UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885451C>A | CA1225080383 | PSEN2 | c.357-87C>A (n.357-87C>A) c.*187-87C>A (n.*187-87C>A) c.357-10C>A (n.357-10C>A) n.918-87C>A n.795-87C>A c.*187-10C>A (n.*187-10C>A) c.-153-10C>A (n.-153-10C>A) c.142-87C>A (n.142-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) c.-21-2640C>A (n.-21-2640C>A) c.-76-87C>A (n.-76-87C>A) n.784-87C>A n.762-87C>A n.1105-87C>A n.597-87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885451C= | CA1225080382 | PSEN2 | c.357-87C= (n.357-87C=) c.*187-87C= (n.*187-87C=) c.357-10C= (n.357-10C=) n.918-87C= n.795-87C= c.*187-10C= (n.*187-10C=) c.-153-10C= (n.-153-10C=) c.142-87C= (n.142-87C=) c.456-87C= (n.456-87C=) c.-21-2640C= (n.-21-2640C=) c.-76-87C= (n.-76-87C=) n.784-87C= n.762-87C= n.1105-87C= n.597-87C= | |
| 1 | g.226885452C>A | CA2650786002 | PSEN2 | c.357-86C>A (n.357-86C>A) c.*187-86C>A (n.*187-86C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) n.918-86C>A n.795-86C>A c.*187-9C>A (n.*187-9C>A) c.-153-9C>A (n.-153-9C>A) c.142-86C>A (n.142-86C>A) c.456-86C>A (n.456-86C>A) c.-21-2639C>A (n.-21-2639C>A) c.-76-86C>A (n.-76-86C>A) n.784-86C>A n.762-86C>A n.1105-86C>A n.597-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885452C>T | CA2747989996 | PSEN2 | c.357-86C>T (n.357-86C>T) c.*187-86C>T (n.*187-86C>T) c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.918-86C>T n.795-86C>T c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.-153-9C>T (n.-153-9C>T) c.142-86C>T (n.142-86C>T) c.456-86C>T (n.456-86C>T) c.-21-2639C>T (n.-21-2639C>T) c.-76-86C>T (n.-76-86C>T) n.784-86C>T n.762-86C>T n.1105-86C>T n.597-86C>T | |
| 1 | g.226885453C>A | CA2650786003 | PSEN2 | c.357-85C>A (n.357-85C>A) c.*187-85C>A (n.*187-85C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) n.918-85C>A n.795-85C>A c.*187-8C>A (n.*187-8C>A) c.-153-8C>A (n.-153-8C>A) c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) c.-21-2638C>A (n.-21-2638C>A) c.-76-85C>A (n.-76-85C>A) n.784-85C>A n.762-85C>A n.1105-85C>A n.597-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885453C= | CA1225080384 | PSEN2 | c.357-85C= (n.357-85C=) c.*187-85C= (n.*187-85C=) c.357-8C= (n.357-8C=) n.918-85C= n.795-85C= c.*187-8C= (n.*187-8C=) c.-153-8C= (n.-153-8C=) c.142-85C= (n.142-85C=) c.456-85C= (n.456-85C=) c.-21-2638C= (n.-21-2638C=) c.-76-85C= (n.-76-85C=) n.784-85C= n.762-85C= n.1105-85C= n.597-85C= | |
| 1 | g.226885453C>T | CA732349145 | PSEN2 | c.357-85C>T (n.357-85C>T) c.*187-85C>T (n.*187-85C>T) c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.918-85C>T n.795-85C>T c.*187-8C>T (n.*187-8C>T) c.-153-8C>T (n.-153-8C>T) c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) c.-21-2638C>T (n.-21-2638C>T) c.-76-85C>T (n.-76-85C>T) n.784-85C>T n.762-85C>T n.1105-85C>T n.597-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885454C>A | CA2650786004 | PSEN2 | c.357-84C>A (n.357-84C>A) c.*187-84C>A (n.*187-84C>A) c.357-7C>A (n.357-7C>A) n.918-84C>A n.795-84C>A c.*187-7C>A (n.*187-7C>A) c.-153-7C>A (n.-153-7C>A) c.142-84C>A (n.142-84C>A) c.456-84C>A (n.456-84C>A) c.-21-2637C>A (n.-21-2637C>A) c.-76-84C>A (n.-76-84C>A) n.784-84C>A n.762-84C>A n.1105-84C>A n.597-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885454C= | CA1225080387 | PSEN2 | c.357-84C= (n.357-84C=) c.*187-84C= (n.*187-84C=) c.357-7C= (n.357-7C=) n.918-84C= n.795-84C= c.*187-7C= (n.*187-7C=) c.-153-7C= (n.-153-7C=) c.142-84C= (n.142-84C=) c.456-84C= (n.456-84C=) c.-21-2637C= (n.-21-2637C=) c.-76-84C= (n.-76-84C=) n.784-84C= n.762-84C= n.1105-84C= n.597-84C= | |
| 1 | g.226885454C>G | CA1225080386 | PSEN2 | c.357-84C>G (n.357-84C>G) c.*187-84C>G (n.*187-84C>G) c.357-7C>G (n.357-7C>G) n.918-84C>G n.795-84C>G c.*187-7C>G (n.*187-7C>G) c.-153-7C>G (n.-153-7C>G) c.142-84C>G (n.142-84C>G) c.456-84C>G (n.456-84C>G) c.-21-2637C>G (n.-21-2637C>G) c.-76-84C>G (n.-76-84C>G) n.784-84C>G n.762-84C>G n.1105-84C>G n.597-84C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885456A= | CA1225080388 | PSEN2 | c.357-82A= (n.357-82A=) c.*187-82A= (n.*187-82A=) c.357-5A= (n.357-5A=) n.918-82A= n.795-82A= c.*187-5A= (n.*187-5A=) c.-153-5A= (n.-153-5A=) c.142-82A= (n.142-82A=) c.456-82A= (n.456-82A=) c.-21-2635A= (n.-21-2635A=) c.-76-82A= (n.-76-82A=) n.784-82A= n.762-82A= n.1105-82A= n.597-82A= | |
| 1 | g.226885456A>G | CA732349151 | PSEN2 | c.357-82A>G (n.357-82A>G) c.*187-82A>G (n.*187-82A>G) c.357-5A>G (n.357-5A>G) n.918-82A>G n.795-82A>G c.*187-5A>G (n.*187-5A>G) c.-153-5A>G (n.-153-5A>G) c.142-82A>G (n.142-82A>G) c.456-82A>G (n.456-82A>G) c.-21-2635A>G (n.-21-2635A>G) c.-76-82A>G (n.-76-82A>G) n.784-82A>G n.762-82A>G n.1105-82A>G n.597-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885457G>T | CA2650786005 | PSEN2 | c.357-81G>T (n.357-81G>T) c.*187-81G>T (n.*187-81G>T) c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.918-81G>T n.795-81G>T c.*187-4G>T (n.*187-4G>T) c.-153-4G>T (n.-153-4G>T) c.142-81G>T (n.142-81G>T) c.456-81G>T (n.456-81G>T) c.-21-2634G>T (n.-21-2634G>T) c.-76-81G>T (n.-76-81G>T) n.784-81G>T n.762-81G>T n.1105-81G>T n.597-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885458C>A | CA2650786006 | PSEN2 | c.357-80C>A (n.357-80C>A) c.*187-80C>A (n.*187-80C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.918-80C>A n.795-80C>A c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.-153-3C>A (n.-153-3C>A) c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.456-80C>A (n.456-80C>A) c.-21-2633C>A (n.-21-2633C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.784-80C>A n.762-80C>A n.1105-80C>A n.597-80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885458C>T | CA2650786007 | PSEN2 | c.357-80C>T (n.357-80C>T) c.*187-80C>T (n.*187-80C>T) c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.918-80C>T n.795-80C>T c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.-153-3C>T (n.-153-3C>T) c.142-80C>T (n.142-80C>T) c.456-80C>T (n.456-80C>T) c.-21-2633C>T (n.-21-2633C>T) c.-76-80C>T (n.-76-80C>T) n.784-80C>T n.762-80C>T n.1105-80C>T n.597-80C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885459A>T | CA2650786008 | PSEN2 | c.357-79A>T (n.357-79A>T) c.*187-79A>T (n.*187-79A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.918-79A>T n.795-79A>T c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.-153-2A>T (n.-153-2A>T) c.142-79A>T (n.142-79A>T) c.456-79A>T (n.456-79A>T) c.-21-2632A>T (n.-21-2632A>T) c.-76-79A>T (n.-76-79A>T) n.784-79A>T n.762-79A>T n.1105-79A>T n.597-79A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885460G>T | CA2650786009 | PSEN2 | c.357-78G>T (n.357-78G>T) c.*187-78G>T (n.*187-78G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.918-78G>T n.795-78G>T c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.456-78G>T (n.456-78G>T) c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T) c.-76-78G>T (n.-76-78G>T) n.784-78G>T n.762-78G>T n.1105-78G>T n.597-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461G>A | CA2650786010 | PSEN2 | c.357-77G>A (n.357-77G>A) c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.918-77G>A n.795-77G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.456-77G>A (n.456-77G>A) c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A) c.-76-77G>A (n.-76-77G>A) n.784-77G>A n.762-77G>A n.1105-77G>A n.597-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461G>T | CA2650786011 | PSEN2 | c.357-77G>T (n.357-77G>T) c.*187-77G>T (n.*187-77G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.918-77G>T n.795-77G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.456-77G>T (n.456-77G>T) c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T) c.-76-77G>T (n.-76-77G>T) n.784-77G>T n.762-77G>T n.1105-77G>T n.597-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C>A | CA2650786012 | PSEN2 | c.357-75C>A (n.357-75C>A) c.*187-75C>A (n.*187-75C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.918-75C>A n.795-75C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.456-75C>A (n.456-75C>A) c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A) c.-76-75C>A (n.-76-75C>A) n.784-75C>A n.762-75C>A n.1105-75C>A n.597-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C= | CA1225080389 | PSEN2 | c.357-75C= (n.357-75C=) c.*187-75C= (n.*187-75C=) c.359C= (p.Ser120=) n.918-75C= n.795-75C= c.*189C= (n.*189C=) c.-151C= (n.-151C=) c.142-75C= (n.142-75C=) c.456-75C= (n.456-75C=) c.-21-2628C= (n.-21-2628C=) c.-76-75C= (n.-76-75C=) n.784-75C= n.762-75C= n.1105-75C= n.597-75C= | |
| 1 | g.226885463C>G | CA423660645 | PSEN2 | c.357-75C>G (n.357-75C>G) c.*187-75C>G (n.*187-75C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.918-75C>G n.795-75C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.456-75C>G (n.456-75C>G) c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G) c.-76-75C>G (n.-76-75C>G) n.784-75C>G n.762-75C>G n.1105-75C>G n.597-75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885465A= | CA1225080391 | PSEN2 | c.357-73A= (n.357-73A=) c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.361A= (p.Arg121=) n.918-73A= n.795-73A= c.*191A= (n.*191A=) c.-149A= (n.-149A=) c.142-73A= (n.142-73A=) c.456-73A= (n.456-73A=) c.-21-2626A= (n.-21-2626A=) c.-76-73A= (n.-76-73A=) n.784-73A= n.762-73A= n.1105-73A= n.597-73A= | |
| 1 | g.226885465A>C | CA39091717 | PSEN2 | c.357-73A>C (n.357-73A>C) c.*187-73A>C (n.*187-73A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.918-73A>C n.795-73A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.142-73A>C (n.142-73A>C) c.456-73A>C (n.456-73A>C) c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C) c.-76-73A>C (n.-76-73A>C) n.784-73A>C n.762-73A>C n.1105-73A>C n.597-73A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885468A>C | CA2650786013 | PSEN2 | c.357-70A>C (n.357-70A>C) c.*187-70A>C (n.*187-70A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.918-70A>C n.795-70A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.142-70A>C (n.142-70A>C) c.456-70A>C (n.456-70A>C) c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C) c.-76-70A>C (n.-76-70A>C) n.784-70A>C n.762-70A>C n.1105-70A>C n.597-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885468A>G | CA2650786014 | PSEN2 | c.357-70A>G (n.357-70A>G) c.*187-70A>G (n.*187-70A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.918-70A>G n.795-70A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.456-70A>G (n.456-70A>G) c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G) c.-76-70A>G (n.-76-70A>G) n.784-70A>G n.762-70A>G n.1105-70A>G n.597-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>A | CA2650786015 | PSEN2 | c.357-68C>A (n.357-68C>A) c.*187-68C>A (n.*187-68C>A) c.366C>A (p.Ile122=) n.918-68C>A n.795-68C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.142-68C>A (n.142-68C>A) c.456-68C>A (n.456-68C>A) c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.784-68C>A n.762-68C>A n.1105-68C>A n.597-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>G | CA2650786016 | PSEN2 | c.357-68C>G (n.357-68C>G) c.*187-68C>G (n.*187-68C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) n.918-68C>G n.795-68C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.142-68C>G (n.142-68C>G) c.456-68C>G (n.456-68C>G) c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G) c.-76-68C>G (n.-76-68C>G) n.784-68C>G n.762-68C>G n.1105-68C>G n.597-68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885472C>T | CA2747989997 | PSEN2 | c.357-66C>T (n.357-66C>T) c.*187-66C>T (n.*187-66C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.918-66C>T n.795-66C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.142-66C>T (n.142-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) c.-21-2619C>T (n.-21-2619C>T) c.-76-66C>T (n.-76-66C>T) n.784-66C>T n.762-66C>T n.1105-66C>T n.597-66C>T | |
| 1 | g.226885473T>C | CA2650786017 | PSEN2 | c.357-65T>C (n.357-65T>C) c.*187-65T>C (n.*187-65T>C) c.369T>C (p.Thr123=) n.918-65T>C n.795-65T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.142-65T>C (n.142-65T>C) c.456-65T>C (n.456-65T>C) c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C) c.-76-65T>C (n.-76-65T>C) n.784-65T>C n.762-65T>C n.1105-65T>C n.597-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C>A | CA2574014393 | PSEN2 | c.357-64C>A (n.357-64C>A) c.*187-64C>A (n.*187-64C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.918-64C>A n.795-64C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.142-64C>A (n.142-64C>A) c.456-64C>A (n.456-64C>A) c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A) c.-76-64C>A (n.-76-64C>A) n.784-64C>A n.762-64C>A n.1105-64C>A n.597-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C= | CA1225080392 | PSEN2 | c.357-64C= (n.357-64C=) c.*187-64C= (n.*187-64C=) c.370C= (p.Gln124=) n.918-64C= n.795-64C= c.*200C= (n.*200C=) c.-140C= (n.-140C=) c.142-64C= (n.142-64C=) c.456-64C= (n.456-64C=) c.-21-2617C= (n.-21-2617C=) c.-76-64C= (n.-76-64C=) n.784-64C= n.762-64C= n.1105-64C= n.597-64C= | |
| 1 | g.226885474C>T | CA39091718 | PSEN2 | c.357-64C>T (n.357-64C>T) c.*187-64C>T (n.*187-64C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.918-64C>T n.795-64C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.142-64C>T (n.142-64C>T) c.456-64C>T (n.456-64C>T) c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T) c.-76-64C>T (n.-76-64C>T) n.784-64C>T n.762-64C>T n.1105-64C>T n.597-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885475A>T | CA2650786018 | PSEN2 | c.357-63A>T (n.357-63A>T) c.*187-63A>T (n.*187-63A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.918-63A>T n.795-63A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.142-63A>T (n.142-63A>T) c.456-63A>T (n.456-63A>T) c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T) c.-76-63A>T (n.-76-63A>T) n.784-63A>T n.762-63A>T n.1105-63A>T n.597-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476A= | CA1225080395 | PSEN2 | c.357-62A= (n.357-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.372A= (p.Gln124=) n.918-62A= n.795-62A= c.*202A= (n.*202A=) c.-138A= (n.-138A=) c.142-62A= (n.142-62A=) c.456-62A= (n.456-62A=) c.-21-2615A= (n.-21-2615A=) c.-76-62A= (n.-76-62A=) n.784-62A= n.762-62A= n.1105-62A= n.597-62A= | |
| 1 | g.226885476A>G | CA1225080394 | PSEN2 | c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.918-62A>G n.795-62A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.142-62A>G (n.142-62A>G) c.456-62A>G (n.456-62A>G) c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.784-62A>G n.762-62A>G n.1105-62A>G n.597-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885477G>T | CA2650786019 | PSEN2 | c.357-61G>T (n.357-61G>T) c.*187-61G>T (n.*187-61G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.918-61G>T n.795-61G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) c.456-61G>T (n.456-61G>T) c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T) c.-76-61G>T (n.-76-61G>T) n.784-61G>T n.762-61G>T n.1105-61G>T n.597-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885478G>C | CA2574015642 | PSEN2 | c.357-60G>C (n.357-60G>C) c.*187-60G>C (n.*187-60G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.918-60G>C n.795-60G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.142-60G>C (n.142-60G>C) c.456-60G>C (n.456-60G>C) c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C) c.-76-60G>C (n.-76-60G>C) n.784-60G>C n.762-60G>C n.1105-60G>C n.597-60G>C | |
| 1 | g.226885478G= | CA1225080396 | PSEN2 | c.357-60G= (n.357-60G=) c.*187-60G= (n.*187-60G=) c.374G= (p.Gly125=) n.918-60G= n.795-60G= c.*204G= (n.*204G=) c.-136G= (n.-136G=) c.142-60G= (n.142-60G=) c.456-60G= (n.456-60G=) c.-21-2613G= (n.-21-2613G=) c.-76-60G= (n.-76-60G=) n.784-60G= n.762-60G= n.1105-60G= n.597-60G= | |
| 1 | g.226885478G>T | CA39091719 | PSEN2 | c.357-60G>T (n.357-60G>T) c.*187-60G>T (n.*187-60G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.918-60G>T n.795-60G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.142-60G>T (n.142-60G>T) c.456-60G>T (n.456-60G>T) c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T) c.-76-60G>T (n.-76-60G>T) n.784-60G>T n.762-60G>T n.1105-60G>T n.597-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T>A | CA2650786020 | PSEN2 | c.357-59T>A (n.357-59T>A) c.*187-59T>A (n.*187-59T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.918-59T>A n.795-59T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.142-59T>A (n.142-59T>A) c.456-59T>A (n.456-59T>A) c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A) c.-76-59T>A (n.-76-59T>A) n.784-59T>A n.762-59T>A n.1105-59T>A n.597-59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T>C | CA39091720 | PSEN2 | c.357-59T>C (n.357-59T>C) c.*187-59T>C (n.*187-59T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.918-59T>C n.795-59T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.142-59T>C (n.142-59T>C) c.456-59T>C (n.456-59T>C) c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C) c.-76-59T>C (n.-76-59T>C) n.784-59T>C n.762-59T>C n.1105-59T>C n.597-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T= | CA1225080398 | PSEN2 | c.357-59T= (n.357-59T=) c.*187-59T= (n.*187-59T=) c.375T= (p.Gly125=) n.918-59T= n.795-59T= c.*205T= (n.*205T=) c.-135T= (n.-135T=) c.142-59T= (n.142-59T=) c.456-59T= (n.456-59T=) c.-21-2612T= (n.-21-2612T=) c.-76-59T= (n.-76-59T=) n.784-59T= n.762-59T= n.1105-59T= n.597-59T= | |
| 1 | g.226885480G>A | CA2650786022 | PSEN2 | c.357-58G>A (n.357-58G>A) c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.918-58G>A n.795-58G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.142-58G>A (n.142-58G>A) c.456-58G>A (n.456-58G>A) c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A) c.-76-58G>A (n.-76-58G>A) n.784-58G>A n.762-58G>A n.1105-58G>A n.597-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885480G>T | CA2650786023 | PSEN2 | c.357-58G>T (n.357-58G>T) c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) n.918-58G>T n.795-58G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.142-58G>T (n.142-58G>T) c.456-58G>T (n.456-58G>T) c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T) c.-76-58G>T (n.-76-58G>T) n.784-58G>T n.762-58G>T n.1105-58G>T n.597-58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885483del | CA2650786021 | PSEN2 | c.357-55del (n.357-55del) c.*187-55del (n.*187-55del) c.379del (p.Glu127SerfsTer25) n.918-55del n.795-55del c.*209del (n.*209del) c.-131del (n.-131del) c.142-55del (n.142-55del) c.456-55del (n.456-55del) c.-21-2608del (n.-21-2608del) c.-76-55del (n.-76-55del) n.784-55del n.762-55del n.1105-55del n.597-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G>A | CA2650786024 | PSEN2 | c.357-57G>A (n.357-57G>A) c.*187-57G>A (n.*187-57G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.918-57G>A n.795-57G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.456-57G>A (n.456-57G>A) c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A) c.-76-57G>A (n.-76-57G>A) n.784-57G>A n.762-57G>A n.1105-57G>A n.597-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G>C | CA1225080400 | PSEN2 | c.357-57G>C (n.357-57G>C) c.*187-57G>C (n.*187-57G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.918-57G>C n.795-57G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.142-57G>C (n.142-57G>C) c.456-57G>C (n.456-57G>C) c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C) c.-76-57G>C (n.-76-57G>C) n.784-57G>C n.762-57G>C n.1105-57G>C n.597-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G= | CA1225080399 | PSEN2 | c.357-57G= (n.357-57G=) c.*187-57G= (n.*187-57G=) c.377G= (p.Gly126=) n.918-57G= n.795-57G= c.*207G= (n.*207G=) c.-133G= (n.-133G=) c.142-57G= (n.142-57G=) c.456-57G= (n.456-57G=) c.-21-2610G= (n.-21-2610G=) c.-76-57G= (n.-76-57G=) n.784-57G= n.762-57G= n.1105-57G= n.597-57G= | |
| 1 | g.226885482G>A | CA2650786025 | PSEN2 | c.357-56G>A (n.357-56G>A) c.*187-56G>A (n.*187-56G>A) c.378G>A (p.Gly126=) n.918-56G>A n.795-56G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.142-56G>A (n.142-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.784-56G>A n.762-56G>A n.1105-56G>A n.597-56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885485G>A | CA732349158 | PSEN2 | c.357-53G>A (n.357-53G>A) c.*187-53G>A (n.*187-53G>A) c.381G>A (p.Glu127=) n.918-53G>A n.795-53G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.142-53G>A (n.142-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A) c.-76-53G>A (n.-76-53G>A) n.784-53G>A n.762-53G>A n.1105-53G>A n.597-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885485G= | CA1225080401 | PSEN2 | c.357-53G= (n.357-53G=) c.*187-53G= (n.*187-53G=) c.381G= (p.Glu127=) n.918-53G= n.795-53G= c.*211G= (n.*211G=) c.-129G= (n.-129G=) c.142-53G= (n.142-53G=) c.456-53G= (n.456-53G=) c.-21-2606G= (n.-21-2606G=) c.-76-53G= (n.-76-53G=) n.784-53G= n.762-53G= n.1105-53G= n.597-53G= | |
| 1 | g.226885485G>T | CA2650786026 | PSEN2 | c.357-53G>T (n.357-53G>T) c.*187-53G>T (n.*187-53G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.918-53G>T n.795-53G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.142-53G>T (n.142-53G>T) c.456-53G>T (n.456-53G>T) c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T) c.-76-53G>T (n.-76-53G>T) n.784-53G>T n.762-53G>T n.1105-53G>T n.597-53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885486C>A | CA2650786027 | PSEN2 | c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.918-52C>A n.795-52C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.142-52C>A (n.142-52C>A) c.456-52C>A (n.456-52C>A) c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A) c.-76-52C>A (n.-76-52C>A) n.784-52C>A n.762-52C>A n.1105-52C>A n.597-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885486C= | CA1225080402 | PSEN2 | c.357-52C= (n.357-52C=) c.*187-52C= (n.*187-52C=) c.382C= (p.Pro128=) n.918-52C= n.795-52C= c.*212C= (n.*212C=) c.-128C= (n.-128C=) c.142-52C= (n.142-52C=) c.456-52C= (n.456-52C=) c.-21-2605C= (n.-21-2605C=) c.-76-52C= (n.-76-52C=) n.784-52C= n.762-52C= n.1105-52C= n.597-52C= | |
| 1 | g.226885486C>G | CA2747989998 | PSEN2 | c.357-52C>G (n.357-52C>G) c.*187-52C>G (n.*187-52C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.918-52C>G n.795-52C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.142-52C>G (n.142-52C>G) c.456-52C>G (n.456-52C>G) c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G) c.-76-52C>G (n.-76-52C>G) n.784-52C>G n.762-52C>G n.1105-52C>G n.597-52C>G | |
| 1 | g.226885486C>T | CA1225080403 | PSEN2 | c.357-52C>T (n.357-52C>T) c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.918-52C>T n.795-52C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.142-52C>T (n.142-52C>T) c.456-52C>T (n.456-52C>T) c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T) c.-76-52C>T (n.-76-52C>T) n.784-52C>T n.762-52C>T n.1105-52C>T n.597-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885487C>A | CA2650786028 | PSEN2 | c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.*187-51C>A (n.*187-51C>A) c.383C>A (p.Pro128His) n.918-51C>A n.795-51C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.142-51C>A (n.142-51C>A) c.456-51C>A (n.456-51C>A) c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A) c.-76-51C>A (n.-76-51C>A) n.784-51C>A n.762-51C>A n.1105-51C>A n.597-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885488T>C | CA2650786029 | PSEN2 | c.357-50T>C (n.357-50T>C) c.*187-50T>C (n.*187-50T>C) c.384T>C (p.Pro128=) n.918-50T>C n.795-50T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.142-50T>C (n.142-50T>C) c.456-50T>C (n.456-50T>C) c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C) c.-76-50T>C (n.-76-50T>C) n.784-50T>C n.762-50T>C n.1105-50T>C n.597-50T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C>A | CA1424484 | PSEN2 | c.357-49C>A (n.357-49C>A) c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.918-49C>A n.795-49C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.142-49C>A (n.142-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A) c.-76-49C>A (n.-76-49C>A) n.784-49C>A n.762-49C>A n.1105-49C>A n.597-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C= | CA1143358481 | PSEN2 | c.357-49C= (n.357-49C=) c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.385C= (p.Arg129=) n.918-49C= n.795-49C= c.*215C= (n.*215C=) c.-125C= (n.-125C=) c.142-49C= (n.142-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) c.-21-2602C= (n.-21-2602C=) c.-76-49C= (n.-76-49C=) n.784-49C= n.762-49C= n.1105-49C= n.597-49C= | |
| 1 | g.226885489C>T | CA1424483 | PSEN2 | c.357-49C>T (n.357-49C>T) c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.918-49C>T n.795-49C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.142-49C>T (n.142-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T) c.-76-49C>T (n.-76-49C>T) n.784-49C>T n.762-49C>T n.1105-49C>T n.597-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G>A | CA1424485 | PSEN2 | c.357-48G>A (n.357-48G>A) c.*187-48G>A (n.*187-48G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.918-48G>A n.795-48G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.142-48G>A (n.142-48G>A) c.456-48G>A (n.456-48G>A) c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A) c.-76-48G>A (n.-76-48G>A) n.784-48G>A n.762-48G>A n.1105-48G>A n.597-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G= | CA1143447387 | PSEN2 | c.357-48G= (n.357-48G=) c.*187-48G= (n.*187-48G=) c.386G= (p.Arg129=) n.918-48G= n.795-48G= c.*216G= (n.*216G=) c.-124G= (n.-124G=) c.142-48G= (n.142-48G=) c.456-48G= (n.456-48G=) c.-21-2601G= (n.-21-2601G=) c.-76-48G= (n.-76-48G=) n.784-48G= n.762-48G= n.1105-48G= n.597-48G= | |
| 1 | g.226885490G>T | CA2650786030 | PSEN2 | c.357-48G>T (n.357-48G>T) c.*187-48G>T (n.*187-48G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.918-48G>T n.795-48G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.142-48G>T (n.142-48G>T) c.456-48G>T (n.456-48G>T) c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T) c.-76-48G>T (n.-76-48G>T) n.784-48G>T n.762-48G>T n.1105-48G>T n.597-48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885491A>T | CA2650786031 | PSEN2 | c.357-47A>T (n.357-47A>T) c.*187-47A>T (n.*187-47A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.918-47A>T n.795-47A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.142-47A>T (n.142-47A>T) c.456-47A>T (n.456-47A>T) c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T) c.-76-47A>T (n.-76-47A>T) n.784-47A>T n.762-47A>T n.1105-47A>T n.597-47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>A | CA732349161 | PSEN2 | c.357-46G>A (n.357-46G>A) c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.918-46G>A n.795-46G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.456-46G>A (n.456-46G>A) c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A) c.-76-46G>A (n.-76-46G>A) n.784-46G>A n.762-46G>A n.1105-46G>A n.597-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>C | CA2650786032 | PSEN2 | c.357-46G>C (n.357-46G>C) c.*187-46G>C (n.*187-46G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.918-46G>C n.795-46G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.142-46G>C (n.142-46G>C) c.456-46G>C (n.456-46G>C) c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C) c.-76-46G>C (n.-76-46G>C) n.784-46G>C n.762-46G>C n.1105-46G>C n.597-46G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G= | CA1225080404 | PSEN2 | c.357-46G= (n.357-46G=) c.*187-46G= (n.*187-46G=) c.388G= (p.Gly130=) n.918-46G= n.795-46G= c.*218G= (n.*218G=) c.-122G= (n.-122G=) c.142-46G= (n.142-46G=) c.456-46G= (n.456-46G=) c.-21-2599G= (n.-21-2599G=) c.-76-46G= (n.-76-46G=) n.784-46G= n.762-46G= n.1105-46G= n.597-46G= | |
| 1 | g.226885492G>T | CA2574015783 | PSEN2 | c.357-46G>T (n.357-46G>T) c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.918-46G>T n.795-46G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.142-46G>T (n.142-46G>T) c.456-46G>T (n.456-46G>T) c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T) c.-76-46G>T (n.-76-46G>T) n.784-46G>T n.762-46G>T n.1105-46G>T n.597-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>A | CA39091721 | PSEN2 | c.357-45G>A (n.357-45G>A) c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.918-45G>A n.795-45G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.456-45G>A (n.456-45G>A) c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A) c.-76-45G>A (n.-76-45G>A) n.784-45G>A n.762-45G>A n.1105-45G>A n.597-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>C | CA1424486 | PSEN2 | c.357-45G>C (n.357-45G>C) c.*187-45G>C (n.*187-45G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.918-45G>C n.795-45G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.456-45G>C (n.456-45G>C) c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C) c.-76-45G>C (n.-76-45G>C) n.784-45G>C n.762-45G>C n.1105-45G>C n.597-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G= | CA1225080405 | PSEN2 | c.357-45G= (n.357-45G=) c.*187-45G= (n.*187-45G=) c.389G= (p.Gly130=) n.918-45G= n.795-45G= c.*219G= (n.*219G=) c.-121G= (n.-121G=) c.142-45G= (n.142-45G=) c.456-45G= (n.456-45G=) c.-21-2598G= (n.-21-2598G=) c.-76-45G= (n.-76-45G=) n.784-45G= n.762-45G= n.1105-45G= n.597-45G= | |
| 1 | g.226885495G>A | CA2650786033 | PSEN2 | c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.918-43G>A n.795-43G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.142-43G>A (n.142-43G>A) c.456-43G>A (n.456-43G>A) c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A) c.-76-43G>A (n.-76-43G>A) n.784-43G>A n.762-43G>A n.1105-43G>A n.597-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885495G>T | CA2650786034 | PSEN2 | c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.*187-43G>T (n.*187-43G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.918-43G>T n.795-43G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.142-43G>T (n.142-43G>T) c.456-43G>T (n.456-43G>T) c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T) c.-76-43G>T (n.-76-43G>T) n.784-43G>T n.762-43G>T n.1105-43G>T n.597-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885496C>T | CA2517234250 | PSEN2 | c.357-42C>T (n.357-42C>T) c.*187-42C>T (n.*187-42C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.918-42C>T n.795-42C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) c.456-42C>T (n.456-42C>T) c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T) c.-76-42C>T (n.-76-42C>T) n.784-42C>T n.762-42C>T n.1105-42C>T n.597-42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A= | CA1225080406 | PSEN2 | c.357-41A= (n.357-41A=) c.*187-41A= (n.*187-41A=) c.393A= (p.Ala131=) n.918-41A= n.795-41A= c.*223A= (n.*223A=) c.-117A= (n.-117A=) c.142-41A= (n.142-41A=) c.456-41A= (n.456-41A=) c.-21-2594A= (n.-21-2594A=) c.-76-41A= (n.-76-41A=) n.784-41A= n.762-41A= n.1105-41A= n.597-41A= | |
| 1 | g.226885497A>C | CA529440012 | PSEN2 | c.357-41A>C (n.357-41A>C) c.*187-41A>C (n.*187-41A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.918-41A>C n.795-41A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.142-41A>C (n.142-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C) c.-76-41A>C (n.-76-41A>C) n.784-41A>C n.762-41A>C n.1105-41A>C n.597-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885499T>G | CA2698236905 | PSEN2 | c.357-39T>G (n.357-39T>G) c.*187-39T>G (n.*187-39T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.918-39T>G n.795-39T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.142-39T>G (n.142-39T>G) c.456-39T>G (n.456-39T>G) c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.784-39T>G n.762-39T>G n.1105-39T>G n.597-39T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885500C>A | CA2650786035 | PSEN2 | c.357-38C>A (n.357-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.396C>A (p.Val132=) n.918-38C>A n.795-38C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.142-38C>A (n.142-38C>A) c.456-38C>A (n.456-38C>A) c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A) c.-76-38C>A (n.-76-38C>A) n.784-38C>A n.762-38C>A n.1105-38C>A n.597-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885502G>A | CA1424487 | PSEN2 | c.357-36G>A (n.357-36G>A) c.*187-36G>A (n.*187-36G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.918-36G>A n.795-36G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A) c.-76-36G>A (n.-76-36G>A) n.784-36G>A n.762-36G>A n.1105-36G>A n.597-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885502G= | CA1225080407 | PSEN2 | c.357-36G= (n.357-36G=) c.*187-36G= (n.*187-36G=) c.398G= (p.Arg133=) n.918-36G= n.795-36G= c.*228G= (n.*228G=) c.-112G= (n.-112G=) c.142-36G= (n.142-36G=) c.456-36G= (n.456-36G=) c.-21-2589G= (n.-21-2589G=) c.-76-36G= (n.-76-36G=) n.784-36G= n.762-36G= n.1105-36G= n.597-36G= | |
| 1 | g.226885503G>A | CA1012988175 | PSEN2 | c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.918-35G>A n.795-35G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.142-35G>A (n.142-35G>A) c.456-35G>A (n.456-35G>A) c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A) c.-76-35G>A (n.-76-35G>A) n.784-35G>A n.762-35G>A n.1105-35G>A n.597-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885503G= | CA1225080408 | PSEN2 | c.357-35G= (n.357-35G=) c.*187-35G= (n.*187-35G=) c.399G= (p.Arg133=) n.918-35G= n.795-35G= c.*229G= (n.*229G=) c.-111G= (n.-111G=) c.142-35G= (n.142-35G=) c.456-35G= (n.456-35G=) c.-21-2588G= (n.-21-2588G=) c.-76-35G= (n.-76-35G=) n.784-35G= n.762-35G= n.1105-35G= n.597-35G= | |
| 1 | g.226885503G>T | CA2650786036 | PSEN2 | c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.918-35G>T n.795-35G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.142-35G>T (n.142-35G>T) c.456-35G>T (n.456-35G>T) c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T) c.-76-35G>T (n.-76-35G>T) n.784-35G>T n.762-35G>T n.1105-35G>T n.597-35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G>A | CA1424488 | PSEN2 | c.357-34G>A (n.357-34G>A) c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.918-34G>A n.795-34G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A) c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) n.784-34G>A n.762-34G>A n.1105-34G>A n.597-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G= | CA1143522246 | PSEN2 | c.357-34G= (n.357-34G=) c.*187-34G= (n.*187-34G=) c.400G= (p.Ala134=) n.918-34G= n.795-34G= c.*230G= (n.*230G=) c.-110G= (n.-110G=) c.142-34G= (n.142-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) c.-21-2587G= (n.-21-2587G=) c.-76-34G= (n.-76-34G=) n.784-34G= n.762-34G= n.1105-34G= n.597-34G= | |
| 1 | g.226885504G>T | CA2650786037 | PSEN2 | c.357-34G>T (n.357-34G>T) c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.918-34G>T n.795-34G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.456-34G>T (n.456-34G>T) c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T) c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) n.784-34G>T n.762-34G>T n.1105-34G>T n.597-34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | |
| 1 | g.226885505C>T | CA1424489 | PSEN2 | c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.918-33C>T n.795-33C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.456-33C>T (n.456-33C>T) c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T) c.-76-33C>T (n.-76-33C>T) n.784-33C>T n.762-33C>T n.1105-33C>T n.597-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>A | CA1012988177 | PSEN2 | c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.918-32C>A n.795-32C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A) c.-76-32C>A (n.-76-32C>A) n.784-32C>A n.762-32C>A n.1105-32C>A n.597-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C= | CA1143438169 | PSEN2 | c.357-32C= (n.357-32C=) c.*187-32C= (n.*187-32C=) c.402C= (p.Ala134=) n.918-32C= n.795-32C= c.*232C= (n.*232C=) c.-108C= (n.-108C=) c.142-32C= (n.142-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.-21-2585C= (n.-21-2585C=) c.-76-32C= (n.-76-32C=) n.784-32C= n.762-32C= n.1105-32C= n.597-32C= | |
| 1 | g.226885506C>G | CA529440013 | PSEN2 | c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.*187-32C>G (n.*187-32C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.918-32C>G n.795-32C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.142-32C>G (n.142-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G) c.-76-32C>G (n.-76-32C>G) n.784-32C>G n.762-32C>G n.1105-32C>G n.597-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>T | CA1424490 | PSEN2 | c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.918-32C>T n.795-32C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T) c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) n.784-32C>T n.762-32C>T n.1105-32C>T n.597-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>A | CA1424491 | PSEN2 | c.357-31G>A (n.357-31G>A) c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.918-31G>A n.795-31G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.142-31G>A (n.142-31G>A) c.456-31G>A (n.456-31G>A) c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A) c.-76-31G>A (n.-76-31G>A) n.784-31G>A n.762-31G>A n.1105-31G>A n.597-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>C | CA2574015914 | PSEN2 | c.357-31G>C (n.357-31G>C) c.*187-31G>C (n.*187-31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.918-31G>C n.795-31G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.142-31G>C (n.142-31G>C) c.456-31G>C (n.456-31G>C) c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C) c.-76-31G>C (n.-76-31G>C) n.784-31G>C n.762-31G>C n.1105-31G>C n.597-31G>C | |
| 1 | g.226885507G= | CA1143269615 | PSEN2 | c.357-31G= (n.357-31G=) c.*187-31G= (n.*187-31G=) c.403G= (p.Gly135=) n.918-31G= n.795-31G= c.*233G= (n.*233G=) c.-107G= (n.-107G=) c.142-31G= (n.142-31G=) c.456-31G= (n.456-31G=) c.-21-2584G= (n.-21-2584G=) c.-76-31G= (n.-76-31G=) n.784-31G= n.762-31G= n.1105-31G= n.597-31G= | |
| 1 | g.226885509del | CA2650786038 | PSEN2 | c.357-29del (n.357-29del) c.*187-29del (n.*187-29del) c.405del (p.Ser136AlafsTer16) n.918-29del n.795-29del c.*235del (n.*235del) c.-105del (n.-105del) c.142-29del (n.142-29del) c.456-29del (n.456-29del) c.-21-2582del (n.-21-2582del) c.-76-29del (n.-76-29del) n.784-29del n.762-29del n.1105-29del n.597-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G>A | CA1424492 | PSEN2 | c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.*187-29G>A (n.*187-29G>A) c.405G>A (p.Gly135=) n.918-29G>A n.795-29G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A) c.-76-29G>A (n.-76-29G>A) n.784-29G>A n.762-29G>A n.1105-29G>A n.597-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G= | CA1148276757 | PSEN2 | c.357-29G= (n.357-29G=) c.*187-29G= (n.*187-29G=) c.405G= (p.Gly135=) n.918-29G= n.795-29G= c.*235G= (n.*235G=) c.-105G= (n.-105G=) c.142-29G= (n.142-29G=) c.456-29G= (n.456-29G=) c.-21-2582G= (n.-21-2582G=) c.-76-29G= (n.-76-29G=) n.784-29G= n.762-29G= n.1105-29G= n.597-29G= | |
| 1 | g.226885509G>T | CA732349197 | PSEN2 | c.357-29G>T (n.357-29G>T) c.*187-29G>T (n.*187-29G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.918-29G>T n.795-29G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T) c.-76-29G>T (n.-76-29G>T) n.784-29G>T n.762-29G>T n.1105-29G>T n.597-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885510A= | CA1225080413 | PSEN2 | c.357-28A= (n.357-28A=) c.*187-28A= (n.*187-28A=) c.406A= (p.Ser136=) n.918-28A= n.795-28A= c.*236A= (n.*236A=) c.-104A= (n.-104A=) c.142-28A= (n.142-28A=) c.456-28A= (n.456-28A=) c.-21-2581A= (n.-21-2581A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.784-28A= n.762-28A= n.1105-28A= n.597-28A= | |
| 1 | g.226885510A>G | CA39091722 | PSEN2 | c.357-28A>G (n.357-28A>G) c.*187-28A>G (n.*187-28A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.918-28A>G n.795-28A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.142-28A>G (n.142-28A>G) c.456-28A>G (n.456-28A>G) c.-21-2581A>G (n.-21-2581A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.784-28A>G n.762-28A>G n.1105-28A>G n.597-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885511G>A | CA2650786039 | PSEN2 | c.357-27G>A (n.357-27G>A) c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.918-27G>A n.795-27G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) c.456-27G>A (n.456-27G>A) c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A) c.-76-27G>A (n.-76-27G>A) n.784-27G>A n.762-27G>A n.1105-27G>A n.597-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885512C>T | CA2650786040 | PSEN2 | c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.408C>T (p.Ser136=) n.918-26C>T n.795-26C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.456-26C>T (n.456-26C>T) c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T) c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) n.784-26C>T n.762-26C>T n.1105-26C>T n.597-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T>C | CA732349213 | PSEN2 | c.357-24T>C (n.357-24T>C) c.*187-24T>C (n.*187-24T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.918-24T>C n.795-24T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.-21-2577T>C (n.-21-2577T>C) c.-76-24T>C (n.-76-24T>C) n.784-24T>C n.762-24T>C n.1105-24T>C n.597-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T= | CA1225080415 | PSEN2 | c.357-24T= (n.357-24T=) c.*187-24T= (n.*187-24T=) c.410T= (p.Ile137=) n.918-24T= n.795-24T= c.*240T= (n.*240T=) c.-100T= (n.-100T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.456-24T= (n.456-24T=) c.-21-2577T= (n.-21-2577T=) c.-76-24T= (n.-76-24T=) n.784-24T= n.762-24T= n.1105-24T= n.597-24T= | |
| 1 | g.226885516A>C | CA2650786041 | PSEN2 | c.357-22A>C (n.357-22A>C) c.*187-22A>C (n.*187-22A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.918-22A>C n.795-22A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.142-22A>C (n.142-22A>C) c.456-22A>C (n.456-22A>C) c.-21-2575A>C (n.-21-2575A>C) c.-76-22A>C (n.-76-22A>C) n.784-22A>C n.762-22A>C n.1105-22A>C n.597-22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>A | CA1424493 | PSEN2 | c.357-21G>A (n.357-21G>A) c.*187-21G>A (n.*187-21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.918-21G>A n.795-21G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.142-21G>A (n.142-21G>A) c.456-21G>A (n.456-21G>A) c.-21-2574G>A (n.-21-2574G>A) c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) n.784-21G>A n.762-21G>A n.1105-21G>A n.597-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>C | CA1424494 | PSEN2 | c.357-21G>C (n.357-21G>C) c.*187-21G>C (n.*187-21G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.918-21G>C n.795-21G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.142-21G>C (n.142-21G>C) c.456-21G>C (n.456-21G>C) c.-21-2574G>C (n.-21-2574G>C) c.-76-21G>C (n.-76-21G>C) n.784-21G>C n.762-21G>C n.1105-21G>C n.597-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G= | CA1143381165 | PSEN2 | c.357-21G= (n.357-21G=) c.*187-21G= (n.*187-21G=) c.413G= (p.Ser138=) n.918-21G= n.795-21G= c.*243G= (n.*243G=) c.-97G= (n.-97G=) c.142-21G= (n.142-21G=) c.456-21G= (n.456-21G=) c.-21-2574G= (n.-21-2574G=) c.-76-21G= (n.-76-21G=) n.784-21G= n.762-21G= n.1105-21G= n.597-21G= | |
| 1 | g.226885518C>G | CA2650786042 | PSEN2 | c.357-20C>G (n.357-20C>G) c.*187-20C>G (n.*187-20C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.918-20C>G n.795-20C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.142-20C>G (n.142-20C>G) c.456-20C>G (n.456-20C>G) c.-21-2573C>G (n.-21-2573C>G) c.-76-20C>G (n.-76-20C>G) n.784-20C>G n.762-20C>G n.1105-20C>G n.597-20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885518C>T | CA2574016092 | PSEN2 | c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.*187-20C>T (n.*187-20C>T) c.414C>T (p.Ser138=) n.918-20C>T n.795-20C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.456-20C>T (n.456-20C>T) c.-21-2573C>T (n.-21-2573C>T) c.-76-20C>T (n.-76-20C>T) n.784-20C>T n.762-20C>T n.1105-20C>T n.597-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885519C= | CA1225080418 | PSEN2 | c.357-19C= (n.357-19C=) c.*187-19C= (n.*187-19C=) c.415C= (p.Pro139=) n.918-19C= n.795-19C= c.*245C= (n.*245C=) c.-95C= (n.-95C=) c.142-19C= (n.142-19C=) c.456-19C= (n.456-19C=) c.-21-2572C= (n.-21-2572C=) c.-76-19C= (n.-76-19C=) n.784-19C= n.762-19C= n.1105-19C= n.597-19C= | |
| 1 | g.226885519C>T | CA1424495 | PSEN2 | c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.*187-19C>T (n.*187-19C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.918-19C>T n.795-19C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.456-19C>T (n.456-19C>T) c.-21-2572C>T (n.-21-2572C>T) c.-76-19C>T (n.-76-19C>T) n.784-19C>T n.762-19C>T n.1105-19C>T n.597-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226885524G>A | CA39091723 | PSEN2 | c.357-14G>A (n.357-14G>A) c.*187-14G>A (n.*187-14G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.918-14G>A n.795-14G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.-21-2567G>A (n.-21-2567G>A) c.-76-14G>A (n.-76-14G>A) n.784-14G>A n.762-14G>A n.1105-14G>A n.597-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885524G= | CA1225080421 | PSEN2 | c.357-14G= (n.357-14G=) c.*187-14G= (n.*187-14G=) c.420G= (p.Leu140=) n.918-14G= n.795-14G= c.*250G= (n.*250G=) c.-90G= (n.-90G=) c.142-14G= (n.142-14G=) c.456-14G= (n.456-14G=) c.-21-2567G= (n.-21-2567G=) c.-76-14G= (n.-76-14G=) n.784-14G= n.762-14G= n.1105-14G= n.597-14G= | |
| 1 | g.226885524G>T | CA2650786043 | PSEN2 | c.357-14G>T (n.357-14G>T) c.*187-14G>T (n.*187-14G>T) c.420G>T (p.Leu140Phe) n.918-14G>T n.795-14G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.-21-2567G>T (n.-21-2567G>T) c.-76-14G>T (n.-76-14G>T) n.784-14G>T n.762-14G>T n.1105-14G>T n.597-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885525C>T | CA2650786044 | PSEN2 | c.357-13C>T (n.357-13C>T) c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.918-13C>T n.795-13C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.142-13C>T (n.142-13C>T) c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.-21-2566C>T (n.-21-2566C>T) c.-76-13C>T (n.-76-13C>T) n.784-13C>T n.762-13C>T n.1105-13C>T n.597-13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885527T>G | CA1424496 | PSEN2 | c.357-11T>G (n.357-11T>G) c.*187-11T>G (n.*187-11T>G) c.423T>G (p.Pro141=) n.918-11T>G n.795-11T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.456-11T>G (n.456-11T>G) c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G) c.-76-11T>G (n.-76-11T>G) n.784-11T>G n.762-11T>G n.1105-11T>G n.597-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226885527T= | CA1225080423 | PSEN2 | c.357-11T= (n.357-11T=) c.*187-11T= (n.*187-11T=) c.423T= (p.Pro141=) n.918-11T= n.795-11T= c.*253T= (n.*253T=) c.-87T= (n.-87T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.456-11T= (n.456-11T=) c.-21-2564T= (n.-21-2564T=) c.-76-11T= (n.-76-11T=) n.784-11T= n.762-11T= n.1105-11T= n.597-11T= | |
| 1 | g.226885528T>C | CA2650786045 | PSEN2 | c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.*187-10T>C (n.*187-10T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.918-10T>C n.795-10T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.142-10T>C (n.142-10T>C) c.456-10T>C (n.456-10T>C) c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C) c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) n.784-10T>C n.762-10T>C n.1105-10T>C n.597-10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885529C>T | CA2574016119 | PSEN2 | c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.918-9C>T n.795-9C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T) c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) n.784-9C>T n.762-9C>T n.1105-9C>T n.597-9C>T | |
| 1 | g.226885531C>T | CA2650786046 | PSEN2 | c.357-7C>T (n.357-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.918-7C>T n.795-7C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.456-7C>T (n.456-7C>T) c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) n.784-7C>T n.762-7C>T n.1105-7C>T n.597-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885532C= | CA1143874546 | PSEN2 | c.357-6C= (n.357-6C=) c.*187-6C= (n.*187-6C=) c.428C= (p.Pro143=) n.918-6C= n.795-6C= c.*258C= (n.*258C=) c.-82C= (n.-82C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.456-6C= (n.456-6C=) c.-21-2559C= (n.-21-2559C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.784-6C= n.762-6C= n.1105-6C= n.597-6C= | |
| 1 | g.226885532C>G | CA1424497 | PSEN2 | c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.*187-6C>G (n.*187-6C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.918-6C>G n.795-6C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.456-6C>G (n.456-6C>G) c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.784-6C>G n.762-6C>G n.1105-6C>G n.597-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885533C= | CA1225080426 | PSEN2 | c.357-5C= (n.357-5C=) c.*187-5C= (n.*187-5C=) c.429C= (p.Pro143=) n.918-5C= n.795-5C= c.*259C= (n.*259C=) c.-81C= (n.-81C=) c.142-5C= (n.142-5C=) c.456-5C= (n.456-5C=) c.-21-2558C= (n.-21-2558C=) c.-76-5C= (n.-76-5C=) n.784-5C= n.762-5C= n.1105-5C= n.597-5C= | |
| 1 | g.226885533C>G | CA1424498 | PSEN2 | c.357-5C>G (n.357-5C>G) c.*187-5C>G (n.*187-5C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.918-5C>G n.795-5C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G) c.-76-5C>G (n.-76-5C>G) n.784-5C>G n.762-5C>G n.1105-5C>G n.597-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885533C>T | CA2650786047 | PSEN2 | c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.*187-5C>T (n.*187-5C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.918-5C>T n.795-5C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T) c.-76-5C>T (n.-76-5C>T) n.784-5C>T n.762-5C>T n.1105-5C>T n.597-5C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885534T>C | CA1424499 | PSEN2 | c.357-4T>C (n.357-4T>C) c.*187-4T>C (n.*187-4T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.918-4T>C n.795-4T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.456-4T>C (n.456-4T>C) c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C) c.-76-4T>C (n.-76-4T>C) n.784-4T>C n.762-4T>C n.1105-4T>C n.597-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885534T= | CA1225080428 | PSEN2 | c.357-4T= (n.357-4T=) c.*187-4T= (n.*187-4T=) c.430T= (p.Ser144=) n.918-4T= n.795-4T= c.*260T= (n.*260T=) c.-80T= (n.-80T=) c.142-4T= (n.142-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.-21-2557T= (n.-21-2557T=) c.-76-4T= (n.-76-4T=) n.784-4T= n.762-4T= n.1105-4T= n.597-4T= | |
| 1 | g.226885535C>A | CA2650786048 | PSEN2 | c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) n.918-3C>A n.795-3C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.456-3C>A (n.456-3C>A) c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A) c.-76-3C>A (n.-76-3C>A) n.784-3C>A n.762-3C>A n.1105-3C>A n.597-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885535C= | CA1143453174 | PSEN2 | c.357-3C= (n.357-3C=) c.*187-3C= (n.*187-3C=) c.431C= (p.Ser144=) n.918-3C= n.795-3C= c.*261C= (n.*261C=) c.-79C= (n.-79C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.-21-2556C= (n.-21-2556C=) c.-76-3C= (n.-76-3C=) n.784-3C= n.762-3C= n.1105-3C= n.597-3C= | |
| 1 | g.226885535C>T | CA39091724 | PSEN2 | c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) n.918-3C>T n.795-3C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T) c.-76-3C>T (n.-76-3C>T) n.784-3C>T n.762-3C>T n.1105-3C>T n.597-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885536A= | CA1225080432 | PSEN2 | c.357-2A= (n.357-2A=) c.*187-2A= (n.*187-2A=) c.432A= (p.Ser144=) n.918-2A= n.795-2A= c.*262A= (n.*262A=) c.-78A= (n.-78A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.-21-2555A= (n.-21-2555A=) c.-76-2A= (n.-76-2A=) n.784-2A= n.762-2A= n.1105-2A= n.597-2A= | |
| 1 | g.226885536A>C | CA1424500 | PSEN2 | c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.432A>C (p.Ser144=) n.918-2A>C n.795-2A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.784-2A>C n.762-2A>C n.1105-2A>C n.597-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885536A>G | CA345329929 | PSEN2 | c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.432A>G (p.Ser144=) n.918-2A>G n.795-2A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.784-2A>G n.762-2A>G n.1105-2A>G n.597-2A>G | |
| 1 | g.226885536A>T | CA345329930 | PSEN2 | c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.432A>T (p.Ser144=) n.918-2A>T n.795-2A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.784-2A>T n.762-2A>T n.1105-2A>T n.597-2A>T | |
| 1 | g.226885537G>A | CA345329931 | PSEN2 | c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.918-1G>A n.795-1G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.784-1G>A n.762-1G>A n.1105-1G>A n.597-1G>A | |
| 1 | g.226885537G>C | CA345329932 | PSEN2 | c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.918-1G>C n.795-1G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.784-1G>C n.762-1G>C n.1105-1G>C n.597-1G>C | |
| 1 | g.226885537G>T | CA345329933 | PSEN2 | c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.918-1G>T n.795-1G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.784-1G>T n.762-1G>T n.1105-1G>T n.597-1G>T | |
| 1 | g.226885538C>A | CA423660647 | PSEN2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.918C>A n.795C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.456C>A (p.Leu152=) c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A) n.784C>A n.762C>A n.1105C>A n.597C>A | |
| 1 | g.226885538C>G | CA423660648 | PSEN2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.918C>G n.795C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.456C>G (p.Leu152=) c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G) n.784C>G n.762C>G n.1105C>G n.597C>G | |
| 1 | g.226885538C>T | CA423660646 | PSEN2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.918C>T n.795C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.456C>T (p.Leu152=) c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T) n.784C>T n.762C>T n.1105C>T n.597C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885539A>C | CA345329936 | PSEN2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.435A>C (p.Ala145=) n.919A>C n.796A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C) n.785A>C n.763A>C n.1106A>C n.598A>C | |
| 1 | g.226885539A>G | CA345329935 | PSEN2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.435A>G (p.Ala145=) n.919A>G n.796A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G) n.785A>G n.763A>G n.1106A>G n.598A>G | |
| 1 | g.226885539A>T | CA345329934 | PSEN2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.435A>T (p.Ala145=) n.919A>T n.796A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T) n.785A>T n.763A>T n.1106A>T n.598A>T | |
| 1 | g.226885540T>A | CA345329937 | PSEN2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.920T>A n.797T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.144T>A (p.His48Gln) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A) n.786T>A n.764T>A n.1107T>A n.599T>A | |
| 1 | g.226885540T>C | CA345329938 | PSEN2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.920T>C n.797T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.144T>C (p.His48=) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C) n.786T>C n.764T>C n.1107T>C n.599T>C | |
| 1 | g.226885540T>G | CA345329939 | PSEN2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.920T>G n.797T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.144T>G (p.His48Gln) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G) n.786T>G n.764T>G n.1107T>G n.599T>G | |
| 1 | g.226885541C>A | CA423660650 | PSEN2 | c.360C>A (p.Ile120=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.921C>A n.798C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.459C>A (p.Ile153=) c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A) n.787C>A n.765C>A n.1108C>A n.600C>A | |
| 1 | g.226885541C= | CA1225080435 | PSEN2 | c.360C= (p.Ile120=) c.*190C= (n.*190C=) c.437C= (p.Ser146=) n.921C= n.798C= c.*267C= (n.*267C=) c.-73C= (n.-73C=) c.145C= (p.Leu49=) c.459C= (p.Ile153=) c.-21-2550C= (n.-21-2550C=) n.787C= n.765C= n.1108C= n.600C= | |
| 1 | g.226885541C>G | CA345329940 | PSEN2 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.*190C>G (n.*190C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.921C>G n.798C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.459C>G (p.Ile153Met) c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G) n.787C>G n.765C>G n.1108C>G n.600C>G | |
| 1 | g.226885541C>T | CA423660651 | PSEN2 | c.360C>T (p.Ile120=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.921C>T n.798C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.459C>T (p.Ile153=) c.-21-2550C>T (n.-21-2550C>T) n.787C>T n.765C>T n.1108C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885542T>A | CA345329941 | PSEN2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.438T>A (p.Ser146=) n.922T>A n.799T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.-21-2549T>A (n.-21-2549T>A) n.788T>A n.766T>A n.1109T>A n.601T>A | |
| 1 | g.226885542T>C | CA345329942 | PSEN2 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.438T>C (p.Ser146=) n.922T>C n.799T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.460T>C (p.Tyr154His) c.-21-2549T>C (n.-21-2549T>C) n.788T>C n.766T>C n.1109T>C n.601T>C | |
| 1 | g.226885542T>G | CA345329943 | PSEN2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.438T>G (p.Ser146=) n.922T>G n.799T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.-21-2549T>G (n.-21-2549T>G) n.788T>G n.766T>G n.1109T>G n.601T>G | |
| 1 | g.226885543A= | CA1225080436 | PSEN2 | c.362A= (p.Tyr121=) c.*192A= (n.*192A=) c.439A= (p.Thr147=) n.923A= n.800A= c.*269A= (n.*269A=) c.-71A= (n.-71A=) c.147A= (p.Leu49=) c.461A= (p.Tyr154=) c.-21-2548A= (n.-21-2548A=) n.789A= n.767A= n.1110A= n.602A= | |
| 1 | g.226885543A>C | CA345329944 | PSEN2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.923A>C n.800A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.-21-2548A>C (n.-21-2548A>C) n.789A>C n.767A>C n.1110A>C n.602A>C | |
| 1 | g.226885543A>G | CA345329945 | PSEN2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.923A>G n.800A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.-21-2548A>G (n.-21-2548A>G) n.789A>G n.767A>G n.1110A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885543A>T | CA345329946 | PSEN2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.923A>T n.800A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.-21-2548A>T (n.-21-2548A>T) n.789A>T n.767A>T n.1110A>T n.602A>T | |
| 1 | g.226885544C>A | CA345329947 | PSEN2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) n.924C>A n.801C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.148C>A (p.His50Asn) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>A (n.-21-2547C>A) n.790C>A n.768C>A n.1111C>A n.603C>A | |
| 1 | g.226885544C>G | CA345329948 | PSEN2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) n.924C>G n.801C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.148C>G (p.His50Asp) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>G (n.-21-2547C>G) n.790C>G n.768C>G n.1111C>G n.603C>G | |
| 1 | g.226885544C>T | CA423660652 | PSEN2 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.924C>T n.801C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) c.462C>T (p.Tyr154=) c.-21-2547C>T (n.-21-2547C>T) n.790C>T n.768C>T n.1111C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885545A= | CA1140763781 | PSEN2 | c.364A= (p.Thr122=) c.*194A= (n.*194A=) c.441A= (p.Thr147=) n.925A= n.802A= c.*271A= (n.*271A=) c.-69A= (n.-69A=) c.149A= (p.His50=) c.463A= (p.Thr155=) c.-21-2546A= (n.-21-2546A=) n.791A= n.769A= n.1112A= n.604A= | |
| 1 | g.226885545A>C | CA224950 | PSEN2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.441A>C (p.Thr147=) n.925A>C n.802A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C) n.791A>C n.769A>C n.1112A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885545A>G | CA345329950 | PSEN2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.441A>G (p.Thr147=) n.925A>G n.802A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.-21-2546A>G (n.-21-2546A>G) n.791A>G n.769A>G n.1112A>G n.604A>G | |
| 1 | g.226885545A>T | CA345329949 | PSEN2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.441A>T (p.Thr147=) n.925A>T n.802A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.-21-2546A>T (n.-21-2546A>T) n.791A>T n.769A>T n.1112A>T n.604A>T | |
| 1 | g.226885546C>A | CA345329951 | PSEN2 | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.926C>A n.803C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A) n.792C>A n.770C>A n.1113C>A n.605C>A | |
| 1 | g.226885546C= | CA1140496165 | PSEN2 | c.365C= (p.Thr122=) c.*195C= (n.*195C=) c.442C= (p.Arg148=) n.926C= n.803C= c.*272C= (n.*272C=) c.-68C= (n.-68C=) c.150C= (p.His50=) c.464C= (p.Thr155=) c.-21-2545C= (n.-21-2545C=) n.792C= n.770C= n.1113C= n.605C= | |
| 1 | g.226885546C>G | CA225516 | PSEN2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.926C>G n.803C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G) n.792C>G n.770C>G n.1113C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885546C>T | CA1424501 | PSEN2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.*195C>T (n.*195C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.926C>T n.803C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.150C>T (p.His50=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T) n.792C>T n.770C>T n.1113C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885547G>A | CA1424502 | PSEN2 | c.366G>A (p.Thr122=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.443G>A (p.Arg148His) n.927G>A n.804G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.465G>A (p.Thr155=) c.-21-2544G>A (n.-21-2544G>A) n.793G>A n.771G>A n.1114G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885547G>C | CA423660654 | PSEN2 | c.366G>C (p.Thr122=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.927G>C n.804G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.465G>C (p.Thr155=) c.-21-2544G>C (n.-21-2544G>C) n.793G>C n.771G>C n.1114G>C n.606G>C | |
| 1 | g.226885547G= | CA1142275412 | PSEN2 | c.366G= (p.Thr122=) c.*196G= (n.*196G=) c.443G= (p.Arg148=) n.927G= n.804G= c.*273G= (n.*273G=) c.-67G= (n.-67G=) c.151G= (p.Ala51=) c.465G= (p.Thr155=) c.-21-2544G= (n.-21-2544G=) n.793G= n.771G= n.1114G= n.606G= | |
| 1 | g.226885547G>T | CA423660653 | PSEN2 | c.366G>T (p.Thr122=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.927G>T n.804G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.465G>T (p.Thr155=) c.-21-2544G>T (n.-21-2544G>T) n.793G>T n.771G>T n.1114G>T n.606G>T | |
| 1 | g.226885548C>A | CA345329952 | PSEN2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.444C>A (p.Arg148=) n.928C>A n.805C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.-21-2543C>A (n.-21-2543C>A) n.794C>A n.772C>A n.1115C>A n.607C>A | |
| 1 | g.226885548C>G | CA345329953 | PSEN2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.444C>G (p.Arg148=) n.928C>G n.805C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.-21-2543C>G (n.-21-2543C>G) n.794C>G n.772C>G n.1115C>G n.607C>G | |
| 1 | g.226885548C>T | CA345329954 | PSEN2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.444C>T (p.Arg148=) n.928C>T n.805C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.-21-2543C>T (n.-21-2543C>T) n.794C>T n.772C>T n.1115C>T n.607C>T | |
| 1 | g.226885549C>A | CA345329955 | PSEN2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.929C>A n.806C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.153C>A (p.Ala51=) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.-21-2542C>A (n.-21-2542C>A) n.795C>A n.773C>A n.1116C>A n.608C>A | |
| 1 | g.226885549C>G | CA345329956 | PSEN2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.445C>G (p.His149Asp) n.929C>G n.806C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.153C>G (p.Ala51=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.-21-2542C>G (n.-21-2542C>G) n.795C>G n.773C>G n.1116C>G n.608C>G | |
| 1 | g.226885549C>T | CA345329957 | PSEN2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.929C>T n.806C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.153C>T (p.Ala51=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.-21-2542C>T (n.-21-2542C>T) n.795C>T n.773C>T n.1116C>T n.608C>T | |
| 1 | g.226885550A>C | CA423660657 | PSEN2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.930A>C n.807A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.468A>C (p.Pro156=) c.-21-2541A>C (n.-21-2541A>C) n.796A>C n.774A>C n.1117A>C n.609A>C | |
| 1 | g.226885550A>G | CA423660655 | PSEN2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.446A>G (p.His149Arg) n.930A>G n.807A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.468A>G (p.Pro156=) c.-21-2541A>G (n.-21-2541A>G) n.796A>G n.774A>G n.1117A>G n.609A>G | |
| 1 | g.226885550A>T | CA423660656 | PSEN2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.446A>T (p.His149Leu) n.930A>T n.807A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.468A>T (p.Pro156=) c.-21-2541A>T (n.-21-2541A>T) n.796A>T n.774A>T n.1117A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885551T>A | CA345329958 | PSEN2 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.447T>A (p.His149Gln) n.931T>A n.808T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A) n.797T>A n.775T>A n.1118T>A n.610T>A | |
| 1 | g.226885551T>C | CA345329959 | PSEN2 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.447T>C (p.His149=) n.931T>C n.808T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C) n.797T>C n.775T>C n.1118T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885551T>G | CA345329960 | PSEN2 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.447T>G (p.His149Gln) n.931T>G n.808T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.469T>G (p.Phe157Val) c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G) n.797T>G n.775T>G n.1118T>G n.610T>G | |
| 1 | g.226885551T= | CA1225080440 | PSEN2 | c.370T= (p.Phe124=) c.*200T= (n.*200T=) c.447T= (p.His149=) n.931T= n.808T= c.*277T= (n.*277T=) c.-63T= (n.-63T=) c.155T= (p.Ile52=) c.469T= (p.Phe157=) c.-21-2540T= (n.-21-2540T=) n.797T= n.775T= n.1118T= n.610T= |