Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339750T>ACA387532401SACSc.2185+14035A>T (n.2185+14035A>T)
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c.4140_4141insACACCCAACACA (p.Ser1380_Pro1381insThrProAsnThr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4140C= (p.Ser1380=)
13g.23339754G>TCA387532410SACSc.2185+14031C>A (n.2185+14031C>A)
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13g.23339755C>GCA387532412SACSc.2185+14030G>C (n.2185+14030G>C)
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c.4139G>A (p.Ser1380Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339756T>ACA387532416SACSc.2185+14029A>T (n.2185+14029A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339758G>CCA387532417SACSc.2185+14027C>G (n.2185+14027C>G)
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13g.23339758G=CA2078641052SACSc.2185+14027C= (n.2185+14027C=)
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c.2318+1827C= (n.2318+1827C=)
c.2203+7053C= (n.2203+7053C=)
n.4543-10274C=
c.2220+7053C= (n.2220+7053C=)
c.4118C= (p.Ala1373=)
c.2186-10274C= (n.2186-10274C=)
c.2431+1687C= (n.2431+1687C=)
c.1868C= (p.Ala623=)
c.1058-10274C= (n.1058-10274C=)
c.2129+1687C=
c.3677C= (p.Ala1226=)
c.4169C= (p.Ala1390=)
c.4136C= (p.Ala1379=)
13g.23339758G>TCA387532418SACSc.2185+14027C>A (n.2185+14027C>A)
c.4145C>A (p.Ala1382Glu)
c.4109C>A (p.Ala1370Glu)
c.2177-10274C>A (n.2177-10274C>A)
c.2291+1827C>A (n.2291+1827C>A)
c.2318+1827C>A (n.2318+1827C>A)
c.2203+7053C>A (n.2203+7053C>A)
n.4543-10274C>A
c.2220+7053C>A (n.2220+7053C>A)
c.4118C>A (p.Ala1373Glu)
c.2186-10274C>A (n.2186-10274C>A)
c.2431+1687C>A (n.2431+1687C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.1058-10274C>A (n.1058-10274C>A)
c.2129+1687C>A
c.3677C>A (p.Ala1226Glu)
c.4169C>A (p.Ala1390Glu)
c.4136C>A (p.Ala1379Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.23339758_23339759delinsAGCA206168SACSc.2185+14026_2185+14027delinsCT (n.2185+14026_2185+14027delinsCT)
c.4144_4145delinsCT (p.Ala1382Leu)
c.4108_4109delinsCT (p.Ala1370Leu)
c.2177-10275_2177-10274delinsCT (n.2177-10275_2177-10274delinsCT)
c.2291+1826_2291+1827delinsCT (n.2291+1826_2291+1827delinsCT)
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n.4543-10275_4543-10274delinsCT
c.2220+7052_2220+7053delinsCT (n.2220+7052_2220+7053delinsCT)
c.4117_4118delinsCT (p.Ala1373Leu)
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c.2431+1686_2431+1687delinsCT (n.2431+1686_2431+1687delinsCT)
c.1867_1868delinsCT (p.Ala623Leu)
c.1058-10275_1058-10274delinsCT (n.1058-10275_1058-10274delinsCT)
c.2129+1686_2129+1687delinsCT
c.3676_3677delinsCT (p.Ala1226Leu)
c.4168_4169delinsCT (p.Ala1390Leu)
c.4135_4136delinsCT (p.Ala1379Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.23339758_23339759delinsCTCA2695217749SACSc.2185+14026_2185+14027delinsAG (n.2185+14026_2185+14027delinsAG)
c.4144_4145delinsAG (p.Ala1382Arg)
c.4108_4109delinsAG (p.Ala1370Arg)
c.2177-10275_2177-10274delinsAG (n.2177-10275_2177-10274delinsAG)
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13g.23339758_23339759delinsGCCA2078641051SACSc.2185+14026_2185+14027delinsGC (n.2185+14026_2185+14027delinsGC)
c.4144_4145delinsGC (p.Ala1382=)
c.4108_4109delinsGC (p.Ala1370=)
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n.4543-10275_4543-10274delinsGC
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c.4117_4118delinsGC (p.Ala1373=)
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c.1867_1868delinsGC (p.Ala623=)
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c.2129+1686_2129+1687delinsGC
c.3676_3677delinsGC (p.Ala1226=)
c.4168_4169delinsGC (p.Ala1390=)
c.4135_4136delinsGC (p.Ala1379=)
13g.23339758_23339759delinsTACA2573149109SACSc.2185+14026_2185+14027delinsTA (n.2185+14026_2185+14027delinsTA)
c.4144_4145delinsTA (p.Ala1382Ter)
c.4108_4109delinsTA (p.Ala1370Ter)
c.2177-10275_2177-10274delinsTA (n.2177-10275_2177-10274delinsTA)
c.2291+1826_2291+1827delinsTA (n.2291+1826_2291+1827delinsTA)
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c.2203+7052_2203+7053delinsTA (n.2203+7052_2203+7053delinsTA)
n.4543-10275_4543-10274delinsTA
c.2220+7052_2220+7053delinsTA (n.2220+7052_2220+7053delinsTA)
c.4117_4118delinsTA (p.Ala1373Ter)
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c.2431+1686_2431+1687delinsTA (n.2431+1686_2431+1687delinsTA)
c.1867_1868delinsTA (p.Ala623Ter)
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c.2129+1686_2129+1687delinsTA
c.3676_3677delinsTA (p.Ala1226Ter)
c.4168_4169delinsTA (p.Ala1390Ter)
c.4135_4136delinsTA (p.Ala1379Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23339759C>ACA387532419SACSc.2185+14026G>T (n.2185+14026G>T)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
c.4108G>T (p.Ala1370Ser)
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c.2203+7052G>T (n.2203+7052G>T)
n.4543-10275G>T
c.2220+7052G>T (n.2220+7052G>T)
c.4117G>T (p.Ala1373Ser)
c.2186-10275G>T (n.2186-10275G>T)
c.2431+1686G>T (n.2431+1686G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
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c.2129+1686G>T
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c.4135G>T (p.Ala1379Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23339759C=CA2078641056SACSc.2185+14026G= (n.2185+14026G=)
c.4144G= (p.Ala1382=)
c.4108G= (p.Ala1370=)
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n.4543-10275G=
c.2220+7052G= (n.2220+7052G=)
c.4117G= (p.Ala1373=)
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c.2431+1686G= (n.2431+1686G=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.1058-10275G= (n.1058-10275G=)
c.2129+1686G=
c.3676G= (p.Ala1226=)
c.4168G= (p.Ala1390=)
c.4135G= (p.Ala1379=)
13g.23339759C>GCA6911431SACSc.2185+14026G>C (n.2185+14026G>C)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.4108G>C (p.Ala1370Pro)
c.2177-10275G>C (n.2177-10275G>C)
c.2291+1826G>C (n.2291+1826G>C)
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c.2203+7052G>C (n.2203+7052G>C)
n.4543-10275G>C
c.2220+7052G>C (n.2220+7052G>C)
c.4117G>C (p.Ala1373Pro)
c.2186-10275G>C (n.2186-10275G>C)
c.2431+1686G>C (n.2431+1686G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1058-10275G>C (n.1058-10275G>C)
c.2129+1686G>C
c.3676G>C (p.Ala1226Pro)
c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
c.4135G>C (p.Ala1379Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339759C>TCA387532420SACSc.2185+14026G>A (n.2185+14026G>A)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
c.4108G>A (p.Ala1370Thr)
c.2177-10275G>A (n.2177-10275G>A)
c.2291+1826G>A (n.2291+1826G>A)
c.2318+1826G>A (n.2318+1826G>A)
c.2203+7052G>A (n.2203+7052G>A)
n.4543-10275G>A
c.2220+7052G>A (n.2220+7052G>A)
c.4117G>A (p.Ala1373Thr)
c.2186-10275G>A (n.2186-10275G>A)
c.2431+1686G>A (n.2431+1686G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1058-10275G>A (n.1058-10275G>A)
c.2129+1686G>A
c.3676G>A (p.Ala1226Thr)
c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
c.4135G>A (p.Ala1379Thr)
13g.23339760T>ACA483163070SACSc.2185+14025A>T (n.2185+14025A>T)
c.4143A>T (p.Pro1381=)
c.4107A>T (p.Pro1369=)
c.2177-10276A>T (n.2177-10276A>T)
c.2291+1825A>T (n.2291+1825A>T)
c.2318+1825A>T (n.2318+1825A>T)
c.2203+7051A>T (n.2203+7051A>T)
n.4543-10276A>T
c.2220+7051A>T (n.2220+7051A>T)
c.4116A>T (p.Pro1372=)
c.2186-10276A>T (n.2186-10276A>T)
c.2431+1685A>T (n.2431+1685A>T)
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1058-10276A>T (n.1058-10276A>T)
c.2129+1685A>T
c.3675A>T (p.Pro1225=)
c.4167A>T (p.Pro1389=)
c.4134A>T (p.Pro1378=)
13g.23339760T>CCA483163071SACSc.2185+14025A>G (n.2185+14025A>G)
c.4143A>G (p.Pro1381=)
c.4107A>G (p.Pro1369=)
c.2177-10276A>G (n.2177-10276A>G)
c.2291+1825A>G (n.2291+1825A>G)
c.2318+1825A>G (n.2318+1825A>G)
c.2203+7051A>G (n.2203+7051A>G)
n.4543-10276A>G
c.2220+7051A>G (n.2220+7051A>G)
c.4116A>G (p.Pro1372=)
c.2186-10276A>G (n.2186-10276A>G)
c.2431+1685A>G (n.2431+1685A>G)
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1058-10276A>G (n.1058-10276A>G)
c.2129+1685A>G
c.3675A>G (p.Pro1225=)
c.4167A>G (p.Pro1389=)
c.4134A>G (p.Pro1378=)
13g.23339760T>GCA483163072SACSc.2185+14025A>C (n.2185+14025A>C)
c.4143A>C (p.Pro1381=)
c.4107A>C (p.Pro1369=)
c.2177-10276A>C (n.2177-10276A>C)
c.2291+1825A>C (n.2291+1825A>C)
c.2318+1825A>C (n.2318+1825A>C)
c.2203+7051A>C (n.2203+7051A>C)
n.4543-10276A>C
c.2220+7051A>C (n.2220+7051A>C)
c.4116A>C (p.Pro1372=)
c.2186-10276A>C (n.2186-10276A>C)
c.2431+1685A>C (n.2431+1685A>C)
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1058-10276A>C (n.1058-10276A>C)
c.2129+1685A>C
c.3675A>C (p.Pro1225=)
c.4167A>C (p.Pro1389=)
c.4134A>C (p.Pro1378=)
13g.23339761G>ACA6911432SACSc.2185+14024C>T (n.2185+14024C>T)
c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.4106C>T (p.Pro1369Leu)
c.2177-10277C>T (n.2177-10277C>T)
c.2291+1824C>T (n.2291+1824C>T)
c.2318+1824C>T (n.2318+1824C>T)
c.2203+7050C>T (n.2203+7050C>T)
n.4543-10277C>T
c.2220+7050C>T (n.2220+7050C>T)
c.4115C>T (p.Pro1372Leu)
c.2186-10277C>T (n.2186-10277C>T)
c.2431+1684C>T (n.2431+1684C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1058-10277C>T (n.1058-10277C>T)
c.2129+1684C>T
c.3674C>T (p.Pro1225Leu)
c.4166C>T (p.Pro1389Leu)
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339761G>CCA387532421SACSc.2185+14024C>G (n.2185+14024C>G)
c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.4106C>G (p.Pro1369Arg)
c.2177-10277C>G (n.2177-10277C>G)
c.2291+1824C>G (n.2291+1824C>G)
c.2318+1824C>G (n.2318+1824C>G)
c.2203+7050C>G (n.2203+7050C>G)
n.4543-10277C>G
c.2220+7050C>G (n.2220+7050C>G)
c.4115C>G (p.Pro1372Arg)
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c.4142C= (p.Pro1381=)
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c.2318+1824C= (n.2318+1824C=)
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c.2129+1684C=
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c.4133C= (p.Pro1378=)
13g.23339761G>TCA387532422SACSc.2185+14024C>A (n.2185+14024C>A)
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c.4166C>A (p.Pro1389Gln)
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13g.23339762G>ACA387532424SACSc.2185+14023C>T (n.2185+14023C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339762G=CA2078641078SACSc.2185+14023C= (n.2185+14023C=)
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n.4543-10278C=
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c.2129+1683C=
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c.4132C= (p.Pro1378=)
13g.23339762G>TCA6911433SACSc.2185+14023C>A (n.2185+14023C>A)
c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
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n.4543-10278C>A
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c.4114C>A (p.Pro1372Thr)
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c.2129+1683C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339763A=CA2078641082SACSc.2185+14022T= (n.2185+14022T=)
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n.4543-10279T=
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c.3672T= (p.Ile1224=)
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c.4131T= (p.Ile1377=)
13g.23339763A>CCA387532425SACSc.2185+14022T>G (n.2185+14022T>G)
c.4140T>G (p.Ile1380Met)
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n.4543-10279T>G
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c.1058-10279T>G (n.1058-10279T>G)
c.2129+1682T>G
c.3672T>G (p.Ile1224Met)
c.4164T>G (p.Ile1388Met)
c.4131T>G (p.Ile1377Met)
13g.23339763A>GCA483163078SACSc.2185+14022T>C (n.2185+14022T>C)
c.4140T>C (p.Ile1380=)
c.4104T>C (p.Ile1368=)
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c.2318+1822T>C (n.2318+1822T>C)
c.2203+7048T>C (n.2203+7048T>C)
n.4543-10279T>C
c.2220+7048T>C (n.2220+7048T>C)
c.4113T>C (p.Ile1371=)
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c.2431+1682T>C (n.2431+1682T>C)
c.1863T>C (p.Ile621=)
c.1058-10279T>C (n.1058-10279T>C)
c.2129+1682T>C
c.3672T>C (p.Ile1224=)
c.4164T>C (p.Ile1388=)
c.4131T>C (p.Ile1377=)
13g.23339763A>TCA483163079SACSc.2185+14022T>A (n.2185+14022T>A)
c.4140T>A (p.Ile1380=)
c.4104T>A (p.Ile1368=)
c.2177-10279T>A (n.2177-10279T>A)
c.2291+1822T>A (n.2291+1822T>A)
c.2318+1822T>A (n.2318+1822T>A)
c.2203+7048T>A (n.2203+7048T>A)
n.4543-10279T>A
c.2220+7048T>A (n.2220+7048T>A)
c.4113T>A (p.Ile1371=)
c.2186-10279T>A (n.2186-10279T>A)
c.2431+1682T>A (n.2431+1682T>A)
c.1863T>A (p.Ile621=)
c.1058-10279T>A (n.1058-10279T>A)
c.2129+1682T>A
c.3672T>A (p.Ile1224=)
c.4164T>A (p.Ile1388=)
c.4131T>A (p.Ile1377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339764A>CCA387532426SACSc.2185+14021T>G (n.2185+14021T>G)
c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
c.2177-10280T>G (n.2177-10280T>G)
c.2291+1821T>G (n.2291+1821T>G)
c.2318+1821T>G (n.2318+1821T>G)
c.2203+7047T>G (n.2203+7047T>G)
n.4543-10280T>G
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c.4112T>G (p.Ile1371Ser)
c.2186-10280T>G (n.2186-10280T>G)
c.2431+1681T>G (n.2431+1681T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1058-10280T>G (n.1058-10280T>G)
c.2129+1681T>G
c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
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c.4130T>G (p.Ile1377Ser)
13g.23339764A>GCA387532427SACSc.2185+14021T>C (n.2185+14021T>C)
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
c.2177-10280T>C (n.2177-10280T>C)
c.2291+1821T>C (n.2291+1821T>C)
c.2318+1821T>C (n.2318+1821T>C)
c.2203+7047T>C (n.2203+7047T>C)
n.4543-10280T>C
c.2220+7047T>C (n.2220+7047T>C)
c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
c.2186-10280T>C (n.2186-10280T>C)
c.2431+1681T>C (n.2431+1681T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1058-10280T>C (n.1058-10280T>C)
c.2129+1681T>C
c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.4163T>C (p.Ile1388Thr)
c.4130T>C (p.Ile1377Thr)
 gnomAD v4
13g.23339764A>TCA387532428SACSc.2185+14021T>A (n.2185+14021T>A)
c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
c.2177-10280T>A (n.2177-10280T>A)
c.2291+1821T>A (n.2291+1821T>A)
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c.2203+7047T>A (n.2203+7047T>A)
n.4543-10280T>A
c.2220+7047T>A (n.2220+7047T>A)
c.4112T>A (p.Ile1371Asn)
c.2186-10280T>A (n.2186-10280T>A)
c.2431+1681T>A (n.2431+1681T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1058-10280T>A (n.1058-10280T>A)
c.2129+1681T>A
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.4163T>A (p.Ile1388Asn)
c.4130T>A (p.Ile1377Asn)
13g.23339765T>ACA387532429SACSc.2185+14020A>T (n.2185+14020A>T)
c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
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c.2203+7046A>T (n.2203+7046A>T)
n.4543-10281A>T
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c.4111A>T (p.Ile1371Phe)
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c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1058-10281A>T (n.1058-10281A>T)
c.2129+1680A>T
c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.4162A>T (p.Ile1388Phe)
c.4129A>T (p.Ile1377Phe)
13g.23339765T>CCA387532430SACSc.2185+14020A>G (n.2185+14020A>G)
c.4138A>G (p.Ile1380Val)
c.4102A>G (p.Ile1368Val)
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n.4543-10281A>G
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c.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.4162A>G (p.Ile1388Val)
c.4129A>G (p.Ile1377Val)
13g.23339765T>GCA387532431SACSc.2185+14020A>C (n.2185+14020A>C)
c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
c.2177-10281A>C (n.2177-10281A>C)
c.2291+1820A>C (n.2291+1820A>C)
c.2318+1820A>C (n.2318+1820A>C)
c.2203+7046A>C (n.2203+7046A>C)
n.4543-10281A>C
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c.4111A>C (p.Ile1371Leu)
c.2186-10281A>C (n.2186-10281A>C)
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c.1058-10281A>C (n.1058-10281A>C)
c.2129+1680A>C
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.4162A>C (p.Ile1388Leu)
c.4129A>C (p.Ile1377Leu)
13g.23339766C>ACA387532432SACSc.2185+14019G>T (n.2185+14019G>T)
c.4137G>T (p.Gln1379His)
c.4101G>T (p.Gln1367His)
c.2177-10282G>T (n.2177-10282G>T)
c.2291+1819G>T (n.2291+1819G>T)
c.2318+1819G>T (n.2318+1819G>T)
c.2203+7045G>T (n.2203+7045G>T)
n.4543-10282G>T
c.2220+7045G>T (n.2220+7045G>T)
c.4110G>T (p.Gln1370His)
c.2186-10282G>T (n.2186-10282G>T)
c.2431+1679G>T (n.2431+1679G>T)
c.1860G>T (p.Gln620His)
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c.2129+1679G>T
c.3669G>T (p.Gln1223His)
c.4161G>T (p.Gln1387His)
c.4128G>T (p.Gln1376His)
13g.23339766C>GCA387532433SACSc.2185+14019G>C (n.2185+14019G>C)
c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.4101G>C (p.Gln1367His)
c.2177-10282G>C (n.2177-10282G>C)
c.2291+1819G>C (n.2291+1819G>C)
c.2318+1819G>C (n.2318+1819G>C)
c.2203+7045G>C (n.2203+7045G>C)
n.4543-10282G>C
c.2220+7045G>C (n.2220+7045G>C)
c.4110G>C (p.Gln1370His)
c.2186-10282G>C (n.2186-10282G>C)
c.2431+1679G>C (n.2431+1679G>C)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1058-10282G>C (n.1058-10282G>C)
c.2129+1679G>C
c.3669G>C (p.Gln1223His)
c.4161G>C (p.Gln1387His)
c.4128G>C (p.Gln1376His)
 gnomAD v4
13g.23339766C>TCA483163084SACSc.2185+14019G>A (n.2185+14019G>A)
c.4137G>A (p.Gln1379=)
c.4101G>A (p.Gln1367=)
c.2177-10282G>A (n.2177-10282G>A)
c.2291+1819G>A (n.2291+1819G>A)
c.2318+1819G>A (n.2318+1819G>A)
c.2203+7045G>A (n.2203+7045G>A)
n.4543-10282G>A
c.2220+7045G>A (n.2220+7045G>A)
c.4110G>A (p.Gln1370=)
c.2186-10282G>A (n.2186-10282G>A)
c.2431+1679G>A (n.2431+1679G>A)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1058-10282G>A (n.1058-10282G>A)
c.2129+1679G>A
c.3669G>A (p.Gln1223=)
c.4161G>A (p.Gln1387=)
c.4128G>A (p.Gln1376=)
13g.23339767T>ACA387532434SACSc.2185+14018A>T (n.2185+14018A>T)
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.4100A>T (p.Gln1367Leu)
c.2177-10283A>T (n.2177-10283A>T)
c.2291+1818A>T (n.2291+1818A>T)
c.2318+1818A>T (n.2318+1818A>T)
c.2203+7044A>T (n.2203+7044A>T)
n.4543-10283A>T
c.2220+7044A>T (n.2220+7044A>T)
c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
c.2186-10283A>T (n.2186-10283A>T)
c.2431+1678A>T (n.2431+1678A>T)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1058-10283A>T (n.1058-10283A>T)
c.2129+1678A>T
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
c.4160A>T (p.Gln1387Leu)
c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
13g.23339767T>CCA387532435SACSc.2185+14018A>G (n.2185+14018A>G)
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.4100A>G (p.Gln1367Arg)
c.2177-10283A>G (n.2177-10283A>G)
c.2291+1818A>G (n.2291+1818A>G)
c.2318+1818A>G (n.2318+1818A>G)
c.2203+7044A>G (n.2203+7044A>G)
n.4543-10283A>G
c.2220+7044A>G (n.2220+7044A>G)
c.4109A>G (p.Gln1370Arg)
c.2186-10283A>G (n.2186-10283A>G)
c.2431+1678A>G (n.2431+1678A>G)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1058-10283A>G (n.1058-10283A>G)
c.2129+1678A>G
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
c.4160A>G (p.Gln1387Arg)
c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
13g.23339767T>GCA387532436SACSc.2185+14018A>C (n.2185+14018A>C)
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.4100A>C (p.Gln1367Pro)
c.2177-10283A>C (n.2177-10283A>C)
c.2291+1818A>C (n.2291+1818A>C)
c.2318+1818A>C (n.2318+1818A>C)
c.2203+7044A>C (n.2203+7044A>C)
n.4543-10283A>C
c.2220+7044A>C (n.2220+7044A>C)
c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
c.2186-10283A>C (n.2186-10283A>C)
c.2431+1678A>C (n.2431+1678A>C)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1058-10283A>C (n.1058-10283A>C)
c.2129+1678A>C
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.4160A>C (p.Gln1387Pro)
c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
13g.23339768G>ACA387532439SACSc.2185+14017C>T (n.2185+14017C>T)
c.4135C>T (p.Gln1379Ter)
c.4099C>T (p.Gln1367Ter)
c.2177-10284C>T (n.2177-10284C>T)
c.2291+1817C>T (n.2291+1817C>T)
c.2318+1817C>T (n.2318+1817C>T)
c.2203+7043C>T (n.2203+7043C>T)
n.4543-10284C>T
c.2220+7043C>T (n.2220+7043C>T)
c.4108C>T (p.Gln1370Ter)
c.2186-10284C>T (n.2186-10284C>T)
c.2431+1677C>T (n.2431+1677C>T)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1058-10284C>T (n.1058-10284C>T)
c.2129+1677C>T
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.4159C>T (p.Gln1387Ter)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
13g.23339768G>CCA387532438SACSc.2185+14017C>G (n.2185+14017C>G)
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
c.4099C>G (p.Gln1367Glu)
c.2177-10284C>G (n.2177-10284C>G)
c.2291+1817C>G (n.2291+1817C>G)
c.2318+1817C>G (n.2318+1817C>G)
c.2203+7043C>G (n.2203+7043C>G)
n.4543-10284C>G
c.2220+7043C>G (n.2220+7043C>G)
c.4108C>G (p.Gln1370Glu)
c.2186-10284C>G (n.2186-10284C>G)
c.2431+1677C>G (n.2431+1677C>G)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1058-10284C>G (n.1058-10284C>G)
c.2129+1677C>G
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
c.4159C>G (p.Gln1387Glu)
c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
13g.23339768G>TCA387532437SACSc.2185+14017C>A (n.2185+14017C>A)
c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.4099C>A (p.Gln1367Lys)
c.2177-10284C>A (n.2177-10284C>A)
c.2291+1817C>A (n.2291+1817C>A)
c.2318+1817C>A (n.2318+1817C>A)
c.2203+7043C>A (n.2203+7043C>A)
n.4543-10284C>A
c.2220+7043C>A (n.2220+7043C>A)
c.4108C>A (p.Gln1370Lys)
c.2186-10284C>A (n.2186-10284C>A)
c.2431+1677C>A (n.2431+1677C>A)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.1058-10284C>A (n.1058-10284C>A)
c.2129+1677C>A
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
c.4159C>A (p.Gln1387Lys)
c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
13g.23339769A>CCA387532440SACSc.2185+14016T>G (n.2185+14016T>G)
c.4134T>G (p.Asn1378Lys)
c.4098T>G (p.Asn1366Lys)
c.2177-10285T>G (n.2177-10285T>G)
c.2291+1816T>G (n.2291+1816T>G)
c.2318+1816T>G (n.2318+1816T>G)
c.2203+7042T>G (n.2203+7042T>G)
n.4543-10285T>G
c.2220+7042T>G (n.2220+7042T>G)
c.4107T>G (p.Asn1369Lys)
c.2186-10285T>G (n.2186-10285T>G)
c.2431+1676T>G (n.2431+1676T>G)
c.1857T>G (p.Asn619Lys)
c.1058-10285T>G (n.1058-10285T>G)
c.2129+1676T>G
c.3666T>G (p.Asn1222Lys)
c.4158T>G (p.Asn1386Lys)
c.4125T>G (p.Asn1375Lys)
13g.23339769A>GCA483163088SACSc.2185+14016T>C (n.2185+14016T>C)
c.4134T>C (p.Asn1378=)
c.4098T>C (p.Asn1366=)
c.2177-10285T>C (n.2177-10285T>C)
c.2291+1816T>C (n.2291+1816T>C)
c.2318+1816T>C (n.2318+1816T>C)
c.2203+7042T>C (n.2203+7042T>C)
n.4543-10285T>C
c.2220+7042T>C (n.2220+7042T>C)
c.4107T>C (p.Asn1369=)
c.2186-10285T>C (n.2186-10285T>C)
c.2431+1676T>C (n.2431+1676T>C)
c.1857T>C (p.Asn619=)
c.1058-10285T>C (n.1058-10285T>C)
c.2129+1676T>C
c.3666T>C (p.Asn1222=)
c.4158T>C (p.Asn1386=)
c.4125T>C (p.Asn1375=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339769A>TCA387532441SACSc.2185+14016T>A (n.2185+14016T>A)
c.4134T>A (p.Asn1378Lys)
c.4098T>A (p.Asn1366Lys)
c.2177-10285T>A (n.2177-10285T>A)
c.2291+1816T>A (n.2291+1816T>A)
c.2318+1816T>A (n.2318+1816T>A)
c.2203+7042T>A (n.2203+7042T>A)
n.4543-10285T>A
c.2220+7042T>A (n.2220+7042T>A)
c.4107T>A (p.Asn1369Lys)
c.2186-10285T>A (n.2186-10285T>A)
c.2431+1676T>A (n.2431+1676T>A)
c.1857T>A (p.Asn619Lys)
c.1058-10285T>A (n.1058-10285T>A)
c.2129+1676T>A
c.3666T>A (p.Asn1222Lys)
c.4158T>A (p.Asn1386Lys)
c.4125T>A (p.Asn1375Lys)
13g.23339770T>ACA387532442SACSc.2185+14015A>T (n.2185+14015A>T)
c.4133A>T (p.Asn1378Ile)
c.4097A>T (p.Asn1366Ile)
c.2177-10286A>T (n.2177-10286A>T)
c.2291+1815A>T (n.2291+1815A>T)
c.2318+1815A>T (n.2318+1815A>T)
c.2203+7041A>T (n.2203+7041A>T)
n.4543-10286A>T
c.2220+7041A>T (n.2220+7041A>T)
c.4106A>T (p.Asn1369Ile)
c.2186-10286A>T (n.2186-10286A>T)
c.2431+1675A>T (n.2431+1675A>T)
c.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.1058-10286A>T (n.1058-10286A>T)
c.2129+1675A>T
c.3665A>T (p.Asn1222Ile)
c.4157A>T (p.Asn1386Ile)
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
13g.23339770T>CCA387532443SACSc.2185+14015A>G (n.2185+14015A>G)
c.4133A>G (p.Asn1378Ser)
c.4097A>G (p.Asn1366Ser)
c.2177-10286A>G (n.2177-10286A>G)
c.2291+1815A>G (n.2291+1815A>G)
c.2318+1815A>G (n.2318+1815A>G)
c.2203+7041A>G (n.2203+7041A>G)
n.4543-10286A>G
c.2220+7041A>G (n.2220+7041A>G)
c.4106A>G (p.Asn1369Ser)
c.2186-10286A>G (n.2186-10286A>G)
c.2431+1675A>G (n.2431+1675A>G)
c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.1058-10286A>G (n.1058-10286A>G)
c.2129+1675A>G
c.3665A>G (p.Asn1222Ser)
c.4157A>G (p.Asn1386Ser)
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339770T>GCA387532444SACSc.2185+14015A>C (n.2185+14015A>C)
c.4133A>C (p.Asn1378Thr)
c.4097A>C (p.Asn1366Thr)
c.2177-10286A>C (n.2177-10286A>C)
c.2291+1815A>C (n.2291+1815A>C)
c.2318+1815A>C (n.2318+1815A>C)
c.2203+7041A>C (n.2203+7041A>C)
n.4543-10286A>C
c.2220+7041A>C (n.2220+7041A>C)
c.4106A>C (p.Asn1369Thr)
c.2186-10286A>C (n.2186-10286A>C)
c.2431+1675A>C (n.2431+1675A>C)
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.1058-10286A>C (n.1058-10286A>C)
c.2129+1675A>C
c.3665A>C (p.Asn1222Thr)
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
13g.23339770T=CA2078641086SACSc.2185+14015A= (n.2185+14015A=)
c.4133A= (p.Asn1378=)
c.4097A= (p.Asn1366=)
c.2177-10286A= (n.2177-10286A=)
c.2291+1815A= (n.2291+1815A=)
c.2318+1815A= (n.2318+1815A=)
c.2203+7041A= (n.2203+7041A=)
n.4543-10286A=
c.2220+7041A= (n.2220+7041A=)
c.4106A= (p.Asn1369=)
c.2186-10286A= (n.2186-10286A=)
c.2431+1675A= (n.2431+1675A=)
c.1856A= (p.Asn619=)
c.1058-10286A= (n.1058-10286A=)
c.2129+1675A=
c.3665A= (p.Asn1222=)
c.4157A= (p.Asn1386=)
c.4124A= (p.Asn1375=)
13g.23339771T>ACA387532446SACSc.2185+14014A>T (n.2185+14014A>T)
c.4132A>T (p.Asn1378Tyr)
c.4096A>T (p.Asn1366Tyr)
c.2177-10287A>T (n.2177-10287A>T)
c.2291+1814A>T (n.2291+1814A>T)
c.2318+1814A>T (n.2318+1814A>T)
c.2203+7040A>T (n.2203+7040A>T)
n.4543-10287A>T
c.2220+7040A>T (n.2220+7040A>T)
c.4105A>T (p.Asn1369Tyr)
c.2186-10287A>T (n.2186-10287A>T)
c.2431+1674A>T (n.2431+1674A>T)
c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.1058-10287A>T (n.1058-10287A>T)
c.2129+1674A>T
c.3664A>T (p.Asn1222Tyr)
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
c.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
13g.23339771T>CCA387532448SACSc.2185+14014A>G (n.2185+14014A>G)
c.4132A>G (p.Asn1378Asp)
c.4096A>G (p.Asn1366Asp)
c.2177-10287A>G (n.2177-10287A>G)
c.2291+1814A>G (n.2291+1814A>G)
c.2318+1814A>G (n.2318+1814A>G)
c.2203+7040A>G (n.2203+7040A>G)
n.4543-10287A>G
c.2220+7040A>G (n.2220+7040A>G)
c.4105A>G (p.Asn1369Asp)
c.2186-10287A>G (n.2186-10287A>G)
c.2431+1674A>G (n.2431+1674A>G)
c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.1058-10287A>G (n.1058-10287A>G)
c.2129+1674A>G
c.3664A>G (p.Asn1222Asp)
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
13g.23339771T>GCA387532450SACSc.2185+14014A>C (n.2185+14014A>C)
c.4132A>C (p.Asn1378His)
c.4096A>C (p.Asn1366His)
c.2177-10287A>C (n.2177-10287A>C)
c.2291+1814A>C (n.2291+1814A>C)
c.2318+1814A>C (n.2318+1814A>C)
c.2203+7040A>C (n.2203+7040A>C)
n.4543-10287A>C
c.2220+7040A>C (n.2220+7040A>C)
c.4105A>C (p.Asn1369His)
c.2186-10287A>C (n.2186-10287A>C)
c.2431+1674A>C (n.2431+1674A>C)
c.1855A>C (p.Asn619His)
c.1058-10287A>C (n.1058-10287A>C)
c.2129+1674A>C
c.3664A>C (p.Asn1222His)
c.4156A>C (p.Asn1386His)
c.4123A>C (p.Asn1375His)
13g.23339772G>ACA483163090SACSc.2185+14013C>T (n.2185+14013C>T)
c.4131C>T (p.Ser1377=)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
c.2177-10288C>T (n.2177-10288C>T)
c.2291+1813C>T (n.2291+1813C>T)
c.2318+1813C>T (n.2318+1813C>T)
c.2203+7039C>T (n.2203+7039C>T)
n.4543-10288C>T
c.2220+7039C>T (n.2220+7039C>T)
c.4104C>T (p.Ser1368=)
c.2186-10288C>T (n.2186-10288C>T)
c.2431+1673C>T (n.2431+1673C>T)
c.1854C>T (p.Ser618=)
c.1058-10288C>T (n.1058-10288C>T)
c.2129+1673C>T
c.3663C>T (p.Ser1221=)
c.4155C>T (p.Ser1385=)
c.4122C>T (p.Ser1374=)
13g.23339772G>CCA387532452SACSc.2185+14013C>G (n.2185+14013C>G)
c.4131C>G (p.Ser1377Arg)
c.4095C>G (p.Ser1365Arg)
c.2177-10288C>G (n.2177-10288C>G)
c.2291+1813C>G (n.2291+1813C>G)
c.2318+1813C>G (n.2318+1813C>G)
c.2203+7039C>G (n.2203+7039C>G)
n.4543-10288C>G
c.2220+7039C>G (n.2220+7039C>G)
c.4104C>G (p.Ser1368Arg)
c.2186-10288C>G (n.2186-10288C>G)
c.2431+1673C>G (n.2431+1673C>G)
c.1854C>G (p.Ser618Arg)
c.1058-10288C>G (n.1058-10288C>G)
c.2129+1673C>G
c.3663C>G (p.Ser1221Arg)
c.4155C>G (p.Ser1385Arg)
c.4122C>G (p.Ser1374Arg)
13g.23339772G>TCA387532454SACSc.2185+14013C>A (n.2185+14013C>A)
c.4131C>A (p.Ser1377Arg)
c.4095C>A (p.Ser1365Arg)
c.2177-10288C>A (n.2177-10288C>A)
c.2291+1813C>A (n.2291+1813C>A)
c.2318+1813C>A (n.2318+1813C>A)
c.2203+7039C>A (n.2203+7039C>A)
n.4543-10288C>A
c.2220+7039C>A (n.2220+7039C>A)
c.4104C>A (p.Ser1368Arg)
c.2186-10288C>A (n.2186-10288C>A)
c.2431+1673C>A (n.2431+1673C>A)
c.1854C>A (p.Ser618Arg)
c.1058-10288C>A (n.1058-10288C>A)
c.2129+1673C>A
c.3663C>A (p.Ser1221Arg)
c.4155C>A (p.Ser1385Arg)
c.4122C>A (p.Ser1374Arg)
 gnomAD v4
13g.23339773C>ACA387532457SACSc.2185+14012G>T (n.2185+14012G>T)
c.4130G>T (p.Ser1377Ile)
c.4094G>T (p.Ser1365Ile)
c.2177-10289G>T (n.2177-10289G>T)
c.2291+1812G>T (n.2291+1812G>T)
c.2318+1812G>T (n.2318+1812G>T)
c.2203+7038G>T (n.2203+7038G>T)
n.4543-10289G>T
c.2220+7038G>T (n.2220+7038G>T)
c.4103G>T (p.Ser1368Ile)
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c.1853G>T (p.Ser618Ile)
c.1058-10289G>T (n.1058-10289G>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23339773C=CA2078641095SACSc.2185+14012G= (n.2185+14012G=)
c.4130G= (p.Ser1377=)
c.4094G= (p.Ser1365=)
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c.2291+1812G= (n.2291+1812G=)
c.2318+1812G= (n.2318+1812G=)
c.2203+7038G= (n.2203+7038G=)
n.4543-10289G=
c.2220+7038G= (n.2220+7038G=)
c.4103G= (p.Ser1368=)
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c.2431+1672G= (n.2431+1672G=)
c.1853G= (p.Ser618=)
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c.2129+1672G=
c.3662G= (p.Ser1221=)
c.4154G= (p.Ser1385=)
c.4121G= (p.Ser1374=)
13g.23339773C>GCA387532458SACSc.2185+14012G>C (n.2185+14012G>C)
c.4130G>C (p.Ser1377Thr)
c.4094G>C (p.Ser1365Thr)
c.2177-10289G>C (n.2177-10289G>C)
c.2291+1812G>C (n.2291+1812G>C)
c.2318+1812G>C (n.2318+1812G>C)
c.2203+7038G>C (n.2203+7038G>C)
n.4543-10289G>C
c.2220+7038G>C (n.2220+7038G>C)
c.4103G>C (p.Ser1368Thr)
c.2186-10289G>C (n.2186-10289G>C)
c.2431+1672G>C (n.2431+1672G>C)
c.1853G>C (p.Ser618Thr)
c.1058-10289G>C (n.1058-10289G>C)
c.2129+1672G>C
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.4154G>C (p.Ser1385Thr)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
 gnomAD v4
13g.23339773C>TCA387532460SACSc.2185+14012G>A (n.2185+14012G>A)
c.4130G>A (p.Ser1377Asn)
c.4094G>A (p.Ser1365Asn)
c.2177-10289G>A (n.2177-10289G>A)
c.2291+1812G>A (n.2291+1812G>A)
c.2318+1812G>A (n.2318+1812G>A)
c.2203+7038G>A (n.2203+7038G>A)
n.4543-10289G>A
c.2220+7038G>A (n.2220+7038G>A)
c.4103G>A (p.Ser1368Asn)
c.2186-10289G>A (n.2186-10289G>A)
c.2431+1672G>A (n.2431+1672G>A)
c.1853G>A (p.Ser618Asn)
c.1058-10289G>A (n.1058-10289G>A)
c.2129+1672G>A
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.4154G>A (p.Ser1385Asn)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339774T>ACA387532467SACSc.2185+14011A>T (n.2185+14011A>T)
c.4129A>T (p.Ser1377Cys)
c.4093A>T (p.Ser1365Cys)
c.2177-10290A>T (n.2177-10290A>T)
c.2291+1811A>T (n.2291+1811A>T)
c.2318+1811A>T (n.2318+1811A>T)
c.2203+7037A>T (n.2203+7037A>T)
n.4543-10290A>T
c.2220+7037A>T (n.2220+7037A>T)
c.4102A>T (p.Ser1368Cys)
c.2186-10290A>T (n.2186-10290A>T)
c.2431+1671A>T (n.2431+1671A>T)
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
c.1058-10290A>T (n.1058-10290A>T)
c.2129+1671A>T
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.4153A>T (p.Ser1385Cys)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
13g.23339774T>CCA387532465SACSc.2185+14011A>G (n.2185+14011A>G)
c.4129A>G (p.Ser1377Gly)
c.4093A>G (p.Ser1365Gly)
c.2177-10290A>G (n.2177-10290A>G)
c.2291+1811A>G (n.2291+1811A>G)
c.2318+1811A>G (n.2318+1811A>G)
c.2203+7037A>G (n.2203+7037A>G)
n.4543-10290A>G
c.2220+7037A>G (n.2220+7037A>G)
c.4102A>G (p.Ser1368Gly)
c.2186-10290A>G (n.2186-10290A>G)
c.2431+1671A>G (n.2431+1671A>G)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.1058-10290A>G (n.1058-10290A>G)
c.2129+1671A>G
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
c.4153A>G (p.Ser1385Gly)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
13g.23339774T>GCA387532463SACSc.2185+14011A>C (n.2185+14011A>C)
c.4129A>C (p.Ser1377Arg)
c.4093A>C (p.Ser1365Arg)
c.2177-10290A>C (n.2177-10290A>C)
c.2291+1811A>C (n.2291+1811A>C)
c.2318+1811A>C (n.2318+1811A>C)
c.2203+7037A>C (n.2203+7037A>C)
n.4543-10290A>C
c.2220+7037A>C (n.2220+7037A>C)
c.4102A>C (p.Ser1368Arg)
c.2186-10290A>C (n.2186-10290A>C)
c.2431+1671A>C (n.2431+1671A>C)
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.1058-10290A>C (n.1058-10290A>C)
c.2129+1671A>C
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.4153A>C (p.Ser1385Arg)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
13g.23339775A>CCA387532471SACSc.2185+14010T>G (n.2185+14010T>G)
c.4128T>G (p.Tyr1376Ter)
c.4092T>G (p.Tyr1364Ter)
c.2177-10291T>G (n.2177-10291T>G)
c.2291+1810T>G (n.2291+1810T>G)
c.2318+1810T>G (n.2318+1810T>G)
c.2203+7036T>G (n.2203+7036T>G)
n.4543-10291T>G
c.2220+7036T>G (n.2220+7036T>G)
c.4101T>G (p.Tyr1367Ter)
c.2186-10291T>G (n.2186-10291T>G)
c.2431+1670T>G (n.2431+1670T>G)
c.1851T>G (p.Tyr617Ter)
c.1058-10291T>G (n.1058-10291T>G)
c.2129+1670T>G
c.3660T>G (p.Tyr1220Ter)
c.4152T>G (p.Tyr1384Ter)
c.4119T>G (p.Tyr1373Ter)
13g.23339775A>GCA483163094SACSc.2185+14010T>C (n.2185+14010T>C)
c.4128T>C (p.Tyr1376=)
c.4092T>C (p.Tyr1364=)
c.2177-10291T>C (n.2177-10291T>C)
c.2291+1810T>C (n.2291+1810T>C)
c.2318+1810T>C (n.2318+1810T>C)
c.2203+7036T>C (n.2203+7036T>C)
n.4543-10291T>C
c.2220+7036T>C (n.2220+7036T>C)
c.4101T>C (p.Tyr1367=)
c.2186-10291T>C (n.2186-10291T>C)
c.2431+1670T>C (n.2431+1670T>C)
c.1851T>C (p.Tyr617=)
c.1058-10291T>C (n.1058-10291T>C)
c.2129+1670T>C
c.3660T>C (p.Tyr1220=)
c.4152T>C (p.Tyr1384=)
c.4119T>C (p.Tyr1373=)
13g.23339775A>TCA387532469SACSc.2185+14010T>A (n.2185+14010T>A)
c.4128T>A (p.Tyr1376Ter)
c.4092T>A (p.Tyr1364Ter)
c.2177-10291T>A (n.2177-10291T>A)
c.2291+1810T>A (n.2291+1810T>A)
c.2318+1810T>A (n.2318+1810T>A)
c.2203+7036T>A (n.2203+7036T>A)
n.4543-10291T>A
c.2220+7036T>A (n.2220+7036T>A)
c.4101T>A (p.Tyr1367Ter)
c.2186-10291T>A (n.2186-10291T>A)
c.2431+1670T>A (n.2431+1670T>A)
c.1851T>A (p.Tyr617Ter)
c.1058-10291T>A (n.1058-10291T>A)
c.2129+1670T>A
c.3660T>A (p.Tyr1220Ter)
c.4152T>A (p.Tyr1384Ter)
c.4119T>A (p.Tyr1373Ter)
13g.23339778_23339790delCA2622329320SACSc.2185+13998_2185+14010del (n.2185+13998_2185+14010del)
c.4116_4128del (p.Arg1373AlafsTer25)
c.4080_4092del (p.Arg1361AlafsTer25)
c.2177-10303_2177-10291del (n.2177-10303_2177-10291del)
c.2291+1798_2291+1810del (n.2291+1798_2291+1810del)
c.2318+1798_2318+1810del (n.2318+1798_2318+1810del)
c.2203+7024_2203+7036del (n.2203+7024_2203+7036del)
n.4543-10303_4543-10291del
c.2220+7024_2220+7036del (n.2220+7024_2220+7036del)
c.4089_4101del (p.Arg1364AlafsTer25)
c.2186-10303_2186-10291del (n.2186-10303_2186-10291del)
c.2431+1658_2431+1670del (n.2431+1658_2431+1670del)
c.1839_1851del (p.Arg614AlafsTer25)
c.1058-10303_1058-10291del (n.1058-10303_1058-10291del)
c.2129+1658_2129+1670del
c.3648_3660del (p.Arg1217AlafsTer25)
c.4140_4152del (p.Arg1381AlafsTer25)
c.4107_4119del (p.Arg1370AlafsTer25)
 gnomAD v4
13g.23339776T>ACA387532472SACSc.2185+14009A>T (n.2185+14009A>T)
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c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
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c.2203+7035A>T (n.2203+7035A>T)
n.4543-10292A>T
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c.4100A>T (p.Tyr1367Phe)
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c.4127A>G (p.Tyr1376Cys)
c.4091A>G (p.Tyr1364Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
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13g.23339776T=CA2078641102SACSc.2185+14009A= (n.2185+14009A=)
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n.4543-10292A=
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c.4118A= (p.Tyr1373=)
13g.23339777A>CCA387532476SACSc.2185+14008T>G (n.2185+14008T>G)
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n.4543-10293T>G
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n.4543-10293T>C
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c.4099T>C (p.Tyr1367His)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339777A>TCA387532480SACSc.2185+14008T>A (n.2185+14008T>A)
c.4126T>A (p.Tyr1376Asn)
c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
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c.2291+1808T>A (n.2291+1808T>A)
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c.2203+7034T>A (n.2203+7034T>A)
n.4543-10293T>A
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13g.23339778C>ACA483163104SACSc.2185+14007G>T (n.2185+14007G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-10294G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339778C>TCA483163105SACSc.2185+14007G>A (n.2185+14007G>A)
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n.4543-10294G>A
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c.2129+1667G>A
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c.4149G>A (p.Leu1383=)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23339779A>CCA387532484SACSc.2185+14006T>G (n.2185+14006T>G)
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c.4148T>G (p.Leu1383Arg)
c.4115T>G (p.Leu1372Arg)
13g.23339779A>GCA387532486SACSc.2185+14006T>C (n.2185+14006T>C)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
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c.2318+1806T>C (n.2318+1806T>C)
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n.4543-10295T>C
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c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
c.2186-10295T>C (n.2186-10295T>C)
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c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1058-10295T>C (n.1058-10295T>C)
c.2129+1666T>C
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.4148T>C (p.Leu1383Pro)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
13g.23339779A>TCA387532488SACSc.2185+14006T>A (n.2185+14006T>A)
c.4124T>A (p.Leu1375Gln)
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
c.2177-10295T>A (n.2177-10295T>A)
c.2291+1806T>A (n.2291+1806T>A)
c.2318+1806T>A (n.2318+1806T>A)
c.2203+7032T>A (n.2203+7032T>A)
n.4543-10295T>A
c.2220+7032T>A (n.2220+7032T>A)
c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
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c.2431+1666T>A (n.2431+1666T>A)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1058-10295T>A (n.1058-10295T>A)
c.2129+1666T>A
c.3656T>A (p.Leu1219Gln)
c.4148T>A (p.Leu1383Gln)
c.4115T>A (p.Leu1372Gln)
13g.23339780G>ACA483163115SACSc.2185+14005C>T (n.2185+14005C>T)
c.4123C>T (p.Leu1375=)
c.4087C>T (p.Leu1363=)
c.2177-10296C>T (n.2177-10296C>T)
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n.4543-10296C>T
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c.4096C>T (p.Leu1366=)
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c.1846C>T (p.Leu616=)
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c.2129+1665C>T
c.3655C>T (p.Leu1219=)
c.4147C>T (p.Leu1383=)
c.4114C>T (p.Leu1372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339780G>CCA387532491SACSc.2185+14005C>G (n.2185+14005C>G)
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c.4114C= (p.Leu1372=)
13g.23339780G>TCA387532493SACSc.2185+14005C>A (n.2185+14005C>A)
c.4123C>A (p.Leu1375Met)
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13g.23339781C>GCA387532498SACSc.2185+14004G>C (n.2185+14004G>C)
c.4122G>C (p.Trp1374Cys)
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n.4543-10297G>C
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c.4095G>C (p.Trp1365Cys)
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n.4543-10297G>A
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 ClinVar dbSNP
13g.23339782C>ACA387532503SACSc.2185+14003G>T (n.2185+14003G>T)
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n.4543-10298G>C
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c.4094G>C (p.Trp1365Ser)
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c.1844G>C (p.Trp615Ser)
c.1058-10298G>C (n.1058-10298G>C)
c.2129+1663G>C
c.3653G>C (p.Trp1218Ser)
c.4145G>C (p.Trp1382Ser)
c.4112G>C (p.Trp1371Ser)
13g.23339782C>TCA387532507SACSc.2185+14003G>A (n.2185+14003G>A)
c.4121G>A (p.Trp1374Ter)
c.4085G>A (p.Trp1362Ter)
c.2177-10298G>A (n.2177-10298G>A)
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n.4543-10298G>A
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c.4094G>A (p.Trp1365Ter)
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13g.23339783A>CCA387532510SACSc.2185+14002T>G (n.2185+14002T>G)
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13g.23339783A>GCA387532512SACSc.2185+14002T>C (n.2185+14002T>C)
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n.4543-10299T>C
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c.4093T>C (p.Trp1365Arg)
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c.4144T>C (p.Trp1382Arg)
c.4111T>C (p.Trp1371Arg)
13g.23339783A>TCA387532514SACSc.2185+14002T>A (n.2185+14002T>A)
c.4120T>A (p.Trp1374Arg)
c.4084T>A (p.Trp1362Arg)
c.2177-10299T>A (n.2177-10299T>A)
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c.4093T>A (p.Trp1365Arg)
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13g.23339784T>ACA387532516SACSc.2185+14001A>T (n.2185+14001A>T)
c.4119A>T (p.Arg1373Ser)
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n.4543-10300A>T
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c.4092A>T (p.Arg1364Ser)
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c.1842A>T (p.Arg614Ser)
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c.4143A>T (p.Arg1381Ser)
c.4110A>T (p.Arg1370Ser)
13g.23339784T>CCA483163126SACSc.2185+14001A>G (n.2185+14001A>G)
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c.4083A>G (p.Arg1361=)
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c.2318+1801A>G (n.2318+1801A>G)
c.2203+7027A>G (n.2203+7027A>G)
n.4543-10300A>G
c.2220+7027A>G (n.2220+7027A>G)
c.4092A>G (p.Arg1364=)
c.2186-10300A>G (n.2186-10300A>G)
c.2431+1661A>G (n.2431+1661A>G)
c.1842A>G (p.Arg614=)
c.1058-10300A>G (n.1058-10300A>G)
c.2129+1661A>G
c.3651A>G (p.Arg1217=)
c.4143A>G (p.Arg1381=)
c.4110A>G (p.Arg1370=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339784T>GCA387532518SACSc.2185+14001A>C (n.2185+14001A>C)
c.4119A>C (p.Arg1373Ser)
c.4083A>C (p.Arg1361Ser)
c.2177-10300A>C (n.2177-10300A>C)
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c.2318+1801A>C (n.2318+1801A>C)
c.2203+7027A>C (n.2203+7027A>C)
n.4543-10300A>C
c.2220+7027A>C (n.2220+7027A>C)
c.4092A>C (p.Arg1364Ser)
c.2186-10300A>C (n.2186-10300A>C)
c.2431+1661A>C (n.2431+1661A>C)
c.1842A>C (p.Arg614Ser)
c.1058-10300A>C (n.1058-10300A>C)
c.2129+1661A>C
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
c.4143A>C (p.Arg1381Ser)
c.4110A>C (p.Arg1370Ser)
13g.23339784T=CA2078641137SACSc.2185+14001A= (n.2185+14001A=)
c.4119A= (p.Arg1373=)
c.4083A= (p.Arg1361=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23339794T>ACA387532573SACSc.2185+13991A>T (n.2185+13991A>T)
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c.4082A>T (p.Asn1361Ile)
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c.4100A>T (p.Asn1367Ile)
13g.23339794T>CCA387532570SACSc.2185+13991A>G (n.2185+13991A>G)
c.4109A>G (p.Asn1370Ser)
c.4073A>G (p.Asn1358Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+1648T>A
c.3638T>A (p.Leu1213Ter)
c.4130T>A (p.Leu1377Ter)
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13g.23339798A>CCA387532594SACSc.2185+13987T>G (n.2185+13987T>G)
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c.2203+7013T>G (n.2203+7013T>G)
n.4543-10314T>G
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c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.2186-10314T>G (n.2186-10314T>G)
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c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1058-10314T>G (n.1058-10314T>G)
c.2129+1647T>G
c.3637T>G (p.Leu1213Val)
c.4129T>G (p.Leu1377Val)
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c.3637T>C (p.Leu1213=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339800A>TCA387532607SACSc.2185+13985T>A (n.2185+13985T>A)
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c.4102A>C (p.Met1368Leu)
c.4066A>C (p.Met1356Leu)
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n.4543-10317A>C
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c.4075A>C (p.Met1359Leu)
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c.1825A>C (p.Met609Leu)
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c.2129+1644A>C
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 gnomAD v4
13g.23339802A>CCA483163160SACSc.2185+13983T>G (n.2185+13983T>G)
c.4101T>G (p.Leu1367=)
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n.4543-10318T>G
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c.2129+1643T>G
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13g.23339802A>GCA483163157SACSc.2185+13983T>C (n.2185+13983T>C)
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13g.23339802A>TCA483163159SACSc.2185+13983T>A (n.2185+13983T>A)
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c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1058-10318T>A (n.1058-10318T>A)
c.2129+1643T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.4125T>A (p.Leu1375=)
c.4092T>A (p.Leu1364=)
13g.23339803A>CCA387532621SACSc.2185+13982T>G (n.2185+13982T>G)
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n.4543-10319T>G
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c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
c.2186-10319T>G (n.2186-10319T>G)
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c.1823T>G (p.Leu608Arg)
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c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
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13g.23339803A>GCA387532624SACSc.2185+13982T>C (n.2185+13982T>C)
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
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c.2177-10319T>C (n.2177-10319T>C)
c.2291+1782T>C (n.2291+1782T>C)
c.2318+1782T>C (n.2318+1782T>C)
c.2203+7008T>C (n.2203+7008T>C)
n.4543-10319T>C
c.2220+7008T>C (n.2220+7008T>C)
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.2186-10319T>C (n.2186-10319T>C)
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c.1058-10319T>C (n.1058-10319T>C)
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c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
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13g.23339803A>TCA387532622SACSc.2185+13982T>A (n.2185+13982T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23339807G>TCA6911438SACSc.2185+13978C>A (n.2185+13978C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339808A>CCA483163164SACSc.2185+13977T>G (n.2185+13977T>G)
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c.3613A>T (p.Ser1205Cys)
c.4105A>T (p.Ser1369Cys)
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13g.23339822T>CCA387532742SACSc.2185+13963A>G (n.2185+13963A>G)
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c.4045A>G (p.Ser1349Gly)
c.2177-10338A>G (n.2177-10338A>G)
c.2291+1763A>G (n.2291+1763A>G)
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n.4543-10338A>G
c.2220+6989A>G (n.2220+6989A>G)
c.4054A>G (p.Ser1352Gly)
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c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1058-10338A>G (n.1058-10338A>G)
c.2129+1623A>G
c.3613A>G (p.Ser1205Gly)
c.4105A>G (p.Ser1369Gly)
c.4072A>G (p.Ser1358Gly)
13g.23339822T>GCA387532743SACSc.2185+13963A>C (n.2185+13963A>C)
c.4081A>C (p.Ser1361Arg)
c.4045A>C (p.Ser1349Arg)
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c.2291+1763A>C (n.2291+1763A>C)
c.2318+1763A>C (n.2318+1763A>C)
c.2203+6989A>C (n.2203+6989A>C)
n.4543-10338A>C
c.2220+6989A>C (n.2220+6989A>C)
c.4054A>C (p.Ser1352Arg)
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c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.1058-10338A>C (n.1058-10338A>C)
c.2129+1623A>C
c.3613A>C (p.Ser1205Arg)
c.4105A>C (p.Ser1369Arg)
c.4072A>C (p.Ser1358Arg)
13g.23339823T>ACA387532747SACSc.2185+13962A>T (n.2185+13962A>T)
c.4080A>T (p.Glu1360Asp)
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c.2129+1622A>T
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13g.23339823T>CCA483163201SACSc.2185+13962A>G (n.2185+13962A>G)
c.4080A>G (p.Glu1360=)
c.4044A>G (p.Glu1348=)
c.2177-10339A>G (n.2177-10339A>G)
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n.4543-10339A>G
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c.4053A>G (p.Glu1351=)
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c.1803A>G (p.Glu601=)
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c.2129+1622A>G
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.4104A>G (p.Glu1368=)
c.4071A>G (p.Glu1357=)
13g.23339823T>GCA387532749SACSc.2185+13962A>C (n.2185+13962A>C)
c.4080A>C (p.Glu1360Asp)
c.4044A>C (p.Glu1348Asp)
c.2177-10339A>C (n.2177-10339A>C)
c.2291+1762A>C (n.2291+1762A>C)
c.2318+1762A>C (n.2318+1762A>C)
c.2203+6988A>C (n.2203+6988A>C)
n.4543-10339A>C
c.2220+6988A>C (n.2220+6988A>C)
c.4053A>C (p.Glu1351Asp)
c.2186-10339A>C (n.2186-10339A>C)
c.2431+1622A>C (n.2431+1622A>C)
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.1058-10339A>C (n.1058-10339A>C)
c.2129+1622A>C
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.4104A>C (p.Glu1368Asp)
c.4071A>C (p.Glu1357Asp)
13g.23339823_23339824insGGATTTAATCA2553821880SACSc.2185+13962_2185+13963insTTAAATCCA (n.2185+13962_2185+13963insTTAAATCCA)
c.4080_4081insTTAAATCCA (p.Glu1360_Ser1361insLeuAsnPro)
c.4044_4045insTTAAATCCA (p.Glu1348_Ser1349insLeuAsnPro)
c.2177-10339_2177-10338insTTAAATCCA (n.2177-10339_2177-10338insTTAAATCCA)
c.2291+1762_2291+1763insTTAAATCCA (n.2291+1762_2291+1763insTTAAATCCA)
c.2318+1762_2318+1763insTTAAATCCA (n.2318+1762_2318+1763insTTAAATCCA)
c.2203+6988_2203+6989insTTAAATCCA (n.2203+6988_2203+6989insTTAAATCCA)
n.4543-10339_4543-10338insTTAAATCCA
c.2220+6988_2220+6989insTTAAATCCA (n.2220+6988_2220+6989insTTAAATCCA)
c.4053_4054insTTAAATCCA (p.Glu1351_Ser1352insLeuAsnPro)
c.2186-10339_2186-10338insTTAAATCCA (n.2186-10339_2186-10338insTTAAATCCA)
c.2431+1622_2431+1623insTTAAATCCA (n.2431+1622_2431+1623insTTAAATCCA)
c.1803_1804insTTAAATCCA (p.Glu601_Ser602insLeuAsnPro)
c.1058-10339_1058-10338insTTAAATCCA (n.1058-10339_1058-10338insTTAAATCCA)
c.2129+1622_2129+1623insTTAAATCCA
c.3612_3613insTTAAATCCA (p.Glu1204_Ser1205insLeuAsnPro)
c.4104_4105insTTAAATCCA (p.Glu1368_Ser1369insLeuAsnPro)
c.4071_4072insTTAAATCCA (p.Glu1357_Ser1358insLeuAsnPro)
13g.23339824T>ACA387532752SACSc.2185+13961A>T (n.2185+13961A>T)
c.4079A>T (p.Glu1360Val)
c.4043A>T (p.Glu1348Val)
c.2177-10340A>T (n.2177-10340A>T)
c.2291+1761A>T (n.2291+1761A>T)
c.2318+1761A>T (n.2318+1761A>T)
c.2203+6987A>T (n.2203+6987A>T)
n.4543-10340A>T
c.2220+6987A>T (n.2220+6987A>T)
c.4052A>T (p.Glu1351Val)
c.2186-10340A>T (n.2186-10340A>T)
c.2431+1621A>T (n.2431+1621A>T)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1058-10340A>T (n.1058-10340A>T)
c.2129+1621A>T
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.4103A>T (p.Glu1368Val)
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
13g.23339824T>CCA387532754SACSc.2185+13961A>G (n.2185+13961A>G)
c.4079A>G (p.Glu1360Gly)
c.4043A>G (p.Glu1348Gly)
c.2177-10340A>G (n.2177-10340A>G)
c.2291+1761A>G (n.2291+1761A>G)
c.2318+1761A>G (n.2318+1761A>G)
c.2203+6987A>G (n.2203+6987A>G)
n.4543-10340A>G
c.2220+6987A>G (n.2220+6987A>G)
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
c.2186-10340A>G (n.2186-10340A>G)
c.2431+1621A>G (n.2431+1621A>G)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1058-10340A>G (n.1058-10340A>G)
c.2129+1621A>G
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.4103A>G (p.Glu1368Gly)
c.4070A>G (p.Glu1357Gly)
13g.23339824T>GCA387532756SACSc.2185+13961A>C (n.2185+13961A>C)
c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
c.4043A>C (p.Glu1348Ala)
c.2177-10340A>C (n.2177-10340A>C)
c.2291+1761A>C (n.2291+1761A>C)
c.2318+1761A>C (n.2318+1761A>C)
c.2203+6987A>C (n.2203+6987A>C)
n.4543-10340A>C
c.2220+6987A>C (n.2220+6987A>C)
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
c.2186-10340A>C (n.2186-10340A>C)
c.2431+1621A>C (n.2431+1621A>C)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1058-10340A>C (n.1058-10340A>C)
c.2129+1621A>C
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.4103A>C (p.Glu1368Ala)
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
13g.23339825C>ACA387532758SACSc.2185+13960G>T (n.2185+13960G>T)
c.4078G>T (p.Glu1360Ter)
c.4042G>T (p.Glu1348Ter)
c.2177-10341G>T (n.2177-10341G>T)
c.2291+1760G>T (n.2291+1760G>T)
c.2318+1760G>T (n.2318+1760G>T)
c.2203+6986G>T (n.2203+6986G>T)
n.4543-10341G>T
c.2220+6986G>T (n.2220+6986G>T)
c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
c.2186-10341G>T (n.2186-10341G>T)
c.2431+1620G>T (n.2431+1620G>T)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1058-10341G>T (n.1058-10341G>T)
c.2129+1620G>T
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.4102G>T (p.Glu1368Ter)
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23339825C>GCA387532761SACSc.2185+13960G>C (n.2185+13960G>C)
c.4078G>C (p.Glu1360Gln)
c.4042G>C (p.Glu1348Gln)
c.2177-10341G>C (n.2177-10341G>C)
c.2291+1760G>C (n.2291+1760G>C)
c.2318+1760G>C (n.2318+1760G>C)
c.2203+6986G>C (n.2203+6986G>C)
n.4543-10341G>C
c.2220+6986G>C (n.2220+6986G>C)
c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
c.2186-10341G>C (n.2186-10341G>C)
c.2431+1620G>C (n.2431+1620G>C)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1058-10341G>C (n.1058-10341G>C)
c.2129+1620G>C
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.4102G>C (p.Glu1368Gln)
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
13g.23339825C>TCA387532763SACSc.2185+13960G>A (n.2185+13960G>A)
c.4078G>A (p.Glu1360Lys)
c.4042G>A (p.Glu1348Lys)
c.2177-10341G>A (n.2177-10341G>A)
c.2291+1760G>A (n.2291+1760G>A)
c.2318+1760G>A (n.2318+1760G>A)
c.2203+6986G>A (n.2203+6986G>A)
n.4543-10341G>A
c.2220+6986G>A (n.2220+6986G>A)
c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
c.2186-10341G>A (n.2186-10341G>A)
c.2431+1620G>A (n.2431+1620G>A)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1058-10341G>A (n.1058-10341G>A)
c.2129+1620G>A
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.4102G>A (p.Glu1368Lys)
c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
13g.23339826T>ACA387532769SACSc.2185+13959A>T (n.2185+13959A>T)
c.4077A>T (p.Gln1359His)
c.4041A>T (p.Gln1347His)
c.2177-10342A>T (n.2177-10342A>T)
c.2291+1759A>T (n.2291+1759A>T)
c.2318+1759A>T (n.2318+1759A>T)
c.2203+6985A>T (n.2203+6985A>T)
n.4543-10342A>T
c.2220+6985A>T (n.2220+6985A>T)
c.4050A>T (p.Gln1350His)
c.2186-10342A>T (n.2186-10342A>T)
c.2431+1619A>T (n.2431+1619A>T)
c.1800A>T (p.Gln600His)
c.1058-10342A>T (n.1058-10342A>T)
c.2129+1619A>T
c.3609A>T (p.Gln1203His)
c.4101A>T (p.Gln1367His)
c.4068A>T (p.Gln1356His)
13g.23339826T>CCA6911440SACSc.2185+13959A>G (n.2185+13959A>G)
c.4077A>G (p.Gln1359=)
c.4041A>G (p.Gln1347=)
c.2177-10342A>G (n.2177-10342A>G)
c.2291+1759A>G (n.2291+1759A>G)
c.2318+1759A>G (n.2318+1759A>G)
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n.4543-10342A>G
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c.4050A>G (p.Gln1350=)
c.2186-10342A>G (n.2186-10342A>G)
c.2431+1619A>G (n.2431+1619A>G)
c.1800A>G (p.Gln600=)
c.1058-10342A>G (n.1058-10342A>G)
c.2129+1619A>G
c.3609A>G (p.Gln1203=)
c.4101A>G (p.Gln1367=)
c.4068A>G (p.Gln1356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339826T>GCA387532766SACSc.2185+13959A>C (n.2185+13959A>C)
c.4077A>C (p.Gln1359His)
c.4041A>C (p.Gln1347His)
c.2177-10342A>C (n.2177-10342A>C)
c.2291+1759A>C (n.2291+1759A>C)
c.2318+1759A>C (n.2318+1759A>C)
c.2203+6985A>C (n.2203+6985A>C)
n.4543-10342A>C
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c.4050A>C (p.Gln1350His)
c.2186-10342A>C (n.2186-10342A>C)
c.2431+1619A>C (n.2431+1619A>C)
c.1800A>C (p.Gln600His)
c.1058-10342A>C (n.1058-10342A>C)
c.2129+1619A>C
c.3609A>C (p.Gln1203His)
c.4101A>C (p.Gln1367His)
c.4068A>C (p.Gln1356His)
13g.23339826T=CA2078641207SACSc.2185+13959A= (n.2185+13959A=)
c.4077A= (p.Gln1359=)
c.4041A= (p.Gln1347=)
c.2177-10342A= (n.2177-10342A=)
c.2291+1759A= (n.2291+1759A=)
c.2318+1759A= (n.2318+1759A=)
c.2203+6985A= (n.2203+6985A=)
n.4543-10342A=
c.2220+6985A= (n.2220+6985A=)
c.4050A= (p.Gln1350=)
c.2186-10342A= (n.2186-10342A=)
c.2431+1619A= (n.2431+1619A=)
c.1800A= (p.Gln600=)
c.1058-10342A= (n.1058-10342A=)
c.2129+1619A=
c.3609A= (p.Gln1203=)
c.4101A= (p.Gln1367=)
c.4068A= (p.Gln1356=)
13g.23339826_23339827insGCA2508964412SACSc.2185+13958_2185+13959insC (n.2185+13958_2185+13959insC)
c.4076_4077insC (p.Gln1359HisfsTer19)
c.4040_4041insC (p.Gln1347HisfsTer19)
c.2177-10343_2177-10342insC (n.2177-10343_2177-10342insC)
c.2291+1758_2291+1759insC (n.2291+1758_2291+1759insC)
c.2318+1758_2318+1759insC (n.2318+1758_2318+1759insC)
c.2203+6984_2203+6985insC (n.2203+6984_2203+6985insC)
n.4543-10343_4543-10342insC
c.2220+6984_2220+6985insC (n.2220+6984_2220+6985insC)
c.4049_4050insC (p.Gln1350HisfsTer19)
c.2186-10343_2186-10342insC (n.2186-10343_2186-10342insC)
c.2431+1618_2431+1619insC (n.2431+1618_2431+1619insC)
c.1799_1800insC (p.Gln600HisfsTer19)
c.1058-10343_1058-10342insC (n.1058-10343_1058-10342insC)
c.2129+1618_2129+1619insC
c.3608_3609insC (p.Gln1203HisfsTer19)
c.4100_4101insC (p.Gln1367HisfsTer19)
c.4067_4068insC (p.Gln1356HisfsTer19)
13g.23339827T>ACA387532777SACSc.2185+13958A>T (n.2185+13958A>T)
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13g.23339827T>CCA387532781SACSc.2185+13958A>G (n.2185+13958A>G)
c.4076A>G (p.Gln1359Arg)
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c.2203+6984A>G (n.2203+6984A>G)
n.4543-10343A>G
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13g.23339827T>GCA387532779SACSc.2185+13958A>C (n.2185+13958A>C)
c.4076A>C (p.Gln1359Pro)
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n.4543-10343A>C
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c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
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c.4100A>C (p.Gln1367Pro)
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13g.23339828G>ACA387532782SACSc.2185+13957C>T (n.2185+13957C>T)
c.4075C>T (p.Gln1359Ter)
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c.2203+6983C>T (n.2203+6983C>T)
n.4543-10344C>T
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c.4048C>T (p.Gln1350Ter)
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c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.1058-10344C>T (n.1058-10344C>T)
c.2129+1617C>T
c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
c.4099C>T (p.Gln1367Ter)
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 gnomAD v4
13g.23339828G>CCA6911441SACSc.2185+13957C>G (n.2185+13957C>G)
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c.2129+1617C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23339828G=CA2078641214SACSc.2185+13957C= (n.2185+13957C=)
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c.2203+6983C= (n.2203+6983C=)
n.4543-10344C=
c.2220+6983C= (n.2220+6983C=)
c.4048C= (p.Gln1350=)
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c.1798C= (p.Gln600=)
c.1058-10344C= (n.1058-10344C=)
c.2129+1617C=
c.3607C= (p.Gln1203=)
c.4099C= (p.Gln1367=)
c.4066C= (p.Gln1356=)
13g.23339828G>TCA387532786SACSc.2185+13957C>A (n.2185+13957C>A)
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
c.2177-10344C>A (n.2177-10344C>A)
c.2291+1757C>A (n.2291+1757C>A)
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n.4543-10344C>A
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c.4048C>A (p.Gln1350Lys)
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c.1798C>A (p.Gln600Lys)
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c.2129+1617C>A
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
c.4099C>A (p.Gln1367Lys)
c.4066C>A (p.Gln1356Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339829T>ACA387532788SACSc.2185+13956A>T (n.2185+13956A>T)
c.4074A>T (p.Glu1358Asp)
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c.2318+1756A>T (n.2318+1756A>T)
c.2203+6982A>T (n.2203+6982A>T)
n.4543-10345A>T
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c.4047A>T (p.Glu1349Asp)
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c.2431+1616A>T (n.2431+1616A>T)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.1058-10345A>T (n.1058-10345A>T)
c.2129+1616A>T
c.3606A>T (p.Glu1202Asp)
c.4098A>T (p.Glu1366Asp)
c.4065A>T (p.Glu1355Asp)
13g.23339829T>CCA483163214SACSc.2185+13956A>G (n.2185+13956A>G)
c.4074A>G (p.Glu1358=)
c.4038A>G (p.Glu1346=)
c.2177-10345A>G (n.2177-10345A>G)
c.2291+1756A>G (n.2291+1756A>G)
c.2318+1756A>G (n.2318+1756A>G)
c.2203+6982A>G (n.2203+6982A>G)
n.4543-10345A>G
c.2220+6982A>G (n.2220+6982A>G)
c.4047A>G (p.Glu1349=)
c.2186-10345A>G (n.2186-10345A>G)
c.2431+1616A>G (n.2431+1616A>G)
c.1797A>G (p.Glu599=)
c.1058-10345A>G (n.1058-10345A>G)
c.2129+1616A>G
c.3606A>G (p.Glu1202=)
c.4098A>G (p.Glu1366=)
c.4065A>G (p.Glu1355=)
13g.23339829T>GCA387532790SACSc.2185+13956A>C (n.2185+13956A>C)
c.4074A>C (p.Glu1358Asp)
c.4038A>C (p.Glu1346Asp)
c.2177-10345A>C (n.2177-10345A>C)
c.2291+1756A>C (n.2291+1756A>C)
c.2318+1756A>C (n.2318+1756A>C)
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n.4543-10345A>C
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c.4047A>C (p.Glu1349Asp)
c.2186-10345A>C (n.2186-10345A>C)
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c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.1058-10345A>C (n.1058-10345A>C)
c.2129+1616A>C
c.3606A>C (p.Glu1202Asp)
c.4098A>C (p.Glu1366Asp)
c.4065A>C (p.Glu1355Asp)
13g.23339829_23339830insACCATACA2544377453SACSc.2185+13955_2185+13956insTATGGT (n.2185+13955_2185+13956insTATGGT)
c.4073_4074insTATGGT (p.Glu1358delinsAspMetVal)
c.4037_4038insTATGGT (p.Glu1346delinsAspMetVal)
c.2177-10346_2177-10345insTATGGT (n.2177-10346_2177-10345insTATGGT)
c.2291+1755_2291+1756insTATGGT (n.2291+1755_2291+1756insTATGGT)
c.2318+1755_2318+1756insTATGGT (n.2318+1755_2318+1756insTATGGT)
c.2203+6981_2203+6982insTATGGT (n.2203+6981_2203+6982insTATGGT)
n.4543-10346_4543-10345insTATGGT
c.2220+6981_2220+6982insTATGGT (n.2220+6981_2220+6982insTATGGT)
c.4046_4047insTATGGT (p.Glu1349delinsAspMetVal)
c.2186-10346_2186-10345insTATGGT (n.2186-10346_2186-10345insTATGGT)
c.2431+1615_2431+1616insTATGGT (n.2431+1615_2431+1616insTATGGT)
c.1796_1797insTATGGT (p.Glu599delinsAspMetVal)
c.1058-10346_1058-10345insTATGGT (n.1058-10346_1058-10345insTATGGT)
c.2129+1615_2129+1616insTATGGT
c.3605_3606insTATGGT (p.Glu1202delinsAspMetVal)
c.4097_4098insTATGGT (p.Glu1366delinsAspMetVal)
c.4064_4065insTATGGT (p.Glu1355delinsAspMetVal)
13g.23339830T>ACA387532793SACSc.2185+13955A>T (n.2185+13955A>T)
c.4073A>T (p.Glu1358Val)
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
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n.4543-10346A>T
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c.4046A>T (p.Glu1349Val)
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c.1796A>T (p.Glu599Val)
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c.2129+1615A>T
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
c.4097A>T (p.Glu1366Val)
c.4064A>T (p.Glu1355Val)
13g.23339830T>CCA387532794SACSc.2185+13955A>G (n.2185+13955A>G)
c.4073A>G (p.Glu1358Gly)
c.4037A>G (p.Glu1346Gly)
c.2177-10346A>G (n.2177-10346A>G)
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c.4046A>G (p.Glu1349Gly)
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c.1796A>G (p.Glu599Gly)
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c.2129+1615A>G
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
c.4097A>G (p.Glu1366Gly)
c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
13g.23339830T>GCA387532797SACSc.2185+13955A>C (n.2185+13955A>C)
c.4073A>C (p.Glu1358Ala)
c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
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c.2318+1755A>C (n.2318+1755A>C)
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 gnomAD v4
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c.2129+1611_2129+1612insTAATGATGGGAATGTCA
c.3601_3602insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1201IlefsTer19)
c.4093_4094insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1365IlefsTer19)
c.4060_4061insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1354IlefsTer19)
13g.23339835G>ACA483163230SACSc.2185+13950C>T (n.2185+13950C>T)
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c.4041C>T (p.Leu1347=)
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c.2129+1610C>T
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 gnomAD v4
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13g.23339835G>TCA483163232SACSc.2185+13950C>A (n.2185+13950C>A)
c.4068C>A (p.Leu1356=)
c.4032C>A (p.Leu1344=)
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n.4543-10351C>A
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c.4041C>A (p.Leu1347=)
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c.2431+1610C>A (n.2431+1610C>A)
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13g.23339836A>CCA387532832SACSc.2185+13949T>G (n.2185+13949T>G)
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13g.23339836A>GCA387532833SACSc.2185+13949T>C (n.2185+13949T>C)
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
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n.4543-10352T>C
c.2220+6975T>C (n.2220+6975T>C)
c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
c.2186-10352T>C (n.2186-10352T>C)
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13g.23339836A>TCA387532835SACSc.2185+13949T>A (n.2185+13949T>A)
c.4067T>A (p.Leu1356His)
c.4031T>A (p.Leu1344His)
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c.2291+1749T>A (n.2291+1749T>A)
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c.2203+6975T>A (n.2203+6975T>A)
n.4543-10352T>A
c.2220+6975T>A (n.2220+6975T>A)
c.4040T>A (p.Leu1347His)
c.2186-10352T>A (n.2186-10352T>A)
c.2431+1609T>A (n.2431+1609T>A)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1058-10352T>A (n.1058-10352T>A)
c.2129+1609T>A
c.3599T>A (p.Leu1200His)
c.4091T>A (p.Leu1364His)
c.4058T>A (p.Leu1353His)
13g.23339836_23339837delinsAGCA2078641221SACSc.2185+13948_2185+13949delinsCT (n.2185+13948_2185+13949delinsCT)
c.4066_4067delinsCT (p.Leu1356=)
c.4030_4031delinsCT (p.Leu1344=)
c.2177-10353_2177-10352delinsCT (n.2177-10353_2177-10352delinsCT)
c.2291+1748_2291+1749delinsCT (n.2291+1748_2291+1749delinsCT)
c.2318+1748_2318+1749delinsCT (n.2318+1748_2318+1749delinsCT)
c.2203+6974_2203+6975delinsCT (n.2203+6974_2203+6975delinsCT)
n.4543-10353_4543-10352delinsCT
c.2220+6974_2220+6975delinsCT (n.2220+6974_2220+6975delinsCT)
c.4039_4040delinsCT (p.Leu1347=)
c.2186-10353_2186-10352delinsCT (n.2186-10353_2186-10352delinsCT)
c.2431+1608_2431+1609delinsCT (n.2431+1608_2431+1609delinsCT)
c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=)
c.1058-10353_1058-10352delinsCT (n.1058-10353_1058-10352delinsCT)
c.2129+1608_2129+1609delinsCT
c.3598_3599delinsCT (p.Leu1200=)
c.4090_4091delinsCT (p.Leu1364=)
c.4057_4058delinsCT (p.Leu1353=)
13g.23339837delCA16041640SACSc.2185+13948del (n.2185+13948del)
c.4066del (p.Leu1356SerfsTer14)
c.4030del (p.Leu1344SerfsTer14)
c.2177-10353del (n.2177-10353del)
c.2291+1748del (n.2291+1748del)
c.2318+1748del (n.2318+1748del)
c.2203+6974del (n.2203+6974del)
n.4543-10353del
c.2220+6974del (n.2220+6974del)
c.4039del (p.Leu1347SerfsTer14)
c.2186-10353del (n.2186-10353del)
c.2431+1608del (n.2431+1608del)
c.1789del (p.Leu597SerfsTer14)
c.1058-10353del (n.1058-10353del)
c.2129+1608del
c.3598del (p.Leu1200SerfsTer14)
c.4090del (p.Leu1364SerfsTer14)
c.4057del (p.Leu1353SerfsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.23339837G>ACA387532838SACSc.2185+13948C>T (n.2185+13948C>T)
c.4066C>T (p.Leu1356Phe)
c.4030C>T (p.Leu1344Phe)
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c.2203+6974C>T (n.2203+6974C>T)
n.4543-10353C>T
c.2220+6974C>T (n.2220+6974C>T)
c.4039C>T (p.Leu1347Phe)
c.2186-10353C>T (n.2186-10353C>T)
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c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1058-10353C>T (n.1058-10353C>T)
c.2129+1608C>T
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
c.4090C>T (p.Leu1364Phe)
c.4057C>T (p.Leu1353Phe)
13g.23339837G>CCA387532841SACSc.2185+13948C>G (n.2185+13948C>G)
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.4030C>G (p.Leu1344Val)
c.2177-10353C>G (n.2177-10353C>G)
c.2291+1748C>G (n.2291+1748C>G)
c.2318+1748C>G (n.2318+1748C>G)
c.2203+6974C>G (n.2203+6974C>G)
n.4543-10353C>G
c.2220+6974C>G (n.2220+6974C>G)
c.4039C>G (p.Leu1347Val)
c.2186-10353C>G (n.2186-10353C>G)
c.2431+1608C>G (n.2431+1608C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1058-10353C>G (n.1058-10353C>G)
c.2129+1608C>G
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.4090C>G (p.Leu1364Val)
c.4057C>G (p.Leu1353Val)
13g.23339837G>TCA387532843SACSc.2185+13948C>A (n.2185+13948C>A)
c.4066C>A (p.Leu1356Ile)
c.4030C>A (p.Leu1344Ile)
c.2177-10353C>A (n.2177-10353C>A)
c.2291+1748C>A (n.2291+1748C>A)
c.2318+1748C>A (n.2318+1748C>A)
c.2203+6974C>A (n.2203+6974C>A)
n.4543-10353C>A
c.2220+6974C>A (n.2220+6974C>A)
c.4039C>A (p.Leu1347Ile)
c.2186-10353C>A (n.2186-10353C>A)
c.2431+1608C>A (n.2431+1608C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1058-10353C>A (n.1058-10353C>A)
c.2129+1608C>A
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.4090C>A (p.Leu1364Ile)
c.4057C>A (p.Leu1353Ile)
13g.23339838A>CCA387532849SACSc.2185+13947T>G (n.2185+13947T>G)
c.4065T>G (p.Asp1355Glu)
c.4029T>G (p.Asp1343Glu)
c.2177-10354T>G (n.2177-10354T>G)
c.2291+1747T>G (n.2291+1747T>G)
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c.2203+6973T>G (n.2203+6973T>G)
n.4543-10354T>G
c.2220+6973T>G (n.2220+6973T>G)
c.4038T>G (p.Asp1346Glu)
c.2186-10354T>G (n.2186-10354T>G)
c.2431+1607T>G (n.2431+1607T>G)
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.1058-10354T>G (n.1058-10354T>G)
c.2129+1607T>G
c.3597T>G (p.Asp1199Glu)
c.4089T>G (p.Asp1363Glu)
c.4056T>G (p.Asp1352Glu)
13g.23339838A>GCA483163244SACSc.2185+13947T>C (n.2185+13947T>C)
c.4065T>C (p.Asp1355=)
c.4029T>C (p.Asp1343=)
c.2177-10354T>C (n.2177-10354T>C)
c.2291+1747T>C (n.2291+1747T>C)
c.2318+1747T>C (n.2318+1747T>C)
c.2203+6973T>C (n.2203+6973T>C)
n.4543-10354T>C
c.2220+6973T>C (n.2220+6973T>C)
c.4038T>C (p.Asp1346=)
c.2186-10354T>C (n.2186-10354T>C)
c.2431+1607T>C (n.2431+1607T>C)
c.1788T>C (p.Asp596=)
c.1058-10354T>C (n.1058-10354T>C)
c.2129+1607T>C
c.3597T>C (p.Asp1199=)
c.4089T>C (p.Asp1363=)
c.4056T>C (p.Asp1352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339838A>TCA387532847SACSc.2185+13947T>A (n.2185+13947T>A)
c.4065T>A (p.Asp1355Glu)
c.4029T>A (p.Asp1343Glu)
c.2177-10354T>A (n.2177-10354T>A)
c.2291+1747T>A (n.2291+1747T>A)
c.2318+1747T>A (n.2318+1747T>A)
c.2203+6973T>A (n.2203+6973T>A)
n.4543-10354T>A
c.2220+6973T>A (n.2220+6973T>A)
c.4038T>A (p.Asp1346Glu)
c.2186-10354T>A (n.2186-10354T>A)
c.2431+1607T>A (n.2431+1607T>A)
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.1058-10354T>A (n.1058-10354T>A)
c.2129+1607T>A
c.3597T>A (p.Asp1199Glu)
c.4089T>A (p.Asp1363Glu)
c.4056T>A (p.Asp1352Glu)
13g.23339839T>ACA387532851SACSc.2185+13946A>T (n.2185+13946A>T)
c.4064A>T (p.Asp1355Val)
c.4028A>T (p.Asp1343Val)
c.2177-10355A>T (n.2177-10355A>T)
c.2291+1746A>T (n.2291+1746A>T)
c.2318+1746A>T (n.2318+1746A>T)
c.2203+6972A>T (n.2203+6972A>T)
n.4543-10355A>T
c.2220+6972A>T (n.2220+6972A>T)
c.4037A>T (p.Asp1346Val)
c.2186-10355A>T (n.2186-10355A>T)
c.2431+1606A>T (n.2431+1606A>T)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1058-10355A>T (n.1058-10355A>T)
c.2129+1606A>T
c.3596A>T (p.Asp1199Val)
c.4088A>T (p.Asp1363Val)
c.4055A>T (p.Asp1352Val)
13g.23339839T>CCA387532853SACSc.2185+13946A>G (n.2185+13946A>G)
c.4064A>G (p.Asp1355Gly)
c.4028A>G (p.Asp1343Gly)
c.2177-10355A>G (n.2177-10355A>G)
c.2291+1746A>G (n.2291+1746A>G)
c.2318+1746A>G (n.2318+1746A>G)
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n.4543-10355A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339843G>TCA387532881SACSc.2185+13942C>A (n.2185+13942C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4019G>A (p.Ser1340Asn)
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c.2318+1737G>A (n.2318+1737G>A)
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n.4543-10364G>A
c.2220+6963G>A (n.2220+6963G>A)
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13g.23339849T>ACA387532913SACSc.2185+13936A>T (n.2185+13936A>T)
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13g.23339849T>GCA387532909SACSc.2185+13936A>C (n.2185+13936A>C)
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13g.23339852delCA645585079SACSc.2185+13936del (n.2185+13936del)
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n.4543-10365del
c.2220+6962del (n.2220+6962del)
c.4027del (p.Ser1343ValfsTer18)
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c.2431+1596del (n.2431+1596del)
c.1777del (p.Ser593ValfsTer18)
c.1058-10365del (n.1058-10365del)
c.2129+1596del
c.3586del (p.Ser1196ValfsTer18)
c.4078del (p.Ser1360ValfsTer18)
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 COSMIC COSMIC
13g.23339850T>ACA387532915SACSc.2185+13935A>T (n.2185+13935A>T)
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n.4543-10366A>T
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Number of alleles fetched