| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23334912G>A | CA483159954 | SACS | c.2185+18873C>T (n.2185+18873C>T) c.8991C>T (p.Asp2997=) c.6445+2510C>T (n.6445+2510C>T) c.2177-5428C>T (n.2177-5428C>T) c.2292-4960C>T (n.2292-4960C>T) c.2319-4960C>T (n.2319-4960C>T) c.2204-5428C>T (n.2204-5428C>T) n.4543-5428C>T c.2186-13238C>T (n.2186-13238C>T) c.2221-5428C>T (n.2221-5428C>T) c.2186-12268C>T (n.2186-12268C>T) c.8964C>T (p.Asp2988=) c.2186-5428C>T (n.2186-5428C>T) c.2432-5428C>T (n.2432-5428C>T) c.6714C>T (p.Asp2238=) c.1058-5428C>T (n.1058-5428C>T) c.2130-5428C>T c.8523C>T (p.Asp2841=) c.9015C>T (p.Asp3005=) c.8982C>T (p.Asp2994=) c.8955C>T (p.Asp2985=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334912G>C | CA387515480 | SACS | c.2185+18873C>G (n.2185+18873C>G) c.8991C>G (p.Asp2997Glu) c.6445+2510C>G (n.6445+2510C>G) c.2177-5428C>G (n.2177-5428C>G) c.2292-4960C>G (n.2292-4960C>G) c.2319-4960C>G (n.2319-4960C>G) c.2204-5428C>G (n.2204-5428C>G) n.4543-5428C>G c.2186-13238C>G (n.2186-13238C>G) c.2221-5428C>G (n.2221-5428C>G) c.2186-12268C>G (n.2186-12268C>G) c.8964C>G (p.Asp2988Glu) c.2186-5428C>G (n.2186-5428C>G) c.2432-5428C>G (n.2432-5428C>G) c.6714C>G (p.Asp2238Glu) c.1058-5428C>G (n.1058-5428C>G) c.2130-5428C>G c.8523C>G (p.Asp2841Glu) c.9015C>G (p.Asp3005Glu) c.8982C>G (p.Asp2994Glu) c.8955C>G (p.Asp2985Glu) | |
| 13 | g.23334912G>T | CA387515481 | SACS | c.2185+18873C>A (n.2185+18873C>A) c.8991C>A (p.Asp2997Glu) c.6445+2510C>A (n.6445+2510C>A) c.2177-5428C>A (n.2177-5428C>A) c.2292-4960C>A (n.2292-4960C>A) c.2319-4960C>A (n.2319-4960C>A) c.2204-5428C>A (n.2204-5428C>A) n.4543-5428C>A c.2186-13238C>A (n.2186-13238C>A) c.2221-5428C>A (n.2221-5428C>A) c.2186-12268C>A (n.2186-12268C>A) c.8964C>A (p.Asp2988Glu) c.2186-5428C>A (n.2186-5428C>A) c.2432-5428C>A (n.2432-5428C>A) c.6714C>A (p.Asp2238Glu) c.1058-5428C>A (n.1058-5428C>A) c.2130-5428C>A c.8523C>A (p.Asp2841Glu) c.9015C>A (p.Asp3005Glu) c.8982C>A (p.Asp2994Glu) c.8955C>A (p.Asp2985Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334913T>A | CA387515482 | SACS | c.2185+18872A>T (n.2185+18872A>T) c.8990A>T (p.Asp2997Val) c.6445+2509A>T (n.6445+2509A>T) c.2177-5429A>T (n.2177-5429A>T) c.2292-4961A>T (n.2292-4961A>T) c.2319-4961A>T (n.2319-4961A>T) c.2204-5429A>T (n.2204-5429A>T) n.4543-5429A>T c.2186-13239A>T (n.2186-13239A>T) c.2221-5429A>T (n.2221-5429A>T) c.2186-12269A>T (n.2186-12269A>T) c.8963A>T (p.Asp2988Val) c.2186-5429A>T (n.2186-5429A>T) c.2432-5429A>T (n.2432-5429A>T) c.6713A>T (p.Asp2238Val) c.1058-5429A>T (n.1058-5429A>T) c.2130-5429A>T c.8522A>T (p.Asp2841Val) c.9014A>T (p.Asp3005Val) c.8981A>T (p.Asp2994Val) c.8954A>T (p.Asp2985Val) | |
| 13 | g.23334913T>C | CA387515483 | SACS | c.2185+18872A>G (n.2185+18872A>G) c.8990A>G (p.Asp2997Gly) c.6445+2509A>G (n.6445+2509A>G) c.2177-5429A>G (n.2177-5429A>G) c.2292-4961A>G (n.2292-4961A>G) c.2319-4961A>G (n.2319-4961A>G) c.2204-5429A>G (n.2204-5429A>G) n.4543-5429A>G c.2186-13239A>G (n.2186-13239A>G) c.2221-5429A>G (n.2221-5429A>G) c.2186-12269A>G (n.2186-12269A>G) c.8963A>G (p.Asp2988Gly) c.2186-5429A>G (n.2186-5429A>G) c.2432-5429A>G (n.2432-5429A>G) c.6713A>G (p.Asp2238Gly) c.1058-5429A>G (n.1058-5429A>G) c.2130-5429A>G c.8522A>G (p.Asp2841Gly) c.9014A>G (p.Asp3005Gly) c.8981A>G (p.Asp2994Gly) c.8954A>G (p.Asp2985Gly) | |
| 13 | g.23334913T>G | CA387515484 | SACS | c.2185+18872A>C (n.2185+18872A>C) c.8990A>C (p.Asp2997Ala) c.6445+2509A>C (n.6445+2509A>C) c.2177-5429A>C (n.2177-5429A>C) c.2292-4961A>C (n.2292-4961A>C) c.2319-4961A>C (n.2319-4961A>C) c.2204-5429A>C (n.2204-5429A>C) n.4543-5429A>C c.2186-13239A>C (n.2186-13239A>C) c.2221-5429A>C (n.2221-5429A>C) c.2186-12269A>C (n.2186-12269A>C) c.8963A>C (p.Asp2988Ala) c.2186-5429A>C (n.2186-5429A>C) c.2432-5429A>C (n.2432-5429A>C) c.6713A>C (p.Asp2238Ala) c.1058-5429A>C (n.1058-5429A>C) c.2130-5429A>C c.8522A>C (p.Asp2841Ala) c.9014A>C (p.Asp3005Ala) c.8981A>C (p.Asp2994Ala) c.8954A>C (p.Asp2985Ala) | |
| 13 | g.23334914C>A | CA387515485 | SACS | c.2185+18871G>T (n.2185+18871G>T) c.8989G>T (p.Asp2997Tyr) c.6445+2508G>T (n.6445+2508G>T) c.2177-5430G>T (n.2177-5430G>T) c.2292-4962G>T (n.2292-4962G>T) c.2319-4962G>T (n.2319-4962G>T) c.2204-5430G>T (n.2204-5430G>T) n.4543-5430G>T c.2186-13240G>T (n.2186-13240G>T) c.2221-5430G>T (n.2221-5430G>T) c.2186-12270G>T (n.2186-12270G>T) c.8962G>T (p.Asp2988Tyr) c.2186-5430G>T (n.2186-5430G>T) c.2432-5430G>T (n.2432-5430G>T) c.6712G>T (p.Asp2238Tyr) c.1058-5430G>T (n.1058-5430G>T) c.2130-5430G>T c.8521G>T (p.Asp2841Tyr) c.9013G>T (p.Asp3005Tyr) c.8980G>T (p.Asp2994Tyr) c.8953G>T (p.Asp2985Tyr) | |
| 13 | g.23334914C>G | CA387515487 | SACS | c.2185+18871G>C (n.2185+18871G>C) c.8989G>C (p.Asp2997His) c.6445+2508G>C (n.6445+2508G>C) c.2177-5430G>C (n.2177-5430G>C) c.2292-4962G>C (n.2292-4962G>C) c.2319-4962G>C (n.2319-4962G>C) c.2204-5430G>C (n.2204-5430G>C) n.4543-5430G>C c.2186-13240G>C (n.2186-13240G>C) c.2221-5430G>C (n.2221-5430G>C) c.2186-12270G>C (n.2186-12270G>C) c.8962G>C (p.Asp2988His) c.2186-5430G>C (n.2186-5430G>C) c.2432-5430G>C (n.2432-5430G>C) c.6712G>C (p.Asp2238His) c.1058-5430G>C (n.1058-5430G>C) c.2130-5430G>C c.8521G>C (p.Asp2841His) c.9013G>C (p.Asp3005His) c.8980G>C (p.Asp2994His) c.8953G>C (p.Asp2985His) | |
| 13 | g.23334914C>T | CA387515486 | SACS | c.2185+18871G>A (n.2185+18871G>A) c.8989G>A (p.Asp2997Asn) c.6445+2508G>A (n.6445+2508G>A) c.2177-5430G>A (n.2177-5430G>A) c.2292-4962G>A (n.2292-4962G>A) c.2319-4962G>A (n.2319-4962G>A) c.2204-5430G>A (n.2204-5430G>A) n.4543-5430G>A c.2186-13240G>A (n.2186-13240G>A) c.2221-5430G>A (n.2221-5430G>A) c.2186-12270G>A (n.2186-12270G>A) c.8962G>A (p.Asp2988Asn) c.2186-5430G>A (n.2186-5430G>A) c.2432-5430G>A (n.2432-5430G>A) c.6712G>A (p.Asp2238Asn) c.1058-5430G>A (n.1058-5430G>A) c.2130-5430G>A c.8521G>A (p.Asp2841Asn) c.9013G>A (p.Asp3005Asn) c.8980G>A (p.Asp2994Asn) c.8953G>A (p.Asp2985Asn) | |
| 13 | g.23334915T>A | CA387515488 | SACS | c.2185+18870A>T (n.2185+18870A>T) c.8988A>T (p.Glu2996Asp) c.6445+2507A>T (n.6445+2507A>T) c.2177-5431A>T (n.2177-5431A>T) c.2292-4963A>T (n.2292-4963A>T) c.2319-4963A>T (n.2319-4963A>T) c.2204-5431A>T (n.2204-5431A>T) n.4543-5431A>T c.2186-13241A>T (n.2186-13241A>T) c.2221-5431A>T (n.2221-5431A>T) c.2186-12271A>T (n.2186-12271A>T) c.8961A>T (p.Glu2987Asp) c.2186-5431A>T (n.2186-5431A>T) c.2432-5431A>T (n.2432-5431A>T) c.6711A>T (p.Glu2237Asp) c.1058-5431A>T (n.1058-5431A>T) c.2130-5431A>T c.8520A>T (p.Glu2840Asp) c.9012A>T (p.Glu3004Asp) c.8979A>T (p.Glu2993Asp) c.8952A>T (p.Glu2984Asp) | |
| 13 | g.23334915T>C | CA483159958 | SACS | c.2185+18870A>G (n.2185+18870A>G) c.8988A>G (p.Glu2996=) c.6445+2507A>G (n.6445+2507A>G) c.2177-5431A>G (n.2177-5431A>G) c.2292-4963A>G (n.2292-4963A>G) c.2319-4963A>G (n.2319-4963A>G) c.2204-5431A>G (n.2204-5431A>G) n.4543-5431A>G c.2186-13241A>G (n.2186-13241A>G) c.2221-5431A>G (n.2221-5431A>G) c.2186-12271A>G (n.2186-12271A>G) c.8961A>G (p.Glu2987=) c.2186-5431A>G (n.2186-5431A>G) c.2432-5431A>G (n.2432-5431A>G) c.6711A>G (p.Glu2237=) c.1058-5431A>G (n.1058-5431A>G) c.2130-5431A>G c.8520A>G (p.Glu2840=) c.9012A>G (p.Glu3004=) c.8979A>G (p.Glu2993=) c.8952A>G (p.Glu2984=) | |
| 13 | g.23334915T>G | CA387515489 | SACS | c.2185+18870A>C (n.2185+18870A>C) c.8988A>C (p.Glu2996Asp) c.6445+2507A>C (n.6445+2507A>C) c.2177-5431A>C (n.2177-5431A>C) c.2292-4963A>C (n.2292-4963A>C) c.2319-4963A>C (n.2319-4963A>C) c.2204-5431A>C (n.2204-5431A>C) n.4543-5431A>C c.2186-13241A>C (n.2186-13241A>C) c.2221-5431A>C (n.2221-5431A>C) c.2186-12271A>C (n.2186-12271A>C) c.8961A>C (p.Glu2987Asp) c.2186-5431A>C (n.2186-5431A>C) c.2432-5431A>C (n.2432-5431A>C) c.6711A>C (p.Glu2237Asp) c.1058-5431A>C (n.1058-5431A>C) c.2130-5431A>C c.8520A>C (p.Glu2840Asp) c.9012A>C (p.Glu3004Asp) c.8979A>C (p.Glu2993Asp) c.8952A>C (p.Glu2984Asp) | |
| 13 | g.23334916T>A | CA387515490 | SACS | c.2185+18869A>T (n.2185+18869A>T) c.8987A>T (p.Glu2996Val) c.6445+2506A>T (n.6445+2506A>T) c.2177-5432A>T (n.2177-5432A>T) c.2292-4964A>T (n.2292-4964A>T) c.2319-4964A>T (n.2319-4964A>T) c.2204-5432A>T (n.2204-5432A>T) n.4543-5432A>T c.2186-13242A>T (n.2186-13242A>T) c.2221-5432A>T (n.2221-5432A>T) c.2186-12272A>T (n.2186-12272A>T) c.8960A>T (p.Glu2987Val) c.2186-5432A>T (n.2186-5432A>T) c.2432-5432A>T (n.2432-5432A>T) c.6710A>T (p.Glu2237Val) c.1058-5432A>T (n.1058-5432A>T) c.2130-5432A>T c.8519A>T (p.Glu2840Val) c.9011A>T (p.Glu3004Val) c.8978A>T (p.Glu2993Val) c.8951A>T (p.Glu2984Val) | |
| 13 | g.23334916T>C | CA387515491 | SACS | c.2185+18869A>G (n.2185+18869A>G) c.8987A>G (p.Glu2996Gly) c.6445+2506A>G (n.6445+2506A>G) c.2177-5432A>G (n.2177-5432A>G) c.2292-4964A>G (n.2292-4964A>G) c.2319-4964A>G (n.2319-4964A>G) c.2204-5432A>G (n.2204-5432A>G) n.4543-5432A>G c.2186-13242A>G (n.2186-13242A>G) c.2221-5432A>G (n.2221-5432A>G) c.2186-12272A>G (n.2186-12272A>G) c.8960A>G (p.Glu2987Gly) c.2186-5432A>G (n.2186-5432A>G) c.2432-5432A>G (n.2432-5432A>G) c.6710A>G (p.Glu2237Gly) c.1058-5432A>G (n.1058-5432A>G) c.2130-5432A>G c.8519A>G (p.Glu2840Gly) c.9011A>G (p.Glu3004Gly) c.8978A>G (p.Glu2993Gly) c.8951A>G (p.Glu2984Gly) | |
| 13 | g.23334916T>G | CA387515492 | SACS | c.2185+18869A>C (n.2185+18869A>C) c.8987A>C (p.Glu2996Ala) c.6445+2506A>C (n.6445+2506A>C) c.2177-5432A>C (n.2177-5432A>C) c.2292-4964A>C (n.2292-4964A>C) c.2319-4964A>C (n.2319-4964A>C) c.2204-5432A>C (n.2204-5432A>C) n.4543-5432A>C c.2186-13242A>C (n.2186-13242A>C) c.2221-5432A>C (n.2221-5432A>C) c.2186-12272A>C (n.2186-12272A>C) c.8960A>C (p.Glu2987Ala) c.2186-5432A>C (n.2186-5432A>C) c.2432-5432A>C (n.2432-5432A>C) c.6710A>C (p.Glu2237Ala) c.1058-5432A>C (n.1058-5432A>C) c.2130-5432A>C c.8519A>C (p.Glu2840Ala) c.9011A>C (p.Glu3004Ala) c.8978A>C (p.Glu2993Ala) c.8951A>C (p.Glu2984Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334917C>A | CA387515495 | SACS | c.2185+18868G>T (n.2185+18868G>T) c.8986G>T (p.Glu2996Ter) c.6445+2505G>T (n.6445+2505G>T) c.2177-5433G>T (n.2177-5433G>T) c.2292-4965G>T (n.2292-4965G>T) c.2319-4965G>T (n.2319-4965G>T) c.2204-5433G>T (n.2204-5433G>T) n.4543-5433G>T c.2186-13243G>T (n.2186-13243G>T) c.2221-5433G>T (n.2221-5433G>T) c.2186-12273G>T (n.2186-12273G>T) c.8959G>T (p.Glu2987Ter) c.2186-5433G>T (n.2186-5433G>T) c.2432-5433G>T (n.2432-5433G>T) c.6709G>T (p.Glu2237Ter) c.1058-5433G>T (n.1058-5433G>T) c.2130-5433G>T c.8518G>T (p.Glu2840Ter) c.9010G>T (p.Glu3004Ter) c.8977G>T (p.Glu2993Ter) c.8950G>T (p.Glu2984Ter) | |
| 13 | g.23334917C= | CA2078622169 | SACS | c.2185+18868G= (n.2185+18868G=) c.8986G= (p.Glu2996=) c.6445+2505G= (n.6445+2505G=) c.2177-5433G= (n.2177-5433G=) c.2292-4965G= (n.2292-4965G=) c.2319-4965G= (n.2319-4965G=) c.2204-5433G= (n.2204-5433G=) n.4543-5433G= c.2186-13243G= (n.2186-13243G=) c.2221-5433G= (n.2221-5433G=) c.2186-12273G= (n.2186-12273G=) c.8959G= (p.Glu2987=) c.2186-5433G= (n.2186-5433G=) c.2432-5433G= (n.2432-5433G=) c.6709G= (p.Glu2237=) c.1058-5433G= (n.1058-5433G=) c.2130-5433G= c.8518G= (p.Glu2840=) c.9010G= (p.Glu3004=) c.8977G= (p.Glu2993=) c.8950G= (p.Glu2984=) | |
| 13 | g.23334917C>G | CA387515494 | SACS | c.2185+18868G>C (n.2185+18868G>C) c.8986G>C (p.Glu2996Gln) c.6445+2505G>C (n.6445+2505G>C) c.2177-5433G>C (n.2177-5433G>C) c.2292-4965G>C (n.2292-4965G>C) c.2319-4965G>C (n.2319-4965G>C) c.2204-5433G>C (n.2204-5433G>C) n.4543-5433G>C c.2186-13243G>C (n.2186-13243G>C) c.2221-5433G>C (n.2221-5433G>C) c.2186-12273G>C (n.2186-12273G>C) c.8959G>C (p.Glu2987Gln) c.2186-5433G>C (n.2186-5433G>C) c.2432-5433G>C (n.2432-5433G>C) c.6709G>C (p.Glu2237Gln) c.1058-5433G>C (n.1058-5433G>C) c.2130-5433G>C c.8518G>C (p.Glu2840Gln) c.9010G>C (p.Glu3004Gln) c.8977G>C (p.Glu2993Gln) c.8950G>C (p.Glu2984Gln) | |
| 13 | g.23334917C>T | CA387515493 | SACS | c.2185+18868G>A (n.2185+18868G>A) c.8986G>A (p.Glu2996Lys) c.6445+2505G>A (n.6445+2505G>A) c.2177-5433G>A (n.2177-5433G>A) c.2292-4965G>A (n.2292-4965G>A) c.2319-4965G>A (n.2319-4965G>A) c.2204-5433G>A (n.2204-5433G>A) n.4543-5433G>A c.2186-13243G>A (n.2186-13243G>A) c.2221-5433G>A (n.2221-5433G>A) c.2186-12273G>A (n.2186-12273G>A) c.8959G>A (p.Glu2987Lys) c.2186-5433G>A (n.2186-5433G>A) c.2432-5433G>A (n.2432-5433G>A) c.6709G>A (p.Glu2237Lys) c.1058-5433G>A (n.1058-5433G>A) c.2130-5433G>A c.8518G>A (p.Glu2840Lys) c.9010G>A (p.Glu3004Lys) c.8977G>A (p.Glu2993Lys) c.8950G>A (p.Glu2984Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334918G>A | CA6910688 | SACS | c.2185+18867C>T (n.2185+18867C>T) c.8985C>T (p.His2995=) c.6445+2504C>T (n.6445+2504C>T) c.2177-5434C>T (n.2177-5434C>T) c.2292-4966C>T (n.2292-4966C>T) c.2319-4966C>T (n.2319-4966C>T) c.2204-5434C>T (n.2204-5434C>T) n.4543-5434C>T c.2186-13244C>T (n.2186-13244C>T) c.2221-5434C>T (n.2221-5434C>T) c.2186-12274C>T (n.2186-12274C>T) c.8958C>T (p.His2986=) c.2186-5434C>T (n.2186-5434C>T) c.2432-5434C>T (n.2432-5434C>T) c.6708C>T (p.His2236=) c.1058-5434C>T (n.1058-5434C>T) c.2130-5434C>T c.8517C>T (p.His2839=) c.9009C>T (p.His3003=) c.8976C>T (p.His2992=) c.8949C>T (p.His2983=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334918G>C | CA387515496 | SACS | c.2185+18867C>G (n.2185+18867C>G) c.8985C>G (p.His2995Gln) c.6445+2504C>G (n.6445+2504C>G) c.2177-5434C>G (n.2177-5434C>G) c.2292-4966C>G (n.2292-4966C>G) c.2319-4966C>G (n.2319-4966C>G) c.2204-5434C>G (n.2204-5434C>G) n.4543-5434C>G c.2186-13244C>G (n.2186-13244C>G) c.2221-5434C>G (n.2221-5434C>G) c.2186-12274C>G (n.2186-12274C>G) c.8958C>G (p.His2986Gln) c.2186-5434C>G (n.2186-5434C>G) c.2432-5434C>G (n.2432-5434C>G) c.6708C>G (p.His2236Gln) c.1058-5434C>G (n.1058-5434C>G) c.2130-5434C>G c.8517C>G (p.His2839Gln) c.9009C>G (p.His3003Gln) c.8976C>G (p.His2992Gln) c.8949C>G (p.His2983Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334918G= | CA2078622174 | SACS | c.2185+18867C= (n.2185+18867C=) c.8985C= (p.His2995=) c.6445+2504C= (n.6445+2504C=) c.2177-5434C= (n.2177-5434C=) c.2292-4966C= (n.2292-4966C=) c.2319-4966C= (n.2319-4966C=) c.2204-5434C= (n.2204-5434C=) n.4543-5434C= c.2186-13244C= (n.2186-13244C=) c.2221-5434C= (n.2221-5434C=) c.2186-12274C= (n.2186-12274C=) c.8958C= (p.His2986=) c.2186-5434C= (n.2186-5434C=) c.2432-5434C= (n.2432-5434C=) c.6708C= (p.His2236=) c.1058-5434C= (n.1058-5434C=) c.2130-5434C= c.8517C= (p.His2839=) c.9009C= (p.His3003=) c.8976C= (p.His2992=) c.8949C= (p.His2983=) | |
| 13 | g.23334918G>T | CA387515497 | SACS | c.2185+18867C>A (n.2185+18867C>A) c.8985C>A (p.His2995Gln) c.6445+2504C>A (n.6445+2504C>A) c.2177-5434C>A (n.2177-5434C>A) c.2292-4966C>A (n.2292-4966C>A) c.2319-4966C>A (n.2319-4966C>A) c.2204-5434C>A (n.2204-5434C>A) n.4543-5434C>A c.2186-13244C>A (n.2186-13244C>A) c.2221-5434C>A (n.2221-5434C>A) c.2186-12274C>A (n.2186-12274C>A) c.8958C>A (p.His2986Gln) c.2186-5434C>A (n.2186-5434C>A) c.2432-5434C>A (n.2432-5434C>A) c.6708C>A (p.His2236Gln) c.1058-5434C>A (n.1058-5434C>A) c.2130-5434C>A c.8517C>A (p.His2839Gln) c.9009C>A (p.His3003Gln) c.8976C>A (p.His2992Gln) c.8949C>A (p.His2983Gln) | |
| 13 | g.23334919T>A | CA387515498 | SACS | c.2185+18866A>T (n.2185+18866A>T) c.8984A>T (p.His2995Leu) c.6445+2503A>T (n.6445+2503A>T) c.2177-5435A>T (n.2177-5435A>T) c.2292-4967A>T (n.2292-4967A>T) c.2319-4967A>T (n.2319-4967A>T) c.2204-5435A>T (n.2204-5435A>T) n.4543-5435A>T c.2186-13245A>T (n.2186-13245A>T) c.2221-5435A>T (n.2221-5435A>T) c.2186-12275A>T (n.2186-12275A>T) c.8957A>T (p.His2986Leu) c.2186-5435A>T (n.2186-5435A>T) c.2432-5435A>T (n.2432-5435A>T) c.6707A>T (p.His2236Leu) c.1058-5435A>T (n.1058-5435A>T) c.2130-5435A>T c.8516A>T (p.His2839Leu) c.9008A>T (p.His3003Leu) c.8975A>T (p.His2992Leu) c.8948A>T (p.His2983Leu) | |
| 13 | g.23334919T>C | CA6910689 | SACS | c.2185+18866A>G (n.2185+18866A>G) c.8984A>G (p.His2995Arg) c.6445+2503A>G (n.6445+2503A>G) c.2177-5435A>G (n.2177-5435A>G) c.2292-4967A>G (n.2292-4967A>G) c.2319-4967A>G (n.2319-4967A>G) c.2204-5435A>G (n.2204-5435A>G) n.4543-5435A>G c.2186-13245A>G (n.2186-13245A>G) c.2221-5435A>G (n.2221-5435A>G) c.2186-12275A>G (n.2186-12275A>G) c.8957A>G (p.His2986Arg) c.2186-5435A>G (n.2186-5435A>G) c.2432-5435A>G (n.2432-5435A>G) c.6707A>G (p.His2236Arg) c.1058-5435A>G (n.1058-5435A>G) c.2130-5435A>G c.8516A>G (p.His2839Arg) c.9008A>G (p.His3003Arg) c.8975A>G (p.His2992Arg) c.8948A>G (p.His2983Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23334919T>G | CA387515499 | SACS | c.2185+18866A>C (n.2185+18866A>C) c.8984A>C (p.His2995Pro) c.6445+2503A>C (n.6445+2503A>C) c.2177-5435A>C (n.2177-5435A>C) c.2292-4967A>C (n.2292-4967A>C) c.2319-4967A>C (n.2319-4967A>C) c.2204-5435A>C (n.2204-5435A>C) n.4543-5435A>C c.2186-13245A>C (n.2186-13245A>C) c.2221-5435A>C (n.2221-5435A>C) c.2186-12275A>C (n.2186-12275A>C) c.8957A>C (p.His2986Pro) c.2186-5435A>C (n.2186-5435A>C) c.2432-5435A>C (n.2432-5435A>C) c.6707A>C (p.His2236Pro) c.1058-5435A>C (n.1058-5435A>C) c.2130-5435A>C c.8516A>C (p.His2839Pro) c.9008A>C (p.His3003Pro) c.8975A>C (p.His2992Pro) c.8948A>C (p.His2983Pro) | |
| 13 | g.23334919T= | CA2078622180 | SACS | c.2185+18866A= (n.2185+18866A=) c.8984A= (p.His2995=) c.6445+2503A= (n.6445+2503A=) c.2177-5435A= (n.2177-5435A=) c.2292-4967A= (n.2292-4967A=) c.2319-4967A= (n.2319-4967A=) c.2204-5435A= (n.2204-5435A=) n.4543-5435A= c.2186-13245A= (n.2186-13245A=) c.2221-5435A= (n.2221-5435A=) c.2186-12275A= (n.2186-12275A=) c.8957A= (p.His2986=) c.2186-5435A= (n.2186-5435A=) c.2432-5435A= (n.2432-5435A=) c.6707A= (p.His2236=) c.1058-5435A= (n.1058-5435A=) c.2130-5435A= c.8516A= (p.His2839=) c.9008A= (p.His3003=) c.8975A= (p.His2992=) c.8948A= (p.His2983=) | |
| 13 | g.23334920G>A | CA387515501 | SACS | c.2185+18865C>T (n.2185+18865C>T) c.8983C>T (p.His2995Tyr) c.6445+2502C>T (n.6445+2502C>T) c.2177-5436C>T (n.2177-5436C>T) c.2292-4968C>T (n.2292-4968C>T) c.2319-4968C>T (n.2319-4968C>T) c.2204-5436C>T (n.2204-5436C>T) n.4543-5436C>T c.2186-13246C>T (n.2186-13246C>T) c.2221-5436C>T (n.2221-5436C>T) c.2186-12276C>T (n.2186-12276C>T) c.8956C>T (p.His2986Tyr) c.2186-5436C>T (n.2186-5436C>T) c.2432-5436C>T (n.2432-5436C>T) c.6706C>T (p.His2236Tyr) c.1058-5436C>T (n.1058-5436C>T) c.2130-5436C>T c.8515C>T (p.His2839Tyr) c.9007C>T (p.His3003Tyr) c.8974C>T (p.His2992Tyr) c.8947C>T (p.His2983Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334920G>C | CA6910690 | SACS | c.2185+18865C>G (n.2185+18865C>G) c.8983C>G (p.His2995Asp) c.6445+2502C>G (n.6445+2502C>G) c.2177-5436C>G (n.2177-5436C>G) c.2292-4968C>G (n.2292-4968C>G) c.2319-4968C>G (n.2319-4968C>G) c.2204-5436C>G (n.2204-5436C>G) n.4543-5436C>G c.2186-13246C>G (n.2186-13246C>G) c.2221-5436C>G (n.2221-5436C>G) c.2186-12276C>G (n.2186-12276C>G) c.8956C>G (p.His2986Asp) c.2186-5436C>G (n.2186-5436C>G) c.2432-5436C>G (n.2432-5436C>G) c.6706C>G (p.His2236Asp) c.1058-5436C>G (n.1058-5436C>G) c.2130-5436C>G c.8515C>G (p.His2839Asp) c.9007C>G (p.His3003Asp) c.8974C>G (p.His2992Asp) c.8947C>G (p.His2983Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334920G= | CA2078622185 | SACS | c.2185+18865C= (n.2185+18865C=) c.8983C= (p.His2995=) c.6445+2502C= (n.6445+2502C=) c.2177-5436C= (n.2177-5436C=) c.2292-4968C= (n.2292-4968C=) c.2319-4968C= (n.2319-4968C=) c.2204-5436C= (n.2204-5436C=) n.4543-5436C= c.2186-13246C= (n.2186-13246C=) c.2221-5436C= (n.2221-5436C=) c.2186-12276C= (n.2186-12276C=) c.8956C= (p.His2986=) c.2186-5436C= (n.2186-5436C=) c.2432-5436C= (n.2432-5436C=) c.6706C= (p.His2236=) c.1058-5436C= (n.1058-5436C=) c.2130-5436C= c.8515C= (p.His2839=) c.9007C= (p.His3003=) c.8974C= (p.His2992=) c.8947C= (p.His2983=) | |
| 13 | g.23334920G>T | CA387515500 | SACS | c.2185+18865C>A (n.2185+18865C>A) c.8983C>A (p.His2995Asn) c.6445+2502C>A (n.6445+2502C>A) c.2177-5436C>A (n.2177-5436C>A) c.2292-4968C>A (n.2292-4968C>A) c.2319-4968C>A (n.2319-4968C>A) c.2204-5436C>A (n.2204-5436C>A) n.4543-5436C>A c.2186-13246C>A (n.2186-13246C>A) c.2221-5436C>A (n.2221-5436C>A) c.2186-12276C>A (n.2186-12276C>A) c.8956C>A (p.His2986Asn) c.2186-5436C>A (n.2186-5436C>A) c.2432-5436C>A (n.2432-5436C>A) c.6706C>A (p.His2236Asn) c.1058-5436C>A (n.1058-5436C>A) c.2130-5436C>A c.8515C>A (p.His2839Asn) c.9007C>A (p.His3003Asn) c.8974C>A (p.His2992Asn) c.8947C>A (p.His2983Asn) | |
| 13 | g.23334920_23334921delinsGA | CA2078622190 | SACS | c.2185+18864_2185+18865delinsTC (n.2185+18864_2185+18865delinsTC) c.8982_8983delinsTC (p.Ile2994=) c.6445+2501_6445+2502delinsTC (n.6445+2501_6445+2502delinsTC) c.2177-5437_2177-5436delinsTC (n.2177-5437_2177-5436delinsTC) c.2292-4969_2292-4968delinsTC (n.2292-4969_2292-4968delinsTC) c.2319-4969_2319-4968delinsTC (n.2319-4969_2319-4968delinsTC) c.2204-5437_2204-5436delinsTC (n.2204-5437_2204-5436delinsTC) n.4543-5437_4543-5436delinsTC c.2186-13247_2186-13246delinsTC (n.2186-13247_2186-13246delinsTC) c.2221-5437_2221-5436delinsTC (n.2221-5437_2221-5436delinsTC) c.2186-12277_2186-12276delinsTC (n.2186-12277_2186-12276delinsTC) c.8955_8956delinsTC (p.Ile2985=) c.2186-5437_2186-5436delinsTC (n.2186-5437_2186-5436delinsTC) c.2432-5437_2432-5436delinsTC (n.2432-5437_2432-5436delinsTC) c.6705_6706delinsTC (p.Ile2235=) c.1058-5437_1058-5436delinsTC (n.1058-5437_1058-5436delinsTC) c.2130-5437_2130-5436delinsTC c.8514_8515delinsTC (p.Ile2838=) c.9006_9007delinsTC (p.Ile3002=) c.8973_8974delinsTC (p.Ile2991=) c.8946_8947delinsTC (p.Ile2982=) | |
| 13 | g.23334921A>C | CA387515502 | SACS | c.2185+18864T>G (n.2185+18864T>G) c.8982T>G (p.Ile2994Met) c.6445+2501T>G (n.6445+2501T>G) c.2177-5437T>G (n.2177-5437T>G) c.2292-4969T>G (n.2292-4969T>G) c.2319-4969T>G (n.2319-4969T>G) c.2204-5437T>G (n.2204-5437T>G) n.4543-5437T>G c.2186-13247T>G (n.2186-13247T>G) c.2221-5437T>G (n.2221-5437T>G) c.2186-12277T>G (n.2186-12277T>G) c.8955T>G (p.Ile2985Met) c.2186-5437T>G (n.2186-5437T>G) c.2432-5437T>G (n.2432-5437T>G) c.6705T>G (p.Ile2235Met) c.1058-5437T>G (n.1058-5437T>G) c.2130-5437T>G c.8514T>G (p.Ile2838Met) c.9006T>G (p.Ile3002Met) c.8973T>G (p.Ile2991Met) c.8946T>G (p.Ile2982Met) | |
| 13 | g.23334921A>G | CA483159961 | SACS | c.2185+18864T>C (n.2185+18864T>C) c.8982T>C (p.Ile2994=) c.6445+2501T>C (n.6445+2501T>C) c.2177-5437T>C (n.2177-5437T>C) c.2292-4969T>C (n.2292-4969T>C) c.2319-4969T>C (n.2319-4969T>C) c.2204-5437T>C (n.2204-5437T>C) n.4543-5437T>C c.2186-13247T>C (n.2186-13247T>C) c.2221-5437T>C (n.2221-5437T>C) c.2186-12277T>C (n.2186-12277T>C) c.8955T>C (p.Ile2985=) c.2186-5437T>C (n.2186-5437T>C) c.2432-5437T>C (n.2432-5437T>C) c.6705T>C (p.Ile2235=) c.1058-5437T>C (n.1058-5437T>C) c.2130-5437T>C c.8514T>C (p.Ile2838=) c.9006T>C (p.Ile3002=) c.8973T>C (p.Ile2991=) c.8946T>C (p.Ile2982=) | |
| 13 | g.23334921A>T | CA483159962 | SACS | c.2185+18864T>A (n.2185+18864T>A) c.8982T>A (p.Ile2994=) c.6445+2501T>A (n.6445+2501T>A) c.2177-5437T>A (n.2177-5437T>A) c.2292-4969T>A (n.2292-4969T>A) c.2319-4969T>A (n.2319-4969T>A) c.2204-5437T>A (n.2204-5437T>A) n.4543-5437T>A c.2186-13247T>A (n.2186-13247T>A) c.2221-5437T>A (n.2221-5437T>A) c.2186-12277T>A (n.2186-12277T>A) c.8955T>A (p.Ile2985=) c.2186-5437T>A (n.2186-5437T>A) c.2432-5437T>A (n.2432-5437T>A) c.6705T>A (p.Ile2235=) c.1058-5437T>A (n.1058-5437T>A) c.2130-5437T>A c.8514T>A (p.Ile2838=) c.9006T>A (p.Ile3002=) c.8973T>A (p.Ile2991=) c.8946T>A (p.Ile2982=) | |
| 13 | g.23334922del | CA696608489 | SACS | c.2185+18864del (n.2185+18864del) c.8982del (p.His2995ThrfsTer4) c.6445+2501del (n.6445+2501del) c.2177-5437del (n.2177-5437del) c.2292-4969del (n.2292-4969del) c.2319-4969del (n.2319-4969del) c.2204-5437del (n.2204-5437del) n.4543-5437del c.2186-13247del (n.2186-13247del) c.2221-5437del (n.2221-5437del) c.2186-12277del (n.2186-12277del) c.8955del (p.His2986ThrfsTer4) c.2186-5437del (n.2186-5437del) c.2432-5437del (n.2432-5437del) c.6705del (p.His2236ThrfsTer4) c.1058-5437del (n.1058-5437del) c.2130-5437del c.8514del (p.His2839ThrfsTer4) c.9006del (p.His3003ThrfsTer4) c.8973del (p.His2992ThrfsTer4) c.8946del (p.His2983ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334922A>C | CA387515503 | SACS | c.2185+18863T>G (n.2185+18863T>G) c.8981T>G (p.Ile2994Ser) c.6445+2500T>G (n.6445+2500T>G) c.2177-5438T>G (n.2177-5438T>G) c.2292-4970T>G (n.2292-4970T>G) c.2319-4970T>G (n.2319-4970T>G) c.2204-5438T>G (n.2204-5438T>G) n.4543-5438T>G c.2186-13248T>G (n.2186-13248T>G) c.2221-5438T>G (n.2221-5438T>G) c.2186-12278T>G (n.2186-12278T>G) c.8954T>G (p.Ile2985Ser) c.2186-5438T>G (n.2186-5438T>G) c.2432-5438T>G (n.2432-5438T>G) c.6704T>G (p.Ile2235Ser) c.1058-5438T>G (n.1058-5438T>G) c.2130-5438T>G c.8513T>G (p.Ile2838Ser) c.9005T>G (p.Ile3002Ser) c.8972T>G (p.Ile2991Ser) c.8945T>G (p.Ile2982Ser) | |
| 13 | g.23334922A>G | CA387515504 | SACS | c.2185+18863T>C (n.2185+18863T>C) c.8981T>C (p.Ile2994Thr) c.6445+2500T>C (n.6445+2500T>C) c.2177-5438T>C (n.2177-5438T>C) c.2292-4970T>C (n.2292-4970T>C) c.2319-4970T>C (n.2319-4970T>C) c.2204-5438T>C (n.2204-5438T>C) n.4543-5438T>C c.2186-13248T>C (n.2186-13248T>C) c.2221-5438T>C (n.2221-5438T>C) c.2186-12278T>C (n.2186-12278T>C) c.8954T>C (p.Ile2985Thr) c.2186-5438T>C (n.2186-5438T>C) c.2432-5438T>C (n.2432-5438T>C) c.6704T>C (p.Ile2235Thr) c.1058-5438T>C (n.1058-5438T>C) c.2130-5438T>C c.8513T>C (p.Ile2838Thr) c.9005T>C (p.Ile3002Thr) c.8972T>C (p.Ile2991Thr) c.8945T>C (p.Ile2982Thr) | |
| 13 | g.23334922A>T | CA387515505 | SACS | c.2185+18863T>A (n.2185+18863T>A) c.8981T>A (p.Ile2994Asn) c.6445+2500T>A (n.6445+2500T>A) c.2177-5438T>A (n.2177-5438T>A) c.2292-4970T>A (n.2292-4970T>A) c.2319-4970T>A (n.2319-4970T>A) c.2204-5438T>A (n.2204-5438T>A) n.4543-5438T>A c.2186-13248T>A (n.2186-13248T>A) c.2221-5438T>A (n.2221-5438T>A) c.2186-12278T>A (n.2186-12278T>A) c.8954T>A (p.Ile2985Asn) c.2186-5438T>A (n.2186-5438T>A) c.2432-5438T>A (n.2432-5438T>A) c.6704T>A (p.Ile2235Asn) c.1058-5438T>A (n.1058-5438T>A) c.2130-5438T>A c.8513T>A (p.Ile2838Asn) c.9005T>A (p.Ile3002Asn) c.8972T>A (p.Ile2991Asn) c.8945T>A (p.Ile2982Asn) | |
| 13 | g.23334923T>A | CA387515506 | SACS | c.2185+18862A>T (n.2185+18862A>T) c.8980A>T (p.Ile2994Phe) c.6445+2499A>T (n.6445+2499A>T) c.2177-5439A>T (n.2177-5439A>T) c.2292-4971A>T (n.2292-4971A>T) c.2319-4971A>T (n.2319-4971A>T) c.2204-5439A>T (n.2204-5439A>T) n.4543-5439A>T c.2186-13249A>T (n.2186-13249A>T) c.2221-5439A>T (n.2221-5439A>T) c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T) c.8953A>T (p.Ile2985Phe) c.2186-5439A>T (n.2186-5439A>T) c.2432-5439A>T (n.2432-5439A>T) c.6703A>T (p.Ile2235Phe) c.1058-5439A>T (n.1058-5439A>T) c.2130-5439A>T c.8512A>T (p.Ile2838Phe) c.9004A>T (p.Ile3002Phe) c.8971A>T (p.Ile2991Phe) c.8944A>T (p.Ile2982Phe) | |
| 13 | g.23334923T>C | CA387515507 | SACS | c.2185+18862A>G (n.2185+18862A>G) c.8980A>G (p.Ile2994Val) c.6445+2499A>G (n.6445+2499A>G) c.2177-5439A>G (n.2177-5439A>G) c.2292-4971A>G (n.2292-4971A>G) c.2319-4971A>G (n.2319-4971A>G) c.2204-5439A>G (n.2204-5439A>G) n.4543-5439A>G c.2186-13249A>G (n.2186-13249A>G) c.2221-5439A>G (n.2221-5439A>G) c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G) c.8953A>G (p.Ile2985Val) c.2186-5439A>G (n.2186-5439A>G) c.2432-5439A>G (n.2432-5439A>G) c.6703A>G (p.Ile2235Val) c.1058-5439A>G (n.1058-5439A>G) c.2130-5439A>G c.8512A>G (p.Ile2838Val) c.9004A>G (p.Ile3002Val) c.8971A>G (p.Ile2991Val) c.8944A>G (p.Ile2982Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334923T>G | CA387515508 | SACS | c.2185+18862A>C (n.2185+18862A>C) c.8980A>C (p.Ile2994Leu) c.6445+2499A>C (n.6445+2499A>C) c.2177-5439A>C (n.2177-5439A>C) c.2292-4971A>C (n.2292-4971A>C) c.2319-4971A>C (n.2319-4971A>C) c.2204-5439A>C (n.2204-5439A>C) n.4543-5439A>C c.2186-13249A>C (n.2186-13249A>C) c.2221-5439A>C (n.2221-5439A>C) c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C) c.8953A>C (p.Ile2985Leu) c.2186-5439A>C (n.2186-5439A>C) c.2432-5439A>C (n.2432-5439A>C) c.6703A>C (p.Ile2235Leu) c.1058-5439A>C (n.1058-5439A>C) c.2130-5439A>C c.8512A>C (p.Ile2838Leu) c.9004A>C (p.Ile3002Leu) c.8971A>C (p.Ile2991Leu) c.8944A>C (p.Ile2982Leu) | |
| 13 | g.23334924G>A | CA483159963 | SACS | c.2185+18861C>T (n.2185+18861C>T) c.8979C>T (p.Cys2993=) c.6445+2498C>T (n.6445+2498C>T) c.2177-5440C>T (n.2177-5440C>T) c.2292-4972C>T (n.2292-4972C>T) c.2319-4972C>T (n.2319-4972C>T) c.2204-5440C>T (n.2204-5440C>T) n.4543-5440C>T c.2186-13250C>T (n.2186-13250C>T) c.2221-5440C>T (n.2221-5440C>T) c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T) c.8952C>T (p.Cys2984=) c.2186-5440C>T (n.2186-5440C>T) c.2432-5440C>T (n.2432-5440C>T) c.6702C>T (p.Cys2234=) c.1058-5440C>T (n.1058-5440C>T) c.2130-5440C>T c.8511C>T (p.Cys2837=) c.9003C>T (p.Cys3001=) c.8970C>T (p.Cys2990=) c.8943C>T (p.Cys2981=) | |
| 13 | g.23334924G>C | CA387515509 | SACS | c.2185+18861C>G (n.2185+18861C>G) c.8979C>G (p.Cys2993Trp) c.6445+2498C>G (n.6445+2498C>G) c.2177-5440C>G (n.2177-5440C>G) c.2292-4972C>G (n.2292-4972C>G) c.2319-4972C>G (n.2319-4972C>G) c.2204-5440C>G (n.2204-5440C>G) n.4543-5440C>G c.2186-13250C>G (n.2186-13250C>G) c.2221-5440C>G (n.2221-5440C>G) c.2186-12280C>G (n.2186-12280C>G) c.8952C>G (p.Cys2984Trp) c.2186-5440C>G (n.2186-5440C>G) c.2432-5440C>G (n.2432-5440C>G) c.6702C>G (p.Cys2234Trp) c.1058-5440C>G (n.1058-5440C>G) c.2130-5440C>G c.8511C>G (p.Cys2837Trp) c.9003C>G (p.Cys3001Trp) c.8970C>G (p.Cys2990Trp) c.8943C>G (p.Cys2981Trp) | |
| 13 | g.23334924G>T | CA387515510 | SACS | c.2185+18861C>A (n.2185+18861C>A) c.8979C>A (p.Cys2993Ter) c.6445+2498C>A (n.6445+2498C>A) c.2177-5440C>A (n.2177-5440C>A) c.2292-4972C>A (n.2292-4972C>A) c.2319-4972C>A (n.2319-4972C>A) c.2204-5440C>A (n.2204-5440C>A) n.4543-5440C>A c.2186-13250C>A (n.2186-13250C>A) c.2221-5440C>A (n.2221-5440C>A) c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A) c.8952C>A (p.Cys2984Ter) c.2186-5440C>A (n.2186-5440C>A) c.2432-5440C>A (n.2432-5440C>A) c.6702C>A (p.Cys2234Ter) c.1058-5440C>A (n.1058-5440C>A) c.2130-5440C>A c.8511C>A (p.Cys2837Ter) c.9003C>A (p.Cys3001Ter) c.8970C>A (p.Cys2990Ter) c.8943C>A (p.Cys2981Ter) | |
| 13 | g.23334925C>A | CA387515511 | SACS | c.2185+18860G>T (n.2185+18860G>T) c.8978G>T (p.Cys2993Phe) c.6445+2497G>T (n.6445+2497G>T) c.2177-5441G>T (n.2177-5441G>T) c.2292-4973G>T (n.2292-4973G>T) c.2319-4973G>T (n.2319-4973G>T) c.2204-5441G>T (n.2204-5441G>T) n.4543-5441G>T c.2186-13251G>T (n.2186-13251G>T) c.2221-5441G>T (n.2221-5441G>T) c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T) c.8951G>T (p.Cys2984Phe) c.2186-5441G>T (n.2186-5441G>T) c.2432-5441G>T (n.2432-5441G>T) c.6701G>T (p.Cys2234Phe) c.1058-5441G>T (n.1058-5441G>T) c.2130-5441G>T c.8510G>T (p.Cys2837Phe) c.9002G>T (p.Cys3001Phe) c.8969G>T (p.Cys2990Phe) c.8942G>T (p.Cys2981Phe) | |
| 13 | g.23334925C>G | CA387515512 | SACS | c.2185+18860G>C (n.2185+18860G>C) c.8978G>C (p.Cys2993Ser) c.6445+2497G>C (n.6445+2497G>C) c.2177-5441G>C (n.2177-5441G>C) c.2292-4973G>C (n.2292-4973G>C) c.2319-4973G>C (n.2319-4973G>C) c.2204-5441G>C (n.2204-5441G>C) n.4543-5441G>C c.2186-13251G>C (n.2186-13251G>C) c.2221-5441G>C (n.2221-5441G>C) c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C) c.8951G>C (p.Cys2984Ser) c.2186-5441G>C (n.2186-5441G>C) c.2432-5441G>C (n.2432-5441G>C) c.6701G>C (p.Cys2234Ser) c.1058-5441G>C (n.1058-5441G>C) c.2130-5441G>C c.8510G>C (p.Cys2837Ser) c.9002G>C (p.Cys3001Ser) c.8969G>C (p.Cys2990Ser) c.8942G>C (p.Cys2981Ser) | |
| 13 | g.23334925C>T | CA387515513 | SACS | c.2185+18860G>A (n.2185+18860G>A) c.8978G>A (p.Cys2993Tyr) c.6445+2497G>A (n.6445+2497G>A) c.2177-5441G>A (n.2177-5441G>A) c.2292-4973G>A (n.2292-4973G>A) c.2319-4973G>A (n.2319-4973G>A) c.2204-5441G>A (n.2204-5441G>A) n.4543-5441G>A c.2186-13251G>A (n.2186-13251G>A) c.2221-5441G>A (n.2221-5441G>A) c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A) c.8951G>A (p.Cys2984Tyr) c.2186-5441G>A (n.2186-5441G>A) c.2432-5441G>A (n.2432-5441G>A) c.6701G>A (p.Cys2234Tyr) c.1058-5441G>A (n.1058-5441G>A) c.2130-5441G>A c.8510G>A (p.Cys2837Tyr) c.9002G>A (p.Cys3001Tyr) c.8969G>A (p.Cys2990Tyr) c.8942G>A (p.Cys2981Tyr) | |
| 13 | g.23334926A= | CA2078622193 | SACS | c.2185+18859T= (n.2185+18859T=) c.8977T= (p.Cys2993=) c.6445+2496T= (n.6445+2496T=) c.2177-5442T= (n.2177-5442T=) c.2292-4974T= (n.2292-4974T=) c.2319-4974T= (n.2319-4974T=) c.2204-5442T= (n.2204-5442T=) n.4543-5442T= c.2186-13252T= (n.2186-13252T=) c.2221-5442T= (n.2221-5442T=) c.2186-12282T= (n.2186-12282T=) c.8950T= (p.Cys2984=) c.2186-5442T= (n.2186-5442T=) c.2432-5442T= (n.2432-5442T=) c.6700T= (p.Cys2234=) c.1058-5442T= (n.1058-5442T=) c.2130-5442T= c.8509T= (p.Cys2837=) c.9001T= (p.Cys3001=) c.8968T= (p.Cys2990=) c.8941T= (p.Cys2981=) | |
| 13 | g.23334926A>C | CA387515514 | SACS | c.2185+18859T>G (n.2185+18859T>G) c.8977T>G (p.Cys2993Gly) c.6445+2496T>G (n.6445+2496T>G) c.2177-5442T>G (n.2177-5442T>G) c.2292-4974T>G (n.2292-4974T>G) c.2319-4974T>G (n.2319-4974T>G) c.2204-5442T>G (n.2204-5442T>G) n.4543-5442T>G c.2186-13252T>G (n.2186-13252T>G) c.2221-5442T>G (n.2221-5442T>G) c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G) c.8950T>G (p.Cys2984Gly) c.2186-5442T>G (n.2186-5442T>G) c.2432-5442T>G (n.2432-5442T>G) c.6700T>G (p.Cys2234Gly) c.1058-5442T>G (n.1058-5442T>G) c.2130-5442T>G c.8509T>G (p.Cys2837Gly) c.9001T>G (p.Cys3001Gly) c.8968T>G (p.Cys2990Gly) c.8941T>G (p.Cys2981Gly) | dbSNP |
| 13 | g.23334926A>G | CA387515516 | SACS | c.2185+18859T>C (n.2185+18859T>C) c.8977T>C (p.Cys2993Arg) c.6445+2496T>C (n.6445+2496T>C) c.2177-5442T>C (n.2177-5442T>C) c.2292-4974T>C (n.2292-4974T>C) c.2319-4974T>C (n.2319-4974T>C) c.2204-5442T>C (n.2204-5442T>C) n.4543-5442T>C c.2186-13252T>C (n.2186-13252T>C) c.2221-5442T>C (n.2221-5442T>C) c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C) c.8950T>C (p.Cys2984Arg) c.2186-5442T>C (n.2186-5442T>C) c.2432-5442T>C (n.2432-5442T>C) c.6700T>C (p.Cys2234Arg) c.1058-5442T>C (n.1058-5442T>C) c.2130-5442T>C c.8509T>C (p.Cys2837Arg) c.9001T>C (p.Cys3001Arg) c.8968T>C (p.Cys2990Arg) c.8941T>C (p.Cys2981Arg) | |
| 13 | g.23334926A>T | CA387515515 | SACS | c.2185+18859T>A (n.2185+18859T>A) c.8977T>A (p.Cys2993Ser) c.6445+2496T>A (n.6445+2496T>A) c.2177-5442T>A (n.2177-5442T>A) c.2292-4974T>A (n.2292-4974T>A) c.2319-4974T>A (n.2319-4974T>A) c.2204-5442T>A (n.2204-5442T>A) n.4543-5442T>A c.2186-13252T>A (n.2186-13252T>A) c.2221-5442T>A (n.2221-5442T>A) c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A) c.8950T>A (p.Cys2984Ser) c.2186-5442T>A (n.2186-5442T>A) c.2432-5442T>A (n.2432-5442T>A) c.6700T>A (p.Cys2234Ser) c.1058-5442T>A (n.1058-5442T>A) c.2130-5442T>A c.8509T>A (p.Cys2837Ser) c.9001T>A (p.Cys3001Ser) c.8968T>A (p.Cys2990Ser) c.8941T>A (p.Cys2981Ser) | |
| 13 | g.23334927A= | CA2078622197 | SACS | c.2185+18858T= (n.2185+18858T=) c.8976T= (p.Asn2992=) c.6445+2495T= (n.6445+2495T=) c.2177-5443T= (n.2177-5443T=) c.2292-4975T= (n.2292-4975T=) c.2319-4975T= (n.2319-4975T=) c.2204-5443T= (n.2204-5443T=) n.4543-5443T= c.2186-13253T= (n.2186-13253T=) c.2221-5443T= (n.2221-5443T=) c.2186-12283T= (n.2186-12283T=) c.8949T= (p.Asn2983=) c.2186-5443T= (n.2186-5443T=) c.2432-5443T= (n.2432-5443T=) c.6699T= (p.Asn2233=) c.1058-5443T= (n.1058-5443T=) c.2130-5443T= c.8508T= (p.Asn2836=) c.9000T= (p.Asn3000=) c.8967T= (p.Asn2989=) c.8940T= (p.Asn2980=) | |
| 13 | g.23334927A>C | CA387515517 | SACS | c.2185+18858T>G (n.2185+18858T>G) c.8976T>G (p.Asn2992Lys) c.6445+2495T>G (n.6445+2495T>G) c.2177-5443T>G (n.2177-5443T>G) c.2292-4975T>G (n.2292-4975T>G) c.2319-4975T>G (n.2319-4975T>G) c.2204-5443T>G (n.2204-5443T>G) n.4543-5443T>G c.2186-13253T>G (n.2186-13253T>G) c.2221-5443T>G (n.2221-5443T>G) c.2186-12283T>G (n.2186-12283T>G) c.8949T>G (p.Asn2983Lys) c.2186-5443T>G (n.2186-5443T>G) c.2432-5443T>G (n.2432-5443T>G) c.6699T>G (p.Asn2233Lys) c.1058-5443T>G (n.1058-5443T>G) c.2130-5443T>G c.8508T>G (p.Asn2836Lys) c.9000T>G (p.Asn3000Lys) c.8967T>G (p.Asn2989Lys) c.8940T>G (p.Asn2980Lys) | |
| 13 | g.23334927A>G | CA6910691 | SACS | c.2185+18858T>C (n.2185+18858T>C) c.8976T>C (p.Asn2992=) c.6445+2495T>C (n.6445+2495T>C) c.2177-5443T>C (n.2177-5443T>C) c.2292-4975T>C (n.2292-4975T>C) c.2319-4975T>C (n.2319-4975T>C) c.2204-5443T>C (n.2204-5443T>C) n.4543-5443T>C c.2186-13253T>C (n.2186-13253T>C) c.2221-5443T>C (n.2221-5443T>C) c.2186-12283T>C (n.2186-12283T>C) c.8949T>C (p.Asn2983=) c.2186-5443T>C (n.2186-5443T>C) c.2432-5443T>C (n.2432-5443T>C) c.6699T>C (p.Asn2233=) c.1058-5443T>C (n.1058-5443T>C) c.2130-5443T>C c.8508T>C (p.Asn2836=) c.9000T>C (p.Asn3000=) c.8967T>C (p.Asn2989=) c.8940T>C (p.Asn2980=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334927A>T | CA387515518 | SACS | c.2185+18858T>A (n.2185+18858T>A) c.8976T>A (p.Asn2992Lys) c.6445+2495T>A (n.6445+2495T>A) c.2177-5443T>A (n.2177-5443T>A) c.2292-4975T>A (n.2292-4975T>A) c.2319-4975T>A (n.2319-4975T>A) c.2204-5443T>A (n.2204-5443T>A) n.4543-5443T>A c.2186-13253T>A (n.2186-13253T>A) c.2221-5443T>A (n.2221-5443T>A) c.2186-12283T>A (n.2186-12283T>A) c.8949T>A (p.Asn2983Lys) c.2186-5443T>A (n.2186-5443T>A) c.2432-5443T>A (n.2432-5443T>A) c.6699T>A (p.Asn2233Lys) c.1058-5443T>A (n.1058-5443T>A) c.2130-5443T>A c.8508T>A (p.Asn2836Lys) c.9000T>A (p.Asn3000Lys) c.8967T>A (p.Asn2989Lys) c.8940T>A (p.Asn2980Lys) | |
| 13 | g.23334928T>A | CA387515519 | SACS | c.2185+18857A>T (n.2185+18857A>T) c.8975A>T (p.Asn2992Ile) c.6445+2494A>T (n.6445+2494A>T) c.2177-5444A>T (n.2177-5444A>T) c.2292-4976A>T (n.2292-4976A>T) c.2319-4976A>T (n.2319-4976A>T) c.2204-5444A>T (n.2204-5444A>T) n.4543-5444A>T c.2186-13254A>T (n.2186-13254A>T) c.2221-5444A>T (n.2221-5444A>T) c.2186-12284A>T (n.2186-12284A>T) c.8948A>T (p.Asn2983Ile) c.2186-5444A>T (n.2186-5444A>T) c.2432-5444A>T (n.2432-5444A>T) c.6698A>T (p.Asn2233Ile) c.1058-5444A>T (n.1058-5444A>T) c.2130-5444A>T c.8507A>T (p.Asn2836Ile) c.8999A>T (p.Asn3000Ile) c.8966A>T (p.Asn2989Ile) c.8939A>T (p.Asn2980Ile) | |
| 13 | g.23334928T>C | CA6910692 | SACS | c.2185+18857A>G (n.2185+18857A>G) c.8975A>G (p.Asn2992Ser) c.6445+2494A>G (n.6445+2494A>G) c.2177-5444A>G (n.2177-5444A>G) c.2292-4976A>G (n.2292-4976A>G) c.2319-4976A>G (n.2319-4976A>G) c.2204-5444A>G (n.2204-5444A>G) n.4543-5444A>G c.2186-13254A>G (n.2186-13254A>G) c.2221-5444A>G (n.2221-5444A>G) c.2186-12284A>G (n.2186-12284A>G) c.8948A>G (p.Asn2983Ser) c.2186-5444A>G (n.2186-5444A>G) c.2432-5444A>G (n.2432-5444A>G) c.6698A>G (p.Asn2233Ser) c.1058-5444A>G (n.1058-5444A>G) c.2130-5444A>G c.8507A>G (p.Asn2836Ser) c.8999A>G (p.Asn3000Ser) c.8966A>G (p.Asn2989Ser) c.8939A>G (p.Asn2980Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334928T>G | CA387515520 | SACS | c.2185+18857A>C (n.2185+18857A>C) c.8975A>C (p.Asn2992Thr) c.6445+2494A>C (n.6445+2494A>C) c.2177-5444A>C (n.2177-5444A>C) c.2292-4976A>C (n.2292-4976A>C) c.2319-4976A>C (n.2319-4976A>C) c.2204-5444A>C (n.2204-5444A>C) n.4543-5444A>C c.2186-13254A>C (n.2186-13254A>C) c.2221-5444A>C (n.2221-5444A>C) c.2186-12284A>C (n.2186-12284A>C) c.8948A>C (p.Asn2983Thr) c.2186-5444A>C (n.2186-5444A>C) c.2432-5444A>C (n.2432-5444A>C) c.6698A>C (p.Asn2233Thr) c.1058-5444A>C (n.1058-5444A>C) c.2130-5444A>C c.8507A>C (p.Asn2836Thr) c.8999A>C (p.Asn3000Thr) c.8966A>C (p.Asn2989Thr) c.8939A>C (p.Asn2980Thr) | |
| 13 | g.23334928T= | CA2078622204 | SACS | c.2185+18857A= (n.2185+18857A=) c.8975A= (p.Asn2992=) c.6445+2494A= (n.6445+2494A=) c.2177-5444A= (n.2177-5444A=) c.2292-4976A= (n.2292-4976A=) c.2319-4976A= (n.2319-4976A=) c.2204-5444A= (n.2204-5444A=) n.4543-5444A= c.2186-13254A= (n.2186-13254A=) c.2221-5444A= (n.2221-5444A=) c.2186-12284A= (n.2186-12284A=) c.8948A= (p.Asn2983=) c.2186-5444A= (n.2186-5444A=) c.2432-5444A= (n.2432-5444A=) c.6698A= (p.Asn2233=) c.1058-5444A= (n.1058-5444A=) c.2130-5444A= c.8507A= (p.Asn2836=) c.8999A= (p.Asn3000=) c.8966A= (p.Asn2989=) c.8939A= (p.Asn2980=) | |
| 13 | g.23334929T>A | CA387515521 | SACS | c.2185+18856A>T (n.2185+18856A>T) c.8974A>T (p.Asn2992Tyr) c.6445+2493A>T (n.6445+2493A>T) c.2177-5445A>T (n.2177-5445A>T) c.2292-4977A>T (n.2292-4977A>T) c.2319-4977A>T (n.2319-4977A>T) c.2204-5445A>T (n.2204-5445A>T) n.4543-5445A>T c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T) c.2221-5445A>T (n.2221-5445A>T) c.2186-12285A>T (n.2186-12285A>T) c.8947A>T (p.Asn2983Tyr) c.2186-5445A>T (n.2186-5445A>T) c.2432-5445A>T (n.2432-5445A>T) c.6697A>T (p.Asn2233Tyr) c.1058-5445A>T (n.1058-5445A>T) c.2130-5445A>T c.8506A>T (p.Asn2836Tyr) c.8998A>T (p.Asn3000Tyr) c.8965A>T (p.Asn2989Tyr) c.8938A>T (p.Asn2980Tyr) | |
| 13 | g.23334929T>C | CA387515522 | SACS | c.2185+18856A>G (n.2185+18856A>G) c.8974A>G (p.Asn2992Asp) c.6445+2493A>G (n.6445+2493A>G) c.2177-5445A>G (n.2177-5445A>G) c.2292-4977A>G (n.2292-4977A>G) c.2319-4977A>G (n.2319-4977A>G) c.2204-5445A>G (n.2204-5445A>G) n.4543-5445A>G c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G) c.2221-5445A>G (n.2221-5445A>G) c.2186-12285A>G (n.2186-12285A>G) c.8947A>G (p.Asn2983Asp) c.2186-5445A>G (n.2186-5445A>G) c.2432-5445A>G (n.2432-5445A>G) c.6697A>G (p.Asn2233Asp) c.1058-5445A>G (n.1058-5445A>G) c.2130-5445A>G c.8506A>G (p.Asn2836Asp) c.8998A>G (p.Asn3000Asp) c.8965A>G (p.Asn2989Asp) c.8938A>G (p.Asn2980Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334929T>G | CA387515523 | SACS | c.2185+18856A>C (n.2185+18856A>C) c.8974A>C (p.Asn2992His) c.6445+2493A>C (n.6445+2493A>C) c.2177-5445A>C (n.2177-5445A>C) c.2292-4977A>C (n.2292-4977A>C) c.2319-4977A>C (n.2319-4977A>C) c.2204-5445A>C (n.2204-5445A>C) n.4543-5445A>C c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C) c.2221-5445A>C (n.2221-5445A>C) c.2186-12285A>C (n.2186-12285A>C) c.8947A>C (p.Asn2983His) c.2186-5445A>C (n.2186-5445A>C) c.2432-5445A>C (n.2432-5445A>C) c.6697A>C (p.Asn2233His) c.1058-5445A>C (n.1058-5445A>C) c.2130-5445A>C c.8506A>C (p.Asn2836His) c.8998A>C (p.Asn3000His) c.8965A>C (p.Asn2989His) c.8938A>C (p.Asn2980His) | |
| 13 | g.23334930del | CA2830536762 | SACS | c.2185+18855del (n.2185+18855del) c.8973del (p.Tyr2991Ter) c.6445+2492del (n.6445+2492del) c.2177-5446del (n.2177-5446del) c.2292-4978del (n.2292-4978del) c.2319-4978del (n.2319-4978del) c.2204-5446del (n.2204-5446del) n.4543-5446del c.2186-13256del (n.2186-13256del) c.2221-5446del (n.2221-5446del) c.2186-12286del (n.2186-12286del) c.8946del (p.Tyr2982Ter) c.2186-5446del (n.2186-5446del) c.2432-5446del (n.2432-5446del) c.6696del (p.Tyr2232Ter) c.1058-5446del (n.1058-5446del) c.2130-5446del c.8505del (p.Tyr2835Ter) c.8997del (p.Tyr2999Ter) c.8964del (p.Tyr2988Ter) c.8937del (p.Tyr2979Ter) | |
| 13 | g.23334930G>A | CA483159969 | SACS | c.2185+18855C>T (n.2185+18855C>T) c.8973C>T (p.Tyr2991=) c.6445+2492C>T (n.6445+2492C>T) c.2177-5446C>T (n.2177-5446C>T) c.2292-4978C>T (n.2292-4978C>T) c.2319-4978C>T (n.2319-4978C>T) c.2204-5446C>T (n.2204-5446C>T) n.4543-5446C>T c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T) c.2221-5446C>T (n.2221-5446C>T) c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T) c.8946C>T (p.Tyr2982=) c.2186-5446C>T (n.2186-5446C>T) c.2432-5446C>T (n.2432-5446C>T) c.6696C>T (p.Tyr2232=) c.1058-5446C>T (n.1058-5446C>T) c.2130-5446C>T c.8505C>T (p.Tyr2835=) c.8997C>T (p.Tyr2999=) c.8964C>T (p.Tyr2988=) c.8937C>T (p.Tyr2979=) | |
| 13 | g.23334930G>C | CA387515524 | SACS | c.2185+18855C>G (n.2185+18855C>G) c.8973C>G (p.Tyr2991Ter) c.6445+2492C>G (n.6445+2492C>G) c.2177-5446C>G (n.2177-5446C>G) c.2292-4978C>G (n.2292-4978C>G) c.2319-4978C>G (n.2319-4978C>G) c.2204-5446C>G (n.2204-5446C>G) n.4543-5446C>G c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G) c.2221-5446C>G (n.2221-5446C>G) c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G) c.8946C>G (p.Tyr2982Ter) c.2186-5446C>G (n.2186-5446C>G) c.2432-5446C>G (n.2432-5446C>G) c.6696C>G (p.Tyr2232Ter) c.1058-5446C>G (n.1058-5446C>G) c.2130-5446C>G c.8505C>G (p.Tyr2835Ter) c.8997C>G (p.Tyr2999Ter) c.8964C>G (p.Tyr2988Ter) c.8937C>G (p.Tyr2979Ter) | |
| 13 | g.23334930G>T | CA387515525 | SACS | c.2185+18855C>A (n.2185+18855C>A) c.8973C>A (p.Tyr2991Ter) c.6445+2492C>A (n.6445+2492C>A) c.2177-5446C>A (n.2177-5446C>A) c.2292-4978C>A (n.2292-4978C>A) c.2319-4978C>A (n.2319-4978C>A) c.2204-5446C>A (n.2204-5446C>A) n.4543-5446C>A c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A) c.2221-5446C>A (n.2221-5446C>A) c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A) c.8946C>A (p.Tyr2982Ter) c.2186-5446C>A (n.2186-5446C>A) c.2432-5446C>A (n.2432-5446C>A) c.6696C>A (p.Tyr2232Ter) c.1058-5446C>A (n.1058-5446C>A) c.2130-5446C>A c.8505C>A (p.Tyr2835Ter) c.8997C>A (p.Tyr2999Ter) c.8964C>A (p.Tyr2988Ter) c.8937C>A (p.Tyr2979Ter) | |
| 13 | g.23334931T>A | CA387515528 | SACS | c.2185+18854A>T (n.2185+18854A>T) c.8972A>T (p.Tyr2991Phe) c.6445+2491A>T (n.6445+2491A>T) c.2177-5447A>T (n.2177-5447A>T) c.2292-4979A>T (n.2292-4979A>T) c.2319-4979A>T (n.2319-4979A>T) c.2204-5447A>T (n.2204-5447A>T) n.4543-5447A>T c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T) c.2221-5447A>T (n.2221-5447A>T) c.2186-12287A>T (n.2186-12287A>T) c.8945A>T (p.Tyr2982Phe) c.2186-5447A>T (n.2186-5447A>T) c.2432-5447A>T (n.2432-5447A>T) c.6695A>T (p.Tyr2232Phe) c.1058-5447A>T (n.1058-5447A>T) c.2130-5447A>T c.8504A>T (p.Tyr2835Phe) c.8996A>T (p.Tyr2999Phe) c.8963A>T (p.Tyr2988Phe) c.8936A>T (p.Tyr2979Phe) | |
| 13 | g.23334931T>C | CA387515527 | SACS | c.2185+18854A>G (n.2185+18854A>G) c.8972A>G (p.Tyr2991Cys) c.6445+2491A>G (n.6445+2491A>G) c.2177-5447A>G (n.2177-5447A>G) c.2292-4979A>G (n.2292-4979A>G) c.2319-4979A>G (n.2319-4979A>G) c.2204-5447A>G (n.2204-5447A>G) n.4543-5447A>G c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G) c.2221-5447A>G (n.2221-5447A>G) c.2186-12287A>G (n.2186-12287A>G) c.8945A>G (p.Tyr2982Cys) c.2186-5447A>G (n.2186-5447A>G) c.2432-5447A>G (n.2432-5447A>G) c.6695A>G (p.Tyr2232Cys) c.1058-5447A>G (n.1058-5447A>G) c.2130-5447A>G c.8504A>G (p.Tyr2835Cys) c.8996A>G (p.Tyr2999Cys) c.8963A>G (p.Tyr2988Cys) c.8936A>G (p.Tyr2979Cys) | |
| 13 | g.23334931T>G | CA387515526 | SACS | c.2185+18854A>C (n.2185+18854A>C) c.8972A>C (p.Tyr2991Ser) c.6445+2491A>C (n.6445+2491A>C) c.2177-5447A>C (n.2177-5447A>C) c.2292-4979A>C (n.2292-4979A>C) c.2319-4979A>C (n.2319-4979A>C) c.2204-5447A>C (n.2204-5447A>C) n.4543-5447A>C c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C) c.2221-5447A>C (n.2221-5447A>C) c.2186-12287A>C (n.2186-12287A>C) c.8945A>C (p.Tyr2982Ser) c.2186-5447A>C (n.2186-5447A>C) c.2432-5447A>C (n.2432-5447A>C) c.6695A>C (p.Tyr2232Ser) c.1058-5447A>C (n.1058-5447A>C) c.2130-5447A>C c.8504A>C (p.Tyr2835Ser) c.8996A>C (p.Tyr2999Ser) c.8963A>C (p.Tyr2988Ser) c.8936A>C (p.Tyr2979Ser) | |
| 13 | g.23334932A>C | CA387515529 | SACS | c.2185+18853T>G (n.2185+18853T>G) c.8971T>G (p.Tyr2991Asp) c.6445+2490T>G (n.6445+2490T>G) c.2177-5448T>G (n.2177-5448T>G) c.2292-4980T>G (n.2292-4980T>G) c.2319-4980T>G (n.2319-4980T>G) c.2204-5448T>G (n.2204-5448T>G) n.4543-5448T>G c.2186-13258T>G (n.2186-13258T>G) c.2221-5448T>G (n.2221-5448T>G) c.2186-12288T>G (n.2186-12288T>G) c.8944T>G (p.Tyr2982Asp) c.2186-5448T>G (n.2186-5448T>G) c.2432-5448T>G (n.2432-5448T>G) c.6694T>G (p.Tyr2232Asp) c.1058-5448T>G (n.1058-5448T>G) c.2130-5448T>G c.8503T>G (p.Tyr2835Asp) c.8995T>G (p.Tyr2999Asp) c.8962T>G (p.Tyr2988Asp) c.8935T>G (p.Tyr2979Asp) | |
| 13 | g.23334932A>G | CA387515530 | SACS | c.2185+18853T>C (n.2185+18853T>C) c.8971T>C (p.Tyr2991His) c.6445+2490T>C (n.6445+2490T>C) c.2177-5448T>C (n.2177-5448T>C) c.2292-4980T>C (n.2292-4980T>C) c.2319-4980T>C (n.2319-4980T>C) c.2204-5448T>C (n.2204-5448T>C) n.4543-5448T>C c.2186-13258T>C (n.2186-13258T>C) c.2221-5448T>C (n.2221-5448T>C) c.2186-12288T>C (n.2186-12288T>C) c.8944T>C (p.Tyr2982His) c.2186-5448T>C (n.2186-5448T>C) c.2432-5448T>C (n.2432-5448T>C) c.6694T>C (p.Tyr2232His) c.1058-5448T>C (n.1058-5448T>C) c.2130-5448T>C c.8503T>C (p.Tyr2835His) c.8995T>C (p.Tyr2999His) c.8962T>C (p.Tyr2988His) c.8935T>C (p.Tyr2979His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334932A>T | CA387515531 | SACS | c.2185+18853T>A (n.2185+18853T>A) c.8971T>A (p.Tyr2991Asn) c.6445+2490T>A (n.6445+2490T>A) c.2177-5448T>A (n.2177-5448T>A) c.2292-4980T>A (n.2292-4980T>A) c.2319-4980T>A (n.2319-4980T>A) c.2204-5448T>A (n.2204-5448T>A) n.4543-5448T>A c.2186-13258T>A (n.2186-13258T>A) c.2221-5448T>A (n.2221-5448T>A) c.2186-12288T>A (n.2186-12288T>A) c.8944T>A (p.Tyr2982Asn) c.2186-5448T>A (n.2186-5448T>A) c.2432-5448T>A (n.2432-5448T>A) c.6694T>A (p.Tyr2232Asn) c.1058-5448T>A (n.1058-5448T>A) c.2130-5448T>A c.8503T>A (p.Tyr2835Asn) c.8995T>A (p.Tyr2999Asn) c.8962T>A (p.Tyr2988Asn) c.8935T>A (p.Tyr2979Asn) | |
| 13 | g.23334932_23334933insC | CA2830536763 | SACS | c.2185+18852_2185+18853insG (n.2185+18852_2185+18853insG) c.8970_8971insG (p.Tyr2991ValfsTer21) c.6445+2489_6445+2490insG (n.6445+2489_6445+2490insG) c.2177-5449_2177-5448insG (n.2177-5449_2177-5448insG) c.2292-4981_2292-4980insG (n.2292-4981_2292-4980insG) c.2319-4981_2319-4980insG (n.2319-4981_2319-4980insG) c.2204-5449_2204-5448insG (n.2204-5449_2204-5448insG) n.4543-5449_4543-5448insG c.2186-13259_2186-13258insG (n.2186-13259_2186-13258insG) c.2221-5449_2221-5448insG (n.2221-5449_2221-5448insG) c.2186-12289_2186-12288insG (n.2186-12289_2186-12288insG) c.8943_8944insG (p.Tyr2982ValfsTer21) c.2186-5449_2186-5448insG (n.2186-5449_2186-5448insG) c.2432-5449_2432-5448insG (n.2432-5449_2432-5448insG) c.6693_6694insG (p.Tyr2232ValfsTer21) c.1058-5449_1058-5448insG (n.1058-5449_1058-5448insG) c.2130-5449_2130-5448insG c.8502_8503insG (p.Tyr2835ValfsTer21) c.8994_8995insG (p.Tyr2999ValfsTer21) c.8961_8962insG (p.Tyr2988ValfsTer21) c.8934_8935insG (p.Tyr2979ValfsTer21) | |
| 13 | g.23334933A>C | CA483159973 | SACS | c.2185+18852T>G (n.2185+18852T>G) c.8970T>G (p.Leu2990=) c.6445+2489T>G (n.6445+2489T>G) c.2177-5449T>G (n.2177-5449T>G) c.2292-4981T>G (n.2292-4981T>G) c.2319-4981T>G (n.2319-4981T>G) c.2204-5449T>G (n.2204-5449T>G) n.4543-5449T>G c.2186-13259T>G (n.2186-13259T>G) c.2221-5449T>G (n.2221-5449T>G) c.2186-12289T>G (n.2186-12289T>G) c.8943T>G (p.Leu2981=) c.2186-5449T>G (n.2186-5449T>G) c.2432-5449T>G (n.2432-5449T>G) c.6693T>G (p.Leu2231=) c.1058-5449T>G (n.1058-5449T>G) c.2130-5449T>G c.8502T>G (p.Leu2834=) c.8994T>G (p.Leu2998=) c.8961T>G (p.Leu2987=) c.8934T>G (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334933A>G | CA483159974 | SACS | c.2185+18852T>C (n.2185+18852T>C) c.8970T>C (p.Leu2990=) c.6445+2489T>C (n.6445+2489T>C) c.2177-5449T>C (n.2177-5449T>C) c.2292-4981T>C (n.2292-4981T>C) c.2319-4981T>C (n.2319-4981T>C) c.2204-5449T>C (n.2204-5449T>C) n.4543-5449T>C c.2186-13259T>C (n.2186-13259T>C) c.2221-5449T>C (n.2221-5449T>C) c.2186-12289T>C (n.2186-12289T>C) c.8943T>C (p.Leu2981=) c.2186-5449T>C (n.2186-5449T>C) c.2432-5449T>C (n.2432-5449T>C) c.6693T>C (p.Leu2231=) c.1058-5449T>C (n.1058-5449T>C) c.2130-5449T>C c.8502T>C (p.Leu2834=) c.8994T>C (p.Leu2998=) c.8961T>C (p.Leu2987=) c.8934T>C (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334933A>T | CA483159975 | SACS | c.2185+18852T>A (n.2185+18852T>A) c.8970T>A (p.Leu2990=) c.6445+2489T>A (n.6445+2489T>A) c.2177-5449T>A (n.2177-5449T>A) c.2292-4981T>A (n.2292-4981T>A) c.2319-4981T>A (n.2319-4981T>A) c.2204-5449T>A (n.2204-5449T>A) n.4543-5449T>A c.2186-13259T>A (n.2186-13259T>A) c.2221-5449T>A (n.2221-5449T>A) c.2186-12289T>A (n.2186-12289T>A) c.8943T>A (p.Leu2981=) c.2186-5449T>A (n.2186-5449T>A) c.2432-5449T>A (n.2432-5449T>A) c.6693T>A (p.Leu2231=) c.1058-5449T>A (n.1058-5449T>A) c.2130-5449T>A c.8502T>A (p.Leu2834=) c.8994T>A (p.Leu2998=) c.8961T>A (p.Leu2987=) c.8934T>A (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334934A= | CA2078622208 | SACS | c.2185+18851T= (n.2185+18851T=) c.8969T= (p.Leu2990=) c.6445+2488T= (n.6445+2488T=) c.2177-5450T= (n.2177-5450T=) c.2292-4982T= (n.2292-4982T=) c.2319-4982T= (n.2319-4982T=) c.2204-5450T= (n.2204-5450T=) n.4543-5450T= c.2186-13260T= (n.2186-13260T=) c.2221-5450T= (n.2221-5450T=) c.2186-12290T= (n.2186-12290T=) c.8942T= (p.Leu2981=) c.2186-5450T= (n.2186-5450T=) c.2432-5450T= (n.2432-5450T=) c.6692T= (p.Leu2231=) c.1058-5450T= (n.1058-5450T=) c.2130-5450T= c.8501T= (p.Leu2834=) c.8993T= (p.Leu2998=) c.8960T= (p.Leu2987=) c.8933T= (p.Leu2978=) | |
| 13 | g.23334934A>C | CA387515532 | SACS | c.2185+18851T>G (n.2185+18851T>G) c.8969T>G (p.Leu2990Arg) c.6445+2488T>G (n.6445+2488T>G) c.2177-5450T>G (n.2177-5450T>G) c.2292-4982T>G (n.2292-4982T>G) c.2319-4982T>G (n.2319-4982T>G) c.2204-5450T>G (n.2204-5450T>G) n.4543-5450T>G c.2186-13260T>G (n.2186-13260T>G) c.2221-5450T>G (n.2221-5450T>G) c.2186-12290T>G (n.2186-12290T>G) c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.2186-5450T>G (n.2186-5450T>G) c.2432-5450T>G (n.2432-5450T>G) c.6692T>G (p.Leu2231Arg) c.1058-5450T>G (n.1058-5450T>G) c.2130-5450T>G c.8501T>G (p.Leu2834Arg) c.8993T>G (p.Leu2998Arg) c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.8933T>G (p.Leu2978Arg) | |
| 13 | g.23334934A>G | CA387515533 | SACS | c.2185+18851T>C (n.2185+18851T>C) c.8969T>C (p.Leu2990Pro) c.6445+2488T>C (n.6445+2488T>C) c.2177-5450T>C (n.2177-5450T>C) c.2292-4982T>C (n.2292-4982T>C) c.2319-4982T>C (n.2319-4982T>C) c.2204-5450T>C (n.2204-5450T>C) n.4543-5450T>C c.2186-13260T>C (n.2186-13260T>C) c.2221-5450T>C (n.2221-5450T>C) c.2186-12290T>C (n.2186-12290T>C) c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.2186-5450T>C (n.2186-5450T>C) c.2432-5450T>C (n.2432-5450T>C) c.6692T>C (p.Leu2231Pro) c.1058-5450T>C (n.1058-5450T>C) c.2130-5450T>C c.8501T>C (p.Leu2834Pro) c.8993T>C (p.Leu2998Pro) c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.8933T>C (p.Leu2978Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334934A>T | CA387515534 | SACS | c.2185+18851T>A (n.2185+18851T>A) c.8969T>A (p.Leu2990His) c.6445+2488T>A (n.6445+2488T>A) c.2177-5450T>A (n.2177-5450T>A) c.2292-4982T>A (n.2292-4982T>A) c.2319-4982T>A (n.2319-4982T>A) c.2204-5450T>A (n.2204-5450T>A) n.4543-5450T>A c.2186-13260T>A (n.2186-13260T>A) c.2221-5450T>A (n.2221-5450T>A) c.2186-12290T>A (n.2186-12290T>A) c.8942T>A (p.Leu2981His) c.2186-5450T>A (n.2186-5450T>A) c.2432-5450T>A (n.2432-5450T>A) c.6692T>A (p.Leu2231His) c.1058-5450T>A (n.1058-5450T>A) c.2130-5450T>A c.8501T>A (p.Leu2834His) c.8993T>A (p.Leu2998His) c.8960T>A (p.Leu2987His) c.8933T>A (p.Leu2978His) | |
| 13 | g.23334935G>A | CA387515535 | SACS | c.2185+18850C>T (n.2185+18850C>T) c.8968C>T (p.Leu2990Phe) c.6445+2487C>T (n.6445+2487C>T) c.2177-5451C>T (n.2177-5451C>T) c.2292-4983C>T (n.2292-4983C>T) c.2319-4983C>T (n.2319-4983C>T) c.2204-5451C>T (n.2204-5451C>T) n.4543-5451C>T c.2186-13261C>T (n.2186-13261C>T) c.2221-5451C>T (n.2221-5451C>T) c.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T) c.8941C>T (p.Leu2981Phe) c.2186-5451C>T (n.2186-5451C>T) c.2432-5451C>T (n.2432-5451C>T) c.6691C>T (p.Leu2231Phe) c.1058-5451C>T (n.1058-5451C>T) c.2130-5451C>T c.8500C>T (p.Leu2834Phe) c.8992C>T (p.Leu2998Phe) c.8959C>T (p.Leu2987Phe) c.8932C>T (p.Leu2978Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334935G>C | CA387515536 | SACS | c.2185+18850C>G (n.2185+18850C>G) c.8968C>G (p.Leu2990Val) c.6445+2487C>G (n.6445+2487C>G) c.2177-5451C>G (n.2177-5451C>G) c.2292-4983C>G (n.2292-4983C>G) c.2319-4983C>G (n.2319-4983C>G) c.2204-5451C>G (n.2204-5451C>G) n.4543-5451C>G c.2186-13261C>G (n.2186-13261C>G) c.2221-5451C>G (n.2221-5451C>G) c.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G) c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.2186-5451C>G (n.2186-5451C>G) c.2432-5451C>G (n.2432-5451C>G) c.6691C>G (p.Leu2231Val) c.1058-5451C>G (n.1058-5451C>G) c.2130-5451C>G c.8500C>G (p.Leu2834Val) c.8992C>G (p.Leu2998Val) c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.8932C>G (p.Leu2978Val) | |
| 13 | g.23334935G>T | CA387515537 | SACS | c.2185+18850C>A (n.2185+18850C>A) c.8968C>A (p.Leu2990Ile) c.6445+2487C>A (n.6445+2487C>A) c.2177-5451C>A (n.2177-5451C>A) c.2292-4983C>A (n.2292-4983C>A) c.2319-4983C>A (n.2319-4983C>A) c.2204-5451C>A (n.2204-5451C>A) n.4543-5451C>A c.2186-13261C>A (n.2186-13261C>A) c.2221-5451C>A (n.2221-5451C>A) c.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A) c.8941C>A (p.Leu2981Ile) c.2186-5451C>A (n.2186-5451C>A) c.2432-5451C>A (n.2432-5451C>A) c.6691C>A (p.Leu2231Ile) c.1058-5451C>A (n.1058-5451C>A) c.2130-5451C>A c.8500C>A (p.Leu2834Ile) c.8992C>A (p.Leu2998Ile) c.8959C>A (p.Leu2987Ile) c.8932C>A (p.Leu2978Ile) | |
| 13 | g.23334936T>A | CA483159978 | SACS | c.2185+18849A>T (n.2185+18849A>T) c.8967A>T (p.Ala2989=) c.6445+2486A>T (n.6445+2486A>T) c.2177-5452A>T (n.2177-5452A>T) c.2292-4984A>T (n.2292-4984A>T) c.2319-4984A>T (n.2319-4984A>T) c.2204-5452A>T (n.2204-5452A>T) n.4543-5452A>T c.2186-13262A>T (n.2186-13262A>T) c.2221-5452A>T (n.2221-5452A>T) c.2186-12292A>T (n.2186-12292A>T) c.8940A>T (p.Ala2980=) c.2186-5452A>T (n.2186-5452A>T) c.2432-5452A>T (n.2432-5452A>T) c.6690A>T (p.Ala2230=) c.1058-5452A>T (n.1058-5452A>T) c.2130-5452A>T c.8499A>T (p.Ala2833=) c.8991A>T (p.Ala2997=) c.8958A>T (p.Ala2986=) c.8931A>T (p.Ala2977=) | |
| 13 | g.23334936T>C | CA483159979 | SACS | c.2185+18849A>G (n.2185+18849A>G) c.8967A>G (p.Ala2989=) c.6445+2486A>G (n.6445+2486A>G) c.2177-5452A>G (n.2177-5452A>G) c.2292-4984A>G (n.2292-4984A>G) c.2319-4984A>G (n.2319-4984A>G) c.2204-5452A>G (n.2204-5452A>G) n.4543-5452A>G c.2186-13262A>G (n.2186-13262A>G) c.2221-5452A>G (n.2221-5452A>G) c.2186-12292A>G (n.2186-12292A>G) c.8940A>G (p.Ala2980=) c.2186-5452A>G (n.2186-5452A>G) c.2432-5452A>G (n.2432-5452A>G) c.6690A>G (p.Ala2230=) c.1058-5452A>G (n.1058-5452A>G) c.2130-5452A>G c.8499A>G (p.Ala2833=) c.8991A>G (p.Ala2997=) c.8958A>G (p.Ala2986=) c.8931A>G (p.Ala2977=) | |
| 13 | g.23334936T>G | CA483159977 | SACS | c.2185+18849A>C (n.2185+18849A>C) c.8967A>C (p.Ala2989=) c.6445+2486A>C (n.6445+2486A>C) c.2177-5452A>C (n.2177-5452A>C) c.2292-4984A>C (n.2292-4984A>C) c.2319-4984A>C (n.2319-4984A>C) c.2204-5452A>C (n.2204-5452A>C) n.4543-5452A>C c.2186-13262A>C (n.2186-13262A>C) c.2221-5452A>C (n.2221-5452A>C) c.2186-12292A>C (n.2186-12292A>C) c.8940A>C (p.Ala2980=) c.2186-5452A>C (n.2186-5452A>C) c.2432-5452A>C (n.2432-5452A>C) c.6690A>C (p.Ala2230=) c.1058-5452A>C (n.1058-5452A>C) c.2130-5452A>C c.8499A>C (p.Ala2833=) c.8991A>C (p.Ala2997=) c.8958A>C (p.Ala2986=) c.8931A>C (p.Ala2977=) | |
| 13 | g.23334937G>A | CA387515538 | SACS | c.2185+18848C>T (n.2185+18848C>T) c.8966C>T (p.Ala2989Val) c.6445+2485C>T (n.6445+2485C>T) c.2177-5453C>T (n.2177-5453C>T) c.2292-4985C>T (n.2292-4985C>T) c.2319-4985C>T (n.2319-4985C>T) c.2204-5453C>T (n.2204-5453C>T) n.4543-5453C>T c.2186-13263C>T (n.2186-13263C>T) c.2221-5453C>T (n.2221-5453C>T) c.2186-12293C>T (n.2186-12293C>T) c.8939C>T (p.Ala2980Val) c.2186-5453C>T (n.2186-5453C>T) c.2432-5453C>T (n.2432-5453C>T) c.6689C>T (p.Ala2230Val) c.1058-5453C>T (n.1058-5453C>T) c.2130-5453C>T c.8498C>T (p.Ala2833Val) c.8990C>T (p.Ala2997Val) c.8957C>T (p.Ala2986Val) c.8930C>T (p.Ala2977Val) | |
| 13 | g.23334937G>C | CA387515539 | SACS | c.2185+18848C>G (n.2185+18848C>G) c.8966C>G (p.Ala2989Gly) c.6445+2485C>G (n.6445+2485C>G) c.2177-5453C>G (n.2177-5453C>G) c.2292-4985C>G (n.2292-4985C>G) c.2319-4985C>G (n.2319-4985C>G) c.2204-5453C>G (n.2204-5453C>G) n.4543-5453C>G c.2186-13263C>G (n.2186-13263C>G) c.2221-5453C>G (n.2221-5453C>G) c.2186-12293C>G (n.2186-12293C>G) c.8939C>G (p.Ala2980Gly) c.2186-5453C>G (n.2186-5453C>G) c.2432-5453C>G (n.2432-5453C>G) c.6689C>G (p.Ala2230Gly) c.1058-5453C>G (n.1058-5453C>G) c.2130-5453C>G c.8498C>G (p.Ala2833Gly) c.8990C>G (p.Ala2997Gly) c.8957C>G (p.Ala2986Gly) c.8930C>G (p.Ala2977Gly) | |
| 13 | g.23334937G>T | CA387515540 | SACS | c.2185+18848C>A (n.2185+18848C>A) c.8966C>A (p.Ala2989Glu) c.6445+2485C>A (n.6445+2485C>A) c.2177-5453C>A (n.2177-5453C>A) c.2292-4985C>A (n.2292-4985C>A) c.2319-4985C>A (n.2319-4985C>A) c.2204-5453C>A (n.2204-5453C>A) n.4543-5453C>A c.2186-13263C>A (n.2186-13263C>A) c.2221-5453C>A (n.2221-5453C>A) c.2186-12293C>A (n.2186-12293C>A) c.8939C>A (p.Ala2980Glu) c.2186-5453C>A (n.2186-5453C>A) c.2432-5453C>A (n.2432-5453C>A) c.6689C>A (p.Ala2230Glu) c.1058-5453C>A (n.1058-5453C>A) c.2130-5453C>A c.8498C>A (p.Ala2833Glu) c.8990C>A (p.Ala2997Glu) c.8957C>A (p.Ala2986Glu) c.8930C>A (p.Ala2977Glu) | |
| 13 | g.23334938C>A | CA387515542 | SACS | c.2185+18847G>T (n.2185+18847G>T) c.8965G>T (p.Ala2989Ser) c.6445+2484G>T (n.6445+2484G>T) c.2177-5454G>T (n.2177-5454G>T) c.2292-4986G>T (n.2292-4986G>T) c.2319-4986G>T (n.2319-4986G>T) c.2204-5454G>T (n.2204-5454G>T) n.4543-5454G>T c.2186-13264G>T (n.2186-13264G>T) c.2221-5454G>T (n.2221-5454G>T) c.2186-12294G>T (n.2186-12294G>T) c.8938G>T (p.Ala2980Ser) c.2186-5454G>T (n.2186-5454G>T) c.2432-5454G>T (n.2432-5454G>T) c.6688G>T (p.Ala2230Ser) c.1058-5454G>T (n.1058-5454G>T) c.2130-5454G>T c.8497G>T (p.Ala2833Ser) c.8989G>T (p.Ala2997Ser) c.8956G>T (p.Ala2986Ser) c.8929G>T (p.Ala2977Ser) | |
| 13 | g.23334938C>G | CA387515543 | SACS | c.2185+18847G>C (n.2185+18847G>C) c.8965G>C (p.Ala2989Pro) c.6445+2484G>C (n.6445+2484G>C) c.2177-5454G>C (n.2177-5454G>C) c.2292-4986G>C (n.2292-4986G>C) c.2319-4986G>C (n.2319-4986G>C) c.2204-5454G>C (n.2204-5454G>C) n.4543-5454G>C c.2186-13264G>C (n.2186-13264G>C) c.2221-5454G>C (n.2221-5454G>C) c.2186-12294G>C (n.2186-12294G>C) c.8938G>C (p.Ala2980Pro) c.2186-5454G>C (n.2186-5454G>C) c.2432-5454G>C (n.2432-5454G>C) c.6688G>C (p.Ala2230Pro) c.1058-5454G>C (n.1058-5454G>C) c.2130-5454G>C c.8497G>C (p.Ala2833Pro) c.8989G>C (p.Ala2997Pro) c.8956G>C (p.Ala2986Pro) c.8929G>C (p.Ala2977Pro) | |
| 13 | g.23334938C>T | CA387515541 | SACS | c.2185+18847G>A (n.2185+18847G>A) c.8965G>A (p.Ala2989Thr) c.6445+2484G>A (n.6445+2484G>A) c.2177-5454G>A (n.2177-5454G>A) c.2292-4986G>A (n.2292-4986G>A) c.2319-4986G>A (n.2319-4986G>A) c.2204-5454G>A (n.2204-5454G>A) n.4543-5454G>A c.2186-13264G>A (n.2186-13264G>A) c.2221-5454G>A (n.2221-5454G>A) c.2186-12294G>A (n.2186-12294G>A) c.8938G>A (p.Ala2980Thr) c.2186-5454G>A (n.2186-5454G>A) c.2432-5454G>A (n.2432-5454G>A) c.6688G>A (p.Ala2230Thr) c.1058-5454G>A (n.1058-5454G>A) c.2130-5454G>A c.8497G>A (p.Ala2833Thr) c.8989G>A (p.Ala2997Thr) c.8956G>A (p.Ala2986Thr) c.8929G>A (p.Ala2977Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334939T>A | CA387515545 | SACS | c.2185+18846A>T (n.2185+18846A>T) c.8964A>T (p.Lys2988Asn) c.6445+2483A>T (n.6445+2483A>T) c.2177-5455A>T (n.2177-5455A>T) c.2292-4987A>T (n.2292-4987A>T) c.2319-4987A>T (n.2319-4987A>T) c.2204-5455A>T (n.2204-5455A>T) n.4543-5455A>T c.2186-13265A>T (n.2186-13265A>T) c.2221-5455A>T (n.2221-5455A>T) c.2186-12295A>T (n.2186-12295A>T) c.8937A>T (p.Lys2979Asn) c.2186-5455A>T (n.2186-5455A>T) c.2432-5455A>T (n.2432-5455A>T) c.6687A>T (p.Lys2229Asn) c.1058-5455A>T (n.1058-5455A>T) c.2130-5455A>T c.8496A>T (p.Lys2832Asn) c.8988A>T (p.Lys2996Asn) c.8955A>T (p.Lys2985Asn) c.8928A>T (p.Lys2976Asn) | |
| 13 | g.23334939T>C | CA483159981 | SACS | c.2185+18846A>G (n.2185+18846A>G) c.8964A>G (p.Lys2988=) c.6445+2483A>G (n.6445+2483A>G) c.2177-5455A>G (n.2177-5455A>G) c.2292-4987A>G (n.2292-4987A>G) c.2319-4987A>G (n.2319-4987A>G) c.2204-5455A>G (n.2204-5455A>G) n.4543-5455A>G c.2186-13265A>G (n.2186-13265A>G) c.2221-5455A>G (n.2221-5455A>G) c.2186-12295A>G (n.2186-12295A>G) c.8937A>G (p.Lys2979=) c.2186-5455A>G (n.2186-5455A>G) c.2432-5455A>G (n.2432-5455A>G) c.6687A>G (p.Lys2229=) c.1058-5455A>G (n.1058-5455A>G) c.2130-5455A>G c.8496A>G (p.Lys2832=) c.8988A>G (p.Lys2996=) c.8955A>G (p.Lys2985=) c.8928A>G (p.Lys2976=) | |
| 13 | g.23334939T>G | CA387515544 | SACS | c.2185+18846A>C (n.2185+18846A>C) c.8964A>C (p.Lys2988Asn) c.6445+2483A>C (n.6445+2483A>C) c.2177-5455A>C (n.2177-5455A>C) c.2292-4987A>C (n.2292-4987A>C) c.2319-4987A>C (n.2319-4987A>C) c.2204-5455A>C (n.2204-5455A>C) n.4543-5455A>C c.2186-13265A>C (n.2186-13265A>C) c.2221-5455A>C (n.2221-5455A>C) c.2186-12295A>C (n.2186-12295A>C) c.8937A>C (p.Lys2979Asn) c.2186-5455A>C (n.2186-5455A>C) c.2432-5455A>C (n.2432-5455A>C) c.6687A>C (p.Lys2229Asn) c.1058-5455A>C (n.1058-5455A>C) c.2130-5455A>C c.8496A>C (p.Lys2832Asn) c.8988A>C (p.Lys2996Asn) c.8955A>C (p.Lys2985Asn) c.8928A>C (p.Lys2976Asn) | |
| 13 | g.23334940T>A | CA387515547 | SACS | c.2185+18845A>T (n.2185+18845A>T) c.8963A>T (p.Lys2988Ile) c.6445+2482A>T (n.6445+2482A>T) c.2177-5456A>T (n.2177-5456A>T) c.2292-4988A>T (n.2292-4988A>T) c.2319-4988A>T (n.2319-4988A>T) c.2204-5456A>T (n.2204-5456A>T) n.4543-5456A>T c.2186-13266A>T (n.2186-13266A>T) c.2221-5456A>T (n.2221-5456A>T) c.2186-12296A>T (n.2186-12296A>T) c.8936A>T (p.Lys2979Ile) c.2186-5456A>T (n.2186-5456A>T) c.2432-5456A>T (n.2432-5456A>T) c.6686A>T (p.Lys2229Ile) c.1058-5456A>T (n.1058-5456A>T) c.2130-5456A>T c.8495A>T (p.Lys2832Ile) c.8987A>T (p.Lys2996Ile) c.8954A>T (p.Lys2985Ile) c.8927A>T (p.Lys2976Ile) | |
| 13 | g.23334940T>C | CA387515546 | SACS | c.2185+18845A>G (n.2185+18845A>G) c.8963A>G (p.Lys2988Arg) c.6445+2482A>G (n.6445+2482A>G) c.2177-5456A>G (n.2177-5456A>G) c.2292-4988A>G (n.2292-4988A>G) c.2319-4988A>G (n.2319-4988A>G) c.2204-5456A>G (n.2204-5456A>G) n.4543-5456A>G c.2186-13266A>G (n.2186-13266A>G) c.2221-5456A>G (n.2221-5456A>G) c.2186-12296A>G (n.2186-12296A>G) c.8936A>G (p.Lys2979Arg) c.2186-5456A>G (n.2186-5456A>G) c.2432-5456A>G (n.2432-5456A>G) c.6686A>G (p.Lys2229Arg) c.1058-5456A>G (n.1058-5456A>G) c.2130-5456A>G c.8495A>G (p.Lys2832Arg) c.8987A>G (p.Lys2996Arg) c.8954A>G (p.Lys2985Arg) c.8927A>G (p.Lys2976Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334940T>G | CA387515548 | SACS | c.2185+18845A>C (n.2185+18845A>C) c.8963A>C (p.Lys2988Thr) c.6445+2482A>C (n.6445+2482A>C) c.2177-5456A>C (n.2177-5456A>C) c.2292-4988A>C (n.2292-4988A>C) c.2319-4988A>C (n.2319-4988A>C) c.2204-5456A>C (n.2204-5456A>C) n.4543-5456A>C c.2186-13266A>C (n.2186-13266A>C) c.2221-5456A>C (n.2221-5456A>C) c.2186-12296A>C (n.2186-12296A>C) c.8936A>C (p.Lys2979Thr) c.2186-5456A>C (n.2186-5456A>C) c.2432-5456A>C (n.2432-5456A>C) c.6686A>C (p.Lys2229Thr) c.1058-5456A>C (n.1058-5456A>C) c.2130-5456A>C c.8495A>C (p.Lys2832Thr) c.8987A>C (p.Lys2996Thr) c.8954A>C (p.Lys2985Thr) c.8927A>C (p.Lys2976Thr) | |
| 13 | g.23334940T= | CA2078622212 | SACS | c.2185+18845A= (n.2185+18845A=) c.8963A= (p.Lys2988=) c.6445+2482A= (n.6445+2482A=) c.2177-5456A= (n.2177-5456A=) c.2292-4988A= (n.2292-4988A=) c.2319-4988A= (n.2319-4988A=) c.2204-5456A= (n.2204-5456A=) n.4543-5456A= c.2186-13266A= (n.2186-13266A=) c.2221-5456A= (n.2221-5456A=) c.2186-12296A= (n.2186-12296A=) c.8936A= (p.Lys2979=) c.2186-5456A= (n.2186-5456A=) c.2432-5456A= (n.2432-5456A=) c.6686A= (p.Lys2229=) c.1058-5456A= (n.1058-5456A=) c.2130-5456A= c.8495A= (p.Lys2832=) c.8987A= (p.Lys2996=) c.8954A= (p.Lys2985=) c.8927A= (p.Lys2976=) | |
| 13 | g.23334941T>A | CA387515549 | SACS | c.2185+18844A>T (n.2185+18844A>T) c.8962A>T (p.Lys2988Ter) c.6445+2481A>T (n.6445+2481A>T) c.2177-5457A>T (n.2177-5457A>T) c.2292-4989A>T (n.2292-4989A>T) c.2319-4989A>T (n.2319-4989A>T) c.2204-5457A>T (n.2204-5457A>T) n.4543-5457A>T c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T) c.2221-5457A>T (n.2221-5457A>T) c.2186-12297A>T (n.2186-12297A>T) c.8935A>T (p.Lys2979Ter) c.2186-5457A>T (n.2186-5457A>T) c.2432-5457A>T (n.2432-5457A>T) c.6685A>T (p.Lys2229Ter) c.1058-5457A>T (n.1058-5457A>T) c.2130-5457A>T c.8494A>T (p.Lys2832Ter) c.8986A>T (p.Lys2996Ter) c.8953A>T (p.Lys2985Ter) c.8926A>T (p.Lys2976Ter) | |
| 13 | g.23334941T>C | CA387515550 | SACS | c.2185+18844A>G (n.2185+18844A>G) c.8962A>G (p.Lys2988Glu) c.6445+2481A>G (n.6445+2481A>G) c.2177-5457A>G (n.2177-5457A>G) c.2292-4989A>G (n.2292-4989A>G) c.2319-4989A>G (n.2319-4989A>G) c.2204-5457A>G (n.2204-5457A>G) n.4543-5457A>G c.2186-13267A>G (n.2186-13267A>G) c.2221-5457A>G (n.2221-5457A>G) c.2186-12297A>G (n.2186-12297A>G) c.8935A>G (p.Lys2979Glu) c.2186-5457A>G (n.2186-5457A>G) c.2432-5457A>G (n.2432-5457A>G) c.6685A>G (p.Lys2229Glu) c.1058-5457A>G (n.1058-5457A>G) c.2130-5457A>G c.8494A>G (p.Lys2832Glu) c.8986A>G (p.Lys2996Glu) c.8953A>G (p.Lys2985Glu) c.8926A>G (p.Lys2976Glu) | |
| 13 | g.23334941T>G | CA387515551 | SACS | c.2185+18844A>C (n.2185+18844A>C) c.8962A>C (p.Lys2988Gln) c.6445+2481A>C (n.6445+2481A>C) c.2177-5457A>C (n.2177-5457A>C) c.2292-4989A>C (n.2292-4989A>C) c.2319-4989A>C (n.2319-4989A>C) c.2204-5457A>C (n.2204-5457A>C) n.4543-5457A>C c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C) c.2221-5457A>C (n.2221-5457A>C) c.2186-12297A>C (n.2186-12297A>C) c.8935A>C (p.Lys2979Gln) c.2186-5457A>C (n.2186-5457A>C) c.2432-5457A>C (n.2432-5457A>C) c.6685A>C (p.Lys2229Gln) c.1058-5457A>C (n.1058-5457A>C) c.2130-5457A>C c.8494A>C (p.Lys2832Gln) c.8986A>C (p.Lys2996Gln) c.8953A>C (p.Lys2985Gln) c.8926A>C (p.Lys2976Gln) | |
| 13 | g.23334942C>A | CA483159983 | SACS | c.2185+18843G>T (n.2185+18843G>T) c.8961G>T (p.Val2987=) c.6445+2480G>T (n.6445+2480G>T) c.2177-5458G>T (n.2177-5458G>T) c.2292-4990G>T (n.2292-4990G>T) c.2319-4990G>T (n.2319-4990G>T) c.2204-5458G>T (n.2204-5458G>T) n.4543-5458G>T c.2186-13268G>T (n.2186-13268G>T) c.2221-5458G>T (n.2221-5458G>T) c.2186-12298G>T (n.2186-12298G>T) c.8934G>T (p.Val2978=) c.2186-5458G>T (n.2186-5458G>T) c.2432-5458G>T (n.2432-5458G>T) c.6684G>T (p.Val2228=) c.1058-5458G>T (n.1058-5458G>T) c.2130-5458G>T c.8493G>T (p.Val2831=) c.8985G>T (p.Val2995=) c.8952G>T (p.Val2984=) c.8925G>T (p.Val2975=) | |
| 13 | g.23334942C>G | CA483159985 | SACS | c.2185+18843G>C (n.2185+18843G>C) c.8961G>C (p.Val2987=) c.6445+2480G>C (n.6445+2480G>C) c.2177-5458G>C (n.2177-5458G>C) c.2292-4990G>C (n.2292-4990G>C) c.2319-4990G>C (n.2319-4990G>C) c.2204-5458G>C (n.2204-5458G>C) n.4543-5458G>C c.2186-13268G>C (n.2186-13268G>C) c.2221-5458G>C (n.2221-5458G>C) c.2186-12298G>C (n.2186-12298G>C) c.8934G>C (p.Val2978=) c.2186-5458G>C (n.2186-5458G>C) c.2432-5458G>C (n.2432-5458G>C) c.6684G>C (p.Val2228=) c.1058-5458G>C (n.1058-5458G>C) c.2130-5458G>C c.8493G>C (p.Val2831=) c.8985G>C (p.Val2995=) c.8952G>C (p.Val2984=) c.8925G>C (p.Val2975=) | |
| 13 | g.23334942C>T | CA483159984 | SACS | c.2185+18843G>A (n.2185+18843G>A) c.8961G>A (p.Val2987=) c.6445+2480G>A (n.6445+2480G>A) c.2177-5458G>A (n.2177-5458G>A) c.2292-4990G>A (n.2292-4990G>A) c.2319-4990G>A (n.2319-4990G>A) c.2204-5458G>A (n.2204-5458G>A) n.4543-5458G>A c.2186-13268G>A (n.2186-13268G>A) c.2221-5458G>A (n.2221-5458G>A) c.2186-12298G>A (n.2186-12298G>A) c.8934G>A (p.Val2978=) c.2186-5458G>A (n.2186-5458G>A) c.2432-5458G>A (n.2432-5458G>A) c.6684G>A (p.Val2228=) c.1058-5458G>A (n.1058-5458G>A) c.2130-5458G>A c.8493G>A (p.Val2831=) c.8985G>A (p.Val2995=) c.8952G>A (p.Val2984=) c.8925G>A (p.Val2975=) | ClinVar |
| 13 | g.23334943A= | CA2078622215 | SACS | c.2185+18842T= (n.2185+18842T=) c.8960T= (p.Val2987=) c.6445+2479T= (n.6445+2479T=) c.2177-5459T= (n.2177-5459T=) c.2292-4991T= (n.2292-4991T=) c.2319-4991T= (n.2319-4991T=) c.2204-5459T= (n.2204-5459T=) n.4543-5459T= c.2186-13269T= (n.2186-13269T=) c.2221-5459T= (n.2221-5459T=) c.2186-12299T= (n.2186-12299T=) c.8933T= (p.Val2978=) c.2186-5459T= (n.2186-5459T=) c.2432-5459T= (n.2432-5459T=) c.6683T= (p.Val2228=) c.1058-5459T= (n.1058-5459T=) c.2130-5459T= c.8492T= (p.Val2831=) c.8984T= (p.Val2995=) c.8951T= (p.Val2984=) c.8924T= (p.Val2975=) | |
| 13 | g.23334943A>C | CA387515552 | SACS | c.2185+18842T>G (n.2185+18842T>G) c.8960T>G (p.Val2987Gly) c.6445+2479T>G (n.6445+2479T>G) c.2177-5459T>G (n.2177-5459T>G) c.2292-4991T>G (n.2292-4991T>G) c.2319-4991T>G (n.2319-4991T>G) c.2204-5459T>G (n.2204-5459T>G) n.4543-5459T>G c.2186-13269T>G (n.2186-13269T>G) c.2221-5459T>G (n.2221-5459T>G) c.2186-12299T>G (n.2186-12299T>G) c.8933T>G (p.Val2978Gly) c.2186-5459T>G (n.2186-5459T>G) c.2432-5459T>G (n.2432-5459T>G) c.6683T>G (p.Val2228Gly) c.1058-5459T>G (n.1058-5459T>G) c.2130-5459T>G c.8492T>G (p.Val2831Gly) c.8984T>G (p.Val2995Gly) c.8951T>G (p.Val2984Gly) c.8924T>G (p.Val2975Gly) | |
| 13 | g.23334943A>G | CA387515553 | SACS | c.2185+18842T>C (n.2185+18842T>C) c.8960T>C (p.Val2987Ala) c.6445+2479T>C (n.6445+2479T>C) c.2177-5459T>C (n.2177-5459T>C) c.2292-4991T>C (n.2292-4991T>C) c.2319-4991T>C (n.2319-4991T>C) c.2204-5459T>C (n.2204-5459T>C) n.4543-5459T>C c.2186-13269T>C (n.2186-13269T>C) c.2221-5459T>C (n.2221-5459T>C) c.2186-12299T>C (n.2186-12299T>C) c.8933T>C (p.Val2978Ala) c.2186-5459T>C (n.2186-5459T>C) c.2432-5459T>C (n.2432-5459T>C) c.6683T>C (p.Val2228Ala) c.1058-5459T>C (n.1058-5459T>C) c.2130-5459T>C c.8492T>C (p.Val2831Ala) c.8984T>C (p.Val2995Ala) c.8951T>C (p.Val2984Ala) c.8924T>C (p.Val2975Ala) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334943A>T | CA387515554 | SACS | c.2185+18842T>A (n.2185+18842T>A) c.8960T>A (p.Val2987Glu) c.6445+2479T>A (n.6445+2479T>A) c.2177-5459T>A (n.2177-5459T>A) c.2292-4991T>A (n.2292-4991T>A) c.2319-4991T>A (n.2319-4991T>A) c.2204-5459T>A (n.2204-5459T>A) n.4543-5459T>A c.2186-13269T>A (n.2186-13269T>A) c.2221-5459T>A (n.2221-5459T>A) c.2186-12299T>A (n.2186-12299T>A) c.8933T>A (p.Val2978Glu) c.2186-5459T>A (n.2186-5459T>A) c.2432-5459T>A (n.2432-5459T>A) c.6683T>A (p.Val2228Glu) c.1058-5459T>A (n.1058-5459T>A) c.2130-5459T>A c.8492T>A (p.Val2831Glu) c.8984T>A (p.Val2995Glu) c.8951T>A (p.Val2984Glu) c.8924T>A (p.Val2975Glu) | |
| 13 | g.23334944C>A | CA387515555 | SACS | c.2185+18841G>T (n.2185+18841G>T) c.8959G>T (p.Val2987Leu) c.6445+2478G>T (n.6445+2478G>T) c.2177-5460G>T (n.2177-5460G>T) c.2292-4992G>T (n.2292-4992G>T) c.2319-4992G>T (n.2319-4992G>T) c.2204-5460G>T (n.2204-5460G>T) n.4543-5460G>T c.2186-13270G>T (n.2186-13270G>T) c.2221-5460G>T (n.2221-5460G>T) c.2186-12300G>T (n.2186-12300G>T) c.8932G>T (p.Val2978Leu) c.2186-5460G>T (n.2186-5460G>T) c.2432-5460G>T (n.2432-5460G>T) c.6682G>T (p.Val2228Leu) c.1058-5460G>T (n.1058-5460G>T) c.2130-5460G>T c.8491G>T (p.Val2831Leu) c.8983G>T (p.Val2995Leu) c.8950G>T (p.Val2984Leu) c.8923G>T (p.Val2975Leu) | |
| 13 | g.23334944C>G | CA387515556 | SACS | c.2185+18841G>C (n.2185+18841G>C) c.8959G>C (p.Val2987Leu) c.6445+2478G>C (n.6445+2478G>C) c.2177-5460G>C (n.2177-5460G>C) c.2292-4992G>C (n.2292-4992G>C) c.2319-4992G>C (n.2319-4992G>C) c.2204-5460G>C (n.2204-5460G>C) n.4543-5460G>C c.2186-13270G>C (n.2186-13270G>C) c.2221-5460G>C (n.2221-5460G>C) c.2186-12300G>C (n.2186-12300G>C) c.8932G>C (p.Val2978Leu) c.2186-5460G>C (n.2186-5460G>C) c.2432-5460G>C (n.2432-5460G>C) c.6682G>C (p.Val2228Leu) c.1058-5460G>C (n.1058-5460G>C) c.2130-5460G>C c.8491G>C (p.Val2831Leu) c.8983G>C (p.Val2995Leu) c.8950G>C (p.Val2984Leu) c.8923G>C (p.Val2975Leu) | |
| 13 | g.23334944C>T | CA387515557 | SACS | c.2185+18841G>A (n.2185+18841G>A) c.8959G>A (p.Val2987Met) c.6445+2478G>A (n.6445+2478G>A) c.2177-5460G>A (n.2177-5460G>A) c.2292-4992G>A (n.2292-4992G>A) c.2319-4992G>A (n.2319-4992G>A) c.2204-5460G>A (n.2204-5460G>A) n.4543-5460G>A c.2186-13270G>A (n.2186-13270G>A) c.2221-5460G>A (n.2221-5460G>A) c.2186-12300G>A (n.2186-12300G>A) c.8932G>A (p.Val2978Met) c.2186-5460G>A (n.2186-5460G>A) c.2432-5460G>A (n.2432-5460G>A) c.6682G>A (p.Val2228Met) c.1058-5460G>A (n.1058-5460G>A) c.2130-5460G>A c.8491G>A (p.Val2831Met) c.8983G>A (p.Val2995Met) c.8950G>A (p.Val2984Met) c.8923G>A (p.Val2975Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334945T>A | CA483159990 | SACS | c.2185+18840A>T (n.2185+18840A>T) c.8958A>T (p.Leu2986=) c.6445+2477A>T (n.6445+2477A>T) c.2177-5461A>T (n.2177-5461A>T) c.2292-4993A>T (n.2292-4993A>T) c.2319-4993A>T (n.2319-4993A>T) c.2204-5461A>T (n.2204-5461A>T) n.4543-5461A>T c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T) c.2221-5461A>T (n.2221-5461A>T) c.2186-12301A>T (n.2186-12301A>T) c.8931A>T (p.Leu2977=) c.2186-5461A>T (n.2186-5461A>T) c.2432-5461A>T (n.2432-5461A>T) c.6681A>T (p.Leu2227=) c.1058-5461A>T (n.1058-5461A>T) c.2130-5461A>T c.8490A>T (p.Leu2830=) c.8982A>T (p.Leu2994=) c.8949A>T (p.Leu2983=) c.8922A>T (p.Leu2974=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334945T>C | CA6910693 | SACS | c.2185+18840A>G (n.2185+18840A>G) c.8958A>G (p.Leu2986=) c.6445+2477A>G (n.6445+2477A>G) c.2177-5461A>G (n.2177-5461A>G) c.2292-4993A>G (n.2292-4993A>G) c.2319-4993A>G (n.2319-4993A>G) c.2204-5461A>G (n.2204-5461A>G) n.4543-5461A>G c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G) c.2221-5461A>G (n.2221-5461A>G) c.2186-12301A>G (n.2186-12301A>G) c.8931A>G (p.Leu2977=) c.2186-5461A>G (n.2186-5461A>G) c.2432-5461A>G (n.2432-5461A>G) c.6681A>G (p.Leu2227=) c.1058-5461A>G (n.1058-5461A>G) c.2130-5461A>G c.8490A>G (p.Leu2830=) c.8982A>G (p.Leu2994=) c.8949A>G (p.Leu2983=) c.8922A>G (p.Leu2974=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334945T>G | CA483159991 | SACS | c.2185+18840A>C (n.2185+18840A>C) c.8958A>C (p.Leu2986=) c.6445+2477A>C (n.6445+2477A>C) c.2177-5461A>C (n.2177-5461A>C) c.2292-4993A>C (n.2292-4993A>C) c.2319-4993A>C (n.2319-4993A>C) c.2204-5461A>C (n.2204-5461A>C) n.4543-5461A>C c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C) c.2221-5461A>C (n.2221-5461A>C) c.2186-12301A>C (n.2186-12301A>C) c.8931A>C (p.Leu2977=) c.2186-5461A>C (n.2186-5461A>C) c.2432-5461A>C (n.2432-5461A>C) c.6681A>C (p.Leu2227=) c.1058-5461A>C (n.1058-5461A>C) c.2130-5461A>C c.8490A>C (p.Leu2830=) c.8982A>C (p.Leu2994=) c.8949A>C (p.Leu2983=) c.8922A>C (p.Leu2974=) | |
| 13 | g.23334945T= | CA2078622222 | SACS | c.2185+18840A= (n.2185+18840A=) c.8958A= (p.Leu2986=) c.6445+2477A= (n.6445+2477A=) c.2177-5461A= (n.2177-5461A=) c.2292-4993A= (n.2292-4993A=) c.2319-4993A= (n.2319-4993A=) c.2204-5461A= (n.2204-5461A=) n.4543-5461A= c.2186-13271A= (n.2186-13271A=) c.2221-5461A= (n.2221-5461A=) c.2186-12301A= (n.2186-12301A=) c.8931A= (p.Leu2977=) c.2186-5461A= (n.2186-5461A=) c.2432-5461A= (n.2432-5461A=) c.6681A= (p.Leu2227=) c.1058-5461A= (n.1058-5461A=) c.2130-5461A= c.8490A= (p.Leu2830=) c.8982A= (p.Leu2994=) c.8949A= (p.Leu2983=) c.8922A= (p.Leu2974=) | |
| 13 | g.23334946A>C | CA387515558 | SACS | c.2185+18839T>G (n.2185+18839T>G) c.8957T>G (p.Leu2986Arg) c.6445+2476T>G (n.6445+2476T>G) c.2177-5462T>G (n.2177-5462T>G) c.2292-4994T>G (n.2292-4994T>G) c.2319-4994T>G (n.2319-4994T>G) c.2204-5462T>G (n.2204-5462T>G) n.4543-5462T>G c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G) c.2221-5462T>G (n.2221-5462T>G) c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.8930T>G (p.Leu2977Arg) c.2186-5462T>G (n.2186-5462T>G) c.2432-5462T>G (n.2432-5462T>G) c.6680T>G (p.Leu2227Arg) c.1058-5462T>G (n.1058-5462T>G) c.2130-5462T>G c.8489T>G (p.Leu2830Arg) c.8981T>G (p.Leu2994Arg) c.8948T>G (p.Leu2983Arg) c.8921T>G (p.Leu2974Arg) | |
| 13 | g.23334946A>G | CA387515559 | SACS | c.2185+18839T>C (n.2185+18839T>C) c.8957T>C (p.Leu2986Pro) c.6445+2476T>C (n.6445+2476T>C) c.2177-5462T>C (n.2177-5462T>C) c.2292-4994T>C (n.2292-4994T>C) c.2319-4994T>C (n.2319-4994T>C) c.2204-5462T>C (n.2204-5462T>C) n.4543-5462T>C c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C) c.2221-5462T>C (n.2221-5462T>C) c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.8930T>C (p.Leu2977Pro) c.2186-5462T>C (n.2186-5462T>C) c.2432-5462T>C (n.2432-5462T>C) c.6680T>C (p.Leu2227Pro) c.1058-5462T>C (n.1058-5462T>C) c.2130-5462T>C c.8489T>C (p.Leu2830Pro) c.8981T>C (p.Leu2994Pro) c.8948T>C (p.Leu2983Pro) c.8921T>C (p.Leu2974Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334946A>T | CA387515560 | SACS | c.2185+18839T>A (n.2185+18839T>A) c.8957T>A (p.Leu2986Gln) c.6445+2476T>A (n.6445+2476T>A) c.2177-5462T>A (n.2177-5462T>A) c.2292-4994T>A (n.2292-4994T>A) c.2319-4994T>A (n.2319-4994T>A) c.2204-5462T>A (n.2204-5462T>A) n.4543-5462T>A c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A) c.2221-5462T>A (n.2221-5462T>A) c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.8930T>A (p.Leu2977Gln) c.2186-5462T>A (n.2186-5462T>A) c.2432-5462T>A (n.2432-5462T>A) c.6680T>A (p.Leu2227Gln) c.1058-5462T>A (n.1058-5462T>A) c.2130-5462T>A c.8489T>A (p.Leu2830Gln) c.8981T>A (p.Leu2994Gln) c.8948T>A (p.Leu2983Gln) c.8921T>A (p.Leu2974Gln) | |
| 13 | g.23334947G>A | CA483159995 | SACS | c.2185+18838C>T (n.2185+18838C>T) c.8956C>T (p.Leu2986=) c.6445+2475C>T (n.6445+2475C>T) c.2177-5463C>T (n.2177-5463C>T) c.2292-4995C>T (n.2292-4995C>T) c.2319-4995C>T (n.2319-4995C>T) c.2204-5463C>T (n.2204-5463C>T) n.4543-5463C>T c.2186-13273C>T (n.2186-13273C>T) c.2221-5463C>T (n.2221-5463C>T) c.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T) c.8929C>T (p.Leu2977=) c.2186-5463C>T (n.2186-5463C>T) c.2432-5463C>T (n.2432-5463C>T) c.6679C>T (p.Leu2227=) c.1058-5463C>T (n.1058-5463C>T) c.2130-5463C>T c.8488C>T (p.Leu2830=) c.8980C>T (p.Leu2994=) c.8947C>T (p.Leu2983=) c.8920C>T (p.Leu2974=) | |
| 13 | g.23334947G>C | CA246653758 | SACS | c.2185+18838C>G (n.2185+18838C>G) c.8956C>G (p.Leu2986Val) c.6445+2475C>G (n.6445+2475C>G) c.2177-5463C>G (n.2177-5463C>G) c.2292-4995C>G (n.2292-4995C>G) c.2319-4995C>G (n.2319-4995C>G) c.2204-5463C>G (n.2204-5463C>G) n.4543-5463C>G c.2186-13273C>G (n.2186-13273C>G) c.2221-5463C>G (n.2221-5463C>G) c.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G) c.8929C>G (p.Leu2977Val) c.2186-5463C>G (n.2186-5463C>G) c.2432-5463C>G (n.2432-5463C>G) c.6679C>G (p.Leu2227Val) c.1058-5463C>G (n.1058-5463C>G) c.2130-5463C>G c.8488C>G (p.Leu2830Val) c.8980C>G (p.Leu2994Val) c.8947C>G (p.Leu2983Val) c.8920C>G (p.Leu2974Val) | dbSNP |
| 13 | g.23334947G= | CA2078622226 | SACS | c.2185+18838C= (n.2185+18838C=) c.8956C= (p.Leu2986=) c.6445+2475C= (n.6445+2475C=) c.2177-5463C= (n.2177-5463C=) c.2292-4995C= (n.2292-4995C=) c.2319-4995C= (n.2319-4995C=) c.2204-5463C= (n.2204-5463C=) n.4543-5463C= c.2186-13273C= (n.2186-13273C=) c.2221-5463C= (n.2221-5463C=) c.2186-12303C= (n.2186-12303C=) c.8929C= (p.Leu2977=) c.2186-5463C= (n.2186-5463C=) c.2432-5463C= (n.2432-5463C=) c.6679C= (p.Leu2227=) c.1058-5463C= (n.1058-5463C=) c.2130-5463C= c.8488C= (p.Leu2830=) c.8980C= (p.Leu2994=) c.8947C= (p.Leu2983=) c.8920C= (p.Leu2974=) | |
| 13 | g.23334947G>T | CA387515561 | SACS | c.2185+18838C>A (n.2185+18838C>A) c.8956C>A (p.Leu2986Ile) c.6445+2475C>A (n.6445+2475C>A) c.2177-5463C>A (n.2177-5463C>A) c.2292-4995C>A (n.2292-4995C>A) c.2319-4995C>A (n.2319-4995C>A) c.2204-5463C>A (n.2204-5463C>A) n.4543-5463C>A c.2186-13273C>A (n.2186-13273C>A) c.2221-5463C>A (n.2221-5463C>A) c.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A) c.8929C>A (p.Leu2977Ile) c.2186-5463C>A (n.2186-5463C>A) c.2432-5463C>A (n.2432-5463C>A) c.6679C>A (p.Leu2227Ile) c.1058-5463C>A (n.1058-5463C>A) c.2130-5463C>A c.8488C>A (p.Leu2830Ile) c.8980C>A (p.Leu2994Ile) c.8947C>A (p.Leu2983Ile) c.8920C>A (p.Leu2974Ile) | |
| 13 | g.23334948A= | CA2078622231 | SACS | c.2185+18837T= (n.2185+18837T=) c.8955T= (p.Cys2985=) c.6445+2474T= (n.6445+2474T=) c.2177-5464T= (n.2177-5464T=) c.2292-4996T= (n.2292-4996T=) c.2319-4996T= (n.2319-4996T=) c.2204-5464T= (n.2204-5464T=) n.4543-5464T= c.2186-13274T= (n.2186-13274T=) c.2221-5464T= (n.2221-5464T=) c.2186-12304T= (n.2186-12304T=) c.8928T= (p.Cys2976=) c.2186-5464T= (n.2186-5464T=) c.2432-5464T= (n.2432-5464T=) c.6678T= (p.Cys2226=) c.1058-5464T= (n.1058-5464T=) c.2130-5464T= c.8487T= (p.Cys2829=) c.8979T= (p.Cys2993=) c.8946T= (p.Cys2982=) c.8919T= (p.Cys2973=) | |
| 13 | g.23334948A>C | CA387515562 | SACS | c.2185+18837T>G (n.2185+18837T>G) c.8955T>G (p.Cys2985Trp) c.6445+2474T>G (n.6445+2474T>G) c.2177-5464T>G (n.2177-5464T>G) c.2292-4996T>G (n.2292-4996T>G) c.2319-4996T>G (n.2319-4996T>G) c.2204-5464T>G (n.2204-5464T>G) n.4543-5464T>G c.2186-13274T>G (n.2186-13274T>G) c.2221-5464T>G (n.2221-5464T>G) c.2186-12304T>G (n.2186-12304T>G) c.8928T>G (p.Cys2976Trp) c.2186-5464T>G (n.2186-5464T>G) c.2432-5464T>G (n.2432-5464T>G) c.6678T>G (p.Cys2226Trp) c.1058-5464T>G (n.1058-5464T>G) c.2130-5464T>G c.8487T>G (p.Cys2829Trp) c.8979T>G (p.Cys2993Trp) c.8946T>G (p.Cys2982Trp) c.8919T>G (p.Cys2973Trp) | |
| 13 | g.23334948A>G | CA6910694 | SACS | c.2185+18837T>C (n.2185+18837T>C) c.8955T>C (p.Cys2985=) c.6445+2474T>C (n.6445+2474T>C) c.2177-5464T>C (n.2177-5464T>C) c.2292-4996T>C (n.2292-4996T>C) c.2319-4996T>C (n.2319-4996T>C) c.2204-5464T>C (n.2204-5464T>C) n.4543-5464T>C c.2186-13274T>C (n.2186-13274T>C) c.2221-5464T>C (n.2221-5464T>C) c.2186-12304T>C (n.2186-12304T>C) c.8928T>C (p.Cys2976=) c.2186-5464T>C (n.2186-5464T>C) c.2432-5464T>C (n.2432-5464T>C) c.6678T>C (p.Cys2226=) c.1058-5464T>C (n.1058-5464T>C) c.2130-5464T>C c.8487T>C (p.Cys2829=) c.8979T>C (p.Cys2993=) c.8946T>C (p.Cys2982=) c.8919T>C (p.Cys2973=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334948A>T | CA387515563 | SACS | c.2185+18837T>A (n.2185+18837T>A) c.8955T>A (p.Cys2985Ter) c.6445+2474T>A (n.6445+2474T>A) c.2177-5464T>A (n.2177-5464T>A) c.2292-4996T>A (n.2292-4996T>A) c.2319-4996T>A (n.2319-4996T>A) c.2204-5464T>A (n.2204-5464T>A) n.4543-5464T>A c.2186-13274T>A (n.2186-13274T>A) c.2221-5464T>A (n.2221-5464T>A) c.2186-12304T>A (n.2186-12304T>A) c.8928T>A (p.Cys2976Ter) c.2186-5464T>A (n.2186-5464T>A) c.2432-5464T>A (n.2432-5464T>A) c.6678T>A (p.Cys2226Ter) c.1058-5464T>A (n.1058-5464T>A) c.2130-5464T>A c.8487T>A (p.Cys2829Ter) c.8979T>A (p.Cys2993Ter) c.8946T>A (p.Cys2982Ter) c.8919T>A (p.Cys2973Ter) | |
| 13 | g.23334949C>A | CA387515564 | SACS | c.2185+18836G>T (n.2185+18836G>T) c.8954G>T (p.Cys2985Phe) c.6445+2473G>T (n.6445+2473G>T) c.2177-5465G>T (n.2177-5465G>T) c.2292-4997G>T (n.2292-4997G>T) c.2319-4997G>T (n.2319-4997G>T) c.2204-5465G>T (n.2204-5465G>T) n.4543-5465G>T c.2186-13275G>T (n.2186-13275G>T) c.2221-5465G>T (n.2221-5465G>T) c.2186-12305G>T (n.2186-12305G>T) c.8927G>T (p.Cys2976Phe) c.2186-5465G>T (n.2186-5465G>T) c.2432-5465G>T (n.2432-5465G>T) c.6677G>T (p.Cys2226Phe) c.1058-5465G>T (n.1058-5465G>T) c.2130-5465G>T c.8486G>T (p.Cys2829Phe) c.8978G>T (p.Cys2993Phe) c.8945G>T (p.Cys2982Phe) c.8918G>T (p.Cys2973Phe) | |
| 13 | g.23334949C>G | CA387515565 | SACS | c.2185+18836G>C (n.2185+18836G>C) c.8954G>C (p.Cys2985Ser) c.6445+2473G>C (n.6445+2473G>C) c.2177-5465G>C (n.2177-5465G>C) c.2292-4997G>C (n.2292-4997G>C) c.2319-4997G>C (n.2319-4997G>C) c.2204-5465G>C (n.2204-5465G>C) n.4543-5465G>C c.2186-13275G>C (n.2186-13275G>C) c.2221-5465G>C (n.2221-5465G>C) c.2186-12305G>C (n.2186-12305G>C) c.8927G>C (p.Cys2976Ser) c.2186-5465G>C (n.2186-5465G>C) c.2432-5465G>C (n.2432-5465G>C) c.6677G>C (p.Cys2226Ser) c.1058-5465G>C (n.1058-5465G>C) c.2130-5465G>C c.8486G>C (p.Cys2829Ser) c.8978G>C (p.Cys2993Ser) c.8945G>C (p.Cys2982Ser) c.8918G>C (p.Cys2973Ser) | |
| 13 | g.23334949C>T | CA387515566 | SACS | c.2185+18836G>A (n.2185+18836G>A) c.8954G>A (p.Cys2985Tyr) c.6445+2473G>A (n.6445+2473G>A) c.2177-5465G>A (n.2177-5465G>A) c.2292-4997G>A (n.2292-4997G>A) c.2319-4997G>A (n.2319-4997G>A) c.2204-5465G>A (n.2204-5465G>A) n.4543-5465G>A c.2186-13275G>A (n.2186-13275G>A) c.2221-5465G>A (n.2221-5465G>A) c.2186-12305G>A (n.2186-12305G>A) c.8927G>A (p.Cys2976Tyr) c.2186-5465G>A (n.2186-5465G>A) c.2432-5465G>A (n.2432-5465G>A) c.6677G>A (p.Cys2226Tyr) c.1058-5465G>A (n.1058-5465G>A) c.2130-5465G>A c.8486G>A (p.Cys2829Tyr) c.8978G>A (p.Cys2993Tyr) c.8945G>A (p.Cys2982Tyr) c.8918G>A (p.Cys2973Tyr) | |
| 13 | g.23334950A= | CA2078622238 | SACS | c.2185+18835T= (n.2185+18835T=) c.8953T= (p.Cys2985=) c.6445+2472T= (n.6445+2472T=) c.2177-5466T= (n.2177-5466T=) c.2292-4998T= (n.2292-4998T=) c.2319-4998T= (n.2319-4998T=) c.2204-5466T= (n.2204-5466T=) n.4543-5466T= c.2186-13276T= (n.2186-13276T=) c.2221-5466T= (n.2221-5466T=) c.2186-12306T= (n.2186-12306T=) c.8926T= (p.Cys2976=) c.2186-5466T= (n.2186-5466T=) c.2432-5466T= (n.2432-5466T=) c.6676T= (p.Cys2226=) c.1058-5466T= (n.1058-5466T=) c.2130-5466T= c.8485T= (p.Cys2829=) c.8977T= (p.Cys2993=) c.8944T= (p.Cys2982=) c.8917T= (p.Cys2973=) | |
| 13 | g.23334950A>C | CA387515567 | SACS | c.2185+18835T>G (n.2185+18835T>G) c.8953T>G (p.Cys2985Gly) c.6445+2472T>G (n.6445+2472T>G) c.2177-5466T>G (n.2177-5466T>G) c.2292-4998T>G (n.2292-4998T>G) c.2319-4998T>G (n.2319-4998T>G) c.2204-5466T>G (n.2204-5466T>G) n.4543-5466T>G c.2186-13276T>G (n.2186-13276T>G) c.2221-5466T>G (n.2221-5466T>G) c.2186-12306T>G (n.2186-12306T>G) c.8926T>G (p.Cys2976Gly) c.2186-5466T>G (n.2186-5466T>G) c.2432-5466T>G (n.2432-5466T>G) c.6676T>G (p.Cys2226Gly) c.1058-5466T>G (n.1058-5466T>G) c.2130-5466T>G c.8485T>G (p.Cys2829Gly) c.8977T>G (p.Cys2993Gly) c.8944T>G (p.Cys2982Gly) c.8917T>G (p.Cys2973Gly) | |
| 13 | g.23334950A>G | CA387515568 | SACS | c.2185+18835T>C (n.2185+18835T>C) c.8953T>C (p.Cys2985Arg) c.6445+2472T>C (n.6445+2472T>C) c.2177-5466T>C (n.2177-5466T>C) c.2292-4998T>C (n.2292-4998T>C) c.2319-4998T>C (n.2319-4998T>C) c.2204-5466T>C (n.2204-5466T>C) n.4543-5466T>C c.2186-13276T>C (n.2186-13276T>C) c.2221-5466T>C (n.2221-5466T>C) c.2186-12306T>C (n.2186-12306T>C) c.8926T>C (p.Cys2976Arg) c.2186-5466T>C (n.2186-5466T>C) c.2432-5466T>C (n.2432-5466T>C) c.6676T>C (p.Cys2226Arg) c.1058-5466T>C (n.1058-5466T>C) c.2130-5466T>C c.8485T>C (p.Cys2829Arg) c.8977T>C (p.Cys2993Arg) c.8944T>C (p.Cys2982Arg) c.8917T>C (p.Cys2973Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334950A>T | CA387515569 | SACS | c.2185+18835T>A (n.2185+18835T>A) c.8953T>A (p.Cys2985Ser) c.6445+2472T>A (n.6445+2472T>A) c.2177-5466T>A (n.2177-5466T>A) c.2292-4998T>A (n.2292-4998T>A) c.2319-4998T>A (n.2319-4998T>A) c.2204-5466T>A (n.2204-5466T>A) n.4543-5466T>A c.2186-13276T>A (n.2186-13276T>A) c.2221-5466T>A (n.2221-5466T>A) c.2186-12306T>A (n.2186-12306T>A) c.8926T>A (p.Cys2976Ser) c.2186-5466T>A (n.2186-5466T>A) c.2432-5466T>A (n.2432-5466T>A) c.6676T>A (p.Cys2226Ser) c.1058-5466T>A (n.1058-5466T>A) c.2130-5466T>A c.8485T>A (p.Cys2829Ser) c.8977T>A (p.Cys2993Ser) c.8944T>A (p.Cys2982Ser) c.8917T>A (p.Cys2973Ser) | |
| 13 | g.23334951A= | CA2078622243 | SACS | c.2185+18834T= (n.2185+18834T=) c.8952T= (p.Tyr2984=) c.6445+2471T= (n.6445+2471T=) c.2177-5467T= (n.2177-5467T=) c.2292-4999T= (n.2292-4999T=) c.2319-4999T= (n.2319-4999T=) c.2204-5467T= (n.2204-5467T=) n.4543-5467T= c.2186-13277T= (n.2186-13277T=) c.2221-5467T= (n.2221-5467T=) c.2186-12307T= (n.2186-12307T=) c.8925T= (p.Tyr2975=) c.2186-5467T= (n.2186-5467T=) c.2432-5467T= (n.2432-5467T=) c.6675T= (p.Tyr2225=) c.1058-5467T= (n.1058-5467T=) c.2130-5467T= c.8484T= (p.Tyr2828=) c.8976T= (p.Tyr2992=) c.8943T= (p.Tyr2981=) c.8916T= (p.Tyr2972=) | |
| 13 | g.23334951A>C | CA387515570 | SACS | c.2185+18834T>G (n.2185+18834T>G) c.8952T>G (p.Tyr2984Ter) c.6445+2471T>G (n.6445+2471T>G) c.2177-5467T>G (n.2177-5467T>G) c.2292-4999T>G (n.2292-4999T>G) c.2319-4999T>G (n.2319-4999T>G) c.2204-5467T>G (n.2204-5467T>G) n.4543-5467T>G c.2186-13277T>G (n.2186-13277T>G) c.2221-5467T>G (n.2221-5467T>G) c.2186-12307T>G (n.2186-12307T>G) c.8925T>G (p.Tyr2975Ter) c.2186-5467T>G (n.2186-5467T>G) c.2432-5467T>G (n.2432-5467T>G) c.6675T>G (p.Tyr2225Ter) c.1058-5467T>G (n.1058-5467T>G) c.2130-5467T>G c.8484T>G (p.Tyr2828Ter) c.8976T>G (p.Tyr2992Ter) c.8943T>G (p.Tyr2981Ter) c.8916T>G (p.Tyr2972Ter) | |
| 13 | g.23334951A>G | CA246653771 | SACS | c.2185+18834T>C (n.2185+18834T>C) c.8952T>C (p.Tyr2984=) c.6445+2471T>C (n.6445+2471T>C) c.2177-5467T>C (n.2177-5467T>C) c.2292-4999T>C (n.2292-4999T>C) c.2319-4999T>C (n.2319-4999T>C) c.2204-5467T>C (n.2204-5467T>C) n.4543-5467T>C c.2186-13277T>C (n.2186-13277T>C) c.2221-5467T>C (n.2221-5467T>C) c.2186-12307T>C (n.2186-12307T>C) c.8925T>C (p.Tyr2975=) c.2186-5467T>C (n.2186-5467T>C) c.2432-5467T>C (n.2432-5467T>C) c.6675T>C (p.Tyr2225=) c.1058-5467T>C (n.1058-5467T>C) c.2130-5467T>C c.8484T>C (p.Tyr2828=) c.8976T>C (p.Tyr2992=) c.8943T>C (p.Tyr2981=) c.8916T>C (p.Tyr2972=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334951A>T | CA387515571 | SACS | c.2185+18834T>A (n.2185+18834T>A) c.8952T>A (p.Tyr2984Ter) c.6445+2471T>A (n.6445+2471T>A) c.2177-5467T>A (n.2177-5467T>A) c.2292-4999T>A (n.2292-4999T>A) c.2319-4999T>A (n.2319-4999T>A) c.2204-5467T>A (n.2204-5467T>A) n.4543-5467T>A c.2186-13277T>A (n.2186-13277T>A) c.2221-5467T>A (n.2221-5467T>A) c.2186-12307T>A (n.2186-12307T>A) c.8925T>A (p.Tyr2975Ter) c.2186-5467T>A (n.2186-5467T>A) c.2432-5467T>A (n.2432-5467T>A) c.6675T>A (p.Tyr2225Ter) c.1058-5467T>A (n.1058-5467T>A) c.2130-5467T>A c.8484T>A (p.Tyr2828Ter) c.8976T>A (p.Tyr2992Ter) c.8943T>A (p.Tyr2981Ter) c.8916T>A (p.Tyr2972Ter) | |
| 13 | g.23334952T>A | CA387515574 | SACS | c.2185+18833A>T (n.2185+18833A>T) c.8951A>T (p.Tyr2984Phe) c.6445+2470A>T (n.6445+2470A>T) c.2177-5468A>T (n.2177-5468A>T) c.2292-5000A>T (n.2292-5000A>T) c.2319-5000A>T (n.2319-5000A>T) c.2204-5468A>T (n.2204-5468A>T) n.4543-5468A>T c.2186-13278A>T (n.2186-13278A>T) c.2221-5468A>T (n.2221-5468A>T) c.2186-12308A>T (n.2186-12308A>T) c.8924A>T (p.Tyr2975Phe) c.2186-5468A>T (n.2186-5468A>T) c.2432-5468A>T (n.2432-5468A>T) c.6674A>T (p.Tyr2225Phe) c.1058-5468A>T (n.1058-5468A>T) c.2130-5468A>T c.8483A>T (p.Tyr2828Phe) c.8975A>T (p.Tyr2992Phe) c.8942A>T (p.Tyr2981Phe) c.8915A>T (p.Tyr2972Phe) | |
| 13 | g.23334952T>C | CA387515573 | SACS | c.2185+18833A>G (n.2185+18833A>G) c.8951A>G (p.Tyr2984Cys) c.6445+2470A>G (n.6445+2470A>G) c.2177-5468A>G (n.2177-5468A>G) c.2292-5000A>G (n.2292-5000A>G) c.2319-5000A>G (n.2319-5000A>G) c.2204-5468A>G (n.2204-5468A>G) n.4543-5468A>G c.2186-13278A>G (n.2186-13278A>G) c.2221-5468A>G (n.2221-5468A>G) c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.8924A>G (p.Tyr2975Cys) c.2186-5468A>G (n.2186-5468A>G) c.2432-5468A>G (n.2432-5468A>G) c.6674A>G (p.Tyr2225Cys) c.1058-5468A>G (n.1058-5468A>G) c.2130-5468A>G c.8483A>G (p.Tyr2828Cys) c.8975A>G (p.Tyr2992Cys) c.8942A>G (p.Tyr2981Cys) c.8915A>G (p.Tyr2972Cys) | |
| 13 | g.23334952T>G | CA387515572 | SACS | c.2185+18833A>C (n.2185+18833A>C) c.8951A>C (p.Tyr2984Ser) c.6445+2470A>C (n.6445+2470A>C) c.2177-5468A>C (n.2177-5468A>C) c.2292-5000A>C (n.2292-5000A>C) c.2319-5000A>C (n.2319-5000A>C) c.2204-5468A>C (n.2204-5468A>C) n.4543-5468A>C c.2186-13278A>C (n.2186-13278A>C) c.2221-5468A>C (n.2221-5468A>C) c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.8924A>C (p.Tyr2975Ser) c.2186-5468A>C (n.2186-5468A>C) c.2432-5468A>C (n.2432-5468A>C) c.6674A>C (p.Tyr2225Ser) c.1058-5468A>C (n.1058-5468A>C) c.2130-5468A>C c.8483A>C (p.Tyr2828Ser) c.8975A>C (p.Tyr2992Ser) c.8942A>C (p.Tyr2981Ser) c.8915A>C (p.Tyr2972Ser) | |
| 13 | g.23334953A>C | CA387515575 | SACS | c.2185+18832T>G (n.2185+18832T>G) c.8950T>G (p.Tyr2984Asp) c.6445+2469T>G (n.6445+2469T>G) c.2177-5469T>G (n.2177-5469T>G) c.2292-5001T>G (n.2292-5001T>G) c.2319-5001T>G (n.2319-5001T>G) c.2204-5469T>G (n.2204-5469T>G) n.4543-5469T>G c.2186-13279T>G (n.2186-13279T>G) c.2221-5469T>G (n.2221-5469T>G) c.2186-12309T>G (n.2186-12309T>G) c.8923T>G (p.Tyr2975Asp) c.2186-5469T>G (n.2186-5469T>G) c.2432-5469T>G (n.2432-5469T>G) c.6673T>G (p.Tyr2225Asp) c.1058-5469T>G (n.1058-5469T>G) c.2130-5469T>G c.8482T>G (p.Tyr2828Asp) c.8974T>G (p.Tyr2992Asp) c.8941T>G (p.Tyr2981Asp) c.8914T>G (p.Tyr2972Asp) | |
| 13 | g.23334953A>G | CA387515576 | SACS | c.2185+18832T>C (n.2185+18832T>C) c.8950T>C (p.Tyr2984His) c.6445+2469T>C (n.6445+2469T>C) c.2177-5469T>C (n.2177-5469T>C) c.2292-5001T>C (n.2292-5001T>C) c.2319-5001T>C (n.2319-5001T>C) c.2204-5469T>C (n.2204-5469T>C) n.4543-5469T>C c.2186-13279T>C (n.2186-13279T>C) c.2221-5469T>C (n.2221-5469T>C) c.2186-12309T>C (n.2186-12309T>C) c.8923T>C (p.Tyr2975His) c.2186-5469T>C (n.2186-5469T>C) c.2432-5469T>C (n.2432-5469T>C) c.6673T>C (p.Tyr2225His) c.1058-5469T>C (n.1058-5469T>C) c.2130-5469T>C c.8482T>C (p.Tyr2828His) c.8974T>C (p.Tyr2992His) c.8941T>C (p.Tyr2981His) c.8914T>C (p.Tyr2972His) | |
| 13 | g.23334953A>T | CA387515577 | SACS | c.2185+18832T>A (n.2185+18832T>A) c.8950T>A (p.Tyr2984Asn) c.6445+2469T>A (n.6445+2469T>A) c.2177-5469T>A (n.2177-5469T>A) c.2292-5001T>A (n.2292-5001T>A) c.2319-5001T>A (n.2319-5001T>A) c.2204-5469T>A (n.2204-5469T>A) n.4543-5469T>A c.2186-13279T>A (n.2186-13279T>A) c.2221-5469T>A (n.2221-5469T>A) c.2186-12309T>A (n.2186-12309T>A) c.8923T>A (p.Tyr2975Asn) c.2186-5469T>A (n.2186-5469T>A) c.2432-5469T>A (n.2432-5469T>A) c.6673T>A (p.Tyr2225Asn) c.1058-5469T>A (n.1058-5469T>A) c.2130-5469T>A c.8482T>A (p.Tyr2828Asn) c.8974T>A (p.Tyr2992Asn) c.8941T>A (p.Tyr2981Asn) c.8914T>A (p.Tyr2972Asn) | |
| 13 | g.23334955_23334958dup | CA2695217800 | SACS | c.2185+18829_2185+18832dup (n.2185+18829_2185+18832dup) c.8947_8950dup (p.Tyr2984PhefsTer29) c.6445+2466_6445+2469dup (n.6445+2466_6445+2469dup) c.2177-5472_2177-5469dup (n.2177-5472_2177-5469dup) c.2292-5004_2292-5001dup (n.2292-5004_2292-5001dup) c.2319-5004_2319-5001dup (n.2319-5004_2319-5001dup) c.2204-5472_2204-5469dup (n.2204-5472_2204-5469dup) n.4543-5472_4543-5469dup c.2186-13282_2186-13279dup (n.2186-13282_2186-13279dup) c.2221-5472_2221-5469dup (n.2221-5472_2221-5469dup) c.2186-12312_2186-12309dup (n.2186-12312_2186-12309dup) c.8920_8923dup (p.Tyr2975PhefsTer29) c.2186-5472_2186-5469dup (n.2186-5472_2186-5469dup) c.2432-5472_2432-5469dup (n.2432-5472_2432-5469dup) c.6670_6673dup (p.Tyr2225PhefsTer29) c.1058-5472_1058-5469dup (n.1058-5472_1058-5469dup) c.2130-5472_2130-5469dup c.8479_8482dup (p.Tyr2828PhefsTer29) c.8971_8974dup (p.Tyr2992PhefsTer29) c.8938_8941dup (p.Tyr2981PhefsTer29) c.8911_8914dup (p.Tyr2972PhefsTer29) | |
| 13 | g.23334954T>A | CA387515578 | SACS | c.2185+18831A>T (n.2185+18831A>T) c.8949A>T (p.Leu2983Phe) c.6445+2468A>T (n.6445+2468A>T) c.2177-5470A>T (n.2177-5470A>T) c.2292-5002A>T (n.2292-5002A>T) c.2319-5002A>T (n.2319-5002A>T) c.2204-5470A>T (n.2204-5470A>T) n.4543-5470A>T c.2186-13280A>T (n.2186-13280A>T) c.2221-5470A>T (n.2221-5470A>T) c.2186-12310A>T (n.2186-12310A>T) c.8922A>T (p.Leu2974Phe) c.2186-5470A>T (n.2186-5470A>T) c.2432-5470A>T (n.2432-5470A>T) c.6672A>T (p.Leu2224Phe) c.1058-5470A>T (n.1058-5470A>T) c.2130-5470A>T c.8481A>T (p.Leu2827Phe) c.8973A>T (p.Leu2991Phe) c.8940A>T (p.Leu2980Phe) c.8913A>T (p.Leu2971Phe) | |
| 13 | g.23334954T>C | CA6910695 | SACS | c.2185+18831A>G (n.2185+18831A>G) c.8949A>G (p.Leu2983=) c.6445+2468A>G (n.6445+2468A>G) c.2177-5470A>G (n.2177-5470A>G) c.2292-5002A>G (n.2292-5002A>G) c.2319-5002A>G (n.2319-5002A>G) c.2204-5470A>G (n.2204-5470A>G) n.4543-5470A>G c.2186-13280A>G (n.2186-13280A>G) c.2221-5470A>G (n.2221-5470A>G) c.2186-12310A>G (n.2186-12310A>G) c.8922A>G (p.Leu2974=) c.2186-5470A>G (n.2186-5470A>G) c.2432-5470A>G (n.2432-5470A>G) c.6672A>G (p.Leu2224=) c.1058-5470A>G (n.1058-5470A>G) c.2130-5470A>G c.8481A>G (p.Leu2827=) c.8973A>G (p.Leu2991=) c.8940A>G (p.Leu2980=) c.8913A>G (p.Leu2971=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334954T>G | CA387515579 | SACS | c.2185+18831A>C (n.2185+18831A>C) c.8949A>C (p.Leu2983Phe) c.6445+2468A>C (n.6445+2468A>C) c.2177-5470A>C (n.2177-5470A>C) c.2292-5002A>C (n.2292-5002A>C) c.2319-5002A>C (n.2319-5002A>C) c.2204-5470A>C (n.2204-5470A>C) n.4543-5470A>C c.2186-13280A>C (n.2186-13280A>C) c.2221-5470A>C (n.2221-5470A>C) c.2186-12310A>C (n.2186-12310A>C) c.8922A>C (p.Leu2974Phe) c.2186-5470A>C (n.2186-5470A>C) c.2432-5470A>C (n.2432-5470A>C) c.6672A>C (p.Leu2224Phe) c.1058-5470A>C (n.1058-5470A>C) c.2130-5470A>C c.8481A>C (p.Leu2827Phe) c.8973A>C (p.Leu2991Phe) c.8940A>C (p.Leu2980Phe) c.8913A>C (p.Leu2971Phe) | |
| 13 | g.23334954T= | CA2078622248 | SACS | c.2185+18831A= (n.2185+18831A=) c.8949A= (p.Leu2983=) c.6445+2468A= (n.6445+2468A=) c.2177-5470A= (n.2177-5470A=) c.2292-5002A= (n.2292-5002A=) c.2319-5002A= (n.2319-5002A=) c.2204-5470A= (n.2204-5470A=) n.4543-5470A= c.2186-13280A= (n.2186-13280A=) c.2221-5470A= (n.2221-5470A=) c.2186-12310A= (n.2186-12310A=) c.8922A= (p.Leu2974=) c.2186-5470A= (n.2186-5470A=) c.2432-5470A= (n.2432-5470A=) c.6672A= (p.Leu2224=) c.1058-5470A= (n.1058-5470A=) c.2130-5470A= c.8481A= (p.Leu2827=) c.8973A= (p.Leu2991=) c.8940A= (p.Leu2980=) c.8913A= (p.Leu2971=) | |
| 13 | g.23334955A>C | CA387515580 | SACS | c.2185+18830T>G (n.2185+18830T>G) c.8948T>G (p.Leu2983Ter) c.6445+2467T>G (n.6445+2467T>G) c.2177-5471T>G (n.2177-5471T>G) c.2292-5003T>G (n.2292-5003T>G) c.2319-5003T>G (n.2319-5003T>G) c.2204-5471T>G (n.2204-5471T>G) n.4543-5471T>G c.2186-13281T>G (n.2186-13281T>G) c.2221-5471T>G (n.2221-5471T>G) c.2186-12311T>G (n.2186-12311T>G) c.8921T>G (p.Leu2974Ter) c.2186-5471T>G (n.2186-5471T>G) c.2432-5471T>G (n.2432-5471T>G) c.6671T>G (p.Leu2224Ter) c.1058-5471T>G (n.1058-5471T>G) c.2130-5471T>G c.8480T>G (p.Leu2827Ter) c.8972T>G (p.Leu2991Ter) c.8939T>G (p.Leu2980Ter) c.8912T>G (p.Leu2971Ter) | |
| 13 | g.23334955A>G | CA387515581 | SACS | c.2185+18830T>C (n.2185+18830T>C) c.8948T>C (p.Leu2983Ser) c.6445+2467T>C (n.6445+2467T>C) c.2177-5471T>C (n.2177-5471T>C) c.2292-5003T>C (n.2292-5003T>C) c.2319-5003T>C (n.2319-5003T>C) c.2204-5471T>C (n.2204-5471T>C) n.4543-5471T>C c.2186-13281T>C (n.2186-13281T>C) c.2221-5471T>C (n.2221-5471T>C) c.2186-12311T>C (n.2186-12311T>C) c.8921T>C (p.Leu2974Ser) c.2186-5471T>C (n.2186-5471T>C) c.2432-5471T>C (n.2432-5471T>C) c.6671T>C (p.Leu2224Ser) c.1058-5471T>C (n.1058-5471T>C) c.2130-5471T>C c.8480T>C (p.Leu2827Ser) c.8972T>C (p.Leu2991Ser) c.8939T>C (p.Leu2980Ser) c.8912T>C (p.Leu2971Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334955A>T | CA387515582 | SACS | c.2185+18830T>A (n.2185+18830T>A) c.8948T>A (p.Leu2983Ter) c.6445+2467T>A (n.6445+2467T>A) c.2177-5471T>A (n.2177-5471T>A) c.2292-5003T>A (n.2292-5003T>A) c.2319-5003T>A (n.2319-5003T>A) c.2204-5471T>A (n.2204-5471T>A) n.4543-5471T>A c.2186-13281T>A (n.2186-13281T>A) c.2221-5471T>A (n.2221-5471T>A) c.2186-12311T>A (n.2186-12311T>A) c.8921T>A (p.Leu2974Ter) c.2186-5471T>A (n.2186-5471T>A) c.2432-5471T>A (n.2432-5471T>A) c.6671T>A (p.Leu2224Ter) c.1058-5471T>A (n.1058-5471T>A) c.2130-5471T>A c.8480T>A (p.Leu2827Ter) c.8972T>A (p.Leu2991Ter) c.8939T>A (p.Leu2980Ter) c.8912T>A (p.Leu2971Ter) | |
| 13 | g.23334956A>C | CA387515583 | SACS | c.2185+18829T>G (n.2185+18829T>G) c.8947T>G (p.Leu2983Val) c.6445+2466T>G (n.6445+2466T>G) c.2177-5472T>G (n.2177-5472T>G) c.2292-5004T>G (n.2292-5004T>G) c.2319-5004T>G (n.2319-5004T>G) c.2204-5472T>G (n.2204-5472T>G) n.4543-5472T>G c.2186-13282T>G (n.2186-13282T>G) c.2221-5472T>G (n.2221-5472T>G) c.2186-12312T>G (n.2186-12312T>G) c.8920T>G (p.Leu2974Val) c.2186-5472T>G (n.2186-5472T>G) c.2432-5472T>G (n.2432-5472T>G) c.6670T>G (p.Leu2224Val) c.1058-5472T>G (n.1058-5472T>G) c.2130-5472T>G c.8479T>G (p.Leu2827Val) c.8971T>G (p.Leu2991Val) c.8938T>G (p.Leu2980Val) c.8911T>G (p.Leu2971Val) | dbSNP |
| 13 | g.23334956A>G | CA483160003 | SACS | c.2185+18829T>C (n.2185+18829T>C) c.8947T>C (p.Leu2983=) c.6445+2466T>C (n.6445+2466T>C) c.2177-5472T>C (n.2177-5472T>C) c.2292-5004T>C (n.2292-5004T>C) c.2319-5004T>C (n.2319-5004T>C) c.2204-5472T>C (n.2204-5472T>C) n.4543-5472T>C c.2186-13282T>C (n.2186-13282T>C) c.2221-5472T>C (n.2221-5472T>C) c.2186-12312T>C (n.2186-12312T>C) c.8920T>C (p.Leu2974=) c.2186-5472T>C (n.2186-5472T>C) c.2432-5472T>C (n.2432-5472T>C) c.6670T>C (p.Leu2224=) c.1058-5472T>C (n.1058-5472T>C) c.2130-5472T>C c.8479T>C (p.Leu2827=) c.8971T>C (p.Leu2991=) c.8938T>C (p.Leu2980=) c.8911T>C (p.Leu2971=) | |
| 13 | g.23334956A>T | CA387515584 | SACS | c.2185+18829T>A (n.2185+18829T>A) c.8947T>A (p.Leu2983Ile) c.6445+2466T>A (n.6445+2466T>A) c.2177-5472T>A (n.2177-5472T>A) c.2292-5004T>A (n.2292-5004T>A) c.2319-5004T>A (n.2319-5004T>A) c.2204-5472T>A (n.2204-5472T>A) n.4543-5472T>A c.2186-13282T>A (n.2186-13282T>A) c.2221-5472T>A (n.2221-5472T>A) c.2186-12312T>A (n.2186-12312T>A) c.8920T>A (p.Leu2974Ile) c.2186-5472T>A (n.2186-5472T>A) c.2432-5472T>A (n.2432-5472T>A) c.6670T>A (p.Leu2224Ile) c.1058-5472T>A (n.1058-5472T>A) c.2130-5472T>A c.8479T>A (p.Leu2827Ile) c.8971T>A (p.Leu2991Ile) c.8938T>A (p.Leu2980Ile) c.8911T>A (p.Leu2971Ile) | |
| 13 | g.23334957A>C | CA387515585 | SACS | c.2185+18828T>G (n.2185+18828T>G) c.8946T>G (p.Asp2982Glu) c.6445+2465T>G (n.6445+2465T>G) c.2177-5473T>G (n.2177-5473T>G) c.2292-5005T>G (n.2292-5005T>G) c.2319-5005T>G (n.2319-5005T>G) c.2204-5473T>G (n.2204-5473T>G) n.4543-5473T>G c.2186-13283T>G (n.2186-13283T>G) c.2221-5473T>G (n.2221-5473T>G) c.2186-12313T>G (n.2186-12313T>G) c.8919T>G (p.Asp2973Glu) c.2186-5473T>G (n.2186-5473T>G) c.2432-5473T>G (n.2432-5473T>G) c.6669T>G (p.Asp2223Glu) c.1058-5473T>G (n.1058-5473T>G) c.2130-5473T>G c.8478T>G (p.Asp2826Glu) c.8970T>G (p.Asp2990Glu) c.8937T>G (p.Asp2979Glu) c.8910T>G (p.Asp2970Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334957A>G | CA483160004 | SACS | c.2185+18828T>C (n.2185+18828T>C) c.8946T>C (p.Asp2982=) c.6445+2465T>C (n.6445+2465T>C) c.2177-5473T>C (n.2177-5473T>C) c.2292-5005T>C (n.2292-5005T>C) c.2319-5005T>C (n.2319-5005T>C) c.2204-5473T>C (n.2204-5473T>C) n.4543-5473T>C c.2186-13283T>C (n.2186-13283T>C) c.2221-5473T>C (n.2221-5473T>C) c.2186-12313T>C (n.2186-12313T>C) c.8919T>C (p.Asp2973=) c.2186-5473T>C (n.2186-5473T>C) c.2432-5473T>C (n.2432-5473T>C) c.6669T>C (p.Asp2223=) c.1058-5473T>C (n.1058-5473T>C) c.2130-5473T>C c.8478T>C (p.Asp2826=) c.8970T>C (p.Asp2990=) c.8937T>C (p.Asp2979=) c.8910T>C (p.Asp2970=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334957A>T | CA387515586 | SACS | c.2185+18828T>A (n.2185+18828T>A) c.8946T>A (p.Asp2982Glu) c.6445+2465T>A (n.6445+2465T>A) c.2177-5473T>A (n.2177-5473T>A) c.2292-5005T>A (n.2292-5005T>A) c.2319-5005T>A (n.2319-5005T>A) c.2204-5473T>A (n.2204-5473T>A) n.4543-5473T>A c.2186-13283T>A (n.2186-13283T>A) c.2221-5473T>A (n.2221-5473T>A) c.2186-12313T>A (n.2186-12313T>A) c.8919T>A (p.Asp2973Glu) c.2186-5473T>A (n.2186-5473T>A) c.2432-5473T>A (n.2432-5473T>A) c.6669T>A (p.Asp2223Glu) c.1058-5473T>A (n.1058-5473T>A) c.2130-5473T>A c.8478T>A (p.Asp2826Glu) c.8970T>A (p.Asp2990Glu) c.8937T>A (p.Asp2979Glu) c.8910T>A (p.Asp2970Glu) | |
| 13 | g.23334958T>A | CA387515587 | SACS | c.2185+18827A>T (n.2185+18827A>T) c.8945A>T (p.Asp2982Val) c.6445+2464A>T (n.6445+2464A>T) c.2177-5474A>T (n.2177-5474A>T) c.2292-5006A>T (n.2292-5006A>T) c.2319-5006A>T (n.2319-5006A>T) c.2204-5474A>T (n.2204-5474A>T) n.4543-5474A>T c.2186-13284A>T (n.2186-13284A>T) c.2221-5474A>T (n.2221-5474A>T) c.2186-12314A>T (n.2186-12314A>T) c.8918A>T (p.Asp2973Val) c.2186-5474A>T (n.2186-5474A>T) c.2432-5474A>T (n.2432-5474A>T) c.6668A>T (p.Asp2223Val) c.1058-5474A>T (n.1058-5474A>T) c.2130-5474A>T c.8477A>T (p.Asp2826Val) c.8969A>T (p.Asp2990Val) c.8936A>T (p.Asp2979Val) c.8909A>T (p.Asp2970Val) | |
| 13 | g.23334958T>C | CA387515589 | SACS | c.2185+18827A>G (n.2185+18827A>G) c.8945A>G (p.Asp2982Gly) c.6445+2464A>G (n.6445+2464A>G) c.2177-5474A>G (n.2177-5474A>G) c.2292-5006A>G (n.2292-5006A>G) c.2319-5006A>G (n.2319-5006A>G) c.2204-5474A>G (n.2204-5474A>G) n.4543-5474A>G c.2186-13284A>G (n.2186-13284A>G) c.2221-5474A>G (n.2221-5474A>G) c.2186-12314A>G (n.2186-12314A>G) c.8918A>G (p.Asp2973Gly) c.2186-5474A>G (n.2186-5474A>G) c.2432-5474A>G (n.2432-5474A>G) c.6668A>G (p.Asp2223Gly) c.1058-5474A>G (n.1058-5474A>G) c.2130-5474A>G c.8477A>G (p.Asp2826Gly) c.8969A>G (p.Asp2990Gly) c.8936A>G (p.Asp2979Gly) c.8909A>G (p.Asp2970Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334958T>G | CA387515588 | SACS | c.2185+18827A>C (n.2185+18827A>C) c.8945A>C (p.Asp2982Ala) c.6445+2464A>C (n.6445+2464A>C) c.2177-5474A>C (n.2177-5474A>C) c.2292-5006A>C (n.2292-5006A>C) c.2319-5006A>C (n.2319-5006A>C) c.2204-5474A>C (n.2204-5474A>C) n.4543-5474A>C c.2186-13284A>C (n.2186-13284A>C) c.2221-5474A>C (n.2221-5474A>C) c.2186-12314A>C (n.2186-12314A>C) c.8918A>C (p.Asp2973Ala) c.2186-5474A>C (n.2186-5474A>C) c.2432-5474A>C (n.2432-5474A>C) c.6668A>C (p.Asp2223Ala) c.1058-5474A>C (n.1058-5474A>C) c.2130-5474A>C c.8477A>C (p.Asp2826Ala) c.8969A>C (p.Asp2990Ala) c.8936A>C (p.Asp2979Ala) c.8909A>C (p.Asp2970Ala) | |
| 13 | g.23334959C>A | CA387515590 | SACS | c.2185+18826G>T (n.2185+18826G>T) c.8944G>T (p.Asp2982Tyr) c.6445+2463G>T (n.6445+2463G>T) c.2177-5475G>T (n.2177-5475G>T) c.2292-5007G>T (n.2292-5007G>T) c.2319-5007G>T (n.2319-5007G>T) c.2204-5475G>T (n.2204-5475G>T) n.4543-5475G>T c.2186-13285G>T (n.2186-13285G>T) c.2221-5475G>T (n.2221-5475G>T) c.2186-12315G>T (n.2186-12315G>T) c.8917G>T (p.Asp2973Tyr) c.2186-5475G>T (n.2186-5475G>T) c.2432-5475G>T (n.2432-5475G>T) c.6667G>T (p.Asp2223Tyr) c.1058-5475G>T (n.1058-5475G>T) c.2130-5475G>T c.8476G>T (p.Asp2826Tyr) c.8968G>T (p.Asp2990Tyr) c.8935G>T (p.Asp2979Tyr) c.8908G>T (p.Asp2970Tyr) | |
| 13 | g.23334959C>G | CA387515591 | SACS | c.2185+18826G>C (n.2185+18826G>C) c.8944G>C (p.Asp2982His) c.6445+2463G>C (n.6445+2463G>C) c.2177-5475G>C (n.2177-5475G>C) c.2292-5007G>C (n.2292-5007G>C) c.2319-5007G>C (n.2319-5007G>C) c.2204-5475G>C (n.2204-5475G>C) n.4543-5475G>C c.2186-13285G>C (n.2186-13285G>C) c.2221-5475G>C (n.2221-5475G>C) c.2186-12315G>C (n.2186-12315G>C) c.8917G>C (p.Asp2973His) c.2186-5475G>C (n.2186-5475G>C) c.2432-5475G>C (n.2432-5475G>C) c.6667G>C (p.Asp2223His) c.1058-5475G>C (n.1058-5475G>C) c.2130-5475G>C c.8476G>C (p.Asp2826His) c.8968G>C (p.Asp2990His) c.8935G>C (p.Asp2979His) c.8908G>C (p.Asp2970His) | |
| 13 | g.23334959C>T | CA387515592 | SACS | c.2185+18826G>A (n.2185+18826G>A) c.8944G>A (p.Asp2982Asn) c.6445+2463G>A (n.6445+2463G>A) c.2177-5475G>A (n.2177-5475G>A) c.2292-5007G>A (n.2292-5007G>A) c.2319-5007G>A (n.2319-5007G>A) c.2204-5475G>A (n.2204-5475G>A) n.4543-5475G>A c.2186-13285G>A (n.2186-13285G>A) c.2221-5475G>A (n.2221-5475G>A) c.2186-12315G>A (n.2186-12315G>A) c.8917G>A (p.Asp2973Asn) c.2186-5475G>A (n.2186-5475G>A) c.2432-5475G>A (n.2432-5475G>A) c.6667G>A (p.Asp2223Asn) c.1058-5475G>A (n.1058-5475G>A) c.2130-5475G>A c.8476G>A (p.Asp2826Asn) c.8968G>A (p.Asp2990Asn) c.8935G>A (p.Asp2979Asn) c.8908G>A (p.Asp2970Asn) | |
| 13 | g.23334960T>A | CA483160006 | SACS | c.2185+18825A>T (n.2185+18825A>T) c.8943A>T (p.Pro2981=) c.6445+2462A>T (n.6445+2462A>T) c.2177-5476A>T (n.2177-5476A>T) c.2292-5008A>T (n.2292-5008A>T) c.2319-5008A>T (n.2319-5008A>T) c.2204-5476A>T (n.2204-5476A>T) n.4543-5476A>T c.2186-13286A>T (n.2186-13286A>T) c.2221-5476A>T (n.2221-5476A>T) c.2186-12316A>T (n.2186-12316A>T) c.8916A>T (p.Pro2972=) c.2186-5476A>T (n.2186-5476A>T) c.2432-5476A>T (n.2432-5476A>T) c.6666A>T (p.Pro2222=) c.1058-5476A>T (n.1058-5476A>T) c.2130-5476A>T c.8475A>T (p.Pro2825=) c.8967A>T (p.Pro2989=) c.8934A>T (p.Pro2978=) c.8907A>T (p.Pro2969=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334960T>C | CA483160007 | SACS | c.2185+18825A>G (n.2185+18825A>G) c.8943A>G (p.Pro2981=) c.6445+2462A>G (n.6445+2462A>G) c.2177-5476A>G (n.2177-5476A>G) c.2292-5008A>G (n.2292-5008A>G) c.2319-5008A>G (n.2319-5008A>G) c.2204-5476A>G (n.2204-5476A>G) n.4543-5476A>G c.2186-13286A>G (n.2186-13286A>G) c.2221-5476A>G (n.2221-5476A>G) c.2186-12316A>G (n.2186-12316A>G) c.8916A>G (p.Pro2972=) c.2186-5476A>G (n.2186-5476A>G) c.2432-5476A>G (n.2432-5476A>G) c.6666A>G (p.Pro2222=) c.1058-5476A>G (n.1058-5476A>G) c.2130-5476A>G c.8475A>G (p.Pro2825=) c.8967A>G (p.Pro2989=) c.8934A>G (p.Pro2978=) c.8907A>G (p.Pro2969=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334960T>G | CA483160008 | SACS | c.2185+18825A>C (n.2185+18825A>C) c.8943A>C (p.Pro2981=) c.6445+2462A>C (n.6445+2462A>C) c.2177-5476A>C (n.2177-5476A>C) c.2292-5008A>C (n.2292-5008A>C) c.2319-5008A>C (n.2319-5008A>C) c.2204-5476A>C (n.2204-5476A>C) n.4543-5476A>C c.2186-13286A>C (n.2186-13286A>C) c.2221-5476A>C (n.2221-5476A>C) c.2186-12316A>C (n.2186-12316A>C) c.8916A>C (p.Pro2972=) c.2186-5476A>C (n.2186-5476A>C) c.2432-5476A>C (n.2432-5476A>C) c.6666A>C (p.Pro2222=) c.1058-5476A>C (n.1058-5476A>C) c.2130-5476A>C c.8475A>C (p.Pro2825=) c.8967A>C (p.Pro2989=) c.8934A>C (p.Pro2978=) c.8907A>C (p.Pro2969=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334961G>A | CA387515593 | SACS | c.2185+18824C>T (n.2185+18824C>T) c.8942C>T (p.Pro2981Leu) c.6445+2461C>T (n.6445+2461C>T) c.2177-5477C>T (n.2177-5477C>T) c.2292-5009C>T (n.2292-5009C>T) c.2319-5009C>T (n.2319-5009C>T) c.2204-5477C>T (n.2204-5477C>T) n.4543-5477C>T c.2186-13287C>T (n.2186-13287C>T) c.2221-5477C>T (n.2221-5477C>T) c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T) c.8915C>T (p.Pro2972Leu) c.2186-5477C>T (n.2186-5477C>T) c.2432-5477C>T (n.2432-5477C>T) c.6665C>T (p.Pro2222Leu) c.1058-5477C>T (n.1058-5477C>T) c.2130-5477C>T c.8474C>T (p.Pro2825Leu) c.8966C>T (p.Pro2989Leu) c.8933C>T (p.Pro2978Leu) c.8906C>T (p.Pro2969Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334961G>C | CA387515594 | SACS | c.2185+18824C>G (n.2185+18824C>G) c.8942C>G (p.Pro2981Arg) c.6445+2461C>G (n.6445+2461C>G) c.2177-5477C>G (n.2177-5477C>G) c.2292-5009C>G (n.2292-5009C>G) c.2319-5009C>G (n.2319-5009C>G) c.2204-5477C>G (n.2204-5477C>G) n.4543-5477C>G c.2186-13287C>G (n.2186-13287C>G) c.2221-5477C>G (n.2221-5477C>G) c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G) c.8915C>G (p.Pro2972Arg) c.2186-5477C>G (n.2186-5477C>G) c.2432-5477C>G (n.2432-5477C>G) c.6665C>G (p.Pro2222Arg) c.1058-5477C>G (n.1058-5477C>G) c.2130-5477C>G c.8474C>G (p.Pro2825Arg) c.8966C>G (p.Pro2989Arg) c.8933C>G (p.Pro2978Arg) c.8906C>G (p.Pro2969Arg) | |
| 13 | g.23334961G= | CA2078622254 | SACS | c.2185+18824C= (n.2185+18824C=) c.8942C= (p.Pro2981=) c.6445+2461C= (n.6445+2461C=) c.2177-5477C= (n.2177-5477C=) c.2292-5009C= (n.2292-5009C=) c.2319-5009C= (n.2319-5009C=) c.2204-5477C= (n.2204-5477C=) n.4543-5477C= c.2186-13287C= (n.2186-13287C=) c.2221-5477C= (n.2221-5477C=) c.2186-12317C= (n.2186-12317C=) c.8915C= (p.Pro2972=) c.2186-5477C= (n.2186-5477C=) c.2432-5477C= (n.2432-5477C=) c.6665C= (p.Pro2222=) c.1058-5477C= (n.1058-5477C=) c.2130-5477C= c.8474C= (p.Pro2825=) c.8966C= (p.Pro2989=) c.8933C= (p.Pro2978=) c.8906C= (p.Pro2969=) | |
| 13 | g.23334961G>T | CA6910696 | SACS | c.2185+18824C>A (n.2185+18824C>A) c.8942C>A (p.Pro2981Gln) c.6445+2461C>A (n.6445+2461C>A) c.2177-5477C>A (n.2177-5477C>A) c.2292-5009C>A (n.2292-5009C>A) c.2319-5009C>A (n.2319-5009C>A) c.2204-5477C>A (n.2204-5477C>A) n.4543-5477C>A c.2186-13287C>A (n.2186-13287C>A) c.2221-5477C>A (n.2221-5477C>A) c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A) c.8915C>A (p.Pro2972Gln) c.2186-5477C>A (n.2186-5477C>A) c.2432-5477C>A (n.2432-5477C>A) c.6665C>A (p.Pro2222Gln) c.1058-5477C>A (n.1058-5477C>A) c.2130-5477C>A c.8474C>A (p.Pro2825Gln) c.8966C>A (p.Pro2989Gln) c.8933C>A (p.Pro2978Gln) c.8906C>A (p.Pro2969Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334962G>A | CA387515595 | SACS | c.2185+18823C>T (n.2185+18823C>T) c.8941C>T (p.Pro2981Ser) c.6445+2460C>T (n.6445+2460C>T) c.2177-5478C>T (n.2177-5478C>T) c.2292-5010C>T (n.2292-5010C>T) c.2319-5010C>T (n.2319-5010C>T) c.2204-5478C>T (n.2204-5478C>T) n.4543-5478C>T c.2186-13288C>T (n.2186-13288C>T) c.2221-5478C>T (n.2221-5478C>T) c.2186-12318C>T (n.2186-12318C>T) c.8914C>T (p.Pro2972Ser) c.2186-5478C>T (n.2186-5478C>T) c.2432-5478C>T (n.2432-5478C>T) c.6664C>T (p.Pro2222Ser) c.1058-5478C>T (n.1058-5478C>T) c.2130-5478C>T c.8473C>T (p.Pro2825Ser) c.8965C>T (p.Pro2989Ser) c.8932C>T (p.Pro2978Ser) c.8905C>T (p.Pro2969Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334962G>C | CA387515596 | SACS | c.2185+18823C>G (n.2185+18823C>G) c.8941C>G (p.Pro2981Ala) c.6445+2460C>G (n.6445+2460C>G) c.2177-5478C>G (n.2177-5478C>G) c.2292-5010C>G (n.2292-5010C>G) c.2319-5010C>G (n.2319-5010C>G) c.2204-5478C>G (n.2204-5478C>G) n.4543-5478C>G c.2186-13288C>G (n.2186-13288C>G) c.2221-5478C>G (n.2221-5478C>G) c.2186-12318C>G (n.2186-12318C>G) c.8914C>G (p.Pro2972Ala) c.2186-5478C>G (n.2186-5478C>G) c.2432-5478C>G (n.2432-5478C>G) c.6664C>G (p.Pro2222Ala) c.1058-5478C>G (n.1058-5478C>G) c.2130-5478C>G c.8473C>G (p.Pro2825Ala) c.8965C>G (p.Pro2989Ala) c.8932C>G (p.Pro2978Ala) c.8905C>G (p.Pro2969Ala) | |
| 13 | g.23334962G>T | CA387515597 | SACS | c.2185+18823C>A (n.2185+18823C>A) c.8941C>A (p.Pro2981Thr) c.6445+2460C>A (n.6445+2460C>A) c.2177-5478C>A (n.2177-5478C>A) c.2292-5010C>A (n.2292-5010C>A) c.2319-5010C>A (n.2319-5010C>A) c.2204-5478C>A (n.2204-5478C>A) n.4543-5478C>A c.2186-13288C>A (n.2186-13288C>A) c.2221-5478C>A (n.2221-5478C>A) c.2186-12318C>A (n.2186-12318C>A) c.8914C>A (p.Pro2972Thr) c.2186-5478C>A (n.2186-5478C>A) c.2432-5478C>A (n.2432-5478C>A) c.6664C>A (p.Pro2222Thr) c.1058-5478C>A (n.1058-5478C>A) c.2130-5478C>A c.8473C>A (p.Pro2825Thr) c.8965C>A (p.Pro2989Thr) c.8932C>A (p.Pro2978Thr) c.8905C>A (p.Pro2969Thr) | |
| 13 | g.23334963C>A | CA387515598 | SACS | c.2185+18822G>T (n.2185+18822G>T) c.8940G>T (p.Gln2980His) c.6445+2459G>T (n.6445+2459G>T) c.2177-5479G>T (n.2177-5479G>T) c.2292-5011G>T (n.2292-5011G>T) c.2319-5011G>T (n.2319-5011G>T) c.2204-5479G>T (n.2204-5479G>T) n.4543-5479G>T c.2186-13289G>T (n.2186-13289G>T) c.2221-5479G>T (n.2221-5479G>T) c.2186-12319G>T (n.2186-12319G>T) c.8913G>T (p.Gln2971His) c.2186-5479G>T (n.2186-5479G>T) c.2432-5479G>T (n.2432-5479G>T) c.6663G>T (p.Gln2221His) c.1058-5479G>T (n.1058-5479G>T) c.2130-5479G>T c.8472G>T (p.Gln2824His) c.8964G>T (p.Gln2988His) c.8931G>T (p.Gln2977His) c.8904G>T (p.Gln2968His) | |
| 13 | g.23334963C>G | CA387515599 | SACS | c.2185+18822G>C (n.2185+18822G>C) c.8940G>C (p.Gln2980His) c.6445+2459G>C (n.6445+2459G>C) c.2177-5479G>C (n.2177-5479G>C) c.2292-5011G>C (n.2292-5011G>C) c.2319-5011G>C (n.2319-5011G>C) c.2204-5479G>C (n.2204-5479G>C) n.4543-5479G>C c.2186-13289G>C (n.2186-13289G>C) c.2221-5479G>C (n.2221-5479G>C) c.2186-12319G>C (n.2186-12319G>C) c.8913G>C (p.Gln2971His) c.2186-5479G>C (n.2186-5479G>C) c.2432-5479G>C (n.2432-5479G>C) c.6663G>C (p.Gln2221His) c.1058-5479G>C (n.1058-5479G>C) c.2130-5479G>C c.8472G>C (p.Gln2824His) c.8964G>C (p.Gln2988His) c.8931G>C (p.Gln2977His) c.8904G>C (p.Gln2968His) | |
| 13 | g.23334963C>T | CA483160013 | SACS | c.2185+18822G>A (n.2185+18822G>A) c.8940G>A (p.Gln2980=) c.6445+2459G>A (n.6445+2459G>A) c.2177-5479G>A (n.2177-5479G>A) c.2292-5011G>A (n.2292-5011G>A) c.2319-5011G>A (n.2319-5011G>A) c.2204-5479G>A (n.2204-5479G>A) n.4543-5479G>A c.2186-13289G>A (n.2186-13289G>A) c.2221-5479G>A (n.2221-5479G>A) c.2186-12319G>A (n.2186-12319G>A) c.8913G>A (p.Gln2971=) c.2186-5479G>A (n.2186-5479G>A) c.2432-5479G>A (n.2432-5479G>A) c.6663G>A (p.Gln2221=) c.1058-5479G>A (n.1058-5479G>A) c.2130-5479G>A c.8472G>A (p.Gln2824=) c.8964G>A (p.Gln2988=) c.8931G>A (p.Gln2977=) c.8904G>A (p.Gln2968=) | |
| 13 | g.23334964T>A | CA387515601 | SACS | c.2185+18821A>T (n.2185+18821A>T) c.8939A>T (p.Gln2980Leu) c.6445+2458A>T (n.6445+2458A>T) c.2177-5480A>T (n.2177-5480A>T) c.2292-5012A>T (n.2292-5012A>T) c.2319-5012A>T (n.2319-5012A>T) c.2204-5480A>T (n.2204-5480A>T) n.4543-5480A>T c.2186-13290A>T (n.2186-13290A>T) c.2221-5480A>T (n.2221-5480A>T) c.2186-12320A>T (n.2186-12320A>T) c.8912A>T (p.Gln2971Leu) c.2186-5480A>T (n.2186-5480A>T) c.2432-5480A>T (n.2432-5480A>T) c.6662A>T (p.Gln2221Leu) c.1058-5480A>T (n.1058-5480A>T) c.2130-5480A>T c.8471A>T (p.Gln2824Leu) c.8963A>T (p.Gln2988Leu) c.8930A>T (p.Gln2977Leu) c.8903A>T (p.Gln2968Leu) | |
| 13 | g.23334964T>C | CA387515602 | SACS | c.2185+18821A>G (n.2185+18821A>G) c.8939A>G (p.Gln2980Arg) c.6445+2458A>G (n.6445+2458A>G) c.2177-5480A>G (n.2177-5480A>G) c.2292-5012A>G (n.2292-5012A>G) c.2319-5012A>G (n.2319-5012A>G) c.2204-5480A>G (n.2204-5480A>G) n.4543-5480A>G c.2186-13290A>G (n.2186-13290A>G) c.2221-5480A>G (n.2221-5480A>G) c.2186-12320A>G (n.2186-12320A>G) c.8912A>G (p.Gln2971Arg) c.2186-5480A>G (n.2186-5480A>G) c.2432-5480A>G (n.2432-5480A>G) c.6662A>G (p.Gln2221Arg) c.1058-5480A>G (n.1058-5480A>G) c.2130-5480A>G c.8471A>G (p.Gln2824Arg) c.8963A>G (p.Gln2988Arg) c.8930A>G (p.Gln2977Arg) c.8903A>G (p.Gln2968Arg) | |
| 13 | g.23334964T>G | CA387515600 | SACS | c.2185+18821A>C (n.2185+18821A>C) c.8939A>C (p.Gln2980Pro) c.6445+2458A>C (n.6445+2458A>C) c.2177-5480A>C (n.2177-5480A>C) c.2292-5012A>C (n.2292-5012A>C) c.2319-5012A>C (n.2319-5012A>C) c.2204-5480A>C (n.2204-5480A>C) n.4543-5480A>C c.2186-13290A>C (n.2186-13290A>C) c.2221-5480A>C (n.2221-5480A>C) c.2186-12320A>C (n.2186-12320A>C) c.8912A>C (p.Gln2971Pro) c.2186-5480A>C (n.2186-5480A>C) c.2432-5480A>C (n.2432-5480A>C) c.6662A>C (p.Gln2221Pro) c.1058-5480A>C (n.1058-5480A>C) c.2130-5480A>C c.8471A>C (p.Gln2824Pro) c.8963A>C (p.Gln2988Pro) c.8930A>C (p.Gln2977Pro) c.8903A>C (p.Gln2968Pro) | |
| 13 | g.23334965G>A | CA387515603 | SACS | c.2185+18820C>T (n.2185+18820C>T) c.8938C>T (p.Gln2980Ter) c.6445+2457C>T (n.6445+2457C>T) c.2177-5481C>T (n.2177-5481C>T) c.2292-5013C>T (n.2292-5013C>T) c.2319-5013C>T (n.2319-5013C>T) c.2204-5481C>T (n.2204-5481C>T) n.4543-5481C>T c.2186-13291C>T (n.2186-13291C>T) c.2221-5481C>T (n.2221-5481C>T) c.2186-12321C>T (n.2186-12321C>T) c.8911C>T (p.Gln2971Ter) c.2186-5481C>T (n.2186-5481C>T) c.2432-5481C>T (n.2432-5481C>T) c.6661C>T (p.Gln2221Ter) c.1058-5481C>T (n.1058-5481C>T) c.2130-5481C>T c.8470C>T (p.Gln2824Ter) c.8962C>T (p.Gln2988Ter) c.8929C>T (p.Gln2977Ter) c.8902C>T (p.Gln2968Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23334965G>C | CA387515604 | SACS | c.2185+18820C>G (n.2185+18820C>G) c.8938C>G (p.Gln2980Glu) c.6445+2457C>G (n.6445+2457C>G) c.2177-5481C>G (n.2177-5481C>G) c.2292-5013C>G (n.2292-5013C>G) c.2319-5013C>G (n.2319-5013C>G) c.2204-5481C>G (n.2204-5481C>G) n.4543-5481C>G c.2186-13291C>G (n.2186-13291C>G) c.2221-5481C>G (n.2221-5481C>G) c.2186-12321C>G (n.2186-12321C>G) c.8911C>G (p.Gln2971Glu) c.2186-5481C>G (n.2186-5481C>G) c.2432-5481C>G (n.2432-5481C>G) c.6661C>G (p.Gln2221Glu) c.1058-5481C>G (n.1058-5481C>G) c.2130-5481C>G c.8470C>G (p.Gln2824Glu) c.8962C>G (p.Gln2988Glu) c.8929C>G (p.Gln2977Glu) c.8902C>G (p.Gln2968Glu) | |
| 13 | g.23334965G>T | CA387515605 | SACS | c.2185+18820C>A (n.2185+18820C>A) c.8938C>A (p.Gln2980Lys) c.6445+2457C>A (n.6445+2457C>A) c.2177-5481C>A (n.2177-5481C>A) c.2292-5013C>A (n.2292-5013C>A) c.2319-5013C>A (n.2319-5013C>A) c.2204-5481C>A (n.2204-5481C>A) n.4543-5481C>A c.2186-13291C>A (n.2186-13291C>A) c.2221-5481C>A (n.2221-5481C>A) c.2186-12321C>A (n.2186-12321C>A) c.8911C>A (p.Gln2971Lys) c.2186-5481C>A (n.2186-5481C>A) c.2432-5481C>A (n.2432-5481C>A) c.6661C>A (p.Gln2221Lys) c.1058-5481C>A (n.1058-5481C>A) c.2130-5481C>A c.8470C>A (p.Gln2824Lys) c.8962C>A (p.Gln2988Lys) c.8929C>A (p.Gln2977Lys) c.8902C>A (p.Gln2968Lys) | |
| 13 | g.23334966T>A | CA483160016 | SACS | c.2185+18819A>T (n.2185+18819A>T) c.8937A>T (p.Leu2979=) c.6445+2456A>T (n.6445+2456A>T) c.2177-5482A>T (n.2177-5482A>T) c.2292-5014A>T (n.2292-5014A>T) c.2319-5014A>T (n.2319-5014A>T) c.2204-5482A>T (n.2204-5482A>T) n.4543-5482A>T c.2186-13292A>T (n.2186-13292A>T) c.2221-5482A>T (n.2221-5482A>T) c.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T) c.8910A>T (p.Leu2970=) c.2186-5482A>T (n.2186-5482A>T) c.2432-5482A>T (n.2432-5482A>T) c.6660A>T (p.Leu2220=) c.1058-5482A>T (n.1058-5482A>T) c.2130-5482A>T c.8469A>T (p.Leu2823=) c.8961A>T (p.Leu2987=) c.8928A>T (p.Leu2976=) c.8901A>T (p.Leu2967=) | |
| 13 | g.23334966T>C | CA483160017 | SACS | c.2185+18819A>G (n.2185+18819A>G) c.8937A>G (p.Leu2979=) c.6445+2456A>G (n.6445+2456A>G) c.2177-5482A>G (n.2177-5482A>G) c.2292-5014A>G (n.2292-5014A>G) c.2319-5014A>G (n.2319-5014A>G) c.2204-5482A>G (n.2204-5482A>G) n.4543-5482A>G c.2186-13292A>G (n.2186-13292A>G) c.2221-5482A>G (n.2221-5482A>G) c.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G) c.8910A>G (p.Leu2970=) c.2186-5482A>G (n.2186-5482A>G) c.2432-5482A>G (n.2432-5482A>G) c.6660A>G (p.Leu2220=) c.1058-5482A>G (n.1058-5482A>G) c.2130-5482A>G c.8469A>G (p.Leu2823=) c.8961A>G (p.Leu2987=) c.8928A>G (p.Leu2976=) c.8901A>G (p.Leu2967=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334966T>G | CA483160019 | SACS | c.2185+18819A>C (n.2185+18819A>C) c.8937A>C (p.Leu2979=) c.6445+2456A>C (n.6445+2456A>C) c.2177-5482A>C (n.2177-5482A>C) c.2292-5014A>C (n.2292-5014A>C) c.2319-5014A>C (n.2319-5014A>C) c.2204-5482A>C (n.2204-5482A>C) n.4543-5482A>C c.2186-13292A>C (n.2186-13292A>C) c.2221-5482A>C (n.2221-5482A>C) c.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C) c.8910A>C (p.Leu2970=) c.2186-5482A>C (n.2186-5482A>C) c.2432-5482A>C (n.2432-5482A>C) c.6660A>C (p.Leu2220=) c.1058-5482A>C (n.1058-5482A>C) c.2130-5482A>C c.8469A>C (p.Leu2823=) c.8961A>C (p.Leu2987=) c.8928A>C (p.Leu2976=) c.8901A>C (p.Leu2967=) | |
| 13 | g.23334967A>C | CA387515606 | SACS | c.2185+18818T>G (n.2185+18818T>G) c.8936T>G (p.Leu2979Arg) c.6445+2455T>G (n.6445+2455T>G) c.2177-5483T>G (n.2177-5483T>G) c.2292-5015T>G (n.2292-5015T>G) c.2319-5015T>G (n.2319-5015T>G) c.2204-5483T>G (n.2204-5483T>G) n.4543-5483T>G c.2186-13293T>G (n.2186-13293T>G) c.2221-5483T>G (n.2221-5483T>G) c.2186-12323T>G (n.2186-12323T>G) c.8909T>G (p.Leu2970Arg) c.2186-5483T>G (n.2186-5483T>G) c.2432-5483T>G (n.2432-5483T>G) c.6659T>G (p.Leu2220Arg) c.1058-5483T>G (n.1058-5483T>G) c.2130-5483T>G c.8468T>G (p.Leu2823Arg) c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.8927T>G (p.Leu2976Arg) c.8900T>G (p.Leu2967Arg) | |
| 13 | g.23334967A>G | CA387515607 | SACS | c.2185+18818T>C (n.2185+18818T>C) c.8936T>C (p.Leu2979Pro) c.6445+2455T>C (n.6445+2455T>C) c.2177-5483T>C (n.2177-5483T>C) c.2292-5015T>C (n.2292-5015T>C) c.2319-5015T>C (n.2319-5015T>C) c.2204-5483T>C (n.2204-5483T>C) n.4543-5483T>C c.2186-13293T>C (n.2186-13293T>C) c.2221-5483T>C (n.2221-5483T>C) c.2186-12323T>C (n.2186-12323T>C) c.8909T>C (p.Leu2970Pro) c.2186-5483T>C (n.2186-5483T>C) c.2432-5483T>C (n.2432-5483T>C) c.6659T>C (p.Leu2220Pro) c.1058-5483T>C (n.1058-5483T>C) c.2130-5483T>C c.8468T>C (p.Leu2823Pro) c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.8927T>C (p.Leu2976Pro) c.8900T>C (p.Leu2967Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334967A>T | CA387515608 | SACS | c.2185+18818T>A (n.2185+18818T>A) c.8936T>A (p.Leu2979Gln) c.6445+2455T>A (n.6445+2455T>A) c.2177-5483T>A (n.2177-5483T>A) c.2292-5015T>A (n.2292-5015T>A) c.2319-5015T>A (n.2319-5015T>A) c.2204-5483T>A (n.2204-5483T>A) n.4543-5483T>A c.2186-13293T>A (n.2186-13293T>A) c.2221-5483T>A (n.2221-5483T>A) c.2186-12323T>A (n.2186-12323T>A) c.8909T>A (p.Leu2970Gln) c.2186-5483T>A (n.2186-5483T>A) c.2432-5483T>A (n.2432-5483T>A) c.6659T>A (p.Leu2220Gln) c.1058-5483T>A (n.1058-5483T>A) c.2130-5483T>A c.8468T>A (p.Leu2823Gln) c.8960T>A (p.Leu2987Gln) c.8927T>A (p.Leu2976Gln) c.8900T>A (p.Leu2967Gln) | |
| 13 | g.23334968G>A | CA483160022 | SACS | c.2185+18817C>T (n.2185+18817C>T) c.8935C>T (p.Leu2979=) c.6445+2454C>T (n.6445+2454C>T) c.2177-5484C>T (n.2177-5484C>T) c.2292-5016C>T (n.2292-5016C>T) c.2319-5016C>T (n.2319-5016C>T) c.2204-5484C>T (n.2204-5484C>T) n.4543-5484C>T c.2186-13294C>T (n.2186-13294C>T) c.2221-5484C>T (n.2221-5484C>T) c.2186-12324C>T (n.2186-12324C>T) c.8908C>T (p.Leu2970=) c.2186-5484C>T (n.2186-5484C>T) c.2432-5484C>T (n.2432-5484C>T) c.6658C>T (p.Leu2220=) c.1058-5484C>T (n.1058-5484C>T) c.2130-5484C>T c.8467C>T (p.Leu2823=) c.8959C>T (p.Leu2987=) c.8926C>T (p.Leu2976=) c.8899C>T (p.Leu2967=) | |
| 13 | g.23334968G>C | CA387515609 | SACS | c.2185+18817C>G (n.2185+18817C>G) c.8935C>G (p.Leu2979Val) c.6445+2454C>G (n.6445+2454C>G) c.2177-5484C>G (n.2177-5484C>G) c.2292-5016C>G (n.2292-5016C>G) c.2319-5016C>G (n.2319-5016C>G) c.2204-5484C>G (n.2204-5484C>G) n.4543-5484C>G c.2186-13294C>G (n.2186-13294C>G) c.2221-5484C>G (n.2221-5484C>G) c.2186-12324C>G (n.2186-12324C>G) c.8908C>G (p.Leu2970Val) c.2186-5484C>G (n.2186-5484C>G) c.2432-5484C>G (n.2432-5484C>G) c.6658C>G (p.Leu2220Val) c.1058-5484C>G (n.1058-5484C>G) c.2130-5484C>G c.8467C>G (p.Leu2823Val) c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.8926C>G (p.Leu2976Val) c.8899C>G (p.Leu2967Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334968G= | CA2078622261 | SACS | c.2185+18817C= (n.2185+18817C=) c.8935C= (p.Leu2979=) c.6445+2454C= (n.6445+2454C=) c.2177-5484C= (n.2177-5484C=) c.2292-5016C= (n.2292-5016C=) c.2319-5016C= (n.2319-5016C=) c.2204-5484C= (n.2204-5484C=) n.4543-5484C= c.2186-13294C= (n.2186-13294C=) c.2221-5484C= (n.2221-5484C=) c.2186-12324C= (n.2186-12324C=) c.8908C= (p.Leu2970=) c.2186-5484C= (n.2186-5484C=) c.2432-5484C= (n.2432-5484C=) c.6658C= (p.Leu2220=) c.1058-5484C= (n.1058-5484C=) c.2130-5484C= c.8467C= (p.Leu2823=) c.8959C= (p.Leu2987=) c.8926C= (p.Leu2976=) c.8899C= (p.Leu2967=) | |
| 13 | g.23334968G>T | CA387515610 | SACS | c.2185+18817C>A (n.2185+18817C>A) c.8935C>A (p.Leu2979Ile) c.6445+2454C>A (n.6445+2454C>A) c.2177-5484C>A (n.2177-5484C>A) c.2292-5016C>A (n.2292-5016C>A) c.2319-5016C>A (n.2319-5016C>A) c.2204-5484C>A (n.2204-5484C>A) n.4543-5484C>A c.2186-13294C>A (n.2186-13294C>A) c.2221-5484C>A (n.2221-5484C>A) c.2186-12324C>A (n.2186-12324C>A) c.8908C>A (p.Leu2970Ile) c.2186-5484C>A (n.2186-5484C>A) c.2432-5484C>A (n.2432-5484C>A) c.6658C>A (p.Leu2220Ile) c.1058-5484C>A (n.1058-5484C>A) c.2130-5484C>A c.8467C>A (p.Leu2823Ile) c.8959C>A (p.Leu2987Ile) c.8926C>A (p.Leu2976Ile) c.8899C>A (p.Leu2967Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334969A= | CA2078622283 | SACS | c.2185+18816T= (n.2185+18816T=) c.8934T= (p.Asp2978=) c.6445+2453T= (n.6445+2453T=) c.2177-5485T= (n.2177-5485T=) c.2292-5017T= (n.2292-5017T=) c.2319-5017T= (n.2319-5017T=) c.2204-5485T= (n.2204-5485T=) n.4543-5485T= c.2186-13295T= (n.2186-13295T=) c.2221-5485T= (n.2221-5485T=) c.2186-12325T= (n.2186-12325T=) c.8907T= (p.Asp2969=) c.2186-5485T= (n.2186-5485T=) c.2432-5485T= (n.2432-5485T=) c.6657T= (p.Asp2219=) c.1058-5485T= (n.1058-5485T=) c.2130-5485T= c.8466T= (p.Asp2822=) c.8958T= (p.Asp2986=) c.8925T= (p.Asp2975=) c.8898T= (p.Asp2966=) | |
| 13 | g.23334969A>C | CA387515611 | SACS | c.2185+18816T>G (n.2185+18816T>G) c.8934T>G (p.Asp2978Glu) c.6445+2453T>G (n.6445+2453T>G) c.2177-5485T>G (n.2177-5485T>G) c.2292-5017T>G (n.2292-5017T>G) c.2319-5017T>G (n.2319-5017T>G) c.2204-5485T>G (n.2204-5485T>G) n.4543-5485T>G c.2186-13295T>G (n.2186-13295T>G) c.2221-5485T>G (n.2221-5485T>G) c.2186-12325T>G (n.2186-12325T>G) c.8907T>G (p.Asp2969Glu) c.2186-5485T>G (n.2186-5485T>G) c.2432-5485T>G (n.2432-5485T>G) c.6657T>G (p.Asp2219Glu) c.1058-5485T>G (n.1058-5485T>G) c.2130-5485T>G c.8466T>G (p.Asp2822Glu) c.8958T>G (p.Asp2986Glu) c.8925T>G (p.Asp2975Glu) c.8898T>G (p.Asp2966Glu) | |
| 13 | g.23334969A>G | CA483160023 | SACS | c.2185+18816T>C (n.2185+18816T>C) c.8934T>C (p.Asp2978=) c.6445+2453T>C (n.6445+2453T>C) c.2177-5485T>C (n.2177-5485T>C) c.2292-5017T>C (n.2292-5017T>C) c.2319-5017T>C (n.2319-5017T>C) c.2204-5485T>C (n.2204-5485T>C) n.4543-5485T>C c.2186-13295T>C (n.2186-13295T>C) c.2221-5485T>C (n.2221-5485T>C) c.2186-12325T>C (n.2186-12325T>C) c.8907T>C (p.Asp2969=) c.2186-5485T>C (n.2186-5485T>C) c.2432-5485T>C (n.2432-5485T>C) c.6657T>C (p.Asp2219=) c.1058-5485T>C (n.1058-5485T>C) c.2130-5485T>C c.8466T>C (p.Asp2822=) c.8958T>C (p.Asp2986=) c.8925T>C (p.Asp2975=) c.8898T>C (p.Asp2966=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334969A>T | CA387515612 | SACS | c.2185+18816T>A (n.2185+18816T>A) c.8934T>A (p.Asp2978Glu) c.6445+2453T>A (n.6445+2453T>A) c.2177-5485T>A (n.2177-5485T>A) c.2292-5017T>A (n.2292-5017T>A) c.2319-5017T>A (n.2319-5017T>A) c.2204-5485T>A (n.2204-5485T>A) n.4543-5485T>A c.2186-13295T>A (n.2186-13295T>A) c.2221-5485T>A (n.2221-5485T>A) c.2186-12325T>A (n.2186-12325T>A) c.8907T>A (p.Asp2969Glu) c.2186-5485T>A (n.2186-5485T>A) c.2432-5485T>A (n.2432-5485T>A) c.6657T>A (p.Asp2219Glu) c.1058-5485T>A (n.1058-5485T>A) c.2130-5485T>A c.8466T>A (p.Asp2822Glu) c.8958T>A (p.Asp2986Glu) c.8925T>A (p.Asp2975Glu) c.8898T>A (p.Asp2966Glu) | |
| 13 | g.23334970T>A | CA246653807 | SACS | c.2185+18815A>T (n.2185+18815A>T) c.8933A>T (p.Asp2978Val) c.6445+2452A>T (n.6445+2452A>T) c.2177-5486A>T (n.2177-5486A>T) c.2292-5018A>T (n.2292-5018A>T) c.2319-5018A>T (n.2319-5018A>T) c.2204-5486A>T (n.2204-5486A>T) n.4543-5486A>T c.2186-13296A>T (n.2186-13296A>T) c.2221-5486A>T (n.2221-5486A>T) c.2186-12326A>T (n.2186-12326A>T) c.8906A>T (p.Asp2969Val) c.2186-5486A>T (n.2186-5486A>T) c.2432-5486A>T (n.2432-5486A>T) c.6656A>T (p.Asp2219Val) c.1058-5486A>T (n.1058-5486A>T) c.2130-5486A>T c.8465A>T (p.Asp2822Val) c.8957A>T (p.Asp2986Val) c.8924A>T (p.Asp2975Val) c.8897A>T (p.Asp2966Val) | dbSNP |
| 13 | g.23334970T>C | CA387515613 | SACS | c.2185+18815A>G (n.2185+18815A>G) c.8933A>G (p.Asp2978Gly) c.6445+2452A>G (n.6445+2452A>G) c.2177-5486A>G (n.2177-5486A>G) c.2292-5018A>G (n.2292-5018A>G) c.2319-5018A>G (n.2319-5018A>G) c.2204-5486A>G (n.2204-5486A>G) n.4543-5486A>G c.2186-13296A>G (n.2186-13296A>G) c.2221-5486A>G (n.2221-5486A>G) c.2186-12326A>G (n.2186-12326A>G) c.8906A>G (p.Asp2969Gly) c.2186-5486A>G (n.2186-5486A>G) c.2432-5486A>G (n.2432-5486A>G) c.6656A>G (p.Asp2219Gly) c.1058-5486A>G (n.1058-5486A>G) c.2130-5486A>G c.8465A>G (p.Asp2822Gly) c.8957A>G (p.Asp2986Gly) c.8924A>G (p.Asp2975Gly) c.8897A>G (p.Asp2966Gly) | dbSNP |
| 13 | g.23334970T>G | CA387515614 | SACS | c.2185+18815A>C (n.2185+18815A>C) c.8933A>C (p.Asp2978Ala) c.6445+2452A>C (n.6445+2452A>C) c.2177-5486A>C (n.2177-5486A>C) c.2292-5018A>C (n.2292-5018A>C) c.2319-5018A>C (n.2319-5018A>C) c.2204-5486A>C (n.2204-5486A>C) n.4543-5486A>C c.2186-13296A>C (n.2186-13296A>C) c.2221-5486A>C (n.2221-5486A>C) c.2186-12326A>C (n.2186-12326A>C) c.8906A>C (p.Asp2969Ala) c.2186-5486A>C (n.2186-5486A>C) c.2432-5486A>C (n.2432-5486A>C) c.6656A>C (p.Asp2219Ala) c.1058-5486A>C (n.1058-5486A>C) c.2130-5486A>C c.8465A>C (p.Asp2822Ala) c.8957A>C (p.Asp2986Ala) c.8924A>C (p.Asp2975Ala) c.8897A>C (p.Asp2966Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334970T= | CA2078622287 | SACS | c.2185+18815A= (n.2185+18815A=) c.8933A= (p.Asp2978=) c.6445+2452A= (n.6445+2452A=) c.2177-5486A= (n.2177-5486A=) c.2292-5018A= (n.2292-5018A=) c.2319-5018A= (n.2319-5018A=) c.2204-5486A= (n.2204-5486A=) n.4543-5486A= c.2186-13296A= (n.2186-13296A=) c.2221-5486A= (n.2221-5486A=) c.2186-12326A= (n.2186-12326A=) c.8906A= (p.Asp2969=) c.2186-5486A= (n.2186-5486A=) c.2432-5486A= (n.2432-5486A=) c.6656A= (p.Asp2219=) c.1058-5486A= (n.1058-5486A=) c.2130-5486A= c.8465A= (p.Asp2822=) c.8957A= (p.Asp2986=) c.8924A= (p.Asp2975=) c.8897A= (p.Asp2966=) | |
| 13 | g.23334971C>A | CA387515617 | SACS | c.2185+18814G>T (n.2185+18814G>T) c.8932G>T (p.Asp2978Tyr) c.6445+2451G>T (n.6445+2451G>T) c.2177-5487G>T (n.2177-5487G>T) c.2292-5019G>T (n.2292-5019G>T) c.2319-5019G>T (n.2319-5019G>T) c.2204-5487G>T (n.2204-5487G>T) n.4543-5487G>T c.2186-13297G>T (n.2186-13297G>T) c.2221-5487G>T (n.2221-5487G>T) c.2186-12327G>T (n.2186-12327G>T) c.8905G>T (p.Asp2969Tyr) c.2186-5487G>T (n.2186-5487G>T) c.2432-5487G>T (n.2432-5487G>T) c.6655G>T (p.Asp2219Tyr) c.1058-5487G>T (n.1058-5487G>T) c.2130-5487G>T c.8464G>T (p.Asp2822Tyr) c.8956G>T (p.Asp2986Tyr) c.8923G>T (p.Asp2975Tyr) c.8896G>T (p.Asp2966Tyr) | |
| 13 | g.23334971C>G | CA387515616 | SACS | c.2185+18814G>C (n.2185+18814G>C) c.8932G>C (p.Asp2978His) c.6445+2451G>C (n.6445+2451G>C) c.2177-5487G>C (n.2177-5487G>C) c.2292-5019G>C (n.2292-5019G>C) c.2319-5019G>C (n.2319-5019G>C) c.2204-5487G>C (n.2204-5487G>C) n.4543-5487G>C c.2186-13297G>C (n.2186-13297G>C) c.2221-5487G>C (n.2221-5487G>C) c.2186-12327G>C (n.2186-12327G>C) c.8905G>C (p.Asp2969His) c.2186-5487G>C (n.2186-5487G>C) c.2432-5487G>C (n.2432-5487G>C) c.6655G>C (p.Asp2219His) c.1058-5487G>C (n.1058-5487G>C) c.2130-5487G>C c.8464G>C (p.Asp2822His) c.8956G>C (p.Asp2986His) c.8923G>C (p.Asp2975His) c.8896G>C (p.Asp2966His) | |
| 13 | g.23334971C>T | CA387515615 | SACS | c.2185+18814G>A (n.2185+18814G>A) c.8932G>A (p.Asp2978Asn) c.6445+2451G>A (n.6445+2451G>A) c.2177-5487G>A (n.2177-5487G>A) c.2292-5019G>A (n.2292-5019G>A) c.2319-5019G>A (n.2319-5019G>A) c.2204-5487G>A (n.2204-5487G>A) n.4543-5487G>A c.2186-13297G>A (n.2186-13297G>A) c.2221-5487G>A (n.2221-5487G>A) c.2186-12327G>A (n.2186-12327G>A) c.8905G>A (p.Asp2969Asn) c.2186-5487G>A (n.2186-5487G>A) c.2432-5487G>A (n.2432-5487G>A) c.6655G>A (p.Asp2219Asn) c.1058-5487G>A (n.1058-5487G>A) c.2130-5487G>A c.8464G>A (p.Asp2822Asn) c.8956G>A (p.Asp2986Asn) c.8923G>A (p.Asp2975Asn) c.8896G>A (p.Asp2966Asn) | |
| 13 | g.23334972A>C | CA483160025 | SACS | c.2185+18813T>G (n.2185+18813T>G) c.8931T>G (p.Leu2977=) c.6445+2450T>G (n.6445+2450T>G) c.2177-5488T>G (n.2177-5488T>G) c.2292-5020T>G (n.2292-5020T>G) c.2319-5020T>G (n.2319-5020T>G) c.2204-5488T>G (n.2204-5488T>G) n.4543-5488T>G c.2186-13298T>G (n.2186-13298T>G) c.2221-5488T>G (n.2221-5488T>G) c.2186-12328T>G (n.2186-12328T>G) c.8904T>G (p.Leu2968=) c.2186-5488T>G (n.2186-5488T>G) c.2432-5488T>G (n.2432-5488T>G) c.6654T>G (p.Leu2218=) c.1058-5488T>G (n.1058-5488T>G) c.2130-5488T>G c.8463T>G (p.Leu2821=) c.8955T>G (p.Leu2985=) c.8922T>G (p.Leu2974=) c.8895T>G (p.Leu2965=) | |
| 13 | g.23334972A>G | CA483160026 | SACS | c.2185+18813T>C (n.2185+18813T>C) c.8931T>C (p.Leu2977=) c.6445+2450T>C (n.6445+2450T>C) c.2177-5488T>C (n.2177-5488T>C) c.2292-5020T>C (n.2292-5020T>C) c.2319-5020T>C (n.2319-5020T>C) c.2204-5488T>C (n.2204-5488T>C) n.4543-5488T>C c.2186-13298T>C (n.2186-13298T>C) c.2221-5488T>C (n.2221-5488T>C) c.2186-12328T>C (n.2186-12328T>C) c.8904T>C (p.Leu2968=) c.2186-5488T>C (n.2186-5488T>C) c.2432-5488T>C (n.2432-5488T>C) c.6654T>C (p.Leu2218=) c.1058-5488T>C (n.1058-5488T>C) c.2130-5488T>C c.8463T>C (p.Leu2821=) c.8955T>C (p.Leu2985=) c.8922T>C (p.Leu2974=) c.8895T>C (p.Leu2965=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334972A>T | CA483160027 | SACS | c.2185+18813T>A (n.2185+18813T>A) c.8931T>A (p.Leu2977=) c.6445+2450T>A (n.6445+2450T>A) c.2177-5488T>A (n.2177-5488T>A) c.2292-5020T>A (n.2292-5020T>A) c.2319-5020T>A (n.2319-5020T>A) c.2204-5488T>A (n.2204-5488T>A) n.4543-5488T>A c.2186-13298T>A (n.2186-13298T>A) c.2221-5488T>A (n.2221-5488T>A) c.2186-12328T>A (n.2186-12328T>A) c.8904T>A (p.Leu2968=) c.2186-5488T>A (n.2186-5488T>A) c.2432-5488T>A (n.2432-5488T>A) c.6654T>A (p.Leu2218=) c.1058-5488T>A (n.1058-5488T>A) c.2130-5488T>A c.8463T>A (p.Leu2821=) c.8955T>A (p.Leu2985=) c.8922T>A (p.Leu2974=) c.8895T>A (p.Leu2965=) | |
| 13 | g.23334973A>C | CA387515618 | SACS | c.2185+18812T>G (n.2185+18812T>G) c.8930T>G (p.Leu2977Arg) c.6445+2449T>G (n.6445+2449T>G) c.2177-5489T>G (n.2177-5489T>G) c.2292-5021T>G (n.2292-5021T>G) c.2319-5021T>G (n.2319-5021T>G) c.2204-5489T>G (n.2204-5489T>G) n.4543-5489T>G c.2186-13299T>G (n.2186-13299T>G) c.2221-5489T>G (n.2221-5489T>G) c.2186-12329T>G (n.2186-12329T>G) c.8903T>G (p.Leu2968Arg) c.2186-5489T>G (n.2186-5489T>G) c.2432-5489T>G (n.2432-5489T>G) c.6653T>G (p.Leu2218Arg) c.1058-5489T>G (n.1058-5489T>G) c.2130-5489T>G c.8462T>G (p.Leu2821Arg) c.8954T>G (p.Leu2985Arg) c.8921T>G (p.Leu2974Arg) c.8894T>G (p.Leu2965Arg) | |
| 13 | g.23334973A>G | CA387515619 | SACS | c.2185+18812T>C (n.2185+18812T>C) c.8930T>C (p.Leu2977Pro) c.6445+2449T>C (n.6445+2449T>C) c.2177-5489T>C (n.2177-5489T>C) c.2292-5021T>C (n.2292-5021T>C) c.2319-5021T>C (n.2319-5021T>C) c.2204-5489T>C (n.2204-5489T>C) n.4543-5489T>C c.2186-13299T>C (n.2186-13299T>C) c.2221-5489T>C (n.2221-5489T>C) c.2186-12329T>C (n.2186-12329T>C) c.8903T>C (p.Leu2968Pro) c.2186-5489T>C (n.2186-5489T>C) c.2432-5489T>C (n.2432-5489T>C) c.6653T>C (p.Leu2218Pro) c.1058-5489T>C (n.1058-5489T>C) c.2130-5489T>C c.8462T>C (p.Leu2821Pro) c.8954T>C (p.Leu2985Pro) c.8921T>C (p.Leu2974Pro) c.8894T>C (p.Leu2965Pro) | |
| 13 | g.23334973A>T | CA387515620 | SACS | c.2185+18812T>A (n.2185+18812T>A) c.8930T>A (p.Leu2977His) c.6445+2449T>A (n.6445+2449T>A) c.2177-5489T>A (n.2177-5489T>A) c.2292-5021T>A (n.2292-5021T>A) c.2319-5021T>A (n.2319-5021T>A) c.2204-5489T>A (n.2204-5489T>A) n.4543-5489T>A c.2186-13299T>A (n.2186-13299T>A) c.2221-5489T>A (n.2221-5489T>A) c.2186-12329T>A (n.2186-12329T>A) c.8903T>A (p.Leu2968His) c.2186-5489T>A (n.2186-5489T>A) c.2432-5489T>A (n.2432-5489T>A) c.6653T>A (p.Leu2218His) c.1058-5489T>A (n.1058-5489T>A) c.2130-5489T>A c.8462T>A (p.Leu2821His) c.8954T>A (p.Leu2985His) c.8921T>A (p.Leu2974His) c.8894T>A (p.Leu2965His) | |
| 13 | g.23334974G>A | CA387515621 | SACS | c.2185+18811C>T (n.2185+18811C>T) c.8929C>T (p.Leu2977Phe) c.6445+2448C>T (n.6445+2448C>T) c.2177-5490C>T (n.2177-5490C>T) c.2292-5022C>T (n.2292-5022C>T) c.2319-5022C>T (n.2319-5022C>T) c.2204-5490C>T (n.2204-5490C>T) n.4543-5490C>T c.2186-13300C>T (n.2186-13300C>T) c.2221-5490C>T (n.2221-5490C>T) c.2186-12330C>T (n.2186-12330C>T) c.8902C>T (p.Leu2968Phe) c.2186-5490C>T (n.2186-5490C>T) c.2432-5490C>T (n.2432-5490C>T) c.6652C>T (p.Leu2218Phe) c.1058-5490C>T (n.1058-5490C>T) c.2130-5490C>T c.8461C>T (p.Leu2821Phe) c.8953C>T (p.Leu2985Phe) c.8920C>T (p.Leu2974Phe) c.8893C>T (p.Leu2965Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334974G>C | CA6910697 | SACS | c.2185+18811C>G (n.2185+18811C>G) c.8929C>G (p.Leu2977Val) c.6445+2448C>G (n.6445+2448C>G) c.2177-5490C>G (n.2177-5490C>G) c.2292-5022C>G (n.2292-5022C>G) c.2319-5022C>G (n.2319-5022C>G) c.2204-5490C>G (n.2204-5490C>G) n.4543-5490C>G c.2186-13300C>G (n.2186-13300C>G) c.2221-5490C>G (n.2221-5490C>G) c.2186-12330C>G (n.2186-12330C>G) c.8902C>G (p.Leu2968Val) c.2186-5490C>G (n.2186-5490C>G) c.2432-5490C>G (n.2432-5490C>G) c.6652C>G (p.Leu2218Val) c.1058-5490C>G (n.1058-5490C>G) c.2130-5490C>G c.8461C>G (p.Leu2821Val) c.8953C>G (p.Leu2985Val) c.8920C>G (p.Leu2974Val) c.8893C>G (p.Leu2965Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334974G= | CA2078622290 | SACS | c.2185+18811C= (n.2185+18811C=) c.8929C= (p.Leu2977=) c.6445+2448C= (n.6445+2448C=) c.2177-5490C= (n.2177-5490C=) c.2292-5022C= (n.2292-5022C=) c.2319-5022C= (n.2319-5022C=) c.2204-5490C= (n.2204-5490C=) n.4543-5490C= c.2186-13300C= (n.2186-13300C=) c.2221-5490C= (n.2221-5490C=) c.2186-12330C= (n.2186-12330C=) c.8902C= (p.Leu2968=) c.2186-5490C= (n.2186-5490C=) c.2432-5490C= (n.2432-5490C=) c.6652C= (p.Leu2218=) c.1058-5490C= (n.1058-5490C=) c.2130-5490C= c.8461C= (p.Leu2821=) c.8953C= (p.Leu2985=) c.8920C= (p.Leu2974=) c.8893C= (p.Leu2965=) | |
| 13 | g.23334974G>T | CA387515622 | SACS | c.2185+18811C>A (n.2185+18811C>A) c.8929C>A (p.Leu2977Ile) c.6445+2448C>A (n.6445+2448C>A) c.2177-5490C>A (n.2177-5490C>A) c.2292-5022C>A (n.2292-5022C>A) c.2319-5022C>A (n.2319-5022C>A) c.2204-5490C>A (n.2204-5490C>A) n.4543-5490C>A c.2186-13300C>A (n.2186-13300C>A) c.2221-5490C>A (n.2221-5490C>A) c.2186-12330C>A (n.2186-12330C>A) c.8902C>A (p.Leu2968Ile) c.2186-5490C>A (n.2186-5490C>A) c.2432-5490C>A (n.2432-5490C>A) c.6652C>A (p.Leu2218Ile) c.1058-5490C>A (n.1058-5490C>A) c.2130-5490C>A c.8461C>A (p.Leu2821Ile) c.8953C>A (p.Leu2985Ile) c.8920C>A (p.Leu2974Ile) c.8893C>A (p.Leu2965Ile) | |
| 13 | g.23334975A>C | CA483160028 | SACS | c.2185+18810T>G (n.2185+18810T>G) c.8928T>G (p.Arg2976=) c.6445+2447T>G (n.6445+2447T>G) c.2177-5491T>G (n.2177-5491T>G) c.2292-5023T>G (n.2292-5023T>G) c.2319-5023T>G (n.2319-5023T>G) c.2204-5491T>G (n.2204-5491T>G) n.4543-5491T>G c.2186-13301T>G (n.2186-13301T>G) c.2221-5491T>G (n.2221-5491T>G) c.2186-12331T>G (n.2186-12331T>G) c.8901T>G (p.Arg2967=) c.2186-5491T>G (n.2186-5491T>G) c.2432-5491T>G (n.2432-5491T>G) c.6651T>G (p.Arg2217=) c.1058-5491T>G (n.1058-5491T>G) c.2130-5491T>G c.8460T>G (p.Arg2820=) c.8952T>G (p.Arg2984=) c.8919T>G (p.Arg2973=) c.8892T>G (p.Arg2964=) | |
| 13 | g.23334975A>G | CA483160029 | SACS | c.2185+18810T>C (n.2185+18810T>C) c.8928T>C (p.Arg2976=) c.6445+2447T>C (n.6445+2447T>C) c.2177-5491T>C (n.2177-5491T>C) c.2292-5023T>C (n.2292-5023T>C) c.2319-5023T>C (n.2319-5023T>C) c.2204-5491T>C (n.2204-5491T>C) n.4543-5491T>C c.2186-13301T>C (n.2186-13301T>C) c.2221-5491T>C (n.2221-5491T>C) c.2186-12331T>C (n.2186-12331T>C) c.8901T>C (p.Arg2967=) c.2186-5491T>C (n.2186-5491T>C) c.2432-5491T>C (n.2432-5491T>C) c.6651T>C (p.Arg2217=) c.1058-5491T>C (n.1058-5491T>C) c.2130-5491T>C c.8460T>C (p.Arg2820=) c.8952T>C (p.Arg2984=) c.8919T>C (p.Arg2973=) c.8892T>C (p.Arg2964=) | |
| 13 | g.23334975A>T | CA483160030 | SACS | c.2185+18810T>A (n.2185+18810T>A) c.8928T>A (p.Arg2976=) c.6445+2447T>A (n.6445+2447T>A) c.2177-5491T>A (n.2177-5491T>A) c.2292-5023T>A (n.2292-5023T>A) c.2319-5023T>A (n.2319-5023T>A) c.2204-5491T>A (n.2204-5491T>A) n.4543-5491T>A c.2186-13301T>A (n.2186-13301T>A) c.2221-5491T>A (n.2221-5491T>A) c.2186-12331T>A (n.2186-12331T>A) c.8901T>A (p.Arg2967=) c.2186-5491T>A (n.2186-5491T>A) c.2432-5491T>A (n.2432-5491T>A) c.6651T>A (p.Arg2217=) c.1058-5491T>A (n.1058-5491T>A) c.2130-5491T>A c.8460T>A (p.Arg2820=) c.8952T>A (p.Arg2984=) c.8919T>A (p.Arg2973=) c.8892T>A (p.Arg2964=) | |
| 13 | g.23334976C>A | CA387515623 | SACS | c.2185+18809G>T (n.2185+18809G>T) c.8927G>T (p.Arg2976Leu) c.6445+2446G>T (n.6445+2446G>T) c.2177-5492G>T (n.2177-5492G>T) c.2292-5024G>T (n.2292-5024G>T) c.2319-5024G>T (n.2319-5024G>T) c.2204-5492G>T (n.2204-5492G>T) n.4543-5492G>T c.2186-13302G>T (n.2186-13302G>T) c.2221-5492G>T (n.2221-5492G>T) c.2186-12332G>T (n.2186-12332G>T) c.8900G>T (p.Arg2967Leu) c.2186-5492G>T (n.2186-5492G>T) c.2432-5492G>T (n.2432-5492G>T) c.6650G>T (p.Arg2217Leu) c.1058-5492G>T (n.1058-5492G>T) c.2130-5492G>T c.8459G>T (p.Arg2820Leu) c.8951G>T (p.Arg2984Leu) c.8918G>T (p.Arg2973Leu) c.8891G>T (p.Arg2964Leu) | |
| 13 | g.23334976C= | CA2078622298 | SACS | c.2185+18809G= (n.2185+18809G=) c.8927G= (p.Arg2976=) c.6445+2446G= (n.6445+2446G=) c.2177-5492G= (n.2177-5492G=) c.2292-5024G= (n.2292-5024G=) c.2319-5024G= (n.2319-5024G=) c.2204-5492G= (n.2204-5492G=) n.4543-5492G= c.2186-13302G= (n.2186-13302G=) c.2221-5492G= (n.2221-5492G=) c.2186-12332G= (n.2186-12332G=) c.8900G= (p.Arg2967=) c.2186-5492G= (n.2186-5492G=) c.2432-5492G= (n.2432-5492G=) c.6650G= (p.Arg2217=) c.1058-5492G= (n.1058-5492G=) c.2130-5492G= c.8459G= (p.Arg2820=) c.8951G= (p.Arg2984=) c.8918G= (p.Arg2973=) c.8891G= (p.Arg2964=) | |
| 13 | g.23334976C>G | CA387515624 | SACS | c.2185+18809G>C (n.2185+18809G>C) c.8927G>C (p.Arg2976Pro) c.6445+2446G>C (n.6445+2446G>C) c.2177-5492G>C (n.2177-5492G>C) c.2292-5024G>C (n.2292-5024G>C) c.2319-5024G>C (n.2319-5024G>C) c.2204-5492G>C (n.2204-5492G>C) n.4543-5492G>C c.2186-13302G>C (n.2186-13302G>C) c.2221-5492G>C (n.2221-5492G>C) c.2186-12332G>C (n.2186-12332G>C) c.8900G>C (p.Arg2967Pro) c.2186-5492G>C (n.2186-5492G>C) c.2432-5492G>C (n.2432-5492G>C) c.6650G>C (p.Arg2217Pro) c.1058-5492G>C (n.1058-5492G>C) c.2130-5492G>C c.8459G>C (p.Arg2820Pro) c.8951G>C (p.Arg2984Pro) c.8918G>C (p.Arg2973Pro) c.8891G>C (p.Arg2964Pro) | |
| 13 | g.23334976C>T | CA6910698 | SACS | c.2185+18809G>A (n.2185+18809G>A) c.8927G>A (p.Arg2976His) c.6445+2446G>A (n.6445+2446G>A) c.2177-5492G>A (n.2177-5492G>A) c.2292-5024G>A (n.2292-5024G>A) c.2319-5024G>A (n.2319-5024G>A) c.2204-5492G>A (n.2204-5492G>A) n.4543-5492G>A c.2186-13302G>A (n.2186-13302G>A) c.2221-5492G>A (n.2221-5492G>A) c.2186-12332G>A (n.2186-12332G>A) c.8900G>A (p.Arg2967His) c.2186-5492G>A (n.2186-5492G>A) c.2432-5492G>A (n.2432-5492G>A) c.6650G>A (p.Arg2217His) c.1058-5492G>A (n.1058-5492G>A) c.2130-5492G>A c.8459G>A (p.Arg2820His) c.8951G>A (p.Arg2984His) c.8918G>A (p.Arg2973His) c.8891G>A (p.Arg2964His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334977G>A | CA6910699 | SACS | c.2185+18808C>T (n.2185+18808C>T) c.8926C>T (p.Arg2976Cys) c.6445+2445C>T (n.6445+2445C>T) c.2177-5493C>T (n.2177-5493C>T) c.2292-5025C>T (n.2292-5025C>T) c.2319-5025C>T (n.2319-5025C>T) c.2204-5493C>T (n.2204-5493C>T) n.4543-5493C>T c.2186-13303C>T (n.2186-13303C>T) c.2221-5493C>T (n.2221-5493C>T) c.2186-12333C>T (n.2186-12333C>T) c.8899C>T (p.Arg2967Cys) c.2186-5493C>T (n.2186-5493C>T) c.2432-5493C>T (n.2432-5493C>T) c.6649C>T (p.Arg2217Cys) c.1058-5493C>T (n.1058-5493C>T) c.2130-5493C>T c.8458C>T (p.Arg2820Cys) c.8950C>T (p.Arg2984Cys) c.8917C>T (p.Arg2973Cys) c.8890C>T (p.Arg2964Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334977G>C | CA387515625 | SACS | c.2185+18808C>G (n.2185+18808C>G) c.8926C>G (p.Arg2976Gly) c.6445+2445C>G (n.6445+2445C>G) c.2177-5493C>G (n.2177-5493C>G) c.2292-5025C>G (n.2292-5025C>G) c.2319-5025C>G (n.2319-5025C>G) c.2204-5493C>G (n.2204-5493C>G) n.4543-5493C>G c.2186-13303C>G (n.2186-13303C>G) c.2221-5493C>G (n.2221-5493C>G) c.2186-12333C>G (n.2186-12333C>G) c.8899C>G (p.Arg2967Gly) c.2186-5493C>G (n.2186-5493C>G) c.2432-5493C>G (n.2432-5493C>G) c.6649C>G (p.Arg2217Gly) c.1058-5493C>G (n.1058-5493C>G) c.2130-5493C>G c.8458C>G (p.Arg2820Gly) c.8950C>G (p.Arg2984Gly) c.8917C>G (p.Arg2973Gly) c.8890C>G (p.Arg2964Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334977G= | CA2078622299 | SACS | c.2185+18808C= (n.2185+18808C=) c.8926C= (p.Arg2976=) c.6445+2445C= (n.6445+2445C=) c.2177-5493C= (n.2177-5493C=) c.2292-5025C= (n.2292-5025C=) c.2319-5025C= (n.2319-5025C=) c.2204-5493C= (n.2204-5493C=) n.4543-5493C= c.2186-13303C= (n.2186-13303C=) c.2221-5493C= (n.2221-5493C=) c.2186-12333C= (n.2186-12333C=) c.8899C= (p.Arg2967=) c.2186-5493C= (n.2186-5493C=) c.2432-5493C= (n.2432-5493C=) c.6649C= (p.Arg2217=) c.1058-5493C= (n.1058-5493C=) c.2130-5493C= c.8458C= (p.Arg2820=) c.8950C= (p.Arg2984=) c.8917C= (p.Arg2973=) c.8890C= (p.Arg2964=) | |
| 13 | g.23334977G>T | CA16606401 | SACS | c.2185+18808C>A (n.2185+18808C>A) c.8926C>A (p.Arg2976Ser) c.6445+2445C>A (n.6445+2445C>A) c.2177-5493C>A (n.2177-5493C>A) c.2292-5025C>A (n.2292-5025C>A) c.2319-5025C>A (n.2319-5025C>A) c.2204-5493C>A (n.2204-5493C>A) n.4543-5493C>A c.2186-13303C>A (n.2186-13303C>A) c.2221-5493C>A (n.2221-5493C>A) c.2186-12333C>A (n.2186-12333C>A) c.8899C>A (p.Arg2967Ser) c.2186-5493C>A (n.2186-5493C>A) c.2432-5493C>A (n.2432-5493C>A) c.6649C>A (p.Arg2217Ser) c.1058-5493C>A (n.1058-5493C>A) c.2130-5493C>A c.8458C>A (p.Arg2820Ser) c.8950C>A (p.Arg2984Ser) c.8917C>A (p.Arg2973Ser) c.8890C>A (p.Arg2964Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334978G>A | CA483160034 | SACS | c.2185+18807C>T (n.2185+18807C>T) c.8925C>T (p.Asn2975=) c.6445+2444C>T (n.6445+2444C>T) c.2177-5494C>T (n.2177-5494C>T) c.2292-5026C>T (n.2292-5026C>T) c.2319-5026C>T (n.2319-5026C>T) c.2204-5494C>T (n.2204-5494C>T) n.4543-5494C>T c.2186-13304C>T (n.2186-13304C>T) c.2221-5494C>T (n.2221-5494C>T) c.2186-12334C>T (n.2186-12334C>T) c.8898C>T (p.Asn2966=) c.2186-5494C>T (n.2186-5494C>T) c.2432-5494C>T (n.2432-5494C>T) c.6648C>T (p.Asn2216=) c.1058-5494C>T (n.1058-5494C>T) c.2130-5494C>T c.8457C>T (p.Asn2819=) c.8949C>T (p.Asn2983=) c.8916C>T (p.Asn2972=) c.8889C>T (p.Asn2963=) | |
| 13 | g.23334978G>C | CA387515626 | SACS | c.2185+18807C>G (n.2185+18807C>G) c.8925C>G (p.Asn2975Lys) c.6445+2444C>G (n.6445+2444C>G) c.2177-5494C>G (n.2177-5494C>G) c.2292-5026C>G (n.2292-5026C>G) c.2319-5026C>G (n.2319-5026C>G) c.2204-5494C>G (n.2204-5494C>G) n.4543-5494C>G c.2186-13304C>G (n.2186-13304C>G) c.2221-5494C>G (n.2221-5494C>G) c.2186-12334C>G (n.2186-12334C>G) c.8898C>G (p.Asn2966Lys) c.2186-5494C>G (n.2186-5494C>G) c.2432-5494C>G (n.2432-5494C>G) c.6648C>G (p.Asn2216Lys) c.1058-5494C>G (n.1058-5494C>G) c.2130-5494C>G c.8457C>G (p.Asn2819Lys) c.8949C>G (p.Asn2983Lys) c.8916C>G (p.Asn2972Lys) c.8889C>G (p.Asn2963Lys) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334978G>T | CA387515627 | SACS | c.2185+18807C>A (n.2185+18807C>A) c.8925C>A (p.Asn2975Lys) c.6445+2444C>A (n.6445+2444C>A) c.2177-5494C>A (n.2177-5494C>A) c.2292-5026C>A (n.2292-5026C>A) c.2319-5026C>A (n.2319-5026C>A) c.2204-5494C>A (n.2204-5494C>A) n.4543-5494C>A c.2186-13304C>A (n.2186-13304C>A) c.2221-5494C>A (n.2221-5494C>A) c.2186-12334C>A (n.2186-12334C>A) c.8898C>A (p.Asn2966Lys) c.2186-5494C>A (n.2186-5494C>A) c.2432-5494C>A (n.2432-5494C>A) c.6648C>A (p.Asn2216Lys) c.1058-5494C>A (n.1058-5494C>A) c.2130-5494C>A c.8457C>A (p.Asn2819Lys) c.8949C>A (p.Asn2983Lys) c.8916C>A (p.Asn2972Lys) c.8889C>A (p.Asn2963Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334979T>A | CA6910700 | SACS | c.2185+18806A>T (n.2185+18806A>T) c.8924A>T (p.Asn2975Ile) c.6445+2443A>T (n.6445+2443A>T) c.2177-5495A>T (n.2177-5495A>T) c.2292-5027A>T (n.2292-5027A>T) c.2319-5027A>T (n.2319-5027A>T) c.2204-5495A>T (n.2204-5495A>T) n.4543-5495A>T c.2186-13305A>T (n.2186-13305A>T) c.2221-5495A>T (n.2221-5495A>T) c.2186-12335A>T (n.2186-12335A>T) c.8897A>T (p.Asn2966Ile) c.2186-5495A>T (n.2186-5495A>T) c.2432-5495A>T (n.2432-5495A>T) c.6647A>T (p.Asn2216Ile) c.1058-5495A>T (n.1058-5495A>T) c.2130-5495A>T c.8456A>T (p.Asn2819Ile) c.8948A>T (p.Asn2983Ile) c.8915A>T (p.Asn2972Ile) c.8888A>T (p.Asn2963Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334979T>C | CA387515629 | SACS | c.2185+18806A>G (n.2185+18806A>G) c.8924A>G (p.Asn2975Ser) c.6445+2443A>G (n.6445+2443A>G) c.2177-5495A>G (n.2177-5495A>G) c.2292-5027A>G (n.2292-5027A>G) c.2319-5027A>G (n.2319-5027A>G) c.2204-5495A>G (n.2204-5495A>G) n.4543-5495A>G c.2186-13305A>G (n.2186-13305A>G) c.2221-5495A>G (n.2221-5495A>G) c.2186-12335A>G (n.2186-12335A>G) c.8897A>G (p.Asn2966Ser) c.2186-5495A>G (n.2186-5495A>G) c.2432-5495A>G (n.2432-5495A>G) c.6647A>G (p.Asn2216Ser) c.1058-5495A>G (n.1058-5495A>G) c.2130-5495A>G c.8456A>G (p.Asn2819Ser) c.8948A>G (p.Asn2983Ser) c.8915A>G (p.Asn2972Ser) c.8888A>G (p.Asn2963Ser) | |
| 13 | g.23334979T>G | CA387515628 | SACS | c.2185+18806A>C (n.2185+18806A>C) c.8924A>C (p.Asn2975Thr) c.6445+2443A>C (n.6445+2443A>C) c.2177-5495A>C (n.2177-5495A>C) c.2292-5027A>C (n.2292-5027A>C) c.2319-5027A>C (n.2319-5027A>C) c.2204-5495A>C (n.2204-5495A>C) n.4543-5495A>C c.2186-13305A>C (n.2186-13305A>C) c.2221-5495A>C (n.2221-5495A>C) c.2186-12335A>C (n.2186-12335A>C) c.8897A>C (p.Asn2966Thr) c.2186-5495A>C (n.2186-5495A>C) c.2432-5495A>C (n.2432-5495A>C) c.6647A>C (p.Asn2216Thr) c.1058-5495A>C (n.1058-5495A>C) c.2130-5495A>C c.8456A>C (p.Asn2819Thr) c.8948A>C (p.Asn2983Thr) c.8915A>C (p.Asn2972Thr) c.8888A>C (p.Asn2963Thr) | |
| 13 | g.23334979T= | CA2078622301 | SACS | c.2185+18806A= (n.2185+18806A=) c.8924A= (p.Asn2975=) c.6445+2443A= (n.6445+2443A=) c.2177-5495A= (n.2177-5495A=) c.2292-5027A= (n.2292-5027A=) c.2319-5027A= (n.2319-5027A=) c.2204-5495A= (n.2204-5495A=) n.4543-5495A= c.2186-13305A= (n.2186-13305A=) c.2221-5495A= (n.2221-5495A=) c.2186-12335A= (n.2186-12335A=) c.8897A= (p.Asn2966=) c.2186-5495A= (n.2186-5495A=) c.2432-5495A= (n.2432-5495A=) c.6647A= (p.Asn2216=) c.1058-5495A= (n.1058-5495A=) c.2130-5495A= c.8456A= (p.Asn2819=) c.8948A= (p.Asn2983=) c.8915A= (p.Asn2972=) c.8888A= (p.Asn2963=) | |
| 13 | g.23334980T>A | CA387515630 | SACS | c.2185+18805A>T (n.2185+18805A>T) c.8923A>T (p.Asn2975Tyr) c.6445+2442A>T (n.6445+2442A>T) c.2177-5496A>T (n.2177-5496A>T) c.2292-5028A>T (n.2292-5028A>T) c.2319-5028A>T (n.2319-5028A>T) c.2204-5496A>T (n.2204-5496A>T) n.4543-5496A>T c.2186-13306A>T (n.2186-13306A>T) c.2221-5496A>T (n.2221-5496A>T) c.2186-12336A>T (n.2186-12336A>T) c.8896A>T (p.Asn2966Tyr) c.2186-5496A>T (n.2186-5496A>T) c.2432-5496A>T (n.2432-5496A>T) c.6646A>T (p.Asn2216Tyr) c.1058-5496A>T (n.1058-5496A>T) c.2130-5496A>T c.8455A>T (p.Asn2819Tyr) c.8947A>T (p.Asn2983Tyr) c.8914A>T (p.Asn2972Tyr) c.8887A>T (p.Asn2963Tyr) | |
| 13 | g.23334980T>C | CA387515631 | SACS | c.2185+18805A>G (n.2185+18805A>G) c.8923A>G (p.Asn2975Asp) c.6445+2442A>G (n.6445+2442A>G) c.2177-5496A>G (n.2177-5496A>G) c.2292-5028A>G (n.2292-5028A>G) c.2319-5028A>G (n.2319-5028A>G) c.2204-5496A>G (n.2204-5496A>G) n.4543-5496A>G c.2186-13306A>G (n.2186-13306A>G) c.2221-5496A>G (n.2221-5496A>G) c.2186-12336A>G (n.2186-12336A>G) c.8896A>G (p.Asn2966Asp) c.2186-5496A>G (n.2186-5496A>G) c.2432-5496A>G (n.2432-5496A>G) c.6646A>G (p.Asn2216Asp) c.1058-5496A>G (n.1058-5496A>G) c.2130-5496A>G c.8455A>G (p.Asn2819Asp) c.8947A>G (p.Asn2983Asp) c.8914A>G (p.Asn2972Asp) c.8887A>G (p.Asn2963Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334980T>G | CA387515632 | SACS | c.2185+18805A>C (n.2185+18805A>C) c.8923A>C (p.Asn2975His) c.6445+2442A>C (n.6445+2442A>C) c.2177-5496A>C (n.2177-5496A>C) c.2292-5028A>C (n.2292-5028A>C) c.2319-5028A>C (n.2319-5028A>C) c.2204-5496A>C (n.2204-5496A>C) n.4543-5496A>C c.2186-13306A>C (n.2186-13306A>C) c.2221-5496A>C (n.2221-5496A>C) c.2186-12336A>C (n.2186-12336A>C) c.8896A>C (p.Asn2966His) c.2186-5496A>C (n.2186-5496A>C) c.2432-5496A>C (n.2432-5496A>C) c.6646A>C (p.Asn2216His) c.1058-5496A>C (n.1058-5496A>C) c.2130-5496A>C c.8455A>C (p.Asn2819His) c.8947A>C (p.Asn2983His) c.8914A>C (p.Asn2972His) c.8887A>C (p.Asn2963His) | |
| 13 | g.23334981A= | CA2078622302 | SACS | c.2185+18804T= (n.2185+18804T=) c.8922T= (p.Val2974=) c.6445+2441T= (n.6445+2441T=) c.2177-5497T= (n.2177-5497T=) c.2292-5029T= (n.2292-5029T=) c.2319-5029T= (n.2319-5029T=) c.2204-5497T= (n.2204-5497T=) n.4543-5497T= c.2186-13307T= (n.2186-13307T=) c.2221-5497T= (n.2221-5497T=) c.2186-12337T= (n.2186-12337T=) c.8895T= (p.Val2965=) c.2186-5497T= (n.2186-5497T=) c.2432-5497T= (n.2432-5497T=) c.6645T= (p.Val2215=) c.1058-5497T= (n.1058-5497T=) c.2130-5497T= c.8454T= (p.Val2818=) c.8946T= (p.Val2982=) c.8913T= (p.Val2971=) c.8886T= (p.Val2962=) | |
| 13 | g.23334981A>C | CA483159903 | SACS | c.2185+18804T>G (n.2185+18804T>G) c.8922T>G (p.Val2974=) c.6445+2441T>G (n.6445+2441T>G) c.2177-5497T>G (n.2177-5497T>G) c.2292-5029T>G (n.2292-5029T>G) c.2319-5029T>G (n.2319-5029T>G) c.2204-5497T>G (n.2204-5497T>G) n.4543-5497T>G c.2186-13307T>G (n.2186-13307T>G) c.2221-5497T>G (n.2221-5497T>G) c.2186-12337T>G (n.2186-12337T>G) c.8895T>G (p.Val2965=) c.2186-5497T>G (n.2186-5497T>G) c.2432-5497T>G (n.2432-5497T>G) c.6645T>G (p.Val2215=) c.1058-5497T>G (n.1058-5497T>G) c.2130-5497T>G c.8454T>G (p.Val2818=) c.8946T>G (p.Val2982=) c.8913T>G (p.Val2971=) c.8886T>G (p.Val2962=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334981A>G | CA483159901 | SACS | c.2185+18804T>C (n.2185+18804T>C) c.8922T>C (p.Val2974=) c.6445+2441T>C (n.6445+2441T>C) c.2177-5497T>C (n.2177-5497T>C) c.2292-5029T>C (n.2292-5029T>C) c.2319-5029T>C (n.2319-5029T>C) c.2204-5497T>C (n.2204-5497T>C) n.4543-5497T>C c.2186-13307T>C (n.2186-13307T>C) c.2221-5497T>C (n.2221-5497T>C) c.2186-12337T>C (n.2186-12337T>C) c.8895T>C (p.Val2965=) c.2186-5497T>C (n.2186-5497T>C) c.2432-5497T>C (n.2432-5497T>C) c.6645T>C (p.Val2215=) c.1058-5497T>C (n.1058-5497T>C) c.2130-5497T>C c.8454T>C (p.Val2818=) c.8946T>C (p.Val2982=) c.8913T>C (p.Val2971=) c.8886T>C (p.Val2962=) | |
| 13 | g.23334981A>T | CA483159902 | SACS | c.2185+18804T>A (n.2185+18804T>A) c.8922T>A (p.Val2974=) c.6445+2441T>A (n.6445+2441T>A) c.2177-5497T>A (n.2177-5497T>A) c.2292-5029T>A (n.2292-5029T>A) c.2319-5029T>A (n.2319-5029T>A) c.2204-5497T>A (n.2204-5497T>A) n.4543-5497T>A c.2186-13307T>A (n.2186-13307T>A) c.2221-5497T>A (n.2221-5497T>A) c.2186-12337T>A (n.2186-12337T>A) c.8895T>A (p.Val2965=) c.2186-5497T>A (n.2186-5497T>A) c.2432-5497T>A (n.2432-5497T>A) c.6645T>A (p.Val2215=) c.1058-5497T>A (n.1058-5497T>A) c.2130-5497T>A c.8454T>A (p.Val2818=) c.8946T>A (p.Val2982=) c.8913T>A (p.Val2971=) c.8886T>A (p.Val2962=) | |
| 13 | g.23334982A= | CA2078622303 | SACS | c.2185+18803T= (n.2185+18803T=) c.8921T= (p.Val2974=) c.6445+2440T= (n.6445+2440T=) c.2177-5498T= (n.2177-5498T=) c.2292-5030T= (n.2292-5030T=) c.2319-5030T= (n.2319-5030T=) c.2204-5498T= (n.2204-5498T=) n.4543-5498T= c.2186-13308T= (n.2186-13308T=) c.2221-5498T= (n.2221-5498T=) c.2186-12338T= (n.2186-12338T=) c.8894T= (p.Val2965=) c.2186-5498T= (n.2186-5498T=) c.2432-5498T= (n.2432-5498T=) c.6644T= (p.Val2215=) c.1058-5498T= (n.1058-5498T=) c.2130-5498T= c.8453T= (p.Val2818=) c.8945T= (p.Val2982=) c.8912T= (p.Val2971=) c.8885T= (p.Val2962=) | |
| 13 | g.23334982A>C | CA387515633 | SACS | c.2185+18803T>G (n.2185+18803T>G) c.8921T>G (p.Val2974Gly) c.6445+2440T>G (n.6445+2440T>G) c.2177-5498T>G (n.2177-5498T>G) c.2292-5030T>G (n.2292-5030T>G) c.2319-5030T>G (n.2319-5030T>G) c.2204-5498T>G (n.2204-5498T>G) n.4543-5498T>G c.2186-13308T>G (n.2186-13308T>G) c.2221-5498T>G (n.2221-5498T>G) c.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G) c.8894T>G (p.Val2965Gly) c.2186-5498T>G (n.2186-5498T>G) c.2432-5498T>G (n.2432-5498T>G) c.6644T>G (p.Val2215Gly) c.1058-5498T>G (n.1058-5498T>G) c.2130-5498T>G c.8453T>G (p.Val2818Gly) c.8945T>G (p.Val2982Gly) c.8912T>G (p.Val2971Gly) c.8885T>G (p.Val2962Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334982A>G | CA387515634 | SACS | c.2185+18803T>C (n.2185+18803T>C) c.8921T>C (p.Val2974Ala) c.6445+2440T>C (n.6445+2440T>C) c.2177-5498T>C (n.2177-5498T>C) c.2292-5030T>C (n.2292-5030T>C) c.2319-5030T>C (n.2319-5030T>C) c.2204-5498T>C (n.2204-5498T>C) n.4543-5498T>C c.2186-13308T>C (n.2186-13308T>C) c.2221-5498T>C (n.2221-5498T>C) c.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C) c.8894T>C (p.Val2965Ala) c.2186-5498T>C (n.2186-5498T>C) c.2432-5498T>C (n.2432-5498T>C) c.6644T>C (p.Val2215Ala) c.1058-5498T>C (n.1058-5498T>C) c.2130-5498T>C c.8453T>C (p.Val2818Ala) c.8945T>C (p.Val2982Ala) c.8912T>C (p.Val2971Ala) c.8885T>C (p.Val2962Ala) | |
| 13 | g.23334982A>T | CA387515635 | SACS | c.2185+18803T>A (n.2185+18803T>A) c.8921T>A (p.Val2974Asp) c.6445+2440T>A (n.6445+2440T>A) c.2177-5498T>A (n.2177-5498T>A) c.2292-5030T>A (n.2292-5030T>A) c.2319-5030T>A (n.2319-5030T>A) c.2204-5498T>A (n.2204-5498T>A) n.4543-5498T>A c.2186-13308T>A (n.2186-13308T>A) c.2221-5498T>A (n.2221-5498T>A) c.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A) c.8894T>A (p.Val2965Asp) c.2186-5498T>A (n.2186-5498T>A) c.2432-5498T>A (n.2432-5498T>A) c.6644T>A (p.Val2215Asp) c.1058-5498T>A (n.1058-5498T>A) c.2130-5498T>A c.8453T>A (p.Val2818Asp) c.8945T>A (p.Val2982Asp) c.8912T>A (p.Val2971Asp) c.8885T>A (p.Val2962Asp) | |
| 13 | g.23334983C>A | CA387515636 | SACS | c.2185+18802G>T (n.2185+18802G>T) c.8920G>T (p.Val2974Phe) c.6445+2439G>T (n.6445+2439G>T) c.2177-5499G>T (n.2177-5499G>T) c.2292-5031G>T (n.2292-5031G>T) c.2319-5031G>T (n.2319-5031G>T) c.2204-5499G>T (n.2204-5499G>T) n.4543-5499G>T c.2186-13309G>T (n.2186-13309G>T) c.2221-5499G>T (n.2221-5499G>T) c.2186-12339G>T (n.2186-12339G>T) c.8893G>T (p.Val2965Phe) c.2186-5499G>T (n.2186-5499G>T) c.2432-5499G>T (n.2432-5499G>T) c.6643G>T (p.Val2215Phe) c.1058-5499G>T (n.1058-5499G>T) c.2130-5499G>T c.8452G>T (p.Val2818Phe) c.8944G>T (p.Val2982Phe) c.8911G>T (p.Val2971Phe) c.8884G>T (p.Val2962Phe) | |
| 13 | g.23334983C>G | CA387515637 | SACS | c.2185+18802G>C (n.2185+18802G>C) c.8920G>C (p.Val2974Leu) c.6445+2439G>C (n.6445+2439G>C) c.2177-5499G>C (n.2177-5499G>C) c.2292-5031G>C (n.2292-5031G>C) c.2319-5031G>C (n.2319-5031G>C) c.2204-5499G>C (n.2204-5499G>C) n.4543-5499G>C c.2186-13309G>C (n.2186-13309G>C) c.2221-5499G>C (n.2221-5499G>C) c.2186-12339G>C (n.2186-12339G>C) c.8893G>C (p.Val2965Leu) c.2186-5499G>C (n.2186-5499G>C) c.2432-5499G>C (n.2432-5499G>C) c.6643G>C (p.Val2215Leu) c.1058-5499G>C (n.1058-5499G>C) c.2130-5499G>C c.8452G>C (p.Val2818Leu) c.8944G>C (p.Val2982Leu) c.8911G>C (p.Val2971Leu) c.8884G>C (p.Val2962Leu) | |
| 13 | g.23334983C>T | CA387515638 | SACS | c.2185+18802G>A (n.2185+18802G>A) c.8920G>A (p.Val2974Ile) c.6445+2439G>A (n.6445+2439G>A) c.2177-5499G>A (n.2177-5499G>A) c.2292-5031G>A (n.2292-5031G>A) c.2319-5031G>A (n.2319-5031G>A) c.2204-5499G>A (n.2204-5499G>A) n.4543-5499G>A c.2186-13309G>A (n.2186-13309G>A) c.2221-5499G>A (n.2221-5499G>A) c.2186-12339G>A (n.2186-12339G>A) c.8893G>A (p.Val2965Ile) c.2186-5499G>A (n.2186-5499G>A) c.2432-5499G>A (n.2432-5499G>A) c.6643G>A (p.Val2215Ile) c.1058-5499G>A (n.1058-5499G>A) c.2130-5499G>A c.8452G>A (p.Val2818Ile) c.8944G>A (p.Val2982Ile) c.8911G>A (p.Val2971Ile) c.8884G>A (p.Val2962Ile) | |
| 13 | g.23334984T>A | CA483159906 | SACS | c.2185+18801A>T (n.2185+18801A>T) c.8919A>T (p.Pro2973=) c.6445+2438A>T (n.6445+2438A>T) c.2177-5500A>T (n.2177-5500A>T) c.2292-5032A>T (n.2292-5032A>T) c.2319-5032A>T (n.2319-5032A>T) c.2204-5500A>T (n.2204-5500A>T) n.4543-5500A>T c.2186-13310A>T (n.2186-13310A>T) c.2221-5500A>T (n.2221-5500A>T) c.2186-12340A>T (n.2186-12340A>T) c.8892A>T (p.Pro2964=) c.2186-5500A>T (n.2186-5500A>T) c.2432-5500A>T (n.2432-5500A>T) c.6642A>T (p.Pro2214=) c.1058-5500A>T (n.1058-5500A>T) c.2130-5500A>T c.8451A>T (p.Pro2817=) c.8943A>T (p.Pro2981=) c.8910A>T (p.Pro2970=) c.8883A>T (p.Pro2961=) | |
| 13 | g.23334984T>C | CA483159908 | SACS | c.2185+18801A>G (n.2185+18801A>G) c.8919A>G (p.Pro2973=) c.6445+2438A>G (n.6445+2438A>G) c.2177-5500A>G (n.2177-5500A>G) c.2292-5032A>G (n.2292-5032A>G) c.2319-5032A>G (n.2319-5032A>G) c.2204-5500A>G (n.2204-5500A>G) n.4543-5500A>G c.2186-13310A>G (n.2186-13310A>G) c.2221-5500A>G (n.2221-5500A>G) c.2186-12340A>G (n.2186-12340A>G) c.8892A>G (p.Pro2964=) c.2186-5500A>G (n.2186-5500A>G) c.2432-5500A>G (n.2432-5500A>G) c.6642A>G (p.Pro2214=) c.1058-5500A>G (n.1058-5500A>G) c.2130-5500A>G c.8451A>G (p.Pro2817=) c.8943A>G (p.Pro2981=) c.8910A>G (p.Pro2970=) c.8883A>G (p.Pro2961=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334984T>G | CA483159907 | SACS | c.2185+18801A>C (n.2185+18801A>C) c.8919A>C (p.Pro2973=) c.6445+2438A>C (n.6445+2438A>C) c.2177-5500A>C (n.2177-5500A>C) c.2292-5032A>C (n.2292-5032A>C) c.2319-5032A>C (n.2319-5032A>C) c.2204-5500A>C (n.2204-5500A>C) n.4543-5500A>C c.2186-13310A>C (n.2186-13310A>C) c.2221-5500A>C (n.2221-5500A>C) c.2186-12340A>C (n.2186-12340A>C) c.8892A>C (p.Pro2964=) c.2186-5500A>C (n.2186-5500A>C) c.2432-5500A>C (n.2432-5500A>C) c.6642A>C (p.Pro2214=) c.1058-5500A>C (n.1058-5500A>C) c.2130-5500A>C c.8451A>C (p.Pro2817=) c.8943A>C (p.Pro2981=) c.8910A>C (p.Pro2970=) c.8883A>C (p.Pro2961=) | |
| 13 | g.23334984T= | CA2078622305 | SACS | c.2185+18801A= (n.2185+18801A=) c.8919A= (p.Pro2973=) c.6445+2438A= (n.6445+2438A=) c.2177-5500A= (n.2177-5500A=) c.2292-5032A= (n.2292-5032A=) c.2319-5032A= (n.2319-5032A=) c.2204-5500A= (n.2204-5500A=) n.4543-5500A= c.2186-13310A= (n.2186-13310A=) c.2221-5500A= (n.2221-5500A=) c.2186-12340A= (n.2186-12340A=) c.8892A= (p.Pro2964=) c.2186-5500A= (n.2186-5500A=) c.2432-5500A= (n.2432-5500A=) c.6642A= (p.Pro2214=) c.1058-5500A= (n.1058-5500A=) c.2130-5500A= c.8451A= (p.Pro2817=) c.8943A= (p.Pro2981=) c.8910A= (p.Pro2970=) c.8883A= (p.Pro2961=) | |
| 13 | g.23334985G>A | CA387515639 | SACS | c.2185+18800C>T (n.2185+18800C>T) c.8918C>T (p.Pro2973Leu) c.6445+2437C>T (n.6445+2437C>T) c.2177-5501C>T (n.2177-5501C>T) c.2292-5033C>T (n.2292-5033C>T) c.2319-5033C>T (n.2319-5033C>T) c.2204-5501C>T (n.2204-5501C>T) n.4543-5501C>T c.2186-13311C>T (n.2186-13311C>T) c.2221-5501C>T (n.2221-5501C>T) c.2186-12341C>T (n.2186-12341C>T) c.8891C>T (p.Pro2964Leu) c.2186-5501C>T (n.2186-5501C>T) c.2432-5501C>T (n.2432-5501C>T) c.6641C>T (p.Pro2214Leu) c.1058-5501C>T (n.1058-5501C>T) c.2130-5501C>T c.8450C>T (p.Pro2817Leu) c.8942C>T (p.Pro2981Leu) c.8909C>T (p.Pro2970Leu) c.8882C>T (p.Pro2961Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23334985G>C | CA387515640 | SACS | c.2185+18800C>G (n.2185+18800C>G) c.8918C>G (p.Pro2973Arg) c.6445+2437C>G (n.6445+2437C>G) c.2177-5501C>G (n.2177-5501C>G) c.2292-5033C>G (n.2292-5033C>G) c.2319-5033C>G (n.2319-5033C>G) c.2204-5501C>G (n.2204-5501C>G) n.4543-5501C>G c.2186-13311C>G (n.2186-13311C>G) c.2221-5501C>G (n.2221-5501C>G) c.2186-12341C>G (n.2186-12341C>G) c.8891C>G (p.Pro2964Arg) c.2186-5501C>G (n.2186-5501C>G) c.2432-5501C>G (n.2432-5501C>G) c.6641C>G (p.Pro2214Arg) c.1058-5501C>G (n.1058-5501C>G) c.2130-5501C>G c.8450C>G (p.Pro2817Arg) c.8942C>G (p.Pro2981Arg) c.8909C>G (p.Pro2970Arg) c.8882C>G (p.Pro2961Arg) | |
| 13 | g.23334985G= | CA2078622308 | SACS | c.2185+18800C= (n.2185+18800C=) c.8918C= (p.Pro2973=) c.6445+2437C= (n.6445+2437C=) c.2177-5501C= (n.2177-5501C=) c.2292-5033C= (n.2292-5033C=) c.2319-5033C= (n.2319-5033C=) c.2204-5501C= (n.2204-5501C=) n.4543-5501C= c.2186-13311C= (n.2186-13311C=) c.2221-5501C= (n.2221-5501C=) c.2186-12341C= (n.2186-12341C=) c.8891C= (p.Pro2964=) c.2186-5501C= (n.2186-5501C=) c.2432-5501C= (n.2432-5501C=) c.6641C= (p.Pro2214=) c.1058-5501C= (n.1058-5501C=) c.2130-5501C= c.8450C= (p.Pro2817=) c.8942C= (p.Pro2981=) c.8909C= (p.Pro2970=) c.8882C= (p.Pro2961=) | |
| 13 | g.23334985G>T | CA387515641 | SACS | c.2185+18800C>A (n.2185+18800C>A) c.8918C>A (p.Pro2973Gln) c.6445+2437C>A (n.6445+2437C>A) c.2177-5501C>A (n.2177-5501C>A) c.2292-5033C>A (n.2292-5033C>A) c.2319-5033C>A (n.2319-5033C>A) c.2204-5501C>A (n.2204-5501C>A) n.4543-5501C>A c.2186-13311C>A (n.2186-13311C>A) c.2221-5501C>A (n.2221-5501C>A) c.2186-12341C>A (n.2186-12341C>A) c.8891C>A (p.Pro2964Gln) c.2186-5501C>A (n.2186-5501C>A) c.2432-5501C>A (n.2432-5501C>A) c.6641C>A (p.Pro2214Gln) c.1058-5501C>A (n.1058-5501C>A) c.2130-5501C>A c.8450C>A (p.Pro2817Gln) c.8942C>A (p.Pro2981Gln) c.8909C>A (p.Pro2970Gln) c.8882C>A (p.Pro2961Gln) | |
| 13 | g.23334987del | CA2622328948 | SACS | c.2185+18800del (n.2185+18800del) c.8918del (p.Pro2973GlnfsTer14) c.6445+2437del (n.6445+2437del) c.2177-5501del (n.2177-5501del) c.2292-5033del (n.2292-5033del) c.2319-5033del (n.2319-5033del) c.2204-5501del (n.2204-5501del) n.4543-5501del c.2186-13311del (n.2186-13311del) c.2221-5501del (n.2221-5501del) c.2186-12341del (n.2186-12341del) c.8891del (p.Pro2964GlnfsTer14) c.2186-5501del (n.2186-5501del) c.2432-5501del (n.2432-5501del) c.6641del (p.Pro2214GlnfsTer14) c.1058-5501del (n.1058-5501del) c.2130-5501del c.8450del (p.Pro2817GlnfsTer14) c.8942del (p.Pro2981GlnfsTer14) c.8909del (p.Pro2970GlnfsTer14) c.8882del (p.Pro2961GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334986G>A | CA246653821 | SACS | c.2185+18799C>T (n.2185+18799C>T) c.8917C>T (p.Pro2973Ser) c.6445+2436C>T (n.6445+2436C>T) c.2177-5502C>T (n.2177-5502C>T) c.2292-5034C>T (n.2292-5034C>T) c.2319-5034C>T (n.2319-5034C>T) c.2204-5502C>T (n.2204-5502C>T) n.4543-5502C>T c.2186-13312C>T (n.2186-13312C>T) c.2221-5502C>T (n.2221-5502C>T) c.2186-12342C>T (n.2186-12342C>T) c.8890C>T (p.Pro2964Ser) c.2186-5502C>T (n.2186-5502C>T) c.2432-5502C>T (n.2432-5502C>T) c.6640C>T (p.Pro2214Ser) c.1058-5502C>T (n.1058-5502C>T) c.2130-5502C>T c.8449C>T (p.Pro2817Ser) c.8941C>T (p.Pro2981Ser) c.8908C>T (p.Pro2970Ser) c.8881C>T (p.Pro2961Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334986G>C | CA387515643 | SACS | c.2185+18799C>G (n.2185+18799C>G) c.8917C>G (p.Pro2973Ala) c.6445+2436C>G (n.6445+2436C>G) c.2177-5502C>G (n.2177-5502C>G) c.2292-5034C>G (n.2292-5034C>G) c.2319-5034C>G (n.2319-5034C>G) c.2204-5502C>G (n.2204-5502C>G) n.4543-5502C>G c.2186-13312C>G (n.2186-13312C>G) c.2221-5502C>G (n.2221-5502C>G) c.2186-12342C>G (n.2186-12342C>G) c.8890C>G (p.Pro2964Ala) c.2186-5502C>G (n.2186-5502C>G) c.2432-5502C>G (n.2432-5502C>G) c.6640C>G (p.Pro2214Ala) c.1058-5502C>G (n.1058-5502C>G) c.2130-5502C>G c.8449C>G (p.Pro2817Ala) c.8941C>G (p.Pro2981Ala) c.8908C>G (p.Pro2970Ala) c.8881C>G (p.Pro2961Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334986G= | CA2078622311 | SACS | c.2185+18799C= (n.2185+18799C=) c.8917C= (p.Pro2973=) c.6445+2436C= (n.6445+2436C=) c.2177-5502C= (n.2177-5502C=) c.2292-5034C= (n.2292-5034C=) c.2319-5034C= (n.2319-5034C=) c.2204-5502C= (n.2204-5502C=) n.4543-5502C= c.2186-13312C= (n.2186-13312C=) c.2221-5502C= (n.2221-5502C=) c.2186-12342C= (n.2186-12342C=) c.8890C= (p.Pro2964=) c.2186-5502C= (n.2186-5502C=) c.2432-5502C= (n.2432-5502C=) c.6640C= (p.Pro2214=) c.1058-5502C= (n.1058-5502C=) c.2130-5502C= c.8449C= (p.Pro2817=) c.8941C= (p.Pro2981=) c.8908C= (p.Pro2970=) c.8881C= (p.Pro2961=) | |
| 13 | g.23334986G>T | CA387515642 | SACS | c.2185+18799C>A (n.2185+18799C>A) c.8917C>A (p.Pro2973Thr) c.6445+2436C>A (n.6445+2436C>A) c.2177-5502C>A (n.2177-5502C>A) c.2292-5034C>A (n.2292-5034C>A) c.2319-5034C>A (n.2319-5034C>A) c.2204-5502C>A (n.2204-5502C>A) n.4543-5502C>A c.2186-13312C>A (n.2186-13312C>A) c.2221-5502C>A (n.2221-5502C>A) c.2186-12342C>A (n.2186-12342C>A) c.8890C>A (p.Pro2964Thr) c.2186-5502C>A (n.2186-5502C>A) c.2432-5502C>A (n.2432-5502C>A) c.6640C>A (p.Pro2214Thr) c.1058-5502C>A (n.1058-5502C>A) c.2130-5502C>A c.8449C>A (p.Pro2817Thr) c.8941C>A (p.Pro2981Thr) c.8908C>A (p.Pro2970Thr) c.8881C>A (p.Pro2961Thr) | |
| 13 | g.23334987G>A | CA483159910 | SACS | c.2185+18798C>T (n.2185+18798C>T) c.8916C>T (p.Phe2972=) c.6445+2435C>T (n.6445+2435C>T) c.2177-5503C>T (n.2177-5503C>T) c.2292-5035C>T (n.2292-5035C>T) c.2319-5035C>T (n.2319-5035C>T) c.2204-5503C>T (n.2204-5503C>T) n.4543-5503C>T c.2186-13313C>T (n.2186-13313C>T) c.2221-5503C>T (n.2221-5503C>T) c.2186-12343C>T (n.2186-12343C>T) c.8889C>T (p.Phe2963=) c.2186-5503C>T (n.2186-5503C>T) c.2432-5503C>T (n.2432-5503C>T) c.6639C>T (p.Phe2213=) c.1058-5503C>T (n.1058-5503C>T) c.2130-5503C>T c.8448C>T (p.Phe2816=) c.8940C>T (p.Phe2980=) c.8907C>T (p.Phe2969=) c.8880C>T (p.Phe2960=) | |
| 13 | g.23334987G>C | CA387515644 | SACS | c.2185+18798C>G (n.2185+18798C>G) c.8916C>G (p.Phe2972Leu) c.6445+2435C>G (n.6445+2435C>G) c.2177-5503C>G (n.2177-5503C>G) c.2292-5035C>G (n.2292-5035C>G) c.2319-5035C>G (n.2319-5035C>G) c.2204-5503C>G (n.2204-5503C>G) n.4543-5503C>G c.2186-13313C>G (n.2186-13313C>G) c.2221-5503C>G (n.2221-5503C>G) c.2186-12343C>G (n.2186-12343C>G) c.8889C>G (p.Phe2963Leu) c.2186-5503C>G (n.2186-5503C>G) c.2432-5503C>G (n.2432-5503C>G) c.6639C>G (p.Phe2213Leu) c.1058-5503C>G (n.1058-5503C>G) c.2130-5503C>G c.8448C>G (p.Phe2816Leu) c.8940C>G (p.Phe2980Leu) c.8907C>G (p.Phe2969Leu) c.8880C>G (p.Phe2960Leu) | |
| 13 | g.23334987G= | CA2078622317 | SACS | c.2185+18798C= (n.2185+18798C=) c.8916C= (p.Phe2972=) c.6445+2435C= (n.6445+2435C=) c.2177-5503C= (n.2177-5503C=) c.2292-5035C= (n.2292-5035C=) c.2319-5035C= (n.2319-5035C=) c.2204-5503C= (n.2204-5503C=) n.4543-5503C= c.2186-13313C= (n.2186-13313C=) c.2221-5503C= (n.2221-5503C=) c.2186-12343C= (n.2186-12343C=) c.8889C= (p.Phe2963=) c.2186-5503C= (n.2186-5503C=) c.2432-5503C= (n.2432-5503C=) c.6639C= (p.Phe2213=) c.1058-5503C= (n.1058-5503C=) c.2130-5503C= c.8448C= (p.Phe2816=) c.8940C= (p.Phe2980=) c.8907C= (p.Phe2969=) c.8880C= (p.Phe2960=) | |
| 13 | g.23334987G>T | CA6910701 | SACS | c.2185+18798C>A (n.2185+18798C>A) c.8916C>A (p.Phe2972Leu) c.6445+2435C>A (n.6445+2435C>A) c.2177-5503C>A (n.2177-5503C>A) c.2292-5035C>A (n.2292-5035C>A) c.2319-5035C>A (n.2319-5035C>A) c.2204-5503C>A (n.2204-5503C>A) n.4543-5503C>A c.2186-13313C>A (n.2186-13313C>A) c.2221-5503C>A (n.2221-5503C>A) c.2186-12343C>A (n.2186-12343C>A) c.8889C>A (p.Phe2963Leu) c.2186-5503C>A (n.2186-5503C>A) c.2432-5503C>A (n.2432-5503C>A) c.6639C>A (p.Phe2213Leu) c.1058-5503C>A (n.1058-5503C>A) c.2130-5503C>A c.8448C>A (p.Phe2816Leu) c.8940C>A (p.Phe2980Leu) c.8907C>A (p.Phe2969Leu) c.8880C>A (p.Phe2960Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334987_23334988del | CA912980221 | SACS | c.2185+18797_2185+18798del (n.2185+18797_2185+18798del) c.8915_8916del (p.Phe2972SerfsTer3) c.6445+2434_6445+2435del (n.6445+2434_6445+2435del) c.2177-5504_2177-5503del (n.2177-5504_2177-5503del) c.2292-5036_2292-5035del (n.2292-5036_2292-5035del) c.2319-5036_2319-5035del (n.2319-5036_2319-5035del) c.2204-5504_2204-5503del (n.2204-5504_2204-5503del) n.4543-5504_4543-5503del c.2186-13314_2186-13313del (n.2186-13314_2186-13313del) c.2221-5504_2221-5503del (n.2221-5504_2221-5503del) c.2186-12344_2186-12343del (n.2186-12344_2186-12343del) c.8888_8889del (p.Phe2963SerfsTer3) c.2186-5504_2186-5503del (n.2186-5504_2186-5503del) c.2432-5504_2432-5503del (n.2432-5504_2432-5503del) c.6638_6639del (p.Phe2213SerfsTer3) c.1058-5504_1058-5503del (n.1058-5504_1058-5503del) c.2130-5504_2130-5503del c.8447_8448del (p.Phe2816SerfsTer3) c.8939_8940del (p.Phe2980SerfsTer3) c.8906_8907del (p.Phe2969SerfsTer3) c.8879_8880del (p.Phe2960SerfsTer3) | |
| 13 | g.23334987_23334988delinsGA | CA2078622319 | SACS | c.2185+18797_2185+18798delinsTC (n.2185+18797_2185+18798delinsTC) c.8915_8916delinsTC (p.Phe2972=) c.6445+2434_6445+2435delinsTC (n.6445+2434_6445+2435delinsTC) c.2177-5504_2177-5503delinsTC (n.2177-5504_2177-5503delinsTC) c.2292-5036_2292-5035delinsTC (n.2292-5036_2292-5035delinsTC) c.2319-5036_2319-5035delinsTC (n.2319-5036_2319-5035delinsTC) c.2204-5504_2204-5503delinsTC (n.2204-5504_2204-5503delinsTC) n.4543-5504_4543-5503delinsTC c.2186-13314_2186-13313delinsTC (n.2186-13314_2186-13313delinsTC) c.2221-5504_2221-5503delinsTC (n.2221-5504_2221-5503delinsTC) c.2186-12344_2186-12343delinsTC (n.2186-12344_2186-12343delinsTC) c.8888_8889delinsTC (p.Phe2963=) c.2186-5504_2186-5503delinsTC (n.2186-5504_2186-5503delinsTC) c.2432-5504_2432-5503delinsTC (n.2432-5504_2432-5503delinsTC) c.6638_6639delinsTC (p.Phe2213=) c.1058-5504_1058-5503delinsTC (n.1058-5504_1058-5503delinsTC) c.2130-5504_2130-5503delinsTC c.8447_8448delinsTC (p.Phe2816=) c.8939_8940delinsTC (p.Phe2980=) c.8906_8907delinsTC (p.Phe2969=) c.8879_8880delinsTC (p.Phe2960=) | |
| 13 | g.23334988A>C | CA387515645 | SACS | c.2185+18797T>G (n.2185+18797T>G) c.8915T>G (p.Phe2972Cys) c.6445+2434T>G (n.6445+2434T>G) c.2177-5504T>G (n.2177-5504T>G) c.2292-5036T>G (n.2292-5036T>G) c.2319-5036T>G (n.2319-5036T>G) c.2204-5504T>G (n.2204-5504T>G) n.4543-5504T>G c.2186-13314T>G (n.2186-13314T>G) c.2221-5504T>G (n.2221-5504T>G) c.2186-12344T>G (n.2186-12344T>G) c.8888T>G (p.Phe2963Cys) c.2186-5504T>G (n.2186-5504T>G) c.2432-5504T>G (n.2432-5504T>G) c.6638T>G (p.Phe2213Cys) c.1058-5504T>G (n.1058-5504T>G) c.2130-5504T>G c.8447T>G (p.Phe2816Cys) c.8939T>G (p.Phe2980Cys) c.8906T>G (p.Phe2969Cys) c.8879T>G (p.Phe2960Cys) | |
| 13 | g.23334988A>G | CA387515646 | SACS | c.2185+18797T>C (n.2185+18797T>C) c.8915T>C (p.Phe2972Ser) c.6445+2434T>C (n.6445+2434T>C) c.2177-5504T>C (n.2177-5504T>C) c.2292-5036T>C (n.2292-5036T>C) c.2319-5036T>C (n.2319-5036T>C) c.2204-5504T>C (n.2204-5504T>C) n.4543-5504T>C c.2186-13314T>C (n.2186-13314T>C) c.2221-5504T>C (n.2221-5504T>C) c.2186-12344T>C (n.2186-12344T>C) c.8888T>C (p.Phe2963Ser) c.2186-5504T>C (n.2186-5504T>C) c.2432-5504T>C (n.2432-5504T>C) c.6638T>C (p.Phe2213Ser) c.1058-5504T>C (n.1058-5504T>C) c.2130-5504T>C c.8447T>C (p.Phe2816Ser) c.8939T>C (p.Phe2980Ser) c.8906T>C (p.Phe2969Ser) c.8879T>C (p.Phe2960Ser) | |
| 13 | g.23334988A>T | CA387515647 | SACS | c.2185+18797T>A (n.2185+18797T>A) c.8915T>A (p.Phe2972Tyr) c.6445+2434T>A (n.6445+2434T>A) c.2177-5504T>A (n.2177-5504T>A) c.2292-5036T>A (n.2292-5036T>A) c.2319-5036T>A (n.2319-5036T>A) c.2204-5504T>A (n.2204-5504T>A) n.4543-5504T>A c.2186-13314T>A (n.2186-13314T>A) c.2221-5504T>A (n.2221-5504T>A) c.2186-12344T>A (n.2186-12344T>A) c.8888T>A (p.Phe2963Tyr) c.2186-5504T>A (n.2186-5504T>A) c.2432-5504T>A (n.2432-5504T>A) c.6638T>A (p.Phe2213Tyr) c.1058-5504T>A (n.1058-5504T>A) c.2130-5504T>A c.8447T>A (p.Phe2816Tyr) c.8939T>A (p.Phe2980Tyr) c.8906T>A (p.Phe2969Tyr) c.8879T>A (p.Phe2960Tyr) | |
| 13 | g.23334992dup | CA2622328949 | SACS | c.2185+18797dup (n.2185+18797dup) c.8915dup (p.Val2974SerfsTer2) c.6445+2434dup (n.6445+2434dup) c.2177-5504dup (n.2177-5504dup) c.2292-5036dup (n.2292-5036dup) c.2319-5036dup (n.2319-5036dup) c.2204-5504dup (n.2204-5504dup) n.4543-5504dup c.2186-13314dup (n.2186-13314dup) c.2221-5504dup (n.2221-5504dup) c.2186-12344dup (n.2186-12344dup) c.8888dup (p.Val2965SerfsTer2) c.2186-5504dup (n.2186-5504dup) c.2432-5504dup (n.2432-5504dup) c.6638dup (p.Val2215SerfsTer2) c.1058-5504dup (n.1058-5504dup) c.2130-5504dup c.8447dup (p.Val2818SerfsTer2) c.8939dup (p.Val2982SerfsTer2) c.8906dup (p.Val2971SerfsTer2) c.8879dup (p.Val2962SerfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334992del | CA658823485 | SACS | c.2185+18797del (n.2185+18797del) c.8915del (p.Phe2972SerfsTer15) c.6445+2434del (n.6445+2434del) c.2177-5504del (n.2177-5504del) c.2292-5036del (n.2292-5036del) c.2319-5036del (n.2319-5036del) c.2204-5504del (n.2204-5504del) n.4543-5504del c.2186-13314del (n.2186-13314del) c.2221-5504del (n.2221-5504del) c.2186-12344del (n.2186-12344del) c.8888del (p.Phe2963SerfsTer15) c.2186-5504del (n.2186-5504del) c.2432-5504del (n.2432-5504del) c.6638del (p.Phe2213SerfsTer15) c.1058-5504del (n.1058-5504del) c.2130-5504del c.8447del (p.Phe2816SerfsTer15) c.8939del (p.Phe2980SerfsTer15) c.8906del (p.Phe2969SerfsTer15) c.8879del (p.Phe2960SerfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334989A>C | CA387515650 | SACS | c.2185+18796T>G (n.2185+18796T>G) c.8914T>G (p.Phe2972Val) c.6445+2433T>G (n.6445+2433T>G) c.2177-5505T>G (n.2177-5505T>G) c.2292-5037T>G (n.2292-5037T>G) c.2319-5037T>G (n.2319-5037T>G) c.2204-5505T>G (n.2204-5505T>G) n.4543-5505T>G c.2186-13315T>G (n.2186-13315T>G) c.2221-5505T>G (n.2221-5505T>G) c.2186-12345T>G (n.2186-12345T>G) c.8887T>G (p.Phe2963Val) c.2186-5505T>G (n.2186-5505T>G) c.2432-5505T>G (n.2432-5505T>G) c.6637T>G (p.Phe2213Val) c.1058-5505T>G (n.1058-5505T>G) c.2130-5505T>G c.8446T>G (p.Phe2816Val) c.8938T>G (p.Phe2980Val) c.8905T>G (p.Phe2969Val) c.8878T>G (p.Phe2960Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334989A>G | CA387515648 | SACS | c.2185+18796T>C (n.2185+18796T>C) c.8914T>C (p.Phe2972Leu) c.6445+2433T>C (n.6445+2433T>C) c.2177-5505T>C (n.2177-5505T>C) c.2292-5037T>C (n.2292-5037T>C) c.2319-5037T>C (n.2319-5037T>C) c.2204-5505T>C (n.2204-5505T>C) n.4543-5505T>C c.2186-13315T>C (n.2186-13315T>C) c.2221-5505T>C (n.2221-5505T>C) c.2186-12345T>C (n.2186-12345T>C) c.8887T>C (p.Phe2963Leu) c.2186-5505T>C (n.2186-5505T>C) c.2432-5505T>C (n.2432-5505T>C) c.6637T>C (p.Phe2213Leu) c.1058-5505T>C (n.1058-5505T>C) c.2130-5505T>C c.8446T>C (p.Phe2816Leu) c.8938T>C (p.Phe2980Leu) c.8905T>C (p.Phe2969Leu) c.8878T>C (p.Phe2960Leu) | |
| 13 | g.23334989A>T | CA387515649 | SACS | c.2185+18796T>A (n.2185+18796T>A) c.8914T>A (p.Phe2972Ile) c.6445+2433T>A (n.6445+2433T>A) c.2177-5505T>A (n.2177-5505T>A) c.2292-5037T>A (n.2292-5037T>A) c.2319-5037T>A (n.2319-5037T>A) c.2204-5505T>A (n.2204-5505T>A) n.4543-5505T>A c.2186-13315T>A (n.2186-13315T>A) c.2221-5505T>A (n.2221-5505T>A) c.2186-12345T>A (n.2186-12345T>A) c.8887T>A (p.Phe2963Ile) c.2186-5505T>A (n.2186-5505T>A) c.2432-5505T>A (n.2432-5505T>A) c.6637T>A (p.Phe2213Ile) c.1058-5505T>A (n.1058-5505T>A) c.2130-5505T>A c.8446T>A (p.Phe2816Ile) c.8938T>A (p.Phe2980Ile) c.8905T>A (p.Phe2969Ile) c.8878T>A (p.Phe2960Ile) | |
| 13 | g.23334990A>C | CA387515651 | SACS | c.2185+18795T>G (n.2185+18795T>G) c.8913T>G (p.Phe2971Leu) c.6445+2432T>G (n.6445+2432T>G) c.2177-5506T>G (n.2177-5506T>G) c.2292-5038T>G (n.2292-5038T>G) c.2319-5038T>G (n.2319-5038T>G) c.2204-5506T>G (n.2204-5506T>G) n.4543-5506T>G c.2186-13316T>G (n.2186-13316T>G) c.2221-5506T>G (n.2221-5506T>G) c.2186-12346T>G (n.2186-12346T>G) c.8886T>G (p.Phe2962Leu) c.2186-5506T>G (n.2186-5506T>G) c.2432-5506T>G (n.2432-5506T>G) c.6636T>G (p.Phe2212Leu) c.1058-5506T>G (n.1058-5506T>G) c.2130-5506T>G c.8445T>G (p.Phe2815Leu) c.8937T>G (p.Phe2979Leu) c.8904T>G (p.Phe2968Leu) c.8877T>G (p.Phe2959Leu) | |
| 13 | g.23334990A>G | CA483159914 | SACS | c.2185+18795T>C (n.2185+18795T>C) c.8913T>C (p.Phe2971=) c.6445+2432T>C (n.6445+2432T>C) c.2177-5506T>C (n.2177-5506T>C) c.2292-5038T>C (n.2292-5038T>C) c.2319-5038T>C (n.2319-5038T>C) c.2204-5506T>C (n.2204-5506T>C) n.4543-5506T>C c.2186-13316T>C (n.2186-13316T>C) c.2221-5506T>C (n.2221-5506T>C) c.2186-12346T>C (n.2186-12346T>C) c.8886T>C (p.Phe2962=) c.2186-5506T>C (n.2186-5506T>C) c.2432-5506T>C (n.2432-5506T>C) c.6636T>C (p.Phe2212=) c.1058-5506T>C (n.1058-5506T>C) c.2130-5506T>C c.8445T>C (p.Phe2815=) c.8937T>C (p.Phe2979=) c.8904T>C (p.Phe2968=) c.8877T>C (p.Phe2959=) | |
| 13 | g.23334990A>T | CA387515652 | SACS | c.2185+18795T>A (n.2185+18795T>A) c.8913T>A (p.Phe2971Leu) c.6445+2432T>A (n.6445+2432T>A) c.2177-5506T>A (n.2177-5506T>A) c.2292-5038T>A (n.2292-5038T>A) c.2319-5038T>A (n.2319-5038T>A) c.2204-5506T>A (n.2204-5506T>A) n.4543-5506T>A c.2186-13316T>A (n.2186-13316T>A) c.2221-5506T>A (n.2221-5506T>A) c.2186-12346T>A (n.2186-12346T>A) c.8886T>A (p.Phe2962Leu) c.2186-5506T>A (n.2186-5506T>A) c.2432-5506T>A (n.2432-5506T>A) c.6636T>A (p.Phe2212Leu) c.1058-5506T>A (n.1058-5506T>A) c.2130-5506T>A c.8445T>A (p.Phe2815Leu) c.8937T>A (p.Phe2979Leu) c.8904T>A (p.Phe2968Leu) c.8877T>A (p.Phe2959Leu) | |
| 13 | g.23334991A>C | CA387515653 | SACS | c.2185+18794T>G (n.2185+18794T>G) c.8912T>G (p.Phe2971Cys) c.6445+2431T>G (n.6445+2431T>G) c.2177-5507T>G (n.2177-5507T>G) c.2292-5039T>G (n.2292-5039T>G) c.2319-5039T>G (n.2319-5039T>G) c.2204-5507T>G (n.2204-5507T>G) n.4543-5507T>G c.2186-13317T>G (n.2186-13317T>G) c.2221-5507T>G (n.2221-5507T>G) c.2186-12347T>G (n.2186-12347T>G) c.8885T>G (p.Phe2962Cys) c.2186-5507T>G (n.2186-5507T>G) c.2432-5507T>G (n.2432-5507T>G) c.6635T>G (p.Phe2212Cys) c.1058-5507T>G (n.1058-5507T>G) c.2130-5507T>G c.8444T>G (p.Phe2815Cys) c.8936T>G (p.Phe2979Cys) c.8903T>G (p.Phe2968Cys) c.8876T>G (p.Phe2959Cys) | |
| 13 | g.23334991A>G | CA387515654 | SACS | c.2185+18794T>C (n.2185+18794T>C) c.8912T>C (p.Phe2971Ser) c.6445+2431T>C (n.6445+2431T>C) c.2177-5507T>C (n.2177-5507T>C) c.2292-5039T>C (n.2292-5039T>C) c.2319-5039T>C (n.2319-5039T>C) c.2204-5507T>C (n.2204-5507T>C) n.4543-5507T>C c.2186-13317T>C (n.2186-13317T>C) c.2221-5507T>C (n.2221-5507T>C) c.2186-12347T>C (n.2186-12347T>C) c.8885T>C (p.Phe2962Ser) c.2186-5507T>C (n.2186-5507T>C) c.2432-5507T>C (n.2432-5507T>C) c.6635T>C (p.Phe2212Ser) c.1058-5507T>C (n.1058-5507T>C) c.2130-5507T>C c.8444T>C (p.Phe2815Ser) c.8936T>C (p.Phe2979Ser) c.8903T>C (p.Phe2968Ser) c.8876T>C (p.Phe2959Ser) | |
| 13 | g.23334991A>T | CA387515655 | SACS | c.2185+18794T>A (n.2185+18794T>A) c.8912T>A (p.Phe2971Tyr) c.6445+2431T>A (n.6445+2431T>A) c.2177-5507T>A (n.2177-5507T>A) c.2292-5039T>A (n.2292-5039T>A) c.2319-5039T>A (n.2319-5039T>A) c.2204-5507T>A (n.2204-5507T>A) n.4543-5507T>A c.2186-13317T>A (n.2186-13317T>A) c.2221-5507T>A (n.2221-5507T>A) c.2186-12347T>A (n.2186-12347T>A) c.8885T>A (p.Phe2962Tyr) c.2186-5507T>A (n.2186-5507T>A) c.2432-5507T>A (n.2432-5507T>A) c.6635T>A (p.Phe2212Tyr) c.1058-5507T>A (n.1058-5507T>A) c.2130-5507T>A c.8444T>A (p.Phe2815Tyr) c.8936T>A (p.Phe2979Tyr) c.8903T>A (p.Phe2968Tyr) c.8876T>A (p.Phe2959Tyr) | |
| 13 | g.23334992A>C | CA387515658 | SACS | c.2185+18793T>G (n.2185+18793T>G) c.8911T>G (p.Phe2971Val) c.6445+2430T>G (n.6445+2430T>G) c.2177-5508T>G (n.2177-5508T>G) c.2292-5040T>G (n.2292-5040T>G) c.2319-5040T>G (n.2319-5040T>G) c.2204-5508T>G (n.2204-5508T>G) n.4543-5508T>G c.2186-13318T>G (n.2186-13318T>G) c.2221-5508T>G (n.2221-5508T>G) c.2186-12348T>G (n.2186-12348T>G) c.8884T>G (p.Phe2962Val) c.2186-5508T>G (n.2186-5508T>G) c.2432-5508T>G (n.2432-5508T>G) c.6634T>G (p.Phe2212Val) c.1058-5508T>G (n.1058-5508T>G) c.2130-5508T>G c.8443T>G (p.Phe2815Val) c.8935T>G (p.Phe2979Val) c.8902T>G (p.Phe2968Val) c.8875T>G (p.Phe2959Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334992A>G | CA387515657 | SACS | c.2185+18793T>C (n.2185+18793T>C) c.8911T>C (p.Phe2971Leu) c.6445+2430T>C (n.6445+2430T>C) c.2177-5508T>C (n.2177-5508T>C) c.2292-5040T>C (n.2292-5040T>C) c.2319-5040T>C (n.2319-5040T>C) c.2204-5508T>C (n.2204-5508T>C) n.4543-5508T>C c.2186-13318T>C (n.2186-13318T>C) c.2221-5508T>C (n.2221-5508T>C) c.2186-12348T>C (n.2186-12348T>C) c.8884T>C (p.Phe2962Leu) c.2186-5508T>C (n.2186-5508T>C) c.2432-5508T>C (n.2432-5508T>C) c.6634T>C (p.Phe2212Leu) c.1058-5508T>C (n.1058-5508T>C) c.2130-5508T>C c.8443T>C (p.Phe2815Leu) c.8935T>C (p.Phe2979Leu) c.8902T>C (p.Phe2968Leu) c.8875T>C (p.Phe2959Leu) | |
| 13 | g.23334992A>T | CA387515656 | SACS | c.2185+18793T>A (n.2185+18793T>A) c.8911T>A (p.Phe2971Ile) c.6445+2430T>A (n.6445+2430T>A) c.2177-5508T>A (n.2177-5508T>A) c.2292-5040T>A (n.2292-5040T>A) c.2319-5040T>A (n.2319-5040T>A) c.2204-5508T>A (n.2204-5508T>A) n.4543-5508T>A c.2186-13318T>A (n.2186-13318T>A) c.2221-5508T>A (n.2221-5508T>A) c.2186-12348T>A (n.2186-12348T>A) c.8884T>A (p.Phe2962Ile) c.2186-5508T>A (n.2186-5508T>A) c.2432-5508T>A (n.2432-5508T>A) c.6634T>A (p.Phe2212Ile) c.1058-5508T>A (n.1058-5508T>A) c.2130-5508T>A c.8443T>A (p.Phe2815Ile) c.8935T>A (p.Phe2979Ile) c.8902T>A (p.Phe2968Ile) c.8875T>A (p.Phe2959Ile) | |
| 13 | g.23334993C>A | CA483159918 | SACS | c.2185+18792G>T (n.2185+18792G>T) c.8910G>T (p.Ser2970=) c.6445+2429G>T (n.6445+2429G>T) c.2177-5509G>T (n.2177-5509G>T) c.2292-5041G>T (n.2292-5041G>T) c.2319-5041G>T (n.2319-5041G>T) c.2204-5509G>T (n.2204-5509G>T) n.4543-5509G>T c.2186-13319G>T (n.2186-13319G>T) c.2221-5509G>T (n.2221-5509G>T) c.2186-12349G>T (n.2186-12349G>T) c.8883G>T (p.Ser2961=) c.2186-5509G>T (n.2186-5509G>T) c.2432-5509G>T (n.2432-5509G>T) c.6633G>T (p.Ser2211=) c.1058-5509G>T (n.1058-5509G>T) c.2130-5509G>T c.8442G>T (p.Ser2814=) c.8934G>T (p.Ser2978=) c.8901G>T (p.Ser2967=) c.8874G>T (p.Ser2958=) | |
| 13 | g.23334993C= | CA2078622328 | SACS | c.2185+18792G= (n.2185+18792G=) c.8910G= (p.Ser2970=) c.6445+2429G= (n.6445+2429G=) c.2177-5509G= (n.2177-5509G=) c.2292-5041G= (n.2292-5041G=) c.2319-5041G= (n.2319-5041G=) c.2204-5509G= (n.2204-5509G=) n.4543-5509G= c.2186-13319G= (n.2186-13319G=) c.2221-5509G= (n.2221-5509G=) c.2186-12349G= (n.2186-12349G=) c.8883G= (p.Ser2961=) c.2186-5509G= (n.2186-5509G=) c.2432-5509G= (n.2432-5509G=) c.6633G= (p.Ser2211=) c.1058-5509G= (n.1058-5509G=) c.2130-5509G= c.8442G= (p.Ser2814=) c.8934G= (p.Ser2978=) c.8901G= (p.Ser2967=) c.8874G= (p.Ser2958=) | |
| 13 | g.23334993C>G | CA483159919 | SACS | c.2185+18792G>C (n.2185+18792G>C) c.8910G>C (p.Ser2970=) c.6445+2429G>C (n.6445+2429G>C) c.2177-5509G>C (n.2177-5509G>C) c.2292-5041G>C (n.2292-5041G>C) c.2319-5041G>C (n.2319-5041G>C) c.2204-5509G>C (n.2204-5509G>C) n.4543-5509G>C c.2186-13319G>C (n.2186-13319G>C) c.2221-5509G>C (n.2221-5509G>C) c.2186-12349G>C (n.2186-12349G>C) c.8883G>C (p.Ser2961=) c.2186-5509G>C (n.2186-5509G>C) c.2432-5509G>C (n.2432-5509G>C) c.6633G>C (p.Ser2211=) c.1058-5509G>C (n.1058-5509G>C) c.2130-5509G>C c.8442G>C (p.Ser2814=) c.8934G>C (p.Ser2978=) c.8901G>C (p.Ser2967=) c.8874G>C (p.Ser2958=) | |
| 13 | g.23334993C>T | CA483159920 | SACS | c.2185+18792G>A (n.2185+18792G>A) c.8910G>A (p.Ser2970=) c.6445+2429G>A (n.6445+2429G>A) c.2177-5509G>A (n.2177-5509G>A) c.2292-5041G>A (n.2292-5041G>A) c.2319-5041G>A (n.2319-5041G>A) c.2204-5509G>A (n.2204-5509G>A) n.4543-5509G>A c.2186-13319G>A (n.2186-13319G>A) c.2221-5509G>A (n.2221-5509G>A) c.2186-12349G>A (n.2186-12349G>A) c.8883G>A (p.Ser2961=) c.2186-5509G>A (n.2186-5509G>A) c.2432-5509G>A (n.2432-5509G>A) c.6633G>A (p.Ser2211=) c.1058-5509G>A (n.1058-5509G>A) c.2130-5509G>A c.8442G>A (p.Ser2814=) c.8934G>A (p.Ser2978=) c.8901G>A (p.Ser2967=) c.8874G>A (p.Ser2958=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334994G>A | CA246653827 | SACS | c.2185+18791C>T (n.2185+18791C>T) c.8909C>T (p.Ser2970Leu) c.6445+2428C>T (n.6445+2428C>T) c.2177-5510C>T (n.2177-5510C>T) c.2292-5042C>T (n.2292-5042C>T) c.2319-5042C>T (n.2319-5042C>T) c.2204-5510C>T (n.2204-5510C>T) n.4543-5510C>T c.2186-13320C>T (n.2186-13320C>T) c.2221-5510C>T (n.2221-5510C>T) c.2186-12350C>T (n.2186-12350C>T) c.8882C>T (p.Ser2961Leu) c.2186-5510C>T (n.2186-5510C>T) c.2432-5510C>T (n.2432-5510C>T) c.6632C>T (p.Ser2211Leu) c.1058-5510C>T (n.1058-5510C>T) c.2130-5510C>T c.8441C>T (p.Ser2814Leu) c.8933C>T (p.Ser2978Leu) c.8900C>T (p.Ser2967Leu) c.8873C>T (p.Ser2958Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334994G>C | CA387515660 | SACS | c.2185+18791C>G (n.2185+18791C>G) c.8909C>G (p.Ser2970Trp) c.6445+2428C>G (n.6445+2428C>G) c.2177-5510C>G (n.2177-5510C>G) c.2292-5042C>G (n.2292-5042C>G) c.2319-5042C>G (n.2319-5042C>G) c.2204-5510C>G (n.2204-5510C>G) n.4543-5510C>G c.2186-13320C>G (n.2186-13320C>G) c.2221-5510C>G (n.2221-5510C>G) c.2186-12350C>G (n.2186-12350C>G) c.8882C>G (p.Ser2961Trp) c.2186-5510C>G (n.2186-5510C>G) c.2432-5510C>G (n.2432-5510C>G) c.6632C>G (p.Ser2211Trp) c.1058-5510C>G (n.1058-5510C>G) c.2130-5510C>G c.8441C>G (p.Ser2814Trp) c.8933C>G (p.Ser2978Trp) c.8900C>G (p.Ser2967Trp) c.8873C>G (p.Ser2958Trp) | |
| 13 | g.23334994G= | CA2078622333 | SACS | c.2185+18791C= (n.2185+18791C=) c.8909C= (p.Ser2970=) c.6445+2428C= (n.6445+2428C=) c.2177-5510C= (n.2177-5510C=) c.2292-5042C= (n.2292-5042C=) c.2319-5042C= (n.2319-5042C=) c.2204-5510C= (n.2204-5510C=) n.4543-5510C= c.2186-13320C= (n.2186-13320C=) c.2221-5510C= (n.2221-5510C=) c.2186-12350C= (n.2186-12350C=) c.8882C= (p.Ser2961=) c.2186-5510C= (n.2186-5510C=) c.2432-5510C= (n.2432-5510C=) c.6632C= (p.Ser2211=) c.1058-5510C= (n.1058-5510C=) c.2130-5510C= c.8441C= (p.Ser2814=) c.8933C= (p.Ser2978=) c.8900C= (p.Ser2967=) c.8873C= (p.Ser2958=) | |
| 13 | g.23334994G>T | CA387515659 | SACS | c.2185+18791C>A (n.2185+18791C>A) c.8909C>A (p.Ser2970Ter) c.6445+2428C>A (n.6445+2428C>A) c.2177-5510C>A (n.2177-5510C>A) c.2292-5042C>A (n.2292-5042C>A) c.2319-5042C>A (n.2319-5042C>A) c.2204-5510C>A (n.2204-5510C>A) n.4543-5510C>A c.2186-13320C>A (n.2186-13320C>A) c.2221-5510C>A (n.2221-5510C>A) c.2186-12350C>A (n.2186-12350C>A) c.8882C>A (p.Ser2961Ter) c.2186-5510C>A (n.2186-5510C>A) c.2432-5510C>A (n.2432-5510C>A) c.6632C>A (p.Ser2211Ter) c.1058-5510C>A (n.1058-5510C>A) c.2130-5510C>A c.8441C>A (p.Ser2814Ter) c.8933C>A (p.Ser2978Ter) c.8900C>A (p.Ser2967Ter) c.8873C>A (p.Ser2958Ter) | |
| 13 | g.23334995A>C | CA387515661 | SACS | c.2185+18790T>G (n.2185+18790T>G) c.8908T>G (p.Ser2970Ala) c.6445+2427T>G (n.6445+2427T>G) c.2177-5511T>G (n.2177-5511T>G) c.2292-5043T>G (n.2292-5043T>G) c.2319-5043T>G (n.2319-5043T>G) c.2204-5511T>G (n.2204-5511T>G) n.4543-5511T>G c.2186-13321T>G (n.2186-13321T>G) c.2221-5511T>G (n.2221-5511T>G) c.2186-12351T>G (n.2186-12351T>G) c.8881T>G (p.Ser2961Ala) c.2186-5511T>G (n.2186-5511T>G) c.2432-5511T>G (n.2432-5511T>G) c.6631T>G (p.Ser2211Ala) c.1058-5511T>G (n.1058-5511T>G) c.2130-5511T>G c.8440T>G (p.Ser2814Ala) c.8932T>G (p.Ser2978Ala) c.8899T>G (p.Ser2967Ala) c.8872T>G (p.Ser2958Ala) | |
| 13 | g.23334995A>G | CA387515663 | SACS | c.2185+18790T>C (n.2185+18790T>C) c.8908T>C (p.Ser2970Pro) c.6445+2427T>C (n.6445+2427T>C) c.2177-5511T>C (n.2177-5511T>C) c.2292-5043T>C (n.2292-5043T>C) c.2319-5043T>C (n.2319-5043T>C) c.2204-5511T>C (n.2204-5511T>C) n.4543-5511T>C c.2186-13321T>C (n.2186-13321T>C) c.2221-5511T>C (n.2221-5511T>C) c.2186-12351T>C (n.2186-12351T>C) c.8881T>C (p.Ser2961Pro) c.2186-5511T>C (n.2186-5511T>C) c.2432-5511T>C (n.2432-5511T>C) c.6631T>C (p.Ser2211Pro) c.1058-5511T>C (n.1058-5511T>C) c.2130-5511T>C c.8440T>C (p.Ser2814Pro) c.8932T>C (p.Ser2978Pro) c.8899T>C (p.Ser2967Pro) c.8872T>C (p.Ser2958Pro) | |
| 13 | g.23334995A>T | CA387515662 | SACS | c.2185+18790T>A (n.2185+18790T>A) c.8908T>A (p.Ser2970Thr) c.6445+2427T>A (n.6445+2427T>A) c.2177-5511T>A (n.2177-5511T>A) c.2292-5043T>A (n.2292-5043T>A) c.2319-5043T>A (n.2319-5043T>A) c.2204-5511T>A (n.2204-5511T>A) n.4543-5511T>A c.2186-13321T>A (n.2186-13321T>A) c.2221-5511T>A (n.2221-5511T>A) c.2186-12351T>A (n.2186-12351T>A) c.8881T>A (p.Ser2961Thr) c.2186-5511T>A (n.2186-5511T>A) c.2432-5511T>A (n.2432-5511T>A) c.6631T>A (p.Ser2211Thr) c.1058-5511T>A (n.1058-5511T>A) c.2130-5511T>A c.8440T>A (p.Ser2814Thr) c.8932T>A (p.Ser2978Thr) c.8899T>A (p.Ser2967Thr) c.8872T>A (p.Ser2958Thr) | |
| 13 | g.23334996T>A | CA387515664 | SACS | c.2185+18789A>T (n.2185+18789A>T) c.8907A>T (p.Leu2969Phe) c.6445+2426A>T (n.6445+2426A>T) c.2177-5512A>T (n.2177-5512A>T) c.2292-5044A>T (n.2292-5044A>T) c.2319-5044A>T (n.2319-5044A>T) c.2204-5512A>T (n.2204-5512A>T) n.4543-5512A>T c.2186-13322A>T (n.2186-13322A>T) c.2221-5512A>T (n.2221-5512A>T) c.2186-12352A>T (n.2186-12352A>T) c.8880A>T (p.Leu2960Phe) c.2186-5512A>T (n.2186-5512A>T) c.2432-5512A>T (n.2432-5512A>T) c.6630A>T (p.Leu2210Phe) c.1058-5512A>T (n.1058-5512A>T) c.2130-5512A>T c.8439A>T (p.Leu2813Phe) c.8931A>T (p.Leu2977Phe) c.8898A>T (p.Leu2966Phe) c.8871A>T (p.Leu2957Phe) | |
| 13 | g.23334996T>C | CA483159925 | SACS | c.2185+18789A>G (n.2185+18789A>G) c.8907A>G (p.Leu2969=) c.6445+2426A>G (n.6445+2426A>G) c.2177-5512A>G (n.2177-5512A>G) c.2292-5044A>G (n.2292-5044A>G) c.2319-5044A>G (n.2319-5044A>G) c.2204-5512A>G (n.2204-5512A>G) n.4543-5512A>G c.2186-13322A>G (n.2186-13322A>G) c.2221-5512A>G (n.2221-5512A>G) c.2186-12352A>G (n.2186-12352A>G) c.8880A>G (p.Leu2960=) c.2186-5512A>G (n.2186-5512A>G) c.2432-5512A>G (n.2432-5512A>G) c.6630A>G (p.Leu2210=) c.1058-5512A>G (n.1058-5512A>G) c.2130-5512A>G c.8439A>G (p.Leu2813=) c.8931A>G (p.Leu2977=) c.8898A>G (p.Leu2966=) c.8871A>G (p.Leu2957=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334996T>G | CA387515665 | SACS | c.2185+18789A>C (n.2185+18789A>C) c.8907A>C (p.Leu2969Phe) c.6445+2426A>C (n.6445+2426A>C) c.2177-5512A>C (n.2177-5512A>C) c.2292-5044A>C (n.2292-5044A>C) c.2319-5044A>C (n.2319-5044A>C) c.2204-5512A>C (n.2204-5512A>C) n.4543-5512A>C c.2186-13322A>C (n.2186-13322A>C) c.2221-5512A>C (n.2221-5512A>C) c.2186-12352A>C (n.2186-12352A>C) c.8880A>C (p.Leu2960Phe) c.2186-5512A>C (n.2186-5512A>C) c.2432-5512A>C (n.2432-5512A>C) c.6630A>C (p.Leu2210Phe) c.1058-5512A>C (n.1058-5512A>C) c.2130-5512A>C c.8439A>C (p.Leu2813Phe) c.8931A>C (p.Leu2977Phe) c.8898A>C (p.Leu2966Phe) c.8871A>C (p.Leu2957Phe) | |
| 13 | g.23334996T= | CA2078622343 | SACS | c.2185+18789A= (n.2185+18789A=) c.8907A= (p.Leu2969=) c.6445+2426A= (n.6445+2426A=) c.2177-5512A= (n.2177-5512A=) c.2292-5044A= (n.2292-5044A=) c.2319-5044A= (n.2319-5044A=) c.2204-5512A= (n.2204-5512A=) n.4543-5512A= c.2186-13322A= (n.2186-13322A=) c.2221-5512A= (n.2221-5512A=) c.2186-12352A= (n.2186-12352A=) c.8880A= (p.Leu2960=) c.2186-5512A= (n.2186-5512A=) c.2432-5512A= (n.2432-5512A=) c.6630A= (p.Leu2210=) c.1058-5512A= (n.1058-5512A=) c.2130-5512A= c.8439A= (p.Leu2813=) c.8931A= (p.Leu2977=) c.8898A= (p.Leu2966=) c.8871A= (p.Leu2957=) | |
| 13 | g.23334997A>C | CA387515666 | SACS | c.2185+18788T>G (n.2185+18788T>G) c.8906T>G (p.Leu2969Ter) c.6445+2425T>G (n.6445+2425T>G) c.2177-5513T>G (n.2177-5513T>G) c.2292-5045T>G (n.2292-5045T>G) c.2319-5045T>G (n.2319-5045T>G) c.2204-5513T>G (n.2204-5513T>G) n.4543-5513T>G c.2186-13323T>G (n.2186-13323T>G) c.2221-5513T>G (n.2221-5513T>G) c.2186-12353T>G (n.2186-12353T>G) c.8879T>G (p.Leu2960Ter) c.2186-5513T>G (n.2186-5513T>G) c.2432-5513T>G (n.2432-5513T>G) c.6629T>G (p.Leu2210Ter) c.1058-5513T>G (n.1058-5513T>G) c.2130-5513T>G c.8438T>G (p.Leu2813Ter) c.8930T>G (p.Leu2977Ter) c.8897T>G (p.Leu2966Ter) c.8870T>G (p.Leu2957Ter) | |
| 13 | g.23334997A>G | CA387515667 | SACS | c.2185+18788T>C (n.2185+18788T>C) c.8906T>C (p.Leu2969Ser) c.6445+2425T>C (n.6445+2425T>C) c.2177-5513T>C (n.2177-5513T>C) c.2292-5045T>C (n.2292-5045T>C) c.2319-5045T>C (n.2319-5045T>C) c.2204-5513T>C (n.2204-5513T>C) n.4543-5513T>C c.2186-13323T>C (n.2186-13323T>C) c.2221-5513T>C (n.2221-5513T>C) c.2186-12353T>C (n.2186-12353T>C) c.8879T>C (p.Leu2960Ser) c.2186-5513T>C (n.2186-5513T>C) c.2432-5513T>C (n.2432-5513T>C) c.6629T>C (p.Leu2210Ser) c.1058-5513T>C (n.1058-5513T>C) c.2130-5513T>C c.8438T>C (p.Leu2813Ser) c.8930T>C (p.Leu2977Ser) c.8897T>C (p.Leu2966Ser) c.8870T>C (p.Leu2957Ser) | |
| 13 | g.23334997A>T | CA387515668 | SACS | c.2185+18788T>A (n.2185+18788T>A) c.8906T>A (p.Leu2969Ter) c.6445+2425T>A (n.6445+2425T>A) c.2177-5513T>A (n.2177-5513T>A) c.2292-5045T>A (n.2292-5045T>A) c.2319-5045T>A (n.2319-5045T>A) c.2204-5513T>A (n.2204-5513T>A) n.4543-5513T>A c.2186-13323T>A (n.2186-13323T>A) c.2221-5513T>A (n.2221-5513T>A) c.2186-12353T>A (n.2186-12353T>A) c.8879T>A (p.Leu2960Ter) c.2186-5513T>A (n.2186-5513T>A) c.2432-5513T>A (n.2432-5513T>A) c.6629T>A (p.Leu2210Ter) c.1058-5513T>A (n.1058-5513T>A) c.2130-5513T>A c.8438T>A (p.Leu2813Ter) c.8930T>A (p.Leu2977Ter) c.8897T>A (p.Leu2966Ter) c.8870T>A (p.Leu2957Ter) | |
| 13 | g.23334998A>C | CA387515669 | SACS | c.2185+18787T>G (n.2185+18787T>G) c.8905T>G (p.Leu2969Val) c.6445+2424T>G (n.6445+2424T>G) c.2177-5514T>G (n.2177-5514T>G) c.2292-5046T>G (n.2292-5046T>G) c.2319-5046T>G (n.2319-5046T>G) c.2204-5514T>G (n.2204-5514T>G) n.4543-5514T>G c.2186-13324T>G (n.2186-13324T>G) c.2221-5514T>G (n.2221-5514T>G) c.2186-12354T>G (n.2186-12354T>G) c.8878T>G (p.Leu2960Val) c.2186-5514T>G (n.2186-5514T>G) c.2432-5514T>G (n.2432-5514T>G) c.6628T>G (p.Leu2210Val) c.1058-5514T>G (n.1058-5514T>G) c.2130-5514T>G c.8437T>G (p.Leu2813Val) c.8929T>G (p.Leu2977Val) c.8896T>G (p.Leu2966Val) c.8869T>G (p.Leu2957Val) | |
| 13 | g.23334998A>G | CA483159929 | SACS | c.2185+18787T>C (n.2185+18787T>C) c.8905T>C (p.Leu2969=) c.6445+2424T>C (n.6445+2424T>C) c.2177-5514T>C (n.2177-5514T>C) c.2292-5046T>C (n.2292-5046T>C) c.2319-5046T>C (n.2319-5046T>C) c.2204-5514T>C (n.2204-5514T>C) n.4543-5514T>C c.2186-13324T>C (n.2186-13324T>C) c.2221-5514T>C (n.2221-5514T>C) c.2186-12354T>C (n.2186-12354T>C) c.8878T>C (p.Leu2960=) c.2186-5514T>C (n.2186-5514T>C) c.2432-5514T>C (n.2432-5514T>C) c.6628T>C (p.Leu2210=) c.1058-5514T>C (n.1058-5514T>C) c.2130-5514T>C c.8437T>C (p.Leu2813=) c.8929T>C (p.Leu2977=) c.8896T>C (p.Leu2966=) c.8869T>C (p.Leu2957=) | |
| 13 | g.23334998A>T | CA387515670 | SACS | c.2185+18787T>A (n.2185+18787T>A) c.8905T>A (p.Leu2969Ile) c.6445+2424T>A (n.6445+2424T>A) c.2177-5514T>A (n.2177-5514T>A) c.2292-5046T>A (n.2292-5046T>A) c.2319-5046T>A (n.2319-5046T>A) c.2204-5514T>A (n.2204-5514T>A) n.4543-5514T>A c.2186-13324T>A (n.2186-13324T>A) c.2221-5514T>A (n.2221-5514T>A) c.2186-12354T>A (n.2186-12354T>A) c.8878T>A (p.Leu2960Ile) c.2186-5514T>A (n.2186-5514T>A) c.2432-5514T>A (n.2432-5514T>A) c.6628T>A (p.Leu2210Ile) c.1058-5514T>A (n.1058-5514T>A) c.2130-5514T>A c.8437T>A (p.Leu2813Ile) c.8929T>A (p.Leu2977Ile) c.8896T>A (p.Leu2966Ile) c.8869T>A (p.Leu2957Ile) | |
| 13 | g.23334999A>C | CA387515671 | SACS | c.2185+18786T>G (n.2185+18786T>G) c.8904T>G (p.Phe2968Leu) c.6445+2423T>G (n.6445+2423T>G) c.2177-5515T>G (n.2177-5515T>G) c.2292-5047T>G (n.2292-5047T>G) c.2319-5047T>G (n.2319-5047T>G) c.2204-5515T>G (n.2204-5515T>G) n.4543-5515T>G c.2186-13325T>G (n.2186-13325T>G) c.2221-5515T>G (n.2221-5515T>G) c.2186-12355T>G (n.2186-12355T>G) c.8877T>G (p.Phe2959Leu) c.2186-5515T>G (n.2186-5515T>G) c.2432-5515T>G (n.2432-5515T>G) c.6627T>G (p.Phe2209Leu) c.1058-5515T>G (n.1058-5515T>G) c.2130-5515T>G c.8436T>G (p.Phe2812Leu) c.8928T>G (p.Phe2976Leu) c.8895T>G (p.Phe2965Leu) c.8868T>G (p.Phe2956Leu) | |
| 13 | g.23334999A>G | CA483159931 | SACS | c.2185+18786T>C (n.2185+18786T>C) c.8904T>C (p.Phe2968=) c.6445+2423T>C (n.6445+2423T>C) c.2177-5515T>C (n.2177-5515T>C) c.2292-5047T>C (n.2292-5047T>C) c.2319-5047T>C (n.2319-5047T>C) c.2204-5515T>C (n.2204-5515T>C) n.4543-5515T>C c.2186-13325T>C (n.2186-13325T>C) c.2221-5515T>C (n.2221-5515T>C) c.2186-12355T>C (n.2186-12355T>C) c.8877T>C (p.Phe2959=) c.2186-5515T>C (n.2186-5515T>C) c.2432-5515T>C (n.2432-5515T>C) c.6627T>C (p.Phe2209=) c.1058-5515T>C (n.1058-5515T>C) c.2130-5515T>C c.8436T>C (p.Phe2812=) c.8928T>C (p.Phe2976=) c.8895T>C (p.Phe2965=) c.8868T>C (p.Phe2956=) | |
| 13 | g.23334999A>T | CA387515672 | SACS | c.2185+18786T>A (n.2185+18786T>A) c.8904T>A (p.Phe2968Leu) c.6445+2423T>A (n.6445+2423T>A) c.2177-5515T>A (n.2177-5515T>A) c.2292-5047T>A (n.2292-5047T>A) c.2319-5047T>A (n.2319-5047T>A) c.2204-5515T>A (n.2204-5515T>A) n.4543-5515T>A c.2186-13325T>A (n.2186-13325T>A) c.2221-5515T>A (n.2221-5515T>A) c.2186-12355T>A (n.2186-12355T>A) c.8877T>A (p.Phe2959Leu) c.2186-5515T>A (n.2186-5515T>A) c.2432-5515T>A (n.2432-5515T>A) c.6627T>A (p.Phe2209Leu) c.1058-5515T>A (n.1058-5515T>A) c.2130-5515T>A c.8436T>A (p.Phe2812Leu) c.8928T>A (p.Phe2976Leu) c.8895T>A (p.Phe2965Leu) c.8868T>A (p.Phe2956Leu) | |
| 13 | g.23335000A= | CA2078622347 | SACS | c.2185+18785T= (n.2185+18785T=) c.8903T= (p.Phe2968=) c.6445+2422T= (n.6445+2422T=) c.2177-5516T= (n.2177-5516T=) c.2292-5048T= (n.2292-5048T=) c.2319-5048T= (n.2319-5048T=) c.2204-5516T= (n.2204-5516T=) n.4543-5516T= c.2186-13326T= (n.2186-13326T=) c.2221-5516T= (n.2221-5516T=) c.2186-12356T= (n.2186-12356T=) c.8876T= (p.Phe2959=) c.2186-5516T= (n.2186-5516T=) c.2432-5516T= (n.2432-5516T=) c.6626T= (p.Phe2209=) c.1058-5516T= (n.1058-5516T=) c.2130-5516T= c.8435T= (p.Phe2812=) c.8927T= (p.Phe2976=) c.8894T= (p.Phe2965=) c.8867T= (p.Phe2956=) | |
| 13 | g.23335000A>C | CA387515673 | SACS | c.2185+18785T>G (n.2185+18785T>G) c.8903T>G (p.Phe2968Cys) c.6445+2422T>G (n.6445+2422T>G) c.2177-5516T>G (n.2177-5516T>G) c.2292-5048T>G (n.2292-5048T>G) c.2319-5048T>G (n.2319-5048T>G) c.2204-5516T>G (n.2204-5516T>G) n.4543-5516T>G c.2186-13326T>G (n.2186-13326T>G) c.2221-5516T>G (n.2221-5516T>G) c.2186-12356T>G (n.2186-12356T>G) c.8876T>G (p.Phe2959Cys) c.2186-5516T>G (n.2186-5516T>G) c.2432-5516T>G (n.2432-5516T>G) c.6626T>G (p.Phe2209Cys) c.1058-5516T>G (n.1058-5516T>G) c.2130-5516T>G c.8435T>G (p.Phe2812Cys) c.8927T>G (p.Phe2976Cys) c.8894T>G (p.Phe2965Cys) c.8867T>G (p.Phe2956Cys) | |
| 13 | g.23335000A>G | CA387515674 | SACS | c.2185+18785T>C (n.2185+18785T>C) c.8903T>C (p.Phe2968Ser) c.6445+2422T>C (n.6445+2422T>C) c.2177-5516T>C (n.2177-5516T>C) c.2292-5048T>C (n.2292-5048T>C) c.2319-5048T>C (n.2319-5048T>C) c.2204-5516T>C (n.2204-5516T>C) n.4543-5516T>C c.2186-13326T>C (n.2186-13326T>C) c.2221-5516T>C (n.2221-5516T>C) c.2186-12356T>C (n.2186-12356T>C) c.8876T>C (p.Phe2959Ser) c.2186-5516T>C (n.2186-5516T>C) c.2432-5516T>C (n.2432-5516T>C) c.6626T>C (p.Phe2209Ser) c.1058-5516T>C (n.1058-5516T>C) c.2130-5516T>C c.8435T>C (p.Phe2812Ser) c.8927T>C (p.Phe2976Ser) c.8894T>C (p.Phe2965Ser) c.8867T>C (p.Phe2956Ser) | |
| 13 | g.23335000A>T | CA246653832 | SACS | c.2185+18785T>A (n.2185+18785T>A) c.8903T>A (p.Phe2968Tyr) c.6445+2422T>A (n.6445+2422T>A) c.2177-5516T>A (n.2177-5516T>A) c.2292-5048T>A (n.2292-5048T>A) c.2319-5048T>A (n.2319-5048T>A) c.2204-5516T>A (n.2204-5516T>A) n.4543-5516T>A c.2186-13326T>A (n.2186-13326T>A) c.2221-5516T>A (n.2221-5516T>A) c.2186-12356T>A (n.2186-12356T>A) c.8876T>A (p.Phe2959Tyr) c.2186-5516T>A (n.2186-5516T>A) c.2432-5516T>A (n.2432-5516T>A) c.6626T>A (p.Phe2209Tyr) c.1058-5516T>A (n.1058-5516T>A) c.2130-5516T>A c.8435T>A (p.Phe2812Tyr) c.8927T>A (p.Phe2976Tyr) c.8894T>A (p.Phe2965Tyr) c.8867T>A (p.Phe2956Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.23335001A>C | CA387515677 | SACS | c.2185+18784T>G (n.2185+18784T>G) c.8902T>G (p.Phe2968Val) c.6445+2421T>G (n.6445+2421T>G) c.2177-5517T>G (n.2177-5517T>G) c.2292-5049T>G (n.2292-5049T>G) c.2319-5049T>G (n.2319-5049T>G) c.2204-5517T>G (n.2204-5517T>G) n.4543-5517T>G c.2186-13327T>G (n.2186-13327T>G) c.2221-5517T>G (n.2221-5517T>G) c.2186-12357T>G (n.2186-12357T>G) c.8875T>G (p.Phe2959Val) c.2186-5517T>G (n.2186-5517T>G) c.2432-5517T>G (n.2432-5517T>G) c.6625T>G (p.Phe2209Val) c.1058-5517T>G (n.1058-5517T>G) c.2130-5517T>G c.8434T>G (p.Phe2812Val) c.8926T>G (p.Phe2976Val) c.8893T>G (p.Phe2965Val) c.8866T>G (p.Phe2956Val) | |
| 13 | g.23335001A>G | CA387515675 | SACS | c.2185+18784T>C (n.2185+18784T>C) c.8902T>C (p.Phe2968Leu) c.6445+2421T>C (n.6445+2421T>C) c.2177-5517T>C (n.2177-5517T>C) c.2292-5049T>C (n.2292-5049T>C) c.2319-5049T>C (n.2319-5049T>C) c.2204-5517T>C (n.2204-5517T>C) n.4543-5517T>C c.2186-13327T>C (n.2186-13327T>C) c.2221-5517T>C (n.2221-5517T>C) c.2186-12357T>C (n.2186-12357T>C) c.8875T>C (p.Phe2959Leu) c.2186-5517T>C (n.2186-5517T>C) c.2432-5517T>C (n.2432-5517T>C) c.6625T>C (p.Phe2209Leu) c.1058-5517T>C (n.1058-5517T>C) c.2130-5517T>C c.8434T>C (p.Phe2812Leu) c.8926T>C (p.Phe2976Leu) c.8893T>C (p.Phe2965Leu) c.8866T>C (p.Phe2956Leu) | |
| 13 | g.23335001A>T | CA387515676 | SACS | c.2185+18784T>A (n.2185+18784T>A) c.8902T>A (p.Phe2968Ile) c.6445+2421T>A (n.6445+2421T>A) c.2177-5517T>A (n.2177-5517T>A) c.2292-5049T>A (n.2292-5049T>A) c.2319-5049T>A (n.2319-5049T>A) c.2204-5517T>A (n.2204-5517T>A) n.4543-5517T>A c.2186-13327T>A (n.2186-13327T>A) c.2221-5517T>A (n.2221-5517T>A) c.2186-12357T>A (n.2186-12357T>A) c.8875T>A (p.Phe2959Ile) c.2186-5517T>A (n.2186-5517T>A) c.2432-5517T>A (n.2432-5517T>A) c.6625T>A (p.Phe2209Ile) c.1058-5517T>A (n.1058-5517T>A) c.2130-5517T>A c.8434T>A (p.Phe2812Ile) c.8926T>A (p.Phe2976Ile) c.8893T>A (p.Phe2965Ile) c.8866T>A (p.Phe2956Ile) | |
| 13 | g.23335002C>A | CA387515678 | SACS | c.2185+18783G>T (n.2185+18783G>T) c.8901G>T (p.Lys2967Asn) c.6445+2420G>T (n.6445+2420G>T) c.2177-5518G>T (n.2177-5518G>T) c.2292-5050G>T (n.2292-5050G>T) c.2319-5050G>T (n.2319-5050G>T) c.2204-5518G>T (n.2204-5518G>T) n.4543-5518G>T c.2186-13328G>T (n.2186-13328G>T) c.2221-5518G>T (n.2221-5518G>T) c.2186-12358G>T (n.2186-12358G>T) c.8874G>T (p.Lys2958Asn) c.2186-5518G>T (n.2186-5518G>T) c.2432-5518G>T (n.2432-5518G>T) c.6624G>T (p.Lys2208Asn) c.1058-5518G>T (n.1058-5518G>T) c.2130-5518G>T c.8433G>T (p.Lys2811Asn) c.8925G>T (p.Lys2975Asn) c.8892G>T (p.Lys2964Asn) c.8865G>T (p.Lys2955Asn) | |
| 13 | g.23335002C>G | CA387515679 | SACS | c.2185+18783G>C (n.2185+18783G>C) c.8901G>C (p.Lys2967Asn) c.6445+2420G>C (n.6445+2420G>C) c.2177-5518G>C (n.2177-5518G>C) c.2292-5050G>C (n.2292-5050G>C) c.2319-5050G>C (n.2319-5050G>C) c.2204-5518G>C (n.2204-5518G>C) n.4543-5518G>C c.2186-13328G>C (n.2186-13328G>C) c.2221-5518G>C (n.2221-5518G>C) c.2186-12358G>C (n.2186-12358G>C) c.8874G>C (p.Lys2958Asn) c.2186-5518G>C (n.2186-5518G>C) c.2432-5518G>C (n.2432-5518G>C) c.6624G>C (p.Lys2208Asn) c.1058-5518G>C (n.1058-5518G>C) c.2130-5518G>C c.8433G>C (p.Lys2811Asn) c.8925G>C (p.Lys2975Asn) c.8892G>C (p.Lys2964Asn) c.8865G>C (p.Lys2955Asn) | |
| 13 | g.23335002C>T | CA483159934 | SACS | c.2185+18783G>A (n.2185+18783G>A) c.8901G>A (p.Lys2967=) c.6445+2420G>A (n.6445+2420G>A) c.2177-5518G>A (n.2177-5518G>A) c.2292-5050G>A (n.2292-5050G>A) c.2319-5050G>A (n.2319-5050G>A) c.2204-5518G>A (n.2204-5518G>A) n.4543-5518G>A c.2186-13328G>A (n.2186-13328G>A) c.2221-5518G>A (n.2221-5518G>A) c.2186-12358G>A (n.2186-12358G>A) c.8874G>A (p.Lys2958=) c.2186-5518G>A (n.2186-5518G>A) c.2432-5518G>A (n.2432-5518G>A) c.6624G>A (p.Lys2208=) c.1058-5518G>A (n.1058-5518G>A) c.2130-5518G>A c.8433G>A (p.Lys2811=) c.8925G>A (p.Lys2975=) c.8892G>A (p.Lys2964=) c.8865G>A (p.Lys2955=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335002_23335003delinsCT | CA2078622350 | SACS | c.2185+18782_2185+18783delinsAG (n.2185+18782_2185+18783delinsAG) c.8900_8901delinsAG (p.Lys2967=) c.6445+2419_6445+2420delinsAG (n.6445+2419_6445+2420delinsAG) c.2177-5519_2177-5518delinsAG (n.2177-5519_2177-5518delinsAG) c.2292-5051_2292-5050delinsAG (n.2292-5051_2292-5050delinsAG) c.2319-5051_2319-5050delinsAG (n.2319-5051_2319-5050delinsAG) c.2204-5519_2204-5518delinsAG (n.2204-5519_2204-5518delinsAG) n.4543-5519_4543-5518delinsAG c.2186-13329_2186-13328delinsAG (n.2186-13329_2186-13328delinsAG) c.2221-5519_2221-5518delinsAG (n.2221-5519_2221-5518delinsAG) c.2186-12359_2186-12358delinsAG (n.2186-12359_2186-12358delinsAG) c.8873_8874delinsAG (p.Lys2958=) c.2186-5519_2186-5518delinsAG (n.2186-5519_2186-5518delinsAG) c.2432-5519_2432-5518delinsAG (n.2432-5519_2432-5518delinsAG) c.6623_6624delinsAG (p.Lys2208=) c.1058-5519_1058-5518delinsAG (n.1058-5519_1058-5518delinsAG) c.2130-5519_2130-5518delinsAG c.8432_8433delinsAG (p.Lys2811=) c.8924_8925delinsAG (p.Lys2975=) c.8891_8892delinsAG (p.Lys2964=) c.8864_8865delinsAG (p.Lys2955=) | |
| 13 | g.23335003T>A | CA6910703 | SACS | c.2185+18782A>T (n.2185+18782A>T) c.8900A>T (p.Lys2967Met) c.6445+2419A>T (n.6445+2419A>T) c.2177-5519A>T (n.2177-5519A>T) c.2292-5051A>T (n.2292-5051A>T) c.2319-5051A>T (n.2319-5051A>T) c.2204-5519A>T (n.2204-5519A>T) n.4543-5519A>T c.2186-13329A>T (n.2186-13329A>T) c.2221-5519A>T (n.2221-5519A>T) c.2186-12359A>T (n.2186-12359A>T) c.8873A>T (p.Lys2958Met) c.2186-5519A>T (n.2186-5519A>T) c.2432-5519A>T (n.2432-5519A>T) c.6623A>T (p.Lys2208Met) c.1058-5519A>T (n.1058-5519A>T) c.2130-5519A>T c.8432A>T (p.Lys2811Met) c.8924A>T (p.Lys2975Met) c.8891A>T (p.Lys2964Met) c.8864A>T (p.Lys2955Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335003T>C | CA200741 | SACS | c.2185+18782A>G (n.2185+18782A>G) c.8900A>G (p.Lys2967Arg) c.6445+2419A>G (n.6445+2419A>G) c.2177-5519A>G (n.2177-5519A>G) c.2292-5051A>G (n.2292-5051A>G) c.2319-5051A>G (n.2319-5051A>G) c.2204-5519A>G (n.2204-5519A>G) n.4543-5519A>G c.2186-13329A>G (n.2186-13329A>G) c.2221-5519A>G (n.2221-5519A>G) c.2186-12359A>G (n.2186-12359A>G) c.8873A>G (p.Lys2958Arg) c.2186-5519A>G (n.2186-5519A>G) c.2432-5519A>G (n.2432-5519A>G) c.6623A>G (p.Lys2208Arg) c.1058-5519A>G (n.1058-5519A>G) c.2130-5519A>G c.8432A>G (p.Lys2811Arg) c.8924A>G (p.Lys2975Arg) c.8891A>G (p.Lys2964Arg) c.8864A>G (p.Lys2955Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335003T>G | CA387515680 | SACS | c.2185+18782A>C (n.2185+18782A>C) c.8900A>C (p.Lys2967Thr) c.6445+2419A>C (n.6445+2419A>C) c.2177-5519A>C (n.2177-5519A>C) c.2292-5051A>C (n.2292-5051A>C) c.2319-5051A>C (n.2319-5051A>C) c.2204-5519A>C (n.2204-5519A>C) n.4543-5519A>C c.2186-13329A>C (n.2186-13329A>C) c.2221-5519A>C (n.2221-5519A>C) c.2186-12359A>C (n.2186-12359A>C) c.8873A>C (p.Lys2958Thr) c.2186-5519A>C (n.2186-5519A>C) c.2432-5519A>C (n.2432-5519A>C) c.6623A>C (p.Lys2208Thr) c.1058-5519A>C (n.1058-5519A>C) c.2130-5519A>C c.8432A>C (p.Lys2811Thr) c.8924A>C (p.Lys2975Thr) c.8891A>C (p.Lys2964Thr) c.8864A>C (p.Lys2955Thr) | |
| 13 | g.23335003T= | CA2078622360 | SACS | c.2185+18782A= (n.2185+18782A=) c.8900A= (p.Lys2967=) c.6445+2419A= (n.6445+2419A=) c.2177-5519A= (n.2177-5519A=) c.2292-5051A= (n.2292-5051A=) c.2319-5051A= (n.2319-5051A=) c.2204-5519A= (n.2204-5519A=) n.4543-5519A= c.2186-13329A= (n.2186-13329A=) c.2221-5519A= (n.2221-5519A=) c.2186-12359A= (n.2186-12359A=) c.8873A= (p.Lys2958=) c.2186-5519A= (n.2186-5519A=) c.2432-5519A= (n.2432-5519A=) c.6623A= (p.Lys2208=) c.1058-5519A= (n.1058-5519A=) c.2130-5519A= c.8432A= (p.Lys2811=) c.8924A= (p.Lys2975=) c.8891A= (p.Lys2964=) c.8864A= (p.Lys2955=) | |
| 13 | g.23335004del | CA6910702 | SACS | c.2185+18782del (n.2185+18782del) c.8900del (p.Lys2967SerfsTer20) c.6445+2419del (n.6445+2419del) c.2177-5519del (n.2177-5519del) c.2292-5051del (n.2292-5051del) c.2319-5051del (n.2319-5051del) c.2204-5519del (n.2204-5519del) n.4543-5519del c.2186-13329del (n.2186-13329del) c.2221-5519del (n.2221-5519del) c.2186-12359del (n.2186-12359del) c.8873del (p.Lys2958SerfsTer20) c.2186-5519del (n.2186-5519del) c.2432-5519del (n.2432-5519del) c.6623del (p.Lys2208SerfsTer20) c.1058-5519del (n.1058-5519del) c.2130-5519del c.8432del (p.Lys2811SerfsTer20) c.8924del (p.Lys2975SerfsTer20) c.8891del (p.Lys2964SerfsTer20) c.8864del (p.Lys2955SerfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335004T>A | CA6910704 | SACS | c.2185+18781A>T (n.2185+18781A>T) c.8899A>T (p.Lys2967Ter) c.6445+2418A>T (n.6445+2418A>T) c.2177-5520A>T (n.2177-5520A>T) c.2292-5052A>T (n.2292-5052A>T) c.2319-5052A>T (n.2319-5052A>T) c.2204-5520A>T (n.2204-5520A>T) n.4543-5520A>T c.2186-13330A>T (n.2186-13330A>T) c.2221-5520A>T (n.2221-5520A>T) c.2186-12360A>T (n.2186-12360A>T) c.8872A>T (p.Lys2958Ter) c.2186-5520A>T (n.2186-5520A>T) c.2432-5520A>T (n.2432-5520A>T) c.6622A>T (p.Lys2208Ter) c.1058-5520A>T (n.1058-5520A>T) c.2130-5520A>T c.8431A>T (p.Lys2811Ter) c.8923A>T (p.Lys2975Ter) c.8890A>T (p.Lys2964Ter) c.8863A>T (p.Lys2955Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335004T>C | CA387515681 | SACS | c.2185+18781A>G (n.2185+18781A>G) c.8899A>G (p.Lys2967Glu) c.6445+2418A>G (n.6445+2418A>G) c.2177-5520A>G (n.2177-5520A>G) c.2292-5052A>G (n.2292-5052A>G) c.2319-5052A>G (n.2319-5052A>G) c.2204-5520A>G (n.2204-5520A>G) n.4543-5520A>G c.2186-13330A>G (n.2186-13330A>G) c.2221-5520A>G (n.2221-5520A>G) c.2186-12360A>G (n.2186-12360A>G) c.8872A>G (p.Lys2958Glu) c.2186-5520A>G (n.2186-5520A>G) c.2432-5520A>G (n.2432-5520A>G) c.6622A>G (p.Lys2208Glu) c.1058-5520A>G (n.1058-5520A>G) c.2130-5520A>G c.8431A>G (p.Lys2811Glu) c.8923A>G (p.Lys2975Glu) c.8890A>G (p.Lys2964Glu) c.8863A>G (p.Lys2955Glu) | |
| 13 | g.23335004T>G | CA387515682 | SACS | c.2185+18781A>C (n.2185+18781A>C) c.8899A>C (p.Lys2967Gln) c.6445+2418A>C (n.6445+2418A>C) c.2177-5520A>C (n.2177-5520A>C) c.2292-5052A>C (n.2292-5052A>C) c.2319-5052A>C (n.2319-5052A>C) c.2204-5520A>C (n.2204-5520A>C) n.4543-5520A>C c.2186-13330A>C (n.2186-13330A>C) c.2221-5520A>C (n.2221-5520A>C) c.2186-12360A>C (n.2186-12360A>C) c.8872A>C (p.Lys2958Gln) c.2186-5520A>C (n.2186-5520A>C) c.2432-5520A>C (n.2432-5520A>C) c.6622A>C (p.Lys2208Gln) c.1058-5520A>C (n.1058-5520A>C) c.2130-5520A>C c.8431A>C (p.Lys2811Gln) c.8923A>C (p.Lys2975Gln) c.8890A>C (p.Lys2964Gln) c.8863A>C (p.Lys2955Gln) | |
| 13 | g.23335004T= | CA2078622368 | SACS | c.2185+18781A= (n.2185+18781A=) c.8899A= (p.Lys2967=) c.6445+2418A= (n.6445+2418A=) c.2177-5520A= (n.2177-5520A=) c.2292-5052A= (n.2292-5052A=) c.2319-5052A= (n.2319-5052A=) c.2204-5520A= (n.2204-5520A=) n.4543-5520A= c.2186-13330A= (n.2186-13330A=) c.2221-5520A= (n.2221-5520A=) c.2186-12360A= (n.2186-12360A=) c.8872A= (p.Lys2958=) c.2186-5520A= (n.2186-5520A=) c.2432-5520A= (n.2432-5520A=) c.6622A= (p.Lys2208=) c.1058-5520A= (n.1058-5520A=) c.2130-5520A= c.8431A= (p.Lys2811=) c.8923A= (p.Lys2975=) c.8890A= (p.Lys2964=) c.8863A= (p.Lys2955=) | |
| 13 | g.23335005del | CA2622328950 | SACS | c.2185+18780del (n.2185+18780del) c.8898del (p.Lys2967SerfsTer20) c.6445+2417del (n.6445+2417del) c.2177-5521del (n.2177-5521del) c.2292-5053del (n.2292-5053del) c.2319-5053del (n.2319-5053del) c.2204-5521del (n.2204-5521del) n.4543-5521del c.2186-13331del (n.2186-13331del) c.2221-5521del (n.2221-5521del) c.2186-12361del (n.2186-12361del) c.8871del (p.Lys2958SerfsTer20) c.2186-5521del (n.2186-5521del) c.2432-5521del (n.2432-5521del) c.6621del (p.Lys2208SerfsTer20) c.1058-5521del (n.1058-5521del) c.2130-5521del c.8430del (p.Lys2811SerfsTer20) c.8922del (p.Lys2975SerfsTer20) c.8889del (p.Lys2964SerfsTer20) c.8862del (p.Lys2955SerfsTer20) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335005C>A | CA387515683 | SACS | c.2185+18780G>T (n.2185+18780G>T) c.8898G>T (p.Lys2966Asn) c.6445+2417G>T (n.6445+2417G>T) c.2177-5521G>T (n.2177-5521G>T) c.2292-5053G>T (n.2292-5053G>T) c.2319-5053G>T (n.2319-5053G>T) c.2204-5521G>T (n.2204-5521G>T) n.4543-5521G>T c.2186-13331G>T (n.2186-13331G>T) c.2221-5521G>T (n.2221-5521G>T) c.2186-12361G>T (n.2186-12361G>T) c.8871G>T (p.Lys2957Asn) c.2186-5521G>T (n.2186-5521G>T) c.2432-5521G>T (n.2432-5521G>T) c.6621G>T (p.Lys2207Asn) c.1058-5521G>T (n.1058-5521G>T) c.2130-5521G>T c.8430G>T (p.Lys2810Asn) c.8922G>T (p.Lys2974Asn) c.8889G>T (p.Lys2963Asn) c.8862G>T (p.Lys2954Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335005C>G | CA387515684 | SACS | c.2185+18780G>C (n.2185+18780G>C) c.8898G>C (p.Lys2966Asn) c.6445+2417G>C (n.6445+2417G>C) c.2177-5521G>C (n.2177-5521G>C) c.2292-5053G>C (n.2292-5053G>C) c.2319-5053G>C (n.2319-5053G>C) c.2204-5521G>C (n.2204-5521G>C) n.4543-5521G>C c.2186-13331G>C (n.2186-13331G>C) c.2221-5521G>C (n.2221-5521G>C) c.2186-12361G>C (n.2186-12361G>C) c.8871G>C (p.Lys2957Asn) c.2186-5521G>C (n.2186-5521G>C) c.2432-5521G>C (n.2432-5521G>C) c.6621G>C (p.Lys2207Asn) c.1058-5521G>C (n.1058-5521G>C) c.2130-5521G>C c.8430G>C (p.Lys2810Asn) c.8922G>C (p.Lys2974Asn) c.8889G>C (p.Lys2963Asn) c.8862G>C (p.Lys2954Asn) | |
| 13 | g.23335005C>T | CA483159939 | SACS | c.2185+18780G>A (n.2185+18780G>A) c.8898G>A (p.Lys2966=) c.6445+2417G>A (n.6445+2417G>A) c.2177-5521G>A (n.2177-5521G>A) c.2292-5053G>A (n.2292-5053G>A) c.2319-5053G>A (n.2319-5053G>A) c.2204-5521G>A (n.2204-5521G>A) n.4543-5521G>A c.2186-13331G>A (n.2186-13331G>A) c.2221-5521G>A (n.2221-5521G>A) c.2186-12361G>A (n.2186-12361G>A) c.8871G>A (p.Lys2957=) c.2186-5521G>A (n.2186-5521G>A) c.2432-5521G>A (n.2432-5521G>A) c.6621G>A (p.Lys2207=) c.1058-5521G>A (n.1058-5521G>A) c.2130-5521G>A c.8430G>A (p.Lys2810=) c.8922G>A (p.Lys2974=) c.8889G>A (p.Lys2963=) c.8862G>A (p.Lys2954=) | |
| 13 | g.23335006T>A | CA387515687 | SACS | c.2185+18779A>T (n.2185+18779A>T) c.8897A>T (p.Lys2966Met) c.6445+2416A>T (n.6445+2416A>T) c.2177-5522A>T (n.2177-5522A>T) c.2292-5054A>T (n.2292-5054A>T) c.2319-5054A>T (n.2319-5054A>T) c.2204-5522A>T (n.2204-5522A>T) n.4543-5522A>T c.2186-13332A>T (n.2186-13332A>T) c.2221-5522A>T (n.2221-5522A>T) c.2186-12362A>T (n.2186-12362A>T) c.8870A>T (p.Lys2957Met) c.2186-5522A>T (n.2186-5522A>T) c.2432-5522A>T (n.2432-5522A>T) c.6620A>T (p.Lys2207Met) c.1058-5522A>T (n.1058-5522A>T) c.2130-5522A>T c.8429A>T (p.Lys2810Met) c.8921A>T (p.Lys2974Met) c.8888A>T (p.Lys2963Met) c.8861A>T (p.Lys2954Met) | |
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| 13 | g.23335006T>G | CA387515685 | SACS | c.2185+18779A>C (n.2185+18779A>C) c.8897A>C (p.Lys2966Thr) c.6445+2416A>C (n.6445+2416A>C) c.2177-5522A>C (n.2177-5522A>C) c.2292-5054A>C (n.2292-5054A>C) c.2319-5054A>C (n.2319-5054A>C) c.2204-5522A>C (n.2204-5522A>C) n.4543-5522A>C c.2186-13332A>C (n.2186-13332A>C) c.2221-5522A>C (n.2221-5522A>C) c.2186-12362A>C (n.2186-12362A>C) c.8870A>C (p.Lys2957Thr) c.2186-5522A>C (n.2186-5522A>C) c.2432-5522A>C (n.2432-5522A>C) c.6620A>C (p.Lys2207Thr) c.1058-5522A>C (n.1058-5522A>C) c.2130-5522A>C c.8429A>C (p.Lys2810Thr) c.8921A>C (p.Lys2974Thr) c.8888A>C (p.Lys2963Thr) c.8861A>C (p.Lys2954Thr) | |
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