Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230690258C>ACA2650968748COG2c.1934+105C>A (n.1934+105C>A)
c.1931+105C>A (n.1931+105C>A)
c.*1792+105C>A (n.*1792+105C>A)
n.193+105C>A
n.818C>A
c.1757+105C>A (n.1757+105C>A)
gnomAD v4
1g.230690259T>ACA38855652COG2c.1934+106T>A (n.1934+106T>A)
c.1931+106T>A (n.1931+106T>A)
c.*1792+106T>A (n.*1792+106T>A)
n.193+106T>A
n.819T>A
c.1757+106T>A (n.1757+106T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690259T=CA1149065221COG2c.1934+106T= (n.1934+106T=)
c.1931+106T= (n.1931+106T=)
c.*1792+106T= (n.*1792+106T=)
n.193+106T=
n.819T=
c.1757+106T= (n.1757+106T=)
1g.230690259_230690260insTATCA2650968750COG2c.1934+106_1934+107insTAT (n.1934+106_1934+107insTAT)
c.1931+106_1931+107insTAT (n.1931+106_1931+107insTAT)
c.*1792+106_*1792+107insTAT (n.*1792+106_*1792+107insTAT)
n.193+106_193+107insTAT
n.819_820insTAT
c.1757+106_1757+107insTAT (n.1757+106_1757+107insTAT)
gnomAD v4
1g.230690259dupCA2650968749COG2c.1934+106dup (n.1934+106dup)
c.1931+106dup (n.1931+106dup)
c.*1792+106dup (n.*1792+106dup)
n.193+106dup
n.819dup
c.1757+106dup (n.1757+106dup)
gnomAD v4
1g.230690260A>GCA2650968751COG2c.1934+107A>G (n.1934+107A>G)
c.1931+107A>G (n.1931+107A>G)
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n.193+107A>G
n.820A>G
c.1757+107A>G (n.1757+107A>G)
gnomAD v4
1g.230690261G>TCA2650968752COG2c.1934+108G>T (n.1934+108G>T)
c.1931+108G>T (n.1931+108G>T)
c.*1792+108G>T (n.*1792+108G>T)
n.193+108G>T
n.821G>T
c.1757+108G>T (n.1757+108G>T)
gnomAD v4
1g.230690262C>ACA2650968753COG2c.1934+109C>A (n.1934+109C>A)
c.1931+109C>A (n.1931+109C>A)
c.*1792+109C>A (n.*1792+109C>A)
n.193+109C>A
n.822C>A
c.1757+109C>A (n.1757+109C>A)
gnomAD v4
1g.230690262C>GCA2650968754COG2c.1934+109C>G (n.1934+109C>G)
c.1931+109C>G (n.1931+109C>G)
c.*1792+109C>G (n.*1792+109C>G)
n.193+109C>G
n.822C>G
c.1757+109C>G (n.1757+109C>G)
gnomAD v4
1g.230690262C>TCA2650968755COG2c.1934+109C>T (n.1934+109C>T)
c.1931+109C>T (n.1931+109C>T)
c.*1792+109C>T (n.*1792+109C>T)
n.193+109C>T
n.822C>T
c.1757+109C>T (n.1757+109C>T)
gnomAD v4
1g.230690263A=CA1226658458COG2c.1934+110A= (n.1934+110A=)
c.1931+110A= (n.1931+110A=)
c.*1792+110A= (n.*1792+110A=)
n.193+110A=
n.823A=
c.1757+110A= (n.1757+110A=)
1g.230690263A>GCA38855653COG2c.1934+110A>G (n.1934+110A>G)
c.1931+110A>G (n.1931+110A>G)
c.*1792+110A>G (n.*1792+110A>G)
n.193+110A>G
n.823A>G
c.1757+110A>G (n.1757+110A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690264C>ACA1013232691COG2c.1934+111C>A (n.1934+111C>A)
c.1931+111C>A (n.1931+111C>A)
c.*1792+111C>A (n.*1792+111C>A)
n.193+111C>A
n.824C>A
c.1757+111C>A (n.1757+111C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690264C=CA1226658460COG2c.1934+111C= (n.1934+111C=)
c.1931+111C= (n.1931+111C=)
c.*1792+111C= (n.*1792+111C=)
n.193+111C=
n.824C=
c.1757+111C= (n.1757+111C=)
1g.230690264C>GCA2650968756COG2c.1934+111C>G (n.1934+111C>G)
c.1931+111C>G (n.1931+111C>G)
c.*1792+111C>G (n.*1792+111C>G)
n.193+111C>G
n.824C>G
c.1757+111C>G (n.1757+111C>G)
gnomAD v4
1g.230690265T>CCA2650968757COG2c.1934+112T>C (n.1934+112T>C)
c.1931+112T>C (n.1931+112T>C)
c.*1792+112T>C (n.*1792+112T>C)
n.193+112T>C
n.825T>C
c.1757+112T>C (n.1757+112T>C)
gnomAD v4
1g.230690265T>GCA2650968758COG2c.1934+112T>G (n.1934+112T>G)
c.1931+112T>G (n.1931+112T>G)
c.*1792+112T>G (n.*1792+112T>G)
n.193+112T>G
n.825T>G
c.1757+112T>G (n.1757+112T>G)
gnomAD v4
1g.230690266T>ACA2650968759COG2c.1934+113T>A (n.1934+113T>A)
c.1931+113T>A (n.1931+113T>A)
c.*1792+113T>A (n.*1792+113T>A)
n.193+113T>A
n.826T>A
c.1757+113T>A (n.1757+113T>A)
gnomAD v4
1g.230690267C=CA1226658462COG2c.1934+114C= (n.1934+114C=)
c.1931+114C= (n.1931+114C=)
c.*1792+114C= (n.*1792+114C=)
n.193+114C=
n.827C=
c.1757+114C= (n.1757+114C=)
1g.230690267C>TCA1013232696COG2c.1934+114C>T (n.1934+114C>T)
c.1931+114C>T (n.1931+114C>T)
c.*1792+114C>T (n.*1792+114C>T)
n.193+114C>T
n.827C>T
c.1757+114C>T (n.1757+114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690268T>CCA2650968760COG2c.1934+115T>C (n.1934+115T>C)
c.1931+115T>C (n.1931+115T>C)
c.*1792+115T>C (n.*1792+115T>C)
n.193+115T>C
n.828T>C
c.1757+115T>C (n.1757+115T>C)
gnomAD v4
1g.230690270C>ACA2650968761COG2c.1934+117C>A (n.1934+117C>A)
c.1931+117C>A (n.1931+117C>A)
c.*1792+117C>A (n.*1792+117C>A)
n.193+117C>A
n.830C>A
c.1757+117C>A (n.1757+117C>A)
gnomAD v4
1g.230690271A>CCA2650968762COG2c.1934+118A>C (n.1934+118A>C)
c.1931+118A>C (n.1931+118A>C)
c.*1792+118A>C (n.*1792+118A>C)
n.193+118A>C
n.831A>C
c.1757+118A>C (n.1757+118A>C)
gnomAD v4
1g.230690272C>ACA2650968763COG2c.1934+119C>A (n.1934+119C>A)
c.1931+119C>A (n.1931+119C>A)
c.*1792+119C>A (n.*1792+119C>A)
n.193+119C>A
n.832C>A
c.1757+119C>A (n.1757+119C>A)
gnomAD v4
1g.230690272C>GCA2650968764COG2c.1934+119C>G (n.1934+119C>G)
c.1931+119C>G (n.1931+119C>G)
c.*1792+119C>G (n.*1792+119C>G)
n.193+119C>G
n.832C>G
c.1757+119C>G (n.1757+119C>G)
gnomAD v4
1g.230690274G>ACA2650968765COG2c.1934+121G>A (n.1934+121G>A)
c.1931+121G>A (n.1931+121G>A)
c.*1792+121G>A (n.*1792+121G>A)
n.193+121G>A
n.834G>A
c.1757+121G>A (n.1757+121G>A)
gnomAD v4
1g.230690274G>TCA2650968766COG2c.1934+121G>T (n.1934+121G>T)
c.1931+121G>T (n.1931+121G>T)
c.*1792+121G>T (n.*1792+121G>T)
n.193+121G>T
n.834G>T
c.1757+121G>T (n.1757+121G>T)
gnomAD v4
1g.230690275G>CCA732691101COG2c.1934+122G>C (n.1934+122G>C)
c.1931+122G>C (n.1931+122G>C)
c.*1792+122G>C (n.*1792+122G>C)
n.193+122G>C
n.835G>C
c.1757+122G>C (n.1757+122G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690275G=CA1226658463COG2c.1934+122G= (n.1934+122G=)
c.1931+122G= (n.1931+122G=)
c.*1792+122G= (n.*1792+122G=)
n.193+122G=
n.835G=
c.1757+122G= (n.1757+122G=)
1g.230690275G>TCA2650968767COG2c.1934+122G>T (n.1934+122G>T)
c.1931+122G>T (n.1931+122G>T)
c.*1792+122G>T (n.*1792+122G>T)
n.193+122G>T
n.835G>T
c.1757+122G>T (n.1757+122G>T)
gnomAD v4
1g.230690276A>TCA2650968768COG2c.1934+123A>T (n.1934+123A>T)
c.1931+123A>T (n.1931+123A>T)
c.*1792+123A>T (n.*1792+123A>T)
n.193+123A>T
n.836A>T
c.1757+123A>T (n.1757+123A>T)
gnomAD v4
1g.230690278_230690285delCA2650968769COG2c.1934+125_1934+132del (n.1934+125_1934+132del)
c.1931+125_1931+132del (n.1931+125_1931+132del)
c.*1792+125_*1792+132del (n.*1792+125_*1792+132del)
n.193+125_193+132del
n.838_845del
c.1757+125_1757+132del (n.1757+125_1757+132del)
gnomAD v4
1g.230690280G>ACA2650968770COG2c.1934+127G>A (n.1934+127G>A)
c.1931+127G>A (n.1931+127G>A)
c.*1792+127G>A (n.*1792+127G>A)
n.193+127G>A
n.840G>A
c.1757+127G>A (n.1757+127G>A)
gnomAD v4
1g.230690280G>TCA2650968771COG2c.1934+127G>T (n.1934+127G>T)
c.1931+127G>T (n.1931+127G>T)
c.*1792+127G>T (n.*1792+127G>T)
n.193+127G>T
n.840G>T
c.1757+127G>T (n.1757+127G>T)
gnomAD v4
1g.230690281T>CCA2650968772COG2c.1934+128T>C (n.1934+128T>C)
c.1931+128T>C (n.1931+128T>C)
c.*1792+128T>C (n.*1792+128T>C)
n.193+128T>C
n.841T>C
c.1757+128T>C (n.1757+128T>C)
gnomAD v4
1g.230690281T>GCA2698267972COG2c.1934+128T>G (n.1934+128T>G)
c.1931+128T>G (n.1931+128T>G)
c.*1792+128T>G (n.*1792+128T>G)
n.193+128T>G
n.841T>G
c.1757+128T>G (n.1757+128T>G)
dbSNP
1g.230690282C>ACA2650968773COG2c.1934+129C>A (n.1934+129C>A)
c.1931+129C>A (n.1931+129C>A)
c.*1792+129C>A (n.*1792+129C>A)
n.193+129C>A
n.842C>A
c.1757+129C>A (n.1757+129C>A)
gnomAD v4
1g.230690282C>TCA2650968774COG2c.1934+129C>T (n.1934+129C>T)
c.1931+129C>T (n.1931+129C>T)
c.*1792+129C>T (n.*1792+129C>T)
n.193+129C>T
n.842C>T
c.1757+129C>T (n.1757+129C>T)
gnomAD v4
1g.230690283A=CA1226658465COG2c.1934+130A= (n.1934+130A=)
c.1931+130A= (n.1931+130A=)
c.*1792+130A= (n.*1792+130A=)
n.193+130A=
n.843A=
c.1757+130A= (n.1757+130A=)
1g.230690283A>GCA732691105COG2c.1934+130A>G (n.1934+130A>G)
c.1931+130A>G (n.1931+130A>G)
c.*1792+130A>G (n.*1792+130A>G)
n.193+130A>G
n.843A>G
c.1757+130A>G (n.1757+130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690283dupCA2650968775COG2c.1934+130dup (n.1934+130dup)
c.1931+130dup (n.1931+130dup)
c.*1792+130dup (n.*1792+130dup)
n.193+130dup
n.843dup
c.1757+130dup (n.1757+130dup)
gnomAD v4
1g.230690285_230690286delCA2650968776COG2c.1934+132_1934+133del (n.1934+132_1934+133del)
c.1931+132_1931+133del (n.1931+132_1931+133del)
c.*1792+132_*1792+133del (n.*1792+132_*1792+133del)
n.193+132_193+133del
n.845_846del
c.1757+132_1757+133del (n.1757+132_1757+133del)
gnomAD v4
1g.230690285_230690288delCA2650968777COG2c.1934+132_1934+135del (n.1934+132_1934+135del)
c.1931+132_1931+135del (n.1931+132_1931+135del)
c.*1792+132_*1792+135del (n.*1792+132_*1792+135del)
n.193+132_193+135del
n.845_848del
c.1757+132_1757+135del (n.1757+132_1757+135del)
gnomAD v4
1g.230690285A>CCA2650968778COG2c.1934+132A>C (n.1934+132A>C)
c.1931+132A>C (n.1931+132A>C)
c.*1792+132A>C (n.*1792+132A>C)
n.193+132A>C
n.845A>C
c.1757+132A>C (n.1757+132A>C)
gnomAD v4
1g.230690285A>TCA2650968779COG2c.1934+132A>T (n.1934+132A>T)
c.1931+132A>T (n.1931+132A>T)
c.*1792+132A>T (n.*1792+132A>T)
n.193+132A>T
n.845A>T
c.1757+132A>T (n.1757+132A>T)
gnomAD v4
1g.230690285_230690287delinsAGTCA1226658466COG2c.1934+132_1934+134delinsAGT (n.1934+132_1934+134delinsAGT)
c.1931+132_1931+134delinsAGT (n.1931+132_1931+134delinsAGT)
c.*1792+132_*1792+134delinsAGT (n.*1792+132_*1792+134delinsAGT)
n.193+132_193+134delinsAGT
n.845_847delinsAGT
c.1757+132_1757+134delinsAGT (n.1757+132_1757+134delinsAGT)
1g.230690286G>ACA1226658470COG2c.1934+133G>A (n.1934+133G>A)
c.1931+133G>A (n.1931+133G>A)
c.*1792+133G>A (n.*1792+133G>A)
n.193+133G>A
n.846G>A
c.1757+133G>A (n.1757+133G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690286G=CA1226658468COG2c.1934+133G= (n.1934+133G=)
c.1931+133G= (n.1931+133G=)
c.*1792+133G= (n.*1792+133G=)
n.193+133G=
n.846G=
c.1757+133G= (n.1757+133G=)
1g.230690292_230690293delCA1226658467COG2c.1934+139_1934+140del (n.1934+139_1934+140del)
c.1931+139_1931+140del (n.1931+139_1931+140del)
c.*1792+139_*1792+140del (n.*1792+139_*1792+140del)
n.193+139_193+140del
n.852_853del
c.1757+139_1757+140del (n.1757+139_1757+140del)
dbSNP
1g.230690288G>ACA1226658472COG2c.1934+135G>A (n.1934+135G>A)
c.1931+135G>A (n.1931+135G>A)
c.*1792+135G>A (n.*1792+135G>A)
n.193+135G>A
n.848G>A
c.1757+135G>A (n.1757+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690288G>CCA2650968780COG2c.1934+135G>C (n.1934+135G>C)
c.1931+135G>C (n.1931+135G>C)
c.*1792+135G>C (n.*1792+135G>C)
n.193+135G>C
n.848G>C
c.1757+135G>C (n.1757+135G>C)
gnomAD v4
1g.230690288G=CA1226658471COG2c.1934+135G= (n.1934+135G=)
c.1931+135G= (n.1931+135G=)
c.*1792+135G= (n.*1792+135G=)
n.193+135G=
n.848G=
c.1757+135G= (n.1757+135G=)
1g.230690288G>TCA2650968781COG2c.1934+135G>T (n.1934+135G>T)
c.1931+135G>T (n.1931+135G>T)
c.*1792+135G>T (n.*1792+135G>T)
n.193+135G>T
n.848G>T
c.1757+135G>T (n.1757+135G>T)
gnomAD v4
1g.230690289T>CCA2650968782COG2c.1934+136T>C (n.1934+136T>C)
c.1931+136T>C (n.1931+136T>C)
c.*1792+136T>C (n.*1792+136T>C)
n.193+136T>C
n.849T>C
c.1757+136T>C (n.1757+136T>C)
gnomAD v4
1g.230690290G>ACA2650968783COG2c.1934+137G>A (n.1934+137G>A)
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c.*1792+137G>A (n.*1792+137G>A)
n.193+137G>A
n.850G>A
c.1757+137G>A (n.1757+137G>A)
gnomAD v4
1g.230690290G>TCA2650968784COG2c.1934+137G>T (n.1934+137G>T)
c.1931+137G>T (n.1931+137G>T)
c.*1792+137G>T (n.*1792+137G>T)
n.193+137G>T
n.850G>T
c.1757+137G>T (n.1757+137G>T)
gnomAD v4
1g.230690292G>ACA38855654COG2c.1934+139G>A (n.1934+139G>A)
c.1931+139G>A (n.1931+139G>A)
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n.193+139G>A
n.852G>A
c.1757+139G>A (n.1757+139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690292G=CA1144235397COG2c.1934+139G= (n.1934+139G=)
c.1931+139G= (n.1931+139G=)
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n.852G=
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1g.230690292G>TCA2650968785COG2c.1934+139G>T (n.1934+139G>T)
c.1931+139G>T (n.1931+139G>T)
c.*1792+139G>T (n.*1792+139G>T)
n.193+139G>T
n.852G>T
c.1757+139G>T (n.1757+139G>T)
gnomAD v4
1g.230690293T>ACA2650968787COG2c.1934+140T>A (n.1934+140T>A)
c.1931+140T>A (n.1931+140T>A)
c.*1792+140T>A (n.*1792+140T>A)
n.193+140T>A
n.853T>A
c.1757+140T>A (n.1757+140T>A)
gnomAD v4
1g.230690293T>CCA2650968786COG2c.1934+140T>C (n.1934+140T>C)
c.1931+140T>C (n.1931+140T>C)
c.*1792+140T>C (n.*1792+140T>C)
n.193+140T>C
n.853T>C
c.1757+140T>C (n.1757+140T>C)
gnomAD v4
1g.230690294C>ACA2650968788COG2c.1934+141C>A (n.1934+141C>A)
c.1931+141C>A (n.1931+141C>A)
c.*1792+141C>A (n.*1792+141C>A)
n.193+141C>A
n.854C>A
c.1757+141C>A (n.1757+141C>A)
gnomAD v4
1g.230690294C>TCA2650968789COG2c.1934+141C>T (n.1934+141C>T)
c.1931+141C>T (n.1931+141C>T)
c.*1792+141C>T (n.*1792+141C>T)
n.193+141C>T
n.854C>T
c.1757+141C>T (n.1757+141C>T)
gnomAD v4
1g.230690295C>ACA1013232703COG2c.1934+142C>A (n.1934+142C>A)
c.1931+142C>A (n.1931+142C>A)
c.*1792+142C>A (n.*1792+142C>A)
n.193+142C>A
n.855C>A
c.1757+142C>A (n.1757+142C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690295C=CA1226658474COG2c.1934+142C= (n.1934+142C=)
c.1931+142C= (n.1931+142C=)
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n.193+142C=
n.855C=
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1g.230690295C>TCA2650968790COG2c.1934+142C>T (n.1934+142C>T)
c.1931+142C>T (n.1931+142C>T)
c.*1792+142C>T (n.*1792+142C>T)
n.193+142C>T
n.855C>T
c.1757+142C>T (n.1757+142C>T)
gnomAD v4
1g.230690296C>ACA38855655COG2c.1934+143C>A (n.1934+143C>A)
c.1931+143C>A (n.1931+143C>A)
c.*1792+143C>A (n.*1792+143C>A)
n.193+143C>A
n.856C>A
c.1757+143C>A (n.1757+143C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690296C=CA1226658475COG2c.1934+143C= (n.1934+143C=)
c.1931+143C= (n.1931+143C=)
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n.856C=
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1g.230690296C>GCA2650968792COG2c.1934+143C>G (n.1934+143C>G)
c.1931+143C>G (n.1931+143C>G)
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n.193+143C>G
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gnomAD v4
1g.230690297A=CA1226658478COG2c.1934+144A= (n.1934+144A=)
c.1931+144A= (n.1931+144A=)
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n.193+144A=
n.857A=
c.1757+144A= (n.1757+144A=)
1g.230690297A>CCA529689926COG2c.1934+144A>C (n.1934+144A>C)
c.1931+144A>C (n.1931+144A>C)
c.*1792+144A>C (n.*1792+144A>C)
n.193+144A>C
n.857A>C
c.1757+144A>C (n.1757+144A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690297A>GCA2650968793COG2c.1934+144A>G (n.1934+144A>G)
c.1931+144A>G (n.1931+144A>G)
c.*1792+144A>G (n.*1792+144A>G)
n.193+144A>G
n.857A>G
c.1757+144A>G (n.1757+144A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690298C>ACA2650968794COG2c.1934+145C>A (n.1934+145C>A)
c.1931+145C>A (n.1931+145C>A)
c.*1792+145C>A (n.*1792+145C>A)
n.193+145C>A
n.858C>A
c.1757+145C>A (n.1757+145C>A)
gnomAD v4
1g.230690298C>GCA2650968795COG2c.1934+145C>G (n.1934+145C>G)
c.1931+145C>G (n.1931+145C>G)
c.*1792+145C>G (n.*1792+145C>G)
n.193+145C>G
n.858C>G
c.1757+145C>G (n.1757+145C>G)
gnomAD v4
1g.230690298C>TCA2650968796COG2c.1934+145C>T (n.1934+145C>T)
c.1931+145C>T (n.1931+145C>T)
c.*1792+145C>T (n.*1792+145C>T)
n.193+145C>T
n.858C>T
c.1757+145C>T (n.1757+145C>T)
gnomAD v4
1g.230690299T>ACA2650968797COG2c.1934+146T>A (n.1934+146T>A)
c.1931+146T>A (n.1931+146T>A)
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n.193+146T>A
n.859T>A
c.1757+146T>A (n.1757+146T>A)
gnomAD v4
1g.230690300G>TCA2650968798COG2c.1934+147G>T (n.1934+147G>T)
c.1931+147G>T (n.1931+147G>T)
c.*1792+147G>T (n.*1792+147G>T)
n.193+147G>T
n.860G>T
c.1757+147G>T (n.1757+147G>T)
gnomAD v4
1g.230690303T>CCA2650968799COG2c.1934+150T>C (n.1934+150T>C)
c.1931+150T>C (n.1931+150T>C)
c.*1792+150T>C (n.*1792+150T>C)
n.193+150T>C
n.863T>C
c.1757+150T>C (n.1757+150T>C)
gnomAD v4
1g.230690303T>GCA2650968800COG2c.1934+150T>G (n.1934+150T>G)
c.1931+150T>G (n.1931+150T>G)
c.*1792+150T>G (n.*1792+150T>G)
n.193+150T>G
n.863T>G
c.1757+150T>G (n.1757+150T>G)
gnomAD v4
1g.230690304G>ACA2650968801COG2c.1934+151G>A (n.1934+151G>A)
c.1931+151G>A (n.1931+151G>A)
c.*1792+151G>A (n.*1792+151G>A)
n.193+151G>A
n.864G>A
c.1757+151G>A (n.1757+151G>A)
gnomAD v4
1g.230690304G>CCA2740231808COG2c.1934+151G>C (n.1934+151G>C)
c.1931+151G>C (n.1931+151G>C)
c.*1792+151G>C (n.*1792+151G>C)
n.193+151G>C
n.864G>C
c.1757+151G>C (n.1757+151G>C)
1g.230690304G>TCA2650968802COG2c.1934+151G>T (n.1934+151G>T)
c.1931+151G>T (n.1931+151G>T)
c.*1792+151G>T (n.*1792+151G>T)
n.193+151G>T
n.864G>T
c.1757+151G>T (n.1757+151G>T)
gnomAD v4
1g.230690305C>ACA2650968805COG2c.1934+152C>A (n.1934+152C>A)
c.1931+152C>A (n.1931+152C>A)
c.*1792+152C>A (n.*1792+152C>A)
n.193+152C>A
n.865C>A
c.1757+152C>A (n.1757+152C>A)
gnomAD v4
1g.230690305C>GCA2650968807COG2c.1934+152C>G (n.1934+152C>G)
c.1931+152C>G (n.1931+152C>G)
c.*1792+152C>G (n.*1792+152C>G)
n.193+152C>G
n.865C>G
c.1757+152C>G (n.1757+152C>G)
gnomAD v4
1g.230690305C>TCA2650968804COG2c.1934+152C>T (n.1934+152C>T)
c.1931+152C>T (n.1931+152C>T)
c.*1792+152C>T (n.*1792+152C>T)
n.193+152C>T
n.865C>T
c.1757+152C>T (n.1757+152C>T)
gnomAD v4
1g.230690307_230690310delCA2650968803COG2c.1934+154_1934+157del (n.1934+154_1934+157del)
c.1931+154_1931+157del (n.1931+154_1931+157del)
c.*1792+154_*1792+157del (n.*1792+154_*1792+157del)
n.193+154_193+157del
n.867_870del
c.1757+154_1757+157del (n.1757+154_1757+157del)
gnomAD v4
1g.230690306T>CCA2650968808COG2c.1934+153T>C (n.1934+153T>C)
c.1931+153T>C (n.1931+153T>C)
c.*1792+153T>C (n.*1792+153T>C)
n.193+153T>C
n.866T>C
c.1757+153T>C (n.1757+153T>C)
gnomAD v4
1g.230690308C>ACA2650968809COG2c.1934+155C>A (n.1934+155C>A)
c.1931+155C>A (n.1931+155C>A)
c.*1792+155C>A (n.*1792+155C>A)
n.193+155C>A
n.868C>A
c.1757+155C>A (n.1757+155C>A)
gnomAD v4
1g.230690309C>ACA2650968810COG2c.1934+156C>A (n.1934+156C>A)
c.1931+156C>A (n.1931+156C>A)
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n.193+156C>A
n.869C>A
c.1757+156C>A (n.1757+156C>A)
gnomAD v4
1g.230690309C>TCA2650968811COG2c.1934+156C>T (n.1934+156C>T)
c.1931+156C>T (n.1931+156C>T)
c.*1792+156C>T (n.*1792+156C>T)
n.193+156C>T
n.869C>T
c.1757+156C>T (n.1757+156C>T)
gnomAD v4
1g.230690310T>CCA2650968812COG2c.1934+157T>C (n.1934+157T>C)
c.1931+157T>C (n.1931+157T>C)
c.*1792+157T>C (n.*1792+157T>C)
n.193+157T>C
n.870T>C
c.1757+157T>C (n.1757+157T>C)
gnomAD v4
1g.230690311C>ACA2650968814COG2c.1934+158C>A (n.1934+158C>A)
c.1931+158C>A (n.1931+158C>A)
c.*1792+158C>A (n.*1792+158C>A)
n.193+158C>A
n.871C>A
c.1757+158C>A (n.1757+158C>A)
gnomAD v4
1g.230690313delCA2650968813COG2c.1934+160del (n.1934+160del)
c.1931+160del (n.1931+160del)
c.*1792+160del (n.*1792+160del)
n.193+160del
n.873del
c.1757+160del (n.1757+160del)
gnomAD v4
1g.230690312C>ACA2650968815COG2c.1934+159C>A (n.1934+159C>A)
c.1931+159C>A (n.1931+159C>A)
c.*1792+159C>A (n.*1792+159C>A)
n.193+159C>A
n.872C>A
c.1757+159C>A (n.1757+159C>A)
gnomAD v4
1g.230690312C=CA1226658479COG2c.1934+159C= (n.1934+159C=)
c.1931+159C= (n.1931+159C=)
c.*1792+159C= (n.*1792+159C=)
n.193+159C=
n.872C=
c.1757+159C= (n.1757+159C=)
1g.230690312C>GCA1226658480COG2c.1934+159C>G (n.1934+159C>G)
c.1931+159C>G (n.1931+159C>G)
c.*1792+159C>G (n.*1792+159C>G)
n.193+159C>G
n.872C>G
c.1757+159C>G (n.1757+159C>G)
dbSNP
1g.230690313C>ACA2650968816COG2c.1934+160C>A (n.1934+160C>A)
c.1931+160C>A (n.1931+160C>A)
c.*1792+160C>A (n.*1792+160C>A)
n.193+160C>A
n.873C>A
c.1757+160C>A (n.1757+160C>A)
gnomAD v4
1g.230690313C=CA1226658483COG2c.1934+160C= (n.1934+160C=)
c.1931+160C= (n.1931+160C=)
c.*1792+160C= (n.*1792+160C=)
n.193+160C=
n.873C=
c.1757+160C= (n.1757+160C=)
1g.230690313C>TCA1226658482COG2c.1934+160C>T (n.1934+160C>T)
c.1931+160C>T (n.1931+160C>T)
c.*1792+160C>T (n.*1792+160C>T)
n.193+160C>T
n.873C>T
c.1757+160C>T (n.1757+160C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690314delCA2650968819COG2c.1934+161del (n.1934+161del)
c.1931+161del (n.1931+161del)
c.*1792+161del (n.*1792+161del)
n.193+161del
n.874del
c.1757+161del (n.1757+161del)
gnomAD v4
1g.230690314T>ACA2650968818COG2c.1934+161T>A (n.1934+161T>A)
c.1931+161T>A (n.1931+161T>A)
c.*1792+161T>A (n.*1792+161T>A)
n.193+161T>A
n.874T>A
c.1757+161T>A (n.1757+161T>A)
gnomAD v4
1g.230690314T>CCA2650968817COG2c.1934+161T>C (n.1934+161T>C)
c.1931+161T>C (n.1931+161T>C)
c.*1792+161T>C (n.*1792+161T>C)
n.193+161T>C
n.874T>C
c.1757+161T>C (n.1757+161T>C)
gnomAD v4
1g.230690315C>ACA2650968821COG2c.1934+162C>A (n.1934+162C>A)
c.1931+162C>A (n.1931+162C>A)
c.*1792+162C>A (n.*1792+162C>A)
n.193+162C>A
n.875C>A
c.1757+162C>A (n.1757+162C>A)
gnomAD v4
1g.230690318delCA2650968820COG2c.1934+165del (n.1934+165del)
c.1931+165del (n.1931+165del)
c.*1792+165del (n.*1792+165del)
n.193+165del
n.878del
c.1757+165del (n.1757+165del)
gnomAD v4
1g.230690316C>GCA2650968822COG2c.1934+163C>G (n.1934+163C>G)
c.1931+163C>G (n.1931+163C>G)
c.*1792+163C>G (n.*1792+163C>G)
n.193+163C>G
n.876C>G
c.1757+163C>G (n.1757+163C>G)
gnomAD v4
1g.230690316C>TCA2650968823COG2c.1934+163C>T (n.1934+163C>T)
c.1931+163C>T (n.1931+163C>T)
c.*1792+163C>T (n.*1792+163C>T)
n.193+163C>T
n.876C>T
c.1757+163C>T (n.1757+163C>T)
gnomAD v4
1g.230690317C>ACA2650968824COG2c.1934+164C>A (n.1934+164C>A)
c.1931+164C>A (n.1931+164C>A)
c.*1792+164C>A (n.*1792+164C>A)
n.193+164C>A
n.877C>A
c.1757+164C>A (n.1757+164C>A)
gnomAD v4
1g.230690317C>GCA2650968825COG2c.1934+164C>G (n.1934+164C>G)
c.1931+164C>G (n.1931+164C>G)
c.*1792+164C>G (n.*1792+164C>G)
n.193+164C>G
n.877C>G
c.1757+164C>G (n.1757+164C>G)
gnomAD v4
1g.230690317C>TCA2650968826COG2c.1934+164C>T (n.1934+164C>T)
c.1931+164C>T (n.1931+164C>T)
c.*1792+164C>T (n.*1792+164C>T)
n.193+164C>T
n.877C>T
c.1757+164C>T (n.1757+164C>T)
gnomAD v4
1g.230690318C>ACA732691109COG2c.1934+165C>A (n.1934+165C>A)
c.1931+165C>A (n.1931+165C>A)
c.*1792+165C>A (n.*1792+165C>A)
n.193+165C>A
n.878C>A
c.1757+165C>A (n.1757+165C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690318C=CA1226658484COG2c.1934+165C= (n.1934+165C=)
c.1931+165C= (n.1931+165C=)
c.*1792+165C= (n.*1792+165C=)
n.193+165C=
n.878C=
c.1757+165C= (n.1757+165C=)
1g.230690318C>GCA732691110COG2c.1934+165C>G (n.1934+165C>G)
c.1931+165C>G (n.1931+165C>G)
c.*1792+165C>G (n.*1792+165C>G)
n.193+165C>G
n.878C>G
c.1757+165C>G (n.1757+165C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690318C>TCA2650968828COG2c.1934+165C>T (n.1934+165C>T)
c.1931+165C>T (n.1931+165C>T)
c.*1792+165C>T (n.*1792+165C>T)
n.193+165C>T
n.878C>T
c.1757+165C>T (n.1757+165C>T)
gnomAD v4
1g.230690319A>CCA2650968829COG2c.1934+166A>C (n.1934+166A>C)
c.1931+166A>C (n.1931+166A>C)
c.*1792+166A>C (n.*1792+166A>C)
n.193+166A>C
n.879A>C
c.1757+166A>C (n.1757+166A>C)
gnomAD v4
1g.230690319A>GCA2650968830COG2c.1934+166A>G (n.1934+166A>G)
c.1931+166A>G (n.1931+166A>G)
c.*1792+166A>G (n.*1792+166A>G)
n.193+166A>G
n.879A>G
c.1757+166A>G (n.1757+166A>G)
gnomAD v4
1g.230690320C>ACA2650968831COG2c.1934+167C>A (n.1934+167C>A)
c.1931+167C>A (n.1931+167C>A)
c.*1792+167C>A (n.*1792+167C>A)
n.193+167C>A
c.1757+167C>A (n.1757+167C>A)
gnomAD v4
1g.230690321A=CA1226658486COG2c.1934+168A= (n.1934+168A=)
c.1931+168A= (n.1931+168A=)
c.*1792+168A= (n.*1792+168A=)
n.193+168A=
c.1757+168A= (n.1757+168A=)
1g.230690321A>CCA1226658487COG2c.1934+168A>C (n.1934+168A>C)
c.1931+168A>C (n.1931+168A>C)
c.*1792+168A>C (n.*1792+168A>C)
n.193+168A>C
c.1757+168A>C (n.1757+168A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690321A>GCA2650968832COG2c.1934+168A>G (n.1934+168A>G)
c.1931+168A>G (n.1931+168A>G)
c.*1792+168A>G (n.*1792+168A>G)
n.193+168A>G
c.1757+168A>G (n.1757+168A>G)
gnomAD v4
1g.230690322C>ACA2650968833COG2c.1934+169C>A (n.1934+169C>A)
c.1931+169C>A (n.1931+169C>A)
c.*1792+169C>A (n.*1792+169C>A)
n.193+169C>A
c.1757+169C>A (n.1757+169C>A)
gnomAD v4
1g.230690323C>ACA2650968834COG2c.1934+170C>A (n.1934+170C>A)
c.1931+170C>A (n.1931+170C>A)
c.*1792+170C>A (n.*1792+170C>A)
n.193+170C>A
c.1757+170C>A (n.1757+170C>A)
gnomAD v4
1g.230690323C=CA1226658488COG2c.1934+170C= (n.1934+170C=)
c.1931+170C= (n.1931+170C=)
c.*1792+170C= (n.*1792+170C=)
n.193+170C=
c.1757+170C= (n.1757+170C=)
1g.230690323C>GCA2650968835COG2c.1934+170C>G (n.1934+170C>G)
c.1931+170C>G (n.1931+170C>G)
c.*1792+170C>G (n.*1792+170C>G)
n.193+170C>G
c.1757+170C>G (n.1757+170C>G)
gnomAD v4
1g.230690323C>TCA1013232716COG2c.1934+170C>T (n.1934+170C>T)
c.1931+170C>T (n.1931+170C>T)
c.*1792+170C>T (n.*1792+170C>T)
n.193+170C>T
c.1757+170C>T (n.1757+170C>T)
dbSNP
1g.230690324C>ACA2650968836COG2c.1934+171C>A (n.1934+171C>A)
c.1931+171C>A (n.1931+171C>A)
c.*1792+171C>A (n.*1792+171C>A)
n.193+171C>A
c.1757+171C>A (n.1757+171C>A)
gnomAD v4
1g.230690324C=CA1226658489COG2c.1934+171C= (n.1934+171C=)
c.1931+171C= (n.1931+171C=)
c.*1792+171C= (n.*1792+171C=)
n.193+171C=
c.1757+171C= (n.1757+171C=)
1g.230690324C>TCA1226658490COG2c.1934+171C>T (n.1934+171C>T)
c.1931+171C>T (n.1931+171C>T)
c.*1792+171C>T (n.*1792+171C>T)
n.193+171C>T
c.1757+171C>T (n.1757+171C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690325T>CCA38855657COG2c.1934+172T>C (n.1934+172T>C)
c.1931+172T>C (n.1931+172T>C)
c.*1792+172T>C (n.*1792+172T>C)
n.193+172T>C
c.1757+172T>C (n.1757+172T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690325T=CA1226658492COG2c.1934+172T= (n.1934+172T=)
c.1931+172T= (n.1931+172T=)
c.*1792+172T= (n.*1792+172T=)
n.193+172T=
c.1757+172T= (n.1757+172T=)
1g.230690327G>ACA2650968837COG2c.1934+174G>A (n.1934+174G>A)
c.1931+174G>A (n.1931+174G>A)
c.*1792+174G>A (n.*1792+174G>A)
n.193+174G>A
c.1757+174G>A (n.1757+174G>A)
gnomAD v4
1g.230690327G>CCA2650968838COG2c.1934+174G>C (n.1934+174G>C)
c.1931+174G>C (n.1931+174G>C)
c.*1792+174G>C (n.*1792+174G>C)
n.193+174G>C
c.1757+174G>C (n.1757+174G>C)
gnomAD v4
1g.230690327G>TCA2650968839COG2c.1934+174G>T (n.1934+174G>T)
c.1931+174G>T (n.1931+174G>T)
c.*1792+174G>T (n.*1792+174G>T)
n.193+174G>T
c.1757+174G>T (n.1757+174G>T)
gnomAD v4
1g.230690329G>ACA2650968841COG2c.1934+176G>A (n.1934+176G>A)
c.1931+176G>A (n.1931+176G>A)
c.*1792+176G>A (n.*1792+176G>A)
n.193+176G>A
c.1757+176G>A (n.1757+176G>A)
gnomAD v4
1g.230690329G>TCA2650968842COG2c.1934+176G>T (n.1934+176G>T)
c.1931+176G>T (n.1931+176G>T)
c.*1792+176G>T (n.*1792+176G>T)
n.193+176G>T
c.1757+176G>T (n.1757+176G>T)
gnomAD v4
1g.230690331_230690334dupCA2650968840COG2c.1934+178_1934+181dup (n.1934+178_1934+181dup)
c.1931+178_1931+181dup (n.1931+178_1931+181dup)
c.*1792+178_*1792+181dup (n.*1792+178_*1792+181dup)
n.193+178_193+181dup
c.1757+178_1757+181dup (n.1757+178_1757+181dup)
gnomAD v4
1g.230690330G>ACA2650968843COG2c.1934+177G>A (n.1934+177G>A)
c.1931+177G>A (n.1931+177G>A)
c.*1792+177G>A (n.*1792+177G>A)
n.193+177G>A
c.1757+177G>A (n.1757+177G>A)
gnomAD v4
1g.230690330G=CA1226658494COG2c.1934+177G= (n.1934+177G=)
c.1931+177G= (n.1931+177G=)
c.*1792+177G= (n.*1792+177G=)
n.193+177G=
c.1757+177G= (n.1757+177G=)
1g.230690330G>TCA1226658495COG2c.1934+177G>T (n.1934+177G>T)
c.1931+177G>T (n.1931+177G>T)
c.*1792+177G>T (n.*1792+177G>T)
n.193+177G>T
c.1757+177G>T (n.1757+177G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690331A=CA1226658497COG2c.1934+178A= (n.1934+178A=)
c.1931+178A= (n.1931+178A=)
c.*1792+178A= (n.*1792+178A=)
n.193+178A=
c.1757+178A= (n.1757+178A=)
1g.230690331A>GCA1013232718COG2c.1934+178A>G (n.1934+178A>G)
c.1931+178A>G (n.1931+178A>G)
c.*1792+178A>G (n.*1792+178A>G)
n.193+178A>G
c.1757+178A>G (n.1757+178A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690332C>ACA2650968844COG2c.1934+179C>A (n.1934+179C>A)
c.1931+179C>A (n.1931+179C>A)
c.*1792+179C>A (n.*1792+179C>A)
n.193+179C>A
c.1757+179C>A (n.1757+179C>A)
gnomAD v4
1g.230690332C=CA1226658499COG2c.1934+179C= (n.1934+179C=)
c.1931+179C= (n.1931+179C=)
c.*1792+179C= (n.*1792+179C=)
n.193+179C=
c.1757+179C= (n.1757+179C=)
1g.230690332C>TCA732691116COG2c.1934+179C>T (n.1934+179C>T)
c.1931+179C>T (n.1931+179C>T)
c.*1792+179C>T (n.*1792+179C>T)
n.193+179C>T
c.1757+179C>T (n.1757+179C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690333G>ACA38855662COG2c.1934+180G>A (n.1934+180G>A)
c.1931+180G>A (n.1931+180G>A)
c.*1792+180G>A (n.*1792+180G>A)
n.193+180G>A
c.1757+180G>A (n.1757+180G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690333G>CCA2650968845COG2c.1934+180G>C (n.1934+180G>C)
c.1931+180G>C (n.1931+180G>C)
c.*1792+180G>C (n.*1792+180G>C)
n.193+180G>C
c.1757+180G>C (n.1757+180G>C)
gnomAD v4
1g.230690333G=CA1226658500COG2c.1934+180G= (n.1934+180G=)
c.1931+180G= (n.1931+180G=)
c.*1792+180G= (n.*1792+180G=)
n.193+180G=
c.1757+180G= (n.1757+180G=)
1g.230690334G>ACA2650968846COG2c.1934+181G>A (n.1934+181G>A)
c.1931+181G>A (n.1931+181G>A)
c.*1792+181G>A (n.*1792+181G>A)
n.193+181G>A
c.1757+181G>A (n.1757+181G>A)
gnomAD v4
1g.230690334G>TCA2650968847COG2c.1934+181G>T (n.1934+181G>T)
c.1931+181G>T (n.1931+181G>T)
c.*1792+181G>T (n.*1792+181G>T)
n.193+181G>T
c.1757+181G>T (n.1757+181G>T)
gnomAD v4
1g.230690335C>ACA1013232726COG2c.1934+182C>A (n.1934+182C>A)
c.1931+182C>A (n.1931+182C>A)
c.*1792+182C>A (n.*1792+182C>A)
n.193+182C>A
c.1757+182C>A (n.1757+182C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690335C=CA1226658502COG2c.1934+182C= (n.1934+182C=)
c.1931+182C= (n.1931+182C=)
c.*1792+182C= (n.*1792+182C=)
n.193+182C=
c.1757+182C= (n.1757+182C=)
1g.230690335C>TCA1226658501COG2c.1934+182C>T (n.1934+182C>T)
c.1931+182C>T (n.1931+182C>T)
c.*1792+182C>T (n.*1792+182C>T)
n.193+182C>T
c.1757+182C>T (n.1757+182C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690336C>ACA2650968848COG2c.1934+183C>A (n.1934+183C>A)
c.1931+183C>A (n.1931+183C>A)
c.*1792+183C>A (n.*1792+183C>A)
n.193+183C>A
c.1757+183C>A (n.1757+183C>A)
gnomAD v4
1g.230690336C>TCA2650968849COG2c.1934+183C>T (n.1934+183C>T)
c.1931+183C>T (n.1931+183C>T)
c.*1792+183C>T (n.*1792+183C>T)
n.193+183C>T
c.1757+183C>T (n.1757+183C>T)
gnomAD v4
1g.230690337T>CCA38855666COG2c.1934+184T>C (n.1934+184T>C)
c.1931+184T>C (n.1931+184T>C)
c.*1792+184T>C (n.*1792+184T>C)
n.193+184T>C
c.1757+184T>C (n.1757+184T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690337T>GCA2650968850COG2c.1934+184T>G (n.1934+184T>G)
c.1931+184T>G (n.1931+184T>G)
c.*1792+184T>G (n.*1792+184T>G)
n.193+184T>G
c.1757+184T>G (n.1757+184T>G)
gnomAD v4
1g.230690337T=CA1226658503COG2c.1934+184T= (n.1934+184T=)
c.1931+184T= (n.1931+184T=)
c.*1792+184T= (n.*1792+184T=)
n.193+184T=
c.1757+184T= (n.1757+184T=)
1g.230690338G>ACA2650968852COG2c.1934+185G>A (n.1934+185G>A)
c.1931+185G>A (n.1931+185G>A)
c.*1792+185G>A (n.*1792+185G>A)
n.193+185G>A
c.1757+185G>A (n.1757+185G>A)
gnomAD v4
1g.230690338G>TCA2650968851COG2c.1934+185G>T (n.1934+185G>T)
c.1931+185G>T (n.1931+185G>T)
c.*1792+185G>T (n.*1792+185G>T)
n.193+185G>T
c.1757+185G>T (n.1757+185G>T)
gnomAD v4
1g.230690339T>CCA2650968853COG2c.1934+186T>C (n.1934+186T>C)
c.1931+186T>C (n.1931+186T>C)
c.*1792+186T>C (n.*1792+186T>C)
n.193+186T>C
c.1757+186T>C (n.1757+186T>C)
gnomAD v4
1g.230690340G>ACA732691118COG2c.1934+187G>A (n.1934+187G>A)
c.1931+187G>A (n.1931+187G>A)
c.*1792+187G>A (n.*1792+187G>A)
n.193+187G>A
c.1757+187G>A (n.1757+187G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230690340G=CA1226658506COG2c.1934+187G= (n.1934+187G=)
c.1931+187G= (n.1931+187G=)
c.*1792+187G= (n.*1792+187G=)
n.193+187G=
c.1757+187G= (n.1757+187G=)
1g.230690340G>TCA2650968854COG2c.1934+187G>T (n.1934+187G>T)
c.1931+187G>T (n.1931+187G>T)
c.*1792+187G>T (n.*1792+187G>T)
n.193+187G>T
c.1757+187G>T (n.1757+187G>T)
gnomAD v4
1g.230690341G>CCA2650968855COG2c.1934+188G>C (n.1934+188G>C)
c.1931+188G>C (n.1931+188G>C)
c.*1792+188G>C (n.*1792+188G>C)
n.193+188G>C
c.1757+188G>C (n.1757+188G>C)
gnomAD v4
1g.230690341G>TCA2650968856COG2c.1934+188G>T (n.1934+188G>T)
c.1931+188G>T (n.1931+188G>T)
c.*1792+188G>T (n.*1792+188G>T)
n.193+188G>T
c.1757+188G>T (n.1757+188G>T)
gnomAD v4
1g.230690342G>ACA2650968857COG2c.1934+189G>A (n.1934+189G>A)
c.1931+189G>A (n.1931+189G>A)
c.*1792+189G>A (n.*1792+189G>A)
n.193+189G>A
c.1757+189G>A (n.1757+189G>A)
gnomAD v4
1g.230690342G>TCA2650968858COG2c.1934+189G>T (n.1934+189G>T)
c.1931+189G>T (n.1931+189G>T)
c.*1792+189G>T (n.*1792+189G>T)
n.193+189G>T
c.1757+189G>T (n.1757+189G>T)
gnomAD v4
1g.230690343C>ACA2650968859COG2c.1934+190C>A (n.1934+190C>A)
c.1931+190C>A (n.1931+190C>A)
c.*1792+190C>A (n.*1792+190C>A)
n.193+190C>A
c.1757+190C>A (n.1757+190C>A)
gnomAD v4
1g.230690343C>TCA2650968860COG2c.1934+190C>T (n.1934+190C>T)
c.1931+190C>T (n.1931+190C>T)
c.*1792+190C>T (n.*1792+190C>T)
n.193+190C>T
c.1757+190C>T (n.1757+190C>T)
gnomAD v4
1g.230690344T>ACA2650968861COG2c.1934+191T>A (n.1934+191T>A)
c.1931+191T>A (n.1931+191T>A)
c.*1792+191T>A (n.*1792+191T>A)
n.193+191T>A
c.1757+191T>A (n.1757+191T>A)
gnomAD v4
1g.230690344T>CCA2650968862COG2c.1934+191T>C (n.1934+191T>C)
c.1931+191T>C (n.1931+191T>C)
c.*1792+191T>C (n.*1792+191T>C)
n.193+191T>C
c.1757+191T>C (n.1757+191T>C)
gnomAD v4
1g.230690345G>ACA529689933COG2c.1934+192G>A (n.1934+192G>A)
c.1931+192G>A (n.1931+192G>A)
c.*1792+192G>A (n.*1792+192G>A)
n.193+192G>A
c.1757+192G>A (n.1757+192G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690345G=CA1226658507COG2c.1934+192G= (n.1934+192G=)
c.1931+192G= (n.1931+192G=)
c.*1792+192G= (n.*1792+192G=)
n.193+192G=
c.1757+192G= (n.1757+192G=)
1g.230690345G>TCA2650968865COG2c.1934+192G>T (n.1934+192G>T)
c.1931+192G>T (n.1931+192G>T)
c.*1792+192G>T (n.*1792+192G>T)
n.193+192G>T
c.1757+192G>T (n.1757+192G>T)
gnomAD v4
1g.230690346G>ACA2650968867COG2c.1934+193G>A (n.1934+193G>A)
c.1931+193G>A (n.1931+193G>A)
c.*1792+193G>A (n.*1792+193G>A)
n.193+193G>A
c.1757+193G>A (n.1757+193G>A)
gnomAD v4
1g.230690346G>CCA2650968868COG2c.1934+193G>C (n.1934+193G>C)
c.1931+193G>C (n.1931+193G>C)
c.*1792+193G>C (n.*1792+193G>C)
n.193+193G>C
c.1757+193G>C (n.1757+193G>C)
gnomAD v4
1g.230690346G>TCA2552451040COG2c.1934+193G>T (n.1934+193G>T)
c.1931+193G>T (n.1931+193G>T)
c.*1792+193G>T (n.*1792+193G>T)
n.193+193G>T
c.1757+193G>T (n.1757+193G>T)
gnomAD v4
1g.230690347C>ACA2650968869COG2c.1934+194C>A (n.1934+194C>A)
c.1931+194C>A (n.1931+194C>A)
c.*1792+194C>A (n.*1792+194C>A)
n.193+194C>A
c.1757+194C>A (n.1757+194C>A)
gnomAD v4
1g.230690347C>TCA2650968870COG2c.1934+194C>T (n.1934+194C>T)
c.1931+194C>T (n.1931+194C>T)
c.*1792+194C>T (n.*1792+194C>T)
n.193+194C>T
c.1757+194C>T (n.1757+194C>T)
gnomAD v4
1g.230690347_230690348delinsCTCA1226658508COG2c.1934+194_1934+195delinsCT (n.1934+194_1934+195delinsCT)
c.1931+194_1931+195delinsCT (n.1931+194_1931+195delinsCT)
c.*1792+194_*1792+195delinsCT (n.*1792+194_*1792+195delinsCT)
n.193+194_193+195delinsCT
c.1757+194_1757+195delinsCT (n.1757+194_1757+195delinsCT)
1g.230690348T>CCA2650968871COG2c.1934+195T>C (n.1934+195T>C)
c.1931+195T>C (n.1931+195T>C)
c.*1792+195T>C (n.*1792+195T>C)
n.193+195T>C
c.1757+195T>C (n.1757+195T>C)
gnomAD v4
1g.230690349delCA529689934COG2c.1934+196del (n.1934+196del)
c.1931+196del (n.1931+196del)
c.*1792+196del (n.*1792+196del)
n.193+196del
c.1757+196del (n.1757+196del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690349T>ACA2650968872COG2c.1934+196T>A (n.1934+196T>A)
c.1931+196T>A (n.1931+196T>A)
c.*1792+196T>A (n.*1792+196T>A)
n.193+196T>A
c.1757+196T>A (n.1757+196T>A)
gnomAD v4
1g.230690349T>CCA732691121COG2c.1934+196T>C (n.1934+196T>C)
c.1931+196T>C (n.1931+196T>C)
c.*1792+196T>C (n.*1792+196T>C)
n.193+196T>C
c.1757+196T>C (n.1757+196T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690349T=CA1226658509COG2c.1934+196T= (n.1934+196T=)
c.1931+196T= (n.1931+196T=)
c.*1792+196T= (n.*1792+196T=)
n.193+196T=
c.1757+196T= (n.1757+196T=)
1g.230690350C>ACA732691122COG2c.1934+197C>A (n.1934+197C>A)
c.1931+197C>A (n.1931+197C>A)
c.*1792+197C>A (n.*1792+197C>A)
n.193+197C>A
c.1757+197C>A (n.1757+197C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690350C=CA1226658510COG2c.1934+197C= (n.1934+197C=)
c.1931+197C= (n.1931+197C=)
c.*1792+197C= (n.*1792+197C=)
n.193+197C=
c.1757+197C= (n.1757+197C=)
1g.230690351C>ACA2650968875COG2c.1934+198C>A (n.1934+198C>A)
c.1931+198C>A (n.1931+198C>A)
c.*1792+198C>A (n.*1792+198C>A)
n.193+198C>A
c.1757+198C>A (n.1757+198C>A)
gnomAD v4
1g.230690351C=CA1226658511COG2c.1934+198C= (n.1934+198C=)
c.1931+198C= (n.1931+198C=)
c.*1792+198C= (n.*1792+198C=)
n.193+198C=
c.1757+198C= (n.1757+198C=)
1g.230690351C>TCA2650968876COG2c.1934+198C>T (n.1934+198C>T)
c.1931+198C>T (n.1931+198C>T)
c.*1792+198C>T (n.*1792+198C>T)
n.193+198C>T
c.1757+198C>T (n.1757+198C>T)
gnomAD v4
1g.230690352T>ACA2650968878COG2c.1934+199T>A (n.1934+199T>A)
c.1931+199T>A (n.1931+199T>A)
c.*1792+199T>A (n.*1792+199T>A)
n.193+199T>A
c.1757+199T>A (n.1757+199T>A)
gnomAD v4
1g.230690352T>CCA2650968879COG2c.1934+199T>C (n.1934+199T>C)
c.1931+199T>C (n.1931+199T>C)
c.*1792+199T>C (n.*1792+199T>C)
n.193+199T>C
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gnomAD v4
1g.230690352_230690365delinsTCTGCCTGGGCTTCCA1145197343COG2c.1934+199_1934+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.1934+199_1934+212delinsTCTGCCTGGGCTTC)
c.1931+199_1931+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.1931+199_1931+212delinsTCTGCCTGGGCTTC)
c.*1792+199_*1792+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.*1792+199_*1792+212delinsTCTGCCTGGGCTTC)
n.193+199_193+212delinsTCTGCCTGGGCTTC
c.1757+199_1757+212delinsTCTGCCTGGGCTTC (n.1757+199_1757+212delinsTCTGCCTGGGCTTC)
1g.230690354_230690365dupCA38855671COG2c.1934+201_1934+212dup (n.1934+201_1934+212dup)
c.1931+201_1931+212dup (n.1931+201_1931+212dup)
c.*1792+201_*1792+212dup (n.*1792+201_*1792+212dup)
n.193+201_193+212dup
c.1757+201_1757+212dup (n.1757+201_1757+212dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690353C>ACA2650968880COG2c.1934+200C>A (n.1934+200C>A)
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c.*1792+200C>A (n.*1792+200C>A)
n.193+200C>A
c.1757+200C>A (n.1757+200C>A)
gnomAD v4
1g.230690353C>TCA2650968881COG2c.1934+200C>T (n.1934+200C>T)
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c.*1792+200C>T (n.*1792+200C>T)
n.193+200C>T
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gnomAD v4
1g.230690354T>CCA2650968883COG2c.1934+201T>C (n.1934+201T>C)
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c.*1792+201T>C (n.*1792+201T>C)
n.193+201T>C
c.1757+201T>C (n.1757+201T>C)
gnomAD v4
1g.230690354T>GCA2650968882COG2c.1934+201T>G (n.1934+201T>G)
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c.*1792+201T>G (n.*1792+201T>G)
n.193+201T>G
c.1757+201T>G (n.1757+201T>G)
gnomAD v4
1g.230690355G>ACA2650968885COG2c.1934+202G>A (n.1934+202G>A)
c.1931+202G>A (n.1931+202G>A)
c.*1792+202G>A (n.*1792+202G>A)
n.193+202G>A
c.1757+202G>A (n.1757+202G>A)
gnomAD v4
1g.230690355G>TCA2650968886COG2c.1934+202G>T (n.1934+202G>T)
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c.*1792+202G>T (n.*1792+202G>T)
n.193+202G>T
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gnomAD v4
1g.230690356C>ACA2650968887COG2c.1934+203C>A (n.1934+203C>A)
c.1931+203C>A (n.1931+203C>A)
c.*1792+203C>A (n.*1792+203C>A)
n.193+203C>A
c.1757+203C>A (n.1757+203C>A)
gnomAD v4
1g.230690356C>TCA2650968889COG2c.1934+203C>T (n.1934+203C>T)
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n.193+203C>T
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gnomAD v4
1g.230690357C>ACA2650968891COG2c.1934+204C>A (n.1934+204C>A)
c.1931+204C>A (n.1931+204C>A)
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n.193+204C>A
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gnomAD v4
1g.230690357C=CA1226658512COG2c.1934+204C= (n.1934+204C=)
c.1931+204C= (n.1931+204C=)
c.*1792+204C= (n.*1792+204C=)
n.193+204C=
c.1757+204C= (n.1757+204C=)
1g.230690357C>GCA529689935COG2c.1934+204C>G (n.1934+204C>G)
c.1931+204C>G (n.1931+204C>G)
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n.193+204C>G
c.1757+204C>G (n.1757+204C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230690358T>CCA2650968893COG2c.1934+205T>C (n.1934+205T>C)
c.1931+205T>C (n.1931+205T>C)
c.*1792+205T>C (n.*1792+205T>C)
n.193+205T>C
c.1757+205T>C (n.1757+205T>C)
gnomAD v4
1g.230690358T>GCA2650968895COG2c.1934+205T>G (n.1934+205T>G)
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n.193+205T>G
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gnomAD v4
1g.230690358_230690359delinsTGCA1226658513COG2c.1934+205_1934+206delinsTG (n.1934+205_1934+206delinsTG)
c.1931+205_1931+206delinsTG (n.1931+205_1931+206delinsTG)
c.*1792+205_*1792+206delinsTG (n.*1792+205_*1792+206delinsTG)
n.193+205_193+206delinsTG
c.1757+205_1757+206delinsTG (n.1757+205_1757+206delinsTG)

Number of alleles fetched