Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339745T>A | CA483163040 | SACS | c.2185+14040A>T (n.2185+14040A>T) c.4158A>T (p.Thr1386=) c.4122A>T (p.Thr1374=) c.2177-10261A>T (n.2177-10261A>T) c.2291+1840A>T (n.2291+1840A>T) c.2318+1840A>T (n.2318+1840A>T) c.2203+7066A>T (n.2203+7066A>T) n.4543-10261A>T c.2220+7066A>T (n.2220+7066A>T) c.4131A>T (p.Thr1377=) c.2186-10261A>T (n.2186-10261A>T) c.2431+1700A>T (n.2431+1700A>T) c.1881A>T (p.Thr627=) c.1058-10261A>T (n.1058-10261A>T) c.2129+1700A>T c.3690A>T (p.Thr1230=) c.4182A>T (p.Thr1394=) c.4149A>T (p.Thr1383=) | |
13 | g.23339745T>C | CA483163041 | SACS | c.2185+14040A>G (n.2185+14040A>G) c.4158A>G (p.Thr1386=) c.4122A>G (p.Thr1374=) c.2177-10261A>G (n.2177-10261A>G) c.2291+1840A>G (n.2291+1840A>G) c.2318+1840A>G (n.2318+1840A>G) c.2203+7066A>G (n.2203+7066A>G) n.4543-10261A>G c.2220+7066A>G (n.2220+7066A>G) c.4131A>G (p.Thr1377=) c.2186-10261A>G (n.2186-10261A>G) c.2431+1700A>G (n.2431+1700A>G) c.1881A>G (p.Thr627=) c.1058-10261A>G (n.1058-10261A>G) c.2129+1700A>G c.3690A>G (p.Thr1230=) c.4182A>G (p.Thr1394=) c.4149A>G (p.Thr1383=) | |
13 | g.23339745T>G | CA483163042 | SACS | c.2185+14040A>C (n.2185+14040A>C) c.4158A>C (p.Thr1386=) c.4122A>C (p.Thr1374=) c.2177-10261A>C (n.2177-10261A>C) c.2291+1840A>C (n.2291+1840A>C) c.2318+1840A>C (n.2318+1840A>C) c.2203+7066A>C (n.2203+7066A>C) n.4543-10261A>C c.2220+7066A>C (n.2220+7066A>C) c.4131A>C (p.Thr1377=) c.2186-10261A>C (n.2186-10261A>C) c.2431+1700A>C (n.2431+1700A>C) c.1881A>C (p.Thr627=) c.1058-10261A>C (n.1058-10261A>C) c.2129+1700A>C c.3690A>C (p.Thr1230=) c.4182A>C (p.Thr1394=) c.4149A>C (p.Thr1383=) | |
13 | g.23339746G>A | CA387532386 | SACS | c.2185+14039C>T (n.2185+14039C>T) c.4157C>T (p.Thr1386Ile) c.4121C>T (p.Thr1374Ile) c.2177-10262C>T (n.2177-10262C>T) c.2291+1839C>T (n.2291+1839C>T) c.2318+1839C>T (n.2318+1839C>T) c.2203+7065C>T (n.2203+7065C>T) n.4543-10262C>T c.2220+7065C>T (n.2220+7065C>T) c.4130C>T (p.Thr1377Ile) c.2186-10262C>T (n.2186-10262C>T) c.2431+1699C>T (n.2431+1699C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1058-10262C>T (n.1058-10262C>T) c.2129+1699C>T c.3689C>T (p.Thr1230Ile) c.4181C>T (p.Thr1394Ile) c.4148C>T (p.Thr1383Ile) | |
13 | g.23339746G>C | CA387532388 | SACS | c.2185+14039C>G (n.2185+14039C>G) c.4157C>G (p.Thr1386Arg) c.4121C>G (p.Thr1374Arg) c.2177-10262C>G (n.2177-10262C>G) c.2291+1839C>G (n.2291+1839C>G) c.2318+1839C>G (n.2318+1839C>G) c.2203+7065C>G (n.2203+7065C>G) n.4543-10262C>G c.2220+7065C>G (n.2220+7065C>G) c.4130C>G (p.Thr1377Arg) c.2186-10262C>G (n.2186-10262C>G) c.2431+1699C>G (n.2431+1699C>G) c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.1058-10262C>G (n.1058-10262C>G) c.2129+1699C>G c.3689C>G (p.Thr1230Arg) c.4181C>G (p.Thr1394Arg) c.4148C>G (p.Thr1383Arg) | |
13 | g.23339746G>T | CA387532390 | SACS | c.2185+14039C>A (n.2185+14039C>A) c.4157C>A (p.Thr1386Lys) c.4121C>A (p.Thr1374Lys) c.2177-10262C>A (n.2177-10262C>A) c.2291+1839C>A (n.2291+1839C>A) c.2318+1839C>A (n.2318+1839C>A) c.2203+7065C>A (n.2203+7065C>A) n.4543-10262C>A c.2220+7065C>A (n.2220+7065C>A) c.4130C>A (p.Thr1377Lys) c.2186-10262C>A (n.2186-10262C>A) c.2431+1699C>A (n.2431+1699C>A) c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.1058-10262C>A (n.1058-10262C>A) c.2129+1699C>A c.3689C>A (p.Thr1230Lys) c.4181C>A (p.Thr1394Lys) c.4148C>A (p.Thr1383Lys) | |
13 | g.23339747T>A | CA387532392 | SACS | c.2185+14038A>T (n.2185+14038A>T) c.4156A>T (p.Thr1386Ser) c.4120A>T (p.Thr1374Ser) c.2177-10263A>T (n.2177-10263A>T) c.2291+1838A>T (n.2291+1838A>T) c.2318+1838A>T (n.2318+1838A>T) c.2203+7064A>T (n.2203+7064A>T) n.4543-10263A>T c.2220+7064A>T (n.2220+7064A>T) c.4129A>T (p.Thr1377Ser) c.2186-10263A>T (n.2186-10263A>T) c.2431+1698A>T (n.2431+1698A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1058-10263A>T (n.1058-10263A>T) c.2129+1698A>T c.3688A>T (p.Thr1230Ser) c.4180A>T (p.Thr1394Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) | |
13 | g.23339747T>C | CA387532393 | SACS | c.2185+14038A>G (n.2185+14038A>G) c.4156A>G (p.Thr1386Ala) c.4120A>G (p.Thr1374Ala) c.2177-10263A>G (n.2177-10263A>G) c.2291+1838A>G (n.2291+1838A>G) c.2318+1838A>G (n.2318+1838A>G) c.2203+7064A>G (n.2203+7064A>G) n.4543-10263A>G c.2220+7064A>G (n.2220+7064A>G) c.4129A>G (p.Thr1377Ala) c.2186-10263A>G (n.2186-10263A>G) c.2431+1698A>G (n.2431+1698A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1058-10263A>G (n.1058-10263A>G) c.2129+1698A>G c.3688A>G (p.Thr1230Ala) c.4180A>G (p.Thr1394Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) | |
13 | g.23339747T>G | CA387532394 | SACS | c.2185+14038A>C (n.2185+14038A>C) c.4156A>C (p.Thr1386Pro) c.4120A>C (p.Thr1374Pro) c.2177-10263A>C (n.2177-10263A>C) c.2291+1838A>C (n.2291+1838A>C) c.2318+1838A>C (n.2318+1838A>C) c.2203+7064A>C (n.2203+7064A>C) n.4543-10263A>C c.2220+7064A>C (n.2220+7064A>C) c.4129A>C (p.Thr1377Pro) c.2186-10263A>C (n.2186-10263A>C) c.2431+1698A>C (n.2431+1698A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1058-10263A>C (n.1058-10263A>C) c.2129+1698A>C c.3688A>C (p.Thr1230Pro) c.4180A>C (p.Thr1394Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) | |
13 | g.23339748G>A | CA483163048 | SACS | c.2185+14037C>T (n.2185+14037C>T) c.4155C>T (p.Asn1385=) c.4119C>T (p.Asn1373=) c.2177-10264C>T (n.2177-10264C>T) c.2291+1837C>T (n.2291+1837C>T) c.2318+1837C>T (n.2318+1837C>T) c.2203+7063C>T (n.2203+7063C>T) n.4543-10264C>T c.2220+7063C>T (n.2220+7063C>T) c.4128C>T (p.Asn1376=) c.2186-10264C>T (n.2186-10264C>T) c.2431+1697C>T (n.2431+1697C>T) c.1878C>T (p.Asn626=) c.1058-10264C>T (n.1058-10264C>T) c.2129+1697C>T c.3687C>T (p.Asn1229=) c.4179C>T (p.Asn1393=) c.4146C>T (p.Asn1382=) | |
13 | g.23339748G>C | CA387532397 | SACS | c.2185+14037C>G (n.2185+14037C>G) c.4155C>G (p.Asn1385Lys) c.4119C>G (p.Asn1373Lys) c.2177-10264C>G (n.2177-10264C>G) c.2291+1837C>G (n.2291+1837C>G) c.2318+1837C>G (n.2318+1837C>G) c.2203+7063C>G (n.2203+7063C>G) n.4543-10264C>G c.2220+7063C>G (n.2220+7063C>G) c.4128C>G (p.Asn1376Lys) c.2186-10264C>G (n.2186-10264C>G) c.2431+1697C>G (n.2431+1697C>G) c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1058-10264C>G (n.1058-10264C>G) c.2129+1697C>G c.3687C>G (p.Asn1229Lys) c.4179C>G (p.Asn1393Lys) c.4146C>G (p.Asn1382Lys) | |
13 | g.23339748G>T | CA387532396 | SACS | c.2185+14037C>A (n.2185+14037C>A) c.4155C>A (p.Asn1385Lys) c.4119C>A (p.Asn1373Lys) c.2177-10264C>A (n.2177-10264C>A) c.2291+1837C>A (n.2291+1837C>A) c.2318+1837C>A (n.2318+1837C>A) c.2203+7063C>A (n.2203+7063C>A) n.4543-10264C>A c.2220+7063C>A (n.2220+7063C>A) c.4128C>A (p.Asn1376Lys) c.2186-10264C>A (n.2186-10264C>A) c.2431+1697C>A (n.2431+1697C>A) c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1058-10264C>A (n.1058-10264C>A) c.2129+1697C>A c.3687C>A (p.Asn1229Lys) c.4179C>A (p.Asn1393Lys) c.4146C>A (p.Asn1382Lys) | |
13 | g.23339749T>A | CA387532398 | SACS | c.2185+14036A>T (n.2185+14036A>T) c.4154A>T (p.Asn1385Ile) c.4118A>T (p.Asn1373Ile) c.2177-10265A>T (n.2177-10265A>T) c.2291+1836A>T (n.2291+1836A>T) c.2318+1836A>T (n.2318+1836A>T) c.2203+7062A>T (n.2203+7062A>T) n.4543-10265A>T c.2220+7062A>T (n.2220+7062A>T) c.4127A>T (p.Asn1376Ile) c.2186-10265A>T (n.2186-10265A>T) c.2431+1696A>T (n.2431+1696A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1058-10265A>T (n.1058-10265A>T) c.2129+1696A>T c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.4178A>T (p.Asn1393Ile) c.4145A>T (p.Asn1382Ile) | |
13 | g.23339749T>C | CA387532400 | SACS | c.2185+14036A>G (n.2185+14036A>G) c.4154A>G (p.Asn1385Ser) c.4118A>G (p.Asn1373Ser) c.2177-10265A>G (n.2177-10265A>G) c.2291+1836A>G (n.2291+1836A>G) c.2318+1836A>G (n.2318+1836A>G) c.2203+7062A>G (n.2203+7062A>G) n.4543-10265A>G c.2220+7062A>G (n.2220+7062A>G) c.4127A>G (p.Asn1376Ser) c.2186-10265A>G (n.2186-10265A>G) c.2431+1696A>G (n.2431+1696A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1058-10265A>G (n.1058-10265A>G) c.2129+1696A>G c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.4178A>G (p.Asn1393Ser) c.4145A>G (p.Asn1382Ser) | |
13 | g.23339749T>G | CA387532399 | SACS | c.2185+14036A>C (n.2185+14036A>C) c.4154A>C (p.Asn1385Thr) c.4118A>C (p.Asn1373Thr) c.2177-10265A>C (n.2177-10265A>C) c.2291+1836A>C (n.2291+1836A>C) c.2318+1836A>C (n.2318+1836A>C) c.2203+7062A>C (n.2203+7062A>C) n.4543-10265A>C c.2220+7062A>C (n.2220+7062A>C) c.4127A>C (p.Asn1376Thr) c.2186-10265A>C (n.2186-10265A>C) c.2431+1696A>C (n.2431+1696A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1058-10265A>C (n.1058-10265A>C) c.2129+1696A>C c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.4178A>C (p.Asn1393Thr) c.4145A>C (p.Asn1382Thr) | |
13 | g.23339750T>A | CA387532401 | SACS | c.2185+14035A>T (n.2185+14035A>T) c.4153A>T (p.Asn1385Tyr) c.4117A>T (p.Asn1373Tyr) c.2177-10266A>T (n.2177-10266A>T) c.2291+1835A>T (n.2291+1835A>T) c.2318+1835A>T (n.2318+1835A>T) c.2203+7061A>T (n.2203+7061A>T) n.4543-10266A>T c.2220+7061A>T (n.2220+7061A>T) c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) c.2186-10266A>T (n.2186-10266A>T) c.2431+1695A>T (n.2431+1695A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1058-10266A>T (n.1058-10266A>T) c.2129+1695A>T c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.4177A>T (p.Asn1393Tyr) c.4144A>T (p.Asn1382Tyr) | |
13 | g.23339750T>C | CA387532403 | SACS | c.2185+14035A>G (n.2185+14035A>G) c.4153A>G (p.Asn1385Asp) c.4117A>G (p.Asn1373Asp) c.2177-10266A>G (n.2177-10266A>G) c.2291+1835A>G (n.2291+1835A>G) c.2318+1835A>G (n.2318+1835A>G) c.2203+7061A>G (n.2203+7061A>G) n.4543-10266A>G c.2220+7061A>G (n.2220+7061A>G) c.4126A>G (p.Asn1376Asp) c.2186-10266A>G (n.2186-10266A>G) c.2431+1695A>G (n.2431+1695A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1058-10266A>G (n.1058-10266A>G) c.2129+1695A>G c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.4177A>G (p.Asn1393Asp) c.4144A>G (p.Asn1382Asp) | |
13 | g.23339750T>G | CA387532402 | SACS | c.2185+14035A>C (n.2185+14035A>C) c.4153A>C (p.Asn1385His) c.4117A>C (p.Asn1373His) c.2177-10266A>C (n.2177-10266A>C) c.2291+1835A>C (n.2291+1835A>C) c.2318+1835A>C (n.2318+1835A>C) c.2203+7061A>C (n.2203+7061A>C) n.4543-10266A>C c.2220+7061A>C (n.2220+7061A>C) c.4126A>C (p.Asn1376His) c.2186-10266A>C (n.2186-10266A>C) c.2431+1695A>C (n.2431+1695A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1058-10266A>C (n.1058-10266A>C) c.2129+1695A>C c.3685A>C (p.Asn1229His) c.4177A>C (p.Asn1393His) c.4144A>C (p.Asn1382His) | |
13 | g.23339751G>A | CA483163053 | SACS | c.2185+14034C>T (n.2185+14034C>T) c.4152C>T (p.Pro1384=) c.4116C>T (p.Pro1372=) c.2177-10267C>T (n.2177-10267C>T) c.2291+1834C>T (n.2291+1834C>T) c.2318+1834C>T (n.2318+1834C>T) c.2203+7060C>T (n.2203+7060C>T) n.4543-10267C>T c.2220+7060C>T (n.2220+7060C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.2186-10267C>T (n.2186-10267C>T) c.2431+1694C>T (n.2431+1694C>T) c.1875C>T (p.Pro625=) c.1058-10267C>T (n.1058-10267C>T) c.2129+1694C>T c.3684C>T (p.Pro1228=) c.4176C>T (p.Pro1392=) c.4143C>T (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339751G>C | CA483163054 | SACS | c.2185+14034C>G (n.2185+14034C>G) c.4152C>G (p.Pro1384=) c.4116C>G (p.Pro1372=) c.2177-10267C>G (n.2177-10267C>G) c.2291+1834C>G (n.2291+1834C>G) c.2318+1834C>G (n.2318+1834C>G) c.2203+7060C>G (n.2203+7060C>G) n.4543-10267C>G c.2220+7060C>G (n.2220+7060C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.2186-10267C>G (n.2186-10267C>G) c.2431+1694C>G (n.2431+1694C>G) c.1875C>G (p.Pro625=) c.1058-10267C>G (n.1058-10267C>G) c.2129+1694C>G c.3684C>G (p.Pro1228=) c.4176C>G (p.Pro1392=) c.4143C>G (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339751G>T | CA483163055 | SACS | c.2185+14034C>A (n.2185+14034C>A) c.4152C>A (p.Pro1384=) c.4116C>A (p.Pro1372=) c.2177-10267C>A (n.2177-10267C>A) c.2291+1834C>A (n.2291+1834C>A) c.2318+1834C>A (n.2318+1834C>A) c.2203+7060C>A (n.2203+7060C>A) n.4543-10267C>A c.2220+7060C>A (n.2220+7060C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.2186-10267C>A (n.2186-10267C>A) c.2431+1694C>A (n.2431+1694C>A) c.1875C>A (p.Pro625=) c.1058-10267C>A (n.1058-10267C>A) c.2129+1694C>A c.3684C>A (p.Pro1228=) c.4176C>A (p.Pro1392=) c.4143C>A (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339752G>A | CA387532404 | SACS | c.2185+14033C>T (n.2185+14033C>T) c.4151C>T (p.Pro1384Leu) c.4115C>T (p.Pro1372Leu) c.2177-10268C>T (n.2177-10268C>T) c.2291+1833C>T (n.2291+1833C>T) c.2318+1833C>T (n.2318+1833C>T) c.2203+7059C>T (n.2203+7059C>T) n.4543-10268C>T c.2220+7059C>T (n.2220+7059C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.2186-10268C>T (n.2186-10268C>T) c.2431+1693C>T (n.2431+1693C>T) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1058-10268C>T (n.1058-10268C>T) c.2129+1693C>T c.3683C>T (p.Pro1228Leu) c.4175C>T (p.Pro1392Leu) c.4142C>T (p.Pro1381Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23339752G>C | CA6911428 | SACS | c.2185+14033C>G (n.2185+14033C>G) c.4151C>G (p.Pro1384Arg) c.4115C>G (p.Pro1372Arg) c.2177-10268C>G (n.2177-10268C>G) c.2291+1833C>G (n.2291+1833C>G) c.2318+1833C>G (n.2318+1833C>G) c.2203+7059C>G (n.2203+7059C>G) n.4543-10268C>G c.2220+7059C>G (n.2220+7059C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.2186-10268C>G (n.2186-10268C>G) c.2431+1693C>G (n.2431+1693C>G) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1058-10268C>G (n.1058-10268C>G) c.2129+1693C>G c.3683C>G (p.Pro1228Arg) c.4175C>G (p.Pro1392Arg) c.4142C>G (p.Pro1381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339752G= | CA2078641029 | SACS | c.2185+14033C= (n.2185+14033C=) c.4151C= (p.Pro1384=) c.4115C= (p.Pro1372=) c.2177-10268C= (n.2177-10268C=) c.2291+1833C= (n.2291+1833C=) c.2318+1833C= (n.2318+1833C=) c.2203+7059C= (n.2203+7059C=) n.4543-10268C= c.2220+7059C= (n.2220+7059C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.2186-10268C= (n.2186-10268C=) c.2431+1693C= (n.2431+1693C=) c.1874C= (p.Pro625=) c.1058-10268C= (n.1058-10268C=) c.2129+1693C= c.3683C= (p.Pro1228=) c.4175C= (p.Pro1392=) c.4142C= (p.Pro1381=) | |
13 | g.23339752G>T | CA387532405 | SACS | c.2185+14033C>A (n.2185+14033C>A) c.4151C>A (p.Pro1384His) c.4115C>A (p.Pro1372His) c.2177-10268C>A (n.2177-10268C>A) c.2291+1833C>A (n.2291+1833C>A) c.2318+1833C>A (n.2318+1833C>A) c.2203+7059C>A (n.2203+7059C>A) n.4543-10268C>A c.2220+7059C>A (n.2220+7059C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.2186-10268C>A (n.2186-10268C>A) c.2431+1693C>A (n.2431+1693C>A) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1058-10268C>A (n.1058-10268C>A) c.2129+1693C>A c.3683C>A (p.Pro1228His) c.4175C>A (p.Pro1392His) c.4142C>A (p.Pro1381His) | |
13 | g.23339753G>A | CA387532406 | SACS | c.2185+14032C>T (n.2185+14032C>T) c.4150C>T (p.Pro1384Ser) c.4114C>T (p.Pro1372Ser) c.2177-10269C>T (n.2177-10269C>T) c.2291+1832C>T (n.2291+1832C>T) c.2318+1832C>T (n.2318+1832C>T) c.2203+7058C>T (n.2203+7058C>T) n.4543-10269C>T c.2220+7058C>T (n.2220+7058C>T) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.2186-10269C>T (n.2186-10269C>T) c.2431+1692C>T (n.2431+1692C>T) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1058-10269C>T (n.1058-10269C>T) c.2129+1692C>T c.3682C>T (p.Pro1228Ser) c.4174C>T (p.Pro1392Ser) c.4141C>T (p.Pro1381Ser) | |
13 | g.23339753G>C | CA387532407 | SACS | c.2185+14032C>G (n.2185+14032C>G) c.4150C>G (p.Pro1384Ala) c.4114C>G (p.Pro1372Ala) c.2177-10269C>G (n.2177-10269C>G) c.2291+1832C>G (n.2291+1832C>G) c.2318+1832C>G (n.2318+1832C>G) c.2203+7058C>G (n.2203+7058C>G) n.4543-10269C>G c.2220+7058C>G (n.2220+7058C>G) c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.2186-10269C>G (n.2186-10269C>G) c.2431+1692C>G (n.2431+1692C>G) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1058-10269C>G (n.1058-10269C>G) c.2129+1692C>G c.3682C>G (p.Pro1228Ala) c.4174C>G (p.Pro1392Ala) c.4141C>G (p.Pro1381Ala) | |
13 | g.23339753G>T | CA387532408 | SACS | c.2185+14032C>A (n.2185+14032C>A) c.4150C>A (p.Pro1384Thr) c.4114C>A (p.Pro1372Thr) c.2177-10269C>A (n.2177-10269C>A) c.2291+1832C>A (n.2291+1832C>A) c.2318+1832C>A (n.2318+1832C>A) c.2203+7058C>A (n.2203+7058C>A) n.4543-10269C>A c.2220+7058C>A (n.2220+7058C>A) c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.2186-10269C>A (n.2186-10269C>A) c.2431+1692C>A (n.2431+1692C>A) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1058-10269C>A (n.1058-10269C>A) c.2129+1692C>A c.3682C>A (p.Pro1228Thr) c.4174C>A (p.Pro1392Thr) c.4141C>A (p.Pro1381Thr) | |
13 | g.23339753_23339754insTGT | CA2798500900 | SACS | c.2185+14031_2185+14032insACA (n.2185+14031_2185+14032insACA) c.4149_4150insACA (p.Ser1383_Pro1384insThr) c.4113_4114insACA (p.Ser1371_Pro1372insThr) c.2177-10270_2177-10269insACA (n.2177-10270_2177-10269insACA) c.2291+1831_2291+1832insACA (n.2291+1831_2291+1832insACA) c.2318+1831_2318+1832insACA (n.2318+1831_2318+1832insACA) c.2203+7057_2203+7058insACA (n.2203+7057_2203+7058insACA) n.4543-10270_4543-10269insACA c.2220+7057_2220+7058insACA (n.2220+7057_2220+7058insACA) c.4122_4123insACA (p.Ser1374_Pro1375insThr) c.2186-10270_2186-10269insACA (n.2186-10270_2186-10269insACA) c.2431+1691_2431+1692insACA (n.2431+1691_2431+1692insACA) c.1872_1873insACA (p.Ser624_Pro625insThr) c.1058-10270_1058-10269insACA (n.1058-10270_1058-10269insACA) c.2129+1691_2129+1692insACA c.3681_3682insACA (p.Ser1227_Pro1228insThr) c.4173_4174insACA (p.Ser1391_Pro1392insThr) c.4140_4141insACA (p.Ser1380_Pro1381insThr) | |
13 | g.23339753_23339754insTGTGTTGGGTGT | CA2798500901 | SACS | c.2185+14031_2185+14032insACACCCAACACA (n.2185+14031_2185+14032insACACCCAACACA) c.4149_4150insACACCCAACACA (p.Ser1383_Pro1384insThrProAsnThr) c.4113_4114insACACCCAACACA (p.Ser1371_Pro1372insThrProAsnThr) c.2177-10270_2177-10269insACACCCAACACA (n.2177-10270_2177-10269insACACCCAACACA) c.2291+1831_2291+1832insACACCCAACACA (n.2291+1831_2291+1832insACACCCAACACA) c.2318+1831_2318+1832insACACCCAACACA (n.2318+1831_2318+1832insACACCCAACACA) c.2203+7057_2203+7058insACACCCAACACA (n.2203+7057_2203+7058insACACCCAACACA) n.4543-10270_4543-10269insACACCCAACACA c.2220+7057_2220+7058insACACCCAACACA (n.2220+7057_2220+7058insACACCCAACACA) c.4122_4123insACACCCAACACA (p.Ser1374_Pro1375insThrProAsnThr) c.2186-10270_2186-10269insACACCCAACACA (n.2186-10270_2186-10269insACACCCAACACA) c.2431+1691_2431+1692insACACCCAACACA (n.2431+1691_2431+1692insACACCCAACACA) c.1872_1873insACACCCAACACA (p.Ser624_Pro625insThrProAsnThr) c.1058-10270_1058-10269insACACCCAACACA (n.1058-10270_1058-10269insACACCCAACACA) c.2129+1691_2129+1692insACACCCAACACA c.3681_3682insACACCCAACACA (p.Ser1227_Pro1228insThrProAsnThr) c.4173_4174insACACCCAACACA (p.Ser1391_Pro1392insThrProAsnThr) c.4140_4141insACACCCAACACA (p.Ser1380_Pro1381insThrProAsnThr) | |
13 | g.23339754G>A | CA6911429 | SACS | c.2185+14031C>T (n.2185+14031C>T) c.4149C>T (p.Ser1383=) c.4113C>T (p.Ser1371=) c.2177-10270C>T (n.2177-10270C>T) c.2291+1831C>T (n.2291+1831C>T) c.2318+1831C>T (n.2318+1831C>T) c.2203+7057C>T (n.2203+7057C>T) n.4543-10270C>T c.2220+7057C>T (n.2220+7057C>T) c.4122C>T (p.Ser1374=) c.2186-10270C>T (n.2186-10270C>T) c.2431+1691C>T (n.2431+1691C>T) c.1872C>T (p.Ser624=) c.1058-10270C>T (n.1058-10270C>T) c.2129+1691C>T c.3681C>T (p.Ser1227=) c.4173C>T (p.Ser1391=) c.4140C>T (p.Ser1380=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339754G>C | CA387532409 | SACS | c.2185+14031C>G (n.2185+14031C>G) c.4149C>G (p.Ser1383Arg) c.4113C>G (p.Ser1371Arg) c.2177-10270C>G (n.2177-10270C>G) c.2291+1831C>G (n.2291+1831C>G) c.2318+1831C>G (n.2318+1831C>G) c.2203+7057C>G (n.2203+7057C>G) n.4543-10270C>G c.2220+7057C>G (n.2220+7057C>G) c.4122C>G (p.Ser1374Arg) c.2186-10270C>G (n.2186-10270C>G) c.2431+1691C>G (n.2431+1691C>G) c.1872C>G (p.Ser624Arg) c.1058-10270C>G (n.1058-10270C>G) c.2129+1691C>G c.3681C>G (p.Ser1227Arg) c.4173C>G (p.Ser1391Arg) c.4140C>G (p.Ser1380Arg) | |
13 | g.23339754G= | CA2078641035 | SACS | c.2185+14031C= (n.2185+14031C=) c.4149C= (p.Ser1383=) c.4113C= (p.Ser1371=) c.2177-10270C= (n.2177-10270C=) c.2291+1831C= (n.2291+1831C=) c.2318+1831C= (n.2318+1831C=) c.2203+7057C= (n.2203+7057C=) n.4543-10270C= c.2220+7057C= (n.2220+7057C=) c.4122C= (p.Ser1374=) c.2186-10270C= (n.2186-10270C=) c.2431+1691C= (n.2431+1691C=) c.1872C= (p.Ser624=) c.1058-10270C= (n.1058-10270C=) c.2129+1691C= c.3681C= (p.Ser1227=) c.4173C= (p.Ser1391=) c.4140C= (p.Ser1380=) | |
13 | g.23339754G>T | CA387532410 | SACS | c.2185+14031C>A (n.2185+14031C>A) c.4149C>A (p.Ser1383Arg) c.4113C>A (p.Ser1371Arg) c.2177-10270C>A (n.2177-10270C>A) c.2291+1831C>A (n.2291+1831C>A) c.2318+1831C>A (n.2318+1831C>A) c.2203+7057C>A (n.2203+7057C>A) n.4543-10270C>A c.2220+7057C>A (n.2220+7057C>A) c.4122C>A (p.Ser1374Arg) c.2186-10270C>A (n.2186-10270C>A) c.2431+1691C>A (n.2431+1691C>A) c.1872C>A (p.Ser624Arg) c.1058-10270C>A (n.1058-10270C>A) c.2129+1691C>A c.3681C>A (p.Ser1227Arg) c.4173C>A (p.Ser1391Arg) c.4140C>A (p.Ser1380Arg) | |
13 | g.23339755C>A | CA387532411 | SACS | c.2185+14030G>T (n.2185+14030G>T) c.4148G>T (p.Ser1383Ile) c.4112G>T (p.Ser1371Ile) c.2177-10271G>T (n.2177-10271G>T) c.2291+1830G>T (n.2291+1830G>T) c.2318+1830G>T (n.2318+1830G>T) c.2203+7056G>T (n.2203+7056G>T) n.4543-10271G>T c.2220+7056G>T (n.2220+7056G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) c.2186-10271G>T (n.2186-10271G>T) c.2431+1690G>T (n.2431+1690G>T) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1058-10271G>T (n.1058-10271G>T) c.2129+1690G>T c.3680G>T (p.Ser1227Ile) c.4172G>T (p.Ser1391Ile) c.4139G>T (p.Ser1380Ile) | |
13 | g.23339755C= | CA2078641040 | SACS | c.2185+14030G= (n.2185+14030G=) c.4148G= (p.Ser1383=) c.4112G= (p.Ser1371=) c.2177-10271G= (n.2177-10271G=) c.2291+1830G= (n.2291+1830G=) c.2318+1830G= (n.2318+1830G=) c.2203+7056G= (n.2203+7056G=) n.4543-10271G= c.2220+7056G= (n.2220+7056G=) c.4121G= (p.Ser1374=) c.2186-10271G= (n.2186-10271G=) c.2431+1690G= (n.2431+1690G=) c.1871G= (p.Ser624=) c.1058-10271G= (n.1058-10271G=) c.2129+1690G= c.3680G= (p.Ser1227=) c.4172G= (p.Ser1391=) c.4139G= (p.Ser1380=) | |
13 | g.23339755C>G | CA387532412 | SACS | c.2185+14030G>C (n.2185+14030G>C) c.4148G>C (p.Ser1383Thr) c.4112G>C (p.Ser1371Thr) c.2177-10271G>C (n.2177-10271G>C) c.2291+1830G>C (n.2291+1830G>C) c.2318+1830G>C (n.2318+1830G>C) c.2203+7056G>C (n.2203+7056G>C) n.4543-10271G>C c.2220+7056G>C (n.2220+7056G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) c.2186-10271G>C (n.2186-10271G>C) c.2431+1690G>C (n.2431+1690G>C) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1058-10271G>C (n.1058-10271G>C) c.2129+1690G>C c.3680G>C (p.Ser1227Thr) c.4172G>C (p.Ser1391Thr) c.4139G>C (p.Ser1380Thr) | |
13 | g.23339755C>T | CA387532413 | SACS | c.2185+14030G>A (n.2185+14030G>A) c.4148G>A (p.Ser1383Asn) c.4112G>A (p.Ser1371Asn) c.2177-10271G>A (n.2177-10271G>A) c.2291+1830G>A (n.2291+1830G>A) c.2318+1830G>A (n.2318+1830G>A) c.2203+7056G>A (n.2203+7056G>A) n.4543-10271G>A c.2220+7056G>A (n.2220+7056G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) c.2186-10271G>A (n.2186-10271G>A) c.2431+1690G>A (n.2431+1690G>A) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1058-10271G>A (n.1058-10271G>A) c.2129+1690G>A c.3680G>A (p.Ser1227Asn) c.4172G>A (p.Ser1391Asn) c.4139G>A (p.Ser1380Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339756T>A | CA387532416 | SACS | c.2185+14029A>T (n.2185+14029A>T) c.4147A>T (p.Ser1383Cys) c.4111A>T (p.Ser1371Cys) c.2177-10272A>T (n.2177-10272A>T) c.2291+1829A>T (n.2291+1829A>T) c.2318+1829A>T (n.2318+1829A>T) c.2203+7055A>T (n.2203+7055A>T) n.4543-10272A>T c.2220+7055A>T (n.2220+7055A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) c.2186-10272A>T (n.2186-10272A>T) c.2431+1689A>T (n.2431+1689A>T) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1058-10272A>T (n.1058-10272A>T) c.2129+1689A>T c.3679A>T (p.Ser1227Cys) c.4171A>T (p.Ser1391Cys) c.4138A>T (p.Ser1380Cys) | |
13 | g.23339756T>C | CA387532414 | SACS | c.2185+14029A>G (n.2185+14029A>G) c.4147A>G (p.Ser1383Gly) c.4111A>G (p.Ser1371Gly) c.2177-10272A>G (n.2177-10272A>G) c.2291+1829A>G (n.2291+1829A>G) c.2318+1829A>G (n.2318+1829A>G) c.2203+7055A>G (n.2203+7055A>G) n.4543-10272A>G c.2220+7055A>G (n.2220+7055A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) c.2186-10272A>G (n.2186-10272A>G) c.2431+1689A>G (n.2431+1689A>G) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1058-10272A>G (n.1058-10272A>G) c.2129+1689A>G c.3679A>G (p.Ser1227Gly) c.4171A>G (p.Ser1391Gly) c.4138A>G (p.Ser1380Gly) | |
13 | g.23339756T>G | CA387532415 | SACS | c.2185+14029A>C (n.2185+14029A>C) c.4147A>C (p.Ser1383Arg) c.4111A>C (p.Ser1371Arg) c.2177-10272A>C (n.2177-10272A>C) c.2291+1829A>C (n.2291+1829A>C) c.2318+1829A>C (n.2318+1829A>C) c.2203+7055A>C (n.2203+7055A>C) n.4543-10272A>C c.2220+7055A>C (n.2220+7055A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) c.2186-10272A>C (n.2186-10272A>C) c.2431+1689A>C (n.2431+1689A>C) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1058-10272A>C (n.1058-10272A>C) c.2129+1689A>C c.3679A>C (p.Ser1227Arg) c.4171A>C (p.Ser1391Arg) c.4138A>C (p.Ser1380Arg) | |
13 | g.23339757T>A | CA483163066 | SACS | c.2185+14028A>T (n.2185+14028A>T) c.4146A>T (p.Ala1382=) c.4110A>T (p.Ala1370=) c.2177-10273A>T (n.2177-10273A>T) c.2291+1828A>T (n.2291+1828A>T) c.2318+1828A>T (n.2318+1828A>T) c.2203+7054A>T (n.2203+7054A>T) n.4543-10273A>T c.2220+7054A>T (n.2220+7054A>T) c.4119A>T (p.Ala1373=) c.2186-10273A>T (n.2186-10273A>T) c.2431+1688A>T (n.2431+1688A>T) c.1869A>T (p.Ala623=) c.1058-10273A>T (n.1058-10273A>T) c.2129+1688A>T c.3678A>T (p.Ala1226=) c.4170A>T (p.Ala1390=) c.4137A>T (p.Ala1379=) | |
13 | g.23339757T>C | CA483163068 | SACS | c.2185+14028A>G (n.2185+14028A>G) c.4146A>G (p.Ala1382=) c.4110A>G (p.Ala1370=) c.2177-10273A>G (n.2177-10273A>G) c.2291+1828A>G (n.2291+1828A>G) c.2318+1828A>G (n.2318+1828A>G) c.2203+7054A>G (n.2203+7054A>G) n.4543-10273A>G c.2220+7054A>G (n.2220+7054A>G) c.4119A>G (p.Ala1373=) c.2186-10273A>G (n.2186-10273A>G) c.2431+1688A>G (n.2431+1688A>G) c.1869A>G (p.Ala623=) c.1058-10273A>G (n.1058-10273A>G) c.2129+1688A>G c.3678A>G (p.Ala1226=) c.4170A>G (p.Ala1390=) c.4137A>G (p.Ala1379=) | |
13 | g.23339757T>G | CA483163067 | SACS | c.2185+14028A>C (n.2185+14028A>C) c.4146A>C (p.Ala1382=) c.4110A>C (p.Ala1370=) c.2177-10273A>C (n.2177-10273A>C) c.2291+1828A>C (n.2291+1828A>C) c.2318+1828A>C (n.2318+1828A>C) c.2203+7054A>C (n.2203+7054A>C) n.4543-10273A>C c.2220+7054A>C (n.2220+7054A>C) c.4119A>C (p.Ala1373=) c.2186-10273A>C (n.2186-10273A>C) c.2431+1688A>C (n.2431+1688A>C) c.1869A>C (p.Ala623=) c.1058-10273A>C (n.1058-10273A>C) c.2129+1688A>C c.3678A>C (p.Ala1226=) c.4170A>C (p.Ala1390=) c.4137A>C (p.Ala1379=) | |
13 | g.23339758G>A | CA6911430 | SACS | c.2185+14027C>T (n.2185+14027C>T) c.4145C>T (p.Ala1382Val) c.4109C>T (p.Ala1370Val) c.2177-10274C>T (n.2177-10274C>T) c.2291+1827C>T (n.2291+1827C>T) c.2318+1827C>T (n.2318+1827C>T) c.2203+7053C>T (n.2203+7053C>T) n.4543-10274C>T c.2220+7053C>T (n.2220+7053C>T) c.4118C>T (p.Ala1373Val) c.2186-10274C>T (n.2186-10274C>T) c.2431+1687C>T (n.2431+1687C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1058-10274C>T (n.1058-10274C>T) c.2129+1687C>T c.3677C>T (p.Ala1226Val) c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.4136C>T (p.Ala1379Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339758G>C | CA387532417 | SACS | c.2185+14027C>G (n.2185+14027C>G) c.4145C>G (p.Ala1382Gly) c.4109C>G (p.Ala1370Gly) c.2177-10274C>G (n.2177-10274C>G) c.2291+1827C>G (n.2291+1827C>G) c.2318+1827C>G (n.2318+1827C>G) c.2203+7053C>G (n.2203+7053C>G) n.4543-10274C>G c.2220+7053C>G (n.2220+7053C>G) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) c.2186-10274C>G (n.2186-10274C>G) c.2431+1687C>G (n.2431+1687C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1058-10274C>G (n.1058-10274C>G) c.2129+1687C>G c.3677C>G (p.Ala1226Gly) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.4136C>G (p.Ala1379Gly) | |
13 | g.23339758G= | CA2078641052 | SACS | c.2185+14027C= (n.2185+14027C=) c.4145C= (p.Ala1382=) c.4109C= (p.Ala1370=) c.2177-10274C= (n.2177-10274C=) c.2291+1827C= (n.2291+1827C=) c.2318+1827C= (n.2318+1827C=) c.2203+7053C= (n.2203+7053C=) n.4543-10274C= c.2220+7053C= (n.2220+7053C=) c.4118C= (p.Ala1373=) c.2186-10274C= (n.2186-10274C=) c.2431+1687C= (n.2431+1687C=) c.1868C= (p.Ala623=) c.1058-10274C= (n.1058-10274C=) c.2129+1687C= c.3677C= (p.Ala1226=) c.4169C= (p.Ala1390=) c.4136C= (p.Ala1379=) | |
13 | g.23339758G>T | CA387532418 | SACS | c.2185+14027C>A (n.2185+14027C>A) c.4145C>A (p.Ala1382Glu) c.4109C>A (p.Ala1370Glu) c.2177-10274C>A (n.2177-10274C>A) c.2291+1827C>A (n.2291+1827C>A) c.2318+1827C>A (n.2318+1827C>A) c.2203+7053C>A (n.2203+7053C>A) n.4543-10274C>A c.2220+7053C>A (n.2220+7053C>A) c.4118C>A (p.Ala1373Glu) c.2186-10274C>A (n.2186-10274C>A) c.2431+1687C>A (n.2431+1687C>A) c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1058-10274C>A (n.1058-10274C>A) c.2129+1687C>A c.3677C>A (p.Ala1226Glu) c.4169C>A (p.Ala1390Glu) c.4136C>A (p.Ala1379Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339758_23339759delinsAG | CA206168 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsCT (n.2185+14026_2185+14027delinsCT) c.4144_4145delinsCT (p.Ala1382Leu) c.4108_4109delinsCT (p.Ala1370Leu) c.2177-10275_2177-10274delinsCT (n.2177-10275_2177-10274delinsCT) c.2291+1826_2291+1827delinsCT (n.2291+1826_2291+1827delinsCT) c.2318+1826_2318+1827delinsCT (n.2318+1826_2318+1827delinsCT) c.2203+7052_2203+7053delinsCT (n.2203+7052_2203+7053delinsCT) n.4543-10275_4543-10274delinsCT c.2220+7052_2220+7053delinsCT (n.2220+7052_2220+7053delinsCT) c.4117_4118delinsCT (p.Ala1373Leu) c.2186-10275_2186-10274delinsCT (n.2186-10275_2186-10274delinsCT) c.2431+1686_2431+1687delinsCT (n.2431+1686_2431+1687delinsCT) c.1867_1868delinsCT (p.Ala623Leu) c.1058-10275_1058-10274delinsCT (n.1058-10275_1058-10274delinsCT) c.2129+1686_2129+1687delinsCT c.3676_3677delinsCT (p.Ala1226Leu) c.4168_4169delinsCT (p.Ala1390Leu) c.4135_4136delinsCT (p.Ala1379Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339758_23339759delinsCT | CA2695217749 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsAG (n.2185+14026_2185+14027delinsAG) c.4144_4145delinsAG (p.Ala1382Arg) c.4108_4109delinsAG (p.Ala1370Arg) c.2177-10275_2177-10274delinsAG (n.2177-10275_2177-10274delinsAG) c.2291+1826_2291+1827delinsAG (n.2291+1826_2291+1827delinsAG) c.2318+1826_2318+1827delinsAG (n.2318+1826_2318+1827delinsAG) c.2203+7052_2203+7053delinsAG (n.2203+7052_2203+7053delinsAG) n.4543-10275_4543-10274delinsAG c.2220+7052_2220+7053delinsAG (n.2220+7052_2220+7053delinsAG) c.4117_4118delinsAG (p.Ala1373Arg) c.2186-10275_2186-10274delinsAG (n.2186-10275_2186-10274delinsAG) c.2431+1686_2431+1687delinsAG (n.2431+1686_2431+1687delinsAG) c.1867_1868delinsAG (p.Ala623Arg) c.1058-10275_1058-10274delinsAG (n.1058-10275_1058-10274delinsAG) c.2129+1686_2129+1687delinsAG c.3676_3677delinsAG (p.Ala1226Arg) c.4168_4169delinsAG (p.Ala1390Arg) c.4135_4136delinsAG (p.Ala1379Arg) | |
13 | g.23339758_23339759delinsGC | CA2078641051 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsGC (n.2185+14026_2185+14027delinsGC) c.4144_4145delinsGC (p.Ala1382=) c.4108_4109delinsGC (p.Ala1370=) c.2177-10275_2177-10274delinsGC (n.2177-10275_2177-10274delinsGC) c.2291+1826_2291+1827delinsGC (n.2291+1826_2291+1827delinsGC) c.2318+1826_2318+1827delinsGC (n.2318+1826_2318+1827delinsGC) c.2203+7052_2203+7053delinsGC (n.2203+7052_2203+7053delinsGC) n.4543-10275_4543-10274delinsGC c.2220+7052_2220+7053delinsGC (n.2220+7052_2220+7053delinsGC) c.4117_4118delinsGC (p.Ala1373=) c.2186-10275_2186-10274delinsGC (n.2186-10275_2186-10274delinsGC) c.2431+1686_2431+1687delinsGC (n.2431+1686_2431+1687delinsGC) c.1867_1868delinsGC (p.Ala623=) c.1058-10275_1058-10274delinsGC (n.1058-10275_1058-10274delinsGC) c.2129+1686_2129+1687delinsGC c.3676_3677delinsGC (p.Ala1226=) c.4168_4169delinsGC (p.Ala1390=) c.4135_4136delinsGC (p.Ala1379=) | |
13 | g.23339758_23339759delinsTA | CA2573149109 | SACS | c.2185+14026_2185+14027delinsTA (n.2185+14026_2185+14027delinsTA) c.4144_4145delinsTA (p.Ala1382Ter) c.4108_4109delinsTA (p.Ala1370Ter) c.2177-10275_2177-10274delinsTA (n.2177-10275_2177-10274delinsTA) c.2291+1826_2291+1827delinsTA (n.2291+1826_2291+1827delinsTA) c.2318+1826_2318+1827delinsTA (n.2318+1826_2318+1827delinsTA) c.2203+7052_2203+7053delinsTA (n.2203+7052_2203+7053delinsTA) n.4543-10275_4543-10274delinsTA c.2220+7052_2220+7053delinsTA (n.2220+7052_2220+7053delinsTA) c.4117_4118delinsTA (p.Ala1373Ter) c.2186-10275_2186-10274delinsTA (n.2186-10275_2186-10274delinsTA) c.2431+1686_2431+1687delinsTA (n.2431+1686_2431+1687delinsTA) c.1867_1868delinsTA (p.Ala623Ter) c.1058-10275_1058-10274delinsTA (n.1058-10275_1058-10274delinsTA) c.2129+1686_2129+1687delinsTA c.3676_3677delinsTA (p.Ala1226Ter) c.4168_4169delinsTA (p.Ala1390Ter) c.4135_4136delinsTA (p.Ala1379Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339759C>A | CA387532419 | SACS | c.2185+14026G>T (n.2185+14026G>T) c.4144G>T (p.Ala1382Ser) c.4108G>T (p.Ala1370Ser) c.2177-10275G>T (n.2177-10275G>T) c.2291+1826G>T (n.2291+1826G>T) c.2318+1826G>T (n.2318+1826G>T) c.2203+7052G>T (n.2203+7052G>T) n.4543-10275G>T c.2220+7052G>T (n.2220+7052G>T) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) c.2186-10275G>T (n.2186-10275G>T) c.2431+1686G>T (n.2431+1686G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1058-10275G>T (n.1058-10275G>T) c.2129+1686G>T c.3676G>T (p.Ala1226Ser) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.4135G>T (p.Ala1379Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339759C= | CA2078641056 | SACS | c.2185+14026G= (n.2185+14026G=) c.4144G= (p.Ala1382=) c.4108G= (p.Ala1370=) c.2177-10275G= (n.2177-10275G=) c.2291+1826G= (n.2291+1826G=) c.2318+1826G= (n.2318+1826G=) c.2203+7052G= (n.2203+7052G=) n.4543-10275G= c.2220+7052G= (n.2220+7052G=) c.4117G= (p.Ala1373=) c.2186-10275G= (n.2186-10275G=) c.2431+1686G= (n.2431+1686G=) c.1867G= (p.Ala623=) c.1058-10275G= (n.1058-10275G=) c.2129+1686G= c.3676G= (p.Ala1226=) c.4168G= (p.Ala1390=) c.4135G= (p.Ala1379=) | |
13 | g.23339759C>G | CA6911431 | SACS | c.2185+14026G>C (n.2185+14026G>C) c.4144G>C (p.Ala1382Pro) c.4108G>C (p.Ala1370Pro) c.2177-10275G>C (n.2177-10275G>C) c.2291+1826G>C (n.2291+1826G>C) c.2318+1826G>C (n.2318+1826G>C) c.2203+7052G>C (n.2203+7052G>C) n.4543-10275G>C c.2220+7052G>C (n.2220+7052G>C) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.2186-10275G>C (n.2186-10275G>C) c.2431+1686G>C (n.2431+1686G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1058-10275G>C (n.1058-10275G>C) c.2129+1686G>C c.3676G>C (p.Ala1226Pro) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.4135G>C (p.Ala1379Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339759C>T | CA387532420 | SACS | c.2185+14026G>A (n.2185+14026G>A) c.4144G>A (p.Ala1382Thr) c.4108G>A (p.Ala1370Thr) c.2177-10275G>A (n.2177-10275G>A) c.2291+1826G>A (n.2291+1826G>A) c.2318+1826G>A (n.2318+1826G>A) c.2203+7052G>A (n.2203+7052G>A) n.4543-10275G>A c.2220+7052G>A (n.2220+7052G>A) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.2186-10275G>A (n.2186-10275G>A) c.2431+1686G>A (n.2431+1686G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1058-10275G>A (n.1058-10275G>A) c.2129+1686G>A c.3676G>A (p.Ala1226Thr) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.4135G>A (p.Ala1379Thr) | |
13 | g.23339760T>A | CA483163070 | SACS | c.2185+14025A>T (n.2185+14025A>T) c.4143A>T (p.Pro1381=) c.4107A>T (p.Pro1369=) c.2177-10276A>T (n.2177-10276A>T) c.2291+1825A>T (n.2291+1825A>T) c.2318+1825A>T (n.2318+1825A>T) c.2203+7051A>T (n.2203+7051A>T) n.4543-10276A>T c.2220+7051A>T (n.2220+7051A>T) c.4116A>T (p.Pro1372=) c.2186-10276A>T (n.2186-10276A>T) c.2431+1685A>T (n.2431+1685A>T) c.1866A>T (p.Pro622=) c.1058-10276A>T (n.1058-10276A>T) c.2129+1685A>T c.3675A>T (p.Pro1225=) c.4167A>T (p.Pro1389=) c.4134A>T (p.Pro1378=) | |
13 | g.23339760T>C | CA483163071 | SACS | c.2185+14025A>G (n.2185+14025A>G) c.4143A>G (p.Pro1381=) c.4107A>G (p.Pro1369=) c.2177-10276A>G (n.2177-10276A>G) c.2291+1825A>G (n.2291+1825A>G) c.2318+1825A>G (n.2318+1825A>G) c.2203+7051A>G (n.2203+7051A>G) n.4543-10276A>G c.2220+7051A>G (n.2220+7051A>G) c.4116A>G (p.Pro1372=) c.2186-10276A>G (n.2186-10276A>G) c.2431+1685A>G (n.2431+1685A>G) c.1866A>G (p.Pro622=) c.1058-10276A>G (n.1058-10276A>G) c.2129+1685A>G c.3675A>G (p.Pro1225=) c.4167A>G (p.Pro1389=) c.4134A>G (p.Pro1378=) | |
13 | g.23339760T>G | CA483163072 | SACS | c.2185+14025A>C (n.2185+14025A>C) c.4143A>C (p.Pro1381=) c.4107A>C (p.Pro1369=) c.2177-10276A>C (n.2177-10276A>C) c.2291+1825A>C (n.2291+1825A>C) c.2318+1825A>C (n.2318+1825A>C) c.2203+7051A>C (n.2203+7051A>C) n.4543-10276A>C c.2220+7051A>C (n.2220+7051A>C) c.4116A>C (p.Pro1372=) c.2186-10276A>C (n.2186-10276A>C) c.2431+1685A>C (n.2431+1685A>C) c.1866A>C (p.Pro622=) c.1058-10276A>C (n.1058-10276A>C) c.2129+1685A>C c.3675A>C (p.Pro1225=) c.4167A>C (p.Pro1389=) c.4134A>C (p.Pro1378=) | |
13 | g.23339761G>A | CA6911432 | SACS | c.2185+14024C>T (n.2185+14024C>T) c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) c.2177-10277C>T (n.2177-10277C>T) c.2291+1824C>T (n.2291+1824C>T) c.2318+1824C>T (n.2318+1824C>T) c.2203+7050C>T (n.2203+7050C>T) n.4543-10277C>T c.2220+7050C>T (n.2220+7050C>T) c.4115C>T (p.Pro1372Leu) c.2186-10277C>T (n.2186-10277C>T) c.2431+1684C>T (n.2431+1684C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1058-10277C>T (n.1058-10277C>T) c.2129+1684C>T c.3674C>T (p.Pro1225Leu) c.4166C>T (p.Pro1389Leu) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339761G>C | CA387532421 | SACS | c.2185+14024C>G (n.2185+14024C>G) c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) c.2177-10277C>G (n.2177-10277C>G) c.2291+1824C>G (n.2291+1824C>G) c.2318+1824C>G (n.2318+1824C>G) c.2203+7050C>G (n.2203+7050C>G) n.4543-10277C>G c.2220+7050C>G (n.2220+7050C>G) c.4115C>G (p.Pro1372Arg) c.2186-10277C>G (n.2186-10277C>G) c.2431+1684C>G (n.2431+1684C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1058-10277C>G (n.1058-10277C>G) c.2129+1684C>G c.3674C>G (p.Pro1225Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) | |
13 | g.23339761G= | CA2078641070 | SACS | c.2185+14024C= (n.2185+14024C=) c.4142C= (p.Pro1381=) c.4106C= (p.Pro1369=) c.2177-10277C= (n.2177-10277C=) c.2291+1824C= (n.2291+1824C=) c.2318+1824C= (n.2318+1824C=) c.2203+7050C= (n.2203+7050C=) n.4543-10277C= c.2220+7050C= (n.2220+7050C=) c.4115C= (p.Pro1372=) c.2186-10277C= (n.2186-10277C=) c.2431+1684C= (n.2431+1684C=) c.1865C= (p.Pro622=) c.1058-10277C= (n.1058-10277C=) c.2129+1684C= c.3674C= (p.Pro1225=) c.4166C= (p.Pro1389=) c.4133C= (p.Pro1378=) | |
13 | g.23339761G>T | CA387532422 | SACS | c.2185+14024C>A (n.2185+14024C>A) c.4142C>A (p.Pro1381Gln) c.4106C>A (p.Pro1369Gln) c.2177-10277C>A (n.2177-10277C>A) c.2291+1824C>A (n.2291+1824C>A) c.2318+1824C>A (n.2318+1824C>A) c.2203+7050C>A (n.2203+7050C>A) n.4543-10277C>A c.2220+7050C>A (n.2220+7050C>A) c.4115C>A (p.Pro1372Gln) c.2186-10277C>A (n.2186-10277C>A) c.2431+1684C>A (n.2431+1684C>A) c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1058-10277C>A (n.1058-10277C>A) c.2129+1684C>A c.3674C>A (p.Pro1225Gln) c.4166C>A (p.Pro1389Gln) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) | |
13 | g.23339762G>A | CA387532424 | SACS | c.2185+14023C>T (n.2185+14023C>T) c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) c.2177-10278C>T (n.2177-10278C>T) c.2291+1823C>T (n.2291+1823C>T) c.2318+1823C>T (n.2318+1823C>T) c.2203+7049C>T (n.2203+7049C>T) n.4543-10278C>T c.2220+7049C>T (n.2220+7049C>T) c.4114C>T (p.Pro1372Ser) c.2186-10278C>T (n.2186-10278C>T) c.2431+1683C>T (n.2431+1683C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1058-10278C>T (n.1058-10278C>T) c.2129+1683C>T c.3673C>T (p.Pro1225Ser) c.4165C>T (p.Pro1389Ser) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23339762G>C | CA387532423 | SACS | c.2185+14023C>G (n.2185+14023C>G) c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) c.2177-10278C>G (n.2177-10278C>G) c.2291+1823C>G (n.2291+1823C>G) c.2318+1823C>G (n.2318+1823C>G) c.2203+7049C>G (n.2203+7049C>G) n.4543-10278C>G c.2220+7049C>G (n.2220+7049C>G) c.4114C>G (p.Pro1372Ala) c.2186-10278C>G (n.2186-10278C>G) c.2431+1683C>G (n.2431+1683C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1058-10278C>G (n.1058-10278C>G) c.2129+1683C>G c.3673C>G (p.Pro1225Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339762G= | CA2078641078 | SACS | c.2185+14023C= (n.2185+14023C=) c.4141C= (p.Pro1381=) c.4105C= (p.Pro1369=) c.2177-10278C= (n.2177-10278C=) c.2291+1823C= (n.2291+1823C=) c.2318+1823C= (n.2318+1823C=) c.2203+7049C= (n.2203+7049C=) n.4543-10278C= c.2220+7049C= (n.2220+7049C=) c.4114C= (p.Pro1372=) c.2186-10278C= (n.2186-10278C=) c.2431+1683C= (n.2431+1683C=) c.1864C= (p.Pro622=) c.1058-10278C= (n.1058-10278C=) c.2129+1683C= c.3673C= (p.Pro1225=) c.4165C= (p.Pro1389=) c.4132C= (p.Pro1378=) | |
13 | g.23339762G>T | CA6911433 | SACS | c.2185+14023C>A (n.2185+14023C>A) c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) c.2177-10278C>A (n.2177-10278C>A) c.2291+1823C>A (n.2291+1823C>A) c.2318+1823C>A (n.2318+1823C>A) c.2203+7049C>A (n.2203+7049C>A) n.4543-10278C>A c.2220+7049C>A (n.2220+7049C>A) c.4114C>A (p.Pro1372Thr) c.2186-10278C>A (n.2186-10278C>A) c.2431+1683C>A (n.2431+1683C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1058-10278C>A (n.1058-10278C>A) c.2129+1683C>A c.3673C>A (p.Pro1225Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339763A= | CA2078641082 | SACS | c.2185+14022T= (n.2185+14022T=) c.4140T= (p.Ile1380=) c.4104T= (p.Ile1368=) c.2177-10279T= (n.2177-10279T=) c.2291+1822T= (n.2291+1822T=) c.2318+1822T= (n.2318+1822T=) c.2203+7048T= (n.2203+7048T=) n.4543-10279T= c.2220+7048T= (n.2220+7048T=) c.4113T= (p.Ile1371=) c.2186-10279T= (n.2186-10279T=) c.2431+1682T= (n.2431+1682T=) c.1863T= (p.Ile621=) c.1058-10279T= (n.1058-10279T=) c.2129+1682T= c.3672T= (p.Ile1224=) c.4164T= (p.Ile1388=) c.4131T= (p.Ile1377=) | |
13 | g.23339763A>C | CA387532425 | SACS | c.2185+14022T>G (n.2185+14022T>G) c.4140T>G (p.Ile1380Met) c.4104T>G (p.Ile1368Met) c.2177-10279T>G (n.2177-10279T>G) c.2291+1822T>G (n.2291+1822T>G) c.2318+1822T>G (n.2318+1822T>G) c.2203+7048T>G (n.2203+7048T>G) n.4543-10279T>G c.2220+7048T>G (n.2220+7048T>G) c.4113T>G (p.Ile1371Met) c.2186-10279T>G (n.2186-10279T>G) c.2431+1682T>G (n.2431+1682T>G) c.1863T>G (p.Ile621Met) c.1058-10279T>G (n.1058-10279T>G) c.2129+1682T>G c.3672T>G (p.Ile1224Met) c.4164T>G (p.Ile1388Met) c.4131T>G (p.Ile1377Met) | |
13 | g.23339763A>G | CA483163078 | SACS | c.2185+14022T>C (n.2185+14022T>C) c.4140T>C (p.Ile1380=) c.4104T>C (p.Ile1368=) c.2177-10279T>C (n.2177-10279T>C) c.2291+1822T>C (n.2291+1822T>C) c.2318+1822T>C (n.2318+1822T>C) c.2203+7048T>C (n.2203+7048T>C) n.4543-10279T>C c.2220+7048T>C (n.2220+7048T>C) c.4113T>C (p.Ile1371=) c.2186-10279T>C (n.2186-10279T>C) c.2431+1682T>C (n.2431+1682T>C) c.1863T>C (p.Ile621=) c.1058-10279T>C (n.1058-10279T>C) c.2129+1682T>C c.3672T>C (p.Ile1224=) c.4164T>C (p.Ile1388=) c.4131T>C (p.Ile1377=) | |
13 | g.23339763A>T | CA483163079 | SACS | c.2185+14022T>A (n.2185+14022T>A) c.4140T>A (p.Ile1380=) c.4104T>A (p.Ile1368=) c.2177-10279T>A (n.2177-10279T>A) c.2291+1822T>A (n.2291+1822T>A) c.2318+1822T>A (n.2318+1822T>A) c.2203+7048T>A (n.2203+7048T>A) n.4543-10279T>A c.2220+7048T>A (n.2220+7048T>A) c.4113T>A (p.Ile1371=) c.2186-10279T>A (n.2186-10279T>A) c.2431+1682T>A (n.2431+1682T>A) c.1863T>A (p.Ile621=) c.1058-10279T>A (n.1058-10279T>A) c.2129+1682T>A c.3672T>A (p.Ile1224=) c.4164T>A (p.Ile1388=) c.4131T>A (p.Ile1377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339764A>C | CA387532426 | SACS | c.2185+14021T>G (n.2185+14021T>G) c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.2177-10280T>G (n.2177-10280T>G) c.2291+1821T>G (n.2291+1821T>G) c.2318+1821T>G (n.2318+1821T>G) c.2203+7047T>G (n.2203+7047T>G) n.4543-10280T>G c.2220+7047T>G (n.2220+7047T>G) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.2186-10280T>G (n.2186-10280T>G) c.2431+1681T>G (n.2431+1681T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1058-10280T>G (n.1058-10280T>G) c.2129+1681T>G c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.4163T>G (p.Ile1388Ser) c.4130T>G (p.Ile1377Ser) | |
13 | g.23339764A>G | CA387532427 | SACS | c.2185+14021T>C (n.2185+14021T>C) c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.2177-10280T>C (n.2177-10280T>C) c.2291+1821T>C (n.2291+1821T>C) c.2318+1821T>C (n.2318+1821T>C) c.2203+7047T>C (n.2203+7047T>C) n.4543-10280T>C c.2220+7047T>C (n.2220+7047T>C) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.2186-10280T>C (n.2186-10280T>C) c.2431+1681T>C (n.2431+1681T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1058-10280T>C (n.1058-10280T>C) c.2129+1681T>C c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.4163T>C (p.Ile1388Thr) c.4130T>C (p.Ile1377Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339764A>T | CA387532428 | SACS | c.2185+14021T>A (n.2185+14021T>A) c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.2177-10280T>A (n.2177-10280T>A) c.2291+1821T>A (n.2291+1821T>A) c.2318+1821T>A (n.2318+1821T>A) c.2203+7047T>A (n.2203+7047T>A) n.4543-10280T>A c.2220+7047T>A (n.2220+7047T>A) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.2186-10280T>A (n.2186-10280T>A) c.2431+1681T>A (n.2431+1681T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1058-10280T>A (n.1058-10280T>A) c.2129+1681T>A c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.4163T>A (p.Ile1388Asn) c.4130T>A (p.Ile1377Asn) | |
13 | g.23339765T>A | CA387532429 | SACS | c.2185+14020A>T (n.2185+14020A>T) c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.2177-10281A>T (n.2177-10281A>T) c.2291+1820A>T (n.2291+1820A>T) c.2318+1820A>T (n.2318+1820A>T) c.2203+7046A>T (n.2203+7046A>T) n.4543-10281A>T c.2220+7046A>T (n.2220+7046A>T) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) c.2186-10281A>T (n.2186-10281A>T) c.2431+1680A>T (n.2431+1680A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1058-10281A>T (n.1058-10281A>T) c.2129+1680A>T c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.4162A>T (p.Ile1388Phe) c.4129A>T (p.Ile1377Phe) | |
13 | g.23339765T>C | CA387532430 | SACS | c.2185+14020A>G (n.2185+14020A>G) c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.2177-10281A>G (n.2177-10281A>G) c.2291+1820A>G (n.2291+1820A>G) c.2318+1820A>G (n.2318+1820A>G) c.2203+7046A>G (n.2203+7046A>G) n.4543-10281A>G c.2220+7046A>G (n.2220+7046A>G) c.4111A>G (p.Ile1371Val) c.2186-10281A>G (n.2186-10281A>G) c.2431+1680A>G (n.2431+1680A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1058-10281A>G (n.1058-10281A>G) c.2129+1680A>G c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.4162A>G (p.Ile1388Val) c.4129A>G (p.Ile1377Val) | |
13 | g.23339765T>G | CA387532431 | SACS | c.2185+14020A>C (n.2185+14020A>C) c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.2177-10281A>C (n.2177-10281A>C) c.2291+1820A>C (n.2291+1820A>C) c.2318+1820A>C (n.2318+1820A>C) c.2203+7046A>C (n.2203+7046A>C) n.4543-10281A>C c.2220+7046A>C (n.2220+7046A>C) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) c.2186-10281A>C (n.2186-10281A>C) c.2431+1680A>C (n.2431+1680A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1058-10281A>C (n.1058-10281A>C) c.2129+1680A>C c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.4162A>C (p.Ile1388Leu) c.4129A>C (p.Ile1377Leu) | |
13 | g.23339766C>A | CA387532432 | SACS | c.2185+14019G>T (n.2185+14019G>T) c.4137G>T (p.Gln1379His) c.4101G>T (p.Gln1367His) c.2177-10282G>T (n.2177-10282G>T) c.2291+1819G>T (n.2291+1819G>T) c.2318+1819G>T (n.2318+1819G>T) c.2203+7045G>T (n.2203+7045G>T) n.4543-10282G>T c.2220+7045G>T (n.2220+7045G>T) c.4110G>T (p.Gln1370His) c.2186-10282G>T (n.2186-10282G>T) c.2431+1679G>T (n.2431+1679G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.1058-10282G>T (n.1058-10282G>T) c.2129+1679G>T c.3669G>T (p.Gln1223His) c.4161G>T (p.Gln1387His) c.4128G>T (p.Gln1376His) | |
13 | g.23339766C>G | CA387532433 | SACS | c.2185+14019G>C (n.2185+14019G>C) c.4137G>C (p.Gln1379His) c.4101G>C (p.Gln1367His) c.2177-10282G>C (n.2177-10282G>C) c.2291+1819G>C (n.2291+1819G>C) c.2318+1819G>C (n.2318+1819G>C) c.2203+7045G>C (n.2203+7045G>C) n.4543-10282G>C c.2220+7045G>C (n.2220+7045G>C) c.4110G>C (p.Gln1370His) c.2186-10282G>C (n.2186-10282G>C) c.2431+1679G>C (n.2431+1679G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.1058-10282G>C (n.1058-10282G>C) c.2129+1679G>C c.3669G>C (p.Gln1223His) c.4161G>C (p.Gln1387His) c.4128G>C (p.Gln1376His) | gnomAD v4 |
13 | g.23339766C>T | CA483163084 | SACS | c.2185+14019G>A (n.2185+14019G>A) c.4137G>A (p.Gln1379=) c.4101G>A (p.Gln1367=) c.2177-10282G>A (n.2177-10282G>A) c.2291+1819G>A (n.2291+1819G>A) c.2318+1819G>A (n.2318+1819G>A) c.2203+7045G>A (n.2203+7045G>A) n.4543-10282G>A c.2220+7045G>A (n.2220+7045G>A) c.4110G>A (p.Gln1370=) c.2186-10282G>A (n.2186-10282G>A) c.2431+1679G>A (n.2431+1679G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1058-10282G>A (n.1058-10282G>A) c.2129+1679G>A c.3669G>A (p.Gln1223=) c.4161G>A (p.Gln1387=) c.4128G>A (p.Gln1376=) | |
13 | g.23339767T>A | CA387532434 | SACS | c.2185+14018A>T (n.2185+14018A>T) c.4136A>T (p.Gln1379Leu) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) c.2177-10283A>T (n.2177-10283A>T) c.2291+1818A>T (n.2291+1818A>T) c.2318+1818A>T (n.2318+1818A>T) c.2203+7044A>T (n.2203+7044A>T) n.4543-10283A>T c.2220+7044A>T (n.2220+7044A>T) c.4109A>T (p.Gln1370Leu) c.2186-10283A>T (n.2186-10283A>T) c.2431+1678A>T (n.2431+1678A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1058-10283A>T (n.1058-10283A>T) c.2129+1678A>T c.3668A>T (p.Gln1223Leu) c.4160A>T (p.Gln1387Leu) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) | |
13 | g.23339767T>C | CA387532435 | SACS | c.2185+14018A>G (n.2185+14018A>G) c.4136A>G (p.Gln1379Arg) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) c.2177-10283A>G (n.2177-10283A>G) c.2291+1818A>G (n.2291+1818A>G) c.2318+1818A>G (n.2318+1818A>G) c.2203+7044A>G (n.2203+7044A>G) n.4543-10283A>G c.2220+7044A>G (n.2220+7044A>G) c.4109A>G (p.Gln1370Arg) c.2186-10283A>G (n.2186-10283A>G) c.2431+1678A>G (n.2431+1678A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1058-10283A>G (n.1058-10283A>G) c.2129+1678A>G c.3668A>G (p.Gln1223Arg) c.4160A>G (p.Gln1387Arg) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) | |
13 | g.23339767T>G | CA387532436 | SACS | c.2185+14018A>C (n.2185+14018A>C) c.4136A>C (p.Gln1379Pro) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) c.2177-10283A>C (n.2177-10283A>C) c.2291+1818A>C (n.2291+1818A>C) c.2318+1818A>C (n.2318+1818A>C) c.2203+7044A>C (n.2203+7044A>C) n.4543-10283A>C c.2220+7044A>C (n.2220+7044A>C) c.4109A>C (p.Gln1370Pro) c.2186-10283A>C (n.2186-10283A>C) c.2431+1678A>C (n.2431+1678A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1058-10283A>C (n.1058-10283A>C) c.2129+1678A>C c.3668A>C (p.Gln1223Pro) c.4160A>C (p.Gln1387Pro) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) | |
13 | g.23339768G>A | CA387532439 | SACS | c.2185+14017C>T (n.2185+14017C>T) c.4135C>T (p.Gln1379Ter) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) c.2177-10284C>T (n.2177-10284C>T) c.2291+1817C>T (n.2291+1817C>T) c.2318+1817C>T (n.2318+1817C>T) c.2203+7043C>T (n.2203+7043C>T) n.4543-10284C>T c.2220+7043C>T (n.2220+7043C>T) c.4108C>T (p.Gln1370Ter) c.2186-10284C>T (n.2186-10284C>T) c.2431+1677C>T (n.2431+1677C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1058-10284C>T (n.1058-10284C>T) c.2129+1677C>T c.3667C>T (p.Gln1223Ter) c.4159C>T (p.Gln1387Ter) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) | |
13 | g.23339768G>C | CA387532438 | SACS | c.2185+14017C>G (n.2185+14017C>G) c.4135C>G (p.Gln1379Glu) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) c.2177-10284C>G (n.2177-10284C>G) c.2291+1817C>G (n.2291+1817C>G) c.2318+1817C>G (n.2318+1817C>G) c.2203+7043C>G (n.2203+7043C>G) n.4543-10284C>G c.2220+7043C>G (n.2220+7043C>G) c.4108C>G (p.Gln1370Glu) c.2186-10284C>G (n.2186-10284C>G) c.2431+1677C>G (n.2431+1677C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1058-10284C>G (n.1058-10284C>G) c.2129+1677C>G c.3667C>G (p.Gln1223Glu) c.4159C>G (p.Gln1387Glu) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) | |
13 | g.23339768G>T | CA387532437 | SACS | c.2185+14017C>A (n.2185+14017C>A) c.4135C>A (p.Gln1379Lys) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) c.2177-10284C>A (n.2177-10284C>A) c.2291+1817C>A (n.2291+1817C>A) c.2318+1817C>A (n.2318+1817C>A) c.2203+7043C>A (n.2203+7043C>A) n.4543-10284C>A c.2220+7043C>A (n.2220+7043C>A) c.4108C>A (p.Gln1370Lys) c.2186-10284C>A (n.2186-10284C>A) c.2431+1677C>A (n.2431+1677C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1058-10284C>A (n.1058-10284C>A) c.2129+1677C>A c.3667C>A (p.Gln1223Lys) c.4159C>A (p.Gln1387Lys) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) | |
13 | g.23339769A>C | CA387532440 | SACS | c.2185+14016T>G (n.2185+14016T>G) c.4134T>G (p.Asn1378Lys) c.4098T>G (p.Asn1366Lys) c.2177-10285T>G (n.2177-10285T>G) c.2291+1816T>G (n.2291+1816T>G) c.2318+1816T>G (n.2318+1816T>G) c.2203+7042T>G (n.2203+7042T>G) n.4543-10285T>G c.2220+7042T>G (n.2220+7042T>G) c.4107T>G (p.Asn1369Lys) c.2186-10285T>G (n.2186-10285T>G) c.2431+1676T>G (n.2431+1676T>G) c.1857T>G (p.Asn619Lys) c.1058-10285T>G (n.1058-10285T>G) c.2129+1676T>G c.3666T>G (p.Asn1222Lys) c.4158T>G (p.Asn1386Lys) c.4125T>G (p.Asn1375Lys) | |
13 | g.23339769A>G | CA483163088 | SACS | c.2185+14016T>C (n.2185+14016T>C) c.4134T>C (p.Asn1378=) c.4098T>C (p.Asn1366=) c.2177-10285T>C (n.2177-10285T>C) c.2291+1816T>C (n.2291+1816T>C) c.2318+1816T>C (n.2318+1816T>C) c.2203+7042T>C (n.2203+7042T>C) n.4543-10285T>C c.2220+7042T>C (n.2220+7042T>C) c.4107T>C (p.Asn1369=) c.2186-10285T>C (n.2186-10285T>C) c.2431+1676T>C (n.2431+1676T>C) c.1857T>C (p.Asn619=) c.1058-10285T>C (n.1058-10285T>C) c.2129+1676T>C c.3666T>C (p.Asn1222=) c.4158T>C (p.Asn1386=) c.4125T>C (p.Asn1375=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339769A>T | CA387532441 | SACS | c.2185+14016T>A (n.2185+14016T>A) c.4134T>A (p.Asn1378Lys) c.4098T>A (p.Asn1366Lys) c.2177-10285T>A (n.2177-10285T>A) c.2291+1816T>A (n.2291+1816T>A) c.2318+1816T>A (n.2318+1816T>A) c.2203+7042T>A (n.2203+7042T>A) n.4543-10285T>A c.2220+7042T>A (n.2220+7042T>A) c.4107T>A (p.Asn1369Lys) c.2186-10285T>A (n.2186-10285T>A) c.2431+1676T>A (n.2431+1676T>A) c.1857T>A (p.Asn619Lys) c.1058-10285T>A (n.1058-10285T>A) c.2129+1676T>A c.3666T>A (p.Asn1222Lys) c.4158T>A (p.Asn1386Lys) c.4125T>A (p.Asn1375Lys) | |
13 | g.23339770T>A | CA387532442 | SACS | c.2185+14015A>T (n.2185+14015A>T) c.4133A>T (p.Asn1378Ile) c.4097A>T (p.Asn1366Ile) c.2177-10286A>T (n.2177-10286A>T) c.2291+1815A>T (n.2291+1815A>T) c.2318+1815A>T (n.2318+1815A>T) c.2203+7041A>T (n.2203+7041A>T) n.4543-10286A>T c.2220+7041A>T (n.2220+7041A>T) c.4106A>T (p.Asn1369Ile) c.2186-10286A>T (n.2186-10286A>T) c.2431+1675A>T (n.2431+1675A>T) c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.1058-10286A>T (n.1058-10286A>T) c.2129+1675A>T c.3665A>T (p.Asn1222Ile) c.4157A>T (p.Asn1386Ile) c.4124A>T (p.Asn1375Ile) | |
13 | g.23339770T>C | CA387532443 | SACS | c.2185+14015A>G (n.2185+14015A>G) c.4133A>G (p.Asn1378Ser) c.4097A>G (p.Asn1366Ser) c.2177-10286A>G (n.2177-10286A>G) c.2291+1815A>G (n.2291+1815A>G) c.2318+1815A>G (n.2318+1815A>G) c.2203+7041A>G (n.2203+7041A>G) n.4543-10286A>G c.2220+7041A>G (n.2220+7041A>G) c.4106A>G (p.Asn1369Ser) c.2186-10286A>G (n.2186-10286A>G) c.2431+1675A>G (n.2431+1675A>G) c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.1058-10286A>G (n.1058-10286A>G) c.2129+1675A>G c.3665A>G (p.Asn1222Ser) c.4157A>G (p.Asn1386Ser) c.4124A>G (p.Asn1375Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339770T>G | CA387532444 | SACS | c.2185+14015A>C (n.2185+14015A>C) c.4133A>C (p.Asn1378Thr) c.4097A>C (p.Asn1366Thr) c.2177-10286A>C (n.2177-10286A>C) c.2291+1815A>C (n.2291+1815A>C) c.2318+1815A>C (n.2318+1815A>C) c.2203+7041A>C (n.2203+7041A>C) n.4543-10286A>C c.2220+7041A>C (n.2220+7041A>C) c.4106A>C (p.Asn1369Thr) c.2186-10286A>C (n.2186-10286A>C) c.2431+1675A>C (n.2431+1675A>C) c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.1058-10286A>C (n.1058-10286A>C) c.2129+1675A>C c.3665A>C (p.Asn1222Thr) c.4157A>C (p.Asn1386Thr) c.4124A>C (p.Asn1375Thr) | |
13 | g.23339770T= | CA2078641086 | SACS | c.2185+14015A= (n.2185+14015A=) c.4133A= (p.Asn1378=) c.4097A= (p.Asn1366=) c.2177-10286A= (n.2177-10286A=) c.2291+1815A= (n.2291+1815A=) c.2318+1815A= (n.2318+1815A=) c.2203+7041A= (n.2203+7041A=) n.4543-10286A= c.2220+7041A= (n.2220+7041A=) c.4106A= (p.Asn1369=) c.2186-10286A= (n.2186-10286A=) c.2431+1675A= (n.2431+1675A=) c.1856A= (p.Asn619=) c.1058-10286A= (n.1058-10286A=) c.2129+1675A= c.3665A= (p.Asn1222=) c.4157A= (p.Asn1386=) c.4124A= (p.Asn1375=) | |
13 | g.23339771T>A | CA387532446 | SACS | c.2185+14014A>T (n.2185+14014A>T) c.4132A>T (p.Asn1378Tyr) c.4096A>T (p.Asn1366Tyr) c.2177-10287A>T (n.2177-10287A>T) c.2291+1814A>T (n.2291+1814A>T) c.2318+1814A>T (n.2318+1814A>T) c.2203+7040A>T (n.2203+7040A>T) n.4543-10287A>T c.2220+7040A>T (n.2220+7040A>T) c.4105A>T (p.Asn1369Tyr) c.2186-10287A>T (n.2186-10287A>T) c.2431+1674A>T (n.2431+1674A>T) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.1058-10287A>T (n.1058-10287A>T) c.2129+1674A>T c.3664A>T (p.Asn1222Tyr) c.4156A>T (p.Asn1386Tyr) c.4123A>T (p.Asn1375Tyr) | |
13 | g.23339771T>C | CA387532448 | SACS | c.2185+14014A>G (n.2185+14014A>G) c.4132A>G (p.Asn1378Asp) c.4096A>G (p.Asn1366Asp) c.2177-10287A>G (n.2177-10287A>G) c.2291+1814A>G (n.2291+1814A>G) c.2318+1814A>G (n.2318+1814A>G) c.2203+7040A>G (n.2203+7040A>G) n.4543-10287A>G c.2220+7040A>G (n.2220+7040A>G) c.4105A>G (p.Asn1369Asp) c.2186-10287A>G (n.2186-10287A>G) c.2431+1674A>G (n.2431+1674A>G) c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.1058-10287A>G (n.1058-10287A>G) c.2129+1674A>G c.3664A>G (p.Asn1222Asp) c.4156A>G (p.Asn1386Asp) c.4123A>G (p.Asn1375Asp) | |
13 | g.23339771T>G | CA387532450 | SACS | c.2185+14014A>C (n.2185+14014A>C) c.4132A>C (p.Asn1378His) c.4096A>C (p.Asn1366His) c.2177-10287A>C (n.2177-10287A>C) c.2291+1814A>C (n.2291+1814A>C) c.2318+1814A>C (n.2318+1814A>C) c.2203+7040A>C (n.2203+7040A>C) n.4543-10287A>C c.2220+7040A>C (n.2220+7040A>C) c.4105A>C (p.Asn1369His) c.2186-10287A>C (n.2186-10287A>C) c.2431+1674A>C (n.2431+1674A>C) c.1855A>C (p.Asn619His) c.1058-10287A>C (n.1058-10287A>C) c.2129+1674A>C c.3664A>C (p.Asn1222His) c.4156A>C (p.Asn1386His) c.4123A>C (p.Asn1375His) | |
13 | g.23339772G>A | CA483163090 | SACS | c.2185+14013C>T (n.2185+14013C>T) c.4131C>T (p.Ser1377=) c.4095C>T (p.Ser1365=) c.2177-10288C>T (n.2177-10288C>T) c.2291+1813C>T (n.2291+1813C>T) c.2318+1813C>T (n.2318+1813C>T) c.2203+7039C>T (n.2203+7039C>T) n.4543-10288C>T c.2220+7039C>T (n.2220+7039C>T) c.4104C>T (p.Ser1368=) c.2186-10288C>T (n.2186-10288C>T) c.2431+1673C>T (n.2431+1673C>T) c.1854C>T (p.Ser618=) c.1058-10288C>T (n.1058-10288C>T) c.2129+1673C>T c.3663C>T (p.Ser1221=) c.4155C>T (p.Ser1385=) c.4122C>T (p.Ser1374=) | |
13 | g.23339772G>C | CA387532452 | SACS | c.2185+14013C>G (n.2185+14013C>G) c.4131C>G (p.Ser1377Arg) c.4095C>G (p.Ser1365Arg) c.2177-10288C>G (n.2177-10288C>G) c.2291+1813C>G (n.2291+1813C>G) c.2318+1813C>G (n.2318+1813C>G) c.2203+7039C>G (n.2203+7039C>G) n.4543-10288C>G c.2220+7039C>G (n.2220+7039C>G) c.4104C>G (p.Ser1368Arg) c.2186-10288C>G (n.2186-10288C>G) c.2431+1673C>G (n.2431+1673C>G) c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.1058-10288C>G (n.1058-10288C>G) c.2129+1673C>G c.3663C>G (p.Ser1221Arg) c.4155C>G (p.Ser1385Arg) c.4122C>G (p.Ser1374Arg) | |
13 | g.23339772G>T | CA387532454 | SACS | c.2185+14013C>A (n.2185+14013C>A) c.4131C>A (p.Ser1377Arg) c.4095C>A (p.Ser1365Arg) c.2177-10288C>A (n.2177-10288C>A) c.2291+1813C>A (n.2291+1813C>A) c.2318+1813C>A (n.2318+1813C>A) c.2203+7039C>A (n.2203+7039C>A) n.4543-10288C>A c.2220+7039C>A (n.2220+7039C>A) c.4104C>A (p.Ser1368Arg) c.2186-10288C>A (n.2186-10288C>A) c.2431+1673C>A (n.2431+1673C>A) c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.1058-10288C>A (n.1058-10288C>A) c.2129+1673C>A c.3663C>A (p.Ser1221Arg) c.4155C>A (p.Ser1385Arg) c.4122C>A (p.Ser1374Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23339773C>A | CA387532457 | SACS | c.2185+14012G>T (n.2185+14012G>T) c.4130G>T (p.Ser1377Ile) c.4094G>T (p.Ser1365Ile) c.2177-10289G>T (n.2177-10289G>T) c.2291+1812G>T (n.2291+1812G>T) c.2318+1812G>T (n.2318+1812G>T) c.2203+7038G>T (n.2203+7038G>T) n.4543-10289G>T c.2220+7038G>T (n.2220+7038G>T) c.4103G>T (p.Ser1368Ile) c.2186-10289G>T (n.2186-10289G>T) c.2431+1672G>T (n.2431+1672G>T) c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1058-10289G>T (n.1058-10289G>T) c.2129+1672G>T c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.4154G>T (p.Ser1385Ile) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339773C= | CA2078641095 | SACS | c.2185+14012G= (n.2185+14012G=) c.4130G= (p.Ser1377=) c.4094G= (p.Ser1365=) c.2177-10289G= (n.2177-10289G=) c.2291+1812G= (n.2291+1812G=) c.2318+1812G= (n.2318+1812G=) c.2203+7038G= (n.2203+7038G=) n.4543-10289G= c.2220+7038G= (n.2220+7038G=) c.4103G= (p.Ser1368=) c.2186-10289G= (n.2186-10289G=) c.2431+1672G= (n.2431+1672G=) c.1853G= (p.Ser618=) c.1058-10289G= (n.1058-10289G=) c.2129+1672G= c.3662G= (p.Ser1221=) c.4154G= (p.Ser1385=) c.4121G= (p.Ser1374=) | |
13 | g.23339773C>G | CA387532458 | SACS | c.2185+14012G>C (n.2185+14012G>C) c.4130G>C (p.Ser1377Thr) c.4094G>C (p.Ser1365Thr) c.2177-10289G>C (n.2177-10289G>C) c.2291+1812G>C (n.2291+1812G>C) c.2318+1812G>C (n.2318+1812G>C) c.2203+7038G>C (n.2203+7038G>C) n.4543-10289G>C c.2220+7038G>C (n.2220+7038G>C) c.4103G>C (p.Ser1368Thr) c.2186-10289G>C (n.2186-10289G>C) c.2431+1672G>C (n.2431+1672G>C) c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1058-10289G>C (n.1058-10289G>C) c.2129+1672G>C c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.4154G>C (p.Ser1385Thr) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339773C>T | CA387532460 | SACS | c.2185+14012G>A (n.2185+14012G>A) c.4130G>A (p.Ser1377Asn) c.4094G>A (p.Ser1365Asn) c.2177-10289G>A (n.2177-10289G>A) c.2291+1812G>A (n.2291+1812G>A) c.2318+1812G>A (n.2318+1812G>A) c.2203+7038G>A (n.2203+7038G>A) n.4543-10289G>A c.2220+7038G>A (n.2220+7038G>A) c.4103G>A (p.Ser1368Asn) c.2186-10289G>A (n.2186-10289G>A) c.2431+1672G>A (n.2431+1672G>A) c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1058-10289G>A (n.1058-10289G>A) c.2129+1672G>A c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.4154G>A (p.Ser1385Asn) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339774T>A | CA387532467 | SACS | c.2185+14011A>T (n.2185+14011A>T) c.4129A>T (p.Ser1377Cys) c.4093A>T (p.Ser1365Cys) c.2177-10290A>T (n.2177-10290A>T) c.2291+1811A>T (n.2291+1811A>T) c.2318+1811A>T (n.2318+1811A>T) c.2203+7037A>T (n.2203+7037A>T) n.4543-10290A>T c.2220+7037A>T (n.2220+7037A>T) c.4102A>T (p.Ser1368Cys) c.2186-10290A>T (n.2186-10290A>T) c.2431+1671A>T (n.2431+1671A>T) c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1058-10290A>T (n.1058-10290A>T) c.2129+1671A>T c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.4153A>T (p.Ser1385Cys) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) | |
13 | g.23339774T>C | CA387532465 | SACS | c.2185+14011A>G (n.2185+14011A>G) c.4129A>G (p.Ser1377Gly) c.4093A>G (p.Ser1365Gly) c.2177-10290A>G (n.2177-10290A>G) c.2291+1811A>G (n.2291+1811A>G) c.2318+1811A>G (n.2318+1811A>G) c.2203+7037A>G (n.2203+7037A>G) n.4543-10290A>G c.2220+7037A>G (n.2220+7037A>G) c.4102A>G (p.Ser1368Gly) c.2186-10290A>G (n.2186-10290A>G) c.2431+1671A>G (n.2431+1671A>G) c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1058-10290A>G (n.1058-10290A>G) c.2129+1671A>G c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.4153A>G (p.Ser1385Gly) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) | |
13 | g.23339774T>G | CA387532463 | SACS | c.2185+14011A>C (n.2185+14011A>C) c.4129A>C (p.Ser1377Arg) c.4093A>C (p.Ser1365Arg) c.2177-10290A>C (n.2177-10290A>C) c.2291+1811A>C (n.2291+1811A>C) c.2318+1811A>C (n.2318+1811A>C) c.2203+7037A>C (n.2203+7037A>C) n.4543-10290A>C c.2220+7037A>C (n.2220+7037A>C) c.4102A>C (p.Ser1368Arg) c.2186-10290A>C (n.2186-10290A>C) c.2431+1671A>C (n.2431+1671A>C) c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1058-10290A>C (n.1058-10290A>C) c.2129+1671A>C c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.4153A>C (p.Ser1385Arg) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) | |
13 | g.23339775A>C | CA387532471 | SACS | c.2185+14010T>G (n.2185+14010T>G) c.4128T>G (p.Tyr1376Ter) c.4092T>G (p.Tyr1364Ter) c.2177-10291T>G (n.2177-10291T>G) c.2291+1810T>G (n.2291+1810T>G) c.2318+1810T>G (n.2318+1810T>G) c.2203+7036T>G (n.2203+7036T>G) n.4543-10291T>G c.2220+7036T>G (n.2220+7036T>G) c.4101T>G (p.Tyr1367Ter) c.2186-10291T>G (n.2186-10291T>G) c.2431+1670T>G (n.2431+1670T>G) c.1851T>G (p.Tyr617Ter) c.1058-10291T>G (n.1058-10291T>G) c.2129+1670T>G c.3660T>G (p.Tyr1220Ter) c.4152T>G (p.Tyr1384Ter) c.4119T>G (p.Tyr1373Ter) | |
13 | g.23339775A>G | CA483163094 | SACS | c.2185+14010T>C (n.2185+14010T>C) c.4128T>C (p.Tyr1376=) c.4092T>C (p.Tyr1364=) c.2177-10291T>C (n.2177-10291T>C) c.2291+1810T>C (n.2291+1810T>C) c.2318+1810T>C (n.2318+1810T>C) c.2203+7036T>C (n.2203+7036T>C) n.4543-10291T>C c.2220+7036T>C (n.2220+7036T>C) c.4101T>C (p.Tyr1367=) c.2186-10291T>C (n.2186-10291T>C) c.2431+1670T>C (n.2431+1670T>C) c.1851T>C (p.Tyr617=) c.1058-10291T>C (n.1058-10291T>C) c.2129+1670T>C c.3660T>C (p.Tyr1220=) c.4152T>C (p.Tyr1384=) c.4119T>C (p.Tyr1373=) | |
13 | g.23339775A>T | CA387532469 | SACS | c.2185+14010T>A (n.2185+14010T>A) c.4128T>A (p.Tyr1376Ter) c.4092T>A (p.Tyr1364Ter) c.2177-10291T>A (n.2177-10291T>A) c.2291+1810T>A (n.2291+1810T>A) c.2318+1810T>A (n.2318+1810T>A) c.2203+7036T>A (n.2203+7036T>A) n.4543-10291T>A c.2220+7036T>A (n.2220+7036T>A) c.4101T>A (p.Tyr1367Ter) c.2186-10291T>A (n.2186-10291T>A) c.2431+1670T>A (n.2431+1670T>A) c.1851T>A (p.Tyr617Ter) c.1058-10291T>A (n.1058-10291T>A) c.2129+1670T>A c.3660T>A (p.Tyr1220Ter) c.4152T>A (p.Tyr1384Ter) c.4119T>A (p.Tyr1373Ter) | |
13 | g.23339778_23339790del | CA2622329320 | SACS | c.2185+13998_2185+14010del (n.2185+13998_2185+14010del) c.4116_4128del (p.Arg1373AlafsTer25) c.4080_4092del (p.Arg1361AlafsTer25) c.2177-10303_2177-10291del (n.2177-10303_2177-10291del) c.2291+1798_2291+1810del (n.2291+1798_2291+1810del) c.2318+1798_2318+1810del (n.2318+1798_2318+1810del) c.2203+7024_2203+7036del (n.2203+7024_2203+7036del) n.4543-10303_4543-10291del c.2220+7024_2220+7036del (n.2220+7024_2220+7036del) c.4089_4101del (p.Arg1364AlafsTer25) c.2186-10303_2186-10291del (n.2186-10303_2186-10291del) c.2431+1658_2431+1670del (n.2431+1658_2431+1670del) c.1839_1851del (p.Arg614AlafsTer25) c.1058-10303_1058-10291del (n.1058-10303_1058-10291del) c.2129+1658_2129+1670del c.3648_3660del (p.Arg1217AlafsTer25) c.4140_4152del (p.Arg1381AlafsTer25) c.4107_4119del (p.Arg1370AlafsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23339776T>A | CA387532472 | SACS | c.2185+14009A>T (n.2185+14009A>T) c.4127A>T (p.Tyr1376Phe) c.4091A>T (p.Tyr1364Phe) c.2177-10292A>T (n.2177-10292A>T) c.2291+1809A>T (n.2291+1809A>T) c.2318+1809A>T (n.2318+1809A>T) c.2203+7035A>T (n.2203+7035A>T) n.4543-10292A>T c.2220+7035A>T (n.2220+7035A>T) c.4100A>T (p.Tyr1367Phe) c.2186-10292A>T (n.2186-10292A>T) c.2431+1669A>T (n.2431+1669A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1058-10292A>T (n.1058-10292A>T) c.2129+1669A>T c.3659A>T (p.Tyr1220Phe) c.4151A>T (p.Tyr1384Phe) c.4118A>T (p.Tyr1373Phe) | |
13 | g.23339776T>C | CA6911434 | SACS | c.2185+14009A>G (n.2185+14009A>G) c.4127A>G (p.Tyr1376Cys) c.4091A>G (p.Tyr1364Cys) c.2177-10292A>G (n.2177-10292A>G) c.2291+1809A>G (n.2291+1809A>G) c.2318+1809A>G (n.2318+1809A>G) c.2203+7035A>G (n.2203+7035A>G) n.4543-10292A>G c.2220+7035A>G (n.2220+7035A>G) c.4100A>G (p.Tyr1367Cys) c.2186-10292A>G (n.2186-10292A>G) c.2431+1669A>G (n.2431+1669A>G) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1058-10292A>G (n.1058-10292A>G) c.2129+1669A>G c.3659A>G (p.Tyr1220Cys) c.4151A>G (p.Tyr1384Cys) c.4118A>G (p.Tyr1373Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339776T>G | CA387532474 | SACS | c.2185+14009A>C (n.2185+14009A>C) c.4127A>C (p.Tyr1376Ser) c.4091A>C (p.Tyr1364Ser) c.2177-10292A>C (n.2177-10292A>C) c.2291+1809A>C (n.2291+1809A>C) c.2318+1809A>C (n.2318+1809A>C) c.2203+7035A>C (n.2203+7035A>C) n.4543-10292A>C c.2220+7035A>C (n.2220+7035A>C) c.4100A>C (p.Tyr1367Ser) c.2186-10292A>C (n.2186-10292A>C) c.2431+1669A>C (n.2431+1669A>C) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1058-10292A>C (n.1058-10292A>C) c.2129+1669A>C c.3659A>C (p.Tyr1220Ser) c.4151A>C (p.Tyr1384Ser) c.4118A>C (p.Tyr1373Ser) | |
13 | g.23339776T= | CA2078641102 | SACS | c.2185+14009A= (n.2185+14009A=) c.4127A= (p.Tyr1376=) c.4091A= (p.Tyr1364=) c.2177-10292A= (n.2177-10292A=) c.2291+1809A= (n.2291+1809A=) c.2318+1809A= (n.2318+1809A=) c.2203+7035A= (n.2203+7035A=) n.4543-10292A= c.2220+7035A= (n.2220+7035A=) c.4100A= (p.Tyr1367=) c.2186-10292A= (n.2186-10292A=) c.2431+1669A= (n.2431+1669A=) c.1850A= (p.Tyr617=) c.1058-10292A= (n.1058-10292A=) c.2129+1669A= c.3659A= (p.Tyr1220=) c.4151A= (p.Tyr1384=) c.4118A= (p.Tyr1373=) | |
13 | g.23339777A>C | CA387532476 | SACS | c.2185+14008T>G (n.2185+14008T>G) c.4126T>G (p.Tyr1376Asp) c.4090T>G (p.Tyr1364Asp) c.2177-10293T>G (n.2177-10293T>G) c.2291+1808T>G (n.2291+1808T>G) c.2318+1808T>G (n.2318+1808T>G) c.2203+7034T>G (n.2203+7034T>G) n.4543-10293T>G c.2220+7034T>G (n.2220+7034T>G) c.4099T>G (p.Tyr1367Asp) c.2186-10293T>G (n.2186-10293T>G) c.2431+1668T>G (n.2431+1668T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1058-10293T>G (n.1058-10293T>G) c.2129+1668T>G c.3658T>G (p.Tyr1220Asp) c.4150T>G (p.Tyr1384Asp) c.4117T>G (p.Tyr1373Asp) | |
13 | g.23339777A>G | CA387532478 | SACS | c.2185+14008T>C (n.2185+14008T>C) c.4126T>C (p.Tyr1376His) c.4090T>C (p.Tyr1364His) c.2177-10293T>C (n.2177-10293T>C) c.2291+1808T>C (n.2291+1808T>C) c.2318+1808T>C (n.2318+1808T>C) c.2203+7034T>C (n.2203+7034T>C) n.4543-10293T>C c.2220+7034T>C (n.2220+7034T>C) c.4099T>C (p.Tyr1367His) c.2186-10293T>C (n.2186-10293T>C) c.2431+1668T>C (n.2431+1668T>C) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1058-10293T>C (n.1058-10293T>C) c.2129+1668T>C c.3658T>C (p.Tyr1220His) c.4150T>C (p.Tyr1384His) c.4117T>C (p.Tyr1373His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339777A>T | CA387532480 | SACS | c.2185+14008T>A (n.2185+14008T>A) c.4126T>A (p.Tyr1376Asn) c.4090T>A (p.Tyr1364Asn) c.2177-10293T>A (n.2177-10293T>A) c.2291+1808T>A (n.2291+1808T>A) c.2318+1808T>A (n.2318+1808T>A) c.2203+7034T>A (n.2203+7034T>A) n.4543-10293T>A c.2220+7034T>A (n.2220+7034T>A) c.4099T>A (p.Tyr1367Asn) c.2186-10293T>A (n.2186-10293T>A) c.2431+1668T>A (n.2431+1668T>A) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1058-10293T>A (n.1058-10293T>A) c.2129+1668T>A c.3658T>A (p.Tyr1220Asn) c.4150T>A (p.Tyr1384Asn) c.4117T>A (p.Tyr1373Asn) | |
13 | g.23339778C>A | CA483163104 | SACS | c.2185+14007G>T (n.2185+14007G>T) c.4125G>T (p.Leu1375=) c.4089G>T (p.Leu1363=) c.2177-10294G>T (n.2177-10294G>T) c.2291+1807G>T (n.2291+1807G>T) c.2318+1807G>T (n.2318+1807G>T) c.2203+7033G>T (n.2203+7033G>T) n.4543-10294G>T c.2220+7033G>T (n.2220+7033G>T) c.4098G>T (p.Leu1366=) c.2186-10294G>T (n.2186-10294G>T) c.2431+1667G>T (n.2431+1667G>T) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1058-10294G>T (n.1058-10294G>T) c.2129+1667G>T c.3657G>T (p.Leu1219=) c.4149G>T (p.Leu1383=) c.4116G>T (p.Leu1372=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339778C= | CA2078641111 | SACS | c.2185+14007G= (n.2185+14007G=) c.4125G= (p.Leu1375=) c.4089G= (p.Leu1363=) c.2177-10294G= (n.2177-10294G=) c.2291+1807G= (n.2291+1807G=) c.2318+1807G= (n.2318+1807G=) c.2203+7033G= (n.2203+7033G=) n.4543-10294G= c.2220+7033G= (n.2220+7033G=) c.4098G= (p.Leu1366=) c.2186-10294G= (n.2186-10294G=) c.2431+1667G= (n.2431+1667G=) c.1848G= (p.Leu616=) c.1058-10294G= (n.1058-10294G=) c.2129+1667G= c.3657G= (p.Leu1219=) c.4149G= (p.Leu1383=) c.4116G= (p.Leu1372=) | |
13 | g.23339778C>G | CA6911435 | SACS | c.2185+14007G>C (n.2185+14007G>C) c.4125G>C (p.Leu1375=) c.4089G>C (p.Leu1363=) c.2177-10294G>C (n.2177-10294G>C) c.2291+1807G>C (n.2291+1807G>C) c.2318+1807G>C (n.2318+1807G>C) c.2203+7033G>C (n.2203+7033G>C) n.4543-10294G>C c.2220+7033G>C (n.2220+7033G>C) c.4098G>C (p.Leu1366=) c.2186-10294G>C (n.2186-10294G>C) c.2431+1667G>C (n.2431+1667G>C) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1058-10294G>C (n.1058-10294G>C) c.2129+1667G>C c.3657G>C (p.Leu1219=) c.4149G>C (p.Leu1383=) c.4116G>C (p.Leu1372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339778C>T | CA483163105 | SACS | c.2185+14007G>A (n.2185+14007G>A) c.4125G>A (p.Leu1375=) c.4089G>A (p.Leu1363=) c.2177-10294G>A (n.2177-10294G>A) c.2291+1807G>A (n.2291+1807G>A) c.2318+1807G>A (n.2318+1807G>A) c.2203+7033G>A (n.2203+7033G>A) n.4543-10294G>A c.2220+7033G>A (n.2220+7033G>A) c.4098G>A (p.Leu1366=) c.2186-10294G>A (n.2186-10294G>A) c.2431+1667G>A (n.2431+1667G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1058-10294G>A (n.1058-10294G>A) c.2129+1667G>A c.3657G>A (p.Leu1219=) c.4149G>A (p.Leu1383=) c.4116G>A (p.Leu1372=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339779A>C | CA387532484 | SACS | c.2185+14006T>G (n.2185+14006T>G) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) c.2177-10295T>G (n.2177-10295T>G) c.2291+1806T>G (n.2291+1806T>G) c.2318+1806T>G (n.2318+1806T>G) c.2203+7032T>G (n.2203+7032T>G) n.4543-10295T>G c.2220+7032T>G (n.2220+7032T>G) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) c.2186-10295T>G (n.2186-10295T>G) c.2431+1666T>G (n.2431+1666T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1058-10295T>G (n.1058-10295T>G) c.2129+1666T>G c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) | |
13 | g.23339779A>G | CA387532486 | SACS | c.2185+14006T>C (n.2185+14006T>C) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) c.2177-10295T>C (n.2177-10295T>C) c.2291+1806T>C (n.2291+1806T>C) c.2318+1806T>C (n.2318+1806T>C) c.2203+7032T>C (n.2203+7032T>C) n.4543-10295T>C c.2220+7032T>C (n.2220+7032T>C) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) c.2186-10295T>C (n.2186-10295T>C) c.2431+1666T>C (n.2431+1666T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1058-10295T>C (n.1058-10295T>C) c.2129+1666T>C c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) | |
13 | g.23339779A>T | CA387532488 | SACS | c.2185+14006T>A (n.2185+14006T>A) c.4124T>A (p.Leu1375Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) c.2177-10295T>A (n.2177-10295T>A) c.2291+1806T>A (n.2291+1806T>A) c.2318+1806T>A (n.2318+1806T>A) c.2203+7032T>A (n.2203+7032T>A) n.4543-10295T>A c.2220+7032T>A (n.2220+7032T>A) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) c.2186-10295T>A (n.2186-10295T>A) c.2431+1666T>A (n.2431+1666T>A) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1058-10295T>A (n.1058-10295T>A) c.2129+1666T>A c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.4115T>A (p.Leu1372Gln) | |
13 | g.23339780G>A | CA483163115 | SACS | c.2185+14005C>T (n.2185+14005C>T) c.4123C>T (p.Leu1375=) c.4087C>T (p.Leu1363=) c.2177-10296C>T (n.2177-10296C>T) c.2291+1805C>T (n.2291+1805C>T) c.2318+1805C>T (n.2318+1805C>T) c.2203+7031C>T (n.2203+7031C>T) n.4543-10296C>T c.2220+7031C>T (n.2220+7031C>T) c.4096C>T (p.Leu1366=) c.2186-10296C>T (n.2186-10296C>T) c.2431+1665C>T (n.2431+1665C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1058-10296C>T (n.1058-10296C>T) c.2129+1665C>T c.3655C>T (p.Leu1219=) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.4114C>T (p.Leu1372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339780G>C | CA387532491 | SACS | c.2185+14005C>G (n.2185+14005C>G) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) c.2177-10296C>G (n.2177-10296C>G) c.2291+1805C>G (n.2291+1805C>G) c.2318+1805C>G (n.2318+1805C>G) c.2203+7031C>G (n.2203+7031C>G) n.4543-10296C>G c.2220+7031C>G (n.2220+7031C>G) c.4096C>G (p.Leu1366Val) c.2186-10296C>G (n.2186-10296C>G) c.2431+1665C>G (n.2431+1665C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1058-10296C>G (n.1058-10296C>G) c.2129+1665C>G c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.4114C>G (p.Leu1372Val) | |
13 | g.23339780G= | CA2078641117 | SACS | c.2185+14005C= (n.2185+14005C=) c.4123C= (p.Leu1375=) c.4087C= (p.Leu1363=) c.2177-10296C= (n.2177-10296C=) c.2291+1805C= (n.2291+1805C=) c.2318+1805C= (n.2318+1805C=) c.2203+7031C= (n.2203+7031C=) n.4543-10296C= c.2220+7031C= (n.2220+7031C=) c.4096C= (p.Leu1366=) c.2186-10296C= (n.2186-10296C=) c.2431+1665C= (n.2431+1665C=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1058-10296C= (n.1058-10296C=) c.2129+1665C= c.3655C= (p.Leu1219=) c.4147C= (p.Leu1383=) c.4114C= (p.Leu1372=) | |
13 | g.23339780G>T | CA387532493 | SACS | c.2185+14005C>A (n.2185+14005C>A) c.4123C>A (p.Leu1375Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) c.2177-10296C>A (n.2177-10296C>A) c.2291+1805C>A (n.2291+1805C>A) c.2318+1805C>A (n.2318+1805C>A) c.2203+7031C>A (n.2203+7031C>A) n.4543-10296C>A c.2220+7031C>A (n.2220+7031C>A) c.4096C>A (p.Leu1366Met) c.2186-10296C>A (n.2186-10296C>A) c.2431+1665C>A (n.2431+1665C>A) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1058-10296C>A (n.1058-10296C>A) c.2129+1665C>A c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.4147C>A (p.Leu1383Met) c.4114C>A (p.Leu1372Met) | |
13 | g.23339781C>A | CA387532500 | SACS | c.2185+14004G>T (n.2185+14004G>T) c.4122G>T (p.Trp1374Cys) c.4086G>T (p.Trp1362Cys) c.2177-10297G>T (n.2177-10297G>T) c.2291+1804G>T (n.2291+1804G>T) c.2318+1804G>T (n.2318+1804G>T) c.2203+7030G>T (n.2203+7030G>T) n.4543-10297G>T c.2220+7030G>T (n.2220+7030G>T) c.4095G>T (p.Trp1365Cys) c.2186-10297G>T (n.2186-10297G>T) c.2431+1664G>T (n.2431+1664G>T) c.1845G>T (p.Trp615Cys) c.1058-10297G>T (n.1058-10297G>T) c.2129+1664G>T c.3654G>T (p.Trp1218Cys) c.4146G>T (p.Trp1382Cys) c.4113G>T (p.Trp1371Cys) | |
13 | g.23339781C= | CA2078641131 | SACS | c.2185+14004G= (n.2185+14004G=) c.4122G= (p.Trp1374=) c.4086G= (p.Trp1362=) c.2177-10297G= (n.2177-10297G=) c.2291+1804G= (n.2291+1804G=) c.2318+1804G= (n.2318+1804G=) c.2203+7030G= (n.2203+7030G=) n.4543-10297G= c.2220+7030G= (n.2220+7030G=) c.4095G= (p.Trp1365=) c.2186-10297G= (n.2186-10297G=) c.2431+1664G= (n.2431+1664G=) c.1845G= (p.Trp615=) c.1058-10297G= (n.1058-10297G=) c.2129+1664G= c.3654G= (p.Trp1218=) c.4146G= (p.Trp1382=) c.4113G= (p.Trp1371=) | |
13 | g.23339781C>G | CA387532498 | SACS | c.2185+14004G>C (n.2185+14004G>C) c.4122G>C (p.Trp1374Cys) c.4086G>C (p.Trp1362Cys) c.2177-10297G>C (n.2177-10297G>C) c.2291+1804G>C (n.2291+1804G>C) c.2318+1804G>C (n.2318+1804G>C) c.2203+7030G>C (n.2203+7030G>C) n.4543-10297G>C c.2220+7030G>C (n.2220+7030G>C) c.4095G>C (p.Trp1365Cys) c.2186-10297G>C (n.2186-10297G>C) c.2431+1664G>C (n.2431+1664G>C) c.1845G>C (p.Trp615Cys) c.1058-10297G>C (n.1058-10297G>C) c.2129+1664G>C c.3654G>C (p.Trp1218Cys) c.4146G>C (p.Trp1382Cys) c.4113G>C (p.Trp1371Cys) | |
13 | g.23339781C>T | CA16041639 | SACS | c.2185+14004G>A (n.2185+14004G>A) c.4122G>A (p.Trp1374Ter) c.4086G>A (p.Trp1362Ter) c.2177-10297G>A (n.2177-10297G>A) c.2291+1804G>A (n.2291+1804G>A) c.2318+1804G>A (n.2318+1804G>A) c.2203+7030G>A (n.2203+7030G>A) n.4543-10297G>A c.2220+7030G>A (n.2220+7030G>A) c.4095G>A (p.Trp1365Ter) c.2186-10297G>A (n.2186-10297G>A) c.2431+1664G>A (n.2431+1664G>A) c.1845G>A (p.Trp615Ter) c.1058-10297G>A (n.1058-10297G>A) c.2129+1664G>A c.3654G>A (p.Trp1218Ter) c.4146G>A (p.Trp1382Ter) c.4113G>A (p.Trp1371Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339782C>A | CA387532503 | SACS | c.2185+14003G>T (n.2185+14003G>T) c.4121G>T (p.Trp1374Leu) c.4085G>T (p.Trp1362Leu) c.2177-10298G>T (n.2177-10298G>T) c.2291+1803G>T (n.2291+1803G>T) c.2318+1803G>T (n.2318+1803G>T) c.2203+7029G>T (n.2203+7029G>T) n.4543-10298G>T c.2220+7029G>T (n.2220+7029G>T) c.4094G>T (p.Trp1365Leu) c.2186-10298G>T (n.2186-10298G>T) c.2431+1663G>T (n.2431+1663G>T) c.1844G>T (p.Trp615Leu) c.1058-10298G>T (n.1058-10298G>T) c.2129+1663G>T c.3653G>T (p.Trp1218Leu) c.4145G>T (p.Trp1382Leu) c.4112G>T (p.Trp1371Leu) | |
13 | g.23339782C>G | CA387532505 | SACS | c.2185+14003G>C (n.2185+14003G>C) c.4121G>C (p.Trp1374Ser) c.4085G>C (p.Trp1362Ser) c.2177-10298G>C (n.2177-10298G>C) c.2291+1803G>C (n.2291+1803G>C) c.2318+1803G>C (n.2318+1803G>C) c.2203+7029G>C (n.2203+7029G>C) n.4543-10298G>C c.2220+7029G>C (n.2220+7029G>C) c.4094G>C (p.Trp1365Ser) c.2186-10298G>C (n.2186-10298G>C) c.2431+1663G>C (n.2431+1663G>C) c.1844G>C (p.Trp615Ser) c.1058-10298G>C (n.1058-10298G>C) c.2129+1663G>C c.3653G>C (p.Trp1218Ser) c.4145G>C (p.Trp1382Ser) c.4112G>C (p.Trp1371Ser) | |
13 | g.23339782C>T | CA387532507 | SACS | c.2185+14003G>A (n.2185+14003G>A) c.4121G>A (p.Trp1374Ter) c.4085G>A (p.Trp1362Ter) c.2177-10298G>A (n.2177-10298G>A) c.2291+1803G>A (n.2291+1803G>A) c.2318+1803G>A (n.2318+1803G>A) c.2203+7029G>A (n.2203+7029G>A) n.4543-10298G>A c.2220+7029G>A (n.2220+7029G>A) c.4094G>A (p.Trp1365Ter) c.2186-10298G>A (n.2186-10298G>A) c.2431+1663G>A (n.2431+1663G>A) c.1844G>A (p.Trp615Ter) c.1058-10298G>A (n.1058-10298G>A) c.2129+1663G>A c.3653G>A (p.Trp1218Ter) c.4145G>A (p.Trp1382Ter) c.4112G>A (p.Trp1371Ter) | |
13 | g.23339783A>C | CA387532510 | SACS | c.2185+14002T>G (n.2185+14002T>G) c.4120T>G (p.Trp1374Gly) c.4084T>G (p.Trp1362Gly) c.2177-10299T>G (n.2177-10299T>G) c.2291+1802T>G (n.2291+1802T>G) c.2318+1802T>G (n.2318+1802T>G) c.2203+7028T>G (n.2203+7028T>G) n.4543-10299T>G c.2220+7028T>G (n.2220+7028T>G) c.4093T>G (p.Trp1365Gly) c.2186-10299T>G (n.2186-10299T>G) c.2431+1662T>G (n.2431+1662T>G) c.1843T>G (p.Trp615Gly) c.1058-10299T>G (n.1058-10299T>G) c.2129+1662T>G c.3652T>G (p.Trp1218Gly) c.4144T>G (p.Trp1382Gly) c.4111T>G (p.Trp1371Gly) | |
13 | g.23339783A>G | CA387532512 | SACS | c.2185+14002T>C (n.2185+14002T>C) c.4120T>C (p.Trp1374Arg) c.4084T>C (p.Trp1362Arg) c.2177-10299T>C (n.2177-10299T>C) c.2291+1802T>C (n.2291+1802T>C) c.2318+1802T>C (n.2318+1802T>C) c.2203+7028T>C (n.2203+7028T>C) n.4543-10299T>C c.2220+7028T>C (n.2220+7028T>C) c.4093T>C (p.Trp1365Arg) c.2186-10299T>C (n.2186-10299T>C) c.2431+1662T>C (n.2431+1662T>C) c.1843T>C (p.Trp615Arg) c.1058-10299T>C (n.1058-10299T>C) c.2129+1662T>C c.3652T>C (p.Trp1218Arg) c.4144T>C (p.Trp1382Arg) c.4111T>C (p.Trp1371Arg) | |
13 | g.23339783A>T | CA387532514 | SACS | c.2185+14002T>A (n.2185+14002T>A) c.4120T>A (p.Trp1374Arg) c.4084T>A (p.Trp1362Arg) c.2177-10299T>A (n.2177-10299T>A) c.2291+1802T>A (n.2291+1802T>A) c.2318+1802T>A (n.2318+1802T>A) c.2203+7028T>A (n.2203+7028T>A) n.4543-10299T>A c.2220+7028T>A (n.2220+7028T>A) c.4093T>A (p.Trp1365Arg) c.2186-10299T>A (n.2186-10299T>A) c.2431+1662T>A (n.2431+1662T>A) c.1843T>A (p.Trp615Arg) c.1058-10299T>A (n.1058-10299T>A) c.2129+1662T>A c.3652T>A (p.Trp1218Arg) c.4144T>A (p.Trp1382Arg) c.4111T>A (p.Trp1371Arg) | |
13 | g.23339784T>A | CA387532516 | SACS | c.2185+14001A>T (n.2185+14001A>T) c.4119A>T (p.Arg1373Ser) c.4083A>T (p.Arg1361Ser) c.2177-10300A>T (n.2177-10300A>T) c.2291+1801A>T (n.2291+1801A>T) c.2318+1801A>T (n.2318+1801A>T) c.2203+7027A>T (n.2203+7027A>T) n.4543-10300A>T c.2220+7027A>T (n.2220+7027A>T) c.4092A>T (p.Arg1364Ser) c.2186-10300A>T (n.2186-10300A>T) c.2431+1661A>T (n.2431+1661A>T) c.1842A>T (p.Arg614Ser) c.1058-10300A>T (n.1058-10300A>T) c.2129+1661A>T c.3651A>T (p.Arg1217Ser) c.4143A>T (p.Arg1381Ser) c.4110A>T (p.Arg1370Ser) | |
13 | g.23339784T>C | CA483163126 | SACS | c.2185+14001A>G (n.2185+14001A>G) c.4119A>G (p.Arg1373=) c.4083A>G (p.Arg1361=) c.2177-10300A>G (n.2177-10300A>G) c.2291+1801A>G (n.2291+1801A>G) c.2318+1801A>G (n.2318+1801A>G) c.2203+7027A>G (n.2203+7027A>G) n.4543-10300A>G c.2220+7027A>G (n.2220+7027A>G) c.4092A>G (p.Arg1364=) c.2186-10300A>G (n.2186-10300A>G) c.2431+1661A>G (n.2431+1661A>G) c.1842A>G (p.Arg614=) c.1058-10300A>G (n.1058-10300A>G) c.2129+1661A>G c.3651A>G (p.Arg1217=) c.4143A>G (p.Arg1381=) c.4110A>G (p.Arg1370=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339784T>G | CA387532518 | SACS | c.2185+14001A>C (n.2185+14001A>C) c.4119A>C (p.Arg1373Ser) c.4083A>C (p.Arg1361Ser) c.2177-10300A>C (n.2177-10300A>C) c.2291+1801A>C (n.2291+1801A>C) c.2318+1801A>C (n.2318+1801A>C) c.2203+7027A>C (n.2203+7027A>C) n.4543-10300A>C c.2220+7027A>C (n.2220+7027A>C) c.4092A>C (p.Arg1364Ser) c.2186-10300A>C (n.2186-10300A>C) c.2431+1661A>C (n.2431+1661A>C) c.1842A>C (p.Arg614Ser) c.1058-10300A>C (n.1058-10300A>C) c.2129+1661A>C c.3651A>C (p.Arg1217Ser) c.4143A>C (p.Arg1381Ser) c.4110A>C (p.Arg1370Ser) | |
13 | g.23339784T= | CA2078641137 | SACS | c.2185+14001A= (n.2185+14001A=) c.4119A= (p.Arg1373=) c.4083A= (p.Arg1361=) c.2177-10300A= (n.2177-10300A=) c.2291+1801A= (n.2291+1801A=) c.2318+1801A= (n.2318+1801A=) c.2203+7027A= (n.2203+7027A=) n.4543-10300A= c.2220+7027A= (n.2220+7027A=) c.4092A= (p.Arg1364=) c.2186-10300A= (n.2186-10300A=) c.2431+1661A= (n.2431+1661A=) c.1842A= (p.Arg614=) c.1058-10300A= (n.1058-10300A=) c.2129+1661A= c.3651A= (p.Arg1217=) c.4143A= (p.Arg1381=) c.4110A= (p.Arg1370=) | |
13 | g.23339785C>A | CA387532520 | SACS | c.2185+14000G>T (n.2185+14000G>T) c.4118G>T (p.Arg1373Ile) c.4082G>T (p.Arg1361Ile) c.2177-10301G>T (n.2177-10301G>T) c.2291+1800G>T (n.2291+1800G>T) c.2318+1800G>T (n.2318+1800G>T) c.2203+7026G>T (n.2203+7026G>T) n.4543-10301G>T c.2220+7026G>T (n.2220+7026G>T) c.4091G>T (p.Arg1364Ile) c.2186-10301G>T (n.2186-10301G>T) c.2431+1660G>T (n.2431+1660G>T) c.1841G>T (p.Arg614Ile) c.1058-10301G>T (n.1058-10301G>T) c.2129+1660G>T c.3650G>T (p.Arg1217Ile) c.4142G>T (p.Arg1381Ile) c.4109G>T (p.Arg1370Ile) | |
13 | g.23339785C= | CA2078641143 | SACS | c.2185+14000G= (n.2185+14000G=) c.4118G= (p.Arg1373=) c.4082G= (p.Arg1361=) c.2177-10301G= (n.2177-10301G=) c.2291+1800G= (n.2291+1800G=) c.2318+1800G= (n.2318+1800G=) c.2203+7026G= (n.2203+7026G=) n.4543-10301G= c.2220+7026G= (n.2220+7026G=) c.4091G= (p.Arg1364=) c.2186-10301G= (n.2186-10301G=) c.2431+1660G= (n.2431+1660G=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1058-10301G= (n.1058-10301G=) c.2129+1660G= c.3650G= (p.Arg1217=) c.4142G= (p.Arg1381=) c.4109G= (p.Arg1370=) | |
13 | g.23339785C>G | CA246661701 | SACS | c.2185+14000G>C (n.2185+14000G>C) c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.4082G>C (p.Arg1361Thr) c.2177-10301G>C (n.2177-10301G>C) c.2291+1800G>C (n.2291+1800G>C) c.2318+1800G>C (n.2318+1800G>C) c.2203+7026G>C (n.2203+7026G>C) n.4543-10301G>C c.2220+7026G>C (n.2220+7026G>C) c.4091G>C (p.Arg1364Thr) c.2186-10301G>C (n.2186-10301G>C) c.2431+1660G>C (n.2431+1660G>C) c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.1058-10301G>C (n.1058-10301G>C) c.2129+1660G>C c.3650G>C (p.Arg1217Thr) c.4142G>C (p.Arg1381Thr) c.4109G>C (p.Arg1370Thr) | dbSNP |
13 | g.23339785C>T | CA387532523 | SACS | c.2185+14000G>A (n.2185+14000G>A) c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.4082G>A (p.Arg1361Lys) c.2177-10301G>A (n.2177-10301G>A) c.2291+1800G>A (n.2291+1800G>A) c.2318+1800G>A (n.2318+1800G>A) c.2203+7026G>A (n.2203+7026G>A) n.4543-10301G>A c.2220+7026G>A (n.2220+7026G>A) c.4091G>A (p.Arg1364Lys) c.2186-10301G>A (n.2186-10301G>A) c.2431+1660G>A (n.2431+1660G>A) c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.1058-10301G>A (n.1058-10301G>A) c.2129+1660G>A c.3650G>A (p.Arg1217Lys) c.4142G>A (p.Arg1381Lys) c.4109G>A (p.Arg1370Lys) | |
13 | g.23339786T>A | CA387532526 | SACS | c.2185+13999A>T (n.2185+13999A>T) c.4117A>T (p.Arg1373Ter) c.4081A>T (p.Arg1361Ter) c.2177-10302A>T (n.2177-10302A>T) c.2291+1799A>T (n.2291+1799A>T) c.2318+1799A>T (n.2318+1799A>T) c.2203+7025A>T (n.2203+7025A>T) n.4543-10302A>T c.2220+7025A>T (n.2220+7025A>T) c.4090A>T (p.Arg1364Ter) c.2186-10302A>T (n.2186-10302A>T) c.2431+1659A>T (n.2431+1659A>T) c.1840A>T (p.Arg614Ter) c.1058-10302A>T (n.1058-10302A>T) c.2129+1659A>T c.3649A>T (p.Arg1217Ter) c.4141A>T (p.Arg1381Ter) c.4108A>T (p.Arg1370Ter) | |
13 | g.23339786T>C | CA387532528 | SACS | c.2185+13999A>G (n.2185+13999A>G) c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.4081A>G (p.Arg1361Gly) c.2177-10302A>G (n.2177-10302A>G) c.2291+1799A>G (n.2291+1799A>G) c.2318+1799A>G (n.2318+1799A>G) c.2203+7025A>G (n.2203+7025A>G) n.4543-10302A>G c.2220+7025A>G (n.2220+7025A>G) c.4090A>G (p.Arg1364Gly) c.2186-10302A>G (n.2186-10302A>G) c.2431+1659A>G (n.2431+1659A>G) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.1058-10302A>G (n.1058-10302A>G) c.2129+1659A>G c.3649A>G (p.Arg1217Gly) c.4141A>G (p.Arg1381Gly) c.4108A>G (p.Arg1370Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23339786T>G | CA483163129 | SACS | c.2185+13999A>C (n.2185+13999A>C) c.4117A>C (p.Arg1373=) c.4081A>C (p.Arg1361=) c.2177-10302A>C (n.2177-10302A>C) c.2291+1799A>C (n.2291+1799A>C) c.2318+1799A>C (n.2318+1799A>C) c.2203+7025A>C (n.2203+7025A>C) n.4543-10302A>C c.2220+7025A>C (n.2220+7025A>C) c.4090A>C (p.Arg1364=) c.2186-10302A>C (n.2186-10302A>C) c.2431+1659A>C (n.2431+1659A>C) c.1840A>C (p.Arg614=) c.1058-10302A>C (n.1058-10302A>C) c.2129+1659A>C c.3649A>C (p.Arg1217=) c.4141A>C (p.Arg1381=) c.4108A>C (p.Arg1370=) | |
13 | g.23339787G>A | CA483163130 | SACS | c.2185+13998C>T (n.2185+13998C>T) c.4116C>T (p.Ile1372=) c.4080C>T (p.Ile1360=) c.2177-10303C>T (n.2177-10303C>T) c.2291+1798C>T (n.2291+1798C>T) c.2318+1798C>T (n.2318+1798C>T) c.2203+7024C>T (n.2203+7024C>T) n.4543-10303C>T c.2220+7024C>T (n.2220+7024C>T) c.4089C>T (p.Ile1363=) c.2186-10303C>T (n.2186-10303C>T) c.2431+1658C>T (n.2431+1658C>T) c.1839C>T (p.Ile613=) c.1058-10303C>T (n.1058-10303C>T) c.2129+1658C>T c.3648C>T (p.Ile1216=) c.4140C>T (p.Ile1380=) c.4107C>T (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339787G>C | CA246661708 | SACS | c.2185+13998C>G (n.2185+13998C>G) c.4116C>G (p.Ile1372Met) c.4080C>G (p.Ile1360Met) c.2177-10303C>G (n.2177-10303C>G) c.2291+1798C>G (n.2291+1798C>G) c.2318+1798C>G (n.2318+1798C>G) c.2203+7024C>G (n.2203+7024C>G) n.4543-10303C>G c.2220+7024C>G (n.2220+7024C>G) c.4089C>G (p.Ile1363Met) c.2186-10303C>G (n.2186-10303C>G) c.2431+1658C>G (n.2431+1658C>G) c.1839C>G (p.Ile613Met) c.1058-10303C>G (n.1058-10303C>G) c.2129+1658C>G c.3648C>G (p.Ile1216Met) c.4140C>G (p.Ile1380Met) c.4107C>G (p.Ile1369Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339787G= | CA2078641147 | SACS | c.2185+13998C= (n.2185+13998C=) c.4116C= (p.Ile1372=) c.4080C= (p.Ile1360=) c.2177-10303C= (n.2177-10303C=) c.2291+1798C= (n.2291+1798C=) c.2318+1798C= (n.2318+1798C=) c.2203+7024C= (n.2203+7024C=) n.4543-10303C= c.2220+7024C= (n.2220+7024C=) c.4089C= (p.Ile1363=) c.2186-10303C= (n.2186-10303C=) c.2431+1658C= (n.2431+1658C=) c.1839C= (p.Ile613=) c.1058-10303C= (n.1058-10303C=) c.2129+1658C= c.3648C= (p.Ile1216=) c.4140C= (p.Ile1380=) c.4107C= (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339787G>T | CA483163133 | SACS | c.2185+13998C>A (n.2185+13998C>A) c.4116C>A (p.Ile1372=) c.4080C>A (p.Ile1360=) c.2177-10303C>A (n.2177-10303C>A) c.2291+1798C>A (n.2291+1798C>A) c.2318+1798C>A (n.2318+1798C>A) c.2203+7024C>A (n.2203+7024C>A) n.4543-10303C>A c.2220+7024C>A (n.2220+7024C>A) c.4089C>A (p.Ile1363=) c.2186-10303C>A (n.2186-10303C>A) c.2431+1658C>A (n.2431+1658C>A) c.1839C>A (p.Ile613=) c.1058-10303C>A (n.1058-10303C>A) c.2129+1658C>A c.3648C>A (p.Ile1216=) c.4140C>A (p.Ile1380=) c.4107C>A (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339788A= | CA2078641150 | SACS | c.2185+13997T= (n.2185+13997T=) c.4115T= (p.Ile1372=) c.4079T= (p.Ile1360=) c.2177-10304T= (n.2177-10304T=) c.2291+1797T= (n.2291+1797T=) c.2318+1797T= (n.2318+1797T=) c.2203+7023T= (n.2203+7023T=) n.4543-10304T= c.2220+7023T= (n.2220+7023T=) c.4088T= (p.Ile1363=) c.2186-10304T= (n.2186-10304T=) c.2431+1657T= (n.2431+1657T=) c.1838T= (p.Ile613=) c.1058-10304T= (n.1058-10304T=) c.2129+1657T= c.3647T= (p.Ile1216=) c.4139T= (p.Ile1380=) c.4106T= (p.Ile1369=) | |
13 | g.23339788A>C | CA387532535 | SACS | c.2185+13997T>G (n.2185+13997T>G) c.4115T>G (p.Ile1372Ser) c.4079T>G (p.Ile1360Ser) c.2177-10304T>G (n.2177-10304T>G) c.2291+1797T>G (n.2291+1797T>G) c.2318+1797T>G (n.2318+1797T>G) c.2203+7023T>G (n.2203+7023T>G) n.4543-10304T>G c.2220+7023T>G (n.2220+7023T>G) c.4088T>G (p.Ile1363Ser) c.2186-10304T>G (n.2186-10304T>G) c.2431+1657T>G (n.2431+1657T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1058-10304T>G (n.1058-10304T>G) c.2129+1657T>G c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.4106T>G (p.Ile1369Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23339788A>G | CA6911436 | SACS | c.2185+13997T>C (n.2185+13997T>C) c.4115T>C (p.Ile1372Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) c.2177-10304T>C (n.2177-10304T>C) c.2291+1797T>C (n.2291+1797T>C) c.2318+1797T>C (n.2318+1797T>C) c.2203+7023T>C (n.2203+7023T>C) n.4543-10304T>C c.2220+7023T>C (n.2220+7023T>C) c.4088T>C (p.Ile1363Thr) c.2186-10304T>C (n.2186-10304T>C) c.2431+1657T>C (n.2431+1657T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1058-10304T>C (n.1058-10304T>C) c.2129+1657T>C c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.4106T>C (p.Ile1369Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339788A>T | CA387532533 | SACS | c.2185+13997T>A (n.2185+13997T>A) c.4115T>A (p.Ile1372Asn) c.4079T>A (p.Ile1360Asn) c.2177-10304T>A (n.2177-10304T>A) c.2291+1797T>A (n.2291+1797T>A) c.2318+1797T>A (n.2318+1797T>A) c.2203+7023T>A (n.2203+7023T>A) n.4543-10304T>A c.2220+7023T>A (n.2220+7023T>A) c.4088T>A (p.Ile1363Asn) c.2186-10304T>A (n.2186-10304T>A) c.2431+1657T>A (n.2431+1657T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1058-10304T>A (n.1058-10304T>A) c.2129+1657T>A c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.4106T>A (p.Ile1369Asn) | |
13 | g.23339789T>A | CA387532539 | SACS | c.2185+13996A>T (n.2185+13996A>T) c.4114A>T (p.Ile1372Phe) c.4078A>T (p.Ile1360Phe) c.2177-10305A>T (n.2177-10305A>T) c.2291+1796A>T (n.2291+1796A>T) c.2318+1796A>T (n.2318+1796A>T) c.2203+7022A>T (n.2203+7022A>T) n.4543-10305A>T c.2220+7022A>T (n.2220+7022A>T) c.4087A>T (p.Ile1363Phe) c.2186-10305A>T (n.2186-10305A>T) c.2431+1656A>T (n.2431+1656A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1058-10305A>T (n.1058-10305A>T) c.2129+1656A>T c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.4105A>T (p.Ile1369Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23339789T>C | CA387532541 | SACS | c.2185+13996A>G (n.2185+13996A>G) c.4114A>G (p.Ile1372Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val) c.2177-10305A>G (n.2177-10305A>G) c.2291+1796A>G (n.2291+1796A>G) c.2318+1796A>G (n.2318+1796A>G) c.2203+7022A>G (n.2203+7022A>G) n.4543-10305A>G c.2220+7022A>G (n.2220+7022A>G) c.4087A>G (p.Ile1363Val) c.2186-10305A>G (n.2186-10305A>G) c.2431+1656A>G (n.2431+1656A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1058-10305A>G (n.1058-10305A>G) c.2129+1656A>G c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.4105A>G (p.Ile1369Val) | |
13 | g.23339789T>G | CA387532543 | SACS | c.2185+13996A>C (n.2185+13996A>C) c.4114A>C (p.Ile1372Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) c.2177-10305A>C (n.2177-10305A>C) c.2291+1796A>C (n.2291+1796A>C) c.2318+1796A>C (n.2318+1796A>C) c.2203+7022A>C (n.2203+7022A>C) n.4543-10305A>C c.2220+7022A>C (n.2220+7022A>C) c.4087A>C (p.Ile1363Leu) c.2186-10305A>C (n.2186-10305A>C) c.2431+1656A>C (n.2431+1656A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1058-10305A>C (n.1058-10305A>C) c.2129+1656A>C c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.4105A>C (p.Ile1369Leu) | |
13 | g.23339790A>C | CA387532545 | SACS | c.2185+13995T>G (n.2185+13995T>G) c.4113T>G (p.Ile1371Met) c.4077T>G (p.Ile1359Met) c.2177-10306T>G (n.2177-10306T>G) c.2291+1795T>G (n.2291+1795T>G) c.2318+1795T>G (n.2318+1795T>G) c.2203+7021T>G (n.2203+7021T>G) n.4543-10306T>G c.2220+7021T>G (n.2220+7021T>G) c.4086T>G (p.Ile1362Met) c.2186-10306T>G (n.2186-10306T>G) c.2431+1655T>G (n.2431+1655T>G) c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1058-10306T>G (n.1058-10306T>G) c.2129+1655T>G c.3645T>G (p.Ile1215Met) c.4137T>G (p.Ile1379Met) c.4104T>G (p.Ile1368Met) | |
13 | g.23339790A>G | CA483163139 | SACS | c.2185+13995T>C (n.2185+13995T>C) c.4113T>C (p.Ile1371=) c.4077T>C (p.Ile1359=) c.2177-10306T>C (n.2177-10306T>C) c.2291+1795T>C (n.2291+1795T>C) c.2318+1795T>C (n.2318+1795T>C) c.2203+7021T>C (n.2203+7021T>C) n.4543-10306T>C c.2220+7021T>C (n.2220+7021T>C) c.4086T>C (p.Ile1362=) c.2186-10306T>C (n.2186-10306T>C) c.2431+1655T>C (n.2431+1655T>C) c.1836T>C (p.Ile612=) c.1058-10306T>C (n.1058-10306T>C) c.2129+1655T>C c.3645T>C (p.Ile1215=) c.4137T>C (p.Ile1379=) c.4104T>C (p.Ile1368=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339790A>T | CA483163137 | SACS | c.2185+13995T>A (n.2185+13995T>A) c.4113T>A (p.Ile1371=) c.4077T>A (p.Ile1359=) c.2177-10306T>A (n.2177-10306T>A) c.2291+1795T>A (n.2291+1795T>A) c.2318+1795T>A (n.2318+1795T>A) c.2203+7021T>A (n.2203+7021T>A) n.4543-10306T>A c.2220+7021T>A (n.2220+7021T>A) c.4086T>A (p.Ile1362=) c.2186-10306T>A (n.2186-10306T>A) c.2431+1655T>A (n.2431+1655T>A) c.1836T>A (p.Ile612=) c.1058-10306T>A (n.1058-10306T>A) c.2129+1655T>A c.3645T>A (p.Ile1215=) c.4137T>A (p.Ile1379=) c.4104T>A (p.Ile1368=) | |
13 | g.23339791A>C | CA387532549 | SACS | c.2185+13994T>G (n.2185+13994T>G) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) c.2177-10307T>G (n.2177-10307T>G) c.2291+1794T>G (n.2291+1794T>G) c.2318+1794T>G (n.2318+1794T>G) c.2203+7020T>G (n.2203+7020T>G) n.4543-10307T>G c.2220+7020T>G (n.2220+7020T>G) c.4085T>G (p.Ile1362Ser) c.2186-10307T>G (n.2186-10307T>G) c.2431+1654T>G (n.2431+1654T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1058-10307T>G (n.1058-10307T>G) c.2129+1654T>G c.3644T>G (p.Ile1215Ser) c.4136T>G (p.Ile1379Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) | |
13 | g.23339791A>G | CA387532551 | SACS | c.2185+13994T>C (n.2185+13994T>C) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.2177-10307T>C (n.2177-10307T>C) c.2291+1794T>C (n.2291+1794T>C) c.2318+1794T>C (n.2318+1794T>C) c.2203+7020T>C (n.2203+7020T>C) n.4543-10307T>C c.2220+7020T>C (n.2220+7020T>C) c.4085T>C (p.Ile1362Thr) c.2186-10307T>C (n.2186-10307T>C) c.2431+1654T>C (n.2431+1654T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1058-10307T>C (n.1058-10307T>C) c.2129+1654T>C c.3644T>C (p.Ile1215Thr) c.4136T>C (p.Ile1379Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339791A>T | CA387532553 | SACS | c.2185+13994T>A (n.2185+13994T>A) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) c.2177-10307T>A (n.2177-10307T>A) c.2291+1794T>A (n.2291+1794T>A) c.2318+1794T>A (n.2318+1794T>A) c.2203+7020T>A (n.2203+7020T>A) n.4543-10307T>A c.2220+7020T>A (n.2220+7020T>A) c.4085T>A (p.Ile1362Asn) c.2186-10307T>A (n.2186-10307T>A) c.2431+1654T>A (n.2431+1654T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1058-10307T>A (n.1058-10307T>A) c.2129+1654T>A c.3644T>A (p.Ile1215Asn) c.4136T>A (p.Ile1379Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) | |
13 | g.23339792T>A | CA387532555 | SACS | c.2185+13993A>T (n.2185+13993A>T) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) c.4075A>T (p.Ile1359Phe) c.2177-10308A>T (n.2177-10308A>T) c.2291+1793A>T (n.2291+1793A>T) c.2318+1793A>T (n.2318+1793A>T) c.2203+7019A>T (n.2203+7019A>T) n.4543-10308A>T c.2220+7019A>T (n.2220+7019A>T) c.4084A>T (p.Ile1362Phe) c.2186-10308A>T (n.2186-10308A>T) c.2431+1653A>T (n.2431+1653A>T) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1058-10308A>T (n.1058-10308A>T) c.2129+1653A>T c.3643A>T (p.Ile1215Phe) c.4135A>T (p.Ile1379Phe) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) | |
13 | g.23339792T>C | CA387532558 | SACS | c.2185+13993A>G (n.2185+13993A>G) c.4111A>G (p.Ile1371Val) c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.2177-10308A>G (n.2177-10308A>G) c.2291+1793A>G (n.2291+1793A>G) c.2318+1793A>G (n.2318+1793A>G) c.2203+7019A>G (n.2203+7019A>G) n.4543-10308A>G c.2220+7019A>G (n.2220+7019A>G) c.4084A>G (p.Ile1362Val) c.2186-10308A>G (n.2186-10308A>G) c.2431+1653A>G (n.2431+1653A>G) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1058-10308A>G (n.1058-10308A>G) c.2129+1653A>G c.3643A>G (p.Ile1215Val) c.4135A>G (p.Ile1379Val) c.4102A>G (p.Ile1368Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23339792T>G | CA387532560 | SACS | c.2185+13993A>C (n.2185+13993A>C) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.2177-10308A>C (n.2177-10308A>C) c.2291+1793A>C (n.2291+1793A>C) c.2318+1793A>C (n.2318+1793A>C) c.2203+7019A>C (n.2203+7019A>C) n.4543-10308A>C c.2220+7019A>C (n.2220+7019A>C) c.4084A>C (p.Ile1362Leu) c.2186-10308A>C (n.2186-10308A>C) c.2431+1653A>C (n.2431+1653A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1058-10308A>C (n.1058-10308A>C) c.2129+1653A>C c.3643A>C (p.Ile1215Leu) c.4135A>C (p.Ile1379Leu) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) | |
13 | g.23339793A>C | CA387532562 | SACS | c.2185+13992T>G (n.2185+13992T>G) c.4110T>G (p.Asn1370Lys) c.4074T>G (p.Asn1358Lys) c.2177-10309T>G (n.2177-10309T>G) c.2291+1792T>G (n.2291+1792T>G) c.2318+1792T>G (n.2318+1792T>G) c.2203+7018T>G (n.2203+7018T>G) n.4543-10309T>G c.2220+7018T>G (n.2220+7018T>G) c.4083T>G (p.Asn1361Lys) c.2186-10309T>G (n.2186-10309T>G) c.2431+1652T>G (n.2431+1652T>G) c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.1058-10309T>G (n.1058-10309T>G) c.2129+1652T>G c.3642T>G (p.Asn1214Lys) c.4134T>G (p.Asn1378Lys) c.4101T>G (p.Asn1367Lys) | |
13 | g.23339793A>G | CA483163146 | SACS | c.2185+13992T>C (n.2185+13992T>C) c.4110T>C (p.Asn1370=) c.4074T>C (p.Asn1358=) c.2177-10309T>C (n.2177-10309T>C) c.2291+1792T>C (n.2291+1792T>C) c.2318+1792T>C (n.2318+1792T>C) c.2203+7018T>C (n.2203+7018T>C) n.4543-10309T>C c.2220+7018T>C (n.2220+7018T>C) c.4083T>C (p.Asn1361=) c.2186-10309T>C (n.2186-10309T>C) c.2431+1652T>C (n.2431+1652T>C) c.1833T>C (p.Asn611=) c.1058-10309T>C (n.1058-10309T>C) c.2129+1652T>C c.3642T>C (p.Asn1214=) c.4134T>C (p.Asn1378=) c.4101T>C (p.Asn1367=) | |
13 | g.23339793A>T | CA387532564 | SACS | c.2185+13992T>A (n.2185+13992T>A) c.4110T>A (p.Asn1370Lys) c.4074T>A (p.Asn1358Lys) c.2177-10309T>A (n.2177-10309T>A) c.2291+1792T>A (n.2291+1792T>A) c.2318+1792T>A (n.2318+1792T>A) c.2203+7018T>A (n.2203+7018T>A) n.4543-10309T>A c.2220+7018T>A (n.2220+7018T>A) c.4083T>A (p.Asn1361Lys) c.2186-10309T>A (n.2186-10309T>A) c.2431+1652T>A (n.2431+1652T>A) c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.1058-10309T>A (n.1058-10309T>A) c.2129+1652T>A c.3642T>A (p.Asn1214Lys) c.4134T>A (p.Asn1378Lys) c.4101T>A (p.Asn1367Lys) | |
13 | g.23339794T>A | CA387532573 | SACS | c.2185+13991A>T (n.2185+13991A>T) c.4109A>T (p.Asn1370Ile) c.4073A>T (p.Asn1358Ile) c.2177-10310A>T (n.2177-10310A>T) c.2291+1791A>T (n.2291+1791A>T) c.2318+1791A>T (n.2318+1791A>T) c.2203+7017A>T (n.2203+7017A>T) n.4543-10310A>T c.2220+7017A>T (n.2220+7017A>T) c.4082A>T (p.Asn1361Ile) c.2186-10310A>T (n.2186-10310A>T) c.2431+1651A>T (n.2431+1651A>T) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1058-10310A>T (n.1058-10310A>T) c.2129+1651A>T c.3641A>T (p.Asn1214Ile) c.4133A>T (p.Asn1378Ile) c.4100A>T (p.Asn1367Ile) | |
13 | g.23339794T>C | CA387532570 | SACS | c.2185+13991A>G (n.2185+13991A>G) c.4109A>G (p.Asn1370Ser) c.4073A>G (p.Asn1358Ser) c.2177-10310A>G (n.2177-10310A>G) c.2291+1791A>G (n.2291+1791A>G) c.2318+1791A>G (n.2318+1791A>G) c.2203+7017A>G (n.2203+7017A>G) n.4543-10310A>G c.2220+7017A>G (n.2220+7017A>G) c.4082A>G (p.Asn1361Ser) c.2186-10310A>G (n.2186-10310A>G) c.2431+1651A>G (n.2431+1651A>G) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1058-10310A>G (n.1058-10310A>G) c.2129+1651A>G c.3641A>G (p.Asn1214Ser) c.4133A>G (p.Asn1378Ser) c.4100A>G (p.Asn1367Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339794T>G | CA387532568 | SACS | c.2185+13991A>C (n.2185+13991A>C) c.4109A>C (p.Asn1370Thr) c.4073A>C (p.Asn1358Thr) c.2177-10310A>C (n.2177-10310A>C) c.2291+1791A>C (n.2291+1791A>C) c.2318+1791A>C (n.2318+1791A>C) c.2203+7017A>C (n.2203+7017A>C) n.4543-10310A>C c.2220+7017A>C (n.2220+7017A>C) c.4082A>C (p.Asn1361Thr) c.2186-10310A>C (n.2186-10310A>C) c.2431+1651A>C (n.2431+1651A>C) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1058-10310A>C (n.1058-10310A>C) c.2129+1651A>C c.3641A>C (p.Asn1214Thr) c.4133A>C (p.Asn1378Thr) c.4100A>C (p.Asn1367Thr) | |
13 | g.23339794T= | CA2078641153 | SACS | c.2185+13991A= (n.2185+13991A=) c.4109A= (p.Asn1370=) c.4073A= (p.Asn1358=) c.2177-10310A= (n.2177-10310A=) c.2291+1791A= (n.2291+1791A=) c.2318+1791A= (n.2318+1791A=) c.2203+7017A= (n.2203+7017A=) n.4543-10310A= c.2220+7017A= (n.2220+7017A=) c.4082A= (p.Asn1361=) c.2186-10310A= (n.2186-10310A=) c.2431+1651A= (n.2431+1651A=) c.1832A= (p.Asn611=) c.1058-10310A= (n.1058-10310A=) c.2129+1651A= c.3641A= (p.Asn1214=) c.4133A= (p.Asn1378=) c.4100A= (p.Asn1367=) | |
13 | g.23339795T>A | CA387532576 | SACS | c.2185+13990A>T (n.2185+13990A>T) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) c.4072A>T (p.Asn1358Tyr) c.2177-10311A>T (n.2177-10311A>T) c.2291+1790A>T (n.2291+1790A>T) c.2318+1790A>T (n.2318+1790A>T) c.2203+7016A>T (n.2203+7016A>T) n.4543-10311A>T c.2220+7016A>T (n.2220+7016A>T) c.4081A>T (p.Asn1361Tyr) c.2186-10311A>T (n.2186-10311A>T) c.2431+1650A>T (n.2431+1650A>T) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1058-10311A>T (n.1058-10311A>T) c.2129+1650A>T c.3640A>T (p.Asn1214Tyr) c.4132A>T (p.Asn1378Tyr) c.4099A>T (p.Asn1367Tyr) | |
13 | g.23339795T>C | CA387532578 | SACS | c.2185+13990A>G (n.2185+13990A>G) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) c.4072A>G (p.Asn1358Asp) c.2177-10311A>G (n.2177-10311A>G) c.2291+1790A>G (n.2291+1790A>G) c.2318+1790A>G (n.2318+1790A>G) c.2203+7016A>G (n.2203+7016A>G) n.4543-10311A>G c.2220+7016A>G (n.2220+7016A>G) c.4081A>G (p.Asn1361Asp) c.2186-10311A>G (n.2186-10311A>G) c.2431+1650A>G (n.2431+1650A>G) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1058-10311A>G (n.1058-10311A>G) c.2129+1650A>G c.3640A>G (p.Asn1214Asp) c.4132A>G (p.Asn1378Asp) c.4099A>G (p.Asn1367Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339795T>G | CA387532580 | SACS | c.2185+13990A>C (n.2185+13990A>C) c.4108A>C (p.Asn1370His) c.4072A>C (p.Asn1358His) c.2177-10311A>C (n.2177-10311A>C) c.2291+1790A>C (n.2291+1790A>C) c.2318+1790A>C (n.2318+1790A>C) c.2203+7016A>C (n.2203+7016A>C) n.4543-10311A>C c.2220+7016A>C (n.2220+7016A>C) c.4081A>C (p.Asn1361His) c.2186-10311A>C (n.2186-10311A>C) c.2431+1650A>C (n.2431+1650A>C) c.1831A>C (p.Asn611His) c.1058-10311A>C (n.1058-10311A>C) c.2129+1650A>C c.3640A>C (p.Asn1214His) c.4132A>C (p.Asn1378His) c.4099A>C (p.Asn1367His) | |
13 | g.23339795T= | CA2078641157 | SACS | c.2185+13990A= (n.2185+13990A=) c.4108A= (p.Asn1370=) c.4072A= (p.Asn1358=) c.2177-10311A= (n.2177-10311A=) c.2291+1790A= (n.2291+1790A=) c.2318+1790A= (n.2318+1790A=) c.2203+7016A= (n.2203+7016A=) n.4543-10311A= c.2220+7016A= (n.2220+7016A=) c.4081A= (p.Asn1361=) c.2186-10311A= (n.2186-10311A=) c.2431+1650A= (n.2431+1650A=) c.1831A= (p.Asn611=) c.1058-10311A= (n.1058-10311A=) c.2129+1650A= c.3640A= (p.Asn1214=) c.4132A= (p.Asn1378=) c.4099A= (p.Asn1367=) | |
13 | g.23339795_23339798dup | CA2622329321 | SACS | c.2185+13987_2185+13990dup (n.2185+13987_2185+13990dup) c.4105_4108dup (p.Asn1370IlefsTer9) c.4069_4072dup (p.Asn1358IlefsTer9) c.2177-10314_2177-10311dup (n.2177-10314_2177-10311dup) c.2291+1787_2291+1790dup (n.2291+1787_2291+1790dup) c.2318+1787_2318+1790dup (n.2318+1787_2318+1790dup) c.2203+7013_2203+7016dup (n.2203+7013_2203+7016dup) n.4543-10314_4543-10311dup c.2220+7013_2220+7016dup (n.2220+7013_2220+7016dup) c.4078_4081dup (p.Asn1361IlefsTer9) c.2186-10314_2186-10311dup (n.2186-10314_2186-10311dup) c.2431+1647_2431+1650dup (n.2431+1647_2431+1650dup) c.1828_1831dup (p.Asn611IlefsTer9) c.1058-10314_1058-10311dup (n.1058-10314_1058-10311dup) c.2129+1647_2129+1650dup c.3637_3640dup (p.Asn1214IlefsTer9) c.4129_4132dup (p.Asn1378IlefsTer9) c.4096_4099dup (p.Asn1367IlefsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.23339796C>A | CA387532583 | SACS | c.2185+13989G>T (n.2185+13989G>T) c.4107G>T (p.Leu1369Phe) c.4071G>T (p.Leu1357Phe) c.2177-10312G>T (n.2177-10312G>T) c.2291+1789G>T (n.2291+1789G>T) c.2318+1789G>T (n.2318+1789G>T) c.2203+7015G>T (n.2203+7015G>T) n.4543-10312G>T c.2220+7015G>T (n.2220+7015G>T) c.4080G>T (p.Leu1360Phe) c.2186-10312G>T (n.2186-10312G>T) c.2431+1649G>T (n.2431+1649G>T) c.1830G>T (p.Leu610Phe) c.1058-10312G>T (n.1058-10312G>T) c.2129+1649G>T c.3639G>T (p.Leu1213Phe) c.4131G>T (p.Leu1377Phe) c.4098G>T (p.Leu1366Phe) | |
13 | g.23339796C= | CA2078641163 | SACS | c.2185+13989G= (n.2185+13989G=) c.4107G= (p.Leu1369=) c.4071G= (p.Leu1357=) c.2177-10312G= (n.2177-10312G=) c.2291+1789G= (n.2291+1789G=) c.2318+1789G= (n.2318+1789G=) c.2203+7015G= (n.2203+7015G=) n.4543-10312G= c.2220+7015G= (n.2220+7015G=) c.4080G= (p.Leu1360=) c.2186-10312G= (n.2186-10312G=) c.2431+1649G= (n.2431+1649G=) c.1830G= (p.Leu610=) c.1058-10312G= (n.1058-10312G=) c.2129+1649G= c.3639G= (p.Leu1213=) c.4131G= (p.Leu1377=) c.4098G= (p.Leu1366=) | |
13 | g.23339796C>G | CA6911437 | SACS | c.2185+13989G>C (n.2185+13989G>C) c.4107G>C (p.Leu1369Phe) c.4071G>C (p.Leu1357Phe) c.2177-10312G>C (n.2177-10312G>C) c.2291+1789G>C (n.2291+1789G>C) c.2318+1789G>C (n.2318+1789G>C) c.2203+7015G>C (n.2203+7015G>C) n.4543-10312G>C c.2220+7015G>C (n.2220+7015G>C) c.4080G>C (p.Leu1360Phe) c.2186-10312G>C (n.2186-10312G>C) c.2431+1649G>C (n.2431+1649G>C) c.1830G>C (p.Leu610Phe) c.1058-10312G>C (n.1058-10312G>C) c.2129+1649G>C c.3639G>C (p.Leu1213Phe) c.4131G>C (p.Leu1377Phe) c.4098G>C (p.Leu1366Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339796C>T | CA483163151 | SACS | c.2185+13989G>A (n.2185+13989G>A) c.4107G>A (p.Leu1369=) c.4071G>A (p.Leu1357=) c.2177-10312G>A (n.2177-10312G>A) c.2291+1789G>A (n.2291+1789G>A) c.2318+1789G>A (n.2318+1789G>A) c.2203+7015G>A (n.2203+7015G>A) n.4543-10312G>A c.2220+7015G>A (n.2220+7015G>A) c.4080G>A (p.Leu1360=) c.2186-10312G>A (n.2186-10312G>A) c.2431+1649G>A (n.2431+1649G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) c.1058-10312G>A (n.1058-10312G>A) c.2129+1649G>A c.3639G>A (p.Leu1213=) c.4131G>A (p.Leu1377=) c.4098G>A (p.Leu1366=) | |
13 | g.23339797A>C | CA387532588 | SACS | c.2185+13988T>G (n.2185+13988T>G) c.4106T>G (p.Leu1369Trp) c.4070T>G (p.Leu1357Trp) c.2177-10313T>G (n.2177-10313T>G) c.2291+1788T>G (n.2291+1788T>G) c.2318+1788T>G (n.2318+1788T>G) c.2203+7014T>G (n.2203+7014T>G) n.4543-10313T>G c.2220+7014T>G (n.2220+7014T>G) c.4079T>G (p.Leu1360Trp) c.2186-10313T>G (n.2186-10313T>G) c.2431+1648T>G (n.2431+1648T>G) c.1829T>G (p.Leu610Trp) c.1058-10313T>G (n.1058-10313T>G) c.2129+1648T>G c.3638T>G (p.Leu1213Trp) c.4130T>G (p.Leu1377Trp) c.4097T>G (p.Leu1366Trp) | |
13 | g.23339797A>G | CA387532590 | SACS | c.2185+13988T>C (n.2185+13988T>C) c.4106T>C (p.Leu1369Ser) c.4070T>C (p.Leu1357Ser) c.2177-10313T>C (n.2177-10313T>C) c.2291+1788T>C (n.2291+1788T>C) c.2318+1788T>C (n.2318+1788T>C) c.2203+7014T>C (n.2203+7014T>C) n.4543-10313T>C c.2220+7014T>C (n.2220+7014T>C) c.4079T>C (p.Leu1360Ser) c.2186-10313T>C (n.2186-10313T>C) c.2431+1648T>C (n.2431+1648T>C) c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.1058-10313T>C (n.1058-10313T>C) c.2129+1648T>C c.3638T>C (p.Leu1213Ser) c.4130T>C (p.Leu1377Ser) c.4097T>C (p.Leu1366Ser) | |
13 | g.23339797A>T | CA387532592 | SACS | c.2185+13988T>A (n.2185+13988T>A) c.4106T>A (p.Leu1369Ter) c.4070T>A (p.Leu1357Ter) c.2177-10313T>A (n.2177-10313T>A) c.2291+1788T>A (n.2291+1788T>A) c.2318+1788T>A (n.2318+1788T>A) c.2203+7014T>A (n.2203+7014T>A) n.4543-10313T>A c.2220+7014T>A (n.2220+7014T>A) c.4079T>A (p.Leu1360Ter) c.2186-10313T>A (n.2186-10313T>A) c.2431+1648T>A (n.2431+1648T>A) c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.1058-10313T>A (n.1058-10313T>A) c.2129+1648T>A c.3638T>A (p.Leu1213Ter) c.4130T>A (p.Leu1377Ter) c.4097T>A (p.Leu1366Ter) | |
13 | g.23339798A>C | CA387532594 | SACS | c.2185+13987T>G (n.2185+13987T>G) c.4105T>G (p.Leu1369Val) c.4069T>G (p.Leu1357Val) c.2177-10314T>G (n.2177-10314T>G) c.2291+1787T>G (n.2291+1787T>G) c.2318+1787T>G (n.2318+1787T>G) c.2203+7013T>G (n.2203+7013T>G) n.4543-10314T>G c.2220+7013T>G (n.2220+7013T>G) c.4078T>G (p.Leu1360Val) c.2186-10314T>G (n.2186-10314T>G) c.2431+1647T>G (n.2431+1647T>G) c.1828T>G (p.Leu610Val) c.1058-10314T>G (n.1058-10314T>G) c.2129+1647T>G c.3637T>G (p.Leu1213Val) c.4129T>G (p.Leu1377Val) c.4096T>G (p.Leu1366Val) | |
13 | g.23339798A>G | CA483163155 | SACS | c.2185+13987T>C (n.2185+13987T>C) c.4105T>C (p.Leu1369=) c.4069T>C (p.Leu1357=) c.2177-10314T>C (n.2177-10314T>C) c.2291+1787T>C (n.2291+1787T>C) c.2318+1787T>C (n.2318+1787T>C) c.2203+7013T>C (n.2203+7013T>C) n.4543-10314T>C c.2220+7013T>C (n.2220+7013T>C) c.4078T>C (p.Leu1360=) c.2186-10314T>C (n.2186-10314T>C) c.2431+1647T>C (n.2431+1647T>C) c.1828T>C (p.Leu610=) c.1058-10314T>C (n.1058-10314T>C) c.2129+1647T>C c.3637T>C (p.Leu1213=) c.4129T>C (p.Leu1377=) c.4096T>C (p.Leu1366=) | |
13 | g.23339798A>T | CA387532596 | SACS | c.2185+13987T>A (n.2185+13987T>A) c.4105T>A (p.Leu1369Met) c.4069T>A (p.Leu1357Met) c.2177-10314T>A (n.2177-10314T>A) c.2291+1787T>A (n.2291+1787T>A) c.2318+1787T>A (n.2318+1787T>A) c.2203+7013T>A (n.2203+7013T>A) n.4543-10314T>A c.2220+7013T>A (n.2220+7013T>A) c.4078T>A (p.Leu1360Met) c.2186-10314T>A (n.2186-10314T>A) c.2431+1647T>A (n.2431+1647T>A) c.1828T>A (p.Leu610Met) c.1058-10314T>A (n.1058-10314T>A) c.2129+1647T>A c.3637T>A (p.Leu1213Met) c.4129T>A (p.Leu1377Met) c.4096T>A (p.Leu1366Met) | |
13 | g.23339799C>A | CA387532599 | SACS | c.2185+13986G>T (n.2185+13986G>T) c.4104G>T (p.Met1368Ile) c.4068G>T (p.Met1356Ile) c.2177-10315G>T (n.2177-10315G>T) c.2291+1786G>T (n.2291+1786G>T) c.2318+1786G>T (n.2318+1786G>T) c.2203+7012G>T (n.2203+7012G>T) n.4543-10315G>T c.2220+7012G>T (n.2220+7012G>T) c.4077G>T (p.Met1359Ile) c.2186-10315G>T (n.2186-10315G>T) c.2431+1646G>T (n.2431+1646G>T) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1058-10315G>T (n.1058-10315G>T) c.2129+1646G>T c.3636G>T (p.Met1212Ile) c.4128G>T (p.Met1376Ile) c.4095G>T (p.Met1365Ile) | |
13 | g.23339799C>G | CA387532601 | SACS | c.2185+13986G>C (n.2185+13986G>C) c.4104G>C (p.Met1368Ile) c.4068G>C (p.Met1356Ile) c.2177-10315G>C (n.2177-10315G>C) c.2291+1786G>C (n.2291+1786G>C) c.2318+1786G>C (n.2318+1786G>C) c.2203+7012G>C (n.2203+7012G>C) n.4543-10315G>C c.2220+7012G>C (n.2220+7012G>C) c.4077G>C (p.Met1359Ile) c.2186-10315G>C (n.2186-10315G>C) c.2431+1646G>C (n.2431+1646G>C) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1058-10315G>C (n.1058-10315G>C) c.2129+1646G>C c.3636G>C (p.Met1212Ile) c.4128G>C (p.Met1376Ile) c.4095G>C (p.Met1365Ile) | |
13 | g.23339799C>T | CA387532603 | SACS | c.2185+13986G>A (n.2185+13986G>A) c.4104G>A (p.Met1368Ile) c.4068G>A (p.Met1356Ile) c.2177-10315G>A (n.2177-10315G>A) c.2291+1786G>A (n.2291+1786G>A) c.2318+1786G>A (n.2318+1786G>A) c.2203+7012G>A (n.2203+7012G>A) n.4543-10315G>A c.2220+7012G>A (n.2220+7012G>A) c.4077G>A (p.Met1359Ile) c.2186-10315G>A (n.2186-10315G>A) c.2431+1646G>A (n.2431+1646G>A) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1058-10315G>A (n.1058-10315G>A) c.2129+1646G>A c.3636G>A (p.Met1212Ile) c.4128G>A (p.Met1376Ile) c.4095G>A (p.Met1365Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339800A= | CA2078641170 | SACS | c.2185+13985T= (n.2185+13985T=) c.4103T= (p.Met1368=) c.4067T= (p.Met1356=) c.2177-10316T= (n.2177-10316T=) c.2291+1785T= (n.2291+1785T=) c.2318+1785T= (n.2318+1785T=) c.2203+7011T= (n.2203+7011T=) n.4543-10316T= c.2220+7011T= (n.2220+7011T=) c.4076T= (p.Met1359=) c.2186-10316T= (n.2186-10316T=) c.2431+1645T= (n.2431+1645T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1058-10316T= (n.1058-10316T=) c.2129+1645T= c.3635T= (p.Met1212=) c.4127T= (p.Met1376=) c.4094T= (p.Met1365=) | |
13 | g.23339800A>C | CA387532609 | SACS | c.2185+13985T>G (n.2185+13985T>G) c.4103T>G (p.Met1368Arg) c.4067T>G (p.Met1356Arg) c.2177-10316T>G (n.2177-10316T>G) c.2291+1785T>G (n.2291+1785T>G) c.2318+1785T>G (n.2318+1785T>G) c.2203+7011T>G (n.2203+7011T>G) n.4543-10316T>G c.2220+7011T>G (n.2220+7011T>G) c.4076T>G (p.Met1359Arg) c.2186-10316T>G (n.2186-10316T>G) c.2431+1645T>G (n.2431+1645T>G) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1058-10316T>G (n.1058-10316T>G) c.2129+1645T>G c.3635T>G (p.Met1212Arg) c.4127T>G (p.Met1376Arg) c.4094T>G (p.Met1365Arg) | |
13 | g.23339800A>G | CA208864 | SACS | c.2185+13985T>C (n.2185+13985T>C) c.4103T>C (p.Met1368Thr) c.4067T>C (p.Met1356Thr) c.2177-10316T>C (n.2177-10316T>C) c.2291+1785T>C (n.2291+1785T>C) c.2318+1785T>C (n.2318+1785T>C) c.2203+7011T>C (n.2203+7011T>C) n.4543-10316T>C c.2220+7011T>C (n.2220+7011T>C) c.4076T>C (p.Met1359Thr) c.2186-10316T>C (n.2186-10316T>C) c.2431+1645T>C (n.2431+1645T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1058-10316T>C (n.1058-10316T>C) c.2129+1645T>C c.3635T>C (p.Met1212Thr) c.4127T>C (p.Met1376Thr) c.4094T>C (p.Met1365Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339800A>T | CA387532607 | SACS | c.2185+13985T>A (n.2185+13985T>A) c.4103T>A (p.Met1368Lys) c.4067T>A (p.Met1356Lys) c.2177-10316T>A (n.2177-10316T>A) c.2291+1785T>A (n.2291+1785T>A) c.2318+1785T>A (n.2318+1785T>A) c.2203+7011T>A (n.2203+7011T>A) n.4543-10316T>A c.2220+7011T>A (n.2220+7011T>A) c.4076T>A (p.Met1359Lys) c.2186-10316T>A (n.2186-10316T>A) c.2431+1645T>A (n.2431+1645T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1058-10316T>A (n.1058-10316T>A) c.2129+1645T>A c.3635T>A (p.Met1212Lys) c.4127T>A (p.Met1376Lys) c.4094T>A (p.Met1365Lys) | |
13 | g.23339801T>A | CA387532613 | SACS | c.2185+13984A>T (n.2185+13984A>T) c.4102A>T (p.Met1368Leu) c.4066A>T (p.Met1356Leu) c.2177-10317A>T (n.2177-10317A>T) c.2291+1784A>T (n.2291+1784A>T) c.2318+1784A>T (n.2318+1784A>T) c.2203+7010A>T (n.2203+7010A>T) n.4543-10317A>T c.2220+7010A>T (n.2220+7010A>T) c.4075A>T (p.Met1359Leu) c.2186-10317A>T (n.2186-10317A>T) c.2431+1644A>T (n.2431+1644A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1058-10317A>T (n.1058-10317A>T) c.2129+1644A>T c.3634A>T (p.Met1212Leu) c.4126A>T (p.Met1376Leu) c.4093A>T (p.Met1365Leu) | |
13 | g.23339801T>C | CA387532618 | SACS | c.2185+13984A>G (n.2185+13984A>G) c.4102A>G (p.Met1368Val) c.4066A>G (p.Met1356Val) c.2177-10317A>G (n.2177-10317A>G) c.2291+1784A>G (n.2291+1784A>G) c.2318+1784A>G (n.2318+1784A>G) c.2203+7010A>G (n.2203+7010A>G) n.4543-10317A>G c.2220+7010A>G (n.2220+7010A>G) c.4075A>G (p.Met1359Val) c.2186-10317A>G (n.2186-10317A>G) c.2431+1644A>G (n.2431+1644A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1058-10317A>G (n.1058-10317A>G) c.2129+1644A>G c.3634A>G (p.Met1212Val) c.4126A>G (p.Met1376Val) c.4093A>G (p.Met1365Val) | |
13 | g.23339801T>G | CA387532616 | SACS | c.2185+13984A>C (n.2185+13984A>C) c.4102A>C (p.Met1368Leu) c.4066A>C (p.Met1356Leu) c.2177-10317A>C (n.2177-10317A>C) c.2291+1784A>C (n.2291+1784A>C) c.2318+1784A>C (n.2318+1784A>C) c.2203+7010A>C (n.2203+7010A>C) n.4543-10317A>C c.2220+7010A>C (n.2220+7010A>C) c.4075A>C (p.Met1359Leu) c.2186-10317A>C (n.2186-10317A>C) c.2431+1644A>C (n.2431+1644A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1058-10317A>C (n.1058-10317A>C) c.2129+1644A>C c.3634A>C (p.Met1212Leu) c.4126A>C (p.Met1376Leu) c.4093A>C (p.Met1365Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23339802A>C | CA483163160 | SACS | c.2185+13983T>G (n.2185+13983T>G) c.4101T>G (p.Leu1367=) c.4065T>G (p.Leu1355=) c.2177-10318T>G (n.2177-10318T>G) c.2291+1783T>G (n.2291+1783T>G) c.2318+1783T>G (n.2318+1783T>G) c.2203+7009T>G (n.2203+7009T>G) n.4543-10318T>G c.2220+7009T>G (n.2220+7009T>G) c.4074T>G (p.Leu1358=) c.2186-10318T>G (n.2186-10318T>G) c.2431+1643T>G (n.2431+1643T>G) c.1824T>G (p.Leu608=) c.1058-10318T>G (n.1058-10318T>G) c.2129+1643T>G c.3633T>G (p.Leu1211=) c.4125T>G (p.Leu1375=) c.4092T>G (p.Leu1364=) | |
13 | g.23339802A>G | CA483163157 | SACS | c.2185+13983T>C (n.2185+13983T>C) c.4101T>C (p.Leu1367=) c.4065T>C (p.Leu1355=) c.2177-10318T>C (n.2177-10318T>C) c.2291+1783T>C (n.2291+1783T>C) c.2318+1783T>C (n.2318+1783T>C) c.2203+7009T>C (n.2203+7009T>C) n.4543-10318T>C c.2220+7009T>C (n.2220+7009T>C) c.4074T>C (p.Leu1358=) c.2186-10318T>C (n.2186-10318T>C) c.2431+1643T>C (n.2431+1643T>C) c.1824T>C (p.Leu608=) c.1058-10318T>C (n.1058-10318T>C) c.2129+1643T>C c.3633T>C (p.Leu1211=) c.4125T>C (p.Leu1375=) c.4092T>C (p.Leu1364=) | |
13 | g.23339802A>T | CA483163159 | SACS | c.2185+13983T>A (n.2185+13983T>A) c.4101T>A (p.Leu1367=) c.4065T>A (p.Leu1355=) c.2177-10318T>A (n.2177-10318T>A) c.2291+1783T>A (n.2291+1783T>A) c.2318+1783T>A (n.2318+1783T>A) c.2203+7009T>A (n.2203+7009T>A) n.4543-10318T>A c.2220+7009T>A (n.2220+7009T>A) c.4074T>A (p.Leu1358=) c.2186-10318T>A (n.2186-10318T>A) c.2431+1643T>A (n.2431+1643T>A) c.1824T>A (p.Leu608=) c.1058-10318T>A (n.1058-10318T>A) c.2129+1643T>A c.3633T>A (p.Leu1211=) c.4125T>A (p.Leu1375=) c.4092T>A (p.Leu1364=) | |
13 | g.23339803A>C | CA387532621 | SACS | c.2185+13982T>G (n.2185+13982T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.4064T>G (p.Leu1355Arg) c.2177-10319T>G (n.2177-10319T>G) c.2291+1782T>G (n.2291+1782T>G) c.2318+1782T>G (n.2318+1782T>G) c.2203+7008T>G (n.2203+7008T>G) n.4543-10319T>G c.2220+7008T>G (n.2220+7008T>G) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.2186-10319T>G (n.2186-10319T>G) c.2431+1642T>G (n.2431+1642T>G) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1058-10319T>G (n.1058-10319T>G) c.2129+1642T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) | |
13 | g.23339803A>G | CA387532624 | SACS | c.2185+13982T>C (n.2185+13982T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.4064T>C (p.Leu1355Pro) c.2177-10319T>C (n.2177-10319T>C) c.2291+1782T>C (n.2291+1782T>C) c.2318+1782T>C (n.2318+1782T>C) c.2203+7008T>C (n.2203+7008T>C) n.4543-10319T>C c.2220+7008T>C (n.2220+7008T>C) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.2186-10319T>C (n.2186-10319T>C) c.2431+1642T>C (n.2431+1642T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1058-10319T>C (n.1058-10319T>C) c.2129+1642T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) | |
13 | g.23339803A>T | CA387532622 | SACS | c.2185+13982T>A (n.2185+13982T>A) c.4100T>A (p.Leu1367His) c.4064T>A (p.Leu1355His) c.2177-10319T>A (n.2177-10319T>A) c.2291+1782T>A (n.2291+1782T>A) c.2318+1782T>A (n.2318+1782T>A) c.2203+7008T>A (n.2203+7008T>A) n.4543-10319T>A c.2220+7008T>A (n.2220+7008T>A) c.4073T>A (p.Leu1358His) c.2186-10319T>A (n.2186-10319T>A) c.2431+1642T>A (n.2431+1642T>A) c.1823T>A (p.Leu608His) c.1058-10319T>A (n.1058-10319T>A) c.2129+1642T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) c.4124T>A (p.Leu1375His) c.4091T>A (p.Leu1364His) | |
13 | g.23339804G>A | CA387532627 | SACS | c.2185+13981C>T (n.2185+13981C>T) c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.4063C>T (p.Leu1355Phe) c.2177-10320C>T (n.2177-10320C>T) c.2291+1781C>T (n.2291+1781C>T) c.2318+1781C>T (n.2318+1781C>T) c.2203+7007C>T (n.2203+7007C>T) n.4543-10320C>T c.2220+7007C>T (n.2220+7007C>T) c.4072C>T (p.Leu1358Phe) c.2186-10320C>T (n.2186-10320C>T) c.2431+1641C>T (n.2431+1641C>T) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1058-10320C>T (n.1058-10320C>T) c.2129+1641C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.4123C>T (p.Leu1375Phe) c.4090C>T (p.Leu1364Phe) | |
13 | g.23339804G>C | CA387532631 | SACS | c.2185+13981C>G (n.2185+13981C>G) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val) c.2177-10320C>G (n.2177-10320C>G) c.2291+1781C>G (n.2291+1781C>G) c.2318+1781C>G (n.2318+1781C>G) c.2203+7007C>G (n.2203+7007C>G) n.4543-10320C>G c.2220+7007C>G (n.2220+7007C>G) c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.2186-10320C>G (n.2186-10320C>G) c.2431+1641C>G (n.2431+1641C>G) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1058-10320C>G (n.1058-10320C>G) c.2129+1641C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) | |
13 | g.23339804G>T | CA387532629 | SACS | c.2185+13981C>A (n.2185+13981C>A) c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.4063C>A (p.Leu1355Ile) c.2177-10320C>A (n.2177-10320C>A) c.2291+1781C>A (n.2291+1781C>A) c.2318+1781C>A (n.2318+1781C>A) c.2203+7007C>A (n.2203+7007C>A) n.4543-10320C>A c.2220+7007C>A (n.2220+7007C>A) c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.2186-10320C>A (n.2186-10320C>A) c.2431+1641C>A (n.2431+1641C>A) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1058-10320C>A (n.1058-10320C>A) c.2129+1641C>A c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.4123C>A (p.Leu1375Ile) c.4090C>A (p.Leu1364Ile) | |
13 | g.23339805A>C | CA387532633 | SACS | c.2185+13980T>G (n.2185+13980T>G) c.4098T>G (p.His1366Gln) c.4062T>G (p.His1354Gln) c.2177-10321T>G (n.2177-10321T>G) c.2291+1780T>G (n.2291+1780T>G) c.2318+1780T>G (n.2318+1780T>G) c.2203+7006T>G (n.2203+7006T>G) n.4543-10321T>G c.2220+7006T>G (n.2220+7006T>G) c.4071T>G (p.His1357Gln) c.2186-10321T>G (n.2186-10321T>G) c.2431+1640T>G (n.2431+1640T>G) c.1821T>G (p.His607Gln) c.1058-10321T>G (n.1058-10321T>G) c.2129+1640T>G c.3630T>G (p.His1210Gln) c.4122T>G (p.His1374Gln) c.4089T>G (p.His1363Gln) | |
13 | g.23339805A>G | CA483163162 | SACS | c.2185+13980T>C (n.2185+13980T>C) c.4098T>C (p.His1366=) c.4062T>C (p.His1354=) c.2177-10321T>C (n.2177-10321T>C) c.2291+1780T>C (n.2291+1780T>C) c.2318+1780T>C (n.2318+1780T>C) c.2203+7006T>C (n.2203+7006T>C) n.4543-10321T>C c.2220+7006T>C (n.2220+7006T>C) c.4071T>C (p.His1357=) c.2186-10321T>C (n.2186-10321T>C) c.2431+1640T>C (n.2431+1640T>C) c.1821T>C (p.His607=) c.1058-10321T>C (n.1058-10321T>C) c.2129+1640T>C c.3630T>C (p.His1210=) c.4122T>C (p.His1374=) c.4089T>C (p.His1363=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339805A>T | CA387532635 | SACS | c.2185+13980T>A (n.2185+13980T>A) c.4098T>A (p.His1366Gln) c.4062T>A (p.His1354Gln) c.2177-10321T>A (n.2177-10321T>A) c.2291+1780T>A (n.2291+1780T>A) c.2318+1780T>A (n.2318+1780T>A) c.2203+7006T>A (n.2203+7006T>A) n.4543-10321T>A c.2220+7006T>A (n.2220+7006T>A) c.4071T>A (p.His1357Gln) c.2186-10321T>A (n.2186-10321T>A) c.2431+1640T>A (n.2431+1640T>A) c.1821T>A (p.His607Gln) c.1058-10321T>A (n.1058-10321T>A) c.2129+1640T>A c.3630T>A (p.His1210Gln) c.4122T>A (p.His1374Gln) c.4089T>A (p.His1363Gln) | |
13 | g.23339806T>A | CA387532639 | SACS | c.2185+13979A>T (n.2185+13979A>T) c.4097A>T (p.His1366Leu) c.4061A>T (p.His1354Leu) c.2177-10322A>T (n.2177-10322A>T) c.2291+1779A>T (n.2291+1779A>T) c.2318+1779A>T (n.2318+1779A>T) c.2203+7005A>T (n.2203+7005A>T) n.4543-10322A>T c.2220+7005A>T (n.2220+7005A>T) c.4070A>T (p.His1357Leu) c.2186-10322A>T (n.2186-10322A>T) c.2431+1639A>T (n.2431+1639A>T) c.1820A>T (p.His607Leu) c.1058-10322A>T (n.1058-10322A>T) c.2129+1639A>T c.3629A>T (p.His1210Leu) c.4121A>T (p.His1374Leu) c.4088A>T (p.His1363Leu) | |
13 | g.23339806T>C | CA387532641 | SACS | c.2185+13979A>G (n.2185+13979A>G) c.4097A>G (p.His1366Arg) c.4061A>G (p.His1354Arg) c.2177-10322A>G (n.2177-10322A>G) c.2291+1779A>G (n.2291+1779A>G) c.2318+1779A>G (n.2318+1779A>G) c.2203+7005A>G (n.2203+7005A>G) n.4543-10322A>G c.2220+7005A>G (n.2220+7005A>G) c.4070A>G (p.His1357Arg) c.2186-10322A>G (n.2186-10322A>G) c.2431+1639A>G (n.2431+1639A>G) c.1820A>G (p.His607Arg) c.1058-10322A>G (n.1058-10322A>G) c.2129+1639A>G c.3629A>G (p.His1210Arg) c.4121A>G (p.His1374Arg) c.4088A>G (p.His1363Arg) | |
13 | g.23339806T>G | CA387532645 | SACS | c.2185+13979A>C (n.2185+13979A>C) c.4097A>C (p.His1366Pro) c.4061A>C (p.His1354Pro) c.2177-10322A>C (n.2177-10322A>C) c.2291+1779A>C (n.2291+1779A>C) c.2318+1779A>C (n.2318+1779A>C) c.2203+7005A>C (n.2203+7005A>C) n.4543-10322A>C c.2220+7005A>C (n.2220+7005A>C) c.4070A>C (p.His1357Pro) c.2186-10322A>C (n.2186-10322A>C) c.2431+1639A>C (n.2431+1639A>C) c.1820A>C (p.His607Pro) c.1058-10322A>C (n.1058-10322A>C) c.2129+1639A>C c.3629A>C (p.His1210Pro) c.4121A>C (p.His1374Pro) c.4088A>C (p.His1363Pro) | dbSNP |
13 | g.23339806T= | CA2078641180 | SACS | c.2185+13979A= (n.2185+13979A=) c.4097A= (p.His1366=) c.4061A= (p.His1354=) c.2177-10322A= (n.2177-10322A=) c.2291+1779A= (n.2291+1779A=) c.2318+1779A= (n.2318+1779A=) c.2203+7005A= (n.2203+7005A=) n.4543-10322A= c.2220+7005A= (n.2220+7005A=) c.4070A= (p.His1357=) c.2186-10322A= (n.2186-10322A=) c.2431+1639A= (n.2431+1639A=) c.1820A= (p.His607=) c.1058-10322A= (n.1058-10322A=) c.2129+1639A= c.3629A= (p.His1210=) c.4121A= (p.His1374=) c.4088A= (p.His1363=) | |
13 | g.23339807G>A | CA387532648 | SACS | c.2185+13978C>T (n.2185+13978C>T) c.4096C>T (p.His1366Tyr) c.4060C>T (p.His1354Tyr) c.2177-10323C>T (n.2177-10323C>T) c.2291+1778C>T (n.2291+1778C>T) c.2318+1778C>T (n.2318+1778C>T) c.2203+7004C>T (n.2203+7004C>T) n.4543-10323C>T c.2220+7004C>T (n.2220+7004C>T) c.4069C>T (p.His1357Tyr) c.2186-10323C>T (n.2186-10323C>T) c.2431+1638C>T (n.2431+1638C>T) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1058-10323C>T (n.1058-10323C>T) c.2129+1638C>T c.3628C>T (p.His1210Tyr) c.4120C>T (p.His1374Tyr) c.4087C>T (p.His1363Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339807G>C | CA387532651 | SACS | c.2185+13978C>G (n.2185+13978C>G) c.4096C>G (p.His1366Asp) c.4060C>G (p.His1354Asp) c.2177-10323C>G (n.2177-10323C>G) c.2291+1778C>G (n.2291+1778C>G) c.2318+1778C>G (n.2318+1778C>G) c.2203+7004C>G (n.2203+7004C>G) n.4543-10323C>G c.2220+7004C>G (n.2220+7004C>G) c.4069C>G (p.His1357Asp) c.2186-10323C>G (n.2186-10323C>G) c.2431+1638C>G (n.2431+1638C>G) c.1819C>G (p.His607Asp) c.1058-10323C>G (n.1058-10323C>G) c.2129+1638C>G c.3628C>G (p.His1210Asp) c.4120C>G (p.His1374Asp) c.4087C>G (p.His1363Asp) | |
13 | g.23339807G= | CA2078641188 | SACS | c.2185+13978C= (n.2185+13978C=) c.4096C= (p.His1366=) c.4060C= (p.His1354=) c.2177-10323C= (n.2177-10323C=) c.2291+1778C= (n.2291+1778C=) c.2318+1778C= (n.2318+1778C=) c.2203+7004C= (n.2203+7004C=) n.4543-10323C= c.2220+7004C= (n.2220+7004C=) c.4069C= (p.His1357=) c.2186-10323C= (n.2186-10323C=) c.2431+1638C= (n.2431+1638C=) c.1819C= (p.His607=) c.1058-10323C= (n.1058-10323C=) c.2129+1638C= c.3628C= (p.His1210=) c.4120C= (p.His1374=) c.4087C= (p.His1363=) | |
13 | g.23339807G>T | CA6911438 | SACS | c.2185+13978C>A (n.2185+13978C>A) c.4096C>A (p.His1366Asn) c.4060C>A (p.His1354Asn) c.2177-10323C>A (n.2177-10323C>A) c.2291+1778C>A (n.2291+1778C>A) c.2318+1778C>A (n.2318+1778C>A) c.2203+7004C>A (n.2203+7004C>A) n.4543-10323C>A c.2220+7004C>A (n.2220+7004C>A) c.4069C>A (p.His1357Asn) c.2186-10323C>A (n.2186-10323C>A) c.2431+1638C>A (n.2431+1638C>A) c.1819C>A (p.His607Asn) c.1058-10323C>A (n.1058-10323C>A) c.2129+1638C>A c.3628C>A (p.His1210Asn) c.4120C>A (p.His1374Asn) c.4087C>A (p.His1363Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339808A>C | CA483163164 | SACS | c.2185+13977T>G (n.2185+13977T>G) c.4095T>G (p.Leu1365=) c.4059T>G (p.Leu1353=) c.2177-10324T>G (n.2177-10324T>G) c.2291+1777T>G (n.2291+1777T>G) c.2318+1777T>G (n.2318+1777T>G) c.2203+7003T>G (n.2203+7003T>G) n.4543-10324T>G c.2220+7003T>G (n.2220+7003T>G) c.4068T>G (p.Leu1356=) c.2186-10324T>G (n.2186-10324T>G) c.2431+1637T>G (n.2431+1637T>G) c.1818T>G (p.Leu606=) c.1058-10324T>G (n.1058-10324T>G) c.2129+1637T>G c.3627T>G (p.Leu1209=) c.4119T>G (p.Leu1373=) c.4086T>G (p.Leu1362=) | |
13 | g.23339808A>G | CA483163165 | SACS | c.2185+13977T>C (n.2185+13977T>C) c.4095T>C (p.Leu1365=) c.4059T>C (p.Leu1353=) c.2177-10324T>C (n.2177-10324T>C) c.2291+1777T>C (n.2291+1777T>C) c.2318+1777T>C (n.2318+1777T>C) c.2203+7003T>C (n.2203+7003T>C) n.4543-10324T>C c.2220+7003T>C (n.2220+7003T>C) c.4068T>C (p.Leu1356=) c.2186-10324T>C (n.2186-10324T>C) c.2431+1637T>C (n.2431+1637T>C) c.1818T>C (p.Leu606=) c.1058-10324T>C (n.1058-10324T>C) c.2129+1637T>C c.3627T>C (p.Leu1209=) c.4119T>C (p.Leu1373=) c.4086T>C (p.Leu1362=) | |
13 | g.23339808A>T | CA483163167 | SACS | c.2185+13977T>A (n.2185+13977T>A) c.4095T>A (p.Leu1365=) c.4059T>A (p.Leu1353=) c.2177-10324T>A (n.2177-10324T>A) c.2291+1777T>A (n.2291+1777T>A) c.2318+1777T>A (n.2318+1777T>A) c.2203+7003T>A (n.2203+7003T>A) n.4543-10324T>A c.2220+7003T>A (n.2220+7003T>A) c.4068T>A (p.Leu1356=) c.2186-10324T>A (n.2186-10324T>A) c.2431+1637T>A (n.2431+1637T>A) c.1818T>A (p.Leu606=) c.1058-10324T>A (n.1058-10324T>A) c.2129+1637T>A c.3627T>A (p.Leu1209=) c.4119T>A (p.Leu1373=) c.4086T>A (p.Leu1362=) | |
13 | g.23339809A>C | CA387532656 | SACS | c.2185+13976T>G (n.2185+13976T>G) c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.2177-10325T>G (n.2177-10325T>G) c.2291+1776T>G (n.2291+1776T>G) c.2318+1776T>G (n.2318+1776T>G) c.2203+7002T>G (n.2203+7002T>G) n.4543-10325T>G c.2220+7002T>G (n.2220+7002T>G) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.2186-10325T>G (n.2186-10325T>G) c.2431+1636T>G (n.2431+1636T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1058-10325T>G (n.1058-10325T>G) c.2129+1636T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.4085T>G (p.Leu1362Arg) | |
13 | g.23339809A>G | CA387532658 | SACS | c.2185+13976T>C (n.2185+13976T>C) c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.2177-10325T>C (n.2177-10325T>C) c.2291+1776T>C (n.2291+1776T>C) c.2318+1776T>C (n.2318+1776T>C) c.2203+7002T>C (n.2203+7002T>C) n.4543-10325T>C c.2220+7002T>C (n.2220+7002T>C) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.2186-10325T>C (n.2186-10325T>C) c.2431+1636T>C (n.2431+1636T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1058-10325T>C (n.1058-10325T>C) c.2129+1636T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.4085T>C (p.Leu1362Pro) | |
13 | g.23339809A>T | CA387532660 | SACS | c.2185+13976T>A (n.2185+13976T>A) c.4094T>A (p.Leu1365His) c.4058T>A (p.Leu1353His) c.2177-10325T>A (n.2177-10325T>A) c.2291+1776T>A (n.2291+1776T>A) c.2318+1776T>A (n.2318+1776T>A) c.2203+7002T>A (n.2203+7002T>A) n.4543-10325T>A c.2220+7002T>A (n.2220+7002T>A) c.4067T>A (p.Leu1356His) c.2186-10325T>A (n.2186-10325T>A) c.2431+1636T>A (n.2431+1636T>A) c.1817T>A (p.Leu606His) c.1058-10325T>A (n.1058-10325T>A) c.2129+1636T>A c.3626T>A (p.Leu1209His) c.4118T>A (p.Leu1373His) c.4085T>A (p.Leu1362His) | |
13 | g.23339810G>A | CA387532667 | SACS | c.2185+13975C>T (n.2185+13975C>T) c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.4057C>T (p.Leu1353Phe) c.2177-10326C>T (n.2177-10326C>T) c.2291+1775C>T (n.2291+1775C>T) c.2318+1775C>T (n.2318+1775C>T) c.2203+7001C>T (n.2203+7001C>T) n.4543-10326C>T c.2220+7001C>T (n.2220+7001C>T) c.4066C>T (p.Leu1356Phe) c.2186-10326C>T (n.2186-10326C>T) c.2431+1635C>T (n.2431+1635C>T) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1058-10326C>T (n.1058-10326C>T) c.2129+1635C>T c.3625C>T (p.Leu1209Phe) c.4117C>T (p.Leu1373Phe) c.4084C>T (p.Leu1362Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339810G>C | CA387532664 | SACS | c.2185+13975C>G (n.2185+13975C>G) c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.2177-10326C>G (n.2177-10326C>G) c.2291+1775C>G (n.2291+1775C>G) c.2318+1775C>G (n.2318+1775C>G) c.2203+7001C>G (n.2203+7001C>G) n.4543-10326C>G c.2220+7001C>G (n.2220+7001C>G) c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.2186-10326C>G (n.2186-10326C>G) c.2431+1635C>G (n.2431+1635C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1058-10326C>G (n.1058-10326C>G) c.2129+1635C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.4084C>G (p.Leu1362Val) | |
13 | g.23339810G= | CA2078641194 | SACS | c.2185+13975C= (n.2185+13975C=) c.4093C= (p.Leu1365=) c.4057C= (p.Leu1353=) c.2177-10326C= (n.2177-10326C=) c.2291+1775C= (n.2291+1775C=) c.2318+1775C= (n.2318+1775C=) c.2203+7001C= (n.2203+7001C=) n.4543-10326C= c.2220+7001C= (n.2220+7001C=) c.4066C= (p.Leu1356=) c.2186-10326C= (n.2186-10326C=) c.2431+1635C= (n.2431+1635C=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1058-10326C= (n.1058-10326C=) c.2129+1635C= c.3625C= (p.Leu1209=) c.4117C= (p.Leu1373=) c.4084C= (p.Leu1362=) | |
13 | g.23339810G>T | CA387532665 | SACS | c.2185+13975C>A (n.2185+13975C>A) c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.4057C>A (p.Leu1353Ile) c.2177-10326C>A (n.2177-10326C>A) c.2291+1775C>A (n.2291+1775C>A) c.2318+1775C>A (n.2318+1775C>A) c.2203+7001C>A (n.2203+7001C>A) n.4543-10326C>A c.2220+7001C>A (n.2220+7001C>A) c.4066C>A (p.Leu1356Ile) c.2186-10326C>A (n.2186-10326C>A) c.2431+1635C>A (n.2431+1635C>A) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1058-10326C>A (n.1058-10326C>A) c.2129+1635C>A c.3625C>A (p.Leu1209Ile) c.4117C>A (p.Leu1373Ile) c.4084C>A (p.Leu1362Ile) | |
13 | g.23339811A>C | CA387532669 | SACS | c.2185+13974T>G (n.2185+13974T>G) c.4092T>G (p.Asn1364Lys) c.4056T>G (p.Asn1352Lys) c.2177-10327T>G (n.2177-10327T>G) c.2291+1774T>G (n.2291+1774T>G) c.2318+1774T>G (n.2318+1774T>G) c.2203+7000T>G (n.2203+7000T>G) n.4543-10327T>G c.2220+7000T>G (n.2220+7000T>G) c.4065T>G (p.Asn1355Lys) c.2186-10327T>G (n.2186-10327T>G) c.2431+1634T>G (n.2431+1634T>G) c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.1058-10327T>G (n.1058-10327T>G) c.2129+1634T>G c.3624T>G (p.Asn1208Lys) c.4116T>G (p.Asn1372Lys) c.4083T>G (p.Asn1361Lys) | |
13 | g.23339811A>G | CA483163173 | SACS | c.2185+13974T>C (n.2185+13974T>C) c.4092T>C (p.Asn1364=) c.4056T>C (p.Asn1352=) c.2177-10327T>C (n.2177-10327T>C) c.2291+1774T>C (n.2291+1774T>C) c.2318+1774T>C (n.2318+1774T>C) c.2203+7000T>C (n.2203+7000T>C) n.4543-10327T>C c.2220+7000T>C (n.2220+7000T>C) c.4065T>C (p.Asn1355=) c.2186-10327T>C (n.2186-10327T>C) c.2431+1634T>C (n.2431+1634T>C) c.1815T>C (p.Asn605=) c.1058-10327T>C (n.1058-10327T>C) c.2129+1634T>C c.3624T>C (p.Asn1208=) c.4116T>C (p.Asn1372=) c.4083T>C (p.Asn1361=) | |
13 | g.23339811A>T | CA387532671 | SACS | c.2185+13974T>A (n.2185+13974T>A) c.4092T>A (p.Asn1364Lys) c.4056T>A (p.Asn1352Lys) c.2177-10327T>A (n.2177-10327T>A) c.2291+1774T>A (n.2291+1774T>A) c.2318+1774T>A (n.2318+1774T>A) c.2203+7000T>A (n.2203+7000T>A) n.4543-10327T>A c.2220+7000T>A (n.2220+7000T>A) c.4065T>A (p.Asn1355Lys) c.2186-10327T>A (n.2186-10327T>A) c.2431+1634T>A (n.2431+1634T>A) c.1815T>A (p.Asn605Lys) c.1058-10327T>A (n.1058-10327T>A) c.2129+1634T>A c.3624T>A (p.Asn1208Lys) c.4116T>A (p.Asn1372Lys) c.4083T>A (p.Asn1361Lys) | |
13 | g.23339812T>A | CA387532674 | SACS | c.2185+13973A>T (n.2185+13973A>T) c.4091A>T (p.Asn1364Ile) c.4055A>T (p.Asn1352Ile) c.2177-10328A>T (n.2177-10328A>T) c.2291+1773A>T (n.2291+1773A>T) c.2318+1773A>T (n.2318+1773A>T) c.2203+6999A>T (n.2203+6999A>T) n.4543-10328A>T c.2220+6999A>T (n.2220+6999A>T) c.4064A>T (p.Asn1355Ile) c.2186-10328A>T (n.2186-10328A>T) c.2431+1633A>T (n.2431+1633A>T) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1058-10328A>T (n.1058-10328A>T) c.2129+1633A>T c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.4115A>T (p.Asn1372Ile) c.4082A>T (p.Asn1361Ile) | |
13 | g.23339812T>C | CA6911439 | SACS | c.2185+13973A>G (n.2185+13973A>G) c.4091A>G (p.Asn1364Ser) c.4055A>G (p.Asn1352Ser) c.2177-10328A>G (n.2177-10328A>G) c.2291+1773A>G (n.2291+1773A>G) c.2318+1773A>G (n.2318+1773A>G) c.2203+6999A>G (n.2203+6999A>G) n.4543-10328A>G c.2220+6999A>G (n.2220+6999A>G) c.4064A>G (p.Asn1355Ser) c.2186-10328A>G (n.2186-10328A>G) c.2431+1633A>G (n.2431+1633A>G) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1058-10328A>G (n.1058-10328A>G) c.2129+1633A>G c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.4115A>G (p.Asn1372Ser) c.4082A>G (p.Asn1361Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339812T>G | CA387532677 | SACS | c.2185+13973A>C (n.2185+13973A>C) c.4091A>C (p.Asn1364Thr) c.4055A>C (p.Asn1352Thr) c.2177-10328A>C (n.2177-10328A>C) c.2291+1773A>C (n.2291+1773A>C) c.2318+1773A>C (n.2318+1773A>C) c.2203+6999A>C (n.2203+6999A>C) n.4543-10328A>C c.2220+6999A>C (n.2220+6999A>C) c.4064A>C (p.Asn1355Thr) c.2186-10328A>C (n.2186-10328A>C) c.2431+1633A>C (n.2431+1633A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1058-10328A>C (n.1058-10328A>C) c.2129+1633A>C c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.4115A>C (p.Asn1372Thr) c.4082A>C (p.Asn1361Thr) | |
13 | g.23339812T= | CA2078641197 | SACS | c.2185+13973A= (n.2185+13973A=) c.4091A= (p.Asn1364=) c.4055A= (p.Asn1352=) c.2177-10328A= (n.2177-10328A=) c.2291+1773A= (n.2291+1773A=) c.2318+1773A= (n.2318+1773A=) c.2203+6999A= (n.2203+6999A=) n.4543-10328A= c.2220+6999A= (n.2220+6999A=) c.4064A= (p.Asn1355=) c.2186-10328A= (n.2186-10328A=) c.2431+1633A= (n.2431+1633A=) c.1814A= (p.Asn605=) c.1058-10328A= (n.1058-10328A=) c.2129+1633A= c.3623A= (p.Asn1208=) c.4115A= (p.Asn1372=) c.4082A= (p.Asn1361=) | |
13 | g.23339813T>A | CA387532680 | SACS | c.2185+13972A>T (n.2185+13972A>T) c.4090A>T (p.Asn1364Tyr) c.4054A>T (p.Asn1352Tyr) c.2177-10329A>T (n.2177-10329A>T) c.2291+1772A>T (n.2291+1772A>T) c.2318+1772A>T (n.2318+1772A>T) c.2203+6998A>T (n.2203+6998A>T) n.4543-10329A>T c.2220+6998A>T (n.2220+6998A>T) c.4063A>T (p.Asn1355Tyr) c.2186-10329A>T (n.2186-10329A>T) c.2431+1632A>T (n.2431+1632A>T) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1058-10329A>T (n.1058-10329A>T) c.2129+1632A>T c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.4114A>T (p.Asn1372Tyr) c.4081A>T (p.Asn1361Tyr) | |
13 | g.23339813T>C | CA387532682 | SACS | c.2185+13972A>G (n.2185+13972A>G) c.4090A>G (p.Asn1364Asp) c.4054A>G (p.Asn1352Asp) c.2177-10329A>G (n.2177-10329A>G) c.2291+1772A>G (n.2291+1772A>G) c.2318+1772A>G (n.2318+1772A>G) c.2203+6998A>G (n.2203+6998A>G) n.4543-10329A>G c.2220+6998A>G (n.2220+6998A>G) c.4063A>G (p.Asn1355Asp) c.2186-10329A>G (n.2186-10329A>G) c.2431+1632A>G (n.2431+1632A>G) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1058-10329A>G (n.1058-10329A>G) c.2129+1632A>G c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.4114A>G (p.Asn1372Asp) c.4081A>G (p.Asn1361Asp) | |
13 | g.23339813T>G | CA387532685 | SACS | c.2185+13972A>C (n.2185+13972A>C) c.4090A>C (p.Asn1364His) c.4054A>C (p.Asn1352His) c.2177-10329A>C (n.2177-10329A>C) c.2291+1772A>C (n.2291+1772A>C) c.2318+1772A>C (n.2318+1772A>C) c.2203+6998A>C (n.2203+6998A>C) n.4543-10329A>C c.2220+6998A>C (n.2220+6998A>C) c.4063A>C (p.Asn1355His) c.2186-10329A>C (n.2186-10329A>C) c.2431+1632A>C (n.2431+1632A>C) c.1813A>C (p.Asn605His) c.1058-10329A>C (n.1058-10329A>C) c.2129+1632A>C c.3622A>C (p.Asn1208His) c.4114A>C (p.Asn1372His) c.4081A>C (p.Asn1361His) | |
13 | g.23339814T>A | CA387532687 | SACS | c.2185+13971A>T (n.2185+13971A>T) c.4089A>T (p.Gln1363His) c.4053A>T (p.Gln1351His) c.2177-10330A>T (n.2177-10330A>T) c.2291+1771A>T (n.2291+1771A>T) c.2318+1771A>T (n.2318+1771A>T) c.2203+6997A>T (n.2203+6997A>T) n.4543-10330A>T c.2220+6997A>T (n.2220+6997A>T) c.4062A>T (p.Gln1354His) c.2186-10330A>T (n.2186-10330A>T) c.2431+1631A>T (n.2431+1631A>T) c.1812A>T (p.Gln604His) c.1058-10330A>T (n.1058-10330A>T) c.2129+1631A>T c.3621A>T (p.Gln1207His) c.4113A>T (p.Gln1371His) c.4080A>T (p.Gln1360His) | |
13 | g.23339814T>C | CA483163181 | SACS | c.2185+13971A>G (n.2185+13971A>G) c.4089A>G (p.Gln1363=) c.4053A>G (p.Gln1351=) c.2177-10330A>G (n.2177-10330A>G) c.2291+1771A>G (n.2291+1771A>G) c.2318+1771A>G (n.2318+1771A>G) c.2203+6997A>G (n.2203+6997A>G) n.4543-10330A>G c.2220+6997A>G (n.2220+6997A>G) c.4062A>G (p.Gln1354=) c.2186-10330A>G (n.2186-10330A>G) c.2431+1631A>G (n.2431+1631A>G) c.1812A>G (p.Gln604=) c.1058-10330A>G (n.1058-10330A>G) c.2129+1631A>G c.3621A>G (p.Gln1207=) c.4113A>G (p.Gln1371=) c.4080A>G (p.Gln1360=) | |
13 | g.23339814T>G | CA387532689 | SACS | c.2185+13971A>C (n.2185+13971A>C) c.4089A>C (p.Gln1363His) c.4053A>C (p.Gln1351His) c.2177-10330A>C (n.2177-10330A>C) c.2291+1771A>C (n.2291+1771A>C) c.2318+1771A>C (n.2318+1771A>C) c.2203+6997A>C (n.2203+6997A>C) n.4543-10330A>C c.2220+6997A>C (n.2220+6997A>C) c.4062A>C (p.Gln1354His) c.2186-10330A>C (n.2186-10330A>C) c.2431+1631A>C (n.2431+1631A>C) c.1812A>C (p.Gln604His) c.1058-10330A>C (n.1058-10330A>C) c.2129+1631A>C c.3621A>C (p.Gln1207His) c.4113A>C (p.Gln1371His) c.4080A>C (p.Gln1360His) | |
13 | g.23339815T>A | CA387532698 | SACS | c.2185+13970A>T (n.2185+13970A>T) c.4088A>T (p.Gln1363Leu) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.2177-10331A>T (n.2177-10331A>T) c.2291+1770A>T (n.2291+1770A>T) c.2318+1770A>T (n.2318+1770A>T) c.2203+6996A>T (n.2203+6996A>T) n.4543-10331A>T c.2220+6996A>T (n.2220+6996A>T) c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.2186-10331A>T (n.2186-10331A>T) c.2431+1630A>T (n.2431+1630A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1058-10331A>T (n.1058-10331A>T) c.2129+1630A>T c.3620A>T (p.Gln1207Leu) c.4112A>T (p.Gln1371Leu) c.4079A>T (p.Gln1360Leu) | |
13 | g.23339815T>C | CA387532699 | SACS | c.2185+13970A>G (n.2185+13970A>G) c.4088A>G (p.Gln1363Arg) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.2177-10331A>G (n.2177-10331A>G) c.2291+1770A>G (n.2291+1770A>G) c.2318+1770A>G (n.2318+1770A>G) c.2203+6996A>G (n.2203+6996A>G) n.4543-10331A>G c.2220+6996A>G (n.2220+6996A>G) c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.2186-10331A>G (n.2186-10331A>G) c.2431+1630A>G (n.2431+1630A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1058-10331A>G (n.1058-10331A>G) c.2129+1630A>G c.3620A>G (p.Gln1207Arg) c.4112A>G (p.Gln1371Arg) c.4079A>G (p.Gln1360Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23339815T>G | CA387532695 | SACS | c.2185+13970A>C (n.2185+13970A>C) c.4088A>C (p.Gln1363Pro) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.2177-10331A>C (n.2177-10331A>C) c.2291+1770A>C (n.2291+1770A>C) c.2318+1770A>C (n.2318+1770A>C) c.2203+6996A>C (n.2203+6996A>C) n.4543-10331A>C c.2220+6996A>C (n.2220+6996A>C) c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.2186-10331A>C (n.2186-10331A>C) c.2431+1630A>C (n.2431+1630A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1058-10331A>C (n.1058-10331A>C) c.2129+1630A>C c.3620A>C (p.Gln1207Pro) c.4112A>C (p.Gln1371Pro) c.4079A>C (p.Gln1360Pro) | |
13 | g.23339816G>A | CA387532702 | SACS | c.2185+13969C>T (n.2185+13969C>T) c.4087C>T (p.Gln1363Ter) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.2177-10332C>T (n.2177-10332C>T) c.2291+1769C>T (n.2291+1769C>T) c.2318+1769C>T (n.2318+1769C>T) c.2203+6995C>T (n.2203+6995C>T) n.4543-10332C>T c.2220+6995C>T (n.2220+6995C>T) c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.2186-10332C>T (n.2186-10332C>T) c.2431+1629C>T (n.2431+1629C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1058-10332C>T (n.1058-10332C>T) c.2129+1629C>T c.3619C>T (p.Gln1207Ter) c.4111C>T (p.Gln1371Ter) c.4078C>T (p.Gln1360Ter) | |
13 | g.23339816G>C | CA387532704 | SACS | c.2185+13969C>G (n.2185+13969C>G) c.4087C>G (p.Gln1363Glu) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.2177-10332C>G (n.2177-10332C>G) c.2291+1769C>G (n.2291+1769C>G) c.2318+1769C>G (n.2318+1769C>G) c.2203+6995C>G (n.2203+6995C>G) n.4543-10332C>G c.2220+6995C>G (n.2220+6995C>G) c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.2186-10332C>G (n.2186-10332C>G) c.2431+1629C>G (n.2431+1629C>G) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1058-10332C>G (n.1058-10332C>G) c.2129+1629C>G c.3619C>G (p.Gln1207Glu) c.4111C>G (p.Gln1371Glu) c.4078C>G (p.Gln1360Glu) | |
13 | g.23339816G>T | CA387532706 | SACS | c.2185+13969C>A (n.2185+13969C>A) c.4087C>A (p.Gln1363Lys) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.2177-10332C>A (n.2177-10332C>A) c.2291+1769C>A (n.2291+1769C>A) c.2318+1769C>A (n.2318+1769C>A) c.2203+6995C>A (n.2203+6995C>A) n.4543-10332C>A c.2220+6995C>A (n.2220+6995C>A) c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.2186-10332C>A (n.2186-10332C>A) c.2431+1629C>A (n.2431+1629C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1058-10332C>A (n.1058-10332C>A) c.2129+1629C>A c.3619C>A (p.Gln1207Lys) c.4111C>A (p.Gln1371Lys) c.4078C>A (p.Gln1360Lys) | |
13 | g.23339817T>A | CA387532710 | SACS | c.2185+13968A>T (n.2185+13968A>T) c.4086A>T (p.Lys1362Asn) c.4050A>T (p.Lys1350Asn) c.2177-10333A>T (n.2177-10333A>T) c.2291+1768A>T (n.2291+1768A>T) c.2318+1768A>T (n.2318+1768A>T) c.2203+6994A>T (n.2203+6994A>T) n.4543-10333A>T c.2220+6994A>T (n.2220+6994A>T) c.4059A>T (p.Lys1353Asn) c.2186-10333A>T (n.2186-10333A>T) c.2431+1628A>T (n.2431+1628A>T) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1058-10333A>T (n.1058-10333A>T) c.2129+1628A>T c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.4110A>T (p.Lys1370Asn) c.4077A>T (p.Lys1359Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23339817T>C | CA483163194 | SACS | c.2185+13968A>G (n.2185+13968A>G) c.4086A>G (p.Lys1362=) c.4050A>G (p.Lys1350=) c.2177-10333A>G (n.2177-10333A>G) c.2291+1768A>G (n.2291+1768A>G) c.2318+1768A>G (n.2318+1768A>G) c.2203+6994A>G (n.2203+6994A>G) n.4543-10333A>G c.2220+6994A>G (n.2220+6994A>G) c.4059A>G (p.Lys1353=) c.2186-10333A>G (n.2186-10333A>G) c.2431+1628A>G (n.2431+1628A>G) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1058-10333A>G (n.1058-10333A>G) c.2129+1628A>G c.3618A>G (p.Lys1206=) c.4110A>G (p.Lys1370=) c.4077A>G (p.Lys1359=) | |
13 | g.23339817T>G | CA387532711 | SACS | c.2185+13968A>C (n.2185+13968A>C) c.4086A>C (p.Lys1362Asn) c.4050A>C (p.Lys1350Asn) c.2177-10333A>C (n.2177-10333A>C) c.2291+1768A>C (n.2291+1768A>C) c.2318+1768A>C (n.2318+1768A>C) c.2203+6994A>C (n.2203+6994A>C) n.4543-10333A>C c.2220+6994A>C (n.2220+6994A>C) c.4059A>C (p.Lys1353Asn) c.2186-10333A>C (n.2186-10333A>C) c.2431+1628A>C (n.2431+1628A>C) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1058-10333A>C (n.1058-10333A>C) c.2129+1628A>C c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.4110A>C (p.Lys1370Asn) c.4077A>C (p.Lys1359Asn) | |
13 | g.23339817_23339818insGAACATAACTAGGTTAGGAGAATCTTTAAAAAGGGGAGAAG | CA2559427720 | SACS | c.2185+13967_2185+13968insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2185+13967_2185+13968insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.4085_4086insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys1362AsnfsTer6) c.4049_4050insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys1350AsnfsTer6) c.2177-10334_2177-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2177-10334_2177-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.2291+1767_2291+1768insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2291+1767_2291+1768insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.2318+1767_2318+1768insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2318+1767_2318+1768insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.2203+6993_2203+6994insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2203+6993_2203+6994insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) n.4543-10334_4543-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC c.2220+6993_2220+6994insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2220+6993_2220+6994insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.4058_4059insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys1353AsnfsTer6) c.2186-10334_2186-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2186-10334_2186-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.2431+1627_2431+1628insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.2431+1627_2431+1628insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.1808_1809insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys603AsnfsTer6) c.1058-10334_1058-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (n.1058-10334_1058-10333insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC) c.2129+1627_2129+1628insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC c.3617_3618insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys1206AsnfsTer6) c.4109_4110insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys1370AsnfsTer6) c.4076_4077insCTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTC (p.Lys1359AsnfsTer6) | |
13 | g.23339818T>A | CA387532717 | SACS | c.2185+13967A>T (n.2185+13967A>T) c.4085A>T (p.Lys1362Ile) c.4049A>T (p.Lys1350Ile) c.2177-10334A>T (n.2177-10334A>T) c.2291+1767A>T (n.2291+1767A>T) c.2318+1767A>T (n.2318+1767A>T) c.2203+6993A>T (n.2203+6993A>T) n.4543-10334A>T c.2220+6993A>T (n.2220+6993A>T) c.4058A>T (p.Lys1353Ile) c.2186-10334A>T (n.2186-10334A>T) c.2431+1627A>T (n.2431+1627A>T) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1058-10334A>T (n.1058-10334A>T) c.2129+1627A>T c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.4109A>T (p.Lys1370Ile) c.4076A>T (p.Lys1359Ile) | |
13 | g.23339818T>C | CA387532713 | SACS | c.2185+13967A>G (n.2185+13967A>G) c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.4049A>G (p.Lys1350Arg) c.2177-10334A>G (n.2177-10334A>G) c.2291+1767A>G (n.2291+1767A>G) c.2318+1767A>G (n.2318+1767A>G) c.2203+6993A>G (n.2203+6993A>G) n.4543-10334A>G c.2220+6993A>G (n.2220+6993A>G) c.4058A>G (p.Lys1353Arg) c.2186-10334A>G (n.2186-10334A>G) c.2431+1627A>G (n.2431+1627A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1058-10334A>G (n.1058-10334A>G) c.2129+1627A>G c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) c.4076A>G (p.Lys1359Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23339818T>G | CA387532715 | SACS | c.2185+13967A>C (n.2185+13967A>C) c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.4049A>C (p.Lys1350Thr) c.2177-10334A>C (n.2177-10334A>C) c.2291+1767A>C (n.2291+1767A>C) c.2318+1767A>C (n.2318+1767A>C) c.2203+6993A>C (n.2203+6993A>C) n.4543-10334A>C c.2220+6993A>C (n.2220+6993A>C) c.4058A>C (p.Lys1353Thr) c.2186-10334A>C (n.2186-10334A>C) c.2431+1627A>C (n.2431+1627A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1058-10334A>C (n.1058-10334A>C) c.2129+1627A>C c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) c.4076A>C (p.Lys1359Thr) | |
13 | g.23339819T>A | CA387532719 | SACS | c.2185+13966A>T (n.2185+13966A>T) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.4048A>T (p.Lys1350Ter) c.2177-10335A>T (n.2177-10335A>T) c.2291+1766A>T (n.2291+1766A>T) c.2318+1766A>T (n.2318+1766A>T) c.2203+6992A>T (n.2203+6992A>T) n.4543-10335A>T c.2220+6992A>T (n.2220+6992A>T) c.4057A>T (p.Lys1353Ter) c.2186-10335A>T (n.2186-10335A>T) c.2431+1626A>T (n.2431+1626A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1058-10335A>T (n.1058-10335A>T) c.2129+1626A>T c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) c.4075A>T (p.Lys1359Ter) | |
13 | g.23339819T>C | CA387532722 | SACS | c.2185+13966A>G (n.2185+13966A>G) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.4048A>G (p.Lys1350Glu) c.2177-10335A>G (n.2177-10335A>G) c.2291+1766A>G (n.2291+1766A>G) c.2318+1766A>G (n.2318+1766A>G) c.2203+6992A>G (n.2203+6992A>G) n.4543-10335A>G c.2220+6992A>G (n.2220+6992A>G) c.4057A>G (p.Lys1353Glu) c.2186-10335A>G (n.2186-10335A>G) c.2431+1626A>G (n.2431+1626A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1058-10335A>G (n.1058-10335A>G) c.2129+1626A>G c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) c.4075A>G (p.Lys1359Glu) | |
13 | g.23339819T>G | CA387532724 | SACS | c.2185+13966A>C (n.2185+13966A>C) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.4048A>C (p.Lys1350Gln) c.2177-10335A>C (n.2177-10335A>C) c.2291+1766A>C (n.2291+1766A>C) c.2318+1766A>C (n.2318+1766A>C) c.2203+6992A>C (n.2203+6992A>C) n.4543-10335A>C c.2220+6992A>C (n.2220+6992A>C) c.4057A>C (p.Lys1353Gln) c.2186-10335A>C (n.2186-10335A>C) c.2431+1626A>C (n.2431+1626A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1058-10335A>C (n.1058-10335A>C) c.2129+1626A>C c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) c.4075A>C (p.Lys1359Gln) | |
13 | g.23339820G>A | CA483163197 | SACS | c.2185+13965C>T (n.2185+13965C>T) c.4083C>T (p.Ser1361=) c.4047C>T (p.Ser1349=) c.2177-10336C>T (n.2177-10336C>T) c.2291+1765C>T (n.2291+1765C>T) c.2318+1765C>T (n.2318+1765C>T) c.2203+6991C>T (n.2203+6991C>T) n.4543-10336C>T c.2220+6991C>T (n.2220+6991C>T) c.4056C>T (p.Ser1352=) c.2186-10336C>T (n.2186-10336C>T) c.2431+1625C>T (n.2431+1625C>T) c.1806C>T (p.Ser602=) c.1058-10336C>T (n.1058-10336C>T) c.2129+1625C>T c.3615C>T (p.Ser1205=) c.4107C>T (p.Ser1369=) c.4074C>T (p.Ser1358=) | |
13 | g.23339820G>C | CA387532726 | SACS | c.2185+13965C>G (n.2185+13965C>G) c.4083C>G (p.Ser1361Arg) c.4047C>G (p.Ser1349Arg) c.2177-10336C>G (n.2177-10336C>G) c.2291+1765C>G (n.2291+1765C>G) c.2318+1765C>G (n.2318+1765C>G) c.2203+6991C>G (n.2203+6991C>G) n.4543-10336C>G c.2220+6991C>G (n.2220+6991C>G) c.4056C>G (p.Ser1352Arg) c.2186-10336C>G (n.2186-10336C>G) c.2431+1625C>G (n.2431+1625C>G) c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.1058-10336C>G (n.1058-10336C>G) c.2129+1625C>G c.3615C>G (p.Ser1205Arg) c.4107C>G (p.Ser1369Arg) c.4074C>G (p.Ser1358Arg) | |
13 | g.23339820G>T | CA387532731 | SACS | c.2185+13965C>A (n.2185+13965C>A) c.4083C>A (p.Ser1361Arg) c.4047C>A (p.Ser1349Arg) c.2177-10336C>A (n.2177-10336C>A) c.2291+1765C>A (n.2291+1765C>A) c.2318+1765C>A (n.2318+1765C>A) c.2203+6991C>A (n.2203+6991C>A) n.4543-10336C>A c.2220+6991C>A (n.2220+6991C>A) c.4056C>A (p.Ser1352Arg) c.2186-10336C>A (n.2186-10336C>A) c.2431+1625C>A (n.2431+1625C>A) c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.1058-10336C>A (n.1058-10336C>A) c.2129+1625C>A c.3615C>A (p.Ser1205Arg) c.4107C>A (p.Ser1369Arg) c.4074C>A (p.Ser1358Arg) | |
13 | g.23339820_23339821insACAAAGTTGGAAAATTTGGT | CA2532890405 | SACS | c.2185+13964_2185+13965insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2185+13964_2185+13965insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.4082_4083insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser1361ArgfsTer16) c.4046_4047insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser1349ArgfsTer16) c.2177-10337_2177-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2177-10337_2177-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.2291+1764_2291+1765insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2291+1764_2291+1765insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.2318+1764_2318+1765insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2318+1764_2318+1765insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.2203+6990_2203+6991insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2203+6990_2203+6991insACCAAATTTTCCAACTTTGT) n.4543-10337_4543-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT c.2220+6990_2220+6991insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2220+6990_2220+6991insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.4055_4056insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser1352ArgfsTer16) c.2186-10337_2186-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2186-10337_2186-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.2431+1624_2431+1625insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.2431+1624_2431+1625insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.1805_1806insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser602ArgfsTer16) c.1058-10337_1058-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT (n.1058-10337_1058-10336insACCAAATTTTCCAACTTTGT) c.2129+1624_2129+1625insACCAAATTTTCCAACTTTGT c.3614_3615insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser1205ArgfsTer16) c.4106_4107insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser1369ArgfsTer16) c.4073_4074insACCAAATTTTCCAACTTTGT (p.Ser1358ArgfsTer16) | |
13 | g.23339821C>A | CA387532734 | SACS | c.2185+13964G>T (n.2185+13964G>T) c.4082G>T (p.Ser1361Ile) c.4046G>T (p.Ser1349Ile) c.2177-10337G>T (n.2177-10337G>T) c.2291+1764G>T (n.2291+1764G>T) c.2318+1764G>T (n.2318+1764G>T) c.2203+6990G>T (n.2203+6990G>T) n.4543-10337G>T c.2220+6990G>T (n.2220+6990G>T) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) c.2186-10337G>T (n.2186-10337G>T) c.2431+1624G>T (n.2431+1624G>T) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1058-10337G>T (n.1058-10337G>T) c.2129+1624G>T c.3614G>T (p.Ser1205Ile) c.4106G>T (p.Ser1369Ile) c.4073G>T (p.Ser1358Ile) | |
13 | g.23339821C= | CA2078641202 | SACS | c.2185+13964G= (n.2185+13964G=) c.4082G= (p.Ser1361=) c.4046G= (p.Ser1349=) c.2177-10337G= (n.2177-10337G=) c.2291+1764G= (n.2291+1764G=) c.2318+1764G= (n.2318+1764G=) c.2203+6990G= (n.2203+6990G=) n.4543-10337G= c.2220+6990G= (n.2220+6990G=) c.4055G= (p.Ser1352=) c.2186-10337G= (n.2186-10337G=) c.2431+1624G= (n.2431+1624G=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1058-10337G= (n.1058-10337G=) c.2129+1624G= c.3614G= (p.Ser1205=) c.4106G= (p.Ser1369=) c.4073G= (p.Ser1358=) | |
13 | g.23339821C>G | CA387532738 | SACS | c.2185+13964G>C (n.2185+13964G>C) c.4082G>C (p.Ser1361Thr) c.4046G>C (p.Ser1349Thr) c.2177-10337G>C (n.2177-10337G>C) c.2291+1764G>C (n.2291+1764G>C) c.2318+1764G>C (n.2318+1764G>C) c.2203+6990G>C (n.2203+6990G>C) n.4543-10337G>C c.2220+6990G>C (n.2220+6990G>C) c.4055G>C (p.Ser1352Thr) c.2186-10337G>C (n.2186-10337G>C) c.2431+1624G>C (n.2431+1624G>C) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1058-10337G>C (n.1058-10337G>C) c.2129+1624G>C c.3614G>C (p.Ser1205Thr) c.4106G>C (p.Ser1369Thr) c.4073G>C (p.Ser1358Thr) | |
13 | g.23339821C>T | CA387532736 | SACS | c.2185+13964G>A (n.2185+13964G>A) c.4082G>A (p.Ser1361Asn) c.4046G>A (p.Ser1349Asn) c.2177-10337G>A (n.2177-10337G>A) c.2291+1764G>A (n.2291+1764G>A) c.2318+1764G>A (n.2318+1764G>A) c.2203+6990G>A (n.2203+6990G>A) n.4543-10337G>A c.2220+6990G>A (n.2220+6990G>A) c.4055G>A (p.Ser1352Asn) c.2186-10337G>A (n.2186-10337G>A) c.2431+1624G>A (n.2431+1624G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1058-10337G>A (n.1058-10337G>A) c.2129+1624G>A c.3614G>A (p.Ser1205Asn) c.4106G>A (p.Ser1369Asn) c.4073G>A (p.Ser1358Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339822T>A | CA387532741 | SACS | c.2185+13963A>T (n.2185+13963A>T) c.4081A>T (p.Ser1361Cys) c.4045A>T (p.Ser1349Cys) c.2177-10338A>T (n.2177-10338A>T) c.2291+1763A>T (n.2291+1763A>T) c.2318+1763A>T (n.2318+1763A>T) c.2203+6989A>T (n.2203+6989A>T) n.4543-10338A>T c.2220+6989A>T (n.2220+6989A>T) c.4054A>T (p.Ser1352Cys) c.2186-10338A>T (n.2186-10338A>T) c.2431+1623A>T (n.2431+1623A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1058-10338A>T (n.1058-10338A>T) c.2129+1623A>T c.3613A>T (p.Ser1205Cys) c.4105A>T (p.Ser1369Cys) c.4072A>T (p.Ser1358Cys) | |
13 | g.23339822T>C | CA387532742 | SACS | c.2185+13963A>G (n.2185+13963A>G) c.4081A>G (p.Ser1361Gly) c.4045A>G (p.Ser1349Gly) c.2177-10338A>G (n.2177-10338A>G) c.2291+1763A>G (n.2291+1763A>G) c.2318+1763A>G (n.2318+1763A>G) c.2203+6989A>G (n.2203+6989A>G) n.4543-10338A>G c.2220+6989A>G (n.2220+6989A>G) c.4054A>G (p.Ser1352Gly) c.2186-10338A>G (n.2186-10338A>G) c.2431+1623A>G (n.2431+1623A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1058-10338A>G (n.1058-10338A>G) c.2129+1623A>G c.3613A>G (p.Ser1205Gly) c.4105A>G (p.Ser1369Gly) c.4072A>G (p.Ser1358Gly) | |
13 | g.23339822T>G | CA387532743 | SACS | c.2185+13963A>C (n.2185+13963A>C) c.4081A>C (p.Ser1361Arg) c.4045A>C (p.Ser1349Arg) c.2177-10338A>C (n.2177-10338A>C) c.2291+1763A>C (n.2291+1763A>C) c.2318+1763A>C (n.2318+1763A>C) c.2203+6989A>C (n.2203+6989A>C) n.4543-10338A>C c.2220+6989A>C (n.2220+6989A>C) c.4054A>C (p.Ser1352Arg) c.2186-10338A>C (n.2186-10338A>C) c.2431+1623A>C (n.2431+1623A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1058-10338A>C (n.1058-10338A>C) c.2129+1623A>C c.3613A>C (p.Ser1205Arg) c.4105A>C (p.Ser1369Arg) c.4072A>C (p.Ser1358Arg) | |
13 | g.23339823T>A | CA387532747 | SACS | c.2185+13962A>T (n.2185+13962A>T) c.4080A>T (p.Glu1360Asp) c.4044A>T (p.Glu1348Asp) c.2177-10339A>T (n.2177-10339A>T) c.2291+1762A>T (n.2291+1762A>T) c.2318+1762A>T (n.2318+1762A>T) c.2203+6988A>T (n.2203+6988A>T) n.4543-10339A>T c.2220+6988A>T (n.2220+6988A>T) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) c.2186-10339A>T (n.2186-10339A>T) c.2431+1622A>T (n.2431+1622A>T) c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.1058-10339A>T (n.1058-10339A>T) c.2129+1622A>T c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.4104A>T (p.Glu1368Asp) c.4071A>T (p.Glu1357Asp) | |
13 | g.23339823T>C | CA483163201 | SACS | c.2185+13962A>G (n.2185+13962A>G) c.4080A>G (p.Glu1360=) c.4044A>G (p.Glu1348=) c.2177-10339A>G (n.2177-10339A>G) c.2291+1762A>G (n.2291+1762A>G) c.2318+1762A>G (n.2318+1762A>G) c.2203+6988A>G (n.2203+6988A>G) n.4543-10339A>G c.2220+6988A>G (n.2220+6988A>G) c.4053A>G (p.Glu1351=) c.2186-10339A>G (n.2186-10339A>G) c.2431+1622A>G (n.2431+1622A>G) c.1803A>G (p.Glu601=) c.1058-10339A>G (n.1058-10339A>G) c.2129+1622A>G c.3612A>G (p.Glu1204=) c.4104A>G (p.Glu1368=) c.4071A>G (p.Glu1357=) | |
13 | g.23339823T>G | CA387532749 | SACS | c.2185+13962A>C (n.2185+13962A>C) c.4080A>C (p.Glu1360Asp) c.4044A>C (p.Glu1348Asp) c.2177-10339A>C (n.2177-10339A>C) c.2291+1762A>C (n.2291+1762A>C) c.2318+1762A>C (n.2318+1762A>C) c.2203+6988A>C (n.2203+6988A>C) n.4543-10339A>C c.2220+6988A>C (n.2220+6988A>C) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) c.2186-10339A>C (n.2186-10339A>C) c.2431+1622A>C (n.2431+1622A>C) c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.1058-10339A>C (n.1058-10339A>C) c.2129+1622A>C c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.4104A>C (p.Glu1368Asp) c.4071A>C (p.Glu1357Asp) | |
13 | g.23339823_23339824insGGATTTAAT | CA2553821880 | SACS | c.2185+13962_2185+13963insTTAAATCCA (n.2185+13962_2185+13963insTTAAATCCA) c.4080_4081insTTAAATCCA (p.Glu1360_Ser1361insLeuAsnPro) c.4044_4045insTTAAATCCA (p.Glu1348_Ser1349insLeuAsnPro) c.2177-10339_2177-10338insTTAAATCCA (n.2177-10339_2177-10338insTTAAATCCA) c.2291+1762_2291+1763insTTAAATCCA (n.2291+1762_2291+1763insTTAAATCCA) c.2318+1762_2318+1763insTTAAATCCA (n.2318+1762_2318+1763insTTAAATCCA) c.2203+6988_2203+6989insTTAAATCCA (n.2203+6988_2203+6989insTTAAATCCA) n.4543-10339_4543-10338insTTAAATCCA c.2220+6988_2220+6989insTTAAATCCA (n.2220+6988_2220+6989insTTAAATCCA) c.4053_4054insTTAAATCCA (p.Glu1351_Ser1352insLeuAsnPro) c.2186-10339_2186-10338insTTAAATCCA (n.2186-10339_2186-10338insTTAAATCCA) c.2431+1622_2431+1623insTTAAATCCA (n.2431+1622_2431+1623insTTAAATCCA) c.1803_1804insTTAAATCCA (p.Glu601_Ser602insLeuAsnPro) c.1058-10339_1058-10338insTTAAATCCA (n.1058-10339_1058-10338insTTAAATCCA) c.2129+1622_2129+1623insTTAAATCCA c.3612_3613insTTAAATCCA (p.Glu1204_Ser1205insLeuAsnPro) c.4104_4105insTTAAATCCA (p.Glu1368_Ser1369insLeuAsnPro) c.4071_4072insTTAAATCCA (p.Glu1357_Ser1358insLeuAsnPro) | |
13 | g.23339824T>A | CA387532752 | SACS | c.2185+13961A>T (n.2185+13961A>T) c.4079A>T (p.Glu1360Val) c.4043A>T (p.Glu1348Val) c.2177-10340A>T (n.2177-10340A>T) c.2291+1761A>T (n.2291+1761A>T) c.2318+1761A>T (n.2318+1761A>T) c.2203+6987A>T (n.2203+6987A>T) n.4543-10340A>T c.2220+6987A>T (n.2220+6987A>T) c.4052A>T (p.Glu1351Val) c.2186-10340A>T (n.2186-10340A>T) c.2431+1621A>T (n.2431+1621A>T) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1058-10340A>T (n.1058-10340A>T) c.2129+1621A>T c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.4070A>T (p.Glu1357Val) | |
13 | g.23339824T>C | CA387532754 | SACS | c.2185+13961A>G (n.2185+13961A>G) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.4043A>G (p.Glu1348Gly) c.2177-10340A>G (n.2177-10340A>G) c.2291+1761A>G (n.2291+1761A>G) c.2318+1761A>G (n.2318+1761A>G) c.2203+6987A>G (n.2203+6987A>G) n.4543-10340A>G c.2220+6987A>G (n.2220+6987A>G) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) c.2186-10340A>G (n.2186-10340A>G) c.2431+1621A>G (n.2431+1621A>G) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1058-10340A>G (n.1058-10340A>G) c.2129+1621A>G c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) | |
13 | g.23339824T>G | CA387532756 | SACS | c.2185+13961A>C (n.2185+13961A>C) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) c.4043A>C (p.Glu1348Ala) c.2177-10340A>C (n.2177-10340A>C) c.2291+1761A>C (n.2291+1761A>C) c.2318+1761A>C (n.2318+1761A>C) c.2203+6987A>C (n.2203+6987A>C) n.4543-10340A>C c.2220+6987A>C (n.2220+6987A>C) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) c.2186-10340A>C (n.2186-10340A>C) c.2431+1621A>C (n.2431+1621A>C) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1058-10340A>C (n.1058-10340A>C) c.2129+1621A>C c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) | |
13 | g.23339825C>A | CA387532758 | SACS | c.2185+13960G>T (n.2185+13960G>T) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.4042G>T (p.Glu1348Ter) c.2177-10341G>T (n.2177-10341G>T) c.2291+1760G>T (n.2291+1760G>T) c.2318+1760G>T (n.2318+1760G>T) c.2203+6986G>T (n.2203+6986G>T) n.4543-10341G>T c.2220+6986G>T (n.2220+6986G>T) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) c.2186-10341G>T (n.2186-10341G>T) c.2431+1620G>T (n.2431+1620G>T) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1058-10341G>T (n.1058-10341G>T) c.2129+1620G>T c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339825C>G | CA387532761 | SACS | c.2185+13960G>C (n.2185+13960G>C) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.4042G>C (p.Glu1348Gln) c.2177-10341G>C (n.2177-10341G>C) c.2291+1760G>C (n.2291+1760G>C) c.2318+1760G>C (n.2318+1760G>C) c.2203+6986G>C (n.2203+6986G>C) n.4543-10341G>C c.2220+6986G>C (n.2220+6986G>C) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) c.2186-10341G>C (n.2186-10341G>C) c.2431+1620G>C (n.2431+1620G>C) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1058-10341G>C (n.1058-10341G>C) c.2129+1620G>C c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) | |
13 | g.23339825C>T | CA387532763 | SACS | c.2185+13960G>A (n.2185+13960G>A) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.4042G>A (p.Glu1348Lys) c.2177-10341G>A (n.2177-10341G>A) c.2291+1760G>A (n.2291+1760G>A) c.2318+1760G>A (n.2318+1760G>A) c.2203+6986G>A (n.2203+6986G>A) n.4543-10341G>A c.2220+6986G>A (n.2220+6986G>A) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) c.2186-10341G>A (n.2186-10341G>A) c.2431+1620G>A (n.2431+1620G>A) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1058-10341G>A (n.1058-10341G>A) c.2129+1620G>A c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) | |
13 | g.23339826T>A | CA387532769 | SACS | c.2185+13959A>T (n.2185+13959A>T) c.4077A>T (p.Gln1359His) c.4041A>T (p.Gln1347His) c.2177-10342A>T (n.2177-10342A>T) c.2291+1759A>T (n.2291+1759A>T) c.2318+1759A>T (n.2318+1759A>T) c.2203+6985A>T (n.2203+6985A>T) n.4543-10342A>T c.2220+6985A>T (n.2220+6985A>T) c.4050A>T (p.Gln1350His) c.2186-10342A>T (n.2186-10342A>T) c.2431+1619A>T (n.2431+1619A>T) c.1800A>T (p.Gln600His) c.1058-10342A>T (n.1058-10342A>T) c.2129+1619A>T c.3609A>T (p.Gln1203His) c.4101A>T (p.Gln1367His) c.4068A>T (p.Gln1356His) | |
13 | g.23339826T>C | CA6911440 | SACS | c.2185+13959A>G (n.2185+13959A>G) c.4077A>G (p.Gln1359=) c.4041A>G (p.Gln1347=) c.2177-10342A>G (n.2177-10342A>G) c.2291+1759A>G (n.2291+1759A>G) c.2318+1759A>G (n.2318+1759A>G) c.2203+6985A>G (n.2203+6985A>G) n.4543-10342A>G c.2220+6985A>G (n.2220+6985A>G) c.4050A>G (p.Gln1350=) c.2186-10342A>G (n.2186-10342A>G) c.2431+1619A>G (n.2431+1619A>G) c.1800A>G (p.Gln600=) c.1058-10342A>G (n.1058-10342A>G) c.2129+1619A>G c.3609A>G (p.Gln1203=) c.4101A>G (p.Gln1367=) c.4068A>G (p.Gln1356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339826T>G | CA387532766 | SACS | c.2185+13959A>C (n.2185+13959A>C) c.4077A>C (p.Gln1359His) c.4041A>C (p.Gln1347His) c.2177-10342A>C (n.2177-10342A>C) c.2291+1759A>C (n.2291+1759A>C) c.2318+1759A>C (n.2318+1759A>C) c.2203+6985A>C (n.2203+6985A>C) n.4543-10342A>C c.2220+6985A>C (n.2220+6985A>C) c.4050A>C (p.Gln1350His) c.2186-10342A>C (n.2186-10342A>C) c.2431+1619A>C (n.2431+1619A>C) c.1800A>C (p.Gln600His) c.1058-10342A>C (n.1058-10342A>C) c.2129+1619A>C c.3609A>C (p.Gln1203His) c.4101A>C (p.Gln1367His) c.4068A>C (p.Gln1356His) | |
13 | g.23339826T= | CA2078641207 | SACS | c.2185+13959A= (n.2185+13959A=) c.4077A= (p.Gln1359=) c.4041A= (p.Gln1347=) c.2177-10342A= (n.2177-10342A=) c.2291+1759A= (n.2291+1759A=) c.2318+1759A= (n.2318+1759A=) c.2203+6985A= (n.2203+6985A=) n.4543-10342A= c.2220+6985A= (n.2220+6985A=) c.4050A= (p.Gln1350=) c.2186-10342A= (n.2186-10342A=) c.2431+1619A= (n.2431+1619A=) c.1800A= (p.Gln600=) c.1058-10342A= (n.1058-10342A=) c.2129+1619A= c.3609A= (p.Gln1203=) c.4101A= (p.Gln1367=) c.4068A= (p.Gln1356=) | |
13 | g.23339826_23339827insG | CA2508964412 | SACS | c.2185+13958_2185+13959insC (n.2185+13958_2185+13959insC) c.4076_4077insC (p.Gln1359HisfsTer19) c.4040_4041insC (p.Gln1347HisfsTer19) c.2177-10343_2177-10342insC (n.2177-10343_2177-10342insC) c.2291+1758_2291+1759insC (n.2291+1758_2291+1759insC) c.2318+1758_2318+1759insC (n.2318+1758_2318+1759insC) c.2203+6984_2203+6985insC (n.2203+6984_2203+6985insC) n.4543-10343_4543-10342insC c.2220+6984_2220+6985insC (n.2220+6984_2220+6985insC) c.4049_4050insC (p.Gln1350HisfsTer19) c.2186-10343_2186-10342insC (n.2186-10343_2186-10342insC) c.2431+1618_2431+1619insC (n.2431+1618_2431+1619insC) c.1799_1800insC (p.Gln600HisfsTer19) c.1058-10343_1058-10342insC (n.1058-10343_1058-10342insC) c.2129+1618_2129+1619insC c.3608_3609insC (p.Gln1203HisfsTer19) c.4100_4101insC (p.Gln1367HisfsTer19) c.4067_4068insC (p.Gln1356HisfsTer19) | |
13 | g.23339827T>A | CA387532777 | SACS | c.2185+13958A>T (n.2185+13958A>T) c.4076A>T (p.Gln1359Leu) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) c.2177-10343A>T (n.2177-10343A>T) c.2291+1758A>T (n.2291+1758A>T) c.2318+1758A>T (n.2318+1758A>T) c.2203+6984A>T (n.2203+6984A>T) n.4543-10343A>T c.2220+6984A>T (n.2220+6984A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.2186-10343A>T (n.2186-10343A>T) c.2431+1618A>T (n.2431+1618A>T) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1058-10343A>T (n.1058-10343A>T) c.2129+1618A>T c.3608A>T (p.Gln1203Leu) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) c.4067A>T (p.Gln1356Leu) | |
13 | g.23339827T>C | CA387532781 | SACS | c.2185+13958A>G (n.2185+13958A>G) c.4076A>G (p.Gln1359Arg) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) c.2177-10343A>G (n.2177-10343A>G) c.2291+1758A>G (n.2291+1758A>G) c.2318+1758A>G (n.2318+1758A>G) c.2203+6984A>G (n.2203+6984A>G) n.4543-10343A>G c.2220+6984A>G (n.2220+6984A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.2186-10343A>G (n.2186-10343A>G) c.2431+1618A>G (n.2431+1618A>G) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1058-10343A>G (n.1058-10343A>G) c.2129+1618A>G c.3608A>G (p.Gln1203Arg) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) c.4067A>G (p.Gln1356Arg) | |
13 | g.23339827T>G | CA387532779 | SACS | c.2185+13958A>C (n.2185+13958A>C) c.4076A>C (p.Gln1359Pro) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) c.2177-10343A>C (n.2177-10343A>C) c.2291+1758A>C (n.2291+1758A>C) c.2318+1758A>C (n.2318+1758A>C) c.2203+6984A>C (n.2203+6984A>C) n.4543-10343A>C c.2220+6984A>C (n.2220+6984A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.2186-10343A>C (n.2186-10343A>C) c.2431+1618A>C (n.2431+1618A>C) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1058-10343A>C (n.1058-10343A>C) c.2129+1618A>C c.3608A>C (p.Gln1203Pro) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) c.4067A>C (p.Gln1356Pro) | |
13 | g.23339828G>A | CA387532782 | SACS | c.2185+13957C>T (n.2185+13957C>T) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) c.2177-10344C>T (n.2177-10344C>T) c.2291+1757C>T (n.2291+1757C>T) c.2318+1757C>T (n.2318+1757C>T) c.2203+6983C>T (n.2203+6983C>T) n.4543-10344C>T c.2220+6983C>T (n.2220+6983C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.2186-10344C>T (n.2186-10344C>T) c.2431+1617C>T (n.2431+1617C>T) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1058-10344C>T (n.1058-10344C>T) c.2129+1617C>T c.3607C>T (p.Gln1203Ter) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) c.4066C>T (p.Gln1356Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23339828G>C | CA6911441 | SACS | c.2185+13957C>G (n.2185+13957C>G) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) c.2177-10344C>G (n.2177-10344C>G) c.2291+1757C>G (n.2291+1757C>G) c.2318+1757C>G (n.2318+1757C>G) c.2203+6983C>G (n.2203+6983C>G) n.4543-10344C>G c.2220+6983C>G (n.2220+6983C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.2186-10344C>G (n.2186-10344C>G) c.2431+1617C>G (n.2431+1617C>G) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1058-10344C>G (n.1058-10344C>G) c.2129+1617C>G c.3607C>G (p.Gln1203Glu) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) c.4066C>G (p.Gln1356Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23339828G= | CA2078641214 | SACS | c.2185+13957C= (n.2185+13957C=) c.4075C= (p.Gln1359=) c.4039C= (p.Gln1347=) c.2177-10344C= (n.2177-10344C=) c.2291+1757C= (n.2291+1757C=) c.2318+1757C= (n.2318+1757C=) c.2203+6983C= (n.2203+6983C=) n.4543-10344C= c.2220+6983C= (n.2220+6983C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.2186-10344C= (n.2186-10344C=) c.2431+1617C= (n.2431+1617C=) c.1798C= (p.Gln600=) c.1058-10344C= (n.1058-10344C=) c.2129+1617C= c.3607C= (p.Gln1203=) c.4099C= (p.Gln1367=) c.4066C= (p.Gln1356=) | |
13 | g.23339828G>T | CA387532786 | SACS | c.2185+13957C>A (n.2185+13957C>A) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) c.2177-10344C>A (n.2177-10344C>A) c.2291+1757C>A (n.2291+1757C>A) c.2318+1757C>A (n.2318+1757C>A) c.2203+6983C>A (n.2203+6983C>A) n.4543-10344C>A c.2220+6983C>A (n.2220+6983C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.2186-10344C>A (n.2186-10344C>A) c.2431+1617C>A (n.2431+1617C>A) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1058-10344C>A (n.1058-10344C>A) c.2129+1617C>A c.3607C>A (p.Gln1203Lys) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) c.4066C>A (p.Gln1356Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339829T>A | CA387532788 | SACS | c.2185+13956A>T (n.2185+13956A>T) c.4074A>T (p.Glu1358Asp) c.4038A>T (p.Glu1346Asp) c.2177-10345A>T (n.2177-10345A>T) c.2291+1756A>T (n.2291+1756A>T) c.2318+1756A>T (n.2318+1756A>T) c.2203+6982A>T (n.2203+6982A>T) n.4543-10345A>T c.2220+6982A>T (n.2220+6982A>T) c.4047A>T (p.Glu1349Asp) c.2186-10345A>T (n.2186-10345A>T) c.2431+1616A>T (n.2431+1616A>T) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.1058-10345A>T (n.1058-10345A>T) c.2129+1616A>T c.3606A>T (p.Glu1202Asp) c.4098A>T (p.Glu1366Asp) c.4065A>T (p.Glu1355Asp) | |
13 | g.23339829T>C | CA483163214 | SACS | c.2185+13956A>G (n.2185+13956A>G) c.4074A>G (p.Glu1358=) c.4038A>G (p.Glu1346=) c.2177-10345A>G (n.2177-10345A>G) c.2291+1756A>G (n.2291+1756A>G) c.2318+1756A>G (n.2318+1756A>G) c.2203+6982A>G (n.2203+6982A>G) n.4543-10345A>G c.2220+6982A>G (n.2220+6982A>G) c.4047A>G (p.Glu1349=) c.2186-10345A>G (n.2186-10345A>G) c.2431+1616A>G (n.2431+1616A>G) c.1797A>G (p.Glu599=) c.1058-10345A>G (n.1058-10345A>G) c.2129+1616A>G c.3606A>G (p.Glu1202=) c.4098A>G (p.Glu1366=) c.4065A>G (p.Glu1355=) | |
13 | g.23339829T>G | CA387532790 | SACS | c.2185+13956A>C (n.2185+13956A>C) c.4074A>C (p.Glu1358Asp) c.4038A>C (p.Glu1346Asp) c.2177-10345A>C (n.2177-10345A>C) c.2291+1756A>C (n.2291+1756A>C) c.2318+1756A>C (n.2318+1756A>C) c.2203+6982A>C (n.2203+6982A>C) n.4543-10345A>C c.2220+6982A>C (n.2220+6982A>C) c.4047A>C (p.Glu1349Asp) c.2186-10345A>C (n.2186-10345A>C) c.2431+1616A>C (n.2431+1616A>C) c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.1058-10345A>C (n.1058-10345A>C) c.2129+1616A>C c.3606A>C (p.Glu1202Asp) c.4098A>C (p.Glu1366Asp) c.4065A>C (p.Glu1355Asp) | |
13 | g.23339829_23339830insACCATA | CA2544377453 | SACS | c.2185+13955_2185+13956insTATGGT (n.2185+13955_2185+13956insTATGGT) c.4073_4074insTATGGT (p.Glu1358delinsAspMetVal) c.4037_4038insTATGGT (p.Glu1346delinsAspMetVal) c.2177-10346_2177-10345insTATGGT (n.2177-10346_2177-10345insTATGGT) c.2291+1755_2291+1756insTATGGT (n.2291+1755_2291+1756insTATGGT) c.2318+1755_2318+1756insTATGGT (n.2318+1755_2318+1756insTATGGT) c.2203+6981_2203+6982insTATGGT (n.2203+6981_2203+6982insTATGGT) n.4543-10346_4543-10345insTATGGT c.2220+6981_2220+6982insTATGGT (n.2220+6981_2220+6982insTATGGT) c.4046_4047insTATGGT (p.Glu1349delinsAspMetVal) c.2186-10346_2186-10345insTATGGT (n.2186-10346_2186-10345insTATGGT) c.2431+1615_2431+1616insTATGGT (n.2431+1615_2431+1616insTATGGT) c.1796_1797insTATGGT (p.Glu599delinsAspMetVal) c.1058-10346_1058-10345insTATGGT (n.1058-10346_1058-10345insTATGGT) c.2129+1615_2129+1616insTATGGT c.3605_3606insTATGGT (p.Glu1202delinsAspMetVal) c.4097_4098insTATGGT (p.Glu1366delinsAspMetVal) c.4064_4065insTATGGT (p.Glu1355delinsAspMetVal) | |
13 | g.23339830T>A | CA387532793 | SACS | c.2185+13955A>T (n.2185+13955A>T) c.4073A>T (p.Glu1358Val) c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.2177-10346A>T (n.2177-10346A>T) c.2291+1755A>T (n.2291+1755A>T) c.2318+1755A>T (n.2318+1755A>T) c.2203+6981A>T (n.2203+6981A>T) n.4543-10346A>T c.2220+6981A>T (n.2220+6981A>T) c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.2186-10346A>T (n.2186-10346A>T) c.2431+1615A>T (n.2431+1615A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1058-10346A>T (n.1058-10346A>T) c.2129+1615A>T c.3605A>T (p.Glu1202Val) c.4097A>T (p.Glu1366Val) c.4064A>T (p.Glu1355Val) | |
13 | g.23339830T>C | CA387532794 | SACS | c.2185+13955A>G (n.2185+13955A>G) c.4073A>G (p.Glu1358Gly) c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.2177-10346A>G (n.2177-10346A>G) c.2291+1755A>G (n.2291+1755A>G) c.2318+1755A>G (n.2318+1755A>G) c.2203+6981A>G (n.2203+6981A>G) n.4543-10346A>G c.2220+6981A>G (n.2220+6981A>G) c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.2186-10346A>G (n.2186-10346A>G) c.2431+1615A>G (n.2431+1615A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1058-10346A>G (n.1058-10346A>G) c.2129+1615A>G c.3605A>G (p.Glu1202Gly) c.4097A>G (p.Glu1366Gly) c.4064A>G (p.Glu1355Gly) | |
13 | g.23339830T>G | CA387532797 | SACS | c.2185+13955A>C (n.2185+13955A>C) c.4073A>C (p.Glu1358Ala) c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.2177-10346A>C (n.2177-10346A>C) c.2291+1755A>C (n.2291+1755A>C) c.2318+1755A>C (n.2318+1755A>C) c.2203+6981A>C (n.2203+6981A>C) n.4543-10346A>C c.2220+6981A>C (n.2220+6981A>C) c.4046A>C (p.Glu1349Ala) c.2186-10346A>C (n.2186-10346A>C) c.2431+1615A>C (n.2431+1615A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1058-10346A>C (n.1058-10346A>C) c.2129+1615A>C c.3605A>C (p.Glu1202Ala) c.4097A>C (p.Glu1366Ala) c.4064A>C (p.Glu1355Ala) | |
13 | g.23339831C>A | CA387532798 | SACS | c.2185+13954G>T (n.2185+13954G>T) c.4072G>T (p.Glu1358Ter) c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.2177-10347G>T (n.2177-10347G>T) c.2291+1754G>T (n.2291+1754G>T) c.2318+1754G>T (n.2318+1754G>T) c.2203+6980G>T (n.2203+6980G>T) n.4543-10347G>T c.2220+6980G>T (n.2220+6980G>T) c.4045G>T (p.Glu1349Ter) c.2186-10347G>T (n.2186-10347G>T) c.2431+1614G>T (n.2431+1614G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1058-10347G>T (n.1058-10347G>T) c.2129+1614G>T c.3604G>T (p.Glu1202Ter) c.4096G>T (p.Glu1366Ter) c.4063G>T (p.Glu1355Ter) | |
13 | g.23339831C>G | CA387532799 | SACS | c.2185+13954G>C (n.2185+13954G>C) c.4072G>C (p.Glu1358Gln) c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.2177-10347G>C (n.2177-10347G>C) c.2291+1754G>C (n.2291+1754G>C) c.2318+1754G>C (n.2318+1754G>C) c.2203+6980G>C (n.2203+6980G>C) n.4543-10347G>C c.2220+6980G>C (n.2220+6980G>C) c.4045G>C (p.Glu1349Gln) c.2186-10347G>C (n.2186-10347G>C) c.2431+1614G>C (n.2431+1614G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1058-10347G>C (n.1058-10347G>C) c.2129+1614G>C c.3604G>C (p.Glu1202Gln) c.4096G>C (p.Glu1366Gln) c.4063G>C (p.Glu1355Gln) | |
13 | g.23339831C>T | CA387532800 | SACS | c.2185+13954G>A (n.2185+13954G>A) c.4072G>A (p.Glu1358Lys) c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.2177-10347G>A (n.2177-10347G>A) c.2291+1754G>A (n.2291+1754G>A) c.2318+1754G>A (n.2318+1754G>A) c.2203+6980G>A (n.2203+6980G>A) n.4543-10347G>A c.2220+6980G>A (n.2220+6980G>A) c.4045G>A (p.Glu1349Lys) c.2186-10347G>A (n.2186-10347G>A) c.2431+1614G>A (n.2431+1614G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1058-10347G>A (n.1058-10347G>A) c.2129+1614G>A c.3604G>A (p.Glu1202Lys) c.4096G>A (p.Glu1366Lys) c.4063G>A (p.Glu1355Lys) | |
13 | g.23339832del | CA2622329322 | SACS | c.2185+13953del (n.2185+13953del) c.4071del (p.Ser1357ArgfsTer13) c.4035del (p.Ser1345ArgfsTer13) c.2177-10348del (n.2177-10348del) c.2291+1753del (n.2291+1753del) c.2318+1753del (n.2318+1753del) c.2203+6979del (n.2203+6979del) n.4543-10348del c.2220+6979del (n.2220+6979del) c.4044del (p.Ser1348ArgfsTer13) c.2186-10348del (n.2186-10348del) c.2431+1613del (n.2431+1613del) c.1794del (p.Ser598ArgfsTer13) c.1058-10348del (n.1058-10348del) c.2129+1613del c.3603del (p.Ser1201ArgfsTer13) c.4095del (p.Ser1365ArgfsTer13) c.4062del (p.Ser1354ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
13 | g.23339832A>C | CA387532803 | SACS | c.2185+13953T>G (n.2185+13953T>G) c.4071T>G (p.Ser1357Arg) c.4035T>G (p.Ser1345Arg) c.2177-10348T>G (n.2177-10348T>G) c.2291+1753T>G (n.2291+1753T>G) c.2318+1753T>G (n.2318+1753T>G) c.2203+6979T>G (n.2203+6979T>G) n.4543-10348T>G c.2220+6979T>G (n.2220+6979T>G) c.4044T>G (p.Ser1348Arg) c.2186-10348T>G (n.2186-10348T>G) c.2431+1613T>G (n.2431+1613T>G) c.1794T>G (p.Ser598Arg) c.1058-10348T>G (n.1058-10348T>G) c.2129+1613T>G c.3603T>G (p.Ser1201Arg) c.4095T>G (p.Ser1365Arg) c.4062T>G (p.Ser1354Arg) | |
13 | g.23339832A>G | CA483163220 | SACS | c.2185+13953T>C (n.2185+13953T>C) c.4071T>C (p.Ser1357=) c.4035T>C (p.Ser1345=) c.2177-10348T>C (n.2177-10348T>C) c.2291+1753T>C (n.2291+1753T>C) c.2318+1753T>C (n.2318+1753T>C) c.2203+6979T>C (n.2203+6979T>C) n.4543-10348T>C c.2220+6979T>C (n.2220+6979T>C) c.4044T>C (p.Ser1348=) c.2186-10348T>C (n.2186-10348T>C) c.2431+1613T>C (n.2431+1613T>C) c.1794T>C (p.Ser598=) c.1058-10348T>C (n.1058-10348T>C) c.2129+1613T>C c.3603T>C (p.Ser1201=) c.4095T>C (p.Ser1365=) c.4062T>C (p.Ser1354=) | |
13 | g.23339832A>T | CA387532804 | SACS | c.2185+13953T>A (n.2185+13953T>A) c.4071T>A (p.Ser1357Arg) c.4035T>A (p.Ser1345Arg) c.2177-10348T>A (n.2177-10348T>A) c.2291+1753T>A (n.2291+1753T>A) c.2318+1753T>A (n.2318+1753T>A) c.2203+6979T>A (n.2203+6979T>A) n.4543-10348T>A c.2220+6979T>A (n.2220+6979T>A) c.4044T>A (p.Ser1348Arg) c.2186-10348T>A (n.2186-10348T>A) c.2431+1613T>A (n.2431+1613T>A) c.1794T>A (p.Ser598Arg) c.1058-10348T>A (n.1058-10348T>A) c.2129+1613T>A c.3603T>A (p.Ser1201Arg) c.4095T>A (p.Ser1365Arg) c.4062T>A (p.Ser1354Arg) | |
13 | g.23339833C>A | CA387532806 | SACS | c.2185+13952G>T (n.2185+13952G>T) c.4070G>T (p.Ser1357Ile) c.4034G>T (p.Ser1345Ile) c.2177-10349G>T (n.2177-10349G>T) c.2291+1752G>T (n.2291+1752G>T) c.2318+1752G>T (n.2318+1752G>T) c.2203+6978G>T (n.2203+6978G>T) n.4543-10349G>T c.2220+6978G>T (n.2220+6978G>T) c.4043G>T (p.Ser1348Ile) c.2186-10349G>T (n.2186-10349G>T) c.2431+1612G>T (n.2431+1612G>T) c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1058-10349G>T (n.1058-10349G>T) c.2129+1612G>T c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.4094G>T (p.Ser1365Ile) c.4061G>T (p.Ser1354Ile) | |
13 | g.23339833C= | CA2078641218 | SACS | c.2185+13952G= (n.2185+13952G=) c.4070G= (p.Ser1357=) c.4034G= (p.Ser1345=) c.2177-10349G= (n.2177-10349G=) c.2291+1752G= (n.2291+1752G=) c.2318+1752G= (n.2318+1752G=) c.2203+6978G= (n.2203+6978G=) n.4543-10349G= c.2220+6978G= (n.2220+6978G=) c.4043G= (p.Ser1348=) c.2186-10349G= (n.2186-10349G=) c.2431+1612G= (n.2431+1612G=) c.1793G= (p.Ser598=) c.1058-10349G= (n.1058-10349G=) c.2129+1612G= c.3602G= (p.Ser1201=) c.4094G= (p.Ser1365=) c.4061G= (p.Ser1354=) | |
13 | g.23339833C>G | CA387532810 | SACS | c.2185+13952G>C (n.2185+13952G>C) c.4070G>C (p.Ser1357Thr) c.4034G>C (p.Ser1345Thr) c.2177-10349G>C (n.2177-10349G>C) c.2291+1752G>C (n.2291+1752G>C) c.2318+1752G>C (n.2318+1752G>C) c.2203+6978G>C (n.2203+6978G>C) n.4543-10349G>C c.2220+6978G>C (n.2220+6978G>C) c.4043G>C (p.Ser1348Thr) c.2186-10349G>C (n.2186-10349G>C) c.2431+1612G>C (n.2431+1612G>C) c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1058-10349G>C (n.1058-10349G>C) c.2129+1612G>C c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.4094G>C (p.Ser1365Thr) c.4061G>C (p.Ser1354Thr) | |
13 | g.23339833C>T | CA387532808 | SACS | c.2185+13952G>A (n.2185+13952G>A) c.4070G>A (p.Ser1357Asn) c.4034G>A (p.Ser1345Asn) c.2177-10349G>A (n.2177-10349G>A) c.2291+1752G>A (n.2291+1752G>A) c.2318+1752G>A (n.2318+1752G>A) c.2203+6978G>A (n.2203+6978G>A) n.4543-10349G>A c.2220+6978G>A (n.2220+6978G>A) c.4043G>A (p.Ser1348Asn) c.2186-10349G>A (n.2186-10349G>A) c.2431+1612G>A (n.2431+1612G>A) c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1058-10349G>A (n.1058-10349G>A) c.2129+1612G>A c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.4094G>A (p.Ser1365Asn) c.4061G>A (p.Ser1354Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339834T>A | CA387532812 | SACS | c.2185+13951A>T (n.2185+13951A>T) c.4069A>T (p.Ser1357Cys) c.4033A>T (p.Ser1345Cys) c.2177-10350A>T (n.2177-10350A>T) c.2291+1751A>T (n.2291+1751A>T) c.2318+1751A>T (n.2318+1751A>T) c.2203+6977A>T (n.2203+6977A>T) n.4543-10350A>T c.2220+6977A>T (n.2220+6977A>T) c.4042A>T (p.Ser1348Cys) c.2186-10350A>T (n.2186-10350A>T) c.2431+1611A>T (n.2431+1611A>T) c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1058-10350A>T (n.1058-10350A>T) c.2129+1611A>T c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.4093A>T (p.Ser1365Cys) c.4060A>T (p.Ser1354Cys) | |
13 | g.23339834T>C | CA387532828 | SACS | c.2185+13951A>G (n.2185+13951A>G) c.4069A>G (p.Ser1357Gly) c.4033A>G (p.Ser1345Gly) c.2177-10350A>G (n.2177-10350A>G) c.2291+1751A>G (n.2291+1751A>G) c.2318+1751A>G (n.2318+1751A>G) c.2203+6977A>G (n.2203+6977A>G) n.4543-10350A>G c.2220+6977A>G (n.2220+6977A>G) c.4042A>G (p.Ser1348Gly) c.2186-10350A>G (n.2186-10350A>G) c.2431+1611A>G (n.2431+1611A>G) c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1058-10350A>G (n.1058-10350A>G) c.2129+1611A>G c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.4093A>G (p.Ser1365Gly) c.4060A>G (p.Ser1354Gly) | |
13 | g.23339834T>G | CA387532829 | SACS | c.2185+13951A>C (n.2185+13951A>C) c.4069A>C (p.Ser1357Arg) c.4033A>C (p.Ser1345Arg) c.2177-10350A>C (n.2177-10350A>C) c.2291+1751A>C (n.2291+1751A>C) c.2318+1751A>C (n.2318+1751A>C) c.2203+6977A>C (n.2203+6977A>C) n.4543-10350A>C c.2220+6977A>C (n.2220+6977A>C) c.4042A>C (p.Ser1348Arg) c.2186-10350A>C (n.2186-10350A>C) c.2431+1611A>C (n.2431+1611A>C) c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1058-10350A>C (n.1058-10350A>C) c.2129+1611A>C c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.4093A>C (p.Ser1365Arg) c.4060A>C (p.Ser1354Arg) | |
13 | g.23339836_23339837insCATTCCCATCATTATGA | CA2556154014 | SACS | c.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA (n.2185+13951_2185+13952insTAATGATGGGAATGTCA) c.4069_4070insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1357IlefsTer19) c.4033_4034insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1345IlefsTer19) c.2177-10350_2177-10349insTAATGATGGGAATGTCA (n.2177-10350_2177-10349insTAATGATGGGAATGTCA) c.2291+1751_2291+1752insTAATGATGGGAATGTCA (n.2291+1751_2291+1752insTAATGATGGGAATGTCA) c.2318+1751_2318+1752insTAATGATGGGAATGTCA (n.2318+1751_2318+1752insTAATGATGGGAATGTCA) c.2203+6977_2203+6978insTAATGATGGGAATGTCA (n.2203+6977_2203+6978insTAATGATGGGAATGTCA) n.4543-10350_4543-10349insTAATGATGGGAATGTCA c.2220+6977_2220+6978insTAATGATGGGAATGTCA (n.2220+6977_2220+6978insTAATGATGGGAATGTCA) c.4042_4043insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1348IlefsTer19) c.2186-10350_2186-10349insTAATGATGGGAATGTCA (n.2186-10350_2186-10349insTAATGATGGGAATGTCA) c.2431+1611_2431+1612insTAATGATGGGAATGTCA (n.2431+1611_2431+1612insTAATGATGGGAATGTCA) c.1792_1793insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser598IlefsTer19) c.1058-10350_1058-10349insTAATGATGGGAATGTCA (n.1058-10350_1058-10349insTAATGATGGGAATGTCA) c.2129+1611_2129+1612insTAATGATGGGAATGTCA c.3601_3602insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1201IlefsTer19) c.4093_4094insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1365IlefsTer19) c.4060_4061insTAATGATGGGAATGTCA (p.Ser1354IlefsTer19) | |
13 | g.23339835G>A | CA483163230 | SACS | c.2185+13950C>T (n.2185+13950C>T) c.4068C>T (p.Leu1356=) c.4032C>T (p.Leu1344=) c.2177-10351C>T (n.2177-10351C>T) c.2291+1750C>T (n.2291+1750C>T) c.2318+1750C>T (n.2318+1750C>T) c.2203+6976C>T (n.2203+6976C>T) n.4543-10351C>T c.2220+6976C>T (n.2220+6976C>T) c.4041C>T (p.Leu1347=) c.2186-10351C>T (n.2186-10351C>T) c.2431+1610C>T (n.2431+1610C>T) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1058-10351C>T (n.1058-10351C>T) c.2129+1610C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) c.4092C>T (p.Leu1364=) c.4059C>T (p.Leu1353=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339835G>C | CA483163231 | SACS | c.2185+13950C>G (n.2185+13950C>G) c.4068C>G (p.Leu1356=) c.4032C>G (p.Leu1344=) c.2177-10351C>G (n.2177-10351C>G) c.2291+1750C>G (n.2291+1750C>G) c.2318+1750C>G (n.2318+1750C>G) c.2203+6976C>G (n.2203+6976C>G) n.4543-10351C>G c.2220+6976C>G (n.2220+6976C>G) c.4041C>G (p.Leu1347=) c.2186-10351C>G (n.2186-10351C>G) c.2431+1610C>G (n.2431+1610C>G) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1058-10351C>G (n.1058-10351C>G) c.2129+1610C>G c.3600C>G (p.Leu1200=) c.4092C>G (p.Leu1364=) c.4059C>G (p.Leu1353=) | |
13 | g.23339835G>T | CA483163232 | SACS | c.2185+13950C>A (n.2185+13950C>A) c.4068C>A (p.Leu1356=) c.4032C>A (p.Leu1344=) c.2177-10351C>A (n.2177-10351C>A) c.2291+1750C>A (n.2291+1750C>A) c.2318+1750C>A (n.2318+1750C>A) c.2203+6976C>A (n.2203+6976C>A) n.4543-10351C>A c.2220+6976C>A (n.2220+6976C>A) c.4041C>A (p.Leu1347=) c.2186-10351C>A (n.2186-10351C>A) c.2431+1610C>A (n.2431+1610C>A) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1058-10351C>A (n.1058-10351C>A) c.2129+1610C>A c.3600C>A (p.Leu1200=) c.4092C>A (p.Leu1364=) c.4059C>A (p.Leu1353=) | |
13 | g.23339836A>C | CA387532832 | SACS | c.2185+13949T>G (n.2185+13949T>G) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.2177-10352T>G (n.2177-10352T>G) c.2291+1749T>G (n.2291+1749T>G) c.2318+1749T>G (n.2318+1749T>G) c.2203+6975T>G (n.2203+6975T>G) n.4543-10352T>G c.2220+6975T>G (n.2220+6975T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.2186-10352T>G (n.2186-10352T>G) c.2431+1609T>G (n.2431+1609T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1058-10352T>G (n.1058-10352T>G) c.2129+1609T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) | |
13 | g.23339836A>G | CA387532833 | SACS | c.2185+13949T>C (n.2185+13949T>C) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.2177-10352T>C (n.2177-10352T>C) c.2291+1749T>C (n.2291+1749T>C) c.2318+1749T>C (n.2318+1749T>C) c.2203+6975T>C (n.2203+6975T>C) n.4543-10352T>C c.2220+6975T>C (n.2220+6975T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.2186-10352T>C (n.2186-10352T>C) c.2431+1609T>C (n.2431+1609T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1058-10352T>C (n.1058-10352T>C) c.2129+1609T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) | |
13 | g.23339836A>T | CA387532835 | SACS | c.2185+13949T>A (n.2185+13949T>A) c.4067T>A (p.Leu1356His) c.4031T>A (p.Leu1344His) c.2177-10352T>A (n.2177-10352T>A) c.2291+1749T>A (n.2291+1749T>A) c.2318+1749T>A (n.2318+1749T>A) c.2203+6975T>A (n.2203+6975T>A) n.4543-10352T>A c.2220+6975T>A (n.2220+6975T>A) c.4040T>A (p.Leu1347His) c.2186-10352T>A (n.2186-10352T>A) c.2431+1609T>A (n.2431+1609T>A) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1058-10352T>A (n.1058-10352T>A) c.2129+1609T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) c.4091T>A (p.Leu1364His) c.4058T>A (p.Leu1353His) | |
13 | g.23339836_23339837delinsAG | CA2078641221 | SACS | c.2185+13948_2185+13949delinsCT (n.2185+13948_2185+13949delinsCT) c.4066_4067delinsCT (p.Leu1356=) c.4030_4031delinsCT (p.Leu1344=) c.2177-10353_2177-10352delinsCT (n.2177-10353_2177-10352delinsCT) c.2291+1748_2291+1749delinsCT (n.2291+1748_2291+1749delinsCT) c.2318+1748_2318+1749delinsCT (n.2318+1748_2318+1749delinsCT) c.2203+6974_2203+6975delinsCT (n.2203+6974_2203+6975delinsCT) n.4543-10353_4543-10352delinsCT c.2220+6974_2220+6975delinsCT (n.2220+6974_2220+6975delinsCT) c.4039_4040delinsCT (p.Leu1347=) c.2186-10353_2186-10352delinsCT (n.2186-10353_2186-10352delinsCT) c.2431+1608_2431+1609delinsCT (n.2431+1608_2431+1609delinsCT) c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=) c.1058-10353_1058-10352delinsCT (n.1058-10353_1058-10352delinsCT) c.2129+1608_2129+1609delinsCT c.3598_3599delinsCT (p.Leu1200=) c.4090_4091delinsCT (p.Leu1364=) c.4057_4058delinsCT (p.Leu1353=) | |
13 | g.23339837del | CA16041640 | SACS | c.2185+13948del (n.2185+13948del) c.4066del (p.Leu1356SerfsTer14) c.4030del (p.Leu1344SerfsTer14) c.2177-10353del (n.2177-10353del) c.2291+1748del (n.2291+1748del) c.2318+1748del (n.2318+1748del) c.2203+6974del (n.2203+6974del) n.4543-10353del c.2220+6974del (n.2220+6974del) c.4039del (p.Leu1347SerfsTer14) c.2186-10353del (n.2186-10353del) c.2431+1608del (n.2431+1608del) c.1789del (p.Leu597SerfsTer14) c.1058-10353del (n.1058-10353del) c.2129+1608del c.3598del (p.Leu1200SerfsTer14) c.4090del (p.Leu1364SerfsTer14) c.4057del (p.Leu1353SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339837G>A | CA387532838 | SACS | c.2185+13948C>T (n.2185+13948C>T) c.4066C>T (p.Leu1356Phe) c.4030C>T (p.Leu1344Phe) c.2177-10353C>T (n.2177-10353C>T) c.2291+1748C>T (n.2291+1748C>T) c.2318+1748C>T (n.2318+1748C>T) c.2203+6974C>T (n.2203+6974C>T) n.4543-10353C>T c.2220+6974C>T (n.2220+6974C>T) c.4039C>T (p.Leu1347Phe) c.2186-10353C>T (n.2186-10353C>T) c.2431+1608C>T (n.2431+1608C>T) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1058-10353C>T (n.1058-10353C>T) c.2129+1608C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.4090C>T (p.Leu1364Phe) c.4057C>T (p.Leu1353Phe) | |
13 | g.23339837G>C | CA387532841 | SACS | c.2185+13948C>G (n.2185+13948C>G) c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.2177-10353C>G (n.2177-10353C>G) c.2291+1748C>G (n.2291+1748C>G) c.2318+1748C>G (n.2318+1748C>G) c.2203+6974C>G (n.2203+6974C>G) n.4543-10353C>G c.2220+6974C>G (n.2220+6974C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.2186-10353C>G (n.2186-10353C>G) c.2431+1608C>G (n.2431+1608C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1058-10353C>G (n.1058-10353C>G) c.2129+1608C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) | |
13 | g.23339837G>T | CA387532843 | SACS | c.2185+13948C>A (n.2185+13948C>A) c.4066C>A (p.Leu1356Ile) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.2177-10353C>A (n.2177-10353C>A) c.2291+1748C>A (n.2291+1748C>A) c.2318+1748C>A (n.2318+1748C>A) c.2203+6974C>A (n.2203+6974C>A) n.4543-10353C>A c.2220+6974C>A (n.2220+6974C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Ile) c.2186-10353C>A (n.2186-10353C>A) c.2431+1608C>A (n.2431+1608C>A) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1058-10353C>A (n.1058-10353C>A) c.2129+1608C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.4090C>A (p.Leu1364Ile) c.4057C>A (p.Leu1353Ile) | |
13 | g.23339838A>C | CA387532849 | SACS | c.2185+13947T>G (n.2185+13947T>G) c.4065T>G (p.Asp1355Glu) c.4029T>G (p.Asp1343Glu) c.2177-10354T>G (n.2177-10354T>G) c.2291+1747T>G (n.2291+1747T>G) c.2318+1747T>G (n.2318+1747T>G) c.2203+6973T>G (n.2203+6973T>G) n.4543-10354T>G c.2220+6973T>G (n.2220+6973T>G) c.4038T>G (p.Asp1346Glu) c.2186-10354T>G (n.2186-10354T>G) c.2431+1607T>G (n.2431+1607T>G) c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.1058-10354T>G (n.1058-10354T>G) c.2129+1607T>G c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.4089T>G (p.Asp1363Glu) c.4056T>G (p.Asp1352Glu) | |
13 | g.23339838A>G | CA483163244 | SACS | c.2185+13947T>C (n.2185+13947T>C) c.4065T>C (p.Asp1355=) c.4029T>C (p.Asp1343=) c.2177-10354T>C (n.2177-10354T>C) c.2291+1747T>C (n.2291+1747T>C) c.2318+1747T>C (n.2318+1747T>C) c.2203+6973T>C (n.2203+6973T>C) n.4543-10354T>C c.2220+6973T>C (n.2220+6973T>C) c.4038T>C (p.Asp1346=) c.2186-10354T>C (n.2186-10354T>C) c.2431+1607T>C (n.2431+1607T>C) c.1788T>C (p.Asp596=) c.1058-10354T>C (n.1058-10354T>C) c.2129+1607T>C c.3597T>C (p.Asp1199=) c.4089T>C (p.Asp1363=) c.4056T>C (p.Asp1352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339838A>T | CA387532847 | SACS | c.2185+13947T>A (n.2185+13947T>A) c.4065T>A (p.Asp1355Glu) c.4029T>A (p.Asp1343Glu) c.2177-10354T>A (n.2177-10354T>A) c.2291+1747T>A (n.2291+1747T>A) c.2318+1747T>A (n.2318+1747T>A) c.2203+6973T>A (n.2203+6973T>A) n.4543-10354T>A c.2220+6973T>A (n.2220+6973T>A) c.4038T>A (p.Asp1346Glu) c.2186-10354T>A (n.2186-10354T>A) c.2431+1607T>A (n.2431+1607T>A) c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.1058-10354T>A (n.1058-10354T>A) c.2129+1607T>A c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.4089T>A (p.Asp1363Glu) c.4056T>A (p.Asp1352Glu) | |
13 | g.23339839T>A | CA387532851 | SACS | c.2185+13946A>T (n.2185+13946A>T) c.4064A>T (p.Asp1355Val) c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.2177-10355A>T (n.2177-10355A>T) c.2291+1746A>T (n.2291+1746A>T) c.2318+1746A>T (n.2318+1746A>T) c.2203+6972A>T (n.2203+6972A>T) n.4543-10355A>T c.2220+6972A>T (n.2220+6972A>T) c.4037A>T (p.Asp1346Val) c.2186-10355A>T (n.2186-10355A>T) c.2431+1606A>T (n.2431+1606A>T) c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1058-10355A>T (n.1058-10355A>T) c.2129+1606A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.4088A>T (p.Asp1363Val) c.4055A>T (p.Asp1352Val) | |
13 | g.23339839T>C | CA387532853 | SACS | c.2185+13946A>G (n.2185+13946A>G) c.4064A>G (p.Asp1355Gly) c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.2177-10355A>G (n.2177-10355A>G) c.2291+1746A>G (n.2291+1746A>G) c.2318+1746A>G (n.2318+1746A>G) c.2203+6972A>G (n.2203+6972A>G) n.4543-10355A>G c.2220+6972A>G (n.2220+6972A>G) c.4037A>G (p.Asp1346Gly) c.2186-10355A>G (n.2186-10355A>G) c.2431+1606A>G (n.2431+1606A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1058-10355A>G (n.1058-10355A>G) c.2129+1606A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.4088A>G (p.Asp1363Gly) c.4055A>G (p.Asp1352Gly) | |
13 | g.23339839T>G | CA387532855 | SACS | c.2185+13946A>C (n.2185+13946A>C) c.4064A>C (p.Asp1355Ala) c.4028A>C (p.Asp1343Ala) c.2177-10355A>C (n.2177-10355A>C) c.2291+1746A>C (n.2291+1746A>C) c.2318+1746A>C (n.2318+1746A>C) c.2203+6972A>C (n.2203+6972A>C) n.4543-10355A>C c.2220+6972A>C (n.2220+6972A>C) c.4037A>C (p.Asp1346Ala) c.2186-10355A>C (n.2186-10355A>C) c.2431+1606A>C (n.2431+1606A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1058-10355A>C (n.1058-10355A>C) c.2129+1606A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.4088A>C (p.Asp1363Ala) c.4055A>C (p.Asp1352Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23339840C>A | CA387532857 | SACS | c.2185+13945G>T (n.2185+13945G>T) c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.2177-10356G>T (n.2177-10356G>T) c.2291+1745G>T (n.2291+1745G>T) c.2318+1745G>T (n.2318+1745G>T) c.2203+6971G>T (n.2203+6971G>T) n.4543-10356G>T c.2220+6971G>T (n.2220+6971G>T) c.4036G>T (p.Asp1346Tyr) c.2186-10356G>T (n.2186-10356G>T) c.2431+1605G>T (n.2431+1605G>T) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1058-10356G>T (n.1058-10356G>T) c.2129+1605G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.4087G>T (p.Asp1363Tyr) c.4054G>T (p.Asp1352Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339840C= | CA2078641232 | SACS | c.2185+13945G= (n.2185+13945G=) c.4063G= (p.Asp1355=) c.4027G= (p.Asp1343=) c.2177-10356G= (n.2177-10356G=) c.2291+1745G= (n.2291+1745G=) c.2318+1745G= (n.2318+1745G=) c.2203+6971G= (n.2203+6971G=) n.4543-10356G= c.2220+6971G= (n.2220+6971G=) c.4036G= (p.Asp1346=) c.2186-10356G= (n.2186-10356G=) c.2431+1605G= (n.2431+1605G=) c.1786G= (p.Asp596=) c.1058-10356G= (n.1058-10356G=) c.2129+1605G= c.3595G= (p.Asp1199=) c.4087G= (p.Asp1363=) c.4054G= (p.Asp1352=) | |
13 | g.23339840C>G | CA6911442 | SACS | c.2185+13945G>C (n.2185+13945G>C) c.4063G>C (p.Asp1355His) c.4027G>C (p.Asp1343His) c.2177-10356G>C (n.2177-10356G>C) c.2291+1745G>C (n.2291+1745G>C) c.2318+1745G>C (n.2318+1745G>C) c.2203+6971G>C (n.2203+6971G>C) n.4543-10356G>C c.2220+6971G>C (n.2220+6971G>C) c.4036G>C (p.Asp1346His) c.2186-10356G>C (n.2186-10356G>C) c.2431+1605G>C (n.2431+1605G>C) c.1786G>C (p.Asp596His) c.1058-10356G>C (n.1058-10356G>C) c.2129+1605G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.4087G>C (p.Asp1363His) c.4054G>C (p.Asp1352His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339840C>T | CA387532859 | SACS | c.2185+13945G>A (n.2185+13945G>A) c.4063G>A (p.Asp1355Asn) c.4027G>A (p.Asp1343Asn) c.2177-10356G>A (n.2177-10356G>A) c.2291+1745G>A (n.2291+1745G>A) c.2318+1745G>A (n.2318+1745G>A) c.2203+6971G>A (n.2203+6971G>A) n.4543-10356G>A c.2220+6971G>A (n.2220+6971G>A) c.4036G>A (p.Asp1346Asn) c.2186-10356G>A (n.2186-10356G>A) c.2431+1605G>A (n.2431+1605G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1058-10356G>A (n.1058-10356G>A) c.2129+1605G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.4087G>A (p.Asp1363Asn) c.4054G>A (p.Asp1352Asn) | |
13 | g.23339841T>A | CA387532862 | SACS | c.2185+13944A>T (n.2185+13944A>T) c.4062A>T (p.Gln1354His) c.4026A>T (p.Gln1342His) c.2177-10357A>T (n.2177-10357A>T) c.2291+1744A>T (n.2291+1744A>T) c.2318+1744A>T (n.2318+1744A>T) c.2203+6970A>T (n.2203+6970A>T) n.4543-10357A>T c.2220+6970A>T (n.2220+6970A>T) c.4035A>T (p.Gln1345His) c.2186-10357A>T (n.2186-10357A>T) c.2431+1604A>T (n.2431+1604A>T) c.1785A>T (p.Gln595His) c.1058-10357A>T (n.1058-10357A>T) c.2129+1604A>T c.3594A>T (p.Gln1198His) c.4086A>T (p.Gln1362His) c.4053A>T (p.Gln1351His) | |
13 | g.23339841T>C | CA483163251 | SACS | c.2185+13944A>G (n.2185+13944A>G) c.4062A>G (p.Gln1354=) c.4026A>G (p.Gln1342=) c.2177-10357A>G (n.2177-10357A>G) c.2291+1744A>G (n.2291+1744A>G) c.2318+1744A>G (n.2318+1744A>G) c.2203+6970A>G (n.2203+6970A>G) n.4543-10357A>G c.2220+6970A>G (n.2220+6970A>G) c.4035A>G (p.Gln1345=) c.2186-10357A>G (n.2186-10357A>G) c.2431+1604A>G (n.2431+1604A>G) c.1785A>G (p.Gln595=) c.1058-10357A>G (n.1058-10357A>G) c.2129+1604A>G c.3594A>G (p.Gln1198=) c.4086A>G (p.Gln1362=) c.4053A>G (p.Gln1351=) | |
13 | g.23339841T>G | CA387532867 | SACS | c.2185+13944A>C (n.2185+13944A>C) c.4062A>C (p.Gln1354His) c.4026A>C (p.Gln1342His) c.2177-10357A>C (n.2177-10357A>C) c.2291+1744A>C (n.2291+1744A>C) c.2318+1744A>C (n.2318+1744A>C) c.2203+6970A>C (n.2203+6970A>C) n.4543-10357A>C c.2220+6970A>C (n.2220+6970A>C) c.4035A>C (p.Gln1345His) c.2186-10357A>C (n.2186-10357A>C) c.2431+1604A>C (n.2431+1604A>C) c.1785A>C (p.Gln595His) c.1058-10357A>C (n.1058-10357A>C) c.2129+1604A>C c.3594A>C (p.Gln1198His) c.4086A>C (p.Gln1362His) c.4053A>C (p.Gln1351His) | |
13 | g.23339842T>A | CA387532870 | SACS | c.2185+13943A>T (n.2185+13943A>T) c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) c.2177-10358A>T (n.2177-10358A>T) c.2291+1743A>T (n.2291+1743A>T) c.2318+1743A>T (n.2318+1743A>T) c.2203+6969A>T (n.2203+6969A>T) n.4543-10358A>T c.2220+6969A>T (n.2220+6969A>T) c.4034A>T (p.Gln1345Leu) c.2186-10358A>T (n.2186-10358A>T) c.2431+1603A>T (n.2431+1603A>T) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1058-10358A>T (n.1058-10358A>T) c.2129+1603A>T c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) | |
13 | g.23339842T>C | CA387532876 | SACS | c.2185+13943A>G (n.2185+13943A>G) c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) c.2177-10358A>G (n.2177-10358A>G) c.2291+1743A>G (n.2291+1743A>G) c.2318+1743A>G (n.2318+1743A>G) c.2203+6969A>G (n.2203+6969A>G) n.4543-10358A>G c.2220+6969A>G (n.2220+6969A>G) c.4034A>G (p.Gln1345Arg) c.2186-10358A>G (n.2186-10358A>G) c.2431+1603A>G (n.2431+1603A>G) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1058-10358A>G (n.1058-10358A>G) c.2129+1603A>G c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23339842T>G | CA387532878 | SACS | c.2185+13943A>C (n.2185+13943A>C) c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) c.2177-10358A>C (n.2177-10358A>C) c.2291+1743A>C (n.2291+1743A>C) c.2318+1743A>C (n.2318+1743A>C) c.2203+6969A>C (n.2203+6969A>C) n.4543-10358A>C c.2220+6969A>C (n.2220+6969A>C) c.4034A>C (p.Gln1345Pro) c.2186-10358A>C (n.2186-10358A>C) c.2431+1603A>C (n.2431+1603A>C) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1058-10358A>C (n.1058-10358A>C) c.2129+1603A>C c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) | |
13 | g.23339842T= | CA2078641235 | SACS | c.2185+13943A= (n.2185+13943A=) c.4061A= (p.Gln1354=) c.4025A= (p.Gln1342=) c.2177-10358A= (n.2177-10358A=) c.2291+1743A= (n.2291+1743A=) c.2318+1743A= (n.2318+1743A=) c.2203+6969A= (n.2203+6969A=) n.4543-10358A= c.2220+6969A= (n.2220+6969A=) c.4034A= (p.Gln1345=) c.2186-10358A= (n.2186-10358A=) c.2431+1603A= (n.2431+1603A=) c.1784A= (p.Gln595=) c.1058-10358A= (n.1058-10358A=) c.2129+1603A= c.3593A= (p.Gln1198=) c.4085A= (p.Gln1362=) c.4052A= (p.Gln1351=) | |
13 | g.23339843G>A | CA6911443 | SACS | c.2185+13942C>T (n.2185+13942C>T) c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) c.2177-10359C>T (n.2177-10359C>T) c.2291+1742C>T (n.2291+1742C>T) c.2318+1742C>T (n.2318+1742C>T) c.2203+6968C>T (n.2203+6968C>T) n.4543-10359C>T c.2220+6968C>T (n.2220+6968C>T) c.4033C>T (p.Gln1345Ter) c.2186-10359C>T (n.2186-10359C>T) c.2431+1602C>T (n.2431+1602C>T) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1058-10359C>T (n.1058-10359C>T) c.2129+1602C>T c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339843G>C | CA387532883 | SACS | c.2185+13942C>G (n.2185+13942C>G) c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.2177-10359C>G (n.2177-10359C>G) c.2291+1742C>G (n.2291+1742C>G) c.2318+1742C>G (n.2318+1742C>G) c.2203+6968C>G (n.2203+6968C>G) n.4543-10359C>G c.2220+6968C>G (n.2220+6968C>G) c.4033C>G (p.Gln1345Glu) c.2186-10359C>G (n.2186-10359C>G) c.2431+1602C>G (n.2431+1602C>G) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1058-10359C>G (n.1058-10359C>G) c.2129+1602C>G c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) | |
13 | g.23339843G= | CA2078641239 | SACS | c.2185+13942C= (n.2185+13942C=) c.4060C= (p.Gln1354=) c.4024C= (p.Gln1342=) c.2177-10359C= (n.2177-10359C=) c.2291+1742C= (n.2291+1742C=) c.2318+1742C= (n.2318+1742C=) c.2203+6968C= (n.2203+6968C=) n.4543-10359C= c.2220+6968C= (n.2220+6968C=) c.4033C= (p.Gln1345=) c.2186-10359C= (n.2186-10359C=) c.2431+1602C= (n.2431+1602C=) c.1783C= (p.Gln595=) c.1058-10359C= (n.1058-10359C=) c.2129+1602C= c.3592C= (p.Gln1198=) c.4084C= (p.Gln1362=) c.4051C= (p.Gln1351=) | |
13 | g.23339843G>T | CA387532881 | SACS | c.2185+13942C>A (n.2185+13942C>A) c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.2177-10359C>A (n.2177-10359C>A) c.2291+1742C>A (n.2291+1742C>A) c.2318+1742C>A (n.2318+1742C>A) c.2203+6968C>A (n.2203+6968C>A) n.4543-10359C>A c.2220+6968C>A (n.2220+6968C>A) c.4033C>A (p.Gln1345Lys) c.2186-10359C>A (n.2186-10359C>A) c.2431+1602C>A (n.2431+1602C>A) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1058-10359C>A (n.1058-10359C>A) c.2129+1602C>A c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) | |
13 | g.23339844dup | CA253515 | SACS | c.2185+13942dup (n.2185+13942dup) c.4060dup (p.Gln1354ProfsTer5) c.4024dup (p.Gln1342ProfsTer5) c.2177-10359dup (n.2177-10359dup) c.2291+1742dup (n.2291+1742dup) c.2318+1742dup (n.2318+1742dup) c.2203+6968dup (n.2203+6968dup) n.4543-10359dup c.2220+6968dup (n.2220+6968dup) c.4033dup (p.Gln1345ProfsTer5) c.2186-10359dup (n.2186-10359dup) c.2431+1602dup (n.2431+1602dup) c.1783dup (p.Gln595ProfsTer5) c.1058-10359dup (n.1058-10359dup) c.2129+1602dup c.3592dup (p.Gln1198ProfsTer5) c.4084dup (p.Gln1362ProfsTer5) c.4051dup (p.Gln1351ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339844G>A | CA483162575 | SACS | c.2185+13941C>T (n.2185+13941C>T) c.4059C>T (p.Asp1353=) c.4023C>T (p.Asp1341=) c.2177-10360C>T (n.2177-10360C>T) c.2291+1741C>T (n.2291+1741C>T) c.2318+1741C>T (n.2318+1741C>T) c.2203+6967C>T (n.2203+6967C>T) n.4543-10360C>T c.2220+6967C>T (n.2220+6967C>T) c.4032C>T (p.Asp1344=) c.2186-10360C>T (n.2186-10360C>T) c.2431+1601C>T (n.2431+1601C>T) c.1782C>T (p.Asp594=) c.1058-10360C>T (n.1058-10360C>T) c.2129+1601C>T c.3591C>T (p.Asp1197=) c.4083C>T (p.Asp1361=) c.4050C>T (p.Asp1350=) | |
13 | g.23339844G>C | CA387532886 | SACS | c.2185+13941C>G (n.2185+13941C>G) c.4059C>G (p.Asp1353Glu) c.4023C>G (p.Asp1341Glu) c.2177-10360C>G (n.2177-10360C>G) c.2291+1741C>G (n.2291+1741C>G) c.2318+1741C>G (n.2318+1741C>G) c.2203+6967C>G (n.2203+6967C>G) n.4543-10360C>G c.2220+6967C>G (n.2220+6967C>G) c.4032C>G (p.Asp1344Glu) c.2186-10360C>G (n.2186-10360C>G) c.2431+1601C>G (n.2431+1601C>G) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.1058-10360C>G (n.1058-10360C>G) c.2129+1601C>G c.3591C>G (p.Asp1197Glu) c.4083C>G (p.Asp1361Glu) c.4050C>G (p.Asp1350Glu) | |
13 | g.23339844G>T | CA387532887 | SACS | c.2185+13941C>A (n.2185+13941C>A) c.4059C>A (p.Asp1353Glu) c.4023C>A (p.Asp1341Glu) c.2177-10360C>A (n.2177-10360C>A) c.2291+1741C>A (n.2291+1741C>A) c.2318+1741C>A (n.2318+1741C>A) c.2203+6967C>A (n.2203+6967C>A) n.4543-10360C>A c.2220+6967C>A (n.2220+6967C>A) c.4032C>A (p.Asp1344Glu) c.2186-10360C>A (n.2186-10360C>A) c.2431+1601C>A (n.2431+1601C>A) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.1058-10360C>A (n.1058-10360C>A) c.2129+1601C>A c.3591C>A (p.Asp1197Glu) c.4083C>A (p.Asp1361Glu) c.4050C>A (p.Asp1350Glu) | |
13 | g.23339845T>A | CA387532890 | SACS | c.2185+13940A>T (n.2185+13940A>T) c.4058A>T (p.Asp1353Val) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.2177-10361A>T (n.2177-10361A>T) c.2291+1740A>T (n.2291+1740A>T) c.2318+1740A>T (n.2318+1740A>T) c.2203+6966A>T (n.2203+6966A>T) n.4543-10361A>T c.2220+6966A>T (n.2220+6966A>T) c.4031A>T (p.Asp1344Val) c.2186-10361A>T (n.2186-10361A>T) c.2431+1600A>T (n.2431+1600A>T) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1058-10361A>T (n.1058-10361A>T) c.2129+1600A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.4082A>T (p.Asp1361Val) c.4049A>T (p.Asp1350Val) | |
13 | g.23339845T>C | CA387532892 | SACS | c.2185+13940A>G (n.2185+13940A>G) c.4058A>G (p.Asp1353Gly) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.2177-10361A>G (n.2177-10361A>G) c.2291+1740A>G (n.2291+1740A>G) c.2318+1740A>G (n.2318+1740A>G) c.2203+6966A>G (n.2203+6966A>G) n.4543-10361A>G c.2220+6966A>G (n.2220+6966A>G) c.4031A>G (p.Asp1344Gly) c.2186-10361A>G (n.2186-10361A>G) c.2431+1600A>G (n.2431+1600A>G) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1058-10361A>G (n.1058-10361A>G) c.2129+1600A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.4082A>G (p.Asp1361Gly) c.4049A>G (p.Asp1350Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23339845T>G | CA387532894 | SACS | c.2185+13940A>C (n.2185+13940A>C) c.4058A>C (p.Asp1353Ala) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.2177-10361A>C (n.2177-10361A>C) c.2291+1740A>C (n.2291+1740A>C) c.2318+1740A>C (n.2318+1740A>C) c.2203+6966A>C (n.2203+6966A>C) n.4543-10361A>C c.2220+6966A>C (n.2220+6966A>C) c.4031A>C (p.Asp1344Ala) c.2186-10361A>C (n.2186-10361A>C) c.2431+1600A>C (n.2431+1600A>C) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1058-10361A>C (n.1058-10361A>C) c.2129+1600A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.4082A>C (p.Asp1361Ala) c.4049A>C (p.Asp1350Ala) |