Canonical Allele Identifier: CA2078632487

Gene: SACS

Linked Data

• dbSNP Id: rs1883588353

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.23333005_23333006insAAGGA , CM000675.2:g.23333005_23333006insAAGGA	GRCh38
NC_000013.10:g.23907144_23907145insAAGGA , CM000675.1:g.23907144_23907145insAAGGA	GRCh37
NC_000013.9:g.22805144_22805145insAAGGA	NCBI36
NG_012342.1:g.105697_105698insTCCTT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000682775.1:c.2185+20779_2185+20780insTCCTT	ENSP00000508399.1:n.2185+20779_2185+20780insTCCTT
ENST00000682944.1:c.10897_10898insTCCTT	ENSP00000507173.1:p.Thr3633IlefsTer24
ENST00000683210.1:c.2185+20779_2185+20780insTCCTT	ENSP00000506739.1:n.2185+20779_2185+20780insTCCTT
ENST00000683270.1:c.6446-3522_6446-3521insTCCTT	ENSP00000507624.1:n.6446-3522_6446-3521insTCCTT
ENST00000683367.1:c.2177-3522_2177-3521insTCCTT	ENSP00000507780.1:n.2177-3522_2177-3521insTCCTT
ENST00000683489.1:c.2292-3054_2292-3053insTCCTT	ENSP00000508403.1:n.2292-3054_2292-3053insTCCTT
ENST00000683680.1:c.2319-3054_2319-3053insTCCTT	ENSP00000507223.1:n.2319-3054_2319-3053insTCCTT
ENST00000684163.1:c.2204-3522_2204-3521insTCCTT	ENSP00000508262.1:n.2204-3522_2204-3521insTCCTT
ENST00000684196.1:n.4543-3522_4543-3521insTCCTT
ENST00000684325.1:c.2186-11332_2186-11331insTCCTT	ENSP00000508121.1:n.2186-11332_2186-11331insTCCTT
ENST00000684385.1:c.2221-3522_2221-3521insTCCTT	ENSP00000507855.1:n.2221-3522_2221-3521insTCCTT
ENST00000684497.1:c.2186-10362_2186-10361insTCCTT	ENSP00000507057.1:n.2186-10362_2186-10361insTCCTT
ENST00000382292.9:c.10870_10871insTCCTT MANE Select	ENSP00000371729.3:p.Thr3624IlefsTer24
ENST00000423156.2:c.2186-3522_2186-3521insTCCTT	ENSP00000390925.2:n.2186-3522_2186-3521insTCCTT
ENST00000455470.6:c.2432-3522_2432-3521insTCCTT	ENSP00000406565.2:n.2432-3522_2432-3521insTCCTT
ENST00000382292.7:c.10870_10871insTCCTT	ENSP00000371729.3:p.Thr3624IlefsTer24
ENST00000382298.7:c.10870_10871insTCCTT	ENSP00000371735.3:p.Thr3624IlefsTer24
ENST00000402364.1:c.8620_8621insTCCTT	ENSP00000385844.1:p.Thr2874IlefsTer24
ENST00000423156.1:c.1058-3522_1058-3521insTCCTT	ENSP00000390925.1:n.1058-3522_1058-3521insTCCTT
ENST00000455470.5:c.2130-3522_2130-3521insTCCTT
NM_001278055.1:c.10429_10430insTCCTT	NP_001264984.1:p.Thr3477IlefsTer24
NM_014363.5:c.10870_10871insTCCTT	NP_055178.3:p.Thr3624IlefsTer24
XM_005266338.1:c.10897_10898insTCCTT	XP_005266395.1:p.Thr3633IlefsTer24
XM_011535038.1:c.10921_10922insTCCTT	XP_011533340.1:p.Thr3641IlefsTer24
XM_011535039.1:c.10888_10889insTCCTT	XP_011533341.1:p.Thr3630IlefsTer24
XM_005266338.2:c.10897_10898insTCCTT	XP_005266395.1:p.Thr3633IlefsTer24
XM_011535039.2:c.10888_10889insTCCTT	XP_011533341.1:p.Thr3630IlefsTer24
XM_017020539.1:c.10861_10862insTCCTT	XP_016876028.1:p.Thr3621IlefsTer24
XM_024449337.1:c.10897_10898insTCCTT	XP_024305105.1:p.Thr3633IlefsTer24
NM_014363.6:c.10870_10871insTCCTT MANE Select	NP_055178.3:p.Thr3624IlefsTer24
NM_001278055.2:c.10429_10430insTCCTT	NP_001264984.1:p.Thr3477IlefsTer24