Canonical Allele Identifier: CA2805586488
Gene: ABCA3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.2278146_2278147insACCCAAACACACCCAAC , CM000678.2:g.2278146_2278147insACCCAAACACACCCAAC GRCh38
NC_000016.9:g.2328147_2328148insACCCAAACACACCCAAC , CM000678.1:g.2328147_2328148insACCCAAACACACCCAAC GRCh37
NC_000016.8:g.2268148_2268149insACCCAAACACACCCAAC NCBI36
NG_011790.1:g.67600_67601insGTTGGGTGTGTTTGGGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000301732.10:c.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT MANE Select ENSP00000301732.5:n.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT
ENST00000301732.9:c.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT ENSP00000301732.5:n.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT
ENST00000382381.7:c.4545-78_4545-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT ENSP00000371818.3:n.4545-78_4545-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT
NM_001089.2:c.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT NP_001080.2:n.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT
NM_001089.3:c.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT MANE Select NP_001080.2:n.4719-78_4719-77insGTTGGGTGTGTTTGGGT