Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545127_23545129delCA2580095481NPC1c.1780_1782del (p.Tyr594del)
n.1694_1696del
c.858_860del
c.1831_1833del (p.Tyr611del)
c.1366_1368del (p.Tyr456del)
 ClinVar
18g.23545127A>CCA401773267NPC1c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.1694T>G
c.858T>G
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
 gnomAD v4
18g.23545127A>GCA401773269NPC1c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.1694T>C
c.858T>C
c.1831T>C (p.Tyr611His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
18g.23545127A>TCA401773271NPC1c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
n.1694T>A
c.858T>A
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
18g.23545127dupCA297060787NPC1c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer13)
n.1694dup
c.858dup
c.1831dup (p.Tyr611LeufsTer13)
c.1366dup (p.Tyr456LeufsTer13)
 dbSNP
18g.23545128G>ACA503522084NPC1c.1779C>T (p.Asn593=)
n.1693C>T
c.857C>T
c.1830C>T (p.Asn610=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
18g.23545128G>CCA401773273NPC1c.1779C>G (p.Asn593Lys)
n.1693C>G
c.857C>G
c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
18g.23545128G>TCA401773275NPC1c.1779C>A (p.Asn593Lys)
n.1693C>A
c.857C>A
c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
18g.23545129T>ACA401773277NPC1c.1778A>T (p.Asn593Ile)
n.1692A>T
c.856A>T
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
18g.23545129T>CCA401773279NPC1c.1778A>G (p.Asn593Ser)
n.1692A>G
c.856A>G
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
18g.23545129T>GCA8913367NPC1c.1778A>C (p.Asn593Thr)
n.1692A>C
c.856A>C
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545129T=CA2290168428NPC1c.1778A= (p.Asn593=)
n.1692A=
c.856A=
c.1829A= (p.Asn610=)
c.1364A= (p.Asn455=)
18g.23545130T>ACA401773285NPC1c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
n.1691A>T
c.855A>T
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
18g.23545130T>CCA401773284NPC1c.1777A>G (p.Asn593Asp)
n.1691A>G
c.855A>G
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
18g.23545130T>GCA401773283NPC1c.1777A>C (p.Asn593His)
n.1691A>C
c.855A>C
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
18g.23545131T>ACA401773287NPC1c.1776A>T (p.Lys592Asn)
n.1690A>T
c.854A>T
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
18g.23545131T>CCA503522087NPC1c.1776A>G (p.Lys592=)
n.1690A>G
c.854A>G
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1362A>G (p.Lys454=)
18g.23545131T>GCA401773288NPC1c.1776A>C (p.Lys592Asn)
n.1690A>C
c.854A>C
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
18g.23545132T>ACA401773290NPC1c.1775A>T (p.Lys592Ile)
n.1689A>T
c.853A>T
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
18g.23545132T>CCA401773291NPC1c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.1689A>G
c.853A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
18g.23545132T>GCA401773293NPC1c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.1689A>C
c.853A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
18g.23545133T>ACA401773296NPC1c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.1688A>T
c.852A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
18g.23545133T>CCA401773297NPC1c.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.1688A>G
c.852A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
18g.23545133T>GCA401773299NPC1c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.1688A>C
c.852A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
18g.23545134C>ACA503522089NPC1c.1773G>T (p.Val591=)
n.1687G>T
c.851G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
c.1359G>T (p.Val453=)
 COSMIC
18g.23545134C=CA2290168429NPC1c.1773G= (p.Val591=)
n.1687G=
c.851G=
c.1824G= (p.Val608=)
c.1359G= (p.Val453=)
18g.23545134C>GCA503522090NPC1c.1773G>C (p.Val591=)
n.1687G>C
c.851G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
c.1359G>C (p.Val453=)
18g.23545134C>TCA297060795NPC1c.1773G>A (p.Val591=)
n.1687G>A
c.851G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
c.1359G>A (p.Val453=)
 dbSNP
18g.23545135A>CCA401773303NPC1c.1772T>G (p.Val591Gly)
n.1686T>G
c.850T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
18g.23545135A>GCA401773304NPC1c.1772T>C (p.Val591Ala)
n.1686T>C
c.850T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
18g.23545135A>TCA401773306NPC1c.1772T>A (p.Val591Glu)
n.1686T>A
c.850T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
18g.23545136C>ACA297060799NPC1c.1771G>T (p.Val591Leu)
n.1685G>T
c.849G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545136C=CA2290168430NPC1c.1771G= (p.Val591=)
n.1685G=
c.849G=
c.1822G= (p.Val608=)
c.1357G= (p.Val453=)
18g.23545136C>GCA401773310NPC1c.1771G>C (p.Val591Leu)
n.1685G>C
c.849G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
18g.23545136C>TCA401773308NPC1c.1771G>A (p.Val591Met)
n.1685G>A
c.849G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
18g.23545136_23545137delinsCACA2290168431NPC1c.1770_1771delinsTG (p.Phe590=)
n.1684_1685delinsTG
c.848_849delinsTG
c.1821_1822delinsTG (p.Phe607=)
c.1356_1357delinsTG (p.Phe452=)
18g.23545137A>CCA401773313NPC1c.1770T>G (p.Phe590Leu)
n.1684T>G
c.848T>G
c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
18g.23545137A>GCA503522092NPC1c.1770T>C (p.Phe590=)
n.1684T>C
c.848T>C
c.1821T>C (p.Phe607=)
c.1356T>C (p.Phe452=)
18g.23545137A>TCA401773315NPC1c.1770T>A (p.Phe590Leu)
n.1684T>A
c.848T>A
c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
18g.23545140delCA777725745NPC1c.1770del (p.Phe590LeufsTer2)
n.1684del
c.848del
c.1821del (p.Phe607LeufsTer2)
c.1356del (p.Phe452LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
18g.23545138A>CCA401773318NPC1c.1769T>G (p.Phe590Cys)
n.1683T>G
c.847T>G
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
18g.23545138A>GCA401773319NPC1c.1769T>C (p.Phe590Ser)
n.1683T>C
c.847T>C
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
 gnomAD v4
18g.23545138A>TCA401773321NPC1c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
n.1683T>A
c.847T>A
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
18g.23545139A>CCA401773322NPC1c.1768T>G (p.Phe590Val)
n.1682T>G
c.846T>G
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
18g.23545139A>GCA401773323NPC1c.1768T>C (p.Phe590Leu)
n.1682T>C
c.846T>C
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
18g.23545139A>TCA401773325NPC1c.1768T>A (p.Phe590Ile)
n.1682T>A
c.846T>A
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
18g.23545140A=CA2290168432NPC1c.1767T= (p.Asn589=)
n.1681T=
c.845T=
c.1818T= (p.Asn606=)
c.1353T= (p.Asn451=)
18g.23545140A>CCA401773328NPC1c.1767T>G (p.Asn589Lys)
n.1681T>G
c.845T>G
c.1818T>G (p.Asn606Lys)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545140A>GCA503522097NPC1c.1767T>C (p.Asn589=)
n.1681T>C
c.845T>C
c.1818T>C (p.Asn606=)
c.1353T>C (p.Asn451=)
18g.23545140A>TCA401773329NPC1c.1767T>A (p.Asn589Lys)
n.1681T>A
c.845T>A
c.1818T>A (p.Asn606Lys)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
18g.23545141T>ACA401773333NPC1c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.1680A>T
c.844A>T
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
18g.23545141T>CCA8913368NPC1c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.1680A>G
c.844A>G
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545141T>GCA401773334NPC1c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.1680A>C
c.844A>C
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
18g.23545141T=CA2290168433NPC1c.1766A= (p.Asn589=)
n.1680A=
c.844A=
c.1817A= (p.Asn606=)
c.1352A= (p.Asn451=)
18g.23545142T>ACA401773336NPC1c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.1679A>T
c.843A>T
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
18g.23545142T>CCA401773337NPC1c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.1679A>G
c.843A>G
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
18g.23545142T>GCA401773335NPC1c.1765A>C (p.Asn589His)
n.1679A>C
c.843A>C
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
18g.23545143A=CA2290168434NPC1c.1764T= (p.Ile588=)
n.1678T=
c.842T=
c.1815T= (p.Ile605=)
c.1350T= (p.Ile450=)
18g.23545143A>CCA401773338NPC1c.1764T>G (p.Ile588Met)
n.1678T>G
c.842T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
c.1350T>G (p.Ile450Met)
18g.23545143A>GCA503522102NPC1c.1764T>C (p.Ile588=)
n.1678T>C
c.842T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
c.1350T>C (p.Ile450=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545143A>TCA503522101NPC1c.1764T>A (p.Ile588=)
n.1678T>A
c.842T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
c.1350T>A (p.Ile450=)
18g.23545144dupCA2739268611NPC1c.1764dup (p.Asn589Ter)
n.1678dup
c.842dup
c.1815dup (p.Asn606Ter)
c.1350dup (p.Asn451Ter)
 ClinVar
18g.23545144A>CCA401773339NPC1c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.1677T>G
c.841T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
18g.23545144A>GCA401773341NPC1c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.1677T>C
c.841T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
 gnomAD v4
18g.23545144A>TCA401773340NPC1c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.1677T>A
c.841T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
18g.23545145T>ACA401773342NPC1c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.1676A>T
c.840A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
18g.23545145T>CCA401773343NPC1c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.1676A>G
c.840A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
18g.23545145T>GCA401773344NPC1c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.1676A>C
c.840A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
18g.23545145_23545146delinsTACA2290168435NPC1c.1761_1762delinsTA (p.Phe587=)
n.1675_1676delinsTA
c.839_840delinsTA
c.1812_1813delinsTA (p.Phe604=)
c.1347_1348delinsTA (p.Phe449=)
18g.23545146A>CCA401773345NPC1c.1761T>G (p.Phe587Leu)
n.1675T>G
c.839T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
18g.23545146A>GCA503522104NPC1c.1761T>C (p.Phe587=)
n.1675T>C
c.839T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
18g.23545146A>TCA401773346NPC1c.1761T>A (p.Phe587Leu)
n.1675T>A
c.839T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
18g.23545148delCA16041914NPC1c.1761del (p.Phe587LeufsTer5)
n.1675del
c.839del
c.1812del (p.Phe604LeufsTer5)
c.1347del (p.Phe449LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.23545149_23545155delCA2697555389NPC1c.1758-3_1761del
n.1672-3_1675del
c.836-3_839del
c.1809-3_1812del
c.1344-3_1347del
 ClinVar
18g.23545147A>CCA401773347NPC1c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.1674T>G
c.838T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
 gnomAD v4
18g.23545147A>GCA401773348NPC1c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.1674T>C
c.838T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
18g.23545147A>TCA401773349NPC1c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.1674T>A
c.838T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
18g.23545148A>CCA401773350NPC1c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.1673T>G
c.837T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
18g.23545148A>GCA401773351NPC1c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.1673T>C
c.837T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
18g.23545148A>TCA401773352NPC1c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.1673T>A
c.837T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
18g.23545149C>ACA401773354NPC1c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.1672G>T
c.836G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
18g.23545149C>GCA401773353NPC1c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.1672G>C
c.836G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
18g.23545149C>TCA503522107NPC1c.1758G>A (p.Glu586=)
n.1672G>A
c.836G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
18g.23545149_23545150insTCA2641270774NPC1c.1758-1_1758insA (n.1758-1_1758insA)
n.1672-1_1672insA
c.836-1_836insA
c.1809-1_1809insA (n.1809-1_1809insA)
c.1344-1_1344insA (n.1344-1_1344insA)
 gnomAD v4
18g.23545149_23545150insTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCA988384197NPC1c.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
n.1672-1_1672insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA
c.836-1_836insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA
c.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
c.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545150C>ACA401773355NPC1c.1758-1G>T (n.1758-1G>T)
n.1672-1G>T
c.836-1G>T
c.1809-1G>T (n.1809-1G>T)
c.1344-1G>T (n.1344-1G>T)
18g.23545150C>GCA401773356NPC1c.1758-1G>C (n.1758-1G>C)
n.1672-1G>C
c.836-1G>C
c.1809-1G>C (n.1809-1G>C)
c.1344-1G>C (n.1344-1G>C)
18g.23545150C>TCA401773357NPC1c.1758-1G>A (n.1758-1G>A)
n.1672-1G>A
c.836-1G>A
c.1809-1G>A (n.1809-1G>A)
c.1344-1G>A (n.1344-1G>A)
18g.23545151T>ACA401773358NPC1c.1758-2A>T (n.1758-2A>T)
n.1672-2A>T
c.836-2A>T
c.1809-2A>T (n.1809-2A>T)
c.1344-2A>T (n.1344-2A>T)
18g.23545151T>CCA401773359NPC1c.1758-2A>G (n.1758-2A>G)
n.1672-2A>G
c.836-2A>G
c.1809-2A>G (n.1809-2A>G)
c.1344-2A>G (n.1344-2A>G)
18g.23545151T>GCA401773360NPC1c.1758-2A>C (n.1758-2A>C)
n.1672-2A>C
c.836-2A>C
c.1809-2A>C (n.1809-2A>C)
c.1344-2A>C (n.1344-2A>C)
18g.23545151_23545152insTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATAGTAATTCA2641270777NPC1c.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
n.1672-2_1672-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA
c.836-2_836-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA
c.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
c.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
 gnomAD v4
18g.23545155delCA2641270779NPC1c.1758-3del (n.1758-3del)
n.1672-3del
c.836-3del
c.1809-3del (n.1809-3del)
c.1344-3del (n.1344-3del)
 gnomAD v4
18g.23545156G>TCA2641270781NPC1c.1758-7C>A (n.1758-7C>A)
n.1672-7C>A
c.836-7C>A
c.1809-7C>A (n.1809-7C>A)
c.1344-7C>A (n.1344-7C>A)
 gnomAD v4
18g.23545157dupCA2576470505NPC1c.1758-7dup (n.1758-7dup)
n.1672-7dup
c.836-7dup
c.1809-7dup (n.1809-7dup)
c.1344-7dup (n.1344-7dup)
18g.23545157G>ACA628978835NPC1c.1758-8C>T (n.1758-8C>T)
n.1672-8C>T
c.836-8C>T
c.1809-8C>T (n.1809-8C>T)
c.1344-8C>T (n.1344-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545157G=CA2290168436NPC1c.1758-8C= (n.1758-8C=)
n.1672-8C=
c.836-8C=
c.1809-8C= (n.1809-8C=)
c.1344-8C= (n.1344-8C=)
18g.23545159A=CA2290168437NPC1c.1758-10T= (n.1758-10T=)
n.1672-10T=
c.836-10T=
c.1809-10T= (n.1809-10T=)
c.1344-10T= (n.1344-10T=)
18g.23545159A>GCA8913369NPC1c.1758-10T>C (n.1758-10T>C)
n.1672-10T>C
c.836-10T>C
c.1809-10T>C (n.1809-10T>C)
c.1344-10T>C (n.1344-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545160delCA2641270785NPC1c.1758-10del (n.1758-10del)
n.1672-10del
c.836-10del
c.1809-10del (n.1809-10del)
c.1344-10del (n.1344-10del)
 gnomAD v4
18g.23545160A=CA2290168438NPC1c.1758-11T= (n.1758-11T=)
n.1672-11T=
c.836-11T=
c.1809-11T= (n.1809-11T=)
c.1344-11T= (n.1344-11T=)
18g.23545160A>GCA628978836NPC1c.1758-11T>C (n.1758-11T>C)
n.1672-11T>C
c.836-11T>C
c.1809-11T>C (n.1809-11T>C)
c.1344-11T>C (n.1344-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545161G>TCA2641270792NPC1c.1758-12C>A (n.1758-12C>A)
n.1672-12C>A
c.836-12C>A
c.1809-12C>A (n.1809-12C>A)
c.1344-12C>A (n.1344-12C>A)
 gnomAD v4
18g.23545162C>ACA2290168440NPC1c.1758-13G>T (n.1758-13G>T)
n.1672-13G>T
c.836-13G>T
c.1809-13G>T (n.1809-13G>T)
c.1344-13G>T (n.1344-13G>T)
 dbSNP
18g.23545162C=CA2290168439NPC1c.1758-13G= (n.1758-13G=)
n.1672-13G=
c.836-13G=
c.1809-13G= (n.1809-13G=)
c.1344-13G= (n.1344-13G=)
18g.23545162_23545163dupCA2580095484NPC1c.1758-14_1758-13dup (n.1758-14_1758-13dup)
n.1672-14_1672-13dup
c.836-14_836-13dup
c.1809-14_1809-13dup (n.1809-14_1809-13dup)
c.1344-14_1344-13dup (n.1344-14_1344-13dup)
 ClinVar
18g.23545164A=CA2290168441NPC1c.1758-15T= (n.1758-15T=)
n.1672-15T=
c.836-15T=
c.1809-15T= (n.1809-15T=)
c.1344-15T= (n.1344-15T=)
18g.23545164A>GCA8913370NPC1c.1758-15T>C (n.1758-15T>C)
n.1672-15T>C
c.836-15T>C
c.1809-15T>C (n.1809-15T>C)
c.1344-15T>C (n.1344-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545166A=CA2290168442NPC1c.1758-17T= (n.1758-17T=)
n.1672-17T=
c.836-17T=
c.1809-17T= (n.1809-17T=)
c.1344-17T= (n.1344-17T=)
18g.23545166A>CCA628978837NPC1c.1758-17T>G (n.1758-17T>G)
n.1672-17T>G
c.836-17T>G
c.1809-17T>G (n.1809-17T>G)
c.1344-17T>G (n.1344-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545166A>GCA628978838NPC1c.1758-17T>C (n.1758-17T>C)
n.1672-17T>C
c.836-17T>C
c.1809-17T>C (n.1809-17T>C)
c.1344-17T>C (n.1344-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545166A>TCA988384206NPC1c.1758-17T>A (n.1758-17T>A)
n.1672-17T>A
c.836-17T>A
c.1809-17T>A (n.1809-17T>A)
c.1344-17T>A (n.1344-17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545168G>ACA2641270801NPC1c.1758-19C>T (n.1758-19C>T)
n.1672-19C>T
c.836-19C>T
c.1809-19C>T (n.1809-19C>T)
c.1344-19C>T (n.1344-19C>T)
 gnomAD v4
18g.23545169T>CCA2641270802NPC1c.1758-20A>G (n.1758-20A>G)
n.1672-20A>G
c.836-20A>G
c.1809-20A>G (n.1809-20A>G)
c.1344-20A>G (n.1344-20A>G)
 gnomAD v4
18g.23545169T>GCA2641270804NPC1c.1758-20A>C (n.1758-20A>C)
n.1672-20A>C
c.836-20A>C
c.1809-20A>C (n.1809-20A>C)
c.1344-20A>C (n.1344-20A>C)
 gnomAD v4
18g.23545170T>CCA8913371NPC1c.1758-21A>G (n.1758-21A>G)
n.1672-21A>G
c.836-21A>G
c.1809-21A>G (n.1809-21A>G)
c.1344-21A>G (n.1344-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545170T=CA2290168443NPC1c.1758-21A= (n.1758-21A=)
n.1672-21A=
c.836-21A=
c.1809-21A= (n.1809-21A=)
c.1344-21A= (n.1344-21A=)
18g.23545171A=CA2290168444NPC1c.1758-22T= (n.1758-22T=)
n.1672-22T=
c.836-22T=
c.1809-22T= (n.1809-22T=)
c.1344-22T= (n.1344-22T=)
18g.23545171A>CCA8913372NPC1c.1758-22T>G (n.1758-22T>G)
n.1672-22T>G
c.836-22T>G
c.1809-22T>G (n.1809-22T>G)
c.1344-22T>G (n.1344-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545171A>GCA8913373NPC1c.1758-22T>C (n.1758-22T>C)
n.1672-22T>C
c.836-22T>C
c.1809-22T>C (n.1809-22T>C)
c.1344-22T>C (n.1344-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545171A>TCA628978839NPC1c.1758-22T>A (n.1758-22T>A)
n.1672-22T>A
c.836-22T>A
c.1809-22T>A (n.1809-22T>A)
c.1344-22T>A (n.1344-22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545172T>CCA2290168446NPC1c.1758-23A>G (n.1758-23A>G)
n.1672-23A>G
c.836-23A>G
c.1809-23A>G (n.1809-23A>G)
c.1344-23A>G (n.1344-23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545172T=CA2290168445NPC1c.1758-23A= (n.1758-23A=)
n.1672-23A=
c.836-23A=
c.1809-23A= (n.1809-23A=)
c.1344-23A= (n.1344-23A=)
18g.23545173A=CA2290168448NPC1c.1758-24T= (n.1758-24T=)
n.1672-24T=
c.836-24T=
c.1809-24T= (n.1809-24T=)
c.1344-24T= (n.1344-24T=)
18g.23545173A>GCA297060847NPC1c.1758-24T>C (n.1758-24T>C)
n.1672-24T>C
c.836-24T>C
c.1809-24T>C (n.1809-24T>C)
c.1344-24T>C (n.1344-24T>C)
 dbSNP
18g.23545173_23545174delinsATCA2290168447NPC1c.1758-25_1758-24delinsAT (n.1758-25_1758-24delinsAT)
n.1672-25_1672-24delinsAT
c.836-25_836-24delinsAT
c.1809-25_1809-24delinsAT (n.1809-25_1809-24delinsAT)
c.1344-25_1344-24delinsAT (n.1344-25_1344-24delinsAT)
18g.23545178dupCA8913374NPC1c.1758-25dup (n.1758-25dup)
n.1672-25dup
c.836-25dup
c.1809-25dup (n.1809-25dup)
c.1344-25dup (n.1344-25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545178delCA777725792NPC1c.1758-25del (n.1758-25del)
n.1672-25del
c.836-25del
c.1809-25del (n.1809-25del)
c.1344-25del (n.1344-25del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545177_23545178delCA2576470506NPC1c.1758-26_1758-25del (n.1758-26_1758-25del)
n.1672-26_1672-25del
c.836-26_836-25del
c.1809-26_1809-25del (n.1809-26_1809-25del)
c.1344-26_1344-25del (n.1344-26_1344-25del)
18g.23545175T>ACA2641270814NPC1c.1758-26A>T (n.1758-26A>T)
n.1672-26A>T
c.836-26A>T
c.1809-26A>T (n.1809-26A>T)
c.1344-26A>T (n.1344-26A>T)
 gnomAD v4
18g.23545176_23545180delinsTTTAGCA2290168449NPC1c.1758-31_1758-27delinsCTAAA (n.1758-31_1758-27delinsCTAAA)
n.1672-31_1672-27delinsCTAAA
c.836-31_836-27delinsCTAAA
c.1809-31_1809-27delinsCTAAA (n.1809-31_1809-27delinsCTAAA)
c.1344-31_1344-27delinsCTAAA (n.1344-31_1344-27delinsCTAAA)
18g.23545180_23545183delCA8913375NPC1c.1758-31_1758-28del (n.1758-31_1758-28del)
n.1672-31_1672-28del
c.836-31_836-28del
c.1809-31_1809-28del (n.1809-31_1809-28del)
c.1344-31_1344-28del (n.1344-31_1344-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545178T>CCA8913376NPC1c.1758-29A>G (n.1758-29A>G)
n.1672-29A>G
c.836-29A>G
c.1809-29A>G (n.1809-29A>G)
c.1344-29A>G (n.1344-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545178T=CA2290168450NPC1c.1758-29A= (n.1758-29A=)
n.1672-29A=
c.836-29A=
c.1809-29A= (n.1809-29A=)
c.1344-29A= (n.1344-29A=)
18g.23545180G>ACA988384210NPC1c.1758-31C>T (n.1758-31C>T)
n.1672-31C>T
c.836-31C>T
c.1809-31C>T (n.1809-31C>T)
c.1344-31C>T (n.1344-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545180G>CCA297060870NPC1c.1758-31C>G (n.1758-31C>G)
n.1672-31C>G
c.836-31C>G
c.1809-31C>G (n.1809-31C>G)
c.1344-31C>G (n.1344-31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545180G=CA2290168451NPC1c.1758-31C= (n.1758-31C=)
n.1672-31C=
c.836-31C=
c.1809-31C= (n.1809-31C=)
c.1344-31C= (n.1344-31C=)
18g.23545180G>TCA2641270825NPC1c.1758-31C>A (n.1758-31C>A)
n.1672-31C>A
c.836-31C>A
c.1809-31C>A (n.1809-31C>A)
c.1344-31C>A (n.1344-31C>A)
 gnomAD v4
18g.23545182_23545186delinsTAAACCA2290168452NPC1c.1758-37_1758-33delinsGTTTA (n.1758-37_1758-33delinsGTTTA)
n.1672-37_1672-33delinsGTTTA
c.836-37_836-33delinsGTTTA
c.1809-37_1809-33delinsGTTTA (n.1809-37_1809-33delinsGTTTA)
c.1344-37_1344-33delinsGTTTA (n.1344-37_1344-33delinsGTTTA)
18g.23545183_23545186delCA8913377NPC1c.1758-37_1758-34del (n.1758-37_1758-34del)
n.1672-37_1672-34del
c.836-37_836-34del
c.1809-37_1809-34del (n.1809-37_1809-34del)
c.1344-37_1344-34del (n.1344-37_1344-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23545183_23545187delinsAAACTCA2290168453NPC1c.1758-38_1758-34delinsAGTTT (n.1758-38_1758-34delinsAGTTT)
n.1672-38_1672-34delinsAGTTT
c.836-38_836-34delinsAGTTT
c.1809-38_1809-34delinsAGTTT (n.1809-38_1809-34delinsAGTTT)
c.1344-38_1344-34delinsAGTTT (n.1344-38_1344-34delinsAGTTT)
18g.23545188_23545191delCA297060878NPC1c.1758-38_1758-35del (n.1758-38_1758-35del)
n.1672-38_1672-35del
c.836-38_836-35del
c.1809-38_1809-35del (n.1809-38_1809-35del)
c.1344-38_1344-35del (n.1344-38_1344-35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545186C>TCA2641270826NPC1c.1758-37G>A (n.1758-37G>A)
n.1672-37G>A
c.836-37G>A
c.1809-37G>A (n.1809-37G>A)
c.1344-37G>A (n.1344-37G>A)
 gnomAD v4
18g.23545187T>CCA8913378NPC1c.1758-38A>G (n.1758-38A>G)
n.1672-38A>G
c.836-38A>G
c.1809-38A>G (n.1809-38A>G)
c.1344-38A>G (n.1344-38A>G)
 dbSNP ExAC
18g.23545187T=CA2290168454NPC1c.1758-38A= (n.1758-38A=)
n.1672-38A=
c.836-38A=
c.1809-38A= (n.1809-38A=)
c.1344-38A= (n.1344-38A=)
18g.23545189A>TCA2641270827NPC1c.1758-40T>A (n.1758-40T>A)
n.1672-40T>A
c.836-40T>A
c.1809-40T>A (n.1809-40T>A)
c.1344-40T>A (n.1344-40T>A)
 gnomAD v4
18g.23545190C=CA2290168455NPC1c.1758-41G= (n.1758-41G=)
n.1672-41G=
c.836-41G=
c.1809-41G= (n.1809-41G=)
c.1344-41G= (n.1344-41G=)
18g.23545190C>GCA777725799NPC1c.1758-41G>C (n.1758-41G>C)
n.1672-41G>C
c.836-41G>C
c.1809-41G>C (n.1809-41G>C)
c.1344-41G>C (n.1344-41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545191T>ACA2576470507NPC1c.1758-42A>T (n.1758-42A>T)
n.1672-42A>T
c.836-42A>T
c.1809-42A>T (n.1809-42A>T)
c.1344-42A>T (n.1344-42A>T)
 gnomAD v4
18g.23545191T>CCA2641270828NPC1c.1758-42A>G (n.1758-42A>G)
n.1672-42A>G
c.836-42A>G
c.1809-42A>G (n.1809-42A>G)
c.1344-42A>G (n.1344-42A>G)
 gnomAD v4
18g.23545192G>TCA2576470508NPC1c.1758-43C>A (n.1758-43C>A)
n.1672-43C>A
c.836-43C>A
c.1809-43C>A (n.1809-43C>A)
c.1344-43C>A (n.1344-43C>A)
 gnomAD v4
18g.23545193A>GCA657194183NPC1c.1758-44T>C (n.1758-44T>C)
n.1672-44T>C
c.836-44T>C
c.1809-44T>C (n.1809-44T>C)
c.1344-44T>C (n.1344-44T>C)
 COSMIC
18g.23545194C>ACA2641270830NPC1c.1758-45G>T (n.1758-45G>T)
n.1672-45G>T
c.836-45G>T
c.1809-45G>T (n.1809-45G>T)
c.1344-45G>T (n.1344-45G>T)
 gnomAD v4
18g.23545194C=CA2290168456NPC1c.1758-45G= (n.1758-45G=)
n.1672-45G=
c.836-45G=
c.1809-45G= (n.1809-45G=)
c.1344-45G= (n.1344-45G=)
18g.23545194C>GCA628668290NPC1c.1758-45G>C (n.1758-45G>C)
n.1672-45G>C
c.836-45G>C
c.1809-45G>C (n.1809-45G>C)
c.1344-45G>C (n.1344-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545194C>TCA2641270832NPC1c.1758-45G>A (n.1758-45G>A)
n.1672-45G>A
c.836-45G>A
c.1809-45G>A (n.1809-45G>A)
c.1344-45G>A (n.1344-45G>A)
 gnomAD v4
18g.23545195A>TCA2641270835NPC1c.1758-46T>A (n.1758-46T>A)
n.1672-46T>A
c.836-46T>A
c.1809-46T>A (n.1809-46T>A)
c.1344-46T>A (n.1344-46T>A)
 gnomAD v4
18g.23545196delCA2576470509NPC1c.1758-47del (n.1758-47del)
n.1672-47del
c.836-47del
c.1809-47del (n.1809-47del)
c.1344-47del (n.1344-47del)
 gnomAD v4
18g.23545196G>ACA8913379NPC1c.1758-47C>T (n.1758-47C>T)
n.1672-47C>T
c.836-47C>T
c.1809-47C>T (n.1809-47C>T)
c.1344-47C>T (n.1344-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545196G=CA2290168457NPC1c.1758-47C= (n.1758-47C=)
n.1672-47C=
c.836-47C=
c.1809-47C= (n.1809-47C=)
c.1344-47C= (n.1344-47C=)
18g.23545196G>TCA2641270838NPC1c.1758-47C>A (n.1758-47C>A)
n.1672-47C>A
c.836-47C>A
c.1809-47C>A (n.1809-47C>A)
c.1344-47C>A (n.1344-47C>A)
 gnomAD v4
18g.23545197C>ACA2641270841NPC1c.1758-48G>T (n.1758-48G>T)
n.1672-48G>T
c.836-48G>T
c.1809-48G>T (n.1809-48G>T)
c.1344-48G>T (n.1344-48G>T)
 gnomAD v4
18g.23545197C>TCA2576470510NPC1c.1758-48G>A (n.1758-48G>A)
n.1672-48G>A
c.836-48G>A
c.1809-48G>A (n.1809-48G>A)
c.1344-48G>A (n.1344-48G>A)
 gnomAD v4
18g.23545198T>CCA2641270843NPC1c.1758-49A>G (n.1758-49A>G)
n.1672-49A>G
c.836-49A>G
c.1809-49A>G (n.1809-49A>G)
c.1344-49A>G (n.1344-49A>G)
 gnomAD v4
18g.23545201G>CCA988384213NPC1c.1758-52C>G (n.1758-52C>G)
n.1672-52C>G
c.836-52C>G
c.1809-52C>G (n.1809-52C>G)
c.1344-52C>G (n.1344-52C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545201G=CA2290168458NPC1c.1758-52C= (n.1758-52C=)
n.1672-52C=
c.836-52C=
c.1809-52C= (n.1809-52C=)
c.1344-52C= (n.1344-52C=)
18g.23545201G>TCA2576470511NPC1c.1758-52C>A (n.1758-52C>A)
n.1672-52C>A
c.836-52C>A
c.1809-52C>A (n.1809-52C>A)
c.1344-52C>A (n.1344-52C>A)
 gnomAD v4
18g.23545202T>ACA2576470512NPC1c.1758-53A>T (n.1758-53A>T)
n.1672-53A>T
c.836-53A>T
c.1809-53A>T (n.1809-53A>T)
c.1344-53A>T (n.1344-53A>T)
 gnomAD v4
18g.23545205G>CCA2641270844NPC1c.1758-56C>G (n.1758-56C>G)
n.1672-56C>G
c.836-56C>G
c.1809-56C>G (n.1809-56C>G)
c.1344-56C>G (n.1344-56C>G)
 gnomAD v4
18g.23545205G>TCA2641270845NPC1c.1758-56C>A (n.1758-56C>A)
n.1672-56C>A
c.836-56C>A
c.1809-56C>A (n.1809-56C>A)
c.1344-56C>A (n.1344-56C>A)
 gnomAD v4
18g.23545207A>CCA2641270846NPC1c.1758-58T>G (n.1758-58T>G)
n.1672-58T>G
c.836-58T>G
c.1809-58T>G (n.1809-58T>G)
c.1344-58T>G (n.1344-58T>G)
 gnomAD v4
18g.23545209C>TCA2641270847NPC1c.1758-60G>A (n.1758-60G>A)
n.1672-60G>A
c.836-60G>A
c.1809-60G>A (n.1809-60G>A)
c.1344-60G>A (n.1344-60G>A)
 gnomAD v4
18g.23545209_23545210insCTAACA2641270848NPC1c.1758-61_1758-60insTTAG (n.1758-61_1758-60insTTAG)
n.1672-61_1672-60insTTAG
c.836-61_836-60insTTAG
c.1809-61_1809-60insTTAG (n.1809-61_1809-60insTTAG)
c.1344-61_1344-60insTTAG (n.1344-61_1344-60insTTAG)
 gnomAD v4
18g.23545210T>CCA2641270849NPC1c.1758-61A>G (n.1758-61A>G)
n.1672-61A>G
c.836-61A>G
c.1809-61A>G (n.1809-61A>G)
c.1344-61A>G (n.1344-61A>G)
 gnomAD v4
18g.23545210T>GCA628668291NPC1c.1758-61A>C (n.1758-61A>C)
n.1672-61A>C
c.836-61A>C
c.1809-61A>C (n.1809-61A>C)
c.1344-61A>C (n.1344-61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545210T=CA2290168459NPC1c.1758-61A= (n.1758-61A=)
n.1672-61A=
c.836-61A=
c.1809-61A= (n.1809-61A=)
c.1344-61A= (n.1344-61A=)
18g.23545211_23545212insAATTACCTAAATTAATTACCTATTTTAATTAATAAACCA2641270851NPC1c.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1758-63_1758-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT)
n.1672-63_1672-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT
c.836-63_836-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT
c.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1809-63_1809-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT)
c.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT (n.1344-63_1344-62insGTTTATTAATTAAAATAGGTAATTAATTTAGGTAATT)
 gnomAD v4
18g.23545212C>ACA2641270852NPC1c.1758-63G>T (n.1758-63G>T)
n.1672-63G>T
c.836-63G>T
c.1809-63G>T (n.1809-63G>T)
c.1344-63G>T (n.1344-63G>T)
 gnomAD v4
18g.23545212C=CA2290168460NPC1c.1758-63G= (n.1758-63G=)
n.1672-63G=
c.836-63G=
c.1809-63G= (n.1809-63G=)
c.1344-63G= (n.1344-63G=)
18g.23545212C>TCA2290168461NPC1c.1758-63G>A (n.1758-63G>A)
n.1672-63G>A
c.836-63G>A
c.1809-63G>A (n.1809-63G>A)
c.1344-63G>A (n.1344-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545214C>ACA2641270855NPC1c.1758-65G>T (n.1758-65G>T)
n.1672-65G>T
c.836-65G>T
c.1809-65G>T (n.1809-65G>T)
c.1344-65G>T (n.1344-65G>T)
 gnomAD v4
18g.23545214C>TCA2734654762NPC1c.1758-65G>A (n.1758-65G>A)
n.1672-65G>A
c.836-65G>A
c.1809-65G>A (n.1809-65G>A)
c.1344-65G>A (n.1344-65G>A)
 dbSNP
18g.23545215_23545226delCA2641270854NPC1c.1758-76_1758-65del (n.1758-76_1758-65del)
n.1672-76_1672-65del
c.836-76_836-65del
c.1809-76_1809-65del (n.1809-76_1809-65del)
c.1344-76_1344-65del (n.1344-76_1344-65del)
 gnomAD v4
18g.23545215C>ACA2576470513NPC1c.1758-66G>T (n.1758-66G>T)
n.1672-66G>T
c.836-66G>T
c.1809-66G>T (n.1809-66G>T)
c.1344-66G>T (n.1344-66G>T)
 gnomAD v4
18g.23545215C=CA2290168462NPC1c.1758-66G= (n.1758-66G=)
n.1672-66G=
c.836-66G=
c.1809-66G= (n.1809-66G=)
c.1344-66G= (n.1344-66G=)
18g.23545215C>GCA297060896NPC1c.1758-66G>C (n.1758-66G>C)
n.1672-66G>C
c.836-66G>C
c.1809-66G>C (n.1809-66G>C)
c.1344-66G>C (n.1344-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545215C>TCA2290168463NPC1c.1758-66G>A (n.1758-66G>A)
n.1672-66G>A
c.836-66G>A
c.1809-66G>A (n.1809-66G>A)
c.1344-66G>A (n.1344-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545216C=CA2290168464NPC1c.1758-67G= (n.1758-67G=)
n.1672-67G=
c.836-67G=
c.1809-67G= (n.1809-67G=)
c.1344-67G= (n.1344-67G=)
18g.23545216C>TCA297060901NPC1c.1758-67G>A (n.1758-67G>A)
n.1672-67G>A
c.836-67G>A
c.1809-67G>A (n.1809-67G>A)
c.1344-67G>A (n.1344-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23545217T>CCA2641270862NPC1c.1758-68A>G (n.1758-68A>G)
n.1672-68A>G
c.836-68A>G
c.1809-68A>G (n.1809-68A>G)
c.1344-68A>G (n.1344-68A>G)
 gnomAD v4
18g.23545218A>GCA2641270865NPC1c.1758-69T>C (n.1758-69T>C)
n.1672-69T>C
c.836-69T>C
c.1809-69T>C (n.1809-69T>C)
c.1344-69T>C (n.1344-69T>C)
 gnomAD v4
18g.23545219dupCA2641270863NPC1c.1758-69dup (n.1758-69dup)
n.1672-69dup
c.836-69dup
c.1809-69dup (n.1809-69dup)
c.1344-69dup (n.1344-69dup)
 gnomAD v4
18g.23545219A>CCA2641270868NPC1c.1758-70T>G (n.1758-70T>G)
n.1672-70T>G
c.836-70T>G
c.1809-70T>G (n.1809-70T>G)
c.1344-70T>G (n.1344-70T>G)
 gnomAD v4
18g.23545220C>ACA988384214NPC1c.1758-71G>T (n.1758-71G>T)
n.1672-71G>T
c.836-71G>T
c.1809-71G>T (n.1809-71G>T)
c.1344-71G>T (n.1344-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545220C=CA2290168465NPC1c.1758-71G= (n.1758-71G=)
n.1672-71G=
c.836-71G=
c.1809-71G= (n.1809-71G=)
c.1344-71G= (n.1344-71G=)
18g.23545220C>TCA777711001NPC1c.1758-71G>A (n.1758-71G>A)
n.1672-71G>A
c.836-71G>A
c.1809-71G>A (n.1809-71G>A)
c.1344-71G>A (n.1344-71G>A)
 dbSNP
18g.23545222T>GCA2290168467NPC1c.1758-73A>C (n.1758-73A>C)
n.1672-73A>C
c.836-73A>C
c.1809-73A>C (n.1809-73A>C)
c.1344-73A>C (n.1344-73A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545222T=CA2290168466NPC1c.1758-73A= (n.1758-73A=)
n.1672-73A=
c.836-73A=
c.1809-73A= (n.1809-73A=)
c.1344-73A= (n.1344-73A=)
18g.23545223T>CCA2641270871NPC1c.1758-74A>G (n.1758-74A>G)
n.1672-74A>G
c.836-74A>G
c.1809-74A>G (n.1809-74A>G)
c.1344-74A>G (n.1344-74A>G)
 gnomAD v4
18g.23545224C>GCA2576470514NPC1c.1758-75G>C (n.1758-75G>C)
n.1672-75G>C
c.836-75G>C
c.1809-75G>C (n.1809-75G>C)
c.1344-75G>C (n.1344-75G>C)
 gnomAD v4
18g.23545226C>ACA2641270877NPC1c.1758-77G>T (n.1758-77G>T)
n.1672-77G>T
c.836-77G>T
c.1809-77G>T (n.1809-77G>T)
c.1344-77G>T (n.1344-77G>T)
 gnomAD v4
18g.23545226C=CA2290168468NPC1c.1758-77G= (n.1758-77G=)
n.1672-77G=
c.836-77G=
c.1809-77G= (n.1809-77G=)
c.1344-77G= (n.1344-77G=)
18g.23545226C>GCA988384215NPC1c.1758-77G>C (n.1758-77G>C)
n.1672-77G>C
c.836-77G>C
c.1809-77G>C (n.1809-77G>C)
c.1344-77G>C (n.1344-77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545226C>TCA297060913NPC1c.1758-77G>A (n.1758-77G>A)
n.1672-77G>A
c.836-77G>A
c.1809-77G>A (n.1809-77G>A)
c.1344-77G>A (n.1344-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545227G>ACA297060920NPC1c.1758-78C>T (n.1758-78C>T)
n.1672-78C>T
c.836-78C>T
c.1809-78C>T (n.1809-78C>T)
c.1344-78C>T (n.1344-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545227G>CCA777711010NPC1c.1758-78C>G (n.1758-78C>G)
n.1672-78C>G
c.836-78C>G
c.1809-78C>G (n.1809-78C>G)
c.1344-78C>G (n.1344-78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545227G=CA2290168469NPC1c.1758-78C= (n.1758-78C=)
n.1672-78C=
c.836-78C=
c.1809-78C= (n.1809-78C=)
c.1344-78C= (n.1344-78C=)
18g.23545227G>TCA2641270885NPC1c.1758-78C>A (n.1758-78C>A)
n.1672-78C>A
c.836-78C>A
c.1809-78C>A (n.1809-78C>A)
c.1344-78C>A (n.1344-78C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched