Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885411_226885413delCA732349106PSEN2c.357-127_357-125del (n.357-127_357-125del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.597-114_597-104dup
1g.226885424_226885434delCA2650785956PSEN2c.357-114_357-104del (n.357-114_357-104del)
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n.795-114_795-104del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*187-118C>A (n.*187-118C>A)
c.357-41C>A (n.357-41C>A)
n.918-118C>A
n.795-118C>A
c.*187-41C>A (n.*187-41C>A)
c.-153-41C>A (n.-153-41C>A)
c.142-118C>A (n.142-118C>A)
c.456-118C>A (n.456-118C>A)
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c.-76-118C>A (n.-76-118C>A)
n.784-118C>A
n.762-118C>A
n.1105-118C>A
n.597-118C>A
 gnomAD v4
1g.226885420C>TCA2650785967PSEN2c.357-118C>T (n.357-118C>T)
c.*187-118C>T (n.*187-118C>T)
c.357-41C>T (n.357-41C>T)
n.918-118C>T
n.795-118C>T
c.*187-41C>T (n.*187-41C>T)
c.-153-41C>T (n.-153-41C>T)
c.142-118C>T (n.142-118C>T)
c.456-118C>T (n.456-118C>T)
c.-21-2671C>T (n.-21-2671C>T)
c.-76-118C>T (n.-76-118C>T)
n.784-118C>T
n.762-118C>T
n.1105-118C>T
n.597-118C>T
 gnomAD v4
1g.226885422T>CCA2650785968PSEN2c.357-116T>C (n.357-116T>C)
c.*187-116T>C (n.*187-116T>C)
c.357-39T>C (n.357-39T>C)
n.918-116T>C
n.795-116T>C
c.*187-39T>C (n.*187-39T>C)
c.-153-39T>C (n.-153-39T>C)
c.142-116T>C (n.142-116T>C)
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n.784-116T>C
n.762-116T>C
n.1105-116T>C
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 gnomAD v4
1g.226885422T>GCA2650785969PSEN2c.357-116T>G (n.357-116T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.918-107dup
n.795-107dup
c.*187-30dup (n.*187-30dup)
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c.456-107dup (n.456-107dup)
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n.784-107dup
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n.1105-107dup
n.597-107dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226885432A>TCA2650785985PSEN2c.357-106A>T (n.357-106A>T)
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n.918-106A>T
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c.*187-29A>T (n.*187-29A>T)
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 gnomAD v4
1g.226885434G>ACA732349131PSEN2c.357-104G>A (n.357-104G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.795-103G=
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n.597-103G=
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.597-102G>T
 gnomAD v4
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n.784-101C>A
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n.597-101C>A
 gnomAD v4
1g.226885437C>TCA2650785990PSEN2c.357-101C>T (n.357-101C>T)
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n.1105-101C>T
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 gnomAD v4
1g.226885438A=CA1225080371PSEN2c.357-100A= (n.357-100A=)
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n.1105-100A>G
n.597-100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885439_226885440delinsTCCA1225080372PSEN2c.357-99_357-98delinsTC (n.357-99_357-98delinsTC)
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n.784-98C>A
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n.1105-98C>A
n.597-98C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885440C=CA1225080374PSEN2c.357-98C= (n.357-98C=)
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1g.226885440C>TCA2650785992PSEN2c.357-98C>T (n.357-98C>T)
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n.918-98C>T
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 gnomAD v4
1g.226885442delCA1012988161PSEN2c.357-96del (n.357-96del)
c.*187-96del (n.*187-96del)
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n.918-96del
n.795-96del
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c.-153-19del (n.-153-19del)
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n.784-96del
n.762-96del
n.1105-96del
n.597-96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885441C>ACA2574013946PSEN2c.357-97C>A (n.357-97C>A)
c.*187-97C>A (n.*187-97C>A)
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n.918-97C>A
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n.784-97C>A
n.762-97C>A
n.1105-97C>A
n.597-97C>A
 gnomAD v4
1g.226885441C>TCA2574014058PSEN2c.357-97C>T (n.357-97C>T)
c.*187-97C>T (n.*187-97C>T)
c.357-20C>T (n.357-20C>T)
n.918-97C>T
n.795-97C>T
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n.784-97C>T
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n.1105-97C>T
n.597-97C>T
1g.226885442C>ACA2574014083PSEN2c.357-96C>A (n.357-96C>A)
c.*187-96C>A (n.*187-96C>A)
c.357-19C>A (n.357-19C>A)
n.918-96C>A
n.795-96C>A
c.*187-19C>A (n.*187-19C>A)
c.-153-19C>A (n.-153-19C>A)
c.142-96C>A (n.142-96C>A)
c.456-96C>A (n.456-96C>A)
c.-21-2649C>A (n.-21-2649C>A)
c.-76-96C>A (n.-76-96C>A)
n.784-96C>A
n.762-96C>A
n.1105-96C>A
n.597-96C>A
 gnomAD v4
1g.226885442C=CA1225080376PSEN2c.357-96C= (n.357-96C=)
c.*187-96C= (n.*187-96C=)
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1g.226885442C>TCA39091714PSEN2c.357-96C>T (n.357-96C>T)
c.*187-96C>T (n.*187-96C>T)
c.357-19C>T (n.357-19C>T)
n.918-96C>T
n.795-96C>T
c.*187-19C>T (n.*187-19C>T)
c.-153-19C>T (n.-153-19C>T)
c.142-96C>T (n.142-96C>T)
c.456-96C>T (n.456-96C>T)
c.-21-2649C>T (n.-21-2649C>T)
c.-76-96C>T (n.-76-96C>T)
n.784-96C>T
n.762-96C>T
n.1105-96C>T
n.597-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885443A=CA1140824796PSEN2c.357-95A= (n.357-95A=)
c.*187-95A= (n.*187-95A=)
c.357-18A= (n.357-18A=)
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n.795-95A=
c.*187-18A= (n.*187-18A=)
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c.142-95A= (n.142-95A=)
c.456-95A= (n.456-95A=)
c.-21-2648A= (n.-21-2648A=)
c.-76-95A= (n.-76-95A=)
n.784-95A=
n.762-95A=
n.1105-95A=
n.597-95A=
1g.226885443A>GCA39091715PSEN2c.357-95A>G (n.357-95A>G)
c.*187-95A>G (n.*187-95A>G)
c.357-18A>G (n.357-18A>G)
n.918-95A>G
n.795-95A>G
c.*187-18A>G (n.*187-18A>G)
c.-153-18A>G (n.-153-18A>G)
c.142-95A>G (n.142-95A>G)
c.456-95A>G (n.456-95A>G)
c.-21-2648A>G (n.-21-2648A>G)
c.-76-95A>G (n.-76-95A>G)
n.784-95A>G
n.762-95A>G
n.1105-95A>G
n.597-95A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885444G>ACA529440010PSEN2c.357-94G>A (n.357-94G>A)
c.*187-94G>A (n.*187-94G>A)
c.357-17G>A (n.357-17G>A)
n.918-94G>A
n.795-94G>A
c.*187-17G>A (n.*187-17G>A)
c.-153-17G>A (n.-153-17G>A)
c.142-94G>A (n.142-94G>A)
c.456-94G>A (n.456-94G>A)
c.-21-2647G>A (n.-21-2647G>A)
c.-76-94G>A (n.-76-94G>A)
n.784-94G>A
n.762-94G>A
n.1105-94G>A
n.597-94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885444G=CA1225080378PSEN2c.357-94G= (n.357-94G=)
c.*187-94G= (n.*187-94G=)
c.357-17G= (n.357-17G=)
n.918-94G=
n.795-94G=
c.*187-17G= (n.*187-17G=)
c.-153-17G= (n.-153-17G=)
c.142-94G= (n.142-94G=)
c.456-94G= (n.456-94G=)
c.-21-2647G= (n.-21-2647G=)
c.-76-94G= (n.-76-94G=)
n.784-94G=
n.762-94G=
n.1105-94G=
n.597-94G=
1g.226885444G>TCA2650785993PSEN2c.357-94G>T (n.357-94G>T)
c.*187-94G>T (n.*187-94G>T)
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 gnomAD v4
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n.597-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226885448C>ACA2650785997PSEN2c.357-90C>A (n.357-90C>A)
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 gnomAD v4
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n.1105-90C>T
n.597-90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885449C>ACA2650785999PSEN2c.357-89C>A (n.357-89C>A)
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n.784-89C>A
n.762-89C>A
n.1105-89C>A
n.597-89C>A
 gnomAD v4
1g.226885449C>TCA2650785998PSEN2c.357-89C>T (n.357-89C>T)
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 gnomAD v4
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n.784-88del
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n.1105-88del
n.597-88del
 gnomAD v4
1g.226885450T>CCA2650786001PSEN2c.357-88T>C (n.357-88T>C)
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n.597-88T>C
 gnomAD v4
1g.226885451C>ACA1225080383PSEN2c.357-87C>A (n.357-87C>A)
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n.784-87C>A
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n.1105-87C>A
n.597-87C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885451C=CA1225080382PSEN2c.357-87C= (n.357-87C=)
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n.918-86C>A
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n.784-86C>A
n.762-86C>A
n.1105-86C>A
n.597-86C>A
 gnomAD v4
1g.226885452C>TCA2747989996PSEN2c.357-86C>T (n.357-86C>T)
c.*187-86C>T (n.*187-86C>T)
c.357-9C>T (n.357-9C>T)
n.918-86C>T
n.795-86C>T
c.*187-9C>T (n.*187-9C>T)
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c.456-86C>T (n.456-86C>T)
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n.784-86C>T
n.762-86C>T
n.1105-86C>T
n.597-86C>T
1g.226885453C>ACA2650786003PSEN2c.357-85C>A (n.357-85C>A)
c.*187-85C>A (n.*187-85C>A)
c.357-8C>A (n.357-8C>A)
n.918-85C>A
n.795-85C>A
c.*187-8C>A (n.*187-8C>A)
c.-153-8C>A (n.-153-8C>A)
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c.456-85C>A (n.456-85C>A)
c.-21-2638C>A (n.-21-2638C>A)
c.-76-85C>A (n.-76-85C>A)
n.784-85C>A
n.762-85C>A
n.1105-85C>A
n.597-85C>A
 gnomAD v4
1g.226885453C=CA1225080384PSEN2c.357-85C= (n.357-85C=)
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n.795-85C=
c.*187-8C= (n.*187-8C=)
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c.456-85C= (n.456-85C=)
c.-21-2638C= (n.-21-2638C=)
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n.784-85C=
n.762-85C=
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n.597-85C=
1g.226885453C>TCA732349145PSEN2c.357-85C>T (n.357-85C>T)
c.*187-85C>T (n.*187-85C>T)
c.357-8C>T (n.357-8C>T)
n.918-85C>T
n.795-85C>T
c.*187-8C>T (n.*187-8C>T)
c.-153-8C>T (n.-153-8C>T)
c.142-85C>T (n.142-85C>T)
c.456-85C>T (n.456-85C>T)
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c.-76-85C>T (n.-76-85C>T)
n.784-85C>T
n.762-85C>T
n.1105-85C>T
n.597-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885454C>ACA2650786004PSEN2c.357-84C>A (n.357-84C>A)
c.*187-84C>A (n.*187-84C>A)
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n.918-84C>A
n.795-84C>A
c.*187-7C>A (n.*187-7C>A)
c.-153-7C>A (n.-153-7C>A)
c.142-84C>A (n.142-84C>A)
c.456-84C>A (n.456-84C>A)
c.-21-2637C>A (n.-21-2637C>A)
c.-76-84C>A (n.-76-84C>A)
n.784-84C>A
n.762-84C>A
n.1105-84C>A
n.597-84C>A
 gnomAD v4
1g.226885454C=CA1225080387PSEN2c.357-84C= (n.357-84C=)
c.*187-84C= (n.*187-84C=)
c.357-7C= (n.357-7C=)
n.918-84C=
n.795-84C=
c.*187-7C= (n.*187-7C=)
c.-153-7C= (n.-153-7C=)
c.142-84C= (n.142-84C=)
c.456-84C= (n.456-84C=)
c.-21-2637C= (n.-21-2637C=)
c.-76-84C= (n.-76-84C=)
n.784-84C=
n.762-84C=
n.1105-84C=
n.597-84C=
1g.226885454C>GCA1225080386PSEN2c.357-84C>G (n.357-84C>G)
c.*187-84C>G (n.*187-84C>G)
c.357-7C>G (n.357-7C>G)
n.918-84C>G
n.795-84C>G
c.*187-7C>G (n.*187-7C>G)
c.-153-7C>G (n.-153-7C>G)
c.142-84C>G (n.142-84C>G)
c.456-84C>G (n.456-84C>G)
c.-21-2637C>G (n.-21-2637C>G)
c.-76-84C>G (n.-76-84C>G)
n.784-84C>G
n.762-84C>G
n.1105-84C>G
n.597-84C>G
 dbSNP
1g.226885456A=CA1225080388PSEN2c.357-82A= (n.357-82A=)
c.*187-82A= (n.*187-82A=)
c.357-5A= (n.357-5A=)
n.918-82A=
n.795-82A=
c.*187-5A= (n.*187-5A=)
c.-153-5A= (n.-153-5A=)
c.142-82A= (n.142-82A=)
c.456-82A= (n.456-82A=)
c.-21-2635A= (n.-21-2635A=)
c.-76-82A= (n.-76-82A=)
n.784-82A=
n.762-82A=
n.1105-82A=
n.597-82A=
1g.226885456A>GCA732349151PSEN2c.357-82A>G (n.357-82A>G)
c.*187-82A>G (n.*187-82A>G)
c.357-5A>G (n.357-5A>G)
n.918-82A>G
n.795-82A>G
c.*187-5A>G (n.*187-5A>G)
c.-153-5A>G (n.-153-5A>G)
c.142-82A>G (n.142-82A>G)
c.456-82A>G (n.456-82A>G)
c.-21-2635A>G (n.-21-2635A>G)
c.-76-82A>G (n.-76-82A>G)
n.784-82A>G
n.762-82A>G
n.1105-82A>G
n.597-82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885457G>TCA2650786005PSEN2c.357-81G>T (n.357-81G>T)
c.*187-81G>T (n.*187-81G>T)
c.357-4G>T (n.357-4G>T)
n.918-81G>T
n.795-81G>T
c.*187-4G>T (n.*187-4G>T)
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c.142-81G>T (n.142-81G>T)
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c.-76-81G>T (n.-76-81G>T)
n.784-81G>T
n.762-81G>T
n.1105-81G>T
n.597-81G>T
 gnomAD v4
1g.226885458C>ACA2650786006PSEN2c.357-80C>A (n.357-80C>A)
c.*187-80C>A (n.*187-80C>A)
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n.784-80C>A
n.762-80C>A
n.1105-80C>A
n.597-80C>A
 gnomAD v4
1g.226885458C>TCA2650786007PSEN2c.357-80C>T (n.357-80C>T)
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 gnomAD v4
1g.226885459A>TCA2650786008PSEN2c.357-79A>T (n.357-79A>T)
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n.784-79A>T
n.762-79A>T
n.1105-79A>T
n.597-79A>T
 gnomAD v4
1g.226885460G>TCA2650786009PSEN2c.357-78G>T (n.357-78G>T)
c.*187-78G>T (n.*187-78G>T)
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n.918-78G>T
n.795-78G>T
c.*187-1G>T (n.*187-1G>T)
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n.784-78G>T
n.762-78G>T
n.1105-78G>T
n.597-78G>T
 gnomAD v4
1g.226885461G>ACA2650786010PSEN2c.357-77G>A (n.357-77G>A)
c.*187-77G>A (n.*187-77G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.918-77G>A
n.795-77G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
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c.456-77G>A (n.456-77G>A)
c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A)
c.-76-77G>A (n.-76-77G>A)
n.784-77G>A
n.762-77G>A
n.1105-77G>A
n.597-77G>A
 gnomAD v4
1g.226885461G>TCA2650786011PSEN2c.357-77G>T (n.357-77G>T)
c.*187-77G>T (n.*187-77G>T)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.918-77G>T
n.795-77G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.142-77G>T (n.142-77G>T)
c.456-77G>T (n.456-77G>T)
c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T)
c.-76-77G>T (n.-76-77G>T)
n.784-77G>T
n.762-77G>T
n.1105-77G>T
n.597-77G>T
 gnomAD v4
1g.226885463C>ACA2650786012PSEN2c.357-75C>A (n.357-75C>A)
c.*187-75C>A (n.*187-75C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.918-75C>A
n.795-75C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
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c.-76-75C>A (n.-76-75C>A)
n.784-75C>A
n.762-75C>A
n.1105-75C>A
n.597-75C>A
 gnomAD v4
1g.226885463C=CA1225080389PSEN2c.357-75C= (n.357-75C=)
c.*187-75C= (n.*187-75C=)
c.359C= (p.Ser120=)
n.918-75C=
n.795-75C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.-151C= (n.-151C=)
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c.456-75C= (n.456-75C=)
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n.784-75C=
n.762-75C=
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n.597-75C=
1g.226885463C>GCA423660645PSEN2c.357-75C>G (n.357-75C>G)
c.*187-75C>G (n.*187-75C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.918-75C>G
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c.*189C>G (n.*189C>G)
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n.784-75C>G
n.762-75C>G
n.1105-75C>G
n.597-75C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885465A=CA1225080391PSEN2c.357-73A= (n.357-73A=)
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n.795-73A=
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c.-76-73A= (n.-76-73A=)
n.784-73A=
n.762-73A=
n.1105-73A=
n.597-73A=
1g.226885465A>CCA39091717PSEN2c.357-73A>C (n.357-73A>C)
c.*187-73A>C (n.*187-73A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.918-73A>C
n.795-73A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.142-73A>C (n.142-73A>C)
c.456-73A>C (n.456-73A>C)
c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C)
c.-76-73A>C (n.-76-73A>C)
n.784-73A>C
n.762-73A>C
n.1105-73A>C
n.597-73A>C
 dbSNP
1g.226885468A>CCA2650786013PSEN2c.357-70A>C (n.357-70A>C)
c.*187-70A>C (n.*187-70A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.918-70A>C
n.795-70A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
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c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C)
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n.784-70A>C
n.762-70A>C
n.1105-70A>C
n.597-70A>C
 gnomAD v4
1g.226885468A>GCA2650786014PSEN2c.357-70A>G (n.357-70A>G)
c.*187-70A>G (n.*187-70A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.918-70A>G
n.795-70A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.142-70A>G (n.142-70A>G)
c.456-70A>G (n.456-70A>G)
c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G)
c.-76-70A>G (n.-76-70A>G)
n.784-70A>G
n.762-70A>G
n.1105-70A>G
n.597-70A>G
 gnomAD v4
1g.226885470C>ACA2650786015PSEN2c.357-68C>A (n.357-68C>A)
c.*187-68C>A (n.*187-68C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.918-68C>A
n.795-68C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.142-68C>A (n.142-68C>A)
c.456-68C>A (n.456-68C>A)
c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A)
c.-76-68C>A (n.-76-68C>A)
n.784-68C>A
n.762-68C>A
n.1105-68C>A
n.597-68C>A
 gnomAD v4
1g.226885470C>GCA2650786016PSEN2c.357-68C>G (n.357-68C>G)
c.*187-68C>G (n.*187-68C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.918-68C>G
n.795-68C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.142-68C>G (n.142-68C>G)
c.456-68C>G (n.456-68C>G)
c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G)
c.-76-68C>G (n.-76-68C>G)
n.784-68C>G
n.762-68C>G
n.1105-68C>G
n.597-68C>G
 gnomAD v4
1g.226885472C>TCA2747989997PSEN2c.357-66C>T (n.357-66C>T)
c.*187-66C>T (n.*187-66C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.918-66C>T
n.795-66C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.142-66C>T (n.142-66C>T)
c.456-66C>T (n.456-66C>T)
c.-21-2619C>T (n.-21-2619C>T)
c.-76-66C>T (n.-76-66C>T)
n.784-66C>T
n.762-66C>T
n.1105-66C>T
n.597-66C>T
1g.226885473T>CCA2650786017PSEN2c.357-65T>C (n.357-65T>C)
c.*187-65T>C (n.*187-65T>C)
c.369T>C (p.Thr123=)
n.918-65T>C
n.795-65T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.142-65T>C (n.142-65T>C)
c.456-65T>C (n.456-65T>C)
c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C)
c.-76-65T>C (n.-76-65T>C)
n.784-65T>C
n.762-65T>C
n.1105-65T>C
n.597-65T>C
 gnomAD v4
1g.226885474C>ACA2574014393PSEN2c.357-64C>A (n.357-64C>A)
c.*187-64C>A (n.*187-64C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.918-64C>A
n.795-64C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.142-64C>A (n.142-64C>A)
c.456-64C>A (n.456-64C>A)
c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A)
c.-76-64C>A (n.-76-64C>A)
n.784-64C>A
n.762-64C>A
n.1105-64C>A
n.597-64C>A
 gnomAD v4
1g.226885474C=CA1225080392PSEN2c.357-64C= (n.357-64C=)
c.*187-64C= (n.*187-64C=)
c.370C= (p.Gln124=)
n.918-64C=
n.795-64C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.-140C= (n.-140C=)
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c.456-64C= (n.456-64C=)
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c.-76-64C= (n.-76-64C=)
n.784-64C=
n.762-64C=
n.1105-64C=
n.597-64C=
1g.226885474C>TCA39091718PSEN2c.357-64C>T (n.357-64C>T)
c.*187-64C>T (n.*187-64C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.918-64C>T
n.795-64C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.142-64C>T (n.142-64C>T)
c.456-64C>T (n.456-64C>T)
c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T)
c.-76-64C>T (n.-76-64C>T)
n.784-64C>T
n.762-64C>T
n.1105-64C>T
n.597-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885475A>TCA2650786018PSEN2c.357-63A>T (n.357-63A>T)
c.*187-63A>T (n.*187-63A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.918-63A>T
n.795-63A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.142-63A>T (n.142-63A>T)
c.456-63A>T (n.456-63A>T)
c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T)
c.-76-63A>T (n.-76-63A>T)
n.784-63A>T
n.762-63A>T
n.1105-63A>T
n.597-63A>T
 gnomAD v4
1g.226885476A=CA1225080395PSEN2c.357-62A= (n.357-62A=)
c.*187-62A= (n.*187-62A=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.918-62A=
n.795-62A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.142-62A= (n.142-62A=)
c.456-62A= (n.456-62A=)
c.-21-2615A= (n.-21-2615A=)
c.-76-62A= (n.-76-62A=)
n.784-62A=
n.762-62A=
n.1105-62A=
n.597-62A=
1g.226885476A>GCA1225080394PSEN2c.357-62A>G (n.357-62A>G)
c.*187-62A>G (n.*187-62A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.918-62A>G
n.795-62A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.142-62A>G (n.142-62A>G)
c.456-62A>G (n.456-62A>G)
c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G)
c.-76-62A>G (n.-76-62A>G)
n.784-62A>G
n.762-62A>G
n.1105-62A>G
n.597-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885477G>TCA2650786019PSEN2c.357-61G>T (n.357-61G>T)
c.*187-61G>T (n.*187-61G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.918-61G>T
n.795-61G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.142-61G>T (n.142-61G>T)
c.456-61G>T (n.456-61G>T)
c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T)
c.-76-61G>T (n.-76-61G>T)
n.784-61G>T
n.762-61G>T
n.1105-61G>T
n.597-61G>T
 gnomAD v4
1g.226885478G>CCA2574015642PSEN2c.357-60G>C (n.357-60G>C)
c.*187-60G>C (n.*187-60G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.918-60G>C
n.795-60G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.142-60G>C (n.142-60G>C)
c.456-60G>C (n.456-60G>C)
c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C)
c.-76-60G>C (n.-76-60G>C)
n.784-60G>C
n.762-60G>C
n.1105-60G>C
n.597-60G>C
1g.226885478G=CA1225080396PSEN2c.357-60G= (n.357-60G=)
c.*187-60G= (n.*187-60G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.918-60G=
n.795-60G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.142-60G= (n.142-60G=)
c.456-60G= (n.456-60G=)
c.-21-2613G= (n.-21-2613G=)
c.-76-60G= (n.-76-60G=)
n.784-60G=
n.762-60G=
n.1105-60G=
n.597-60G=
1g.226885478G>TCA39091719PSEN2c.357-60G>T (n.357-60G>T)
c.*187-60G>T (n.*187-60G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.918-60G>T
n.795-60G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.142-60G>T (n.142-60G>T)
c.456-60G>T (n.456-60G>T)
c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T)
c.-76-60G>T (n.-76-60G>T)
n.784-60G>T
n.762-60G>T
n.1105-60G>T
n.597-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885479T>ACA2650786020PSEN2c.357-59T>A (n.357-59T>A)
c.*187-59T>A (n.*187-59T>A)
c.375T>A (p.Gly125=)
n.918-59T>A
n.795-59T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.142-59T>A (n.142-59T>A)
c.456-59T>A (n.456-59T>A)
c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A)
c.-76-59T>A (n.-76-59T>A)
n.784-59T>A
n.762-59T>A
n.1105-59T>A
n.597-59T>A
 gnomAD v4
1g.226885479T>CCA39091720PSEN2c.357-59T>C (n.357-59T>C)
c.*187-59T>C (n.*187-59T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.918-59T>C
n.795-59T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
c.456-59T>C (n.456-59T>C)
c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C)
c.-76-59T>C (n.-76-59T>C)
n.784-59T>C
n.762-59T>C
n.1105-59T>C
n.597-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885479T=CA1225080398PSEN2c.357-59T= (n.357-59T=)
c.*187-59T= (n.*187-59T=)
c.375T= (p.Gly125=)
n.918-59T=
n.795-59T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.142-59T= (n.142-59T=)
c.456-59T= (n.456-59T=)
c.-21-2612T= (n.-21-2612T=)
c.-76-59T= (n.-76-59T=)
n.784-59T=
n.762-59T=
n.1105-59T=
n.597-59T=
1g.226885480G>ACA2650786022PSEN2c.357-58G>A (n.357-58G>A)
c.*187-58G>A (n.*187-58G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.918-58G>A
n.795-58G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.142-58G>A (n.142-58G>A)
c.456-58G>A (n.456-58G>A)
c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A)
c.-76-58G>A (n.-76-58G>A)
n.784-58G>A
n.762-58G>A
n.1105-58G>A
n.597-58G>A
 gnomAD v4
1g.226885480G>TCA2650786023PSEN2c.357-58G>T (n.357-58G>T)
c.*187-58G>T (n.*187-58G>T)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.918-58G>T
n.795-58G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.142-58G>T (n.142-58G>T)
c.456-58G>T (n.456-58G>T)
c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T)
c.-76-58G>T (n.-76-58G>T)
n.784-58G>T
n.762-58G>T
n.1105-58G>T
n.597-58G>T
 gnomAD v4
1g.226885483delCA2650786021PSEN2c.357-55del (n.357-55del)
c.*187-55del (n.*187-55del)
c.379del (p.Glu127SerfsTer25)
n.918-55del
n.795-55del
c.*209del (n.*209del)
c.-131del (n.-131del)
c.142-55del (n.142-55del)
c.456-55del (n.456-55del)
c.-21-2608del (n.-21-2608del)
c.-76-55del (n.-76-55del)
n.784-55del
n.762-55del
n.1105-55del
n.597-55del
 gnomAD v4
1g.226885481G>ACA2650786024PSEN2c.357-57G>A (n.357-57G>A)
c.*187-57G>A (n.*187-57G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.918-57G>A
n.795-57G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.142-57G>A (n.142-57G>A)
c.456-57G>A (n.456-57G>A)
c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A)
c.-76-57G>A (n.-76-57G>A)
n.784-57G>A
n.762-57G>A
n.1105-57G>A
n.597-57G>A
 gnomAD v4
1g.226885481G>CCA1225080400PSEN2c.357-57G>C (n.357-57G>C)
c.*187-57G>C (n.*187-57G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.918-57G>C
n.795-57G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.142-57G>C (n.142-57G>C)
c.456-57G>C (n.456-57G>C)
c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C)
c.-76-57G>C (n.-76-57G>C)
n.784-57G>C
n.762-57G>C
n.1105-57G>C
n.597-57G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885481G=CA1225080399PSEN2c.357-57G= (n.357-57G=)
c.*187-57G= (n.*187-57G=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.918-57G=
n.795-57G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.142-57G= (n.142-57G=)
c.456-57G= (n.456-57G=)
c.-21-2610G= (n.-21-2610G=)
c.-76-57G= (n.-76-57G=)
n.784-57G=
n.762-57G=
n.1105-57G=
n.597-57G=
1g.226885482G>ACA2650786025PSEN2c.357-56G>A (n.357-56G>A)
c.*187-56G>A (n.*187-56G>A)
c.378G>A (p.Gly126=)
n.918-56G>A
n.795-56G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.142-56G>A (n.142-56G>A)
c.456-56G>A (n.456-56G>A)
c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A)
c.-76-56G>A (n.-76-56G>A)
n.784-56G>A
n.762-56G>A
n.1105-56G>A
n.597-56G>A
 gnomAD v4
1g.226885485G>ACA732349158PSEN2c.357-53G>A (n.357-53G>A)
c.*187-53G>A (n.*187-53G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.918-53G>A
n.795-53G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142-53G>A (n.142-53G>A)
c.456-53G>A (n.456-53G>A)
c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A)
c.-76-53G>A (n.-76-53G>A)
n.784-53G>A
n.762-53G>A
n.1105-53G>A
n.597-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885485G=CA1225080401PSEN2c.357-53G= (n.357-53G=)
c.*187-53G= (n.*187-53G=)
c.381G= (p.Glu127=)
n.918-53G=
n.795-53G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.142-53G= (n.142-53G=)
c.456-53G= (n.456-53G=)
c.-21-2606G= (n.-21-2606G=)
c.-76-53G= (n.-76-53G=)
n.784-53G=
n.762-53G=
n.1105-53G=
n.597-53G=
1g.226885485G>TCA2650786026PSEN2c.357-53G>T (n.357-53G>T)
c.*187-53G>T (n.*187-53G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.918-53G>T
n.795-53G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.142-53G>T (n.142-53G>T)
c.456-53G>T (n.456-53G>T)
c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T)
c.-76-53G>T (n.-76-53G>T)
n.784-53G>T
n.762-53G>T
n.1105-53G>T
n.597-53G>T
 gnomAD v4
1g.226885486C>ACA2650786027PSEN2c.357-52C>A (n.357-52C>A)
c.*187-52C>A (n.*187-52C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.918-52C>A
n.795-52C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.142-52C>A (n.142-52C>A)
c.456-52C>A (n.456-52C>A)
c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A)
c.-76-52C>A (n.-76-52C>A)
n.784-52C>A
n.762-52C>A
n.1105-52C>A
n.597-52C>A
 gnomAD v4
1g.226885486C=CA1225080402PSEN2c.357-52C= (n.357-52C=)
c.*187-52C= (n.*187-52C=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.918-52C=
n.795-52C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.142-52C= (n.142-52C=)
c.456-52C= (n.456-52C=)
c.-21-2605C= (n.-21-2605C=)
c.-76-52C= (n.-76-52C=)
n.784-52C=
n.762-52C=
n.1105-52C=
n.597-52C=
1g.226885486C>GCA2747989998PSEN2c.357-52C>G (n.357-52C>G)
c.*187-52C>G (n.*187-52C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.918-52C>G
n.795-52C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.142-52C>G (n.142-52C>G)
c.456-52C>G (n.456-52C>G)
c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G)
c.-76-52C>G (n.-76-52C>G)
n.784-52C>G
n.762-52C>G
n.1105-52C>G
n.597-52C>G
1g.226885486C>TCA1225080403PSEN2c.357-52C>T (n.357-52C>T)
c.*187-52C>T (n.*187-52C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.918-52C>T
n.795-52C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
c.456-52C>T (n.456-52C>T)
c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T)
c.-76-52C>T (n.-76-52C>T)
n.784-52C>T
n.762-52C>T
n.1105-52C>T
n.597-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885487C>ACA2650786028PSEN2c.357-51C>A (n.357-51C>A)
c.*187-51C>A (n.*187-51C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.918-51C>A
n.795-51C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.142-51C>A (n.142-51C>A)
c.456-51C>A (n.456-51C>A)
c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A)
c.-76-51C>A (n.-76-51C>A)
n.784-51C>A
n.762-51C>A
n.1105-51C>A
n.597-51C>A
 gnomAD v4
1g.226885488T>CCA2650786029PSEN2c.357-50T>C (n.357-50T>C)
c.*187-50T>C (n.*187-50T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.918-50T>C
n.795-50T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.142-50T>C (n.142-50T>C)
c.456-50T>C (n.456-50T>C)
c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C)
c.-76-50T>C (n.-76-50T>C)
n.784-50T>C
n.762-50T>C
n.1105-50T>C
n.597-50T>C
 gnomAD v4
1g.226885489C>ACA1424484PSEN2c.357-49C>A (n.357-49C>A)
c.*187-49C>A (n.*187-49C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
n.918-49C>A
n.795-49C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A)
c.-76-49C>A (n.-76-49C>A)
n.784-49C>A
n.762-49C>A
n.1105-49C>A
n.597-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885489C=CA1143358481PSEN2c.357-49C= (n.357-49C=)
c.*187-49C= (n.*187-49C=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.918-49C=
n.795-49C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.142-49C= (n.142-49C=)
c.456-49C= (n.456-49C=)
c.-21-2602C= (n.-21-2602C=)
c.-76-49C= (n.-76-49C=)
n.784-49C=
n.762-49C=
n.1105-49C=
n.597-49C=
1g.226885489C>TCA1424483PSEN2c.357-49C>T (n.357-49C>T)
c.*187-49C>T (n.*187-49C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
n.918-49C>T
n.795-49C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T)
c.-76-49C>T (n.-76-49C>T)
n.784-49C>T
n.762-49C>T
n.1105-49C>T
n.597-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G>ACA1424485PSEN2c.357-48G>A (n.357-48G>A)
c.*187-48G>A (n.*187-48G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.918-48G>A
n.795-48G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.456-48G>A (n.456-48G>A)
c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A)
c.-76-48G>A (n.-76-48G>A)
n.784-48G>A
n.762-48G>A
n.1105-48G>A
n.597-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G=CA1143447387PSEN2c.357-48G= (n.357-48G=)
c.*187-48G= (n.*187-48G=)
c.386G= (p.Arg129=)
n.918-48G=
n.795-48G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.142-48G= (n.142-48G=)
c.456-48G= (n.456-48G=)
c.-21-2601G= (n.-21-2601G=)
c.-76-48G= (n.-76-48G=)
n.784-48G=
n.762-48G=
n.1105-48G=
n.597-48G=
1g.226885490G>TCA2650786030PSEN2c.357-48G>T (n.357-48G>T)
c.*187-48G>T (n.*187-48G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.918-48G>T
n.795-48G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.456-48G>T (n.456-48G>T)
c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T)
c.-76-48G>T (n.-76-48G>T)
n.784-48G>T
n.762-48G>T
n.1105-48G>T
n.597-48G>T
 gnomAD v4
1g.226885491A>TCA2650786031PSEN2c.357-47A>T (n.357-47A>T)
c.*187-47A>T (n.*187-47A>T)
c.387A>T (p.Arg129=)
n.918-47A>T
n.795-47A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.142-47A>T (n.142-47A>T)
c.456-47A>T (n.456-47A>T)
c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T)
c.-76-47A>T (n.-76-47A>T)
n.784-47A>T
n.762-47A>T
n.1105-47A>T
n.597-47A>T
 gnomAD v4
1g.226885492G>ACA732349161PSEN2c.357-46G>A (n.357-46G>A)
c.*187-46G>A (n.*187-46G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.918-46G>A
n.795-46G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.142-46G>A (n.142-46G>A)
c.456-46G>A (n.456-46G>A)
c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A)
c.-76-46G>A (n.-76-46G>A)
n.784-46G>A
n.762-46G>A
n.1105-46G>A
n.597-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885492G>CCA2650786032PSEN2c.357-46G>C (n.357-46G>C)
c.*187-46G>C (n.*187-46G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.918-46G>C
n.795-46G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.142-46G>C (n.142-46G>C)
c.456-46G>C (n.456-46G>C)
c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C)
c.-76-46G>C (n.-76-46G>C)
n.784-46G>C
n.762-46G>C
n.1105-46G>C
n.597-46G>C
 gnomAD v4
1g.226885492G=CA1225080404PSEN2c.357-46G= (n.357-46G=)
c.*187-46G= (n.*187-46G=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.918-46G=
n.795-46G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.142-46G= (n.142-46G=)
c.456-46G= (n.456-46G=)
c.-21-2599G= (n.-21-2599G=)
c.-76-46G= (n.-76-46G=)
n.784-46G=
n.762-46G=
n.1105-46G=
n.597-46G=
1g.226885492G>TCA2574015783PSEN2c.357-46G>T (n.357-46G>T)
c.*187-46G>T (n.*187-46G>T)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.918-46G>T
n.795-46G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.142-46G>T (n.142-46G>T)
c.456-46G>T (n.456-46G>T)
c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T)
c.-76-46G>T (n.-76-46G>T)
n.784-46G>T
n.762-46G>T
n.1105-46G>T
n.597-46G>T
 gnomAD v4
1g.226885493G>ACA39091721PSEN2c.357-45G>A (n.357-45G>A)
c.*187-45G>A (n.*187-45G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.918-45G>A
n.795-45G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.456-45G>A (n.456-45G>A)
c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A)
c.-76-45G>A (n.-76-45G>A)
n.784-45G>A
n.762-45G>A
n.1105-45G>A
n.597-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885493G>CCA1424486PSEN2c.357-45G>C (n.357-45G>C)
c.*187-45G>C (n.*187-45G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.918-45G>C
n.795-45G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.142-45G>C (n.142-45G>C)
c.456-45G>C (n.456-45G>C)
c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C)
c.-76-45G>C (n.-76-45G>C)
n.784-45G>C
n.762-45G>C
n.1105-45G>C
n.597-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885493G=CA1225080405PSEN2c.357-45G= (n.357-45G=)
c.*187-45G= (n.*187-45G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.918-45G=
n.795-45G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
c.456-45G= (n.456-45G=)
c.-21-2598G= (n.-21-2598G=)
c.-76-45G= (n.-76-45G=)
n.784-45G=
n.762-45G=
n.1105-45G=
n.597-45G=
1g.226885495G>ACA2650786033PSEN2c.357-43G>A (n.357-43G>A)
c.*187-43G>A (n.*187-43G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.918-43G>A
n.795-43G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
c.456-43G>A (n.456-43G>A)
c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A)
c.-76-43G>A (n.-76-43G>A)
n.784-43G>A
n.762-43G>A
n.1105-43G>A
n.597-43G>A
 gnomAD v4
1g.226885495G>TCA2650786034PSEN2c.357-43G>T (n.357-43G>T)
c.*187-43G>T (n.*187-43G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.918-43G>T
n.795-43G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.142-43G>T (n.142-43G>T)
c.456-43G>T (n.456-43G>T)
c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T)
c.-76-43G>T (n.-76-43G>T)
n.784-43G>T
n.762-43G>T
n.1105-43G>T
n.597-43G>T
 gnomAD v4
1g.226885496C>TCA2517234250PSEN2c.357-42C>T (n.357-42C>T)
c.*187-42C>T (n.*187-42C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.918-42C>T
n.795-42C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.142-42C>T (n.142-42C>T)
c.456-42C>T (n.456-42C>T)
c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T)
c.-76-42C>T (n.-76-42C>T)
n.784-42C>T
n.762-42C>T
n.1105-42C>T
n.597-42C>T
 gnomAD v4
1g.226885497A=CA1225080406PSEN2c.357-41A= (n.357-41A=)
c.*187-41A= (n.*187-41A=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.918-41A=
n.795-41A=
c.*223A= (n.*223A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.142-41A= (n.142-41A=)
c.456-41A= (n.456-41A=)
c.-21-2594A= (n.-21-2594A=)
c.-76-41A= (n.-76-41A=)
n.784-41A=
n.762-41A=
n.1105-41A=
n.597-41A=
1g.226885497A>CCA529440012PSEN2c.357-41A>C (n.357-41A>C)
c.*187-41A>C (n.*187-41A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.918-41A>C
n.795-41A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.142-41A>C (n.142-41A>C)
c.456-41A>C (n.456-41A>C)
c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C)
c.-76-41A>C (n.-76-41A>C)
n.784-41A>C
n.762-41A>C
n.1105-41A>C
n.597-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885499T>GCA2698236905PSEN2c.357-39T>G (n.357-39T>G)
c.*187-39T>G (n.*187-39T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.918-39T>G
n.795-39T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.142-39T>G (n.142-39T>G)
c.456-39T>G (n.456-39T>G)
c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G)
c.-76-39T>G (n.-76-39T>G)
n.784-39T>G
n.762-39T>G
n.1105-39T>G
n.597-39T>G
 dbSNP
1g.226885500C>ACA2650786035PSEN2c.357-38C>A (n.357-38C>A)
c.*187-38C>A (n.*187-38C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
n.918-38C>A
n.795-38C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.142-38C>A (n.142-38C>A)
c.456-38C>A (n.456-38C>A)
c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A)
c.-76-38C>A (n.-76-38C>A)
n.784-38C>A
n.762-38C>A
n.1105-38C>A
n.597-38C>A
 gnomAD v4
1g.226885502G>ACA1424487PSEN2c.357-36G>A (n.357-36G>A)
c.*187-36G>A (n.*187-36G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.918-36G>A
n.795-36G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.456-36G>A (n.456-36G>A)
c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A)
c.-76-36G>A (n.-76-36G>A)
n.784-36G>A
n.762-36G>A
n.1105-36G>A
n.597-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885502G=CA1225080407PSEN2c.357-36G= (n.357-36G=)
c.*187-36G= (n.*187-36G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.918-36G=
n.795-36G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.142-36G= (n.142-36G=)
c.456-36G= (n.456-36G=)
c.-21-2589G= (n.-21-2589G=)
c.-76-36G= (n.-76-36G=)
n.784-36G=
n.762-36G=
n.1105-36G=
n.597-36G=
1g.226885503G>ACA1012988175PSEN2c.357-35G>A (n.357-35G>A)
c.*187-35G>A (n.*187-35G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.918-35G>A
n.795-35G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.142-35G>A (n.142-35G>A)
c.456-35G>A (n.456-35G>A)
c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A)
c.-76-35G>A (n.-76-35G>A)
n.784-35G>A
n.762-35G>A
n.1105-35G>A
n.597-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885503G=CA1225080408PSEN2c.357-35G= (n.357-35G=)
c.*187-35G= (n.*187-35G=)
c.399G= (p.Arg133=)
n.918-35G=
n.795-35G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.142-35G= (n.142-35G=)
c.456-35G= (n.456-35G=)
c.-21-2588G= (n.-21-2588G=)
c.-76-35G= (n.-76-35G=)
n.784-35G=
n.762-35G=
n.1105-35G=
n.597-35G=
1g.226885503G>TCA2650786036PSEN2c.357-35G>T (n.357-35G>T)
c.*187-35G>T (n.*187-35G>T)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
n.918-35G>T
n.795-35G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.142-35G>T (n.142-35G>T)
c.456-35G>T (n.456-35G>T)
c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T)
c.-76-35G>T (n.-76-35G>T)
n.784-35G>T
n.762-35G>T
n.1105-35G>T
n.597-35G>T
 gnomAD v4
1g.226885504G>ACA1424488PSEN2c.357-34G>A (n.357-34G>A)
c.*187-34G>A (n.*187-34G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.918-34G>A
n.795-34G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.142-34G>A (n.142-34G>A)
c.456-34G>A (n.456-34G>A)
c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A)
c.-76-34G>A (n.-76-34G>A)
n.784-34G>A
n.762-34G>A
n.1105-34G>A
n.597-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885504G=CA1143522246PSEN2c.357-34G= (n.357-34G=)
c.*187-34G= (n.*187-34G=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.918-34G=
n.795-34G=
c.*230G= (n.*230G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.142-34G= (n.142-34G=)
c.456-34G= (n.456-34G=)
c.-21-2587G= (n.-21-2587G=)
c.-76-34G= (n.-76-34G=)
n.784-34G=
n.762-34G=
n.1105-34G=
n.597-34G=
1g.226885504G>TCA2650786037PSEN2c.357-34G>T (n.357-34G>T)
c.*187-34G>T (n.*187-34G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.918-34G>T
n.795-34G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.142-34G>T (n.142-34G>T)
c.456-34G>T (n.456-34G>T)
c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T)
c.-76-34G>T (n.-76-34G>T)
n.784-34G>T
n.762-34G>T
n.1105-34G>T
n.597-34G>T
 gnomAD v4
1g.226885505C=CA1143388967PSEN2c.357-33C= (n.357-33C=)
c.*187-33C= (n.*187-33C=)
c.401C= (p.Ala134=)
n.918-33C=
n.795-33C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.142-33C= (n.142-33C=)
c.456-33C= (n.456-33C=)
c.-21-2586C= (n.-21-2586C=)
c.-76-33C= (n.-76-33C=)
n.784-33C=
n.762-33C=
n.1105-33C=
n.597-33C=
1g.226885505C>TCA1424489PSEN2c.357-33C>T (n.357-33C>T)
c.*187-33C>T (n.*187-33C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.918-33C>T
n.795-33C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.142-33C>T (n.142-33C>T)
c.456-33C>T (n.456-33C>T)
c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T)
c.-76-33C>T (n.-76-33C>T)
n.784-33C>T
n.762-33C>T
n.1105-33C>T
n.597-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885506C>ACA1012988177PSEN2c.357-32C>A (n.357-32C>A)
c.*187-32C>A (n.*187-32C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
n.918-32C>A
n.795-32C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
c.456-32C>A (n.456-32C>A)
c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A)
c.-76-32C>A (n.-76-32C>A)
n.784-32C>A
n.762-32C>A
n.1105-32C>A
n.597-32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885506C=CA1143438169PSEN2c.357-32C= (n.357-32C=)
c.*187-32C= (n.*187-32C=)
c.402C= (p.Ala134=)
n.918-32C=
n.795-32C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.142-32C= (n.142-32C=)
c.456-32C= (n.456-32C=)
c.-21-2585C= (n.-21-2585C=)
c.-76-32C= (n.-76-32C=)
n.784-32C=
n.762-32C=
n.1105-32C=
n.597-32C=
1g.226885506C>GCA529440013PSEN2c.357-32C>G (n.357-32C>G)
c.*187-32C>G (n.*187-32C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
n.918-32C>G
n.795-32C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.142-32C>G (n.142-32C>G)
c.456-32C>G (n.456-32C>G)
c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G)
c.-76-32C>G (n.-76-32C>G)
n.784-32C>G
n.762-32C>G
n.1105-32C>G
n.597-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885506C>TCA1424490PSEN2c.357-32C>T (n.357-32C>T)
c.*187-32C>T (n.*187-32C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
n.918-32C>T
n.795-32C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.142-32C>T (n.142-32C>T)
c.456-32C>T (n.456-32C>T)
c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T)
c.-76-32C>T (n.-76-32C>T)
n.784-32C>T
n.762-32C>T
n.1105-32C>T
n.597-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885507G>ACA1424491PSEN2c.357-31G>A (n.357-31G>A)
c.*187-31G>A (n.*187-31G>A)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.918-31G>A
n.795-31G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.142-31G>A (n.142-31G>A)
c.456-31G>A (n.456-31G>A)
c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A)
c.-76-31G>A (n.-76-31G>A)
n.784-31G>A
n.762-31G>A
n.1105-31G>A
n.597-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885507G>CCA2574015914PSEN2c.357-31G>C (n.357-31G>C)
c.*187-31G>C (n.*187-31G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.918-31G>C
n.795-31G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.142-31G>C (n.142-31G>C)
c.456-31G>C (n.456-31G>C)
c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C)
c.-76-31G>C (n.-76-31G>C)
n.784-31G>C
n.762-31G>C
n.1105-31G>C
n.597-31G>C
1g.226885507G=CA1143269615PSEN2c.357-31G= (n.357-31G=)
c.*187-31G= (n.*187-31G=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.918-31G=
n.795-31G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.142-31G= (n.142-31G=)
c.456-31G= (n.456-31G=)
c.-21-2584G= (n.-21-2584G=)
c.-76-31G= (n.-76-31G=)
n.784-31G=
n.762-31G=
n.1105-31G=
n.597-31G=
1g.226885509delCA2650786038PSEN2c.357-29del (n.357-29del)
c.*187-29del (n.*187-29del)
c.405del (p.Ser136AlafsTer16)
n.918-29del
n.795-29del
c.*235del (n.*235del)
c.-105del (n.-105del)
c.142-29del (n.142-29del)
c.456-29del (n.456-29del)
c.-21-2582del (n.-21-2582del)
c.-76-29del (n.-76-29del)
n.784-29del
n.762-29del
n.1105-29del
n.597-29del
 gnomAD v4
1g.226885509G>ACA1424492PSEN2c.357-29G>A (n.357-29G>A)
c.*187-29G>A (n.*187-29G>A)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.918-29G>A
n.795-29G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.142-29G>A (n.142-29G>A)
c.456-29G>A (n.456-29G>A)
c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A)
c.-76-29G>A (n.-76-29G>A)
n.784-29G>A
n.762-29G>A
n.1105-29G>A
n.597-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885509G=CA1148276757PSEN2c.357-29G= (n.357-29G=)
c.*187-29G= (n.*187-29G=)
c.405G= (p.Gly135=)
n.918-29G=
n.795-29G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.142-29G= (n.142-29G=)
c.456-29G= (n.456-29G=)
c.-21-2582G= (n.-21-2582G=)
c.-76-29G= (n.-76-29G=)
n.784-29G=
n.762-29G=
n.1105-29G=
n.597-29G=
1g.226885509G>TCA732349197PSEN2c.357-29G>T (n.357-29G>T)
c.*187-29G>T (n.*187-29G>T)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.918-29G>T
n.795-29G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.142-29G>T (n.142-29G>T)
c.456-29G>T (n.456-29G>T)
c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T)
c.-76-29G>T (n.-76-29G>T)
n.784-29G>T
n.762-29G>T
n.1105-29G>T
n.597-29G>T
 dbSNP
1g.226885510A=CA1225080413PSEN2c.357-28A= (n.357-28A=)
c.*187-28A= (n.*187-28A=)
c.406A= (p.Ser136=)
n.918-28A=
n.795-28A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.142-28A= (n.142-28A=)
c.456-28A= (n.456-28A=)
c.-21-2581A= (n.-21-2581A=)
c.-76-28A= (n.-76-28A=)
n.784-28A=
n.762-28A=
n.1105-28A=
n.597-28A=
1g.226885510A>GCA39091722PSEN2c.357-28A>G (n.357-28A>G)
c.*187-28A>G (n.*187-28A>G)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.918-28A>G
n.795-28A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.142-28A>G (n.142-28A>G)
c.456-28A>G (n.456-28A>G)
c.-21-2581A>G (n.-21-2581A>G)
c.-76-28A>G (n.-76-28A>G)
n.784-28A>G
n.762-28A>G
n.1105-28A>G
n.597-28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885511G>ACA2650786039PSEN2c.357-27G>A (n.357-27G>A)
c.*187-27G>A (n.*187-27G>A)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.918-27G>A
n.795-27G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.142-27G>A (n.142-27G>A)
c.456-27G>A (n.456-27G>A)
c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A)
c.-76-27G>A (n.-76-27G>A)
n.784-27G>A
n.762-27G>A
n.1105-27G>A
n.597-27G>A
 gnomAD v4
1g.226885512C>TCA2650786040PSEN2c.357-26C>T (n.357-26C>T)
c.*187-26C>T (n.*187-26C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.918-26C>T
n.795-26C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.142-26C>T (n.142-26C>T)
c.456-26C>T (n.456-26C>T)
c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T)
c.-76-26C>T (n.-76-26C>T)
n.784-26C>T
n.762-26C>T
n.1105-26C>T
n.597-26C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched