Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23545136C>A | CA297060799 | NPC1 | c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1685G>T c.849G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545136C= | CA2290168430 | NPC1 | c.1771G= (p.Val591=) n.1685G= c.849G= c.1822G= (p.Val608=) c.1357G= (p.Val453=) | |
18 | g.23545136C>G | CA401773310 | NPC1 | c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1685G>C c.849G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) | |
18 | g.23545136C>T | CA401773308 | NPC1 | c.1771G>A (p.Val591Met) n.1685G>A c.849G>A c.1822G>A (p.Val608Met) c.1357G>A (p.Val453Met) | |
18 | g.23545136_23545137delinsCA | CA2290168431 | NPC1 | c.1770_1771delinsTG (p.Phe590=) n.1684_1685delinsTG c.848_849delinsTG c.1821_1822delinsTG (p.Phe607=) c.1356_1357delinsTG (p.Phe452=) | |
18 | g.23545137A>C | CA401773313 | NPC1 | c.1770T>G (p.Phe590Leu) n.1684T>G c.848T>G c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) | |
18 | g.23545137A>G | CA503522092 | NPC1 | c.1770T>C (p.Phe590=) n.1684T>C c.848T>C c.1821T>C (p.Phe607=) c.1356T>C (p.Phe452=) | |
18 | g.23545137A>T | CA401773315 | NPC1 | c.1770T>A (p.Phe590Leu) n.1684T>A c.848T>A c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) | |
18 | g.23545140del | CA777725745 | NPC1 | c.1770del (p.Phe590LeufsTer2) n.1684del c.848del c.1821del (p.Phe607LeufsTer2) c.1356del (p.Phe452LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23545138A>C | CA401773318 | NPC1 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.1683T>G c.847T>G c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) | |
18 | g.23545138A>G | CA401773319 | NPC1 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.1683T>C c.847T>C c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23545138A>T | CA401773321 | NPC1 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.1683T>A c.847T>A c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) | |
18 | g.23545139A>C | CA401773322 | NPC1 | c.1768T>G (p.Phe590Val) n.1682T>G c.846T>G c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) | |
18 | g.23545139A>G | CA401773323 | NPC1 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.1682T>C c.846T>C c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) | |
18 | g.23545139A>T | CA401773325 | NPC1 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.1682T>A c.846T>A c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) | |
18 | g.23545140A= | CA2290168432 | NPC1 | c.1767T= (p.Asn589=) n.1681T= c.845T= c.1818T= (p.Asn606=) c.1353T= (p.Asn451=) | |
18 | g.23545140A>C | CA401773328 | NPC1 | c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.1681T>G c.845T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545140A>G | CA503522097 | NPC1 | c.1767T>C (p.Asn589=) n.1681T>C c.845T>C c.1818T>C (p.Asn606=) c.1353T>C (p.Asn451=) | |
18 | g.23545140A>T | CA401773329 | NPC1 | c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.1681T>A c.845T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) | |
18 | g.23545141T>A | CA401773333 | NPC1 | c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.1680A>T c.844A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) | |
18 | g.23545141T>C | CA8913368 | NPC1 | c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.1680A>G c.844A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545141T>G | CA401773334 | NPC1 | c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.1680A>C c.844A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) | |
18 | g.23545141T= | CA2290168433 | NPC1 | c.1766A= (p.Asn589=) n.1680A= c.844A= c.1817A= (p.Asn606=) c.1352A= (p.Asn451=) | |
18 | g.23545142T>A | CA401773336 | NPC1 | c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.1679A>T c.843A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) | |
18 | g.23545142T>C | CA401773337 | NPC1 | c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.1679A>G c.843A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) | |
18 | g.23545142T>G | CA401773335 | NPC1 | c.1765A>C (p.Asn589His) n.1679A>C c.843A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.1351A>C (p.Asn451His) | |
18 | g.23545143A= | CA2290168434 | NPC1 | c.1764T= (p.Ile588=) n.1678T= c.842T= c.1815T= (p.Ile605=) c.1350T= (p.Ile450=) | |
18 | g.23545143A>C | CA401773338 | NPC1 | c.1764T>G (p.Ile588Met) n.1678T>G c.842T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) | |
18 | g.23545143A>G | CA503522102 | NPC1 | c.1764T>C (p.Ile588=) n.1678T>C c.842T>C c.1815T>C (p.Ile605=) c.1350T>C (p.Ile450=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545143A>T | CA503522101 | NPC1 | c.1764T>A (p.Ile588=) n.1678T>A c.842T>A c.1815T>A (p.Ile605=) c.1350T>A (p.Ile450=) | |
18 | g.23545144dup | CA2739268611 | NPC1 | c.1764dup (p.Asn589Ter) n.1678dup c.842dup c.1815dup (p.Asn606Ter) c.1350dup (p.Asn451Ter) | ClinVar |
18 | g.23545144A>C | CA401773339 | NPC1 | c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.1677T>G c.841T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) | |
18 | g.23545144A>G | CA401773341 | NPC1 | c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.1677T>C c.841T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.23545144A>T | CA401773340 | NPC1 | c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.1677T>A c.841T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) | |
18 | g.23545145T>A | CA401773342 | NPC1 | c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.1676A>T c.840A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) | |
18 | g.23545145T>C | CA401773343 | NPC1 | c.1762A>G (p.Ile588Val) n.1676A>G c.840A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) | |
18 | g.23545145T>G | CA401773344 | NPC1 | c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.1676A>C c.840A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) | |
18 | g.23545145_23545146delinsTA | CA2290168435 | NPC1 | c.1761_1762delinsTA (p.Phe587=) n.1675_1676delinsTA c.839_840delinsTA c.1812_1813delinsTA (p.Phe604=) c.1347_1348delinsTA (p.Phe449=) | |
18 | g.23545146A>C | CA401773345 | NPC1 | c.1761T>G (p.Phe587Leu) n.1675T>G c.839T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) | |
18 | g.23545146A>G | CA503522104 | NPC1 | c.1761T>C (p.Phe587=) n.1675T>C c.839T>C c.1812T>C (p.Phe604=) c.1347T>C (p.Phe449=) | |
18 | g.23545146A>T | CA401773346 | NPC1 | c.1761T>A (p.Phe587Leu) n.1675T>A c.839T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) | |
18 | g.23545148del | CA16041914 | NPC1 | c.1761del (p.Phe587LeufsTer5) n.1675del c.839del c.1812del (p.Phe604LeufsTer5) c.1347del (p.Phe449LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23545149_23545155del | CA2697555389 | NPC1 | c.1758-3_1761del n.1672-3_1675del c.836-3_839del c.1809-3_1812del c.1344-3_1347del | ClinVar |
18 | g.23545147A>C | CA401773347 | NPC1 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.1674T>G c.838T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.23545147A>G | CA401773348 | NPC1 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1674T>C c.838T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) | |
18 | g.23545147A>T | CA401773349 | NPC1 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.1674T>A c.838T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) | |
18 | g.23545148A>C | CA401773350 | NPC1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1673T>G c.837T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) | |
18 | g.23545148A>G | CA401773351 | NPC1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1673T>C c.837T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) | |
18 | g.23545148A>T | CA401773352 | NPC1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1673T>A c.837T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) | |
18 | g.23545149C>A | CA401773354 | NPC1 | c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.1672G>T c.836G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
18 | g.23545149C>G | CA401773353 | NPC1 | c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.1672G>C c.836G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
18 | g.23545149C>T | CA503522107 | NPC1 | c.1758G>A (p.Glu586=) n.1672G>A c.836G>A c.1809G>A (p.Glu603=) c.1344G>A (p.Glu448=) | |
18 | g.23545149_23545150insT | CA2641270774 | NPC1 | c.1758-1_1758insA (n.1758-1_1758insA) n.1672-1_1672insA c.836-1_836insA c.1809-1_1809insA (n.1809-1_1809insA) c.1344-1_1344insA (n.1344-1_1344insA) | gnomAD v4 |
18 | g.23545149_23545150insTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTT | CA988384197 | NPC1 | c.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA) n.1672-1_1672insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA c.836-1_836insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA c.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA) c.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545150C>A | CA401773355 | NPC1 | c.1758-1G>T (n.1758-1G>T) n.1672-1G>T c.836-1G>T c.1809-1G>T (n.1809-1G>T) c.1344-1G>T (n.1344-1G>T) | |
18 | g.23545150C>G | CA401773356 | NPC1 | c.1758-1G>C (n.1758-1G>C) n.1672-1G>C c.836-1G>C c.1809-1G>C (n.1809-1G>C) c.1344-1G>C (n.1344-1G>C) | |
18 | g.23545150C>T | CA401773357 | NPC1 | c.1758-1G>A (n.1758-1G>A) n.1672-1G>A c.836-1G>A c.1809-1G>A (n.1809-1G>A) c.1344-1G>A (n.1344-1G>A) | |
18 | g.23545151T>A | CA401773358 | NPC1 | c.1758-2A>T (n.1758-2A>T) n.1672-2A>T c.836-2A>T c.1809-2A>T (n.1809-2A>T) c.1344-2A>T (n.1344-2A>T) | |
18 | g.23545151T>C | CA401773359 | NPC1 | c.1758-2A>G (n.1758-2A>G) n.1672-2A>G c.836-2A>G c.1809-2A>G (n.1809-2A>G) c.1344-2A>G (n.1344-2A>G) | |
18 | g.23545151T>G | CA401773360 | NPC1 | c.1758-2A>C (n.1758-2A>C) n.1672-2A>C c.836-2A>C c.1809-2A>C (n.1809-2A>C) c.1344-2A>C (n.1344-2A>C) | |
18 | g.23545151_23545152insTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATAGTAATT | CA2641270777 | NPC1 | c.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA) n.1672-2_1672-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA c.836-2_836-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA c.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA) c.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA) | gnomAD v4 |
18 | g.23545155del | CA2641270779 | NPC1 | c.1758-3del (n.1758-3del) n.1672-3del c.836-3del c.1809-3del (n.1809-3del) c.1344-3del (n.1344-3del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545156G>T | CA2641270781 | NPC1 | c.1758-7C>A (n.1758-7C>A) n.1672-7C>A c.836-7C>A c.1809-7C>A (n.1809-7C>A) c.1344-7C>A (n.1344-7C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545157dup | CA2576470505 | NPC1 | c.1758-7dup (n.1758-7dup) n.1672-7dup c.836-7dup c.1809-7dup (n.1809-7dup) c.1344-7dup (n.1344-7dup) | |
18 | g.23545157G>A | CA628978835 | NPC1 | c.1758-8C>T (n.1758-8C>T) n.1672-8C>T c.836-8C>T c.1809-8C>T (n.1809-8C>T) c.1344-8C>T (n.1344-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545157G= | CA2290168436 | NPC1 | c.1758-8C= (n.1758-8C=) n.1672-8C= c.836-8C= c.1809-8C= (n.1809-8C=) c.1344-8C= (n.1344-8C=) | |
18 | g.23545159A= | CA2290168437 | NPC1 | c.1758-10T= (n.1758-10T=) n.1672-10T= c.836-10T= c.1809-10T= (n.1809-10T=) c.1344-10T= (n.1344-10T=) | |
18 | g.23545159A>G | CA8913369 | NPC1 | c.1758-10T>C (n.1758-10T>C) n.1672-10T>C c.836-10T>C c.1809-10T>C (n.1809-10T>C) c.1344-10T>C (n.1344-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545160del | CA2641270785 | NPC1 | c.1758-10del (n.1758-10del) n.1672-10del c.836-10del c.1809-10del (n.1809-10del) c.1344-10del (n.1344-10del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545160A= | CA2290168438 | NPC1 | c.1758-11T= (n.1758-11T=) n.1672-11T= c.836-11T= c.1809-11T= (n.1809-11T=) c.1344-11T= (n.1344-11T=) | |
18 | g.23545160A>G | CA628978836 | NPC1 | c.1758-11T>C (n.1758-11T>C) n.1672-11T>C c.836-11T>C c.1809-11T>C (n.1809-11T>C) c.1344-11T>C (n.1344-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545161G>T | CA2641270792 | NPC1 | c.1758-12C>A (n.1758-12C>A) n.1672-12C>A c.836-12C>A c.1809-12C>A (n.1809-12C>A) c.1344-12C>A (n.1344-12C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545162C>A | CA2290168440 | NPC1 | c.1758-13G>T (n.1758-13G>T) n.1672-13G>T c.836-13G>T c.1809-13G>T (n.1809-13G>T) c.1344-13G>T (n.1344-13G>T) | dbSNP |
18 | g.23545162C= | CA2290168439 | NPC1 | c.1758-13G= (n.1758-13G=) n.1672-13G= c.836-13G= c.1809-13G= (n.1809-13G=) c.1344-13G= (n.1344-13G=) | |
18 | g.23545162_23545163dup | CA2580095484 | NPC1 | c.1758-14_1758-13dup (n.1758-14_1758-13dup) n.1672-14_1672-13dup c.836-14_836-13dup c.1809-14_1809-13dup (n.1809-14_1809-13dup) c.1344-14_1344-13dup (n.1344-14_1344-13dup) | ClinVar |
18 | g.23545164A= | CA2290168441 | NPC1 | c.1758-15T= (n.1758-15T=) n.1672-15T= c.836-15T= c.1809-15T= (n.1809-15T=) c.1344-15T= (n.1344-15T=) | |
18 | g.23545164A>G | CA8913370 | NPC1 | c.1758-15T>C (n.1758-15T>C) n.1672-15T>C c.836-15T>C c.1809-15T>C (n.1809-15T>C) c.1344-15T>C (n.1344-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545166A= | CA2290168442 | NPC1 | c.1758-17T= (n.1758-17T=) n.1672-17T= c.836-17T= c.1809-17T= (n.1809-17T=) c.1344-17T= (n.1344-17T=) | |
18 | g.23545166A>C | CA628978837 | NPC1 | c.1758-17T>G (n.1758-17T>G) n.1672-17T>G c.836-17T>G c.1809-17T>G (n.1809-17T>G) c.1344-17T>G (n.1344-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545166A>G | CA628978838 | NPC1 | c.1758-17T>C (n.1758-17T>C) n.1672-17T>C c.836-17T>C c.1809-17T>C (n.1809-17T>C) c.1344-17T>C (n.1344-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545166A>T | CA988384206 | NPC1 | c.1758-17T>A (n.1758-17T>A) n.1672-17T>A c.836-17T>A c.1809-17T>A (n.1809-17T>A) c.1344-17T>A (n.1344-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545168G>A | CA2641270801 | NPC1 | c.1758-19C>T (n.1758-19C>T) n.1672-19C>T c.836-19C>T c.1809-19C>T (n.1809-19C>T) c.1344-19C>T (n.1344-19C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545169T>C | CA2641270802 | NPC1 | c.1758-20A>G (n.1758-20A>G) n.1672-20A>G c.836-20A>G c.1809-20A>G (n.1809-20A>G) c.1344-20A>G (n.1344-20A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545169T>G | CA2641270804 | NPC1 | c.1758-20A>C (n.1758-20A>C) n.1672-20A>C c.836-20A>C c.1809-20A>C (n.1809-20A>C) c.1344-20A>C (n.1344-20A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545170T>C | CA8913371 | NPC1 | c.1758-21A>G (n.1758-21A>G) n.1672-21A>G c.836-21A>G c.1809-21A>G (n.1809-21A>G) c.1344-21A>G (n.1344-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545170T= | CA2290168443 | NPC1 | c.1758-21A= (n.1758-21A=) n.1672-21A= c.836-21A= c.1809-21A= (n.1809-21A=) c.1344-21A= (n.1344-21A=) | |
18 | g.23545171A= | CA2290168444 | NPC1 | c.1758-22T= (n.1758-22T=) n.1672-22T= c.836-22T= c.1809-22T= (n.1809-22T=) c.1344-22T= (n.1344-22T=) | |
18 | g.23545171A>C | CA8913372 | NPC1 | c.1758-22T>G (n.1758-22T>G) n.1672-22T>G c.836-22T>G c.1809-22T>G (n.1809-22T>G) c.1344-22T>G (n.1344-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545171A>G | CA8913373 | NPC1 | c.1758-22T>C (n.1758-22T>C) n.1672-22T>C c.836-22T>C c.1809-22T>C (n.1809-22T>C) c.1344-22T>C (n.1344-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545171A>T | CA628978839 | NPC1 | c.1758-22T>A (n.1758-22T>A) n.1672-22T>A c.836-22T>A c.1809-22T>A (n.1809-22T>A) c.1344-22T>A (n.1344-22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545172T>C | CA2290168446 | NPC1 | c.1758-23A>G (n.1758-23A>G) n.1672-23A>G c.836-23A>G c.1809-23A>G (n.1809-23A>G) c.1344-23A>G (n.1344-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545172T= | CA2290168445 | NPC1 | c.1758-23A= (n.1758-23A=) n.1672-23A= c.836-23A= c.1809-23A= (n.1809-23A=) c.1344-23A= (n.1344-23A=) | |
18 | g.23545173A= | CA2290168448 | NPC1 | c.1758-24T= (n.1758-24T=) n.1672-24T= c.836-24T= c.1809-24T= (n.1809-24T=) c.1344-24T= (n.1344-24T=) | |
18 | g.23545173A>G | CA297060847 | NPC1 | c.1758-24T>C (n.1758-24T>C) n.1672-24T>C c.836-24T>C c.1809-24T>C (n.1809-24T>C) c.1344-24T>C (n.1344-24T>C) | dbSNP |
18 | g.23545173_23545174delinsAT | CA2290168447 | NPC1 | c.1758-25_1758-24delinsAT (n.1758-25_1758-24delinsAT) n.1672-25_1672-24delinsAT c.836-25_836-24delinsAT c.1809-25_1809-24delinsAT (n.1809-25_1809-24delinsAT) c.1344-25_1344-24delinsAT (n.1344-25_1344-24delinsAT) | |
18 | g.23545178dup | CA8913374 | NPC1 | c.1758-25dup (n.1758-25dup) n.1672-25dup c.836-25dup c.1809-25dup (n.1809-25dup) c.1344-25dup (n.1344-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545178del | CA777725792 | NPC1 | c.1758-25del (n.1758-25del) n.1672-25del c.836-25del c.1809-25del (n.1809-25del) c.1344-25del (n.1344-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545177_23545178del | CA2576470506 | NPC1 | c.1758-26_1758-25del (n.1758-26_1758-25del) n.1672-26_1672-25del c.836-26_836-25del c.1809-26_1809-25del (n.1809-26_1809-25del) c.1344-26_1344-25del (n.1344-26_1344-25del) | |
18 | g.23545175T>A | CA2641270814 | NPC1 | c.1758-26A>T (n.1758-26A>T) n.1672-26A>T c.836-26A>T c.1809-26A>T (n.1809-26A>T) c.1344-26A>T (n.1344-26A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545176_23545180delinsTTTAG | CA2290168449 | NPC1 | c.1758-31_1758-27delinsCTAAA (n.1758-31_1758-27delinsCTAAA) n.1672-31_1672-27delinsCTAAA c.836-31_836-27delinsCTAAA c.1809-31_1809-27delinsCTAAA (n.1809-31_1809-27delinsCTAAA) c.1344-31_1344-27delinsCTAAA (n.1344-31_1344-27delinsCTAAA) | |
18 | g.23545180_23545183del | CA8913375 | NPC1 | c.1758-31_1758-28del (n.1758-31_1758-28del) n.1672-31_1672-28del c.836-31_836-28del c.1809-31_1809-28del (n.1809-31_1809-28del) c.1344-31_1344-28del (n.1344-31_1344-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545178T>C | CA8913376 | NPC1 | c.1758-29A>G (n.1758-29A>G) n.1672-29A>G c.836-29A>G c.1809-29A>G (n.1809-29A>G) c.1344-29A>G (n.1344-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545178T= | CA2290168450 | NPC1 | c.1758-29A= (n.1758-29A=) n.1672-29A= c.836-29A= c.1809-29A= (n.1809-29A=) c.1344-29A= (n.1344-29A=) | |
18 | g.23545180G>A | CA988384210 | NPC1 | c.1758-31C>T (n.1758-31C>T) n.1672-31C>T c.836-31C>T c.1809-31C>T (n.1809-31C>T) c.1344-31C>T (n.1344-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545180G>C | CA297060870 | NPC1 | c.1758-31C>G (n.1758-31C>G) n.1672-31C>G c.836-31C>G c.1809-31C>G (n.1809-31C>G) c.1344-31C>G (n.1344-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545180G= | CA2290168451 | NPC1 | c.1758-31C= (n.1758-31C=) n.1672-31C= c.836-31C= c.1809-31C= (n.1809-31C=) c.1344-31C= (n.1344-31C=) | |
18 | g.23545180G>T | CA2641270825 | NPC1 | c.1758-31C>A (n.1758-31C>A) n.1672-31C>A c.836-31C>A c.1809-31C>A (n.1809-31C>A) c.1344-31C>A (n.1344-31C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545182_23545186delinsTAAAC | CA2290168452 | NPC1 | c.1758-37_1758-33delinsGTTTA (n.1758-37_1758-33delinsGTTTA) n.1672-37_1672-33delinsGTTTA c.836-37_836-33delinsGTTTA c.1809-37_1809-33delinsGTTTA (n.1809-37_1809-33delinsGTTTA) c.1344-37_1344-33delinsGTTTA (n.1344-37_1344-33delinsGTTTA) | |
18 | g.23545183_23545186del | CA8913377 | NPC1 | c.1758-37_1758-34del (n.1758-37_1758-34del) n.1672-37_1672-34del c.836-37_836-34del c.1809-37_1809-34del (n.1809-37_1809-34del) c.1344-37_1344-34del (n.1344-37_1344-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.23545183_23545187delinsAAACT | CA2290168453 | NPC1 | c.1758-38_1758-34delinsAGTTT (n.1758-38_1758-34delinsAGTTT) n.1672-38_1672-34delinsAGTTT c.836-38_836-34delinsAGTTT c.1809-38_1809-34delinsAGTTT (n.1809-38_1809-34delinsAGTTT) c.1344-38_1344-34delinsAGTTT (n.1344-38_1344-34delinsAGTTT) | |
18 | g.23545188_23545191del | CA297060878 | NPC1 | c.1758-38_1758-35del (n.1758-38_1758-35del) n.1672-38_1672-35del c.836-38_836-35del c.1809-38_1809-35del (n.1809-38_1809-35del) c.1344-38_1344-35del (n.1344-38_1344-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545186C>T | CA2641270826 | NPC1 | c.1758-37G>A (n.1758-37G>A) n.1672-37G>A c.836-37G>A c.1809-37G>A (n.1809-37G>A) c.1344-37G>A (n.1344-37G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545187T>C | CA8913378 | NPC1 | c.1758-38A>G (n.1758-38A>G) n.1672-38A>G c.836-38A>G c.1809-38A>G (n.1809-38A>G) c.1344-38A>G (n.1344-38A>G) | dbSNP ExAC |
18 | g.23545187T= | CA2290168454 | NPC1 | c.1758-38A= (n.1758-38A=) n.1672-38A= c.836-38A= c.1809-38A= (n.1809-38A=) c.1344-38A= (n.1344-38A=) | |
18 | g.23545189A>T | CA2641270827 | NPC1 | c.1758-40T>A (n.1758-40T>A) n.1672-40T>A c.836-40T>A c.1809-40T>A (n.1809-40T>A) c.1344-40T>A (n.1344-40T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545190C= | CA2290168455 | NPC1 | c.1758-41G= (n.1758-41G=) n.1672-41G= c.836-41G= c.1809-41G= (n.1809-41G=) c.1344-41G= (n.1344-41G=) | |
18 | g.23545190C>G | CA777725799 | NPC1 | c.1758-41G>C (n.1758-41G>C) n.1672-41G>C c.836-41G>C c.1809-41G>C (n.1809-41G>C) c.1344-41G>C (n.1344-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545191T>A | CA2576470507 | NPC1 | c.1758-42A>T (n.1758-42A>T) n.1672-42A>T c.836-42A>T c.1809-42A>T (n.1809-42A>T) c.1344-42A>T (n.1344-42A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545191T>C | CA2641270828 | NPC1 | c.1758-42A>G (n.1758-42A>G) n.1672-42A>G c.836-42A>G c.1809-42A>G (n.1809-42A>G) c.1344-42A>G (n.1344-42A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545192G>T | CA2576470508 | NPC1 | c.1758-43C>A (n.1758-43C>A) n.1672-43C>A c.836-43C>A c.1809-43C>A (n.1809-43C>A) c.1344-43C>A (n.1344-43C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545193A>G | CA657194183 | NPC1 | c.1758-44T>C (n.1758-44T>C) n.1672-44T>C c.836-44T>C c.1809-44T>C (n.1809-44T>C) c.1344-44T>C (n.1344-44T>C) | COSMIC |
18 | g.23545194C>A | CA2641270830 | NPC1 | c.1758-45G>T (n.1758-45G>T) n.1672-45G>T c.836-45G>T c.1809-45G>T (n.1809-45G>T) c.1344-45G>T (n.1344-45G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545194C= | CA2290168456 | NPC1 | c.1758-45G= (n.1758-45G=) n.1672-45G= c.836-45G= c.1809-45G= (n.1809-45G=) c.1344-45G= (n.1344-45G=) | |
18 | g.23545194C>G | CA628668290 | NPC1 | c.1758-45G>C (n.1758-45G>C) n.1672-45G>C c.836-45G>C c.1809-45G>C (n.1809-45G>C) c.1344-45G>C (n.1344-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23545194C>T | CA2641270832 | NPC1 | c.1758-45G>A (n.1758-45G>A) n.1672-45G>A c.836-45G>A c.1809-45G>A (n.1809-45G>A) c.1344-45G>A (n.1344-45G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545195A>T | CA2641270835 | NPC1 | c.1758-46T>A (n.1758-46T>A) n.1672-46T>A c.836-46T>A c.1809-46T>A (n.1809-46T>A) c.1344-46T>A (n.1344-46T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545196del | CA2576470509 | NPC1 | c.1758-47del (n.1758-47del) n.1672-47del c.836-47del c.1809-47del (n.1809-47del) c.1344-47del (n.1344-47del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545196G>A | CA8913379 | NPC1 | c.1758-47C>T (n.1758-47C>T) n.1672-47C>T c.836-47C>T c.1809-47C>T (n.1809-47C>T) c.1344-47C>T (n.1344-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545196G= | CA2290168457 | NPC1 | c.1758-47C= (n.1758-47C=) n.1672-47C= c.836-47C= c.1809-47C= (n.1809-47C=) c.1344-47C= (n.1344-47C=) | |
18 | g.23545196G>T | CA2641270838 | NPC1 | c.1758-47C>A (n.1758-47C>A) n.1672-47C>A c.836-47C>A c.1809-47C>A (n.1809-47C>A) c.1344-47C>A (n.1344-47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545197C>A | CA2641270841 | NPC1 | c.1758-48G>T (n.1758-48G>T) n.1672-48G>T c.836-48G>T c.1809-48G>T (n.1809-48G>T) c.1344-48G>T (n.1344-48G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545197C>T | CA2576470510 | NPC1 | c.1758-48G>A (n.1758-48G>A) n.1672-48G>A c.836-48G>A c.1809-48G>A (n.1809-48G>A) c.1344-48G>A (n.1344-48G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545198T>C | CA2641270843 | NPC1 | c.1758-49A>G (n.1758-49A>G) n.1672-49A>G c.836-49A>G c.1809-49A>G (n.1809-49A>G) c.1344-49A>G (n.1344-49A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545201G>C | CA988384213 | NPC1 | c.1758-52C>G (n.1758-52C>G) n.1672-52C>G c.836-52C>G c.1809-52C>G (n.1809-52C>G) c.1344-52C>G (n.1344-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545201G= | CA2290168458 | NPC1 | c.1758-52C= (n.1758-52C=) n.1672-52C= c.836-52C= c.1809-52C= (n.1809-52C=) c.1344-52C= (n.1344-52C=) | |
18 | g.23545201G>T | CA2576470511 | NPC1 | c.1758-52C>A (n.1758-52C>A) n.1672-52C>A c.836-52C>A c.1809-52C>A (n.1809-52C>A) c.1344-52C>A (n.1344-52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545202T>A | CA2576470512 | NPC1 | c.1758-53A>T (n.1758-53A>T) n.1672-53A>T c.836-53A>T c.1809-53A>T (n.1809-53A>T) c.1344-53A>T (n.1344-53A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545205G>C | CA2641270844 | NPC1 | c.1758-56C>G (n.1758-56C>G) n.1672-56C>G c.836-56C>G c.1809-56C>G (n.1809-56C>G) c.1344-56C>G (n.1344-56C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545205G>T | CA2641270845 | NPC1 | c.1758-56C>A (n.1758-56C>A) n.1672-56C>A c.836-56C>A c.1809-56C>A (n.1809-56C>A) c.1344-56C>A (n.1344-56C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545207A>C | CA2641270846 | NPC1 | c.1758-58T>G (n.1758-58T>G) n.1672-58T>G c.836-58T>G c.1809-58T>G (n.1809-58T>G) c.1344-58T>G (n.1344-58T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545209C>T | CA2641270847 | NPC1 | c.1758-60G>A (n.1758-60G>A) n.1672-60G>A c.836-60G>A c.1809-60G>A (n.1809-60G>A) c.1344-60G>A (n.1344-60G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545209_23545210insCTAA | CA2641270848 | NPC1 | c.1758-61_1758-60insTTAG (n.1758-61_1758-60insTTAG) n.1672-61_1672-60insTTAG c.836-61_836-60insTTAG c.1809-61_1809-60insTTAG (n.1809-61_1809-60insTTAG) c.1344-61_1344-60insTTAG (n.1344-61_1344-60insTTAG) | gnomAD v4 |
18 | g.23545210T>C | CA2641270849 | NPC1 | c.1758-61A>G (n.1758-61A>G) n.1672-61A>G c.836-61A>G c.1809-61A>G (n.1809-61A>G) c.1344-61A>G (n.1344-61A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545210T>G | CA628668291 | NPC1 | c.1758-61A>C (n.1758-61A>C) n.1672-61A>C c.836-61A>C c.1809-61A>C (n.1809-61A>C) c.1344-61A>C (n.1344-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545210T= | CA2290168459 | NPC1 | c.1758-61A= (n.1758-61A=) n.1672-61A= c.836-61A= c.1809-61A= (n.1809-61A=) c.1344-61A= (n.1344-61A=) | |
18 | g.23545211_23545212insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAAC | CA2641270851 | NPC1 | c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT) n.1672-63_1672-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT c.836-63_836-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT) c.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT) | gnomAD v4 |
18 | g.23545212C>A | CA2641270852 | NPC1 | c.1758-63G>T (n.1758-63G>T) n.1672-63G>T c.836-63G>T c.1809-63G>T (n.1809-63G>T) c.1344-63G>T (n.1344-63G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545212C= | CA2290168460 | NPC1 | c.1758-63G= (n.1758-63G=) n.1672-63G= c.836-63G= c.1809-63G= (n.1809-63G=) c.1344-63G= (n.1344-63G=) | |
18 | g.23545212C>T | CA2290168461 | NPC1 | c.1758-63G>A (n.1758-63G>A) n.1672-63G>A c.836-63G>A c.1809-63G>A (n.1809-63G>A) c.1344-63G>A (n.1344-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545214C>A | CA2641270855 | NPC1 | c.1758-65G>T (n.1758-65G>T) n.1672-65G>T c.836-65G>T c.1809-65G>T (n.1809-65G>T) c.1344-65G>T (n.1344-65G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545214C>T | CA2734654762 | NPC1 | c.1758-65G>A (n.1758-65G>A) n.1672-65G>A c.836-65G>A c.1809-65G>A (n.1809-65G>A) c.1344-65G>A (n.1344-65G>A) | dbSNP |
18 | g.23545215_23545226del | CA2641270854 | NPC1 | c.1758-76_1758-65del (n.1758-76_1758-65del) n.1672-76_1672-65del c.836-76_836-65del c.1809-76_1809-65del (n.1809-76_1809-65del) c.1344-76_1344-65del (n.1344-76_1344-65del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545215C>A | CA2576470513 | NPC1 | c.1758-66G>T (n.1758-66G>T) n.1672-66G>T c.836-66G>T c.1809-66G>T (n.1809-66G>T) c.1344-66G>T (n.1344-66G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545215C= | CA2290168462 | NPC1 | c.1758-66G= (n.1758-66G=) n.1672-66G= c.836-66G= c.1809-66G= (n.1809-66G=) c.1344-66G= (n.1344-66G=) | |
18 | g.23545215C>G | CA297060896 | NPC1 | c.1758-66G>C (n.1758-66G>C) n.1672-66G>C c.836-66G>C c.1809-66G>C (n.1809-66G>C) c.1344-66G>C (n.1344-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545215C>T | CA2290168463 | NPC1 | c.1758-66G>A (n.1758-66G>A) n.1672-66G>A c.836-66G>A c.1809-66G>A (n.1809-66G>A) c.1344-66G>A (n.1344-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545216C= | CA2290168464 | NPC1 | c.1758-67G= (n.1758-67G=) n.1672-67G= c.836-67G= c.1809-67G= (n.1809-67G=) c.1344-67G= (n.1344-67G=) | |
18 | g.23545216C>T | CA297060901 | NPC1 | c.1758-67G>A (n.1758-67G>A) n.1672-67G>A c.836-67G>A c.1809-67G>A (n.1809-67G>A) c.1344-67G>A (n.1344-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23545217T>C | CA2641270862 | NPC1 | c.1758-68A>G (n.1758-68A>G) n.1672-68A>G c.836-68A>G c.1809-68A>G (n.1809-68A>G) c.1344-68A>G (n.1344-68A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545218A>G | CA2641270865 | NPC1 | c.1758-69T>C (n.1758-69T>C) n.1672-69T>C c.836-69T>C c.1809-69T>C (n.1809-69T>C) c.1344-69T>C (n.1344-69T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545219dup | CA2641270863 | NPC1 | c.1758-69dup (n.1758-69dup) n.1672-69dup c.836-69dup c.1809-69dup (n.1809-69dup) c.1344-69dup (n.1344-69dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23545219A>C | CA2641270868 | NPC1 | c.1758-70T>G (n.1758-70T>G) n.1672-70T>G c.836-70T>G c.1809-70T>G (n.1809-70T>G) c.1344-70T>G (n.1344-70T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545220C>A | CA988384214 | NPC1 | c.1758-71G>T (n.1758-71G>T) n.1672-71G>T c.836-71G>T c.1809-71G>T (n.1809-71G>T) c.1344-71G>T (n.1344-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545220C= | CA2290168465 | NPC1 | c.1758-71G= (n.1758-71G=) n.1672-71G= c.836-71G= c.1809-71G= (n.1809-71G=) c.1344-71G= (n.1344-71G=) | |
18 | g.23545220C>T | CA777711001 | NPC1 | c.1758-71G>A (n.1758-71G>A) n.1672-71G>A c.836-71G>A c.1809-71G>A (n.1809-71G>A) c.1344-71G>A (n.1344-71G>A) | dbSNP |
18 | g.23545222T>G | CA2290168467 | NPC1 | c.1758-73A>C (n.1758-73A>C) n.1672-73A>C c.836-73A>C c.1809-73A>C (n.1809-73A>C) c.1344-73A>C (n.1344-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545222T= | CA2290168466 | NPC1 | c.1758-73A= (n.1758-73A=) n.1672-73A= c.836-73A= c.1809-73A= (n.1809-73A=) c.1344-73A= (n.1344-73A=) | |
18 | g.23545223T>C | CA2641270871 | NPC1 | c.1758-74A>G (n.1758-74A>G) n.1672-74A>G c.836-74A>G c.1809-74A>G (n.1809-74A>G) c.1344-74A>G (n.1344-74A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545224C>G | CA2576470514 | NPC1 | c.1758-75G>C (n.1758-75G>C) n.1672-75G>C c.836-75G>C c.1809-75G>C (n.1809-75G>C) c.1344-75G>C (n.1344-75G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545226C>A | CA2641270877 | NPC1 | c.1758-77G>T (n.1758-77G>T) n.1672-77G>T c.836-77G>T c.1809-77G>T (n.1809-77G>T) c.1344-77G>T (n.1344-77G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545226C= | CA2290168468 | NPC1 | c.1758-77G= (n.1758-77G=) n.1672-77G= c.836-77G= c.1809-77G= (n.1809-77G=) c.1344-77G= (n.1344-77G=) | |
18 | g.23545226C>G | CA988384215 | NPC1 | c.1758-77G>C (n.1758-77G>C) n.1672-77G>C c.836-77G>C c.1809-77G>C (n.1809-77G>C) c.1344-77G>C (n.1344-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545226C>T | CA297060913 | NPC1 | c.1758-77G>A (n.1758-77G>A) n.1672-77G>A c.836-77G>A c.1809-77G>A (n.1809-77G>A) c.1344-77G>A (n.1344-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545227G>A | CA297060920 | NPC1 | c.1758-78C>T (n.1758-78C>T) n.1672-78C>T c.836-78C>T c.1809-78C>T (n.1809-78C>T) c.1344-78C>T (n.1344-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545227G>C | CA777711010 | NPC1 | c.1758-78C>G (n.1758-78C>G) n.1672-78C>G c.836-78C>G c.1809-78C>G (n.1809-78C>G) c.1344-78C>G (n.1344-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545227G= | CA2290168469 | NPC1 | c.1758-78C= (n.1758-78C=) n.1672-78C= c.836-78C= c.1809-78C= (n.1809-78C=) c.1344-78C= (n.1344-78C=) | |
18 | g.23545227G>T | CA2641270885 | NPC1 | c.1758-78C>A (n.1758-78C>A) n.1672-78C>A c.836-78C>A c.1809-78C>A (n.1809-78C>A) c.1344-78C>A (n.1344-78C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545229T>C | CA2290168471 | NPC1 | c.1758-80A>G (n.1758-80A>G) n.1672-80A>G c.836-80A>G c.1809-80A>G (n.1809-80A>G) c.1344-80A>G (n.1344-80A>G) | dbSNP |
18 | g.23545229T= | CA2290168470 | NPC1 | c.1758-80A= (n.1758-80A=) n.1672-80A= c.836-80A= c.1809-80A= (n.1809-80A=) c.1344-80A= (n.1344-80A=) | |
18 | g.23545230A>G | CA2641270888 | NPC1 | c.1758-81T>C (n.1758-81T>C) n.1672-81T>C c.836-81T>C c.1809-81T>C (n.1809-81T>C) c.1344-81T>C (n.1344-81T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545231C>A | CA2290168473 | NPC1 | c.1758-82G>T (n.1758-82G>T) n.1672-82G>T c.836-82G>T c.1809-82G>T (n.1809-82G>T) c.1344-82G>T (n.1344-82G>T) | dbSNP |
18 | g.23545231C= | CA2290168472 | NPC1 | c.1758-82G= (n.1758-82G=) n.1672-82G= c.836-82G= c.1809-82G= (n.1809-82G=) c.1344-82G= (n.1344-82G=) | |
18 | g.23545232A>C | CA2641270889 | NPC1 | c.1758-83T>G (n.1758-83T>G) n.1672-83T>G c.836-83T>G c.1809-83T>G (n.1809-83T>G) c.1344-83T>G (n.1344-83T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545233A>C | CA2641270890 | NPC1 | c.1758-84T>G (n.1758-84T>G) n.1672-84T>G c.836-84T>G c.1809-84T>G (n.1809-84T>G) c.1344-84T>G (n.1344-84T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545233A>G | CA2641270891 | NPC1 | c.1758-84T>C (n.1758-84T>C) n.1672-84T>C c.836-84T>C c.1809-84T>C (n.1809-84T>C) c.1344-84T>C (n.1344-84T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545234A>C | CA2641270893 | NPC1 | c.1758-85T>G (n.1758-85T>G) n.1672-85T>G c.836-85T>G c.1809-85T>G (n.1809-85T>G) c.1344-85T>G (n.1344-85T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545234A>G | CA2590759981 | NPC1 | c.1758-85T>C (n.1758-85T>C) n.1672-85T>C c.836-85T>C c.1809-85T>C (n.1809-85T>C) c.1344-85T>C (n.1344-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545234_23545235delinsAG | CA2290168474 | NPC1 | c.1758-86_1758-85delinsCT (n.1758-86_1758-85delinsCT) n.1672-86_1672-85delinsCT c.836-86_836-85delinsCT c.1809-86_1809-85delinsCT (n.1809-86_1809-85delinsCT) c.1344-86_1344-85delinsCT (n.1344-86_1344-85delinsCT) | |
18 | g.23545235G>A | CA777711015 | NPC1 | c.1758-86C>T (n.1758-86C>T) n.1672-86C>T c.836-86C>T c.1809-86C>T (n.1809-86C>T) c.1344-86C>T (n.1344-86C>T) | dbSNP |
18 | g.23545235G>C | CA297060925 | NPC1 | c.1758-86C>G (n.1758-86C>G) n.1672-86C>G c.836-86C>G c.1809-86C>G (n.1809-86C>G) c.1344-86C>G (n.1344-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545235G= | CA2290168475 | NPC1 | c.1758-86C= (n.1758-86C=) n.1672-86C= c.836-86C= c.1809-86C= (n.1809-86C=) c.1344-86C= (n.1344-86C=) | |
18 | g.23545235G>T | CA2641270897 | NPC1 | c.1758-86C>A (n.1758-86C>A) n.1672-86C>A c.836-86C>A c.1809-86C>A (n.1809-86C>A) c.1344-86C>A (n.1344-86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545236dup | CA2641270894 | NPC1 | c.1758-86dup (n.1758-86dup) n.1672-86dup c.836-86dup c.1809-86dup (n.1809-86dup) c.1344-86dup (n.1344-86dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23545236del | CA777711012 | NPC1 | c.1758-86del (n.1758-86del) n.1672-86del c.836-86del c.1809-86del (n.1809-86del) c.1344-86del (n.1344-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545236G>A | CA777711019 | NPC1 | c.1758-87C>T (n.1758-87C>T) n.1672-87C>T c.836-87C>T c.1809-87C>T (n.1809-87C>T) c.1344-87C>T (n.1344-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545236G>C | CA2641270902 | NPC1 | c.1758-87C>G (n.1758-87C>G) n.1672-87C>G c.836-87C>G c.1809-87C>G (n.1809-87C>G) c.1344-87C>G (n.1344-87C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545236G= | CA2290168476 | NPC1 | c.1758-87C= (n.1758-87C=) n.1672-87C= c.836-87C= c.1809-87C= (n.1809-87C=) c.1344-87C= (n.1344-87C=) | |
18 | g.23545236G>T | CA2576470515 | NPC1 | c.1758-87C>A (n.1758-87C>A) n.1672-87C>A c.836-87C>A c.1809-87C>A (n.1809-87C>A) c.1344-87C>A (n.1344-87C>A) | gnomAD v4 |