Canonical Allele Identifier: CA2650968685
Gene: COG2 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.230690199C>A , CM000663.2:g.230690199C>A GRCh38
NC_000001.10:g.230825945C>A , CM000663.1:g.230825945C>A GRCh37
NC_000001.9:g.228892568C>A NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000468893.6:c.*1792+46C>A ENSP00000476305.1:n.*1792+46C>A
ENST00000478710.1:n.193+46C>A
ENST00000490900.1:n.759C>A
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NM_007357.3:c.1934+46C>A MANE Select NP_031383.1:n.1934+46C>A
NM_001145036.2:c.1931+46C>A NP_001138508.1:n.1931+46C>A