Canonical Allele Identifier: CA2556154014

Gene: SACS

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.23339836_23339837insCATTCCCATCATTATGA , CM000675.2:g.23339836_23339837insCATTCCCATCATTATGA	GRCh38
NC_000013.10:g.23913975_23913976insCATTCCCATCATTATGA , CM000675.1:g.23913975_23913976insCATTCCCATCATTATGA	GRCh37
NC_000013.9:g.22811975_22811976insCATTCCCATCATTATGA	NCBI36
NG_012342.1:g.98869_98870insTAATGATGGGAATGTCA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000682775.1:c.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000508399.1:n.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000682944.1:c.4069_4070insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000507173.1:p.Ser1357IlefsTer19
ENST00000683210.1:c.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000506739.1:n.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000683270.1:c.4033_4034insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000507624.1:p.Ser1345IlefsTer19
ENST00000683367.1:c.2177-10350_2177-10349insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000507780.1:n.2177-10350_2177-10349insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000683489.1:c.2291+1751_2291+1752insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000508403.1:n.2291+1751_2291+1752insTAATGATGGGAATGTCA
ENST00000683680.1:c.2318+1751_2318+1752insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000507223.1:n.2318+1751_2318+1752insTAATGATGGGAATGTCA
ENST00000684163.1:c.2203+6977_2203+6978insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000508262.1:n.2203+6977_2203+6978insTAATGATGGGAATGTCA
ENST00000684196.1:n.4543-10350_4543-10349insTAATGATGGGAATGTCA
ENST00000684325.1:c.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000508121.1:n.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000684385.1:c.2220+6977_2220+6978insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000507855.1:n.2220+6977_2220+6978insTAATGATGGGAATGTCA
ENST00000684497.1:c.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000507057.1:n.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000382292.9:c.4042_4043insTAATGATGGGAATGTCA MANE Select	ENSP00000371729.3:p.Ser1348IlefsTer19
ENST00000423156.2:c.2186-10350_2186-10349insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000390925.2:n.2186-10350_2186-10349insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000455470.6:c.2431+1611_2431+1612insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000406565.2:n.2431+1611_2431+1612insTAATGATGGGAATGTCA
ENST00000382292.7:c.4042_4043insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000371729.3:p.Ser1348IlefsTer19
ENST00000382298.7:c.4042_4043insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000371735.3:p.Ser1348IlefsTer19
ENST00000402364.1:c.1792_1793insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000385844.1:p.Ser598IlefsTer19
ENST00000423156.1:c.1058-10350_1058-10349insTAATGATGGGAATGTCA	ENSP00000390925.1:n.1058-10350_1058-10349insTAATGATGGGAATGTCA...
ENST00000455470.5:c.2129+1611_2129+1612insTAATGATGGGAATGTCA
NM_001278055.1:c.3601_3602insTAATGATGGGAATGTCA	NP_001264984.1:p.Ser1201IlefsTer19
NM_014363.5:c.4042_4043insTAATGATGGGAATGTCA	NP_055178.3:p.Ser1348IlefsTer19
XM_005266338.1:c.4069_4070insTAATGATGGGAATGTCA	XP_005266395.1:p.Ser1357IlefsTer19
XM_011535038.1:c.4093_4094insTAATGATGGGAATGTCA	XP_011533340.1:p.Ser1365IlefsTer19
XM_011535039.1:c.4060_4061insTAATGATGGGAATGTCA	XP_011533341.1:p.Ser1354IlefsTer19
XM_005266338.2:c.4069_4070insTAATGATGGGAATGTCA	XP_005266395.1:p.Ser1357IlefsTer19
XM_011535039.2:c.4060_4061insTAATGATGGGAATGTCA	XP_011533341.1:p.Ser1354IlefsTer19
XM_017020539.1:c.4033_4034insTAATGATGGGAATGTCA	XP_016876028.1:p.Ser1345IlefsTer19
XM_024449337.1:c.4069_4070insTAATGATGGGAATGTCA	XP_024305105.1:p.Ser1357IlefsTer19
NM_014363.6:c.4042_4043insTAATGATGGGAATGTCA MANE Select	NP_055178.3:p.Ser1348IlefsTer19
NM_001278055.2:c.3601_3602insTAATGATGGGAATGTCA	NP_001264984.1:p.Ser1201IlefsTer19