| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690066_230690167del | CA2650968554 | COG2 | c.1847_1934+14del c.1844_1931+14del c.*1705_*1792+14del n.106_193+14del n.626_727del c.1670_1757+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690161_230690164delinsAATT | CA1226658384 | COG2 | c.1934+8_1934+11delinsAATT (n.1934+8_1934+11delinsAATT) c.1931+8_1931+11delinsAATT (n.1931+8_1931+11delinsAATT) c.*1792+8_*1792+11delinsAATT (n.*1792+8_*1792+11delinsAATT) n.193+8_193+11delinsAATT n.721_724delinsAATT c.1757+8_1757+11delinsAATT (n.1757+8_1757+11delinsAATT) | |
| 1 | g.230690162A= | CA1226658386 | COG2 | c.1934+9A= (n.1934+9A=) c.1931+9A= (n.1931+9A=) c.*1792+9A= (n.*1792+9A=) n.193+9A= n.722A= c.1757+9A= (n.1757+9A=) | |
| 1 | g.230690163_230690165del | CA1226658387 | COG2 | c.1934+10_1934+12del (n.1934+10_1934+12del) c.1931+10_1931+12del (n.1931+10_1931+12del) c.*1792+10_*1792+12del (n.*1792+10_*1792+12del) n.193+10_193+12del n.723_725del c.1757+10_1757+12del (n.1757+10_1757+12del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690164dup | CA1447901 | COG2 | c.1934+11dup (n.1934+11dup) c.1931+11dup (n.1931+11dup) c.*1792+11dup (n.*1792+11dup) n.193+11dup n.724dup c.1757+11dup (n.1757+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690165A>G | CA2574153289 | COG2 | c.1934+12A>G (n.1934+12A>G) c.1931+12A>G (n.1931+12A>G) c.*1792+12A>G (n.*1792+12A>G) n.193+12A>G n.725A>G c.1757+12A>G (n.1757+12A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690168dup | CA2650968655 | COG2 | c.1934+15dup (n.1934+15dup) c.1931+15dup (n.1931+15dup) c.*1792+15dup (n.*1792+15dup) n.193+15dup n.728dup c.1757+15dup (n.1757+15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690166A= | CA1226658392 | COG2 | c.1934+13A= (n.1934+13A=) c.1931+13A= (n.1931+13A=) c.*1792+13A= (n.*1792+13A=) n.193+13A= n.726A= c.1757+13A= (n.1757+13A=) | |
| 1 | g.230690166A>C | CA1226658393 | COG2 | c.1934+13A>C (n.1934+13A>C) c.1931+13A>C (n.1931+13A>C) c.*1792+13A>C (n.*1792+13A>C) n.193+13A>C n.726A>C c.1757+13A>C (n.1757+13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690166A>G | CA38855569 | COG2 | c.1934+13A>G (n.1934+13A>G) c.1931+13A>G (n.1931+13A>G) c.*1792+13A>G (n.*1792+13A>G) n.193+13A>G n.726A>G c.1757+13A>G (n.1757+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690168A= | CA1226658394 | COG2 | c.1934+15A= (n.1934+15A=) c.1931+15A= (n.1931+15A=) c.*1792+15A= (n.*1792+15A=) n.193+15A= n.728A= c.1757+15A= (n.1757+15A=) | |
| 1 | g.230690168A>G | CA529689904 | COG2 | c.1934+15A>G (n.1934+15A>G) c.1931+15A>G (n.1931+15A>G) c.*1792+15A>G (n.*1792+15A>G) n.193+15A>G n.728A>G c.1757+15A>G (n.1757+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690169_230690186delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT | CA1226658395 | COG2 | c.1934+16_1934+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.1934+16_1934+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) c.1931+16_1931+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.1931+16_1931+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) c.*1792+16_*1792+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.*1792+16_*1792+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) n.193+16_193+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT n.729_746delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT c.1757+16_1757+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.1757+16_1757+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) | |
| 1 | g.230690170C>A | CA2650968658 | COG2 | c.1934+17C>A (n.1934+17C>A) c.1931+17C>A (n.1931+17C>A) c.*1792+17C>A (n.*1792+17C>A) n.193+17C>A n.730C>A c.1757+17C>A (n.1757+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690170C= | CA1226658397 | COG2 | c.1934+17C= (n.1934+17C=) c.1931+17C= (n.1931+17C=) c.*1792+17C= (n.*1792+17C=) n.193+17C= n.730C= c.1757+17C= (n.1757+17C=) | |
| 1 | g.230690170C>G | CA38855582 | COG2 | c.1934+17C>G (n.1934+17C>G) c.1931+17C>G (n.1931+17C>G) c.*1792+17C>G (n.*1792+17C>G) n.193+17C>G n.730C>G c.1757+17C>G (n.1757+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690170C>T | CA529689906 | COG2 | c.1934+17C>T (n.1934+17C>T) c.1931+17C>T (n.1931+17C>T) c.*1792+17C>T (n.*1792+17C>T) n.193+17C>T n.730C>T c.1757+17C>T (n.1757+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690170_230690186del | CA1226658396 | COG2 | c.1934+17_1934+33del (n.1934+17_1934+33del) c.1931+17_1931+33del (n.1931+17_1931+33del) c.*1792+17_*1792+33del (n.*1792+17_*1792+33del) n.193+17_193+33del n.730_746del c.1757+17_1757+33del (n.1757+17_1757+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690171A= | CA1149150740 | COG2 | c.1934+18A= (n.1934+18A=) c.1931+18A= (n.1931+18A=) c.*1792+18A= (n.*1792+18A=) n.193+18A= n.731A= c.1757+18A= (n.1757+18A=) | |
| 1 | g.230690171A>G | CA1447902 | COG2 | c.1934+18A>G (n.1934+18A>G) c.1931+18A>G (n.1931+18A>G) c.*1792+18A>G (n.*1792+18A>G) n.193+18A>G n.731A>G c.1757+18A>G (n.1757+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690171A>T | CA2748085544 | COG2 | c.1934+18A>T (n.1934+18A>T) c.1931+18A>T (n.1931+18A>T) c.*1792+18A>T (n.*1792+18A>T) n.193+18A>T n.731A>T c.1757+18A>T (n.1757+18A>T) | |
| 1 | g.230690173A= | CA1226658399 | COG2 | c.1934+20A= (n.1934+20A=) c.1931+20A= (n.1931+20A=) c.*1792+20A= (n.*1792+20A=) n.193+20A= n.733A= c.1757+20A= (n.1757+20A=) | |
| 1 | g.230690173A>T | CA1226658401 | COG2 | c.1934+20A>T (n.1934+20A>T) c.1931+20A>T (n.1931+20A>T) c.*1792+20A>T (n.*1792+20A>T) n.193+20A>T n.733A>T c.1757+20A>T (n.1757+20A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230690174C= | CA1226658403 | COG2 | c.1934+21C= (n.1934+21C=) c.1931+21C= (n.1931+21C=) c.*1792+21C= (n.*1792+21C=) n.193+21C= n.734C= c.1757+21C= (n.1757+21C=) | |
| 1 | g.230690174C>T | CA1226658404 | COG2 | c.1934+21C>T (n.1934+21C>T) c.1931+21C>T (n.1931+21C>T) c.*1792+21C>T (n.*1792+21C>T) n.193+21C>T n.734C>T c.1757+21C>T (n.1757+21C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230690175C>A | CA2650968662 | COG2 | c.1934+22C>A (n.1934+22C>A) c.1931+22C>A (n.1931+22C>A) c.*1792+22C>A (n.*1792+22C>A) n.193+22C>A n.735C>A c.1757+22C>A (n.1757+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690175C= | CA1226658406 | COG2 | c.1934+22C= (n.1934+22C=) c.1931+22C= (n.1931+22C=) c.*1792+22C= (n.*1792+22C=) n.193+22C= n.735C= c.1757+22C= (n.1757+22C=) | |
| 1 | g.230690175C>G | CA732691056 | COG2 | c.1934+22C>G (n.1934+22C>G) c.1931+22C>G (n.1931+22C>G) c.*1792+22C>G (n.*1792+22C>G) n.193+22C>G n.735C>G c.1757+22C>G (n.1757+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690175C>T | CA529689908 | COG2 | c.1934+22C>T (n.1934+22C>T) c.1931+22C>T (n.1931+22C>T) c.*1792+22C>T (n.*1792+22C>T) n.193+22C>T n.735C>T c.1757+22C>T (n.1757+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690177T>C | CA2650968663 | COG2 | c.1934+24T>C (n.1934+24T>C) c.1931+24T>C (n.1931+24T>C) c.*1792+24T>C (n.*1792+24T>C) n.193+24T>C n.737T>C c.1757+24T>C (n.1757+24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690179T>C | CA732691065 | COG2 | c.1934+26T>C (n.1934+26T>C) c.1931+26T>C (n.1931+26T>C) c.*1792+26T>C (n.*1792+26T>C) n.193+26T>C n.739T>C c.1757+26T>C (n.1757+26T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690179T= | CA1226658408 | COG2 | c.1934+26T= (n.1934+26T=) c.1931+26T= (n.1931+26T=) c.*1792+26T= (n.*1792+26T=) n.193+26T= n.739T= c.1757+26T= (n.1757+26T=) | |
| 1 | g.230690182dup | CA1447903 | COG2 | c.1934+29dup (n.1934+29dup) c.1931+29dup (n.1931+29dup) c.*1792+29dup (n.*1792+29dup) n.193+29dup n.742dup c.1757+29dup (n.1757+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690182del | CA2748085546 | COG2 | c.1934+29del (n.1934+29del) c.1931+29del (n.1931+29del) c.*1792+29del (n.*1792+29del) n.193+29del n.742del c.1757+29del (n.1757+29del) | |
| 1 | g.230690181G>T | CA2650968664 | COG2 | c.1934+28G>T (n.1934+28G>T) c.1931+28G>T (n.1931+28G>T) c.*1792+28G>T (n.*1792+28G>T) n.193+28G>T n.741G>T c.1757+28G>T (n.1757+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690182G>A | CA2542641957 | COG2 | c.1934+29G>A (n.1934+29G>A) c.1931+29G>A (n.1931+29G>A) c.*1792+29G>A (n.*1792+29G>A) n.193+29G>A n.742G>A c.1757+29G>A (n.1757+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690182G= | CA1226658412 | COG2 | c.1934+29G= (n.1934+29G=) c.1931+29G= (n.1931+29G=) c.*1792+29G= (n.*1792+29G=) n.193+29G= n.742G= c.1757+29G= (n.1757+29G=) | |
| 1 | g.230690182G>T | CA1013232663 | COG2 | c.1934+29G>T (n.1934+29G>T) c.1931+29G>T (n.1931+29G>T) c.*1792+29G>T (n.*1792+29G>T) n.193+29G>T n.742G>T c.1757+29G>T (n.1757+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690183C>A | CA2650968667 | COG2 | c.1934+30C>A (n.1934+30C>A) c.1931+30C>A (n.1931+30C>A) c.*1792+30C>A (n.*1792+30C>A) n.193+30C>A n.743C>A c.1757+30C>A (n.1757+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690183C>T | CA2650968668 | COG2 | c.1934+30C>T (n.1934+30C>T) c.1931+30C>T (n.1931+30C>T) c.*1792+30C>T (n.*1792+30C>T) n.193+30C>T n.743C>T c.1757+30C>T (n.1757+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690183_230690187delinsCCTTG | CA1226658413 | COG2 | c.1934+30_1934+34delinsCCTTG (n.1934+30_1934+34delinsCCTTG) c.1931+30_1931+34delinsCCTTG (n.1931+30_1931+34delinsCCTTG) c.*1792+30_*1792+34delinsCCTTG (n.*1792+30_*1792+34delinsCCTTG) n.193+30_193+34delinsCCTTG n.743_747delinsCCTTG c.1757+30_1757+34delinsCCTTG (n.1757+30_1757+34delinsCCTTG) | |
| 1 | g.230690184C>A | CA2650968670 | COG2 | c.1934+31C>A (n.1934+31C>A) c.1931+31C>A (n.1931+31C>A) c.*1792+31C>A (n.*1792+31C>A) n.193+31C>A n.744C>A c.1757+31C>A (n.1757+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690184C>T | CA2650968672 | COG2 | c.1934+31C>T (n.1934+31C>T) c.1931+31C>T (n.1931+31C>T) c.*1792+31C>T (n.*1792+31C>T) n.193+31C>T n.744C>T c.1757+31C>T (n.1757+31C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690187_230690190del | CA1013232665 | COG2 | c.1934+34_1934+37del (n.1934+34_1934+37del) c.1931+34_1931+37del (n.1931+34_1931+37del) c.*1792+34_*1792+37del (n.*1792+34_*1792+37del) n.193+34_193+37del n.747_750del c.1757+34_1757+37del (n.1757+34_1757+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690186T>C | CA2650968675 | COG2 | c.1934+33T>C (n.1934+33T>C) c.1931+33T>C (n.1931+33T>C) c.*1792+33T>C (n.*1792+33T>C) n.193+33T>C n.746T>C c.1757+33T>C (n.1757+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690187G>T | CA2650968677 | COG2 | c.1934+34G>T (n.1934+34G>T) c.1931+34G>T (n.1931+34G>T) c.*1792+34G>T (n.*1792+34G>T) n.193+34G>T n.747G>T c.1757+34G>T (n.1757+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690188C>A | CA2650968678 | COG2 | c.1934+35C>A (n.1934+35C>A) c.1931+35C>A (n.1931+35C>A) c.*1792+35C>A (n.*1792+35C>A) n.193+35C>A n.748C>A c.1757+35C>A (n.1757+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690190del | CA2650968679 | COG2 | c.1934+37del (n.1934+37del) c.1931+37del (n.1931+37del) c.*1792+37del (n.*1792+37del) n.193+37del n.750del c.1757+37del (n.1757+37del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690191A= | CA1226658414 | COG2 | c.1934+38A= (n.1934+38A=) c.1931+38A= (n.1931+38A=) c.*1792+38A= (n.*1792+38A=) n.193+38A= n.751A= c.1757+38A= (n.1757+38A=) | |
| 1 | g.230690191A>G | CA1447904 | COG2 | c.1934+38A>G (n.1934+38A>G) c.1931+38A>G (n.1931+38A>G) c.*1792+38A>G (n.*1792+38A>G) n.193+38A>G n.751A>G c.1757+38A>G (n.1757+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690192G>A | CA2650968682 | COG2 | c.1934+39G>A (n.1934+39G>A) c.1931+39G>A (n.1931+39G>A) c.*1792+39G>A (n.*1792+39G>A) n.193+39G>A n.752G>A c.1757+39G>A (n.1757+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690192G>T | CA2650968681 | COG2 | c.1934+39G>T (n.1934+39G>T) c.1931+39G>T (n.1931+39G>T) c.*1792+39G>T (n.*1792+39G>T) n.193+39G>T n.752G>T c.1757+39G>T (n.1757+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690195G>C | CA2650968683 | COG2 | c.1934+42G>C (n.1934+42G>C) c.1931+42G>C (n.1931+42G>C) c.*1792+42G>C (n.*1792+42G>C) n.193+42G>C n.755G>C c.1757+42G>C (n.1757+42G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690195G= | CA1226658415 | COG2 | c.1934+42G= (n.1934+42G=) c.1931+42G= (n.1931+42G=) c.*1792+42G= (n.*1792+42G=) n.193+42G= n.755G= c.1757+42G= (n.1757+42G=) | |
| 1 | g.230690195G>T | CA529689911 | COG2 | c.1934+42G>T (n.1934+42G>T) c.1931+42G>T (n.1931+42G>T) c.*1792+42G>T (n.*1792+42G>T) n.193+42G>T n.755G>T c.1757+42G>T (n.1757+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690196A= | CA1139978351 | COG2 | c.1934+43A= (n.1934+43A=) c.1931+43A= (n.1931+43A=) c.*1792+43A= (n.*1792+43A=) n.193+43A= n.756A= c.1757+43A= (n.1757+43A=) | |
| 1 | g.230690196A>C | CA2581690301 | COG2 | c.1934+43A>C (n.1934+43A>C) c.1931+43A>C (n.1931+43A>C) c.*1792+43A>C (n.*1792+43A>C) n.193+43A>C n.756A>C c.1757+43A>C (n.1757+43A>C) | |
| 1 | g.230690196A>G | CA1447905 | COG2 | c.1934+43A>G (n.1934+43A>G) c.1931+43A>G (n.1931+43A>G) c.*1792+43A>G (n.*1792+43A>G) n.193+43A>G n.756A>G c.1757+43A>G (n.1757+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690196A>T | CA2581690302 | COG2 | c.1934+43A>T (n.1934+43A>T) c.1931+43A>T (n.1931+43A>T) c.*1792+43A>T (n.*1792+43A>T) n.193+43A>T n.756A>T c.1757+43A>T (n.1757+43A>T) | |
| 1 | g.230690198T>C | CA529689913 | COG2 | c.1934+45T>C (n.1934+45T>C) c.1931+45T>C (n.1931+45T>C) c.*1792+45T>C (n.*1792+45T>C) n.193+45T>C n.758T>C c.1757+45T>C (n.1757+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690198T= | CA1226658416 | COG2 | c.1934+45T= (n.1934+45T=) c.1931+45T= (n.1931+45T=) c.*1792+45T= (n.*1792+45T=) n.193+45T= n.758T= c.1757+45T= (n.1757+45T=) | |
| 1 | g.230690199C>A | CA2650968685 | COG2 | c.1934+46C>A (n.1934+46C>A) c.1931+46C>A (n.1931+46C>A) c.*1792+46C>A (n.*1792+46C>A) n.193+46C>A n.759C>A c.1757+46C>A (n.1757+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690200T>C | CA2650968686 | COG2 | c.1934+47T>C (n.1934+47T>C) c.1931+47T>C (n.1931+47T>C) c.*1792+47T>C (n.*1792+47T>C) n.193+47T>C n.760T>C c.1757+47T>C (n.1757+47T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690201G>A | CA1447906 | COG2 | c.1934+48G>A (n.1934+48G>A) c.1931+48G>A (n.1931+48G>A) c.*1792+48G>A (n.*1792+48G>A) n.193+48G>A n.761G>A c.1757+48G>A (n.1757+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690201G= | CA1148403559 | COG2 | c.1934+48G= (n.1934+48G=) c.1931+48G= (n.1931+48G=) c.*1792+48G= (n.*1792+48G=) n.193+48G= n.761G= c.1757+48G= (n.1757+48G=) | |
| 1 | g.230690202C>A | CA2650968688 | COG2 | c.1934+49C>A (n.1934+49C>A) c.1931+49C>A (n.1931+49C>A) c.*1792+49C>A (n.*1792+49C>A) n.193+49C>A n.762C>A c.1757+49C>A (n.1757+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690202C= | CA1226658417 | COG2 | c.1934+49C= (n.1934+49C=) c.1931+49C= (n.1931+49C=) c.*1792+49C= (n.*1792+49C=) n.193+49C= n.762C= c.1757+49C= (n.1757+49C=) | |
| 1 | g.230690202C>G | CA529689915 | COG2 | c.1934+49C>G (n.1934+49C>G) c.1931+49C>G (n.1931+49C>G) c.*1792+49C>G (n.*1792+49C>G) n.193+49C>G n.762C>G c.1757+49C>G (n.1757+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690202C>T | CA1447907 | COG2 | c.1934+49C>T (n.1934+49C>T) c.1931+49C>T (n.1931+49C>T) c.*1792+49C>T (n.*1792+49C>T) n.193+49C>T n.762C>T c.1757+49C>T (n.1757+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690203G>A | CA1447908 | COG2 | c.1934+50G>A (n.1934+50G>A) c.1931+50G>A (n.1931+50G>A) c.*1792+50G>A (n.*1792+50G>A) n.193+50G>A n.763G>A c.1757+50G>A (n.1757+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690203G= | CA1226658419 | COG2 | c.1934+50G= (n.1934+50G=) c.1931+50G= (n.1931+50G=) c.*1792+50G= (n.*1792+50G=) n.193+50G= n.763G= c.1757+50G= (n.1757+50G=) | |
| 1 | g.230690203G>T | CA529689916 | COG2 | c.1934+50G>T (n.1934+50G>T) c.1931+50G>T (n.1931+50G>T) c.*1792+50G>T (n.*1792+50G>T) n.193+50G>T n.763G>T c.1757+50G>T (n.1757+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690204G>A | CA2650968689 | COG2 | c.1934+51G>A (n.1934+51G>A) c.1931+51G>A (n.1931+51G>A) c.*1792+51G>A (n.*1792+51G>A) n.193+51G>A n.764G>A c.1757+51G>A (n.1757+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690204G>T | CA2650968690 | COG2 | c.1934+51G>T (n.1934+51G>T) c.1931+51G>T (n.1931+51G>T) c.*1792+51G>T (n.*1792+51G>T) n.193+51G>T n.764G>T c.1757+51G>T (n.1757+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690205C>A | CA2650968691 | COG2 | c.1934+52C>A (n.1934+52C>A) c.1931+52C>A (n.1931+52C>A) c.*1792+52C>A (n.*1792+52C>A) n.193+52C>A n.765C>A c.1757+52C>A (n.1757+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690205C>T | CA2574153290 | COG2 | c.1934+52C>T (n.1934+52C>T) c.1931+52C>T (n.1931+52C>T) c.*1792+52C>T (n.*1792+52C>T) n.193+52C>T n.765C>T c.1757+52C>T (n.1757+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690206A= | CA1226658420 | COG2 | c.1934+53A= (n.1934+53A=) c.1931+53A= (n.1931+53A=) c.*1792+53A= (n.*1792+53A=) n.193+53A= n.766A= c.1757+53A= (n.1757+53A=) | |
| 1 | g.230690206A>G | CA1226658421 | COG2 | c.1934+53A>G (n.1934+53A>G) c.1931+53A>G (n.1931+53A>G) c.*1792+53A>G (n.*1792+53A>G) n.193+53A>G n.766A>G c.1757+53A>G (n.1757+53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690207G>A | CA2650968692 | COG2 | c.1934+54G>A (n.1934+54G>A) c.1931+54G>A (n.1931+54G>A) c.*1792+54G>A (n.*1792+54G>A) n.193+54G>A n.767G>A c.1757+54G>A (n.1757+54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690209A>C | CA2650968693 | COG2 | c.1934+56A>C (n.1934+56A>C) c.1931+56A>C (n.1931+56A>C) c.*1792+56A>C (n.*1792+56A>C) n.193+56A>C n.769A>C c.1757+56A>C (n.1757+56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690209A>G | CA2650968694 | COG2 | c.1934+56A>G (n.1934+56A>G) c.1931+56A>G (n.1931+56A>G) c.*1792+56A>G (n.*1792+56A>G) n.193+56A>G n.769A>G c.1757+56A>G (n.1757+56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690210A>C | CA2650968695 | COG2 | c.1934+57A>C (n.1934+57A>C) c.1931+57A>C (n.1931+57A>C) c.*1792+57A>C (n.*1792+57A>C) n.193+57A>C n.770A>C c.1757+57A>C (n.1757+57A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690210A>G | CA2650968696 | COG2 | c.1934+57A>G (n.1934+57A>G) c.1931+57A>G (n.1931+57A>G) c.*1792+57A>G (n.*1792+57A>G) n.193+57A>G n.770A>G c.1757+57A>G (n.1757+57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690211C>A | CA2650968698 | COG2 | c.1934+58C>A (n.1934+58C>A) c.1931+58C>A (n.1931+58C>A) c.*1792+58C>A (n.*1792+58C>A) n.193+58C>A n.771C>A c.1757+58C>A (n.1757+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690211C= | CA1226658423 | COG2 | c.1934+58C= (n.1934+58C=) c.1931+58C= (n.1931+58C=) c.*1792+58C= (n.*1792+58C=) n.193+58C= n.771C= c.1757+58C= (n.1757+58C=) | |
| 1 | g.230690211C>T | CA732691079 | COG2 | c.1934+58C>T (n.1934+58C>T) c.1931+58C>T (n.1931+58C>T) c.*1792+58C>T (n.*1792+58C>T) n.193+58C>T n.771C>T c.1757+58C>T (n.1757+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690215del | CA2650968697 | COG2 | c.1934+62del (n.1934+62del) c.1931+62del (n.1931+62del) c.*1792+62del (n.*1792+62del) n.193+62del n.775del c.1757+62del (n.1757+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690212C>A | CA2650968699 | COG2 | c.1934+59C>A (n.1934+59C>A) c.1931+59C>A (n.1931+59C>A) c.*1792+59C>A (n.*1792+59C>A) n.193+59C>A n.772C>A c.1757+59C>A (n.1757+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690212C= | CA1226658429 | COG2 | c.1934+59C= (n.1934+59C=) c.1931+59C= (n.1931+59C=) c.*1792+59C= (n.*1792+59C=) n.193+59C= n.772C= c.1757+59C= (n.1757+59C=) | |
| 1 | g.230690212C>T | CA529689917 | COG2 | c.1934+59C>T (n.1934+59C>T) c.1931+59C>T (n.1931+59C>T) c.*1792+59C>T (n.*1792+59C>T) n.193+59C>T n.772C>T c.1757+59C>T (n.1757+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230690213C>A | CA2650968700 | COG2 | c.1934+60C>A (n.1934+60C>A) c.1931+60C>A (n.1931+60C>A) c.*1792+60C>A (n.*1792+60C>A) n.193+60C>A n.773C>A c.1757+60C>A (n.1757+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690213C= | CA1226658432 | COG2 | c.1934+60C= (n.1934+60C=) c.1931+60C= (n.1931+60C=) c.*1792+60C= (n.*1792+60C=) n.193+60C= n.773C= c.1757+60C= (n.1757+60C=) | |
| 1 | g.230690213C>G | CA2574153291 | COG2 | c.1934+60C>G (n.1934+60C>G) c.1931+60C>G (n.1931+60C>G) c.*1792+60C>G (n.*1792+60C>G) n.193+60C>G n.773C>G c.1757+60C>G (n.1757+60C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690213C>T | CA732691081 | COG2 | c.1934+60C>T (n.1934+60C>T) c.1931+60C>T (n.1931+60C>T) c.*1792+60C>T (n.*1792+60C>T) n.193+60C>T n.773C>T c.1757+60C>T (n.1757+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690214C>A | CA2650968701 | COG2 | c.1934+61C>A (n.1934+61C>A) c.1931+61C>A (n.1931+61C>A) c.*1792+61C>A (n.*1792+61C>A) n.193+61C>A n.774C>A c.1757+61C>A (n.1757+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690214C>G | CA2574153292 | COG2 | c.1934+61C>G (n.1934+61C>G) c.1931+61C>G (n.1931+61C>G) c.*1792+61C>G (n.*1792+61C>G) n.193+61C>G n.774C>G c.1757+61C>G (n.1757+61C>G) | |
| 1 | g.230690215C>A | CA2574153293 | COG2 | c.1934+62C>A (n.1934+62C>A) c.1931+62C>A (n.1931+62C>A) c.*1792+62C>A (n.*1792+62C>A) n.193+62C>A n.775C>A c.1757+62C>A (n.1757+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690219_230690227del | CA2650968702 | COG2 | c.1934+66_1934+74del (n.1934+66_1934+74del) c.1931+66_1931+74del (n.1931+66_1931+74del) c.*1792+66_*1792+74del (n.*1792+66_*1792+74del) n.193+66_193+74del n.779_787del c.1757+66_1757+74del (n.1757+66_1757+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690216A>C | CA2650968705 | COG2 | c.1934+63A>C (n.1934+63A>C) c.1931+63A>C (n.1931+63A>C) c.*1792+63A>C (n.*1792+63A>C) n.193+63A>C n.776A>C c.1757+63A>C (n.1757+63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690216A>G | CA2650968704 | COG2 | c.1934+63A>G (n.1934+63A>G) c.1931+63A>G (n.1931+63A>G) c.*1792+63A>G (n.*1792+63A>G) n.193+63A>G n.776A>G c.1757+63A>G (n.1757+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690222_230690247dup | CA2650968703 | COG2 | c.1934+69_1934+94dup (n.1934+69_1934+94dup) c.1931+69_1931+94dup (n.1931+69_1931+94dup) c.*1792+69_*1792+94dup (n.*1792+69_*1792+94dup) n.193+69_193+94dup n.782_807dup c.1757+69_1757+94dup (n.1757+69_1757+94dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690218G>A | CA38855627 | COG2 | c.1934+65G>A (n.1934+65G>A) c.1931+65G>A (n.1931+65G>A) c.*1792+65G>A (n.*1792+65G>A) n.193+65G>A n.778G>A c.1757+65G>A (n.1757+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690218G>C | CA2748085552 | COG2 | c.1934+65G>C (n.1934+65G>C) c.1931+65G>C (n.1931+65G>C) c.*1792+65G>C (n.*1792+65G>C) n.193+65G>C n.778G>C c.1757+65G>C (n.1757+65G>C) | |
| 1 | g.230690218G= | CA1144091942 | COG2 | c.1934+65G= (n.1934+65G=) c.1931+65G= (n.1931+65G=) c.*1792+65G= (n.*1792+65G=) n.193+65G= n.778G= c.1757+65G= (n.1757+65G=) | |
| 1 | g.230690218G>T | CA2650968706 | COG2 | c.1934+65G>T (n.1934+65G>T) c.1931+65G>T (n.1931+65G>T) c.*1792+65G>T (n.*1792+65G>T) n.193+65G>T n.778G>T c.1757+65G>T (n.1757+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690219G>A | CA2529852613 | COG2 | c.1934+66G>A (n.1934+66G>A) c.1931+66G>A (n.1931+66G>A) c.*1792+66G>A (n.*1792+66G>A) n.193+66G>A n.779G>A c.1757+66G>A (n.1757+66G>A) | |
| 1 | g.230690219G>T | CA2650968708 | COG2 | c.1934+66G>T (n.1934+66G>T) c.1931+66G>T (n.1931+66G>T) c.*1792+66G>T (n.*1792+66G>T) n.193+66G>T n.779G>T c.1757+66G>T (n.1757+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690220C>A | CA2574153294 | COG2 | c.1934+67C>A (n.1934+67C>A) c.1931+67C>A (n.1931+67C>A) c.*1792+67C>A (n.*1792+67C>A) n.193+67C>A n.780C>A c.1757+67C>A (n.1757+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690220C>G | CA2650968709 | COG2 | c.1934+67C>G (n.1934+67C>G) c.1931+67C>G (n.1931+67C>G) c.*1792+67C>G (n.*1792+67C>G) n.193+67C>G n.780C>G c.1757+67C>G (n.1757+67C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690220C>T | CA2650968710 | COG2 | c.1934+67C>T (n.1934+67C>T) c.1931+67C>T (n.1931+67C>T) c.*1792+67C>T (n.*1792+67C>T) n.193+67C>T n.780C>T c.1757+67C>T (n.1757+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690222A= | CA1226658434 | COG2 | c.1934+69A= (n.1934+69A=) c.1931+69A= (n.1931+69A=) c.*1792+69A= (n.*1792+69A=) n.193+69A= n.782A= c.1757+69A= (n.1757+69A=) | |
| 1 | g.230690222A>C | CA2650968712 | COG2 | c.1934+69A>C (n.1934+69A>C) c.1931+69A>C (n.1931+69A>C) c.*1792+69A>C (n.*1792+69A>C) n.193+69A>C n.782A>C c.1757+69A>C (n.1757+69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690222A>G | CA38855628 | COG2 | c.1934+69A>G (n.1934+69A>G) c.1931+69A>G (n.1931+69A>G) c.*1792+69A>G (n.*1792+69A>G) n.193+69A>G n.782A>G c.1757+69A>G (n.1757+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690224C>A | CA2650968713 | COG2 | c.1934+71C>A (n.1934+71C>A) c.1931+71C>A (n.1931+71C>A) c.*1792+71C>A (n.*1792+71C>A) n.193+71C>A n.784C>A c.1757+71C>A (n.1757+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690224C>T | CA2650968714 | COG2 | c.1934+71C>T (n.1934+71C>T) c.1931+71C>T (n.1931+71C>T) c.*1792+71C>T (n.*1792+71C>T) n.193+71C>T n.784C>T c.1757+71C>T (n.1757+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690225A= | CA1226658436 | COG2 | c.1934+72A= (n.1934+72A=) c.1931+72A= (n.1931+72A=) c.*1792+72A= (n.*1792+72A=) n.193+72A= n.785A= c.1757+72A= (n.1757+72A=) | |
| 1 | g.230690225A>C | CA2574153295 | COG2 | c.1934+72A>C (n.1934+72A>C) c.1931+72A>C (n.1931+72A>C) c.*1792+72A>C (n.*1792+72A>C) n.193+72A>C n.785A>C c.1757+72A>C (n.1757+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690225A>G | CA529689919 | COG2 | c.1934+72A>G (n.1934+72A>G) c.1931+72A>G (n.1931+72A>G) c.*1792+72A>G (n.*1792+72A>G) n.193+72A>G n.785A>G c.1757+72A>G (n.1757+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690226A>G | CA2650968715 | COG2 | c.1934+73A>G (n.1934+73A>G) c.1931+73A>G (n.1931+73A>G) c.*1792+73A>G (n.*1792+73A>G) n.193+73A>G n.786A>G c.1757+73A>G (n.1757+73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690227G>A | CA2650968716 | COG2 | c.1934+74G>A (n.1934+74G>A) c.1931+74G>A (n.1931+74G>A) c.*1792+74G>A (n.*1792+74G>A) n.193+74G>A n.787G>A c.1757+74G>A (n.1757+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690227G>T | CA2650968717 | COG2 | c.1934+74G>T (n.1934+74G>T) c.1931+74G>T (n.1931+74G>T) c.*1792+74G>T (n.*1792+74G>T) n.193+74G>T n.787G>T c.1757+74G>T (n.1757+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690228C>A | CA2650968718 | COG2 | c.1934+75C>A (n.1934+75C>A) c.1931+75C>A (n.1931+75C>A) c.*1792+75C>A (n.*1792+75C>A) n.193+75C>A n.788C>A c.1757+75C>A (n.1757+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690229A= | CA1226658438 | COG2 | c.1934+76A= (n.1934+76A=) c.1931+76A= (n.1931+76A=) c.*1792+76A= (n.*1792+76A=) n.193+76A= n.789A= c.1757+76A= (n.1757+76A=) | |
| 1 | g.230690229A>G | CA38855631 | COG2 | c.1934+76A>G (n.1934+76A>G) c.1931+76A>G (n.1931+76A>G) c.*1792+76A>G (n.*1792+76A>G) n.193+76A>G n.789A>G c.1757+76A>G (n.1757+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690230C>A | CA2650968719 | COG2 | c.1934+77C>A (n.1934+77C>A) c.1931+77C>A (n.1931+77C>A) c.*1792+77C>A (n.*1792+77C>A) n.193+77C>A n.790C>A c.1757+77C>A (n.1757+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690231T>A | CA2574153296 | COG2 | c.1934+78T>A (n.1934+78T>A) c.1931+78T>A (n.1931+78T>A) c.*1792+78T>A (n.*1792+78T>A) n.193+78T>A n.791T>A c.1757+78T>A (n.1757+78T>A) | |
| 1 | g.230690233C>A | CA2574153297 | COG2 | c.1934+80C>A (n.1934+80C>A) c.1931+80C>A (n.1931+80C>A) c.*1792+80C>A (n.*1792+80C>A) n.193+80C>A n.793C>A c.1757+80C>A (n.1757+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690233C= | CA1145561568 | COG2 | c.1934+80C= (n.1934+80C=) c.1931+80C= (n.1931+80C=) c.*1792+80C= (n.*1792+80C=) n.193+80C= n.793C= c.1757+80C= (n.1757+80C=) | |
| 1 | g.230690233C>G | CA1013232677 | COG2 | c.1934+80C>G (n.1934+80C>G) c.1931+80C>G (n.1931+80C>G) c.*1792+80C>G (n.*1792+80C>G) n.193+80C>G n.793C>G c.1757+80C>G (n.1757+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690233C>T | CA38855638 | COG2 | c.1934+80C>T (n.1934+80C>T) c.1931+80C>T (n.1931+80C>T) c.*1792+80C>T (n.*1792+80C>T) n.193+80C>T n.793C>T c.1757+80C>T (n.1757+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690233_230690234insCTTATCCATAC | CA2650968721 | COG2 | c.1934+80_1934+81insCTTATCCATAC (n.1934+80_1934+81insCTTATCCATAC) c.1931+80_1931+81insCTTATCCATAC (n.1931+80_1931+81insCTTATCCATAC) c.*1792+80_*1792+81insCTTATCCATAC (n.*1792+80_*1792+81insCTTATCCATAC) n.193+80_193+81insCTTATCCATAC n.793_794insCTTATCCATAC c.1757+80_1757+81insCTTATCCATAC (n.1757+80_1757+81insCTTATCCATAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690233dup | CA2650968720 | COG2 | c.1934+80dup (n.1934+80dup) c.1931+80dup (n.1931+80dup) c.*1792+80dup (n.*1792+80dup) n.193+80dup n.793dup c.1757+80dup (n.1757+80dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690233_230690234insCTTATCCATACGCA | CA2650968722 | COG2 | c.1934+80_1934+81insCTTATCCATACGCA (n.1934+80_1934+81insCTTATCCATACGCA) c.1931+80_1931+81insCTTATCCATACGCA (n.1931+80_1931+81insCTTATCCATACGCA) c.*1792+80_*1792+81insCTTATCCATACGCA (n.*1792+80_*1792+81insCTTATCCATACGCA) n.193+80_193+81insCTTATCCATACGCA n.793_794insCTTATCCATACGCA c.1757+80_1757+81insCTTATCCATACGCA (n.1757+80_1757+81insCTTATCCATACGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690233_230690234insCTTATCCATACGCAGTGCTT | CA2650968723 | COG2 | c.1934+80_1934+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT (n.1934+80_1934+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT) c.1931+80_1931+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT (n.1931+80_1931+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT) c.*1792+80_*1792+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT (n.*1792+80_*1792+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT) n.193+80_193+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT n.793_794insCTTATCCATACGCAGTGCTT c.1757+80_1757+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT (n.1757+80_1757+81insCTTATCCATACGCAGTGCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690234G>A | CA38855642 | COG2 | c.1934+81G>A (n.1934+81G>A) c.1931+81G>A (n.1931+81G>A) c.*1792+81G>A (n.*1792+81G>A) n.193+81G>A n.794G>A c.1757+81G>A (n.1757+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690234G= | CA1226658440 | COG2 | c.1934+81G= (n.1934+81G=) c.1931+81G= (n.1931+81G=) c.*1792+81G= (n.*1792+81G=) n.193+81G= n.794G= c.1757+81G= (n.1757+81G=) | |
| 1 | g.230690234G>T | CA529689920 | COG2 | c.1934+81G>T (n.1934+81G>T) c.1931+81G>T (n.1931+81G>T) c.*1792+81G>T (n.*1792+81G>T) n.193+81G>T n.794G>T c.1757+81G>T (n.1757+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690235T>A | CA529689921 | COG2 | c.1934+82T>A (n.1934+82T>A) c.1931+82T>A (n.1931+82T>A) c.*1792+82T>A (n.*1792+82T>A) n.193+82T>A n.795T>A c.1757+82T>A (n.1757+82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690235T>C | CA2650968724 | COG2 | c.1934+82T>C (n.1934+82T>C) c.1931+82T>C (n.1931+82T>C) c.*1792+82T>C (n.*1792+82T>C) n.193+82T>C n.795T>C c.1757+82T>C (n.1757+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690235T>G | CA2650968725 | COG2 | c.1934+82T>G (n.1934+82T>G) c.1931+82T>G (n.1931+82T>G) c.*1792+82T>G (n.*1792+82T>G) n.193+82T>G n.795T>G c.1757+82T>G (n.1757+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690235T= | CA1226658441 | COG2 | c.1934+82T= (n.1934+82T=) c.1931+82T= (n.1931+82T=) c.*1792+82T= (n.*1792+82T=) n.193+82T= n.795T= c.1757+82T= (n.1757+82T=) | |
| 1 | g.230690236A= | CA1142143921 | COG2 | c.1934+83A= (n.1934+83A=) c.1931+83A= (n.1931+83A=) c.*1792+83A= (n.*1792+83A=) n.193+83A= n.796A= c.1757+83A= (n.1757+83A=) | |
| 1 | g.230690236A>G | CA38855648 | COG2 | c.1934+83A>G (n.1934+83A>G) c.1931+83A>G (n.1931+83A>G) c.*1792+83A>G (n.*1792+83A>G) n.193+83A>G n.796A>G c.1757+83A>G (n.1757+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690237T>C | CA1226658443 | COG2 | c.1934+84T>C (n.1934+84T>C) c.1931+84T>C (n.1931+84T>C) c.*1792+84T>C (n.*1792+84T>C) n.193+84T>C n.797T>C c.1757+84T>C (n.1757+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690237T= | CA1226658444 | COG2 | c.1934+84T= (n.1934+84T=) c.1931+84T= (n.1931+84T=) c.*1792+84T= (n.*1792+84T=) n.193+84T= n.797T= c.1757+84T= (n.1757+84T=) | |
| 1 | g.230690238G>A | CA2650968726 | COG2 | c.1934+85G>A (n.1934+85G>A) c.1931+85G>A (n.1931+85G>A) c.*1792+85G>A (n.*1792+85G>A) n.193+85G>A n.798G>A c.1757+85G>A (n.1757+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690238G>C | CA2650968728 | COG2 | c.1934+85G>C (n.1934+85G>C) c.1931+85G>C (n.1931+85G>C) c.*1792+85G>C (n.*1792+85G>C) n.193+85G>C n.798G>C c.1757+85G>C (n.1757+85G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690238G>T | CA2574153298 | COG2 | c.1934+85G>T (n.1934+85G>T) c.1931+85G>T (n.1931+85G>T) c.*1792+85G>T (n.*1792+85G>T) n.193+85G>T n.798G>T c.1757+85G>T (n.1757+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239del | CA2650968727 | COG2 | c.1934+86del (n.1934+86del) c.1931+86del (n.1931+86del) c.*1792+86del (n.*1792+86del) n.193+86del n.799del c.1757+86del (n.1757+86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239G>A | CA2574153299 | COG2 | c.1934+86G>A (n.1934+86G>A) c.1931+86G>A (n.1931+86G>A) c.*1792+86G>A (n.*1792+86G>A) n.193+86G>A n.799G>A c.1757+86G>A (n.1757+86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239G>C | CA1226658448 | COG2 | c.1934+86G>C (n.1934+86G>C) c.1931+86G>C (n.1931+86G>C) c.*1792+86G>C (n.*1792+86G>C) n.193+86G>C n.799G>C c.1757+86G>C (n.1757+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239G= | CA1226658447 | COG2 | c.1934+86G= (n.1934+86G=) c.1931+86G= (n.1931+86G=) c.*1792+86G= (n.*1792+86G=) n.193+86G= n.799G= c.1757+86G= (n.1757+86G=) | |
| 1 | g.230690240A>G | CA2650968729 | COG2 | c.1934+87A>G (n.1934+87A>G) c.1931+87A>G (n.1931+87A>G) c.*1792+87A>G (n.*1792+87A>G) n.193+87A>G n.800A>G c.1757+87A>G (n.1757+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690240A>T | CA2501524263 | COG2 | c.1934+87A>T (n.1934+87A>T) c.1931+87A>T (n.1931+87A>T) c.*1792+87A>T (n.*1792+87A>T) n.193+87A>T n.800A>T c.1757+87A>T (n.1757+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690242A= | CA1226658450 | COG2 | c.1934+89A= (n.1934+89A=) c.1931+89A= (n.1931+89A=) c.*1792+89A= (n.*1792+89A=) n.193+89A= n.802A= c.1757+89A= (n.1757+89A=) | |
| 1 | g.230690242A>G | CA732691094 | COG2 | c.1934+89A>G (n.1934+89A>G) c.1931+89A>G (n.1931+89A>G) c.*1792+89A>G (n.*1792+89A>G) n.193+89A>G n.802A>G c.1757+89A>G (n.1757+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690243del | CA2650968730 | COG2 | c.1934+90del (n.1934+90del) c.1931+90del (n.1931+90del) c.*1792+90del (n.*1792+90del) n.193+90del n.803del c.1757+90del (n.1757+90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690244G>C | CA2650968731 | COG2 | c.1934+91G>C (n.1934+91G>C) c.1931+91G>C (n.1931+91G>C) c.*1792+91G>C (n.*1792+91G>C) n.193+91G>C n.804G>C c.1757+91G>C (n.1757+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690244G>T | CA2650968732 | COG2 | c.1934+91G>T (n.1934+91G>T) c.1931+91G>T (n.1931+91G>T) c.*1792+91G>T (n.*1792+91G>T) n.193+91G>T n.804G>T c.1757+91G>T (n.1757+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690246C>A | CA2574153300 | COG2 | c.1934+93C>A (n.1934+93C>A) c.1931+93C>A (n.1931+93C>A) c.*1792+93C>A (n.*1792+93C>A) n.193+93C>A n.806C>A c.1757+93C>A (n.1757+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690246C>T | CA2650968733 | COG2 | c.1934+93C>T (n.1934+93C>T) c.1931+93C>T (n.1931+93C>T) c.*1792+93C>T (n.*1792+93C>T) n.193+93C>T n.806C>T c.1757+93C>T (n.1757+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690247A>G | CA2650968734 | COG2 | c.1934+94A>G (n.1934+94A>G) c.1931+94A>G (n.1931+94A>G) c.*1792+94A>G (n.*1792+94A>G) n.193+94A>G n.807A>G c.1757+94A>G (n.1757+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690248G>A | CA2650968736 | COG2 | c.1934+95G>A (n.1934+95G>A) c.1931+95G>A (n.1931+95G>A) c.*1792+95G>A (n.*1792+95G>A) n.193+95G>A n.808G>A c.1757+95G>A (n.1757+95G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690248G>C | CA1226658452 | COG2 | c.1934+95G>C (n.1934+95G>C) c.1931+95G>C (n.1931+95G>C) c.*1792+95G>C (n.*1792+95G>C) n.193+95G>C n.808G>C c.1757+95G>C (n.1757+95G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690248G= | CA1226658451 | COG2 | c.1934+95G= (n.1934+95G=) c.1931+95G= (n.1931+95G=) c.*1792+95G= (n.*1792+95G=) n.193+95G= n.808G= c.1757+95G= (n.1757+95G=) | |
| 1 | g.230690248G>T | CA2650968735 | COG2 | c.1934+95G>T (n.1934+95G>T) c.1931+95G>T (n.1931+95G>T) c.*1792+95G>T (n.*1792+95G>T) n.193+95G>T n.808G>T c.1757+95G>T (n.1757+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690249T>A | CA2574153301 | COG2 | c.1934+96T>A (n.1934+96T>A) c.1931+96T>A (n.1931+96T>A) c.*1792+96T>A (n.*1792+96T>A) n.193+96T>A n.809T>A c.1757+96T>A (n.1757+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690249T>C | CA2650968737 | COG2 | c.1934+96T>C (n.1934+96T>C) c.1931+96T>C (n.1931+96T>C) c.*1792+96T>C (n.*1792+96T>C) n.193+96T>C n.809T>C c.1757+96T>C (n.1757+96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690250G>A | CA646471625 | COG2 | c.1934+97G>A (n.1934+97G>A) c.1931+97G>A (n.1931+97G>A) c.*1792+97G>A (n.*1792+97G>A) n.193+97G>A n.810G>A c.1757+97G>A (n.1757+97G>A) | COSMIC |
| 1 | g.230690250G>C | CA2650968738 | COG2 | c.1934+97G>C (n.1934+97G>C) c.1931+97G>C (n.1931+97G>C) c.*1792+97G>C (n.*1792+97G>C) n.193+97G>C n.810G>C c.1757+97G>C (n.1757+97G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690250G>T | CA2650968739 | COG2 | c.1934+97G>T (n.1934+97G>T) c.1931+97G>T (n.1931+97G>T) c.*1792+97G>T (n.*1792+97G>T) n.193+97G>T n.810G>T c.1757+97G>T (n.1757+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690250_230690251delinsGA | CA1226658453 | COG2 | c.1934+97_1934+98delinsGA (n.1934+97_1934+98delinsGA) c.1931+97_1931+98delinsGA (n.1931+97_1931+98delinsGA) c.*1792+97_*1792+98delinsGA (n.*1792+97_*1792+98delinsGA) n.193+97_193+98delinsGA n.810_811delinsGA c.1757+97_1757+98delinsGA (n.1757+97_1757+98delinsGA) | |
| 1 | g.230690250_230690251insCT | CA2650968740 | COG2 | c.1934+97_1934+98insCT (n.1934+97_1934+98insCT) c.1931+97_1931+98insCT (n.1931+97_1931+98insCT) c.*1792+97_*1792+98insCT (n.*1792+97_*1792+98insCT) n.193+97_193+98insCT n.810_811insCT c.1757+97_1757+98insCT (n.1757+97_1757+98insCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690251del | CA529689923 | COG2 | c.1934+98del (n.1934+98del) c.1931+98del (n.1931+98del) c.*1792+98del (n.*1792+98del) n.193+98del n.811del c.1757+98del (n.1757+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690251A>G | CA2650968741 | COG2 | c.1934+98A>G (n.1934+98A>G) c.1931+98A>G (n.1931+98A>G) c.*1792+98A>G (n.*1792+98A>G) n.193+98A>G n.811A>G c.1757+98A>G (n.1757+98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690251A>T | CA2650968742 | COG2 | c.1934+98A>T (n.1934+98A>T) c.1931+98A>T (n.1931+98A>T) c.*1792+98A>T (n.*1792+98A>T) n.193+98A>T n.811A>T c.1757+98A>T (n.1757+98A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690252G>C | CA2650968743 | COG2 | c.1934+99G>C (n.1934+99G>C) c.1931+99G>C (n.1931+99G>C) c.*1792+99G>C (n.*1792+99G>C) n.193+99G>C n.812G>C c.1757+99G>C (n.1757+99G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690252G= | CA1226658454 | COG2 | c.1934+99G= (n.1934+99G=) c.1931+99G= (n.1931+99G=) c.*1792+99G= (n.*1792+99G=) n.193+99G= n.812G= c.1757+99G= (n.1757+99G=) | |
| 1 | g.230690252G>T | CA1013232686 | COG2 | c.1934+99G>T (n.1934+99G>T) c.1931+99G>T (n.1931+99G>T) c.*1792+99G>T (n.*1792+99G>T) n.193+99G>T n.812G>T c.1757+99G>T (n.1757+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690254C>A | CA2650968744 | COG2 | c.1934+101C>A (n.1934+101C>A) c.1931+101C>A (n.1931+101C>A) c.*1792+101C>A (n.*1792+101C>A) n.193+101C>A n.814C>A c.1757+101C>A (n.1757+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690254C= | CA1226658456 | COG2 | c.1934+101C= (n.1934+101C=) c.1931+101C= (n.1931+101C=) c.*1792+101C= (n.*1792+101C=) n.193+101C= n.814C= c.1757+101C= (n.1757+101C=) | |
| 1 | g.230690254C>G | CA732691098 | COG2 | c.1934+101C>G (n.1934+101C>G) c.1931+101C>G (n.1931+101C>G) c.*1792+101C>G (n.*1792+101C>G) n.193+101C>G n.814C>G c.1757+101C>G (n.1757+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690254C>T | CA2650968745 | COG2 | c.1934+101C>T (n.1934+101C>T) c.1931+101C>T (n.1931+101C>T) c.*1792+101C>T (n.*1792+101C>T) n.193+101C>T n.814C>T c.1757+101C>T (n.1757+101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690256G>A | CA2748085554 | COG2 | c.1934+103G>A (n.1934+103G>A) c.1931+103G>A (n.1931+103G>A) c.*1792+103G>A (n.*1792+103G>A) n.193+103G>A n.816G>A c.1757+103G>A (n.1757+103G>A) | |
| 1 | g.230690257C>A | CA2650968747 | COG2 | c.1934+104C>A (n.1934+104C>A) c.1931+104C>A (n.1931+104C>A) c.*1792+104C>A (n.*1792+104C>A) n.193+104C>A n.817C>A c.1757+104C>A (n.1757+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690257C>T | CA2650968746 | COG2 | c.1934+104C>T (n.1934+104C>T) c.1931+104C>T (n.1931+104C>T) c.*1792+104C>T (n.*1792+104C>T) n.193+104C>T n.817C>T c.1757+104C>T (n.1757+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690258C>A | CA2650968748 | COG2 | c.1934+105C>A (n.1934+105C>A) c.1931+105C>A (n.1931+105C>A) c.*1792+105C>A (n.*1792+105C>A) n.193+105C>A n.818C>A c.1757+105C>A (n.1757+105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690259T>A | CA38855652 | COG2 | c.1934+106T>A (n.1934+106T>A) c.1931+106T>A (n.1931+106T>A) c.*1792+106T>A (n.*1792+106T>A) n.193+106T>A n.819T>A c.1757+106T>A (n.1757+106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690259T= | CA1149065221 | COG2 | c.1934+106T= (n.1934+106T=) c.1931+106T= (n.1931+106T=) c.*1792+106T= (n.*1792+106T=) n.193+106T= n.819T= c.1757+106T= (n.1757+106T=) | |
| 1 | g.230690259_230690260insTAT | CA2650968750 | COG2 | c.1934+106_1934+107insTAT (n.1934+106_1934+107insTAT) c.1931+106_1931+107insTAT (n.1931+106_1931+107insTAT) c.*1792+106_*1792+107insTAT (n.*1792+106_*1792+107insTAT) n.193+106_193+107insTAT n.819_820insTAT c.1757+106_1757+107insTAT (n.1757+106_1757+107insTAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690259dup | CA2650968749 | COG2 | c.1934+106dup (n.1934+106dup) c.1931+106dup (n.1931+106dup) c.*1792+106dup (n.*1792+106dup) n.193+106dup n.819dup c.1757+106dup (n.1757+106dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690260A>G | CA2650968751 | COG2 | c.1934+107A>G (n.1934+107A>G) c.1931+107A>G (n.1931+107A>G) c.*1792+107A>G (n.*1792+107A>G) n.193+107A>G n.820A>G c.1757+107A>G (n.1757+107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690261G>T | CA2650968752 | COG2 | c.1934+108G>T (n.1934+108G>T) c.1931+108G>T (n.1931+108G>T) c.*1792+108G>T (n.*1792+108G>T) n.193+108G>T n.821G>T c.1757+108G>T (n.1757+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690262C>A | CA2650968753 | COG2 | c.1934+109C>A (n.1934+109C>A) c.1931+109C>A (n.1931+109C>A) c.*1792+109C>A (n.*1792+109C>A) n.193+109C>A n.822C>A c.1757+109C>A (n.1757+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690262C>G | CA2650968754 | COG2 | c.1934+109C>G (n.1934+109C>G) c.1931+109C>G (n.1931+109C>G) c.*1792+109C>G (n.*1792+109C>G) n.193+109C>G n.822C>G c.1757+109C>G (n.1757+109C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690262C>T | CA2650968755 | COG2 | c.1934+109C>T (n.1934+109C>T) c.1931+109C>T (n.1931+109C>T) c.*1792+109C>T (n.*1792+109C>T) n.193+109C>T n.822C>T c.1757+109C>T (n.1757+109C>T) | gnomAD v4 |