Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278134A=CA2202146141ABCA3c.4719-65T= (n.4719-65T=)
c.4545-65T= (n.4545-65T=)
16g.2278134A>GCA2631187487ABCA3c.4719-65T>C (n.4719-65T>C)
c.4545-65T>C (n.4545-65T>C)
 gnomAD v4
16g.2278134A>TCA719126219ABCA3c.4719-65T>A (n.4719-65T>A)
c.4545-65T>A (n.4545-65T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278135T>CCA276820629ABCA3c.4719-66A>G (n.4719-66A>G)
c.4545-66A>G (n.4545-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278135T>GCA2631187489ABCA3c.4719-66A>C (n.4719-66A>C)
c.4545-66A>C (n.4545-66A>C)
 gnomAD v4
16g.2278135T=CA2202146142ABCA3c.4719-66A= (n.4719-66A=)
c.4545-66A= (n.4545-66A=)
16g.2278136T>CCA2575882214ABCA3c.4719-67A>G (n.4719-67A>G)
c.4545-67A>G (n.4545-67A>G)
16g.2278138G>ACA2631187491ABCA3c.4719-69C>T (n.4719-69C>T)
c.4545-69C>T (n.4545-69C>T)
 gnomAD v4
16g.2278138G>TCA2631187492ABCA3c.4719-69C>A (n.4719-69C>A)
c.4545-69C>A (n.4545-69C>A)
 gnomAD v4
16g.2278139C=CA2202146143ABCA3c.4719-70G= (n.4719-70G=)
c.4545-70G= (n.4545-70G=)
16g.2278139C>TCA719126221ABCA3c.4719-70G>A (n.4719-70G>A)
c.4545-70G>A (n.4545-70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278140T>CCA2731762548ABCA3c.4719-71A>G (n.4719-71A>G)
c.4545-71A>G (n.4545-71A>G)
 dbSNP
16g.2278141C=CA2202146144ABCA3c.4719-72G= (n.4719-72G=)
c.4545-72G= (n.4545-72G=)
16g.2278141C>TCA276820630ABCA3c.4719-72G>A (n.4719-72G>A)
c.4545-72G>A (n.4545-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278141_2278142insAGAACA2805586485ABCA3c.4719-73_4719-72insTTCT (n.4719-73_4719-72insTTCT)
c.4545-73_4545-72insTTCT (n.4545-73_4545-72insTTCT)
16g.2278142T>GCA2631187493ABCA3c.4719-73A>C (n.4719-73A>C)
c.4545-73A>C (n.4545-73A>C)
 gnomAD v4
16g.2278143C>ACA2631187494ABCA3c.4719-74G>T (n.4719-74G>T)
c.4545-74G>T (n.4545-74G>T)
 gnomAD v4
16g.2278144C>ACA2805586486ABCA3c.4719-75G>T (n.4719-75G>T)
c.4545-75G>T (n.4545-75G>T)
16g.2278144C=CA2202146145ABCA3c.4719-75G= (n.4719-75G=)
c.4545-75G= (n.4545-75G=)
16g.2278144C>TCA276820631ABCA3c.4719-75G>A (n.4719-75G>A)
c.4545-75G>A (n.4545-75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278145delCA2631187497ABCA3c.4719-76del (n.4719-76del)
c.4545-76del (n.4545-76del)
 gnomAD v4
16g.2278145G>ACA620708308ABCA3c.4719-76C>T (n.4719-76C>T)
c.4545-76C>T (n.4545-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278145G>CCA14275029ABCA3c.4719-76C>G (n.4719-76C>G)
c.4545-76C>G (n.4545-76C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278145G=CA2202146146ABCA3c.4719-76C= (n.4719-76C=)
c.4545-76C= (n.4545-76C=)
16g.2278145G>TCA2575882215ABCA3c.4719-76C>A (n.4719-76C>A)
c.4545-76C>A (n.4545-76C>A)
 gnomAD v4
16g.2278146A=CA2202146147ABCA3c.4719-77T= (n.4719-77T=)
c.4545-77T= (n.4545-77T=)
16g.2278146A>GCA2202146148ABCA3c.4719-77T>C (n.4719-77T>C)
c.4545-77T>C (n.4545-77T>C)
 dbSNP
16g.2278146_2278147insACCCAAACACACCCAACCA2805586488ABCA3c.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT)
c.4545-78_4545-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.4545-78_4545-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT)
16g.2278147T>ACA2805586489ABCA3c.4719-78A>T (n.4719-78A>T)
c.4545-78A>T (n.4545-78A>T)
16g.2278147T>CCA2631187502ABCA3c.4719-78A>G (n.4719-78A>G)
c.4545-78A>G (n.4545-78A>G)
 gnomAD v4
16g.2278148C=CA2202146149ABCA3c.4719-79G= (n.4719-79G=)
c.4545-79G= (n.4545-79G=)
16g.2278148C>GCA973783334ABCA3c.4719-79G>C (n.4719-79G>C)
c.4545-79G>C (n.4545-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278149A>GCA2575882216ABCA3c.4719-80T>C (n.4719-80T>C)
c.4545-80T>C (n.4545-80T>C)
 gnomAD v4
16g.2278150G=CA2202146150ABCA3c.4719-81C= (n.4719-81C=)
c.4545-81C= (n.4545-81C=)
16g.2278150G>TCA2202146151ABCA3c.4719-81C>A (n.4719-81C>A)
c.4545-81C>A (n.4545-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278151G>TCA2631187505ABCA3c.4719-82C>A (n.4719-82C>A)
c.4545-82C>A (n.4545-82C>A)
 gnomAD v4
16g.2278153T>CCA2631187507ABCA3c.4719-84A>G (n.4719-84A>G)
c.4545-84A>G (n.4545-84A>G)
 gnomAD v4
16g.2278154G>TCA2631187509ABCA3c.4719-85C>A (n.4719-85C>A)
c.4545-85C>A (n.4545-85C>A)
 gnomAD v4
16g.2278157C=CA2202146152ABCA3c.4719-88G= (n.4719-88G=)
c.4545-88G= (n.4545-88G=)
16g.2278157C>TCA276820632ABCA3c.4719-88G>A (n.4719-88G>A)
c.4545-88G>A (n.4545-88G>A)
 dbSNP
16g.2278158C>TCA2631187510ABCA3c.4719-89G>A (n.4719-89G>A)
c.4545-89G>A (n.4545-89G>A)
 gnomAD v4
16g.2278159T>CCA2631187512ABCA3c.4719-90A>G (n.4719-90A>G)
c.4545-90A>G (n.4545-90A>G)
 gnomAD v4
16g.2278159dupCA2631187511ABCA3c.4719-90dup (n.4719-90dup)
c.4545-90dup (n.4545-90dup)
 gnomAD v4
16g.2278160G>ACA2631187513ABCA3c.4719-91C>T (n.4719-91C>T)
c.4545-91C>T (n.4545-91C>T)
 gnomAD v4
16g.2278160G>TCA2631187514ABCA3c.4719-91C>A (n.4719-91C>A)
c.4545-91C>A (n.4545-91C>A)
 gnomAD v4
16g.2278161A>GCA2631187515ABCA3c.4719-92T>C (n.4719-92T>C)
c.4545-92T>C (n.4545-92T>C)
 gnomAD v4
16g.2278164C>ACA973783335ABCA3c.4719-95G>T (n.4719-95G>T)
c.4545-95G>T (n.4545-95G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278164C=CA2202146153ABCA3c.4719-95G= (n.4719-95G=)
c.4545-95G= (n.4545-95G=)
16g.2278164C>TCA2575882217ABCA3c.4719-95G>A (n.4719-95G>A)
c.4545-95G>A (n.4545-95G>A)
 gnomAD v4
16g.2278165C>ACA719126229ABCA3c.4719-96G>T (n.4719-96G>T)
c.4545-96G>T (n.4545-96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278165C=CA2202146154ABCA3c.4719-96G= (n.4719-96G=)
c.4545-96G= (n.4545-96G=)
16g.2278165C>GCA2202146155ABCA3c.4719-96G>C (n.4719-96G>C)
c.4545-96G>C (n.4545-96G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278165C>TCA2631187516ABCA3c.4719-96G>A (n.4719-96G>A)
c.4545-96G>A (n.4545-96G>A)
 gnomAD v4
16g.2278167A>CCA2631187517ABCA3c.4719-98T>G (n.4719-98T>G)
c.4545-98T>G (n.4545-98T>G)
 gnomAD v4
16g.2278168T>CCA276820633ABCA3c.4719-99A>G (n.4719-99A>G)
c.4545-99A>G (n.4545-99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278168T=CA2202146156ABCA3c.4719-99A= (n.4719-99A=)
c.4545-99A= (n.4545-99A=)
16g.2278170C>ACA2631187518ABCA3c.4719-101G>T (n.4719-101G>T)
c.4545-101G>T (n.4545-101G>T)
 gnomAD v4
16g.2278171T>ACA2631187519ABCA3c.4719-102A>T (n.4719-102A>T)
c.4545-102A>T (n.4545-102A>T)
 gnomAD v4
16g.2278172C>TCA2631187520ABCA3c.4719-103G>A (n.4719-103G>A)
c.4545-103G>A (n.4545-103G>A)
 gnomAD v4
16g.2278174G>ACA2631187521ABCA3c.4719-105C>T (n.4719-105C>T)
c.4545-105C>T (n.4545-105C>T)
 gnomAD v4
16g.2278174G>CCA719126242ABCA3c.4719-105C>G (n.4719-105C>G)
c.4545-105C>G (n.4545-105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278174G=CA2202146157ABCA3c.4719-105C= (n.4719-105C=)
c.4545-105C= (n.4545-105C=)
16g.2278175T>ACA2631187522ABCA3c.4719-106A>T (n.4719-106A>T)
c.4545-106A>T (n.4545-106A>T)
 gnomAD v4
16g.2278175T>CCA2521223333ABCA3c.4719-106A>G (n.4719-106A>G)
c.4545-106A>G (n.4545-106A>G)
 dbSNP
16g.2278176G>ACA719126247ABCA3c.4719-107C>T (n.4719-107C>T)
c.4545-107C>T (n.4545-107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278176G=CA2202146158ABCA3c.4719-107C= (n.4719-107C=)
c.4545-107C= (n.4545-107C=)
16g.2278177T>CCA276820634ABCA3c.4719-108A>G (n.4719-108A>G)
c.4545-108A>G (n.4545-108A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278177T=CA2202146159ABCA3c.4719-108A= (n.4719-108A=)
c.4545-108A= (n.4545-108A=)
16g.2278178G>ACA2631187523ABCA3c.4719-109C>T (n.4719-109C>T)
c.4545-109C>T (n.4545-109C>T)
 gnomAD v4
16g.2278179G>ACA2202146161ABCA3c.4719-110C>T (n.4719-110C>T)
c.4545-110C>T (n.4545-110C>T)
 dbSNP
16g.2278179G=CA2202146160ABCA3c.4719-110C= (n.4719-110C=)
c.4545-110C= (n.4545-110C=)
16g.2278180C>TCA2631187524ABCA3c.4718+108G>A (n.4718+108G>A)
c.4544+108G>A (n.4544+108G>A)
 gnomAD v4
16g.2278181T>ACA2631187525ABCA3c.4718+107A>T (n.4718+107A>T)
c.4544+107A>T (n.4544+107A>T)
 gnomAD v4
16g.2278181T>CCA2631187526ABCA3c.4718+107A>G (n.4718+107A>G)
c.4544+107A>G (n.4544+107A>G)
 gnomAD v4
16g.2278181T>GCA2631187527ABCA3c.4718+107A>C (n.4718+107A>C)
c.4544+107A>C (n.4544+107A>C)
 gnomAD v4
16g.2278182C>ACA2631187528ABCA3c.4718+106G>T (n.4718+106G>T)
c.4544+106G>T (n.4544+106G>T)
 gnomAD v4
16g.2278183A>TCA2631187530ABCA3c.4718+105T>A (n.4718+105T>A)
c.4544+105T>A (n.4544+105T>A)
 gnomAD v4
16g.2278185_2278192delCA2631187529ABCA3c.4718+98_4718+105del (n.4718+98_4718+105del)
c.4544+98_4544+105del (n.4544+98_4544+105del)
 gnomAD v4
16g.2278184C>ACA2631187531ABCA3c.4718+104G>T (n.4718+104G>T)
c.4544+104G>T (n.4544+104G>T)
 gnomAD v4
16g.2278184C=CA2202146162ABCA3c.4718+104G= (n.4718+104G=)
c.4544+104G= (n.4544+104G=)
16g.2278184C>TCA973783336ABCA3c.4718+104G>A (n.4718+104G>A)
c.4544+104G>A (n.4544+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278185G>ACA719126248ABCA3c.4718+103C>T (n.4718+103C>T)
c.4544+103C>T (n.4544+103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278185G=CA2202146163ABCA3c.4718+103C= (n.4718+103C=)
c.4544+103C= (n.4544+103C=)
16g.2278187dupCA2202146164ABCA3c.4718+103dup (n.4718+103dup)
c.4544+103dup (n.4544+103dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278186G>ACA2631187534ABCA3c.4718+102C>T (n.4718+102C>T)
c.4544+102C>T (n.4544+102C>T)
 gnomAD v4
16g.2278186G>CCA2731762570ABCA3c.4718+102C>G (n.4718+102C>G)
c.4544+102C>G (n.4544+102C>G)
 dbSNP
16g.2278187G>ACA276820635ABCA3c.4718+101C>T (n.4718+101C>T)
c.4544+101C>T (n.4544+101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278187G=CA2202146165ABCA3c.4718+101C= (n.4718+101C=)
c.4544+101C= (n.4544+101C=)
16g.2278188C>ACA2202146167ABCA3c.4718+100G>T (n.4718+100G>T)
c.4544+100G>T (n.4544+100G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278188C=CA2202146166ABCA3c.4718+100G= (n.4718+100G=)
c.4544+100G= (n.4544+100G=)
16g.2278190G>ACA2557700845ABCA3c.4718+98C>T (n.4718+98C>T)
c.4544+98C>T (n.4544+98C>T)
16g.2278190G>TCA2631187535ABCA3c.4718+98C>A (n.4718+98C>A)
c.4544+98C>A (n.4544+98C>A)
 gnomAD v4
16g.2278194_2278195delCA2631187536ABCA3c.4718+95_4718+96del (n.4718+95_4718+96del)
c.4544+95_4544+96del (n.4544+95_4544+96del)
 gnomAD v4
16g.2278193T>CCA2631187537ABCA3c.4718+95A>G (n.4718+95A>G)
c.4544+95A>G (n.4544+95A>G)
 gnomAD v4
16g.2278194C>GCA2631187538ABCA3c.4718+94G>C (n.4718+94G>C)
c.4544+94G>C (n.4544+94G>C)
 gnomAD v4
16g.2278194C>TCA2631187539ABCA3c.4718+94G>A (n.4718+94G>A)
c.4544+94G>A (n.4544+94G>A)
 gnomAD v4
16g.2278195T>CCA2631187540ABCA3c.4718+93A>G (n.4718+93A>G)
c.4544+93A>G (n.4544+93A>G)
 gnomAD v4
16g.2278196G>ACA2631187542ABCA3c.4718+92C>T (n.4718+92C>T)
c.4544+92C>T (n.4544+92C>T)
 gnomAD v4
16g.2278196G>TCA2631187541ABCA3c.4718+92C>A (n.4718+92C>A)
c.4544+92C>A (n.4544+92C>A)
 gnomAD v4
16g.2278197C>ACA2631187544ABCA3c.4718+91G>T (n.4718+91G>T)
c.4544+91G>T (n.4544+91G>T)
 gnomAD v4
16g.2278197C=CA2202146168ABCA3c.4718+91G= (n.4718+91G=)
c.4544+91G= (n.4544+91G=)
16g.2278197C>TCA276820636ABCA3c.4718+91G>A (n.4718+91G>A)
c.4544+91G>A (n.4544+91G>A)
 dbSNP
16g.2278198A>GCA2631187545ABCA3c.4718+90T>C (n.4718+90T>C)
c.4544+90T>C (n.4544+90T>C)
 gnomAD v4
16g.2278200C>ACA2631187546ABCA3c.4718+88G>T (n.4718+88G>T)
c.4544+88G>T (n.4544+88G>T)
 gnomAD v4
16g.2278200C=CA2202146169ABCA3c.4718+88G= (n.4718+88G=)
c.4544+88G= (n.4544+88G=)
16g.2278200C>TCA276820637ABCA3c.4718+88G>A (n.4718+88G>A)
c.4544+88G>A (n.4544+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278202G>ACA656220556ABCA3c.4718+86C>T (n.4718+86C>T)
c.4544+86C>T (n.4544+86C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278202G>CCA2631187547ABCA3c.4718+86C>G (n.4718+86C>G)
c.4544+86C>G (n.4544+86C>G)
 gnomAD v4
16g.2278203A>TCA2631187548ABCA3c.4718+85T>A (n.4718+85T>A)
c.4544+85T>A (n.4544+85T>A)
 gnomAD v4
16g.2278204T>CCA719126251ABCA3c.4718+84A>G (n.4718+84A>G)
c.4544+84A>G (n.4544+84A>G)
 dbSNP
16g.2278204T>GCA2631187549ABCA3c.4718+84A>C (n.4718+84A>C)
c.4544+84A>C (n.4544+84A>C)
 gnomAD v4
16g.2278204T=CA2202146170ABCA3c.4718+84A= (n.4718+84A=)
c.4544+84A= (n.4544+84A=)
16g.2278205G>ACA719126257ABCA3c.4718+83C>T (n.4718+83C>T)
c.4544+83C>T (n.4544+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278205G=CA2202146171ABCA3c.4718+83C= (n.4718+83C=)
c.4544+83C= (n.4544+83C=)
16g.2278205G>TCA2575882218ABCA3c.4718+83C>A (n.4718+83C>A)
c.4544+83C>A (n.4544+83C>A)
16g.2278206C>ACA2631187550ABCA3c.4718+82G>T (n.4718+82G>T)
c.4544+82G>T (n.4544+82G>T)
 gnomAD v4
16g.2278208G>ACA719126259ABCA3c.4718+80C>T (n.4718+80C>T)
c.4544+80C>T (n.4544+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278208G>CCA2631187551ABCA3c.4718+80C>G (n.4718+80C>G)
c.4544+80C>G (n.4544+80C>G)
 gnomAD v4
16g.2278208G=CA2202146172ABCA3c.4718+80C= (n.4718+80C=)
c.4544+80C= (n.4544+80C=)
16g.2278208G>TCA2575882219ABCA3c.4718+80C>A (n.4718+80C>A)
c.4544+80C>A (n.4544+80C>A)
16g.2278211G>ACA2631187552ABCA3c.4718+77C>T (n.4718+77C>T)
c.4544+77C>T (n.4544+77C>T)
 gnomAD v4
16g.2278211G>TCA2575882220ABCA3c.4718+77C>A (n.4718+77C>A)
c.4544+77C>A (n.4544+77C>A)
16g.2278212G>ACA2575882221ABCA3c.4718+76C>T (n.4718+76C>T)
c.4544+76C>T (n.4544+76C>T)
 gnomAD v4
16g.2278213G>TCA2631187553ABCA3c.4718+75C>A (n.4718+75C>A)
c.4544+75C>A (n.4544+75C>A)
 gnomAD v4
16g.2278214T>CCA973783341ABCA3c.4718+74A>G (n.4718+74A>G)
c.4544+74A>G (n.4544+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278214T>GCA2202146174ABCA3c.4718+74A>C (n.4718+74A>C)
c.4544+74A>C (n.4544+74A>C)
 dbSNP
16g.2278214T=CA2202146173ABCA3c.4718+74A= (n.4718+74A=)
c.4544+74A= (n.4544+74A=)
16g.2278215C>TCA2631187554ABCA3c.4718+73G>A (n.4718+73G>A)
c.4544+73G>A (n.4544+73G>A)
 gnomAD v4
16g.2278217C=CA2202146175ABCA3c.4718+71G= (n.4718+71G=)
c.4544+71G= (n.4544+71G=)
16g.2278217C>TCA719126260ABCA3c.4718+71G>A (n.4718+71G>A)
c.4544+71G>A (n.4544+71G>A)
 dbSNP
16g.2278219T>ACA2631187555ABCA3c.4718+69A>T (n.4718+69A>T)
c.4544+69A>T (n.4544+69A>T)
 gnomAD v4
16g.2278219T>CCA2575882222ABCA3c.4718+69A>G (n.4718+69A>G)
c.4544+69A>G (n.4544+69A>G)
16g.2278220G>TCA2575882223ABCA3c.4718+68C>A (n.4718+68C>A)
c.4544+68C>A (n.4544+68C>A)
16g.2278222C>ACA2631187556ABCA3c.4718+66G>T (n.4718+66G>T)
c.4544+66G>T (n.4544+66G>T)
 gnomAD v4
16g.2278223C>ACA2631187557ABCA3c.4718+65G>T (n.4718+65G>T)
c.4544+65G>T (n.4544+65G>T)
 gnomAD v4
16g.2278225C>ACA276820638ABCA3c.4718+63G>T (n.4718+63G>T)
c.4544+63G>T (n.4544+63G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278225C=CA2202146176ABCA3c.4718+63G= (n.4718+63G=)
c.4544+63G= (n.4544+63G=)
16g.2278228G>ACA620708309ABCA3c.4718+60C>T (n.4718+60C>T)
c.4544+60C>T (n.4544+60C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278228G>TCA2631187558ABCA3c.4718+60C>A (n.4718+60C>A)
c.4544+60C>A (n.4544+60C>A)
 gnomAD v4
16g.2278229G>ACA973783342ABCA3c.4718+59C>T (n.4718+59C>T)
c.4544+59C>T (n.4544+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278229G=CA2202146177ABCA3c.4718+59C= (n.4718+59C=)
c.4544+59C= (n.4544+59C=)
16g.2278229G>TCA2631187559ABCA3c.4718+59C>A (n.4718+59C>A)
c.4544+59C>A (n.4544+59C>A)
 gnomAD v4
16g.2278233C=CA2202146178ABCA3c.4718+55G= (n.4718+55G=)
c.4544+55G= (n.4544+55G=)
16g.2278233C>GCA973783343ABCA3c.4718+55G>C (n.4718+55G>C)
c.4544+55G>C (n.4544+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278233C>TCA2631187560ABCA3c.4718+55G>A (n.4718+55G>A)
c.4544+55G>A (n.4544+55G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched