Canonical Allele Identifier: CA2641270851

Gene: NPC1

Linked Data

• gnomAD v4: 18-23545211-T-TAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.23545211_23545212insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC , CM000680.2:g.23545211_23545212insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC	GRCh38
NC_000018.9:g.21125175_21125176insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC , CM000680.1:g.21125175_21125176insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC	GRCh37
NC_000018.8:g.19379173_19379174insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC	NCBI36
NG_012795.1:g.46406_46407insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000269228.10:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT MANE Select	ENSP00000269228.4:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAAT...
ENST00000269228.9:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	ENSP00000269228.4:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAAT...
ENST00000540608.5:n.1672-63_1672-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT
ENST00000591051.1:c.836-63_836-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT
NM_000271.4:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	NP_000262.2:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTT...
XM_005258277.1:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_005258334.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_005258278.3:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_005258335.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_005258279.1:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_005258336.1:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_006722479.2:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_006722542.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_011526015.1:c.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_011524317.1:n.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_005258278.5:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_005258335.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_005258279.2:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_005258336.1:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_006722479.3:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_006722542.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_017025784.1:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_016881273.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_017025785.1:c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_016881274.1:n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_017025786.1:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_016881275.1:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
XM_017025787.1:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT	XP_016881276.1:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAA...
NM_000271.5:c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT MANE Select	NP_000262.2:n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTT...