| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690304G>A | CA2650968801 | COG2 | c.1934+151G>A (n.1934+151G>A) c.1931+151G>A (n.1931+151G>A) c.*1792+151G>A (n.*1792+151G>A) n.193+151G>A n.864G>A c.1757+151G>A (n.1757+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690304G>C | CA2740231808 | COG2 | c.1934+151G>C (n.1934+151G>C) c.1931+151G>C (n.1931+151G>C) c.*1792+151G>C (n.*1792+151G>C) n.193+151G>C n.864G>C c.1757+151G>C (n.1757+151G>C) | |
| 1 | g.230690304G>T | CA2650968802 | COG2 | c.1934+151G>T (n.1934+151G>T) c.1931+151G>T (n.1931+151G>T) c.*1792+151G>T (n.*1792+151G>T) n.193+151G>T n.864G>T c.1757+151G>T (n.1757+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690305C>A | CA2650968805 | COG2 | c.1934+152C>A (n.1934+152C>A) c.1931+152C>A (n.1931+152C>A) c.*1792+152C>A (n.*1792+152C>A) n.193+152C>A n.865C>A c.1757+152C>A (n.1757+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690305C>G | CA2650968807 | COG2 | c.1934+152C>G (n.1934+152C>G) c.1931+152C>G (n.1931+152C>G) c.*1792+152C>G (n.*1792+152C>G) n.193+152C>G n.865C>G c.1757+152C>G (n.1757+152C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690305C>T | CA2650968804 | COG2 | c.1934+152C>T (n.1934+152C>T) c.1931+152C>T (n.1931+152C>T) c.*1792+152C>T (n.*1792+152C>T) n.193+152C>T n.865C>T c.1757+152C>T (n.1757+152C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690307_230690310del | CA2650968803 | COG2 | c.1934+154_1934+157del (n.1934+154_1934+157del) c.1931+154_1931+157del (n.1931+154_1931+157del) c.*1792+154_*1792+157del (n.*1792+154_*1792+157del) n.193+154_193+157del n.867_870del c.1757+154_1757+157del (n.1757+154_1757+157del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690306T>C | CA2650968808 | COG2 | c.1934+153T>C (n.1934+153T>C) c.1931+153T>C (n.1931+153T>C) c.*1792+153T>C (n.*1792+153T>C) n.193+153T>C n.866T>C c.1757+153T>C (n.1757+153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690308C>A | CA2650968809 | COG2 | c.1934+155C>A (n.1934+155C>A) c.1931+155C>A (n.1931+155C>A) c.*1792+155C>A (n.*1792+155C>A) n.193+155C>A n.868C>A c.1757+155C>A (n.1757+155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690309C>A | CA2650968810 | COG2 | c.1934+156C>A (n.1934+156C>A) c.1931+156C>A (n.1931+156C>A) c.*1792+156C>A (n.*1792+156C>A) n.193+156C>A n.869C>A c.1757+156C>A (n.1757+156C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690309C>T | CA2650968811 | COG2 | c.1934+156C>T (n.1934+156C>T) c.1931+156C>T (n.1931+156C>T) c.*1792+156C>T (n.*1792+156C>T) n.193+156C>T n.869C>T c.1757+156C>T (n.1757+156C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690310T>C | CA2650968812 | COG2 | c.1934+157T>C (n.1934+157T>C) c.1931+157T>C (n.1931+157T>C) c.*1792+157T>C (n.*1792+157T>C) n.193+157T>C n.870T>C c.1757+157T>C (n.1757+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690311C>A | CA2650968814 | COG2 | c.1934+158C>A (n.1934+158C>A) c.1931+158C>A (n.1931+158C>A) c.*1792+158C>A (n.*1792+158C>A) n.193+158C>A n.871C>A c.1757+158C>A (n.1757+158C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690313del | CA2650968813 | COG2 | c.1934+160del (n.1934+160del) c.1931+160del (n.1931+160del) c.*1792+160del (n.*1792+160del) n.193+160del n.873del c.1757+160del (n.1757+160del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690312C>A | CA2650968815 | COG2 | c.1934+159C>A (n.1934+159C>A) c.1931+159C>A (n.1931+159C>A) c.*1792+159C>A (n.*1792+159C>A) n.193+159C>A n.872C>A c.1757+159C>A (n.1757+159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690312C= | CA1226658479 | COG2 | c.1934+159C= (n.1934+159C=) c.1931+159C= (n.1931+159C=) c.*1792+159C= (n.*1792+159C=) n.193+159C= n.872C= c.1757+159C= (n.1757+159C=) | |
| 1 | g.230690312C>G | CA1226658480 | COG2 | c.1934+159C>G (n.1934+159C>G) c.1931+159C>G (n.1931+159C>G) c.*1792+159C>G (n.*1792+159C>G) n.193+159C>G n.872C>G c.1757+159C>G (n.1757+159C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690313C>A | CA2650968816 | COG2 | c.1934+160C>A (n.1934+160C>A) c.1931+160C>A (n.1931+160C>A) c.*1792+160C>A (n.*1792+160C>A) n.193+160C>A n.873C>A c.1757+160C>A (n.1757+160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690313C= | CA1226658483 | COG2 | c.1934+160C= (n.1934+160C=) c.1931+160C= (n.1931+160C=) c.*1792+160C= (n.*1792+160C=) n.193+160C= n.873C= c.1757+160C= (n.1757+160C=) | |
| 1 | g.230690313C>T | CA1226658482 | COG2 | c.1934+160C>T (n.1934+160C>T) c.1931+160C>T (n.1931+160C>T) c.*1792+160C>T (n.*1792+160C>T) n.193+160C>T n.873C>T c.1757+160C>T (n.1757+160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690314del | CA2650968819 | COG2 | c.1934+161del (n.1934+161del) c.1931+161del (n.1931+161del) c.*1792+161del (n.*1792+161del) n.193+161del n.874del c.1757+161del (n.1757+161del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690314T>A | CA2650968818 | COG2 | c.1934+161T>A (n.1934+161T>A) c.1931+161T>A (n.1931+161T>A) c.*1792+161T>A (n.*1792+161T>A) n.193+161T>A n.874T>A c.1757+161T>A (n.1757+161T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690314T>C | CA2650968817 | COG2 | c.1934+161T>C (n.1934+161T>C) c.1931+161T>C (n.1931+161T>C) c.*1792+161T>C (n.*1792+161T>C) n.193+161T>C n.874T>C c.1757+161T>C (n.1757+161T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690315C>A | CA2650968821 | COG2 | c.1934+162C>A (n.1934+162C>A) c.1931+162C>A (n.1931+162C>A) c.*1792+162C>A (n.*1792+162C>A) n.193+162C>A n.875C>A c.1757+162C>A (n.1757+162C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318del | CA2650968820 | COG2 | c.1934+165del (n.1934+165del) c.1931+165del (n.1931+165del) c.*1792+165del (n.*1792+165del) n.193+165del n.878del c.1757+165del (n.1757+165del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690316C>G | CA2650968822 | COG2 | c.1934+163C>G (n.1934+163C>G) c.1931+163C>G (n.1931+163C>G) c.*1792+163C>G (n.*1792+163C>G) n.193+163C>G n.876C>G c.1757+163C>G (n.1757+163C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690316C>T | CA2650968823 | COG2 | c.1934+163C>T (n.1934+163C>T) c.1931+163C>T (n.1931+163C>T) c.*1792+163C>T (n.*1792+163C>T) n.193+163C>T n.876C>T c.1757+163C>T (n.1757+163C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690317C>A | CA2650968824 | COG2 | c.1934+164C>A (n.1934+164C>A) c.1931+164C>A (n.1931+164C>A) c.*1792+164C>A (n.*1792+164C>A) n.193+164C>A n.877C>A c.1757+164C>A (n.1757+164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690317C>G | CA2650968825 | COG2 | c.1934+164C>G (n.1934+164C>G) c.1931+164C>G (n.1931+164C>G) c.*1792+164C>G (n.*1792+164C>G) n.193+164C>G n.877C>G c.1757+164C>G (n.1757+164C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690317C>T | CA2650968826 | COG2 | c.1934+164C>T (n.1934+164C>T) c.1931+164C>T (n.1931+164C>T) c.*1792+164C>T (n.*1792+164C>T) n.193+164C>T n.877C>T c.1757+164C>T (n.1757+164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318C>A | CA732691109 | COG2 | c.1934+165C>A (n.1934+165C>A) c.1931+165C>A (n.1931+165C>A) c.*1792+165C>A (n.*1792+165C>A) n.193+165C>A n.878C>A c.1757+165C>A (n.1757+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318C= | CA1226658484 | COG2 | c.1934+165C= (n.1934+165C=) c.1931+165C= (n.1931+165C=) c.*1792+165C= (n.*1792+165C=) n.193+165C= n.878C= c.1757+165C= (n.1757+165C=) | |
| 1 | g.230690318C>G | CA732691110 | COG2 | c.1934+165C>G (n.1934+165C>G) c.1931+165C>G (n.1931+165C>G) c.*1792+165C>G (n.*1792+165C>G) n.193+165C>G n.878C>G c.1757+165C>G (n.1757+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318C>T | CA2650968828 | COG2 | c.1934+165C>T (n.1934+165C>T) c.1931+165C>T (n.1931+165C>T) c.*1792+165C>T (n.*1792+165C>T) n.193+165C>T n.878C>T c.1757+165C>T (n.1757+165C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690319A>C | CA2650968829 | COG2 | c.1934+166A>C (n.1934+166A>C) c.1931+166A>C (n.1931+166A>C) c.*1792+166A>C (n.*1792+166A>C) n.193+166A>C n.879A>C c.1757+166A>C (n.1757+166A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690319A>G | CA2650968830 | COG2 | c.1934+166A>G (n.1934+166A>G) c.1931+166A>G (n.1931+166A>G) c.*1792+166A>G (n.*1792+166A>G) n.193+166A>G n.879A>G c.1757+166A>G (n.1757+166A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690320C>A | CA2650968831 | COG2 | c.1934+167C>A (n.1934+167C>A) c.1931+167C>A (n.1931+167C>A) c.*1792+167C>A (n.*1792+167C>A) n.193+167C>A c.1757+167C>A (n.1757+167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690321A= | CA1226658486 | COG2 | c.1934+168A= (n.1934+168A=) c.1931+168A= (n.1931+168A=) c.*1792+168A= (n.*1792+168A=) n.193+168A= c.1757+168A= (n.1757+168A=) | |
| 1 | g.230690321A>C | CA1226658487 | COG2 | c.1934+168A>C (n.1934+168A>C) c.1931+168A>C (n.1931+168A>C) c.*1792+168A>C (n.*1792+168A>C) n.193+168A>C c.1757+168A>C (n.1757+168A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690321A>G | CA2650968832 | COG2 | c.1934+168A>G (n.1934+168A>G) c.1931+168A>G (n.1931+168A>G) c.*1792+168A>G (n.*1792+168A>G) n.193+168A>G c.1757+168A>G (n.1757+168A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690322C>A | CA2650968833 | COG2 | c.1934+169C>A (n.1934+169C>A) c.1931+169C>A (n.1931+169C>A) c.*1792+169C>A (n.*1792+169C>A) n.193+169C>A c.1757+169C>A (n.1757+169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690323C>A | CA2650968834 | COG2 | c.1934+170C>A (n.1934+170C>A) c.1931+170C>A (n.1931+170C>A) c.*1792+170C>A (n.*1792+170C>A) n.193+170C>A c.1757+170C>A (n.1757+170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690323C= | CA1226658488 | COG2 | c.1934+170C= (n.1934+170C=) c.1931+170C= (n.1931+170C=) c.*1792+170C= (n.*1792+170C=) n.193+170C= c.1757+170C= (n.1757+170C=) | |
| 1 | g.230690323C>G | CA2650968835 | COG2 | c.1934+170C>G (n.1934+170C>G) c.1931+170C>G (n.1931+170C>G) c.*1792+170C>G (n.*1792+170C>G) n.193+170C>G c.1757+170C>G (n.1757+170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690323C>T | CA1013232716 | COG2 | c.1934+170C>T (n.1934+170C>T) c.1931+170C>T (n.1931+170C>T) c.*1792+170C>T (n.*1792+170C>T) n.193+170C>T c.1757+170C>T (n.1757+170C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230690324C>A | CA2650968836 | COG2 | c.1934+171C>A (n.1934+171C>A) c.1931+171C>A (n.1931+171C>A) c.*1792+171C>A (n.*1792+171C>A) n.193+171C>A c.1757+171C>A (n.1757+171C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690324C= | CA1226658489 | COG2 | c.1934+171C= (n.1934+171C=) c.1931+171C= (n.1931+171C=) c.*1792+171C= (n.*1792+171C=) n.193+171C= c.1757+171C= (n.1757+171C=) | |
| 1 | g.230690324C>T | CA1226658490 | COG2 | c.1934+171C>T (n.1934+171C>T) c.1931+171C>T (n.1931+171C>T) c.*1792+171C>T (n.*1792+171C>T) n.193+171C>T c.1757+171C>T (n.1757+171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690325T>C | CA38855657 | COG2 | c.1934+172T>C (n.1934+172T>C) c.1931+172T>C (n.1931+172T>C) c.*1792+172T>C (n.*1792+172T>C) n.193+172T>C c.1757+172T>C (n.1757+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690325T= | CA1226658492 | COG2 | c.1934+172T= (n.1934+172T=) c.1931+172T= (n.1931+172T=) c.*1792+172T= (n.*1792+172T=) n.193+172T= c.1757+172T= (n.1757+172T=) | |
| 1 | g.230690327G>A | CA2650968837 | COG2 | c.1934+174G>A (n.1934+174G>A) c.1931+174G>A (n.1931+174G>A) c.*1792+174G>A (n.*1792+174G>A) n.193+174G>A c.1757+174G>A (n.1757+174G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690327G>C | CA2650968838 | COG2 | c.1934+174G>C (n.1934+174G>C) c.1931+174G>C (n.1931+174G>C) c.*1792+174G>C (n.*1792+174G>C) n.193+174G>C c.1757+174G>C (n.1757+174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690327G>T | CA2650968839 | COG2 | c.1934+174G>T (n.1934+174G>T) c.1931+174G>T (n.1931+174G>T) c.*1792+174G>T (n.*1792+174G>T) n.193+174G>T c.1757+174G>T (n.1757+174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690329G>A | CA2650968841 | COG2 | c.1934+176G>A (n.1934+176G>A) c.1931+176G>A (n.1931+176G>A) c.*1792+176G>A (n.*1792+176G>A) n.193+176G>A c.1757+176G>A (n.1757+176G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690329G>T | CA2650968842 | COG2 | c.1934+176G>T (n.1934+176G>T) c.1931+176G>T (n.1931+176G>T) c.*1792+176G>T (n.*1792+176G>T) n.193+176G>T c.1757+176G>T (n.1757+176G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690331_230690334dup | CA2650968840 | COG2 | c.1934+178_1934+181dup (n.1934+178_1934+181dup) c.1931+178_1931+181dup (n.1931+178_1931+181dup) c.*1792+178_*1792+181dup (n.*1792+178_*1792+181dup) n.193+178_193+181dup c.1757+178_1757+181dup (n.1757+178_1757+181dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690330G>A | CA2650968843 | COG2 | c.1934+177G>A (n.1934+177G>A) c.1931+177G>A (n.1931+177G>A) c.*1792+177G>A (n.*1792+177G>A) n.193+177G>A c.1757+177G>A (n.1757+177G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690330G= | CA1226658494 | COG2 | c.1934+177G= (n.1934+177G=) c.1931+177G= (n.1931+177G=) c.*1792+177G= (n.*1792+177G=) n.193+177G= c.1757+177G= (n.1757+177G=) | |
| 1 | g.230690330G>T | CA1226658495 | COG2 | c.1934+177G>T (n.1934+177G>T) c.1931+177G>T (n.1931+177G>T) c.*1792+177G>T (n.*1792+177G>T) n.193+177G>T c.1757+177G>T (n.1757+177G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690331A= | CA1226658497 | COG2 | c.1934+178A= (n.1934+178A=) c.1931+178A= (n.1931+178A=) c.*1792+178A= (n.*1792+178A=) n.193+178A= c.1757+178A= (n.1757+178A=) | |
| 1 | g.230690331A>G | CA1013232718 | COG2 | c.1934+178A>G (n.1934+178A>G) c.1931+178A>G (n.1931+178A>G) c.*1792+178A>G (n.*1792+178A>G) n.193+178A>G c.1757+178A>G (n.1757+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690332C>A | CA2650968844 | COG2 | c.1934+179C>A (n.1934+179C>A) c.1931+179C>A (n.1931+179C>A) c.*1792+179C>A (n.*1792+179C>A) n.193+179C>A c.1757+179C>A (n.1757+179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690332C= | CA1226658499 | COG2 | c.1934+179C= (n.1934+179C=) c.1931+179C= (n.1931+179C=) c.*1792+179C= (n.*1792+179C=) n.193+179C= c.1757+179C= (n.1757+179C=) | |
| 1 | g.230690332C>T | CA732691116 | COG2 | c.1934+179C>T (n.1934+179C>T) c.1931+179C>T (n.1931+179C>T) c.*1792+179C>T (n.*1792+179C>T) n.193+179C>T c.1757+179C>T (n.1757+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690333G>A | CA38855662 | COG2 | c.1934+180G>A (n.1934+180G>A) c.1931+180G>A (n.1931+180G>A) c.*1792+180G>A (n.*1792+180G>A) n.193+180G>A c.1757+180G>A (n.1757+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690333G>C | CA2650968845 | COG2 | c.1934+180G>C (n.1934+180G>C) c.1931+180G>C (n.1931+180G>C) c.*1792+180G>C (n.*1792+180G>C) n.193+180G>C c.1757+180G>C (n.1757+180G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690333G= | CA1226658500 | COG2 | c.1934+180G= (n.1934+180G=) c.1931+180G= (n.1931+180G=) c.*1792+180G= (n.*1792+180G=) n.193+180G= c.1757+180G= (n.1757+180G=) | |
| 1 | g.230690334G>A | CA2650968846 | COG2 | c.1934+181G>A (n.1934+181G>A) c.1931+181G>A (n.1931+181G>A) c.*1792+181G>A (n.*1792+181G>A) n.193+181G>A c.1757+181G>A (n.1757+181G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690334G>T | CA2650968847 | COG2 | c.1934+181G>T (n.1934+181G>T) c.1931+181G>T (n.1931+181G>T) c.*1792+181G>T (n.*1792+181G>T) n.193+181G>T c.1757+181G>T (n.1757+181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690335C>A | CA1013232726 | COG2 | c.1934+182C>A (n.1934+182C>A) c.1931+182C>A (n.1931+182C>A) c.*1792+182C>A (n.*1792+182C>A) n.193+182C>A c.1757+182C>A (n.1757+182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690335C= | CA1226658502 | COG2 | c.1934+182C= (n.1934+182C=) c.1931+182C= (n.1931+182C=) c.*1792+182C= (n.*1792+182C=) n.193+182C= c.1757+182C= (n.1757+182C=) | |
| 1 | g.230690335C>T | CA1226658501 | COG2 | c.1934+182C>T (n.1934+182C>T) c.1931+182C>T (n.1931+182C>T) c.*1792+182C>T (n.*1792+182C>T) n.193+182C>T c.1757+182C>T (n.1757+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690336C>A | CA2650968848 | COG2 | c.1934+183C>A (n.1934+183C>A) c.1931+183C>A (n.1931+183C>A) c.*1792+183C>A (n.*1792+183C>A) n.193+183C>A c.1757+183C>A (n.1757+183C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690336C>T | CA2650968849 | COG2 | c.1934+183C>T (n.1934+183C>T) c.1931+183C>T (n.1931+183C>T) c.*1792+183C>T (n.*1792+183C>T) n.193+183C>T c.1757+183C>T (n.1757+183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690337T>C | CA38855666 | COG2 | c.1934+184T>C (n.1934+184T>C) c.1931+184T>C (n.1931+184T>C) c.*1792+184T>C (n.*1792+184T>C) n.193+184T>C c.1757+184T>C (n.1757+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690337T>G | CA2650968850 | COG2 | c.1934+184T>G (n.1934+184T>G) c.1931+184T>G (n.1931+184T>G) c.*1792+184T>G (n.*1792+184T>G) n.193+184T>G c.1757+184T>G (n.1757+184T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690337T= | CA1226658503 | COG2 | c.1934+184T= (n.1934+184T=) c.1931+184T= (n.1931+184T=) c.*1792+184T= (n.*1792+184T=) n.193+184T= c.1757+184T= (n.1757+184T=) | |
| 1 | g.230690338G>A | CA2650968852 | COG2 | c.1934+185G>A (n.1934+185G>A) c.1931+185G>A (n.1931+185G>A) c.*1792+185G>A (n.*1792+185G>A) n.193+185G>A c.1757+185G>A (n.1757+185G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690338G>T | CA2650968851 | COG2 | c.1934+185G>T (n.1934+185G>T) c.1931+185G>T (n.1931+185G>T) c.*1792+185G>T (n.*1792+185G>T) n.193+185G>T c.1757+185G>T (n.1757+185G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690339T>C | CA2650968853 | COG2 | c.1934+186T>C (n.1934+186T>C) c.1931+186T>C (n.1931+186T>C) c.*1792+186T>C (n.*1792+186T>C) n.193+186T>C c.1757+186T>C (n.1757+186T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690340G>A | CA732691118 | COG2 | c.1934+187G>A (n.1934+187G>A) c.1931+187G>A (n.1931+187G>A) c.*1792+187G>A (n.*1792+187G>A) n.193+187G>A c.1757+187G>A (n.1757+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690340G= | CA1226658506 | COG2 | c.1934+187G= (n.1934+187G=) c.1931+187G= (n.1931+187G=) c.*1792+187G= (n.*1792+187G=) n.193+187G= c.1757+187G= (n.1757+187G=) | |
| 1 | g.230690340G>T | CA2650968854 | COG2 | c.1934+187G>T (n.1934+187G>T) c.1931+187G>T (n.1931+187G>T) c.*1792+187G>T (n.*1792+187G>T) n.193+187G>T c.1757+187G>T (n.1757+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690341G>C | CA2650968855 | COG2 | c.1934+188G>C (n.1934+188G>C) c.1931+188G>C (n.1931+188G>C) c.*1792+188G>C (n.*1792+188G>C) n.193+188G>C c.1757+188G>C (n.1757+188G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690341G>T | CA2650968856 | COG2 | c.1934+188G>T (n.1934+188G>T) c.1931+188G>T (n.1931+188G>T) c.*1792+188G>T (n.*1792+188G>T) n.193+188G>T c.1757+188G>T (n.1757+188G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690342G>A | CA2650968857 | COG2 | c.1934+189G>A (n.1934+189G>A) c.1931+189G>A (n.1931+189G>A) c.*1792+189G>A (n.*1792+189G>A) n.193+189G>A c.1757+189G>A (n.1757+189G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690342G>T | CA2650968858 | COG2 | c.1934+189G>T (n.1934+189G>T) c.1931+189G>T (n.1931+189G>T) c.*1792+189G>T (n.*1792+189G>T) n.193+189G>T c.1757+189G>T (n.1757+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690343C>A | CA2650968859 | COG2 | c.1934+190C>A (n.1934+190C>A) c.1931+190C>A (n.1931+190C>A) c.*1792+190C>A (n.*1792+190C>A) n.193+190C>A c.1757+190C>A (n.1757+190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690343C>T | CA2650968860 | COG2 | c.1934+190C>T (n.1934+190C>T) c.1931+190C>T (n.1931+190C>T) c.*1792+190C>T (n.*1792+190C>T) n.193+190C>T c.1757+190C>T (n.1757+190C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690344T>A | CA2650968861 | COG2 | c.1934+191T>A (n.1934+191T>A) c.1931+191T>A (n.1931+191T>A) c.*1792+191T>A (n.*1792+191T>A) n.193+191T>A c.1757+191T>A (n.1757+191T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690344T>C | CA2650968862 | COG2 | c.1934+191T>C (n.1934+191T>C) c.1931+191T>C (n.1931+191T>C) c.*1792+191T>C (n.*1792+191T>C) n.193+191T>C c.1757+191T>C (n.1757+191T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690345G>A | CA529689933 | COG2 | c.1934+192G>A (n.1934+192G>A) c.1931+192G>A (n.1931+192G>A) c.*1792+192G>A (n.*1792+192G>A) n.193+192G>A c.1757+192G>A (n.1757+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690345G= | CA1226658507 | COG2 | c.1934+192G= (n.1934+192G=) c.1931+192G= (n.1931+192G=) c.*1792+192G= (n.*1792+192G=) n.193+192G= c.1757+192G= (n.1757+192G=) | |
| 1 | g.230690345G>T | CA2650968865 | COG2 | c.1934+192G>T (n.1934+192G>T) c.1931+192G>T (n.1931+192G>T) c.*1792+192G>T (n.*1792+192G>T) n.193+192G>T c.1757+192G>T (n.1757+192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690346G>A | CA2650968867 | COG2 | c.1934+193G>A (n.1934+193G>A) c.1931+193G>A (n.1931+193G>A) c.*1792+193G>A (n.*1792+193G>A) n.193+193G>A c.1757+193G>A (n.1757+193G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690346G>C | CA2650968868 | COG2 | c.1934+193G>C (n.1934+193G>C) c.1931+193G>C (n.1931+193G>C) c.*1792+193G>C (n.*1792+193G>C) n.193+193G>C c.1757+193G>C (n.1757+193G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690346G>T | CA2552451040 | COG2 | c.1934+193G>T (n.1934+193G>T) c.1931+193G>T (n.1931+193G>T) c.*1792+193G>T (n.*1792+193G>T) n.193+193G>T c.1757+193G>T (n.1757+193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690347C>A | CA2650968869 | COG2 | c.1934+194C>A (n.1934+194C>A) c.1931+194C>A (n.1931+194C>A) c.*1792+194C>A (n.*1792+194C>A) n.193+194C>A c.1757+194C>A (n.1757+194C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690347C>T | CA2650968870 | COG2 | c.1934+194C>T (n.1934+194C>T) c.1931+194C>T (n.1931+194C>T) c.*1792+194C>T (n.*1792+194C>T) n.193+194C>T c.1757+194C>T (n.1757+194C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690347_230690348delinsCT | CA1226658508 | COG2 | c.1934+194_1934+195delinsCT (n.1934+194_1934+195delinsCT) c.1931+194_1931+195delinsCT (n.1931+194_1931+195delinsCT) c.*1792+194_*1792+195delinsCT (n.*1792+194_*1792+195delinsCT) n.193+194_193+195delinsCT c.1757+194_1757+195delinsCT (n.1757+194_1757+195delinsCT) | |
| 1 | g.230690348T>C | CA2650968871 | COG2 | c.1934+195T>C (n.1934+195T>C) c.1931+195T>C (n.1931+195T>C) c.*1792+195T>C (n.*1792+195T>C) n.193+195T>C c.1757+195T>C (n.1757+195T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690349del | CA529689934 | COG2 | c.1934+196del (n.1934+196del) c.1931+196del (n.1931+196del) c.*1792+196del (n.*1792+196del) n.193+196del c.1757+196del (n.1757+196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690349T>A | CA2650968872 | COG2 | c.1934+196T>A (n.1934+196T>A) c.1931+196T>A (n.1931+196T>A) c.*1792+196T>A (n.*1792+196T>A) n.193+196T>A c.1757+196T>A (n.1757+196T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690349T>C | CA732691121 | COG2 | c.1934+196T>C (n.1934+196T>C) c.1931+196T>C (n.1931+196T>C) c.*1792+196T>C (n.*1792+196T>C) n.193+196T>C c.1757+196T>C (n.1757+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690349T= | CA1226658509 | COG2 | c.1934+196T= (n.1934+196T=) c.1931+196T= (n.1931+196T=) c.*1792+196T= (n.*1792+196T=) n.193+196T= c.1757+196T= (n.1757+196T=) | |
| 1 | g.230690350C>A | CA732691122 | COG2 | c.1934+197C>A (n.1934+197C>A) c.1931+197C>A (n.1931+197C>A) c.*1792+197C>A (n.*1792+197C>A) n.193+197C>A c.1757+197C>A (n.1757+197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690350C= | CA1226658510 | COG2 | c.1934+197C= (n.1934+197C=) c.1931+197C= (n.1931+197C=) c.*1792+197C= (n.*1792+197C=) n.193+197C= c.1757+197C= (n.1757+197C=) | |
| 1 | g.230690351C>A | CA2650968875 | COG2 | c.1934+198C>A (n.1934+198C>A) c.1931+198C>A (n.1931+198C>A) c.*1792+198C>A (n.*1792+198C>A) n.193+198C>A c.1757+198C>A (n.1757+198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690351C= | CA1226658511 | COG2 | c.1934+198C= (n.1934+198C=) c.1931+198C= (n.1931+198C=) c.*1792+198C= (n.*1792+198C=) n.193+198C= c.1757+198C= (n.1757+198C=) | |
| 1 | g.230690351C>T | CA2650968876 | COG2 | c.1934+198C>T (n.1934+198C>T) c.1931+198C>T (n.1931+198C>T) c.*1792+198C>T (n.*1792+198C>T) n.193+198C>T c.1757+198C>T (n.1757+198C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690352T>A | CA2650968878 | COG2 | c.1934+199T>A (n.1934+199T>A) c.1931+199T>A (n.1931+199T>A) c.*1792+199T>A (n.*1792+199T>A) n.193+199T>A c.1757+199T>A (n.1757+199T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690352T>C | CA2650968879 | COG2 | c.1934+199T>C (n.1934+199T>C) c.1931+199T>C (n.1931+199T>C) c.*1792+199T>C (n.*1792+199T>C) n.193+199T>C c.1757+199T>C (n.1757+199T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690352_230690365delinsTCTGCCTGGGCTTC | CA1145197343 | COG2 | c.1934+199_1934+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.1934+199_1934+212delinsTCTGCCTGGGCTTC) c.1931+199_1931+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.1931+199_1931+212delinsTCTGCCTGGGCTTC) c.*1792+199_*1792+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.*1792+199_*1792+212delinsTCTGCCTGGGCTTC) n.193+199_193+212delinsTCTGCCTGGGCTTC c.1757+199_1757+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.1757+199_1757+212delinsTCTGCCTGGGCTTC) | |
| 1 | g.230690354_230690365dup | CA38855671 | COG2 | c.1934+201_1934+212dup (n.1934+201_1934+212dup) c.1931+201_1931+212dup (n.1931+201_1931+212dup) c.*1792+201_*1792+212dup (n.*1792+201_*1792+212dup) n.193+201_193+212dup c.1757+201_1757+212dup (n.1757+201_1757+212dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690353C>A | CA2650968880 | COG2 | c.1934+200C>A (n.1934+200C>A) c.1931+200C>A (n.1931+200C>A) c.*1792+200C>A (n.*1792+200C>A) n.193+200C>A c.1757+200C>A (n.1757+200C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690353C>T | CA2650968881 | COG2 | c.1934+200C>T (n.1934+200C>T) c.1931+200C>T (n.1931+200C>T) c.*1792+200C>T (n.*1792+200C>T) n.193+200C>T c.1757+200C>T (n.1757+200C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690354T>C | CA2650968883 | COG2 | c.1934+201T>C (n.1934+201T>C) c.1931+201T>C (n.1931+201T>C) c.*1792+201T>C (n.*1792+201T>C) n.193+201T>C c.1757+201T>C (n.1757+201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690354T>G | CA2650968882 | COG2 | c.1934+201T>G (n.1934+201T>G) c.1931+201T>G (n.1931+201T>G) c.*1792+201T>G (n.*1792+201T>G) n.193+201T>G c.1757+201T>G (n.1757+201T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690355G>A | CA2650968885 | COG2 | c.1934+202G>A (n.1934+202G>A) c.1931+202G>A (n.1931+202G>A) c.*1792+202G>A (n.*1792+202G>A) n.193+202G>A c.1757+202G>A (n.1757+202G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690355G>T | CA2650968886 | COG2 | c.1934+202G>T (n.1934+202G>T) c.1931+202G>T (n.1931+202G>T) c.*1792+202G>T (n.*1792+202G>T) n.193+202G>T c.1757+202G>T (n.1757+202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690356C>A | CA2650968887 | COG2 | c.1934+203C>A (n.1934+203C>A) c.1931+203C>A (n.1931+203C>A) c.*1792+203C>A (n.*1792+203C>A) n.193+203C>A c.1757+203C>A (n.1757+203C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690356C>T | CA2650968889 | COG2 | c.1934+203C>T (n.1934+203C>T) c.1931+203C>T (n.1931+203C>T) c.*1792+203C>T (n.*1792+203C>T) n.193+203C>T c.1757+203C>T (n.1757+203C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690357C>A | CA2650968891 | COG2 | c.1934+204C>A (n.1934+204C>A) c.1931+204C>A (n.1931+204C>A) c.*1792+204C>A (n.*1792+204C>A) n.193+204C>A c.1757+204C>A (n.1757+204C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690357C= | CA1226658512 | COG2 | c.1934+204C= (n.1934+204C=) c.1931+204C= (n.1931+204C=) c.*1792+204C= (n.*1792+204C=) n.193+204C= c.1757+204C= (n.1757+204C=) | |
| 1 | g.230690357C>G | CA529689935 | COG2 | c.1934+204C>G (n.1934+204C>G) c.1931+204C>G (n.1931+204C>G) c.*1792+204C>G (n.*1792+204C>G) n.193+204C>G c.1757+204C>G (n.1757+204C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690358T>C | CA2650968893 | COG2 | c.1934+205T>C (n.1934+205T>C) c.1931+205T>C (n.1931+205T>C) c.*1792+205T>C (n.*1792+205T>C) n.193+205T>C c.1757+205T>C (n.1757+205T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690358T>G | CA2650968895 | COG2 | c.1934+205T>G (n.1934+205T>G) c.1931+205T>G (n.1931+205T>G) c.*1792+205T>G (n.*1792+205T>G) n.193+205T>G c.1757+205T>G (n.1757+205T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690358_230690359delinsTG | CA1226658513 | COG2 | c.1934+205_1934+206delinsTG (n.1934+205_1934+206delinsTG) c.1931+205_1931+206delinsTG (n.1931+205_1931+206delinsTG) c.*1792+205_*1792+206delinsTG (n.*1792+205_*1792+206delinsTG) n.193+205_193+206delinsTG c.1757+205_1757+206delinsTG (n.1757+205_1757+206delinsTG) | |
| 1 | g.230690359G>T | CA2650968899 | COG2 | c.1934+206G>T (n.1934+206G>T) c.1931+206G>T (n.1931+206G>T) c.*1792+206G>T (n.*1792+206G>T) n.193+206G>T c.1757+206G>T (n.1757+206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690361del | CA732691123 | COG2 | c.1934+208del (n.1934+208del) c.1931+208del (n.1931+208del) c.*1792+208del (n.*1792+208del) n.193+208del c.1757+208del (n.1757+208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690360G>A | CA2650968900 | COG2 | c.1934+207G>A (n.1934+207G>A) c.1931+207G>A (n.1931+207G>A) c.*1792+207G>A (n.*1792+207G>A) n.193+207G>A c.1757+207G>A (n.1757+207G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690360G>T | CA2650968901 | COG2 | c.1934+207G>T (n.1934+207G>T) c.1931+207G>T (n.1931+207G>T) c.*1792+207G>T (n.*1792+207G>T) n.193+207G>T c.1757+207G>T (n.1757+207G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690361G>A | CA1013232734 | COG2 | c.1934+208G>A (n.1934+208G>A) c.1931+208G>A (n.1931+208G>A) c.*1792+208G>A (n.*1792+208G>A) n.193+208G>A c.1757+208G>A (n.1757+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690361G= | CA1226658514 | COG2 | c.1934+208G= (n.1934+208G=) c.1931+208G= (n.1931+208G=) c.*1792+208G= (n.*1792+208G=) n.193+208G= c.1757+208G= (n.1757+208G=) | |
| 1 | g.230690361G>T | CA2650968904 | COG2 | c.1934+208G>T (n.1934+208G>T) c.1931+208G>T (n.1931+208G>T) c.*1792+208G>T (n.*1792+208G>T) n.193+208G>T c.1757+208G>T (n.1757+208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690362C>A | CA2650968906 | COG2 | c.1934+209C>A (n.1934+209C>A) c.1931+209C>A (n.1931+209C>A) c.*1792+209C>A (n.*1792+209C>A) n.193+209C>A c.1757+209C>A (n.1757+209C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690362_230690363del | CA2650968905 | COG2 | c.1934+209_1934+210del (n.1934+209_1934+210del) c.1931+209_1931+210del (n.1931+209_1931+210del) c.*1792+209_*1792+210del (n.*1792+209_*1792+210del) n.193+209_193+210del c.1757+209_1757+210del (n.1757+209_1757+210del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690363T>C | CA2650968907 | COG2 | c.1934+210T>C (n.1934+210T>C) c.1931+210T>C (n.1931+210T>C) c.*1792+210T>C (n.*1792+210T>C) n.193+210T>C c.1757+210T>C (n.1757+210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690364T>C | CA2650968908 | COG2 | c.1934+211T>C (n.1934+211T>C) c.1931+211T>C (n.1931+211T>C) c.*1792+211T>C (n.*1792+211T>C) n.193+211T>C c.1757+211T>C (n.1757+211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690365C>A | CA2650968909 | COG2 | c.1934+212C>A (n.1934+212C>A) c.1931+212C>A (n.1931+212C>A) c.*1792+212C>A (n.*1792+212C>A) n.193+212C>A c.1757+212C>A (n.1757+212C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690365C>G | CA2650968910 | COG2 | c.1934+212C>G (n.1934+212C>G) c.1931+212C>G (n.1931+212C>G) c.*1792+212C>G (n.*1792+212C>G) n.193+212C>G c.1757+212C>G (n.1757+212C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690365C>T | CA2650968911 | COG2 | c.1934+212C>T (n.1934+212C>T) c.1931+212C>T (n.1931+212C>T) c.*1792+212C>T (n.*1792+212C>T) n.193+212C>T c.1757+212C>T (n.1757+212C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690366A>G | CA2650968913 | COG2 | c.1934+213A>G (n.1934+213A>G) c.1931+213A>G (n.1931+213A>G) c.*1792+213A>G (n.*1792+213A>G) n.193+213A>G c.1757+213A>G (n.1757+213A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690366A>T | CA2650968914 | COG2 | c.1934+213A>T (n.1934+213A>T) c.1931+213A>T (n.1931+213A>T) c.*1792+213A>T (n.*1792+213A>T) n.193+213A>T c.1757+213A>T (n.1757+213A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690367G>A | CA1226658516 | COG2 | c.1934+214G>A (n.1934+214G>A) c.1931+214G>A (n.1931+214G>A) c.*1792+214G>A (n.*1792+214G>A) n.193+214G>A c.1757+214G>A (n.1757+214G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230690367G>C | CA2748085562 | COG2 | c.1934+214G>C (n.1934+214G>C) c.1931+214G>C (n.1931+214G>C) c.*1792+214G>C (n.*1792+214G>C) n.193+214G>C c.1757+214G>C (n.1757+214G>C) | |
| 1 | g.230690367G= | CA1226658515 | COG2 | c.1934+214G= (n.1934+214G=) c.1931+214G= (n.1931+214G=) c.*1792+214G= (n.*1792+214G=) n.193+214G= c.1757+214G= (n.1757+214G=) | |
| 1 | g.230690368C>A | CA2650968916 | COG2 | c.1934+215C>A (n.1934+215C>A) c.1931+215C>A (n.1931+215C>A) c.*1792+215C>A (n.*1792+215C>A) n.193+215C>A c.1757+215C>A (n.1757+215C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690368C>T | CA2650968917 | COG2 | c.1934+215C>T (n.1934+215C>T) c.1931+215C>T (n.1931+215C>T) c.*1792+215C>T (n.*1792+215C>T) n.193+215C>T c.1757+215C>T (n.1757+215C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690369C>A | CA2650968919 | COG2 | c.1934+216C>A (n.1934+216C>A) c.1931+216C>A (n.1931+216C>A) c.*1792+216C>A (n.*1792+216C>A) n.193+216C>A c.1757+216C>A (n.1757+216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690370T>C | CA2650968920 | COG2 | c.1934+217T>C (n.1934+217T>C) c.1931+217T>C (n.1931+217T>C) c.*1792+217T>C (n.*1792+217T>C) n.193+217T>C c.1757+217T>C (n.1757+217T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690370_230690371delinsTC | CA1226658517 | COG2 | c.1934+217_1934+218delinsTC (n.1934+217_1934+218delinsTC) c.1931+217_1931+218delinsTC (n.1931+217_1931+218delinsTC) c.*1792+217_*1792+218delinsTC (n.*1792+217_*1792+218delinsTC) n.193+217_193+218delinsTC c.1757+217_1757+218delinsTC (n.1757+217_1757+218delinsTC) | |
| 1 | g.230690371del | CA38855676 | COG2 | c.1934+218del (n.1934+218del) c.1931+218del (n.1931+218del) c.*1792+218del (n.*1792+218del) n.193+218del c.1757+218del (n.1757+218del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690371C>A | CA2650968921 | COG2 | c.1934+218C>A (n.1934+218C>A) c.1931+218C>A (n.1931+218C>A) c.*1792+218C>A (n.*1792+218C>A) n.193+218C>A c.1757+218C>A (n.1757+218C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690371C= | CA1226658518 | COG2 | c.1934+218C= (n.1934+218C=) c.1931+218C= (n.1931+218C=) c.*1792+218C= (n.*1792+218C=) n.193+218C= c.1757+218C= (n.1757+218C=) | |
| 1 | g.230690371C>T | CA1013232739 | COG2 | c.1934+218C>T (n.1934+218C>T) c.1931+218C>T (n.1931+218C>T) c.*1792+218C>T (n.*1792+218C>T) n.193+218C>T c.1757+218C>T (n.1757+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690371_230690372delinsCG | CA1226658519 | COG2 | c.1934+218_1934+219delinsCG (n.1934+218_1934+219delinsCG) c.1931+218_1931+219delinsCG (n.1931+218_1931+219delinsCG) c.*1792+218_*1792+219delinsCG (n.*1792+218_*1792+219delinsCG) n.193+218_193+219delinsCG c.1757+218_1757+219delinsCG (n.1757+218_1757+219delinsCG) | |
| 1 | g.230690372G>A | CA38855683 | COG2 | c.1934+219G>A (n.1934+219G>A) c.1931+219G>A (n.1931+219G>A) c.*1792+219G>A (n.*1792+219G>A) n.193+219G>A c.1757+219G>A (n.1757+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690372G= | CA1142730133 | COG2 | c.1934+219G= (n.1934+219G=) c.1931+219G= (n.1931+219G=) c.*1792+219G= (n.*1792+219G=) n.193+219G= c.1757+219G= (n.1757+219G=) | |
| 1 | g.230690372G>T | CA2650968924 | COG2 | c.1934+219G>T (n.1934+219G>T) c.1931+219G>T (n.1931+219G>T) c.*1792+219G>T (n.*1792+219G>T) n.193+219G>T c.1757+219G>T (n.1757+219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690375dup | CA1013232760 | COG2 | c.1934+222dup (n.1934+222dup) c.1931+222dup (n.1931+222dup) c.*1792+222dup (n.*1792+222dup) n.193+222dup c.1757+222dup (n.1757+222dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690375del | CA1226658521 | COG2 | c.1934+222del (n.1934+222del) c.1931+222del (n.1931+222del) c.*1792+222del (n.*1792+222del) n.193+222del c.1757+222del (n.1757+222del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690373_230690380del | CA2748085563 | COG2 | c.1934+220_1934+227del (n.1934+220_1934+227del) c.1931+220_1931+227del (n.1931+220_1931+227del) c.*1792+220_*1792+227del (n.*1792+220_*1792+227del) n.193+220_193+227del c.1757+220_1757+227del (n.1757+220_1757+227del) | |
| 1 | g.230690373G>T | CA2650968926 | COG2 | c.1934+220G>T (n.1934+220G>T) c.1931+220G>T (n.1931+220G>T) c.*1792+220G>T (n.*1792+220G>T) n.193+220G>T c.1757+220G>T (n.1757+220G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690374G>T | CA646471636 | COG2 | c.1934+221G>T (n.1934+221G>T) c.1931+221G>T (n.1931+221G>T) c.*1792+221G>T (n.*1792+221G>T) n.193+221G>T c.1757+221G>T (n.1757+221G>T) | COSMIC |
| 1 | g.230690376_230690379dup | CA2540965456 | COG2 | c.1934+223_1934+226dup (n.1934+223_1934+226dup) c.1931+223_1931+226dup (n.1931+223_1931+226dup) c.*1792+223_*1792+226dup (n.*1792+223_*1792+226dup) n.193+223_193+226dup c.1757+223_1757+226dup (n.1757+223_1757+226dup) | |
| 1 | g.230690375G>A | CA38855688 | COG2 | c.1934+222G>A (n.1934+222G>A) c.1931+222G>A (n.1931+222G>A) c.*1792+222G>A (n.*1792+222G>A) n.193+222G>A c.1757+222G>A (n.1757+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690375G= | CA1226658523 | COG2 | c.1934+222G= (n.1934+222G=) c.1931+222G= (n.1931+222G=) c.*1792+222G= (n.*1792+222G=) n.193+222G= c.1757+222G= (n.1757+222G=) | |
| 1 | g.230690375G>T | CA2650968930 | COG2 | c.1934+222G>T (n.1934+222G>T) c.1931+222G>T (n.1931+222G>T) c.*1792+222G>T (n.*1792+222G>T) n.193+222G>T c.1757+222G>T (n.1757+222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690376C>A | CA2650968935 | COG2 | c.1934+223C>A (n.1934+223C>A) c.1931+223C>A (n.1931+223C>A) c.*1792+223C>A (n.*1792+223C>A) n.193+223C>A c.1757+223C>A (n.1757+223C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690376C>T | CA2650968933 | COG2 | c.1934+223C>T (n.1934+223C>T) c.1931+223C>T (n.1931+223C>T) c.*1792+223C>T (n.*1792+223C>T) n.193+223C>T c.1757+223C>T (n.1757+223C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690377C>A | CA2650968936 | COG2 | c.1934+224C>A (n.1934+224C>A) c.1931+224C>A (n.1931+224C>A) c.*1792+224C>A (n.*1792+224C>A) n.193+224C>A c.1757+224C>A (n.1757+224C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690377C= | CA1226658524 | COG2 | c.1934+224C= (n.1934+224C=) c.1931+224C= (n.1931+224C=) c.*1792+224C= (n.*1792+224C=) n.193+224C= c.1757+224C= (n.1757+224C=) | |
| 1 | g.230690377C>G | CA2607358068 | COG2 | c.1934+224C>G (n.1934+224C>G) c.1931+224C>G (n.1931+224C>G) c.*1792+224C>G (n.*1792+224C>G) n.193+224C>G c.1757+224C>G (n.1757+224C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690377C>T | CA38855693 | COG2 | c.1934+224C>T (n.1934+224C>T) c.1931+224C>T (n.1931+224C>T) c.*1792+224C>T (n.*1792+224C>T) n.193+224C>T c.1757+224C>T (n.1757+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690378G>A | CA38855699 | COG2 | c.1934+225G>A (n.1934+225G>A) c.1931+225G>A (n.1931+225G>A) c.*1792+225G>A (n.*1792+225G>A) n.193+225G>A c.1757+225G>A (n.1757+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690378G>C | CA38855703 | COG2 | c.1934+225G>C (n.1934+225G>C) c.1931+225G>C (n.1931+225G>C) c.*1792+225G>C (n.*1792+225G>C) n.193+225G>C c.1757+225G>C (n.1757+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690378G= | CA1141413313 | COG2 | c.1934+225G= (n.1934+225G=) c.1931+225G= (n.1931+225G=) c.*1792+225G= (n.*1792+225G=) n.193+225G= c.1757+225G= (n.1757+225G=) | |
| 1 | g.230690378G>T | CA2650968940 | COG2 | c.1934+225G>T (n.1934+225G>T) c.1931+225G>T (n.1931+225G>T) c.*1792+225G>T (n.*1792+225G>T) n.193+225G>T c.1757+225G>T (n.1757+225G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690379G>A | CA2650968941 | COG2 | c.1934+226G>A (n.1934+226G>A) c.1931+226G>A (n.1931+226G>A) c.*1792+226G>A (n.*1792+226G>A) n.193+226G>A c.1757+226G>A (n.1757+226G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690379G>T | CA2650968942 | COG2 | c.1934+226G>T (n.1934+226G>T) c.1931+226G>T (n.1931+226G>T) c.*1792+226G>T (n.*1792+226G>T) n.193+226G>T c.1757+226G>T (n.1757+226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690380G>A | CA2650968943 | COG2 | c.1934+227G>A (n.1934+227G>A) c.1931+227G>A (n.1931+227G>A) c.*1792+227G>A (n.*1792+227G>A) n.193+227G>A c.1757+227G>A (n.1757+227G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690380G>C | CA2650968944 | COG2 | c.1934+227G>C (n.1934+227G>C) c.1931+227G>C (n.1931+227G>C) c.*1792+227G>C (n.*1792+227G>C) n.193+227G>C c.1757+227G>C (n.1757+227G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690380G>T | CA2650968946 | COG2 | c.1934+227G>T (n.1934+227G>T) c.1931+227G>T (n.1931+227G>T) c.*1792+227G>T (n.*1792+227G>T) n.193+227G>T c.1757+227G>T (n.1757+227G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690381C>A | CA2650968949 | COG2 | c.1934+228C>A (n.1934+228C>A) c.1931+228C>A (n.1931+228C>A) c.*1792+228C>A (n.*1792+228C>A) n.193+228C>A c.1757+228C>A (n.1757+228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690381C>T | CA2650968951 | COG2 | c.1934+228C>T (n.1934+228C>T) c.1931+228C>T (n.1931+228C>T) c.*1792+228C>T (n.*1792+228C>T) n.193+228C>T c.1757+228C>T (n.1757+228C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690382del | CA2650968948 | COG2 | c.1934+229del (n.1934+229del) c.1931+229del (n.1931+229del) c.*1792+229del (n.*1792+229del) n.193+229del c.1757+229del (n.1757+229del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690382C>A | CA2698268045 | COG2 | c.1934+229C>A (n.1934+229C>A) c.1931+229C>A (n.1931+229C>A) c.*1792+229C>A (n.*1792+229C>A) n.193+229C>A c.1757+229C>A (n.1757+229C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230690382_230690383delinsCA | CA1226658528 | COG2 | c.1934+229_1934+230delinsCA (n.1934+229_1934+230delinsCA) c.1931+229_1931+230delinsCA (n.1931+229_1931+230delinsCA) c.*1792+229_*1792+230delinsCA (n.*1792+229_*1792+230delinsCA) n.193+229_193+230delinsCA c.1757+229_1757+230delinsCA (n.1757+229_1757+230delinsCA) | |
| 1 | g.230690382_230690384delinsCAT | CA1226658527 | COG2 | c.1934+229_1934+231delinsCAT (n.1934+229_1934+231delinsCAT) c.1931+229_1931+231delinsCAT (n.1931+229_1931+231delinsCAT) c.*1792+229_*1792+231delinsCAT (n.*1792+229_*1792+231delinsCAT) n.193+229_193+231delinsCAT c.1757+229_1757+231delinsCAT (n.1757+229_1757+231delinsCAT) | |
| 1 | g.230690383del | CA1013232767 | COG2 | c.1934+230del (n.1934+230del) c.1931+230del (n.1931+230del) c.*1792+230del (n.*1792+230del) n.193+230del c.1757+230del (n.1757+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690383A= | CA1226658532 | COG2 | c.1934+230A= (n.1934+230A=) c.1931+230A= (n.1931+230A=) c.*1792+230A= (n.*1792+230A=) n.193+230A= c.1757+230A= (n.1757+230A=) | |
| 1 | g.230690383A>C | CA1226658531 | COG2 | c.1934+230A>C (n.1934+230A>C) c.1931+230A>C (n.1931+230A>C) c.*1792+230A>C (n.*1792+230A>C) n.193+230A>C c.1757+230A>C (n.1757+230A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690383A>G | CA1226658530 | COG2 | c.1934+230A>G (n.1934+230A>G) c.1931+230A>G (n.1931+230A>G) c.*1792+230A>G (n.*1792+230A>G) n.193+230A>G c.1757+230A>G (n.1757+230A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690383A>T | CA2650968954 | COG2 | c.1934+230A>T (n.1934+230A>T) c.1931+230A>T (n.1931+230A>T) c.*1792+230A>T (n.*1792+230A>T) n.193+230A>T c.1757+230A>T (n.1757+230A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690383_230690384del | CA732691133 | COG2 | c.1934+230_1934+231del (n.1934+230_1934+231del) c.1931+230_1931+231del (n.1931+230_1931+231del) c.*1792+230_*1792+231del (n.*1792+230_*1792+231del) n.193+230_193+231del c.1757+230_1757+231del (n.1757+230_1757+231del) | dbSNP |
| 1 | g.230690384T>C | CA1226658536 | COG2 | c.1934+231T>C (n.1934+231T>C) c.1931+231T>C (n.1931+231T>C) c.*1792+231T>C (n.*1792+231T>C) n.193+231T>C c.1757+231T>C (n.1757+231T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690384T= | CA1226658535 | COG2 | c.1934+231T= (n.1934+231T=) c.1931+231T= (n.1931+231T=) c.*1792+231T= (n.*1792+231T=) n.193+231T= c.1757+231T= (n.1757+231T=) | |
| 1 | g.230690384_230690385delinsTG | CA1226658538 | COG2 | c.1934+231_1934+232delinsTG (n.1934+231_1934+232delinsTG) c.1931+231_1931+232delinsTG (n.1931+231_1931+232delinsTG) c.*1792+231_*1792+232delinsTG (n.*1792+231_*1792+232delinsTG) n.193+231_193+232delinsTG c.1757+231_1757+232delinsTG (n.1757+231_1757+232delinsTG) | |
| 1 | g.230690385del | CA1013232773 | COG2 | c.1934+232del (n.1934+232del) c.1931+232del (n.1931+232del) c.*1792+232del (n.*1792+232del) n.193+232del c.1757+232del (n.1757+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690385G>A | CA529689936 | COG2 | c.1934+232G>A (n.1934+232G>A) c.1931+232G>A (n.1931+232G>A) c.*1792+232G>A (n.*1792+232G>A) n.193+232G>A c.1757+232G>A (n.1757+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690385G= | CA1226658541 | COG2 | c.1934+232G= (n.1934+232G=) c.1931+232G= (n.1931+232G=) c.*1792+232G= (n.*1792+232G=) n.193+232G= c.1757+232G= (n.1757+232G=) | |
| 1 | g.230690385G>T | CA732691134 | COG2 | c.1934+232G>T (n.1934+232G>T) c.1931+232G>T (n.1931+232G>T) c.*1792+232G>T (n.*1792+232G>T) n.193+232G>T c.1757+232G>T (n.1757+232G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690386T>C | CA2650968967 | COG2 | c.1934+233T>C (n.1934+233T>C) c.1931+233T>C (n.1931+233T>C) c.*1792+233T>C (n.*1792+233T>C) n.193+233T>C c.1757+233T>C (n.1757+233T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690387G>A | CA38855707 | COG2 | c.1934+234G>A (n.1934+234G>A) c.1931+234G>A (n.1931+234G>A) c.*1792+234G>A (n.*1792+234G>A) n.193+234G>A c.1757+234G>A (n.1757+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690387G= | CA1144475125 | COG2 | c.1934+234G= (n.1934+234G=) c.1931+234G= (n.1931+234G=) c.*1792+234G= (n.*1792+234G=) n.193+234G= c.1757+234G= (n.1757+234G=) | |
| 1 | g.230690387G>T | CA2650968973 | COG2 | c.1934+234G>T (n.1934+234G>T) c.1931+234G>T (n.1931+234G>T) c.*1792+234G>T (n.*1792+234G>T) n.193+234G>T c.1757+234G>T (n.1757+234G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690388C>A | CA2650968974 | COG2 | c.1934+235C>A (n.1934+235C>A) c.1931+235C>A (n.1931+235C>A) c.*1792+235C>A (n.*1792+235C>A) n.193+235C>A c.1757+235C>A (n.1757+235C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690388C= | CA1226658544 | COG2 | c.1934+235C= (n.1934+235C=) c.1931+235C= (n.1931+235C=) c.*1792+235C= (n.*1792+235C=) n.193+235C= c.1757+235C= (n.1757+235C=) | |
| 1 | g.230690388C>G | CA1226658545 | COG2 | c.1934+235C>G (n.1934+235C>G) c.1931+235C>G (n.1931+235C>G) c.*1792+235C>G (n.*1792+235C>G) n.193+235C>G c.1757+235C>G (n.1757+235C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690389A>G | CA2748085564 | COG2 | c.1934+236A>G (n.1934+236A>G) c.1931+236A>G (n.1931+236A>G) c.*1792+236A>G (n.*1792+236A>G) n.193+236A>G c.1757+236A>G (n.1757+236A>G) | |
| 1 | g.230690390C>A | CA2650968975 | COG2 | c.1934+237C>A (n.1934+237C>A) c.1931+237C>A (n.1931+237C>A) c.*1792+237C>A (n.*1792+237C>A) n.193+237C>A c.1757+237C>A (n.1757+237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690390C= | CA1226658546 | COG2 | c.1934+237C= (n.1934+237C=) c.1931+237C= (n.1931+237C=) c.*1792+237C= (n.*1792+237C=) n.193+237C= c.1757+237C= (n.1757+237C=) | |
| 1 | g.230690390C>T | CA529689937 | COG2 | c.1934+237C>T (n.1934+237C>T) c.1931+237C>T (n.1931+237C>T) c.*1792+237C>T (n.*1792+237C>T) n.193+237C>T c.1757+237C>T (n.1757+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690391A= | CA1226658547 | COG2 | c.1934+238A= (n.1934+238A=) c.1931+238A= (n.1931+238A=) c.*1792+238A= (n.*1792+238A=) n.193+238A= c.1757+238A= (n.1757+238A=) | |
| 1 | g.230690391A>C | CA1226658548 | COG2 | c.1934+238A>C (n.1934+238A>C) c.1931+238A>C (n.1931+238A>C) c.*1792+238A>C (n.*1792+238A>C) n.193+238A>C c.1757+238A>C (n.1757+238A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690391A>G | CA2650968977 | COG2 | c.1934+238A>G (n.1934+238A>G) c.1931+238A>G (n.1931+238A>G) c.*1792+238A>G (n.*1792+238A>G) n.193+238A>G c.1757+238A>G (n.1757+238A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690391_230690431delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG | CA1226658550 | COG2 | c.1934+238_1934+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.1934+238_1934+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) c.1931+238_1931+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.1931+238_1931+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) c.*1792+238_*1792+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.*1792+238_*1792+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) n.193+238_193+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG c.1757+238_1757+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.1757+238_1757+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) | |
| 1 | g.230690392G>T | CA2650968982 | COG2 | c.1934+239G>T (n.1934+239G>T) c.1931+239G>T (n.1931+239G>T) c.*1792+239G>T (n.*1792+239G>T) n.193+239G>T c.1757+239G>T (n.1757+239G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397_230690436del | CA1226658551 | COG2 | c.1934+244_1934+283del (n.1934+244_1934+283del) c.1931+244_1931+283del (n.1931+244_1931+283del) c.*1792+244_*1792+283del (n.*1792+244_*1792+283del) n.193+244_193+283del c.1757+244_1757+283del (n.1757+244_1757+283del) | dbSNP |
| 1 | g.230690393T>C | CA2650968984 | COG2 | c.1934+240T>C (n.1934+240T>C) c.1931+240T>C (n.1931+240T>C) c.*1792+240T>C (n.*1792+240T>C) n.193+240T>C c.1757+240T>C (n.1757+240T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690394G>A | CA2650968985 | COG2 | c.1934+241G>A (n.1934+241G>A) c.1931+241G>A (n.1931+241G>A) c.*1792+241G>A (n.*1792+241G>A) n.193+241G>A c.1757+241G>A (n.1757+241G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690394G>T | CA2650968987 | COG2 | c.1934+241G>T (n.1934+241G>T) c.1931+241G>T (n.1931+241G>T) c.*1792+241G>T (n.*1792+241G>T) n.193+241G>T c.1757+241G>T (n.1757+241G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690394_230690395delinsGC | CA1226658552 | COG2 | c.1934+241_1934+242delinsGC (n.1934+241_1934+242delinsGC) c.1931+241_1931+242delinsGC (n.1931+241_1931+242delinsGC) c.*1792+241_*1792+242delinsGC (n.*1792+241_*1792+242delinsGC) n.193+241_193+242delinsGC c.1757+241_1757+242delinsGC (n.1757+241_1757+242delinsGC) | |
| 1 | g.230690395C>A | CA2650968990 | COG2 | c.1934+242C>A (n.1934+242C>A) c.1931+242C>A (n.1931+242C>A) c.*1792+242C>A (n.*1792+242C>A) n.193+242C>A c.1757+242C>A (n.1757+242C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690395C>T | CA2650968991 | COG2 | c.1934+242C>T (n.1934+242C>T) c.1931+242C>T (n.1931+242C>T) c.*1792+242C>T (n.*1792+242C>T) n.193+242C>T c.1757+242C>T (n.1757+242C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690395_230690399delinsCCCCC | CA1141910752 | COG2 | c.1934+242_1934+246delinsCCCCC (n.1934+242_1934+246delinsCCCCC) c.1931+242_1931+246delinsCCCCC (n.1931+242_1931+246delinsCCCCC) c.*1792+242_*1792+246delinsCCCCC (n.*1792+242_*1792+246delinsCCCCC) n.193+242_193+246delinsCCCCC c.1757+242_1757+246delinsCCCCC (n.1757+242_1757+246delinsCCCCC) | |
| 1 | g.230690399del | CA38855711 | COG2 | c.1934+246del (n.1934+246del) c.1931+246del (n.1931+246del) c.*1792+246del (n.*1792+246del) n.193+246del c.1757+246del (n.1757+246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690398_230690399del | CA2650968988 | COG2 | c.1934+245_1934+246del (n.1934+245_1934+246del) c.1931+245_1931+246del (n.1931+245_1931+246del) c.*1792+245_*1792+246del (n.*1792+245_*1792+246del) n.193+245_193+246del c.1757+245_1757+246del (n.1757+245_1757+246del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397C>A | CA2650968995 | COG2 | c.1934+244C>A (n.1934+244C>A) c.1931+244C>A (n.1931+244C>A) c.*1792+244C>A (n.*1792+244C>A) n.193+244C>A c.1757+244C>A (n.1757+244C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397C>T | CA2650968997 | COG2 | c.1934+244C>T (n.1934+244C>T) c.1931+244C>T (n.1931+244C>T) c.*1792+244C>T (n.*1792+244C>T) n.193+244C>T c.1757+244C>T (n.1757+244C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397_230690400delinsCCCG | CA1226658554 | COG2 | c.1934+244_1934+247delinsCCCG (n.1934+244_1934+247delinsCCCG) c.1931+244_1931+247delinsCCCG (n.1931+244_1931+247delinsCCCG) c.*1792+244_*1792+247delinsCCCG (n.*1792+244_*1792+247delinsCCCG) n.193+244_193+247delinsCCCG c.1757+244_1757+247delinsCCCG (n.1757+244_1757+247delinsCCCG) | |
| 1 | g.230690398C>A | CA2650968998 | COG2 | c.1934+245C>A (n.1934+245C>A) c.1931+245C>A (n.1931+245C>A) c.*1792+245C>A (n.*1792+245C>A) n.193+245C>A c.1757+245C>A (n.1757+245C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690398C>T | CA2650968999 | COG2 | c.1934+245C>T (n.1934+245C>T) c.1931+245C>T (n.1931+245C>T) c.*1792+245C>T (n.*1792+245C>T) n.193+245C>T c.1757+245C>T (n.1757+245C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690399_230690401del | CA1226658556 | COG2 | c.1934+246_1934+248del (n.1934+246_1934+248del) c.1931+246_1931+248del (n.1931+246_1931+248del) c.*1792+246_*1792+248del (n.*1792+246_*1792+248del) n.193+246_193+248del c.1757+246_1757+248del (n.1757+246_1757+248del) | dbSNP |
| 1 | g.230690399C>A | CA2650969003 | COG2 | c.1934+246C>A (n.1934+246C>A) c.1931+246C>A (n.1931+246C>A) c.*1792+246C>A (n.*1792+246C>A) n.193+246C>A c.1757+246C>A (n.1757+246C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690399C= | CA1226658557 | COG2 | c.1934+246C= (n.1934+246C=) c.1931+246C= (n.1931+246C=) c.*1792+246C= (n.*1792+246C=) n.193+246C= c.1757+246C= (n.1757+246C=) | |
| 1 | g.230690399C>G | CA1226658558 | COG2 | c.1934+246C>G (n.1934+246C>G) c.1931+246C>G (n.1931+246C>G) c.*1792+246C>G (n.*1792+246C>G) n.193+246C>G c.1757+246C>G (n.1757+246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690399C>T | CA38855720 | COG2 | c.1934+246C>T (n.1934+246C>T) c.1931+246C>T (n.1931+246C>T) c.*1792+246C>T (n.*1792+246C>T) n.193+246C>T c.1757+246C>T (n.1757+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690400G>A | CA529689938 | COG2 | c.1934+247G>A (n.1934+247G>A) c.1931+247G>A (n.1931+247G>A) c.*1792+247G>A (n.*1792+247G>A) n.193+247G>A c.1757+247G>A (n.1757+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690400G= | CA1226658561 | COG2 | c.1934+247G= (n.1934+247G=) c.1931+247G= (n.1931+247G=) c.*1792+247G= (n.*1792+247G=) n.193+247G= c.1757+247G= (n.1757+247G=) | |
| 1 | g.230690400G>T | CA529689939 | COG2 | c.1934+247G>T (n.1934+247G>T) c.1931+247G>T (n.1931+247G>T) c.*1792+247G>T (n.*1792+247G>T) n.193+247G>T c.1757+247G>T (n.1757+247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690400dup | CA732691137 | COG2 | c.1934+247dup (n.1934+247dup) c.1931+247dup (n.1931+247dup) c.*1792+247dup (n.*1792+247dup) n.193+247dup c.1757+247dup (n.1757+247dup) | dbSNP |
| 1 | g.230690401C>G | CA2748085565 | COG2 | c.1934+248C>G (n.1934+248C>G) c.1931+248C>G (n.1931+248C>G) c.*1792+248C>G (n.*1792+248C>G) n.193+248C>G c.1757+248C>G (n.1757+248C>G) | |
| 1 | g.230690402A>C | CA2650969015 | COG2 | c.1934+249A>C (n.1934+249A>C) c.1931+249A>C (n.1931+249A>C) c.*1792+249A>C (n.*1792+249A>C) n.193+249A>C c.1757+249A>C (n.1757+249A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690405_230690406del | CA2650969017 | COG2 | c.1934+252_1934+253del (n.1934+252_1934+253del) c.1931+252_1931+253del (n.1931+252_1931+253del) c.*1792+252_*1792+253del (n.*1792+252_*1792+253del) n.193+252_193+253del c.1757+252_1757+253del (n.1757+252_1757+253del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690404C= | CA1226658564 | COG2 | c.1934+251C= (n.1934+251C=) c.1931+251C= (n.1931+251C=) c.*1792+251C= (n.*1792+251C=) n.193+251C= c.1757+251C= (n.1757+251C=) | |
| 1 | g.230690404C>T | CA732691141 | COG2 | c.1934+251C>T (n.1934+251C>T) c.1931+251C>T (n.1931+251C>T) c.*1792+251C>T (n.*1792+251C>T) n.193+251C>T c.1757+251C>T (n.1757+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |