Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885406C>A | CA1225080354 | PSEN2 | c.357-132C>A (n.357-132C>A) c.*187-132C>A (n.*187-132C>A) c.357-55C>A (n.357-55C>A) n.918-132C>A n.795-132C>A c.*187-55C>A (n.*187-55C>A) c.-153-55C>A (n.-153-55C>A) c.142-132C>A (n.142-132C>A) c.456-132C>A (n.456-132C>A) c.-21-2685C>A (n.-21-2685C>A) c.-76-132C>A (n.-76-132C>A) n.784-132C>A n.762-132C>A n.1105-132C>A n.597-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885406C= | CA1225080353 | PSEN2 | c.357-132C= (n.357-132C=) c.*187-132C= (n.*187-132C=) c.357-55C= (n.357-55C=) n.918-132C= n.795-132C= c.*187-55C= (n.*187-55C=) c.-153-55C= (n.-153-55C=) c.142-132C= (n.142-132C=) c.456-132C= (n.456-132C=) c.-21-2685C= (n.-21-2685C=) c.-76-132C= (n.-76-132C=) n.784-132C= n.762-132C= n.1105-132C= n.597-132C= | |
1 | g.226885406C>T | CA2650785950 | PSEN2 | c.357-132C>T (n.357-132C>T) c.*187-132C>T (n.*187-132C>T) c.357-55C>T (n.357-55C>T) n.918-132C>T n.795-132C>T c.*187-55C>T (n.*187-55C>T) c.-153-55C>T (n.-153-55C>T) c.142-132C>T (n.142-132C>T) c.456-132C>T (n.456-132C>T) c.-21-2685C>T (n.-21-2685C>T) c.-76-132C>T (n.-76-132C>T) n.784-132C>T n.762-132C>T n.1105-132C>T n.597-132C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885407T= | CA1225080356 | PSEN2 | c.357-131T= (n.357-131T=) c.*187-131T= (n.*187-131T=) c.357-54T= (n.357-54T=) n.918-131T= n.795-131T= c.*187-54T= (n.*187-54T=) c.-153-54T= (n.-153-54T=) c.142-131T= (n.142-131T=) c.456-131T= (n.456-131T=) c.-21-2684T= (n.-21-2684T=) c.-76-131T= (n.-76-131T=) n.784-131T= n.762-131T= n.1105-131T= n.597-131T= | |
1 | g.226885408C>A | CA732349100 | PSEN2 | c.357-130C>A (n.357-130C>A) c.*187-130C>A (n.*187-130C>A) c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.918-130C>A n.795-130C>A c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.-153-53C>A (n.-153-53C>A) c.142-130C>A (n.142-130C>A) c.456-130C>A (n.456-130C>A) c.-21-2683C>A (n.-21-2683C>A) c.-76-130C>A (n.-76-130C>A) n.784-130C>A n.762-130C>A n.1105-130C>A n.597-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885408C= | CA1142165926 | PSEN2 | c.357-130C= (n.357-130C=) c.*187-130C= (n.*187-130C=) c.357-53C= (n.357-53C=) n.918-130C= n.795-130C= c.*187-53C= (n.*187-53C=) c.-153-53C= (n.-153-53C=) c.142-130C= (n.142-130C=) c.456-130C= (n.456-130C=) c.-21-2683C= (n.-21-2683C=) c.-76-130C= (n.-76-130C=) n.784-130C= n.762-130C= n.1105-130C= n.597-130C= | |
1 | g.226885408C>G | CA39091709 | PSEN2 | c.357-130C>G (n.357-130C>G) c.*187-130C>G (n.*187-130C>G) c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.918-130C>G n.795-130C>G c.*187-53C>G (n.*187-53C>G) c.-153-53C>G (n.-153-53C>G) c.142-130C>G (n.142-130C>G) c.456-130C>G (n.456-130C>G) c.-21-2683C>G (n.-21-2683C>G) c.-76-130C>G (n.-76-130C>G) n.784-130C>G n.762-130C>G n.1105-130C>G n.597-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885408C>T | CA39091710 | PSEN2 | c.357-130C>T (n.357-130C>T) c.*187-130C>T (n.*187-130C>T) c.357-53C>T (n.357-53C>T) n.918-130C>T n.795-130C>T c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.-153-53C>T (n.-153-53C>T) c.142-130C>T (n.142-130C>T) c.456-130C>T (n.456-130C>T) c.-21-2683C>T (n.-21-2683C>T) c.-76-130C>T (n.-76-130C>T) n.784-130C>T n.762-130C>T n.1105-130C>T n.597-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885409dup | CA1012988147 | PSEN2 | c.357-129dup (n.357-129dup) c.*187-129dup (n.*187-129dup) c.357-52dup (n.357-52dup) n.918-129dup n.795-129dup c.*187-52dup (n.*187-52dup) c.-153-52dup (n.-153-52dup) c.142-129dup (n.142-129dup) c.456-129dup (n.456-129dup) c.-21-2682dup (n.-21-2682dup) c.-76-129dup (n.-76-129dup) n.784-129dup n.762-129dup n.1105-129dup n.597-129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885408_226885411delinsCCAT | CA1225080357 | PSEN2 | c.357-130_357-127delinsCCAT (n.357-130_357-127delinsCCAT) c.*187-130_*187-127delinsCCAT (n.*187-130_*187-127delinsCCAT) c.357-53_357-50delinsCCAT (n.357-53_357-50delinsCCAT) n.918-130_918-127delinsCCAT n.795-130_795-127delinsCCAT c.*187-53_*187-50delinsCCAT (n.*187-53_*187-50delinsCCAT) c.-153-53_-153-50delinsCCAT (n.-153-53_-153-50delinsCCAT) c.142-130_142-127delinsCCAT (n.142-130_142-127delinsCCAT) c.456-130_456-127delinsCCAT (n.456-130_456-127delinsCCAT) c.-21-2683_-21-2680delinsCCAT (n.-21-2683_-21-2680delinsCCAT) c.-76-130_-76-127delinsCCAT (n.-76-130_-76-127delinsCCAT) n.784-130_784-127delinsCCAT n.762-130_762-127delinsCCAT n.1105-130_1105-127delinsCCAT n.597-130_597-127delinsCCAT | |
1 | g.226885409C>A | CA2650785951 | PSEN2 | c.357-129C>A (n.357-129C>A) c.*187-129C>A (n.*187-129C>A) c.357-52C>A (n.357-52C>A) n.918-129C>A n.795-129C>A c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.-153-52C>A (n.-153-52C>A) c.142-129C>A (n.142-129C>A) c.456-129C>A (n.456-129C>A) c.-21-2682C>A (n.-21-2682C>A) c.-76-129C>A (n.-76-129C>A) n.784-129C>A n.762-129C>A n.1105-129C>A n.597-129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885409C>T | CA2650785952 | PSEN2 | c.357-129C>T (n.357-129C>T) c.*187-129C>T (n.*187-129C>T) c.357-52C>T (n.357-52C>T) n.918-129C>T n.795-129C>T c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.-153-52C>T (n.-153-52C>T) c.142-129C>T (n.142-129C>T) c.456-129C>T (n.456-129C>T) c.-21-2682C>T (n.-21-2682C>T) c.-76-129C>T (n.-76-129C>T) n.784-129C>T n.762-129C>T n.1105-129C>T n.597-129C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885409_226885410delinsCA | CA1225080358 | PSEN2 | c.357-129_357-128delinsCA (n.357-129_357-128delinsCA) c.*187-129_*187-128delinsCA (n.*187-129_*187-128delinsCA) c.357-52_357-51delinsCA (n.357-52_357-51delinsCA) n.918-129_918-128delinsCA n.795-129_795-128delinsCA c.*187-52_*187-51delinsCA (n.*187-52_*187-51delinsCA) c.-153-52_-153-51delinsCA (n.-153-52_-153-51delinsCA) c.142-129_142-128delinsCA (n.142-129_142-128delinsCA) c.456-129_456-128delinsCA (n.456-129_456-128delinsCA) c.-21-2682_-21-2681delinsCA (n.-21-2682_-21-2681delinsCA) c.-76-129_-76-128delinsCA (n.-76-129_-76-128delinsCA) n.784-129_784-128delinsCA n.762-129_762-128delinsCA n.1105-129_1105-128delinsCA n.597-129_597-128delinsCA | |
1 | g.226885411_226885413del | CA732349106 | PSEN2 | c.357-127_357-125del (n.357-127_357-125del) c.*187-127_*187-125del (n.*187-127_*187-125del) c.357-50_357-48del (n.357-50_357-48del) n.918-127_918-125del n.795-127_795-125del c.*187-50_*187-48del (n.*187-50_*187-48del) c.-153-50_-153-48del (n.-153-50_-153-48del) c.142-127_142-125del (n.142-127_142-125del) c.456-127_456-125del (n.456-127_456-125del) c.-21-2680_-21-2678del (n.-21-2680_-21-2678del) c.-76-127_-76-125del (n.-76-127_-76-125del) n.784-127_784-125del n.762-127_762-125del n.1105-127_1105-125del n.597-127_597-125del | dbSNP |
1 | g.226885410del | CA1012988152 | PSEN2 | c.357-128del (n.357-128del) c.*187-128del (n.*187-128del) c.357-51del (n.357-51del) n.918-128del n.795-128del c.*187-51del (n.*187-51del) c.-153-51del (n.-153-51del) c.142-128del (n.142-128del) c.456-128del (n.456-128del) c.-21-2681del (n.-21-2681del) c.-76-128del (n.-76-128del) n.784-128del n.762-128del n.1105-128del n.597-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885410A= | CA1141651679 | PSEN2 | c.357-128A= (n.357-128A=) c.*187-128A= (n.*187-128A=) c.357-51A= (n.357-51A=) n.918-128A= n.795-128A= c.*187-51A= (n.*187-51A=) c.-153-51A= (n.-153-51A=) c.142-128A= (n.142-128A=) c.456-128A= (n.456-128A=) c.-21-2681A= (n.-21-2681A=) c.-76-128A= (n.-76-128A=) n.784-128A= n.762-128A= n.1105-128A= n.597-128A= | |
1 | g.226885410A>T | CA39091711 | PSEN2 | c.357-128A>T (n.357-128A>T) c.*187-128A>T (n.*187-128A>T) c.357-51A>T (n.357-51A>T) n.918-128A>T n.795-128A>T c.*187-51A>T (n.*187-51A>T) c.-153-51A>T (n.-153-51A>T) c.142-128A>T (n.142-128A>T) c.456-128A>T (n.456-128A>T) c.-21-2681A>T (n.-21-2681A>T) c.-76-128A>T (n.-76-128A>T) n.784-128A>T n.762-128A>T n.1105-128A>T n.597-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885411_226885413delinsTCA | CA1225080360 | PSEN2 | c.357-127_357-125delinsTCA (n.357-127_357-125delinsTCA) c.*187-127_*187-125delinsTCA (n.*187-127_*187-125delinsTCA) c.357-50_357-48delinsTCA (n.357-50_357-48delinsTCA) n.918-127_918-125delinsTCA n.795-127_795-125delinsTCA c.*187-50_*187-48delinsTCA (n.*187-50_*187-48delinsTCA) c.-153-50_-153-48delinsTCA (n.-153-50_-153-48delinsTCA) c.142-127_142-125delinsTCA (n.142-127_142-125delinsTCA) c.456-127_456-125delinsTCA (n.456-127_456-125delinsTCA) c.-21-2680_-21-2678delinsTCA (n.-21-2680_-21-2678delinsTCA) c.-76-127_-76-125delinsTCA (n.-76-127_-76-125delinsTCA) n.784-127_784-125delinsTCA n.762-127_762-125delinsTCA n.1105-127_1105-125delinsTCA n.597-127_597-125delinsTCA | |
1 | g.226885412C>A | CA2650785953 | PSEN2 | c.357-126C>A (n.357-126C>A) c.*187-126C>A (n.*187-126C>A) c.357-49C>A (n.357-49C>A) n.918-126C>A n.795-126C>A c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.-153-49C>A (n.-153-49C>A) c.142-126C>A (n.142-126C>A) c.456-126C>A (n.456-126C>A) c.-21-2679C>A (n.-21-2679C>A) c.-76-126C>A (n.-76-126C>A) n.784-126C>A n.762-126C>A n.1105-126C>A n.597-126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885412C= | CA1225080362 | PSEN2 | c.357-126C= (n.357-126C=) c.*187-126C= (n.*187-126C=) c.357-49C= (n.357-49C=) n.918-126C= n.795-126C= c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.-153-49C= (n.-153-49C=) c.142-126C= (n.142-126C=) c.456-126C= (n.456-126C=) c.-21-2679C= (n.-21-2679C=) c.-76-126C= (n.-76-126C=) n.784-126C= n.762-126C= n.1105-126C= n.597-126C= | |
1 | g.226885412C>G | CA2650785954 | PSEN2 | c.357-126C>G (n.357-126C>G) c.*187-126C>G (n.*187-126C>G) c.357-49C>G (n.357-49C>G) n.918-126C>G n.795-126C>G c.*187-49C>G (n.*187-49C>G) c.-153-49C>G (n.-153-49C>G) c.142-126C>G (n.142-126C>G) c.456-126C>G (n.456-126C>G) c.-21-2679C>G (n.-21-2679C>G) c.-76-126C>G (n.-76-126C>G) n.784-126C>G n.762-126C>G n.1105-126C>G n.597-126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885412C>T | CA1012988157 | PSEN2 | c.357-126C>T (n.357-126C>T) c.*187-126C>T (n.*187-126C>T) c.357-49C>T (n.357-49C>T) n.918-126C>T n.795-126C>T c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.-153-49C>T (n.-153-49C>T) c.142-126C>T (n.142-126C>T) c.456-126C>T (n.456-126C>T) c.-21-2679C>T (n.-21-2679C>T) c.-76-126C>T (n.-76-126C>T) n.784-126C>T n.762-126C>T n.1105-126C>T n.597-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885412_226885413del | CA1012988154 | PSEN2 | c.357-126_357-125del (n.357-126_357-125del) c.*187-126_*187-125del (n.*187-126_*187-125del) c.357-49_357-48del (n.357-49_357-48del) n.918-126_918-125del n.795-126_795-125del c.*187-49_*187-48del (n.*187-49_*187-48del) c.-153-49_-153-48del (n.-153-49_-153-48del) c.142-126_142-125del (n.142-126_142-125del) c.456-126_456-125del (n.456-126_456-125del) c.-21-2679_-21-2678del (n.-21-2679_-21-2678del) c.-76-126_-76-125del (n.-76-126_-76-125del) n.784-126_784-125del n.762-126_762-125del n.1105-126_1105-125del n.597-126_597-125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885413A= | CA1225080363 | PSEN2 | c.357-125A= (n.357-125A=) c.*187-125A= (n.*187-125A=) c.357-48A= (n.357-48A=) n.918-125A= n.795-125A= c.*187-48A= (n.*187-48A=) c.-153-48A= (n.-153-48A=) c.142-125A= (n.142-125A=) c.456-125A= (n.456-125A=) c.-21-2678A= (n.-21-2678A=) c.-76-125A= (n.-76-125A=) n.784-125A= n.762-125A= n.1105-125A= n.597-125A= | |
1 | g.226885413A>G | CA2650785955 | PSEN2 | c.357-125A>G (n.357-125A>G) c.*187-125A>G (n.*187-125A>G) c.357-48A>G (n.357-48A>G) n.918-125A>G n.795-125A>G c.*187-48A>G (n.*187-48A>G) c.-153-48A>G (n.-153-48A>G) c.142-125A>G (n.142-125A>G) c.456-125A>G (n.456-125A>G) c.-21-2678A>G (n.-21-2678A>G) c.-76-125A>G (n.-76-125A>G) n.784-125A>G n.762-125A>G n.1105-125A>G n.597-125A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885413A>T | CA732349121 | PSEN2 | c.357-125A>T (n.357-125A>T) c.*187-125A>T (n.*187-125A>T) c.357-48A>T (n.357-48A>T) n.918-125A>T n.795-125A>T c.*187-48A>T (n.*187-48A>T) c.-153-48A>T (n.-153-48A>T) c.142-125A>T (n.142-125A>T) c.456-125A>T (n.456-125A>T) c.-21-2678A>T (n.-21-2678A>T) c.-76-125A>T (n.-76-125A>T) n.784-125A>T n.762-125A>T n.1105-125A>T n.597-125A>T | dbSNP |
1 | g.226885414G>T | CA2650785957 | PSEN2 | c.357-124G>T (n.357-124G>T) c.*187-124G>T (n.*187-124G>T) c.357-47G>T (n.357-47G>T) n.918-124G>T n.795-124G>T c.*187-47G>T (n.*187-47G>T) c.-153-47G>T (n.-153-47G>T) c.142-124G>T (n.142-124G>T) c.456-124G>T (n.456-124G>T) c.-21-2677G>T (n.-21-2677G>T) c.-76-124G>T (n.-76-124G>T) n.784-124G>T n.762-124G>T n.1105-124G>T n.597-124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885424_226885434dup | CA2747989995 | PSEN2 | c.357-114_357-104dup (n.357-114_357-104dup) c.*187-114_*187-104dup (n.*187-114_*187-104dup) c.357-37_357-27dup (n.357-37_357-27dup) n.918-114_918-104dup n.795-114_795-104dup c.*187-37_*187-27dup (n.*187-37_*187-27dup) c.-153-37_-153-27dup (n.-153-37_-153-27dup) c.142-114_142-104dup (n.142-114_142-104dup) c.456-114_456-104dup (n.456-114_456-104dup) c.-21-2667_-21-2657dup (n.-21-2667_-21-2657dup) c.-76-114_-76-104dup (n.-76-114_-76-104dup) n.784-114_784-104dup n.762-114_762-104dup n.1105-114_1105-104dup n.597-114_597-104dup | |
1 | g.226885424_226885434del | CA2650785956 | PSEN2 | c.357-114_357-104del (n.357-114_357-104del) c.*187-114_*187-104del (n.*187-114_*187-104del) c.357-37_357-27del (n.357-37_357-27del) n.918-114_918-104del n.795-114_795-104del c.*187-37_*187-27del (n.*187-37_*187-27del) c.-153-37_-153-27del (n.-153-37_-153-27del) c.142-114_142-104del (n.142-114_142-104del) c.456-114_456-104del (n.456-114_456-104del) c.-21-2667_-21-2657del (n.-21-2667_-21-2657del) c.-76-114_-76-104del (n.-76-114_-76-104del) n.784-114_784-104del n.762-114_762-104del n.1105-114_1105-104del n.597-114_597-104del | gnomAD v4 |
1 | g.226885415G>A | CA2650785959 | PSEN2 | c.357-123G>A (n.357-123G>A) c.*187-123G>A (n.*187-123G>A) c.357-46G>A (n.357-46G>A) n.918-123G>A n.795-123G>A c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.-153-46G>A (n.-153-46G>A) c.142-123G>A (n.142-123G>A) c.456-123G>A (n.456-123G>A) c.-21-2676G>A (n.-21-2676G>A) c.-76-123G>A (n.-76-123G>A) n.784-123G>A n.762-123G>A n.1105-123G>A n.597-123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885415G>T | CA2650785958 | PSEN2 | c.357-123G>T (n.357-123G>T) c.*187-123G>T (n.*187-123G>T) c.357-46G>T (n.357-46G>T) n.918-123G>T n.795-123G>T c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.-153-46G>T (n.-153-46G>T) c.142-123G>T (n.142-123G>T) c.456-123G>T (n.456-123G>T) c.-21-2676G>T (n.-21-2676G>T) c.-76-123G>T (n.-76-123G>T) n.784-123G>T n.762-123G>T n.1105-123G>T n.597-123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885416G>A | CA2650785960 | PSEN2 | c.357-122G>A (n.357-122G>A) c.*187-122G>A (n.*187-122G>A) c.357-45G>A (n.357-45G>A) n.918-122G>A n.795-122G>A c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.-153-45G>A (n.-153-45G>A) c.142-122G>A (n.142-122G>A) c.456-122G>A (n.456-122G>A) c.-21-2675G>A (n.-21-2675G>A) c.-76-122G>A (n.-76-122G>A) n.784-122G>A n.762-122G>A n.1105-122G>A n.597-122G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885416G>T | CA2650785961 | PSEN2 | c.357-122G>T (n.357-122G>T) c.*187-122G>T (n.*187-122G>T) c.357-45G>T (n.357-45G>T) n.918-122G>T n.795-122G>T c.*187-45G>T (n.*187-45G>T) c.-153-45G>T (n.-153-45G>T) c.142-122G>T (n.142-122G>T) c.456-122G>T (n.456-122G>T) c.-21-2675G>T (n.-21-2675G>T) c.-76-122G>T (n.-76-122G>T) n.784-122G>T n.762-122G>T n.1105-122G>T n.597-122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885417C>A | CA2650785962 | PSEN2 | c.357-121C>A (n.357-121C>A) c.*187-121C>A (n.*187-121C>A) c.357-44C>A (n.357-44C>A) n.918-121C>A n.795-121C>A c.*187-44C>A (n.*187-44C>A) c.-153-44C>A (n.-153-44C>A) c.142-121C>A (n.142-121C>A) c.456-121C>A (n.456-121C>A) c.-21-2674C>A (n.-21-2674C>A) c.-76-121C>A (n.-76-121C>A) n.784-121C>A n.762-121C>A n.1105-121C>A n.597-121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885417C>T | CA2650785963 | PSEN2 | c.357-121C>T (n.357-121C>T) c.*187-121C>T (n.*187-121C>T) c.357-44C>T (n.357-44C>T) n.918-121C>T n.795-121C>T c.*187-44C>T (n.*187-44C>T) c.-153-44C>T (n.-153-44C>T) c.142-121C>T (n.142-121C>T) c.456-121C>T (n.456-121C>T) c.-21-2674C>T (n.-21-2674C>T) c.-76-121C>T (n.-76-121C>T) n.784-121C>T n.762-121C>T n.1105-121C>T n.597-121C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885419G>A | CA2650785964 | PSEN2 | c.357-119G>A (n.357-119G>A) c.*187-119G>A (n.*187-119G>A) c.357-42G>A (n.357-42G>A) n.918-119G>A n.795-119G>A c.*187-42G>A (n.*187-42G>A) c.-153-42G>A (n.-153-42G>A) c.142-119G>A (n.142-119G>A) c.456-119G>A (n.456-119G>A) c.-21-2672G>A (n.-21-2672G>A) c.-76-119G>A (n.-76-119G>A) n.784-119G>A n.762-119G>A n.1105-119G>A n.597-119G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885419G>T | CA2650785965 | PSEN2 | c.357-119G>T (n.357-119G>T) c.*187-119G>T (n.*187-119G>T) c.357-42G>T (n.357-42G>T) n.918-119G>T n.795-119G>T c.*187-42G>T (n.*187-42G>T) c.-153-42G>T (n.-153-42G>T) c.142-119G>T (n.142-119G>T) c.456-119G>T (n.456-119G>T) c.-21-2672G>T (n.-21-2672G>T) c.-76-119G>T (n.-76-119G>T) n.784-119G>T n.762-119G>T n.1105-119G>T n.597-119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885420C>A | CA2650785966 | PSEN2 | c.357-118C>A (n.357-118C>A) c.*187-118C>A (n.*187-118C>A) c.357-41C>A (n.357-41C>A) n.918-118C>A n.795-118C>A c.*187-41C>A (n.*187-41C>A) c.-153-41C>A (n.-153-41C>A) c.142-118C>A (n.142-118C>A) c.456-118C>A (n.456-118C>A) c.-21-2671C>A (n.-21-2671C>A) c.-76-118C>A (n.-76-118C>A) n.784-118C>A n.762-118C>A n.1105-118C>A n.597-118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885420C>T | CA2650785967 | PSEN2 | c.357-118C>T (n.357-118C>T) c.*187-118C>T (n.*187-118C>T) c.357-41C>T (n.357-41C>T) n.918-118C>T n.795-118C>T c.*187-41C>T (n.*187-41C>T) c.-153-41C>T (n.-153-41C>T) c.142-118C>T (n.142-118C>T) c.456-118C>T (n.456-118C>T) c.-21-2671C>T (n.-21-2671C>T) c.-76-118C>T (n.-76-118C>T) n.784-118C>T n.762-118C>T n.1105-118C>T n.597-118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885422T>C | CA2650785968 | PSEN2 | c.357-116T>C (n.357-116T>C) c.*187-116T>C (n.*187-116T>C) c.357-39T>C (n.357-39T>C) n.918-116T>C n.795-116T>C c.*187-39T>C (n.*187-39T>C) c.-153-39T>C (n.-153-39T>C) c.142-116T>C (n.142-116T>C) c.456-116T>C (n.456-116T>C) c.-21-2669T>C (n.-21-2669T>C) c.-76-116T>C (n.-76-116T>C) n.784-116T>C n.762-116T>C n.1105-116T>C n.597-116T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.226885423G>T | CA2650785971 | PSEN2 | c.357-115G>T (n.357-115G>T) c.*187-115G>T (n.*187-115G>T) c.357-38G>T (n.357-38G>T) n.918-115G>T n.795-115G>T c.*187-38G>T (n.*187-38G>T) c.-153-38G>T (n.-153-38G>T) c.142-115G>T (n.142-115G>T) c.456-115G>T (n.456-115G>T) c.-21-2668G>T (n.-21-2668G>T) c.-76-115G>T (n.-76-115G>T) n.784-115G>T n.762-115G>T n.1105-115G>T n.597-115G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226885425G>T | CA2650785974 | PSEN2 | c.357-113G>T (n.357-113G>T) c.*187-113G>T (n.*187-113G>T) c.357-36G>T (n.357-36G>T) n.918-113G>T n.795-113G>T c.*187-36G>T (n.*187-36G>T) c.-153-36G>T (n.-153-36G>T) c.142-113G>T (n.142-113G>T) c.456-113G>T (n.456-113G>T) c.-21-2666G>T (n.-21-2666G>T) c.-76-113G>T (n.-76-113G>T) n.784-113G>T n.762-113G>T n.1105-113G>T n.597-113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885427dup | CA2650785972 | PSEN2 | c.357-111dup (n.357-111dup) c.*187-111dup (n.*187-111dup) c.357-34dup (n.357-34dup) n.918-111dup n.795-111dup c.*187-34dup (n.*187-34dup) c.-153-34dup (n.-153-34dup) c.142-111dup (n.142-111dup) c.456-111dup (n.456-111dup) c.-21-2664dup (n.-21-2664dup) c.-76-111dup (n.-76-111dup) n.784-111dup n.762-111dup n.1105-111dup n.597-111dup | gnomAD v4 |
1 | g.226885426G>A | CA1225080366 | PSEN2 | c.357-112G>A (n.357-112G>A) c.*187-112G>A (n.*187-112G>A) c.357-35G>A (n.357-35G>A) n.918-112G>A n.795-112G>A c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.-153-35G>A (n.-153-35G>A) c.142-112G>A (n.142-112G>A) c.456-112G>A (n.456-112G>A) c.-21-2665G>A (n.-21-2665G>A) c.-76-112G>A (n.-76-112G>A) n.784-112G>A n.762-112G>A n.1105-112G>A n.597-112G>A | dbSNP |
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1 | g.226885426G>T | CA2650785975 | PSEN2 | c.357-112G>T (n.357-112G>T) c.*187-112G>T (n.*187-112G>T) c.357-35G>T (n.357-35G>T) n.918-112G>T n.795-112G>T c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.-153-35G>T (n.-153-35G>T) c.142-112G>T (n.142-112G>T) c.456-112G>T (n.456-112G>T) c.-21-2665G>T (n.-21-2665G>T) c.-76-112G>T (n.-76-112G>T) n.784-112G>T n.762-112G>T n.1105-112G>T n.597-112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885427G>A | CA2650785976 | PSEN2 | c.357-111G>A (n.357-111G>A) c.*187-111G>A (n.*187-111G>A) c.357-34G>A (n.357-34G>A) n.918-111G>A n.795-111G>A c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.-153-34G>A (n.-153-34G>A) c.142-111G>A (n.142-111G>A) c.456-111G>A (n.456-111G>A) c.-21-2664G>A (n.-21-2664G>A) c.-76-111G>A (n.-76-111G>A) n.784-111G>A n.762-111G>A n.1105-111G>A n.597-111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885427G>T | CA2650785977 | PSEN2 | c.357-111G>T (n.357-111G>T) c.*187-111G>T (n.*187-111G>T) c.357-34G>T (n.357-34G>T) n.918-111G>T n.795-111G>T c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.-153-34G>T (n.-153-34G>T) c.142-111G>T (n.142-111G>T) c.456-111G>T (n.456-111G>T) c.-21-2664G>T (n.-21-2664G>T) c.-76-111G>T (n.-76-111G>T) n.784-111G>T n.762-111G>T n.1105-111G>T n.597-111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885428C>A | CA2607307291 | PSEN2 | c.357-110C>A (n.357-110C>A) c.*187-110C>A (n.*187-110C>A) c.357-33C>A (n.357-33C>A) n.918-110C>A n.795-110C>A c.*187-33C>A (n.*187-33C>A) c.-153-33C>A (n.-153-33C>A) c.142-110C>A (n.142-110C>A) c.456-110C>A (n.456-110C>A) c.-21-2663C>A (n.-21-2663C>A) c.-76-110C>A (n.-76-110C>A) n.784-110C>A n.762-110C>A n.1105-110C>A n.597-110C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226885430G>A | CA2650785979 | PSEN2 | c.357-108G>A (n.357-108G>A) c.*187-108G>A (n.*187-108G>A) c.357-31G>A (n.357-31G>A) n.918-108G>A n.795-108G>A c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.-153-31G>A (n.-153-31G>A) c.142-108G>A (n.142-108G>A) c.456-108G>A (n.456-108G>A) c.-21-2661G>A (n.-21-2661G>A) c.-76-108G>A (n.-76-108G>A) n.784-108G>A n.762-108G>A n.1105-108G>A n.597-108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885430G>T | CA2650785980 | PSEN2 | c.357-108G>T (n.357-108G>T) c.*187-108G>T (n.*187-108G>T) c.357-31G>T (n.357-31G>T) n.918-108G>T n.795-108G>T c.*187-31G>T (n.*187-31G>T) c.-153-31G>T (n.-153-31G>T) c.142-108G>T (n.142-108G>T) c.456-108G>T (n.456-108G>T) c.-21-2661G>T (n.-21-2661G>T) c.-76-108G>T (n.-76-108G>T) n.784-108G>T n.762-108G>T n.1105-108G>T n.597-108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885431C>A | CA2650785982 | PSEN2 | c.357-107C>A (n.357-107C>A) c.*187-107C>A (n.*187-107C>A) c.357-30C>A (n.357-30C>A) n.918-107C>A n.795-107C>A c.*187-30C>A (n.*187-30C>A) c.-153-30C>A (n.-153-30C>A) c.142-107C>A (n.142-107C>A) c.456-107C>A (n.456-107C>A) c.-21-2660C>A (n.-21-2660C>A) c.-76-107C>A (n.-76-107C>A) n.784-107C>A n.762-107C>A n.1105-107C>A n.597-107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885431C>T | CA2650785983 | PSEN2 | c.357-107C>T (n.357-107C>T) c.*187-107C>T (n.*187-107C>T) c.357-30C>T (n.357-30C>T) n.918-107C>T n.795-107C>T c.*187-30C>T (n.*187-30C>T) c.-153-30C>T (n.-153-30C>T) c.142-107C>T (n.142-107C>T) c.456-107C>T (n.456-107C>T) c.-21-2660C>T (n.-21-2660C>T) c.-76-107C>T (n.-76-107C>T) n.784-107C>T n.762-107C>T n.1105-107C>T n.597-107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885431dup | CA2650785981 | PSEN2 | c.357-107dup (n.357-107dup) c.*187-107dup (n.*187-107dup) c.357-30dup (n.357-30dup) n.918-107dup n.795-107dup c.*187-30dup (n.*187-30dup) c.-153-30dup (n.-153-30dup) c.142-107dup (n.142-107dup) c.456-107dup (n.456-107dup) c.-21-2660dup (n.-21-2660dup) c.-76-107dup (n.-76-107dup) n.784-107dup n.762-107dup n.1105-107dup n.597-107dup | gnomAD v4 |
1 | g.226885432A>G | CA2650785984 | PSEN2 | c.357-106A>G (n.357-106A>G) c.*187-106A>G (n.*187-106A>G) c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.918-106A>G n.795-106A>G c.*187-29A>G (n.*187-29A>G) c.-153-29A>G (n.-153-29A>G) c.142-106A>G (n.142-106A>G) c.456-106A>G (n.456-106A>G) c.-21-2659A>G (n.-21-2659A>G) c.-76-106A>G (n.-76-106A>G) n.784-106A>G n.762-106A>G n.1105-106A>G n.597-106A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885432A>T | CA2650785985 | PSEN2 | c.357-106A>T (n.357-106A>T) c.*187-106A>T (n.*187-106A>T) c.357-29A>T (n.357-29A>T) n.918-106A>T n.795-106A>T c.*187-29A>T (n.*187-29A>T) c.-153-29A>T (n.-153-29A>T) c.142-106A>T (n.142-106A>T) c.456-106A>T (n.456-106A>T) c.-21-2659A>T (n.-21-2659A>T) c.-76-106A>T (n.-76-106A>T) n.784-106A>T n.762-106A>T n.1105-106A>T n.597-106A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226885436G>C | CA2650785989 | PSEN2 | c.357-102G>C (n.357-102G>C) c.*187-102G>C (n.*187-102G>C) c.357-25G>C (n.357-25G>C) n.918-102G>C n.795-102G>C c.*187-25G>C (n.*187-25G>C) c.-153-25G>C (n.-153-25G>C) c.142-102G>C (n.142-102G>C) c.456-102G>C (n.456-102G>C) c.-21-2655G>C (n.-21-2655G>C) c.-76-102G>C (n.-76-102G>C) n.784-102G>C n.762-102G>C n.1105-102G>C n.597-102G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885436G>T | CA2650785987 | PSEN2 | c.357-102G>T (n.357-102G>T) c.*187-102G>T (n.*187-102G>T) c.357-25G>T (n.357-25G>T) n.918-102G>T n.795-102G>T c.*187-25G>T (n.*187-25G>T) c.-153-25G>T (n.-153-25G>T) c.142-102G>T (n.142-102G>T) c.456-102G>T (n.456-102G>T) c.-21-2655G>T (n.-21-2655G>T) c.-76-102G>T (n.-76-102G>T) n.784-102G>T n.762-102G>T n.1105-102G>T n.597-102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885437C>A | CA2650785991 | PSEN2 | c.357-101C>A (n.357-101C>A) c.*187-101C>A (n.*187-101C>A) c.357-24C>A (n.357-24C>A) n.918-101C>A n.795-101C>A c.*187-24C>A (n.*187-24C>A) c.-153-24C>A (n.-153-24C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) c.456-101C>A (n.456-101C>A) c.-21-2654C>A (n.-21-2654C>A) c.-76-101C>A (n.-76-101C>A) n.784-101C>A n.762-101C>A n.1105-101C>A n.597-101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885437C>T | CA2650785990 | PSEN2 | c.357-101C>T (n.357-101C>T) c.*187-101C>T (n.*187-101C>T) c.357-24C>T (n.357-24C>T) n.918-101C>T n.795-101C>T c.*187-24C>T (n.*187-24C>T) c.-153-24C>T (n.-153-24C>T) c.142-101C>T (n.142-101C>T) c.456-101C>T (n.456-101C>T) c.-21-2654C>T (n.-21-2654C>T) c.-76-101C>T (n.-76-101C>T) n.784-101C>T n.762-101C>T n.1105-101C>T n.597-101C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226885438A>G | CA529440009 | PSEN2 | c.357-100A>G (n.357-100A>G) c.*187-100A>G (n.*187-100A>G) c.357-23A>G (n.357-23A>G) n.918-100A>G n.795-100A>G c.*187-23A>G (n.*187-23A>G) c.-153-23A>G (n.-153-23A>G) c.142-100A>G (n.142-100A>G) c.456-100A>G (n.456-100A>G) c.-21-2653A>G (n.-21-2653A>G) c.-76-100A>G (n.-76-100A>G) n.784-100A>G n.762-100A>G n.1105-100A>G n.597-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226885440C>T | CA2650785992 | PSEN2 | c.357-98C>T (n.357-98C>T) c.*187-98C>T (n.*187-98C>T) c.357-21C>T (n.357-21C>T) n.918-98C>T n.795-98C>T c.*187-21C>T (n.*187-21C>T) c.-153-21C>T (n.-153-21C>T) c.142-98C>T (n.142-98C>T) c.456-98C>T (n.456-98C>T) c.-21-2651C>T (n.-21-2651C>T) c.-76-98C>T (n.-76-98C>T) n.784-98C>T n.762-98C>T n.1105-98C>T n.597-98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885442del | CA1012988161 | PSEN2 | c.357-96del (n.357-96del) c.*187-96del (n.*187-96del) c.357-19del (n.357-19del) n.918-96del n.795-96del c.*187-19del (n.*187-19del) c.-153-19del (n.-153-19del) c.142-96del (n.142-96del) c.456-96del (n.456-96del) c.-21-2649del (n.-21-2649del) c.-76-96del (n.-76-96del) n.784-96del n.762-96del n.1105-96del n.597-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226885441C>T | CA2574014058 | PSEN2 | c.357-97C>T (n.357-97C>T) c.*187-97C>T (n.*187-97C>T) c.357-20C>T (n.357-20C>T) n.918-97C>T n.795-97C>T c.*187-20C>T (n.*187-20C>T) c.-153-20C>T (n.-153-20C>T) c.142-97C>T (n.142-97C>T) c.456-97C>T (n.456-97C>T) c.-21-2650C>T (n.-21-2650C>T) c.-76-97C>T (n.-76-97C>T) n.784-97C>T n.762-97C>T n.1105-97C>T n.597-97C>T | |
1 | g.226885442C>A | CA2574014083 | PSEN2 | c.357-96C>A (n.357-96C>A) c.*187-96C>A (n.*187-96C>A) c.357-19C>A (n.357-19C>A) n.918-96C>A n.795-96C>A c.*187-19C>A (n.*187-19C>A) c.-153-19C>A (n.-153-19C>A) c.142-96C>A (n.142-96C>A) c.456-96C>A (n.456-96C>A) c.-21-2649C>A (n.-21-2649C>A) c.-76-96C>A (n.-76-96C>A) n.784-96C>A n.762-96C>A n.1105-96C>A n.597-96C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226885442C>T | CA39091714 | PSEN2 | c.357-96C>T (n.357-96C>T) c.*187-96C>T (n.*187-96C>T) c.357-19C>T (n.357-19C>T) n.918-96C>T n.795-96C>T c.*187-19C>T (n.*187-19C>T) c.-153-19C>T (n.-153-19C>T) c.142-96C>T (n.142-96C>T) c.456-96C>T (n.456-96C>T) c.-21-2649C>T (n.-21-2649C>T) c.-76-96C>T (n.-76-96C>T) n.784-96C>T n.762-96C>T n.1105-96C>T n.597-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226885443A>G | CA39091715 | PSEN2 | c.357-95A>G (n.357-95A>G) c.*187-95A>G (n.*187-95A>G) c.357-18A>G (n.357-18A>G) n.918-95A>G n.795-95A>G c.*187-18A>G (n.*187-18A>G) c.-153-18A>G (n.-153-18A>G) c.142-95A>G (n.142-95A>G) c.456-95A>G (n.456-95A>G) c.-21-2648A>G (n.-21-2648A>G) c.-76-95A>G (n.-76-95A>G) n.784-95A>G n.762-95A>G n.1105-95A>G n.597-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226885444G>T | CA2650785993 | PSEN2 | c.357-94G>T (n.357-94G>T) c.*187-94G>T (n.*187-94G>T) c.357-17G>T (n.357-17G>T) n.918-94G>T n.795-94G>T c.*187-17G>T (n.*187-17G>T) c.-153-17G>T (n.-153-17G>T) c.142-94G>T (n.142-94G>T) c.456-94G>T (n.456-94G>T) c.-21-2647G>T (n.-21-2647G>T) c.-76-94G>T (n.-76-94G>T) n.784-94G>T n.762-94G>T n.1105-94G>T n.597-94G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885445G>A | CA39091716 | PSEN2 | c.357-93G>A (n.357-93G>A) c.*187-93G>A (n.*187-93G>A) c.357-16G>A (n.357-16G>A) n.918-93G>A n.795-93G>A c.*187-16G>A (n.*187-16G>A) c.-153-16G>A (n.-153-16G>A) c.142-93G>A (n.142-93G>A) c.456-93G>A (n.456-93G>A) c.-21-2646G>A (n.-21-2646G>A) c.-76-93G>A (n.-76-93G>A) n.784-93G>A n.762-93G>A n.1105-93G>A n.597-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226885445G>T | CA2650785994 | PSEN2 | c.357-93G>T (n.357-93G>T) c.*187-93G>T (n.*187-93G>T) c.357-16G>T (n.357-16G>T) n.918-93G>T n.795-93G>T c.*187-16G>T (n.*187-16G>T) c.-153-16G>T (n.-153-16G>T) c.142-93G>T (n.142-93G>T) c.456-93G>T (n.456-93G>T) c.-21-2646G>T (n.-21-2646G>T) c.-76-93G>T (n.-76-93G>T) n.784-93G>T n.762-93G>T n.1105-93G>T n.597-93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885446C>A | CA2650785995 | PSEN2 | c.357-92C>A (n.357-92C>A) c.*187-92C>A (n.*187-92C>A) c.357-15C>A (n.357-15C>A) n.918-92C>A n.795-92C>A c.*187-15C>A (n.*187-15C>A) c.-153-15C>A (n.-153-15C>A) c.142-92C>A (n.142-92C>A) c.456-92C>A (n.456-92C>A) c.-21-2645C>A (n.-21-2645C>A) c.-76-92C>A (n.-76-92C>A) n.784-92C>A n.762-92C>A n.1105-92C>A n.597-92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885446C>T | CA2650785996 | PSEN2 | c.357-92C>T (n.357-92C>T) c.*187-92C>T (n.*187-92C>T) c.357-15C>T (n.357-15C>T) n.918-92C>T n.795-92C>T c.*187-15C>T (n.*187-15C>T) c.-153-15C>T (n.-153-15C>T) c.142-92C>T (n.142-92C>T) c.456-92C>T (n.456-92C>T) c.-21-2645C>T (n.-21-2645C>T) c.-76-92C>T (n.-76-92C>T) n.784-92C>T n.762-92C>T n.1105-92C>T n.597-92C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885448C>A | CA2650785997 | PSEN2 | c.357-90C>A (n.357-90C>A) c.*187-90C>A (n.*187-90C>A) c.357-13C>A (n.357-13C>A) n.918-90C>A n.795-90C>A c.*187-13C>A (n.*187-13C>A) c.-153-13C>A (n.-153-13C>A) c.142-90C>A (n.142-90C>A) c.456-90C>A (n.456-90C>A) c.-21-2643C>A (n.-21-2643C>A) c.-76-90C>A (n.-76-90C>A) n.784-90C>A n.762-90C>A n.1105-90C>A n.597-90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885448C= | CA1225080381 | PSEN2 | c.357-90C= (n.357-90C=) c.*187-90C= (n.*187-90C=) c.357-13C= (n.357-13C=) n.918-90C= n.795-90C= c.*187-13C= (n.*187-13C=) c.-153-13C= (n.-153-13C=) c.142-90C= (n.142-90C=) c.456-90C= (n.456-90C=) c.-21-2643C= (n.-21-2643C=) c.-76-90C= (n.-76-90C=) n.784-90C= n.762-90C= n.1105-90C= n.597-90C= | |
1 | g.226885448C>T | CA529440011 | PSEN2 | c.357-90C>T (n.357-90C>T) c.*187-90C>T (n.*187-90C>T) c.357-13C>T (n.357-13C>T) n.918-90C>T n.795-90C>T c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.-153-13C>T (n.-153-13C>T) c.142-90C>T (n.142-90C>T) c.456-90C>T (n.456-90C>T) c.-21-2643C>T (n.-21-2643C>T) c.-76-90C>T (n.-76-90C>T) n.784-90C>T n.762-90C>T n.1105-90C>T n.597-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885449C>A | CA2650785999 | PSEN2 | c.357-89C>A (n.357-89C>A) c.*187-89C>A (n.*187-89C>A) c.357-12C>A (n.357-12C>A) n.918-89C>A n.795-89C>A c.*187-12C>A (n.*187-12C>A) c.-153-12C>A (n.-153-12C>A) c.142-89C>A (n.142-89C>A) c.456-89C>A (n.456-89C>A) c.-21-2642C>A (n.-21-2642C>A) c.-76-89C>A (n.-76-89C>A) n.784-89C>A n.762-89C>A n.1105-89C>A n.597-89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885449C>T | CA2650785998 | PSEN2 | c.357-89C>T (n.357-89C>T) c.*187-89C>T (n.*187-89C>T) c.357-12C>T (n.357-12C>T) n.918-89C>T n.795-89C>T c.*187-12C>T (n.*187-12C>T) c.-153-12C>T (n.-153-12C>T) c.142-89C>T (n.142-89C>T) c.456-89C>T (n.456-89C>T) c.-21-2642C>T (n.-21-2642C>T) c.-76-89C>T (n.-76-89C>T) n.784-89C>T n.762-89C>T n.1105-89C>T n.597-89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885450del | CA2650786000 | PSEN2 | c.357-88del (n.357-88del) c.*187-88del (n.*187-88del) c.357-11del (n.357-11del) n.918-88del n.795-88del c.*187-11del (n.*187-11del) c.-153-11del (n.-153-11del) c.142-88del (n.142-88del) c.456-88del (n.456-88del) c.-21-2641del (n.-21-2641del) c.-76-88del (n.-76-88del) n.784-88del n.762-88del n.1105-88del n.597-88del | gnomAD v4 |
1 | g.226885450T>C | CA2650786001 | PSEN2 | c.357-88T>C (n.357-88T>C) c.*187-88T>C (n.*187-88T>C) c.357-11T>C (n.357-11T>C) n.918-88T>C n.795-88T>C c.*187-11T>C (n.*187-11T>C) c.-153-11T>C (n.-153-11T>C) c.142-88T>C (n.142-88T>C) c.456-88T>C (n.456-88T>C) c.-21-2641T>C (n.-21-2641T>C) c.-76-88T>C (n.-76-88T>C) n.784-88T>C n.762-88T>C n.1105-88T>C n.597-88T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885451C>A | CA1225080383 | PSEN2 | c.357-87C>A (n.357-87C>A) c.*187-87C>A (n.*187-87C>A) c.357-10C>A (n.357-10C>A) n.918-87C>A n.795-87C>A c.*187-10C>A (n.*187-10C>A) c.-153-10C>A (n.-153-10C>A) c.142-87C>A (n.142-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) c.-21-2640C>A (n.-21-2640C>A) c.-76-87C>A (n.-76-87C>A) n.784-87C>A n.762-87C>A n.1105-87C>A n.597-87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885451C= | CA1225080382 | PSEN2 | c.357-87C= (n.357-87C=) c.*187-87C= (n.*187-87C=) c.357-10C= (n.357-10C=) n.918-87C= n.795-87C= c.*187-10C= (n.*187-10C=) c.-153-10C= (n.-153-10C=) c.142-87C= (n.142-87C=) c.456-87C= (n.456-87C=) c.-21-2640C= (n.-21-2640C=) c.-76-87C= (n.-76-87C=) n.784-87C= n.762-87C= n.1105-87C= n.597-87C= | |
1 | g.226885452C>A | CA2650786002 | PSEN2 | c.357-86C>A (n.357-86C>A) c.*187-86C>A (n.*187-86C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) n.918-86C>A n.795-86C>A c.*187-9C>A (n.*187-9C>A) c.-153-9C>A (n.-153-9C>A) c.142-86C>A (n.142-86C>A) c.456-86C>A (n.456-86C>A) c.-21-2639C>A (n.-21-2639C>A) c.-76-86C>A (n.-76-86C>A) n.784-86C>A n.762-86C>A n.1105-86C>A n.597-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885452C>T | CA2747989996 | PSEN2 | c.357-86C>T (n.357-86C>T) c.*187-86C>T (n.*187-86C>T) c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.918-86C>T n.795-86C>T c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.-153-9C>T (n.-153-9C>T) c.142-86C>T (n.142-86C>T) c.456-86C>T (n.456-86C>T) c.-21-2639C>T (n.-21-2639C>T) c.-76-86C>T (n.-76-86C>T) n.784-86C>T n.762-86C>T n.1105-86C>T n.597-86C>T | |
1 | g.226885453C>A | CA2650786003 | PSEN2 | c.357-85C>A (n.357-85C>A) c.*187-85C>A (n.*187-85C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) n.918-85C>A n.795-85C>A c.*187-8C>A (n.*187-8C>A) c.-153-8C>A (n.-153-8C>A) c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) c.-21-2638C>A (n.-21-2638C>A) c.-76-85C>A (n.-76-85C>A) n.784-85C>A n.762-85C>A n.1105-85C>A n.597-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885453C= | CA1225080384 | PSEN2 | c.357-85C= (n.357-85C=) c.*187-85C= (n.*187-85C=) c.357-8C= (n.357-8C=) n.918-85C= n.795-85C= c.*187-8C= (n.*187-8C=) c.-153-8C= (n.-153-8C=) c.142-85C= (n.142-85C=) c.456-85C= (n.456-85C=) c.-21-2638C= (n.-21-2638C=) c.-76-85C= (n.-76-85C=) n.784-85C= n.762-85C= n.1105-85C= n.597-85C= | |
1 | g.226885453C>T | CA732349145 | PSEN2 | c.357-85C>T (n.357-85C>T) c.*187-85C>T (n.*187-85C>T) c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.918-85C>T n.795-85C>T c.*187-8C>T (n.*187-8C>T) c.-153-8C>T (n.-153-8C>T) c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) c.-21-2638C>T (n.-21-2638C>T) c.-76-85C>T (n.-76-85C>T) n.784-85C>T n.762-85C>T n.1105-85C>T n.597-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885454C>A | CA2650786004 | PSEN2 | c.357-84C>A (n.357-84C>A) c.*187-84C>A (n.*187-84C>A) c.357-7C>A (n.357-7C>A) n.918-84C>A n.795-84C>A c.*187-7C>A (n.*187-7C>A) c.-153-7C>A (n.-153-7C>A) c.142-84C>A (n.142-84C>A) c.456-84C>A (n.456-84C>A) c.-21-2637C>A (n.-21-2637C>A) c.-76-84C>A (n.-76-84C>A) n.784-84C>A n.762-84C>A n.1105-84C>A n.597-84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885454C= | CA1225080387 | PSEN2 | c.357-84C= (n.357-84C=) c.*187-84C= (n.*187-84C=) c.357-7C= (n.357-7C=) n.918-84C= n.795-84C= c.*187-7C= (n.*187-7C=) c.-153-7C= (n.-153-7C=) c.142-84C= (n.142-84C=) c.456-84C= (n.456-84C=) c.-21-2637C= (n.-21-2637C=) c.-76-84C= (n.-76-84C=) n.784-84C= n.762-84C= n.1105-84C= n.597-84C= | |
1 | g.226885454C>G | CA1225080386 | PSEN2 | c.357-84C>G (n.357-84C>G) c.*187-84C>G (n.*187-84C>G) c.357-7C>G (n.357-7C>G) n.918-84C>G n.795-84C>G c.*187-7C>G (n.*187-7C>G) c.-153-7C>G (n.-153-7C>G) c.142-84C>G (n.142-84C>G) c.456-84C>G (n.456-84C>G) c.-21-2637C>G (n.-21-2637C>G) c.-76-84C>G (n.-76-84C>G) n.784-84C>G n.762-84C>G n.1105-84C>G n.597-84C>G | dbSNP |
1 | g.226885456A= | CA1225080388 | PSEN2 | c.357-82A= (n.357-82A=) c.*187-82A= (n.*187-82A=) c.357-5A= (n.357-5A=) n.918-82A= n.795-82A= c.*187-5A= (n.*187-5A=) c.-153-5A= (n.-153-5A=) c.142-82A= (n.142-82A=) c.456-82A= (n.456-82A=) c.-21-2635A= (n.-21-2635A=) c.-76-82A= (n.-76-82A=) n.784-82A= n.762-82A= n.1105-82A= n.597-82A= | |
1 | g.226885456A>G | CA732349151 | PSEN2 | c.357-82A>G (n.357-82A>G) c.*187-82A>G (n.*187-82A>G) c.357-5A>G (n.357-5A>G) n.918-82A>G n.795-82A>G c.*187-5A>G (n.*187-5A>G) c.-153-5A>G (n.-153-5A>G) c.142-82A>G (n.142-82A>G) c.456-82A>G (n.456-82A>G) c.-21-2635A>G (n.-21-2635A>G) c.-76-82A>G (n.-76-82A>G) n.784-82A>G n.762-82A>G n.1105-82A>G n.597-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885457G>T | CA2650786005 | PSEN2 | c.357-81G>T (n.357-81G>T) c.*187-81G>T (n.*187-81G>T) c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.918-81G>T n.795-81G>T c.*187-4G>T (n.*187-4G>T) c.-153-4G>T (n.-153-4G>T) c.142-81G>T (n.142-81G>T) c.456-81G>T (n.456-81G>T) c.-21-2634G>T (n.-21-2634G>T) c.-76-81G>T (n.-76-81G>T) n.784-81G>T n.762-81G>T n.1105-81G>T n.597-81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885458C>A | CA2650786006 | PSEN2 | c.357-80C>A (n.357-80C>A) c.*187-80C>A (n.*187-80C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.918-80C>A n.795-80C>A c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.-153-3C>A (n.-153-3C>A) c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.456-80C>A (n.456-80C>A) c.-21-2633C>A (n.-21-2633C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.784-80C>A n.762-80C>A n.1105-80C>A n.597-80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885458C>T | CA2650786007 | PSEN2 | c.357-80C>T (n.357-80C>T) c.*187-80C>T (n.*187-80C>T) c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.918-80C>T n.795-80C>T c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.-153-3C>T (n.-153-3C>T) c.142-80C>T (n.142-80C>T) c.456-80C>T (n.456-80C>T) c.-21-2633C>T (n.-21-2633C>T) c.-76-80C>T (n.-76-80C>T) n.784-80C>T n.762-80C>T n.1105-80C>T n.597-80C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885459A>T | CA2650786008 | PSEN2 | c.357-79A>T (n.357-79A>T) c.*187-79A>T (n.*187-79A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.918-79A>T n.795-79A>T c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.-153-2A>T (n.-153-2A>T) c.142-79A>T (n.142-79A>T) c.456-79A>T (n.456-79A>T) c.-21-2632A>T (n.-21-2632A>T) c.-76-79A>T (n.-76-79A>T) n.784-79A>T n.762-79A>T n.1105-79A>T n.597-79A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885460G>T | CA2650786009 | PSEN2 | c.357-78G>T (n.357-78G>T) c.*187-78G>T (n.*187-78G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.918-78G>T n.795-78G>T c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.456-78G>T (n.456-78G>T) c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T) c.-76-78G>T (n.-76-78G>T) n.784-78G>T n.762-78G>T n.1105-78G>T n.597-78G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885461G>A | CA2650786010 | PSEN2 | c.357-77G>A (n.357-77G>A) c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.918-77G>A n.795-77G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.456-77G>A (n.456-77G>A) c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A) c.-76-77G>A (n.-76-77G>A) n.784-77G>A n.762-77G>A n.1105-77G>A n.597-77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885461G>T | CA2650786011 | PSEN2 | c.357-77G>T (n.357-77G>T) c.*187-77G>T (n.*187-77G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.918-77G>T n.795-77G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.456-77G>T (n.456-77G>T) c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T) c.-76-77G>T (n.-76-77G>T) n.784-77G>T n.762-77G>T n.1105-77G>T n.597-77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885463C>A | CA2650786012 | PSEN2 | c.357-75C>A (n.357-75C>A) c.*187-75C>A (n.*187-75C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.918-75C>A n.795-75C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.456-75C>A (n.456-75C>A) c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A) c.-76-75C>A (n.-76-75C>A) n.784-75C>A n.762-75C>A n.1105-75C>A n.597-75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885463C= | CA1225080389 | PSEN2 | c.357-75C= (n.357-75C=) c.*187-75C= (n.*187-75C=) c.359C= (p.Ser120=) n.918-75C= n.795-75C= c.*189C= (n.*189C=) c.-151C= (n.-151C=) c.142-75C= (n.142-75C=) c.456-75C= (n.456-75C=) c.-21-2628C= (n.-21-2628C=) c.-76-75C= (n.-76-75C=) n.784-75C= n.762-75C= n.1105-75C= n.597-75C= | |
1 | g.226885463C>G | CA423660645 | PSEN2 | c.357-75C>G (n.357-75C>G) c.*187-75C>G (n.*187-75C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.918-75C>G n.795-75C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.456-75C>G (n.456-75C>G) c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G) c.-76-75C>G (n.-76-75C>G) n.784-75C>G n.762-75C>G n.1105-75C>G n.597-75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885465A= | CA1225080391 | PSEN2 | c.357-73A= (n.357-73A=) c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.361A= (p.Arg121=) n.918-73A= n.795-73A= c.*191A= (n.*191A=) c.-149A= (n.-149A=) c.142-73A= (n.142-73A=) c.456-73A= (n.456-73A=) c.-21-2626A= (n.-21-2626A=) c.-76-73A= (n.-76-73A=) n.784-73A= n.762-73A= n.1105-73A= n.597-73A= | |
1 | g.226885465A>C | CA39091717 | PSEN2 | c.357-73A>C (n.357-73A>C) c.*187-73A>C (n.*187-73A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.918-73A>C n.795-73A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.142-73A>C (n.142-73A>C) c.456-73A>C (n.456-73A>C) c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C) c.-76-73A>C (n.-76-73A>C) n.784-73A>C n.762-73A>C n.1105-73A>C n.597-73A>C | dbSNP |
1 | g.226885468A>C | CA2650786013 | PSEN2 | c.357-70A>C (n.357-70A>C) c.*187-70A>C (n.*187-70A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.918-70A>C n.795-70A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.142-70A>C (n.142-70A>C) c.456-70A>C (n.456-70A>C) c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C) c.-76-70A>C (n.-76-70A>C) n.784-70A>C n.762-70A>C n.1105-70A>C n.597-70A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885468A>G | CA2650786014 | PSEN2 | c.357-70A>G (n.357-70A>G) c.*187-70A>G (n.*187-70A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.918-70A>G n.795-70A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.456-70A>G (n.456-70A>G) c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G) c.-76-70A>G (n.-76-70A>G) n.784-70A>G n.762-70A>G n.1105-70A>G n.597-70A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885470C>A | CA2650786015 | PSEN2 | c.357-68C>A (n.357-68C>A) c.*187-68C>A (n.*187-68C>A) c.366C>A (p.Ile122=) n.918-68C>A n.795-68C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.142-68C>A (n.142-68C>A) c.456-68C>A (n.456-68C>A) c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.784-68C>A n.762-68C>A n.1105-68C>A n.597-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885470C>G | CA2650786016 | PSEN2 | c.357-68C>G (n.357-68C>G) c.*187-68C>G (n.*187-68C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) n.918-68C>G n.795-68C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.142-68C>G (n.142-68C>G) c.456-68C>G (n.456-68C>G) c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G) c.-76-68C>G (n.-76-68C>G) n.784-68C>G n.762-68C>G n.1105-68C>G n.597-68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885472C>T | CA2747989997 | PSEN2 | c.357-66C>T (n.357-66C>T) c.*187-66C>T (n.*187-66C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.918-66C>T n.795-66C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.142-66C>T (n.142-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) c.-21-2619C>T (n.-21-2619C>T) c.-76-66C>T (n.-76-66C>T) n.784-66C>T n.762-66C>T n.1105-66C>T n.597-66C>T | |
1 | g.226885473T>C | CA2650786017 | PSEN2 | c.357-65T>C (n.357-65T>C) c.*187-65T>C (n.*187-65T>C) c.369T>C (p.Thr123=) n.918-65T>C n.795-65T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.142-65T>C (n.142-65T>C) c.456-65T>C (n.456-65T>C) c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C) c.-76-65T>C (n.-76-65T>C) n.784-65T>C n.762-65T>C n.1105-65T>C n.597-65T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885474C>A | CA2574014393 | PSEN2 | c.357-64C>A (n.357-64C>A) c.*187-64C>A (n.*187-64C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.918-64C>A n.795-64C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.142-64C>A (n.142-64C>A) c.456-64C>A (n.456-64C>A) c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A) c.-76-64C>A (n.-76-64C>A) n.784-64C>A n.762-64C>A n.1105-64C>A n.597-64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885474C= | CA1225080392 | PSEN2 | c.357-64C= (n.357-64C=) c.*187-64C= (n.*187-64C=) c.370C= (p.Gln124=) n.918-64C= n.795-64C= c.*200C= (n.*200C=) c.-140C= (n.-140C=) c.142-64C= (n.142-64C=) c.456-64C= (n.456-64C=) c.-21-2617C= (n.-21-2617C=) c.-76-64C= (n.-76-64C=) n.784-64C= n.762-64C= n.1105-64C= n.597-64C= | |
1 | g.226885474C>T | CA39091718 | PSEN2 | c.357-64C>T (n.357-64C>T) c.*187-64C>T (n.*187-64C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.918-64C>T n.795-64C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.142-64C>T (n.142-64C>T) c.456-64C>T (n.456-64C>T) c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T) c.-76-64C>T (n.-76-64C>T) n.784-64C>T n.762-64C>T n.1105-64C>T n.597-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885475A>T | CA2650786018 | PSEN2 | c.357-63A>T (n.357-63A>T) c.*187-63A>T (n.*187-63A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.918-63A>T n.795-63A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.142-63A>T (n.142-63A>T) c.456-63A>T (n.456-63A>T) c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T) c.-76-63A>T (n.-76-63A>T) n.784-63A>T n.762-63A>T n.1105-63A>T n.597-63A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885476A= | CA1225080395 | PSEN2 | c.357-62A= (n.357-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.372A= (p.Gln124=) n.918-62A= n.795-62A= c.*202A= (n.*202A=) c.-138A= (n.-138A=) c.142-62A= (n.142-62A=) c.456-62A= (n.456-62A=) c.-21-2615A= (n.-21-2615A=) c.-76-62A= (n.-76-62A=) n.784-62A= n.762-62A= n.1105-62A= n.597-62A= | |
1 | g.226885476A>G | CA1225080394 | PSEN2 | c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.918-62A>G n.795-62A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.142-62A>G (n.142-62A>G) c.456-62A>G (n.456-62A>G) c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.784-62A>G n.762-62A>G n.1105-62A>G n.597-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885477G>T | CA2650786019 | PSEN2 | c.357-61G>T (n.357-61G>T) c.*187-61G>T (n.*187-61G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.918-61G>T n.795-61G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) c.456-61G>T (n.456-61G>T) c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T) c.-76-61G>T (n.-76-61G>T) n.784-61G>T n.762-61G>T n.1105-61G>T n.597-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885478G>C | CA2574015642 | PSEN2 | c.357-60G>C (n.357-60G>C) c.*187-60G>C (n.*187-60G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.918-60G>C n.795-60G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.142-60G>C (n.142-60G>C) c.456-60G>C (n.456-60G>C) c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C) c.-76-60G>C (n.-76-60G>C) n.784-60G>C n.762-60G>C n.1105-60G>C n.597-60G>C | |
1 | g.226885478G= | CA1225080396 | PSEN2 | c.357-60G= (n.357-60G=) c.*187-60G= (n.*187-60G=) c.374G= (p.Gly125=) n.918-60G= n.795-60G= c.*204G= (n.*204G=) c.-136G= (n.-136G=) c.142-60G= (n.142-60G=) c.456-60G= (n.456-60G=) c.-21-2613G= (n.-21-2613G=) c.-76-60G= (n.-76-60G=) n.784-60G= n.762-60G= n.1105-60G= n.597-60G= | |
1 | g.226885478G>T | CA39091719 | PSEN2 | c.357-60G>T (n.357-60G>T) c.*187-60G>T (n.*187-60G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.918-60G>T n.795-60G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.142-60G>T (n.142-60G>T) c.456-60G>T (n.456-60G>T) c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T) c.-76-60G>T (n.-76-60G>T) n.784-60G>T n.762-60G>T n.1105-60G>T n.597-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885479T>A | CA2650786020 | PSEN2 | c.357-59T>A (n.357-59T>A) c.*187-59T>A (n.*187-59T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.918-59T>A n.795-59T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.142-59T>A (n.142-59T>A) c.456-59T>A (n.456-59T>A) c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A) c.-76-59T>A (n.-76-59T>A) n.784-59T>A n.762-59T>A n.1105-59T>A n.597-59T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885479T>C | CA39091720 | PSEN2 | c.357-59T>C (n.357-59T>C) c.*187-59T>C (n.*187-59T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.918-59T>C n.795-59T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.142-59T>C (n.142-59T>C) c.456-59T>C (n.456-59T>C) c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C) c.-76-59T>C (n.-76-59T>C) n.784-59T>C n.762-59T>C n.1105-59T>C n.597-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885479T= | CA1225080398 | PSEN2 | c.357-59T= (n.357-59T=) c.*187-59T= (n.*187-59T=) c.375T= (p.Gly125=) n.918-59T= n.795-59T= c.*205T= (n.*205T=) c.-135T= (n.-135T=) c.142-59T= (n.142-59T=) c.456-59T= (n.456-59T=) c.-21-2612T= (n.-21-2612T=) c.-76-59T= (n.-76-59T=) n.784-59T= n.762-59T= n.1105-59T= n.597-59T= | |
1 | g.226885480G>A | CA2650786022 | PSEN2 | c.357-58G>A (n.357-58G>A) c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.918-58G>A n.795-58G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.142-58G>A (n.142-58G>A) c.456-58G>A (n.456-58G>A) c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A) c.-76-58G>A (n.-76-58G>A) n.784-58G>A n.762-58G>A n.1105-58G>A n.597-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885480G>T | CA2650786023 | PSEN2 | c.357-58G>T (n.357-58G>T) c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) n.918-58G>T n.795-58G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.142-58G>T (n.142-58G>T) c.456-58G>T (n.456-58G>T) c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T) c.-76-58G>T (n.-76-58G>T) n.784-58G>T n.762-58G>T n.1105-58G>T n.597-58G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885483del | CA2650786021 | PSEN2 | c.357-55del (n.357-55del) c.*187-55del (n.*187-55del) c.379del (p.Glu127SerfsTer25) n.918-55del n.795-55del c.*209del (n.*209del) c.-131del (n.-131del) c.142-55del (n.142-55del) c.456-55del (n.456-55del) c.-21-2608del (n.-21-2608del) c.-76-55del (n.-76-55del) n.784-55del n.762-55del n.1105-55del n.597-55del | gnomAD v4 |
1 | g.226885481G>A | CA2650786024 | PSEN2 | c.357-57G>A (n.357-57G>A) c.*187-57G>A (n.*187-57G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.918-57G>A n.795-57G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.456-57G>A (n.456-57G>A) c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A) c.-76-57G>A (n.-76-57G>A) n.784-57G>A n.762-57G>A n.1105-57G>A n.597-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885481G>C | CA1225080400 | PSEN2 | c.357-57G>C (n.357-57G>C) c.*187-57G>C (n.*187-57G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.918-57G>C n.795-57G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.142-57G>C (n.142-57G>C) c.456-57G>C (n.456-57G>C) c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C) c.-76-57G>C (n.-76-57G>C) n.784-57G>C n.762-57G>C n.1105-57G>C n.597-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885481G= | CA1225080399 | PSEN2 | c.357-57G= (n.357-57G=) c.*187-57G= (n.*187-57G=) c.377G= (p.Gly126=) n.918-57G= n.795-57G= c.*207G= (n.*207G=) c.-133G= (n.-133G=) c.142-57G= (n.142-57G=) c.456-57G= (n.456-57G=) c.-21-2610G= (n.-21-2610G=) c.-76-57G= (n.-76-57G=) n.784-57G= n.762-57G= n.1105-57G= n.597-57G= | |
1 | g.226885482G>A | CA2650786025 | PSEN2 | c.357-56G>A (n.357-56G>A) c.*187-56G>A (n.*187-56G>A) c.378G>A (p.Gly126=) n.918-56G>A n.795-56G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.142-56G>A (n.142-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.784-56G>A n.762-56G>A n.1105-56G>A n.597-56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885485G>A | CA732349158 | PSEN2 | c.357-53G>A (n.357-53G>A) c.*187-53G>A (n.*187-53G>A) c.381G>A (p.Glu127=) n.918-53G>A n.795-53G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.142-53G>A (n.142-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A) c.-76-53G>A (n.-76-53G>A) n.784-53G>A n.762-53G>A n.1105-53G>A n.597-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885485G= | CA1225080401 | PSEN2 | c.357-53G= (n.357-53G=) c.*187-53G= (n.*187-53G=) c.381G= (p.Glu127=) n.918-53G= n.795-53G= c.*211G= (n.*211G=) c.-129G= (n.-129G=) c.142-53G= (n.142-53G=) c.456-53G= (n.456-53G=) c.-21-2606G= (n.-21-2606G=) c.-76-53G= (n.-76-53G=) n.784-53G= n.762-53G= n.1105-53G= n.597-53G= | |
1 | g.226885485G>T | CA2650786026 | PSEN2 | c.357-53G>T (n.357-53G>T) c.*187-53G>T (n.*187-53G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.918-53G>T n.795-53G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.142-53G>T (n.142-53G>T) c.456-53G>T (n.456-53G>T) c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T) c.-76-53G>T (n.-76-53G>T) n.784-53G>T n.762-53G>T n.1105-53G>T n.597-53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885486C>A | CA2650786027 | PSEN2 | c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.918-52C>A n.795-52C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.142-52C>A (n.142-52C>A) c.456-52C>A (n.456-52C>A) c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A) c.-76-52C>A (n.-76-52C>A) n.784-52C>A n.762-52C>A n.1105-52C>A n.597-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885486C= | CA1225080402 | PSEN2 | c.357-52C= (n.357-52C=) c.*187-52C= (n.*187-52C=) c.382C= (p.Pro128=) n.918-52C= n.795-52C= c.*212C= (n.*212C=) c.-128C= (n.-128C=) c.142-52C= (n.142-52C=) c.456-52C= (n.456-52C=) c.-21-2605C= (n.-21-2605C=) c.-76-52C= (n.-76-52C=) n.784-52C= n.762-52C= n.1105-52C= n.597-52C= | |
1 | g.226885486C>G | CA2747989998 | PSEN2 | c.357-52C>G (n.357-52C>G) c.*187-52C>G (n.*187-52C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.918-52C>G n.795-52C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.142-52C>G (n.142-52C>G) c.456-52C>G (n.456-52C>G) c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G) c.-76-52C>G (n.-76-52C>G) n.784-52C>G n.762-52C>G n.1105-52C>G n.597-52C>G | |
1 | g.226885486C>T | CA1225080403 | PSEN2 | c.357-52C>T (n.357-52C>T) c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.918-52C>T n.795-52C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.142-52C>T (n.142-52C>T) c.456-52C>T (n.456-52C>T) c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T) c.-76-52C>T (n.-76-52C>T) n.784-52C>T n.762-52C>T n.1105-52C>T n.597-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885487C>A | CA2650786028 | PSEN2 | c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.*187-51C>A (n.*187-51C>A) c.383C>A (p.Pro128His) n.918-51C>A n.795-51C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.142-51C>A (n.142-51C>A) c.456-51C>A (n.456-51C>A) c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A) c.-76-51C>A (n.-76-51C>A) n.784-51C>A n.762-51C>A n.1105-51C>A n.597-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885488T>C | CA2650786029 | PSEN2 | c.357-50T>C (n.357-50T>C) c.*187-50T>C (n.*187-50T>C) c.384T>C (p.Pro128=) n.918-50T>C n.795-50T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.142-50T>C (n.142-50T>C) c.456-50T>C (n.456-50T>C) c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C) c.-76-50T>C (n.-76-50T>C) n.784-50T>C n.762-50T>C n.1105-50T>C n.597-50T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885489C>A | CA1424484 | PSEN2 | c.357-49C>A (n.357-49C>A) c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.918-49C>A n.795-49C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.142-49C>A (n.142-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A) c.-76-49C>A (n.-76-49C>A) n.784-49C>A n.762-49C>A n.1105-49C>A n.597-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885489C= | CA1143358481 | PSEN2 | c.357-49C= (n.357-49C=) c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.385C= (p.Arg129=) n.918-49C= n.795-49C= c.*215C= (n.*215C=) c.-125C= (n.-125C=) c.142-49C= (n.142-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) c.-21-2602C= (n.-21-2602C=) c.-76-49C= (n.-76-49C=) n.784-49C= n.762-49C= n.1105-49C= n.597-49C= | |
1 | g.226885489C>T | CA1424483 | PSEN2 | c.357-49C>T (n.357-49C>T) c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.918-49C>T n.795-49C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.142-49C>T (n.142-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T) c.-76-49C>T (n.-76-49C>T) n.784-49C>T n.762-49C>T n.1105-49C>T n.597-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885490G>A | CA1424485 | PSEN2 | c.357-48G>A (n.357-48G>A) c.*187-48G>A (n.*187-48G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.918-48G>A n.795-48G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.142-48G>A (n.142-48G>A) c.456-48G>A (n.456-48G>A) c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A) c.-76-48G>A (n.-76-48G>A) n.784-48G>A n.762-48G>A n.1105-48G>A n.597-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885490G= | CA1143447387 | PSEN2 | c.357-48G= (n.357-48G=) c.*187-48G= (n.*187-48G=) c.386G= (p.Arg129=) n.918-48G= n.795-48G= c.*216G= (n.*216G=) c.-124G= (n.-124G=) c.142-48G= (n.142-48G=) c.456-48G= (n.456-48G=) c.-21-2601G= (n.-21-2601G=) c.-76-48G= (n.-76-48G=) n.784-48G= n.762-48G= n.1105-48G= n.597-48G= | |
1 | g.226885490G>T | CA2650786030 | PSEN2 | c.357-48G>T (n.357-48G>T) c.*187-48G>T (n.*187-48G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.918-48G>T n.795-48G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.142-48G>T (n.142-48G>T) c.456-48G>T (n.456-48G>T) c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T) c.-76-48G>T (n.-76-48G>T) n.784-48G>T n.762-48G>T n.1105-48G>T n.597-48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885491A>T | CA2650786031 | PSEN2 | c.357-47A>T (n.357-47A>T) c.*187-47A>T (n.*187-47A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.918-47A>T n.795-47A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.142-47A>T (n.142-47A>T) c.456-47A>T (n.456-47A>T) c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T) c.-76-47A>T (n.-76-47A>T) n.784-47A>T n.762-47A>T n.1105-47A>T n.597-47A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885492G>A | CA732349161 | PSEN2 | c.357-46G>A (n.357-46G>A) c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.918-46G>A n.795-46G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.456-46G>A (n.456-46G>A) c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A) c.-76-46G>A (n.-76-46G>A) n.784-46G>A n.762-46G>A n.1105-46G>A n.597-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885492G>C | CA2650786032 | PSEN2 | c.357-46G>C (n.357-46G>C) c.*187-46G>C (n.*187-46G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.918-46G>C n.795-46G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.142-46G>C (n.142-46G>C) c.456-46G>C (n.456-46G>C) c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C) c.-76-46G>C (n.-76-46G>C) n.784-46G>C n.762-46G>C n.1105-46G>C n.597-46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885492G= | CA1225080404 | PSEN2 | c.357-46G= (n.357-46G=) c.*187-46G= (n.*187-46G=) c.388G= (p.Gly130=) n.918-46G= n.795-46G= c.*218G= (n.*218G=) c.-122G= (n.-122G=) c.142-46G= (n.142-46G=) c.456-46G= (n.456-46G=) c.-21-2599G= (n.-21-2599G=) c.-76-46G= (n.-76-46G=) n.784-46G= n.762-46G= n.1105-46G= n.597-46G= | |
1 | g.226885492G>T | CA2574015783 | PSEN2 | c.357-46G>T (n.357-46G>T) c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.918-46G>T n.795-46G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.142-46G>T (n.142-46G>T) c.456-46G>T (n.456-46G>T) c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T) c.-76-46G>T (n.-76-46G>T) n.784-46G>T n.762-46G>T n.1105-46G>T n.597-46G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885493G>A | CA39091721 | PSEN2 | c.357-45G>A (n.357-45G>A) c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.918-45G>A n.795-45G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.456-45G>A (n.456-45G>A) c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A) c.-76-45G>A (n.-76-45G>A) n.784-45G>A n.762-45G>A n.1105-45G>A n.597-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885493G>C | CA1424486 | PSEN2 | c.357-45G>C (n.357-45G>C) c.*187-45G>C (n.*187-45G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.918-45G>C n.795-45G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.456-45G>C (n.456-45G>C) c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C) c.-76-45G>C (n.-76-45G>C) n.784-45G>C n.762-45G>C n.1105-45G>C n.597-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885493G= | CA1225080405 | PSEN2 | c.357-45G= (n.357-45G=) c.*187-45G= (n.*187-45G=) c.389G= (p.Gly130=) n.918-45G= n.795-45G= c.*219G= (n.*219G=) c.-121G= (n.-121G=) c.142-45G= (n.142-45G=) c.456-45G= (n.456-45G=) c.-21-2598G= (n.-21-2598G=) c.-76-45G= (n.-76-45G=) n.784-45G= n.762-45G= n.1105-45G= n.597-45G= | |
1 | g.226885495G>A | CA2650786033 | PSEN2 | c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.918-43G>A n.795-43G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.142-43G>A (n.142-43G>A) c.456-43G>A (n.456-43G>A) c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A) c.-76-43G>A (n.-76-43G>A) n.784-43G>A n.762-43G>A n.1105-43G>A n.597-43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885495G>T | CA2650786034 | PSEN2 | c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.*187-43G>T (n.*187-43G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.918-43G>T n.795-43G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.142-43G>T (n.142-43G>T) c.456-43G>T (n.456-43G>T) c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T) c.-76-43G>T (n.-76-43G>T) n.784-43G>T n.762-43G>T n.1105-43G>T n.597-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885496C>T | CA2517234250 | PSEN2 | c.357-42C>T (n.357-42C>T) c.*187-42C>T (n.*187-42C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.918-42C>T n.795-42C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) c.456-42C>T (n.456-42C>T) c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T) c.-76-42C>T (n.-76-42C>T) n.784-42C>T n.762-42C>T n.1105-42C>T n.597-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885497A= | CA1225080406 | PSEN2 | c.357-41A= (n.357-41A=) c.*187-41A= (n.*187-41A=) c.393A= (p.Ala131=) n.918-41A= n.795-41A= c.*223A= (n.*223A=) c.-117A= (n.-117A=) c.142-41A= (n.142-41A=) c.456-41A= (n.456-41A=) c.-21-2594A= (n.-21-2594A=) c.-76-41A= (n.-76-41A=) n.784-41A= n.762-41A= n.1105-41A= n.597-41A= | |
1 | g.226885497A>C | CA529440012 | PSEN2 | c.357-41A>C (n.357-41A>C) c.*187-41A>C (n.*187-41A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.918-41A>C n.795-41A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.142-41A>C (n.142-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C) c.-76-41A>C (n.-76-41A>C) n.784-41A>C n.762-41A>C n.1105-41A>C n.597-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885499T>G | CA2698236905 | PSEN2 | c.357-39T>G (n.357-39T>G) c.*187-39T>G (n.*187-39T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.918-39T>G n.795-39T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.142-39T>G (n.142-39T>G) c.456-39T>G (n.456-39T>G) c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.784-39T>G n.762-39T>G n.1105-39T>G n.597-39T>G | dbSNP |
1 | g.226885500C>A | CA2650786035 | PSEN2 | c.357-38C>A (n.357-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.396C>A (p.Val132=) n.918-38C>A n.795-38C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.142-38C>A (n.142-38C>A) c.456-38C>A (n.456-38C>A) c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A) c.-76-38C>A (n.-76-38C>A) n.784-38C>A n.762-38C>A n.1105-38C>A n.597-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885502G>A | CA1424487 | PSEN2 | c.357-36G>A (n.357-36G>A) c.*187-36G>A (n.*187-36G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.918-36G>A n.795-36G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A) c.-76-36G>A (n.-76-36G>A) n.784-36G>A n.762-36G>A n.1105-36G>A n.597-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885502G= | CA1225080407 | PSEN2 | c.357-36G= (n.357-36G=) c.*187-36G= (n.*187-36G=) c.398G= (p.Arg133=) n.918-36G= n.795-36G= c.*228G= (n.*228G=) c.-112G= (n.-112G=) c.142-36G= (n.142-36G=) c.456-36G= (n.456-36G=) c.-21-2589G= (n.-21-2589G=) c.-76-36G= (n.-76-36G=) n.784-36G= n.762-36G= n.1105-36G= n.597-36G= | |
1 | g.226885503G>A | CA1012988175 | PSEN2 | c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.918-35G>A n.795-35G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.142-35G>A (n.142-35G>A) c.456-35G>A (n.456-35G>A) c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A) c.-76-35G>A (n.-76-35G>A) n.784-35G>A n.762-35G>A n.1105-35G>A n.597-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885503G= | CA1225080408 | PSEN2 | c.357-35G= (n.357-35G=) c.*187-35G= (n.*187-35G=) c.399G= (p.Arg133=) n.918-35G= n.795-35G= c.*229G= (n.*229G=) c.-111G= (n.-111G=) c.142-35G= (n.142-35G=) c.456-35G= (n.456-35G=) c.-21-2588G= (n.-21-2588G=) c.-76-35G= (n.-76-35G=) n.784-35G= n.762-35G= n.1105-35G= n.597-35G= | |
1 | g.226885503G>T | CA2650786036 | PSEN2 | c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.918-35G>T n.795-35G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.142-35G>T (n.142-35G>T) c.456-35G>T (n.456-35G>T) c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T) c.-76-35G>T (n.-76-35G>T) n.784-35G>T n.762-35G>T n.1105-35G>T n.597-35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885504G>A | CA1424488 | PSEN2 | c.357-34G>A (n.357-34G>A) c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.918-34G>A n.795-34G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A) c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) n.784-34G>A n.762-34G>A n.1105-34G>A n.597-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885504G= | CA1143522246 | PSEN2 | c.357-34G= (n.357-34G=) c.*187-34G= (n.*187-34G=) c.400G= (p.Ala134=) n.918-34G= n.795-34G= c.*230G= (n.*230G=) c.-110G= (n.-110G=) c.142-34G= (n.142-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) c.-21-2587G= (n.-21-2587G=) c.-76-34G= (n.-76-34G=) n.784-34G= n.762-34G= n.1105-34G= n.597-34G= | |
1 | g.226885504G>T | CA2650786037 | PSEN2 | c.357-34G>T (n.357-34G>T) c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.918-34G>T n.795-34G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.456-34G>T (n.456-34G>T) c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T) c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) n.784-34G>T n.762-34G>T n.1105-34G>T n.597-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | |
1 | g.226885505C>T | CA1424489 | PSEN2 | c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.918-33C>T n.795-33C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.456-33C>T (n.456-33C>T) c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T) c.-76-33C>T (n.-76-33C>T) n.784-33C>T n.762-33C>T n.1105-33C>T n.597-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885506C>A | CA1012988177 | PSEN2 | c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.918-32C>A n.795-32C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A) c.-76-32C>A (n.-76-32C>A) n.784-32C>A n.762-32C>A n.1105-32C>A n.597-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885506C= | CA1143438169 | PSEN2 | c.357-32C= (n.357-32C=) c.*187-32C= (n.*187-32C=) c.402C= (p.Ala134=) n.918-32C= n.795-32C= c.*232C= (n.*232C=) c.-108C= (n.-108C=) c.142-32C= (n.142-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.-21-2585C= (n.-21-2585C=) c.-76-32C= (n.-76-32C=) n.784-32C= n.762-32C= n.1105-32C= n.597-32C= | |
1 | g.226885506C>G | CA529440013 | PSEN2 | c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.*187-32C>G (n.*187-32C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.918-32C>G n.795-32C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.142-32C>G (n.142-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G) c.-76-32C>G (n.-76-32C>G) n.784-32C>G n.762-32C>G n.1105-32C>G n.597-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885506C>T | CA1424490 | PSEN2 | c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.918-32C>T n.795-32C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T) c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) n.784-32C>T n.762-32C>T n.1105-32C>T n.597-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |