Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545148delCA16041914NPC1c.1761del (p.Phe587LeufsTer5)
n.1675del
c.839del
c.1812del (p.Phe604LeufsTer5)
c.1347del (p.Phe449LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.23545149_23545155delCA2697555389NPC1c.1758-3_1761del
n.1672-3_1675del
c.836-3_839del
c.1809-3_1812del
c.1344-3_1347del
 ClinVar
18g.23545147A>CCA401773347NPC1c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.1674T>G
c.838T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
 gnomAD v4
18g.23545147A>GCA401773348NPC1c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.1674T>C
c.838T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
18g.23545147A>TCA401773349NPC1c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.1674T>A
c.838T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
18g.23545148A>CCA401773350NPC1c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.1673T>G
c.837T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
18g.23545148A>GCA401773351NPC1c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.1673T>C
c.837T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
18g.23545148A>TCA401773352NPC1c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.1673T>A
c.837T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
18g.23545149C>ACA401773354NPC1c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.1672G>T
c.836G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
18g.23545149C>GCA401773353NPC1c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.1672G>C
c.836G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
18g.23545149C>TCA503522107NPC1c.1758G>A (p.Glu586=)
n.1672G>A
c.836G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
18g.23545149_23545150insTCA2641270774NPC1c.1758-1_1758insA (n.1758-1_1758insA)
n.1672-1_1672insA
c.836-1_836insA
c.1809-1_1809insA (n.1809-1_1809insA)
c.1344-1_1344insA (n.1344-1_1344insA)
 gnomAD v4
18g.23545149_23545150insTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCA988384197NPC1c.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
n.1672-1_1672insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA
c.836-1_836insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA
c.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
c.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545150C>ACA401773355NPC1c.1758-1G>T (n.1758-1G>T)
n.1672-1G>T
c.836-1G>T
c.1809-1G>T (n.1809-1G>T)
c.1344-1G>T (n.1344-1G>T)
18g.23545150C>GCA401773356NPC1c.1758-1G>C (n.1758-1G>C)
n.1672-1G>C
c.836-1G>C
c.1809-1G>C (n.1809-1G>C)
c.1344-1G>C (n.1344-1G>C)
18g.23545150C>TCA401773357NPC1c.1758-1G>A (n.1758-1G>A)
n.1672-1G>A
c.836-1G>A
c.1809-1G>A (n.1809-1G>A)
c.1344-1G>A (n.1344-1G>A)
18g.23545151T>ACA401773358NPC1c.1758-2A>T (n.1758-2A>T)
n.1672-2A>T
c.836-2A>T
c.1809-2A>T (n.1809-2A>T)
c.1344-2A>T (n.1344-2A>T)
18g.23545151T>CCA401773359NPC1c.1758-2A>G (n.1758-2A>G)
n.1672-2A>G
c.836-2A>G
c.1809-2A>G (n.1809-2A>G)
c.1344-2A>G (n.1344-2A>G)
18g.23545151T>GCA401773360NPC1c.1758-2A>C (n.1758-2A>C)
n.1672-2A>C
c.836-2A>C
c.1809-2A>C (n.1809-2A>C)
c.1344-2A>C (n.1344-2A>C)
18g.23545151_23545152insTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATAGTAATTCA2641270777NPC1c.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
n.1672-2_1672-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA
c.836-2_836-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA
c.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
c.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
 gnomAD v4
18g.23545155delCA2641270779NPC1c.1758-3del (n.1758-3del)
n.1672-3del
c.836-3del
c.1809-3del (n.1809-3del)
c.1344-3del (n.1344-3del)
 gnomAD v4
18g.23545156G>TCA2641270781NPC1c.1758-7C>A (n.1758-7C>A)
n.1672-7C>A
c.836-7C>A
c.1809-7C>A (n.1809-7C>A)
c.1344-7C>A (n.1344-7C>A)
 gnomAD v4
18g.23545157dupCA2576470505NPC1c.1758-7dup (n.1758-7dup)
n.1672-7dup
c.836-7dup
c.1809-7dup (n.1809-7dup)
c.1344-7dup (n.1344-7dup)
18g.23545157G>ACA628978835NPC1c.1758-8C>T (n.1758-8C>T)
n.1672-8C>T
c.836-8C>T
c.1809-8C>T (n.1809-8C>T)
c.1344-8C>T (n.1344-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545157G=CA2290168436NPC1c.1758-8C= (n.1758-8C=)
n.1672-8C=
c.836-8C=
c.1809-8C= (n.1809-8C=)
c.1344-8C= (n.1344-8C=)
18g.23545159A=CA2290168437NPC1c.1758-10T= (n.1758-10T=)
n.1672-10T=
c.836-10T=
c.1809-10T= (n.1809-10T=)
c.1344-10T= (n.1344-10T=)
18g.23545159A>GCA8913369NPC1c.1758-10T>C (n.1758-10T>C)
n.1672-10T>C
c.836-10T>C
c.1809-10T>C (n.1809-10T>C)
c.1344-10T>C (n.1344-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545160delCA2641270785NPC1c.1758-10del (n.1758-10del)
n.1672-10del
c.836-10del
c.1809-10del (n.1809-10del)
c.1344-10del (n.1344-10del)
 gnomAD v4
18g.23545160A=CA2290168438NPC1c.1758-11T= (n.1758-11T=)
n.1672-11T=
c.836-11T=
c.1809-11T= (n.1809-11T=)
c.1344-11T= (n.1344-11T=)
18g.23545160A>GCA628978836NPC1c.1758-11T>C (n.1758-11T>C)
n.1672-11T>C
c.836-11T>C
c.1809-11T>C (n.1809-11T>C)
c.1344-11T>C (n.1344-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545161G>TCA2641270792NPC1c.1758-12C>A (n.1758-12C>A)
n.1672-12C>A
c.836-12C>A
c.1809-12C>A (n.1809-12C>A)
c.1344-12C>A (n.1344-12C>A)
 gnomAD v4
18g.23545162C>ACA2290168440NPC1c.1758-13G>T (n.1758-13G>T)
n.1672-13G>T
c.836-13G>T
c.1809-13G>T (n.1809-13G>T)
c.1344-13G>T (n.1344-13G>T)
 dbSNP
18g.23545162C=CA2290168439NPC1c.1758-13G= (n.1758-13G=)
n.1672-13G=
c.836-13G=
c.1809-13G= (n.1809-13G=)
c.1344-13G= (n.1344-13G=)
18g.23545162_23545163dupCA2580095484NPC1c.1758-14_1758-13dup (n.1758-14_1758-13dup)
n.1672-14_1672-13dup
c.836-14_836-13dup
c.1809-14_1809-13dup (n.1809-14_1809-13dup)
c.1344-14_1344-13dup (n.1344-14_1344-13dup)
 ClinVar
18g.23545164A=CA2290168441NPC1c.1758-15T= (n.1758-15T=)
n.1672-15T=
c.836-15T=
c.1809-15T= (n.1809-15T=)
c.1344-15T= (n.1344-15T=)
18g.23545164A>GCA8913370NPC1c.1758-15T>C (n.1758-15T>C)
n.1672-15T>C
c.836-15T>C
c.1809-15T>C (n.1809-15T>C)
c.1344-15T>C (n.1344-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545166A=CA2290168442NPC1c.1758-17T= (n.1758-17T=)
n.1672-17T=
c.836-17T=
c.1809-17T= (n.1809-17T=)
c.1344-17T= (n.1344-17T=)
18g.23545166A>CCA628978837NPC1c.1758-17T>G (n.1758-17T>G)
n.1672-17T>G
c.836-17T>G
c.1809-17T>G (n.1809-17T>G)
c.1344-17T>G (n.1344-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545166A>GCA628978838NPC1c.1758-17T>C (n.1758-17T>C)
n.1672-17T>C
c.836-17T>C
c.1809-17T>C (n.1809-17T>C)
c.1344-17T>C (n.1344-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545166A>TCA988384206NPC1c.1758-17T>A (n.1758-17T>A)
n.1672-17T>A
c.836-17T>A
c.1809-17T>A (n.1809-17T>A)
c.1344-17T>A (n.1344-17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545168G>ACA2641270801NPC1c.1758-19C>T (n.1758-19C>T)
n.1672-19C>T
c.836-19C>T
c.1809-19C>T (n.1809-19C>T)
c.1344-19C>T (n.1344-19C>T)
 gnomAD v4
18g.23545169T>CCA2641270802NPC1c.1758-20A>G (n.1758-20A>G)
n.1672-20A>G
c.836-20A>G
c.1809-20A>G (n.1809-20A>G)
c.1344-20A>G (n.1344-20A>G)
 gnomAD v4
18g.23545169T>GCA2641270804NPC1c.1758-20A>C (n.1758-20A>C)
n.1672-20A>C
c.836-20A>C
c.1809-20A>C (n.1809-20A>C)
c.1344-20A>C (n.1344-20A>C)
 gnomAD v4
18g.23545170T>CCA8913371NPC1c.1758-21A>G (n.1758-21A>G)
n.1672-21A>G
c.836-21A>G
c.1809-21A>G (n.1809-21A>G)
c.1344-21A>G (n.1344-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545170T=CA2290168443NPC1c.1758-21A= (n.1758-21A=)
n.1672-21A=
c.836-21A=
c.1809-21A= (n.1809-21A=)
c.1344-21A= (n.1344-21A=)
18g.23545171A=CA2290168444NPC1c.1758-22T= (n.1758-22T=)
n.1672-22T=
c.836-22T=
c.1809-22T= (n.1809-22T=)
c.1344-22T= (n.1344-22T=)
18g.23545171A>CCA8913372NPC1c.1758-22T>G (n.1758-22T>G)
n.1672-22T>G
c.836-22T>G
c.1809-22T>G (n.1809-22T>G)
c.1344-22T>G (n.1344-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545171A>GCA8913373NPC1c.1758-22T>C (n.1758-22T>C)
n.1672-22T>C
c.836-22T>C
c.1809-22T>C (n.1809-22T>C)
c.1344-22T>C (n.1344-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545171A>TCA628978839NPC1c.1758-22T>A (n.1758-22T>A)
n.1672-22T>A
c.836-22T>A
c.1809-22T>A (n.1809-22T>A)
c.1344-22T>A (n.1344-22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545172T>CCA2290168446NPC1c.1758-23A>G (n.1758-23A>G)
n.1672-23A>G
c.836-23A>G
c.1809-23A>G (n.1809-23A>G)
c.1344-23A>G (n.1344-23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545172T=CA2290168445NPC1c.1758-23A= (n.1758-23A=)
n.1672-23A=
c.836-23A=
c.1809-23A= (n.1809-23A=)
c.1344-23A= (n.1344-23A=)
18g.23545173A=CA2290168448NPC1c.1758-24T= (n.1758-24T=)
n.1672-24T=
c.836-24T=
c.1809-24T= (n.1809-24T=)
c.1344-24T= (n.1344-24T=)
18g.23545173A>GCA297060847NPC1c.1758-24T>C (n.1758-24T>C)
n.1672-24T>C
c.836-24T>C
c.1809-24T>C (n.1809-24T>C)
c.1344-24T>C (n.1344-24T>C)
 dbSNP
18g.23545173_23545174delinsATCA2290168447NPC1c.1758-25_1758-24delinsAT (n.1758-25_1758-24delinsAT)
n.1672-25_1672-24delinsAT
c.836-25_836-24delinsAT
c.1809-25_1809-24delinsAT (n.1809-25_1809-24delinsAT)
c.1344-25_1344-24delinsAT (n.1344-25_1344-24delinsAT)
18g.23545178dupCA8913374NPC1c.1758-25dup (n.1758-25dup)
n.1672-25dup
c.836-25dup
c.1809-25dup (n.1809-25dup)
c.1344-25dup (n.1344-25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545178delCA777725792NPC1c.1758-25del (n.1758-25del)
n.1672-25del
c.836-25del
c.1809-25del (n.1809-25del)
c.1344-25del (n.1344-25del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545177_23545178delCA2576470506NPC1c.1758-26_1758-25del (n.1758-26_1758-25del)
n.1672-26_1672-25del
c.836-26_836-25del
c.1809-26_1809-25del (n.1809-26_1809-25del)
c.1344-26_1344-25del (n.1344-26_1344-25del)
18g.23545175T>ACA2641270814NPC1c.1758-26A>T (n.1758-26A>T)
n.1672-26A>T
c.836-26A>T
c.1809-26A>T (n.1809-26A>T)
c.1344-26A>T (n.1344-26A>T)
 gnomAD v4
18g.23545176_23545180delinsTTTAGCA2290168449NPC1c.1758-31_1758-27delinsCTAAA (n.1758-31_1758-27delinsCTAAA)
n.1672-31_1672-27delinsCTAAA
c.836-31_836-27delinsCTAAA
c.1809-31_1809-27delinsCTAAA (n.1809-31_1809-27delinsCTAAA)
c.1344-31_1344-27delinsCTAAA (n.1344-31_1344-27delinsCTAAA)
18g.23545180_23545183delCA8913375NPC1c.1758-31_1758-28del (n.1758-31_1758-28del)
n.1672-31_1672-28del
c.836-31_836-28del
c.1809-31_1809-28del (n.1809-31_1809-28del)
c.1344-31_1344-28del (n.1344-31_1344-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545178T>CCA8913376NPC1c.1758-29A>G (n.1758-29A>G)
n.1672-29A>G
c.836-29A>G
c.1809-29A>G (n.1809-29A>G)
c.1344-29A>G (n.1344-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545178T=CA2290168450NPC1c.1758-29A= (n.1758-29A=)
n.1672-29A=
c.836-29A=
c.1809-29A= (n.1809-29A=)
c.1344-29A= (n.1344-29A=)
18g.23545180G>ACA988384210NPC1c.1758-31C>T (n.1758-31C>T)
n.1672-31C>T
c.836-31C>T
c.1809-31C>T (n.1809-31C>T)
c.1344-31C>T (n.1344-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545180G>CCA297060870NPC1c.1758-31C>G (n.1758-31C>G)
n.1672-31C>G
c.836-31C>G
c.1809-31C>G (n.1809-31C>G)
c.1344-31C>G (n.1344-31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545180G=CA2290168451NPC1c.1758-31C= (n.1758-31C=)
n.1672-31C=
c.836-31C=
c.1809-31C= (n.1809-31C=)
c.1344-31C= (n.1344-31C=)
18g.23545180G>TCA2641270825NPC1c.1758-31C>A (n.1758-31C>A)
n.1672-31C>A
c.836-31C>A
c.1809-31C>A (n.1809-31C>A)
c.1344-31C>A (n.1344-31C>A)
 gnomAD v4
18g.23545182_23545186delinsTAAACCA2290168452NPC1c.1758-37_1758-33delinsGTTTA (n.1758-37_1758-33delinsGTTTA)
n.1672-37_1672-33delinsGTTTA
c.836-37_836-33delinsGTTTA
c.1809-37_1809-33delinsGTTTA (n.1809-37_1809-33delinsGTTTA)
c.1344-37_1344-33delinsGTTTA (n.1344-37_1344-33delinsGTTTA)
18g.23545183_23545186delCA8913377NPC1c.1758-37_1758-34del (n.1758-37_1758-34del)
n.1672-37_1672-34del
c.836-37_836-34del
c.1809-37_1809-34del (n.1809-37_1809-34del)
c.1344-37_1344-34del (n.1344-37_1344-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23545183_23545187delinsAAACTCA2290168453NPC1c.1758-38_1758-34delinsAGTTT (n.1758-38_1758-34delinsAGTTT)
n.1672-38_1672-34delinsAGTTT
c.836-38_836-34delinsAGTTT
c.1809-38_1809-34delinsAGTTT (n.1809-38_1809-34delinsAGTTT)
c.1344-38_1344-34delinsAGTTT (n.1344-38_1344-34delinsAGTTT)
18g.23545188_23545191delCA297060878NPC1c.1758-38_1758-35del (n.1758-38_1758-35del)
n.1672-38_1672-35del
c.836-38_836-35del
c.1809-38_1809-35del (n.1809-38_1809-35del)
c.1344-38_1344-35del (n.1344-38_1344-35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545186C>TCA2641270826NPC1c.1758-37G>A (n.1758-37G>A)
n.1672-37G>A
c.836-37G>A
c.1809-37G>A (n.1809-37G>A)
c.1344-37G>A (n.1344-37G>A)
 gnomAD v4
18g.23545187T>CCA8913378NPC1c.1758-38A>G (n.1758-38A>G)
n.1672-38A>G
c.836-38A>G
c.1809-38A>G (n.1809-38A>G)
c.1344-38A>G (n.1344-38A>G)
 dbSNP ExAC
18g.23545187T=CA2290168454NPC1c.1758-38A= (n.1758-38A=)
n.1672-38A=
c.836-38A=
c.1809-38A= (n.1809-38A=)
c.1344-38A= (n.1344-38A=)
18g.23545189A>TCA2641270827NPC1c.1758-40T>A (n.1758-40T>A)
n.1672-40T>A
c.836-40T>A
c.1809-40T>A (n.1809-40T>A)
c.1344-40T>A (n.1344-40T>A)
 gnomAD v4
18g.23545190C=CA2290168455NPC1c.1758-41G= (n.1758-41G=)
n.1672-41G=
c.836-41G=
c.1809-41G= (n.1809-41G=)
c.1344-41G= (n.1344-41G=)
18g.23545190C>GCA777725799NPC1c.1758-41G>C (n.1758-41G>C)
n.1672-41G>C
c.836-41G>C
c.1809-41G>C (n.1809-41G>C)
c.1344-41G>C (n.1344-41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545191T>ACA2576470507NPC1c.1758-42A>T (n.1758-42A>T)
n.1672-42A>T
c.836-42A>T
c.1809-42A>T (n.1809-42A>T)
c.1344-42A>T (n.1344-42A>T)
 gnomAD v4
18g.23545191T>CCA2641270828NPC1c.1758-42A>G (n.1758-42A>G)
n.1672-42A>G
c.836-42A>G
c.1809-42A>G (n.1809-42A>G)
c.1344-42A>G (n.1344-42A>G)
 gnomAD v4
18g.23545192G>TCA2576470508NPC1c.1758-43C>A (n.1758-43C>A)
n.1672-43C>A
c.836-43C>A
c.1809-43C>A (n.1809-43C>A)
c.1344-43C>A (n.1344-43C>A)
 gnomAD v4
18g.23545193A>GCA657194183NPC1c.1758-44T>C (n.1758-44T>C)
n.1672-44T>C
c.836-44T>C
c.1809-44T>C (n.1809-44T>C)
c.1344-44T>C (n.1344-44T>C)
 COSMIC
18g.23545194C>ACA2641270830NPC1c.1758-45G>T (n.1758-45G>T)
n.1672-45G>T
c.836-45G>T
c.1809-45G>T (n.1809-45G>T)
c.1344-45G>T (n.1344-45G>T)
 gnomAD v4
18g.23545194C=CA2290168456NPC1c.1758-45G= (n.1758-45G=)
n.1672-45G=
c.836-45G=
c.1809-45G= (n.1809-45G=)
c.1344-45G= (n.1344-45G=)
18g.23545194C>GCA628668290NPC1c.1758-45G>C (n.1758-45G>C)
n.1672-45G>C
c.836-45G>C
c.1809-45G>C (n.1809-45G>C)
c.1344-45G>C (n.1344-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545194C>TCA2641270832NPC1c.1758-45G>A (n.1758-45G>A)
n.1672-45G>A
c.836-45G>A
c.1809-45G>A (n.1809-45G>A)
c.1344-45G>A (n.1344-45G>A)
 gnomAD v4
18g.23545195A>TCA2641270835NPC1c.1758-46T>A (n.1758-46T>A)
n.1672-46T>A
c.836-46T>A
c.1809-46T>A (n.1809-46T>A)
c.1344-46T>A (n.1344-46T>A)
 gnomAD v4
18g.23545196delCA2576470509NPC1c.1758-47del (n.1758-47del)
n.1672-47del
c.836-47del
c.1809-47del (n.1809-47del)
c.1344-47del (n.1344-47del)
 gnomAD v4
18g.23545196G>ACA8913379NPC1c.1758-47C>T (n.1758-47C>T)
n.1672-47C>T
c.836-47C>T
c.1809-47C>T (n.1809-47C>T)
c.1344-47C>T (n.1344-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545196G=CA2290168457NPC1c.1758-47C= (n.1758-47C=)
n.1672-47C=
c.836-47C=
c.1809-47C= (n.1809-47C=)
c.1344-47C= (n.1344-47C=)
18g.23545196G>TCA2641270838NPC1c.1758-47C>A (n.1758-47C>A)
n.1672-47C>A
c.836-47C>A
c.1809-47C>A (n.1809-47C>A)
c.1344-47C>A (n.1344-47C>A)
 gnomAD v4
18g.23545197C>ACA2641270841NPC1c.1758-48G>T (n.1758-48G>T)
n.1672-48G>T
c.836-48G>T
c.1809-48G>T (n.1809-48G>T)
c.1344-48G>T (n.1344-48G>T)
 gnomAD v4
18g.23545197C>TCA2576470510NPC1c.1758-48G>A (n.1758-48G>A)
n.1672-48G>A
c.836-48G>A
c.1809-48G>A (n.1809-48G>A)
c.1344-48G>A (n.1344-48G>A)
 gnomAD v4
18g.23545198T>CCA2641270843NPC1c.1758-49A>G (n.1758-49A>G)
n.1672-49A>G
c.836-49A>G
c.1809-49A>G (n.1809-49A>G)
c.1344-49A>G (n.1344-49A>G)
 gnomAD v4
18g.23545201G>CCA988384213NPC1c.1758-52C>G (n.1758-52C>G)
n.1672-52C>G
c.836-52C>G
c.1809-52C>G (n.1809-52C>G)
c.1344-52C>G (n.1344-52C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545201G=CA2290168458NPC1c.1758-52C= (n.1758-52C=)
n.1672-52C=
c.836-52C=
c.1809-52C= (n.1809-52C=)
c.1344-52C= (n.1344-52C=)
18g.23545201G>TCA2576470511NPC1c.1758-52C>A (n.1758-52C>A)
n.1672-52C>A
c.836-52C>A
c.1809-52C>A (n.1809-52C>A)
c.1344-52C>A (n.1344-52C>A)
 gnomAD v4
18g.23545202T>ACA2576470512NPC1c.1758-53A>T (n.1758-53A>T)
n.1672-53A>T
c.836-53A>T
c.1809-53A>T (n.1809-53A>T)
c.1344-53A>T (n.1344-53A>T)
 gnomAD v4
18g.23545205G>CCA2641270844NPC1c.1758-56C>G (n.1758-56C>G)
n.1672-56C>G
c.836-56C>G
c.1809-56C>G (n.1809-56C>G)
c.1344-56C>G (n.1344-56C>G)
 gnomAD v4
18g.23545205G>TCA2641270845NPC1c.1758-56C>A (n.1758-56C>A)
n.1672-56C>A
c.836-56C>A
c.1809-56C>A (n.1809-56C>A)
c.1344-56C>A (n.1344-56C>A)
 gnomAD v4
18g.23545207A>CCA2641270846NPC1c.1758-58T>G (n.1758-58T>G)
n.1672-58T>G
c.836-58T>G
c.1809-58T>G (n.1809-58T>G)
c.1344-58T>G (n.1344-58T>G)
 gnomAD v4
18g.23545209C>TCA2641270847NPC1c.1758-60G>A (n.1758-60G>A)
n.1672-60G>A
c.836-60G>A
c.1809-60G>A (n.1809-60G>A)
c.1344-60G>A (n.1344-60G>A)
 gnomAD v4
18g.23545209_23545210insCTAACA2641270848NPC1c.1758-61_1758-60insTTAG (n.1758-61_1758-60insTTAG)
n.1672-61_1672-60insTTAG
c.836-61_836-60insTTAG
c.1809-61_1809-60insTTAG (n.1809-61_1809-60insTTAG)
c.1344-61_1344-60insTTAG (n.1344-61_1344-60insTTAG)
 gnomAD v4
18g.23545210T>CCA2641270849NPC1c.1758-61A>G (n.1758-61A>G)
n.1672-61A>G
c.836-61A>G
c.1809-61A>G (n.1809-61A>G)
c.1344-61A>G (n.1344-61A>G)
 gnomAD v4
18g.23545210T>GCA628668291NPC1c.1758-61A>C (n.1758-61A>C)
n.1672-61A>C
c.836-61A>C
c.1809-61A>C (n.1809-61A>C)
c.1344-61A>C (n.1344-61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545210T=CA2290168459NPC1c.1758-61A= (n.1758-61A=)
n.1672-61A=
c.836-61A=
c.1809-61A= (n.1809-61A=)
c.1344-61A= (n.1344-61A=)
18g.23545211_23545212insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAACCA2641270851NPC1c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT)
n.1672-63_1672-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT
c.836-63_836-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT
c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT)
c.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT)
 gnomAD v4
18g.23545212C>ACA2641270852NPC1c.1758-63G>T (n.1758-63G>T)
n.1672-63G>T
c.836-63G>T
c.1809-63G>T (n.1809-63G>T)
c.1344-63G>T (n.1344-63G>T)
 gnomAD v4
18g.23545212C=CA2290168460NPC1c.1758-63G= (n.1758-63G=)
n.1672-63G=
c.836-63G=
c.1809-63G= (n.1809-63G=)
c.1344-63G= (n.1344-63G=)
18g.23545212C>TCA2290168461NPC1c.1758-63G>A (n.1758-63G>A)
n.1672-63G>A
c.836-63G>A
c.1809-63G>A (n.1809-63G>A)
c.1344-63G>A (n.1344-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545214C>ACA2641270855NPC1c.1758-65G>T (n.1758-65G>T)
n.1672-65G>T
c.836-65G>T
c.1809-65G>T (n.1809-65G>T)
c.1344-65G>T (n.1344-65G>T)
 gnomAD v4
18g.23545214C>TCA2734654762NPC1c.1758-65G>A (n.1758-65G>A)
n.1672-65G>A
c.836-65G>A
c.1809-65G>A (n.1809-65G>A)
c.1344-65G>A (n.1344-65G>A)
 dbSNP
18g.23545215_23545226delCA2641270854NPC1c.1758-76_1758-65del (n.1758-76_1758-65del)
n.1672-76_1672-65del
c.836-76_836-65del
c.1809-76_1809-65del (n.1809-76_1809-65del)
c.1344-76_1344-65del (n.1344-76_1344-65del)
 gnomAD v4
18g.23545215C>ACA2576470513NPC1c.1758-66G>T (n.1758-66G>T)
n.1672-66G>T
c.836-66G>T
c.1809-66G>T (n.1809-66G>T)
c.1344-66G>T (n.1344-66G>T)
 gnomAD v4
18g.23545215C=CA2290168462NPC1c.1758-66G= (n.1758-66G=)
n.1672-66G=
c.836-66G=
c.1809-66G= (n.1809-66G=)
c.1344-66G= (n.1344-66G=)
18g.23545215C>GCA297060896NPC1c.1758-66G>C (n.1758-66G>C)
n.1672-66G>C
c.836-66G>C
c.1809-66G>C (n.1809-66G>C)
c.1344-66G>C (n.1344-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545215C>TCA2290168463NPC1c.1758-66G>A (n.1758-66G>A)
n.1672-66G>A
c.836-66G>A
c.1809-66G>A (n.1809-66G>A)
c.1344-66G>A (n.1344-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545216C=CA2290168464NPC1c.1758-67G= (n.1758-67G=)
n.1672-67G=
c.836-67G=
c.1809-67G= (n.1809-67G=)
c.1344-67G= (n.1344-67G=)
18g.23545216C>TCA297060901NPC1c.1758-67G>A (n.1758-67G>A)
n.1672-67G>A
c.836-67G>A
c.1809-67G>A (n.1809-67G>A)
c.1344-67G>A (n.1344-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23545217T>CCA2641270862NPC1c.1758-68A>G (n.1758-68A>G)
n.1672-68A>G
c.836-68A>G
c.1809-68A>G (n.1809-68A>G)
c.1344-68A>G (n.1344-68A>G)
 gnomAD v4
18g.23545218A>GCA2641270865NPC1c.1758-69T>C (n.1758-69T>C)
n.1672-69T>C
c.836-69T>C
c.1809-69T>C (n.1809-69T>C)
c.1344-69T>C (n.1344-69T>C)
 gnomAD v4
18g.23545219dupCA2641270863NPC1c.1758-69dup (n.1758-69dup)
n.1672-69dup
c.836-69dup
c.1809-69dup (n.1809-69dup)
c.1344-69dup (n.1344-69dup)
 gnomAD v4
18g.23545219A>CCA2641270868NPC1c.1758-70T>G (n.1758-70T>G)
n.1672-70T>G
c.836-70T>G
c.1809-70T>G (n.1809-70T>G)
c.1344-70T>G (n.1344-70T>G)
 gnomAD v4
18g.23545220C>ACA988384214NPC1c.1758-71G>T (n.1758-71G>T)
n.1672-71G>T
c.836-71G>T
c.1809-71G>T (n.1809-71G>T)
c.1344-71G>T (n.1344-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545220C=CA2290168465NPC1c.1758-71G= (n.1758-71G=)
n.1672-71G=
c.836-71G=
c.1809-71G= (n.1809-71G=)
c.1344-71G= (n.1344-71G=)
18g.23545220C>TCA777711001NPC1c.1758-71G>A (n.1758-71G>A)
n.1672-71G>A
c.836-71G>A
c.1809-71G>A (n.1809-71G>A)
c.1344-71G>A (n.1344-71G>A)
 dbSNP
18g.23545222T>GCA2290168467NPC1c.1758-73A>C (n.1758-73A>C)
n.1672-73A>C
c.836-73A>C
c.1809-73A>C (n.1809-73A>C)
c.1344-73A>C (n.1344-73A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545222T=CA2290168466NPC1c.1758-73A= (n.1758-73A=)
n.1672-73A=
c.836-73A=
c.1809-73A= (n.1809-73A=)
c.1344-73A= (n.1344-73A=)
18g.23545223T>CCA2641270871NPC1c.1758-74A>G (n.1758-74A>G)
n.1672-74A>G
c.836-74A>G
c.1809-74A>G (n.1809-74A>G)
c.1344-74A>G (n.1344-74A>G)
 gnomAD v4
18g.23545224C>GCA2576470514NPC1c.1758-75G>C (n.1758-75G>C)
n.1672-75G>C
c.836-75G>C
c.1809-75G>C (n.1809-75G>C)
c.1344-75G>C (n.1344-75G>C)
 gnomAD v4
18g.23545226C>ACA2641270877NPC1c.1758-77G>T (n.1758-77G>T)
n.1672-77G>T
c.836-77G>T
c.1809-77G>T (n.1809-77G>T)
c.1344-77G>T (n.1344-77G>T)
 gnomAD v4
18g.23545226C=CA2290168468NPC1c.1758-77G= (n.1758-77G=)
n.1672-77G=
c.836-77G=
c.1809-77G= (n.1809-77G=)
c.1344-77G= (n.1344-77G=)
18g.23545226C>GCA988384215NPC1c.1758-77G>C (n.1758-77G>C)
n.1672-77G>C
c.836-77G>C
c.1809-77G>C (n.1809-77G>C)
c.1344-77G>C (n.1344-77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545226C>TCA297060913NPC1c.1758-77G>A (n.1758-77G>A)
n.1672-77G>A
c.836-77G>A
c.1809-77G>A (n.1809-77G>A)
c.1344-77G>A (n.1344-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545227G>ACA297060920NPC1c.1758-78C>T (n.1758-78C>T)
n.1672-78C>T
c.836-78C>T
c.1809-78C>T (n.1809-78C>T)
c.1344-78C>T (n.1344-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545227G>CCA777711010NPC1c.1758-78C>G (n.1758-78C>G)
n.1672-78C>G
c.836-78C>G
c.1809-78C>G (n.1809-78C>G)
c.1344-78C>G (n.1344-78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545227G=CA2290168469NPC1c.1758-78C= (n.1758-78C=)
n.1672-78C=
c.836-78C=
c.1809-78C= (n.1809-78C=)
c.1344-78C= (n.1344-78C=)
18g.23545227G>TCA2641270885NPC1c.1758-78C>A (n.1758-78C>A)
n.1672-78C>A
c.836-78C>A
c.1809-78C>A (n.1809-78C>A)
c.1344-78C>A (n.1344-78C>A)
 gnomAD v4
18g.23545229T>CCA2290168471NPC1c.1758-80A>G (n.1758-80A>G)
n.1672-80A>G
c.836-80A>G
c.1809-80A>G (n.1809-80A>G)
c.1344-80A>G (n.1344-80A>G)
 dbSNP
18g.23545229T=CA2290168470NPC1c.1758-80A= (n.1758-80A=)
n.1672-80A=
c.836-80A=
c.1809-80A= (n.1809-80A=)
c.1344-80A= (n.1344-80A=)
18g.23545230A>GCA2641270888NPC1c.1758-81T>C (n.1758-81T>C)
n.1672-81T>C
c.836-81T>C
c.1809-81T>C (n.1809-81T>C)
c.1344-81T>C (n.1344-81T>C)
 gnomAD v4
18g.23545231C>ACA2290168473NPC1c.1758-82G>T (n.1758-82G>T)
n.1672-82G>T
c.836-82G>T
c.1809-82G>T (n.1809-82G>T)
c.1344-82G>T (n.1344-82G>T)
 dbSNP
18g.23545231C=CA2290168472NPC1c.1758-82G= (n.1758-82G=)
n.1672-82G=
c.836-82G=
c.1809-82G= (n.1809-82G=)
c.1344-82G= (n.1344-82G=)
18g.23545232A>CCA2641270889NPC1c.1758-83T>G (n.1758-83T>G)
n.1672-83T>G
c.836-83T>G
c.1809-83T>G (n.1809-83T>G)
c.1344-83T>G (n.1344-83T>G)
 gnomAD v4
18g.23545233A>CCA2641270890NPC1c.1758-84T>G (n.1758-84T>G)
n.1672-84T>G
c.836-84T>G
c.1809-84T>G (n.1809-84T>G)
c.1344-84T>G (n.1344-84T>G)
 gnomAD v4
18g.23545233A>GCA2641270891NPC1c.1758-84T>C (n.1758-84T>C)
n.1672-84T>C
c.836-84T>C
c.1809-84T>C (n.1809-84T>C)
c.1344-84T>C (n.1344-84T>C)
 gnomAD v4
18g.23545234A>CCA2641270893NPC1c.1758-85T>G (n.1758-85T>G)
n.1672-85T>G
c.836-85T>G
c.1809-85T>G (n.1809-85T>G)
c.1344-85T>G (n.1344-85T>G)
 gnomAD v4
18g.23545234A>GCA2590759981NPC1c.1758-85T>C (n.1758-85T>C)
n.1672-85T>C
c.836-85T>C
c.1809-85T>C (n.1809-85T>C)
c.1344-85T>C (n.1344-85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545234_23545235delinsAGCA2290168474NPC1c.1758-86_1758-85delinsCT (n.1758-86_1758-85delinsCT)
n.1672-86_1672-85delinsCT
c.836-86_836-85delinsCT
c.1809-86_1809-85delinsCT (n.1809-86_1809-85delinsCT)
c.1344-86_1344-85delinsCT (n.1344-86_1344-85delinsCT)
18g.23545235G>ACA777711015NPC1c.1758-86C>T (n.1758-86C>T)
n.1672-86C>T
c.836-86C>T
c.1809-86C>T (n.1809-86C>T)
c.1344-86C>T (n.1344-86C>T)
 dbSNP
18g.23545235G>CCA297060925NPC1c.1758-86C>G (n.1758-86C>G)
n.1672-86C>G
c.836-86C>G
c.1809-86C>G (n.1809-86C>G)
c.1344-86C>G (n.1344-86C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545235G=CA2290168475NPC1c.1758-86C= (n.1758-86C=)
n.1672-86C=
c.836-86C=
c.1809-86C= (n.1809-86C=)
c.1344-86C= (n.1344-86C=)
18g.23545235G>TCA2641270897NPC1c.1758-86C>A (n.1758-86C>A)
n.1672-86C>A
c.836-86C>A
c.1809-86C>A (n.1809-86C>A)
c.1344-86C>A (n.1344-86C>A)
 gnomAD v4
18g.23545236dupCA2641270894NPC1c.1758-86dup (n.1758-86dup)
n.1672-86dup
c.836-86dup
c.1809-86dup (n.1809-86dup)
c.1344-86dup (n.1344-86dup)
 gnomAD v4
18g.23545236delCA777711012NPC1c.1758-86del (n.1758-86del)
n.1672-86del
c.836-86del
c.1809-86del (n.1809-86del)
c.1344-86del (n.1344-86del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545236G>ACA777711019NPC1c.1758-87C>T (n.1758-87C>T)
n.1672-87C>T
c.836-87C>T
c.1809-87C>T (n.1809-87C>T)
c.1344-87C>T (n.1344-87C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545236G>CCA2641270902NPC1c.1758-87C>G (n.1758-87C>G)
n.1672-87C>G
c.836-87C>G
c.1809-87C>G (n.1809-87C>G)
c.1344-87C>G (n.1344-87C>G)
 gnomAD v4
18g.23545236G=CA2290168476NPC1c.1758-87C= (n.1758-87C=)
n.1672-87C=
c.836-87C=
c.1809-87C= (n.1809-87C=)
c.1344-87C= (n.1344-87C=)
18g.23545236G>TCA2576470515NPC1c.1758-87C>A (n.1758-87C>A)
n.1672-87C>A
c.836-87C>A
c.1809-87C>A (n.1809-87C>A)
c.1344-87C>A (n.1344-87C>A)
 gnomAD v4
18g.23545237C>ACA2641270903NPC1c.1758-88G>T (n.1758-88G>T)
n.1672-88G>T
c.836-88G>T
c.1809-88G>T (n.1809-88G>T)
c.1344-88G>T (n.1344-88G>T)
 gnomAD v4
18g.23545237C=CA2290168477NPC1c.1758-88G= (n.1758-88G=)
n.1672-88G=
c.836-88G=
c.1809-88G= (n.1809-88G=)
c.1344-88G= (n.1344-88G=)
18g.23545237_23545238insTTTCA988384219NPC1c.1758-89_1758-88insAAA (n.1758-89_1758-88insAAA)
n.1672-89_1672-88insAAA
c.836-89_836-88insAAA
c.1809-89_1809-88insAAA (n.1809-89_1809-88insAAA)
c.1344-89_1344-88insAAA (n.1344-89_1344-88insAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545238C>TCA2641270907NPC1c.1758-89G>A (n.1758-89G>A)
n.1672-89G>A
c.836-89G>A
c.1809-89G>A (n.1809-89G>A)
c.1344-89G>A (n.1344-89G>A)
 gnomAD v4
18g.23545240C>ACA2641270910NPC1c.1758-91G>T (n.1758-91G>T)
n.1672-91G>T
c.836-91G>T
c.1809-91G>T (n.1809-91G>T)
c.1344-91G>T (n.1344-91G>T)
 gnomAD v4
18g.23545240C=CA2290168478NPC1c.1758-91G= (n.1758-91G=)
n.1672-91G=
c.836-91G=
c.1809-91G= (n.1809-91G=)
c.1344-91G= (n.1344-91G=)
18g.23545240C>TCA2290168479NPC1c.1758-91G>A (n.1758-91G>A)
n.1672-91G>A
c.836-91G>A
c.1809-91G>A (n.1809-91G>A)
c.1344-91G>A (n.1344-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545241G>ACA297060931NPC1c.1758-92C>T (n.1758-92C>T)
n.1672-92C>T
c.836-92C>T
c.1809-92C>T (n.1809-92C>T)
c.1344-92C>T (n.1344-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545241G=CA2290168480NPC1c.1758-92C= (n.1758-92C=)
n.1672-92C=
c.836-92C=
c.1809-92C= (n.1809-92C=)
c.1344-92C= (n.1344-92C=)
18g.23545241G>TCA2641270917NPC1c.1758-92C>A (n.1758-92C>A)
n.1672-92C>A
c.836-92C>A
c.1809-92C>A (n.1809-92C>A)
c.1344-92C>A (n.1344-92C>A)
 gnomAD v4
18g.23545242T>CCA2641270919NPC1c.1758-93A>G (n.1758-93A>G)
n.1672-93A>G
c.836-93A>G
c.1809-93A>G (n.1809-93A>G)
c.1344-93A>G (n.1344-93A>G)
 gnomAD v4
18g.23545246C>ACA2641270920NPC1c.1758-97G>T (n.1758-97G>T)
n.1672-97G>T
c.836-97G>T
c.1809-97G>T (n.1809-97G>T)
c.1344-97G>T (n.1344-97G>T)
 gnomAD v4
18g.23545246C=CA2290168482NPC1c.1758-97G= (n.1758-97G=)
n.1672-97G=
c.836-97G=
c.1809-97G= (n.1809-97G=)
c.1344-97G= (n.1344-97G=)
18g.23545246C>TCA2576470516NPC1c.1758-97G>A (n.1758-97G>A)
n.1672-97G>A
c.836-97G>A
c.1809-97G>A (n.1809-97G>A)
c.1344-97G>A (n.1344-97G>A)
18g.23545246_23545247delinsCTCA2290168481NPC1c.1758-98_1758-97delinsAG (n.1758-98_1758-97delinsAG)
n.1672-98_1672-97delinsAG
c.836-98_836-97delinsAG
c.1809-98_1809-97delinsAG (n.1809-98_1809-97delinsAG)
c.1344-98_1344-97delinsAG (n.1344-98_1344-97delinsAG)
18g.23545246_23545247insACA297060962NPC1c.1758-98_1758-97insT (n.1758-98_1758-97insT)
n.1672-98_1672-97insT
c.836-98_836-97insT
c.1809-98_1809-97insT (n.1809-98_1809-97insT)
c.1344-98_1344-97insT (n.1344-98_1344-97insT)
 dbSNP
18g.23545247T>ACA2641270931NPC1c.1758-98A>T (n.1758-98A>T)
n.1672-98A>T
c.836-98A>T
c.1809-98A>T (n.1809-98A>T)
c.1344-98A>T (n.1344-98A>T)
 gnomAD v4
18g.23545247T>GCA2290168484NPC1c.1758-98A>C (n.1758-98A>C)
n.1672-98A>C
c.836-98A>C
c.1809-98A>C (n.1809-98A>C)
c.1344-98A>C (n.1344-98A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545247T=CA2290168483NPC1c.1758-98A= (n.1758-98A=)
n.1672-98A=
c.836-98A=
c.1809-98A= (n.1809-98A=)
c.1344-98A= (n.1344-98A=)
18g.23545254dupCA628668292NPC1c.1758-98dup (n.1758-98dup)
n.1672-98dup
c.836-98dup
c.1809-98dup (n.1809-98dup)
c.1344-98dup (n.1344-98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545254delCA919946929NPC1c.1758-98del (n.1758-98del)
n.1672-98del
c.836-98del
c.1809-98del (n.1809-98del)
c.1344-98del (n.1344-98del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545253_23545254delCA2641270928NPC1c.1758-99_1758-98del (n.1758-99_1758-98del)
n.1672-99_1672-98del
c.836-99_836-98del
c.1809-99_1809-98del (n.1809-99_1809-98del)
c.1344-99_1344-98del (n.1344-99_1344-98del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched