Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2204-3488A>G (n.2204-3488A>G)
n.4543-3488A>G
c.2186-11298A>G (n.2186-11298A>G)
c.2221-3488A>G (n.2221-3488A>G)
c.2186-10328A>G (n.2186-10328A>G)
c.10904A>G (p.Glu3635Gly)
c.2186-3488A>G (n.2186-3488A>G)
c.2432-3488A>G (n.2432-3488A>G)
c.8654A>G (p.Glu2885Gly)
c.1058-3488A>G (n.1058-3488A>G)
c.2130-3488A>G
c.10463A>G (p.Glu3488Gly)
c.10955A>G (p.Glu3652Gly)
c.10922A>G (p.Glu3641Gly)
c.10895A>G (p.Glu3632Gly)
13g.23332972T>GCA387511160SACSc.2185+20813A>C (n.2185+20813A>C)
c.10931A>C (p.Glu3644Ala)
c.6446-3488A>C (n.6446-3488A>C)
c.2177-3488A>C (n.2177-3488A>C)
c.2292-3020A>C (n.2292-3020A>C)
c.2319-3020A>C (n.2319-3020A>C)
c.2204-3488A>C (n.2204-3488A>C)
n.4543-3488A>C
c.2186-11298A>C (n.2186-11298A>C)
c.2221-3488A>C (n.2221-3488A>C)
c.2186-10328A>C (n.2186-10328A>C)
c.10904A>C (p.Glu3635Ala)
c.2186-3488A>C (n.2186-3488A>C)
c.2432-3488A>C (n.2432-3488A>C)
c.8654A>C (p.Glu2885Ala)
c.1058-3488A>C (n.1058-3488A>C)
c.2130-3488A>C
c.10463A>C (p.Glu3488Ala)
c.10955A>C (p.Glu3652Ala)
c.10922A>C (p.Glu3641Ala)
c.10895A>C (p.Glu3632Ala)
13g.23332973C>ACA387511162SACSc.2185+20812G>T (n.2185+20812G>T)
c.10930G>T (p.Glu3644Ter)
c.6446-3489G>T (n.6446-3489G>T)
c.2177-3489G>T (n.2177-3489G>T)
c.2292-3021G>T (n.2292-3021G>T)
c.2319-3021G>T (n.2319-3021G>T)
c.2204-3489G>T (n.2204-3489G>T)
n.4543-3489G>T
c.2186-11299G>T (n.2186-11299G>T)
c.2221-3489G>T (n.2221-3489G>T)
c.2186-10329G>T (n.2186-10329G>T)
c.10903G>T (p.Glu3635Ter)
c.2186-3489G>T (n.2186-3489G>T)
c.2432-3489G>T (n.2432-3489G>T)
c.8653G>T (p.Glu2885Ter)
c.1058-3489G>T (n.1058-3489G>T)
c.2130-3489G>T
c.10462G>T (p.Glu3488Ter)
c.10954G>T (p.Glu3652Ter)
c.10921G>T (p.Glu3641Ter)
c.10894G>T (p.Glu3632Ter)
13g.23332973C>GCA387511163SACSc.2185+20812G>C (n.2185+20812G>C)
c.10930G>C (p.Glu3644Gln)
c.6446-3489G>C (n.6446-3489G>C)
c.2177-3489G>C (n.2177-3489G>C)
c.2292-3021G>C (n.2292-3021G>C)
c.2319-3021G>C (n.2319-3021G>C)
c.2204-3489G>C (n.2204-3489G>C)
n.4543-3489G>C
c.2186-11299G>C (n.2186-11299G>C)
c.2221-3489G>C (n.2221-3489G>C)
c.2186-10329G>C (n.2186-10329G>C)
c.10903G>C (p.Glu3635Gln)
c.2186-3489G>C (n.2186-3489G>C)
c.2432-3489G>C (n.2432-3489G>C)
c.8653G>C (p.Glu2885Gln)
c.1058-3489G>C (n.1058-3489G>C)
c.2130-3489G>C
c.10462G>C (p.Glu3488Gln)
c.10954G>C (p.Glu3652Gln)
c.10921G>C (p.Glu3641Gln)
c.10894G>C (p.Glu3632Gln)
13g.23332973C>TCA387511164SACSc.2185+20812G>A (n.2185+20812G>A)
c.10930G>A (p.Glu3644Lys)
c.6446-3489G>A (n.6446-3489G>A)
c.2177-3489G>A (n.2177-3489G>A)
c.2292-3021G>A (n.2292-3021G>A)
c.2319-3021G>A (n.2319-3021G>A)
c.2204-3489G>A (n.2204-3489G>A)
n.4543-3489G>A
c.2186-11299G>A (n.2186-11299G>A)
c.2221-3489G>A (n.2221-3489G>A)
c.2186-10329G>A (n.2186-10329G>A)
c.10903G>A (p.Glu3635Lys)
c.2186-3489G>A (n.2186-3489G>A)
c.2432-3489G>A (n.2432-3489G>A)
c.8653G>A (p.Glu2885Lys)
c.1058-3489G>A (n.1058-3489G>A)
c.2130-3489G>A
c.10462G>A (p.Glu3488Lys)
c.10954G>A (p.Glu3652Lys)
c.10921G>A (p.Glu3641Lys)
c.10894G>A (p.Glu3632Lys)
13g.23332974T>ACA387511165SACSc.2185+20811A>T (n.2185+20811A>T)
c.10929A>T (p.Gln3643His)
c.6446-3490A>T (n.6446-3490A>T)
c.2177-3490A>T (n.2177-3490A>T)
c.2292-3022A>T (n.2292-3022A>T)
c.2319-3022A>T (n.2319-3022A>T)
c.2204-3490A>T (n.2204-3490A>T)
n.4543-3490A>T
c.2186-11300A>T (n.2186-11300A>T)
c.2221-3490A>T (n.2221-3490A>T)
c.2186-10330A>T (n.2186-10330A>T)
c.10902A>T (p.Gln3634His)
c.2186-3490A>T (n.2186-3490A>T)
c.2432-3490A>T (n.2432-3490A>T)
c.8652A>T (p.Gln2884His)
c.1058-3490A>T (n.1058-3490A>T)
c.2130-3490A>T
c.10461A>T (p.Gln3487His)
c.10953A>T (p.Gln3651His)
c.10920A>T (p.Gln3640His)
c.10893A>T (p.Gln3631His)
13g.23332974T>CCA483158750SACSc.2185+20811A>G (n.2185+20811A>G)
c.10929A>G (p.Gln3643=)
c.6446-3490A>G (n.6446-3490A>G)
c.2177-3490A>G (n.2177-3490A>G)
c.2292-3022A>G (n.2292-3022A>G)
c.2319-3022A>G (n.2319-3022A>G)
c.2204-3490A>G (n.2204-3490A>G)
n.4543-3490A>G
c.2186-11300A>G (n.2186-11300A>G)
c.2221-3490A>G (n.2221-3490A>G)
c.2186-10330A>G (n.2186-10330A>G)
c.10902A>G (p.Gln3634=)
c.2186-3490A>G (n.2186-3490A>G)
c.2432-3490A>G (n.2432-3490A>G)
c.8652A>G (p.Gln2884=)
c.1058-3490A>G (n.1058-3490A>G)
c.2130-3490A>G
c.10461A>G (p.Gln3487=)
c.10953A>G (p.Gln3651=)
c.10920A>G (p.Gln3640=)
c.10893A>G (p.Gln3631=)
13g.23332974T>GCA387511166SACSc.2185+20811A>C (n.2185+20811A>C)
c.10929A>C (p.Gln3643His)
c.6446-3490A>C (n.6446-3490A>C)
c.2177-3490A>C (n.2177-3490A>C)
c.2292-3022A>C (n.2292-3022A>C)
c.2319-3022A>C (n.2319-3022A>C)
c.2204-3490A>C (n.2204-3490A>C)
n.4543-3490A>C
c.2186-11300A>C (n.2186-11300A>C)
c.2221-3490A>C (n.2221-3490A>C)
c.2186-10330A>C (n.2186-10330A>C)
c.10902A>C (p.Gln3634His)
c.2186-3490A>C (n.2186-3490A>C)
c.2432-3490A>C (n.2432-3490A>C)
c.8652A>C (p.Gln2884His)
c.1058-3490A>C (n.1058-3490A>C)
c.2130-3490A>C
c.10461A>C (p.Gln3487His)
c.10953A>C (p.Gln3651His)
c.10920A>C (p.Gln3640His)
c.10893A>C (p.Gln3631His)
13g.23332975T>ACA6910374SACSc.2185+20810A>T (n.2185+20810A>T)
c.10928A>T (p.Gln3643Leu)
c.6446-3491A>T (n.6446-3491A>T)
c.2177-3491A>T (n.2177-3491A>T)
c.2292-3023A>T (n.2292-3023A>T)
c.2319-3023A>T (n.2319-3023A>T)
c.2204-3491A>T (n.2204-3491A>T)
n.4543-3491A>T
c.2186-11301A>T (n.2186-11301A>T)
c.2221-3491A>T (n.2221-3491A>T)
c.2186-10331A>T (n.2186-10331A>T)
c.10901A>T (p.Gln3634Leu)
c.2186-3491A>T (n.2186-3491A>T)
c.2432-3491A>T (n.2432-3491A>T)
c.8651A>T (p.Gln2884Leu)
c.1058-3491A>T (n.1058-3491A>T)
c.2130-3491A>T
c.10460A>T (p.Gln3487Leu)
c.10952A>T (p.Gln3651Leu)
c.10919A>T (p.Gln3640Leu)
c.10892A>T (p.Gln3631Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23332975T>CCA387511167SACSc.2185+20810A>G (n.2185+20810A>G)
c.10928A>G (p.Gln3643Arg)
c.6446-3491A>G (n.6446-3491A>G)
c.2177-3491A>G (n.2177-3491A>G)
c.2292-3023A>G (n.2292-3023A>G)
c.2319-3023A>G (n.2319-3023A>G)
c.2204-3491A>G (n.2204-3491A>G)
n.4543-3491A>G
c.2186-11301A>G (n.2186-11301A>G)
c.2221-3491A>G (n.2221-3491A>G)
c.2186-10331A>G (n.2186-10331A>G)
c.10901A>G (p.Gln3634Arg)
c.2186-3491A>G (n.2186-3491A>G)
c.2432-3491A>G (n.2432-3491A>G)
c.8651A>G (p.Gln2884Arg)
c.1058-3491A>G (n.1058-3491A>G)
c.2130-3491A>G
c.10460A>G (p.Gln3487Arg)
c.10952A>G (p.Gln3651Arg)
c.10919A>G (p.Gln3640Arg)
c.10892A>G (p.Gln3631Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332975T>GCA387511168SACSc.2185+20810A>C (n.2185+20810A>C)
c.10928A>C (p.Gln3643Pro)
c.6446-3491A>C (n.6446-3491A>C)
c.2177-3491A>C (n.2177-3491A>C)
c.2292-3023A>C (n.2292-3023A>C)
c.2319-3023A>C (n.2319-3023A>C)
c.2204-3491A>C (n.2204-3491A>C)
n.4543-3491A>C
c.2186-11301A>C (n.2186-11301A>C)
c.2221-3491A>C (n.2221-3491A>C)
c.2186-10331A>C (n.2186-10331A>C)
c.10901A>C (p.Gln3634Pro)
c.2186-3491A>C (n.2186-3491A>C)
c.2432-3491A>C (n.2432-3491A>C)
c.8651A>C (p.Gln2884Pro)
c.1058-3491A>C (n.1058-3491A>C)
c.2130-3491A>C
c.10460A>C (p.Gln3487Pro)
c.10952A>C (p.Gln3651Pro)
c.10919A>C (p.Gln3640Pro)
c.10892A>C (p.Gln3631Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23332975T=CA2078632426SACSc.2185+20810A= (n.2185+20810A=)
c.10928A= (p.Gln3643=)
c.6446-3491A= (n.6446-3491A=)
c.2177-3491A= (n.2177-3491A=)
c.2292-3023A= (n.2292-3023A=)
c.2319-3023A= (n.2319-3023A=)
c.2204-3491A= (n.2204-3491A=)
n.4543-3491A=
c.2186-11301A= (n.2186-11301A=)
c.2221-3491A= (n.2221-3491A=)
c.2186-10331A= (n.2186-10331A=)
c.10901A= (p.Gln3634=)
c.2186-3491A= (n.2186-3491A=)
c.2432-3491A= (n.2432-3491A=)
c.8651A= (p.Gln2884=)
c.1058-3491A= (n.1058-3491A=)
c.2130-3491A=
c.10460A= (p.Gln3487=)
c.10952A= (p.Gln3651=)
c.10919A= (p.Gln3640=)
c.10892A= (p.Gln3631=)
13g.23332976G>ACA387511169SACSc.2185+20809C>T (n.2185+20809C>T)
c.10927C>T (p.Gln3643Ter)
c.6446-3492C>T (n.6446-3492C>T)
c.2177-3492C>T (n.2177-3492C>T)
c.2292-3024C>T (n.2292-3024C>T)
c.2319-3024C>T (n.2319-3024C>T)
c.2204-3492C>T (n.2204-3492C>T)
n.4543-3492C>T
c.2186-11302C>T (n.2186-11302C>T)
c.2221-3492C>T (n.2221-3492C>T)
c.2186-10332C>T (n.2186-10332C>T)
c.10900C>T (p.Gln3634Ter)
c.2186-3492C>T (n.2186-3492C>T)
c.2432-3492C>T (n.2432-3492C>T)
c.8650C>T (p.Gln2884Ter)
c.1058-3492C>T (n.1058-3492C>T)
c.2130-3492C>T
c.10459C>T (p.Gln3487Ter)
c.10951C>T (p.Gln3651Ter)
c.10918C>T (p.Gln3640Ter)
c.10891C>T (p.Gln3631Ter)
 ClinVar
13g.23332976G>CCA387511170SACSc.2185+20809C>G (n.2185+20809C>G)
c.10927C>G (p.Gln3643Glu)
c.6446-3492C>G (n.6446-3492C>G)
c.2177-3492C>G (n.2177-3492C>G)
c.2292-3024C>G (n.2292-3024C>G)
c.2319-3024C>G (n.2319-3024C>G)
c.2204-3492C>G (n.2204-3492C>G)
n.4543-3492C>G
c.2186-11302C>G (n.2186-11302C>G)
c.2221-3492C>G (n.2221-3492C>G)
c.2186-10332C>G (n.2186-10332C>G)
c.10900C>G (p.Gln3634Glu)
c.2186-3492C>G (n.2186-3492C>G)
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c.10897T>C (p.Phe3633Leu)
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c.8647T>C (p.Phe2883Leu)
c.1058-3495T>C (n.1058-3495T>C)
c.2130-3495T>C
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13g.23332979A>TCA387511179SACSc.2185+20806T>A (n.2185+20806T>A)
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c.10897T>A (p.Phe3633Ile)
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 gnomAD v4
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c.8646_8647del (p.Phe2883ProfsTer24)
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c.2130-3496_2130-3495del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23332983A>GCA483158754SACSc.2185+20802T>C (n.2185+20802T>C)
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c.10452T>C (p.His3484=)
c.10944T>C (p.His3648=)
c.10911T>C (p.His3637=)
c.10884T>C (p.His3628=)
13g.23332983A>TCA387511187SACSc.2185+20802T>A (n.2185+20802T>A)
c.10920T>A (p.His3640Gln)
c.6446-3499T>A (n.6446-3499T>A)
c.2177-3499T>A (n.2177-3499T>A)
c.2292-3031T>A (n.2292-3031T>A)
c.2319-3031T>A (n.2319-3031T>A)
c.2204-3499T>A (n.2204-3499T>A)
n.4543-3499T>A
c.2186-11309T>A (n.2186-11309T>A)
c.2221-3499T>A (n.2221-3499T>A)
c.2186-10339T>A (n.2186-10339T>A)
c.10893T>A (p.His3631Gln)
c.2186-3499T>A (n.2186-3499T>A)
c.2432-3499T>A (n.2432-3499T>A)
c.8643T>A (p.His2881Gln)
c.1058-3499T>A (n.1058-3499T>A)
c.2130-3499T>A
c.10452T>A (p.His3484Gln)
c.10944T>A (p.His3648Gln)
c.10911T>A (p.His3637Gln)
c.10884T>A (p.His3628Gln)
13g.23332984T>ACA387511188SACSc.2185+20801A>T (n.2185+20801A>T)
c.10919A>T (p.His3640Leu)
c.6446-3500A>T (n.6446-3500A>T)
c.2177-3500A>T (n.2177-3500A>T)
c.2292-3032A>T (n.2292-3032A>T)
c.2319-3032A>T (n.2319-3032A>T)
c.2204-3500A>T (n.2204-3500A>T)
n.4543-3500A>T
c.2186-11310A>T (n.2186-11310A>T)
c.2221-3500A>T (n.2221-3500A>T)
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c.10892A>T (p.His3631Leu)
c.2186-3500A>T (n.2186-3500A>T)
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c.8642A>T (p.His2881Leu)
c.1058-3500A>T (n.1058-3500A>T)
c.2130-3500A>T
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 gnomAD v4
13g.23332984T>CCA387511189SACSc.2185+20801A>G (n.2185+20801A>G)
c.10919A>G (p.His3640Arg)
c.6446-3500A>G (n.6446-3500A>G)
c.2177-3500A>G (n.2177-3500A>G)
c.2292-3032A>G (n.2292-3032A>G)
c.2319-3032A>G (n.2319-3032A>G)
c.2204-3500A>G (n.2204-3500A>G)
n.4543-3500A>G
c.2186-11310A>G (n.2186-11310A>G)
c.2221-3500A>G (n.2221-3500A>G)
c.2186-10340A>G (n.2186-10340A>G)
c.10892A>G (p.His3631Arg)
c.2186-3500A>G (n.2186-3500A>G)
c.2432-3500A>G (n.2432-3500A>G)
c.8642A>G (p.His2881Arg)
c.1058-3500A>G (n.1058-3500A>G)
c.2130-3500A>G
c.10451A>G (p.His3484Arg)
c.10943A>G (p.His3648Arg)
c.10910A>G (p.His3637Arg)
c.10883A>G (p.His3628Arg)
13g.23332984T>GCA387511190SACSc.2185+20801A>C (n.2185+20801A>C)
c.10919A>C (p.His3640Pro)
c.6446-3500A>C (n.6446-3500A>C)
c.2177-3500A>C (n.2177-3500A>C)
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c.2319-3032A>C (n.2319-3032A>C)
c.2204-3500A>C (n.2204-3500A>C)
n.4543-3500A>C
c.2186-11310A>C (n.2186-11310A>C)
c.2221-3500A>C (n.2221-3500A>C)
c.2186-10340A>C (n.2186-10340A>C)
c.10892A>C (p.His3631Pro)
c.2186-3500A>C (n.2186-3500A>C)
c.2432-3500A>C (n.2432-3500A>C)
c.8642A>C (p.His2881Pro)
c.1058-3500A>C (n.1058-3500A>C)
c.2130-3500A>C
c.10451A>C (p.His3484Pro)
c.10943A>C (p.His3648Pro)
c.10910A>C (p.His3637Pro)
c.10883A>C (p.His3628Pro)
13g.23332985G>ACA387511191SACSc.2185+20800C>T (n.2185+20800C>T)
c.10918C>T (p.His3640Tyr)
c.6446-3501C>T (n.6446-3501C>T)
c.2177-3501C>T (n.2177-3501C>T)
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c.2204-3501C>T (n.2204-3501C>T)
n.4543-3501C>T
c.2186-11311C>T (n.2186-11311C>T)
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c.10891C>T (p.His3631Tyr)
c.2186-3501C>T (n.2186-3501C>T)
c.2432-3501C>T (n.2432-3501C>T)
c.8641C>T (p.His2881Tyr)
c.1058-3501C>T (n.1058-3501C>T)
c.2130-3501C>T
c.10450C>T (p.His3484Tyr)
c.10942C>T (p.His3648Tyr)
c.10909C>T (p.His3637Tyr)
c.10882C>T (p.His3628Tyr)
 gnomAD v4
13g.23332985G>CCA387511192SACSc.2185+20800C>G (n.2185+20800C>G)
c.10918C>G (p.His3640Asp)
c.6446-3501C>G (n.6446-3501C>G)
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n.4543-3501C>G
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c.2186-3501C>G (n.2186-3501C>G)
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c.8641C>G (p.His2881Asp)
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13g.23332985G>TCA387511193SACSc.2185+20800C>A (n.2185+20800C>A)
c.10918C>A (p.His3640Asn)
c.6446-3501C>A (n.6446-3501C>A)
c.2177-3501C>A (n.2177-3501C>A)
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c.2204-3501C>A (n.2204-3501C>A)
n.4543-3501C>A
c.2186-11311C>A (n.2186-11311C>A)
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c.2186-10341C>A (n.2186-10341C>A)
c.10891C>A (p.His3631Asn)
c.2186-3501C>A (n.2186-3501C>A)
c.2432-3501C>A (n.2432-3501C>A)
c.8641C>A (p.His2881Asn)
c.1058-3501C>A (n.1058-3501C>A)
c.2130-3501C>A
c.10450C>A (p.His3484Asn)
c.10942C>A (p.His3648Asn)
c.10909C>A (p.His3637Asn)
c.10882C>A (p.His3628Asn)
 gnomAD v4
13g.23332986A>CCA387511195SACSc.2185+20799T>G (n.2185+20799T>G)
c.10917T>G (p.His3639Gln)
c.6446-3502T>G (n.6446-3502T>G)
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n.4543-3502T>G
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c.10890T>G (p.His3630Gln)
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c.8640T>G (p.His2880Gln)
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c.2130-3502T>G
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13g.23332986A>GCA483158755SACSc.2185+20799T>C (n.2185+20799T>C)
c.10917T>C (p.His3639=)
c.6446-3502T>C (n.6446-3502T>C)
c.2177-3502T>C (n.2177-3502T>C)
c.2292-3034T>C (n.2292-3034T>C)
c.2319-3034T>C (n.2319-3034T>C)
c.2204-3502T>C (n.2204-3502T>C)
n.4543-3502T>C
c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C)
c.2221-3502T>C (n.2221-3502T>C)
c.2186-10342T>C (n.2186-10342T>C)
c.10890T>C (p.His3630=)
c.2186-3502T>C (n.2186-3502T>C)
c.2432-3502T>C (n.2432-3502T>C)
c.8640T>C (p.His2880=)
c.1058-3502T>C (n.1058-3502T>C)
c.2130-3502T>C
c.10449T>C (p.His3483=)
c.10941T>C (p.His3647=)
c.10908T>C (p.His3636=)
c.10881T>C (p.His3627=)
13g.23332986A>TCA387511194SACSc.2185+20799T>A (n.2185+20799T>A)
c.10917T>A (p.His3639Gln)
c.6446-3502T>A (n.6446-3502T>A)
c.2177-3502T>A (n.2177-3502T>A)
c.2292-3034T>A (n.2292-3034T>A)
c.2319-3034T>A (n.2319-3034T>A)
c.2204-3502T>A (n.2204-3502T>A)
n.4543-3502T>A
c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A)
c.2221-3502T>A (n.2221-3502T>A)
c.2186-10342T>A (n.2186-10342T>A)
c.10890T>A (p.His3630Gln)
c.2186-3502T>A (n.2186-3502T>A)
c.2432-3502T>A (n.2432-3502T>A)
c.8640T>A (p.His2880Gln)
c.1058-3502T>A (n.1058-3502T>A)
c.2130-3502T>A
c.10449T>A (p.His3483Gln)
c.10941T>A (p.His3647Gln)
c.10908T>A (p.His3636Gln)
c.10881T>A (p.His3627Gln)
13g.23332987T>ACA387511196SACSc.2185+20798A>T (n.2185+20798A>T)
c.10916A>T (p.His3639Leu)
c.6446-3503A>T (n.6446-3503A>T)
c.2177-3503A>T (n.2177-3503A>T)
c.2292-3035A>T (n.2292-3035A>T)
c.2319-3035A>T (n.2319-3035A>T)
c.2204-3503A>T (n.2204-3503A>T)
n.4543-3503A>T
c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T)
c.2221-3503A>T (n.2221-3503A>T)
c.2186-10343A>T (n.2186-10343A>T)
c.10889A>T (p.His3630Leu)
c.2186-3503A>T (n.2186-3503A>T)
c.2432-3503A>T (n.2432-3503A>T)
c.8639A>T (p.His2880Leu)
c.1058-3503A>T (n.1058-3503A>T)
c.2130-3503A>T
c.10448A>T (p.His3483Leu)
c.10940A>T (p.His3647Leu)
c.10907A>T (p.His3636Leu)
c.10880A>T (p.His3627Leu)
13g.23332987T>CCA6910376SACSc.2185+20798A>G (n.2185+20798A>G)
c.10916A>G (p.His3639Arg)
c.6446-3503A>G (n.6446-3503A>G)
c.2177-3503A>G (n.2177-3503A>G)
c.2292-3035A>G (n.2292-3035A>G)
c.2319-3035A>G (n.2319-3035A>G)
c.2204-3503A>G (n.2204-3503A>G)
n.4543-3503A>G
c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G)
c.2221-3503A>G (n.2221-3503A>G)
c.2186-10343A>G (n.2186-10343A>G)
c.10889A>G (p.His3630Arg)
c.2186-3503A>G (n.2186-3503A>G)
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c.8639A>G (p.His2880Arg)
c.1058-3503A>G (n.1058-3503A>G)
c.2130-3503A>G
c.10448A>G (p.His3483Arg)
c.10940A>G (p.His3647Arg)
c.10907A>G (p.His3636Arg)
c.10880A>G (p.His3627Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23332987T>GCA387511197SACSc.2185+20798A>C (n.2185+20798A>C)
c.10916A>C (p.His3639Pro)
c.6446-3503A>C (n.6446-3503A>C)
c.2177-3503A>C (n.2177-3503A>C)
c.2292-3035A>C (n.2292-3035A>C)
c.2319-3035A>C (n.2319-3035A>C)
c.2204-3503A>C (n.2204-3503A>C)
n.4543-3503A>C
c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C)
c.2221-3503A>C (n.2221-3503A>C)
c.2186-10343A>C (n.2186-10343A>C)
c.10889A>C (p.His3630Pro)
c.2186-3503A>C (n.2186-3503A>C)
c.2432-3503A>C (n.2432-3503A>C)
c.8639A>C (p.His2880Pro)
c.1058-3503A>C (n.1058-3503A>C)
c.2130-3503A>C
c.10448A>C (p.His3483Pro)
c.10940A>C (p.His3647Pro)
c.10907A>C (p.His3636Pro)
c.10880A>C (p.His3627Pro)
13g.23332987T=CA2078632450SACSc.2185+20798A= (n.2185+20798A=)
c.10916A= (p.His3639=)
c.6446-3503A= (n.6446-3503A=)
c.2177-3503A= (n.2177-3503A=)
c.2292-3035A= (n.2292-3035A=)
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c.2204-3503A= (n.2204-3503A=)
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c.2186-10347C>A (n.2186-10347C>A)
c.10885C>A (p.Leu3629Met)
c.2186-3507C>A (n.2186-3507C>A)
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c.8635C>A (p.Leu2879Met)
c.1058-3507C>A (n.1058-3507C>A)
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c.2186-3508T>G (n.2186-3508T>G)
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 ClinVar
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13g.23332993A>CCA387511206SACSc.2185+20792T>G (n.2185+20792T>G)
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c.2186-3509T>G (n.2186-3509T>G)
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 gnomAD v4
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n.4543-3509T>C
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c.2186-3509T>C (n.2186-3509T>C)
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c.1058-3509T>C (n.1058-3509T>C)
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13g.23332993A>TCA387511208SACSc.2185+20792T>A (n.2185+20792T>A)
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c.2204-3509T>A (n.2204-3509T>A)
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c.2221-3509T>A (n.2221-3509T>A)
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c.10883T>A (p.Leu3628His)
c.2186-3509T>A (n.2186-3509T>A)
c.2432-3509T>A (n.2432-3509T>A)
c.8633T>A (p.Leu2878His)
c.1058-3509T>A (n.1058-3509T>A)
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13g.23332994G>TCA246651980SACSc.2185+20791C>A (n.2185+20791C>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.23332998A>CCA387511217SACSc.2185+20787T>G (n.2185+20787T>G)
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13g.23332999T>ACA387511219SACSc.2185+20786A>T (n.2185+20786A>T)
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c.2186-3515A>G (n.2186-3515A>G)
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 gnomAD v4
13g.23332999T>GCA387511221SACSc.2185+20786A>C (n.2185+20786A>C)
c.10904A>C (p.Asp3635Ala)
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c.2177-3515A>C (n.2177-3515A>C)
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n.4543-3515A>C
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c.10877A>C (p.Asp3626Ala)
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c.8627A>C (p.Asp2876Ala)
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c.2130-3515A>C
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13g.23333000C>ACA387511222SACSc.2185+20785G>T (n.2185+20785G>T)
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n.4543-3516G>T
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c.2186-3516G>T (n.2186-3516G>T)
c.2432-3516G>T (n.2432-3516G>T)
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c.2130-3516G>T
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13g.23333000C>GCA387511223SACSc.2185+20785G>C (n.2185+20785G>C)
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c.6446-3516G>C (n.6446-3516G>C)
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n.4543-3516G>C
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c.10876G>C (p.Asp3626His)
c.2186-3516G>C (n.2186-3516G>C)
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c.8626G>C (p.Asp2876His)
c.1058-3516G>C (n.1058-3516G>C)
c.2130-3516G>C
c.10435G>C (p.Asp3479His)
c.10927G>C (p.Asp3643His)
c.10894G>C (p.Asp3632His)
c.10867G>C (p.Asp3623His)
13g.23333000C>TCA387511224SACSc.2185+20785G>A (n.2185+20785G>A)
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c.6446-3516G>A (n.6446-3516G>A)
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c.2186-11326G>A (n.2186-11326G>A)
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c.2186-10356G>A (n.2186-10356G>A)
c.10876G>A (p.Asp3626Asn)
c.2186-3516G>A (n.2186-3516G>A)
c.2432-3516G>A (n.2432-3516G>A)
c.8626G>A (p.Asp2876Asn)
c.1058-3516G>A (n.1058-3516G>A)
c.2130-3516G>A
c.10435G>A (p.Asp3479Asn)
c.10927G>A (p.Asp3643Asn)
c.10894G>A (p.Asp3632Asn)
c.10867G>A (p.Asp3623Asn)
13g.23333001A>CCA483158765SACSc.2185+20784T>G (n.2185+20784T>G)
c.10902T>G (p.Val3634=)
c.6446-3517T>G (n.6446-3517T>G)
c.2177-3517T>G (n.2177-3517T>G)
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c.2204-3517T>G (n.2204-3517T>G)
n.4543-3517T>G
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c.2186-10357T>G (n.2186-10357T>G)
c.10875T>G (p.Val3625=)
c.2186-3517T>G (n.2186-3517T>G)
c.2432-3517T>G (n.2432-3517T>G)
c.8625T>G (p.Val2875=)
c.1058-3517T>G (n.1058-3517T>G)
c.2130-3517T>G
c.10434T>G (p.Val3478=)
c.10926T>G (p.Val3642=)
c.10893T>G (p.Val3631=)
c.10866T>G (p.Val3622=)
13g.23333001A>GCA483158767SACSc.2185+20784T>C (n.2185+20784T>C)
c.10902T>C (p.Val3634=)
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c.2204-3517T>C (n.2204-3517T>C)
n.4543-3517T>C
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c.2186-10357T>C (n.2186-10357T>C)
c.10875T>C (p.Val3625=)
c.2186-3517T>C (n.2186-3517T>C)
c.2432-3517T>C (n.2432-3517T>C)
c.8625T>C (p.Val2875=)
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c.2130-3517T>C
c.10434T>C (p.Val3478=)
c.10926T>C (p.Val3642=)
c.10893T>C (p.Val3631=)
c.10866T>C (p.Val3622=)
 gnomAD v4
13g.23333001A>TCA483158766SACSc.2185+20784T>A (n.2185+20784T>A)
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n.4543-3517T>A
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c.2186-10357T>A (n.2186-10357T>A)
c.10875T>A (p.Val3625=)
c.2186-3517T>A (n.2186-3517T>A)
c.2432-3517T>A (n.2432-3517T>A)
c.8625T>A (p.Val2875=)
c.1058-3517T>A (n.1058-3517T>A)
c.2130-3517T>A
c.10434T>A (p.Val3478=)
c.10926T>A (p.Val3642=)
c.10893T>A (p.Val3631=)
c.10866T>A (p.Val3622=)
13g.23333002delCA2622328922SACSc.2185+20784del (n.2185+20784del)
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c.2292-3049del (n.2292-3049del)
c.2319-3049del (n.2319-3049del)
c.2204-3517del (n.2204-3517del)
n.4543-3517del
c.2186-11327del (n.2186-11327del)
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c.2186-10357del (n.2186-10357del)
c.10875del (p.Asp3626IlefsTer20)
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c.8625del (p.Asp2876IlefsTer20)
c.1058-3517del (n.1058-3517del)
c.2130-3517del
c.10434del (p.Asp3479IlefsTer20)
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c.10866del (p.Asp3623IlefsTer20)
 gnomAD v4
13g.23333002A=CA2078632476SACSc.2185+20783T= (n.2185+20783T=)
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13g.23333002A>GCA387511226SACSc.2185+20783T>C (n.2185+20783T>C)
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c.10874T>C (p.Val3625Ala)
c.2186-3518T>C (n.2186-3518T>C)
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c.8624T>C (p.Val2875Ala)
c.1058-3518T>C (n.1058-3518T>C)
c.2130-3518T>C
c.10433T>C (p.Val3478Ala)
c.10925T>C (p.Val3642Ala)
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13g.23333002A>TCA387511227SACSc.2185+20783T>A (n.2185+20783T>A)
c.10901T>A (p.Val3634Asp)
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c.2319-3050T>A (n.2319-3050T>A)
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n.4543-3518T>A
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c.2186-10358T>A (n.2186-10358T>A)
c.10874T>A (p.Val3625Asp)
c.2186-3518T>A (n.2186-3518T>A)
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c.8624T>A (p.Val2875Asp)
c.1058-3518T>A (n.1058-3518T>A)
c.2130-3518T>A
c.10433T>A (p.Val3478Asp)
c.10925T>A (p.Val3642Asp)
c.10892T>A (p.Val3631Asp)
c.10865T>A (p.Val3622Asp)
13g.23333002_23333003insTATATGATGCA2078632478SACSc.2185+20782_2185+20783insCATCATATA (n.2185+20782_2185+20783insCATCATATA)
c.10900_10901insCATCATATA (p.Val3634delinsAlaSerTyrIle)
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 dbSNP
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c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G)
c.2221-3526A>G (n.2221-3526A>G)
c.2186-10366A>G (n.2186-10366A>G)
c.10866A>G (p.Gln3622=)
c.2186-3526A>G (n.2186-3526A>G)
c.2432-3526A>G (n.2432-3526A>G)
c.8616A>G (p.Gln2872=)
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c.2130-3526A>G
c.10425A>G (p.Gln3475=)
c.10917A>G (p.Gln3639=)
c.10884A>G (p.Gln3628=)
c.10857A>G (p.Gln3619=)
 ClinVar
13g.23333010T>GCA387511245SACSc.2185+20775A>C (n.2185+20775A>C)
c.10893A>C (p.Gln3631His)
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c.2319-3058A>C (n.2319-3058A>C)
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n.4543-3526A>C
c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C)
c.2221-3526A>C (n.2221-3526A>C)
c.2186-10366A>C (n.2186-10366A>C)
c.10866A>C (p.Gln3622His)
c.2186-3526A>C (n.2186-3526A>C)
c.2432-3526A>C (n.2432-3526A>C)
c.8616A>C (p.Gln2872His)
c.1058-3526A>C (n.1058-3526A>C)
c.2130-3526A>C
c.10425A>C (p.Gln3475His)
c.10917A>C (p.Gln3639His)
c.10884A>C (p.Gln3628His)
c.10857A>C (p.Gln3619His)
13g.23333011T>ACA387511247SACSc.2185+20774A>T (n.2185+20774A>T)
c.10892A>T (p.Gln3631Leu)
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n.4543-3527A>T
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c.10865A>T (p.Gln3622Leu)
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13g.23333011T>CCA387511248SACSc.2185+20774A>G (n.2185+20774A>G)
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c.2130-3527A>G
c.10424A>G (p.Gln3475Arg)
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c.10883A>G (p.Gln3628Arg)
c.10856A>G (p.Gln3619Arg)
13g.23333011T>GCA387511249SACSc.2185+20774A>C (n.2185+20774A>C)
c.10892A>C (p.Gln3631Pro)
c.6446-3527A>C (n.6446-3527A>C)
c.2177-3527A>C (n.2177-3527A>C)
c.2292-3059A>C (n.2292-3059A>C)
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c.2204-3527A>C (n.2204-3527A>C)
n.4543-3527A>C
c.2186-11337A>C (n.2186-11337A>C)
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c.10865A>C (p.Gln3622Pro)
c.2186-3527A>C (n.2186-3527A>C)
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c.8615A>C (p.Gln2872Pro)
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c.2130-3527A>C
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c.10883A>C (p.Gln3628Pro)
c.10856A>C (p.Gln3619Pro)
13g.23333012G>ACA16041604SACSc.2185+20773C>T (n.2185+20773C>T)
c.10891C>T (p.Gln3631Ter)
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n.4543-3528C>T
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c.8614C>T (p.Gln2872Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23333012G>CCA387511250SACSc.2185+20773C>G (n.2185+20773C>G)
c.10891C>G (p.Gln3631Glu)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23333012G=CA2078632493SACSc.2185+20773C= (n.2185+20773C=)
c.10891C= (p.Gln3631=)
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n.4543-3528C=
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c.2221-3528C= (n.2221-3528C=)
c.2186-10368C= (n.2186-10368C=)
c.10864C= (p.Gln3622=)
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c.2432-3528C= (n.2432-3528C=)
c.8614C= (p.Gln2872=)
c.1058-3528C= (n.1058-3528C=)
c.2130-3528C=
c.10423C= (p.Gln3475=)
c.10915C= (p.Gln3639=)
c.10882C= (p.Gln3628=)
c.10855C= (p.Gln3619=)
13g.23333012G>TCA387511251SACSc.2185+20773C>A (n.2185+20773C>A)
c.10891C>A (p.Gln3631Lys)
c.6446-3528C>A (n.6446-3528C>A)
c.2177-3528C>A (n.2177-3528C>A)
c.2292-3060C>A (n.2292-3060C>A)
c.2319-3060C>A (n.2319-3060C>A)
c.2204-3528C>A (n.2204-3528C>A)
n.4543-3528C>A
c.2186-11338C>A (n.2186-11338C>A)
c.2221-3528C>A (n.2221-3528C>A)
c.2186-10368C>A (n.2186-10368C>A)
c.10864C>A (p.Gln3622Lys)
c.2186-3528C>A (n.2186-3528C>A)
c.2432-3528C>A (n.2432-3528C>A)
c.8614C>A (p.Gln2872Lys)
c.1058-3528C>A (n.1058-3528C>A)
c.2130-3528C>A
c.10423C>A (p.Gln3475Lys)
c.10915C>A (p.Gln3639Lys)
c.10882C>A (p.Gln3628Lys)
c.10855C>A (p.Gln3619Lys)
 gnomAD v4
13g.23333013C>ACA387511252SACSc.2185+20772G>T (n.2185+20772G>T)
c.10890G>T (p.Leu3630Phe)
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c.2177-3529G>T (n.2177-3529G>T)
c.2292-3061G>T (n.2292-3061G>T)
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c.2204-3529G>T (n.2204-3529G>T)
n.4543-3529G>T
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c.2221-3529G>T (n.2221-3529G>T)
c.2186-10369G>T (n.2186-10369G>T)
c.10863G>T (p.Leu3621Phe)
c.2186-3529G>T (n.2186-3529G>T)
c.2432-3529G>T (n.2432-3529G>T)
c.8613G>T (p.Leu2871Phe)
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c.2130-3529G>T
c.10422G>T (p.Leu3474Phe)
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c.10854G>T (p.Leu3618Phe)
 dbSNP
13g.23333013C=CA2078632499SACSc.2185+20772G= (n.2185+20772G=)
c.10890G= (p.Leu3630=)
c.6446-3529G= (n.6446-3529G=)
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c.2292-3061G= (n.2292-3061G=)
c.2319-3061G= (n.2319-3061G=)
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n.4543-3529G=
c.2186-11339G= (n.2186-11339G=)
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c.2186-10369G= (n.2186-10369G=)
c.10863G= (p.Leu3621=)
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c.8613G= (p.Leu2871=)
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c.2130-3529G=
c.10422G= (p.Leu3474=)
c.10914G= (p.Leu3638=)
c.10881G= (p.Leu3627=)
c.10854G= (p.Leu3618=)
13g.23333013C>GCA387511253SACSc.2185+20772G>C (n.2185+20772G>C)
c.10890G>C (p.Leu3630Phe)
c.6446-3529G>C (n.6446-3529G>C)
c.2177-3529G>C (n.2177-3529G>C)
c.2292-3061G>C (n.2292-3061G>C)
c.2319-3061G>C (n.2319-3061G>C)
c.2204-3529G>C (n.2204-3529G>C)
n.4543-3529G>C
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c.2186-10369G>C (n.2186-10369G>C)
c.10863G>C (p.Leu3621Phe)
c.2186-3529G>C (n.2186-3529G>C)
c.2432-3529G>C (n.2432-3529G>C)
c.8613G>C (p.Leu2871Phe)
c.1058-3529G>C (n.1058-3529G>C)
c.2130-3529G>C
c.10422G>C (p.Leu3474Phe)
c.10914G>C (p.Leu3638Phe)
c.10881G>C (p.Leu3627Phe)
c.10854G>C (p.Leu3618Phe)
13g.23333013C>TCA483158773SACSc.2185+20772G>A (n.2185+20772G>A)
c.10890G>A (p.Leu3630=)
c.6446-3529G>A (n.6446-3529G>A)
c.2177-3529G>A (n.2177-3529G>A)
c.2292-3061G>A (n.2292-3061G>A)
c.2319-3061G>A (n.2319-3061G>A)
c.2204-3529G>A (n.2204-3529G>A)
n.4543-3529G>A
c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A)
c.2221-3529G>A (n.2221-3529G>A)
c.2186-10369G>A (n.2186-10369G>A)
c.10863G>A (p.Leu3621=)
c.2186-3529G>A (n.2186-3529G>A)
c.2432-3529G>A (n.2432-3529G>A)
c.8613G>A (p.Leu2871=)
c.1058-3529G>A (n.1058-3529G>A)
c.2130-3529G>A
c.10422G>A (p.Leu3474=)
c.10914G>A (p.Leu3638=)
c.10881G>A (p.Leu3627=)
c.10854G>A (p.Leu3618=)
13g.23333014A=CA2078632509SACSc.2185+20771T= (n.2185+20771T=)
c.10889T= (p.Leu3630=)
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c.10880T= (p.Leu3627=)
c.10853T= (p.Leu3618=)
13g.23333014A>CCA387511254SACSc.2185+20771T>G (n.2185+20771T>G)
c.10889T>G (p.Leu3630Trp)
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c.2204-3530T>G (n.2204-3530T>G)
n.4543-3530T>G
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13g.23333014A>GCA387511255SACSc.2185+20771T>C (n.2185+20771T>C)
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n.4543-3530T>C
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c.10862T>C (p.Leu3621Ser)
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c.8612T>C (p.Leu2871Ser)
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c.2130-3530T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333014A>TCA387511256SACSc.2185+20771T>A (n.2185+20771T>A)
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c.2186-10370T>A (n.2186-10370T>A)
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c.8612T>A (p.Leu2871Ter)
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c.10880T>A (p.Leu3627Ter)
c.10853T>A (p.Leu3618Ter)
13g.23333015A=CA2078632519SACSc.2185+20770T= (n.2185+20770T=)
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13g.23333015A>CCA387511257SACSc.2185+20770T>G (n.2185+20770T>G)
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13g.23333015A>GCA483158774SACSc.2185+20770T>C (n.2185+20770T>C)
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 dbSNP
13g.23333015A>TCA387511258SACSc.2185+20770T>A (n.2185+20770T>A)
c.10888T>A (p.Leu3630Met)
c.6446-3531T>A (n.6446-3531T>A)
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c.2130-3531T>A
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c.10879T>A (p.Leu3627Met)
c.10852T>A (p.Leu3618Met)
13g.23333015_23333016delinsATCA2078632517SACSc.2185+20769_2185+20770delinsAT (n.2185+20769_2185+20770delinsAT)
c.10887_10888delinsAT (p.Thr3629=)
c.6446-3532_6446-3531delinsAT (n.6446-3532_6446-3531delinsAT)
c.2177-3532_2177-3531delinsAT (n.2177-3532_2177-3531delinsAT)
c.2292-3064_2292-3063delinsAT (n.2292-3064_2292-3063delinsAT)
c.2319-3064_2319-3063delinsAT (n.2319-3064_2319-3063delinsAT)
c.2204-3532_2204-3531delinsAT (n.2204-3532_2204-3531delinsAT)
n.4543-3532_4543-3531delinsAT
c.2186-11342_2186-11341delinsAT (n.2186-11342_2186-11341delinsAT)
c.2221-3532_2221-3531delinsAT (n.2221-3532_2221-3531delinsAT)
c.2186-10372_2186-10371delinsAT (n.2186-10372_2186-10371delinsAT)
c.10860_10861delinsAT (p.Thr3620=)
c.2186-3532_2186-3531delinsAT (n.2186-3532_2186-3531delinsAT)
c.2432-3532_2432-3531delinsAT (n.2432-3532_2432-3531delinsAT)
c.8610_8611delinsAT (p.Thr2870=)
c.1058-3532_1058-3531delinsAT (n.1058-3532_1058-3531delinsAT)
c.2130-3532_2130-3531delinsAT
c.10419_10420delinsAT (p.Thr3473=)
c.10911_10912delinsAT (p.Thr3637=)
c.10878_10879delinsAT (p.Thr3626=)
c.10851_10852delinsAT (p.Thr3617=)
13g.23333016delCA608985229SACSc.2185+20769del (n.2185+20769del)
c.10887del (p.Leu3630CysfsTer25)
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c.2204-3532del (n.2204-3532del)
n.4543-3532del
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c.10860del (p.Leu3621CysfsTer25)
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c.8610del (p.Leu2871CysfsTer25)
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c.2130-3532del
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c.10878del (p.Leu3627CysfsTer25)
c.10851del (p.Leu3618CysfsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333016T>ACA483158775SACSc.2185+20769A>T (n.2185+20769A>T)
c.10887A>T (p.Thr3629=)
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n.4543-3532A>T
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c.2186-10372A>T (n.2186-10372A>T)
c.10860A>T (p.Thr3620=)
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c.8610A>T (p.Thr2870=)
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c.2130-3532A>T
c.10419A>T (p.Thr3473=)
c.10911A>T (p.Thr3637=)
c.10878A>T (p.Thr3626=)
c.10851A>T (p.Thr3617=)
13g.23333016T>CCA483158776SACSc.2185+20769A>G (n.2185+20769A>G)
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n.4543-3532A>G
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c.8610A>G (p.Thr2870=)
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c.10911A>G (p.Thr3637=)
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c.10851A>G (p.Thr3617=)
13g.23333016T>GCA483158777SACSc.2185+20769A>C (n.2185+20769A>C)
c.10887A>C (p.Thr3629=)
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n.4543-3532A>C
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c.10860A>C (p.Thr3620=)
c.2186-3532A>C (n.2186-3532A>C)
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c.8610A>C (p.Thr2870=)
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c.2130-3532A>C
c.10419A>C (p.Thr3473=)
c.10911A>C (p.Thr3637=)
c.10878A>C (p.Thr3626=)
c.10851A>C (p.Thr3617=)
13g.23333017G>ACA6910379SACSc.2185+20768C>T (n.2185+20768C>T)
c.10886C>T (p.Thr3629Ile)
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n.4543-3533C>T
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c.2186-3533C>T (n.2186-3533C>T)
c.2432-3533C>T (n.2432-3533C>T)
c.8609C>T (p.Thr2870Ile)
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c.2130-3533C>T
c.10418C>T (p.Thr3473Ile)
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c.10877C>T (p.Thr3626Ile)
c.10850C>T (p.Thr3617Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333017G>CCA387511259SACSc.2185+20768C>G (n.2185+20768C>G)
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13g.23333017G=CA2078632524SACSc.2185+20768C= (n.2185+20768C=)
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n.4543-3533C=
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c.2221-3533C= (n.2221-3533C=)
c.2186-10373C= (n.2186-10373C=)
c.10859C= (p.Thr3620=)
c.2186-3533C= (n.2186-3533C=)
c.2432-3533C= (n.2432-3533C=)
c.8609C= (p.Thr2870=)
c.1058-3533C= (n.1058-3533C=)
c.2130-3533C=
c.10418C= (p.Thr3473=)
c.10910C= (p.Thr3637=)
c.10877C= (p.Thr3626=)
c.10850C= (p.Thr3617=)
13g.23333017G>TCA387511260SACSc.2185+20768C>A (n.2185+20768C>A)
c.10886C>A (p.Thr3629Lys)
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n.4543-3533C>A
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c.2186-10373C>A (n.2186-10373C>A)
c.10859C>A (p.Thr3620Lys)
c.2186-3533C>A (n.2186-3533C>A)
c.2432-3533C>A (n.2432-3533C>A)
c.8609C>A (p.Thr2870Lys)
c.1058-3533C>A (n.1058-3533C>A)
c.2130-3533C>A
c.10418C>A (p.Thr3473Lys)
c.10910C>A (p.Thr3637Lys)
c.10877C>A (p.Thr3626Lys)
c.10850C>A (p.Thr3617Lys)
13g.23333018T>ACA387511261SACSc.2185+20767A>T (n.2185+20767A>T)
c.10885A>T (p.Thr3629Ser)
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c.2204-3534A>T (n.2204-3534A>T)
n.4543-3534A>T
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c.10858A>T (p.Thr3620Ser)
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c.8608A>T (p.Thr2870Ser)
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c.10849A>T (p.Thr3617Ser)
13g.23333018T>CCA387511262SACSc.2185+20767A>G (n.2185+20767A>G)
c.10885A>G (p.Thr3629Ala)
c.6446-3534A>G (n.6446-3534A>G)
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n.4543-3534A>G
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c.10858A>G (p.Thr3620Ala)
c.2186-3534A>G (n.2186-3534A>G)
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c.8608A>G (p.Thr2870Ala)
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c.2130-3534A>G
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c.10909A>G (p.Thr3637Ala)
c.10876A>G (p.Thr3626Ala)
c.10849A>G (p.Thr3617Ala)
 gnomAD v4
13g.23333018T>GCA387511263SACSc.2185+20767A>C (n.2185+20767A>C)
c.10885A>C (p.Thr3629Pro)
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c.2319-3066A>C (n.2319-3066A>C)
c.2204-3534A>C (n.2204-3534A>C)
n.4543-3534A>C
c.2186-11344A>C (n.2186-11344A>C)
c.2221-3534A>C (n.2221-3534A>C)
c.2186-10374A>C (n.2186-10374A>C)
c.10858A>C (p.Thr3620Pro)
c.2186-3534A>C (n.2186-3534A>C)
c.2432-3534A>C (n.2432-3534A>C)
c.8608A>C (p.Thr2870Pro)
c.1058-3534A>C (n.1058-3534A>C)
c.2130-3534A>C
c.10417A>C (p.Thr3473Pro)
c.10909A>C (p.Thr3637Pro)
c.10876A>C (p.Thr3626Pro)
c.10849A>C (p.Thr3617Pro)
13g.23333019T>ACA387511264SACSc.2185+20766A>T (n.2185+20766A>T)
c.10884A>T (p.Glu3628Asp)
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n.4543-3535A>T
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c.10857A>T (p.Glu3619Asp)
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c.8607A>T (p.Glu2869Asp)
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c.2130-3535A>T
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13g.23333019T>CCA483158778SACSc.2185+20766A>G (n.2185+20766A>G)
c.10884A>G (p.Glu3628=)
c.6446-3535A>G (n.6446-3535A>G)
c.2177-3535A>G (n.2177-3535A>G)
c.2292-3067A>G (n.2292-3067A>G)
c.2319-3067A>G (n.2319-3067A>G)
c.2204-3535A>G (n.2204-3535A>G)
n.4543-3535A>G
c.2186-11345A>G (n.2186-11345A>G)
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c.2186-10375A>G (n.2186-10375A>G)
c.10857A>G (p.Glu3619=)
c.2186-3535A>G (n.2186-3535A>G)
c.2432-3535A>G (n.2432-3535A>G)
c.8607A>G (p.Glu2869=)
c.1058-3535A>G (n.1058-3535A>G)
c.2130-3535A>G
c.10416A>G (p.Glu3472=)
c.10908A>G (p.Glu3636=)
c.10875A>G (p.Glu3625=)
c.10848A>G (p.Glu3616=)
13g.23333019T>GCA387511265SACSc.2185+20766A>C (n.2185+20766A>C)
c.10884A>C (p.Glu3628Asp)
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c.2177-3535A>C (n.2177-3535A>C)
c.2292-3067A>C (n.2292-3067A>C)
c.2319-3067A>C (n.2319-3067A>C)
c.2204-3535A>C (n.2204-3535A>C)
n.4543-3535A>C
c.2186-11345A>C (n.2186-11345A>C)
c.2221-3535A>C (n.2221-3535A>C)
c.2186-10375A>C (n.2186-10375A>C)
c.10857A>C (p.Glu3619Asp)
c.2186-3535A>C (n.2186-3535A>C)
c.2432-3535A>C (n.2432-3535A>C)
c.8607A>C (p.Glu2869Asp)
c.1058-3535A>C (n.1058-3535A>C)
c.2130-3535A>C
c.10416A>C (p.Glu3472Asp)
c.10908A>C (p.Glu3636Asp)
c.10875A>C (p.Glu3625Asp)
c.10848A>C (p.Glu3616Asp)
13g.23333020T>ACA387511266SACSc.2185+20765A>T (n.2185+20765A>T)
c.10883A>T (p.Glu3628Val)
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c.2319-3068A>T (n.2319-3068A>T)
c.2204-3536A>T (n.2204-3536A>T)
n.4543-3536A>T
c.2186-11346A>T (n.2186-11346A>T)
c.2221-3536A>T (n.2221-3536A>T)
c.2186-10376A>T (n.2186-10376A>T)
c.10856A>T (p.Glu3619Val)
c.2186-3536A>T (n.2186-3536A>T)
c.2432-3536A>T (n.2432-3536A>T)
c.8606A>T (p.Glu2869Val)
c.1058-3536A>T (n.1058-3536A>T)
c.2130-3536A>T
c.10415A>T (p.Glu3472Val)
c.10907A>T (p.Glu3636Val)
c.10874A>T (p.Glu3625Val)
c.10847A>T (p.Glu3616Val)
13g.23333020T>CCA387511267SACSc.2185+20765A>G (n.2185+20765A>G)
c.10883A>G (p.Glu3628Gly)
c.6446-3536A>G (n.6446-3536A>G)
c.2177-3536A>G (n.2177-3536A>G)
c.2292-3068A>G (n.2292-3068A>G)
c.2319-3068A>G (n.2319-3068A>G)
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n.4543-3536A>G
c.2186-11346A>G (n.2186-11346A>G)
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c.10856A>G (p.Glu3619Gly)
c.2186-3536A>G (n.2186-3536A>G)
c.2432-3536A>G (n.2432-3536A>G)
c.8606A>G (p.Glu2869Gly)
c.1058-3536A>G (n.1058-3536A>G)
c.2130-3536A>G
c.10415A>G (p.Glu3472Gly)
c.10907A>G (p.Glu3636Gly)
c.10874A>G (p.Glu3625Gly)
c.10847A>G (p.Glu3616Gly)
 dbSNP
13g.23333020T>GCA387511268SACSc.2185+20765A>C (n.2185+20765A>C)
c.10883A>C (p.Glu3628Ala)
c.6446-3536A>C (n.6446-3536A>C)
c.2177-3536A>C (n.2177-3536A>C)
c.2292-3068A>C (n.2292-3068A>C)
c.2319-3068A>C (n.2319-3068A>C)
c.2204-3536A>C (n.2204-3536A>C)
n.4543-3536A>C
c.2186-11346A>C (n.2186-11346A>C)
c.2221-3536A>C (n.2221-3536A>C)
c.2186-10376A>C (n.2186-10376A>C)
c.10856A>C (p.Glu3619Ala)
c.2186-3536A>C (n.2186-3536A>C)
c.2432-3536A>C (n.2432-3536A>C)
c.8606A>C (p.Glu2869Ala)
c.1058-3536A>C (n.1058-3536A>C)
c.2130-3536A>C
c.10415A>C (p.Glu3472Ala)
c.10907A>C (p.Glu3636Ala)
c.10874A>C (p.Glu3625Ala)
c.10847A>C (p.Glu3616Ala)
13g.23333020T=CA2078632527SACSc.2185+20765A= (n.2185+20765A=)
c.10883A= (p.Glu3628=)
c.6446-3536A= (n.6446-3536A=)
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c.2292-3068A= (n.2292-3068A=)
c.2319-3068A= (n.2319-3068A=)
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n.4543-3536A=
c.2186-11346A= (n.2186-11346A=)
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c.2186-10376A= (n.2186-10376A=)
c.10856A= (p.Glu3619=)
c.2186-3536A= (n.2186-3536A=)
c.2432-3536A= (n.2432-3536A=)
c.8606A= (p.Glu2869=)
c.1058-3536A= (n.1058-3536A=)
c.2130-3536A=
c.10415A= (p.Glu3472=)
c.10907A= (p.Glu3636=)
c.10874A= (p.Glu3625=)
c.10847A= (p.Glu3616=)
13g.23333021C>ACA387511269SACSc.2185+20764G>T (n.2185+20764G>T)
c.10882G>T (p.Glu3628Ter)
c.6446-3537G>T (n.6446-3537G>T)
c.2177-3537G>T (n.2177-3537G>T)
c.2292-3069G>T (n.2292-3069G>T)
c.2319-3069G>T (n.2319-3069G>T)
c.2204-3537G>T (n.2204-3537G>T)
n.4543-3537G>T
c.2186-11347G>T (n.2186-11347G>T)
c.2221-3537G>T (n.2221-3537G>T)
c.2186-10377G>T (n.2186-10377G>T)
c.10855G>T (p.Glu3619Ter)
c.2186-3537G>T (n.2186-3537G>T)
c.2432-3537G>T (n.2432-3537G>T)
c.8605G>T (p.Glu2869Ter)
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c.2130-3537G>T
c.10414G>T (p.Glu3472Ter)
c.10906G>T (p.Glu3636Ter)
c.10873G>T (p.Glu3625Ter)
c.10846G>T (p.Glu3616Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23333021C=CA2078632533SACSc.2185+20764G= (n.2185+20764G=)
c.10882G= (p.Glu3628=)
c.6446-3537G= (n.6446-3537G=)
c.2177-3537G= (n.2177-3537G=)
c.2292-3069G= (n.2292-3069G=)
c.2319-3069G= (n.2319-3069G=)
c.2204-3537G= (n.2204-3537G=)
n.4543-3537G=
c.2186-11347G= (n.2186-11347G=)
c.2221-3537G= (n.2221-3537G=)
c.2186-10377G= (n.2186-10377G=)
c.10855G= (p.Glu3619=)
c.2186-3537G= (n.2186-3537G=)
c.2432-3537G= (n.2432-3537G=)
c.8605G= (p.Glu2869=)
c.1058-3537G= (n.1058-3537G=)
c.2130-3537G=
c.10414G= (p.Glu3472=)
c.10906G= (p.Glu3636=)
c.10873G= (p.Glu3625=)
c.10846G= (p.Glu3616=)
13g.23333021C>GCA387511270SACSc.2185+20764G>C (n.2185+20764G>C)
c.10882G>C (p.Glu3628Gln)
c.6446-3537G>C (n.6446-3537G>C)
c.2177-3537G>C (n.2177-3537G>C)
c.2292-3069G>C (n.2292-3069G>C)
c.2319-3069G>C (n.2319-3069G>C)
c.2204-3537G>C (n.2204-3537G>C)
n.4543-3537G>C
c.2186-11347G>C (n.2186-11347G>C)
c.2221-3537G>C (n.2221-3537G>C)
c.2186-10377G>C (n.2186-10377G>C)
c.10855G>C (p.Glu3619Gln)
c.2186-3537G>C (n.2186-3537G>C)
c.2432-3537G>C (n.2432-3537G>C)
c.8605G>C (p.Glu2869Gln)
c.1058-3537G>C (n.1058-3537G>C)
c.2130-3537G>C
c.10414G>C (p.Glu3472Gln)
c.10906G>C (p.Glu3636Gln)
c.10873G>C (p.Glu3625Gln)
c.10846G>C (p.Glu3616Gln)
13g.23333021C>TCA6910380SACSc.2185+20764G>A (n.2185+20764G>A)
c.10882G>A (p.Glu3628Lys)
c.6446-3537G>A (n.6446-3537G>A)
c.2177-3537G>A (n.2177-3537G>A)
c.2292-3069G>A (n.2292-3069G>A)
c.2319-3069G>A (n.2319-3069G>A)
c.2204-3537G>A (n.2204-3537G>A)
n.4543-3537G>A
c.2186-11347G>A (n.2186-11347G>A)
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c.2186-10377G>A (n.2186-10377G>A)
c.10855G>A (p.Glu3619Lys)
c.2186-3537G>A (n.2186-3537G>A)
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c.8605G>A (p.Glu2869Lys)
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c.2130-3537G>A
c.10414G>A (p.Glu3472Lys)
c.10906G>A (p.Glu3636Lys)
c.10873G>A (p.Glu3625Lys)
c.10846G>A (p.Glu3616Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333021_23333022delinsCTCA2078632534SACSc.2185+20763_2185+20764delinsAG (n.2185+20763_2185+20764delinsAG)
c.10881_10882delinsAG (p.Lys3627=)
c.6446-3538_6446-3537delinsAG (n.6446-3538_6446-3537delinsAG)
c.2177-3538_2177-3537delinsAG (n.2177-3538_2177-3537delinsAG)
c.2292-3070_2292-3069delinsAG (n.2292-3070_2292-3069delinsAG)
c.2319-3070_2319-3069delinsAG (n.2319-3070_2319-3069delinsAG)
c.2204-3538_2204-3537delinsAG (n.2204-3538_2204-3537delinsAG)
n.4543-3538_4543-3537delinsAG
c.2186-11348_2186-11347delinsAG (n.2186-11348_2186-11347delinsAG)
c.2221-3538_2221-3537delinsAG (n.2221-3538_2221-3537delinsAG)
c.2186-10378_2186-10377delinsAG (n.2186-10378_2186-10377delinsAG)
c.10854_10855delinsAG (p.Lys3618=)
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c.2432-3538_2432-3537delinsAG (n.2432-3538_2432-3537delinsAG)
c.8604_8605delinsAG (p.Lys2868=)
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c.2130-3538_2130-3537delinsAG
c.10413_10414delinsAG (p.Lys3471=)
c.10905_10906delinsAG (p.Lys3635=)
c.10872_10873delinsAG (p.Lys3624=)
c.10845_10846delinsAG (p.Lys3615=)
13g.23333022T>ACA387511272SACSc.2185+20763A>T (n.2185+20763A>T)
c.10881A>T (p.Lys3627Asn)
c.6446-3538A>T (n.6446-3538A>T)
c.2177-3538A>T (n.2177-3538A>T)
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c.2204-3538A>T (n.2204-3538A>T)
n.4543-3538A>T
c.2186-11348A>T (n.2186-11348A>T)
c.2221-3538A>T (n.2221-3538A>T)
c.2186-10378A>T (n.2186-10378A>T)
c.10854A>T (p.Lys3618Asn)
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c.2432-3538A>T (n.2432-3538A>T)
c.8604A>T (p.Lys2868Asn)
c.1058-3538A>T (n.1058-3538A>T)
c.2130-3538A>T
c.10413A>T (p.Lys3471Asn)
c.10905A>T (p.Lys3635Asn)
c.10872A>T (p.Lys3624Asn)
c.10845A>T (p.Lys3615Asn)
13g.23333022T>CCA483158779SACSc.2185+20763A>G (n.2185+20763A>G)
c.10881A>G (p.Lys3627=)
c.6446-3538A>G (n.6446-3538A>G)
c.2177-3538A>G (n.2177-3538A>G)
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c.2204-3538A>G (n.2204-3538A>G)
n.4543-3538A>G
c.2186-11348A>G (n.2186-11348A>G)
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c.2186-10378A>G (n.2186-10378A>G)
c.10854A>G (p.Lys3618=)
c.2186-3538A>G (n.2186-3538A>G)
c.2432-3538A>G (n.2432-3538A>G)
c.8604A>G (p.Lys2868=)
c.1058-3538A>G (n.1058-3538A>G)
c.2130-3538A>G
c.10413A>G (p.Lys3471=)
c.10905A>G (p.Lys3635=)
c.10872A>G (p.Lys3624=)
c.10845A>G (p.Lys3615=)
13g.23333022T>GCA387511271SACSc.2185+20763A>C (n.2185+20763A>C)
c.10881A>C (p.Lys3627Asn)
c.6446-3538A>C (n.6446-3538A>C)
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c.2292-3070A>C (n.2292-3070A>C)
c.2319-3070A>C (n.2319-3070A>C)
c.2204-3538A>C (n.2204-3538A>C)
n.4543-3538A>C
c.2186-11348A>C (n.2186-11348A>C)
c.2221-3538A>C (n.2221-3538A>C)
c.2186-10378A>C (n.2186-10378A>C)
c.10854A>C (p.Lys3618Asn)
c.2186-3538A>C (n.2186-3538A>C)
c.2432-3538A>C (n.2432-3538A>C)
c.8604A>C (p.Lys2868Asn)
c.1058-3538A>C (n.1058-3538A>C)
c.2130-3538A>C
c.10413A>C (p.Lys3471Asn)
c.10905A>C (p.Lys3635Asn)
c.10872A>C (p.Lys3624Asn)
c.10845A>C (p.Lys3615Asn)
13g.23333024delCA16041605SACSc.2185+20763del (n.2185+20763del)
c.10881del (p.Glu3628LysfsTer27)
c.6446-3538del (n.6446-3538del)
c.2177-3538del (n.2177-3538del)
c.2292-3070del (n.2292-3070del)
c.2319-3070del (n.2319-3070del)
c.2204-3538del (n.2204-3538del)
n.4543-3538del
c.2186-11348del (n.2186-11348del)
c.2221-3538del (n.2221-3538del)
c.2186-10378del (n.2186-10378del)
c.10854del (p.Glu3619LysfsTer27)
c.2186-3538del (n.2186-3538del)
c.2432-3538del (n.2432-3538del)
c.8604del (p.Glu2869LysfsTer27)
c.1058-3538del (n.1058-3538del)
c.2130-3538del
c.10413del (p.Glu3472LysfsTer27)
c.10905del (p.Glu3636LysfsTer27)
c.10872del (p.Glu3625LysfsTer27)
c.10845del (p.Glu3616LysfsTer27)
 ClinVar dbSNP
13g.23333023T>ACA387511273SACSc.2185+20762A>T (n.2185+20762A>T)
c.10880A>T (p.Lys3627Ile)
c.6446-3539A>T (n.6446-3539A>T)
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c.2204-3539A>T (n.2204-3539A>T)
n.4543-3539A>T
c.2186-11349A>T (n.2186-11349A>T)
c.2221-3539A>T (n.2221-3539A>T)
c.2186-10379A>T (n.2186-10379A>T)
c.10853A>T (p.Lys3618Ile)
c.2186-3539A>T (n.2186-3539A>T)
c.2432-3539A>T (n.2432-3539A>T)
c.8603A>T (p.Lys2868Ile)
c.1058-3539A>T (n.1058-3539A>T)
c.2130-3539A>T
c.10412A>T (p.Lys3471Ile)
c.10904A>T (p.Lys3635Ile)
c.10871A>T (p.Lys3624Ile)
c.10844A>T (p.Lys3615Ile)
13g.23333023T>CCA387511275SACSc.2185+20762A>G (n.2185+20762A>G)
c.10880A>G (p.Lys3627Arg)
c.6446-3539A>G (n.6446-3539A>G)
c.2177-3539A>G (n.2177-3539A>G)
c.2292-3071A>G (n.2292-3071A>G)
c.2319-3071A>G (n.2319-3071A>G)
c.2204-3539A>G (n.2204-3539A>G)
n.4543-3539A>G
c.2186-11349A>G (n.2186-11349A>G)
c.2221-3539A>G (n.2221-3539A>G)
c.2186-10379A>G (n.2186-10379A>G)
c.10853A>G (p.Lys3618Arg)
c.2186-3539A>G (n.2186-3539A>G)
c.2432-3539A>G (n.2432-3539A>G)
c.8603A>G (p.Lys2868Arg)
c.1058-3539A>G (n.1058-3539A>G)
c.2130-3539A>G
c.10412A>G (p.Lys3471Arg)
c.10904A>G (p.Lys3635Arg)
c.10871A>G (p.Lys3624Arg)
c.10844A>G (p.Lys3615Arg)
13g.23333023T>GCA387511274SACSc.2185+20762A>C (n.2185+20762A>C)
c.10880A>C (p.Lys3627Thr)
c.6446-3539A>C (n.6446-3539A>C)
c.2177-3539A>C (n.2177-3539A>C)
c.2292-3071A>C (n.2292-3071A>C)
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c.2204-3539A>C (n.2204-3539A>C)
n.4543-3539A>C
c.2186-11349A>C (n.2186-11349A>C)
c.2221-3539A>C (n.2221-3539A>C)
c.2186-10379A>C (n.2186-10379A>C)
c.10853A>C (p.Lys3618Thr)
c.2186-3539A>C (n.2186-3539A>C)
c.2432-3539A>C (n.2432-3539A>C)
c.8603A>C (p.Lys2868Thr)
c.1058-3539A>C (n.1058-3539A>C)
c.2130-3539A>C
c.10412A>C (p.Lys3471Thr)
c.10904A>C (p.Lys3635Thr)
c.10871A>C (p.Lys3624Thr)
c.10844A>C (p.Lys3615Thr)
13g.23333024T>ACA387511276SACSc.2185+20761A>T (n.2185+20761A>T)
c.10879A>T (p.Lys3627Ter)
c.6446-3540A>T (n.6446-3540A>T)
c.2177-3540A>T (n.2177-3540A>T)
c.2292-3072A>T (n.2292-3072A>T)
c.2319-3072A>T (n.2319-3072A>T)
c.2204-3540A>T (n.2204-3540A>T)
n.4543-3540A>T
c.2186-11350A>T (n.2186-11350A>T)
c.2221-3540A>T (n.2221-3540A>T)
c.2186-10380A>T (n.2186-10380A>T)
c.10852A>T (p.Lys3618Ter)
c.2186-3540A>T (n.2186-3540A>T)
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c.1058-3540A>T (n.1058-3540A>T)
c.2130-3540A>T
c.10411A>T (p.Lys3471Ter)
c.10903A>T (p.Lys3635Ter)
c.10870A>T (p.Lys3624Ter)
c.10843A>T (p.Lys3615Ter)
13g.23333024T>CCA387511277SACSc.2185+20761A>G (n.2185+20761A>G)
c.10879A>G (p.Lys3627Glu)
c.6446-3540A>G (n.6446-3540A>G)
c.2177-3540A>G (n.2177-3540A>G)
c.2292-3072A>G (n.2292-3072A>G)
c.2319-3072A>G (n.2319-3072A>G)
c.2204-3540A>G (n.2204-3540A>G)
n.4543-3540A>G
c.2186-11350A>G (n.2186-11350A>G)
c.2221-3540A>G (n.2221-3540A>G)
c.2186-10380A>G (n.2186-10380A>G)
c.10852A>G (p.Lys3618Glu)
c.2186-3540A>G (n.2186-3540A>G)
c.2432-3540A>G (n.2432-3540A>G)
c.8602A>G (p.Lys2868Glu)
c.1058-3540A>G (n.1058-3540A>G)
c.2130-3540A>G
c.10411A>G (p.Lys3471Glu)
c.10903A>G (p.Lys3635Glu)
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c.10843A>G (p.Lys3615Glu)
13g.23333024T>GCA387511278SACSc.2185+20761A>C (n.2185+20761A>C)
c.10879A>C (p.Lys3627Gln)
c.6446-3540A>C (n.6446-3540A>C)
c.2177-3540A>C (n.2177-3540A>C)
c.2292-3072A>C (n.2292-3072A>C)
c.2319-3072A>C (n.2319-3072A>C)
c.2204-3540A>C (n.2204-3540A>C)
n.4543-3540A>C
c.2186-11350A>C (n.2186-11350A>C)
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c.2186-10380A>C (n.2186-10380A>C)
c.10852A>C (p.Lys3618Gln)
c.2186-3540A>C (n.2186-3540A>C)
c.2432-3540A>C (n.2432-3540A>C)
c.8602A>C (p.Lys2868Gln)
c.1058-3540A>C (n.1058-3540A>C)
c.2130-3540A>C
c.10411A>C (p.Lys3471Gln)
c.10903A>C (p.Lys3635Gln)
c.10870A>C (p.Lys3624Gln)
c.10843A>C (p.Lys3615Gln)
13g.23333025G>ACA483158780SACSc.2185+20760C>T (n.2185+20760C>T)
c.10878C>T (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>T (n.6446-3541C>T)
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n.4543-3541C>T
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c.10851C>T (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>T (n.2186-3541C>T)
c.2432-3541C>T (n.2432-3541C>T)
c.8601C>T (p.Ser2867=)
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c.2130-3541C>T
c.10410C>T (p.Ser3470=)
c.10902C>T (p.Ser3634=)
c.10869C>T (p.Ser3623=)
c.10842C>T (p.Ser3614=)
13g.23333025G>CCA483158781SACSc.2185+20760C>G (n.2185+20760C>G)
c.10878C>G (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>G (n.6446-3541C>G)
c.2177-3541C>G (n.2177-3541C>G)
c.2292-3073C>G (n.2292-3073C>G)
c.2319-3073C>G (n.2319-3073C>G)
c.2204-3541C>G (n.2204-3541C>G)
n.4543-3541C>G
c.2186-11351C>G (n.2186-11351C>G)
c.2221-3541C>G (n.2221-3541C>G)
c.2186-10381C>G (n.2186-10381C>G)
c.10851C>G (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>G (n.2186-3541C>G)
c.2432-3541C>G (n.2432-3541C>G)
c.8601C>G (p.Ser2867=)
c.1058-3541C>G (n.1058-3541C>G)
c.2130-3541C>G
c.10410C>G (p.Ser3470=)
c.10902C>G (p.Ser3634=)
c.10869C>G (p.Ser3623=)
c.10842C>G (p.Ser3614=)
13g.23333025G>TCA483158782SACSc.2185+20760C>A (n.2185+20760C>A)
c.10878C>A (p.Ser3626=)
c.6446-3541C>A (n.6446-3541C>A)
c.2177-3541C>A (n.2177-3541C>A)
c.2292-3073C>A (n.2292-3073C>A)
c.2319-3073C>A (n.2319-3073C>A)
c.2204-3541C>A (n.2204-3541C>A)
n.4543-3541C>A
c.2186-11351C>A (n.2186-11351C>A)
c.2221-3541C>A (n.2221-3541C>A)
c.2186-10381C>A (n.2186-10381C>A)
c.10851C>A (p.Ser3617=)
c.2186-3541C>A (n.2186-3541C>A)
c.2432-3541C>A (n.2432-3541C>A)
c.8601C>A (p.Ser2867=)
c.1058-3541C>A (n.1058-3541C>A)
c.2130-3541C>A
c.10410C>A (p.Ser3470=)
c.10902C>A (p.Ser3634=)
c.10869C>A (p.Ser3623=)
c.10842C>A (p.Ser3614=)
13g.23333026G>ACA387511279SACSc.2185+20759C>T (n.2185+20759C>T)
c.10877C>T (p.Ser3626Phe)
c.6446-3542C>T (n.6446-3542C>T)
c.2177-3542C>T (n.2177-3542C>T)
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n.4543-3542C>T
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c.8600C>T (p.Ser2867Phe)
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c.2130-3542C>T
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 gnomAD v4
13g.23333026G>CCA387511280SACSc.2185+20759C>G (n.2185+20759C>G)
c.10877C>G (p.Ser3626Cys)
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c.2204-3542C>G (n.2204-3542C>G)
n.4543-3542C>G
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c.2221-3542C>G (n.2221-3542C>G)
c.2186-10382C>G (n.2186-10382C>G)
c.10850C>G (p.Ser3617Cys)
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c.2432-3542C>G (n.2432-3542C>G)
c.8600C>G (p.Ser2867Cys)
c.1058-3542C>G (n.1058-3542C>G)
c.2130-3542C>G
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c.10868C>G (p.Ser3623Cys)
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13g.23333026G>TCA387511281SACSc.2185+20759C>A (n.2185+20759C>A)
c.10877C>A (p.Ser3626Tyr)
c.6446-3542C>A (n.6446-3542C>A)
c.2177-3542C>A (n.2177-3542C>A)
c.2292-3074C>A (n.2292-3074C>A)
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c.2204-3542C>A (n.2204-3542C>A)
n.4543-3542C>A
c.2186-11352C>A (n.2186-11352C>A)
c.2221-3542C>A (n.2221-3542C>A)
c.2186-10382C>A (n.2186-10382C>A)
c.10850C>A (p.Ser3617Tyr)
c.2186-3542C>A (n.2186-3542C>A)
c.2432-3542C>A (n.2432-3542C>A)
c.8600C>A (p.Ser2867Tyr)
c.1058-3542C>A (n.1058-3542C>A)
c.2130-3542C>A
c.10409C>A (p.Ser3470Tyr)
c.10901C>A (p.Ser3634Tyr)
c.10868C>A (p.Ser3623Tyr)
c.10841C>A (p.Ser3614Tyr)
13g.23333027A=CA2078632547SACSc.2185+20758T= (n.2185+20758T=)
c.10876T= (p.Ser3626=)
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c.2292-3075T= (n.2292-3075T=)
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n.4543-3543T=
c.2186-11353T= (n.2186-11353T=)
c.2221-3543T= (n.2221-3543T=)
c.2186-10383T= (n.2186-10383T=)
c.10849T= (p.Ser3617=)
c.2186-3543T= (n.2186-3543T=)
c.2432-3543T= (n.2432-3543T=)
c.8599T= (p.Ser2867=)
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c.2130-3543T=
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c.10867T= (p.Ser3623=)
c.10840T= (p.Ser3614=)
13g.23333027A>CCA387511282SACSc.2185+20758T>G (n.2185+20758T>G)
c.10876T>G (p.Ser3626Ala)
c.6446-3543T>G (n.6446-3543T>G)
c.2177-3543T>G (n.2177-3543T>G)
c.2292-3075T>G (n.2292-3075T>G)
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c.2204-3543T>G (n.2204-3543T>G)
n.4543-3543T>G
c.2186-11353T>G (n.2186-11353T>G)
c.2221-3543T>G (n.2221-3543T>G)
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c.10849T>G (p.Ser3617Ala)
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c.8599T>G (p.Ser2867Ala)
c.1058-3543T>G (n.1058-3543T>G)
c.2130-3543T>G
c.10408T>G (p.Ser3470Ala)
c.10900T>G (p.Ser3634Ala)
c.10867T>G (p.Ser3623Ala)
c.10840T>G (p.Ser3614Ala)
13g.23333027A>GCA387511283SACSc.2185+20758T>C (n.2185+20758T>C)
c.10876T>C (p.Ser3626Pro)
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c.2204-3543T>C (n.2204-3543T>C)
n.4543-3543T>C
c.2186-11353T>C (n.2186-11353T>C)
c.2221-3543T>C (n.2221-3543T>C)
c.2186-10383T>C (n.2186-10383T>C)
c.10849T>C (p.Ser3617Pro)
c.2186-3543T>C (n.2186-3543T>C)
c.2432-3543T>C (n.2432-3543T>C)
c.8599T>C (p.Ser2867Pro)
c.1058-3543T>C (n.1058-3543T>C)
c.2130-3543T>C
c.10408T>C (p.Ser3470Pro)
c.10900T>C (p.Ser3634Pro)
c.10867T>C (p.Ser3623Pro)
c.10840T>C (p.Ser3614Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333027A>TCA387511284SACSc.2185+20758T>A (n.2185+20758T>A)
c.10876T>A (p.Ser3626Thr)
c.6446-3543T>A (n.6446-3543T>A)
c.2177-3543T>A (n.2177-3543T>A)
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n.4543-3543T>A
c.2186-11353T>A (n.2186-11353T>A)
c.2221-3543T>A (n.2221-3543T>A)
c.2186-10383T>A (n.2186-10383T>A)
c.10849T>A (p.Ser3617Thr)
c.2186-3543T>A (n.2186-3543T>A)
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c.8599T>A (p.Ser2867Thr)
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c.2130-3543T>A
c.10408T>A (p.Ser3470Thr)
c.10900T>A (p.Ser3634Thr)
c.10867T>A (p.Ser3623Thr)
c.10840T>A (p.Ser3614Thr)
13g.23333028C>ACA387511285SACSc.2185+20757G>T (n.2185+20757G>T)
c.10875G>T (p.Trp3625Cys)
c.6446-3544G>T (n.6446-3544G>T)
c.2177-3544G>T (n.2177-3544G>T)
c.2292-3076G>T (n.2292-3076G>T)
c.2319-3076G>T (n.2319-3076G>T)
c.2204-3544G>T (n.2204-3544G>T)
n.4543-3544G>T
c.2186-11354G>T (n.2186-11354G>T)
c.2221-3544G>T (n.2221-3544G>T)
c.2186-10384G>T (n.2186-10384G>T)
c.10848G>T (p.Trp3616Cys)
c.2186-3544G>T (n.2186-3544G>T)
c.2432-3544G>T (n.2432-3544G>T)
c.8598G>T (p.Trp2866Cys)
c.1058-3544G>T (n.1058-3544G>T)
c.2130-3544G>T
c.10407G>T (p.Trp3469Cys)
c.10899G>T (p.Trp3633Cys)
c.10866G>T (p.Trp3622Cys)
c.10839G>T (p.Trp3613Cys)
13g.23333028C=CA2078632551SACSc.2185+20757G= (n.2185+20757G=)
c.10875G= (p.Trp3625=)
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c.2177-3544G= (n.2177-3544G=)
c.2292-3076G= (n.2292-3076G=)
c.2319-3076G= (n.2319-3076G=)
c.2204-3544G= (n.2204-3544G=)
n.4543-3544G=
c.2186-11354G= (n.2186-11354G=)
c.2221-3544G= (n.2221-3544G=)
c.2186-10384G= (n.2186-10384G=)
c.10848G= (p.Trp3616=)
c.2186-3544G= (n.2186-3544G=)
c.2432-3544G= (n.2432-3544G=)
c.8598G= (p.Trp2866=)
c.1058-3544G= (n.1058-3544G=)
c.2130-3544G=
c.10407G= (p.Trp3469=)
c.10899G= (p.Trp3633=)
c.10866G= (p.Trp3622=)
c.10839G= (p.Trp3613=)
13g.23333028C>GCA387511286SACSc.2185+20757G>C (n.2185+20757G>C)
c.10875G>C (p.Trp3625Cys)
c.6446-3544G>C (n.6446-3544G>C)
c.2177-3544G>C (n.2177-3544G>C)
c.2292-3076G>C (n.2292-3076G>C)
c.2319-3076G>C (n.2319-3076G>C)
c.2204-3544G>C (n.2204-3544G>C)
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 dbSNP
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13g.23333029C>GCA387511287SACSc.2185+20756G>C (n.2185+20756G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23333030A>CCA387511290SACSc.2185+20755T>G (n.2185+20755T>G)
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n.4543-3546T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23333032T>GCA387511297SACSc.2185+20753A>C (n.2185+20753A>C)
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13g.23333033T>CCA387511299SACSc.2185+20752A>G (n.2185+20752A>G)
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13g.23333034T>ACA387511302SACSc.2185+20751A>T (n.2185+20751A>T)
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c.10842A>G (p.Glu3614=)
c.2186-3550A>G (n.2186-3550A>G)
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c.8592A>G (p.Glu2864=)
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c.2130-3550A>G
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13g.23333034T>GCA387511301SACSc.2185+20751A>C (n.2185+20751A>C)
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13g.23333035T>ACA387511303SACSc.2185+20750A>T (n.2185+20750A>T)
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13g.23333035T>CCA387511304SACSc.2185+20750A>G (n.2185+20750A>G)
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c.6446-3551A>G (n.6446-3551A>G)
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n.4543-3551A>G
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c.8591A>G (p.Glu2864Gly)
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13g.23333035T>GCA387511305SACSc.2185+20750A>C (n.2185+20750A>C)
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13g.23333036C>ACA387511306SACSc.2185+20749G>T (n.2185+20749G>T)
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c.8590G>C (p.Glu2864Gln)
c.1058-3552G>C (n.1058-3552G>C)
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13g.23333036C>TCA387511308SACSc.2185+20749G>A (n.2185+20749G>A)
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13g.23333037T>ACA483158786SACSc.2185+20748A>T (n.2185+20748A>T)
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13g.23333038delCA658785558SACSc.2185+20747del (n.2185+20747del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333039T=CA2078632568SACSc.2185+20746A= (n.2185+20746A=)
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13g.23333040_23333048dupCA6910382SACSc.2185+20738_2185+20746dup (n.2185+20738_2185+20746dup)
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 gnomAD v4
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c.2130-3559T>G
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13g.23333043A>GCA483158791SACSc.2185+20742T>C (n.2185+20742T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23333045C>GCA387511326SACSc.2185+20740G>C (n.2185+20740G>C)
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13g.23333045C>TCA387511327SACSc.2185+20740G>A (n.2185+20740G>A)
c.10858G>A (p.Ala3620Thr)
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c.10822G>A (p.Ala3608Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333046C>ACA387511328SACSc.2185+20739G>T (n.2185+20739G>T)
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13g.23333046C>GCA387511329SACSc.2185+20739G>C (n.2185+20739G>C)
c.10857G>C (p.Arg3619Ser)
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n.4543-3562G>C
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13g.23333046C>TCA483158792SACSc.2185+20739G>A (n.2185+20739G>A)
c.10857G>A (p.Arg3619=)
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c.8580G>A (p.Arg2860=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23333047C>ACA387511331SACSc.2185+20738G>T (n.2185+20738G>T)
c.10856G>T (p.Arg3619Met)
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13g.23333047C>GCA387511332SACSc.2185+20738G>C (n.2185+20738G>C)
c.10856G>C (p.Arg3619Thr)
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n.4543-3563G>C
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c.2186-10403G>C (n.2186-10403G>C)
c.10829G>C (p.Arg3610Thr)
c.2186-3563G>C (n.2186-3563G>C)
c.2432-3563G>C (n.2432-3563G>C)
c.8579G>C (p.Arg2860Thr)
c.1058-3563G>C (n.1058-3563G>C)
c.2130-3563G>C
c.10388G>C (p.Arg3463Thr)
c.10880G>C (p.Arg3627Thr)
c.10847G>C (p.Arg3616Thr)
c.10820G>C (p.Arg3607Thr)
13g.23333047C>TCA387511330SACSc.2185+20738G>A (n.2185+20738G>A)
c.10856G>A (p.Arg3619Lys)
c.6446-3563G>A (n.6446-3563G>A)
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c.8577G>C (p.Val2859=)
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c.10845G>C (p.Val3615=)
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13g.23333049C>TCA483158796SACSc.2185+20736G>A (n.2185+20736G>A)
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13g.23333050A>CCA387511337SACSc.2185+20735T>G (n.2185+20735T>G)
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c.10826T>G (p.Val3609Gly)
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c.8576T>G (p.Val2859Gly)
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c.2130-3566T>G
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 gnomAD v4
13g.23333050A>GCA387511335SACSc.2185+20735T>C (n.2185+20735T>C)
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n.4543-3566T>C
c.2186-11376T>C (n.2186-11376T>C)
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c.10826T>C (p.Val3609Ala)
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c.8576T>C (p.Val2859Ala)
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c.2130-3566T>C
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13g.23333050A>TCA387511336SACSc.2185+20735T>A (n.2185+20735T>A)
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c.10816G>A (p.Val3606Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333052A=CA2078632580SACSc.2185+20733T= (n.2185+20733T=)
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c.10824T= (p.Ser3608=)
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13g.23333052A>CCA387511341SACSc.2185+20733T>G (n.2185+20733T>G)
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13g.23333052A>GCA6910383SACSc.2185+20733T>C (n.2185+20733T>C)
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c.2204-3568T>C (n.2204-3568T>C)
n.4543-3568T>C
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c.2186-10408T>C (n.2186-10408T>C)
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c.8574T>C (p.Ser2858=)
c.1058-3568T>C (n.1058-3568T>C)
c.2130-3568T>C
c.10383T>C (p.Ser3461=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333052A>TCA387511342SACSc.2185+20733T>A (n.2185+20733T>A)
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c.2186-10408T>A (n.2186-10408T>A)
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13g.23333052_23333054delCA912980178SACSc.2185+20731_2185+20733del (n.2185+20731_2185+20733del)
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c.2292-3102_2292-3100del (n.2292-3102_2292-3100del)
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c.2204-3570_2204-3568del (n.2204-3570_2204-3568del)
n.4543-3570_4543-3568del
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c.2186-10410_2186-10408del (n.2186-10410_2186-10408del)
c.10822_10824del (p.Ser3608del)
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13g.23333052_23333054delinsACTCA2078632583SACSc.2185+20731_2185+20733delinsAGT (n.2185+20731_2185+20733delinsAGT)
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n.4543-3570_4543-3568delinsAGT
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c.2186-10410_2186-10408delinsAGT (n.2186-10410_2186-10408delinsAGT)
c.10822_10824delinsAGT (p.Ser3608=)
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13g.23333053C>ACA387511343SACSc.2185+20732G>T (n.2185+20732G>T)
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n.4543-3569G>T
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13g.23333053C=CA2078632592SACSc.2185+20732G= (n.2185+20732G=)
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c.2130-3569G=
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c.10814G= (p.Ser3605=)
13g.23333053C>GCA387511344SACSc.2185+20732G>C (n.2185+20732G>C)
c.10850G>C (p.Ser3617Thr)
c.6446-3569G>C (n.6446-3569G>C)
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n.4543-3569G>C
c.2186-11379G>C (n.2186-11379G>C)
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c.10823G>C (p.Ser3608Thr)
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c.8573G>C (p.Ser2858Thr)
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c.10382G>C (p.Ser3461Thr)
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c.10841G>C (p.Ser3614Thr)
c.10814G>C (p.Ser3605Thr)
13g.23333053C>TCA387511345SACSc.2185+20732G>A (n.2185+20732G>A)
c.10850G>A (p.Ser3617Asn)
c.6446-3569G>A (n.6446-3569G>A)
c.2177-3569G>A (n.2177-3569G>A)
c.2292-3101G>A (n.2292-3101G>A)
c.2319-3101G>A (n.2319-3101G>A)
c.2204-3569G>A (n.2204-3569G>A)
n.4543-3569G>A
c.2186-11379G>A (n.2186-11379G>A)
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c.2186-10409G>A (n.2186-10409G>A)
c.10823G>A (p.Ser3608Asn)
c.2186-3569G>A (n.2186-3569G>A)
c.2432-3569G>A (n.2432-3569G>A)
c.8573G>A (p.Ser2858Asn)
c.1058-3569G>A (n.1058-3569G>A)
c.2130-3569G>A
c.10382G>A (p.Ser3461Asn)
c.10874G>A (p.Ser3625Asn)
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c.10814G>A (p.Ser3605Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333053_23333054delCA658823449SACSc.2185+20731_2185+20732del (n.2185+20731_2185+20732del)
c.10849_10850del (p.Ser3617CysfsTer4)
c.6446-3570_6446-3569del (n.6446-3570_6446-3569del)
c.2177-3570_2177-3569del (n.2177-3570_2177-3569del)
c.2292-3102_2292-3101del (n.2292-3102_2292-3101del)
c.2319-3102_2319-3101del (n.2319-3102_2319-3101del)
c.2204-3570_2204-3569del (n.2204-3570_2204-3569del)
n.4543-3570_4543-3569del
c.2186-11380_2186-11379del (n.2186-11380_2186-11379del)
c.2221-3570_2221-3569del (n.2221-3570_2221-3569del)
c.2186-10410_2186-10409del (n.2186-10410_2186-10409del)
c.10822_10823del (p.Ser3608CysfsTer4)
c.2186-3570_2186-3569del (n.2186-3570_2186-3569del)
c.2432-3570_2432-3569del (n.2432-3570_2432-3569del)
c.8572_8573del (p.Ser2858CysfsTer4)
c.1058-3570_1058-3569del (n.1058-3570_1058-3569del)
c.2130-3570_2130-3569del
c.10381_10382del (p.Ser3461CysfsTer4)
c.10873_10874del (p.Ser3625CysfsTer4)
c.10840_10841del (p.Ser3614CysfsTer4)
c.10813_10814del (p.Ser3605CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23333054T>ACA387511347SACSc.2185+20731A>T (n.2185+20731A>T)
c.10849A>T (p.Ser3617Cys)
c.6446-3570A>T (n.6446-3570A>T)
c.2177-3570A>T (n.2177-3570A>T)
c.2292-3102A>T (n.2292-3102A>T)
c.2319-3102A>T (n.2319-3102A>T)
c.2204-3570A>T (n.2204-3570A>T)
n.4543-3570A>T
c.2186-11380A>T (n.2186-11380A>T)
c.2221-3570A>T (n.2221-3570A>T)
c.2186-10410A>T (n.2186-10410A>T)
c.10822A>T (p.Ser3608Cys)
c.2186-3570A>T (n.2186-3570A>T)
c.2432-3570A>T (n.2432-3570A>T)
c.8572A>T (p.Ser2858Cys)
c.1058-3570A>T (n.1058-3570A>T)
c.2130-3570A>T
c.10381A>T (p.Ser3461Cys)
c.10873A>T (p.Ser3625Cys)
c.10840A>T (p.Ser3614Cys)
c.10813A>T (p.Ser3605Cys)
13g.23333054T>CCA6910384SACSc.2185+20731A>G (n.2185+20731A>G)
c.10849A>G (p.Ser3617Gly)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10815G>A (p.Lys3605=)
c.2186-3577G>A (n.2186-3577G>A)
c.2432-3577G>A (n.2432-3577G>A)
c.8565G>A (p.Lys2855=)
c.1058-3577G>A (n.1058-3577G>A)
c.2130-3577G>A
c.10374G>A (p.Lys3458=)
c.10866G>A (p.Lys3622=)
c.10833G>A (p.Lys3611=)
c.10806G>A (p.Lys3602=)
13g.23333062T>ACA387511363SACSc.2185+20723A>T (n.2185+20723A>T)
c.10841A>T (p.Lys3614Met)
c.6446-3578A>T (n.6446-3578A>T)
c.2177-3578A>T (n.2177-3578A>T)
c.2292-3110A>T (n.2292-3110A>T)
c.2319-3110A>T (n.2319-3110A>T)
c.2204-3578A>T (n.2204-3578A>T)
n.4543-3578A>T
c.2186-11388A>T (n.2186-11388A>T)
c.2221-3578A>T (n.2221-3578A>T)
c.2186-10418A>T (n.2186-10418A>T)
c.10814A>T (p.Lys3605Met)
c.2186-3578A>T (n.2186-3578A>T)
c.2432-3578A>T (n.2432-3578A>T)
c.8564A>T (p.Lys2855Met)
c.1058-3578A>T (n.1058-3578A>T)
c.2130-3578A>T
c.10373A>T (p.Lys3458Met)
c.10865A>T (p.Lys3622Met)
c.10832A>T (p.Lys3611Met)
c.10805A>T (p.Lys3602Met)
13g.23333062T>CCA387511364SACSc.2185+20723A>G (n.2185+20723A>G)
c.10841A>G (p.Lys3614Arg)
c.6446-3578A>G (n.6446-3578A>G)
c.2177-3578A>G (n.2177-3578A>G)
c.2292-3110A>G (n.2292-3110A>G)
c.2319-3110A>G (n.2319-3110A>G)
c.2204-3578A>G (n.2204-3578A>G)
n.4543-3578A>G
c.2186-11388A>G (n.2186-11388A>G)
c.2221-3578A>G (n.2221-3578A>G)
c.2186-10418A>G (n.2186-10418A>G)
c.10814A>G (p.Lys3605Arg)
c.2186-3578A>G (n.2186-3578A>G)
c.2432-3578A>G (n.2432-3578A>G)
c.8564A>G (p.Lys2855Arg)
c.1058-3578A>G (n.1058-3578A>G)
c.2130-3578A>G
c.10373A>G (p.Lys3458Arg)
c.10865A>G (p.Lys3622Arg)
c.10832A>G (p.Lys3611Arg)
c.10805A>G (p.Lys3602Arg)
 gnomAD v4
13g.23333062T>GCA387511365SACSc.2185+20723A>C (n.2185+20723A>C)
c.10841A>C (p.Lys3614Thr)
c.6446-3578A>C (n.6446-3578A>C)
c.2177-3578A>C (n.2177-3578A>C)
c.2292-3110A>C (n.2292-3110A>C)
c.2319-3110A>C (n.2319-3110A>C)
c.2204-3578A>C (n.2204-3578A>C)
n.4543-3578A>C
c.2186-11388A>C (n.2186-11388A>C)
c.2221-3578A>C (n.2221-3578A>C)
c.2186-10418A>C (n.2186-10418A>C)
c.10814A>C (p.Lys3605Thr)
c.2186-3578A>C (n.2186-3578A>C)
c.2432-3578A>C (n.2432-3578A>C)
c.8564A>C (p.Lys2855Thr)
c.1058-3578A>C (n.1058-3578A>C)
c.2130-3578A>C
c.10373A>C (p.Lys3458Thr)
c.10865A>C (p.Lys3622Thr)
c.10832A>C (p.Lys3611Thr)
c.10805A>C (p.Lys3602Thr)
13g.23333063T>ACA387511366SACSc.2185+20722A>T (n.2185+20722A>T)
c.10840A>T (p.Lys3614Ter)
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c.2204-3579A>T (n.2204-3579A>T)
n.4543-3579A>T
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c.10813A>T (p.Lys3605Ter)
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c.2432-3579A>T (n.2432-3579A>T)
c.8563A>T (p.Lys2855Ter)
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c.2130-3579A>T
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c.10864A>T (p.Lys3622Ter)
c.10831A>T (p.Lys3611Ter)
c.10804A>T (p.Lys3602Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23333063T>CCA387511367SACSc.2185+20722A>G (n.2185+20722A>G)
c.10840A>G (p.Lys3614Glu)
c.6446-3579A>G (n.6446-3579A>G)
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n.4543-3579A>G
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c.2186-10419A>G (n.2186-10419A>G)
c.10813A>G (p.Lys3605Glu)
c.2186-3579A>G (n.2186-3579A>G)
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c.8563A>G (p.Lys2855Glu)
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c.2130-3579A>G
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c.10864A>G (p.Lys3622Glu)
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c.10804A>G (p.Lys3602Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333063T>GCA387511368SACSc.2185+20722A>C (n.2185+20722A>C)
c.10840A>C (p.Lys3614Gln)
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c.2177-3579A>C (n.2177-3579A>C)
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c.2204-3579A>C (n.2204-3579A>C)
n.4543-3579A>C
c.2186-11389A>C (n.2186-11389A>C)
c.2221-3579A>C (n.2221-3579A>C)
c.2186-10419A>C (n.2186-10419A>C)
c.10813A>C (p.Lys3605Gln)
c.2186-3579A>C (n.2186-3579A>C)
c.2432-3579A>C (n.2432-3579A>C)
c.8563A>C (p.Lys2855Gln)
c.1058-3579A>C (n.1058-3579A>C)
c.2130-3579A>C
c.10372A>C (p.Lys3458Gln)
c.10864A>C (p.Lys3622Gln)
c.10831A>C (p.Lys3611Gln)
c.10804A>C (p.Lys3602Gln)
13g.23333063T=CA2078632622SACSc.2185+20722A= (n.2185+20722A=)
c.10840A= (p.Lys3614=)
c.6446-3579A= (n.6446-3579A=)
c.2177-3579A= (n.2177-3579A=)
c.2292-3111A= (n.2292-3111A=)
c.2319-3111A= (n.2319-3111A=)
c.2204-3579A= (n.2204-3579A=)
n.4543-3579A=
c.2186-11389A= (n.2186-11389A=)
c.2221-3579A= (n.2221-3579A=)
c.2186-10419A= (n.2186-10419A=)
c.10813A= (p.Lys3605=)
c.2186-3579A= (n.2186-3579A=)
c.2432-3579A= (n.2432-3579A=)
c.8563A= (p.Lys2855=)
c.1058-3579A= (n.1058-3579A=)
c.2130-3579A=
c.10372A= (p.Lys3458=)
c.10864A= (p.Lys3622=)
c.10831A= (p.Lys3611=)
c.10804A= (p.Lys3602=)
13g.23333064A>CCA483158934SACSc.2185+20721T>G (n.2185+20721T>G)
c.10839T>G (p.Ala3613=)
c.6446-3580T>G (n.6446-3580T>G)
c.2177-3580T>G (n.2177-3580T>G)
c.2292-3112T>G (n.2292-3112T>G)
c.2319-3112T>G (n.2319-3112T>G)
c.2204-3580T>G (n.2204-3580T>G)
n.4543-3580T>G
c.2186-11390T>G (n.2186-11390T>G)
c.2221-3580T>G (n.2221-3580T>G)
c.2186-10420T>G (n.2186-10420T>G)
c.10812T>G (p.Ala3604=)
c.2186-3580T>G (n.2186-3580T>G)
c.2432-3580T>G (n.2432-3580T>G)
c.8562T>G (p.Ala2854=)
c.1058-3580T>G (n.1058-3580T>G)
c.2130-3580T>G
c.10371T>G (p.Ala3457=)
c.10863T>G (p.Ala3621=)
c.10830T>G (p.Ala3610=)
c.10803T>G (p.Ala3601=)
13g.23333064A>GCA483158936SACSc.2185+20721T>C (n.2185+20721T>C)
c.10839T>C (p.Ala3613=)
c.6446-3580T>C (n.6446-3580T>C)
c.2177-3580T>C (n.2177-3580T>C)
c.2292-3112T>C (n.2292-3112T>C)
c.2319-3112T>C (n.2319-3112T>C)
c.2204-3580T>C (n.2204-3580T>C)
n.4543-3580T>C
c.2186-11390T>C (n.2186-11390T>C)
c.2221-3580T>C (n.2221-3580T>C)
c.2186-10420T>C (n.2186-10420T>C)
c.10812T>C (p.Ala3604=)
c.2186-3580T>C (n.2186-3580T>C)
c.2432-3580T>C (n.2432-3580T>C)
c.8562T>C (p.Ala2854=)
c.1058-3580T>C (n.1058-3580T>C)
c.2130-3580T>C
c.10371T>C (p.Ala3457=)
c.10863T>C (p.Ala3621=)
c.10830T>C (p.Ala3610=)
c.10803T>C (p.Ala3601=)
 ClinVar
13g.23333064A>TCA483158933SACSc.2185+20721T>A (n.2185+20721T>A)
c.10839T>A (p.Ala3613=)
c.6446-3580T>A (n.6446-3580T>A)
c.2177-3580T>A (n.2177-3580T>A)
c.2292-3112T>A (n.2292-3112T>A)
c.2319-3112T>A (n.2319-3112T>A)
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n.4543-3580T>A
c.2186-11390T>A (n.2186-11390T>A)
c.2221-3580T>A (n.2221-3580T>A)
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c.10812T>A (p.Ala3604=)
c.2186-3580T>A (n.2186-3580T>A)
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c.8562T>A (p.Ala2854=)
c.1058-3580T>A (n.1058-3580T>A)
c.2130-3580T>A
c.10371T>A (p.Ala3457=)
c.10863T>A (p.Ala3621=)
c.10830T>A (p.Ala3610=)
c.10803T>A (p.Ala3601=)
13g.23333065G>ACA387511369SACSc.2185+20720C>T (n.2185+20720C>T)
c.10838C>T (p.Ala3613Val)
c.6446-3581C>T (n.6446-3581C>T)
c.2177-3581C>T (n.2177-3581C>T)
c.2292-3113C>T (n.2292-3113C>T)
c.2319-3113C>T (n.2319-3113C>T)
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n.4543-3581C>T
c.2186-11391C>T (n.2186-11391C>T)
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c.10811C>T (p.Ala3604Val)
c.2186-3581C>T (n.2186-3581C>T)
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c.8561C>T (p.Ala2854Val)
c.1058-3581C>T (n.1058-3581C>T)
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c.10802C>T (p.Ala3601Val)
13g.23333065G>CCA387511370SACSc.2185+20720C>G (n.2185+20720C>G)
c.10838C>G (p.Ala3613Gly)
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13g.23333065G>TCA387511371SACSc.2185+20720C>A (n.2185+20720C>A)
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