61A>C (n.1344-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545210T= | CA2290168459 | NPC1 | c.1758-61A= (n.1758-61A=) n.1672-61A= c.836-61A= c.1809-61A= (n.1809-61A=) c.1344-61A= (n.1344-61A=) | |
| 18 | g.23545211_23545212insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC | CA2641270851 | NPC1 | c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT) n.1672-63_1672-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT c.836-63_836-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT) c.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545212C>A | CA2641270852 | NPC1 | c.1758-63G>T (n.1758-63G>T) n.1672-63G>T c.836-63G>T c.1809-63G>T (n.1809-63G>T) c.1344-63G>T (n.1344-63G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545212C= | CA2290168460 | NPC1 | c.1758-63G= (n.1758-63G=) n.1672-63G= c.836-63G= c.1809-63G= (n.1809-63G=) c.1344-63G= (n.1344-63G=) | |
| 18 | g.23545212C>T | CA2290168461 | NPC1 | c.1758-63G>A (n.1758-63G>A) n.1672-63G>A c.836-63G>A c.1809-63G>A (n.1809-63G>A) c.1344-63G>A (n.1344-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545214C>A | CA2641270855 | NPC1 | c.1758-65G>T (n.1758-65G>T) n.1672-65G>T c.836-65G>T c.1809-65G>T (n.1809-65G>T) c.1344-65G>T (n.1344-65G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545214C>T | CA2734654762 | NPC1 | c.1758-65G>A (n.1758-65G>A) n.1672-65G>A c.836-65G>A c.1809-65G>A (n.1809-65G>A) c.1344-65G>A (n.1344-65G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23545215_23545226del | CA2641270854 | NPC1 | c.1758-76_1758-65del (n.1758-76_1758-65del) n.1672-76_1672-65del c.836-76_836-65del c.1809-76_1809-65del (n.1809-76_1809-65del) c.1344-76_1344-65del (n.1344-76_1344-65del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545215C>A | CA2576470513 | NPC1 | c.1758-66G>T (n.1758-66G>T) n.1672-66G>T c.836-66G>T c.1809-66G>T (n.1809-66G>T) c.1344-66G>T (n.1344-66G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545215C= | CA2290168462 | NPC1 | c.1758-66G= (n.1758-66G=) n.1672-66G= c.836-66G= c.1809-66G= (n.1809-66G=) c.1344-66G= (n.1344-66G=) | |
| 18 | g.23545215C>G | CA297060896 | NPC1 | c.1758-66G>C (n.1758-66G>C) n.1672-66G>C c.836-66G>C c.1809-66G>C (n.1809-66G>C) c.1344-66G>C (n.1344-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545215C>T | CA2290168463 | NPC1 | c.1758-66G>A (n.1758-66G>A) n.1672-66G>A c.836-66G>A c.1809-66G>A (n.1809-66G>A) c.1344-66G>A (n.1344-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545216C= | CA2290168464 | NPC1 | c.1758-67G= (n.1758-67G=) n.1672-67G= c.836-67G= c.1809-67G= (n.1809-67G=) c.1344-67G= (n.1344-67G=) | |
| 18 | g.23545216C>T | CA297060901 | NPC1 | c.1758-67G>A (n.1758-67G>A) n.1672-67G>A c.836-67G>A c.1809-67G>A (n.1809-67G>A) c.1344-67G>A (n.1344-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23545217T>C | CA2641270862 | NPC1 | c.1758-68A>G (n.1758-68A>G) n.1672-68A>G c.836-68A>G c.1809-68A>G (n.1809-68A>G) c.1344-68A>G (n.1344-68A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545218A>G | CA2641270865 | NPC1 | c.1758-69T>C (n.1758-69T>C) n.1672-69T>C c.836-69T>C c.1809-69T>C (n.1809-69T>C) c.1344-69T>C (n.1344-69T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545219dup | CA2641270863 | NPC1 | c.1758-69dup (n.1758-69dup) n.1672-69dup c.836-69dup c.1809-69dup (n.1809-69dup) c.1344-69dup (n.1344-69dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545219A>C | CA2641270868 | NPC1 | c.1758-70T>G (n.1758-70T>G) n.1672-70T>G c.836-70T>G c.1809-70T>G (n.1809-70T>G) c.1344-70T>G (n.1344-70T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545220C>A | CA988384214 | NPC1 | c.1758-71G>T (n.1758-71G>T) n.1672-71G>T c.836-71G>T c.1809-71G>T (n.1809-71G>T) c.1344-71G>T (n.1344-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545220C= | CA2290168465 | NPC1 | c.1758-71G= (n.1758-71G=) n.1672-71G= c.836-71G= c.1809-71G= (n.1809-71G=) c.1344-71G= (n.1344-71G=) | |
| 18 | g.23545220C>T | CA777711001 | NPC1 | c.1758-71G>A (n.1758-71G>A) n.1672-71G>A c.836-71G>A c.1809-71G>A (n.1809-71G>A) c.1344-71G>A (n.1344-71G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23545222T>G | CA2290168467 | NPC1 | c.1758-73A>C (n.1758-73A>C) n.1672-73A>C c.836-73A>C c.1809-73A>C (n.1809-73A>C) c.1344-73A>C (n.1344-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545222T= | CA2290168466 | NPC1 | c.1758-73A= (n.1758-73A=) n.1672-73A= c.836-73A= c.1809-73A= (n.1809-73A=) c.1344-73A= (n.1344-73A=) | |
| 18 | g.23545223T>C | CA2641270871 | NPC1 | c.1758-74A>G (n.1758-74A>G) n.1672-74A>G c.836-74A>G c.1809-74A>G (n.1809-74A>G) c.1344-74A>G (n.1344-74A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545224C>G | CA2576470514 | NPC1 | c.1758-75G>C (n.1758-75G>C) n.1672-75G>C c.836-75G>C c.1809-75G>C (n.1809-75G>C) c.1344-75G>C (n.1344-75G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545226C>A | CA2641270877 | NPC1 | c.1758-77G>T (n.1758-77G>T) n.1672-77G>T c.836-77G>T c.1809-77G>T (n.1809-77G>T) c.1344-77G>T (n.1344-77G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545226C= | CA2290168468 | NPC1 | c.1758-77G= (n.1758-77G=) n.1672-77G= c.836-77G= c.1809-77G= (n.1809-77G=) c.1344-77G= (n.1344-77G=) | |
| 18 | g.23545226C>G | CA988384215 | NPC1 | c.1758-77G>C (n.1758-77G>C) n.1672-77G>C c.836-77G>C c.1809-77G>C (n.1809-77G>C) c.1344-77G>C (n.1344-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545226C>T | CA297060913 | NPC1 | c.1758-77G>A (n.1758-77G>A) n.1672-77G>A c.836-77G>A c.1809-77G>A (n.1809-77G>A) c.1344-77G>A (n.1344-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545227G>A | CA297060920 | NPC1 | c.1758-78C>T (n.1758-78C>T) n.1672-78C>T c.836-78C>T c.1809-78C>T (n.1809-78C>T) c.1344-78C>T (n.1344-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545227G>C | CA777711010 | NPC1 | c.1758-78C>G (n.1758-78C>G) n.1672-78C>G c.836-78C>G c.1809-78C>G (n.1809-78C>G) c.1344-78C>G (n.1344-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545227G= | CA2290168469 | NPC1 | c.1758-78C= (n.1758-78C=) n.1672-78C= c.836-78C= c.1809-78C= (n.1809-78C=) c.1344-78C= (n.1344-78C=) | |
| 18 | g.23545227G>T | CA2641270885 | NPC1 | c.1758-78C>A (n.1758-78C>A) n.1672-78C>A c.836-78C>A c.1809-78C>A (n.1809-78C>A) c.1344-78C>A (n.1344-78C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545229T>C | CA2290168471 | NPC1 | c.1758-80A>G (n.1758-80A>G) n.1672-80A>G c.836-80A>G c.1809-80A>G (n.1809-80A>G) c.1344-80A>G (n.1344-80A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23545229T= | CA2290168470 | NPC1 | c.1758-80A= (n.1758-80A=) n.1672-80A= c.836-80A= c.1809-80A= (n.1809-80A=) c.1344-80A= (n.1344-80A=) | |
| 18 | g.23545230A>G | CA2641270888 | NPC1 | c.1758-81T>C (n.1758-81T>C) n.1672-81T>C c.836-81T>C c.1809-81T>C (n.1809-81T>C) c.1344-81T>C (n.1344-81T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545231C>A | CA2290168473 | NPC1 | c.1758-82G>T (n.1758-82G>T) n.1672-82G>T c.836-82G>T c.1809-82G>T (n.1809-82G>T) c.1344-82G>T (n.1344-82G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23545231C= | CA2290168472 | NPC1 | c.1758-82G= (n.1758-82G=) n.1672-82G= c.836-82G= c.1809-82G= (n.1809-82G=) c.1344-82G= (n.1344-82G=) | |
| 18 | g.23545232A>C | CA2641270889 | NPC1 | c.1758-83T>G (n.1758-83T>G) n.1672-83T>G c.836-83T>G c.1809-83T>G (n.1809-83T>G) c.1344-83T>G (n.1344-83T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545233A>C | CA2641270890 | NPC1 | c.1758-84T>G (n.1758-84T>G) n.1672-84T>G c.836-84T>G c.1809-84T>G (n.1809-84T>G) c.1344-84T>G (n.1344-84T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545233A>G | CA2641270891 | NPC1 | c.1758-84T>C (n.1758-84T>C) n.1672-84T>C c.836-84T>C c.1809-84T>C (n.1809-84T>C) c.1344-84T>C (n.1344-84T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545234A>C | CA2641270893 | NPC1 | c.1758-85T>G (n.1758-85T>G) n.1672-85T>G c.836-85T>G c.1809-85T>G (n.1809-85T>G) c.1344-85T>G (n.1344-85T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545234A>G | CA2590759981 | NPC1 | c.1758-85T>C (n.1758-85T>C) n.1672-85T>C c.836-85T>C c.1809-85T>C (n.1809-85T>C) c.1344-85T>C (n.1344-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545234_23545235delinsAG | CA2290168474 | NPC1 | c.1758-86_1758-85delinsCT (n.1758-86_1758-85delinsCT) n.1672-86_1672-85delinsCT c.836-86_836-85delinsCT c.1809-86_1809-85delinsCT (n.1809-86_1809-85delinsCT) c.1344-86_1344-85delinsCT (n.1344-86_1344-85delinsCT) | |
| 18 | g.23545235G>A | CA777711015 | NPC1 | c.1758-86C>T (n.1758-86C>T) n.1672-86C>T c.836-86C>T c.1809-86C>T (n.1809-86C>T) c.1344-86C>T (n.1344-86C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23545235G>C | CA297060925 | NPC1 | c.1758-86C>G (n.1758-86C>G) n.1672-86C>G c.836-86C>G c.1809-86C>G (n.1809-86C>G) c.1344-86C>G (n.1344-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545235G= | CA2290168475 | NPC1 | c.1758-86C= (n.1758-86C=) n.1672-86C= c.836-86C= c.1809-86C= (n.1809-86C=) c.1344-86C= (n.1344-86C=) | |
| 18 | g.23545235G>T | CA2641270897 | NPC1 | c.1758-86C>A (n.1758-86C>A) n.1672-86C>A c.836-86C>A c.1809-86C>A (n.1809-86C>A) c.1344-86C>A (n.1344-86C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545236dup | CA2641270894 | NPC1 | c.1758-86dup (n.1758-86dup) n.1672-86dup c.836-86dup c.1809-86dup (n.1809-86dup) c.1344-86dup (n.1344-86dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545236del | CA777711012 | NPC1 | c.1758-86del (n.1758-86del) n.1672-86del c.836-86del c.1809-86del (n.1809-86del) c.1344-86del (n.1344-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545236G>A | CA777711019 | NPC1 | c.1758-87C>T (n.1758-87C>T) n.1672-87C>T c.836-87C>T c.1809-87C>T (n.1809-87C>T) c.1344-87C>T (n.1344-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545236G>C | CA2641270902 | NPC1 | c.1758-87C>G (n.1758-87C>G) n.1672-87C>G c.836-87C>G c.1809-87C>G (n.1809-87C>G) c.1344-87C>G (n.1344-87C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545236G= | CA2290168476 | NPC1 | c.1758-87C= (n.1758-87C=) n.1672-87C= c.836-87C= c.1809-87C= (n.1809-87C=) c.1344-87C= (n.1344-87C=) | |
| 18 | g.23545236G>T | CA2576470515 | NPC1 | c.1758-87C>A (n.1758-87C>A) n.1672-87C>A c.836-87C>A c.1809-87C>A (n.1809-87C>A) c.1344-87C>A (n.1344-87C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545237C>A | CA2641270903 | NPC1 | c.1758-88G>T (n.1758-88G>T) n.1672-88G>T c.836-88G>T c.1809-88G>T (n.1809-88G>T) c.1344-88G>T (n.1344-88G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545237C= | CA2290168477 | NPC1 | c.1758-88G= (n.1758-88G=) n.1672-88G= c.836-88G= c.1809-88G= (n.1809-88G=) c.1344-88G= (n.1344-88G=) | |
| 18 | g.23545237_23545238insTTT | CA988384219 | NPC1 | c.1758-89_1758-88insAAA (n.1758-89_1758-88insAAA) n.1672-89_1672-88insAAA c.836-89_836-88insAAA c.1809-89_1809-88insAAA (n.1809-89_1809-88insAAA) c.1344-89_1344-88insAAA (n.1344-89_1344-88insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545238C>T | CA2641270907 | NPC1 | c.1758-89G>A (n.1758-89G>A) n.1672-89G>A c.836-89G>A c.1809-89G>A (n.1809-89G>A) c.1344-89G>A (n.1344-89G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545240C>A | CA2641270910 | NPC1 | c.1758-91G>T (n.1758-91G>T) n.1672-91G>T c.836-91G>T c.1809-91G>T (n.1809-91G>T) c.1344-91G>T (n.1344-91G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545240C= | CA2290168478 | NPC1 | c.1758-91G= (n.1758-91G=) n.1672-91G= c.836-91G= c.1809-91G= (n.1809-91G=) c.1344-91G= (n.1344-91G=) | |
| 18 | g.23545240C>T | CA2290168479 | NPC1 | c.1758-91G>A (n.1758-91G>A) n.1672-91G>A c.836-91G>A c.1809-91G>A (n.1809-91G>A) c.1344-91G>A (n.1344-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545241G>A | CA297060931 | NPC1 | c.1758-92C>T (n.1758-92C>T) n.1672-92C>T c.836-92C>T c.1809-92C>T (n.1809-92C>T) c.1344-92C>T (n.1344-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545241G= | CA2290168480 | NPC1 | c.1758-92C= (n.1758-92C=) n.1672-92C= c.836-92C= c.1809-92C= (n.1809-92C=) c.1344-92C= (n.1344-92C=) | |
| 18 | g.23545241G>T | CA2641270917 | NPC1 | c.1758-92C>A (n.1758-92C>A) n.1672-92C>A c.836-92C>A c.1809-92C>A (n.1809-92C>A) c.1344-92C>A (n.1344-92C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545242T>C | CA2641270919 | NPC1 | c.1758-93A>G (n.1758-93A>G) n.1672-93A>G c.836-93A>G c.1809-93A>G (n.1809-93A>G) c.1344-93A>G (n.1344-93A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545246C>A | CA2641270920 | NPC1 | c.1758-97G>T (n.1758-97G>T) n.1672-97G>T c.836-97G>T c.1809-97G>T (n.1809-97G>T) c.1344-97G>T (n.1344-97G>T) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23545246C>T | CA2576470516 | NPC1 | c.1758-97G>A (n.1758-97G>A) n.1672-97G>A c.836-97G>A c.1809-97G>A (n.1809-97G>A) c.1344-97G>A (n.1344-97G>A) | |
| 18 | g.23545246_23545247delinsCT | CA2290168481 | NPC1 | c.1758-98_1758-97delinsAG (n.1758-98_1758-97delinsAG) n.1672-98_1672-97delinsAG c.836-98_836-97delinsAG c.1809-98_1809-97delinsAG (n.1809-98_1809-97delinsAG) c.1344-98_1344-97delinsAG (n.1344-98_1344-97delinsAG) | |
| 18 | g.23545246_23545247insA | CA297060962 | NPC1 | c.1758-98_1758-97insT (n.1758-98_1758-97insT) n.1672-98_1672-97insT c.836-98_836-97insT c.1809-98_1809-97insT (n.1809-98_1809-97insT) c.1344-98_1344-97insT (n.1344-98_1344-97insT) | dbSNP |
| 18 | g.23545247T>A | CA2641270931 | NPC1 | c.1758-98A>T (n.1758-98A>T) n.1672-98A>T c.836-98A>T c.1809-98A>T (n.1809-98A>T) c.1344-98A>T (n.1344-98A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545247T>G | CA2290168484 | NPC1 | c.1758-98A>C (n.1758-98A>C) n.1672-98A>C c.836-98A>C c.1809-98A>C (n.1809-98A>C) c.1344-98A>C (n.1344-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545247T= | CA2290168483 | NPC1 | c.1758-98A= (n.1758-98A=) n.1672-98A= c.836-98A= c.1809-98A= (n.1809-98A=) c.1344-98A= (n.1344-98A=) | |
| 18 | g.23545254dup | CA628668292 | NPC1 | c.1758-98dup (n.1758-98dup) n.1672-98dup c.836-98dup c.1809-98dup (n.1809-98dup) c.1344-98dup (n.1344-98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545254del | CA919946929 | NPC1 | c.1758-98del (n.1758-98del) n.1672-98del c.836-98del c.1809-98del (n.1809-98del) c.1344-98del (n.1344-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545253_23545254del | CA2641270928 | NPC1 | c.1758-99_1758-98del (n.1758-99_1758-98del) n.1672-99_1672-98del c.836-99_836-98del c.1809-99_1809-98del (n.1809-99_1809-98del) c.1344-99_1344-98del (n.1344-99_1344-98del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545248T>G | CA2576470517 | NPC1 | c.1758-99A>C (n.1758-99A>C) n.1672-99A>C c.836-99A>C c.1809-99A>C (n.1809-99A>C) c.1344-99A>C (n.1344-99A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545249T>C | CA2576470518 | NPC1 | c.1758-100A>G (n.1758-100A>G) n.1672-100A>G c.836-100A>G c.1809-100A>G (n.1809-100A>G) c.1344-100A>G (n.1344-100A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545249T>G | CA2641270941 | NPC1 | c.1758-100A>C (n.1758-100A>C) n.1672-100A>C c.836-100A>C c.1809-100A>C (n.1809-100A>C) c.1344-100A>C (n.1344-100A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545250T>C | CA2641270944 | NPC1 | c.1758-101A>G (n.1758-101A>G) n.1672-101A>G c.836-101A>G c.1809-101A>G (n.1809-101A>G) c.1344-101A>G (n.1344-101A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545254T>G | CA2641270964 | NPC1 | c.1758-105A>C (n.1758-105A>C) n.1672-105A>C c.836-105A>C c.1809-105A>C (n.1809-105A>C) c.1344-105A>C (n.1344-105A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545254_23545256delinsTGG | CA2290168485 | NPC1 | c.1758-107_1758-105delinsCCA (n.1758-107_1758-105delinsCCA) n.1672-107_1672-105delinsCCA c.836-107_836-105delinsCCA c.1809-107_1809-105delinsCCA (n.1809-107_1809-105delinsCCA) c.1344-107_1344-105delinsCCA (n.1344-107_1344-105delinsCCA) | |
| 18 | g.23545255G>A | CA2641270966 | NPC1 | c.1758-106C>T (n.1758-106C>T) n.1672-106C>T c.836-106C>T c.1809-106C>T (n.1809-106C>T) c.1344-106C>T (n.1344-106C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545255G= | CA2290168486 | NPC1 | c.1758-106C= (n.1758-106C=) n.1672-106C= c.836-106C= c.1809-106C= (n.1809-106C=) c.1344-106C= (n.1344-106C=) | |
| 18 | g.23545255G>T | CA988384220 | NPC1 | c.1758-106C>A (n.1758-106C>A) n.1672-106C>A c.836-106C>A c.1809-106C>A (n.1809-106C>A) c.1344-106C>A (n.1344-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545255_23545256del | CA919946930 | NPC1 | c.1758-107_1758-106del (n.1758-107_1758-106del) n.1672-107_1672-106del c.836-107_836-106del c.1809-107_1809-106del (n.1809-107_1809-106del) c.1344-107_1344-106del (n.1344-107_1344-106del) | dbSNP |
| 18 | g.23545256G= | CA2290168487 | NPC1 | c.1758-107C= (n.1758-107C=) n.1672-107C= c.836-107C= c.1809-107C= (n.1809-107C=) c.1344-107C= (n.1344-107C=) | |
| 18 | g.23545256G>T | CA988384221 | NPC1 | c.1758-107C>A (n.1758-107C>A) n.1672-107C>A c.836-107C>A c.1809-107C>A (n.1809-107C>A) c.1344-107C>A (n.1344-107C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545260dup | CA777711045 | NPC1 | c.1758-108dup (n.1758-108dup) n.1672-108dup c.836-108dup c.1809-108dup (n.1809-108dup) c.1344-108dup (n.1344-108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545259_23545260del | CA2641270972 | NPC1 | c.1758-109_1758-108del (n.1758-109_1758-108del) n.1672-109_1672-108del c.836-109_836-108del c.1809-109_1809-108del (n.1809-109_1809-108del) c.1344-109_1344-108del (n.1344-109_1344-108del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545258T>C | CA2641270975 | NPC1 | c.1758-109A>G (n.1758-109A>G) n.1672-109A>G c.836-109A>G c.1809-109A>G (n.1809-109A>G) c.1344-109A>G (n.1344-109A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545258T>G | CA2290168489 | NPC1 | c.1758-109A>C (n.1758-109A>C) n.1672-109A>C c.836-109A>C c.1809-109A>C (n.1809-109A>C) c.1344-109A>C (n.1344-109A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23545258T= | CA2290168488 | NPC1 | c.1758-109A= (n.1758-109A=) n.1672-109A= c.836-109A= c.1809-109A= (n.1809-109A=) c.1344-109A= (n.1344-109A=) | |
| 18 | g.23545259T>G | CA2290168491 | NPC1 | c.1758-110A>C (n.1758-110A>C) n.1672-110A>C c.836-110A>C c.1809-110A>C (n.1809-110A>C) c.1344-110A>C (n.1344-110A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23545259T= | CA2290168490 | NPC1 | c.1758-110A= (n.1758-110A=) n.1672-110A= c.836-110A= c.1809-110A= (n.1809-110A=) c.1344-110A= (n.1344-110A=) | |
| 18 | g.23545261G>A | CA2290168493 | NPC1 | c.1758-112C>T (n.1758-112C>T) n.1672-112C>T c.836-112C>T c.1809-112C>T (n.1809-112C>T) c.1344-112C>T (n.1344-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545261G= | CA2290168492 | NPC1 | c.1758-112C= (n.1758-112C=) n.1672-112C= c.836-112C= c.1809-112C= (n.1809-112C=) c.1344-112C= (n.1344-112C=) | |
| 18 | g.23545261G>T | CA988384222 | NPC1 | c.1758-112C>A (n.1758-112C>A) n.1672-112C>A c.836-112C>A c.1809-112C>A (n.1809-112C>A) c.1344-112C>A (n.1344-112C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545262del | CA2641270982 | NPC1 | c.1758-113del (n.1758-113del) n.1672-113del c.836-113del c.1809-113del (n.1809-113del) c.1344-113del (n.1344-113del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545262A>T | CA988384223 | NPC1 | c.1758-113T>A (n.1758-113T>A) n.1672-113T>A c.836-113T>A c.1809-113T>A (n.1809-113T>A) c.1344-113T>A (n.1344-113T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545263G>A | CA777711049 | NPC1 | c.1758-114C>T (n.1758-114C>T) n.1672-114C>T c.836-114C>T c.1809-114C>T (n.1809-114C>T) c.1344-114C>T (n.1344-114C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23545263G= | CA2290168494 | NPC1 | c.1758-114C= (n.1758-114C=) n.1672-114C= c.836-114C= c.1809-114C= (n.1809-114C=) c.1344-114C= (n.1344-114C=) | |
| 18 | g.23545263G>T | CA988384224 | NPC1 | c.1758-114C>A (n.1758-114C>A) n.1672-114C>A c.836-114C>A c.1809-114C>A (n.1809-114C>A) c.1344-114C>A (n.1344-114C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545264A= | CA2290168495 | NPC1 | c.1758-115T= (n.1758-115T=) n.1672-115T= c.836-115T= c.1809-115T= (n.1809-115T=) c.1344-115T= (n.1344-115T=) | |
| 18 | g.23545264A>C | CA2641270990 | NPC1 | c.1758-115T>G (n.1758-115T>G) n.1672-115T>G c.836-115T>G c.1809-115T>G (n.1809-115T>G) c.1344-115T>G (n.1344-115T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545264A>G | CA297060973 | NPC1 | c.1758-115T>C (n.1758-115T>C) n.1672-115T>C c.836-115T>C c.1809-115T>C (n.1809-115T>C) c.1344-115T>C (n.1344-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545265C>A | CA2641270992 | NPC1 | c.1758-116G>T (n.1758-116G>T) n.1672-116G>T c.836-116G>T c.1809-116G>T (n.1809-116G>T) c.1344-116G>T (n.1344-116G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545266T>A | CA2641270997 | NPC1 | c.1758-117A>T (n.1758-117A>T) n.1672-117A>T c.836-117A>T c.1809-117A>T (n.1809-117A>T) c.1344-117A>T (n.1344-117A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545266T>C | CA297060984 | NPC1 | c.1758-117A>G (n.1758-117A>G) n.1672-117A>G c.836-117A>G c.1809-117A>G (n.1809-117A>G) c.1344-117A>G (n.1344-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545266T>G | CA2734230382 | NPC1 | c.1758-117A>C (n.1758-117A>C) n.1672-117A>C c.836-117A>C c.1809-117A>C (n.1809-117A>C) c.1344-117A>C (n.1344-117A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23545266T= | CA2290168496 | NPC1 | c.1758-117A= (n.1758-117A=) n.1672-117A= c.836-117A= c.1809-117A= (n.1809-117A=) c.1344-117A= (n.1344-117A=) | |
| 18 | g.23545267G>A | CA2290168498 | NPC1 | c.1758-118C>T (n.1758-118C>T) n.1672-118C>T c.836-118C>T c.1809-118C>T (n.1809-118C>T) c.1344-118C>T (n.1344-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545267G= | CA2290168497 | NPC1 | c.1758-118C= (n.1758-118C=) n.1672-118C= c.836-118C= c.1809-118C= (n.1809-118C=) c.1344-118C= (n.1344-118C=) | |
| 18 | g.23545267G>T | CA2641271002 | NPC1 | c.1758-118C>A (n.1758-118C>A) n.1672-118C>A c.836-118C>A c.1809-118C>A (n.1809-118C>A) c.1344-118C>A (n.1344-118C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545268A= | CA2290168500 | NPC1 | c.1758-119T= (n.1758-119T=) n.1672-119T= c.836-119T= c.1809-119T= (n.1809-119T=) c.1344-119T= (n.1344-119T=) | |
| 18 | g.23545268A>G | CA2290168499 | NPC1 | c.1758-119T>C (n.1758-119T>C) n.1672-119T>C c.836-119T>C c.1809-119T>C (n.1809-119T>C) c.1344-119T>C (n.1344-119T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23545269T>C | CA988384225 | NPC1 | c.1758-120A>G (n.1758-120A>G) n.1672-120A>G c.836-120A>G c.1809-120A>G (n.1809-120A>G) c.1344-120A>G (n.1344-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545269T>G | CA2641271005 | NPC1 | c.1758-120A>C (n.1758-120A>C) n.1672-120A>C c.836-120A>C c.1809-120A>C (n.1809-120A>C) c.1344-120A>C (n.1344-120A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545269T= | CA2290168501 | NPC1 | c.1758-120A= (n.1758-120A=) n.1672-120A= c.836-120A= c.1809-120A= (n.1809-120A=) c.1344-120A= (n.1344-120A=) | |
| 18 | g.23545271C>A | CA2641271006 | NPC1 | c.1758-122G>T (n.1758-122G>T) n.1672-122G>T c.836-122G>T c.1809-122G>T (n.1809-122G>T) c.1344-122G>T (n.1344-122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545271C>G | CA2641271008 | NPC1 | c.1758-122G>C (n.1758-122G>C) n.1672-122G>C c.836-122G>C c.1809-122G>C (n.1809-122G>C) c.1344-122G>C (n.1344-122G>C) | gnomAD v4 |